OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64420798G>A | CA261832348 | MTHFD1 | n.876+873G>A c.484+873G>A (n.484+873G>A) c.727+873G>A (n.727+873G>A) c.479-4006G>A (n.479-4006G>A) c.*104+873G>A (n.*104+873G>A) n.802+873G>A n.515G>A c.895+873G>A (n.895+873G>A) n.160+873G>A n.784+873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420798G= | CA2142673486 | MTHFD1 | n.876+873G= c.484+873G= (n.484+873G=) c.727+873G= (n.727+873G=) c.479-4006G= (n.479-4006G=) c.*104+873G= (n.*104+873G=) n.802+873G= n.515G= c.895+873G= (n.895+873G=) n.160+873G= n.784+873G= | |
| 14 | g.64420798G>T | CA2142673487 | MTHFD1 | n.876+873G>T c.484+873G>T (n.484+873G>T) c.727+873G>T (n.727+873G>T) c.479-4006G>T (n.479-4006G>T) c.*104+873G>T (n.*104+873G>T) n.802+873G>T n.515G>T c.895+873G>T (n.895+873G>T) n.160+873G>T n.784+873G>T | dbSNP |
| 14 | g.64420799C= | CA2142673488 | MTHFD1 | n.876+874C= c.484+874C= (n.484+874C=) c.727+874C= (n.727+874C=) c.479-4005C= (n.479-4005C=) c.*104+874C= (n.*104+874C=) n.802+874C= n.516C= c.895+874C= (n.895+874C=) n.160+874C= n.784+874C= | |
| 14 | g.64420799C>T | CA614411834 | MTHFD1 | n.876+874C>T c.484+874C>T (n.484+874C>T) c.727+874C>T (n.727+874C>T) c.479-4005C>T (n.479-4005C>T) c.*104+874C>T (n.*104+874C>T) n.802+874C>T n.516C>T c.895+874C>T (n.895+874C>T) n.160+874C>T n.784+874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420801T>G | CA2801890143 | MTHFD1 | n.876+876T>G c.484+876T>G (n.484+876T>G) c.727+876T>G (n.727+876T>G) c.479-4003T>G (n.479-4003T>G) c.*104+876T>G (n.*104+876T>G) n.802+876T>G n.518T>G c.895+876T>G (n.895+876T>G) n.160+876T>G n.784+876T>G | |
| 14 | g.64420807A= | CA2142673492 | MTHFD1 | n.876+882A= c.484+882A= (n.484+882A=) c.727+882A= (n.727+882A=) c.479-3997A= (n.479-3997A=) c.*104+882A= (n.*104+882A=) n.802+882A= n.524A= c.895+882A= (n.895+882A=) n.160+882A= n.784+882A= | |
| 14 | g.64420807A>G | CA261832352 | MTHFD1 | n.876+882A>G c.484+882A>G (n.484+882A>G) c.727+882A>G (n.727+882A>G) c.479-3997A>G (n.479-3997A>G) c.*104+882A>G (n.*104+882A>G) n.802+882A>G n.524A>G c.895+882A>G (n.895+882A>G) n.160+882A>G n.784+882A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420808T>C | CA261832366 | MTHFD1 | n.876+883T>C c.484+883T>C (n.484+883T>C) c.727+883T>C (n.727+883T>C) c.479-3996T>C (n.479-3996T>C) c.*104+883T>C (n.*104+883T>C) n.802+883T>C n.525T>C c.895+883T>C (n.895+883T>C) n.160+883T>C n.784+883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420808T= | CA2142673502 | MTHFD1 | n.876+883T= c.484+883T= (n.484+883T=) c.727+883T= (n.727+883T=) c.479-3996T= (n.479-3996T=) c.*104+883T= (n.*104+883T=) n.802+883T= n.525T= c.895+883T= (n.895+883T=) n.160+883T= n.784+883T= | |
| 14 | g.64420809A= | CA2142673505 | MTHFD1 | n.876+884A= c.484+884A= (n.484+884A=) c.727+884A= (n.727+884A=) c.479-3995A= (n.479-3995A=) c.*104+884A= (n.*104+884A=) n.802+884A= n.526A= c.895+884A= (n.895+884A=) n.160+884A= n.784+884A= | |
| 14 | g.64420809A>G | CA707699356 | MTHFD1 | n.876+884A>G c.484+884A>G (n.484+884A>G) c.727+884A>G (n.727+884A>G) c.479-3995A>G (n.479-3995A>G) c.*104+884A>G (n.*104+884A>G) n.802+884A>G n.526A>G c.895+884A>G (n.895+884A>G) n.160+884A>G n.784+884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420809A>T | CA964013235 | MTHFD1 | n.876+884A>T c.484+884A>T (n.484+884A>T) c.727+884A>T (n.727+884A>T) c.479-3995A>T (n.479-3995A>T) c.*104+884A>T (n.*104+884A>T) n.802+884A>T n.526A>T c.895+884A>T (n.895+884A>T) n.160+884A>T n.784+884A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420814T>A | CA2801890144 | MTHFD1 | n.876+889T>A c.484+889T>A (n.484+889T>A) c.727+889T>A (n.727+889T>A) c.479-3990T>A (n.479-3990T>A) c.*104+889T>A (n.*104+889T>A) n.802+889T>A n.531T>A c.895+889T>A (n.895+889T>A) n.160+889T>A n.784+889T>A | |
| 14 | g.64420814T>C | CA2142673510 | MTHFD1 | n.876+889T>C c.484+889T>C (n.484+889T>C) c.727+889T>C (n.727+889T>C) c.479-3990T>C (n.479-3990T>C) c.*104+889T>C (n.*104+889T>C) n.802+889T>C n.531T>C c.895+889T>C (n.895+889T>C) n.160+889T>C n.784+889T>C | dbSNP |
| 14 | g.64420814T= | CA2142673507 | MTHFD1 | n.876+889T= c.484+889T= (n.484+889T=) c.727+889T= (n.727+889T=) c.479-3990T= (n.479-3990T=) c.*104+889T= (n.*104+889T=) n.802+889T= n.531T= c.895+889T= (n.895+889T=) n.160+889T= n.784+889T= | |
| 14 | g.64420818C= | CA2142673515 | MTHFD1 | n.876+893C= c.484+893C= (n.484+893C=) c.727+893C= (n.727+893C=) c.479-3986C= (n.479-3986C=) c.*104+893C= (n.*104+893C=) n.802+893C= n.535C= c.895+893C= (n.895+893C=) n.160+893C= n.784+893C= | |
| 14 | g.64420818C>T | CA2142673514 | MTHFD1 | n.876+893C>T c.484+893C>T (n.484+893C>T) c.727+893C>T (n.727+893C>T) c.479-3986C>T (n.479-3986C>T) c.*104+893C>T (n.*104+893C>T) n.802+893C>T n.535C>T c.895+893C>T (n.895+893C>T) n.160+893C>T n.784+893C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420819A>G | CA2729811642 | MTHFD1 | n.876+894A>G c.484+894A>G (n.484+894A>G) c.727+894A>G (n.727+894A>G) c.479-3985A>G (n.479-3985A>G) c.*104+894A>G (n.*104+894A>G) n.802+894A>G n.536A>G c.895+894A>G (n.895+894A>G) n.160+894A>G n.784+894A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420820A>G | CA2729811645 | MTHFD1 | n.876+895A>G c.484+895A>G (n.484+895A>G) c.727+895A>G (n.727+895A>G) c.479-3984A>G (n.479-3984A>G) c.*104+895A>G (n.*104+895A>G) n.802+895A>G n.537A>G c.895+895A>G (n.895+895A>G) n.160+895A>G n.784+895A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420821C>G | CA2550232743 | MTHFD1 | n.876+896C>G c.484+896C>G (n.484+896C>G) c.727+896C>G (n.727+896C>G) c.479-3983C>G (n.479-3983C>G) c.*104+896C>G (n.*104+896C>G) n.802+896C>G n.538C>G c.895+896C>G (n.895+896C>G) n.160+896C>G n.784+896C>G | |
| 14 | g.64420824G>A | CA2142673518 | MTHFD1 | n.876+899G>A c.484+899G>A (n.484+899G>A) c.727+899G>A (n.727+899G>A) c.479-3980G>A (n.479-3980G>A) c.*104+899G>A (n.*104+899G>A) n.802+899G>A n.541G>A c.895+899G>A (n.895+899G>A) n.160+899G>A n.784+899G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420824G= | CA2142673517 | MTHFD1 | n.876+899G= c.484+899G= (n.484+899G=) c.727+899G= (n.727+899G=) c.479-3980G= (n.479-3980G=) c.*104+899G= (n.*104+899G=) n.802+899G= n.541G= c.895+899G= (n.895+899G=) n.160+899G= n.784+899G= | |
| 14 | g.64420826A>G | CA2729811647 | MTHFD1 | n.876+901A>G c.484+901A>G (n.484+901A>G) c.727+901A>G (n.727+901A>G) c.479-3978A>G (n.479-3978A>G) c.*104+901A>G (n.*104+901A>G) n.802+901A>G n.543A>G c.895+901A>G (n.895+901A>G) n.160+901A>G n.784+901A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420832G>A | CA964013240 | MTHFD1 | n.876+907G>A c.484+907G>A (n.484+907G>A) c.727+907G>A (n.727+907G>A) c.479-3972G>A (n.479-3972G>A) c.*104+907G>A (n.*104+907G>A) n.802+907G>A n.549G>A c.895+907G>A (n.895+907G>A) n.160+907G>A n.784+907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420832G>C | CA261832381 | MTHFD1 | n.876+907G>C c.484+907G>C (n.484+907G>C) c.727+907G>C (n.727+907G>C) c.479-3972G>C (n.479-3972G>C) c.*104+907G>C (n.*104+907G>C) n.802+907G>C n.549G>C c.895+907G>C (n.895+907G>C) n.160+907G>C n.784+907G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420832G= | CA2142673521 | MTHFD1 | n.876+907G= c.484+907G= (n.484+907G=) c.727+907G= (n.727+907G=) c.479-3972G= (n.479-3972G=) c.*104+907G= (n.*104+907G=) n.802+907G= n.549G= c.895+907G= (n.895+907G=) n.160+907G= n.784+907G= | |
| 14 | g.64420833A= | CA2142673523 | MTHFD1 | n.876+908A= c.484+908A= (n.484+908A=) c.727+908A= (n.727+908A=) c.479-3971A= (n.479-3971A=) c.*104+908A= (n.*104+908A=) n.802+908A= n.550A= c.895+908A= (n.895+908A=) n.160+908A= n.784+908A= | |
| 14 | g.64420833A>G | CA2142673525 | MTHFD1 | n.876+908A>G c.484+908A>G (n.484+908A>G) c.727+908A>G (n.727+908A>G) c.479-3971A>G (n.479-3971A>G) c.*104+908A>G (n.*104+908A>G) n.802+908A>G n.550A>G c.895+908A>G (n.895+908A>G) n.160+908A>G n.784+908A>G | dbSNP |
| 14 | g.64420834C= | CA2142673527 | MTHFD1 | n.876+909C= c.484+909C= (n.484+909C=) c.727+909C= (n.727+909C=) c.479-3970C= (n.479-3970C=) c.*104+909C= (n.*104+909C=) n.802+909C= n.551C= c.895+909C= (n.895+909C=) n.160+909C= n.784+909C= | |
| 14 | g.64420834C>T | CA261832393 | MTHFD1 | n.876+909C>T c.484+909C>T (n.484+909C>T) c.727+909C>T (n.727+909C>T) c.479-3970C>T (n.479-3970C>T) c.*104+909C>T (n.*104+909C>T) n.802+909C>T n.551C>T c.895+909C>T (n.895+909C>T) n.160+909C>T n.784+909C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420841C= | CA2142673530 | MTHFD1 | n.876+916C= c.484+916C= (n.484+916C=) c.727+916C= (n.727+916C=) c.479-3963C= (n.479-3963C=) c.*104+916C= (n.*104+916C=) n.802+916C= n.558C= c.895+916C= (n.895+916C=) n.160+916C= n.784+916C= | |
| 14 | g.64420841C>G | CA261832397 | MTHFD1 | n.876+916C>G c.484+916C>G (n.484+916C>G) c.727+916C>G (n.727+916C>G) c.479-3963C>G (n.479-3963C>G) c.*104+916C>G (n.*104+916C>G) n.802+916C>G n.558C>G c.895+916C>G (n.895+916C>G) n.160+916C>G n.784+916C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420841C>T | CA261832401 | MTHFD1 | n.876+916C>T c.484+916C>T (n.484+916C>T) c.727+916C>T (n.727+916C>T) c.479-3963C>T (n.479-3963C>T) c.*104+916C>T (n.*104+916C>T) n.802+916C>T n.558C>T c.895+916C>T (n.895+916C>T) n.160+916C>T n.784+916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420847C= | CA2142673535 | MTHFD1 | n.876+922C= c.484+922C= (n.484+922C=) c.727+922C= (n.727+922C=) c.479-3957C= (n.479-3957C=) c.*104+922C= (n.*104+922C=) n.802+922C= n.564C= c.895+922C= (n.895+922C=) n.160+922C= n.784+922C= | |
| 14 | g.64420847C>T | CA707699361 | MTHFD1 | n.876+922C>T c.484+922C>T (n.484+922C>T) c.727+922C>T (n.727+922C>T) c.479-3957C>T (n.479-3957C>T) c.*104+922C>T (n.*104+922C>T) n.802+922C>T n.564C>T c.895+922C>T (n.895+922C>T) n.160+922C>T n.784+922C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420850G>A | CA614411836 | MTHFD1 | n.876+925G>A c.484+925G>A (n.484+925G>A) c.727+925G>A (n.727+925G>A) c.479-3954G>A (n.479-3954G>A) c.*104+925G>A (n.*104+925G>A) n.802+925G>A n.567G>A c.895+925G>A (n.895+925G>A) n.160+925G>A n.784+925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420850G= | CA2142673538 | MTHFD1 | n.876+925G= c.484+925G= (n.484+925G=) c.727+925G= (n.727+925G=) c.479-3954G= (n.479-3954G=) c.*104+925G= (n.*104+925G=) n.802+925G= n.567G= c.895+925G= (n.895+925G=) n.160+925G= n.784+925G= | |
| 14 | g.64420851C= | CA2142673547 | MTHFD1 | n.876+926C= c.484+926C= (n.484+926C=) c.727+926C= (n.727+926C=) c.479-3953C= (n.479-3953C=) c.*104+926C= (n.*104+926C=) n.802+926C= n.568C= c.895+926C= (n.895+926C=) n.160+926C= n.784+926C= | |
| 14 | g.64420851C>G | CA2142673543 | MTHFD1 | n.876+926C>G c.484+926C>G (n.484+926C>G) c.727+926C>G (n.727+926C>G) c.479-3953C>G (n.479-3953C>G) c.*104+926C>G (n.*104+926C>G) n.802+926C>G n.568C>G c.895+926C>G (n.895+926C>G) n.160+926C>G n.784+926C>G | dbSNP |
| 14 | g.64420851C>T | CA261832405 | MTHFD1 | n.876+926C>T c.484+926C>T (n.484+926C>T) c.727+926C>T (n.727+926C>T) c.479-3953C>T (n.479-3953C>T) c.*104+926C>T (n.*104+926C>T) n.802+926C>T n.568C>T c.895+926C>T (n.895+926C>T) n.160+926C>T n.784+926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420852G>A | CA261832406 | MTHFD1 | n.876+927G>A c.484+927G>A (n.484+927G>A) c.727+927G>A (n.727+927G>A) c.479-3952G>A (n.479-3952G>A) c.*104+927G>A (n.*104+927G>A) n.802+927G>A n.569G>A c.895+927G>A (n.895+927G>A) n.160+927G>A n.784+927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420852G= | CA2142673550 | MTHFD1 | n.876+927G= c.484+927G= (n.484+927G=) c.727+927G= (n.727+927G=) c.479-3952G= (n.479-3952G=) c.*104+927G= (n.*104+927G=) n.802+927G= n.569G= c.895+927G= (n.895+927G=) n.160+927G= n.784+927G= | |
| 14 | g.64420853C= | CA2142673553 | MTHFD1 | n.876+928C= c.484+928C= (n.484+928C=) c.727+928C= (n.727+928C=) c.479-3951C= (n.479-3951C=) c.*104+928C= (n.*104+928C=) n.802+928C= n.570C= c.895+928C= (n.895+928C=) n.160+928C= n.784+928C= | |
| 14 | g.64420853C>G | CA614411838 | MTHFD1 | n.876+928C>G c.484+928C>G (n.484+928C>G) c.727+928C>G (n.727+928C>G) c.479-3951C>G (n.479-3951C>G) c.*104+928C>G (n.*104+928C>G) n.802+928C>G n.570C>G c.895+928C>G (n.895+928C>G) n.160+928C>G n.784+928C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64420853C>T | CA707699372 | MTHFD1 | n.876+928C>T c.484+928C>T (n.484+928C>T) c.727+928C>T (n.727+928C>T) c.479-3951C>T (n.479-3951C>T) c.*104+928C>T (n.*104+928C>T) n.802+928C>T n.570C>T c.895+928C>T (n.895+928C>T) n.160+928C>T n.784+928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420856G>A | CA261832409 | MTHFD1 | n.876+931G>A c.484+931G>A (n.484+931G>A) c.727+931G>A (n.727+931G>A) c.479-3948G>A (n.479-3948G>A) c.*104+931G>A (n.*104+931G>A) n.802+931G>A n.573G>A c.895+931G>A (n.895+931G>A) n.160+931G>A n.784+931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420856G= | CA2142673556 | MTHFD1 | n.876+931G= c.484+931G= (n.484+931G=) c.727+931G= (n.727+931G=) c.479-3948G= (n.479-3948G=) c.*104+931G= (n.*104+931G=) n.802+931G= n.573G= c.895+931G= (n.895+931G=) n.160+931G= n.784+931G= | |
| 14 | g.64420858C>T | CA2801890145 | MTHFD1 | n.876+933C>T c.484+933C>T (n.484+933C>T) c.727+933C>T (n.727+933C>T) c.479-3946C>T (n.479-3946C>T) c.*104+933C>T (n.*104+933C>T) n.802+933C>T n.575C>T c.895+933C>T (n.895+933C>T) n.160+933C>T n.784+933C>T | |
| 14 | g.64420859T>C | CA964013249 | MTHFD1 | n.876+934T>C c.484+934T>C (n.484+934T>C) c.727+934T>C (n.727+934T>C) c.479-3945T>C (n.479-3945T>C) c.*104+934T>C (n.*104+934T>C) n.802+934T>C n.576T>C c.895+934T>C (n.895+934T>C) n.160+934T>C n.784+934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420859T= | CA2142673557 | MTHFD1 | n.876+934T= c.484+934T= (n.484+934T=) c.727+934T= (n.727+934T=) c.479-3945T= (n.479-3945T=) c.*104+934T= (n.*104+934T=) n.802+934T= n.576T= c.895+934T= (n.895+934T=) n.160+934T= n.784+934T= | |
| 14 | g.64420860C= | CA2142673559 | MTHFD1 | n.876+935C= c.484+935C= (n.484+935C=) c.727+935C= (n.727+935C=) c.479-3944C= (n.479-3944C=) c.*104+935C= (n.*104+935C=) n.802+935C= n.577C= c.895+935C= (n.895+935C=) n.160+935C= n.784+935C= | |
| 14 | g.64420860C>T | CA707699377 | MTHFD1 | n.876+935C>T c.484+935C>T (n.484+935C>T) c.727+935C>T (n.727+935C>T) c.479-3944C>T (n.479-3944C>T) c.*104+935C>T (n.*104+935C>T) n.802+935C>T n.577C>T c.895+935C>T (n.895+935C>T) n.160+935C>T n.784+935C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420861G>A | CA261832414 | MTHFD1 | n.876+936G>A c.484+936G>A (n.484+936G>A) c.727+936G>A (n.727+936G>A) c.479-3943G>A (n.479-3943G>A) c.*104+936G>A (n.*104+936G>A) n.802+936G>A n.578G>A c.895+936G>A (n.895+936G>A) n.160+936G>A n.784+936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420861G= | CA2142673575 | MTHFD1 | n.876+936G= c.484+936G= (n.484+936G=) c.727+936G= (n.727+936G=) c.479-3943G= (n.479-3943G=) c.*104+936G= (n.*104+936G=) n.802+936G= n.578G= c.895+936G= (n.895+936G=) n.160+936G= n.784+936G= | |
| 14 | g.64420864_64420865delinsTG | CA2142673579 | MTHFD1 | n.876+939_876+940delinsTG c.484+939_484+940delinsTG (n.484+939_484+940delinsTG) c.727+939_727+940delinsTG (n.727+939_727+940delinsTG) c.479-3940_479-3939delinsTG (n.479-3940_479-3939delinsTG) c.*104+939_*104+940delinsTG (n.*104+939_*104+940delinsTG) n.802+939_802+940delinsTG n.581_582delinsTG c.895+939_895+940delinsTG (n.895+939_895+940delinsTG) n.160+939_160+940delinsTG n.784+939_784+940delinsTG | |
| 14 | g.64420865del | CA2142673588 | MTHFD1 | n.876+940del c.484+940del (n.484+940del) c.727+940del (n.727+940del) c.479-3939del (n.479-3939del) c.*104+940del (n.*104+940del) n.802+940del n.582del c.895+940del (n.895+940del) n.160+940del n.784+940del | dbSNP |
| 14 | g.64420865G= | CA2142673583 | MTHFD1 | n.876+940G= c.484+940G= (n.484+940G=) c.727+940G= (n.727+940G=) c.479-3939G= (n.479-3939G=) c.*104+940G= (n.*104+940G=) n.802+940G= n.582G= c.895+940G= (n.895+940G=) n.160+940G= n.784+940G= | |
| 14 | g.64420865G>T | CA2142673585 | MTHFD1 | n.876+940G>T c.484+940G>T (n.484+940G>T) c.727+940G>T (n.727+940G>T) c.479-3939G>T (n.479-3939G>T) c.*104+940G>T (n.*104+940G>T) n.802+940G>T n.582G>T c.895+940G>T (n.895+940G>T) n.160+940G>T n.784+940G>T | dbSNP |
| 14 | g.64420866C= | CA2142673589 | MTHFD1 | n.876+941C= c.484+941C= (n.484+941C=) c.727+941C= (n.727+941C=) c.479-3938C= (n.479-3938C=) c.*104+941C= (n.*104+941C=) n.802+941C= n.583C= c.895+941C= (n.895+941C=) n.160+941C= n.784+941C= | |
| 14 | g.64420866C>T | CA2142673590 | MTHFD1 | n.876+941C>T c.484+941C>T (n.484+941C>T) c.727+941C>T (n.727+941C>T) c.479-3938C>T (n.479-3938C>T) c.*104+941C>T (n.*104+941C>T) n.802+941C>T n.583C>T c.895+941C>T (n.895+941C>T) n.160+941C>T n.784+941C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420876T>C | CA261832417 | MTHFD1 | n.876+951T>C c.484+951T>C (n.484+951T>C) c.727+951T>C (n.727+951T>C) c.479-3928T>C (n.479-3928T>C) c.*104+951T>C (n.*104+951T>C) n.802+951T>C n.593T>C c.895+951T>C (n.895+951T>C) n.160+951T>C n.784+951T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420876T= | CA2142673593 | MTHFD1 | n.876+951T= c.484+951T= (n.484+951T=) c.727+951T= (n.727+951T=) c.479-3928T= (n.479-3928T=) c.*104+951T= (n.*104+951T=) n.802+951T= n.593T= c.895+951T= (n.895+951T=) n.160+951T= n.784+951T= | |
| 14 | g.64420877T>A | CA2142673605 | MTHFD1 | n.876+952T>A c.484+952T>A (n.484+952T>A) c.727+952T>A (n.727+952T>A) c.479-3927T>A (n.479-3927T>A) c.*104+952T>A (n.*104+952T>A) n.802+952T>A n.594T>A c.895+952T>A (n.895+952T>A) n.160+952T>A n.784+952T>A | dbSNP |
| 14 | g.64420877T= | CA2142673603 | MTHFD1 | n.876+952T= c.484+952T= (n.484+952T=) c.727+952T= (n.727+952T=) c.479-3927T= (n.479-3927T=) c.*104+952T= (n.*104+952T=) n.802+952T= n.594T= c.895+952T= (n.895+952T=) n.160+952T= n.784+952T= | |
| 14 | g.64420878C>A | CA2508606895 | MTHFD1 | n.876+953C>A c.484+953C>A (n.484+953C>A) c.727+953C>A (n.727+953C>A) c.479-3926C>A (n.479-3926C>A) c.*104+953C>A (n.*104+953C>A) n.802+953C>A n.595C>A c.895+953C>A (n.895+953C>A) n.160+953C>A n.784+953C>A | |
| 14 | g.64420879C>A | CA2801890146 | MTHFD1 | n.876+954C>A c.484+954C>A (n.484+954C>A) c.727+954C>A (n.727+954C>A) c.479-3925C>A (n.479-3925C>A) c.*104+954C>A (n.*104+954C>A) n.802+954C>A n.596C>A c.895+954C>A (n.895+954C>A) n.160+954C>A n.784+954C>A | |
| 14 | g.64420880C= | CA2142673606 | MTHFD1 | n.876+955C= c.484+955C= (n.484+955C=) c.727+955C= (n.727+955C=) c.479-3924C= (n.479-3924C=) c.*104+955C= (n.*104+955C=) n.802+955C= n.597C= c.895+955C= (n.895+955C=) n.160+955C= n.784+955C= | |
| 14 | g.64420880C>T | CA707699378 | MTHFD1 | n.876+955C>T c.484+955C>T (n.484+955C>T) c.727+955C>T (n.727+955C>T) c.479-3924C>T (n.479-3924C>T) c.*104+955C>T (n.*104+955C>T) n.802+955C>T n.597C>T c.895+955C>T (n.895+955C>T) n.160+955C>T n.784+955C>T | dbSNP |
| 14 | g.64420896G>A | CA614411841 | MTHFD1 | n.876+971G>A c.484+971G>A (n.484+971G>A) c.727+971G>A (n.727+971G>A) c.479-3908G>A (n.479-3908G>A) c.*104+971G>A (n.*104+971G>A) n.802+971G>A n.613G>A c.895+971G>A (n.895+971G>A) n.160+971G>A n.784+971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420896G= | CA2142673608 | MTHFD1 | n.876+971G= c.484+971G= (n.484+971G=) c.727+971G= (n.727+971G=) c.479-3908G= (n.479-3908G=) c.*104+971G= (n.*104+971G=) n.802+971G= n.613G= c.895+971G= (n.895+971G=) n.160+971G= n.784+971G= | |
| 14 | g.64420898G>A | CA707699379 | MTHFD1 | n.876+973G>A c.484+973G>A (n.484+973G>A) c.727+973G>A (n.727+973G>A) c.479-3906G>A (n.479-3906G>A) c.*104+973G>A (n.*104+973G>A) n.802+973G>A n.615G>A c.895+973G>A (n.895+973G>A) n.160+973G>A n.784+973G>A | dbSNP |
| 14 | g.64420898G= | CA2142673611 | MTHFD1 | n.876+973G= c.484+973G= (n.484+973G=) c.727+973G= (n.727+973G=) c.479-3906G= (n.479-3906G=) c.*104+973G= (n.*104+973G=) n.802+973G= n.615G= c.895+973G= (n.895+973G=) n.160+973G= n.784+973G= |