Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64388226_64388235del | CA2625227946 | MTHFD1 | c.-202_-193del (n.-202_-193del) c.-34_-25del (n.-34_-25del) | gnomAD v4 |
14 | g.64388224_64388236del | CA2594605885 | MTHFD1 | c.-204_-192del (n.-204_-192del) c.-36_-24del (n.-36_-24del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388229_64388232del | CA7225729 | MTHFD1 | c.-199_-196del (n.-199_-196del) c.-31_-28del (n.-31_-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388231dup | CA614707746 | MTHFD1 | c.-197dup (n.-197dup) c.-29dup (n.-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388231T>A | CA707736931 | MTHFD1 | c.-197T>A (n.-197T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388231T>C | CA614707748 | MTHFD1 | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388231T= | CA2142639960 | MTHFD1 | c.-197T= (n.-197T=) c.-29T= (n.-29T=) | |
14 | g.64388233A= | CA2142639962 | MTHFD1 | c.-195A= (n.-195A=) c.-27A= (n.-27A=) | |
14 | g.64388233A>C | CA7225731 | MTHFD1 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388233A>T | CA2625227952 | MTHFD1 | c.-195A>T (n.-195A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64388234G>A | CA7225732 | MTHFD1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388234G>C | CA2625227953 | MTHFD1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64388234G= | CA2142639963 | MTHFD1 | c.-194G= (n.-194G=) c.-26G= (n.-26G=) | |
14 | g.64388235G>C | CA2625227954 | MTHFD1 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64388235G= | CA2142639964 | MTHFD1 | c.-193G= (n.-193G=) c.-25G= (n.-25G=) | |
14 | g.64388235G>T | CA262521890 | MTHFD1 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388236G>A | CA7225733 | MTHFD1 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388236G>C | CA2625227955 | MTHFD1 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64388236G= | CA2142639966 | MTHFD1 | c.-192G= (n.-192G=) c.-24G= (n.-24G=) | |
14 | g.64388236G>T | CA7225734 | MTHFD1 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.64388237A>G | CA2625227956 | MTHFD1 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64388238C>A | CA2142639970 | MTHFD1 | c.-190C>A (n.-190C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388238C= | CA2142639969 | MTHFD1 | c.-190C= (n.-190C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
14 | g.64388238C>T | CA7225735 | MTHFD1 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388240C>A | CA262521891 | MTHFD1 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388240C= | CA2142639973 | MTHFD1 | c.-188C= (n.-188C=) c.-20C= (n.-20C=) | |
14 | g.64388240C>G | CA7225736 | MTHFD1 | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388240C>T | CA7225737 | MTHFD1 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388241G>A | CA262521892 | MTHFD1 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388241G>C | CA2625227958 | MTHFD1 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64388241G= | CA2142639976 | MTHFD1 | c.-187G= (n.-187G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
14 | g.64388241G>T | CA2625227959 | MTHFD1 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64388243del | CA2625227957 | MTHFD1 | c.-185del (n.-185del) c.-17del (n.-17del) | gnomAD v4 |
14 | g.64388242G>A | CA7225739 | MTHFD1 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388242G>C | CA707736960 | MTHFD1 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP |
14 | g.64388242G= | CA2142639977 | MTHFD1 | c.-186G= (n.-186G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
14 | g.64388242G>T | CA7225738 | MTHFD1 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388243G>A | CA707736966 | MTHFD1 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388243G>C | CA7225740 | MTHFD1 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388243G= | CA2142639982 | MTHFD1 | c.-185G= (n.-185G=) c.-17G= (n.-17G=) | |
14 | g.64388243G>T | CA2625227960 | MTHFD1 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64388244T>G | CA614707753 | MTHFD1 | c.-184T>G (n.-184T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388244T= | CA2142639983 | MTHFD1 | c.-184T= (n.-184T=) c.-16T= (n.-16T=) | |
14 | g.64388245C>A | CA707736985 | MTHFD1 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388245C= | CA2142639984 | MTHFD1 | c.-183C= (n.-183C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
14 | g.64388245C>G | CA2142639985 | MTHFD1 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388246C>T | CA2625227961 | MTHFD1 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64388247T>C | CA2801889335 | MTHFD1 | c.-181T>C (n.-181T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
14 | g.64388248T>C | CA614707754 | MTHFD1 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388248T= | CA2142639986 | MTHFD1 | c.-180T= (n.-180T=) c.-12T= (n.-12T=) | |
14 | g.64388249C= | CA2142639987 | MTHFD1 | c.-179C= (n.-179C=) c.-11C= (n.-11C=) | |
14 | g.64388249C>G | CA262521893 | MTHFD1 | c.-179C>G (n.-179C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) | dbSNP |
14 | g.64388249C>T | CA7225741 | MTHFD1 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388250C>A | CA2625227962 | MTHFD1 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64388250C= | CA2142639988 | MTHFD1 | c.-178C= (n.-178C=) c.-10C= (n.-10C=) | |
14 | g.64388250C>T | CA7225742 | MTHFD1 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388251G>C | CA2625227963 | MTHFD1 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64388252A= | CA2142639989 | MTHFD1 | c.-176A= (n.-176A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
14 | g.64388252A>C | CA2142639990 | MTHFD1 | c.-176A>C (n.-176A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | dbSNP |
14 | g.64388253A>G | CA2625227964 | MTHFD1 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64388254C>A | CA2625227965 | MTHFD1 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64388254C= | CA2142639991 | MTHFD1 | c.-174C= (n.-174C=) c.-6C= (n.-6C=) | |
14 | g.64388254C>T | CA7225743 | MTHFD1 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388256_64388257insA | CA655615694 | MTHFD1 | c.-172_-171insA (n.-172_-171insA) c.-4_-3insA (n.-4_-3insA) | COSMIC |
14 | g.64388257C>A | CA2625227966 | MTHFD1 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64388257C= | CA2142639994 | MTHFD1 | c.-171C= (n.-171C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
14 | g.64388257C>T | CA7225744 | MTHFD1 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388258G>A | CA2625227967 | MTHFD1 | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64388258G= | CA2142639995 | MTHFD1 | c.-170G= (n.-170G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
14 | g.64388258G>T | CA614738825 | MTHFD1 | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388259C= | CA2142639996 | MTHFD1 | c.-169C= (n.-169C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
14 | g.64388259C>T | CA614738826 | MTHFD1 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388260A= | CA2142639997 | MTHFD1 | c.-168A= (n.-168A=) c.1A= (p.Met1=) | |
14 | g.64388260A>C | CA390118517 | MTHFD1 | c.-168A>C (n.-168A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
14 | g.64388260A>G | CA390118518 | MTHFD1 | c.-168A>G (n.-168A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388260A>T | CA390118519 | MTHFD1 | c.-168A>T (n.-168A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
14 | g.64388261T>A | CA390118522 | MTHFD1 | c.-167T>A (n.-167T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
14 | g.64388261T>C | CA390118521 | MTHFD1 | c.-167T>C (n.-167T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
14 | g.64388261T>G | CA390118520 | MTHFD1 | c.-167T>G (n.-167T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388262G>A | CA390118523 | MTHFD1 | c.-166G>A (n.-166G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
14 | g.64388262G>C | CA390118524 | MTHFD1 | c.-166G>C (n.-166G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
14 | g.64388262G>T | CA390118525 | MTHFD1 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
14 | g.64388263C>A | CA390118526 | MTHFD1 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.4C>A (p.Arg2Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.64388263C= | CA2142639999 | MTHFD1 | c.-165C= (n.-165C=) c.4C= (p.Arg2=) | |
14 | g.64388263C>G | CA390118527 | MTHFD1 | c.-165C>G (n.-165C>G) c.4C>G (p.Arg2Gly) | |
14 | g.64388263C>T | CA390118528 | MTHFD1 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.4C>T (p.Arg2Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388264G>A | CA262521894 | MTHFD1 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.5G>A (p.Arg2His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388264G>C | CA390118529 | MTHFD1 | c.-164G>C (n.-164G>C) c.5G>C (p.Arg2Pro) | |
14 | g.64388264G= | CA2142640000 | MTHFD1 | c.-164G= (n.-164G=) c.5G= (p.Arg2=) | |
14 | g.64388264G>T | CA390118530 | MTHFD1 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.5G>T (p.Arg2Leu) | |
14 | g.64388265C>A | CA2625227968 | MTHFD1 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.6C>A (p.Arg2=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388265C= | CA2142640001 | MTHFD1 | c.-163C= (n.-163C=) c.6C= (p.Arg2=) | |
14 | g.64388265C>T | CA614738827 | MTHFD1 | c.-163C>T (n.-163C>T) c.6C>T (p.Arg2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388266C>A | CA390118531 | MTHFD1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.7C>A (p.His3Asn) | |
14 | g.64388266C= | CA2142640003 | MTHFD1 | c.-162C= (n.-162C=) c.7C= (p.His3=) | |
14 | g.64388266C>G | CA390118532 | MTHFD1 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.7C>G (p.His3Asp) | |
14 | g.64388266C>T | CA7225745 | MTHFD1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.7C>T (p.His3Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388267A= | CA2142640004 | MTHFD1 | c.-161A= (n.-161A=) c.8A= (p.His3=) | |
14 | g.64388267A>C | CA390118533 | MTHFD1 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.8A>C (p.His3Pro) | |
14 | g.64388267A>G | CA262521895 | MTHFD1 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.8A>G (p.His3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388267A>T | CA390118534 | MTHFD1 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.8A>T (p.His3Leu) | |
14 | g.64388268C>A | CA390118535 | MTHFD1 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.9C>A (p.His3Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388268C= | CA2142640007 | MTHFD1 | c.-160C= (n.-160C=) c.9C= (p.His3=) | |
14 | g.64388268C>G | CA390118536 | MTHFD1 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.9C>G (p.His3Gln) | |
14 | g.64388268C>T | CA614738828 | MTHFD1 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.9C>T (p.His3=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388269C>A | CA390118537 | MTHFD1 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.10C>A (p.Arg4Ser) | |
14 | g.64388269C= | CA2142640009 | MTHFD1 | c.-159C= (n.-159C=) c.10C= (p.Arg4=) | |
14 | g.64388269C>G | CA7225746 | MTHFD1 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.64388269C>T | CA390118538 | MTHFD1 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.10C>T (p.Arg4Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388270G>A | CA390118539 | MTHFD1 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.11G>A (p.Arg4His) | gnomAD v4 |
14 | g.64388270G>C | CA390118540 | MTHFD1 | c.-158G>C (n.-158G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) | |
14 | g.64388270G= | CA2142640011 | MTHFD1 | c.-158G= (n.-158G=) c.11G= (p.Arg4=) | |
14 | g.64388270G>T | CA7225747 | MTHFD1 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388271C>A | CA2625227969 | MTHFD1 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.12C>A (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388271C>T | CA2625227970 | MTHFD1 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.12C>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388271_64388272delinsCG | CA2142640013 | MTHFD1 | c.-157_-156delinsCG (n.-157_-156delinsCG) c.12_13delinsCG (p.Arg4=) | |
14 | g.64388272del | CA7225748 | MTHFD1 | c.-156del (n.-156del) c.13del (p.Val5SerfsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388272G>A | CA390118541 | MTHFD1 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) | |
14 | g.64388272G>C | CA390118542 | MTHFD1 | c.-156G>C (n.-156G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.64388272G= | CA2142640015 | MTHFD1 | c.-156G= (n.-156G=) c.13G= (p.Val5=) | |
14 | g.64388272G>T | CA390118543 | MTHFD1 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388273T>A | CA390118544 | MTHFD1 | c.-155T>A (n.-155T>A) c.14T>A (p.Val5Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.64388273T>C | CA262521896 | MTHFD1 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388273T>G | CA390118545 | MTHFD1 | c.-155T>G (n.-155T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) | |
14 | g.64388273T= | CA2142640017 | MTHFD1 | c.-155T= (n.-155T=) c.14T= (p.Val5=) | |
14 | g.64388274C= | CA2142640019 | MTHFD1 | c.-154C= (n.-154C=) c.15C= (p.Val5=) | |
14 | g.64388274C>T | CA7225749 | MTHFD1 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.15C>T (p.Val5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388275T>A | CA390118546 | MTHFD1 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.16T>A (p.Cys6Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388275T>C | CA390118547 | MTHFD1 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.16T>C (p.Cys6Arg) | |
14 | g.64388275T>G | CA7225750 | MTHFD1 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.16T>G (p.Cys6Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388275T= | CA2142640023 | MTHFD1 | c.-153T= (n.-153T=) c.16T= (p.Cys6=) | |
14 | g.64388275_64388287delinsTGCAGGGGGAGAA | CA2142640021 | MTHFD1 | c.-153_-141delinsTGCAGGGGGAGAA (n.-153_-141delinsTGCAGGGGGAGAA) c.16_28delinsTGCAGGGGGAGAA (p.Cys6=) | |
14 | g.64388276G>A | CA390118548 | MTHFD1 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.17G>A (p.Cys6Tyr) | |
14 | g.64388276G>C | CA390118549 | MTHFD1 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.17G>C (p.Cys6Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.64388276G>T | CA390118550 | MTHFD1 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.17G>T (p.Cys6Phe) | |
14 | g.64388278_64388289del | CA614738830 | MTHFD1 | c.-150_-139del (n.-150_-139del) c.19_30del (p.Arg7_Ser10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388277C>A | CA390118551 | MTHFD1 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.18C>A (p.Cys6Ter) | |
14 | g.64388277C= | CA2142640028 | MTHFD1 | c.-151C= (n.-151C=) c.18C= (p.Cys6=) | |
14 | g.64388277C>G | CA7225751 | MTHFD1 | c.-151C>G (n.-151C>G) c.18C>G (p.Cys6Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388277C>T | CA2575550509 | MTHFD1 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.18C>T (p.Cys6=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388278del | CA2625227971 | MTHFD1 | c.-150del (n.-150del) c.19del (p.Arg7GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
14 | g.64388278A= | CA2142640032 | MTHFD1 | c.-150A= (n.-150A=) c.19A= (p.Arg7=) | |
14 | g.64388278A>C | CA7225752 | MTHFD1 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.19A>C (p.Arg7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388278A>G | CA7225754 | MTHFD1 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.19A>G (p.Arg7Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388278A>T | CA7225755 | MTHFD1 | c.-150A>T (n.-150A>T) c.19A>T (p.Arg7Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388279G>A | CA262521898 | MTHFD1 | n.1G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.20G>A (p.Arg7Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388279G>C | CA262521897 | MTHFD1 | n.1G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.20G>C (p.Arg7Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388279G= | CA2142640037 | MTHFD1 | n.1G= c.-149G= (n.-149G=) c.20G= (p.Arg7=) | |
14 | g.64388279G>T | CA390118552 | MTHFD1 | n.1G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.20G>T (p.Arg7Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388283dup | CA7225753 | MTHFD1 | n.5dup c.-145dup (n.-145dup) c.24dup (p.Arg9GlufsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388283del | CA2625227972 | MTHFD1 | n.5del c.-145del (n.-145del) c.24del (p.Arg9GlufsTer11) | gnomAD v4 |
14 | g.64388280G>A | CA262521899 | MTHFD1 | n.2G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.21G>A (p.Arg7=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388280G>C | CA7225756 | MTHFD1 | n.2G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.21G>C (p.Arg7Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388280G= | CA2142640040 | MTHFD1 | n.2G= c.-148G= (n.-148G=) c.21G= (p.Arg7=) | |
14 | g.64388280G>T | CA7225757 | MTHFD1 | n.2G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.21G>T (p.Arg7Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388281G>A | CA390118553 | MTHFD1 | n.3G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.64388281G>C | CA7225758 | MTHFD1 | n.3G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388281G= | CA2142640044 | MTHFD1 | n.3G= c.-147G= (n.-147G=) c.22G= (p.Gly8=) | |
14 | g.64388281G>T | CA390118554 | MTHFD1 | n.3G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.64388282G>A | CA390118555 | MTHFD1 | n.4G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388282G>C | CA390118556 | MTHFD1 | n.4G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) | |
14 | g.64388282G= | CA2142640046 | MTHFD1 | n.4G= c.-146G= (n.-146G=) c.23G= (p.Gly8=) | |
14 | g.64388282G>T | CA390118557 | MTHFD1 | n.4G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388283G>A | CA2625227973 | MTHFD1 | n.5G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.24G>A (p.Gly8=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388283G= | CA2142640049 | MTHFD1 | n.5G= c.-145G= (n.-145G=) c.24G= (p.Gly8=) | |
14 | g.64388283G>T | CA7225759 | MTHFD1 | n.5G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.24G>T (p.Gly8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388284A= | CA2142640052 | MTHFD1 | n.6A= c.-144A= (n.-144A=) c.25A= (p.Arg9=) | |
14 | g.64388284A>C | CA2142640053 | MTHFD1 | n.6A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.25A>C (p.Arg9=) | dbSNP |
14 | g.64388284A>G | CA7225760 | MTHFD1 | n.6A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388284A>T | CA390118558 | MTHFD1 | n.6A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.25A>T (p.Arg9Ter) | |
14 | g.64388285G>A | CA390118561 | MTHFD1 | n.7G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.64388285G>C | CA390118559 | MTHFD1 | n.7G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) | |
14 | g.64388285G= | CA2142640055 | MTHFD1 | n.7G= c.-143G= (n.-143G=) c.26G= (p.Arg9=) | |
14 | g.64388285G>T | CA390118560 | MTHFD1 | n.7G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.26G>T (p.Arg9Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388286A= | CA2142640059 | MTHFD1 | n.8A= c.-142A= (n.-142A=) c.27A= (p.Arg9=) | |
14 | g.64388286A>C | CA390118562 | MTHFD1 | n.8A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.27A>C (p.Arg9Ser) | |
14 | g.64388286A>G | CA7225761 | MTHFD1 | n.8A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.27A>G (p.Arg9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388286A>T | CA390118563 | MTHFD1 | n.8A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.27A>T (p.Arg9Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388287A= | CA2142640061 | MTHFD1 | n.9A= c.-141A= (n.-141A=) c.28A= (p.Ser10=) | |
14 | g.64388287A>C | CA7225762 | MTHFD1 | n.9A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388287A>G | CA390118564 | MTHFD1 | n.9A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388287A>T | CA390118565 | MTHFD1 | n.9A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) | |
14 | g.64388288G>A | CA390118566 | MTHFD1 | n.10G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) | |
14 | g.64388288G>C | CA390118567 | MTHFD1 | n.10G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) | |
14 | g.64388288G>T | CA390118568 | MTHFD1 | n.10G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.64388289C>A | CA390118569 | MTHFD1 | n.11C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.64388289C= | CA2142640063 | MTHFD1 | n.11C= c.-139C= (n.-139C=) c.30C= (p.Ser10=) | |
14 | g.64388289C>G | CA390118570 | MTHFD1 | n.11C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.64388289C>T | CA7225763 | MTHFD1 | n.11C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.30C>T (p.Ser10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388290G>A | CA390118573 | MTHFD1 | n.12G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) | |
14 | g.64388290G>C | CA390118572 | MTHFD1 | n.12G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.64388290G= | CA2142640065 | MTHFD1 | n.12G= c.-138G= (n.-138G=) c.31G= (p.Gly11=) | |
14 | g.64388290G>T | CA390118571 | MTHFD1 | n.12G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.31G>T (p.Gly11Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388292del | CA2625227974 | MTHFD1 | n.14del c.-136del (n.-136del) c.33del (p.Gln12ArgfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388291G>A | CA7225764 | MTHFD1 | n.13G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.32G>A (p.Gly11Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388291G>C | CA390118575 | MTHFD1 | n.13G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388291G= | CA2142640067 | MTHFD1 | n.13G= c.-137G= (n.-137G=) c.32G= (p.Gly11=) | |
14 | g.64388291G>T | CA390118574 | MTHFD1 | n.13G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) | |
14 | g.64388292G>A | CA7225765 | MTHFD1 | n.14G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.33G>A (p.Gly11=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388292G>C | CA262521900 | MTHFD1 | n.14G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.33G>C (p.Gly11=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388292G= | CA2142640071 | MTHFD1 | n.14G= c.-136G= (n.-136G=) c.33G= (p.Gly11=) | |
14 | g.64388292G>T | CA707737092 | MTHFD1 | n.14G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.33G>T (p.Gly11=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388293C>A | CA7225766 | MTHFD1 | n.15C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.34C>A (p.Gln12Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388293C= | CA2142640074 | MTHFD1 | n.15C= c.-135C= (n.-135C=) c.34C= (p.Gln12=) | |
14 | g.64388293C>G | CA390118576 | MTHFD1 | n.15C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.34C>G (p.Gln12Glu) | |
14 | g.64388293C>T | CA390118577 | MTHFD1 | n.15C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.34C>T (p.Gln12Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.64388294A= | CA2142640076 | MTHFD1 | n.16A= c.-134A= (n.-134A=) c.35A= (p.Gln12=) | |
14 | g.64388294A>C | CA390118578 | MTHFD1 | n.16A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.35A>C (p.Gln12Pro) | |
14 | g.64388294A>G | CA262521901 | MTHFD1 | n.16A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.35A>G (p.Gln12Arg) | dbSNP |
14 | g.64388294A>T | CA390118579 | MTHFD1 | n.16A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.35A>T (p.Gln12Leu) | |
14 | g.64388295G>A | CA7225767 | MTHFD1 | n.17G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.36G>A (p.Gln12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388295G>C | CA390118580 | MTHFD1 | n.17G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.36G>C (p.Gln12His) | gnomAD v4 |
14 | g.64388295G= | CA2142640079 | MTHFD1 | n.17G= c.-133G= (n.-133G=) c.36G= (p.Gln12=) | |
14 | g.64388295G>T | CA390118581 | MTHFD1 | n.17G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.36G>T (p.Gln12His) | |
14 | g.64388296G>A | CA390118582 | MTHFD1 | n.18G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.37G>A (p.Gly13Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.64388296G>C | CA390118583 | MTHFD1 | n.18G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) | |
14 | g.64388296G= | CA2142640083 | MTHFD1 | n.18G= c.-132G= (n.-132G=) c.37G= (p.Gly13=) | |
14 | g.64388296G>T | CA390118584 | MTHFD1 | n.18G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.37G>T (p.Gly13Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.64388296_64388301dup | CA2142640082 | MTHFD1 | n.18_23dup c.-132_-127dup (n.-132_-127dup) c.37_42dup (p.Arg14_Arg15insGlyArg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388297G>A | CA390118585 | MTHFD1 | n.19G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.38G>A (p.Gly13Glu) | dbSNP |
14 | g.64388297G>C | CA390118586 | MTHFD1 | n.19G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388297G= | CA2142640085 | MTHFD1 | n.19G= c.-131G= (n.-131G=) c.38G= (p.Gly13=) | |
14 | g.64388297G>T | CA390118587 | MTHFD1 | n.19G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388304_64388309dup | CA964020790 | MTHFD1 | n.26_31dup c.-124_-119dup (n.-124_-119dup) c.45_50dup (p.Arg16_Ser17insArgArg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388298G>A | CA2625227975 | MTHFD1 | n.20G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.39G>A (p.Gly13=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388299C>A | CA390118588 | MTHFD1 | n.21C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) | |
14 | g.64388299C>G | CA390118590 | MTHFD1 | n.21C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
14 | g.64388299C>T | CA390118589 | MTHFD1 | n.21C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.64388300G>A | CA390118591 | MTHFD1 | n.22G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.41G>A (p.Arg14His) | gnomAD v4 |
14 | g.64388300G>C | CA390118592 | MTHFD1 | n.22G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
14 | g.64388300G= | CA2142640091 | MTHFD1 | n.22G= c.-128G= (n.-128G=) c.41G= (p.Arg14=) | |
14 | g.64388300G>T | CA7225768 | MTHFD1 | n.22G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388301C>A | CA2625227976 | MTHFD1 | n.23C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.42C>A (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
14 | g.64388302A>G | CA390118593 | MTHFD1 | n.24A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.43A>G (p.Arg15Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.64388302A>T | CA390118594 | MTHFD1 | n.24A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.43A>T (p.Arg15Trp) | |
14 | g.64388303G>A | CA390118595 | MTHFD1 | n.25G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.44G>A (p.Arg15Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388303G>C | CA390118596 | MTHFD1 | n.25G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.44G>C (p.Arg15Thr) | |
14 | g.64388303G= | CA2142640093 | MTHFD1 | n.25G= c.-125G= (n.-125G=) c.44G= (p.Arg15=) | |
14 | g.64388303G>T | CA390118597 | MTHFD1 | n.25G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.44G>T (p.Arg15Met) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.64388304G>C | CA390118598 | MTHFD1 | n.26G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.45G>C (p.Arg15Ser) | |
14 | g.64388304G>T | CA390118599 | MTHFD1 | n.26G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.45G>T (p.Arg15Ser) | |
14 | g.64388305C>A | CA390118601 | MTHFD1 | n.27C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.64388305C= | CA2142640096 | MTHFD1 | n.27C= c.-123C= (n.-123C=) c.46C= (p.Arg16=) | |
14 | g.64388305C>G | CA390118602 | MTHFD1 | n.27C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
14 | g.64388305C>T | CA390118600 | MTHFD1 | n.27C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388306G>A | CA390118603 | MTHFD1 | n.28G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.47G>A (p.Arg16His) | gnomAD v4 |
14 | g.64388306G>C | CA390118604 | MTHFD1 | n.28G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
14 | g.64388306G>T | CA390118605 | MTHFD1 | n.28G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
14 | g.64388307C>A | CA2553256888 | MTHFD1 | n.29C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.48C>A (p.Arg16=) | |
14 | g.64388308A>C | CA390118606 | MTHFD1 | n.30A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.-619A>C (n.-619A>C) | |
14 | g.64388308A>G | CA390118607 | MTHFD1 | n.30A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.-619A>G (n.-619A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64388308A>T | CA390118608 | MTHFD1 | n.30A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.-619A>T (n.-619A>T) | |
14 | g.64388309G>A | CA7225769 | MTHFD1 | n.31G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.-618G>A (n.-618G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388309G>C | CA390118609 | MTHFD1 | n.31G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
14 | g.64388309G= | CA2142640097 | MTHFD1 | n.31G= c.-119G= (n.-119G=) c.-487G= (n.-487G=) c.50G= (p.Ser17=) c.-618G= (n.-618G=) | |
14 | g.64388309G>T | CA390118610 | MTHFD1 | n.31G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.-618G>T (n.-618G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64388310T>A | CA390118611 | MTHFD1 | n.32T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.-617T>A (n.-617T>A) | |
14 | g.64388310T>G | CA390118612 | MTHFD1 | n.32T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.-617T>G (n.-617T>G) | |
14 | g.64388311A= | CA2142640100 | MTHFD1 | n.33A= c.-117A= (n.-117A=) c.-485A= (n.-485A=) c.52A= (p.Ser18=) c.-616A= (n.-616A=) n.1A= | |
14 | g.64388311A>C | CA390118613 | MTHFD1 | n.33A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-616A>C (n.-616A>C) n.1A>C | |
14 | g.64388311A>G | CA7225770 | MTHFD1 | n.33A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-616A>G (n.-616A>G) n.1A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388311A>T | CA390118614 | MTHFD1 | n.33A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-616A>T (n.-616A>T) n.1A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388312G>A | CA390118615 | MTHFD1 | n.34G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-615G>A (n.-615G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64388312G>C | CA390118617 | MTHFD1 | n.34G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-615G>C (n.-615G>C) n.2G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388312G= | CA2142640105 | MTHFD1 | n.34G= c.-116G= (n.-116G=) c.-484G= (n.-484G=) c.53G= (p.Ser18=) c.-615G= (n.-615G=) n.2G= | |
14 | g.64388312G>T | CA390118616 | MTHFD1 | n.34G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-615G>T (n.-615G>T) n.2G>T | |
14 | g.64388313T>A | CA390118618 | MTHFD1 | n.35T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.-614T>A (n.-614T>A) n.3T>A | |
14 | g.64388313T>C | CA2625227977 | MTHFD1 | n.35T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.54T>C (p.Ser18=) c.-614T>C (n.-614T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64388313T>G | CA390118619 | MTHFD1 | n.35T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.-614T>G (n.-614T>G) n.3T>G | |
14 | g.64388314G>A | CA390118620 | MTHFD1 | n.36G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) c.55G>A (p.Val19Met) c.-613G>A (n.-613G>A) n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388314G>C | CA390118621 | MTHFD1 | n.36G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.-613G>C (n.-613G>C) n.4G>C | |
14 | g.64388314G= | CA2142640108 | MTHFD1 | n.36G= c.-114G= (n.-114G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-937G= (n.-937G=) c.55G= (p.Val19=) c.-613G= (n.-613G=) n.4G= | |
14 | g.64388314G>T | CA390118622 | MTHFD1 | n.36G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) c.-613G>T (n.-613G>T) n.4G>T | |
14 | g.64388315T>A | CA390118623 | MTHFD1 | n.37T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) c.-612T>A (n.-612T>A) n.5T>A | |
14 | g.64388315T>C | CA390118624 | MTHFD1 | n.37T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.-612T>C (n.-612T>C) n.5T>C | |
14 | g.64388315T>G | CA390118625 | MTHFD1 | n.37T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.-612T>G (n.-612T>G) n.5T>G | |
14 | g.64388316G>C | CA2625227978 | MTHFD1 | n.38G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.57G>C (p.Val19=) c.-611G>C (n.-611G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64388316G>T | CA2625227979 | MTHFD1 | n.38G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.57G>T (p.Val19=) c.-611G>T (n.-611G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64388317A= | CA2142640111 | MTHFD1 | n.39A= c.-111A= (n.-111A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-934A= (n.-934A=) c.58A= (p.Ile20=) c.-610A= (n.-610A=) n.7A= | |
14 | g.64388317A>C | CA390118626 | MTHFD1 | n.39A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.-610A>C (n.-610A>C) n.7A>C | gnomAD v4 |
14 | g.64388317A>G | CA390118627 | MTHFD1 | n.39A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) c.58A>G (p.Ile20Val) c.-610A>G (n.-610A>G) n.7A>G | |
14 | g.64388317A>T | CA390118628 | MTHFD1 | n.39A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.-610A>T (n.-610A>T) n.7A>T | |
14 | g.64388318T>A | CA390118630 | MTHFD1 | n.40T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-933T>A (n.-933T>A) c.59T>A (p.Ile20Asn) c.-609T>A (n.-609T>A) n.8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388318T>C | CA7225774 | MTHFD1 | n.40T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-933T>C (n.-933T>C) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.-609T>C (n.-609T>C) n.8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388318T>G | CA390118629 | MTHFD1 | n.40T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-933T>G (n.-933T>G) c.59T>G (p.Ile20Ser) c.-609T>G (n.-609T>G) n.8T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64388318T= | CA2142640115 | MTHFD1 | n.40T= c.-110T= (n.-110T=) c.-478T= (n.-478T=) c.-933T= (n.-933T=) c.59T= (p.Ile20=) c.-609T= (n.-609T=) n.8T= | |
14 | g.64388318dup | CA7225771 | MTHFD1 | n.40dup c.-110dup (n.-110dup) c.-478dup (n.-478dup) c.-933dup (n.-933dup) c.59dup (p.Trp22LeufsTer5) c.-609dup (n.-609dup) n.8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388318_64388319delinsTC | CA2142640114 | MTHFD1 | n.40_41delinsTC c.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC) c.-478_-477delinsTC (n.-478_-477delinsTC) c.-933_-932delinsTC (n.-933_-932delinsTC) c.59_60delinsTC (p.Ile20=) c.-609_-608delinsTC (n.-609_-608delinsTC) n.8_9delinsTC | |
14 | g.64388319C= | CA2142640119 | MTHFD1 | n.41C= c.-109C= (n.-109C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-932C= (n.-932C=) c.60C= (p.Ile20=) c.-608C= (n.-608C=) n.9C= | |
14 | g.64388319C>G | CA390118631 | MTHFD1 | n.41C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.60C>G (p.Ile20Met) c.-608C>G (n.-608C>G) n.9C>G | |
14 | g.64388319C>T | CA7225775 | MTHFD1 | n.41C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.60C>T (p.Ile20=) c.-608C>T (n.-608C>T) n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388322dup | CA7225773 | MTHFD1 | n.44dup c.-106dup (n.-106dup) c.-474dup (n.-474dup) c.-929dup (n.-929dup) c.63dup (p.Trp22LeufsTer5) c.-605dup (n.-605dup) n.12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388322del | CA7225772 | MTHFD1 | n.44del c.-106del (n.-106del) c.-474del (n.-474del) c.-929del (n.-929del) c.63del (p.Trp22GlyfsTer?) c.-605del (n.-605del) n.12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388320C>A | CA390118632 | MTHFD1 | n.42C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-607C>A (n.-607C>A) n.10C>A | dbSNP |
14 | g.64388320C= | CA2142640123 | MTHFD1 | n.42C= c.-108C= (n.-108C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-931C= (n.-931C=) c.61C= (p.Pro21=) c.-607C= (n.-607C=) n.10C= | |
14 | g.64388320C>G | CA390118633 | MTHFD1 | n.42C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-607C>G (n.-607C>G) n.10C>G | |
14 | g.64388320C>T | CA390118634 | MTHFD1 | n.42C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-607C>T (n.-607C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388321C>A | CA390118635 | MTHFD1 | n.43C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.62C>A (p.Pro21His) c.-606C>A (n.-606C>A) n.11C>A | |
14 | g.64388321C= | CA2142640126 | MTHFD1 | n.43C= c.-107C= (n.-107C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-930C= (n.-930C=) c.62C= (p.Pro21=) c.-606C= (n.-606C=) n.11C= | |
14 | g.64388321C>G | CA390118636 | MTHFD1 | n.43C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-606C>G (n.-606C>G) n.11C>G | dbSNP |
14 | g.64388321C>T | CA7225776 | MTHFD1 | n.43C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-606C>T (n.-606C>T) n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388322C>A | CA7225778 | MTHFD1 | n.44C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) c.63C>A (p.Pro21=) c.-605C>A (n.-605C>A) n.12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388322C= | CA2142640131 | MTHFD1 | n.44C= c.-106C= (n.-106C=) c.-474C= (n.-474C=) c.-929C= (n.-929C=) c.63C= (p.Pro21=) c.-605C= (n.-605C=) n.12C= | |
14 | g.64388322C>T | CA707737142 | MTHFD1 | n.44C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) c.63C>T (p.Pro21=) c.-605C>T (n.-605C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388322_64388323delinsCT | CA2142640130 | MTHFD1 | n.44_45delinsCT c.-106_-105delinsCT (n.-106_-105delinsCT) c.-474_-473delinsCT (n.-474_-473delinsCT) c.-929_-928delinsCT (n.-929_-928delinsCT) c.63_64delinsCT (p.Pro21=) c.-605_-604delinsCT (n.-605_-604delinsCT) n.12_13delinsCT | |
14 | g.64388323del | CA7225777 | MTHFD1 | n.45del c.-105del (n.-105del) c.-473del (n.-473del) c.-928del (n.-928del) c.64del (p.Trp22GlyfsTer?) c.-604del (n.-604del) n.13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388323T>A | CA390118637 | MTHFD1 | n.45T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) c.64T>A (p.Trp22Arg) c.-604T>A (n.-604T>A) n.13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388323T>C | CA7225779 | MTHFD1 | n.45T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) c.64T>C (p.Trp22Arg) c.-604T>C (n.-604T>C) n.13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388323T>G | CA7225780 | MTHFD1 | n.45T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) c.64T>G (p.Trp22Gly) c.-604T>G (n.-604T>G) n.13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388323T= | CA2142640136 | MTHFD1 | n.45T= c.-105T= (n.-105T=) c.-473T= (n.-473T=) c.-928T= (n.-928T=) c.64T= (p.Trp22=) c.-604T= (n.-604T=) n.13T= | |
14 | g.64388324G>A | CA390118638 | MTHFD1 | n.46G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.65G>A (p.Trp22Ter) c.-603G>A (n.-603G>A) n.14G>A | |
14 | g.64388324G>C | CA390118639 | MTHFD1 | n.46G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.65G>C (p.Trp22Ser) c.-603G>C (n.-603G>C) n.14G>C | |
14 | g.64388324G>T | CA390118640 | MTHFD1 | n.46G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.65G>T (p.Trp22Leu) c.-603G>T (n.-603G>T) n.14G>T | |
14 | g.64388325G>A | CA390118641 | MTHFD1 | n.47G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.66G>A (p.Trp22Ter) c.-602G>A (n.-602G>A) n.15G>A | |
14 | g.64388325G>C | CA390118642 | MTHFD1 | n.47G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.66G>C (p.Trp22Cys) c.-602G>C (n.-602G>C) n.15G>C | |
14 | g.64388325G>T | CA390118643 | MTHFD1 | n.47G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.66G>T (p.Trp22Cys) c.-602G>T (n.-602G>T) n.15G>T | |
14 | g.64388326C>A | CA390118644 | MTHFD1 | n.48C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-601C>A (n.-601C>A) n.16C>A | |
14 | g.64388326C>G | CA390118645 | MTHFD1 | n.48C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-601C>G (n.-601C>G) n.16C>G | |
14 | g.64388326C>T | CA390118646 | MTHFD1 | n.48C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-601C>T (n.-601C>T) n.16C>T | |
14 | g.64388327C>A | CA390118647 | MTHFD1 | n.49C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-600C>A (n.-600C>A) n.17C>A | |
14 | g.64388327C= | CA2142640139 | MTHFD1 | n.49C= c.-101C= (n.-101C=) c.-469C= (n.-469C=) c.-924C= (n.-924C=) c.68C= (p.Pro23=) c.-600C= (n.-600C=) n.17C= | |
14 | g.64388327C>G | CA262521902 | MTHFD1 | n.49C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-600C>G (n.-600C>G) n.17C>G | dbSNP |
14 | g.64388327C>T | CA390118648 | MTHFD1 | n.49C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-600C>T (n.-600C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64388328A= | CA2142640141 | MTHFD1 | n.50A= c.-100A= (n.-100A=) c.-468A= (n.-468A=) c.-923A= (n.-923A=) c.69A= (p.Pro23=) c.-599A= (n.-599A=) n.18A= | |
14 | g.64388328A>C | CA964020818 | MTHFD1 | n.50A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-923A>C (n.-923A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.-599A>C (n.-599A>C) n.18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388328A>G | CA7225781 | MTHFD1 | n.50A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-923A>G (n.-923A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.-599A>G (n.-599A>G) n.18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64388329G>A | CA390118650 | MTHFD1 | n.51G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.-598G>A (n.-598G>A) n.19G>A | |
14 | g.64388329G>C | CA390118651 | MTHFD1 | n.51G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.-598G>C (n.-598G>C) n.19G>C | |
14 | g.64388329G>T | CA390118649 | MTHFD1 | n.51G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.70G>T (p.Val24Phe) c.-598G>T (n.-598G>T) n.19G>T | |
14 | g.64388330T>A | CA7225783 | MTHFD1 | n.52T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) c.71T>A (p.Val24Asp) c.-597T>A (n.-597T>A) n.20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388330T>C | CA262521903 | MTHFD1 | n.52T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.-597T>C (n.-597T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388330T>G | CA390118652 | MTHFD1 | n.52T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.-597T>G (n.-597T>G) n.20T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64388330T= | CA2142640146 | MTHFD1 | n.52T= c.-98T= (n.-98T=) c.-466T= (n.-466T=) c.-921T= (n.-921T=) c.71T= (p.Val24=) c.-597T= (n.-597T=) n.20T= | |
14 | g.64388330_64388331delinsTC | CA2142640144 | MTHFD1 | n.52_53delinsTC c.-98_-97delinsTC (n.-98_-97delinsTC) c.-466_-465delinsTC (n.-466_-465delinsTC) c.-921_-920delinsTC (n.-921_-920delinsTC) c.71_72delinsTC (p.Val24=) c.-597_-596delinsTC (n.-597_-596delinsTC) n.20_21delinsTC | |
14 | g.64388331C= | CA2142640151 | MTHFD1 | n.53C= c.-97C= (n.-97C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-920C= (n.-920C=) c.72C= (p.Val24=) c.-596C= (n.-596C=) n.21C= | |
14 | g.64388331C>G | CA707737172 | MTHFD1 | n.53C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.72C>G (p.Val24=) c.-596C>G (n.-596C>G) n.21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64388331C>T | CA2625227980 | MTHFD1 | n.53C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.72C>T (p.Val24=) c.-596C>T (n.-596C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64388333dup | CA2142640152 | MTHFD1 | n.55dup c.-95dup (n.-95dup) c.-463dup (n.-463dup) c.-918dup (n.-918dup) c.74dup (p.Lys26Ter) c.-594dup (n.-594dup) n.23dup | dbSNP |
14 | g.64388333del | CA7225782 | MTHFD1 | n.55del c.-95del (n.-95del) c.-463del (n.-463del) c.-918del (n.-918del) c.74del (p.Pro25LeufsTer29) c.-594del (n.-594del) n.23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |