OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64420819A>G | CA2729811642 | MTHFD1 | n.876+894A>G c.484+894A>G (n.484+894A>G) c.727+894A>G (n.727+894A>G) c.479-3985A>G (n.479-3985A>G) c.*104+894A>G (n.*104+894A>G) n.802+894A>G n.536A>G c.895+894A>G (n.895+894A>G) n.160+894A>G n.784+894A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420820A>G | CA2729811645 | MTHFD1 | n.876+895A>G c.484+895A>G (n.484+895A>G) c.727+895A>G (n.727+895A>G) c.479-3984A>G (n.479-3984A>G) c.*104+895A>G (n.*104+895A>G) n.802+895A>G n.537A>G c.895+895A>G (n.895+895A>G) n.160+895A>G n.784+895A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420821C>G | CA2550232743 | MTHFD1 | n.876+896C>G c.484+896C>G (n.484+896C>G) c.727+896C>G (n.727+896C>G) c.479-3983C>G (n.479-3983C>G) c.*104+896C>G (n.*104+896C>G) n.802+896C>G n.538C>G c.895+896C>G (n.895+896C>G) n.160+896C>G n.784+896C>G | |
| 14 | g.64420824G>A | CA2142673518 | MTHFD1 | n.876+899G>A c.484+899G>A (n.484+899G>A) c.727+899G>A (n.727+899G>A) c.479-3980G>A (n.479-3980G>A) c.*104+899G>A (n.*104+899G>A) n.802+899G>A n.541G>A c.895+899G>A (n.895+899G>A) n.160+899G>A n.784+899G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420824G= | CA2142673517 | MTHFD1 | n.876+899G= c.484+899G= (n.484+899G=) c.727+899G= (n.727+899G=) c.479-3980G= (n.479-3980G=) c.*104+899G= (n.*104+899G=) n.802+899G= n.541G= c.895+899G= (n.895+899G=) n.160+899G= n.784+899G= | |
| 14 | g.64420826A>G | CA2729811647 | MTHFD1 | n.876+901A>G c.484+901A>G (n.484+901A>G) c.727+901A>G (n.727+901A>G) c.479-3978A>G (n.479-3978A>G) c.*104+901A>G (n.*104+901A>G) n.802+901A>G n.543A>G c.895+901A>G (n.895+901A>G) n.160+901A>G n.784+901A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420832G>A | CA964013240 | MTHFD1 | n.876+907G>A c.484+907G>A (n.484+907G>A) c.727+907G>A (n.727+907G>A) c.479-3972G>A (n.479-3972G>A) c.*104+907G>A (n.*104+907G>A) n.802+907G>A n.549G>A c.895+907G>A (n.895+907G>A) n.160+907G>A n.784+907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420832G>C | CA261832381 | MTHFD1 | n.876+907G>C c.484+907G>C (n.484+907G>C) c.727+907G>C (n.727+907G>C) c.479-3972G>C (n.479-3972G>C) c.*104+907G>C (n.*104+907G>C) n.802+907G>C n.549G>C c.895+907G>C (n.895+907G>C) n.160+907G>C n.784+907G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420832G= | CA2142673521 | MTHFD1 | n.876+907G= c.484+907G= (n.484+907G=) c.727+907G= (n.727+907G=) c.479-3972G= (n.479-3972G=) c.*104+907G= (n.*104+907G=) n.802+907G= n.549G= c.895+907G= (n.895+907G=) n.160+907G= n.784+907G= | |
| 14 | g.64420833A= | CA2142673523 | MTHFD1 | n.876+908A= c.484+908A= (n.484+908A=) c.727+908A= (n.727+908A=) c.479-3971A= (n.479-3971A=) c.*104+908A= (n.*104+908A=) n.802+908A= n.550A= c.895+908A= (n.895+908A=) n.160+908A= n.784+908A= | |
| 14 | g.64420833A>G | CA2142673525 | MTHFD1 | n.876+908A>G c.484+908A>G (n.484+908A>G) c.727+908A>G (n.727+908A>G) c.479-3971A>G (n.479-3971A>G) c.*104+908A>G (n.*104+908A>G) n.802+908A>G n.550A>G c.895+908A>G (n.895+908A>G) n.160+908A>G n.784+908A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420834C= | CA2142673527 | MTHFD1 | n.876+909C= c.484+909C= (n.484+909C=) c.727+909C= (n.727+909C=) c.479-3970C= (n.479-3970C=) c.*104+909C= (n.*104+909C=) n.802+909C= n.551C= c.895+909C= (n.895+909C=) n.160+909C= n.784+909C= | |
| 14 | g.64420834C>T | CA261832393 | MTHFD1 | n.876+909C>T c.484+909C>T (n.484+909C>T) c.727+909C>T (n.727+909C>T) c.479-3970C>T (n.479-3970C>T) c.*104+909C>T (n.*104+909C>T) n.802+909C>T n.551C>T c.895+909C>T (n.895+909C>T) n.160+909C>T n.784+909C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420841C= | CA2142673530 | MTHFD1 | n.876+916C= c.484+916C= (n.484+916C=) c.727+916C= (n.727+916C=) c.479-3963C= (n.479-3963C=) c.*104+916C= (n.*104+916C=) n.802+916C= n.558C= c.895+916C= (n.895+916C=) n.160+916C= n.784+916C= | |
| 14 | g.64420841C>G | CA261832397 | MTHFD1 | n.876+916C>G c.484+916C>G (n.484+916C>G) c.727+916C>G (n.727+916C>G) c.479-3963C>G (n.479-3963C>G) c.*104+916C>G (n.*104+916C>G) n.802+916C>G n.558C>G c.895+916C>G (n.895+916C>G) n.160+916C>G n.784+916C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420841C>T | CA261832401 | MTHFD1 | n.876+916C>T c.484+916C>T (n.484+916C>T) c.727+916C>T (n.727+916C>T) c.479-3963C>T (n.479-3963C>T) c.*104+916C>T (n.*104+916C>T) n.802+916C>T n.558C>T c.895+916C>T (n.895+916C>T) n.160+916C>T n.784+916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420847C= | CA2142673535 | MTHFD1 | n.876+922C= c.484+922C= (n.484+922C=) c.727+922C= (n.727+922C=) c.479-3957C= (n.479-3957C=) c.*104+922C= (n.*104+922C=) n.802+922C= n.564C= c.895+922C= (n.895+922C=) n.160+922C= n.784+922C= | |
| 14 | g.64420847C>T | CA707699361 | MTHFD1 | n.876+922C>T c.484+922C>T (n.484+922C>T) c.727+922C>T (n.727+922C>T) c.479-3957C>T (n.479-3957C>T) c.*104+922C>T (n.*104+922C>T) n.802+922C>T n.564C>T c.895+922C>T (n.895+922C>T) n.160+922C>T n.784+922C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420850G>A | CA614411836 | MTHFD1 | n.876+925G>A c.484+925G>A (n.484+925G>A) c.727+925G>A (n.727+925G>A) c.479-3954G>A (n.479-3954G>A) c.*104+925G>A (n.*104+925G>A) n.802+925G>A n.567G>A c.895+925G>A (n.895+925G>A) n.160+925G>A n.784+925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420850G= | CA2142673538 | MTHFD1 | n.876+925G= c.484+925G= (n.484+925G=) c.727+925G= (n.727+925G=) c.479-3954G= (n.479-3954G=) c.*104+925G= (n.*104+925G=) n.802+925G= n.567G= c.895+925G= (n.895+925G=) n.160+925G= n.784+925G= | |
| 14 | g.64420851C= | CA2142673547 | MTHFD1 | n.876+926C= c.484+926C= (n.484+926C=) c.727+926C= (n.727+926C=) c.479-3953C= (n.479-3953C=) c.*104+926C= (n.*104+926C=) n.802+926C= n.568C= c.895+926C= (n.895+926C=) n.160+926C= n.784+926C= | |
| 14 | g.64420851C>G | CA2142673543 | MTHFD1 | n.876+926C>G c.484+926C>G (n.484+926C>G) c.727+926C>G (n.727+926C>G) c.479-3953C>G (n.479-3953C>G) c.*104+926C>G (n.*104+926C>G) n.802+926C>G n.568C>G c.895+926C>G (n.895+926C>G) n.160+926C>G n.784+926C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420851C>T | CA261832405 | MTHFD1 | n.876+926C>T c.484+926C>T (n.484+926C>T) c.727+926C>T (n.727+926C>T) c.479-3953C>T (n.479-3953C>T) c.*104+926C>T (n.*104+926C>T) n.802+926C>T n.568C>T c.895+926C>T (n.895+926C>T) n.160+926C>T n.784+926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420852G>A | CA261832406 | MTHFD1 | n.876+927G>A c.484+927G>A (n.484+927G>A) c.727+927G>A (n.727+927G>A) c.479-3952G>A (n.479-3952G>A) c.*104+927G>A (n.*104+927G>A) n.802+927G>A n.569G>A c.895+927G>A (n.895+927G>A) n.160+927G>A n.784+927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420852G= | CA2142673550 | MTHFD1 | n.876+927G= c.484+927G= (n.484+927G=) c.727+927G= (n.727+927G=) c.479-3952G= (n.479-3952G=) c.*104+927G= (n.*104+927G=) n.802+927G= n.569G= c.895+927G= (n.895+927G=) n.160+927G= n.784+927G= | |
| 14 | g.64420853C= | CA2142673553 | MTHFD1 | n.876+928C= c.484+928C= (n.484+928C=) c.727+928C= (n.727+928C=) c.479-3951C= (n.479-3951C=) c.*104+928C= (n.*104+928C=) n.802+928C= n.570C= c.895+928C= (n.895+928C=) n.160+928C= n.784+928C= | |
| 14 | g.64420853C>G | CA614411838 | MTHFD1 | n.876+928C>G c.484+928C>G (n.484+928C>G) c.727+928C>G (n.727+928C>G) c.479-3951C>G (n.479-3951C>G) c.*104+928C>G (n.*104+928C>G) n.802+928C>G n.570C>G c.895+928C>G (n.895+928C>G) n.160+928C>G n.784+928C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64420853C>T | CA707699372 | MTHFD1 | n.876+928C>T c.484+928C>T (n.484+928C>T) c.727+928C>T (n.727+928C>T) c.479-3951C>T (n.479-3951C>T) c.*104+928C>T (n.*104+928C>T) n.802+928C>T n.570C>T c.895+928C>T (n.895+928C>T) n.160+928C>T n.784+928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420856G>A | CA261832409 | MTHFD1 | n.876+931G>A c.484+931G>A (n.484+931G>A) c.727+931G>A (n.727+931G>A) c.479-3948G>A (n.479-3948G>A) c.*104+931G>A (n.*104+931G>A) n.802+931G>A n.573G>A c.895+931G>A (n.895+931G>A) n.160+931G>A n.784+931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420856G= | CA2142673556 | MTHFD1 | n.876+931G= c.484+931G= (n.484+931G=) c.727+931G= (n.727+931G=) c.479-3948G= (n.479-3948G=) c.*104+931G= (n.*104+931G=) n.802+931G= n.573G= c.895+931G= (n.895+931G=) n.160+931G= n.784+931G= | |
| 14 | g.64420858C>T | CA2801890145 | MTHFD1 | n.876+933C>T c.484+933C>T (n.484+933C>T) c.727+933C>T (n.727+933C>T) c.479-3946C>T (n.479-3946C>T) c.*104+933C>T (n.*104+933C>T) n.802+933C>T n.575C>T c.895+933C>T (n.895+933C>T) n.160+933C>T n.784+933C>T | |
| 14 | g.64420859T>C | CA964013249 | MTHFD1 | n.876+934T>C c.484+934T>C (n.484+934T>C) c.727+934T>C (n.727+934T>C) c.479-3945T>C (n.479-3945T>C) c.*104+934T>C (n.*104+934T>C) n.802+934T>C n.576T>C c.895+934T>C (n.895+934T>C) n.160+934T>C n.784+934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420859T= | CA2142673557 | MTHFD1 | n.876+934T= c.484+934T= (n.484+934T=) c.727+934T= (n.727+934T=) c.479-3945T= (n.479-3945T=) c.*104+934T= (n.*104+934T=) n.802+934T= n.576T= c.895+934T= (n.895+934T=) n.160+934T= n.784+934T= | |
| 14 | g.64420860C= | CA2142673559 | MTHFD1 | n.876+935C= c.484+935C= (n.484+935C=) c.727+935C= (n.727+935C=) c.479-3944C= (n.479-3944C=) c.*104+935C= (n.*104+935C=) n.802+935C= n.577C= c.895+935C= (n.895+935C=) n.160+935C= n.784+935C= | |
| 14 | g.64420860C>T | CA707699377 | MTHFD1 | n.876+935C>T c.484+935C>T (n.484+935C>T) c.727+935C>T (n.727+935C>T) c.479-3944C>T (n.479-3944C>T) c.*104+935C>T (n.*104+935C>T) n.802+935C>T n.577C>T c.895+935C>T (n.895+935C>T) n.160+935C>T n.784+935C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420861G>A | CA261832414 | MTHFD1 | n.876+936G>A c.484+936G>A (n.484+936G>A) c.727+936G>A (n.727+936G>A) c.479-3943G>A (n.479-3943G>A) c.*104+936G>A (n.*104+936G>A) n.802+936G>A n.578G>A c.895+936G>A (n.895+936G>A) n.160+936G>A n.784+936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420861G= | CA2142673575 | MTHFD1 | n.876+936G= c.484+936G= (n.484+936G=) c.727+936G= (n.727+936G=) c.479-3943G= (n.479-3943G=) c.*104+936G= (n.*104+936G=) n.802+936G= n.578G= c.895+936G= (n.895+936G=) n.160+936G= n.784+936G= | |
| 14 | g.64420864_64420865delinsTG | CA2142673579 | MTHFD1 | n.876+939_876+940delinsTG c.484+939_484+940delinsTG (n.484+939_484+940delinsTG) c.727+939_727+940delinsTG (n.727+939_727+940delinsTG) c.479-3940_479-3939delinsTG (n.479-3940_479-3939delinsTG) c.*104+939_*104+940delinsTG (n.*104+939_*104+940delinsTG) n.802+939_802+940delinsTG n.581_582delinsTG c.895+939_895+940delinsTG (n.895+939_895+940delinsTG) n.160+939_160+940delinsTG n.784+939_784+940delinsTG | |
| 14 | g.64420865del | CA2142673588 | MTHFD1 | n.876+940del c.484+940del (n.484+940del) c.727+940del (n.727+940del) c.479-3939del (n.479-3939del) c.*104+940del (n.*104+940del) n.802+940del n.582del c.895+940del (n.895+940del) n.160+940del n.784+940del | dbSNP |
| 14 | g.64420865G= | CA2142673583 | MTHFD1 | n.876+940G= c.484+940G= (n.484+940G=) c.727+940G= (n.727+940G=) c.479-3939G= (n.479-3939G=) c.*104+940G= (n.*104+940G=) n.802+940G= n.582G= c.895+940G= (n.895+940G=) n.160+940G= n.784+940G= | |
| 14 | g.64420865G>T | CA2142673585 | MTHFD1 | n.876+940G>T c.484+940G>T (n.484+940G>T) c.727+940G>T (n.727+940G>T) c.479-3939G>T (n.479-3939G>T) c.*104+940G>T (n.*104+940G>T) n.802+940G>T n.582G>T c.895+940G>T (n.895+940G>T) n.160+940G>T n.784+940G>T | dbSNP |
| 14 | g.64420866C= | CA2142673589 | MTHFD1 | n.876+941C= c.484+941C= (n.484+941C=) c.727+941C= (n.727+941C=) c.479-3938C= (n.479-3938C=) c.*104+941C= (n.*104+941C=) n.802+941C= n.583C= c.895+941C= (n.895+941C=) n.160+941C= n.784+941C= | |
| 14 | g.64420866C>T | CA2142673590 | MTHFD1 | n.876+941C>T c.484+941C>T (n.484+941C>T) c.727+941C>T (n.727+941C>T) c.479-3938C>T (n.479-3938C>T) c.*104+941C>T (n.*104+941C>T) n.802+941C>T n.583C>T c.895+941C>T (n.895+941C>T) n.160+941C>T n.784+941C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420876T>C | CA261832417 | MTHFD1 | n.876+951T>C c.484+951T>C (n.484+951T>C) c.727+951T>C (n.727+951T>C) c.479-3928T>C (n.479-3928T>C) c.*104+951T>C (n.*104+951T>C) n.802+951T>C n.593T>C c.895+951T>C (n.895+951T>C) n.160+951T>C n.784+951T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420876T= | CA2142673593 | MTHFD1 | n.876+951T= c.484+951T= (n.484+951T=) c.727+951T= (n.727+951T=) c.479-3928T= (n.479-3928T=) c.*104+951T= (n.*104+951T=) n.802+951T= n.593T= c.895+951T= (n.895+951T=) n.160+951T= n.784+951T= | |
| 14 | g.64420877T>A | CA2142673605 | MTHFD1 | n.876+952T>A c.484+952T>A (n.484+952T>A) c.727+952T>A (n.727+952T>A) c.479-3927T>A (n.479-3927T>A) c.*104+952T>A (n.*104+952T>A) n.802+952T>A n.594T>A c.895+952T>A (n.895+952T>A) n.160+952T>A n.784+952T>A | dbSNP |
| 14 | g.64420877T= | CA2142673603 | MTHFD1 | n.876+952T= c.484+952T= (n.484+952T=) c.727+952T= (n.727+952T=) c.479-3927T= (n.479-3927T=) c.*104+952T= (n.*104+952T=) n.802+952T= n.594T= c.895+952T= (n.895+952T=) n.160+952T= n.784+952T= | |
| 14 | g.64420878C>A | CA2508606895 | MTHFD1 | n.876+953C>A c.484+953C>A (n.484+953C>A) c.727+953C>A (n.727+953C>A) c.479-3926C>A (n.479-3926C>A) c.*104+953C>A (n.*104+953C>A) n.802+953C>A n.595C>A c.895+953C>A (n.895+953C>A) n.160+953C>A n.784+953C>A | |
| 14 | g.64420879C>A | CA2801890146 | MTHFD1 | n.876+954C>A c.484+954C>A (n.484+954C>A) c.727+954C>A (n.727+954C>A) c.479-3925C>A (n.479-3925C>A) c.*104+954C>A (n.*104+954C>A) n.802+954C>A n.596C>A c.895+954C>A (n.895+954C>A) n.160+954C>A n.784+954C>A | |
| 14 | g.64420880C= | CA2142673606 | MTHFD1 | n.876+955C= c.484+955C= (n.484+955C=) c.727+955C= (n.727+955C=) c.479-3924C= (n.479-3924C=) c.*104+955C= (n.*104+955C=) n.802+955C= n.597C= c.895+955C= (n.895+955C=) n.160+955C= n.784+955C= | |
| 14 | g.64420880C>T | CA707699378 | MTHFD1 | n.876+955C>T c.484+955C>T (n.484+955C>T) c.727+955C>T (n.727+955C>T) c.479-3924C>T (n.479-3924C>T) c.*104+955C>T (n.*104+955C>T) n.802+955C>T n.597C>T c.895+955C>T (n.895+955C>T) n.160+955C>T n.784+955C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420896G>A | CA614411841 | MTHFD1 | n.876+971G>A c.484+971G>A (n.484+971G>A) c.727+971G>A (n.727+971G>A) c.479-3908G>A (n.479-3908G>A) c.*104+971G>A (n.*104+971G>A) n.802+971G>A n.613G>A c.895+971G>A (n.895+971G>A) n.160+971G>A n.784+971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420896G= | CA2142673608 | MTHFD1 | n.876+971G= c.484+971G= (n.484+971G=) c.727+971G= (n.727+971G=) c.479-3908G= (n.479-3908G=) c.*104+971G= (n.*104+971G=) n.802+971G= n.613G= c.895+971G= (n.895+971G=) n.160+971G= n.784+971G= | |
| 14 | g.64420898G>A | CA707699379 | MTHFD1 | n.876+973G>A c.484+973G>A (n.484+973G>A) c.727+973G>A (n.727+973G>A) c.479-3906G>A (n.479-3906G>A) c.*104+973G>A (n.*104+973G>A) n.802+973G>A n.615G>A c.895+973G>A (n.895+973G>A) n.160+973G>A n.784+973G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420898G= | CA2142673611 | MTHFD1 | n.876+973G= c.484+973G= (n.484+973G=) c.727+973G= (n.727+973G=) c.479-3906G= (n.479-3906G=) c.*104+973G= (n.*104+973G=) n.802+973G= n.615G= c.895+973G= (n.895+973G=) n.160+973G= n.784+973G= | |
| 14 | g.64420899G>A | CA2142673633 | MTHFD1 | n.876+974G>A c.484+974G>A (n.484+974G>A) c.727+974G>A (n.727+974G>A) c.479-3905G>A (n.479-3905G>A) c.*104+974G>A (n.*104+974G>A) n.802+974G>A n.616G>A c.895+974G>A (n.895+974G>A) n.160+974G>A n.784+974G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420899G= | CA2142673631 | MTHFD1 | n.876+974G= c.484+974G= (n.484+974G=) c.727+974G= (n.727+974G=) c.479-3905G= (n.479-3905G=) c.*104+974G= (n.*104+974G=) n.802+974G= n.616G= c.895+974G= (n.895+974G=) n.160+974G= n.784+974G= | |
| 14 | g.64420901G>A | CA2142673640 | MTHFD1 | n.876+976G>A c.484+976G>A (n.484+976G>A) c.727+976G>A (n.727+976G>A) c.479-3903G>A (n.479-3903G>A) c.*104+976G>A (n.*104+976G>A) n.802+976G>A n.618G>A c.895+976G>A (n.895+976G>A) n.160+976G>A n.784+976G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420901G>C | CA261832422 | MTHFD1 | n.876+976G>C c.484+976G>C (n.484+976G>C) c.727+976G>C (n.727+976G>C) c.479-3903G>C (n.479-3903G>C) c.*104+976G>C (n.*104+976G>C) n.802+976G>C n.618G>C c.895+976G>C (n.895+976G>C) n.160+976G>C n.784+976G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420901G= | CA2142673642 | MTHFD1 | n.876+976G= c.484+976G= (n.484+976G=) c.727+976G= (n.727+976G=) c.479-3903G= (n.479-3903G=) c.*104+976G= (n.*104+976G=) n.802+976G= n.618G= c.895+976G= (n.895+976G=) n.160+976G= n.784+976G= | |
| 14 | g.64420902T>C | CA261832429 | MTHFD1 | n.876+977T>C c.484+977T>C (n.484+977T>C) c.727+977T>C (n.727+977T>C) c.479-3902T>C (n.479-3902T>C) c.*104+977T>C (n.*104+977T>C) n.802+977T>C n.619T>C c.895+977T>C (n.895+977T>C) n.160+977T>C n.784+977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420902T= | CA2142673645 | MTHFD1 | n.876+977T= c.484+977T= (n.484+977T=) c.727+977T= (n.727+977T=) c.479-3902T= (n.479-3902T=) c.*104+977T= (n.*104+977T=) n.802+977T= n.619T= c.895+977T= (n.895+977T=) n.160+977T= n.784+977T= | |
| 14 | g.64420903G>A | CA614411842 | MTHFD1 | n.876+978G>A c.484+978G>A (n.484+978G>A) c.727+978G>A (n.727+978G>A) c.479-3901G>A (n.479-3901G>A) c.*104+978G>A (n.*104+978G>A) n.802+978G>A n.620G>A c.895+978G>A (n.895+978G>A) n.160+978G>A n.784+978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420903G= | CA2142673649 | MTHFD1 | n.876+978G= c.484+978G= (n.484+978G=) c.727+978G= (n.727+978G=) c.479-3901G= (n.479-3901G=) c.*104+978G= (n.*104+978G=) n.802+978G= n.620G= c.895+978G= (n.895+978G=) n.160+978G= n.784+978G= | |
| 14 | g.64420904G>A | CA261832433 | MTHFD1 | n.876+979G>A c.484+979G>A (n.484+979G>A) c.727+979G>A (n.727+979G>A) c.479-3900G>A (n.479-3900G>A) c.*104+979G>A (n.*104+979G>A) n.802+979G>A n.621G>A c.895+979G>A (n.895+979G>A) n.160+979G>A n.784+979G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420904G= | CA2142673652 | MTHFD1 | n.876+979G= c.484+979G= (n.484+979G=) c.727+979G= (n.727+979G=) c.479-3900G= (n.479-3900G=) c.*104+979G= (n.*104+979G=) n.802+979G= n.621G= c.895+979G= (n.895+979G=) n.160+979G= n.784+979G= | |
| 14 | g.64420905G>A | CA2142673656 | MTHFD1 | n.876+980G>A c.484+980G>A (n.484+980G>A) c.727+980G>A (n.727+980G>A) c.479-3899G>A (n.479-3899G>A) c.*104+980G>A (n.*104+980G>A) n.802+980G>A n.622G>A c.895+980G>A (n.895+980G>A) n.160+980G>A n.784+980G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420905G= | CA2142673654 | MTHFD1 | n.876+980G= c.484+980G= (n.484+980G=) c.727+980G= (n.727+980G=) c.479-3899G= (n.479-3899G=) c.*104+980G= (n.*104+980G=) n.802+980G= n.622G= c.895+980G= (n.895+980G=) n.160+980G= n.784+980G= | |
| 14 | g.64420906C= | CA2142673659 | MTHFD1 | n.876+981C= c.484+981C= (n.484+981C=) c.727+981C= (n.727+981C=) c.479-3898C= (n.479-3898C=) c.*104+981C= (n.*104+981C=) n.802+981C= n.623C= c.895+981C= (n.895+981C=) n.160+981C= n.784+981C= | |
| 14 | g.64420906C>G | CA261832435 | MTHFD1 | n.876+981C>G c.484+981C>G (n.484+981C>G) c.727+981C>G (n.727+981C>G) c.479-3898C>G (n.479-3898C>G) c.*104+981C>G (n.*104+981C>G) n.802+981C>G n.623C>G c.895+981C>G (n.895+981C>G) n.160+981C>G n.784+981C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420907T>C | CA261832438 | MTHFD1 | n.876+982T>C c.484+982T>C (n.484+982T>C) c.727+982T>C (n.727+982T>C) c.479-3897T>C (n.479-3897T>C) c.*104+982T>C (n.*104+982T>C) n.802+982T>C n.624T>C c.895+982T>C (n.895+982T>C) n.160+982T>C n.784+982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420907T= | CA2142673662 | MTHFD1 | n.876+982T= c.484+982T= (n.484+982T=) c.727+982T= (n.727+982T=) c.479-3897T= (n.479-3897T=) c.*104+982T= (n.*104+982T=) n.802+982T= n.624T= c.895+982T= (n.895+982T=) n.160+982T= n.784+982T= | |
| 14 | g.64420909C>A | CA261832441 | MTHFD1 | n.876+984C>A c.484+984C>A (n.484+984C>A) c.727+984C>A (n.727+984C>A) c.479-3895C>A (n.479-3895C>A) c.*104+984C>A (n.*104+984C>A) n.802+984C>A n.626C>A c.895+984C>A (n.895+984C>A) n.160+984C>A n.784+984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420909C= | CA2142673666 | MTHFD1 | n.876+984C= c.484+984C= (n.484+984C=) c.727+984C= (n.727+984C=) c.479-3895C= (n.479-3895C=) c.*104+984C= (n.*104+984C=) n.802+984C= n.626C= c.895+984C= (n.895+984C=) n.160+984C= n.784+984C= | |
| 14 | g.64420910T>G | CA2801890147 | MTHFD1 | n.876+985T>G c.484+985T>G (n.484+985T>G) c.727+985T>G (n.727+985T>G) c.479-3894T>G (n.479-3894T>G) c.*104+985T>G (n.*104+985T>G) n.802+985T>G n.627T>G c.895+985T>G (n.895+985T>G) n.160+985T>G n.784+985T>G | |
| 14 | g.64420911C>A | CA2142673675 | MTHFD1 | n.876+986C>A c.484+986C>A (n.484+986C>A) c.727+986C>A (n.727+986C>A) c.479-3893C>A (n.479-3893C>A) c.*104+986C>A (n.*104+986C>A) n.802+986C>A n.628C>A c.895+986C>A (n.895+986C>A) n.160+986C>A n.784+986C>A | dbSNP |
| 14 | g.64420911C= | CA2142673674 | MTHFD1 | n.876+986C= c.484+986C= (n.484+986C=) c.727+986C= (n.727+986C=) c.479-3893C= (n.479-3893C=) c.*104+986C= (n.*104+986C=) n.802+986C= n.628C= c.895+986C= (n.895+986C=) n.160+986C= n.784+986C= | |
| 14 | g.64420911C>G | CA2142673671 | MTHFD1 | n.876+986C>G c.484+986C>G (n.484+986C>G) c.727+986C>G (n.727+986C>G) c.479-3893C>G (n.479-3893C>G) c.*104+986C>G (n.*104+986C>G) n.802+986C>G n.628C>G c.895+986C>G (n.895+986C>G) n.160+986C>G n.784+986C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420911C>T | CA261832447 | MTHFD1 | n.876+986C>T c.484+986C>T (n.484+986C>T) c.727+986C>T (n.727+986C>T) c.479-3893C>T (n.479-3893C>T) c.*104+986C>T (n.*104+986C>T) n.802+986C>T n.628C>T c.895+986C>T (n.895+986C>T) n.160+986C>T n.784+986C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420913T>C | CA2142673678 | MTHFD1 | n.876+988T>C c.484+988T>C (n.484+988T>C) c.727+988T>C (n.727+988T>C) c.479-3891T>C (n.479-3891T>C) c.*104+988T>C (n.*104+988T>C) n.802+988T>C n.630T>C c.895+988T>C (n.895+988T>C) n.160+988T>C n.784+988T>C | dbSNP |
| 14 | g.64420913T= | CA2142673679 | MTHFD1 | n.876+988T= c.484+988T= (n.484+988T=) c.727+988T= (n.727+988T=) c.479-3891T= (n.479-3891T=) c.*104+988T= (n.*104+988T=) n.802+988T= n.630T= c.895+988T= (n.895+988T=) n.160+988T= n.784+988T= | |
| 14 | g.64420918A= | CA2142673684 | MTHFD1 | n.876+993A= c.484+993A= (n.484+993A=) c.727+993A= (n.727+993A=) c.479-3886A= (n.479-3886A=) c.*104+993A= (n.*104+993A=) n.802+993A= n.635A= c.895+993A= (n.895+993A=) n.160+993A= n.784+993A= | |
| 14 | g.64420918A>G | CA964013257 | MTHFD1 | n.876+993A>G c.484+993A>G (n.484+993A>G) c.727+993A>G (n.727+993A>G) c.479-3886A>G (n.479-3886A>G) c.*104+993A>G (n.*104+993A>G) n.802+993A>G n.635A>G c.895+993A>G (n.895+993A>G) n.160+993A>G n.784+993A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420919C= | CA2142673690 | MTHFD1 | n.876+994C= c.484+994C= (n.484+994C=) c.727+994C= (n.727+994C=) c.479-3885C= (n.479-3885C=) c.*104+994C= (n.*104+994C=) n.802+994C= n.636C= c.895+994C= (n.895+994C=) n.160+994C= n.784+994C= | |
| 14 | g.64420919C>G | CA707699394 | MTHFD1 | n.876+994C>G c.484+994C>G (n.484+994C>G) c.727+994C>G (n.727+994C>G) c.479-3885C>G (n.479-3885C>G) c.*104+994C>G (n.*104+994C>G) n.802+994C>G n.636C>G c.895+994C>G (n.895+994C>G) n.160+994C>G n.784+994C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420919C>T | CA261832452 | MTHFD1 | n.876+994C>T c.484+994C>T (n.484+994C>T) c.727+994C>T (n.727+994C>T) c.479-3885C>T (n.479-3885C>T) c.*104+994C>T (n.*104+994C>T) n.802+994C>T n.636C>T c.895+994C>T (n.895+994C>T) n.160+994C>T n.784+994C>T | dbSNP |