Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64411026A=CA2142660839MTHFD1n.276-64A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.244-1441C>T
 gnomAD v4
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n.244-1439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411033T=CA2142660846MTHFD1n.276-57T=
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n.244-1439T=
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n.202-56T>A
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n.244-1438T>A
 gnomAD v4
14g.64411034T>CCA261826046MTHFD1n.276-56T>C
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n.202-56T>C
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n.244-1438T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.202-55T>G
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n.244-1437T>G
 dbSNP
14g.64411035T=CA2142660858MTHFD1n.276-55T=
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n.202-54C>A
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n.244-1436C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411036C=CA2142660861MTHFD1n.276-54C=
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c.127-54C>T (n.127-54C>T)
c.-253-54C>T (n.-253-54C>T)
n.202-54C>T
c.295-54C>T (n.295-54C>T)
n.244-1436C>T
 gnomAD v4
14g.64411037T>CCA2142660875MTHFD1n.276-53T>C
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c.127-53T>C (n.127-53T>C)
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n.202-53T>C
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n.244-1435T>C
 dbSNP
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n.202-52G>A
c.295-52G>A (n.295-52G>A)
n.244-1434G>A
 gnomAD v4
14g.64411038G>CCA261826053MTHFD1n.276-52G>C
c.-117-52G>C (n.-117-52G>C)
c.127-52G>C (n.127-52G>C)
c.-253-52G>C (n.-253-52G>C)
n.202-52G>C
c.295-52G>C (n.295-52G>C)
n.244-1434G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411038G=CA2142660879MTHFD1n.276-52G=
c.-117-52G= (n.-117-52G=)
c.127-52G= (n.127-52G=)
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n.202-52G=
c.295-52G= (n.295-52G=)
n.244-1434G=
14g.64411038G>TCA2625228985MTHFD1n.276-52G>T
c.-117-52G>T (n.-117-52G>T)
c.127-52G>T (n.127-52G>T)
c.-253-52G>T (n.-253-52G>T)
n.202-52G>T
c.295-52G>T (n.295-52G>T)
n.244-1434G>T
 gnomAD v4
14g.64411040G>ACA964009348MTHFD1n.276-50G>A
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n.202-50G>A
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n.244-1432G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411040G=CA2142660880MTHFD1n.276-50G=
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n.244-1432G=
14g.64411040G>TCA7225837MTHFD1n.276-50G>T
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n.202-50G>T
c.295-50G>T (n.295-50G>T)
n.244-1432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411041C>ACA2625228986MTHFD1n.276-49C>A
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c.127-49C>A (n.127-49C>A)
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n.202-49C>A
c.295-49C>A (n.295-49C>A)
n.244-1431C>A
 gnomAD v4
14g.64411042A=CA2142660881MTHFD1n.276-48A=
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c.127-48A= (n.127-48A=)
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c.295-48A= (n.295-48A=)
n.244-1430A=
14g.64411042A>CCA2142660882MTHFD1n.276-48A>C
c.-117-48A>C (n.-117-48A>C)
c.127-48A>C (n.127-48A>C)
c.-253-48A>C (n.-253-48A>C)
n.202-48A>C
c.295-48A>C (n.295-48A>C)
n.244-1430A>C
 dbSNP
14g.64411042A>GCA2575550572MTHFD1n.276-48A>G
c.-117-48A>G (n.-117-48A>G)
c.127-48A>G (n.127-48A>G)
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n.202-48A>G
c.295-48A>G (n.295-48A>G)
n.244-1430A>G
 gnomAD v4
14g.64411043C>ACA2575550573MTHFD1n.276-47C>A
c.-117-47C>A (n.-117-47C>A)
c.127-47C>A (n.127-47C>A)
c.-253-47C>A (n.-253-47C>A)
n.202-47C>A
c.295-47C>A (n.295-47C>A)
n.244-1429C>A
 gnomAD v4
14g.64411044T>GCA7225838MTHFD1n.276-46T>G
c.-117-46T>G (n.-117-46T>G)
c.127-46T>G (n.127-46T>G)
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n.202-46T>G
c.295-46T>G (n.295-46T>G)
n.244-1428T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411044T=CA2142660884MTHFD1n.276-46T=
c.-117-46T= (n.-117-46T=)
c.127-46T= (n.127-46T=)
c.-253-46T= (n.-253-46T=)
n.202-46T=
c.295-46T= (n.295-46T=)
n.244-1428T=
14g.64411047G>ACA614410915MTHFD1n.276-43G>A
c.-117-43G>A (n.-117-43G>A)
c.127-43G>A (n.127-43G>A)
c.-253-43G>A (n.-253-43G>A)
n.202-43G>A
c.295-43G>A (n.295-43G>A)
n.244-1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411047G=CA2142660888MTHFD1n.276-43G=
c.-117-43G= (n.-117-43G=)
c.127-43G= (n.127-43G=)
c.-253-43G= (n.-253-43G=)
n.202-43G=
c.295-43G= (n.295-43G=)
n.244-1425G=
14g.64411047G>TCA2625228987MTHFD1n.276-43G>T
c.-117-43G>T (n.-117-43G>T)
c.127-43G>T (n.127-43G>T)
c.-253-43G>T (n.-253-43G>T)
n.202-43G>T
c.295-43G>T (n.295-43G>T)
n.244-1425G>T
 gnomAD v4
14g.64411047_64411048delinsGCCA2142660887MTHFD1n.276-43_276-42delinsGC
c.-117-43_-117-42delinsGC (n.-117-43_-117-42delinsGC)
c.127-43_127-42delinsGC (n.127-43_127-42delinsGC)
c.-253-43_-253-42delinsGC (n.-253-43_-253-42delinsGC)
n.202-43_202-42delinsGC
c.295-43_295-42delinsGC (n.295-43_295-42delinsGC)
n.244-1425_244-1424delinsGC
14g.64411048C>ACA2625228989MTHFD1n.276-42C>A
c.-117-42C>A (n.-117-42C>A)
c.127-42C>A (n.127-42C>A)
c.-253-42C>A (n.-253-42C>A)
n.202-42C>A
c.295-42C>A (n.295-42C>A)
n.244-1424C>A
 gnomAD v4
14g.64411048C>TCA2625228988MTHFD1n.276-42C>T
c.-117-42C>T (n.-117-42C>T)
c.127-42C>T (n.127-42C>T)
c.-253-42C>T (n.-253-42C>T)
n.202-42C>T
c.295-42C>T (n.295-42C>T)
n.244-1424C>T
 gnomAD v4
14g.64411049delCA7225839MTHFD1n.276-41del
c.-117-41del (n.-117-41del)
c.127-41del (n.127-41del)
c.-253-41del (n.-253-41del)
n.202-41del
c.295-41del (n.295-41del)
n.244-1423del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411049C>ACA2575550574MTHFD1n.276-41C>A
c.-117-41C>A (n.-117-41C>A)
c.127-41C>A (n.127-41C>A)
c.-253-41C>A (n.-253-41C>A)
n.202-41C>A
c.295-41C>A (n.295-41C>A)
n.244-1423C>A
 gnomAD v4
14g.64411049C=CA2142660893MTHFD1n.276-41C=
c.-117-41C= (n.-117-41C=)
c.127-41C= (n.127-41C=)
c.-253-41C= (n.-253-41C=)
n.202-41C=
c.295-41C= (n.295-41C=)
n.244-1423C=
14g.64411049C>TCA707693096MTHFD1n.276-41C>T
c.-117-41C>T (n.-117-41C>T)
c.127-41C>T (n.127-41C>T)
c.-253-41C>T (n.-253-41C>T)
n.202-41C>T
c.295-41C>T (n.295-41C>T)
n.244-1423C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411050T>CCA2625228991MTHFD1n.276-40T>C
c.-117-40T>C (n.-117-40T>C)
c.127-40T>C (n.127-40T>C)
c.-253-40T>C (n.-253-40T>C)
n.202-40T>C
c.295-40T>C (n.295-40T>C)
n.244-1422T>C
 gnomAD v4
14g.64411050T>GCA2575550575MTHFD1n.276-40T>G
c.-117-40T>G (n.-117-40T>G)
c.127-40T>G (n.127-40T>G)
c.-253-40T>G (n.-253-40T>G)
n.202-40T>G
c.295-40T>G (n.295-40T>G)
n.244-1422T>G
14g.64411052delCA2625228990MTHFD1n.276-38del
c.-117-38del (n.-117-38del)
c.127-38del (n.127-38del)
c.-253-38del (n.-253-38del)
n.202-38del
c.295-38del (n.295-38del)
n.244-1420del
 gnomAD v4
14g.64411051T>CCA2566704911MTHFD1n.276-39T>C
c.-117-39T>C (n.-117-39T>C)
c.127-39T>C (n.127-39T>C)
c.-253-39T>C (n.-253-39T>C)
n.202-39T>C
c.295-39T>C (n.295-39T>C)
n.244-1421T>C
 gnomAD v4
14g.64411052T>CCA261826068MTHFD1n.276-38T>C
c.-117-38T>C (n.-117-38T>C)
c.127-38T>C (n.127-38T>C)
c.-253-38T>C (n.-253-38T>C)
n.202-38T>C
c.295-38T>C (n.295-38T>C)
n.244-1420T>C
 dbSNP
14g.64411052T=CA2142660897MTHFD1n.276-38T=
c.-117-38T= (n.-117-38T=)
c.127-38T= (n.127-38T=)
c.-253-38T= (n.-253-38T=)
n.202-38T=
c.295-38T= (n.295-38T=)
n.244-1420T=
14g.64411053C>ACA2625228992MTHFD1n.276-37C>A
c.-117-37C>A (n.-117-37C>A)
c.127-37C>A (n.127-37C>A)
c.-253-37C>A (n.-253-37C>A)
n.202-37C>A
c.295-37C>A (n.295-37C>A)
n.244-1419C>A
 gnomAD v4
14g.64411053C=CA2142660900MTHFD1n.276-37C=
c.-117-37C= (n.-117-37C=)
c.127-37C= (n.127-37C=)
c.-253-37C= (n.-253-37C=)
n.202-37C=
c.295-37C= (n.295-37C=)
n.244-1419C=
14g.64411053C>TCA2142660902MTHFD1n.276-37C>T
c.-117-37C>T (n.-117-37C>T)
c.127-37C>T (n.127-37C>T)
c.-253-37C>T (n.-253-37C>T)
n.202-37C>T
c.295-37C>T (n.295-37C>T)
n.244-1419C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411054C=CA2142660904MTHFD1n.276-36C=
c.-117-36C= (n.-117-36C=)
c.127-36C= (n.127-36C=)
c.-253-36C= (n.-253-36C=)
n.202-36C=
c.295-36C= (n.295-36C=)
n.244-1418C=
14g.64411054C>GCA7225840MTHFD1n.276-36C>G
c.-117-36C>G (n.-117-36C>G)
c.127-36C>G (n.127-36C>G)
c.-253-36C>G (n.-253-36C>G)
n.202-36C>G
c.295-36C>G (n.295-36C>G)
n.244-1418C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411054C>TCA614410917MTHFD1n.276-36C>T
c.-117-36C>T (n.-117-36C>T)
c.127-36C>T (n.127-36C>T)
c.-253-36C>T (n.-253-36C>T)
n.202-36C>T
c.295-36C>T (n.295-36C>T)
n.244-1418C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411055C>ACA2625228993MTHFD1n.276-35C>A
c.-117-35C>A (n.-117-35C>A)
c.127-35C>A (n.127-35C>A)
c.-253-35C>A (n.-253-35C>A)
n.202-35C>A
c.295-35C>A (n.295-35C>A)
n.244-1417C>A
 gnomAD v4
14g.64411056T>ACA2625228994MTHFD1n.276-34T>A
c.-117-34T>A (n.-117-34T>A)
c.127-34T>A (n.127-34T>A)
c.-253-34T>A (n.-253-34T>A)
n.202-34T>A
c.295-34T>A (n.295-34T>A)
n.244-1416T>A
 gnomAD v4
14g.64411056T>CCA2625228995MTHFD1n.276-34T>C
c.-117-34T>C (n.-117-34T>C)
c.127-34T>C (n.127-34T>C)
c.-253-34T>C (n.-253-34T>C)
n.202-34T>C
c.295-34T>C (n.295-34T>C)
n.244-1416T>C
 gnomAD v4
14g.64411057A=CA2142660908MTHFD1n.276-33A=
c.-117-33A= (n.-117-33A=)
c.127-33A= (n.127-33A=)
c.-253-33A= (n.-253-33A=)
n.202-33A=
c.295-33A= (n.295-33A=)
n.244-1415A=
14g.64411057A>GCA7225841MTHFD1n.276-33A>G
c.-117-33A>G (n.-117-33A>G)
c.127-33A>G (n.127-33A>G)
c.-253-33A>G (n.-253-33A>G)
n.202-33A>G
c.295-33A>G (n.295-33A>G)
n.244-1415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411060C>ACA2575550576MTHFD1n.276-30C>A
c.-117-30C>A (n.-117-30C>A)
c.127-30C>A (n.127-30C>A)
c.-253-30C>A (n.-253-30C>A)
n.202-30C>A
c.295-30C>A (n.295-30C>A)
n.244-1412C>A
 gnomAD v4
14g.64411060C=CA2142660912MTHFD1n.276-30C=
c.-117-30C= (n.-117-30C=)
c.127-30C= (n.127-30C=)
c.-253-30C= (n.-253-30C=)
n.202-30C=
c.295-30C= (n.295-30C=)
n.244-1412C=
14g.64411060C>GCA614410920MTHFD1n.276-30C>G
c.-117-30C>G (n.-117-30C>G)
c.127-30C>G (n.127-30C>G)
c.-253-30C>G (n.-253-30C>G)
n.202-30C>G
c.295-30C>G (n.295-30C>G)
n.244-1412C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411060C>TCA7225842MTHFD1n.276-30C>T
c.-117-30C>T (n.-117-30C>T)
c.127-30C>T (n.127-30C>T)
c.-253-30C>T (n.-253-30C>T)
n.202-30C>T
c.295-30C>T (n.295-30C>T)
n.244-1412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411061A>CCA2625228996MTHFD1n.276-29A>C
c.-117-29A>C (n.-117-29A>C)
c.127-29A>C (n.127-29A>C)
c.-253-29A>C (n.-253-29A>C)
n.202-29A>C
c.295-29A>C (n.295-29A>C)
n.244-1411A>C
 gnomAD v4
14g.64411063C>ACA2625228997MTHFD1n.276-27C>A
c.-117-27C>A (n.-117-27C>A)
c.127-27C>A (n.127-27C>A)
c.-253-27C>A (n.-253-27C>A)
n.202-27C>A
c.295-27C>A (n.295-27C>A)
n.244-1409C>A
 gnomAD v4
14g.64411063C=CA2142660917MTHFD1n.276-27C=
c.-117-27C= (n.-117-27C=)
c.127-27C= (n.127-27C=)
c.-253-27C= (n.-253-27C=)
n.202-27C=
c.295-27C= (n.295-27C=)
n.244-1409C=
14g.64411063C>GCA7225843MTHFD1n.276-27C>G
c.-117-27C>G (n.-117-27C>G)
c.127-27C>G (n.127-27C>G)
c.-253-27C>G (n.-253-27C>G)
n.202-27C>G
c.295-27C>G (n.295-27C>G)
n.244-1409C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411063C>TCA7225844MTHFD1n.276-27C>T
c.-117-27C>T (n.-117-27C>T)
c.127-27C>T (n.127-27C>T)
c.-253-27C>T (n.-253-27C>T)
n.202-27C>T
c.295-27C>T (n.295-27C>T)
n.244-1409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411064T>CCA2625228998MTHFD1n.276-26T>C
c.-117-26T>C (n.-117-26T>C)
c.127-26T>C (n.127-26T>C)
c.-253-26T>C (n.-253-26T>C)
n.202-26T>C
c.295-26T>C (n.295-26T>C)
n.244-1408T>C
 gnomAD v4
14g.64411065G>TCA2625228999MTHFD1n.276-25G>T
c.-117-25G>T (n.-117-25G>T)
c.127-25G>T (n.127-25G>T)
c.-253-25G>T (n.-253-25G>T)
n.202-25G>T
c.295-25G>T (n.295-25G>T)
n.244-1407G>T
 gnomAD v4
14g.64411067T>CCA7225845MTHFD1n.276-23T>C
c.-117-23T>C (n.-117-23T>C)
c.127-23T>C (n.127-23T>C)
c.-253-23T>C (n.-253-23T>C)
n.202-23T>C
c.295-23T>C (n.295-23T>C)
n.244-1405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411067T=CA2142660920MTHFD1n.276-23T=
c.-117-23T= (n.-117-23T=)
c.127-23T= (n.127-23T=)
c.-253-23T= (n.-253-23T=)
n.202-23T=
c.295-23T= (n.295-23T=)
n.244-1405T=
14g.64411069T>CCA2625229000MTHFD1n.276-21T>C
c.-117-21T>C (n.-117-21T>C)
c.127-21T>C (n.127-21T>C)
c.-253-21T>C (n.-253-21T>C)
n.202-21T>C
c.295-21T>C (n.295-21T>C)
n.244-1403T>C
 gnomAD v4
14g.64411070G>CCA2575550577MTHFD1n.276-20G>C
c.-117-20G>C (n.-117-20G>C)
c.127-20G>C (n.127-20G>C)
c.-253-20G>C (n.-253-20G>C)
n.202-20G>C
c.295-20G>C (n.295-20G>C)
n.244-1402G>C
 gnomAD v4
14g.64411070G>TCA2625229001MTHFD1n.276-20G>T
c.-117-20G>T (n.-117-20G>T)
c.127-20G>T (n.127-20G>T)
c.-253-20G>T (n.-253-20G>T)
n.202-20G>T
c.295-20G>T (n.295-20G>T)
n.244-1402G>T
 gnomAD v4
14g.64411071C>ACA2625229002MTHFD1n.276-19C>A
c.-117-19C>A (n.-117-19C>A)
c.127-19C>A (n.127-19C>A)
c.-253-19C>A (n.-253-19C>A)
n.202-19C>A
c.295-19C>A (n.295-19C>A)
n.244-1401C>A
 gnomAD v4
14g.64411071C>TCA2625229003MTHFD1n.276-19C>T
c.-117-19C>T (n.-117-19C>T)
c.127-19C>T (n.127-19C>T)
c.-253-19C>T (n.-253-19C>T)
n.202-19C>T
c.295-19C>T (n.295-19C>T)
n.244-1401C>T
 gnomAD v4
14g.64411072A=CA2142660925MTHFD1n.276-18A=
c.-117-18A= (n.-117-18A=)
c.127-18A= (n.127-18A=)
c.-253-18A= (n.-253-18A=)
n.202-18A=
c.295-18A= (n.295-18A=)
n.244-1400A=
14g.64411072A>GCA7225846MTHFD1n.276-18A>G
c.-117-18A>G (n.-117-18A>G)
c.127-18A>G (n.127-18A>G)
c.-253-18A>G (n.-253-18A>G)
n.202-18A>G
c.295-18A>G (n.295-18A>G)
n.244-1400A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411074G>ACA7225847MTHFD1n.276-16G>A
c.-117-16G>A (n.-117-16G>A)
c.127-16G>A (n.127-16G>A)
c.-253-16G>A (n.-253-16G>A)
n.202-16G>A
c.295-16G>A (n.295-16G>A)
n.244-1398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411074G>CCA2625229004MTHFD1n.276-16G>C
c.-117-16G>C (n.-117-16G>C)
c.127-16G>C (n.127-16G>C)
c.-253-16G>C (n.-253-16G>C)
n.202-16G>C
c.295-16G>C (n.295-16G>C)
n.244-1398G>C
 gnomAD v4
14g.64411074G=CA2142660928MTHFD1n.276-16G=
c.-117-16G= (n.-117-16G=)
c.127-16G= (n.127-16G=)
c.-253-16G= (n.-253-16G=)
n.202-16G=
c.295-16G= (n.295-16G=)
n.244-1398G=
14g.64411075C>ACA2625229005MTHFD1n.276-15C>A
c.-117-15C>A (n.-117-15C>A)
c.127-15C>A (n.127-15C>A)
c.-253-15C>A (n.-253-15C>A)
n.202-15C>A
c.295-15C>A (n.295-15C>A)
n.244-1397C>A
 gnomAD v4
14g.64411075C>TCA2625229006MTHFD1n.276-15C>T
c.-117-15C>T (n.-117-15C>T)
c.127-15C>T (n.127-15C>T)
c.-253-15C>T (n.-253-15C>T)
n.202-15C>T
c.295-15C>T (n.295-15C>T)
n.244-1397C>T
 gnomAD v4
14g.64411076A=CA2142660931MTHFD1n.276-14A=
c.-117-14A= (n.-117-14A=)
c.127-14A= (n.127-14A=)
c.-253-14A= (n.-253-14A=)
n.202-14A=
c.295-14A= (n.295-14A=)
n.244-1396A=
14g.64411076A>GCA2575550578MTHFD1n.276-14A>G
c.-117-14A>G (n.-117-14A>G)
c.127-14A>G (n.127-14A>G)
c.-253-14A>G (n.-253-14A>G)
n.202-14A>G
c.295-14A>G (n.295-14A>G)
n.244-1396A>G
14g.64411076A>TCA707693116MTHFD1n.276-14A>T
c.-117-14A>T (n.-117-14A>T)
c.127-14A>T (n.127-14A>T)
c.-253-14A>T (n.-253-14A>T)
n.202-14A>T
c.295-14A>T (n.295-14A>T)
n.244-1396A>T
 dbSNP
14g.64411077T>CCA2142660938MTHFD1n.276-13T>C
c.-117-13T>C (n.-117-13T>C)
c.127-13T>C (n.127-13T>C)
c.-253-13T>C (n.-253-13T>C)
n.202-13T>C
c.295-13T>C (n.295-13T>C)
n.244-1395T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411077T=CA2142660935MTHFD1n.276-13T=
c.-117-13T= (n.-117-13T=)
c.127-13T= (n.127-13T=)
c.-253-13T= (n.-253-13T=)
n.202-13T=
c.295-13T= (n.295-13T=)
n.244-1395T=
14g.64411077_64411080delinsTTTACA2142660934MTHFD1n.276-13_276-10delinsTTTA
c.-117-13_-117-10delinsTTTA (n.-117-13_-117-10delinsTTTA)
c.127-13_127-10delinsTTTA (n.127-13_127-10delinsTTTA)
c.-253-13_-253-10delinsTTTA (n.-253-13_-253-10delinsTTTA)
n.202-13_202-10delinsTTTA
c.295-13_295-10delinsTTTA (n.295-13_295-10delinsTTTA)
n.244-1395_244-1392delinsTTTA
14g.64411078T>CCA2739277875MTHFD1n.276-12T>C
c.-117-12T>C (n.-117-12T>C)
c.127-12T>C (n.127-12T>C)
c.-253-12T>C (n.-253-12T>C)
n.202-12T>C
c.295-12T>C (n.295-12T>C)
n.244-1394T>C
 ClinVar
14g.64411083_64411085delCA2142660941MTHFD1n.276-7_276-5del
c.-117-7_-117-5del (n.-117-7_-117-5del)
c.127-7_127-5del (n.127-7_127-5del)
c.-253-7_-253-5del (n.-253-7_-253-5del)
n.202-7_202-5del
c.295-7_295-5del (n.295-7_295-5del)
n.244-1389_244-1387del
 dbSNP
14g.64411079T>CCA2625229007MTHFD1n.276-11T>C
c.-117-11T>C (n.-117-11T>C)
c.127-11T>C (n.127-11T>C)
c.-253-11T>C (n.-253-11T>C)
n.202-11T>C
c.295-11T>C (n.295-11T>C)
n.244-1393T>C
 gnomAD v4
14g.64411080A=CA2142660942MTHFD1n.276-10A=
c.-117-10A= (n.-117-10A=)
c.127-10A= (n.127-10A=)
c.-253-10A= (n.-253-10A=)
n.202-10A=
c.295-10A= (n.295-10A=)
n.244-1392A=
14g.64411080A>GCA2142660943MTHFD1n.276-10A>G
c.-117-10A>G (n.-117-10A>G)
c.127-10A>G (n.127-10A>G)
c.-253-10A>G (n.-253-10A>G)
n.202-10A>G
c.295-10A>G (n.295-10A>G)
n.244-1392A>G
 dbSNP
14g.64411081T>CCA614410921MTHFD1n.276-9T>C
c.-117-9T>C (n.-117-9T>C)
c.127-9T>C (n.127-9T>C)
c.-253-9T>C (n.-253-9T>C)
n.202-9T>C
c.295-9T>C (n.295-9T>C)
n.244-1391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411081T>GCA2142660950MTHFD1n.276-9T>G
c.-117-9T>G (n.-117-9T>G)
c.127-9T>G (n.127-9T>G)
c.-253-9T>G (n.-253-9T>G)
n.202-9T>G
c.295-9T>G (n.295-9T>G)
n.244-1391T>G
 dbSNP
14g.64411081T=CA2142660947MTHFD1n.276-9T=
c.-117-9T= (n.-117-9T=)
c.127-9T= (n.127-9T=)
c.-253-9T= (n.-253-9T=)
n.202-9T=
c.295-9T= (n.295-9T=)
n.244-1391T=
14g.64411083A>GCA2625229008MTHFD1n.276-7A>G
c.-117-7A>G (n.-117-7A>G)
c.127-7A>G (n.127-7A>G)
c.-253-7A>G (n.-253-7A>G)
n.202-7A>G
c.295-7A>G (n.295-7A>G)
n.244-1389A>G
 gnomAD v4
14g.64411086C>ACA2575550579MTHFD1n.276-4C>A
c.-117-4C>A (n.-117-4C>A)
c.127-4C>A (n.127-4C>A)
c.-253-4C>A (n.-253-4C>A)
n.202-4C>A
c.295-4C>A (n.295-4C>A)
n.244-1386C>A
 gnomAD v4
14g.64411086C=CA2142660956MTHFD1n.276-4C=
c.-117-4C= (n.-117-4C=)
c.127-4C= (n.127-4C=)
c.-253-4C= (n.-253-4C=)
n.202-4C=
c.295-4C= (n.295-4C=)
n.244-1386C=
14g.64411086C>TCA964009354MTHFD1n.276-4C>T
c.-117-4C>T (n.-117-4C>T)
c.127-4C>T (n.127-4C>T)
c.-253-4C>T (n.-253-4C>T)
n.202-4C>T
c.295-4C>T (n.295-4C>T)
n.244-1386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411088A>CCA389967099MTHFD1n.276-2A>C
c.-117-2A>C (n.-117-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
c.-253-2A>C (n.-253-2A>C)
n.202-2A>C
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
n.244-1384A>C
14g.64411088A>GCA389967102MTHFD1n.276-2A>G
c.-117-2A>G (n.-117-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
c.-253-2A>G (n.-253-2A>G)
n.202-2A>G
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
n.244-1384A>G
14g.64411088A>TCA389967105MTHFD1n.276-2A>T
c.-117-2A>T (n.-117-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
c.-253-2A>T (n.-253-2A>T)
n.202-2A>T
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
n.244-1384A>T
14g.64411088_64411089delinsAGCA2142660965MTHFD1n.276-2_276-1delinsAG
c.-117-2_-117-1delinsAG (n.-117-2_-117-1delinsAG)
c.127-2_127-1delinsAG (n.127-2_127-1delinsAG)
c.-253-2_-253-1delinsAG (n.-253-2_-253-1delinsAG)
n.202-2_202-1delinsAG
c.295-2_295-1delinsAG (n.295-2_295-1delinsAG)
n.244-1384_244-1383delinsAG
14g.64411089G>ACA389967108MTHFD1n.276-1G>A
c.-117-1G>A (n.-117-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
c.-253-1G>A (n.-253-1G>A)
n.202-1G>A
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
n.244-1383G>A
 gnomAD v4
14g.64411089G>CCA389967109MTHFD1n.276-1G>C
c.-117-1G>C (n.-117-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
c.-253-1G>C (n.-253-1G>C)
n.202-1G>C
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
n.244-1383G>C
14g.64411089G>TCA389967111MTHFD1n.276-1G>T
c.-117-1G>T (n.-117-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
c.-253-1G>T (n.-253-1G>T)
n.202-1G>T
c.295-1G>T (n.295-1G>T)
n.244-1383G>T
14g.64411090delCA614410922MTHFD1n.276del
c.-117del
c.127del
c.-253del
n.202del
c.295del
n.244-1382del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411090G>ACA389967116MTHFD1n.276G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.202G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.244-1382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411090G>CCA389967119MTHFD1n.276G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.202G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.244-1382G>C
14g.64411090G=CA2142660976MTHFD1n.276G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.202G=
c.295G= (p.Val99=)
n.244-1382G=
14g.64411090G>TCA389967136MTHFD1n.276G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.202G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
n.244-1382G>T
14g.64411091T>ACA389967153MTHFD1n.277T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.203T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
n.244-1381T>A
14g.64411091T>CCA389967154MTHFD1n.277T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.203T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.244-1381T>C
14g.64411091T>GCA389967156MTHFD1n.277T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.203T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.244-1381T>G
14g.64411092T>ACA486709644MTHFD1n.278T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.129T>A (p.Val43=)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.204T>A
c.297T>A (p.Val99=)
n.244-1380T>A
14g.64411092T>CCA486709645MTHFD1n.278T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.129T>C (p.Val43=)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.204T>C
c.297T>C (p.Val99=)
n.244-1380T>C
14g.64411092T>GCA486709646MTHFD1n.278T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.129T>G (p.Val43=)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.204T>G
c.297T>G (p.Val99=)
n.244-1380T>G
14g.64411092_64411094delCA2575550580MTHFD1n.278_280del
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
c.129_131del (p.Gly44del)
c.-251_-249del (n.-251_-249del)
n.204_206del
c.297_299del (p.Gly100del)
n.244-1380_244-1378del
14g.64411093G>ACA389967168MTHFD1n.279G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.205G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.244-1379G>A
14g.64411093G>CCA389967166MTHFD1n.279G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.205G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.244-1379G>C
14g.64411093G>TCA389967158MTHFD1n.279G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.205G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.244-1379G>T
14g.64411094G>ACA389967173MTHFD1n.280G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.206G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.244-1378G>A
 gnomAD v4
14g.64411094G>CCA389967184MTHFD1n.280G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.206G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.244-1378G>C
14g.64411094G>TCA389967195MTHFD1n.280G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.206G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.244-1378G>T
14g.64411095C>ACA486709648MTHFD1n.281C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.207C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
n.244-1377C>A
14g.64411095C=CA2142660983MTHFD1n.281C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.-248C= (n.-248C=)
n.207C=
c.300C= (p.Gly100=)
n.244-1377C=
14g.64411095C>GCA486709650MTHFD1n.281C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.207C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
n.244-1377C>G
 gnomAD v4
14g.64411095C>TCA7225848MTHFD1n.281C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.207C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
n.244-1377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411096A>CCA389967205MTHFD1n.282A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.208A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
n.244-1376A>C
14g.64411096A>GCA389967207MTHFD1n.282A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.208A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.244-1376A>G
14g.64411096A>TCA389967231MTHFD1n.282A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.208A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.244-1376A>T
14g.64411097A>CCA389967265MTHFD1n.283A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.209A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.244-1375A>C
14g.64411097A>GCA389967271MTHFD1n.283A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.209A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.244-1375A>G
14g.64411097A>TCA389967275MTHFD1n.283A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.209A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.244-1375A>T
14g.64411098C>ACA389967280MTHFD1n.284C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.210C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.244-1374C>A
 gnomAD v4
14g.64411098C=CA2142660986MTHFD1n.284C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.135C= (p.Asn45=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.210C=
c.303C= (p.Asn101=)
n.244-1374C=
14g.64411098C>GCA389967283MTHFD1n.284C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.210C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.244-1374C>G
14g.64411098C>TCA7225849MTHFD1n.284C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.135C>T (p.Asn45=)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.210C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
n.244-1374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411099A=CA2142660993MTHFD1n.285A=
c.-108A= (n.-108A=)
c.136A= (p.Arg46=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.211A=
c.304A= (p.Arg102=)
n.244-1373A=
14g.64411099A>CCA486709652MTHFD1n.285A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.211A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.244-1373A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411099A>GCA389967291MTHFD1n.285A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.211A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.244-1373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411099A>TCA389967294MTHFD1n.285A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.211A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.244-1373A>T
14g.64411100G>ACA389967297MTHFD1n.286G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.212G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.244-1372G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.64411100G>CCA389967301MTHFD1n.286G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.212G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.244-1372G>C
14g.64411100G=CA2142660998MTHFD1n.286G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.212G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.244-1372G=
14g.64411100G>TCA389967305MTHFD1n.286G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.212G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.244-1372G>T
 gnomAD v4
14g.64411101A>CCA389967308MTHFD1n.287A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.213A>C
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.244-1371A>C
14g.64411101A>GCA486709653MTHFD1n.287A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.138A>G (p.Arg46=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.213A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
n.244-1371A>G
 gnomAD v4
14g.64411101A>TCA389967316MTHFD1n.287A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.213A>T
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.244-1371A>T
14g.64411102G>ACA389967325MTHFD1n.288G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.214G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.244-1370G>A
14g.64411102G>CCA389967328MTHFD1n.288G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.214G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.244-1370G>C
14g.64411102G>TCA389967331MTHFD1n.288G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.214G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.244-1370G>T
 gnomAD v4
14g.64411103A=CA2142661001MTHFD1n.289A=
c.-104A= (n.-104A=)
c.140A= (p.Asp47=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.215A=
c.308A= (p.Asp103=)
n.244-1369A=
14g.64411103A>CCA389967337MTHFD1n.289A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.215A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.244-1369A>C
14g.64411103A>GCA389967338MTHFD1n.289A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.215A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.244-1369A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411103A>TCA389967344MTHFD1n.289A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.215A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.244-1369A>T
14g.64411104T>ACA389967350MTHFD1n.290T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.216T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.244-1368T>A
14g.64411104T>CCA486709655MTHFD1n.290T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.141T>C (p.Asp47=)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.216T>C
c.309T>C (p.Asp103=)
n.244-1368T>C
14g.64411104T>GCA389967352MTHFD1n.290T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.216T>G
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.244-1368T>G
14g.64411105G>ACA389967356MTHFD1n.291G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.217G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.244-1367G>A
14g.64411105G>CCA389967354MTHFD1n.291G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.217G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
n.244-1367G>C
14g.64411105G>TCA389967355MTHFD1n.291G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.217G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.244-1367G>T
14g.64411106A=CA2142661004MTHFD1n.292A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.-237A= (n.-237A=)
n.218A=
c.311A= (p.Asp104=)
n.244-1366A=
14g.64411106A>CCA389967357MTHFD1n.292A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.218A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.244-1366A>C
14g.64411106A>GCA389967358MTHFD1n.292A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.218A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.244-1366A>G
 dbSNP
14g.64411106A>TCA389967359MTHFD1n.292A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.218A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.244-1366A>T
14g.64411107T>ACA389967365MTHFD1n.293T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.219T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.244-1365T>A
14g.64411107T>CCA486709659MTHFD1n.293T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.219T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
n.244-1365T>C
 gnomAD v4
14g.64411107T>GCA389967368MTHFD1n.293T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.219T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.244-1365T>G
14g.64411108T>ACA389967371MTHFD1n.294T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.220T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.244-1364T>A
14g.64411108T>CCA389967374MTHFD1n.294T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.220T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.244-1364T>C
14g.64411108T>GCA389967376MTHFD1n.294T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.220T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.244-1364T>G
 gnomAD v4
14g.64411109C>ACA389967377MTHFD1n.295C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.221C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.244-1363C>A
14g.64411109C=CA2142661014MTHFD1n.295C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.221C=
c.314C= (p.Ser105=)
n.244-1363C=
14g.64411109C>GCA389967381MTHFD1n.295C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.221C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.244-1363C>G
14g.64411109C>TCA7225850MTHFD1n.295C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.221C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.244-1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411110C>ACA486709663MTHFD1n.296C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.222C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
n.244-1362C>A
 gnomAD v4
14g.64411110C=CA2142661017MTHFD1n.296C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.222C=
c.315C= (p.Ser105=)
n.244-1362C=
14g.64411110C>GCA486709664MTHFD1n.296C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.222C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
n.244-1362C>G
14g.64411110C>TCA486709665MTHFD1n.296C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.222C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
n.244-1362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411111A>CCA389967400MTHFD1n.297A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.223A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
n.244-1361A>C
 gnomAD v4
14g.64411111A>GCA389967399MTHFD1n.297A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.223A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.244-1361A>G
14g.64411111A>TCA389967396MTHFD1n.297A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.223A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.244-1361A>T
14g.64411112A>CCA389967401MTHFD1n.298A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.224A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.244-1360A>C
14g.64411112A>GCA389967419MTHFD1n.298A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.224A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.244-1360A>G
14g.64411112A>TCA389967433MTHFD1n.298A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.224A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.244-1360A>T
14g.64411113T>ACA389967442MTHFD1n.299T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.225T>A
c.318T>A (p.Asn106Lys)
n.244-1359T>A
14g.64411113T>CCA486709667MTHFD1n.299T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.225T>C
c.318T>C (p.Asn106=)
n.244-1359T>C
14g.64411113T>GCA389967458MTHFD1n.299T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.225T>G
c.318T>G (p.Asn106Lys)
n.244-1359T>G
14g.64411114C>ACA389967464MTHFD1n.300C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.226C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.244-1358C>A
14g.64411114C>GCA389967470MTHFD1n.300C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.226C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.244-1358C>G
14g.64411114C>TCA389967483MTHFD1n.300C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.226C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.244-1358C>T
 gnomAD v4
14g.64411114_64411116delinsCTTCA2142661021MTHFD1n.300_302delinsCTT
c.-93_-91delinsCTT (n.-93_-91delinsCTT)
c.151_153delinsCTT (p.Leu51=)
c.-229_-227delinsCTT (n.-229_-227delinsCTT)
n.226_228delinsCTT
c.319_321delinsCTT (p.Leu107=)
n.244-1358_244-1356delinsCTT
14g.64411115T>ACA389967491MTHFD1n.301T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.227T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.244-1357T>A
14g.64411115T>CCA389967501MTHFD1n.301T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.227T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.244-1357T>C
 ClinVar dbSNP
14g.64411115T>GCA389967497MTHFD1n.301T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.227T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.244-1357T>G
14g.64411115T=CA2142661027MTHFD1n.301T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.-228T= (n.-228T=)
n.227T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.244-1357T=
14g.64411116_64411117delCA7225851MTHFD1n.302_303del
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.153_154del (p.Ile53LysfsTer8)
c.-227_-226del (n.-227_-226del)
n.228_229del
c.321_322del (p.Ile109LysfsTer8)
n.244-1356_244-1355del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411116T>ACA486709669MTHFD1n.302T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.153T>A (p.Leu51=)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.228T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
n.244-1356T>A
14g.64411116T>CCA486709670MTHFD1n.302T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.153T>C (p.Leu51=)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.228T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
n.244-1356T>C
14g.64411116T>GCA486709671MTHFD1n.302T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.153T>G (p.Leu51=)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.228T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
n.244-1356T>G
14g.64411117T>ACA389967505MTHFD1n.303T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.229T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.244-1355T>A
14g.64411117T>CCA389967511MTHFD1n.303T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.229T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.244-1355T>C
14g.64411117T>GCA389967515MTHFD1n.303T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.229T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.244-1355T>G
14g.64411118A>CCA389967530MTHFD1n.304A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.230A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.244-1354A>C
14g.64411118A>GCA389967533MTHFD1n.304A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.230A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.244-1354A>G
14g.64411118A>TCA389967531MTHFD1n.304A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.230A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.244-1354A>T
14g.64411119T>ACA389967539MTHFD1n.305T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.231T>A
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.244-1353T>A
14g.64411119T>CCA486709674MTHFD1n.305T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.231T>C
c.324T>C (p.Tyr108=)
n.244-1353T>C
 gnomAD v4
14g.64411119T>GCA389967552MTHFD1n.305T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.231T>G
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.244-1353T>G
14g.64411120A>CCA389967561MTHFD1n.306A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.232A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>C
14g.64411120A>GCA389967570MTHFD1n.306A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.232A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.244-1352A>G
 gnomAD v4
14g.64411120A>TCA389967574MTHFD1n.306A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.232A>T
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>T
14g.64411121T>ACA389967578MTHFD1n.307T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.233T>A
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.244-1351T>A
14g.64411121T>CCA389967581MTHFD1n.307T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.233T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.244-1351T>C
14g.64411121T>GCA389967584MTHFD1n.307T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.233T>G
c.326T>G (p.Ile109Arg)
n.244-1351T>G
14g.64411122A>CCA486709677MTHFD1n.308A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.159A>C (p.Ile53=)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.234A>C
c.327A>C (p.Ile109=)
n.244-1350A>C
14g.64411122A>GCA389967589MTHFD1n.308A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.234A>G
c.327A>G (p.Ile109Met)
n.244-1350A>G
14g.64411122A>TCA486709678MTHFD1n.308A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.159A>T (p.Ile53=)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.234A>T
c.327A>T (p.Ile109=)
n.244-1350A>T
14g.64411123A=CA2142661034MTHFD1n.309A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.235A=
c.328A= (p.Asn110=)
n.244-1349A=
14g.64411123A>CCA389967594MTHFD1n.309A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.235A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.244-1349A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411123A>GCA389967599MTHFD1n.309A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.235A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.244-1349A>G
 dbSNP
14g.64411123A>TCA389967600MTHFD1n.309A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.235A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.244-1349A>T
14g.64411124A=CA2142661035MTHFD1n.310A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.161A= (p.Asn54=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.236A=
c.329A= (p.Asn110=)
n.244-1348A=
14g.64411124A>CCA389967601MTHFD1n.310A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.236A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.244-1348A>C
14g.64411124A>GCA389967603MTHFD1n.310A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.236A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.244-1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64411124A>TCA389967602MTHFD1n.310A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.236A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.244-1348A>T
 dbSNP
14g.64411125T>ACA389967605MTHFD1n.311T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.237T>A
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.244-1347T>A
14g.64411125T>CCA486709680MTHFD1n.311T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.237T>C
c.330T>C (p.Asn110=)
n.244-1347T>C
14g.64411125T>GCA389967606MTHFD1n.311T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.237T>G
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.244-1347T>G
14g.64411126G>ACA389967607MTHFD1n.312G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.238G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.244-1346G>A
14g.64411126G>CCA389967608MTHFD1n.312G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.238G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.244-1346G>C
14g.64411126G>TCA389967611MTHFD1n.312G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.238G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.244-1346G>T

Number of alleles fetched