Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64388226_64388235delCA2625227946MTHFD1c.-202_-193del (n.-202_-193del)
c.-34_-25del (n.-34_-25del)
 gnomAD v4
14g.64388224_64388236delCA2594605885MTHFD1c.-204_-192del (n.-204_-192del)
c.-36_-24del (n.-36_-24del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388229_64388232delCA7225729MTHFD1c.-199_-196del (n.-199_-196del)
c.-31_-28del (n.-31_-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388229G=CA2142639958MTHFD1c.-199G= (n.-199G=)
c.-31G= (n.-31G=)
14g.64388230T>GCA614707747MTHFD1c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388230T=CA2142639959MTHFD1c.-198T= (n.-198T=)
c.-30T= (n.-30T=)
14g.64388231dupCA614707746MTHFD1c.-197dup (n.-197dup)
c.-29dup (n.-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388231T>ACA707736931MTHFD1c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388231T>CCA614707748MTHFD1c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388231T=CA2142639960MTHFD1c.-197T= (n.-197T=)
c.-29T= (n.-29T=)
14g.64388233A=CA2142639962MTHFD1c.-195A= (n.-195A=)
c.-27A= (n.-27A=)
14g.64388233A>CCA7225731MTHFD1c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388233A>TCA2625227952MTHFD1c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
 gnomAD v4
14g.64388234G>ACA7225732MTHFD1c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388234G>CCA2625227953MTHFD1c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
 gnomAD v4
14g.64388234G=CA2142639963MTHFD1c.-194G= (n.-194G=)
c.-26G= (n.-26G=)
14g.64388235G>CCA2625227954MTHFD1c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
 gnomAD v4
14g.64388235G=CA2142639964MTHFD1c.-193G= (n.-193G=)
c.-25G= (n.-25G=)
14g.64388235G>TCA262521890MTHFD1c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388236G>ACA7225733MTHFD1c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388236G>CCA2625227955MTHFD1c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
 gnomAD v4
14g.64388236G=CA2142639966MTHFD1c.-192G= (n.-192G=)
c.-24G= (n.-24G=)
14g.64388236G>TCA7225734MTHFD1c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.64388237A>GCA2625227956MTHFD1c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 gnomAD v4
14g.64388238C>ACA2142639970MTHFD1c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388238C=CA2142639969MTHFD1c.-190C= (n.-190C=)
c.-22C= (n.-22C=)
14g.64388238C>TCA7225735MTHFD1c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388240C>ACA262521891MTHFD1c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388240C=CA2142639973MTHFD1c.-188C= (n.-188C=)
c.-20C= (n.-20C=)
14g.64388240C>GCA7225736MTHFD1c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388240C>TCA7225737MTHFD1c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388241G>ACA262521892MTHFD1c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388241G>CCA2625227958MTHFD1c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 gnomAD v4
14g.64388241G=CA2142639976MTHFD1c.-187G= (n.-187G=)
c.-19G= (n.-19G=)
14g.64388241G>TCA2625227959MTHFD1c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
14g.64388243delCA2625227957MTHFD1c.-185del (n.-185del)
c.-17del (n.-17del)
 gnomAD v4
14g.64388242G>ACA7225739MTHFD1c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388242G>CCA707736960MTHFD1c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 dbSNP
14g.64388242G=CA2142639977MTHFD1c.-186G= (n.-186G=)
c.-18G= (n.-18G=)
14g.64388242G>TCA7225738MTHFD1c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388243G>ACA707736966MTHFD1c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388243G>CCA7225740MTHFD1c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388243G=CA2142639982MTHFD1c.-185G= (n.-185G=)
c.-17G= (n.-17G=)
14g.64388243G>TCA2625227960MTHFD1c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
 gnomAD v4
14g.64388244T>GCA614707753MTHFD1c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388244T=CA2142639983MTHFD1c.-184T= (n.-184T=)
c.-16T= (n.-16T=)
14g.64388245C>ACA707736985MTHFD1c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388245C=CA2142639984MTHFD1c.-183C= (n.-183C=)
c.-15C= (n.-15C=)
14g.64388245C>GCA2142639985MTHFD1c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388246C>TCA2625227961MTHFD1c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
 gnomAD v4
14g.64388247T>CCA2801889335MTHFD1c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
14g.64388248T>CCA614707754MTHFD1c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388248T=CA2142639986MTHFD1c.-180T= (n.-180T=)
c.-12T= (n.-12T=)
14g.64388249C=CA2142639987MTHFD1c.-179C= (n.-179C=)
c.-11C= (n.-11C=)
14g.64388249C>GCA262521893MTHFD1c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
 dbSNP
14g.64388249C>TCA7225741MTHFD1c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388250C>ACA2625227962MTHFD1c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
 gnomAD v4
14g.64388250C=CA2142639988MTHFD1c.-178C= (n.-178C=)
c.-10C= (n.-10C=)
14g.64388250C>TCA7225742MTHFD1c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388251G>CCA2625227963MTHFD1c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
 gnomAD v4
14g.64388252A=CA2142639989MTHFD1c.-176A= (n.-176A=)
c.-8A= (n.-8A=)
14g.64388252A>CCA2142639990MTHFD1c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
 dbSNP
14g.64388253A>GCA2625227964MTHFD1c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
 gnomAD v4
14g.64388254C>ACA2625227965MTHFD1c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
 gnomAD v4
14g.64388254C=CA2142639991MTHFD1c.-174C= (n.-174C=)
c.-6C= (n.-6C=)
14g.64388254C>TCA7225743MTHFD1c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388256_64388257insACA655615694MTHFD1c.-172_-171insA (n.-172_-171insA)
c.-4_-3insA (n.-4_-3insA)
 COSMIC
14g.64388257C>ACA2625227966MTHFD1c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
 gnomAD v4
14g.64388257C=CA2142639994MTHFD1c.-171C= (n.-171C=)
c.-3C= (n.-3C=)
14g.64388257C>TCA7225744MTHFD1c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388258G>ACA2625227967MTHFD1c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
 gnomAD v4
14g.64388258G=CA2142639995MTHFD1c.-170G= (n.-170G=)
c.-2G= (n.-2G=)
14g.64388258G>TCA614738825MTHFD1c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388259C=CA2142639996MTHFD1c.-169C= (n.-169C=)
c.-1C= (n.-1C=)
14g.64388259C>TCA614738826MTHFD1c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388260A=CA2142639997MTHFD1c.-168A= (n.-168A=)
c.1A= (p.Met1=)
14g.64388260A>CCA390118517MTHFD1c.-168A>C (n.-168A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
14g.64388260A>GCA390118518MTHFD1c.-168A>G (n.-168A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388260A>TCA390118519MTHFD1c.-168A>T (n.-168A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
14g.64388261T>ACA390118522MTHFD1c.-167T>A (n.-167T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
14g.64388261T>CCA390118521MTHFD1c.-167T>C (n.-167T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
14g.64388261T>GCA390118520MTHFD1c.-167T>G (n.-167T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388262G>ACA390118523MTHFD1c.-166G>A (n.-166G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
14g.64388262G>CCA390118524MTHFD1c.-166G>C (n.-166G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
14g.64388262G>TCA390118525MTHFD1c.-166G>T (n.-166G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
14g.64388263C>ACA390118526MTHFD1c.-165C>A (n.-165C>A)
c.4C>A (p.Arg2Ser)
 gnomAD v4
14g.64388263C=CA2142639999MTHFD1c.-165C= (n.-165C=)
c.4C= (p.Arg2=)
14g.64388263C>GCA390118527MTHFD1c.-165C>G (n.-165C>G)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
14g.64388263C>TCA390118528MTHFD1c.-165C>T (n.-165C>T)
c.4C>T (p.Arg2Cys)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388264G>ACA262521894MTHFD1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.5G>A (p.Arg2His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388264G>CCA390118529MTHFD1c.-164G>C (n.-164G>C)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
14g.64388264G=CA2142640000MTHFD1c.-164G= (n.-164G=)
c.5G= (p.Arg2=)
14g.64388264G>TCA390118530MTHFD1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
14g.64388265C>ACA2625227968MTHFD1c.-163C>A (n.-163C>A)
c.6C>A (p.Arg2=)
 gnomAD v4
14g.64388265C=CA2142640001MTHFD1c.-163C= (n.-163C=)
c.6C= (p.Arg2=)
14g.64388265C>TCA614738827MTHFD1c.-163C>T (n.-163C>T)
c.6C>T (p.Arg2=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388266C>ACA390118531MTHFD1c.-162C>A (n.-162C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
14g.64388266C=CA2142640003MTHFD1c.-162C= (n.-162C=)
c.7C= (p.His3=)
14g.64388266C>GCA390118532MTHFD1c.-162C>G (n.-162C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
14g.64388266C>TCA7225745MTHFD1c.-162C>T (n.-162C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388267A=CA2142640004MTHFD1c.-161A= (n.-161A=)
c.8A= (p.His3=)
14g.64388267A>CCA390118533MTHFD1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
14g.64388267A>GCA262521895MTHFD1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388267A>TCA390118534MTHFD1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
14g.64388268C>ACA390118535MTHFD1c.-160C>A (n.-160C>A)
c.9C>A (p.His3Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388268C=CA2142640007MTHFD1c.-160C= (n.-160C=)
c.9C= (p.His3=)
14g.64388268C>GCA390118536MTHFD1c.-160C>G (n.-160C>G)
c.9C>G (p.His3Gln)
14g.64388268C>TCA614738828MTHFD1c.-160C>T (n.-160C>T)
c.9C>T (p.His3=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388269C>ACA390118537MTHFD1c.-159C>A (n.-159C>A)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
14g.64388269C=CA2142640009MTHFD1c.-159C= (n.-159C=)
c.10C= (p.Arg4=)
14g.64388269C>GCA7225746MTHFD1c.-159C>G (n.-159C>G)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.64388269C>TCA390118538MTHFD1c.-159C>T (n.-159C>T)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388270G>ACA390118539MTHFD1c.-158G>A (n.-158G>A)
c.11G>A (p.Arg4His)
 gnomAD v4
14g.64388270G>CCA390118540MTHFD1c.-158G>C (n.-158G>C)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
14g.64388270G=CA2142640011MTHFD1c.-158G= (n.-158G=)
c.11G= (p.Arg4=)
14g.64388270G>TCA7225747MTHFD1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388271C>ACA2625227969MTHFD1c.-157C>A (n.-157C>A)
c.12C>A (p.Arg4=)
 gnomAD v4
14g.64388271C>TCA2625227970MTHFD1c.-157C>T (n.-157C>T)
c.12C>T (p.Arg4=)
 gnomAD v4
14g.64388271_64388272delinsCGCA2142640013MTHFD1c.-157_-156delinsCG (n.-157_-156delinsCG)
c.12_13delinsCG (p.Arg4=)
14g.64388272delCA7225748MTHFD1c.-156del (n.-156del)
c.13del (p.Val5SerfsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388272G>ACA390118541MTHFD1c.-156G>A (n.-156G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
14g.64388272G>CCA390118542MTHFD1c.-156G>C (n.-156G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
 gnomAD v4
14g.64388272G=CA2142640015MTHFD1c.-156G= (n.-156G=)
c.13G= (p.Val5=)
14g.64388272G>TCA390118543MTHFD1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388273T>ACA390118544MTHFD1c.-155T>A (n.-155T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
 gnomAD v4
14g.64388273T>CCA262521896MTHFD1c.-155T>C (n.-155T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388273T>GCA390118545MTHFD1c.-155T>G (n.-155T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
14g.64388273T=CA2142640017MTHFD1c.-155T= (n.-155T=)
c.14T= (p.Val5=)
14g.64388274C=CA2142640019MTHFD1c.-154C= (n.-154C=)
c.15C= (p.Val5=)
14g.64388274C>TCA7225749MTHFD1c.-154C>T (n.-154C>T)
c.15C>T (p.Val5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388275T>ACA390118546MTHFD1c.-153T>A (n.-153T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388275T>CCA390118547MTHFD1c.-153T>C (n.-153T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
14g.64388275T>GCA7225750MTHFD1c.-153T>G (n.-153T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388275T=CA2142640023MTHFD1c.-153T= (n.-153T=)
c.16T= (p.Cys6=)
14g.64388275_64388287delinsTGCAGGGGGAGAACA2142640021MTHFD1c.-153_-141delinsTGCAGGGGGAGAA (n.-153_-141delinsTGCAGGGGGAGAA)
c.16_28delinsTGCAGGGGGAGAA (p.Cys6=)
14g.64388276G>ACA390118548MTHFD1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
14g.64388276G>CCA390118549MTHFD1c.-152G>C (n.-152G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
 gnomAD v4
14g.64388276G>TCA390118550MTHFD1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
14g.64388278_64388289delCA614738830MTHFD1c.-150_-139del (n.-150_-139del)
c.19_30del (p.Arg7_Ser10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388277C>ACA390118551MTHFD1c.-151C>A (n.-151C>A)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
14g.64388277C=CA2142640028MTHFD1c.-151C= (n.-151C=)
c.18C= (p.Cys6=)
14g.64388277C>GCA7225751MTHFD1c.-151C>G (n.-151C>G)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388277C>TCA2575550509MTHFD1c.-151C>T (n.-151C>T)
c.18C>T (p.Cys6=)
 gnomAD v4
14g.64388278delCA2625227971MTHFD1c.-150del (n.-150del)
c.19del (p.Arg7GlyfsTer13)
 gnomAD v4
14g.64388278A=CA2142640032MTHFD1c.-150A= (n.-150A=)
c.19A= (p.Arg7=)
14g.64388278A>CCA7225752MTHFD1c.-150A>C (n.-150A>C)
c.19A>C (p.Arg7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388278A>GCA7225754MTHFD1c.-150A>G (n.-150A>G)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388278A>TCA7225755MTHFD1c.-150A>T (n.-150A>T)
c.19A>T (p.Arg7Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388279G>ACA262521898MTHFD1n.1G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388279G>CCA262521897MTHFD1n.1G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388279G=CA2142640037MTHFD1n.1G=
c.-149G= (n.-149G=)
c.20G= (p.Arg7=)
14g.64388279G>TCA390118552MTHFD1n.1G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.20G>T (p.Arg7Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388283dupCA7225753MTHFD1n.5dup
c.-145dup (n.-145dup)
c.24dup (p.Arg9GlufsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388283delCA2625227972MTHFD1n.5del
c.-145del (n.-145del)
c.24del (p.Arg9GlufsTer11)
 gnomAD v4
14g.64388280G>ACA262521899MTHFD1n.2G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.21G>A (p.Arg7=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388280G>CCA7225756MTHFD1n.2G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.21G>C (p.Arg7Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388280G=CA2142640040MTHFD1n.2G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.21G= (p.Arg7=)
14g.64388280G>TCA7225757MTHFD1n.2G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.21G>T (p.Arg7Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388281G>ACA390118553MTHFD1n.3G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
 gnomAD v4
14g.64388281G>CCA7225758MTHFD1n.3G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388281G=CA2142640044MTHFD1n.3G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.22G= (p.Gly8=)
14g.64388281G>TCA390118554MTHFD1n.3G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
 gnomAD v4
14g.64388282G>ACA390118555MTHFD1n.4G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388282G>CCA390118556MTHFD1n.4G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
14g.64388282G=CA2142640046MTHFD1n.4G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.23G= (p.Gly8=)
14g.64388282G>TCA390118557MTHFD1n.4G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388283G>ACA2625227973MTHFD1n.5G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.24G>A (p.Gly8=)
 gnomAD v4
14g.64388283G=CA2142640049MTHFD1n.5G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.24G= (p.Gly8=)
14g.64388283G>TCA7225759MTHFD1n.5G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.24G>T (p.Gly8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388284A=CA2142640052MTHFD1n.6A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.25A= (p.Arg9=)
14g.64388284A>CCA2142640053MTHFD1n.6A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.25A>C (p.Arg9=)
 dbSNP
14g.64388284A>GCA7225760MTHFD1n.6A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388284A>TCA390118558MTHFD1n.6A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.25A>T (p.Arg9Ter)
14g.64388285G>ACA390118561MTHFD1n.7G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
 gnomAD v4
14g.64388285G>CCA390118559MTHFD1n.7G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
14g.64388285G=CA2142640055MTHFD1n.7G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.26G= (p.Arg9=)
14g.64388285G>TCA390118560MTHFD1n.7G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.26G>T (p.Arg9Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388286A=CA2142640059MTHFD1n.8A=
c.-142A= (n.-142A=)
c.27A= (p.Arg9=)
14g.64388286A>CCA390118562MTHFD1n.8A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.27A>C (p.Arg9Ser)
14g.64388286A>GCA7225761MTHFD1n.8A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.27A>G (p.Arg9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388286A>TCA390118563MTHFD1n.8A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.27A>T (p.Arg9Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388287A=CA2142640061MTHFD1n.9A=
c.-141A= (n.-141A=)
c.28A= (p.Ser10=)
14g.64388287A>CCA7225762MTHFD1n.9A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388287A>GCA390118564MTHFD1n.9A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388287A>TCA390118565MTHFD1n.9A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
14g.64388288G>ACA390118566MTHFD1n.10G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
14g.64388288G>CCA390118567MTHFD1n.10G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
14g.64388288G>TCA390118568MTHFD1n.10G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
 gnomAD v4
14g.64388289C>ACA390118569MTHFD1n.11C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
 gnomAD v4
14g.64388289C=CA2142640063MTHFD1n.11C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.30C= (p.Ser10=)
14g.64388289C>GCA390118570MTHFD1n.11C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
 gnomAD v4
14g.64388289C>TCA7225763MTHFD1n.11C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388290G>ACA390118573MTHFD1n.12G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
14g.64388290G>CCA390118572MTHFD1n.12G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
 gnomAD v4
14g.64388290G=CA2142640065MTHFD1n.12G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.31G= (p.Gly11=)
14g.64388290G>TCA390118571MTHFD1n.12G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388292delCA2625227974MTHFD1n.14del
c.-136del (n.-136del)
c.33del (p.Gln12ArgfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388291G>ACA7225764MTHFD1n.13G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388291G>CCA390118575MTHFD1n.13G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388291G=CA2142640067MTHFD1n.13G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.32G= (p.Gly11=)
14g.64388291G>TCA390118574MTHFD1n.13G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
14g.64388292G>ACA7225765MTHFD1n.14G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.33G>A (p.Gly11=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388292G>CCA262521900MTHFD1n.14G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.33G>C (p.Gly11=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388292G=CA2142640071MTHFD1n.14G=
c.-136G= (n.-136G=)
c.33G= (p.Gly11=)
14g.64388292G>TCA707737092MTHFD1n.14G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.33G>T (p.Gly11=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388293C>ACA7225766MTHFD1n.15C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388293C=CA2142640074MTHFD1n.15C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.34C= (p.Gln12=)
14g.64388293C>GCA390118576MTHFD1n.15C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
14g.64388293C>TCA390118577MTHFD1n.15C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
 gnomAD v4
14g.64388294A=CA2142640076MTHFD1n.16A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.35A= (p.Gln12=)
14g.64388294A>CCA390118578MTHFD1n.16A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
14g.64388294A>GCA262521901MTHFD1n.16A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
 dbSNP
14g.64388294A>TCA390118579MTHFD1n.16A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
14g.64388295G>ACA7225767MTHFD1n.17G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.36G>A (p.Gln12=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388295G>CCA390118580MTHFD1n.17G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.36G>C (p.Gln12His)
 gnomAD v4
14g.64388295G=CA2142640079MTHFD1n.17G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.36G= (p.Gln12=)
14g.64388295G>TCA390118581MTHFD1n.17G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.36G>T (p.Gln12His)
14g.64388296G>ACA390118582MTHFD1n.18G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
 gnomAD v4
14g.64388296G>CCA390118583MTHFD1n.18G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
14g.64388296G=CA2142640083MTHFD1n.18G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.37G= (p.Gly13=)
14g.64388296G>TCA390118584MTHFD1n.18G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
 gnomAD v4
14g.64388296_64388301dupCA2142640082MTHFD1n.18_23dup
c.-132_-127dup (n.-132_-127dup)
c.37_42dup (p.Arg14_Arg15insGlyArg)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388297G>ACA390118585MTHFD1n.19G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
 dbSNP
14g.64388297G>CCA390118586MTHFD1n.19G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388297G=CA2142640085MTHFD1n.19G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.38G= (p.Gly13=)
14g.64388297G>TCA390118587MTHFD1n.19G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388304_64388309dupCA964020790MTHFD1n.26_31dup
c.-124_-119dup (n.-124_-119dup)
c.45_50dup (p.Arg16_Ser17insArgArg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388298G>ACA2625227975MTHFD1n.20G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.39G>A (p.Gly13=)
 gnomAD v4
14g.64388299C>ACA390118588MTHFD1n.21C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.40C>A (p.Arg14Ser)
14g.64388299C>GCA390118590MTHFD1n.21C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
14g.64388299C>TCA390118589MTHFD1n.21C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.40C>T (p.Arg14Cys)
 gnomAD v4
14g.64388300G>ACA390118591MTHFD1n.22G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.41G>A (p.Arg14His)
 gnomAD v4
14g.64388300G>CCA390118592MTHFD1n.22G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
14g.64388300G=CA2142640091MTHFD1n.22G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.41G= (p.Arg14=)
14g.64388300G>TCA7225768MTHFD1n.22G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388301C>ACA2625227976MTHFD1n.23C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.42C>A (p.Arg14=)
 gnomAD v4
14g.64388302A>GCA390118593MTHFD1n.24A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
 gnomAD v4
14g.64388302A>TCA390118594MTHFD1n.24A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.43A>T (p.Arg15Trp)
14g.64388303G>ACA390118595MTHFD1n.25G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388303G>CCA390118596MTHFD1n.25G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
14g.64388303G=CA2142640093MTHFD1n.25G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.44G= (p.Arg15=)
14g.64388303G>TCA390118597MTHFD1n.25G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.44G>T (p.Arg15Met)
 dbSNP gnomAD v2
14g.64388304G>CCA390118598MTHFD1n.26G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
14g.64388304G>TCA390118599MTHFD1n.26G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
14g.64388305C>ACA390118601MTHFD1n.27C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
 gnomAD v4
14g.64388305C=CA2142640096MTHFD1n.27C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.46C= (p.Arg16=)
14g.64388305C>GCA390118602MTHFD1n.27C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
14g.64388305C>TCA390118600MTHFD1n.27C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388306G>ACA390118603MTHFD1n.28G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
 gnomAD v4
14g.64388306G>CCA390118604MTHFD1n.28G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
14g.64388306G>TCA390118605MTHFD1n.28G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
14g.64388307C>ACA2553256888MTHFD1n.29C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
14g.64388308A>CCA390118606MTHFD1n.30A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.-619A>C (n.-619A>C)
14g.64388308A>GCA390118607MTHFD1n.30A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.-619A>G (n.-619A>G)
 gnomAD v4
14g.64388308A>TCA390118608MTHFD1n.30A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.-619A>T (n.-619A>T)
14g.64388309G>ACA7225769MTHFD1n.31G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.-618G>A (n.-618G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388309G>CCA390118609MTHFD1n.31G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.-618G>C (n.-618G>C)
14g.64388309G=CA2142640097MTHFD1n.31G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.50G= (p.Ser17=)
c.-618G= (n.-618G=)
14g.64388309G>TCA390118610MTHFD1n.31G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.-618G>T (n.-618G>T)
 gnomAD v4
14g.64388310T>ACA390118611MTHFD1n.32T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.-617T>A (n.-617T>A)
14g.64388310T>GCA390118612MTHFD1n.32T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.-617T>G (n.-617T>G)
14g.64388311A=CA2142640100MTHFD1n.33A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.1A=
14g.64388311A>CCA390118613MTHFD1n.33A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.1A>C
14g.64388311A>GCA7225770MTHFD1n.33A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.1A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388311A>TCA390118614MTHFD1n.33A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.1A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388312G>ACA390118615MTHFD1n.34G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.2G>A
 gnomAD v4
14g.64388312G>CCA390118617MTHFD1n.34G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.2G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388312G=CA2142640105MTHFD1n.34G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.53G= (p.Ser18=)
c.-615G= (n.-615G=)
n.2G=
14g.64388312G>TCA390118616MTHFD1n.34G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.2G>T
14g.64388313T>ACA390118618MTHFD1n.35T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.3T>A
14g.64388313T>CCA2625227977MTHFD1n.35T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.3T>C
 gnomAD v4
14g.64388313T>GCA390118619MTHFD1n.35T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.3T>G
14g.64388314G>ACA390118620MTHFD1n.36G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-937G>A (n.-937G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388314G>CCA390118621MTHFD1n.36G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.4G>C
14g.64388314G=CA2142640108MTHFD1n.36G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-937G= (n.-937G=)
c.55G= (p.Val19=)
c.-613G= (n.-613G=)
n.4G=
14g.64388314G>TCA390118622MTHFD1n.36G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.4G>T
14g.64388315T>ACA390118623MTHFD1n.37T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-936T>A (n.-936T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.-612T>A (n.-612T>A)
n.5T>A
14g.64388315T>CCA390118624MTHFD1n.37T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-936T>C (n.-936T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-612T>C (n.-612T>C)
n.5T>C
14g.64388315T>GCA390118625MTHFD1n.37T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-936T>G (n.-936T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-612T>G (n.-612T>G)
n.5T>G
14g.64388316G>CCA2625227978MTHFD1n.38G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-935G>C (n.-935G>C)
c.57G>C (p.Val19=)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.6G>C
 gnomAD v4
14g.64388316G>TCA2625227979MTHFD1n.38G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.57G>T (p.Val19=)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.6G>T
 gnomAD v4
14g.64388317A=CA2142640111MTHFD1n.39A=
c.-111A= (n.-111A=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-934A= (n.-934A=)
c.58A= (p.Ile20=)
c.-610A= (n.-610A=)
n.7A=
14g.64388317A>CCA390118626MTHFD1n.39A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.7A>C
 gnomAD v4
14g.64388317A>GCA390118627MTHFD1n.39A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.7A>G
14g.64388317A>TCA390118628MTHFD1n.39A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.7A>T
14g.64388318T>ACA390118630MTHFD1n.40T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-933T>A (n.-933T>A)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388318T>CCA7225774MTHFD1n.40T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-933T>C (n.-933T>C)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388318T>GCA390118629MTHFD1n.40T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-933T>G (n.-933T>G)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.8T>G
 gnomAD v4
14g.64388318T=CA2142640115MTHFD1n.40T=
c.-110T= (n.-110T=)
c.-478T= (n.-478T=)
c.-933T= (n.-933T=)
c.59T= (p.Ile20=)
c.-609T= (n.-609T=)
n.8T=
14g.64388318dupCA7225771MTHFD1n.40dup
c.-110dup (n.-110dup)
c.-478dup (n.-478dup)
c.-933dup (n.-933dup)
c.59dup (p.Trp22LeufsTer5)
c.-609dup (n.-609dup)
n.8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388318_64388319delinsTCCA2142640114MTHFD1n.40_41delinsTC
c.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC)
c.-478_-477delinsTC (n.-478_-477delinsTC)
c.-933_-932delinsTC (n.-933_-932delinsTC)
c.59_60delinsTC (p.Ile20=)
c.-609_-608delinsTC (n.-609_-608delinsTC)
n.8_9delinsTC
14g.64388319C=CA2142640119MTHFD1n.41C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-932C= (n.-932C=)
c.60C= (p.Ile20=)
c.-608C= (n.-608C=)
n.9C=
14g.64388319C>GCA390118631MTHFD1n.41C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-932C>G (n.-932C>G)
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.-608C>G (n.-608C>G)
n.9C>G
14g.64388319C>TCA7225775MTHFD1n.41C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.60C>T (p.Ile20=)
c.-608C>T (n.-608C>T)
n.9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388322dupCA7225773MTHFD1n.44dup
c.-106dup (n.-106dup)
c.-474dup (n.-474dup)
c.-929dup (n.-929dup)
c.63dup (p.Trp22LeufsTer5)
c.-605dup (n.-605dup)
n.12dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388322delCA7225772MTHFD1n.44del
c.-106del (n.-106del)
c.-474del (n.-474del)
c.-929del (n.-929del)
c.63del (p.Trp22GlyfsTer?)
c.-605del (n.-605del)
n.12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388320C>ACA390118632MTHFD1n.42C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-931C>A (n.-931C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-607C>A (n.-607C>A)
n.10C>A
 dbSNP
14g.64388320C=CA2142640123MTHFD1n.42C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-931C= (n.-931C=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-607C= (n.-607C=)
n.10C=
14g.64388320C>GCA390118633MTHFD1n.42C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-931C>G (n.-931C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-607C>G (n.-607C>G)
n.10C>G
14g.64388320C>TCA390118634MTHFD1n.42C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-931C>T (n.-931C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-607C>T (n.-607C>T)
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388321C>ACA390118635MTHFD1n.43C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-930C>A (n.-930C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.11C>A
14g.64388321C=CA2142640126MTHFD1n.43C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-930C= (n.-930C=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.11C=
14g.64388321C>GCA390118636MTHFD1n.43C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-930C>G (n.-930C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.11C>G
 dbSNP
14g.64388321C>TCA7225776MTHFD1n.43C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-930C>T (n.-930C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388322C>ACA7225778MTHFD1n.44C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.-605C>A (n.-605C>A)
n.12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388322C=CA2142640131MTHFD1n.44C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.-929C= (n.-929C=)
c.63C= (p.Pro21=)
c.-605C= (n.-605C=)
n.12C=
14g.64388322C>TCA707737142MTHFD1n.44C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.-605C>T (n.-605C>T)
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388322_64388323delinsCTCA2142640130MTHFD1n.44_45delinsCT
c.-106_-105delinsCT (n.-106_-105delinsCT)
c.-474_-473delinsCT (n.-474_-473delinsCT)
c.-929_-928delinsCT (n.-929_-928delinsCT)
c.63_64delinsCT (p.Pro21=)
c.-605_-604delinsCT (n.-605_-604delinsCT)
n.12_13delinsCT
14g.64388323delCA7225777MTHFD1n.45del
c.-105del (n.-105del)
c.-473del (n.-473del)
c.-928del (n.-928del)
c.64del (p.Trp22GlyfsTer?)
c.-604del (n.-604del)
n.13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388323T>ACA390118637MTHFD1n.45T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-928T>A (n.-928T>A)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.13T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388323T>CCA7225779MTHFD1n.45T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-928T>C (n.-928T>C)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388323T>GCA7225780MTHFD1n.45T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-928T>G (n.-928T>G)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388323T=CA2142640136MTHFD1n.45T=
c.-105T= (n.-105T=)
c.-473T= (n.-473T=)
c.-928T= (n.-928T=)
c.64T= (p.Trp22=)
c.-604T= (n.-604T=)
n.13T=
14g.64388324G>ACA390118638MTHFD1n.46G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.14G>A
14g.64388324G>CCA390118639MTHFD1n.46G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.-603G>C (n.-603G>C)
n.14G>C
14g.64388324G>TCA390118640MTHFD1n.46G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.14G>T
14g.64388325G>ACA390118641MTHFD1n.47G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.-602G>A (n.-602G>A)
n.15G>A
14g.64388325G>CCA390118642MTHFD1n.47G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.-602G>C (n.-602G>C)
n.15G>C
14g.64388325G>TCA390118643MTHFD1n.47G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.-602G>T (n.-602G>T)
n.15G>T
14g.64388326C>ACA390118644MTHFD1n.48C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-925C>A (n.-925C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.16C>A
14g.64388326C>GCA390118645MTHFD1n.48C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-925C>G (n.-925C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.16C>G
14g.64388326C>TCA390118646MTHFD1n.48C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-925C>T (n.-925C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.16C>T
14g.64388327C>ACA390118647MTHFD1n.49C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-924C>A (n.-924C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-600C>A (n.-600C>A)
n.17C>A
14g.64388327C=CA2142640139MTHFD1n.49C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.-924C= (n.-924C=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.-600C= (n.-600C=)
n.17C=
14g.64388327C>GCA262521902MTHFD1n.49C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-924C>G (n.-924C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.17C>G
 dbSNP
14g.64388327C>TCA390118648MTHFD1n.49C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.64388328A=CA2142640141MTHFD1n.50A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.-923A= (n.-923A=)
c.69A= (p.Pro23=)
c.-599A= (n.-599A=)
n.18A=
14g.64388328A>CCA964020818MTHFD1n.50A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64388328A>GCA7225781MTHFD1n.50A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64388329G>ACA390118650MTHFD1n.51G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-922G>A (n.-922G>A)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.19G>A
14g.64388329G>CCA390118651MTHFD1n.51G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-922G>C (n.-922G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.19G>C
14g.64388329G>TCA390118649MTHFD1n.51G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-922G>T (n.-922G>T)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.19G>T

Number of alleles fetched