OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64420937A>G | CA2594606066 | MTHFD1 | n.876+1012A>G c.484+1012A>G (n.484+1012A>G) c.727+1012A>G (n.727+1012A>G) c.479-3867A>G (n.479-3867A>G) c.*104+1012A>G (n.*104+1012A>G) n.802+1012A>G n.654A>G c.895+1012A>G (n.895+1012A>G) n.160+1012A>G n.784+1012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420940_64420941delinsAG | CA2142673705 | MTHFD1 | n.876+1015_876+1016delinsAG c.484+1015_484+1016delinsAG (n.484+1015_484+1016delinsAG) c.727+1015_727+1016delinsAG (n.727+1015_727+1016delinsAG) c.479-3864_479-3863delinsAG (n.479-3864_479-3863delinsAG) c.*104+1015_*104+1016delinsAG (n.*104+1015_*104+1016delinsAG) n.802+1015_802+1016delinsAG n.657_658delinsAG c.895+1015_895+1016delinsAG (n.895+1015_895+1016delinsAG) n.160+1015_160+1016delinsAG n.784+1015_784+1016delinsAG | |
| 14 | g.64420943del | CA2142673706 | MTHFD1 | n.876+1018del c.484+1018del (n.484+1018del) c.727+1018del (n.727+1018del) c.479-3861del (n.479-3861del) c.*104+1018del (n.*104+1018del) n.802+1018del n.660del c.895+1018del (n.895+1018del) n.160+1018del n.784+1018del | dbSNP |
| 14 | g.64420942G>A | CA2142673708 | MTHFD1 | n.876+1017G>A c.484+1017G>A (n.484+1017G>A) c.727+1017G>A (n.727+1017G>A) c.479-3862G>A (n.479-3862G>A) c.*104+1017G>A (n.*104+1017G>A) n.802+1017G>A n.659G>A c.895+1017G>A (n.895+1017G>A) n.160+1017G>A n.784+1017G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420942G= | CA2142673707 | MTHFD1 | n.876+1017G= c.484+1017G= (n.484+1017G=) c.727+1017G= (n.727+1017G=) c.479-3862G= (n.479-3862G=) c.*104+1017G= (n.*104+1017G=) n.802+1017G= n.659G= c.895+1017G= (n.895+1017G=) n.160+1017G= n.784+1017G= | |
| 14 | g.64420943G>A | CA261832455 | MTHFD1 | n.876+1018G>A c.484+1018G>A (n.484+1018G>A) c.727+1018G>A (n.727+1018G>A) c.479-3861G>A (n.479-3861G>A) c.*104+1018G>A (n.*104+1018G>A) n.802+1018G>A n.660G>A c.895+1018G>A (n.895+1018G>A) n.160+1018G>A n.784+1018G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420943G= | CA2142673710 | MTHFD1 | n.876+1018G= c.484+1018G= (n.484+1018G=) c.727+1018G= (n.727+1018G=) c.479-3861G= (n.479-3861G=) c.*104+1018G= (n.*104+1018G=) n.802+1018G= n.660G= c.895+1018G= (n.895+1018G=) n.160+1018G= n.784+1018G= | |
| 14 | g.64420943G>T | CA2142673711 | MTHFD1 | n.876+1018G>T c.484+1018G>T (n.484+1018G>T) c.727+1018G>T (n.727+1018G>T) c.479-3861G>T (n.479-3861G>T) c.*104+1018G>T (n.*104+1018G>T) n.802+1018G>T n.660G>T c.895+1018G>T (n.895+1018G>T) n.160+1018G>T n.784+1018G>T | dbSNP |
| 14 | g.64420949C= | CA2142673714 | MTHFD1 | n.876+1024C= c.484+1024C= (n.484+1024C=) c.727+1024C= (n.727+1024C=) c.479-3855C= (n.479-3855C=) c.*104+1024C= (n.*104+1024C=) n.802+1024C= n.666C= c.895+1024C= (n.895+1024C=) n.160+1024C= n.784+1024C= | |
| 14 | g.64420949C>T | CA707699401 | MTHFD1 | n.876+1024C>T c.484+1024C>T (n.484+1024C>T) c.727+1024C>T (n.727+1024C>T) c.479-3855C>T (n.479-3855C>T) c.*104+1024C>T (n.*104+1024C>T) n.802+1024C>T n.666C>T c.895+1024C>T (n.895+1024C>T) n.160+1024C>T n.784+1024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420950T>G | CA2142673717 | MTHFD1 | n.876+1025T>G c.484+1025T>G (n.484+1025T>G) c.727+1025T>G (n.727+1025T>G) c.479-3854T>G (n.479-3854T>G) c.*104+1025T>G (n.*104+1025T>G) n.802+1025T>G n.667T>G c.895+1025T>G (n.895+1025T>G) n.160+1025T>G n.784+1025T>G | dbSNP |
| 14 | g.64420950T= | CA2142673716 | MTHFD1 | n.876+1025T= c.484+1025T= (n.484+1025T=) c.727+1025T= (n.727+1025T=) c.479-3854T= (n.479-3854T=) c.*104+1025T= (n.*104+1025T=) n.802+1025T= n.667T= c.895+1025T= (n.895+1025T=) n.160+1025T= n.784+1025T= | |
| 14 | g.64420952G>A | CA261832472 | MTHFD1 | n.876+1027G>A c.484+1027G>A (n.484+1027G>A) c.727+1027G>A (n.727+1027G>A) c.479-3852G>A (n.479-3852G>A) c.*104+1027G>A (n.*104+1027G>A) n.802+1027G>A n.669G>A c.895+1027G>A (n.895+1027G>A) n.160+1027G>A n.784+1027G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420952G= | CA2142673718 | MTHFD1 | n.876+1027G= c.484+1027G= (n.484+1027G=) c.727+1027G= (n.727+1027G=) c.479-3852G= (n.479-3852G=) c.*104+1027G= (n.*104+1027G=) n.802+1027G= n.669G= c.895+1027G= (n.895+1027G=) n.160+1027G= n.784+1027G= | |
| 14 | g.64420953C= | CA2142673721 | MTHFD1 | n.876+1028C= c.484+1028C= (n.484+1028C=) c.727+1028C= (n.727+1028C=) c.479-3851C= (n.479-3851C=) c.*104+1028C= (n.*104+1028C=) n.802+1028C= n.670C= c.895+1028C= (n.895+1028C=) n.160+1028C= n.784+1028C= | |
| 14 | g.64420953C>T | CA261832476 | MTHFD1 | n.876+1028C>T c.484+1028C>T (n.484+1028C>T) c.727+1028C>T (n.727+1028C>T) c.479-3851C>T (n.479-3851C>T) c.*104+1028C>T (n.*104+1028C>T) n.802+1028C>T n.670C>T c.895+1028C>T (n.895+1028C>T) n.160+1028C>T n.784+1028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420954G>A | CA261832480 | MTHFD1 | n.876+1029G>A c.484+1029G>A (n.484+1029G>A) c.727+1029G>A (n.727+1029G>A) c.479-3850G>A (n.479-3850G>A) c.*104+1029G>A (n.*104+1029G>A) n.802+1029G>A n.671G>A c.895+1029G>A (n.895+1029G>A) n.160+1029G>A n.784+1029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420954G= | CA2142673722 | MTHFD1 | n.876+1029G= c.484+1029G= (n.484+1029G=) c.727+1029G= (n.727+1029G=) c.479-3850G= (n.479-3850G=) c.*104+1029G= (n.*104+1029G=) n.802+1029G= n.671G= c.895+1029G= (n.895+1029G=) n.160+1029G= n.784+1029G= | |
| 14 | g.64420957C= | CA2142673723 | MTHFD1 | n.876+1032C= c.484+1032C= (n.484+1032C=) c.727+1032C= (n.727+1032C=) c.479-3847C= (n.479-3847C=) c.*104+1032C= (n.*104+1032C=) n.802+1032C= n.674C= c.895+1032C= (n.895+1032C=) n.160+1032C= n.784+1032C= | |
| 14 | g.64420957C>T | CA261832482 | MTHFD1 | n.876+1032C>T c.484+1032C>T (n.484+1032C>T) c.727+1032C>T (n.727+1032C>T) c.479-3847C>T (n.479-3847C>T) c.*104+1032C>T (n.*104+1032C>T) n.802+1032C>T n.674C>T c.895+1032C>T (n.895+1032C>T) n.160+1032C>T n.784+1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420958G>A | CA261832488 | MTHFD1 | n.876+1033G>A c.484+1033G>A (n.484+1033G>A) c.727+1033G>A (n.727+1033G>A) c.479-3846G>A (n.479-3846G>A) c.*104+1033G>A (n.*104+1033G>A) n.802+1033G>A n.675G>A c.895+1033G>A (n.895+1033G>A) n.160+1033G>A n.784+1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420958G= | CA2142673724 | MTHFD1 | n.876+1033G= c.484+1033G= (n.484+1033G=) c.727+1033G= (n.727+1033G=) c.479-3846G= (n.479-3846G=) c.*104+1033G= (n.*104+1033G=) n.802+1033G= n.675G= c.895+1033G= (n.895+1033G=) n.160+1033G= n.784+1033G= | |
| 14 | g.64420964A= | CA2142673725 | MTHFD1 | n.876+1039A= c.484+1039A= (n.484+1039A=) c.727+1039A= (n.727+1039A=) c.479-3840A= (n.479-3840A=) c.*104+1039A= (n.*104+1039A=) n.802+1039A= n.681A= c.895+1039A= (n.895+1039A=) n.160+1039A= n.784+1039A= | |
| 14 | g.64420964A>G | CA964013274 | MTHFD1 | n.876+1039A>G c.484+1039A>G (n.484+1039A>G) c.727+1039A>G (n.727+1039A>G) c.479-3840A>G (n.479-3840A>G) c.*104+1039A>G (n.*104+1039A>G) n.802+1039A>G n.681A>G c.895+1039A>G (n.895+1039A>G) n.160+1039A>G n.784+1039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420973A= | CA2142673727 | MTHFD1 | n.876+1048A= c.484+1048A= (n.484+1048A=) c.727+1048A= (n.727+1048A=) c.479-3831A= (n.479-3831A=) c.*104+1048A= (n.*104+1048A=) n.802+1048A= n.690A= c.895+1048A= (n.895+1048A=) n.160+1048A= n.784+1048A= | |
| 14 | g.64420973A>G | CA261832500 | MTHFD1 | n.876+1048A>G c.484+1048A>G (n.484+1048A>G) c.727+1048A>G (n.727+1048A>G) c.479-3831A>G (n.479-3831A>G) c.*104+1048A>G (n.*104+1048A>G) n.802+1048A>G n.690A>G c.895+1048A>G (n.895+1048A>G) n.160+1048A>G n.784+1048A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420977A= | CA2142673728 | MTHFD1 | n.876+1052A= c.484+1052A= (n.484+1052A=) c.727+1052A= (n.727+1052A=) c.479-3827A= (n.479-3827A=) c.*104+1052A= (n.*104+1052A=) n.802+1052A= n.694A= c.895+1052A= (n.895+1052A=) n.160+1052A= n.784+1052A= | |
| 14 | g.64420977A>G | CA964013276 | MTHFD1 | n.876+1052A>G c.484+1052A>G (n.484+1052A>G) c.727+1052A>G (n.727+1052A>G) c.479-3827A>G (n.479-3827A>G) c.*104+1052A>G (n.*104+1052A>G) n.802+1052A>G n.694A>G c.895+1052A>G (n.895+1052A>G) n.160+1052A>G n.784+1052A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420982C= | CA2142673730 | MTHFD1 | n.876+1057C= c.484+1057C= (n.484+1057C=) c.727+1057C= (n.727+1057C=) c.479-3822C= (n.479-3822C=) c.*104+1057C= (n.*104+1057C=) n.802+1057C= n.699C= c.895+1057C= (n.895+1057C=) n.160+1057C= n.784+1057C= | |
| 14 | g.64420982C>G | CA2142673739 | MTHFD1 | n.876+1057C>G c.484+1057C>G (n.484+1057C>G) c.727+1057C>G (n.727+1057C>G) c.479-3822C>G (n.479-3822C>G) c.*104+1057C>G (n.*104+1057C>G) n.802+1057C>G n.699C>G c.895+1057C>G (n.895+1057C>G) n.160+1057C>G n.784+1057C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420982C>T | CA707699410 | MTHFD1 | n.876+1057C>T c.484+1057C>T (n.484+1057C>T) c.727+1057C>T (n.727+1057C>T) c.479-3822C>T (n.479-3822C>T) c.*104+1057C>T (n.*104+1057C>T) n.802+1057C>T n.699C>T c.895+1057C>T (n.895+1057C>T) n.160+1057C>T n.784+1057C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420983A= | CA2142673746 | MTHFD1 | n.876+1058A= c.484+1058A= (n.484+1058A=) c.727+1058A= (n.727+1058A=) c.479-3821A= (n.479-3821A=) c.*104+1058A= (n.*104+1058A=) n.802+1058A= n.700A= c.895+1058A= (n.895+1058A=) n.160+1058A= n.784+1058A= | |
| 14 | g.64420983A>G | CA261832506 | MTHFD1 | n.876+1058A>G c.484+1058A>G (n.484+1058A>G) c.727+1058A>G (n.727+1058A>G) c.479-3821A>G (n.479-3821A>G) c.*104+1058A>G (n.*104+1058A>G) n.802+1058A>G n.700A>G c.895+1058A>G (n.895+1058A>G) n.160+1058A>G n.784+1058A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420986C= | CA2142673749 | MTHFD1 | n.876+1061C= c.484+1061C= (n.484+1061C=) c.727+1061C= (n.727+1061C=) c.479-3818C= (n.479-3818C=) c.*104+1061C= (n.*104+1061C=) n.802+1061C= n.703C= c.895+1061C= (n.895+1061C=) n.160+1061C= n.784+1061C= | |
| 14 | g.64420986C>G | CA707699411 | MTHFD1 | n.876+1061C>G c.484+1061C>G (n.484+1061C>G) c.727+1061C>G (n.727+1061C>G) c.479-3818C>G (n.479-3818C>G) c.*104+1061C>G (n.*104+1061C>G) n.802+1061C>G n.703C>G c.895+1061C>G (n.895+1061C>G) n.160+1061C>G n.784+1061C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420989dup | CA2142673753 | MTHFD1 | n.876+1064dup c.484+1064dup (n.484+1064dup) c.727+1064dup (n.727+1064dup) c.479-3815dup (n.479-3815dup) c.*104+1064dup (n.*104+1064dup) n.802+1064dup n.706dup c.895+1064dup (n.895+1064dup) n.160+1064dup n.784+1064dup | dbSNP |
| 14 | g.64420992C= | CA2142673755 | MTHFD1 | n.876+1067C= c.484+1067C= (n.484+1067C=) c.727+1067C= (n.727+1067C=) c.479-3812C= (n.479-3812C=) c.*104+1067C= (n.*104+1067C=) n.802+1067C= n.709C= c.895+1067C= (n.895+1067C=) n.160+1067C= n.784+1067C= | |
| 14 | g.64420992C>T | CA261832507 | MTHFD1 | n.876+1067C>T c.484+1067C>T (n.484+1067C>T) c.727+1067C>T (n.727+1067C>T) c.479-3812C>T (n.479-3812C>T) c.*104+1067C>T (n.*104+1067C>T) n.802+1067C>T n.709C>T c.895+1067C>T (n.895+1067C>T) n.160+1067C>T n.784+1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420993G>A | CA13962094 | MTHFD1 | n.876+1068G>A c.484+1068G>A (n.484+1068G>A) c.727+1068G>A (n.727+1068G>A) c.479-3811G>A (n.479-3811G>A) c.*104+1068G>A (n.*104+1068G>A) n.802+1068G>A n.710G>A c.895+1068G>A (n.895+1068G>A) n.160+1068G>A n.784+1068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420993G>C | CA2581175301 | MTHFD1 | n.876+1068G>C c.484+1068G>C (n.484+1068G>C) c.727+1068G>C (n.727+1068G>C) c.479-3811G>C (n.479-3811G>C) c.*104+1068G>C (n.*104+1068G>C) n.802+1068G>C n.710G>C c.895+1068G>C (n.895+1068G>C) n.160+1068G>C n.784+1068G>C | |
| 14 | g.64420993G= | CA2142673760 | MTHFD1 | n.876+1068G= c.484+1068G= (n.484+1068G=) c.727+1068G= (n.727+1068G=) c.479-3811G= (n.479-3811G=) c.*104+1068G= (n.*104+1068G=) n.802+1068G= n.710G= c.895+1068G= (n.895+1068G=) n.160+1068G= n.784+1068G= | |
| 14 | g.64420993G>T | CA2581175302 | MTHFD1 | n.876+1068G>T c.484+1068G>T (n.484+1068G>T) c.727+1068G>T (n.727+1068G>T) c.479-3811G>T (n.479-3811G>T) c.*104+1068G>T (n.*104+1068G>T) n.802+1068G>T n.710G>T c.895+1068G>T (n.895+1068G>T) n.160+1068G>T n.784+1068G>T | |
| 14 | g.64420996G>A | CA261832512 | MTHFD1 | n.876+1071G>A c.484+1071G>A (n.484+1071G>A) c.727+1071G>A (n.727+1071G>A) c.479-3808G>A (n.479-3808G>A) c.*104+1071G>A (n.*104+1071G>A) n.802+1071G>A n.713G>A c.895+1071G>A (n.895+1071G>A) n.160+1071G>A n.784+1071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420996G= | CA2142673762 | MTHFD1 | n.876+1071G= c.484+1071G= (n.484+1071G=) c.727+1071G= (n.727+1071G=) c.479-3808G= (n.479-3808G=) c.*104+1071G= (n.*104+1071G=) n.802+1071G= n.713G= c.895+1071G= (n.895+1071G=) n.160+1071G= n.784+1071G= | |
| 14 | g.64420997C>A | CA2525018507 | MTHFD1 | n.876+1072C>A c.484+1072C>A (n.484+1072C>A) c.727+1072C>A (n.727+1072C>A) c.479-3807C>A (n.479-3807C>A) c.*104+1072C>A (n.*104+1072C>A) n.802+1072C>A n.714C>A c.895+1072C>A (n.895+1072C>A) n.160+1072C>A n.784+1072C>A | |
| 14 | g.64420999A= | CA2142673767 | MTHFD1 | n.876+1074A= c.484+1074A= (n.484+1074A=) c.727+1074A= (n.727+1074A=) c.479-3805A= (n.479-3805A=) c.*104+1074A= (n.*104+1074A=) n.802+1074A= n.716A= c.895+1074A= (n.895+1074A=) n.160+1074A= n.784+1074A= | |
| 14 | g.64420999A>G | CA261832513 | MTHFD1 | n.876+1074A>G c.484+1074A>G (n.484+1074A>G) c.727+1074A>G (n.727+1074A>G) c.479-3805A>G (n.479-3805A>G) c.*104+1074A>G (n.*104+1074A>G) n.802+1074A>G n.716A>G c.895+1074A>G (n.895+1074A>G) n.160+1074A>G n.784+1074A>G | dbSNP |
| 14 | g.64421002A= | CA2142673770 | MTHFD1 | n.876+1077A= c.484+1077A= (n.484+1077A=) c.727+1077A= (n.727+1077A=) c.479-3802A= (n.479-3802A=) c.*104+1077A= (n.*104+1077A=) n.802+1077A= n.719A= c.895+1077A= (n.895+1077A=) n.160+1077A= n.784+1077A= | |
| 14 | g.64421002A>G | CA614411845 | MTHFD1 | n.876+1077A>G c.484+1077A>G (n.484+1077A>G) c.727+1077A>G (n.727+1077A>G) c.479-3802A>G (n.479-3802A>G) c.*104+1077A>G (n.*104+1077A>G) n.802+1077A>G n.719A>G c.895+1077A>G (n.895+1077A>G) n.160+1077A>G n.784+1077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64421003C= | CA2142673771 | MTHFD1 | n.876+1078C= c.484+1078C= (n.484+1078C=) c.727+1078C= (n.727+1078C=) c.479-3801C= (n.479-3801C=) c.*104+1078C= (n.*104+1078C=) n.802+1078C= n.720C= c.895+1078C= (n.895+1078C=) n.160+1078C= n.784+1078C= | |
| 14 | g.64421003C>T | CA964013285 | MTHFD1 | n.876+1078C>T c.484+1078C>T (n.484+1078C>T) c.727+1078C>T (n.727+1078C>T) c.479-3801C>T (n.479-3801C>T) c.*104+1078C>T (n.*104+1078C>T) n.802+1078C>T n.720C>T c.895+1078C>T (n.895+1078C>T) n.160+1078C>T n.784+1078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64421011C>A | CA2801890148 | MTHFD1 | n.876+1086C>A c.484+1086C>A (n.484+1086C>A) c.727+1086C>A (n.727+1086C>A) c.479-3793C>A (n.479-3793C>A) c.*104+1086C>A (n.*104+1086C>A) n.802+1086C>A n.728C>A c.895+1086C>A (n.895+1086C>A) n.160+1086C>A n.784+1086C>A | |
| 14 | g.64421012C>A | CA2729811714 | MTHFD1 | n.876+1087C>A c.484+1087C>A (n.484+1087C>A) c.727+1087C>A (n.727+1087C>A) c.479-3792C>A (n.479-3792C>A) c.*104+1087C>A (n.*104+1087C>A) n.802+1087C>A n.729C>A c.895+1087C>A (n.895+1087C>A) n.160+1087C>A n.784+1087C>A | dbSNP |
| 14 | g.64421013A= | CA2142673773 | MTHFD1 | n.876+1088A= c.484+1088A= (n.484+1088A=) c.727+1088A= (n.727+1088A=) c.479-3791A= (n.479-3791A=) c.*104+1088A= (n.*104+1088A=) n.802+1088A= n.730A= c.895+1088A= (n.895+1088A=) n.160+1088A= n.784+1088A= | |
| 14 | g.64421013A>G | CA614411846 | MTHFD1 | n.876+1088A>G c.484+1088A>G (n.484+1088A>G) c.727+1088A>G (n.727+1088A>G) c.479-3791A>G (n.479-3791A>G) c.*104+1088A>G (n.*104+1088A>G) n.802+1088A>G n.730A>G c.895+1088A>G (n.895+1088A>G) n.160+1088A>G n.784+1088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64421018A= | CA2142673775 | MTHFD1 | n.876+1093A= c.484+1093A= (n.484+1093A=) c.727+1093A= (n.727+1093A=) c.479-3786A= (n.479-3786A=) c.*104+1093A= (n.*104+1093A=) n.802+1093A= n.735A= c.895+1093A= (n.895+1093A=) n.160+1093A= n.784+1093A= | |
| 14 | g.64421018A>G | CA707699426 | MTHFD1 | n.876+1093A>G c.484+1093A>G (n.484+1093A>G) c.727+1093A>G (n.727+1093A>G) c.479-3786A>G (n.479-3786A>G) c.*104+1093A>G (n.*104+1093A>G) n.802+1093A>G n.735A>G c.895+1093A>G (n.895+1093A>G) n.160+1093A>G n.784+1093A>G | dbSNP |
| 14 | g.64421019A= | CA2142673779 | MTHFD1 | n.876+1094A= c.484+1094A= (n.484+1094A=) c.727+1094A= (n.727+1094A=) c.479-3785A= (n.479-3785A=) c.*104+1094A= (n.*104+1094A=) n.802+1094A= n.736A= c.895+1094A= (n.895+1094A=) n.160+1094A= n.784+1094A= | |
| 14 | g.64421019A>G | CA2142673780 | MTHFD1 | n.876+1094A>G c.484+1094A>G (n.484+1094A>G) c.727+1094A>G (n.727+1094A>G) c.479-3785A>G (n.479-3785A>G) c.*104+1094A>G (n.*104+1094A>G) n.802+1094A>G n.736A>G c.895+1094A>G (n.895+1094A>G) n.160+1094A>G n.784+1094A>G | dbSNP |
| 14 | g.64421020T>C | CA707699428 | MTHFD1 | n.876+1095T>C c.484+1095T>C (n.484+1095T>C) c.727+1095T>C (n.727+1095T>C) c.479-3784T>C (n.479-3784T>C) c.*104+1095T>C (n.*104+1095T>C) n.802+1095T>C n.737T>C c.895+1095T>C (n.895+1095T>C) n.160+1095T>C n.784+1095T>C | dbSNP |
| 14 | g.64421020T= | CA2142673783 | MTHFD1 | n.876+1095T= c.484+1095T= (n.484+1095T=) c.727+1095T= (n.727+1095T=) c.479-3784T= (n.479-3784T=) c.*104+1095T= (n.*104+1095T=) n.802+1095T= n.737T= c.895+1095T= (n.895+1095T=) n.160+1095T= n.784+1095T= | |
| 14 | g.64421021G>A | CA2142673786 | MTHFD1 | n.876+1096G>A c.484+1096G>A (n.484+1096G>A) c.727+1096G>A (n.727+1096G>A) c.479-3783G>A (n.479-3783G>A) c.*104+1096G>A (n.*104+1096G>A) n.802+1096G>A n.738G>A c.895+1096G>A (n.895+1096G>A) n.160+1096G>A n.784+1096G>A | dbSNP |
| 14 | g.64421021G= | CA2142673788 | MTHFD1 | n.876+1096G= c.484+1096G= (n.484+1096G=) c.727+1096G= (n.727+1096G=) c.479-3783G= (n.479-3783G=) c.*104+1096G= (n.*104+1096G=) n.802+1096G= n.738G= c.895+1096G= (n.895+1096G=) n.160+1096G= n.784+1096G= | |
| 14 | g.64421023C= | CA2142673791 | MTHFD1 | n.876+1098C= c.484+1098C= (n.484+1098C=) c.727+1098C= (n.727+1098C=) c.479-3781C= (n.479-3781C=) c.*104+1098C= (n.*104+1098C=) n.802+1098C= n.740C= c.895+1098C= (n.895+1098C=) n.160+1098C= n.784+1098C= | |
| 14 | g.64421023C>T | CA261832514 | MTHFD1 | n.876+1098C>T c.484+1098C>T (n.484+1098C>T) c.727+1098C>T (n.727+1098C>T) c.479-3781C>T (n.479-3781C>T) c.*104+1098C>T (n.*104+1098C>T) n.802+1098C>T n.740C>T c.895+1098C>T (n.895+1098C>T) n.160+1098C>T n.784+1098C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64421025G>A | CA707699434 | MTHFD1 | n.876+1100G>A c.484+1100G>A (n.484+1100G>A) c.727+1100G>A (n.727+1100G>A) c.479-3779G>A (n.479-3779G>A) c.*104+1100G>A (n.*104+1100G>A) n.802+1100G>A n.742G>A c.895+1100G>A (n.895+1100G>A) n.160+1100G>A n.784+1100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64421025G= | CA2142673793 | MTHFD1 | n.876+1100G= c.484+1100G= (n.484+1100G=) c.727+1100G= (n.727+1100G=) c.479-3779G= (n.479-3779G=) c.*104+1100G= (n.*104+1100G=) n.802+1100G= n.742G= c.895+1100G= (n.895+1100G=) n.160+1100G= n.784+1100G= | |
| 14 | g.64421026G>T | CA2801890149 | MTHFD1 | n.876+1101G>T c.484+1101G>T (n.484+1101G>T) c.727+1101G>T (n.727+1101G>T) c.479-3778G>T (n.479-3778G>T) c.*104+1101G>T (n.*104+1101G>T) n.802+1101G>T n.743G>T c.895+1101G>T (n.895+1101G>T) n.160+1101G>T n.784+1101G>T | |
| 14 | g.64421028C= | CA2142673796 | MTHFD1 | n.876+1103C= c.484+1103C= (n.484+1103C=) c.727+1103C= (n.727+1103C=) c.479-3776C= (n.479-3776C=) c.*104+1103C= (n.*104+1103C=) n.802+1103C= n.745C= c.895+1103C= (n.895+1103C=) n.160+1103C= n.784+1103C= | |
| 14 | g.64421028C>T | CA261832516 | MTHFD1 | n.876+1103C>T c.484+1103C>T (n.484+1103C>T) c.727+1103C>T (n.727+1103C>T) c.479-3776C>T (n.479-3776C>T) c.*104+1103C>T (n.*104+1103C>T) n.802+1103C>T n.745C>T c.895+1103C>T (n.895+1103C>T) n.160+1103C>T n.784+1103C>T | dbSNP |
| 14 | g.64421029T>C | CA707699440 | MTHFD1 | n.876+1104T>C c.484+1104T>C (n.484+1104T>C) c.727+1104T>C (n.727+1104T>C) c.479-3775T>C (n.479-3775T>C) c.*104+1104T>C (n.*104+1104T>C) n.802+1104T>C n.746T>C c.895+1104T>C (n.895+1104T>C) n.160+1104T>C n.784+1104T>C | dbSNP |
| 14 | g.64421029T= | CA2142673797 | MTHFD1 | n.876+1104T= c.484+1104T= (n.484+1104T=) c.727+1104T= (n.727+1104T=) c.479-3775T= (n.479-3775T=) c.*104+1104T= (n.*104+1104T=) n.802+1104T= n.746T= c.895+1104T= (n.895+1104T=) n.160+1104T= n.784+1104T= | |
| 14 | g.64421031G>A | CA707699443 | MTHFD1 | n.876+1106G>A c.484+1106G>A (n.484+1106G>A) c.727+1106G>A (n.727+1106G>A) c.479-3773G>A (n.479-3773G>A) c.*104+1106G>A (n.*104+1106G>A) n.802+1106G>A n.748G>A c.895+1106G>A (n.895+1106G>A) n.160+1106G>A n.784+1106G>A | dbSNP |
| 14 | g.64421031G= | CA2142673798 | MTHFD1 | n.876+1106G= c.484+1106G= (n.484+1106G=) c.727+1106G= (n.727+1106G=) c.479-3773G= (n.479-3773G=) c.*104+1106G= (n.*104+1106G=) n.802+1106G= n.748G= c.895+1106G= (n.895+1106G=) n.160+1106G= n.784+1106G= | |
| 14 | g.64421032G>C | CA2801890150 | MTHFD1 | n.876+1107G>C c.484+1107G>C (n.484+1107G>C) c.727+1107G>C (n.727+1107G>C) c.479-3772G>C (n.479-3772G>C) c.*104+1107G>C (n.*104+1107G>C) n.802+1107G>C n.749G>C c.895+1107G>C (n.895+1107G>C) n.160+1107G>C n.784+1107G>C | |
| 14 | g.64421036A>G | CA2543752050 | MTHFD1 | n.876+1111A>G c.484+1111A>G (n.484+1111A>G) c.727+1111A>G (n.727+1111A>G) c.479-3768A>G (n.479-3768A>G) c.*104+1111A>G (n.*104+1111A>G) n.802+1111A>G n.753A>G c.895+1111A>G (n.895+1111A>G) n.160+1111A>G n.784+1111A>G | |
| 14 | g.64421037C= | CA2142673799 | MTHFD1 | n.876+1112C= c.484+1112C= (n.484+1112C=) c.727+1112C= (n.727+1112C=) c.479-3767C= (n.479-3767C=) c.*104+1112C= (n.*104+1112C=) n.802+1112C= n.754C= c.895+1112C= (n.895+1112C=) n.160+1112C= n.784+1112C= | |
| 14 | g.64421037C>T | CA2142673801 | MTHFD1 | n.876+1112C>T c.484+1112C>T (n.484+1112C>T) c.727+1112C>T (n.727+1112C>T) c.479-3767C>T (n.479-3767C>T) c.*104+1112C>T (n.*104+1112C>T) n.802+1112C>T n.754C>T c.895+1112C>T (n.895+1112C>T) n.160+1112C>T n.784+1112C>T | dbSNP |