Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64411027G>T | CA2625228977 | MTHFD1 | n.276-63G>T c.-117-63G>T (n.-117-63G>T) c.127-63G>T (n.127-63G>T) c.-253-63G>T (n.-253-63G>T) n.202-63G>T c.295-63G>T (n.295-63G>T) n.244-1445G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411029A>G | CA2575550571 | MTHFD1 | n.276-61A>G c.-117-61A>G (n.-117-61A>G) c.127-61A>G (n.127-61A>G) c.-253-61A>G (n.-253-61A>G) n.202-61A>G c.295-61A>G (n.295-61A>G) n.244-1443A>G | |
14 | g.64411030G>A | CA2625228978 | MTHFD1 | n.276-60G>A c.-117-60G>A (n.-117-60G>A) c.127-60G>A (n.127-60G>A) c.-253-60G>A (n.-253-60G>A) n.202-60G>A c.295-60G>A (n.295-60G>A) n.244-1442G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411030G>T | CA2625228979 | MTHFD1 | n.276-60G>T c.-117-60G>T (n.-117-60G>T) c.127-60G>T (n.127-60G>T) c.-253-60G>T (n.-253-60G>T) n.202-60G>T c.295-60G>T (n.295-60G>T) n.244-1442G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411031C>A | CA2625228980 | MTHFD1 | n.276-59C>A c.-117-59C>A (n.-117-59C>A) c.127-59C>A (n.127-59C>A) c.-253-59C>A (n.-253-59C>A) n.202-59C>A c.295-59C>A (n.295-59C>A) n.244-1441C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411031C= | CA2142660843 | MTHFD1 | n.276-59C= c.-117-59C= (n.-117-59C=) c.127-59C= (n.127-59C=) c.-253-59C= (n.-253-59C=) n.202-59C= c.295-59C= (n.295-59C=) n.244-1441C= | |
14 | g.64411031C>G | CA2142660844 | MTHFD1 | n.276-59C>G c.-117-59C>G (n.-117-59C>G) c.127-59C>G (n.127-59C>G) c.-253-59C>G (n.-253-59C>G) n.202-59C>G c.295-59C>G (n.295-59C>G) n.244-1441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411031C>T | CA2625228981 | MTHFD1 | n.276-59C>T c.-117-59C>T (n.-117-59C>T) c.127-59C>T (n.127-59C>T) c.-253-59C>T (n.-253-59C>T) n.202-59C>T c.295-59C>T (n.295-59C>T) n.244-1441C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411033T>C | CA964009347 | MTHFD1 | n.276-57T>C c.-117-57T>C (n.-117-57T>C) c.127-57T>C (n.127-57T>C) c.-253-57T>C (n.-253-57T>C) n.202-57T>C c.295-57T>C (n.295-57T>C) n.244-1439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411033T= | CA2142660846 | MTHFD1 | n.276-57T= c.-117-57T= (n.-117-57T=) c.127-57T= (n.127-57T=) c.-253-57T= (n.-253-57T=) n.202-57T= c.295-57T= (n.295-57T=) n.244-1439T= | |
14 | g.64411034T>A | CA2625228982 | MTHFD1 | n.276-56T>A c.-117-56T>A (n.-117-56T>A) c.127-56T>A (n.127-56T>A) c.-253-56T>A (n.-253-56T>A) n.202-56T>A c.295-56T>A (n.295-56T>A) n.244-1438T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411034T>C | CA261826046 | MTHFD1 | n.276-56T>C c.-117-56T>C (n.-117-56T>C) c.127-56T>C (n.127-56T>C) c.-253-56T>C (n.-253-56T>C) n.202-56T>C c.295-56T>C (n.295-56T>C) n.244-1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411034T= | CA2142660853 | MTHFD1 | n.276-56T= c.-117-56T= (n.-117-56T=) c.127-56T= (n.127-56T=) c.-253-56T= (n.-253-56T=) n.202-56T= c.295-56T= (n.295-56T=) n.244-1438T= | |
14 | g.64411035T>G | CA2142660859 | MTHFD1 | n.276-55T>G c.-117-55T>G (n.-117-55T>G) c.127-55T>G (n.127-55T>G) c.-253-55T>G (n.-253-55T>G) n.202-55T>G c.295-55T>G (n.295-55T>G) n.244-1437T>G | dbSNP |
14 | g.64411035T= | CA2142660858 | MTHFD1 | n.276-55T= c.-117-55T= (n.-117-55T=) c.127-55T= (n.127-55T=) c.-253-55T= (n.-253-55T=) n.202-55T= c.295-55T= (n.295-55T=) n.244-1437T= | |
14 | g.64411036C>A | CA261826051 | MTHFD1 | n.276-54C>A c.-117-54C>A (n.-117-54C>A) c.127-54C>A (n.127-54C>A) c.-253-54C>A (n.-253-54C>A) n.202-54C>A c.295-54C>A (n.295-54C>A) n.244-1436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411036C= | CA2142660861 | MTHFD1 | n.276-54C= c.-117-54C= (n.-117-54C=) c.127-54C= (n.127-54C=) c.-253-54C= (n.-253-54C=) n.202-54C= c.295-54C= (n.295-54C=) n.244-1436C= | |
14 | g.64411036C>T | CA2625228983 | MTHFD1 | n.276-54C>T c.-117-54C>T (n.-117-54C>T) c.127-54C>T (n.127-54C>T) c.-253-54C>T (n.-253-54C>T) n.202-54C>T c.295-54C>T (n.295-54C>T) n.244-1436C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411037T>C | CA2142660875 | MTHFD1 | n.276-53T>C c.-117-53T>C (n.-117-53T>C) c.127-53T>C (n.127-53T>C) c.-253-53T>C (n.-253-53T>C) n.202-53T>C c.295-53T>C (n.295-53T>C) n.244-1435T>C | dbSNP |
14 | g.64411037T= | CA2142660871 | MTHFD1 | n.276-53T= c.-117-53T= (n.-117-53T=) c.127-53T= (n.127-53T=) c.-253-53T= (n.-253-53T=) n.202-53T= c.295-53T= (n.295-53T=) n.244-1435T= | |
14 | g.64411038G>A | CA2625228984 | MTHFD1 | n.276-52G>A c.-117-52G>A (n.-117-52G>A) c.127-52G>A (n.127-52G>A) c.-253-52G>A (n.-253-52G>A) n.202-52G>A c.295-52G>A (n.295-52G>A) n.244-1434G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411038G>C | CA261826053 | MTHFD1 | n.276-52G>C c.-117-52G>C (n.-117-52G>C) c.127-52G>C (n.127-52G>C) c.-253-52G>C (n.-253-52G>C) n.202-52G>C c.295-52G>C (n.295-52G>C) n.244-1434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411038G= | CA2142660879 | MTHFD1 | n.276-52G= c.-117-52G= (n.-117-52G=) c.127-52G= (n.127-52G=) c.-253-52G= (n.-253-52G=) n.202-52G= c.295-52G= (n.295-52G=) n.244-1434G= | |
14 | g.64411038G>T | CA2625228985 | MTHFD1 | n.276-52G>T c.-117-52G>T (n.-117-52G>T) c.127-52G>T (n.127-52G>T) c.-253-52G>T (n.-253-52G>T) n.202-52G>T c.295-52G>T (n.295-52G>T) n.244-1434G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411040G>A | CA964009348 | MTHFD1 | n.276-50G>A c.-117-50G>A (n.-117-50G>A) c.127-50G>A (n.127-50G>A) c.-253-50G>A (n.-253-50G>A) n.202-50G>A c.295-50G>A (n.295-50G>A) n.244-1432G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411040G= | CA2142660880 | MTHFD1 | n.276-50G= c.-117-50G= (n.-117-50G=) c.127-50G= (n.127-50G=) c.-253-50G= (n.-253-50G=) n.202-50G= c.295-50G= (n.295-50G=) n.244-1432G= | |
14 | g.64411040G>T | CA7225837 | MTHFD1 | n.276-50G>T c.-117-50G>T (n.-117-50G>T) c.127-50G>T (n.127-50G>T) c.-253-50G>T (n.-253-50G>T) n.202-50G>T c.295-50G>T (n.295-50G>T) n.244-1432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411041C>A | CA2625228986 | MTHFD1 | n.276-49C>A c.-117-49C>A (n.-117-49C>A) c.127-49C>A (n.127-49C>A) c.-253-49C>A (n.-253-49C>A) n.202-49C>A c.295-49C>A (n.295-49C>A) n.244-1431C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411042A= | CA2142660881 | MTHFD1 | n.276-48A= c.-117-48A= (n.-117-48A=) c.127-48A= (n.127-48A=) c.-253-48A= (n.-253-48A=) n.202-48A= c.295-48A= (n.295-48A=) n.244-1430A= | |
14 | g.64411042A>C | CA2142660882 | MTHFD1 | n.276-48A>C c.-117-48A>C (n.-117-48A>C) c.127-48A>C (n.127-48A>C) c.-253-48A>C (n.-253-48A>C) n.202-48A>C c.295-48A>C (n.295-48A>C) n.244-1430A>C | dbSNP |
14 | g.64411042A>G | CA2575550572 | MTHFD1 | n.276-48A>G c.-117-48A>G (n.-117-48A>G) c.127-48A>G (n.127-48A>G) c.-253-48A>G (n.-253-48A>G) n.202-48A>G c.295-48A>G (n.295-48A>G) n.244-1430A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411043C>A | CA2575550573 | MTHFD1 | n.276-47C>A c.-117-47C>A (n.-117-47C>A) c.127-47C>A (n.127-47C>A) c.-253-47C>A (n.-253-47C>A) n.202-47C>A c.295-47C>A (n.295-47C>A) n.244-1429C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411044T>G | CA7225838 | MTHFD1 | n.276-46T>G c.-117-46T>G (n.-117-46T>G) c.127-46T>G (n.127-46T>G) c.-253-46T>G (n.-253-46T>G) n.202-46T>G c.295-46T>G (n.295-46T>G) n.244-1428T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411044T= | CA2142660884 | MTHFD1 | n.276-46T= c.-117-46T= (n.-117-46T=) c.127-46T= (n.127-46T=) c.-253-46T= (n.-253-46T=) n.202-46T= c.295-46T= (n.295-46T=) n.244-1428T= | |
14 | g.64411047G>A | CA614410915 | MTHFD1 | n.276-43G>A c.-117-43G>A (n.-117-43G>A) c.127-43G>A (n.127-43G>A) c.-253-43G>A (n.-253-43G>A) n.202-43G>A c.295-43G>A (n.295-43G>A) n.244-1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411047G= | CA2142660888 | MTHFD1 | n.276-43G= c.-117-43G= (n.-117-43G=) c.127-43G= (n.127-43G=) c.-253-43G= (n.-253-43G=) n.202-43G= c.295-43G= (n.295-43G=) n.244-1425G= | |
14 | g.64411047G>T | CA2625228987 | MTHFD1 | n.276-43G>T c.-117-43G>T (n.-117-43G>T) c.127-43G>T (n.127-43G>T) c.-253-43G>T (n.-253-43G>T) n.202-43G>T c.295-43G>T (n.295-43G>T) n.244-1425G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411047_64411048delinsGC | CA2142660887 | MTHFD1 | n.276-43_276-42delinsGC c.-117-43_-117-42delinsGC (n.-117-43_-117-42delinsGC) c.127-43_127-42delinsGC (n.127-43_127-42delinsGC) c.-253-43_-253-42delinsGC (n.-253-43_-253-42delinsGC) n.202-43_202-42delinsGC c.295-43_295-42delinsGC (n.295-43_295-42delinsGC) n.244-1425_244-1424delinsGC | |
14 | g.64411048C>A | CA2625228989 | MTHFD1 | n.276-42C>A c.-117-42C>A (n.-117-42C>A) c.127-42C>A (n.127-42C>A) c.-253-42C>A (n.-253-42C>A) n.202-42C>A c.295-42C>A (n.295-42C>A) n.244-1424C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411048C>T | CA2625228988 | MTHFD1 | n.276-42C>T c.-117-42C>T (n.-117-42C>T) c.127-42C>T (n.127-42C>T) c.-253-42C>T (n.-253-42C>T) n.202-42C>T c.295-42C>T (n.295-42C>T) n.244-1424C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411049del | CA7225839 | MTHFD1 | n.276-41del c.-117-41del (n.-117-41del) c.127-41del (n.127-41del) c.-253-41del (n.-253-41del) n.202-41del c.295-41del (n.295-41del) n.244-1423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411049C>A | CA2575550574 | MTHFD1 | n.276-41C>A c.-117-41C>A (n.-117-41C>A) c.127-41C>A (n.127-41C>A) c.-253-41C>A (n.-253-41C>A) n.202-41C>A c.295-41C>A (n.295-41C>A) n.244-1423C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411049C= | CA2142660893 | MTHFD1 | n.276-41C= c.-117-41C= (n.-117-41C=) c.127-41C= (n.127-41C=) c.-253-41C= (n.-253-41C=) n.202-41C= c.295-41C= (n.295-41C=) n.244-1423C= | |
14 | g.64411049C>T | CA707693096 | MTHFD1 | n.276-41C>T c.-117-41C>T (n.-117-41C>T) c.127-41C>T (n.127-41C>T) c.-253-41C>T (n.-253-41C>T) n.202-41C>T c.295-41C>T (n.295-41C>T) n.244-1423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411050T>C | CA2625228991 | MTHFD1 | n.276-40T>C c.-117-40T>C (n.-117-40T>C) c.127-40T>C (n.127-40T>C) c.-253-40T>C (n.-253-40T>C) n.202-40T>C c.295-40T>C (n.295-40T>C) n.244-1422T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411050T>G | CA2575550575 | MTHFD1 | n.276-40T>G c.-117-40T>G (n.-117-40T>G) c.127-40T>G (n.127-40T>G) c.-253-40T>G (n.-253-40T>G) n.202-40T>G c.295-40T>G (n.295-40T>G) n.244-1422T>G | |
14 | g.64411052del | CA2625228990 | MTHFD1 | n.276-38del c.-117-38del (n.-117-38del) c.127-38del (n.127-38del) c.-253-38del (n.-253-38del) n.202-38del c.295-38del (n.295-38del) n.244-1420del | gnomAD v4 |
14 | g.64411051T>C | CA2566704911 | MTHFD1 | n.276-39T>C c.-117-39T>C (n.-117-39T>C) c.127-39T>C (n.127-39T>C) c.-253-39T>C (n.-253-39T>C) n.202-39T>C c.295-39T>C (n.295-39T>C) n.244-1421T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411052T>C | CA261826068 | MTHFD1 | n.276-38T>C c.-117-38T>C (n.-117-38T>C) c.127-38T>C (n.127-38T>C) c.-253-38T>C (n.-253-38T>C) n.202-38T>C c.295-38T>C (n.295-38T>C) n.244-1420T>C | dbSNP |
14 | g.64411052T= | CA2142660897 | MTHFD1 | n.276-38T= c.-117-38T= (n.-117-38T=) c.127-38T= (n.127-38T=) c.-253-38T= (n.-253-38T=) n.202-38T= c.295-38T= (n.295-38T=) n.244-1420T= | |
14 | g.64411053C>A | CA2625228992 | MTHFD1 | n.276-37C>A c.-117-37C>A (n.-117-37C>A) c.127-37C>A (n.127-37C>A) c.-253-37C>A (n.-253-37C>A) n.202-37C>A c.295-37C>A (n.295-37C>A) n.244-1419C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411053C= | CA2142660900 | MTHFD1 | n.276-37C= c.-117-37C= (n.-117-37C=) c.127-37C= (n.127-37C=) c.-253-37C= (n.-253-37C=) n.202-37C= c.295-37C= (n.295-37C=) n.244-1419C= | |
14 | g.64411053C>T | CA2142660902 | MTHFD1 | n.276-37C>T c.-117-37C>T (n.-117-37C>T) c.127-37C>T (n.127-37C>T) c.-253-37C>T (n.-253-37C>T) n.202-37C>T c.295-37C>T (n.295-37C>T) n.244-1419C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411054C= | CA2142660904 | MTHFD1 | n.276-36C= c.-117-36C= (n.-117-36C=) c.127-36C= (n.127-36C=) c.-253-36C= (n.-253-36C=) n.202-36C= c.295-36C= (n.295-36C=) n.244-1418C= | |
14 | g.64411054C>G | CA7225840 | MTHFD1 | n.276-36C>G c.-117-36C>G (n.-117-36C>G) c.127-36C>G (n.127-36C>G) c.-253-36C>G (n.-253-36C>G) n.202-36C>G c.295-36C>G (n.295-36C>G) n.244-1418C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411054C>T | CA614410917 | MTHFD1 | n.276-36C>T c.-117-36C>T (n.-117-36C>T) c.127-36C>T (n.127-36C>T) c.-253-36C>T (n.-253-36C>T) n.202-36C>T c.295-36C>T (n.295-36C>T) n.244-1418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411055C>A | CA2625228993 | MTHFD1 | n.276-35C>A c.-117-35C>A (n.-117-35C>A) c.127-35C>A (n.127-35C>A) c.-253-35C>A (n.-253-35C>A) n.202-35C>A c.295-35C>A (n.295-35C>A) n.244-1417C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411056T>A | CA2625228994 | MTHFD1 | n.276-34T>A c.-117-34T>A (n.-117-34T>A) c.127-34T>A (n.127-34T>A) c.-253-34T>A (n.-253-34T>A) n.202-34T>A c.295-34T>A (n.295-34T>A) n.244-1416T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411056T>C | CA2625228995 | MTHFD1 | n.276-34T>C c.-117-34T>C (n.-117-34T>C) c.127-34T>C (n.127-34T>C) c.-253-34T>C (n.-253-34T>C) n.202-34T>C c.295-34T>C (n.295-34T>C) n.244-1416T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411057A= | CA2142660908 | MTHFD1 | n.276-33A= c.-117-33A= (n.-117-33A=) c.127-33A= (n.127-33A=) c.-253-33A= (n.-253-33A=) n.202-33A= c.295-33A= (n.295-33A=) n.244-1415A= | |
14 | g.64411057A>G | CA7225841 | MTHFD1 | n.276-33A>G c.-117-33A>G (n.-117-33A>G) c.127-33A>G (n.127-33A>G) c.-253-33A>G (n.-253-33A>G) n.202-33A>G c.295-33A>G (n.295-33A>G) n.244-1415A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411060C>A | CA2575550576 | MTHFD1 | n.276-30C>A c.-117-30C>A (n.-117-30C>A) c.127-30C>A (n.127-30C>A) c.-253-30C>A (n.-253-30C>A) n.202-30C>A c.295-30C>A (n.295-30C>A) n.244-1412C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411060C= | CA2142660912 | MTHFD1 | n.276-30C= c.-117-30C= (n.-117-30C=) c.127-30C= (n.127-30C=) c.-253-30C= (n.-253-30C=) n.202-30C= c.295-30C= (n.295-30C=) n.244-1412C= | |
14 | g.64411060C>G | CA614410920 | MTHFD1 | n.276-30C>G c.-117-30C>G (n.-117-30C>G) c.127-30C>G (n.127-30C>G) c.-253-30C>G (n.-253-30C>G) n.202-30C>G c.295-30C>G (n.295-30C>G) n.244-1412C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411060C>T | CA7225842 | MTHFD1 | n.276-30C>T c.-117-30C>T (n.-117-30C>T) c.127-30C>T (n.127-30C>T) c.-253-30C>T (n.-253-30C>T) n.202-30C>T c.295-30C>T (n.295-30C>T) n.244-1412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411061A>C | CA2625228996 | MTHFD1 | n.276-29A>C c.-117-29A>C (n.-117-29A>C) c.127-29A>C (n.127-29A>C) c.-253-29A>C (n.-253-29A>C) n.202-29A>C c.295-29A>C (n.295-29A>C) n.244-1411A>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411063C>A | CA2625228997 | MTHFD1 | n.276-27C>A c.-117-27C>A (n.-117-27C>A) c.127-27C>A (n.127-27C>A) c.-253-27C>A (n.-253-27C>A) n.202-27C>A c.295-27C>A (n.295-27C>A) n.244-1409C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411063C= | CA2142660917 | MTHFD1 | n.276-27C= c.-117-27C= (n.-117-27C=) c.127-27C= (n.127-27C=) c.-253-27C= (n.-253-27C=) n.202-27C= c.295-27C= (n.295-27C=) n.244-1409C= | |
14 | g.64411063C>G | CA7225843 | MTHFD1 | n.276-27C>G c.-117-27C>G (n.-117-27C>G) c.127-27C>G (n.127-27C>G) c.-253-27C>G (n.-253-27C>G) n.202-27C>G c.295-27C>G (n.295-27C>G) n.244-1409C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411063C>T | CA7225844 | MTHFD1 | n.276-27C>T c.-117-27C>T (n.-117-27C>T) c.127-27C>T (n.127-27C>T) c.-253-27C>T (n.-253-27C>T) n.202-27C>T c.295-27C>T (n.295-27C>T) n.244-1409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411064T>C | CA2625228998 | MTHFD1 | n.276-26T>C c.-117-26T>C (n.-117-26T>C) c.127-26T>C (n.127-26T>C) c.-253-26T>C (n.-253-26T>C) n.202-26T>C c.295-26T>C (n.295-26T>C) n.244-1408T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411065G>T | CA2625228999 | MTHFD1 | n.276-25G>T c.-117-25G>T (n.-117-25G>T) c.127-25G>T (n.127-25G>T) c.-253-25G>T (n.-253-25G>T) n.202-25G>T c.295-25G>T (n.295-25G>T) n.244-1407G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411067T>C | CA7225845 | MTHFD1 | n.276-23T>C c.-117-23T>C (n.-117-23T>C) c.127-23T>C (n.127-23T>C) c.-253-23T>C (n.-253-23T>C) n.202-23T>C c.295-23T>C (n.295-23T>C) n.244-1405T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411067T= | CA2142660920 | MTHFD1 | n.276-23T= c.-117-23T= (n.-117-23T=) c.127-23T= (n.127-23T=) c.-253-23T= (n.-253-23T=) n.202-23T= c.295-23T= (n.295-23T=) n.244-1405T= | |
14 | g.64411069T>C | CA2625229000 | MTHFD1 | n.276-21T>C c.-117-21T>C (n.-117-21T>C) c.127-21T>C (n.127-21T>C) c.-253-21T>C (n.-253-21T>C) n.202-21T>C c.295-21T>C (n.295-21T>C) n.244-1403T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411070G>C | CA2575550577 | MTHFD1 | n.276-20G>C c.-117-20G>C (n.-117-20G>C) c.127-20G>C (n.127-20G>C) c.-253-20G>C (n.-253-20G>C) n.202-20G>C c.295-20G>C (n.295-20G>C) n.244-1402G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411070G>T | CA2625229001 | MTHFD1 | n.276-20G>T c.-117-20G>T (n.-117-20G>T) c.127-20G>T (n.127-20G>T) c.-253-20G>T (n.-253-20G>T) n.202-20G>T c.295-20G>T (n.295-20G>T) n.244-1402G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411071C>A | CA2625229002 | MTHFD1 | n.276-19C>A c.-117-19C>A (n.-117-19C>A) c.127-19C>A (n.127-19C>A) c.-253-19C>A (n.-253-19C>A) n.202-19C>A c.295-19C>A (n.295-19C>A) n.244-1401C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411071C>T | CA2625229003 | MTHFD1 | n.276-19C>T c.-117-19C>T (n.-117-19C>T) c.127-19C>T (n.127-19C>T) c.-253-19C>T (n.-253-19C>T) n.202-19C>T c.295-19C>T (n.295-19C>T) n.244-1401C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411072A= | CA2142660925 | MTHFD1 | n.276-18A= c.-117-18A= (n.-117-18A=) c.127-18A= (n.127-18A=) c.-253-18A= (n.-253-18A=) n.202-18A= c.295-18A= (n.295-18A=) n.244-1400A= | |
14 | g.64411072A>G | CA7225846 | MTHFD1 | n.276-18A>G c.-117-18A>G (n.-117-18A>G) c.127-18A>G (n.127-18A>G) c.-253-18A>G (n.-253-18A>G) n.202-18A>G c.295-18A>G (n.295-18A>G) n.244-1400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411074G>A | CA7225847 | MTHFD1 | n.276-16G>A c.-117-16G>A (n.-117-16G>A) c.127-16G>A (n.127-16G>A) c.-253-16G>A (n.-253-16G>A) n.202-16G>A c.295-16G>A (n.295-16G>A) n.244-1398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411074G>C | CA2625229004 | MTHFD1 | n.276-16G>C c.-117-16G>C (n.-117-16G>C) c.127-16G>C (n.127-16G>C) c.-253-16G>C (n.-253-16G>C) n.202-16G>C c.295-16G>C (n.295-16G>C) n.244-1398G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411074G= | CA2142660928 | MTHFD1 | n.276-16G= c.-117-16G= (n.-117-16G=) c.127-16G= (n.127-16G=) c.-253-16G= (n.-253-16G=) n.202-16G= c.295-16G= (n.295-16G=) n.244-1398G= | |
14 | g.64411075C>A | CA2625229005 | MTHFD1 | n.276-15C>A c.-117-15C>A (n.-117-15C>A) c.127-15C>A (n.127-15C>A) c.-253-15C>A (n.-253-15C>A) n.202-15C>A c.295-15C>A (n.295-15C>A) n.244-1397C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411075C>T | CA2625229006 | MTHFD1 | n.276-15C>T c.-117-15C>T (n.-117-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.-253-15C>T (n.-253-15C>T) n.202-15C>T c.295-15C>T (n.295-15C>T) n.244-1397C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411076A= | CA2142660931 | MTHFD1 | n.276-14A= c.-117-14A= (n.-117-14A=) c.127-14A= (n.127-14A=) c.-253-14A= (n.-253-14A=) n.202-14A= c.295-14A= (n.295-14A=) n.244-1396A= | |
14 | g.64411076A>G | CA2575550578 | MTHFD1 | n.276-14A>G c.-117-14A>G (n.-117-14A>G) c.127-14A>G (n.127-14A>G) c.-253-14A>G (n.-253-14A>G) n.202-14A>G c.295-14A>G (n.295-14A>G) n.244-1396A>G | |
14 | g.64411076A>T | CA707693116 | MTHFD1 | n.276-14A>T c.-117-14A>T (n.-117-14A>T) c.127-14A>T (n.127-14A>T) c.-253-14A>T (n.-253-14A>T) n.202-14A>T c.295-14A>T (n.295-14A>T) n.244-1396A>T | dbSNP |
14 | g.64411077T>C | CA2142660938 | MTHFD1 | n.276-13T>C c.-117-13T>C (n.-117-13T>C) c.127-13T>C (n.127-13T>C) c.-253-13T>C (n.-253-13T>C) n.202-13T>C c.295-13T>C (n.295-13T>C) n.244-1395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411077T= | CA2142660935 | MTHFD1 | n.276-13T= c.-117-13T= (n.-117-13T=) c.127-13T= (n.127-13T=) c.-253-13T= (n.-253-13T=) n.202-13T= c.295-13T= (n.295-13T=) n.244-1395T= | |
14 | g.64411077_64411080delinsTTTA | CA2142660934 | MTHFD1 | n.276-13_276-10delinsTTTA c.-117-13_-117-10delinsTTTA (n.-117-13_-117-10delinsTTTA) c.127-13_127-10delinsTTTA (n.127-13_127-10delinsTTTA) c.-253-13_-253-10delinsTTTA (n.-253-13_-253-10delinsTTTA) n.202-13_202-10delinsTTTA c.295-13_295-10delinsTTTA (n.295-13_295-10delinsTTTA) n.244-1395_244-1392delinsTTTA | |
14 | g.64411078T>C | CA2739277875 | MTHFD1 | n.276-12T>C c.-117-12T>C (n.-117-12T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) c.-253-12T>C (n.-253-12T>C) n.202-12T>C c.295-12T>C (n.295-12T>C) n.244-1394T>C | ClinVar |
14 | g.64411083_64411085del | CA2142660941 | MTHFD1 | n.276-7_276-5del c.-117-7_-117-5del (n.-117-7_-117-5del) c.127-7_127-5del (n.127-7_127-5del) c.-253-7_-253-5del (n.-253-7_-253-5del) n.202-7_202-5del c.295-7_295-5del (n.295-7_295-5del) n.244-1389_244-1387del | dbSNP |
14 | g.64411079T>C | CA2625229007 | MTHFD1 | n.276-11T>C c.-117-11T>C (n.-117-11T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) c.-253-11T>C (n.-253-11T>C) n.202-11T>C c.295-11T>C (n.295-11T>C) n.244-1393T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411080A= | CA2142660942 | MTHFD1 | n.276-10A= c.-117-10A= (n.-117-10A=) c.127-10A= (n.127-10A=) c.-253-10A= (n.-253-10A=) n.202-10A= c.295-10A= (n.295-10A=) n.244-1392A= | |
14 | g.64411080A>G | CA2142660943 | MTHFD1 | n.276-10A>G c.-117-10A>G (n.-117-10A>G) c.127-10A>G (n.127-10A>G) c.-253-10A>G (n.-253-10A>G) n.202-10A>G c.295-10A>G (n.295-10A>G) n.244-1392A>G | dbSNP |
14 | g.64411081T>C | CA614410921 | MTHFD1 | n.276-9T>C c.-117-9T>C (n.-117-9T>C) c.127-9T>C (n.127-9T>C) c.-253-9T>C (n.-253-9T>C) n.202-9T>C c.295-9T>C (n.295-9T>C) n.244-1391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411081T>G | CA2142660950 | MTHFD1 | n.276-9T>G c.-117-9T>G (n.-117-9T>G) c.127-9T>G (n.127-9T>G) c.-253-9T>G (n.-253-9T>G) n.202-9T>G c.295-9T>G (n.295-9T>G) n.244-1391T>G | dbSNP |
14 | g.64411081T= | CA2142660947 | MTHFD1 | n.276-9T= c.-117-9T= (n.-117-9T=) c.127-9T= (n.127-9T=) c.-253-9T= (n.-253-9T=) n.202-9T= c.295-9T= (n.295-9T=) n.244-1391T= | |
14 | g.64411083A>G | CA2625229008 | MTHFD1 | n.276-7A>G c.-117-7A>G (n.-117-7A>G) c.127-7A>G (n.127-7A>G) c.-253-7A>G (n.-253-7A>G) n.202-7A>G c.295-7A>G (n.295-7A>G) n.244-1389A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411086C>A | CA2575550579 | MTHFD1 | n.276-4C>A c.-117-4C>A (n.-117-4C>A) c.127-4C>A (n.127-4C>A) c.-253-4C>A (n.-253-4C>A) n.202-4C>A c.295-4C>A (n.295-4C>A) n.244-1386C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411086C= | CA2142660956 | MTHFD1 | n.276-4C= c.-117-4C= (n.-117-4C=) c.127-4C= (n.127-4C=) c.-253-4C= (n.-253-4C=) n.202-4C= c.295-4C= (n.295-4C=) n.244-1386C= | |
14 | g.64411086C>T | CA964009354 | MTHFD1 | n.276-4C>T c.-117-4C>T (n.-117-4C>T) c.127-4C>T (n.127-4C>T) c.-253-4C>T (n.-253-4C>T) n.202-4C>T c.295-4C>T (n.295-4C>T) n.244-1386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411088A>C | CA389967099 | MTHFD1 | n.276-2A>C c.-117-2A>C (n.-117-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.-253-2A>C (n.-253-2A>C) n.202-2A>C c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.244-1384A>C | |
14 | g.64411088A>G | CA389967102 | MTHFD1 | n.276-2A>G c.-117-2A>G (n.-117-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.-253-2A>G (n.-253-2A>G) n.202-2A>G c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.244-1384A>G | |
14 | g.64411088A>T | CA389967105 | MTHFD1 | n.276-2A>T c.-117-2A>T (n.-117-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.-253-2A>T (n.-253-2A>T) n.202-2A>T c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.244-1384A>T | |
14 | g.64411088_64411089delinsAG | CA2142660965 | MTHFD1 | n.276-2_276-1delinsAG c.-117-2_-117-1delinsAG (n.-117-2_-117-1delinsAG) c.127-2_127-1delinsAG (n.127-2_127-1delinsAG) c.-253-2_-253-1delinsAG (n.-253-2_-253-1delinsAG) n.202-2_202-1delinsAG c.295-2_295-1delinsAG (n.295-2_295-1delinsAG) n.244-1384_244-1383delinsAG | |
14 | g.64411089G>A | CA389967108 | MTHFD1 | n.276-1G>A c.-117-1G>A (n.-117-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.-253-1G>A (n.-253-1G>A) n.202-1G>A c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.244-1383G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411089G>C | CA389967109 | MTHFD1 | n.276-1G>C c.-117-1G>C (n.-117-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.-253-1G>C (n.-253-1G>C) n.202-1G>C c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.244-1383G>C | |
14 | g.64411089G>T | CA389967111 | MTHFD1 | n.276-1G>T c.-117-1G>T (n.-117-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.-253-1G>T (n.-253-1G>T) n.202-1G>T c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.244-1383G>T | |
14 | g.64411090del | CA614410922 | MTHFD1 | n.276del c.-117del c.127del c.-253del n.202del c.295del n.244-1382del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411090G>A | CA389967116 | MTHFD1 | n.276G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) c.-253G>A (n.-253G>A) n.202G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.244-1382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411090G>C | CA389967119 | MTHFD1 | n.276G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-253G>C (n.-253G>C) n.202G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.244-1382G>C | |
14 | g.64411090G= | CA2142660976 | MTHFD1 | n.276G= c.-117G= (n.-117G=) c.127G= (p.Val43=) c.-253G= (n.-253G=) n.202G= c.295G= (p.Val99=) n.244-1382G= | |
14 | g.64411090G>T | CA389967136 | MTHFD1 | n.276G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) c.-253G>T (n.-253G>T) n.202G>T c.295G>T (p.Val99Phe) n.244-1382G>T | |
14 | g.64411091T>A | CA389967153 | MTHFD1 | n.277T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) c.-252T>A (n.-252T>A) n.203T>A c.296T>A (p.Val99Asp) n.244-1381T>A | |
14 | g.64411091T>C | CA389967154 | MTHFD1 | n.277T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-252T>C (n.-252T>C) n.203T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.244-1381T>C | |
14 | g.64411091T>G | CA389967156 | MTHFD1 | n.277T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-252T>G (n.-252T>G) n.203T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.244-1381T>G | |
14 | g.64411092T>A | CA486709644 | MTHFD1 | n.278T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.129T>A (p.Val43=) c.-251T>A (n.-251T>A) n.204T>A c.297T>A (p.Val99=) n.244-1380T>A | |
14 | g.64411092T>C | CA486709645 | MTHFD1 | n.278T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.129T>C (p.Val43=) c.-251T>C (n.-251T>C) n.204T>C c.297T>C (p.Val99=) n.244-1380T>C | |
14 | g.64411092T>G | CA486709646 | MTHFD1 | n.278T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.129T>G (p.Val43=) c.-251T>G (n.-251T>G) n.204T>G c.297T>G (p.Val99=) n.244-1380T>G | |
14 | g.64411092_64411094del | CA2575550580 | MTHFD1 | n.278_280del c.-115_-113del (n.-115_-113del) c.129_131del (p.Gly44del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) n.204_206del c.297_299del (p.Gly100del) n.244-1380_244-1378del | |
14 | g.64411093G>A | CA389967168 | MTHFD1 | n.279G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-250G>A (n.-250G>A) n.205G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.244-1379G>A | |
14 | g.64411093G>C | CA389967166 | MTHFD1 | n.279G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-250G>C (n.-250G>C) n.205G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.244-1379G>C | |
14 | g.64411093G>T | CA389967158 | MTHFD1 | n.279G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-250G>T (n.-250G>T) n.205G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.244-1379G>T | |
14 | g.64411094G>A | CA389967173 | MTHFD1 | n.280G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-249G>A (n.-249G>A) n.206G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.244-1378G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411094G>C | CA389967184 | MTHFD1 | n.280G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-249G>C (n.-249G>C) n.206G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.244-1378G>C | |
14 | g.64411094G>T | CA389967195 | MTHFD1 | n.280G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-249G>T (n.-249G>T) n.206G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.244-1378G>T | |
14 | g.64411095C>A | CA486709648 | MTHFD1 | n.281C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.132C>A (p.Gly44=) c.-248C>A (n.-248C>A) n.207C>A c.300C>A (p.Gly100=) n.244-1377C>A | |
14 | g.64411095C= | CA2142660983 | MTHFD1 | n.281C= c.-112C= (n.-112C=) c.132C= (p.Gly44=) c.-248C= (n.-248C=) n.207C= c.300C= (p.Gly100=) n.244-1377C= | |
14 | g.64411095C>G | CA486709650 | MTHFD1 | n.281C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.132C>G (p.Gly44=) c.-248C>G (n.-248C>G) n.207C>G c.300C>G (p.Gly100=) n.244-1377C>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411095C>T | CA7225848 | MTHFD1 | n.281C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.132C>T (p.Gly44=) c.-248C>T (n.-248C>T) n.207C>T c.300C>T (p.Gly100=) n.244-1377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411096A>C | CA389967205 | MTHFD1 | n.282A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.133A>C (p.Asn45His) c.-247A>C (n.-247A>C) n.208A>C c.301A>C (p.Asn101His) n.244-1376A>C | |
14 | g.64411096A>G | CA389967207 | MTHFD1 | n.282A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-247A>G (n.-247A>G) n.208A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) n.244-1376A>G | |
14 | g.64411096A>T | CA389967231 | MTHFD1 | n.282A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-247A>T (n.-247A>T) n.208A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.244-1376A>T | |
14 | g.64411097A>C | CA389967265 | MTHFD1 | n.283A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-246A>C (n.-246A>C) n.209A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) n.244-1375A>C | |
14 | g.64411097A>G | CA389967271 | MTHFD1 | n.283A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-246A>G (n.-246A>G) n.209A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) n.244-1375A>G | |
14 | g.64411097A>T | CA389967275 | MTHFD1 | n.283A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-246A>T (n.-246A>T) n.209A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) n.244-1375A>T | |
14 | g.64411098C>A | CA389967280 | MTHFD1 | n.284C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-245C>A (n.-245C>A) n.210C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) n.244-1374C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411098C= | CA2142660986 | MTHFD1 | n.284C= c.-109C= (n.-109C=) c.135C= (p.Asn45=) c.-245C= (n.-245C=) n.210C= c.303C= (p.Asn101=) n.244-1374C= | |
14 | g.64411098C>G | CA389967283 | MTHFD1 | n.284C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-245C>G (n.-245C>G) n.210C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) n.244-1374C>G | |
14 | g.64411098C>T | CA7225849 | MTHFD1 | n.284C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.135C>T (p.Asn45=) c.-245C>T (n.-245C>T) n.210C>T c.303C>T (p.Asn101=) n.244-1374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411099A= | CA2142660993 | MTHFD1 | n.285A= c.-108A= (n.-108A=) c.136A= (p.Arg46=) c.-244A= (n.-244A=) n.211A= c.304A= (p.Arg102=) n.244-1373A= | |
14 | g.64411099A>C | CA486709652 | MTHFD1 | n.285A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.136A>C (p.Arg46=) c.-244A>C (n.-244A>C) n.211A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.244-1373A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411099A>G | CA389967291 | MTHFD1 | n.285A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.-244A>G (n.-244A>G) n.211A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.244-1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411099A>T | CA389967294 | MTHFD1 | n.285A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.136A>T (p.Arg46Ter) c.-244A>T (n.-244A>T) n.211A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) n.244-1373A>T | |
14 | g.64411100G>A | CA389967297 | MTHFD1 | n.286G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.212G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.244-1372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411100G>C | CA389967301 | MTHFD1 | n.286G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.-243G>C (n.-243G>C) n.212G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.244-1372G>C | |
14 | g.64411100G= | CA2142660998 | MTHFD1 | n.286G= c.-107G= (n.-107G=) c.137G= (p.Arg46=) c.-243G= (n.-243G=) n.212G= c.305G= (p.Arg102=) n.244-1372G= | |
14 | g.64411100G>T | CA389967305 | MTHFD1 | n.286G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.137G>T (p.Arg46Ile) c.-243G>T (n.-243G>T) n.212G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) n.244-1372G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411101A>C | CA389967308 | MTHFD1 | n.287A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.138A>C (p.Arg46Ser) c.-242A>C (n.-242A>C) n.213A>C c.306A>C (p.Arg102Ser) n.244-1371A>C | |
14 | g.64411101A>G | CA486709653 | MTHFD1 | n.287A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.138A>G (p.Arg46=) c.-242A>G (n.-242A>G) n.213A>G c.306A>G (p.Arg102=) n.244-1371A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411101A>T | CA389967316 | MTHFD1 | n.287A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.138A>T (p.Arg46Ser) c.-242A>T (n.-242A>T) n.213A>T c.306A>T (p.Arg102Ser) n.244-1371A>T | |
14 | g.64411102G>A | CA389967325 | MTHFD1 | n.288G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-241G>A (n.-241G>A) n.214G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.244-1370G>A | |
14 | g.64411102G>C | CA389967328 | MTHFD1 | n.288G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.139G>C (p.Asp47His) c.-241G>C (n.-241G>C) n.214G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.244-1370G>C | |
14 | g.64411102G>T | CA389967331 | MTHFD1 | n.288G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-241G>T (n.-241G>T) n.214G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.244-1370G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411103A= | CA2142661001 | MTHFD1 | n.289A= c.-104A= (n.-104A=) c.140A= (p.Asp47=) c.-240A= (n.-240A=) n.215A= c.308A= (p.Asp103=) n.244-1369A= | |
14 | g.64411103A>C | CA389967337 | MTHFD1 | n.289A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) n.215A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.244-1369A>C | |
14 | g.64411103A>G | CA389967338 | MTHFD1 | n.289A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) n.215A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.244-1369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411103A>T | CA389967344 | MTHFD1 | n.289A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) c.-240A>T (n.-240A>T) n.215A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.244-1369A>T | |
14 | g.64411104T>A | CA389967350 | MTHFD1 | n.290T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.-239T>A (n.-239T>A) n.216T>A c.309T>A (p.Asp103Glu) n.244-1368T>A | |
14 | g.64411104T>C | CA486709655 | MTHFD1 | n.290T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.141T>C (p.Asp47=) c.-239T>C (n.-239T>C) n.216T>C c.309T>C (p.Asp103=) n.244-1368T>C | |
14 | g.64411104T>G | CA389967352 | MTHFD1 | n.290T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.-239T>G (n.-239T>G) n.216T>G c.309T>G (p.Asp103Glu) n.244-1368T>G | |
14 | g.64411105G>A | CA389967356 | MTHFD1 | n.291G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) n.217G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) n.244-1367G>A | |
14 | g.64411105G>C | CA389967354 | MTHFD1 | n.291G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.-238G>C (n.-238G>C) n.217G>C c.310G>C (p.Asp104His) n.244-1367G>C | |
14 | g.64411105G>T | CA389967355 | MTHFD1 | n.291G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.-238G>T (n.-238G>T) n.217G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.244-1367G>T | |
14 | g.64411106A= | CA2142661004 | MTHFD1 | n.292A= c.-101A= (n.-101A=) c.143A= (p.Asp48=) c.-237A= (n.-237A=) n.218A= c.311A= (p.Asp104=) n.244-1366A= | |
14 | g.64411106A>C | CA389967357 | MTHFD1 | n.292A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.-237A>C (n.-237A>C) n.218A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) n.244-1366A>C | |
14 | g.64411106A>G | CA389967358 | MTHFD1 | n.292A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) n.218A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) n.244-1366A>G | dbSNP |
14 | g.64411106A>T | CA389967359 | MTHFD1 | n.292A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.-237A>T (n.-237A>T) n.218A>T c.311A>T (p.Asp104Val) n.244-1366A>T | |
14 | g.64411107T>A | CA389967365 | MTHFD1 | n.293T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.-236T>A (n.-236T>A) n.219T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) n.244-1365T>A | |
14 | g.64411107T>C | CA486709659 | MTHFD1 | n.293T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.144T>C (p.Asp48=) c.-236T>C (n.-236T>C) n.219T>C c.312T>C (p.Asp104=) n.244-1365T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411107T>G | CA389967368 | MTHFD1 | n.293T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.-236T>G (n.-236T>G) n.219T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) n.244-1365T>G | |
14 | g.64411108T>A | CA389967371 | MTHFD1 | n.294T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) n.220T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.244-1364T>A | |
14 | g.64411108T>C | CA389967374 | MTHFD1 | n.294T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) n.220T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.244-1364T>C | |
14 | g.64411108T>G | CA389967376 | MTHFD1 | n.294T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) n.220T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.244-1364T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411109C>A | CA389967377 | MTHFD1 | n.295C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) n.221C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.244-1363C>A | |
14 | g.64411109C= | CA2142661014 | MTHFD1 | n.295C= c.-98C= (n.-98C=) c.146C= (p.Ser49=) c.-234C= (n.-234C=) n.221C= c.314C= (p.Ser105=) n.244-1363C= | |
14 | g.64411109C>G | CA389967381 | MTHFD1 | n.295C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) n.221C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.244-1363C>G | |
14 | g.64411109C>T | CA7225850 | MTHFD1 | n.295C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) n.221C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.244-1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411110C>A | CA486709663 | MTHFD1 | n.296C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.147C>A (p.Ser49=) c.-233C>A (n.-233C>A) n.222C>A c.315C>A (p.Ser105=) n.244-1362C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411110C= | CA2142661017 | MTHFD1 | n.296C= c.-97C= (n.-97C=) c.147C= (p.Ser49=) c.-233C= (n.-233C=) n.222C= c.315C= (p.Ser105=) n.244-1362C= | |
14 | g.64411110C>G | CA486709664 | MTHFD1 | n.296C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.147C>G (p.Ser49=) c.-233C>G (n.-233C>G) n.222C>G c.315C>G (p.Ser105=) n.244-1362C>G | |
14 | g.64411110C>T | CA486709665 | MTHFD1 | n.296C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.-233C>T (n.-233C>T) n.222C>T c.315C>T (p.Ser105=) n.244-1362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411111A>C | CA389967400 | MTHFD1 | n.297A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.148A>C (p.Asn50His) c.-232A>C (n.-232A>C) n.223A>C c.316A>C (p.Asn106His) n.244-1361A>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411111A>G | CA389967399 | MTHFD1 | n.297A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-232A>G (n.-232A>G) n.223A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) n.244-1361A>G | |
14 | g.64411111A>T | CA389967396 | MTHFD1 | n.297A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-232A>T (n.-232A>T) n.223A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.244-1361A>T | |
14 | g.64411112A>C | CA389967401 | MTHFD1 | n.298A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-231A>C (n.-231A>C) n.224A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) n.244-1360A>C | |
14 | g.64411112A>G | CA389967419 | MTHFD1 | n.298A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-231A>G (n.-231A>G) n.224A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) n.244-1360A>G | |
14 | g.64411112A>T | CA389967433 | MTHFD1 | n.298A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.-231A>T (n.-231A>T) n.224A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) n.244-1360A>T | |
14 | g.64411113T>A | CA389967442 | MTHFD1 | n.299T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.-230T>A (n.-230T>A) n.225T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) n.244-1359T>A | |
14 | g.64411113T>C | CA486709667 | MTHFD1 | n.299T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.150T>C (p.Asn50=) c.-230T>C (n.-230T>C) n.225T>C c.318T>C (p.Asn106=) n.244-1359T>C | |
14 | g.64411113T>G | CA389967458 | MTHFD1 | n.299T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.-230T>G (n.-230T>G) n.225T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) n.244-1359T>G | |
14 | g.64411114C>A | CA389967464 | MTHFD1 | n.300C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-229C>A (n.-229C>A) n.226C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.244-1358C>A | |
14 | g.64411114C>G | CA389967470 | MTHFD1 | n.300C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-229C>G (n.-229C>G) n.226C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.244-1358C>G | |
14 | g.64411114C>T | CA389967483 | MTHFD1 | n.300C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.-229C>T (n.-229C>T) n.226C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.244-1358C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411114_64411116delinsCTT | CA2142661021 | MTHFD1 | n.300_302delinsCTT c.-93_-91delinsCTT (n.-93_-91delinsCTT) c.151_153delinsCTT (p.Leu51=) c.-229_-227delinsCTT (n.-229_-227delinsCTT) n.226_228delinsCTT c.319_321delinsCTT (p.Leu107=) n.244-1358_244-1356delinsCTT | |
14 | g.64411115T>A | CA389967491 | MTHFD1 | n.301T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.-228T>A (n.-228T>A) n.227T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.244-1357T>A | |
14 | g.64411115T>C | CA389967501 | MTHFD1 | n.301T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) n.227T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.244-1357T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.64411115T>G | CA389967497 | MTHFD1 | n.301T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-228T>G (n.-228T>G) n.227T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.244-1357T>G | |
14 | g.64411115T= | CA2142661027 | MTHFD1 | n.301T= c.-92T= (n.-92T=) c.152T= (p.Leu51=) c.-228T= (n.-228T=) n.227T= c.320T= (p.Leu107=) n.244-1357T= | |
14 | g.64411116_64411117del | CA7225851 | MTHFD1 | n.302_303del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.153_154del (p.Ile53LysfsTer8) c.-227_-226del (n.-227_-226del) n.228_229del c.321_322del (p.Ile109LysfsTer8) n.244-1356_244-1355del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411116T>A | CA486709669 | MTHFD1 | n.302T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.153T>A (p.Leu51=) c.-227T>A (n.-227T>A) n.228T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.244-1356T>A | |
14 | g.64411116T>C | CA486709670 | MTHFD1 | n.302T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.153T>C (p.Leu51=) c.-227T>C (n.-227T>C) n.228T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.244-1356T>C | |
14 | g.64411116T>G | CA486709671 | MTHFD1 | n.302T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.153T>G (p.Leu51=) c.-227T>G (n.-227T>G) n.228T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.244-1356T>G | |
14 | g.64411117T>A | CA389967505 | MTHFD1 | n.303T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-226T>A (n.-226T>A) n.229T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.244-1355T>A | |
14 | g.64411117T>C | CA389967511 | MTHFD1 | n.303T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.-226T>C (n.-226T>C) n.229T>C c.322T>C (p.Tyr108His) n.244-1355T>C | |
14 | g.64411117T>G | CA389967515 | MTHFD1 | n.303T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-226T>G (n.-226T>G) n.229T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.244-1355T>G | |
14 | g.64411118A>C | CA389967530 | MTHFD1 | n.304A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-225A>C (n.-225A>C) n.230A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.244-1354A>C | |
14 | g.64411118A>G | CA389967533 | MTHFD1 | n.304A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-225A>G (n.-225A>G) n.230A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.244-1354A>G | |
14 | g.64411118A>T | CA389967531 | MTHFD1 | n.304A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-225A>T (n.-225A>T) n.230A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.244-1354A>T | |
14 | g.64411119T>A | CA389967539 | MTHFD1 | n.305T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.-224T>A (n.-224T>A) n.231T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.244-1353T>A | |
14 | g.64411119T>C | CA486709674 | MTHFD1 | n.305T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.156T>C (p.Tyr52=) c.-224T>C (n.-224T>C) n.231T>C c.324T>C (p.Tyr108=) n.244-1353T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411119T>G | CA389967552 | MTHFD1 | n.305T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.-224T>G (n.-224T>G) n.231T>G c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.244-1353T>G | |
14 | g.64411120A>C | CA389967561 | MTHFD1 | n.306A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-223A>C (n.-223A>C) n.232A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.244-1352A>C | |
14 | g.64411120A>G | CA389967570 | MTHFD1 | n.306A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) c.-223A>G (n.-223A>G) n.232A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.244-1352A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411120A>T | CA389967574 | MTHFD1 | n.306A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.157A>T (p.Ile53Leu) c.-223A>T (n.-223A>T) n.232A>T c.325A>T (p.Ile109Leu) n.244-1352A>T | |
14 | g.64411121T>A | CA389967578 | MTHFD1 | n.307T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.158T>A (p.Ile53Lys) c.-222T>A (n.-222T>A) n.233T>A c.326T>A (p.Ile109Lys) n.244-1351T>A | |
14 | g.64411121T>C | CA389967581 | MTHFD1 | n.307T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-222T>C (n.-222T>C) n.233T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.244-1351T>C | |
14 | g.64411121T>G | CA389967584 | MTHFD1 | n.307T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.158T>G (p.Ile53Arg) c.-222T>G (n.-222T>G) n.233T>G c.326T>G (p.Ile109Arg) n.244-1351T>G | |
14 | g.64411122A>C | CA486709677 | MTHFD1 | n.308A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.159A>C (p.Ile53=) c.-221A>C (n.-221A>C) n.234A>C c.327A>C (p.Ile109=) n.244-1350A>C | |
14 | g.64411122A>G | CA389967589 | MTHFD1 | n.308A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.159A>G (p.Ile53Met) c.-221A>G (n.-221A>G) n.234A>G c.327A>G (p.Ile109Met) n.244-1350A>G | |
14 | g.64411122A>T | CA486709678 | MTHFD1 | n.308A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.159A>T (p.Ile53=) c.-221A>T (n.-221A>T) n.234A>T c.327A>T (p.Ile109=) n.244-1350A>T | |
14 | g.64411123A= | CA2142661034 | MTHFD1 | n.309A= c.-84A= (n.-84A=) c.160A= (p.Asn54=) c.-220A= (n.-220A=) n.235A= c.328A= (p.Asn110=) n.244-1349A= | |
14 | g.64411123A>C | CA389967594 | MTHFD1 | n.309A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.-220A>C (n.-220A>C) n.235A>C c.328A>C (p.Asn110His) n.244-1349A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411123A>G | CA389967599 | MTHFD1 | n.309A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-220A>G (n.-220A>G) n.235A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) n.244-1349A>G | dbSNP |
14 | g.64411123A>T | CA389967600 | MTHFD1 | n.309A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-220A>T (n.-220A>T) n.235A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.244-1349A>T | |
14 | g.64411124A= | CA2142661035 | MTHFD1 | n.310A= c.-83A= (n.-83A=) c.161A= (p.Asn54=) c.-219A= (n.-219A=) n.236A= c.329A= (p.Asn110=) n.244-1348A= | |
14 | g.64411124A>C | CA389967601 | MTHFD1 | n.310A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-219A>C (n.-219A>C) n.236A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) n.244-1348A>C | |
14 | g.64411124A>G | CA389967603 | MTHFD1 | n.310A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-219A>G (n.-219A>G) n.236A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) n.244-1348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411124A>T | CA389967602 | MTHFD1 | n.310A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-219A>T (n.-219A>T) n.236A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) n.244-1348A>T | dbSNP |
14 | g.64411125T>A | CA389967605 | MTHFD1 | n.311T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.-218T>A (n.-218T>A) n.237T>A c.330T>A (p.Asn110Lys) n.244-1347T>A | |
14 | g.64411125T>C | CA486709680 | MTHFD1 | n.311T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.-218T>C (n.-218T>C) n.237T>C c.330T>C (p.Asn110=) n.244-1347T>C | |
14 | g.64411125T>G | CA389967606 | MTHFD1 | n.311T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.-218T>G (n.-218T>G) n.237T>G c.330T>G (p.Asn110Lys) n.244-1347T>G | |
14 | g.64411126G>A | CA389967607 | MTHFD1 | n.312G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.163G>A (p.Val55Met) c.-217G>A (n.-217G>A) n.238G>A c.331G>A (p.Val111Met) n.244-1346G>A | |
14 | g.64411126G>C | CA389967608 | MTHFD1 | n.312G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.-217G>C (n.-217G>C) n.238G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.244-1346G>C | |
14 | g.64411126G>T | CA389967611 | MTHFD1 | n.312G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) c.-217G>T (n.-217G>T) n.238G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.244-1346G>T | |
14 | g.64411127T>A | CA389967623 | MTHFD1 | n.313T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) c.-216T>A (n.-216T>A) n.239T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.244-1345T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411127T>C | CA389967633 | MTHFD1 | n.313T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.-216T>C (n.-216T>C) n.239T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.244-1345T>C | |
14 | g.64411127T>G | CA389967642 | MTHFD1 | n.313T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) n.239T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.244-1345T>G | |
14 | g.64411127T= | CA2142661040 | MTHFD1 | n.313T= c.-80T= (n.-80T=) c.164T= (p.Val55=) c.-216T= (n.-216T=) n.239T= c.332T= (p.Val111=) n.244-1345T= |