Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64415565_64415571del | CA2625229415 | MTHFD1 | n.526+71_527-68del c.134+71_135-68del (n.134+71_135-68del) c.377+71_378-68del (n.377+71_378-68del) n.452+71_453-68del c.545+71_546-68del (n.545+71_546-68del) n.434+71_435-68del | gnomAD v4 |
14 | g.64415567G>A | CA2625229417 | MTHFD1 | n.527-72G>A c.135-72G>A (n.135-72G>A) c.378-72G>A (n.378-72G>A) n.453-72G>A c.546-72G>A (n.546-72G>A) n.435-72G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415569A>G | CA2575550665 | MTHFD1 | n.527-70A>G c.135-70A>G (n.135-70A>G) c.378-70A>G (n.378-70A>G) n.453-70A>G c.546-70A>G (n.546-70A>G) n.435-70A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415572_64415573insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC | CA2625229418 | MTHFD1 | n.527-67_527-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC c.135-67_135-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC (n.135-67_135-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC) c.378-67_378-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC (n.378-67_378-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC) n.453-67_453-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC c.546-67_546-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC (n.546-67_546-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC) n.435-67_435-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC | gnomAD v4 |
14 | g.64415573A= | CA2142667373 | MTHFD1 | n.527-66A= c.135-66A= (n.135-66A=) c.378-66A= (n.378-66A=) n.453-66A= c.546-66A= (n.546-66A=) n.435-66A= | |
14 | g.64415573A>G | CA707696093 | MTHFD1 | n.527-66A>G c.135-66A>G (n.135-66A>G) c.378-66A>G (n.378-66A>G) n.453-66A>G c.546-66A>G (n.546-66A>G) n.435-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415575G>A | CA2505915686 | MTHFD1 | n.527-64G>A c.135-64G>A (n.135-64G>A) c.378-64G>A (n.378-64G>A) n.453-64G>A c.546-64G>A (n.546-64G>A) n.435-64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415580T>G | CA2142667377 | MTHFD1 | n.527-59T>G c.135-59T>G (n.135-59T>G) c.378-59T>G (n.378-59T>G) n.453-59T>G c.546-59T>G (n.546-59T>G) n.435-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415580T= | CA2142667375 | MTHFD1 | n.527-59T= c.135-59T= (n.135-59T=) c.378-59T= (n.378-59T=) n.453-59T= c.546-59T= (n.546-59T=) n.435-59T= | |
14 | g.64415582A>T | CA2801889991 | MTHFD1 | n.527-57A>T c.135-57A>T (n.135-57A>T) c.378-57A>T (n.378-57A>T) n.453-57A>T c.546-57A>T (n.546-57A>T) n.435-57A>T | |
14 | g.64415583A>G | CA2625229419 | MTHFD1 | n.527-56A>G c.135-56A>G (n.135-56A>G) c.378-56A>G (n.378-56A>G) n.453-56A>G c.546-56A>G (n.546-56A>G) n.435-56A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415584G>C | CA2575550666 | MTHFD1 | n.527-55G>C c.135-55G>C (n.135-55G>C) c.378-55G>C (n.378-55G>C) n.453-55G>C c.546-55G>C (n.546-55G>C) n.435-55G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415585A>C | CA2625229420 | MTHFD1 | n.527-54A>C c.135-54A>C (n.135-54A>C) c.378-54A>C (n.378-54A>C) n.453-54A>C c.546-54A>C (n.546-54A>C) n.435-54A>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415585A>G | CA2625229421 | MTHFD1 | n.527-54A>G c.135-54A>G (n.135-54A>G) c.378-54A>G (n.378-54A>G) n.453-54A>G c.546-54A>G (n.546-54A>G) n.435-54A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415587T>A | CA2575550667 | MTHFD1 | n.527-52T>A c.135-52T>A (n.135-52T>A) c.378-52T>A (n.378-52T>A) n.453-52T>A c.546-52T>A (n.546-52T>A) n.435-52T>A | |
14 | g.64415588A= | CA2142667379 | MTHFD1 | n.527-51A= c.135-51A= (n.135-51A=) c.378-51A= (n.378-51A=) n.453-51A= c.546-51A= (n.546-51A=) n.435-51A= | |
14 | g.64415588A>G | CA7225919 | MTHFD1 | n.527-51A>G c.135-51A>G (n.135-51A>G) c.378-51A>G (n.378-51A>G) n.453-51A>G c.546-51A>G (n.546-51A>G) n.435-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415589A= | CA2142667383 | MTHFD1 | n.527-50A= c.135-50A= (n.135-50A=) c.378-50A= (n.378-50A=) n.453-50A= c.546-50A= (n.546-50A=) n.435-50A= | |
14 | g.64415589A>T | CA614735844 | MTHFD1 | n.527-50A>T c.135-50A>T (n.135-50A>T) c.378-50A>T (n.378-50A>T) n.453-50A>T c.546-50A>T (n.546-50A>T) n.435-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415590A= | CA2142667388 | MTHFD1 | n.527-49A= c.135-49A= (n.135-49A=) c.378-49A= (n.378-49A=) n.453-49A= c.546-49A= (n.546-49A=) n.435-49A= | |
14 | g.64415590A>T | CA707696101 | MTHFD1 | n.527-49A>T c.135-49A>T (n.135-49A>T) c.378-49A>T (n.378-49A>T) n.453-49A>T c.546-49A>T (n.546-49A>T) n.435-49A>T | dbSNP |
14 | g.64415591G>A | CA7225920 | MTHFD1 | n.527-48G>A c.135-48G>A (n.135-48G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) n.453-48G>A c.546-48G>A (n.546-48G>A) n.435-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415591G= | CA2142667393 | MTHFD1 | n.527-48G= c.135-48G= (n.135-48G=) c.378-48G= (n.378-48G=) n.453-48G= c.546-48G= (n.546-48G=) n.435-48G= | |
14 | g.64415592A= | CA2142667400 | MTHFD1 | n.527-47A= c.135-47A= (n.135-47A=) c.378-47A= (n.378-47A=) n.453-47A= c.546-47A= (n.546-47A=) n.435-47A= | |
14 | g.64415592A>G | CA614735845 | MTHFD1 | n.527-47A>G c.135-47A>G (n.135-47A>G) c.378-47A>G (n.378-47A>G) n.453-47A>G c.546-47A>G (n.546-47A>G) n.435-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415592_64415593delinsAC | CA2142667398 | MTHFD1 | n.527-47_527-46delinsAC c.135-47_135-46delinsAC (n.135-47_135-46delinsAC) c.378-47_378-46delinsAC (n.378-47_378-46delinsAC) n.453-47_453-46delinsAC c.546-47_546-46delinsAC (n.546-47_546-46delinsAC) n.435-47_435-46delinsAC | |
14 | g.64415593del | CA614735847 | MTHFD1 | n.527-46del c.135-46del (n.135-46del) c.378-46del (n.378-46del) n.453-46del c.546-46del (n.546-46del) n.435-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415593C>A | CA614735846 | MTHFD1 | n.527-46C>A c.135-46C>A (n.135-46C>A) c.378-46C>A (n.378-46C>A) n.453-46C>A c.546-46C>A (n.546-46C>A) n.435-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415593C= | CA2142667407 | MTHFD1 | n.527-46C= c.135-46C= (n.135-46C=) c.378-46C= (n.378-46C=) n.453-46C= c.546-46C= (n.546-46C=) n.435-46C= | |
14 | g.64415593C>T | CA7225921 | MTHFD1 | n.527-46C>T c.135-46C>T (n.135-46C>T) c.378-46C>T (n.378-46C>T) n.453-46C>T c.546-46C>T (n.546-46C>T) n.435-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415594A>G | CA2625229422 | MTHFD1 | n.527-45A>G c.135-45A>G (n.135-45A>G) c.378-45A>G (n.378-45A>G) n.453-45A>G c.546-45A>G (n.546-45A>G) n.435-45A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415596C>A | CA2142667412 | MTHFD1 | n.527-43C>A c.135-43C>A (n.135-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) n.453-43C>A c.546-43C>A (n.546-43C>A) n.435-43C>A | dbSNP |
14 | g.64415596C= | CA2142667414 | MTHFD1 | n.527-43C= c.135-43C= (n.135-43C=) c.378-43C= (n.378-43C=) n.453-43C= c.546-43C= (n.546-43C=) n.435-43C= | |
14 | g.64415596C>G | CA614735848 | MTHFD1 | n.527-43C>G c.135-43C>G (n.135-43C>G) c.378-43C>G (n.378-43C>G) n.453-43C>G c.546-43C>G (n.546-43C>G) n.435-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415596C>T | CA707696118 | MTHFD1 | n.527-43C>T c.135-43C>T (n.135-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) n.453-43C>T c.546-43C>T (n.546-43C>T) n.435-43C>T | dbSNP |
14 | g.64415596_64415599dup | CA2575550668 | MTHFD1 | n.527-43_527-40dup c.135-43_135-40dup (n.135-43_135-40dup) c.378-43_378-40dup (n.378-43_378-40dup) n.453-43_453-40dup c.546-43_546-40dup (n.546-43_546-40dup) n.435-43_435-40dup | |
14 | g.64415597T>C | CA2625229423 | MTHFD1 | n.527-42T>C c.135-42T>C (n.135-42T>C) c.378-42T>C (n.378-42T>C) n.453-42T>C c.546-42T>C (n.546-42T>C) n.435-42T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415600T>C | CA614735849 | MTHFD1 | n.527-39T>C c.135-39T>C (n.135-39T>C) c.378-39T>C (n.378-39T>C) n.453-39T>C c.546-39T>C (n.546-39T>C) n.435-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415600T= | CA2142667418 | MTHFD1 | n.527-39T= c.135-39T= (n.135-39T=) c.378-39T= (n.378-39T=) n.453-39T= c.546-39T= (n.546-39T=) n.435-39T= | |
14 | g.64415601T>A | CA2625229424 | MTHFD1 | n.527-38T>A c.135-38T>A (n.135-38T>A) c.378-38T>A (n.378-38T>A) n.453-38T>A c.546-38T>A (n.546-38T>A) n.435-38T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415604C= | CA2142667421 | MTHFD1 | n.527-35C= c.135-35C= (n.135-35C=) c.378-35C= (n.378-35C=) n.453-35C= c.546-35C= (n.546-35C=) n.435-35C= | |
14 | g.64415604C>G | CA614735851 | MTHFD1 | n.527-35C>G c.135-35C>G (n.135-35C>G) c.378-35C>G (n.378-35C>G) n.453-35C>G c.546-35C>G (n.546-35C>G) n.435-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415604C>T | CA2575550669 | MTHFD1 | n.527-35C>T c.135-35C>T (n.135-35C>T) c.378-35C>T (n.378-35C>T) n.453-35C>T c.546-35C>T (n.546-35C>T) n.435-35C>T | |
14 | g.64415605_64415616delinsTTTATTTCCTTC | CA2142667423 | MTHFD1 | n.527-34_527-23delinsTTTATTTCCTTC c.135-34_135-23delinsTTTATTTCCTTC (n.135-34_135-23delinsTTTATTTCCTTC) c.378-34_378-23delinsTTTATTTCCTTC (n.378-34_378-23delinsTTTATTTCCTTC) n.453-34_453-23delinsTTTATTTCCTTC c.546-34_546-23delinsTTTATTTCCTTC (n.546-34_546-23delinsTTTATTTCCTTC) n.435-34_435-23delinsTTTATTTCCTTC | |
14 | g.64415606T>C | CA2142667430 | MTHFD1 | n.527-33T>C c.135-33T>C (n.135-33T>C) c.378-33T>C (n.378-33T>C) n.453-33T>C c.546-33T>C (n.546-33T>C) n.435-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415606T>G | CA2625229425 | MTHFD1 | n.527-33T>G c.135-33T>G (n.135-33T>G) c.378-33T>G (n.378-33T>G) n.453-33T>G c.546-33T>G (n.546-33T>G) n.435-33T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415606T= | CA2142667428 | MTHFD1 | n.527-33T= c.135-33T= (n.135-33T=) c.378-33T= (n.378-33T=) n.453-33T= c.546-33T= (n.546-33T=) n.435-33T= | |
14 | g.64415614_64415624del | CA707696125 | MTHFD1 | n.527-25_527-15del c.135-25_135-15del (n.135-25_135-15del) c.378-25_378-15del (n.378-25_378-15del) n.453-25_453-15del c.546-25_546-15del (n.546-25_546-15del) n.435-25_435-15del | dbSNP |
14 | g.64415608A= | CA2142667433 | MTHFD1 | n.527-31A= c.135-31A= (n.135-31A=) c.378-31A= (n.378-31A=) n.453-31A= c.546-31A= (n.546-31A=) n.435-31A= | |
14 | g.64415608A>G | CA261828973 | MTHFD1 | n.527-31A>G c.135-31A>G (n.135-31A>G) c.378-31A>G (n.378-31A>G) n.453-31A>G c.546-31A>G (n.546-31A>G) n.435-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415612_64415618del | CA2625229426 | MTHFD1 | n.527-27_527-21del c.135-27_135-21del (n.135-27_135-21del) c.378-27_378-21del (n.378-27_378-21del) n.453-27_453-21del c.546-27_546-21del (n.546-27_546-21del) n.435-27_435-21del | gnomAD v4 |
14 | g.64415611T>C | CA964011547 | MTHFD1 | n.527-28T>C c.135-28T>C (n.135-28T>C) c.378-28T>C (n.378-28T>C) n.453-28T>C c.546-28T>C (n.546-28T>C) n.435-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415611T>G | CA614735853 | MTHFD1 | n.527-28T>G c.135-28T>G (n.135-28T>G) c.378-28T>G (n.378-28T>G) n.453-28T>G c.546-28T>G (n.546-28T>G) n.435-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415611T= | CA2142667434 | MTHFD1 | n.527-28T= c.135-28T= (n.135-28T=) c.378-28T= (n.378-28T=) n.453-28T= c.546-28T= (n.546-28T=) n.435-28T= | |
14 | g.64415612C= | CA2142667436 | MTHFD1 | n.527-27C= c.135-27C= (n.135-27C=) c.378-27C= (n.378-27C=) n.453-27C= c.546-27C= (n.546-27C=) n.435-27C= | |
14 | g.64415612C>T | CA614735854 | MTHFD1 | n.527-27C>T c.135-27C>T (n.135-27C>T) c.378-27C>T (n.378-27C>T) n.453-27C>T c.546-27C>T (n.546-27C>T) n.435-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415613C= | CA2142667438 | MTHFD1 | n.527-26C= c.135-26C= (n.135-26C=) c.378-26C= (n.378-26C=) n.453-26C= c.546-26C= (n.546-26C=) n.435-26C= | |
14 | g.64415613C>T | CA7225922 | MTHFD1 | n.527-26C>T c.135-26C>T (n.135-26C>T) c.378-26C>T (n.378-26C>T) n.453-26C>T c.546-26C>T (n.546-26C>T) n.435-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415617T>C | CA2142667444 | MTHFD1 | n.527-22T>C c.135-22T>C (n.135-22T>C) c.378-22T>C (n.378-22T>C) n.453-22T>C c.546-22T>C (n.546-22T>C) n.435-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415617T= | CA2142667446 | MTHFD1 | n.527-22T= c.135-22T= (n.135-22T=) c.378-22T= (n.378-22T=) n.453-22T= c.546-22T= (n.546-22T=) n.435-22T= | |
14 | g.64415618T>G | CA2625229427 | MTHFD1 | n.527-21T>G c.135-21T>G (n.135-21T>G) c.378-21T>G (n.378-21T>G) n.453-21T>G c.546-21T>G (n.546-21T>G) n.435-21T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415619A= | CA2142667449 | MTHFD1 | n.527-20A= c.135-20A= (n.135-20A=) c.378-20A= (n.378-20A=) n.453-20A= c.546-20A= (n.546-20A=) n.435-20A= | |
14 | g.64415619A>T | CA707696147 | MTHFD1 | n.527-20A>T c.135-20A>T (n.135-20A>T) c.378-20A>T (n.378-20A>T) n.453-20A>T c.546-20A>T (n.546-20A>T) n.435-20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415620T>A | CA2625229428 | MTHFD1 | n.527-19T>A c.135-19T>A (n.135-19T>A) c.378-19T>A (n.378-19T>A) n.453-19T>A c.546-19T>A (n.546-19T>A) n.435-19T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415621T>A | CA2142667453 | MTHFD1 | n.527-18T>A c.135-18T>A (n.135-18T>A) c.378-18T>A (n.378-18T>A) n.453-18T>A c.546-18T>A (n.546-18T>A) n.435-18T>A | dbSNP |
14 | g.64415621T>G | CA2625229429 | MTHFD1 | n.527-18T>G c.135-18T>G (n.135-18T>G) c.378-18T>G (n.378-18T>G) n.453-18T>G c.546-18T>G (n.546-18T>G) n.435-18T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415621T= | CA2142667452 | MTHFD1 | n.527-18T= c.135-18T= (n.135-18T=) c.378-18T= (n.378-18T=) n.453-18T= c.546-18T= (n.546-18T=) n.435-18T= | |
14 | g.64415623C= | CA2142667464 | MTHFD1 | n.527-16C= c.135-16C= (n.135-16C=) c.378-16C= (n.378-16C=) n.453-16C= c.546-16C= (n.546-16C=) n.435-16C= | |
14 | g.64415623C>G | CA614735855 | MTHFD1 | n.527-16C>G c.135-16C>G (n.135-16C>G) c.378-16C>G (n.378-16C>G) n.453-16C>G c.546-16C>G (n.546-16C>G) n.435-16C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.64415624del | CA2801889992 | MTHFD1 | n.527-15del c.135-15del (n.135-15del) c.378-15del (n.378-15del) n.453-15del c.546-15del (n.546-15del) n.435-15del | |
14 | g.64415624C= | CA2142667466 | MTHFD1 | n.527-15C= c.135-15C= (n.135-15C=) c.378-15C= (n.378-15C=) n.453-15C= c.546-15C= (n.546-15C=) n.435-15C= | |
14 | g.64415624C>T | CA614735856 | MTHFD1 | n.527-15C>T c.135-15C>T (n.135-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) n.453-15C>T c.546-15C>T (n.546-15C>T) n.435-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415625A= | CA2142667469 | MTHFD1 | n.527-14A= c.135-14A= (n.135-14A=) c.378-14A= (n.378-14A=) n.453-14A= c.546-14A= (n.546-14A=) n.435-14A= | |
14 | g.64415625A>G | CA2142667470 | MTHFD1 | n.527-14A>G c.135-14A>G (n.135-14A>G) c.378-14A>G (n.378-14A>G) n.453-14A>G c.546-14A>G (n.546-14A>G) n.435-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415626T>C | CA2625229430 | MTHFD1 | n.527-13T>C c.135-13T>C (n.135-13T>C) c.378-13T>C (n.378-13T>C) n.453-13T>C c.546-13T>C (n.546-13T>C) n.435-13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415627C>A | CA2625229431 | MTHFD1 | n.527-12C>A c.135-12C>A (n.135-12C>A) c.378-12C>A (n.378-12C>A) n.453-12C>A c.546-12C>A (n.546-12C>A) n.435-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415629del | CA2625229432 | MTHFD1 | n.527-10del c.135-10del (n.135-10del) c.378-10del (n.378-10del) n.453-10del c.546-10del (n.546-10del) n.435-10del | gnomAD v4 |
14 | g.64415629_64415630delinsCT | CA2142667473 | MTHFD1 | n.527-10_527-9delinsCT c.135-10_135-9delinsCT (n.135-10_135-9delinsCT) c.378-10_378-9delinsCT (n.378-10_378-9delinsCT) n.453-10_453-9delinsCT c.546-10_546-9delinsCT (n.546-10_546-9delinsCT) n.435-10_435-9delinsCT | |
14 | g.64415635del | CA919436852 | MTHFD1 | n.527-4del c.135-4del (n.135-4del) c.378-4del (n.378-4del) n.453-4del c.546-4del (n.546-4del) n.435-4del | dbSNP |
14 | g.64415632T>G | CA2142667475 | MTHFD1 | n.527-7T>G c.135-7T>G (n.135-7T>G) c.378-7T>G (n.378-7T>G) n.453-7T>G c.546-7T>G (n.546-7T>G) n.435-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415632T= | CA2142667474 | MTHFD1 | n.527-7T= c.135-7T= (n.135-7T=) c.378-7T= (n.378-7T=) n.453-7T= c.546-7T= (n.546-7T=) n.435-7T= | |
14 | g.64415633T>A | CA2580088346 | MTHFD1 | n.527-6T>A c.135-6T>A (n.135-6T>A) c.378-6T>A (n.378-6T>A) n.453-6T>A c.546-6T>A (n.546-6T>A) n.435-6T>A | ClinVar |
14 | g.64415635T>A | CA2142667476 | MTHFD1 | n.527-4T>A c.135-4T>A (n.135-4T>A) c.378-4T>A (n.378-4T>A) n.453-4T>A c.546-4T>A (n.546-4T>A) n.435-4T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415635T= | CA2142667477 | MTHFD1 | n.527-4T= c.135-4T= (n.135-4T=) c.378-4T= (n.378-4T=) n.453-4T= c.546-4T= (n.546-4T=) n.435-4T= | |
14 | g.64415636A>T | CA2729815317 | MTHFD1 | n.527-3A>T c.135-3A>T (n.135-3A>T) c.378-3A>T (n.378-3A>T) n.453-3A>T c.546-3A>T (n.546-3A>T) n.435-3A>T | dbSNP |
14 | g.64415637A>C | CA389973602 | MTHFD1 | n.527-2A>C c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.453-2A>C c.546-2A>C (n.546-2A>C) n.435-2A>C | |
14 | g.64415637A>G | CA389973603 | MTHFD1 | n.527-2A>G c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.453-2A>G c.546-2A>G (n.546-2A>G) n.435-2A>G | |
14 | g.64415637A>T | CA389973605 | MTHFD1 | n.527-2A>T c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.453-2A>T c.546-2A>T (n.546-2A>T) n.435-2A>T | |
14 | g.64415638G>A | CA389973606 | MTHFD1 | n.527-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.453-1G>A n.1G>A c.546-1G>A (n.546-1G>A) n.435-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415638G>C | CA389973609 | MTHFD1 | n.527-1G>C c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.453-1G>C n.1G>C c.546-1G>C (n.546-1G>C) n.435-1G>C | |
14 | g.64415638G>T | CA389973612 | MTHFD1 | n.527-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.453-1G>T n.1G>T c.546-1G>T (n.546-1G>T) n.435-1G>T | |
14 | g.64415639A>C | CA486710887 | MTHFD1 | n.527A>C c.135A>C (p.Gly45=) c.378A>C (p.Gly126=) n.453A>C n.2A>C c.546A>C (p.Gly182=) n.435A>C | |
14 | g.64415639A>G | CA486710888 | MTHFD1 | n.527A>G c.135A>G (p.Gly45=) c.378A>G (p.Gly126=) n.453A>G n.2A>G c.546A>G (p.Gly182=) n.435A>G | |
14 | g.64415639A>T | CA486710886 | MTHFD1 | n.527A>T c.135A>T (p.Gly45=) c.378A>T (p.Gly126=) n.453A>T n.2A>T c.546A>T (p.Gly182=) n.435A>T | |
14 | g.64415640T>A | CA389973632 | MTHFD1 | n.528T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.379T>A (p.Leu127Met) n.454T>A n.3T>A c.547T>A (p.Leu183Met) n.436T>A | |
14 | g.64415640T>C | CA7225923 | MTHFD1 | n.528T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.379T>C (p.Leu127=) n.454T>C n.3T>C c.547T>C (p.Leu183=) n.436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415640T>G | CA389973639 | MTHFD1 | n.528T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.379T>G (p.Leu127Val) n.454T>G n.3T>G c.547T>G (p.Leu183Val) n.436T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415640T= | CA2142667480 | MTHFD1 | n.528T= c.136T= (p.Leu46=) c.379T= (p.Leu127=) n.454T= n.3T= c.547T= (p.Leu183=) n.436T= | |
14 | g.64415641T>A | CA389973648 | MTHFD1 | n.529T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.455T>A n.4T>A c.548T>A (p.Leu183Ter) n.437T>A | |
14 | g.64415641T>C | CA7225924 | MTHFD1 | n.529T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) n.455T>C n.4T>C c.548T>C (p.Leu183Ser) n.437T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415641T>G | CA389973660 | MTHFD1 | n.529T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.380T>G (p.Leu127Trp) n.455T>G n.4T>G c.548T>G (p.Leu183Trp) n.437T>G | |
14 | g.64415641T= | CA2142667483 | MTHFD1 | n.529T= c.137T= (p.Leu46=) c.380T= (p.Leu127=) n.455T= n.4T= c.548T= (p.Leu183=) n.437T= | |
14 | g.64415642G>A | CA261828985 | MTHFD1 | n.530G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.381G>A (p.Leu127=) n.456G>A n.5G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415642G>C | CA389973662 | MTHFD1 | n.530G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe) n.456G>C n.5G>C c.549G>C (p.Leu183Phe) n.438G>C | |
14 | g.64415642G= | CA2142667487 | MTHFD1 | n.530G= c.138G= (p.Leu46=) c.381G= (p.Leu127=) n.456G= n.5G= c.549G= (p.Leu183=) n.438G= | |
14 | g.64415642G>T | CA389973671 | MTHFD1 | n.530G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.381G>T (p.Leu127Phe) n.456G>T n.5G>T c.549G>T (p.Leu183Phe) n.438G>T | |
14 | g.64415643A>C | CA389973674 | MTHFD1 | n.531A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.457A>C n.6A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.439A>C | |
14 | g.64415643A>G | CA389973684 | MTHFD1 | n.531A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.457A>G n.6A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.439A>G | |
14 | g.64415643A>T | CA389973687 | MTHFD1 | n.531A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.457A>T n.6A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.439A>T | |
14 | g.64415644C>A | CA389973688 | MTHFD1 | n.532C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.458C>A n.7C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) n.440C>A | |
14 | g.64415644C>G | CA389973690 | MTHFD1 | n.532C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.458C>G n.7C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.440C>G | |
14 | g.64415644C>T | CA389973696 | MTHFD1 | n.532C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.458C>T n.7C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.440C>T | |
14 | g.64415645T>A | CA486710905 | MTHFD1 | n.533T>A c.141T>A (p.Thr47=) c.384T>A (p.Thr128=) n.459T>A n.8T>A c.552T>A (p.Thr184=) n.441T>A | |
14 | g.64415645T>C | CA486710907 | MTHFD1 | n.533T>C c.141T>C (p.Thr47=) c.384T>C (p.Thr128=) n.459T>C n.8T>C c.552T>C (p.Thr184=) n.441T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415645T>G | CA486710909 | MTHFD1 | n.533T>G c.141T>G (p.Thr47=) c.384T>G (p.Thr128=) n.459T>G n.8T>G c.552T>G (p.Thr184=) n.441T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415646A= | CA2142667490 | MTHFD1 | n.534A= c.142A= (p.Ser48=) c.385A= (p.Ser129=) n.460A= n.9A= c.553A= (p.Ser185=) n.442A= | |
14 | g.64415646A>C | CA389973700 | MTHFD1 | n.534A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.460A>C n.9A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) n.442A>C | |
14 | g.64415646A>G | CA389973702 | MTHFD1 | n.534A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.460A>G n.9A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) n.442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415646A>T | CA389973705 | MTHFD1 | n.534A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.460A>T n.9A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) n.442A>T | |
14 | g.64415647G>A | CA389973714 | MTHFD1 | n.535G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.461G>A n.10G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) n.443G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415647G>C | CA389973720 | MTHFD1 | n.535G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.461G>C n.10G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) n.443G>C | |
14 | g.64415647G>T | CA389973724 | MTHFD1 | n.535G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.461G>T n.10G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) n.443G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64415648C>A | CA389973739 | MTHFD1 | n.536C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.462C>A n.11C>A c.555C>A (p.Ser185Arg) n.444C>A | |
14 | g.64415648C>G | CA389973734 | MTHFD1 | n.536C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.462C>G n.11C>G c.555C>G (p.Ser185Arg) n.444C>G | |
14 | g.64415648C>T | CA486710920 | MTHFD1 | n.536C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.387C>T (p.Ser129=) n.462C>T n.11C>T c.555C>T (p.Ser185=) n.444C>T | |
14 | g.64415649A= | CA2142667492 | MTHFD1 | n.537A= c.145A= (p.Ile49=) c.388A= (p.Ile130=) n.463A= n.12A= c.556A= (p.Ile186=) n.445A= | |
14 | g.64415649A>C | CA389973740 | MTHFD1 | n.537A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.463A>C n.12A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.445A>C | |
14 | g.64415649A>G | CA7225925 | MTHFD1 | n.537A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.463A>G n.12A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.445A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415649A>T | CA389973741 | MTHFD1 | n.537A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) n.463A>T n.12A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.445A>T | |
14 | g.64415650T>A | CA389973744 | MTHFD1 | n.538T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) n.464T>A n.13T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.446T>A | |
14 | g.64415650T>C | CA389973746 | MTHFD1 | n.538T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.464T>C n.13T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.446T>C | |
14 | g.64415650T>G | CA389973750 | MTHFD1 | n.538T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) n.464T>G n.13T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.446T>G | |
14 | g.64415651C>A | CA486710934 | MTHFD1 | n.539C>A c.147C>A (p.Ile49=) c.390C>A (p.Ile130=) n.465C>A n.14C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.447C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415651C= | CA2142667497 | MTHFD1 | n.539C= c.147C= (p.Ile49=) c.390C= (p.Ile130=) n.465C= n.14C= c.558C= (p.Ile186=) n.447C= | |
14 | g.64415651C>G | CA389973753 | MTHFD1 | n.539C>G c.147C>G (p.Ile49Met) c.390C>G (p.Ile130Met) n.465C>G n.14C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.447C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415651C>T | CA486710940 | MTHFD1 | n.539C>T c.147C>T (p.Ile49=) c.390C>T (p.Ile130=) n.465C>T n.14C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.447C>T | |
14 | g.64415652A>C | CA389973756 | MTHFD1 | n.540A>C c.148A>C (p.Asn50His) c.391A>C (p.Asn131His) n.466A>C n.15A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.448A>C | |
14 | g.64415652A>G | CA389973760 | MTHFD1 | n.540A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.466A>G n.15A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.448A>G | |
14 | g.64415652A>T | CA389973762 | MTHFD1 | n.540A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.466A>T n.15A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.448A>T | |
14 | g.64415653A= | CA2142667500 | MTHFD1 | n.541A= c.149A= (p.Asn50=) c.392A= (p.Asn131=) n.467A= n.16A= c.560A= (p.Asn187=) n.449A= | |
14 | g.64415653A>C | CA389973763 | MTHFD1 | n.541A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.467A>C n.16A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) n.449A>C | |
14 | g.64415653A>G | CA7225926 | MTHFD1 | n.541A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.467A>G n.16A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) n.449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415653A>T | CA389973766 | MTHFD1 | n.541A>T c.149A>T (p.Asn50Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.467A>T n.16A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) n.449A>T | |
14 | g.64415654T>A | CA389973770 | MTHFD1 | n.542T>A c.150T>A (p.Asn50Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys) n.468T>A n.17T>A c.561T>A (p.Asn187Lys) n.450T>A | |
14 | g.64415654T>C | CA486710948 | MTHFD1 | n.542T>C c.150T>C (p.Asn50=) c.393T>C (p.Asn131=) n.468T>C n.17T>C c.561T>C (p.Asn187=) n.450T>C | |
14 | g.64415654T>G | CA389973773 | MTHFD1 | n.542T>G c.150T>G (p.Asn50Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys) n.468T>G n.17T>G c.561T>G (p.Asn187Lys) n.450T>G | |
14 | g.64415658_64415669del | CA2575550670 | MTHFD1 | n.546_557del c.154_165del (p.Gly52_Ala55del) c.397_408del (p.Gly133_Ala136del) n.472_483del n.21_32del c.565_576del (p.Gly189_Ala192del) n.454_465del | |
14 | g.64415655G>A | CA389973782 | MTHFD1 | n.543G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.469G>A n.18G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.451G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.64415655G>C | CA389973788 | MTHFD1 | n.543G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.469G>C n.18G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.451G>C | |
14 | g.64415655G>T | CA389973786 | MTHFD1 | n.543G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.469G>T n.18G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.451G>T | |
14 | g.64415656C>A | CA389973792 | MTHFD1 | n.544C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.470C>A n.19C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.452C>A | |
14 | g.64415656C= | CA2142667506 | MTHFD1 | n.544C= c.152C= (p.Ala51=) c.395C= (p.Ala132=) n.470C= n.19C= c.563C= (p.Ala188=) n.452C= | |
14 | g.64415656C>G | CA261828991 | MTHFD1 | n.544C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.470C>G n.19C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.452C>G | dbSNP |
14 | g.64415656C>T | CA389973807 | MTHFD1 | n.544C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.470C>T n.19C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.452C>T | |
14 | g.64415657T>A | CA486710959 | MTHFD1 | n.545T>A c.153T>A (p.Ala51=) c.396T>A (p.Ala132=) n.471T>A n.20T>A c.564T>A (p.Ala188=) n.453T>A | |
14 | g.64415657T>C | CA7225927 | MTHFD1 | n.545T>C c.153T>C (p.Ala51=) c.396T>C (p.Ala132=) n.471T>C n.20T>C c.564T>C (p.Ala188=) n.453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415657T>G | CA486710964 | MTHFD1 | n.545T>G c.153T>G (p.Ala51=) c.396T>G (p.Ala132=) n.471T>G n.20T>G c.564T>G (p.Ala188=) n.453T>G | |
14 | g.64415657T= | CA2142667509 | MTHFD1 | n.545T= c.153T= (p.Ala51=) c.396T= (p.Ala132=) n.471T= n.20T= c.564T= (p.Ala188=) n.453T= | |
14 | g.64415658G>A | CA389973816 | MTHFD1 | n.546G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.472G>A n.21G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.454G>A | |
14 | g.64415658G>C | CA389973817 | MTHFD1 | n.546G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.472G>C n.21G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.454G>C | |
14 | g.64415658G>T | CA389973821 | MTHFD1 | n.546G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) n.472G>T n.21G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) n.454G>T | |
14 | g.64415659G>A | CA389973838 | MTHFD1 | n.547G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.473G>A n.22G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) n.455G>A | |
14 | g.64415659G>C | CA389973839 | MTHFD1 | n.547G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.473G>C n.22G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.455G>C | |
14 | g.64415659G>T | CA389973843 | MTHFD1 | n.547G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.473G>T n.22G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.455G>T | |
14 | g.64415660G>A | CA7225928 | MTHFD1 | n.548G>A c.156G>A (p.Gly52=) c.399G>A (p.Gly133=) n.474G>A n.23G>A c.567G>A (p.Gly189=) n.456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415660G>C | CA486710971 | MTHFD1 | n.548G>C c.156G>C (p.Gly52=) c.399G>C (p.Gly133=) n.474G>C n.23G>C c.567G>C (p.Gly189=) n.456G>C | |
14 | g.64415660G= | CA2142667517 | MTHFD1 | n.548G= c.156G= (p.Gly52=) c.399G= (p.Gly133=) n.474G= n.23G= c.567G= (p.Gly189=) n.456G= | |
14 | g.64415660G>T | CA486710974 | MTHFD1 | n.548G>T c.156G>T (p.Gly52=) c.399G>T (p.Gly133=) n.474G>T n.23G>T c.567G>T (p.Gly189=) n.456G>T | |
14 | g.64415661A>C | CA389973866 | MTHFD1 | n.549A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.475A>C n.24A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.457A>C | |
14 | g.64415661A>G | CA389973864 | MTHFD1 | n.549A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.475A>G n.24A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.457A>G | |
14 | g.64415661A>T | CA389973863 | MTHFD1 | n.549A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.475A>T n.24A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.457A>T | |
14 | g.64415662A= | CA2142667528 | MTHFD1 | n.550A= c.158A= (p.Lys53=) c.401A= (p.Lys134=) n.476A= n.25A= c.569A= (p.Lys190=) n.458A= | |
14 | g.64415662A>C | CA389973868 | MTHFD1 | n.550A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.476A>C n.25A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.458A>C | dbSNP |
14 | g.64415662A>G | CA7225929 | MTHFD1 | n.550A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.476A>G n.25A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415662A>T | CA389973871 | MTHFD1 | n.550A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) n.476A>T n.25A>T c.569A>T (p.Lys190Ile) n.458A>T | dbSNP |
14 | g.64415663A>C | CA389973873 | MTHFD1 | n.551A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) n.477A>C n.26A>C c.570A>C (p.Lys190Asn) n.459A>C | |
14 | g.64415663A>G | CA486710982 | MTHFD1 | n.551A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.402A>G (p.Lys134=) n.477A>G n.26A>G c.570A>G (p.Lys190=) n.459A>G | |
14 | g.64415663A>T | CA389973874 | MTHFD1 | n.551A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) n.477A>T n.26A>T c.570A>T (p.Lys190Asn) n.459A>T | |
14 | g.64415664C>A | CA389973878 | MTHFD1 | n.552C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.478C>A n.27C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.460C>A | |
14 | g.64415664C>G | CA389973880 | MTHFD1 | n.552C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.478C>G n.27C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.460C>G | |
14 | g.64415664C>T | CA389973883 | MTHFD1 | n.552C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.478C>T n.27C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.460C>T | |
14 | g.64415665T>A | CA389973884 | MTHFD1 | n.553T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.404T>A (p.Leu135His) n.479T>A n.28T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.461T>A | |
14 | g.64415665T>C | CA389973885 | MTHFD1 | n.553T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.479T>C n.28T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.461T>C | |
14 | g.64415665T>G | CA389973886 | MTHFD1 | n.553T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.479T>G n.28T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.461T>G | |
14 | g.64415666T>A | CA486710992 | MTHFD1 | n.554T>A c.162T>A (p.Leu54=) c.405T>A (p.Leu135=) n.480T>A n.29T>A c.573T>A (p.Leu191=) n.462T>A | |
14 | g.64415666T>C | CA486710993 | MTHFD1 | n.554T>C c.162T>C (p.Leu54=) c.405T>C (p.Leu135=) n.480T>C n.29T>C c.573T>C (p.Leu191=) n.462T>C | |
14 | g.64415666T>G | CA486710995 | MTHFD1 | n.554T>G c.162T>G (p.Leu54=) c.405T>G (p.Leu135=) n.480T>G n.29T>G c.573T>G (p.Leu191=) n.462T>G | |
14 | g.64415667G>A | CA261829004 | MTHFD1 | n.555G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.481G>A n.30G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415667G>C | CA389973892 | MTHFD1 | n.555G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.481G>C n.30G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.463G>C | |
14 | g.64415667G= | CA2142667537 | MTHFD1 | n.555G= c.163G= (p.Ala55=) c.406G= (p.Ala136=) n.481G= n.30G= c.574G= (p.Ala192=) n.463G= | |
14 | g.64415667G>T | CA389973891 | MTHFD1 | n.555G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.481G>T n.30G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.463G>T |