Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64415588A=CA2142667379MTHFD1n.527-51A=
c.135-51A= (n.135-51A=)
c.378-51A= (n.378-51A=)
n.453-51A=
c.546-51A= (n.546-51A=)
n.435-51A=
14g.64415588A>GCA7225919MTHFD1n.527-51A>G
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c.378-51A>G (n.378-51A>G)
n.453-51A>G
c.546-51A>G (n.546-51A>G)
n.435-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415589A=CA2142667383MTHFD1n.527-50A=
c.135-50A= (n.135-50A=)
c.378-50A= (n.378-50A=)
n.453-50A=
c.546-50A= (n.546-50A=)
n.435-50A=
14g.64415589A>TCA614735844MTHFD1n.527-50A>T
c.135-50A>T (n.135-50A>T)
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n.453-50A>T
c.546-50A>T (n.546-50A>T)
n.435-50A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415590A=CA2142667388MTHFD1n.527-49A=
c.135-49A= (n.135-49A=)
c.378-49A= (n.378-49A=)
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c.546-49A= (n.546-49A=)
n.435-49A=
14g.64415590A>TCA707696101MTHFD1n.527-49A>T
c.135-49A>T (n.135-49A>T)
c.378-49A>T (n.378-49A>T)
n.453-49A>T
c.546-49A>T (n.546-49A>T)
n.435-49A>T
 dbSNP
14g.64415591G>ACA7225920MTHFD1n.527-48G>A
c.135-48G>A (n.135-48G>A)
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n.453-48G>A
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n.435-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415591G=CA2142667393MTHFD1n.527-48G=
c.135-48G= (n.135-48G=)
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c.546-48G= (n.546-48G=)
n.435-48G=
14g.64415592A=CA2142667400MTHFD1n.527-47A=
c.135-47A= (n.135-47A=)
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n.453-47A=
c.546-47A= (n.546-47A=)
n.435-47A=
14g.64415592A>GCA614735845MTHFD1n.527-47A>G
c.135-47A>G (n.135-47A>G)
c.378-47A>G (n.378-47A>G)
n.453-47A>G
c.546-47A>G (n.546-47A>G)
n.435-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415592_64415593delinsACCA2142667398MTHFD1n.527-47_527-46delinsAC
c.135-47_135-46delinsAC (n.135-47_135-46delinsAC)
c.378-47_378-46delinsAC (n.378-47_378-46delinsAC)
n.453-47_453-46delinsAC
c.546-47_546-46delinsAC (n.546-47_546-46delinsAC)
n.435-47_435-46delinsAC
14g.64415593delCA614735847MTHFD1n.527-46del
c.135-46del (n.135-46del)
c.378-46del (n.378-46del)
n.453-46del
c.546-46del (n.546-46del)
n.435-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415593C>ACA614735846MTHFD1n.527-46C>A
c.135-46C>A (n.135-46C>A)
c.378-46C>A (n.378-46C>A)
n.453-46C>A
c.546-46C>A (n.546-46C>A)
n.435-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415593C=CA2142667407MTHFD1n.527-46C=
c.135-46C= (n.135-46C=)
c.378-46C= (n.378-46C=)
n.453-46C=
c.546-46C= (n.546-46C=)
n.435-46C=
14g.64415593C>TCA7225921MTHFD1n.527-46C>T
c.135-46C>T (n.135-46C>T)
c.378-46C>T (n.378-46C>T)
n.453-46C>T
c.546-46C>T (n.546-46C>T)
n.435-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415594A>GCA2625229422MTHFD1n.527-45A>G
c.135-45A>G (n.135-45A>G)
c.378-45A>G (n.378-45A>G)
n.453-45A>G
c.546-45A>G (n.546-45A>G)
n.435-45A>G
 gnomAD v4
14g.64415596C>ACA2142667412MTHFD1n.527-43C>A
c.135-43C>A (n.135-43C>A)
c.378-43C>A (n.378-43C>A)
n.453-43C>A
c.546-43C>A (n.546-43C>A)
n.435-43C>A
 dbSNP
14g.64415596C=CA2142667414MTHFD1n.527-43C=
c.135-43C= (n.135-43C=)
c.378-43C= (n.378-43C=)
n.453-43C=
c.546-43C= (n.546-43C=)
n.435-43C=
14g.64415596C>GCA614735848MTHFD1n.527-43C>G
c.135-43C>G (n.135-43C>G)
c.378-43C>G (n.378-43C>G)
n.453-43C>G
c.546-43C>G (n.546-43C>G)
n.435-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415596C>TCA707696118MTHFD1n.527-43C>T
c.135-43C>T (n.135-43C>T)
c.378-43C>T (n.378-43C>T)
n.453-43C>T
c.546-43C>T (n.546-43C>T)
n.435-43C>T
 dbSNP
14g.64415596_64415599dupCA2575550668MTHFD1n.527-43_527-40dup
c.135-43_135-40dup (n.135-43_135-40dup)
c.378-43_378-40dup (n.378-43_378-40dup)
n.453-43_453-40dup
c.546-43_546-40dup (n.546-43_546-40dup)
n.435-43_435-40dup
14g.64415597T>CCA2625229423MTHFD1n.527-42T>C
c.135-42T>C (n.135-42T>C)
c.378-42T>C (n.378-42T>C)
n.453-42T>C
c.546-42T>C (n.546-42T>C)
n.435-42T>C
 gnomAD v4
14g.64415600T>CCA614735849MTHFD1n.527-39T>C
c.135-39T>C (n.135-39T>C)
c.378-39T>C (n.378-39T>C)
n.453-39T>C
c.546-39T>C (n.546-39T>C)
n.435-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415600T=CA2142667418MTHFD1n.527-39T=
c.135-39T= (n.135-39T=)
c.378-39T= (n.378-39T=)
n.453-39T=
c.546-39T= (n.546-39T=)
n.435-39T=
14g.64415601T>ACA2625229424MTHFD1n.527-38T>A
c.135-38T>A (n.135-38T>A)
c.378-38T>A (n.378-38T>A)
n.453-38T>A
c.546-38T>A (n.546-38T>A)
n.435-38T>A
 gnomAD v4
14g.64415604C=CA2142667421MTHFD1n.527-35C=
c.135-35C= (n.135-35C=)
c.378-35C= (n.378-35C=)
n.453-35C=
c.546-35C= (n.546-35C=)
n.435-35C=
14g.64415604C>GCA614735851MTHFD1n.527-35C>G
c.135-35C>G (n.135-35C>G)
c.378-35C>G (n.378-35C>G)
n.453-35C>G
c.546-35C>G (n.546-35C>G)
n.435-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415604C>TCA2575550669MTHFD1n.527-35C>T
c.135-35C>T (n.135-35C>T)
c.378-35C>T (n.378-35C>T)
n.453-35C>T
c.546-35C>T (n.546-35C>T)
n.435-35C>T
14g.64415605_64415616delinsTTTATTTCCTTCCA2142667423MTHFD1n.527-34_527-23delinsTTTATTTCCTTC
c.135-34_135-23delinsTTTATTTCCTTC (n.135-34_135-23delinsTTTATTTCCTTC)
c.378-34_378-23delinsTTTATTTCCTTC (n.378-34_378-23delinsTTTATTTCCTTC)
n.453-34_453-23delinsTTTATTTCCTTC
c.546-34_546-23delinsTTTATTTCCTTC (n.546-34_546-23delinsTTTATTTCCTTC)
n.435-34_435-23delinsTTTATTTCCTTC
14g.64415606T>CCA2142667430MTHFD1n.527-33T>C
c.135-33T>C (n.135-33T>C)
c.378-33T>C (n.378-33T>C)
n.453-33T>C
c.546-33T>C (n.546-33T>C)
n.435-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415606T>GCA2625229425MTHFD1n.527-33T>G
c.135-33T>G (n.135-33T>G)
c.378-33T>G (n.378-33T>G)
n.453-33T>G
c.546-33T>G (n.546-33T>G)
n.435-33T>G
 gnomAD v4
14g.64415606T=CA2142667428MTHFD1n.527-33T=
c.135-33T= (n.135-33T=)
c.378-33T= (n.378-33T=)
n.453-33T=
c.546-33T= (n.546-33T=)
n.435-33T=
14g.64415614_64415624delCA707696125MTHFD1n.527-25_527-15del
c.135-25_135-15del (n.135-25_135-15del)
c.378-25_378-15del (n.378-25_378-15del)
n.453-25_453-15del
c.546-25_546-15del (n.546-25_546-15del)
n.435-25_435-15del
 dbSNP
14g.64415608A=CA2142667433MTHFD1n.527-31A=
c.135-31A= (n.135-31A=)
c.378-31A= (n.378-31A=)
n.453-31A=
c.546-31A= (n.546-31A=)
n.435-31A=
14g.64415608A>GCA261828973MTHFD1n.527-31A>G
c.135-31A>G (n.135-31A>G)
c.378-31A>G (n.378-31A>G)
n.453-31A>G
c.546-31A>G (n.546-31A>G)
n.435-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415612_64415618delCA2625229426MTHFD1n.527-27_527-21del
c.135-27_135-21del (n.135-27_135-21del)
c.378-27_378-21del (n.378-27_378-21del)
n.453-27_453-21del
c.546-27_546-21del (n.546-27_546-21del)
n.435-27_435-21del
 gnomAD v4
14g.64415611T>CCA964011547MTHFD1n.527-28T>C
c.135-28T>C (n.135-28T>C)
c.378-28T>C (n.378-28T>C)
n.453-28T>C
c.546-28T>C (n.546-28T>C)
n.435-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415611T>GCA614735853MTHFD1n.527-28T>G
c.135-28T>G (n.135-28T>G)
c.378-28T>G (n.378-28T>G)
n.453-28T>G
c.546-28T>G (n.546-28T>G)
n.435-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415611T=CA2142667434MTHFD1n.527-28T=
c.135-28T= (n.135-28T=)
c.378-28T= (n.378-28T=)
n.453-28T=
c.546-28T= (n.546-28T=)
n.435-28T=
14g.64415612C=CA2142667436MTHFD1n.527-27C=
c.135-27C= (n.135-27C=)
c.378-27C= (n.378-27C=)
n.453-27C=
c.546-27C= (n.546-27C=)
n.435-27C=
14g.64415612C>TCA614735854MTHFD1n.527-27C>T
c.135-27C>T (n.135-27C>T)
c.378-27C>T (n.378-27C>T)
n.453-27C>T
c.546-27C>T (n.546-27C>T)
n.435-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415613C=CA2142667438MTHFD1n.527-26C=
c.135-26C= (n.135-26C=)
c.378-26C= (n.378-26C=)
n.453-26C=
c.546-26C= (n.546-26C=)
n.435-26C=
14g.64415613C>TCA7225922MTHFD1n.527-26C>T
c.135-26C>T (n.135-26C>T)
c.378-26C>T (n.378-26C>T)
n.453-26C>T
c.546-26C>T (n.546-26C>T)
n.435-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415617T>CCA2142667444MTHFD1n.527-22T>C
c.135-22T>C (n.135-22T>C)
c.378-22T>C (n.378-22T>C)
n.453-22T>C
c.546-22T>C (n.546-22T>C)
n.435-22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415617T=CA2142667446MTHFD1n.527-22T=
c.135-22T= (n.135-22T=)
c.378-22T= (n.378-22T=)
n.453-22T=
c.546-22T= (n.546-22T=)
n.435-22T=
14g.64415618T>GCA2625229427MTHFD1n.527-21T>G
c.135-21T>G (n.135-21T>G)
c.378-21T>G (n.378-21T>G)
n.453-21T>G
c.546-21T>G (n.546-21T>G)
n.435-21T>G
 gnomAD v4
14g.64415619A=CA2142667449MTHFD1n.527-20A=
c.135-20A= (n.135-20A=)
c.378-20A= (n.378-20A=)
n.453-20A=
c.546-20A= (n.546-20A=)
n.435-20A=
14g.64415619A>TCA707696147MTHFD1n.527-20A>T
c.135-20A>T (n.135-20A>T)
c.378-20A>T (n.378-20A>T)
n.453-20A>T
c.546-20A>T (n.546-20A>T)
n.435-20A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415620T>ACA2625229428MTHFD1n.527-19T>A
c.135-19T>A (n.135-19T>A)
c.378-19T>A (n.378-19T>A)
n.453-19T>A
c.546-19T>A (n.546-19T>A)
n.435-19T>A
 gnomAD v4
14g.64415621T>ACA2142667453MTHFD1n.527-18T>A
c.135-18T>A (n.135-18T>A)
c.378-18T>A (n.378-18T>A)
n.453-18T>A
c.546-18T>A (n.546-18T>A)
n.435-18T>A
 dbSNP
14g.64415621T>GCA2625229429MTHFD1n.527-18T>G
c.135-18T>G (n.135-18T>G)
c.378-18T>G (n.378-18T>G)
n.453-18T>G
c.546-18T>G (n.546-18T>G)
n.435-18T>G
 gnomAD v4
14g.64415621T=CA2142667452MTHFD1n.527-18T=
c.135-18T= (n.135-18T=)
c.378-18T= (n.378-18T=)
n.453-18T=
c.546-18T= (n.546-18T=)
n.435-18T=
14g.64415623C=CA2142667464MTHFD1n.527-16C=
c.135-16C= (n.135-16C=)
c.378-16C= (n.378-16C=)
n.453-16C=
c.546-16C= (n.546-16C=)
n.435-16C=
14g.64415623C>GCA614735855MTHFD1n.527-16C>G
c.135-16C>G (n.135-16C>G)
c.378-16C>G (n.378-16C>G)
n.453-16C>G
c.546-16C>G (n.546-16C>G)
n.435-16C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.64415624delCA2801889992MTHFD1n.527-15del
c.135-15del (n.135-15del)
c.378-15del (n.378-15del)
n.453-15del
c.546-15del (n.546-15del)
n.435-15del
14g.64415624C=CA2142667466MTHFD1n.527-15C=
c.135-15C= (n.135-15C=)
c.378-15C= (n.378-15C=)
n.453-15C=
c.546-15C= (n.546-15C=)
n.435-15C=
14g.64415624C>TCA614735856MTHFD1n.527-15C>T
c.135-15C>T (n.135-15C>T)
c.378-15C>T (n.378-15C>T)
n.453-15C>T
c.546-15C>T (n.546-15C>T)
n.435-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415625A=CA2142667469MTHFD1n.527-14A=
c.135-14A= (n.135-14A=)
c.378-14A= (n.378-14A=)
n.453-14A=
c.546-14A= (n.546-14A=)
n.435-14A=
14g.64415625A>GCA2142667470MTHFD1n.527-14A>G
c.135-14A>G (n.135-14A>G)
c.378-14A>G (n.378-14A>G)
n.453-14A>G
c.546-14A>G (n.546-14A>G)
n.435-14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415626T>CCA2625229430MTHFD1n.527-13T>C
c.135-13T>C (n.135-13T>C)
c.378-13T>C (n.378-13T>C)
n.453-13T>C
c.546-13T>C (n.546-13T>C)
n.435-13T>C
 gnomAD v4
14g.64415627C>ACA2625229431MTHFD1n.527-12C>A
c.135-12C>A (n.135-12C>A)
c.378-12C>A (n.378-12C>A)
n.453-12C>A
c.546-12C>A (n.546-12C>A)
n.435-12C>A
 gnomAD v4
14g.64415629delCA2625229432MTHFD1n.527-10del
c.135-10del (n.135-10del)
c.378-10del (n.378-10del)
n.453-10del
c.546-10del (n.546-10del)
n.435-10del
 gnomAD v4
14g.64415629_64415630delinsCTCA2142667473MTHFD1n.527-10_527-9delinsCT
c.135-10_135-9delinsCT (n.135-10_135-9delinsCT)
c.378-10_378-9delinsCT (n.378-10_378-9delinsCT)
n.453-10_453-9delinsCT
c.546-10_546-9delinsCT (n.546-10_546-9delinsCT)
n.435-10_435-9delinsCT
14g.64415635delCA919436852MTHFD1n.527-4del
c.135-4del (n.135-4del)
c.378-4del (n.378-4del)
n.453-4del
c.546-4del (n.546-4del)
n.435-4del
 dbSNP
14g.64415632T>GCA2142667475MTHFD1n.527-7T>G
c.135-7T>G (n.135-7T>G)
c.378-7T>G (n.378-7T>G)
n.453-7T>G
c.546-7T>G (n.546-7T>G)
n.435-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415632T=CA2142667474MTHFD1n.527-7T=
c.135-7T= (n.135-7T=)
c.378-7T= (n.378-7T=)
n.453-7T=
c.546-7T= (n.546-7T=)
n.435-7T=
14g.64415633T>ACA2580088346MTHFD1n.527-6T>A
c.135-6T>A (n.135-6T>A)
c.378-6T>A (n.378-6T>A)
n.453-6T>A
c.546-6T>A (n.546-6T>A)
n.435-6T>A
 ClinVar
14g.64415635T>ACA2142667476MTHFD1n.527-4T>A
c.135-4T>A (n.135-4T>A)
c.378-4T>A (n.378-4T>A)
n.453-4T>A
c.546-4T>A (n.546-4T>A)
n.435-4T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415635T=CA2142667477MTHFD1n.527-4T=
c.135-4T= (n.135-4T=)
c.378-4T= (n.378-4T=)
n.453-4T=
c.546-4T= (n.546-4T=)
n.435-4T=
14g.64415636A>TCA2729815317MTHFD1n.527-3A>T
c.135-3A>T (n.135-3A>T)
c.378-3A>T (n.378-3A>T)
n.453-3A>T
c.546-3A>T (n.546-3A>T)
n.435-3A>T
 dbSNP
14g.64415637A>CCA389973602MTHFD1n.527-2A>C
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
n.453-2A>C
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
n.435-2A>C
14g.64415637A>GCA389973603MTHFD1n.527-2A>G
c.135-2A>G (n.135-2A>G)
c.378-2A>G (n.378-2A>G)
n.453-2A>G
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
n.435-2A>G
14g.64415637A>TCA389973605MTHFD1n.527-2A>T
c.135-2A>T (n.135-2A>T)
c.378-2A>T (n.378-2A>T)
n.453-2A>T
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
n.435-2A>T
14g.64415638G>ACA389973606MTHFD1n.527-1G>A
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
n.453-1G>A
n.1G>A
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.435-1G>A
 gnomAD v4
14g.64415638G>CCA389973609MTHFD1n.527-1G>C
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
c.378-1G>C (n.378-1G>C)
n.453-1G>C
n.1G>C
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.435-1G>C
14g.64415638G>TCA389973612MTHFD1n.527-1G>T
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
n.453-1G>T
n.1G>T
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.435-1G>T
14g.64415639A>CCA486710887MTHFD1n.527A>C
c.135A>C (p.Gly45=)
c.378A>C (p.Gly126=)
n.453A>C
n.2A>C
c.546A>C (p.Gly182=)
n.435A>C
14g.64415639A>GCA486710888MTHFD1n.527A>G
c.135A>G (p.Gly45=)
c.378A>G (p.Gly126=)
n.453A>G
n.2A>G
c.546A>G (p.Gly182=)
n.435A>G
14g.64415639A>TCA486710886MTHFD1n.527A>T
c.135A>T (p.Gly45=)
c.378A>T (p.Gly126=)
n.453A>T
n.2A>T
c.546A>T (p.Gly182=)
n.435A>T
14g.64415640T>ACA389973632MTHFD1n.528T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.379T>A (p.Leu127Met)
n.454T>A
n.3T>A
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.436T>A
14g.64415640T>CCA7225923MTHFD1n.528T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
c.379T>C (p.Leu127=)
n.454T>C
n.3T>C
c.547T>C (p.Leu183=)
n.436T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415640T>GCA389973639MTHFD1n.528T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
n.454T>G
n.3T>G
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.436T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415640T=CA2142667480MTHFD1n.528T=
c.136T= (p.Leu46=)
c.379T= (p.Leu127=)
n.454T=
n.3T=
c.547T= (p.Leu183=)
n.436T=
14g.64415641T>ACA389973648MTHFD1n.529T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
n.455T>A
n.4T>A
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.437T>A
14g.64415641T>CCA7225924MTHFD1n.529T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
n.455T>C
n.4T>C
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.437T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415641T>GCA389973660MTHFD1n.529T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
n.455T>G
n.4T>G
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.437T>G
14g.64415641T=CA2142667483MTHFD1n.529T=
c.137T= (p.Leu46=)
c.380T= (p.Leu127=)
n.455T=
n.4T=
c.548T= (p.Leu183=)
n.437T=
14g.64415642G>ACA261828985MTHFD1n.530G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.456G>A
n.5G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.438G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64415642G>CCA389973662MTHFD1n.530G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
n.456G>C
n.5G>C
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.438G>C
14g.64415642G=CA2142667487MTHFD1n.530G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.456G=
n.5G=
c.549G= (p.Leu183=)
n.438G=
14g.64415642G>TCA389973671MTHFD1n.530G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
n.456G>T
n.5G>T
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.438G>T
14g.64415643A>CCA389973674MTHFD1n.531A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.457A>C
n.6A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.439A>C
14g.64415643A>GCA389973684MTHFD1n.531A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.457A>G
n.6A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.439A>G
14g.64415643A>TCA389973687MTHFD1n.531A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.457A>T
n.6A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.439A>T
14g.64415644C>ACA389973688MTHFD1n.532C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.458C>A
n.7C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.440C>A
14g.64415644C>GCA389973690MTHFD1n.532C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.458C>G
n.7C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.440C>G
14g.64415644C>TCA389973696MTHFD1n.532C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.458C>T
n.7C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.440C>T
14g.64415645T>ACA486710905MTHFD1n.533T>A
c.141T>A (p.Thr47=)
c.384T>A (p.Thr128=)
n.459T>A
n.8T>A
c.552T>A (p.Thr184=)
n.441T>A
14g.64415645T>CCA486710907MTHFD1n.533T>C
c.141T>C (p.Thr47=)
c.384T>C (p.Thr128=)
n.459T>C
n.8T>C
c.552T>C (p.Thr184=)
n.441T>C
 gnomAD v4
14g.64415645T>GCA486710909MTHFD1n.533T>G
c.141T>G (p.Thr47=)
c.384T>G (p.Thr128=)
n.459T>G
n.8T>G
c.552T>G (p.Thr184=)
n.441T>G
 gnomAD v4
14g.64415646A=CA2142667490MTHFD1n.534A=
c.142A= (p.Ser48=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.460A=
n.9A=
c.553A= (p.Ser185=)
n.442A=
14g.64415646A>CCA389973700MTHFD1n.534A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.460A>C
n.9A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
n.442A>C
14g.64415646A>GCA389973702MTHFD1n.534A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.460A>G
n.9A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415646A>TCA389973705MTHFD1n.534A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.460A>T
n.9A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
n.442A>T
14g.64415647G>ACA389973714MTHFD1n.535G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.461G>A
n.10G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
n.443G>A
 gnomAD v4
14g.64415647G>CCA389973720MTHFD1n.535G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.461G>C
n.10G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
n.443G>C
14g.64415647G>TCA389973724MTHFD1n.535G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.461G>T
n.10G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
n.443G>T
 gnomAD v4
14g.64415648C>ACA389973739MTHFD1n.536C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.462C>A
n.11C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
n.444C>A
14g.64415648C>GCA389973734MTHFD1n.536C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.462C>G
n.11C>G
c.555C>G (p.Ser185Arg)
n.444C>G
14g.64415648C>TCA486710920MTHFD1n.536C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.462C>T
n.11C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
n.444C>T
14g.64415649A=CA2142667492MTHFD1n.537A=
c.145A= (p.Ile49=)
c.388A= (p.Ile130=)
n.463A=
n.12A=
c.556A= (p.Ile186=)
n.445A=
14g.64415649A>CCA389973740MTHFD1n.537A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.463A>C
n.12A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.445A>C
14g.64415649A>GCA7225925MTHFD1n.537A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.463A>G
n.12A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.445A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415649A>TCA389973741MTHFD1n.537A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.463A>T
n.12A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.445A>T
14g.64415650T>ACA389973744MTHFD1n.538T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.464T>A
n.13T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.446T>A
14g.64415650T>CCA389973746MTHFD1n.538T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.464T>C
n.13T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.446T>C
14g.64415650T>GCA389973750MTHFD1n.538T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.464T>G
n.13T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.446T>G
14g.64415651C>ACA486710934MTHFD1n.539C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
c.390C>A (p.Ile130=)
n.465C>A
n.14C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
n.447C>A
 gnomAD v4
14g.64415651C=CA2142667497MTHFD1n.539C=
c.147C= (p.Ile49=)
c.390C= (p.Ile130=)
n.465C=
n.14C=
c.558C= (p.Ile186=)
n.447C=
14g.64415651C>GCA389973753MTHFD1n.539C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.465C>G
n.14C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.447C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415651C>TCA486710940MTHFD1n.539C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
c.390C>T (p.Ile130=)
n.465C>T
n.14C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
n.447C>T
14g.64415652A>CCA389973756MTHFD1n.540A>C
c.148A>C (p.Asn50His)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.466A>C
n.15A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
n.448A>C
14g.64415652A>GCA389973760MTHFD1n.540A>G
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.466A>G
n.15A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.448A>G
14g.64415652A>TCA389973762MTHFD1n.540A>T
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.466A>T
n.15A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.448A>T
14g.64415653A=CA2142667500MTHFD1n.541A=
c.149A= (p.Asn50=)
c.392A= (p.Asn131=)
n.467A=
n.16A=
c.560A= (p.Asn187=)
n.449A=
14g.64415653A>CCA389973763MTHFD1n.541A>C
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.467A>C
n.16A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.449A>C
14g.64415653A>GCA7225926MTHFD1n.541A>G
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.467A>G
n.16A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.449A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415653A>TCA389973766MTHFD1n.541A>T
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.467A>T
n.16A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.449A>T
14g.64415654T>ACA389973770MTHFD1n.542T>A
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.393T>A (p.Asn131Lys)
n.468T>A
n.17T>A
c.561T>A (p.Asn187Lys)
n.450T>A
14g.64415654T>CCA486710948MTHFD1n.542T>C
c.150T>C (p.Asn50=)
c.393T>C (p.Asn131=)
n.468T>C
n.17T>C
c.561T>C (p.Asn187=)
n.450T>C
14g.64415654T>GCA389973773MTHFD1n.542T>G
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.393T>G (p.Asn131Lys)
n.468T>G
n.17T>G
c.561T>G (p.Asn187Lys)
n.450T>G
14g.64415658_64415669delCA2575550670MTHFD1n.546_557del
c.154_165del (p.Gly52_Ala55del)
c.397_408del (p.Gly133_Ala136del)
n.472_483del
n.21_32del
c.565_576del (p.Gly189_Ala192del)
n.454_465del
14g.64415655G>ACA389973782MTHFD1n.543G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.469G>A
n.18G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP
14g.64415655G>CCA389973788MTHFD1n.543G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.469G>C
n.18G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.451G>C
14g.64415655G>TCA389973786MTHFD1n.543G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.469G>T
n.18G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.451G>T
14g.64415656C>ACA389973792MTHFD1n.544C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.470C>A
n.19C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.452C>A
14g.64415656C=CA2142667506MTHFD1n.544C=
c.152C= (p.Ala51=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.470C=
n.19C=
c.563C= (p.Ala188=)
n.452C=
14g.64415656C>GCA261828991MTHFD1n.544C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.470C>G
n.19C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.452C>G
 dbSNP
14g.64415656C>TCA389973807MTHFD1n.544C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.470C>T
n.19C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.452C>T
14g.64415657T>ACA486710959MTHFD1n.545T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.471T>A
n.20T>A
c.564T>A (p.Ala188=)
n.453T>A
14g.64415657T>CCA7225927MTHFD1n.545T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.471T>C
n.20T>C
c.564T>C (p.Ala188=)
n.453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415657T>GCA486710964MTHFD1n.545T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.471T>G
n.20T>G
c.564T>G (p.Ala188=)
n.453T>G
14g.64415657T=CA2142667509MTHFD1n.545T=
c.153T= (p.Ala51=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.471T=
n.20T=
c.564T= (p.Ala188=)
n.453T=
14g.64415658G>ACA389973816MTHFD1n.546G>A
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.472G>A
n.21G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.454G>A
14g.64415658G>CCA389973817MTHFD1n.546G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.472G>C
n.21G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.454G>C
14g.64415658G>TCA389973821MTHFD1n.546G>T
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.472G>T
n.21G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.454G>T
14g.64415659G>ACA389973838MTHFD1n.547G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.473G>A
n.22G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.455G>A
14g.64415659G>CCA389973839MTHFD1n.547G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.473G>C
n.22G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.455G>C
14g.64415659G>TCA389973843MTHFD1n.547G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.473G>T
n.22G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.455G>T
14g.64415660G>ACA7225928MTHFD1n.548G>A
c.156G>A (p.Gly52=)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.474G>A
n.23G>A
c.567G>A (p.Gly189=)
n.456G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415660G>CCA486710971MTHFD1n.548G>C
c.156G>C (p.Gly52=)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.474G>C
n.23G>C
c.567G>C (p.Gly189=)
n.456G>C
14g.64415660G=CA2142667517MTHFD1n.548G=
c.156G= (p.Gly52=)
c.399G= (p.Gly133=)
n.474G=
n.23G=
c.567G= (p.Gly189=)
n.456G=
14g.64415660G>TCA486710974MTHFD1n.548G>T
c.156G>T (p.Gly52=)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.474G>T
n.23G>T
c.567G>T (p.Gly189=)
n.456G>T
14g.64415661A>CCA389973866MTHFD1n.549A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.475A>C
n.24A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.457A>C
14g.64415661A>GCA389973864MTHFD1n.549A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.475A>G
n.24A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.457A>G
14g.64415661A>TCA389973863MTHFD1n.549A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.475A>T
n.24A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.457A>T
14g.64415662A=CA2142667528MTHFD1n.550A=
c.158A= (p.Lys53=)
c.401A= (p.Lys134=)
n.476A=
n.25A=
c.569A= (p.Lys190=)
n.458A=
14g.64415662A>CCA389973868MTHFD1n.550A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.476A>C
n.25A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.458A>C
 dbSNP
14g.64415662A>GCA7225929MTHFD1n.550A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.476A>G
n.25A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415662A>TCA389973871MTHFD1n.550A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.476A>T
n.25A>T
c.569A>T (p.Lys190Ile)
n.458A>T
 dbSNP
14g.64415663A>CCA389973873MTHFD1n.551A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.477A>C
n.26A>C
c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.459A>C
14g.64415663A>GCA486710982MTHFD1n.551A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
c.402A>G (p.Lys134=)
n.477A>G
n.26A>G
c.570A>G (p.Lys190=)
n.459A>G
14g.64415663A>TCA389973874MTHFD1n.551A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.477A>T
n.26A>T
c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.459A>T
14g.64415664C>ACA389973878MTHFD1n.552C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.478C>A
n.27C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.460C>A
14g.64415664C>GCA389973880MTHFD1n.552C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.478C>G
n.27C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.460C>G
14g.64415664C>TCA389973883MTHFD1n.552C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.478C>T
n.27C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.460C>T
14g.64415665T>ACA389973884MTHFD1n.553T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.479T>A
n.28T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.461T>A
14g.64415665T>CCA389973885MTHFD1n.553T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.479T>C
n.28T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.461T>C
14g.64415665T>GCA389973886MTHFD1n.553T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.479T>G
n.28T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.461T>G
14g.64415666T>ACA486710992MTHFD1n.554T>A
c.162T>A (p.Leu54=)
c.405T>A (p.Leu135=)
n.480T>A
n.29T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
n.462T>A
14g.64415666T>CCA486710993MTHFD1n.554T>C
c.162T>C (p.Leu54=)
c.405T>C (p.Leu135=)
n.480T>C
n.29T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
n.462T>C
14g.64415666T>GCA486710995MTHFD1n.554T>G
c.162T>G (p.Leu54=)
c.405T>G (p.Leu135=)
n.480T>G
n.29T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
n.462T>G
14g.64415667G>ACA261829004MTHFD1n.555G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.481G>A
n.30G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64415667G>CCA389973892MTHFD1n.555G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.481G>C
n.30G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.463G>C
14g.64415667G=CA2142667537MTHFD1n.555G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.406G= (p.Ala136=)
n.481G=
n.30G=
c.574G= (p.Ala192=)
n.463G=
14g.64415667G>TCA389973891MTHFD1n.555G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.481G>T
n.30G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.463G>T
14g.64415668C>ACA389973897MTHFD1n.556C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.482C>A
n.31C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.464C>A
14g.64415668C=CA2142667539MTHFD1n.556C=
c.164C= (p.Ala55=)
c.407C= (p.Ala136=)
n.482C=
n.31C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.464C=
14g.64415668C>GCA389973900MTHFD1n.556C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.482C>G
n.31C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.464C>G
 ClinVar dbSNP
14g.64415668C>TCA389973903MTHFD1n.556C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.482C>T
n.31C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.464C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415669T>ACA7225930MTHFD1n.557T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
c.408T>A (p.Ala136=)
n.483T>A
n.32T>A
c.576T>A (p.Ala192=)
n.465T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415669T>CCA486711005MTHFD1n.557T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
c.408T>C (p.Ala136=)
n.483T>C
n.32T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
n.465T>C
14g.64415669T>GCA486711008MTHFD1n.557T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
c.408T>G (p.Ala136=)
n.483T>G
n.32T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
n.465T>G
14g.64415669T=CA2142667542MTHFD1n.557T=
c.165T= (p.Ala55=)
c.408T= (p.Ala136=)
n.483T=
n.32T=
c.576T= (p.Ala192=)
n.465T=
14g.64415670A>CCA486711009MTHFD1n.558A>C
c.166A>C (p.Arg56=)
c.409A>C (p.Arg137=)
n.484A>C
n.33A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
n.466A>C
14g.64415670A>GCA389973909MTHFD1n.558A>G
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
n.484A>G
n.33A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.466A>G
 gnomAD v4
14g.64415670A>TCA389973913MTHFD1n.558A>T
c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
n.484A>T
n.33A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.466A>T
14g.64415671G>ACA389973928MTHFD1n.559G>A
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
n.485G>A
n.34G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.467G>A
14g.64415671G>CCA389973917MTHFD1n.559G>C
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
n.485G>C
n.34G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.467G>C
14g.64415671G>TCA389973924MTHFD1n.559G>T
c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
n.485G>T
n.34G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.467G>T
14g.64415672A>CCA389973931MTHFD1n.560A>C
c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
n.486A>C
n.35A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
n.468A>C
14g.64415672A>GCA486711016MTHFD1n.560A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
c.411A>G (p.Arg137=)
n.486A>G
n.35A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
n.468A>G
14g.64415672A>TCA389973933MTHFD1n.560A>T
c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
n.486A>T
n.35A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
n.468A>T
14g.64415673G>ACA389973935MTHFD1n.561G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.487G>A
n.36G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.469G>A
14g.64415673G>CCA389973938MTHFD1n.561G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.487G>C
n.36G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.469G>C
14g.64415673G>TCA389973942MTHFD1n.561G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.487G>T
n.36G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.469G>T
14g.64415674G>ACA389973943MTHFD1n.562G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.488G>A
n.37G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.470G>A
 gnomAD v4
14g.64415674G>CCA389973945MTHFD1n.562G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.488G>C
n.37G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.470G>C
14g.64415674G>TCA389973944MTHFD1n.562G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.488G>T
n.37G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.470G>T
14g.64415675T>ACA486711028MTHFD1n.563T>A
c.171T>A (p.Gly57=)
c.414T>A (p.Gly138=)
n.489T>A
n.38T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
n.471T>A
14g.64415675T>CCA486711026MTHFD1n.563T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
c.414T>C (p.Gly138=)
n.489T>C
n.38T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
n.471T>C
14g.64415675T>GCA486711024MTHFD1n.563T>G
c.171T>G (p.Gly57=)
c.414T>G (p.Gly138=)
n.489T>G
n.38T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
n.471T>G
14g.64415676G>ACA389973948MTHFD1n.564G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.490G>A
n.39G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.472G>A
14g.64415676G>CCA389973949MTHFD1n.564G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.490G>C
n.39G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
n.472G>C
14g.64415676G>TCA389973952MTHFD1n.564G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.490G>T
n.39G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.472G>T
 gnomAD v4
14g.64415677A>CCA389973955MTHFD1n.565A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.491A>C
n.40A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.473A>C
14g.64415677A>GCA389973958MTHFD1n.565A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.491A>G
n.40A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.473A>G
14g.64415677A>TCA389973964MTHFD1n.565A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.491A>T
n.40A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.473A>T
 COSMIC
14g.64415678C>ACA389973967MTHFD1n.566C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
n.492C>A
n.41C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
n.474C>A
14g.64415678C>GCA389973969MTHFD1n.566C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
n.492C>G
n.41C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
n.474C>G
14g.64415678C>TCA486711036MTHFD1n.566C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
c.417C>T (p.Asp139=)
n.492C>T
n.41C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
n.474C>T
14g.64415679C>ACA389973971MTHFD1n.567C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.493C>A
n.42C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.475C>A
14g.64415679C>GCA389973974MTHFD1n.567C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.493C>G
n.42C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.475C>G
 gnomAD v4
14g.64415679C>TCA389973975MTHFD1n.567C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.493C>T
n.42C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.475C>T
 gnomAD v4
14g.64415680T>ACA389973983MTHFD1n.568T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.494T>A
n.43T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
n.476T>A
14g.64415680T>CCA389973986MTHFD1n.568T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.494T>C
n.43T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.476T>C
14g.64415680T>GCA389973980MTHFD1n.568T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.494T>G
n.43T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.476T>G
14g.64415681C>ACA486711043MTHFD1n.569C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
c.420C>A (p.Leu140=)
n.495C>A
n.44C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
n.477C>A
14g.64415681C>GCA486711045MTHFD1n.569C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
c.420C>G (p.Leu140=)
n.495C>G
n.44C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
n.477C>G
14g.64415681C>TCA486711046MTHFD1n.569C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
c.420C>T (p.Leu140=)
n.495C>T
n.44C>T
c.588C>T (p.Leu196=)
n.477C>T
14g.64415682A>CCA389973988MTHFD1n.570A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.496A>C
n.45A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
n.478A>C
14g.64415682A>GCA389973991MTHFD1n.570A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.496A>G
n.45A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.478A>G
14g.64415682A>TCA389973994MTHFD1n.570A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.496A>T
n.45A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.478A>T
14g.64415683A=CA2142667547MTHFD1n.571A=
c.179A= (p.Asn60=)
c.422A= (p.Asn141=)
n.497A=
n.46A=
c.590A= (p.Asn197=)
n.479A=
14g.64415683A>CCA389973999MTHFD1n.571A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.497A>C
n.46A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.479A>C
14g.64415683A>GCA261829007MTHFD1n.571A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.497A>G
n.46A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.479A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415683A>TCA389974003MTHFD1n.571A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.497A>T
n.46A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.479A>T
14g.64415684T>ACA389974006MTHFD1n.572T>A
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.498T>A
n.47T>A
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.480T>A
14g.64415684T>CCA261829010MTHFD1n.572T>C
c.180T>C (p.Asn60=)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.498T>C
n.47T>C
c.591T>C (p.Asn197=)
n.480T>C
 dbSNP
14g.64415684T>GCA389974012MTHFD1n.572T>G
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.498T>G
n.47T>G
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.480T>G
14g.64415684T=CA2142667550MTHFD1n.572T=
c.180T= (p.Asn60=)
c.423T= (p.Asn141=)
n.498T=
n.47T=
c.591T= (p.Asn197=)
n.480T=
14g.64415685G>ACA389974022MTHFD1n.573G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.499G>A
n.48G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.481G>A
14g.64415685G>CCA389974024MTHFD1n.573G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.499G>C
n.48G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.481G>C
14g.64415685G>TCA389974025MTHFD1n.573G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.499G>T
n.48G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.481G>T
 gnomAD v4
14g.64415686A>CCA389974027MTHFD1n.574A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.500A>C
n.49A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.482A>C
14g.64415686A>GCA389974031MTHFD1n.574A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.500A>G
n.49A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.482A>G
 gnomAD v4
14g.64415686A>TCA389974036MTHFD1n.574A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.500A>T
n.49A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.482A>T
 gnomAD v4
14g.64415687C>ACA389974039MTHFD1n.575C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
n.501C>A
n.50C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.483C>A
14g.64415687C=CA2142667552MTHFD1n.575C=
c.183C= (p.Asp61=)
c.426C= (p.Asp142=)
n.501C=
n.50C=
c.594C= (p.Asp198=)
n.483C=
14g.64415687C>GCA389974040MTHFD1n.575C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
n.501C>G
n.50C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.483C>G
14g.64415687C>TCA486711063MTHFD1n.575C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
c.426C>T (p.Asp142=)
n.501C>T
n.50C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415688T>ACA261829015MTHFD1n.576T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.502T>A
n.51T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.484T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415688T>CCA389974044MTHFD1n.576T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.502T>C
n.51T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415688T>GCA389974050MTHFD1n.576T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.502T>G
n.51T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.484T>G
14g.64415688T=CA2142667556MTHFD1n.576T=
c.184T= (p.Cys62=)
c.427T= (p.Cys143=)
n.502T=
n.51T=
c.595T= (p.Cys199=)
n.484T=

Number of alleles fetched