UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.64350364G>A | CA2596799494 | PECAM1 | c.2044+16C>T (n.2044+16C>T) c.1990+2026C>T (n.1990+2026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350365T>A | CA2639346026 | PECAM1 | c.2044+15A>T (n.2044+15A>T) c.1990+2025A>T (n.1990+2025A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350367A= | CA2270343601 | PECAM1 | c.2044+13T= (n.2044+13T=) c.1990+2023T= (n.1990+2023T=) | |
| 17 | g.64350367A>G | CA774063934 | PECAM1 | c.2044+13T>C (n.2044+13T>C) c.1990+2023T>C (n.1990+2023T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350369T>C | CA2270343603 | PECAM1 | c.2044+11A>G (n.2044+11A>G) c.1990+2021A>G (n.1990+2021A>G) | dbSNP |
| 17 | g.64350369T= | CA2270343602 | PECAM1 | c.2044+11A= (n.2044+11A=) c.1990+2021A= (n.1990+2021A=) | |
| 17 | g.64350370A>T | CA2639346027 | PECAM1 | c.2044+10T>A (n.2044+10T>A) c.1990+2020T>A (n.1990+2020T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350372A>G | CA2639346028 | PECAM1 | c.2044+8T>C (n.2044+8T>C) c.1990+2018T>C (n.1990+2018T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350372A>T | CA2639346029 | PECAM1 | c.2044+8T>A (n.2044+8T>A) c.1990+2018T>A (n.1990+2018T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350376T>C | CA2639346031 | PECAM1 | c.2044+4A>G (n.2044+4A>G) c.1990+2014A>G (n.1990+2014A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350377T>C | CA2639346033 | PECAM1 | c.2044+3A>G (n.2044+3A>G) c.1990+2013A>G (n.1990+2013A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350378A>G | CA2639346035 | PECAM1 | c.2044+2T>C (n.2044+2T>C) c.1990+2012T>C (n.1990+2012T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350379C>A | CA2639346036 | PECAM1 | c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.1990+2011G>T (n.1990+2011G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350379C= | CA2270343604 | PECAM1 | c.2044+1G= (n.2044+1G=) c.1990+2011G= (n.1990+2011G=) | |
| 17 | g.64350379C>G | CA774063938 | PECAM1 | c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.1990+2011G>C (n.1990+2011G>C) | dbSNP |
| 17 | g.64350379C>T | CA2639346038 | PECAM1 | c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.1990+2011G>A (n.1990+2011G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350380C>A | CA2639346039 | PECAM1 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1990+2010G>T (n.1990+2010G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350380C>T | CA2639346042 | PECAM1 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1990+2010G>A (n.1990+2010G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350383T>C | CA2639346043 | PECAM1 | c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1990+2007A>G (n.1990+2007A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350384A= | CA2270343605 | PECAM1 | c.2040T= (p.Asn680=) c.1990+2006T= (n.1990+2006T=) | |
| 17 | g.64350384A>C | CA985462602 | PECAM1 | c.2040T>G (p.Asn680Lys) c.1990+2006T>G (n.1990+2006T>G) | dbSNP |
| 17 | g.64350384A>T | CA2639346044 | PECAM1 | c.2040T>A (p.Asn680Lys) c.1990+2006T>A (n.1990+2006T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350386T>C | CA774063939 | PECAM1 | c.2038A>G (p.Asn680Asp) c.1990+2004A>G (n.1990+2004A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350386T= | CA2270343606 | PECAM1 | c.2038A= (p.Asn680=) c.1990+2004A= (n.1990+2004A=) | |
| 17 | g.64350387A>G | CA2639346047 | PECAM1 | c.2037T>C (p.Asp679=) c.1990+2003T>C (n.1990+2003T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350389C>A | CA2639346048 | PECAM1 | c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1990+2001G>T (n.1990+2001G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350389C>G | CA2639346050 | PECAM1 | c.2035G>C (p.Asp679His) c.1990+2001G>C (n.1990+2001G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350389C>T | CA2639346049 | PECAM1 | c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1990+2001G>A (n.1990+2001G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350390A>T | CA2639346052 | PECAM1 | c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.1990+2000T>A (n.1990+2000T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350391T>C | CA2639346054 | PECAM1 | c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1990+1999A>G (n.1990+1999A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350393del | CA2639346053 | PECAM1 | c.2033del (p.Asn678MetfsTer7) c.2033del (p.Asn678MetfsTer6) c.1990+1999del (n.1990+1999del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350392T>C | CA2639346055 | PECAM1 | c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1990+1998A>G (n.1990+1998A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350392T>G | CA2639346056 | PECAM1 | c.2032A>C (p.Asn678His) c.1990+1998A>C (n.1990+1998A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350393T>C | CA2639346057 | PECAM1 | c.2031A>G (p.Ile677Met) c.1990+1997A>G (n.1990+1997A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350395T>C | CA2639346058 | PECAM1 | c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1990+1995A>G (n.1990+1995A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350396T>A | CA2639346060 | PECAM1 | c.2028A>T (p.Pro676=) c.1990+1994A>T (n.1990+1994A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350396T>C | CA2639346061 | PECAM1 | c.2028A>G (p.Pro676=) c.1990+1994A>G (n.1990+1994A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350397G>A | CA2639346063 | PECAM1 | c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1990+1993C>T (n.1990+1993C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350397G>C | CA2639346064 | PECAM1 | c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1990+1993C>G (n.1990+1993C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350397G>T | CA2639346065 | PECAM1 | c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1990+1993C>A (n.1990+1993C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350398G>A | CA293400189 | PECAM1 | c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1990+1992C>T (n.1990+1992C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350398G= | CA2270343607 | PECAM1 | c.2026C= (p.Pro676=) c.1990+1992C= (n.1990+1992C=) | |
| 17 | g.64350398G>T | CA2639346070 | PECAM1 | c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1990+1992C>A (n.1990+1992C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350399T>C | CA2639346071 | PECAM1 | c.2025A>G (p.Lys675=) c.1990+1991A>G (n.1990+1991A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350401T>C | CA2639346073 | PECAM1 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1990+1989A>G (n.1990+1989A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350402C>A | CA2639346074 | PECAM1 | c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1990+1988G>T (n.1990+1988G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350402C>G | CA2639346075 | PECAM1 | c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1990+1988G>C (n.1990+1988G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350402C>T | CA2639346077 | PECAM1 | c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1990+1988G>A (n.1990+1988G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350403A>C | CA2639346078 | PECAM1 | c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1990+1987T>G (n.1990+1987T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350403A>G | CA2639346079 | PECAM1 | c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1990+1987T>C (n.1990+1987T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350404T>A | CA2639346080 | PECAM1 | c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1990+1986A>T (n.1990+1986A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350404T>C | CA2270343609 | PECAM1 | c.2020A>G (p.Met674Val) c.1990+1986A>G (n.1990+1986A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350404T= | CA2270343608 | PECAM1 | c.2020A= (p.Met674=) c.1990+1986A= (n.1990+1986A=) | |
| 17 | g.64350405T>C | CA2639346081 | PECAM1 | c.2019A>G (p.Ala673=) c.1990+1985A>G (n.1990+1985A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350406del | CA2810135620 | PECAM1 | c.2018del (p.Ala673GlufsTer2) c.1990+1984del (n.1990+1984del) | |
| 17 | g.64350406G>A | CA2639346082 | PECAM1 | c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1990+1984C>T (n.1990+1984C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350406G>C | CA2639346083 | PECAM1 | c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.1990+1984C>G (n.1990+1984C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350406G>T | CA2639346085 | PECAM1 | c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.1990+1984C>A (n.1990+1984C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350407C>A | CA2639346088 | PECAM1 | c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.1990+1983G>T (n.1990+1983G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350407C>G | CA2639346089 | PECAM1 | c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.1990+1983G>C (n.1990+1983G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350407C>T | CA2639346087 | PECAM1 | c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.1990+1983G>A (n.1990+1983G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350408A>G | CA2639346093 | PECAM1 | c.2016T>C (p.His672=) c.1990+1982T>C (n.1990+1982T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350408A>T | CA2639346092 | PECAM1 | c.2016T>A (p.His672Gln) c.1990+1982T>A (n.1990+1982T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350409T>A | CA2639346097 | PECAM1 | c.2015A>T (p.His672Leu) c.1990+1981A>T (n.1990+1981A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350409T>C | CA2639346095 | PECAM1 | c.2015A>G (p.His672Arg) c.1990+1981A>G (n.1990+1981A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350409T>G | CA2639346096 | PECAM1 | c.2015A>C (p.His672Pro) c.1990+1981A>C (n.1990+1981A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350410G>A | CA2639346100 | PECAM1 | c.2014C>T (p.His672Tyr) c.1990+1980C>T (n.1990+1980C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350410G>C | CA2639346101 | PECAM1 | c.2014C>G (p.His672Asp) c.1990+1980C>G (n.1990+1980C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350410G>T | CA2639346102 | PECAM1 | c.2014C>A (p.His672Asn) c.1990+1980C>A (n.1990+1980C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350411del | CA2639346098 | PECAM1 | c.2014del (p.His672MetfsTer3) c.1990+1980del (n.1990+1980del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350411G>A | CA2639346104 | PECAM1 | c.2013C>T (p.Asn671=) c.1990+1979C>T (n.1990+1979C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350411G= | CA2270343610 | PECAM1 | c.2013C= (p.Asn671=) c.1990+1979C= (n.1990+1979C=) | |
| 17 | g.64350411G>T | CA774063946 | PECAM1 | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1990+1979C>A (n.1990+1979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350413T>A | CA2810135621 | PECAM1 | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1990+1977A>T (n.1990+1977A>T) | |
| 17 | g.64350413T>C | CA2639346105 | PECAM1 | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1990+1977A>G (n.1990+1977A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350415C>G | CA2639346106 | PECAM1 | c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1990+1975G>C (n.1990+1975G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350415C>T | CA2639346107 | PECAM1 | c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1990+1975G>A (n.1990+1975G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350416del | CA2810135622 | PECAM1 | c.2008del (p.Arg670GlufsTer5) c.1990+1974del (n.1990+1974del) | |
| 17 | g.64350416T>A | CA2580606870 | PECAM1 | c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1990+1974A>T (n.1990+1974A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350416T>C | CA293400190 | PECAM1 | c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1990+1974A>G (n.1990+1974A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350416T>G | CA2580606869 | PECAM1 | c.2008A>C (p.Arg670=) c.1990+1974A>C (n.1990+1974A>C) | |
| 17 | g.64350416T= | CA2270343611 | PECAM1 | c.2008A= (p.Arg670=) c.1990+1974A= (n.1990+1974A=) | |
| 17 | g.64350417G>A | CA2639346126 | PECAM1 | c.2007C>T (p.Val669=) c.1990+1973C>T (n.1990+1973C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350417G>C | CA293400191 | PECAM1 | c.2007C>G (p.Val669=) c.1990+1973C>G (n.1990+1973C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350417G= | CA2270343612 | PECAM1 | c.2007C= (p.Val669=) c.1990+1973C= (n.1990+1973C=) | |
| 17 | g.64350417G>T | CA2639346124 | PECAM1 | c.2007C>A (p.Val669=) c.1990+1973C>A (n.1990+1973C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350418A= | CA2270343613 | PECAM1 | c.2006T= (p.Val669=) c.1990+1972T= (n.1990+1972T=) | |
| 17 | g.64350418A>G | CA293400192 | PECAM1 | c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1990+1972T>C (n.1990+1972T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350418A>T | CA2639346131 | PECAM1 | c.2006T>A (p.Val669Asp) c.1990+1972T>A (n.1990+1972T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350419C>A | CA293400193 | PECAM1 | c.2005G>T (p.Val669Phe) c.1990+1971G>T (n.1990+1971G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350419C= | CA2270343614 | PECAM1 | c.2005G= (p.Val669=) c.1990+1971G= (n.1990+1971G=) | |
| 17 | g.64350419C>G | CA2639346133 | PECAM1 | c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1990+1971G>C (n.1990+1971G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350419C>T | CA2639346134 | PECAM1 | c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1990+1971G>A (n.1990+1971G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350420A= | CA2270343615 | PECAM1 | c.2004T= (p.Asp668=) c.1990+1970T= (n.1990+1970T=) | |
| 17 | g.64350420A>G | CA774063952 | PECAM1 | c.2004T>C (p.Asp668=) c.1990+1970T>C (n.1990+1970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350420A>T | CA2639346137 | PECAM1 | c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1990+1970T>A (n.1990+1970T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350421T>A | CA2639346139 | PECAM1 | c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1990+1969A>T (n.1990+1969A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350421T>C | CA2639346141 | PECAM1 | c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1990+1969A>G (n.1990+1969A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350421T>G | CA2270343617 | PECAM1 | c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1990+1969A>C (n.1990+1969A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350421T= | CA2270343616 | PECAM1 | c.2003A= (p.Asp668=) c.1990+1969A= (n.1990+1969A=) | |
| 17 | g.64350422C>A | CA2639346145 | PECAM1 | c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1990+1968G>T (n.1990+1968G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350422C= | CA2270343618 | PECAM1 | c.2002G= (p.Asp668=) c.1990+1968G= (n.1990+1968G=) | |
| 17 | g.64350422C>T | CA2270343619 | PECAM1 | c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1990+1968G>A (n.1990+1968G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350423G>A | CA293400194 | PECAM1 | c.2001C>T (p.Asp667=) c.1990+1967C>T (n.1990+1967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350423G= | CA2270343620 | PECAM1 | c.2001C= (p.Asp667=) c.1990+1967C= (n.1990+1967C=) | |
| 17 | g.64350423G>T | CA2639346152 | PECAM1 | c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1990+1967C>A (n.1990+1967C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350424T>A | CA2639346154 | PECAM1 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1990+1966A>T (n.1990+1966A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350424T>C | CA2639346155 | PECAM1 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1990+1966A>G (n.1990+1966A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350424dup | CA774063954 | PECAM1 | c.2000dup (p.Asp667GlufsTer13) c.1990+1966dup (n.1990+1966dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350425C>A | CA2639346157 | PECAM1 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1990+1965G>T (n.1990+1965G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350425C>G | CA2639346159 | PECAM1 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.1990+1965G>C (n.1990+1965G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350425C>T | CA2639346158 | PECAM1 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1990+1965G>A (n.1990+1965G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350426A= | CA2270343621 | PECAM1 | c.1998T= (p.Asn666=) c.1990+1964T= (n.1990+1964T=) | |
| 17 | g.64350426A>C | CA985462618 | PECAM1 | c.1998T>G (p.Asn666Lys) c.1990+1964T>G (n.1990+1964T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350426A>G | CA2639346160 | PECAM1 | c.1998T>C (p.Asn666=) c.1990+1964T>C (n.1990+1964T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350426A>T | CA2639346161 | PECAM1 | c.1998T>A (p.Asn666Lys) c.1990+1964T>A (n.1990+1964T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350427T>C | CA2639346162 | PECAM1 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1990+1963A>G (n.1990+1963A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350429G>A | CA2639346163 | PECAM1 | c.1995C>T (p.His665=) c.1990+1961C>T (n.1990+1961C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350429G>T | CA2639346164 | PECAM1 | c.1995C>A (p.His665Gln) c.1990+1961C>A (n.1990+1961C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350430T>C | CA2639346165 | PECAM1 | c.1994A>G (p.His665Arg) c.1990+1960A>G (n.1990+1960A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350431G>A | CA2639346166 | PECAM1 | c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1990+1959C>T (n.1990+1959C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350431G>T | CA2639346167 | PECAM1 | c.1993C>A (p.His665Asn) c.1990+1959C>A (n.1990+1959C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350432A>G | CA2639346169 | PECAM1 | c.1992T>C (p.Gly664=) c.1990+1958T>C (n.1990+1958T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350433C>A | CA2639346170 | PECAM1 | c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1990+1957G>T (n.1990+1957G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350433C>G | CA2639346172 | PECAM1 | c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1990+1957G>C (n.1990+1957G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350433C>T | CA2639346174 | PECAM1 | c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1990+1957G>A (n.1990+1957G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350434C>A | CA2639346176 | PECAM1 | c.1991-1G>T (n.1991-1G>T) c.1990+1956G>T (n.1990+1956G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350434C>G | CA2639346177 | PECAM1 | c.1991-1G>C (n.1991-1G>C) c.1990+1956G>C (n.1990+1956G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350435T>A | CA2639346179 | PECAM1 | c.1991-2A>T (n.1991-2A>T) c.1990+1955A>T (n.1990+1955A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350435T>C | CA2639346180 | PECAM1 | c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.1990+1955A>G (n.1990+1955A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350436A= | CA2270343622 | PECAM1 | c.1991-3T= (n.1991-3T=) c.1990+1954T= (n.1990+1954T=) | |
| 17 | g.64350436A>G | CA774063957 | PECAM1 | c.1991-3T>C (n.1991-3T>C) c.1990+1954T>C (n.1990+1954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350436A>T | CA2639346184 | PECAM1 | c.1991-3T>A (n.1991-3T>A) c.1990+1954T>A (n.1990+1954T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350437G>A | CA2639346187 | PECAM1 | c.1991-4C>T (n.1991-4C>T) c.1990+1953C>T (n.1990+1953C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350437G>C | CA2639346188 | PECAM1 | c.1991-4C>G (n.1991-4C>G) c.1990+1953C>G (n.1990+1953C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350437G>T | CA2639346189 | PECAM1 | c.1991-4C>A (n.1991-4C>A) c.1990+1953C>A (n.1990+1953C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350438T>A | CA2639346193 | PECAM1 | c.1991-5A>T (n.1991-5A>T) c.1990+1952A>T (n.1990+1952A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350438T>C | CA2639346194 | PECAM1 | c.1991-5A>G (n.1991-5A>G) c.1990+1952A>G (n.1990+1952A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350439del | CA2639346191 | PECAM1 | c.1991-5del (n.1991-5del) c.1990+1952del (n.1990+1952del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350439T>A | CA2639346197 | PECAM1 | c.1991-6A>T (n.1991-6A>T) c.1990+1951A>T (n.1990+1951A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350439T>C | CA2639346199 | PECAM1 | c.1991-6A>G (n.1991-6A>G) c.1990+1951A>G (n.1990+1951A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350440del | CA2639346205 | PECAM1 | c.1991-7del (n.1991-7del) c.1990+1950del (n.1990+1950del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350440G>A | CA985462622 | PECAM1 | c.1991-7C>T (n.1991-7C>T) c.1990+1950C>T (n.1990+1950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350440G>C | CA2639346204 | PECAM1 | c.1991-7C>G (n.1991-7C>G) c.1990+1950C>G (n.1990+1950C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350440G= | CA2270343623 | PECAM1 | c.1991-7C= (n.1991-7C=) c.1990+1950C= (n.1990+1950C=) | |
| 17 | g.64350440G>T | CA2639346202 | PECAM1 | c.1991-7C>A (n.1991-7C>A) c.1990+1950C>A (n.1990+1950C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350441A= | CA2270343624 | PECAM1 | c.1991-8T= (n.1991-8T=) c.1990+1949T= (n.1990+1949T=) | |
| 17 | g.64350441A>G | CA293400195 | PECAM1 | c.1991-8T>C (n.1991-8T>C) c.1990+1949T>C (n.1990+1949T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350445del | CA2639346211 | PECAM1 | c.1991-8del (n.1991-8del) c.1990+1949del (n.1990+1949del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350442A>G | CA2639346213 | PECAM1 | c.1991-9T>C (n.1991-9T>C) c.1990+1948T>C (n.1990+1948T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350443A>G | CA2639346215 | PECAM1 | c.1991-10T>C (n.1991-10T>C) c.1990+1947T>C (n.1990+1947T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350443A>T | CA2639346216 | PECAM1 | c.1991-10T>A (n.1991-10T>A) c.1990+1947T>A (n.1990+1947T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350446T>A | CA2639346217 | PECAM1 | c.1991-13A>T (n.1991-13A>T) c.1990+1944A>T (n.1990+1944A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350446T>C | CA2639346218 | PECAM1 | c.1991-13A>G (n.1991-13A>G) c.1990+1944A>G (n.1990+1944A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350447A>G | CA2639346219 | PECAM1 | c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.1990+1943T>C (n.1990+1943T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350448A>G | CA2639346220 | PECAM1 | c.1991-15T>C (n.1991-15T>C) c.1990+1942T>C (n.1990+1942T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350449C>A | CA2639346221 | PECAM1 | c.1991-16G>T (n.1991-16G>T) c.1990+1941G>T (n.1990+1941G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350449C>T | CA2639346222 | PECAM1 | c.1991-16G>A (n.1991-16G>A) c.1990+1941G>A (n.1990+1941G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350450A>G | CA2639346223 | PECAM1 | c.1991-17T>C (n.1991-17T>C) c.1990+1940T>C (n.1990+1940T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350451A= | CA2270343625 | PECAM1 | c.1991-18T= (n.1991-18T=) c.1990+1939T= (n.1990+1939T=) | |
| 17 | g.64350451A>G | CA985462628 | PECAM1 | c.1991-18T>C (n.1991-18T>C) c.1990+1939T>C (n.1990+1939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350451A>T | CA2639346226 | PECAM1 | c.1991-18T>A (n.1991-18T>A) c.1990+1939T>A (n.1990+1939T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350453del | CA2639346227 | PECAM1 | c.1991-19del (n.1991-19del) c.1990+1938del (n.1990+1938del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350454A>G | CA2639346229 | PECAM1 | c.1991-21T>C (n.1991-21T>C) c.1990+1936T>C (n.1990+1936T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350455G>A | CA2270343627 | PECAM1 | c.1991-22C>T (n.1991-22C>T) c.1990+1935C>T (n.1990+1935C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350455G>C | CA2639346231 | PECAM1 | c.1991-22C>G (n.1991-22C>G) c.1990+1935C>G (n.1990+1935C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350455G= | CA2270343626 | PECAM1 | c.1991-22C= (n.1991-22C=) c.1990+1935C= (n.1990+1935C=) | |
| 17 | g.64350455G>T | CA2639346230 | PECAM1 | c.1991-22C>A (n.1991-22C>A) c.1990+1935C>A (n.1990+1935C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350456G>A | CA2639346233 | PECAM1 | c.1991-23C>T (n.1991-23C>T) c.1990+1934C>T (n.1990+1934C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350456G>T | CA2639346234 | PECAM1 | c.1991-23C>A (n.1991-23C>A) c.1990+1934C>A (n.1990+1934C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350457G>A | CA2639346236 | PECAM1 | c.1991-24C>T (n.1991-24C>T) c.1990+1933C>T (n.1990+1933C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350457G>T | CA2639346237 | PECAM1 | c.1991-24C>A (n.1991-24C>A) c.1990+1933C>A (n.1990+1933C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350458T>A | CA2639346239 | PECAM1 | c.1991-25A>T (n.1991-25A>T) c.1990+1932A>T (n.1990+1932A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350458T>C | CA2639346240 | PECAM1 | c.1991-25A>G (n.1991-25A>G) c.1990+1932A>G (n.1990+1932A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350459G>A | CA2639346242 | PECAM1 | c.1991-26C>T (n.1991-26C>T) c.1990+1931C>T (n.1990+1931C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350459G>C | CA2639346244 | PECAM1 | c.1991-26C>G (n.1991-26C>G) c.1990+1931C>G (n.1990+1931C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350459G>T | CA2639346246 | PECAM1 | c.1991-26C>A (n.1991-26C>A) c.1990+1931C>A (n.1990+1931C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350460A= | CA2270343628 | PECAM1 | c.1991-27T= (n.1991-27T=) c.1990+1930T= (n.1990+1930T=) | |
| 17 | g.64350460A>C | CA293400196 | PECAM1 | c.1991-27T>G (n.1991-27T>G) c.1990+1930T>G (n.1990+1930T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350460A>G | CA2639346251 | PECAM1 | c.1991-27T>C (n.1991-27T>C) c.1990+1930T>C (n.1990+1930T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350460A>T | CA2639346253 | PECAM1 | c.1991-27T>A (n.1991-27T>A) c.1990+1930T>A (n.1990+1930T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350461G>A | CA2810135623 | PECAM1 | c.1991-28C>T (n.1991-28C>T) c.1990+1929C>T (n.1990+1929C>T) | |
| 17 | g.64350461G>T | CA2639346257 | PECAM1 | c.1991-28C>A (n.1991-28C>A) c.1990+1929C>A (n.1990+1929C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350462T>C | CA2639346260 | PECAM1 | c.1991-29A>G (n.1991-29A>G) c.1990+1928A>G (n.1990+1928A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350462_64350467delinsTGACAA | CA2270343629 | PECAM1 | c.1991-34_1991-29delinsTTGTCA (n.1991-34_1991-29delinsTTGTCA) c.1990+1923_1990+1928delinsTTGTCA (n.1990+1923_1990+1928delinsTTGTCA) | |
| 17 | g.64350463G>A | CA2639346263 | PECAM1 | c.1991-30C>T (n.1991-30C>T) c.1990+1927C>T (n.1990+1927C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350463G>C | CA293400197 | PECAM1 | c.1991-30C>G (n.1991-30C>G) c.1990+1927C>G (n.1990+1927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350463G= | CA2270343631 | PECAM1 | c.1991-30C= (n.1991-30C=) c.1990+1927C= (n.1990+1927C=) | |
| 17 | g.64350463G>T | CA2639346264 | PECAM1 | c.1991-30C>A (n.1991-30C>A) c.1990+1927C>A (n.1990+1927C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350464_64350468del | CA2270343630 | PECAM1 | c.1991-34_1991-30del (n.1991-34_1991-30del) c.1990+1923_1990+1927del (n.1990+1923_1990+1927del) | dbSNP |
| 17 | g.64350464A>G | CA2639346272 | PECAM1 | c.1991-31T>C (n.1991-31T>C) c.1990+1926T>C (n.1990+1926T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350464A>T | CA2639346274 | PECAM1 | c.1991-31T>A (n.1991-31T>A) c.1990+1926T>A (n.1990+1926T>A) | gnomAD v4 |