Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64415467C>ACA389973217MTHFD1n.499C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.425C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.407C>A
14g.64415467C>GCA389973211MTHFD1n.499C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.425C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.407C>G
14g.64415467C>TCA389973214MTHFD1n.499C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.425C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.407C>T
14g.64415468T>ACA486710726MTHFD1n.500T>A
c.108T>A (p.Ala36=)
c.351T>A (p.Ala117=)
n.426T>A
c.519T>A (p.Ala173=)
n.408T>A
 ClinVar
14g.64415468T>CCA486710728MTHFD1n.500T>C
c.108T>C (p.Ala36=)
c.351T>C (p.Ala117=)
n.426T>C
c.519T>C (p.Ala173=)
n.408T>C
14g.64415468T>GCA486710730MTHFD1n.500T>G
c.108T>G (p.Ala36=)
c.351T>G (p.Ala117=)
n.426T>G
c.519T>G (p.Ala173=)
n.408T>G
14g.64415469A=CA2142667237MTHFD1n.501A=
c.109A= (p.Ile37=)
c.352A= (p.Ile118=)
n.427A=
c.520A= (p.Ile174=)
n.409A=
14g.64415469A>CCA389973219MTHFD1n.501A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.427A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.409A>C
14g.64415469A>GCA7225906MTHFD1n.501A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.427A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415469A>TCA389973220MTHFD1n.501A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.427A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.409A>T
14g.64415470T>ACA389973222MTHFD1n.502T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.428T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.410T>A
14g.64415470T>CCA389973225MTHFD1n.502T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.428T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.410T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64415470T>GCA389973230MTHFD1n.502T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.428T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.410T>G
14g.64415470T=CA2142667241MTHFD1n.502T=
c.110T= (p.Ile37=)
c.353T= (p.Ile118=)
n.428T=
c.521T= (p.Ile174=)
n.410T=
14g.64415471T>ACA486710741MTHFD1n.503T>A
c.111T>A (p.Ile37=)
c.354T>A (p.Ile118=)
n.429T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
n.411T>A
14g.64415471T>CCA486710751MTHFD1n.503T>C
c.111T>C (p.Ile37=)
c.354T>C (p.Ile118=)
n.429T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
n.411T>C
14g.64415471T>GCA7225907MTHFD1n.503T>G
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.429T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
n.411T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415471T=CA2142667244MTHFD1n.503T=
c.111T= (p.Ile37=)
c.354T= (p.Ile118=)
n.429T=
c.522T= (p.Ile174=)
n.411T=
14g.64415472G>ACA261828919MTHFD1n.504G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.430G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.412G>A
 dbSNP
14g.64415472G>CCA389973240MTHFD1n.504G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.430G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.412G>C
14g.64415472G=CA2142667247MTHFD1n.504G=
c.112G= (p.Ala38=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.430G=
c.523G= (p.Ala175=)
n.412G=
14g.64415472G>TCA389973242MTHFD1n.504G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.430G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.412G>T
14g.64415473C>ACA389973286MTHFD1n.505C>A
c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.431C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
n.413C>A
14g.64415473C>GCA389973268MTHFD1n.505C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.431C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.413C>G
14g.64415473C>TCA389973249MTHFD1n.505C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.431C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.413C>T
 gnomAD v4
14g.64415474A>CCA486710770MTHFD1n.506A>C
c.114A>C (p.Ala38=)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.432A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
n.414A>C
14g.64415474A>GCA486710773MTHFD1n.506A>G
c.114A>G (p.Ala38=)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.432A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
n.414A>G
 gnomAD v4
14g.64415474A>TCA486710771MTHFD1n.506A>T
c.114A>T (p.Ala38=)
c.357A>T (p.Ala119=)
n.432A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
n.414A>T
14g.64415475C>ACA389973288MTHFD1n.507C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.433C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.415C>A
14g.64415475C=CA2142667250MTHFD1n.507C=
c.115C= (p.Pro39=)
c.358C= (p.Pro120=)
n.433C=
c.526C= (p.Pro176=)
n.415C=
14g.64415475C>GCA389973292MTHFD1n.507C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.433C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.415C>G
14g.64415475C>TCA389973295MTHFD1n.507C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.433C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415476C>ACA389973296MTHFD1n.508C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
c.359C>A (p.Pro120His)
n.434C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.416C>A
14g.64415476C>GCA389973297MTHFD1n.508C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.434C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.416C>G
14g.64415476C>TCA389973298MTHFD1n.508C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.434C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.416C>T
14g.64415477C>ACA486710782MTHFD1n.509C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
c.360C>A (p.Pro120=)
n.435C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.417C>A
14g.64415477C=CA2142667253MTHFD1n.509C=
c.117C= (p.Pro39=)
c.360C= (p.Pro120=)
n.435C=
c.528C= (p.Pro176=)
n.417C=
14g.64415477C>GCA486710784MTHFD1n.509C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
c.360C>G (p.Pro120=)
n.435C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.417C>G
14g.64415477C>TCA7225908MTHFD1n.509C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
c.360C>T (p.Pro120=)
n.435C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415478G>ACA7225909MTHFD1n.510G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.436G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.64415478G>CCA389973304MTHFD1n.510G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.436G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.418G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.64415478G=CA2142667260MTHFD1n.510G=
c.118G= (p.Glu40=)
c.361G= (p.Glu121=)
n.436G=
c.529G= (p.Glu177=)
n.418G=
14g.64415478G>TCA389973309MTHFD1n.510G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.436G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.418G>T
14g.64415479A>CCA389973310MTHFD1n.511A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.437A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.419A>C
14g.64415479A>GCA389973312MTHFD1n.511A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.437A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.419A>G
14g.64415479A>TCA389973317MTHFD1n.511A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.437A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.419A>T
14g.64415480G>ACA486710801MTHFD1n.512G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.438G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.420G>A
14g.64415480G>CCA389973322MTHFD1n.512G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.438G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.420G>C
14g.64415480G>TCA389973320MTHFD1n.512G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.438G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.420G>T
14g.64415481A>CCA389973330MTHFD1n.513A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.439A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.421A>C
 gnomAD v4
14g.64415481A>GCA389973346MTHFD1n.513A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.439A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.421A>G
14g.64415481A>TCA389973348MTHFD1n.513A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.439A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.421A>T
 gnomAD v4
14g.64415482A>CCA389973350MTHFD1n.514A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.440A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.422A>C
14g.64415482A>GCA389973351MTHFD1n.514A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.440A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.422A>G
 gnomAD v4
14g.64415482A>TCA389973352MTHFD1n.514A>T
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.440A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.422A>T
14g.64415483G>ACA486710819MTHFD1n.515G>A
c.123G>A (p.Lys41=)
c.366G>A (p.Lys122=)
n.441G>A
c.534G>A (p.Lys178=)
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415483G>CCA389973359MTHFD1n.515G>C
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.441G>C
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.423G>C
14g.64415483G=CA2142667268MTHFD1n.515G=
c.123G= (p.Lys41=)
c.366G= (p.Lys122=)
n.441G=
c.534G= (p.Lys178=)
n.423G=
14g.64415483G>TCA389973364MTHFD1n.515G>T
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.441G>T
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.423G>T
14g.64415484G>ACA389973368MTHFD1n.516G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.442G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.424G>A
14g.64415484G>CCA389973377MTHFD1n.516G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.442G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.424G>C
14g.64415484G>TCA389973381MTHFD1n.516G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.442G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.424G>T
14g.64415485A>CCA389973392MTHFD1n.517A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.443A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.425A>C
14g.64415485A>GCA389973395MTHFD1n.517A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.443A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.425A>G
14g.64415485A>TCA389973398MTHFD1n.517A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.443A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.425A>T
14g.64415486T>ACA389973406MTHFD1n.518T>A
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.444T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.426T>A
14g.64415486T>CCA486710830MTHFD1n.518T>C
c.126T>C (p.Asp42=)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.444T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.426T>C
14g.64415486T>GCA389973404MTHFD1n.518T>G
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.444T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.426T>G
14g.64415487G>ACA389973413MTHFD1n.519G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
n.445G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.64415487G>CCA389973416MTHFD1n.519G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.445G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.427G>C
14g.64415487G=CA2142667271MTHFD1n.519G=
c.127G= (p.Val43=)
c.370G= (p.Val124=)
n.445G=
c.538G= (p.Val180=)
n.427G=
14g.64415487G>TCA389973419MTHFD1n.519G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.445G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.427G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415488T>ACA389973430MTHFD1n.520T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.446T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.428T>A
14g.64415488T>CCA389973431MTHFD1n.520T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.446T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.428T>C
14g.64415488T>GCA389973433MTHFD1n.520T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.446T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.428T>G
14g.64415489G>ACA486710839MTHFD1n.521G>A
c.129G>A (p.Val43=)
c.372G>A (p.Val124=)
n.447G>A
c.540G>A (p.Val180=)
n.429G>A
14g.64415489G>CCA486710840MTHFD1n.521G>C
c.129G>C (p.Val43=)
c.372G>C (p.Val124=)
n.447G>C
c.540G>C (p.Val180=)
n.429G>C
14g.64415489G>TCA486710841MTHFD1n.521G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.372G>T (p.Val124=)
n.447G>T
c.540G>T (p.Val180=)
n.429G>T
14g.64415490G>ACA389973453MTHFD1n.522G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.448G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.430G>A
 dbSNP
14g.64415490G>CCA389973437MTHFD1n.522G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.448G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.430G>C
14g.64415490G=CA2142667280MTHFD1n.522G=
c.130G= (p.Asp44=)
c.373G= (p.Asp125=)
n.448G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.430G=
14g.64415490G>TCA389973450MTHFD1n.522G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.448G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.430G>T
 gnomAD v4
14g.64415491A>CCA389973489MTHFD1n.523A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.449A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.431A>C
14g.64415491A>GCA389973492MTHFD1n.523A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.449A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.431A>G
14g.64415491A>TCA389973509MTHFD1n.523A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.449A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.431A>T
14g.64415492T>ACA389973512MTHFD1n.524T>A
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.450T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.432T>A
14g.64415492T>CCA486710853MTHFD1n.524T>C
c.132T>C (p.Asp44=)
c.375T>C (p.Asp125=)
n.450T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.432T>C
 gnomAD v4
14g.64415492T>GCA389973515MTHFD1n.524T>G
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.450T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.432T>G
14g.64415492_64415493delinsTGCA2142667283MTHFD1n.524_525delinsTG
c.132_133delinsTG (p.Asp44=)
c.375_376delinsTG (p.Asp125=)
n.450_451delinsTG
c.543_544delinsTG (p.Asp181=)
n.432_433delinsTG
14g.64415493G>ACA389973520MTHFD1n.525G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.451G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.433G>A
14g.64415493G>CCA389973526MTHFD1n.525G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.451G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.433G>C
14g.64415493G>TCA389973523MTHFD1n.525G>T
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.451G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.433G>T
14g.64415495delCA614735837MTHFD1n.526+1del
c.134+1del
c.377+1del
n.452+1del
c.545+1del
n.434+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415494G>ACA389973529MTHFD1n.526G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.452G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.434G>A
14g.64415494G>CCA389973532MTHFD1n.526G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.452G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.434G>C
14g.64415494G>TCA389973530MTHFD1n.526G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.452G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.434G>T
14g.64415495G>ACA389973535MTHFD1n.526+1G>A
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
n.452+1G>A
c.545+1G>A (n.545+1G>A)
n.434+1G>A
 gnomAD v4
14g.64415495G>CCA389973550MTHFD1n.526+1G>C
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
n.452+1G>C
c.545+1G>C (n.545+1G>C)
n.434+1G>C
14g.64415495G>TCA389973539MTHFD1n.526+1G>T
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
n.452+1G>T
c.545+1G>T (n.545+1G>T)
n.434+1G>T
14g.64415496T>ACA389973551MTHFD1n.526+2T>A
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
n.452+2T>A
c.545+2T>A (n.545+2T>A)
n.434+2T>A
14g.64415496T>CCA389973554MTHFD1n.526+2T>C
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
n.452+2T>C
c.545+2T>C (n.545+2T>C)
n.434+2T>C
14g.64415496T>GCA389973552MTHFD1n.526+2T>G
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
n.452+2T>G
c.545+2T>G (n.545+2T>G)
n.434+2T>G
14g.64415497A>GCA2557024536MTHFD1n.526+3A>G
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
c.377+3A>G (n.377+3A>G)
n.452+3A>G
c.545+3A>G (n.545+3A>G)
n.434+3A>G
14g.64415499G>ACA7225910MTHFD1n.526+5G>A
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
c.377+5G>A (n.377+5G>A)
n.452+5G>A
c.545+5G>A (n.545+5G>A)
n.434+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415499G=CA2142667286MTHFD1n.526+5G=
c.134+5G= (n.134+5G=)
c.377+5G= (n.377+5G=)
n.452+5G=
c.545+5G= (n.545+5G=)
n.434+5G=
14g.64415506T>GCA261828925MTHFD1n.526+12T>G
c.134+12T>G (n.134+12T>G)
c.377+12T>G (n.377+12T>G)
n.452+12T>G
c.545+12T>G (n.545+12T>G)
n.434+12T>G
 dbSNP
14g.64415506T=CA2142667288MTHFD1n.526+12T=
c.134+12T= (n.134+12T=)
c.377+12T= (n.377+12T=)
n.452+12T=
c.545+12T= (n.545+12T=)
n.434+12T=
14g.64415507T>GCA2547738058MTHFD1n.526+13T>G
c.134+13T>G (n.134+13T>G)
c.377+13T>G (n.377+13T>G)
n.452+13T>G
c.545+13T>G (n.545+13T>G)
n.434+13T>G
14g.64415509G>ACA2625229401MTHFD1n.526+15G>A
c.134+15G>A (n.134+15G>A)
c.377+15G>A (n.377+15G>A)
n.452+15G>A
c.545+15G>A (n.545+15G>A)
n.434+15G>A
 gnomAD v4
14g.64415513_64415514delCA2554357495MTHFD1n.526+19_526+20del
c.134+19_134+20del (n.134+19_134+20del)
c.377+19_377+20del (n.377+19_377+20del)
n.452+19_452+20del
c.545+19_545+20del (n.545+19_545+20del)
n.434+19_434+20del
14g.64415514C=CA2142667295MTHFD1n.526+20C=
c.134+20C= (n.134+20C=)
c.377+20C= (n.377+20C=)
n.452+20C=
c.545+20C= (n.545+20C=)
n.434+20C=
14g.64415514C>GCA7225911MTHFD1n.526+20C>G
c.134+20C>G (n.134+20C>G)
c.377+20C>G (n.377+20C>G)
n.452+20C>G
c.545+20C>G (n.545+20C>G)
n.434+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415514C>TCA614735838MTHFD1n.526+20C>T
c.134+20C>T (n.134+20C>T)
c.377+20C>T (n.377+20C>T)
n.452+20C>T
c.545+20C>T (n.545+20C>T)
n.434+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415516A=CA2142667298MTHFD1n.526+22A=
c.134+22A= (n.134+22A=)
c.377+22A= (n.377+22A=)
n.452+22A=
c.545+22A= (n.545+22A=)
n.434+22A=
14g.64415516A>CCA2553067359MTHFD1n.526+22A>C
c.134+22A>C (n.134+22A>C)
c.377+22A>C (n.377+22A>C)
n.452+22A>C
c.545+22A>C (n.545+22A>C)
n.434+22A>C
14g.64415516A>GCA2625229402MTHFD1n.526+22A>G
c.134+22A>G (n.134+22A>G)
c.377+22A>G (n.377+22A>G)
n.452+22A>G
c.545+22A>G (n.545+22A>G)
n.434+22A>G
 gnomAD v4
14g.64415517T>CCA2625229403MTHFD1n.526+23T>C
c.134+23T>C (n.134+23T>C)
c.377+23T>C (n.377+23T>C)
n.452+23T>C
c.545+23T>C (n.545+23T>C)
n.434+23T>C
 gnomAD v4
14g.64415518_64415519dupCA7225912MTHFD1n.526+24_526+25dup
c.134+24_134+25dup (n.134+24_134+25dup)
c.377+24_377+25dup (n.377+24_377+25dup)
n.452+24_452+25dup
c.545+24_545+25dup (n.545+24_545+25dup)
n.434+24_434+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415518G>ACA7225913MTHFD1n.526+24G>A
c.134+24G>A (n.134+24G>A)
c.377+24G>A (n.377+24G>A)
n.452+24G>A
c.545+24G>A (n.545+24G>A)
n.434+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415518G=CA2142667303MTHFD1n.526+24G=
c.134+24G= (n.134+24G=)
c.377+24G= (n.377+24G=)
n.452+24G=
c.545+24G= (n.545+24G=)
n.434+24G=
14g.64415519T>CCA261828945MTHFD1n.526+25T>C
c.134+25T>C (n.134+25T>C)
c.377+25T>C (n.377+25T>C)
n.452+25T>C
c.545+25T>C (n.545+25T>C)
n.434+25T>C
 dbSNP
14g.64415519T=CA2142667306MTHFD1n.526+25T=
c.134+25T= (n.134+25T=)
c.377+25T= (n.377+25T=)
n.452+25T=
c.545+25T= (n.545+25T=)
n.434+25T=
14g.64415519_64415520insACA2142667307MTHFD1n.526+25_526+26insA
c.134+25_134+26insA (n.134+25_134+26insA)
c.377+25_377+26insA (n.377+25_377+26insA)
n.452+25_452+26insA
c.545+25_545+26insA (n.545+25_545+26insA)
n.434+25_434+26insA
 dbSNP
14g.64415519_64415520insACCA2571260474MTHFD1n.526+25_526+26insAC
c.134+25_134+26insAC (n.134+25_134+26insAC)
c.377+25_377+26insAC (n.377+25_377+26insAC)
n.452+25_452+26insAC
c.545+25_545+26insAC (n.545+25_545+26insAC)
n.434+25_434+26insAC
14g.64415520C=CA2142667308MTHFD1n.526+26C=
c.134+26C= (n.134+26C=)
c.377+26C= (n.377+26C=)
n.452+26C=
c.545+26C= (n.545+26C=)
n.434+26C=
14g.64415520C>GCA2625229404MTHFD1n.526+26C>G
c.134+26C>G (n.134+26C>G)
c.377+26C>G (n.377+26C>G)
n.452+26C>G
c.545+26C>G (n.545+26C>G)
n.434+26C>G
 gnomAD v4
14g.64415520_64415521insAGTAGAGTCTCA2142667311MTHFD1n.526+26_526+27insAGTAGAGTCT
c.134+26_134+27insAGTAGAGTCT (n.134+26_134+27insAGTAGAGTCT)
c.377+26_377+27insAGTAGAGTCT (n.377+26_377+27insAGTAGAGTCT)
n.452+26_452+27insAGTAGAGTCT
c.545+26_545+27insAGTAGAGTCT (n.545+26_545+27insAGTAGAGTCT)
n.434+26_434+27insAGTAGAGTCT
 dbSNP
14g.64415521T>ACA2553257856MTHFD1n.526+27T>A
c.134+27T>A (n.134+27T>A)
c.377+27T>A (n.377+27T>A)
n.452+27T>A
c.545+27T>A (n.545+27T>A)
n.434+27T>A
14g.64415521T>CCA7225914MTHFD1n.526+27T>C
c.134+27T>C (n.134+27T>C)
c.377+27T>C (n.377+27T>C)
n.452+27T>C
c.545+27T>C (n.545+27T>C)
n.434+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415521T>GCA7225915MTHFD1n.526+27T>G
c.134+27T>G (n.134+27T>G)
c.377+27T>G (n.377+27T>G)
n.452+27T>G
c.545+27T>G (n.545+27T>G)
n.434+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415521T=CA2142667312MTHFD1n.526+27T=
c.134+27T= (n.134+27T=)
c.377+27T= (n.377+27T=)
n.452+27T=
c.545+27T= (n.545+27T=)
n.434+27T=
14g.64415522C>GCA2625229405MTHFD1n.526+28C>G
c.134+28C>G (n.134+28C>G)
c.377+28C>G (n.377+28C>G)
n.452+28C>G
c.545+28C>G (n.545+28C>G)
n.434+28C>G
 gnomAD v4
14g.64415523A>GCA2625229406MTHFD1n.526+29A>G
c.134+29A>G (n.134+29A>G)
c.377+29A>G (n.377+29A>G)
n.452+29A>G
c.545+29A>G (n.545+29A>G)
n.434+29A>G
 gnomAD v4
14g.64415524T>CCA261828960MTHFD1n.526+30T>C
c.134+30T>C (n.134+30T>C)
c.377+30T>C (n.377+30T>C)
n.452+30T>C
c.545+30T>C (n.545+30T>C)
n.434+30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415524T=CA2142667315MTHFD1n.526+30T=
c.134+30T= (n.134+30T=)
c.377+30T= (n.377+30T=)
n.452+30T=
c.545+30T= (n.545+30T=)
n.434+30T=
14g.64415525delCA2506421112MTHFD1n.526+31del
c.134+31del (n.134+31del)
c.377+31del (n.377+31del)
n.452+31del
c.545+31del (n.545+31del)
n.434+31del
14g.64415526G>ACA7225916MTHFD1n.526+32G>A
c.134+32G>A (n.134+32G>A)
c.377+32G>A (n.377+32G>A)
n.452+32G>A
c.545+32G>A (n.545+32G>A)
n.434+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415526G=CA2142667323MTHFD1n.526+32G=
c.134+32G= (n.134+32G=)
c.377+32G= (n.377+32G=)
n.452+32G=
c.545+32G= (n.545+32G=)
n.434+32G=
14g.64415526G>TCA2625229407MTHFD1n.526+32G>T
c.134+32G>T (n.134+32G>T)
c.377+32G>T (n.377+32G>T)
n.452+32G>T
c.545+32G>T (n.545+32G>T)
n.434+32G>T
 gnomAD v4
14g.64415528A=CA2142667326MTHFD1n.526+34A=
c.134+34A= (n.134+34A=)
c.377+34A= (n.377+34A=)
n.452+34A=
c.545+34A= (n.545+34A=)
n.434+34A=
14g.64415528A>CCA964011525MTHFD1n.526+34A>C
c.134+34A>C (n.134+34A>C)
c.377+34A>C (n.377+34A>C)
n.452+34A>C
c.545+34A>C (n.545+34A>C)
n.434+34A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415528A>GCA2625229408MTHFD1n.526+34A>G
c.134+34A>G (n.134+34A>G)
c.377+34A>G (n.377+34A>G)
n.452+34A>G
c.545+34A>G (n.545+34A>G)
n.434+34A>G
 gnomAD v4
14g.64415529T>GCA2801889989MTHFD1n.526+35T>G
c.134+35T>G (n.134+35T>G)
c.377+35T>G (n.377+35T>G)
n.452+35T>G
c.545+35T>G (n.545+35T>G)
n.434+35T>G
14g.64415530G>ACA7225917MTHFD1n.526+36G>A
c.134+36G>A (n.134+36G>A)
c.377+36G>A (n.377+36G>A)
n.452+36G>A
c.545+36G>A (n.545+36G>A)
n.434+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415530G>CCA2625229409MTHFD1n.526+36G>C
c.134+36G>C (n.134+36G>C)
c.377+36G>C (n.377+36G>C)
n.452+36G>C
c.545+36G>C (n.545+36G>C)
n.434+36G>C
 gnomAD v4
14g.64415530G=CA2142667329MTHFD1n.526+36G=
c.134+36G= (n.134+36G=)
c.377+36G= (n.377+36G=)
n.452+36G=
c.545+36G= (n.545+36G=)
n.434+36G=
14g.64415531C>ACA2566169395MTHFD1n.526+37C>A
c.134+37C>A (n.134+37C>A)
c.377+37C>A (n.377+37C>A)
n.452+37C>A
c.545+37C>A (n.545+37C>A)
n.434+37C>A
14g.64415534T>CCA2512501972MTHFD1n.526+40T>C
c.134+40T>C (n.134+40T>C)
c.377+40T>C (n.377+40T>C)
n.452+40T>C
c.545+40T>C (n.545+40T>C)
n.434+40T>C
14g.64415536A=CA2142667332MTHFD1n.526+42A=
c.134+42A= (n.134+42A=)
c.377+42A= (n.377+42A=)
n.452+42A=
c.545+42A= (n.545+42A=)
n.434+42A=
14g.64415536A>GCA614735839MTHFD1n.526+42A>G
c.134+42A>G (n.134+42A>G)
c.377+42A>G (n.377+42A>G)
n.452+42A>G
c.545+42A>G (n.545+42A>G)
n.434+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415537T>ACA2517530489MTHFD1n.526+43T>A
c.134+43T>A (n.134+43T>A)
c.377+43T>A (n.377+43T>A)
n.452+43T>A
c.545+43T>A (n.545+43T>A)
n.434+43T>A
14g.64415538_64415543delinsTTATAACA2142667335MTHFD1n.526+44_526+49delinsTTATAA
c.134+44_134+49delinsTTATAA (n.134+44_134+49delinsTTATAA)
c.377+44_377+49delinsTTATAA (n.377+44_377+49delinsTTATAA)
n.452+44_452+49delinsTTATAA
c.545+44_545+49delinsTTATAA (n.545+44_545+49delinsTTATAA)
n.434+44_434+49delinsTTATAA
14g.64415539T>GCA2569051870MTHFD1n.526+45T>G
c.134+45T>G (n.134+45T>G)
c.377+45T>G (n.377+45T>G)
n.452+45T>G
c.545+45T>G (n.545+45T>G)
n.434+45T>G
14g.64415542_64415546delCA7225918MTHFD1n.526+48_526+52del
c.134+48_134+52del (n.134+48_134+52del)
c.377+48_377+52del (n.377+48_377+52del)
n.452+48_452+52del
c.545+48_545+52del (n.545+48_545+52del)
n.434+48_434+52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415540A>GCA2625229410MTHFD1n.526+46A>G
c.134+46A>G (n.134+46A>G)
c.377+46A>G (n.377+46A>G)
n.452+46A>G
c.545+46A>G (n.545+46A>G)
n.434+46A>G
 gnomAD v4
14g.64415543A>GCA2625229411MTHFD1n.526+49A>G
c.134+49A>G (n.134+49A>G)
c.377+49A>G (n.377+49A>G)
n.452+49A>G
c.545+49A>G (n.545+49A>G)
n.434+49A>G
 gnomAD v4
14g.64415544T>CCA964011534MTHFD1n.526+50T>C
c.134+50T>C (n.134+50T>C)
c.377+50T>C (n.377+50T>C)
n.452+50T>C
c.545+50T>C (n.545+50T>C)
n.434+50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415544T=CA2142667339MTHFD1n.526+50T=
c.134+50T= (n.134+50T=)
c.377+50T= (n.377+50T=)
n.452+50T=
c.545+50T= (n.545+50T=)
n.434+50T=
14g.64415545A>CCA2557537570MTHFD1n.526+51A>C
c.134+51A>C (n.134+51A>C)
c.377+51A>C (n.377+51A>C)
n.452+51A>C
c.545+51A>C (n.545+51A>C)
n.434+51A>C
14g.64415546T>CCA2142667351MTHFD1n.526+52T>C
c.134+52T>C (n.134+52T>C)
c.377+52T>C (n.377+52T>C)
n.452+52T>C
c.545+52T>C (n.545+52T>C)
n.434+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415546T=CA2142667340MTHFD1n.526+52T=
c.134+52T= (n.134+52T=)
c.377+52T= (n.377+52T=)
n.452+52T=
c.545+52T= (n.545+52T=)
n.434+52T=
14g.64415547G>ACA2142667355MTHFD1n.526+53G>A
c.134+53G>A (n.134+53G>A)
c.377+53G>A (n.377+53G>A)
n.452+53G>A
c.545+53G>A (n.545+53G>A)
n.434+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415547G=CA2142667354MTHFD1n.526+53G=
c.134+53G= (n.134+53G=)
c.377+53G= (n.377+53G=)
n.452+53G=
c.545+53G= (n.545+53G=)
n.434+53G=
14g.64415548T=CA2142667356MTHFD1n.526+54T=
c.134+54T= (n.134+54T=)
c.377+54T= (n.377+54T=)
n.452+54T=
c.545+54T= (n.545+54T=)
n.434+54T=
14g.64415548_64415549insAATGTACTTCATCACCTAAAAGCA2142667357MTHFD1n.526+54_526+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG
c.134+54_134+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG (n.134+54_134+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG)
c.377+54_377+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG (n.377+54_377+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG)
n.452+54_452+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG
c.545+54_545+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG (n.545+54_545+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG)
n.434+54_434+55insAATGTACTTCATCACCTAAAAG
 dbSNP
14g.64415550T>CCA614735841MTHFD1n.526+56T>C
c.134+56T>C (n.134+56T>C)
c.377+56T>C (n.377+56T>C)
n.452+56T>C
c.545+56T>C (n.545+56T>C)
n.434+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415550T=CA2142667360MTHFD1n.526+56T=
c.134+56T= (n.134+56T=)
c.377+56T= (n.377+56T=)
n.452+56T=
c.545+56T= (n.545+56T=)
n.434+56T=
14g.64415551C>ACA2625229412MTHFD1n.526+57C>A
c.134+57C>A (n.134+57C>A)
c.377+57C>A (n.377+57C>A)
n.452+57C>A
c.545+57C>A (n.545+57C>A)
n.434+57C>A
 gnomAD v4
14g.64415551C>TCA2625229413MTHFD1n.526+57C>T
c.134+57C>T (n.134+57C>T)
c.377+57C>T (n.377+57C>T)
n.452+57C>T
c.545+57C>T (n.545+57C>T)
n.434+57C>T
 gnomAD v4
14g.64415552T>ACA614735842MTHFD1n.526+58T>A
c.134+58T>A (n.134+58T>A)
c.377+58T>A (n.377+58T>A)
n.452+58T>A
c.545+58T>A (n.545+58T>A)
n.434+58T>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415553A=CA2142667361MTHFD1n.526+59A=
c.134+59A= (n.134+59A=)
c.377+59A= (n.377+59A=)
n.452+59A=
c.545+59A= (n.545+59A=)
n.434+59A=
14g.64415553A>GCA2142667362MTHFD1n.526+59A>G
c.134+59A>G (n.134+59A>G)
c.377+59A>G (n.377+59A>G)
n.452+59A>G
c.545+59A>G (n.545+59A>G)
n.434+59A>G
 dbSNP
14g.64415553A>TCA614735843MTHFD1n.526+59A>T
c.134+59A>T (n.134+59A>T)
c.377+59A>T (n.377+59A>T)
n.452+59A>T
c.545+59A>T (n.545+59A>T)
n.434+59A>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64415553_64415554delinsATCA2142667363MTHFD1n.526+59_526+60delinsAT
c.134+59_134+60delinsAT (n.134+59_134+60delinsAT)
c.377+59_377+60delinsAT (n.377+59_377+60delinsAT)
n.452+59_452+60delinsAT
c.545+59_545+60delinsAT (n.545+59_545+60delinsAT)
n.434+59_434+60delinsAT
14g.64415554T>CCA2625229414MTHFD1n.526+60T>C
c.134+60T>C (n.134+60T>C)
c.377+60T>C (n.377+60T>C)
n.452+60T>C
c.545+60T>C (n.545+60T>C)
n.434+60T>C
 gnomAD v4
14g.64415556delCA964011543MTHFD1n.526+62del
c.134+62del (n.134+62del)
c.377+62del (n.377+62del)
n.452+62del
c.545+62del (n.545+62del)
n.434+62del
 dbSNP gnomAD v4
14g.64415557G>TCA2575550664MTHFD1n.526+63G>T
c.134+63G>T (n.134+63G>T)
c.377+63G>T (n.377+63G>T)
n.452+63G>T
c.545+63G>T (n.545+63G>T)
n.434+63G>T
14g.64415558G>ACA2142667366MTHFD1n.526+64G>A
c.134+64G>A (n.134+64G>A)
c.377+64G>A (n.377+64G>A)
n.452+64G>A
c.545+64G>A (n.545+64G>A)
n.434+64G>A
 dbSNP
14g.64415558G=CA2142667365MTHFD1n.526+64G=
c.134+64G= (n.134+64G=)
c.377+64G= (n.377+64G=)
n.452+64G=
c.545+64G= (n.545+64G=)
n.434+64G=
14g.64415560G>ACA655617994MTHFD1n.526+66G>A
c.134+66G>A (n.134+66G>A)
c.377+66G>A (n.377+66G>A)
n.452+66G>A
c.545+66G>A (n.545+66G>A)
n.434+66G>A
 COSMIC
14g.64415565_64415571delCA2625229415MTHFD1n.526+71_527-68del
c.134+71_135-68del (n.134+71_135-68del)
c.377+71_378-68del (n.377+71_378-68del)
n.452+71_453-68del
c.545+71_546-68del (n.545+71_546-68del)
n.434+71_435-68del
 gnomAD v4
14g.64415565C>ACA2801889990MTHFD1n.526+71C>A
c.134+71C>A (n.134+71C>A)
c.377+71C>A (n.377+71C>A)
n.452+71C>A
c.545+71C>A (n.545+71C>A)
n.434+71C>A
14g.64415565C=CA2142667369MTHFD1n.526+71C=
c.134+71C= (n.134+71C=)
c.377+71C= (n.377+71C=)
n.452+71C=
c.545+71C= (n.545+71C=)
n.434+71C=
14g.64415565C>GCA2625229416MTHFD1n.526+71C>G
c.134+71C>G (n.134+71C>G)
c.377+71C>G (n.377+71C>G)
n.452+71C>G
c.545+71C>G (n.545+71C>G)
n.434+71C>G
 gnomAD v4
14g.64415565C>TCA261828967MTHFD1n.526+71C>T
c.134+71C>T (n.134+71C>T)
c.377+71C>T (n.377+71C>T)
n.452+71C>T
c.545+71C>T (n.545+71C>T)
n.434+71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415567G>ACA2625229417MTHFD1n.527-72G>A
c.135-72G>A (n.135-72G>A)
c.378-72G>A (n.378-72G>A)
n.453-72G>A
c.546-72G>A (n.546-72G>A)
n.435-72G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched