Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64411116_64411117delCA7225851MTHFD1n.302_303del
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.153_154del (p.Ile53LysfsTer8)
c.-227_-226del (n.-227_-226del)
n.228_229del
c.321_322del (p.Ile109LysfsTer8)
n.244-1356_244-1355del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411117T>ACA389967505MTHFD1n.303T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.229T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.244-1355T>A
14g.64411117T>CCA389967511MTHFD1n.303T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.229T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.244-1355T>C
14g.64411117T>GCA389967515MTHFD1n.303T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.229T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.244-1355T>G
14g.64411118A>CCA389967530MTHFD1n.304A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.230A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.244-1354A>C
14g.64411118A>GCA389967533MTHFD1n.304A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.230A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.244-1354A>G
14g.64411118A>TCA389967531MTHFD1n.304A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.230A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.244-1354A>T
14g.64411119T>ACA389967539MTHFD1n.305T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.231T>A
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.244-1353T>A
14g.64411119T>CCA486709674MTHFD1n.305T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.231T>C
c.324T>C (p.Tyr108=)
n.244-1353T>C
 gnomAD v4
14g.64411119T>GCA389967552MTHFD1n.305T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.231T>G
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.244-1353T>G
14g.64411120A>CCA389967561MTHFD1n.306A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.232A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>C
14g.64411120A>GCA389967570MTHFD1n.306A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.232A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.244-1352A>G
 gnomAD v4
14g.64411120A>TCA389967574MTHFD1n.306A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.232A>T
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>T
14g.64411121T>ACA389967578MTHFD1n.307T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.233T>A
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.244-1351T>A
14g.64411121T>CCA389967581MTHFD1n.307T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.233T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.244-1351T>C
14g.64411121T>GCA389967584MTHFD1n.307T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.233T>G
c.326T>G (p.Ile109Arg)
n.244-1351T>G
14g.64411122A>CCA486709677MTHFD1n.308A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.159A>C (p.Ile53=)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.234A>C
c.327A>C (p.Ile109=)
n.244-1350A>C
14g.64411122A>GCA389967589MTHFD1n.308A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.234A>G
c.327A>G (p.Ile109Met)
n.244-1350A>G
14g.64411122A>TCA486709678MTHFD1n.308A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.159A>T (p.Ile53=)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.234A>T
c.327A>T (p.Ile109=)
n.244-1350A>T
14g.64411123A=CA2142661034MTHFD1n.309A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.235A=
c.328A= (p.Asn110=)
n.244-1349A=
14g.64411123A>CCA389967594MTHFD1n.309A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.235A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.244-1349A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411123A>GCA389967599MTHFD1n.309A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.235A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.244-1349A>G
 dbSNP
14g.64411123A>TCA389967600MTHFD1n.309A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.235A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.244-1349A>T
14g.64411124A=CA2142661035MTHFD1n.310A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.161A= (p.Asn54=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.236A=
c.329A= (p.Asn110=)
n.244-1348A=
14g.64411124A>CCA389967601MTHFD1n.310A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.236A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.244-1348A>C
14g.64411124A>GCA389967603MTHFD1n.310A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.236A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.244-1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64411124A>TCA389967602MTHFD1n.310A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.236A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.244-1348A>T
 dbSNP
14g.64411125T>ACA389967605MTHFD1n.311T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.237T>A
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.244-1347T>A
14g.64411125T>CCA486709680MTHFD1n.311T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.237T>C
c.330T>C (p.Asn110=)
n.244-1347T>C
14g.64411125T>GCA389967606MTHFD1n.311T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.237T>G
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.244-1347T>G
14g.64411126G>ACA389967607MTHFD1n.312G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.238G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.244-1346G>A
14g.64411126G>CCA389967608MTHFD1n.312G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.238G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.244-1346G>C
14g.64411126G>TCA389967611MTHFD1n.312G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.238G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.244-1346G>T
14g.64411127T>ACA389967623MTHFD1n.313T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.239T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.244-1345T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411127T>CCA389967633MTHFD1n.313T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.239T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.244-1345T>C
14g.64411127T>GCA389967642MTHFD1n.313T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.239T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.244-1345T>G
14g.64411127T=CA2142661040MTHFD1n.313T=
c.-80T= (n.-80T=)
c.164T= (p.Val55=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.239T=
c.332T= (p.Val111=)
n.244-1345T=
14g.64411128G>ACA486709682MTHFD1n.314G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.165G>A (p.Val55=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.240G>A
c.333G>A (p.Val111=)
n.244-1344G>A
14g.64411128G>CCA486709683MTHFD1n.314G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.165G>C (p.Val55=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.240G>C
c.333G>C (p.Val111=)
n.244-1344G>C
14g.64411128G>TCA486709684MTHFD1n.314G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.165G>T (p.Val55=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.240G>T
c.333G>T (p.Val111=)
n.244-1344G>T
14g.64411129A=CA2142661045MTHFD1n.315A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.241A=
c.334A= (p.Lys112=)
n.244-1343A=
14g.64411129A>CCA389967649MTHFD1n.315A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.241A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.244-1343A>C
14g.64411129A>GCA261826122MTHFD1n.315A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.241A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.244-1343A>G
 dbSNP
14g.64411129A>TCA389967660MTHFD1n.315A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.241A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.244-1343A>T
14g.64411130A>CCA389967692MTHFD1n.316A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.242A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.244-1342A>C
14g.64411130A>GCA389967679MTHFD1n.316A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.242A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.244-1342A>G
 gnomAD v4
14g.64411130A>TCA389967676MTHFD1n.316A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.242A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.244-1342A>T
14g.64411131G>ACA486709686MTHFD1n.317G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.243G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.244-1341G>A
 dbSNP
14g.64411131G>CCA389967698MTHFD1n.317G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.243G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.244-1341G>C
14g.64411131G=CA2142661047MTHFD1n.317G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.168G= (p.Lys56=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.243G=
c.336G= (p.Lys112=)
n.244-1341G=
14g.64411131G>TCA389967699MTHFD1n.317G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.243G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.244-1341G>T
14g.64411132C>ACA389967700MTHFD1n.318C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.244C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.244-1340C>A
 gnomAD v4
14g.64411132C>GCA389967703MTHFD1n.318C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.244C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.244-1340C>G
14g.64411132C>TCA486709687MTHFD1n.318C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.244C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.244-1340C>T
14g.64411133T>ACA389967714MTHFD1n.319T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.245T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.244-1339T>A
14g.64411133T>CCA261826126MTHFD1n.319T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.245T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.244-1339T>C
 dbSNP
14g.64411133T>GCA389967719MTHFD1n.319T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.245T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.244-1339T>G
14g.64411133T=CA2142661052MTHFD1n.319T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.245T=
c.338T= (p.Leu113=)
n.244-1339T=
14g.64411134G>ACA486709692MTHFD1n.320G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.246G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.244-1338G>A
14g.64411134G>CCA486709688MTHFD1n.320G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.246G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.244-1338G>C
14g.64411134G>TCA486709690MTHFD1n.320G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.246G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
n.244-1338G>T
14g.64411135A>CCA389967733MTHFD1n.321A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.247A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.244-1337A>C
14g.64411135A>GCA389967753MTHFD1n.321A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.247A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.244-1337A>G
14g.64411135A>TCA389967755MTHFD1n.321A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.247A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.244-1337A>T
14g.64411136A=CA2142661054MTHFD1n.322A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.173A= (p.Lys58=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.248A=
c.341A= (p.Lys114=)
n.244-1336A=
14g.64411136A>CCA389967760MTHFD1n.322A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.248A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.244-1336A>C
14g.64411136A>GCA261826133MTHFD1n.322A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.248A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.244-1336A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411136A>TCA389967765MTHFD1n.322A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.248A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.244-1336A>T
14g.64411137G>ACA486709695MTHFD1n.323G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.174G>A (p.Lys58=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.249G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
n.244-1335G>A
14g.64411137G>CCA389967766MTHFD1n.323G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.249G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.244-1335G>C
14g.64411137G>TCA389967767MTHFD1n.323G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.249G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.244-1335G>T
14g.64411138G>ACA389967769MTHFD1n.324G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.250G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.244-1334G>A
 gnomAD v4
14g.64411138G>CCA389967788MTHFD1n.324G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.250G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.244-1334G>C
14g.64411138G>TCA389967786MTHFD1n.324G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.250G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.244-1334G>T
14g.64411139C>ACA389967805MTHFD1n.325C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.251C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.244-1333C>A
14g.64411139C>GCA389967829MTHFD1n.325C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.251C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.244-1333C>G
14g.64411139C>TCA389967824MTHFD1n.325C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.251C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.244-1333C>T
14g.64411140T>ACA486709697MTHFD1n.326T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.252T>A
c.345T>A (p.Ala115=)
n.244-1332T>A
14g.64411140T>CCA486709699MTHFD1n.326T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.252T>C
c.345T>C (p.Ala115=)
n.244-1332T>C
14g.64411140T>GCA486709700MTHFD1n.326T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.252T>G
c.345T>G (p.Ala115=)
n.244-1332T>G
14g.64411141G>ACA389967832MTHFD1n.327G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.253G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.244-1331G>A
 gnomAD v4
14g.64411141G>CCA389967835MTHFD1n.327G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.253G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.244-1331G>C
14g.64411141G>TCA389967833MTHFD1n.327G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.253G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.244-1331G>T
 gnomAD v4
14g.64411142C>ACA389967847MTHFD1n.328C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.254C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.244-1330C>A
14g.64411142C>GCA389967872MTHFD1n.328C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.254C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.244-1330C>G
14g.64411142C>TCA389967849MTHFD1n.328C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.254C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.244-1330C>T
 gnomAD v4
14g.64411143T>ACA486709701MTHFD1n.329T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.180T>A (p.Ala60=)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.255T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.244-1329T>A
14g.64411143T>CCA486709702MTHFD1n.329T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.180T>C (p.Ala60=)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.255T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.244-1329T>C
 gnomAD v4
14g.64411143T>GCA486709703MTHFD1n.329T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.180T>G (p.Ala60=)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.255T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.244-1329T>G
14g.64411144G>ACA389967875MTHFD1n.330G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.256G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.244-1328G>A
 gnomAD v4
14g.64411144G>CCA389967883MTHFD1n.330G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.256G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.244-1328G>C
14g.64411144G>TCA389967879MTHFD1n.330G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.256G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.244-1328G>T
 gnomAD v4
14g.64411145A>CCA389967891MTHFD1n.331A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.257A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.244-1327A>C
14g.64411145A>GCA389967920MTHFD1n.331A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.257A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.244-1327A>G
14g.64411145A>TCA389967916MTHFD1n.331A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.257A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.244-1327A>T
14g.64411146A>CCA389967922MTHFD1n.332A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.258A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.244-1326A>C
14g.64411146A>GCA486709707MTHFD1n.332A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.258A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.244-1326A>G
 gnomAD v4
14g.64411146A>TCA389967923MTHFD1n.332A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.258A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.244-1326A>T
14g.64411147G>ACA389967928MTHFD1n.333G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.259G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.244-1325G>A
 gnomAD v4
14g.64411147G>CCA389967934MTHFD1n.333G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.259G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.244-1325G>C
14g.64411147G>TCA389967938MTHFD1n.333G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.259G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.244-1325G>T
14g.64411148A>CCA389967946MTHFD1n.334A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.260A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.244-1324A>C
14g.64411148A>GCA389967953MTHFD1n.334A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.260A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.244-1324A>G
14g.64411148A>TCA389967955MTHFD1n.334A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.260A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.244-1324A>T
14g.64411149G>ACA486709709MTHFD1n.335G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.261G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.244-1323G>A
14g.64411149G>CCA389967958MTHFD1n.335G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.261G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.244-1323G>C
14g.64411149G>TCA389967965MTHFD1n.335G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.261G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.244-1323G>T
 gnomAD v4
14g.64411150G>ACA389967989MTHFD1n.335+1G>A
c.-58+1G>A (n.-58+1G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.-194+1G>A (n.-194+1G>A)
n.261+1G>A
c.354+1G>A (n.354+1G>A)
n.244-1322G>A
14g.64411150G>CCA389967985MTHFD1n.335+1G>C
c.-58+1G>C (n.-58+1G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.-194+1G>C (n.-194+1G>C)
n.261+1G>C
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
n.244-1322G>C
14g.64411150G>TCA389967973MTHFD1n.335+1G>T
c.-58+1G>T (n.-58+1G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.-194+1G>T (n.-194+1G>T)
n.261+1G>T
c.354+1G>T (n.354+1G>T)
n.244-1322G>T
14g.64411151T>ACA389967991MTHFD1n.335+2T>A
c.-58+2T>A (n.-58+2T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.-194+2T>A (n.-194+2T>A)
n.261+2T>A
c.354+2T>A (n.354+2T>A)
n.244-1321T>A
 COSMIC
14g.64411151T>CCA389968004MTHFD1n.335+2T>C
c.-58+2T>C (n.-58+2T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.-194+2T>C (n.-194+2T>C)
n.261+2T>C
c.354+2T>C (n.354+2T>C)
n.244-1321T>C
14g.64411151T>GCA389968009MTHFD1n.335+2T>G
c.-58+2T>G (n.-58+2T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.-194+2T>G (n.-194+2T>G)
n.261+2T>G
c.354+2T>G (n.354+2T>G)
n.244-1321T>G
14g.64411151T=CA2142661056MTHFD1n.335+2T=
c.-58+2T= (n.-58+2T=)
c.186+2T= (n.186+2T=)
c.-194+2T= (n.-194+2T=)
n.261+2T=
c.354+2T= (n.354+2T=)
n.244-1321T=
14g.64411153dupCA7225852MTHFD1n.335+4dup
c.-58+4dup (n.-58+4dup)
c.186+4dup (n.186+4dup)
c.-194+4dup (n.-194+4dup)
n.261+4dup
c.354+4dup (n.354+4dup)
n.244-1319dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411153A=CA2142661059MTHFD1n.335+4A=
c.-58+4A= (n.-58+4A=)
c.186+4A= (n.186+4A=)
c.-194+4A= (n.-194+4A=)
n.261+4A=
c.354+4A= (n.354+4A=)
n.244-1319A=
14g.64411153A>GCA707693289MTHFD1n.335+4A>G
c.-58+4A>G (n.-58+4A>G)
c.186+4A>G (n.186+4A>G)
c.-194+4A>G (n.-194+4A>G)
n.261+4A>G
c.354+4A>G (n.354+4A>G)
n.244-1319A>G
 dbSNP
14g.64411153A>TCA707693294MTHFD1n.335+4A>T
c.-58+4A>T (n.-58+4A>T)
c.186+4A>T (n.186+4A>T)
c.-194+4A>T (n.-194+4A>T)
n.261+4A>T
c.354+4A>T (n.354+4A>T)
n.244-1319A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411154C>ACA2625229009MTHFD1n.335+5C>A
c.-58+5C>A (n.-58+5C>A)
c.186+5C>A (n.186+5C>A)
c.-194+5C>A (n.-194+5C>A)
n.261+5C>A
c.354+5C>A (n.354+5C>A)
n.244-1318C>A
 gnomAD v4
14g.64411154C=CA2142661060MTHFD1n.335+5C=
c.-58+5C= (n.-58+5C=)
c.186+5C= (n.186+5C=)
c.-194+5C= (n.-194+5C=)
n.261+5C=
c.354+5C= (n.354+5C=)
n.244-1318C=
14g.64411154C>GCA2625229010MTHFD1n.335+5C>G
c.-58+5C>G (n.-58+5C>G)
c.186+5C>G (n.186+5C>G)
c.-194+5C>G (n.-194+5C>G)
n.261+5C>G
c.354+5C>G (n.354+5C>G)
n.244-1318C>G
 gnomAD v4
14g.64411154C>TCA7225853MTHFD1n.335+5C>T
c.-58+5C>T (n.-58+5C>T)
c.186+5C>T (n.186+5C>T)
c.-194+5C>T (n.-194+5C>T)
n.261+5C>T
c.354+5C>T (n.354+5C>T)
n.244-1318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411155G>ACA7225854MTHFD1n.335+6G>A
c.-58+6G>A (n.-58+6G>A)
c.186+6G>A (n.186+6G>A)
c.-194+6G>A (n.-194+6G>A)
n.261+6G>A
c.354+6G>A (n.354+6G>A)
n.244-1317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.64411155G=CA2142661061MTHFD1n.335+6G=
c.-58+6G= (n.-58+6G=)
c.186+6G= (n.186+6G=)
c.-194+6G= (n.-194+6G=)
n.261+6G=
c.354+6G= (n.354+6G=)
n.244-1317G=
14g.64411155G>TCA7225855MTHFD1n.335+6G>T
c.-58+6G>T (n.-58+6G>T)
c.186+6G>T (n.186+6G>T)
c.-194+6G>T (n.-194+6G>T)
n.261+6G>T
c.354+6G>T (n.354+6G>T)
n.244-1317G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411156C>ACA2625229011MTHFD1n.335+7C>A
c.-58+7C>A (n.-58+7C>A)
c.186+7C>A (n.186+7C>A)
c.-194+7C>A (n.-194+7C>A)
n.261+7C>A
c.354+7C>A (n.354+7C>A)
n.244-1316C>A
 gnomAD v4
14g.64411156C>GCA2625229012MTHFD1n.335+7C>G
c.-58+7C>G (n.-58+7C>G)
c.186+7C>G (n.186+7C>G)
c.-194+7C>G (n.-194+7C>G)
n.261+7C>G
c.354+7C>G (n.354+7C>G)
n.244-1316C>G
 gnomAD v4
14g.64411156C>TCA2801889851MTHFD1n.335+7C>T
c.-58+7C>T (n.-58+7C>T)
c.186+7C>T (n.186+7C>T)
c.-194+7C>T (n.-194+7C>T)
n.261+7C>T
c.354+7C>T (n.354+7C>T)
n.244-1316C>T
14g.64411159_64411160delCA2575550581MTHFD1n.335+10_335+11del
c.-58+10_-58+11del (n.-58+10_-58+11del)
c.186+10_186+11del (n.186+10_186+11del)
c.-194+10_-194+11del (n.-194+10_-194+11del)
n.261+10_261+11del
c.354+10_354+11del (n.354+10_354+11del)
n.244-1313_244-1312del
14g.64411159G>CCA2573150085MTHFD1n.335+10G>C
c.-58+10G>C (n.-58+10G>C)
c.186+10G>C (n.186+10G>C)
c.-194+10G>C (n.-194+10G>C)
n.261+10G>C
c.354+10G>C (n.354+10G>C)
n.244-1313G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64411159G>TCA2625229013MTHFD1n.335+10G>T
c.-58+10G>T (n.-58+10G>T)
c.186+10G>T (n.186+10G>T)
c.-194+10G>T (n.-194+10G>T)
n.261+10G>T
c.354+10G>T (n.354+10G>T)
n.244-1313G>T
 gnomAD v4
14g.64411160A=CA2142661062MTHFD1n.335+11A=
c.-58+11A= (n.-58+11A=)
c.186+11A= (n.186+11A=)
c.-194+11A= (n.-194+11A=)
n.261+11A=
c.354+11A= (n.354+11A=)
n.244-1312A=
14g.64411160A>GCA7225856MTHFD1n.335+11A>G
c.-58+11A>G (n.-58+11A>G)
c.186+11A>G (n.186+11A>G)
c.-194+11A>G (n.-194+11A>G)
n.261+11A>G
c.354+11A>G (n.354+11A>G)
n.244-1312A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411161A=CA2142661063MTHFD1n.335+12A=
c.-58+12A= (n.-58+12A=)
c.186+12A= (n.186+12A=)
c.-194+12A= (n.-194+12A=)
n.261+12A=
c.354+12A= (n.354+12A=)
n.244-1311A=
14g.64411161A>TCA2142661064MTHFD1n.335+12A>T
c.-58+12A>T (n.-58+12A>T)
c.186+12A>T (n.186+12A>T)
c.-194+12A>T (n.-194+12A>T)
n.261+12A>T
c.354+12A>T (n.354+12A>T)
n.244-1311A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411162G>TCA2625229014MTHFD1n.335+13G>T
c.-58+13G>T (n.-58+13G>T)
c.186+13G>T (n.186+13G>T)
c.-194+13G>T (n.-194+13G>T)
n.261+13G>T
c.354+13G>T (n.354+13G>T)
n.244-1310G>T
 gnomAD v4
14g.64411164G>ACA7225857MTHFD1n.335+15G>A
c.-58+15G>A (n.-58+15G>A)
c.186+15G>A (n.186+15G>A)
c.-194+15G>A (n.-194+15G>A)
n.261+15G>A
c.354+15G>A (n.354+15G>A)
n.244-1308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411164G>CCA2625229016MTHFD1n.335+15G>C
c.-58+15G>C (n.-58+15G>C)
c.186+15G>C (n.186+15G>C)
c.-194+15G>C (n.-194+15G>C)
n.261+15G>C
c.354+15G>C (n.354+15G>C)
n.244-1308G>C
 gnomAD v4
14g.64411164G=CA2142661065MTHFD1n.335+15G=
c.-58+15G= (n.-58+15G=)
c.186+15G= (n.186+15G=)
c.-194+15G= (n.-194+15G=)
n.261+15G=
c.354+15G= (n.354+15G=)
n.244-1308G=
14g.64411164G>TCA2625229015MTHFD1n.335+15G>T
c.-58+15G>T (n.-58+15G>T)
c.186+15G>T (n.186+15G>T)
c.-194+15G>T (n.-194+15G>T)
n.261+15G>T
c.354+15G>T (n.354+15G>T)
n.244-1308G>T
 gnomAD v4
14g.64411165C>TCA2625229017MTHFD1n.335+16C>T
c.-58+16C>T (n.-58+16C>T)
c.186+16C>T (n.186+16C>T)
c.-194+16C>T (n.-194+16C>T)
n.261+16C>T
c.354+16C>T (n.354+16C>T)
n.244-1307C>T
 gnomAD v4
14g.64411166T>GCA2142661067MTHFD1n.335+17T>G
c.-58+17T>G (n.-58+17T>G)
c.186+17T>G (n.186+17T>G)
c.-194+17T>G (n.-194+17T>G)
n.261+17T>G
c.354+17T>G (n.354+17T>G)
n.244-1306T>G
 dbSNP
14g.64411166T=CA2142661066MTHFD1n.335+17T=
c.-58+17T= (n.-58+17T=)
c.186+17T= (n.186+17T=)
c.-194+17T= (n.-194+17T=)
n.261+17T=
c.354+17T= (n.354+17T=)
n.244-1306T=
14g.64411166_64411167insTCTACAATTTTACA2142661068MTHFD1n.335+17_335+18insTCTACAATTTTA
c.-58+17_-58+18insTCTACAATTTTA (n.-58+17_-58+18insTCTACAATTTTA)
c.186+17_186+18insTCTACAATTTTA (n.186+17_186+18insTCTACAATTTTA)
c.-194+17_-194+18insTCTACAATTTTA (n.-194+17_-194+18insTCTACAATTTTA)
n.261+17_261+18insTCTACAATTTTA
c.354+17_354+18insTCTACAATTTTA (n.354+17_354+18insTCTACAATTTTA)
n.244-1306_244-1305insTCTACAATTTTA
 dbSNP
14g.64411167G>CCA7225858MTHFD1n.335+18G>C
c.-58+18G>C (n.-58+18G>C)
c.186+18G>C (n.186+18G>C)
c.-194+18G>C (n.-194+18G>C)
n.261+18G>C
c.354+18G>C (n.354+18G>C)
n.244-1305G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411167G=CA2142661069MTHFD1n.335+18G=
c.-58+18G= (n.-58+18G=)
c.186+18G= (n.186+18G=)
c.-194+18G= (n.-194+18G=)
n.261+18G=
c.354+18G= (n.354+18G=)
n.244-1305G=
14g.64411167G>TCA2625229018MTHFD1n.335+18G>T
c.-58+18G>T (n.-58+18G>T)
c.186+18G>T (n.186+18G>T)
c.-194+18G>T (n.-194+18G>T)
n.261+18G>T
c.354+18G>T (n.354+18G>T)
n.244-1305G>T
 gnomAD v4
14g.64411168T>CCA2625229019MTHFD1n.335+19T>C
c.-58+19T>C (n.-58+19T>C)
c.186+19T>C (n.186+19T>C)
c.-194+19T>C (n.-194+19T>C)
n.261+19T>C
c.354+19T>C (n.354+19T>C)
n.244-1304T>C
 gnomAD v4
14g.64411168T>GCA2625229020MTHFD1n.335+19T>G
c.-58+19T>G (n.-58+19T>G)
c.186+19T>G (n.186+19T>G)
c.-194+19T>G (n.-194+19T>G)
n.261+19T>G
c.354+19T>G (n.354+19T>G)
n.244-1304T>G
 gnomAD v4
14g.64411169G>ACA614410928MTHFD1n.335+20G>A
c.-58+20G>A (n.-58+20G>A)
c.186+20G>A (n.186+20G>A)
c.-194+20G>A (n.-194+20G>A)
n.261+20G>A
c.354+20G>A (n.354+20G>A)
n.244-1303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411169G>CCA2625229021MTHFD1n.335+20G>C
c.-58+20G>C (n.-58+20G>C)
c.186+20G>C (n.186+20G>C)
c.-194+20G>C (n.-194+20G>C)
n.261+20G>C
c.354+20G>C (n.354+20G>C)
n.244-1303G>C
 gnomAD v4
14g.64411169G=CA2142661070MTHFD1n.335+20G=
c.-58+20G= (n.-58+20G=)
c.186+20G= (n.186+20G=)
c.-194+20G= (n.-194+20G=)
n.261+20G=
c.354+20G= (n.354+20G=)
n.244-1303G=
14g.64411169G>TCA614410929MTHFD1n.335+20G>T
c.-58+20G>T (n.-58+20G>T)
c.186+20G>T (n.186+20G>T)
c.-194+20G>T (n.-194+20G>T)
n.261+20G>T
c.354+20G>T (n.354+20G>T)
n.244-1303G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411170C>ACA614410932MTHFD1n.335+21C>A
c.-58+21C>A (n.-58+21C>A)
c.186+21C>A (n.186+21C>A)
c.-194+21C>A (n.-194+21C>A)
n.261+21C>A
c.354+21C>A (n.354+21C>A)
n.244-1302C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411170C=CA2142661071MTHFD1n.335+21C=
c.-58+21C= (n.-58+21C=)
c.186+21C= (n.186+21C=)
c.-194+21C= (n.-194+21C=)
n.261+21C=
c.354+21C= (n.354+21C=)
n.244-1302C=
14g.64411170C>TCA614410934MTHFD1n.335+21C>T
c.-58+21C>T (n.-58+21C>T)
c.186+21C>T (n.186+21C>T)
c.-194+21C>T (n.-194+21C>T)
n.261+21C>T
c.354+21C>T (n.354+21C>T)
n.244-1302C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411171C=CA2142661072MTHFD1n.335+22C=
c.-58+22C= (n.-58+22C=)
c.186+22C= (n.186+22C=)
c.-194+22C= (n.-194+22C=)
n.261+22C=
c.354+22C= (n.354+22C=)
n.244-1301C=
14g.64411171C>TCA964009377MTHFD1n.335+22C>T
c.-58+22C>T (n.-58+22C>T)
c.186+22C>T (n.186+22C>T)
c.-194+22C>T (n.-194+22C>T)
n.261+22C>T
c.354+22C>T (n.354+22C>T)
n.244-1301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411172A=CA2142661074MTHFD1n.335+23A=
c.-58+23A= (n.-58+23A=)
c.186+23A= (n.186+23A=)
c.-194+23A= (n.-194+23A=)
n.261+23A=
c.354+23A= (n.354+23A=)
n.244-1300A=
14g.64411172A>GCA7225859MTHFD1n.335+23A>G
c.-58+23A>G (n.-58+23A>G)
c.186+23A>G (n.186+23A>G)
c.-194+23A>G (n.-194+23A>G)
n.261+23A>G
c.354+23A>G (n.354+23A>G)
n.244-1300A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.64411172A>TCA261826168MTHFD1n.335+23A>T
c.-58+23A>T (n.-58+23A>T)
c.186+23A>T (n.186+23A>T)
c.-194+23A>T (n.-194+23A>T)
n.261+23A>T
c.354+23A>T (n.354+23A>T)
n.244-1300A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411174C>ACA2625229022MTHFD1n.335+25C>A
c.-58+25C>A (n.-58+25C>A)
c.186+25C>A (n.186+25C>A)
c.-194+25C>A (n.-194+25C>A)
n.261+25C>A
c.354+25C>A (n.354+25C>A)
n.244-1298C>A
 gnomAD v4
14g.64411175A=CA2142661078MTHFD1n.335+26A=
c.-58+26A= (n.-58+26A=)
c.186+26A= (n.186+26A=)
c.-194+26A= (n.-194+26A=)
n.261+26A=
c.354+26A= (n.354+26A=)
n.244-1297A=
14g.64411175A>CCA2142661079MTHFD1n.335+26A>C
c.-58+26A>C (n.-58+26A>C)
c.186+26A>C (n.186+26A>C)
c.-194+26A>C (n.-194+26A>C)
n.261+26A>C
c.354+26A>C (n.354+26A>C)
n.244-1297A>C
 dbSNP
14g.64411175A>GCA2575550582MTHFD1n.335+26A>G
c.-58+26A>G (n.-58+26A>G)
c.186+26A>G (n.186+26A>G)
c.-194+26A>G (n.-194+26A>G)
n.261+26A>G
c.354+26A>G (n.354+26A>G)
n.244-1297A>G
14g.64411175_64411176delinsACCA2142661077MTHFD1n.335+26_335+27delinsAC
c.-58+26_-58+27delinsAC (n.-58+26_-58+27delinsAC)
c.186+26_186+27delinsAC (n.186+26_186+27delinsAC)
c.-194+26_-194+27delinsAC (n.-194+26_-194+27delinsAC)
n.261+26_261+27delinsAC
c.354+26_354+27delinsAC (n.354+26_354+27delinsAC)
n.244-1297_244-1296delinsAC
14g.64411176C>ACA707693328MTHFD1n.335+27C>A
c.-58+27C>A (n.-58+27C>A)
c.186+27C>A (n.186+27C>A)
c.-194+27C>A (n.-194+27C>A)
n.261+27C>A
c.354+27C>A (n.354+27C>A)
n.244-1296C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411176C=CA2142661083MTHFD1n.335+27C=
c.-58+27C= (n.-58+27C=)
c.186+27C= (n.186+27C=)
c.-194+27C= (n.-194+27C=)
n.261+27C=
c.354+27C= (n.354+27C=)
n.244-1296C=
14g.64411176C>GCA2801889852MTHFD1n.335+27C>G
c.-58+27C>G (n.-58+27C>G)
c.186+27C>G (n.186+27C>G)
c.-194+27C>G (n.-194+27C>G)
n.261+27C>G
c.354+27C>G (n.354+27C>G)
n.244-1296C>G
14g.64411178delCA7225860MTHFD1n.335+29del
c.-58+29del (n.-58+29del)
c.186+29del (n.186+29del)
c.-194+29del (n.-194+29del)
n.261+29del
c.354+29del (n.354+29del)
n.244-1294del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411177C>ACA2625229023MTHFD1n.335+28C>A
c.-58+28C>A (n.-58+28C>A)
c.186+28C>A (n.186+28C>A)
c.-194+28C>A (n.-194+28C>A)
n.261+28C>A
c.354+28C>A (n.354+28C>A)
n.244-1295C>A
 gnomAD v4
14g.64411178C>ACA2625229024MTHFD1n.335+29C>A
c.-58+29C>A (n.-58+29C>A)
c.186+29C>A (n.186+29C>A)
c.-194+29C>A (n.-194+29C>A)
n.261+29C>A
c.354+29C>A (n.354+29C>A)
n.244-1294C>A
 gnomAD v4
14g.64411178C=CA2142661086MTHFD1n.335+29C=
c.-58+29C= (n.-58+29C=)
c.186+29C= (n.186+29C=)
c.-194+29C= (n.-194+29C=)
n.261+29C=
c.354+29C= (n.354+29C=)
n.244-1294C=
14g.64411178C>TCA7225861MTHFD1n.335+29C>T
c.-58+29C>T (n.-58+29C>T)
c.186+29C>T (n.186+29C>T)
c.-194+29C>T (n.-194+29C>T)
n.261+29C>T
c.354+29C>T (n.354+29C>T)
n.244-1294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411179delCA2625229025MTHFD1n.335+30del
c.-58+30del (n.-58+30del)
c.186+30del (n.186+30del)
c.-194+30del (n.-194+30del)
n.261+30del
c.354+30del (n.354+30del)
n.244-1293del
 gnomAD v4
14g.64411179T>CCA2625229026MTHFD1n.335+30T>C
c.-58+30T>C (n.-58+30T>C)
c.186+30T>C (n.186+30T>C)
c.-194+30T>C (n.-194+30T>C)
n.261+30T>C
c.354+30T>C (n.354+30T>C)
n.244-1293T>C
 gnomAD v4
14g.64411179_64411180delinsTCCA2142661090MTHFD1n.335+30_335+31delinsTC
c.-58+30_-58+31delinsTC (n.-58+30_-58+31delinsTC)
c.186+30_186+31delinsTC (n.186+30_186+31delinsTC)
c.-194+30_-194+31delinsTC (n.-194+30_-194+31delinsTC)
n.261+30_261+31delinsTC
c.354+30_354+31delinsTC (n.354+30_354+31delinsTC)
n.244-1293_244-1292delinsTC
14g.64411180C>ACA2625229027MTHFD1n.335+31C>A
c.-58+31C>A (n.-58+31C>A)
c.186+31C>A (n.186+31C>A)
c.-194+31C>A (n.-194+31C>A)
n.261+31C>A
c.354+31C>A (n.354+31C>A)
n.244-1292C>A
 gnomAD v4
14g.64411183delCA614410941MTHFD1n.335+34del
c.-58+34del (n.-58+34del)
c.186+34del (n.186+34del)
c.-194+34del (n.-194+34del)
n.261+34del
c.354+34del (n.354+34del)
n.244-1289del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411181C>ACA2625229028MTHFD1n.335+32C>A
c.-58+32C>A (n.-58+32C>A)
c.186+32C>A (n.186+32C>A)
c.-194+32C>A (n.-194+32C>A)
n.261+32C>A
c.354+32C>A (n.354+32C>A)
n.244-1291C>A
 gnomAD v4
14g.64411181C=CA2142661096MTHFD1n.335+32C=
c.-58+32C= (n.-58+32C=)
c.186+32C= (n.186+32C=)
c.-194+32C= (n.-194+32C=)
n.261+32C=
c.354+32C= (n.354+32C=)
n.244-1291C=
14g.64411181C>TCA261826199MTHFD1n.335+32C>T
c.-58+32C>T (n.-58+32C>T)
c.186+32C>T (n.186+32C>T)
c.-194+32C>T (n.-194+32C>T)
n.261+32C>T
c.354+32C>T (n.354+32C>T)
n.244-1291C>T
 dbSNP
14g.64411182C>ACA2625229029MTHFD1n.335+33C>A
c.-58+33C>A (n.-58+33C>A)
c.186+33C>A (n.186+33C>A)
c.-194+33C>A (n.-194+33C>A)
n.261+33C>A
c.354+33C>A (n.354+33C>A)
n.244-1290C>A
 gnomAD v4
14g.64411182C=CA2142661100MTHFD1n.335+33C=
c.-58+33C= (n.-58+33C=)
c.186+33C= (n.186+33C=)
c.-194+33C= (n.-194+33C=)
n.261+33C=
c.354+33C= (n.354+33C=)
n.244-1290C=
14g.64411182C>TCA261826208MTHFD1n.335+33C>T
c.-58+33C>T (n.-58+33C>T)
c.186+33C>T (n.186+33C>T)
c.-194+33C>T (n.-194+33C>T)
n.261+33C>T
c.354+33C>T (n.354+33C>T)
n.244-1290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411183C>ACA2575550583MTHFD1n.335+34C>A
c.-58+34C>A (n.-58+34C>A)
c.186+34C>A (n.186+34C>A)
c.-194+34C>A (n.-194+34C>A)
n.261+34C>A
c.354+34C>A (n.354+34C>A)
n.244-1289C>A
 gnomAD v4
14g.64411183C>TCA2625229030MTHFD1n.335+34C>T
c.-58+34C>T (n.-58+34C>T)
c.186+34C>T (n.186+34C>T)
c.-194+34C>T (n.-194+34C>T)
n.261+34C>T
c.354+34C>T (n.354+34C>T)
n.244-1289C>T
 gnomAD v4
14g.64411185A=CA2142661108MTHFD1n.335+36A=
c.-58+36A= (n.-58+36A=)
c.186+36A= (n.186+36A=)
c.-194+36A= (n.-194+36A=)
n.261+36A=
c.354+36A= (n.354+36A=)
n.244-1287A=
14g.64411185A>GCA614410943MTHFD1n.335+36A>G
c.-58+36A>G (n.-58+36A>G)
c.186+36A>G (n.186+36A>G)
c.-194+36A>G (n.-194+36A>G)
n.261+36A>G
c.354+36A>G (n.354+36A>G)
n.244-1287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411186C>ACA2625229032MTHFD1n.335+37C>A
c.-58+37C>A (n.-58+37C>A)
c.186+37C>A (n.186+37C>A)
c.-194+37C>A (n.-194+37C>A)
n.261+37C>A
c.354+37C>A (n.354+37C>A)
n.244-1286C>A
 gnomAD v4
14g.64411186C>TCA2625229031MTHFD1n.335+37C>T
c.-58+37C>T (n.-58+37C>T)
c.186+37C>T (n.186+37C>T)
c.-194+37C>T (n.-194+37C>T)
n.261+37C>T
c.354+37C>T (n.354+37C>T)
n.244-1286C>T
 gnomAD v4
14g.64411187C>ACA2625229033MTHFD1n.335+38C>A
c.-58+38C>A (n.-58+38C>A)
c.186+38C>A (n.186+38C>A)
c.-194+38C>A (n.-194+38C>A)
n.261+38C>A
c.354+38C>A (n.354+38C>A)
n.244-1285C>A
 gnomAD v4
14g.64411188T>ACA2625229034MTHFD1n.335+39T>A
c.-58+39T>A (n.-58+39T>A)
c.186+39T>A (n.186+39T>A)
c.-194+39T>A (n.-194+39T>A)
n.261+39T>A
c.354+39T>A (n.354+39T>A)
n.244-1284T>A
 gnomAD v4
14g.64411188T>CCA2625229035MTHFD1n.335+39T>C
c.-58+39T>C (n.-58+39T>C)
c.186+39T>C (n.186+39T>C)
c.-194+39T>C (n.-194+39T>C)
n.261+39T>C
c.354+39T>C (n.354+39T>C)
n.244-1284T>C
 gnomAD v4
14g.64411189C>ACA2625229037MTHFD1n.335+40C>A
c.-58+40C>A (n.-58+40C>A)
c.186+40C>A (n.186+40C>A)
c.-194+40C>A (n.-194+40C>A)
n.261+40C>A
c.354+40C>A (n.354+40C>A)
n.244-1283C>A
 gnomAD v4
14g.64411190delCA2625229036MTHFD1n.335+41del
c.-58+41del (n.-58+41del)
c.186+41del (n.186+41del)
c.-194+41del (n.-194+41del)
n.261+41del
c.354+41del (n.354+41del)
n.244-1282del
 gnomAD v4
14g.64411189_64411190insACCCAACACA2801889853MTHFD1n.335+40_335+41insACCCAACA
c.-58+40_-58+41insACCCAACA (n.-58+40_-58+41insACCCAACA)
c.186+40_186+41insACCCAACA (n.186+40_186+41insACCCAACA)
c.-194+40_-194+41insACCCAACA (n.-194+40_-194+41insACCCAACA)
n.261+40_261+41insACCCAACA
c.354+40_354+41insACCCAACA (n.354+40_354+41insACCCAACA)
n.244-1283_244-1282insACCCAACA
14g.64411190C>ACA2625229038MTHFD1n.335+41C>A
c.-58+41C>A (n.-58+41C>A)
c.186+41C>A (n.186+41C>A)
c.-194+41C>A (n.-194+41C>A)
n.261+41C>A
c.354+41C>A (n.354+41C>A)
n.244-1282C>A
 gnomAD v4
14g.64411190C=CA2142661114MTHFD1n.335+41C=
c.-58+41C= (n.-58+41C=)
c.186+41C= (n.186+41C=)
c.-194+41C= (n.-194+41C=)
n.261+41C=
c.354+41C= (n.354+41C=)
n.244-1282C=
14g.64411190C>TCA7225862MTHFD1n.335+41C>T
c.-58+41C>T (n.-58+41C>T)
c.186+41C>T (n.186+41C>T)
c.-194+41C>T (n.-194+41C>T)
n.261+41C>T
c.354+41C>T (n.354+41C>T)
n.244-1282C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411191A>CCA2625229039MTHFD1n.335+42A>C
c.-58+42A>C (n.-58+42A>C)
c.186+42A>C (n.186+42A>C)
c.-194+42A>C (n.-194+42A>C)
n.261+42A>C
c.354+42A>C (n.354+42A>C)
n.244-1281A>C
 gnomAD v4
14g.64411191A>GCA2575550584MTHFD1n.335+42A>G
c.-58+42A>G (n.-58+42A>G)
c.186+42A>G (n.186+42A>G)
c.-194+42A>G (n.-194+42A>G)
n.261+42A>G
c.354+42A>G (n.354+42A>G)
n.244-1281A>G
 gnomAD v4
14g.64411191A>TCA2625229040MTHFD1n.335+42A>T
c.-58+42A>T (n.-58+42A>T)
c.186+42A>T (n.186+42A>T)
c.-194+42A>T (n.-194+42A>T)
n.261+42A>T
c.354+42A>T (n.354+42A>T)
n.244-1281A>T
 gnomAD v4
14g.64411192C>ACA614410946MTHFD1n.335+43C>A
c.-58+43C>A (n.-58+43C>A)
c.186+43C>A (n.186+43C>A)
c.-194+43C>A (n.-194+43C>A)
n.261+43C>A
c.354+43C>A (n.354+43C>A)
n.244-1280C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411192C=CA2142661122MTHFD1n.335+43C=
c.-58+43C= (n.-58+43C=)
c.186+43C= (n.186+43C=)
c.-194+43C= (n.-194+43C=)
n.261+43C=
c.354+43C= (n.354+43C=)
n.244-1280C=
14g.64411193C>ACA2522028017MTHFD1n.335+44C>A
c.-58+44C>A (n.-58+44C>A)
c.186+44C>A (n.186+44C>A)
c.-194+44C>A (n.-194+44C>A)
n.261+44C>A
c.354+44C>A (n.354+44C>A)
n.244-1279C>A
 gnomAD v4
14g.64411193C>TCA2625229041MTHFD1n.335+44C>T
c.-58+44C>T (n.-58+44C>T)
c.186+44C>T (n.186+44C>T)
c.-194+44C>T (n.-194+44C>T)
n.261+44C>T
c.354+44C>T (n.354+44C>T)
n.244-1279C>T
 gnomAD v4
14g.64411194T>CCA2625229042MTHFD1n.335+45T>C
c.-58+45T>C (n.-58+45T>C)
c.186+45T>C (n.186+45T>C)
c.-194+45T>C (n.-194+45T>C)
n.261+45T>C
c.354+45T>C (n.354+45T>C)
n.244-1278T>C
 gnomAD v4
14g.64411197delCA2625229043MTHFD1n.335+48del
c.-58+48del (n.-58+48del)
c.186+48del (n.186+48del)
c.-194+48del (n.-194+48del)
n.261+48del
c.354+48del (n.354+48del)
n.244-1275del
 gnomAD v4
14g.64411196G>ACA7225863MTHFD1n.335+47G>A
c.-58+47G>A (n.-58+47G>A)
c.186+47G>A (n.186+47G>A)
c.-194+47G>A (n.-194+47G>A)
n.261+47G>A
c.354+47G>A (n.354+47G>A)
n.244-1276G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411196G=CA2142661126MTHFD1n.335+47G=
c.-58+47G= (n.-58+47G=)
c.186+47G= (n.186+47G=)
c.-194+47G= (n.-194+47G=)
n.261+47G=
c.354+47G= (n.354+47G=)
n.244-1276G=
14g.64411196G>TCA2625229044MTHFD1n.335+47G>T
c.-58+47G>T (n.-58+47G>T)
c.186+47G>T (n.186+47G>T)
c.-194+47G>T (n.-194+47G>T)
n.261+47G>T
c.354+47G>T (n.354+47G>T)
n.244-1276G>T
 gnomAD v4
14g.64411196_64411204delinsGGTCCTATCCA2142661129MTHFD1n.335+47_335+55delinsGGTCCTATC
c.-58+47_-58+55delinsGGTCCTATC (n.-58+47_-58+55delinsGGTCCTATC)
c.186+47_186+55delinsGGTCCTATC (n.186+47_186+55delinsGGTCCTATC)
c.-194+47_-194+55delinsGGTCCTATC (n.-194+47_-194+55delinsGGTCCTATC)
n.261+47_261+55delinsGGTCCTATC
c.354+47_354+55delinsGGTCCTATC (n.354+47_354+55delinsGGTCCTATC)
n.244-1276_244-1268delinsGGTCCTATC
14g.64411197G>CCA2625229046MTHFD1n.335+48G>C
c.-58+48G>C (n.-58+48G>C)
c.186+48G>C (n.186+48G>C)
c.-194+48G>C (n.-194+48G>C)
n.261+48G>C
c.354+48G>C (n.354+48G>C)
n.244-1275G>C
 gnomAD v4
14g.64411197G>TCA2625229045MTHFD1n.335+48G>T
c.-58+48G>T (n.-58+48G>T)
c.186+48G>T (n.186+48G>T)
c.-194+48G>T (n.-194+48G>T)
n.261+48G>T
c.354+48G>T (n.354+48G>T)
n.244-1275G>T
 gnomAD v4
14g.64411198_64411205delCA261826210MTHFD1n.335+49_335+56del
c.-58+49_-58+56del (n.-58+49_-58+56del)
c.186+49_186+56del (n.186+49_186+56del)
c.-194+49_-194+56del (n.-194+49_-194+56del)
n.261+49_261+56del
c.354+49_354+56del (n.354+49_354+56del)
n.244-1274_244-1267del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411199C>ACA2625229047MTHFD1n.335+50C>A
c.-58+50C>A (n.-58+50C>A)
c.186+50C>A (n.186+50C>A)
c.-194+50C>A (n.-194+50C>A)
n.261+50C>A
c.354+50C>A (n.354+50C>A)
n.244-1273C>A
 gnomAD v4
14g.64411199C=CA2142661132MTHFD1n.335+50C=
c.-58+50C= (n.-58+50C=)
c.186+50C= (n.186+50C=)
c.-194+50C= (n.-194+50C=)
n.261+50C=
c.354+50C= (n.354+50C=)
n.244-1273C=
14g.64411199C>TCA707693356MTHFD1n.335+50C>T
c.-58+50C>T (n.-58+50C>T)
c.186+50C>T (n.186+50C>T)
c.-194+50C>T (n.-194+50C>T)
n.261+50C>T
c.354+50C>T (n.354+50C>T)
n.244-1273C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411200C>ACA2625229048MTHFD1n.335+51C>A
c.-58+51C>A (n.-58+51C>A)
c.186+51C>A (n.186+51C>A)
c.-194+51C>A (n.-194+51C>A)
n.261+51C>A
c.354+51C>A (n.354+51C>A)
n.244-1272C>A
 gnomAD v4
14g.64411200C>TCA2625229049MTHFD1n.335+51C>T
c.-58+51C>T (n.-58+51C>T)
c.186+51C>T (n.186+51C>T)
c.-194+51C>T (n.-194+51C>T)
n.261+51C>T
c.354+51C>T (n.354+51C>T)
n.244-1272C>T
 gnomAD v4
14g.64411201T>CCA7225864MTHFD1n.335+52T>C
c.-58+52T>C (n.-58+52T>C)
c.186+52T>C (n.186+52T>C)
c.-194+52T>C (n.-194+52T>C)
n.261+52T>C
c.354+52T>C (n.354+52T>C)
n.244-1271T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411201T=CA2142661137MTHFD1n.335+52T=
c.-58+52T= (n.-58+52T=)
c.186+52T= (n.186+52T=)
c.-194+52T= (n.-194+52T=)
n.261+52T=
c.354+52T= (n.354+52T=)
n.244-1271T=
14g.64411202A=CA2142661140MTHFD1n.335+53A=
c.-58+53A= (n.-58+53A=)
c.186+53A= (n.186+53A=)
c.-194+53A= (n.-194+53A=)
n.261+53A=
c.354+53A= (n.354+53A=)
n.244-1270A=
14g.64411202A>GCA964009383MTHFD1n.335+53A>G
c.-58+53A>G (n.-58+53A>G)
c.186+53A>G (n.186+53A>G)
c.-194+53A>G (n.-194+53A>G)
n.261+53A>G
c.354+53A>G (n.354+53A>G)
n.244-1270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411204C>ACA2575550585MTHFD1n.335+55C>A
c.-58+55C>A (n.-58+55C>A)
c.186+55C>A (n.186+55C>A)
c.-194+55C>A (n.-194+55C>A)
n.261+55C>A
c.354+55C>A (n.354+55C>A)
n.244-1268C>A
 gnomAD v4
14g.64411204C=CA2142661145MTHFD1n.335+55C=
c.-58+55C= (n.-58+55C=)
c.186+55C= (n.186+55C=)
c.-194+55C= (n.-194+55C=)
n.261+55C=
c.354+55C= (n.354+55C=)
n.244-1268C=
14g.64411204C>TCA261826214MTHFD1n.335+55C>T
c.-58+55C>T (n.-58+55C>T)
c.186+55C>T (n.186+55C>T)
c.-194+55C>T (n.-194+55C>T)
n.261+55C>T
c.354+55C>T (n.354+55C>T)
n.244-1268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411205G>ACA261826219MTHFD1n.335+56G>A
c.-58+56G>A (n.-58+56G>A)
c.186+56G>A (n.186+56G>A)
c.-194+56G>A (n.-194+56G>A)
n.261+56G>A
c.354+56G>A (n.354+56G>A)
n.244-1267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411205G>CCA261826215MTHFD1n.335+56G>C
c.-58+56G>C (n.-58+56G>C)
c.186+56G>C (n.186+56G>C)
c.-194+56G>C (n.-194+56G>C)
n.261+56G>C
c.354+56G>C (n.354+56G>C)
n.244-1267G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411205G=CA2142661151MTHFD1n.335+56G=
c.-58+56G= (n.-58+56G=)
c.186+56G= (n.186+56G=)
c.-194+56G= (n.-194+56G=)
n.261+56G=
c.354+56G= (n.354+56G=)
n.244-1267G=
14g.64411205G>TCA2625229050MTHFD1n.335+56G>T
c.-58+56G>T (n.-58+56G>T)
c.186+56G>T (n.186+56G>T)
c.-194+56G>T (n.-194+56G>T)
n.261+56G>T
c.354+56G>T (n.354+56G>T)
n.244-1267G>T
 gnomAD v4
14g.64411206A=CA2142661166MTHFD1n.335+57A=
c.-58+57A= (n.-58+57A=)
c.186+57A= (n.186+57A=)
c.-194+57A= (n.-194+57A=)
n.261+57A=
c.354+57A= (n.354+57A=)
n.244-1266A=
14g.64411206A>CCA2625229051MTHFD1n.335+57A>C
c.-58+57A>C (n.-58+57A>C)
c.186+57A>C (n.186+57A>C)
c.-194+57A>C (n.-194+57A>C)
n.261+57A>C
c.354+57A>C (n.354+57A>C)
n.244-1266A>C
 gnomAD v4
14g.64411206A>GCA707693365MTHFD1n.335+57A>G
c.-58+57A>G (n.-58+57A>G)
c.186+57A>G (n.186+57A>G)
c.-194+57A>G (n.-194+57A>G)
n.261+57A>G
c.354+57A>G (n.354+57A>G)
n.244-1266A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411208delCA2625229052MTHFD1n.335+59del
c.-58+59del (n.-58+59del)
c.186+59del (n.186+59del)
c.-194+59del (n.-194+59del)
n.261+59del
c.354+59del (n.354+59del)
n.244-1264del
 gnomAD v4
14g.64411208T>ACA2575550586MTHFD1n.335+59T>A
c.-58+59T>A (n.-58+59T>A)
c.186+59T>A (n.186+59T>A)
c.-194+59T>A (n.-194+59T>A)
n.261+59T>A
c.354+59T>A (n.354+59T>A)
n.244-1264T>A
14g.64411208T>CCA2625229053MTHFD1n.335+59T>C
c.-58+59T>C (n.-58+59T>C)
c.186+59T>C (n.186+59T>C)
c.-194+59T>C (n.-194+59T>C)
n.261+59T>C
c.354+59T>C (n.354+59T>C)
n.244-1264T>C
 gnomAD v4
14g.64411208T>GCA2575550587MTHFD1n.335+59T>G
c.-58+59T>G (n.-58+59T>G)
c.186+59T>G (n.186+59T>G)
c.-194+59T>G (n.-194+59T>G)
n.261+59T>G
c.354+59T>G (n.354+59T>G)
n.244-1264T>G
 gnomAD v4
14g.64411209A=CA2142661170MTHFD1n.335+60A=
c.-58+60A= (n.-58+60A=)
c.186+60A= (n.186+60A=)
c.-194+60A= (n.-194+60A=)
n.261+60A=
c.354+60A= (n.354+60A=)
n.244-1263A=
14g.64411209A>GCA261826240MTHFD1n.335+60A>G
c.-58+60A>G (n.-58+60A>G)
c.186+60A>G (n.186+60A>G)
c.-194+60A>G (n.-194+60A>G)
n.261+60A>G
c.354+60A>G (n.354+60A>G)
n.244-1263A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411210C>ACA2625229054MTHFD1n.335+61C>A
c.-58+61C>A (n.-58+61C>A)
c.186+61C>A (n.186+61C>A)
c.-194+61C>A (n.-194+61C>A)
n.261+61C>A
c.354+61C>A (n.354+61C>A)
n.244-1262C>A
 gnomAD v4
14g.64411210C=CA2142661176MTHFD1n.335+61C=
c.-58+61C= (n.-58+61C=)
c.186+61C= (n.186+61C=)
c.-194+61C= (n.-194+61C=)
n.261+61C=
c.354+61C= (n.354+61C=)
n.244-1262C=
14g.64411210C>TCA261826246MTHFD1n.335+61C>T
c.-58+61C>T (n.-58+61C>T)
c.186+61C>T (n.186+61C>T)
c.-194+61C>T (n.-194+61C>T)
n.261+61C>T
c.354+61C>T (n.354+61C>T)
n.244-1262C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411213dupCA707693370MTHFD1n.335+64dup
c.-58+64dup (n.-58+64dup)
c.186+64dup (n.186+64dup)
c.-194+64dup (n.-194+64dup)
n.261+64dup
c.354+64dup (n.354+64dup)
n.244-1259dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411211C>ACA2625229055MTHFD1n.335+62C>A
c.-58+62C>A (n.-58+62C>A)
c.186+62C>A (n.186+62C>A)
c.-194+62C>A (n.-194+62C>A)
n.261+62C>A
c.354+62C>A (n.354+62C>A)
n.244-1261C>A
 gnomAD v4
14g.64411211C>GCA2625229056MTHFD1n.335+62C>G
c.-58+62C>G (n.-58+62C>G)
c.186+62C>G (n.186+62C>G)
c.-194+62C>G (n.-194+62C>G)
n.261+62C>G
c.354+62C>G (n.354+62C>G)
n.244-1261C>G
 gnomAD v4
14g.64411211C>TCA2625229057MTHFD1n.335+62C>T
c.-58+62C>T (n.-58+62C>T)
c.186+62C>T (n.186+62C>T)
c.-194+62C>T (n.-194+62C>T)
n.261+62C>T
c.354+62C>T (n.354+62C>T)
n.244-1261C>T
 gnomAD v4
14g.64411212C>ACA2625229058MTHFD1n.335+63C>A
c.-58+63C>A (n.-58+63C>A)
c.186+63C>A (n.186+63C>A)
c.-194+63C>A (n.-194+63C>A)
n.261+63C>A
c.354+63C>A (n.354+63C>A)
n.244-1260C>A
 gnomAD v4
14g.64411213C>ACA2575550588MTHFD1n.335+64C>A
c.-58+64C>A (n.-58+64C>A)
c.186+64C>A (n.186+64C>A)
c.-194+64C>A (n.-194+64C>A)
n.261+64C>A
c.354+64C>A (n.354+64C>A)
n.244-1259C>A
14g.64411213C=CA2142661182MTHFD1n.335+64C=
c.-58+64C= (n.-58+64C=)
c.186+64C= (n.186+64C=)
c.-194+64C= (n.-194+64C=)
n.261+64C=
c.354+64C= (n.354+64C=)
n.244-1259C=
14g.64411213C>TCA2142661183MTHFD1n.335+64C>T
c.-58+64C>T (n.-58+64C>T)
c.186+64C>T (n.186+64C>T)
c.-194+64C>T (n.-194+64C>T)
n.261+64C>T
c.354+64C>T (n.354+64C>T)
n.244-1259C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411214T>CCA707693371MTHFD1n.335+65T>C
c.-58+65T>C (n.-58+65T>C)
c.186+65T>C (n.186+65T>C)
c.-194+65T>C (n.-194+65T>C)
n.261+65T>C
c.354+65T>C (n.354+65T>C)
n.244-1258T>C
 dbSNP
14g.64411214T=CA2142661186MTHFD1n.335+65T=
c.-58+65T= (n.-58+65T=)
c.186+65T= (n.186+65T=)
c.-194+65T= (n.-194+65T=)
n.261+65T=
c.354+65T= (n.354+65T=)
n.244-1258T=
14g.64411216G>ACA2575550589MTHFD1n.335+67G>A
c.-58+67G>A (n.-58+67G>A)
c.186+67G>A (n.186+67G>A)
c.-194+67G>A (n.-194+67G>A)
n.261+67G>A
c.354+67G>A (n.354+67G>A)
n.244-1256G>A
 gnomAD v4
14g.64411216G>TCA2625229059MTHFD1n.335+67G>T
c.-58+67G>T (n.-58+67G>T)
c.186+67G>T (n.186+67G>T)
c.-194+67G>T (n.-194+67G>T)
n.261+67G>T
c.354+67G>T (n.354+67G>T)
n.244-1256G>T
 gnomAD v4
14g.64411217C>ACA2625229060MTHFD1n.335+68C>A
c.-58+68C>A (n.-58+68C>A)
c.186+68C>A (n.186+68C>A)
c.-194+68C>A (n.-194+68C>A)
n.261+68C>A
c.354+68C>A (n.354+68C>A)
n.244-1255C>A
 gnomAD v4
14g.64411217C>TCA2625229061MTHFD1n.335+68C>T
c.-58+68C>T (n.-58+68C>T)
c.186+68C>T (n.186+68C>T)
c.-194+68C>T (n.-194+68C>T)
n.261+68C>T
c.354+68C>T (n.354+68C>T)
n.244-1255C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched