Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.64350316delCA2270343580PECAM1c.2044+67del (n.2044+67del)
c.1991-1991del (n.1991-1991del)
 dbSNP
17g.64350316T>CCA2270343583PECAM1c.2044+64A>G (n.2044+64A>G)
c.1991-1994A>G (n.1991-1994A>G)
 dbSNP
17g.64350316T=CA2270343582PECAM1c.2044+64A= (n.2044+64A=)
c.1991-1994A= (n.1991-1994A=)
17g.64350318C>ACA2639345994PECAM1c.2044+62G>T (n.2044+62G>T)
c.1991-1996G>T (n.1991-1996G>T)
 gnomAD v4
17g.64350318_64350320delinsCTACA2270343584PECAM1c.2044+60_2044+62delinsTAG (n.2044+60_2044+62delinsTAG)
c.1991-1998_1991-1996delinsTAG (n.1991-1998_1991-1996delinsTAG)
17g.64350319T>CCA774063894PECAM1c.2044+61A>G (n.2044+61A>G)
c.1991-1997A>G (n.1991-1997A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350319T=CA2270343585PECAM1c.2044+61A= (n.2044+61A=)
c.1991-1997A= (n.1991-1997A=)
17g.64350320_64350321delCA985462580PECAM1c.2044+60_2044+61del (n.2044+60_2044+61del)
c.1991-1998_1991-1997del (n.1991-1998_1991-1997del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350322G>TCA2639345995PECAM1c.2044+58C>A (n.2044+58C>A)
c.1991-2000C>A (n.1991-2000C>A)
 gnomAD v4
17g.64350323A>GCA2639345996PECAM1c.2044+57T>C (n.2044+57T>C)
c.1991-2001T>C (n.1991-2001T>C)
 gnomAD v4
17g.64350324G>CCA774063895PECAM1c.2044+56C>G (n.2044+56C>G)
c.1991-2002C>G (n.1991-2002C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350324G=CA2270343586PECAM1c.2044+56C= (n.2044+56C=)
c.1991-2002C= (n.1991-2002C=)
17g.64350326C>TCA2639345997PECAM1c.2044+54G>A (n.2044+54G>A)
c.1991-2004G>A (n.1991-2004G>A)
 gnomAD v4
17g.64350326_64350328delinsCTTCA2270343587PECAM1c.2044+52_2044+54delinsAAG (n.2044+52_2044+54delinsAAG)
c.1991-2006_1991-2004delinsAAG (n.1991-2006_1991-2004delinsAAG)
17g.64350327T>CCA985462588PECAM1c.2044+53A>G (n.2044+53A>G)
c.1991-2005A>G (n.1991-2005A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350327T=CA2270343588PECAM1c.2044+53A= (n.2044+53A=)
c.1991-2005A= (n.1991-2005A=)
17g.64350334dupCA774063906PECAM1c.2044+53dup (n.2044+53dup)
c.1991-2005dup (n.1991-2005dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350333_64350334dupCA2639346005PECAM1c.2044+52_2044+53dup (n.2044+52_2044+53dup)
c.1991-2006_1991-2005dup (n.1991-2006_1991-2005dup)
 gnomAD v4
17g.64350334delCA985462585PECAM1c.2044+53del (n.2044+53del)
c.1991-2005del (n.1991-2005del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350333_64350334delCA774063901PECAM1c.2044+52_2044+53del (n.2044+52_2044+53del)
c.1991-2006_1991-2005del (n.1991-2006_1991-2005del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350328T>GCA985462590PECAM1c.2044+52A>C (n.2044+52A>C)
c.1991-2006A>C (n.1991-2006A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350328T=CA2270343589PECAM1c.2044+52A= (n.2044+52A=)
c.1991-2006A= (n.1991-2006A=)
17g.64350329T>GCA774063909PECAM1c.2044+51A>C (n.2044+51A>C)
c.1991-2007A>C (n.1991-2007A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.64350329T=CA2270343590PECAM1c.2044+51A= (n.2044+51A=)
c.1991-2007A= (n.1991-2007A=)
17g.64350331T>GCA985462594PECAM1c.2044+49A>C (n.2044+49A>C)
c.1991-2009A>C (n.1991-2009A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.64350331T=CA2270343591PECAM1c.2044+49A= (n.2044+49A=)
c.1991-2009A= (n.1991-2009A=)
17g.64350334T>ACA2270343593PECAM1c.2044+46A>T (n.2044+46A>T)
c.1991-2012A>T (n.1991-2012A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.64350334T>CCA774063912PECAM1c.2044+46A>G (n.2044+46A>G)
c.1991-2012A>G (n.1991-2012A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350334T=CA2270343592PECAM1c.2044+46A= (n.2044+46A=)
c.1991-2012A= (n.1991-2012A=)
17g.64350335A>TCA2639346015PECAM1c.2044+45T>A (n.2044+45T>A)
c.1991-2013T>A (n.1991-2013T>A)
 gnomAD v4
17g.64350336delCA2639346014PECAM1c.2044+45del (n.2044+45del)
c.1991-2013del (n.1991-2013del)
 gnomAD v4
17g.64350338_64350339delinsGTCA2270343594PECAM1c.2044+41_2044+42delinsAC (n.2044+41_2044+42delinsAC)
c.1991-2017_1991-2016delinsAC (n.1991-2017_1991-2016delinsAC)
17g.64350339delCA774063923PECAM1c.2044+41del (n.2044+41del)
c.1991-2017del (n.1991-2017del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350342A=CA2270343595PECAM1c.2044+38T= (n.2044+38T=)
c.1991-2020T= (n.1991-2020T=)
17g.64350342A>CCA985462597PECAM1c.2044+38T>G (n.2044+38T>G)
c.1991-2020T>G (n.1991-2020T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350344G>ACA774063930PECAM1c.2044+36C>T (n.2044+36C>T)
c.1991-2022C>T (n.1991-2022C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350344G>CCA774063929PECAM1c.2044+36C>G (n.2044+36C>G)
c.1991-2022C>G (n.1991-2022C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350344G=CA2270343596PECAM1c.2044+36C= (n.2044+36C=)
c.1991-2022C= (n.1991-2022C=)
17g.64350347G>CCA985462598PECAM1c.2044+33C>G (n.2044+33C>G)
c.1991-2025C>G (n.1991-2025C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350347G=CA2270343597PECAM1c.2044+33C= (n.2044+33C=)
c.1991-2025C= (n.1991-2025C=)
17g.64350347G>TCA2509716384PECAM1c.2044+33C>A (n.2044+33C>A)
c.1991-2025C>A (n.1991-2025C>A)
 gnomAD v4
17g.64350349T>CCA293400188PECAM1c.2044+31A>G (n.2044+31A>G)
c.1991-2027A>G (n.1991-2027A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350349T=CA2270343598PECAM1c.2044+31A= (n.2044+31A=)
c.1991-2027A= (n.1991-2027A=)
17g.64350351C=CA2270343599PECAM1c.2044+29G= (n.2044+29G=)
c.1991-2029G= (n.1991-2029G=)
17g.64350351C>TCA774063931PECAM1c.2044+29G>A (n.2044+29G>A)
c.1991-2029G>A (n.1991-2029G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350357A>GCA2639346023PECAM1c.2044+23T>C (n.2044+23T>C)
c.1990+2033T>C (n.1990+2033T>C)
 gnomAD v4
17g.64350363T>CCA774063932PECAM1c.2044+17A>G (n.2044+17A>G)
c.1990+2027A>G (n.1990+2027A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350363T=CA2270343600PECAM1c.2044+17A= (n.2044+17A=)
c.1990+2027A= (n.1990+2027A=)
17g.64350364G>ACA2596799494PECAM1c.2044+16C>T (n.2044+16C>T)
c.1990+2026C>T (n.1990+2026C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350365T>ACA2639346026PECAM1c.2044+15A>T (n.2044+15A>T)
c.1990+2025A>T (n.1990+2025A>T)
 gnomAD v4
17g.64350367A=CA2270343601PECAM1c.2044+13T= (n.2044+13T=)
c.1990+2023T= (n.1990+2023T=)
17g.64350367A>GCA774063934PECAM1c.2044+13T>C (n.2044+13T>C)
c.1990+2023T>C (n.1990+2023T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350369T>CCA2270343603PECAM1c.2044+11A>G (n.2044+11A>G)
c.1990+2021A>G (n.1990+2021A>G)
 dbSNP
17g.64350369T=CA2270343602PECAM1c.2044+11A= (n.2044+11A=)
c.1990+2021A= (n.1990+2021A=)
17g.64350370A>TCA2639346027PECAM1c.2044+10T>A (n.2044+10T>A)
c.1990+2020T>A (n.1990+2020T>A)
 gnomAD v4
17g.64350372A>GCA2639346028PECAM1c.2044+8T>C (n.2044+8T>C)
c.1990+2018T>C (n.1990+2018T>C)
 gnomAD v4
17g.64350372A>TCA2639346029PECAM1c.2044+8T>A (n.2044+8T>A)
c.1990+2018T>A (n.1990+2018T>A)
 gnomAD v4
17g.64350376T>CCA2639346031PECAM1c.2044+4A>G (n.2044+4A>G)
c.1990+2014A>G (n.1990+2014A>G)
 gnomAD v4
17g.64350377T>CCA2639346033PECAM1c.2044+3A>G (n.2044+3A>G)
c.1990+2013A>G (n.1990+2013A>G)
 gnomAD v4
17g.64350378A>GCA2639346035PECAM1c.2044+2T>C (n.2044+2T>C)
c.1990+2012T>C (n.1990+2012T>C)
 gnomAD v4
17g.64350379C>ACA2639346036PECAM1c.2044+1G>T (n.2044+1G>T)
c.1990+2011G>T (n.1990+2011G>T)
 gnomAD v4
17g.64350379C=CA2270343604PECAM1c.2044+1G= (n.2044+1G=)
c.1990+2011G= (n.1990+2011G=)
17g.64350379C>GCA774063938PECAM1c.2044+1G>C (n.2044+1G>C)
c.1990+2011G>C (n.1990+2011G>C)
 dbSNP
17g.64350379C>TCA2639346038PECAM1c.2044+1G>A (n.2044+1G>A)
c.1990+2011G>A (n.1990+2011G>A)
 gnomAD v4
17g.64350380C>ACA2639346039PECAM1c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.1990+2010G>T (n.1990+2010G>T)
 gnomAD v4
17g.64350380C>TCA2639346042PECAM1c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.1990+2010G>A (n.1990+2010G>A)
 gnomAD v4
17g.64350383T>CCA2639346043PECAM1c.2041A>G (p.Lys681Glu)
c.1990+2007A>G (n.1990+2007A>G)
 gnomAD v4
17g.64350384A=CA2270343605PECAM1c.2040T= (p.Asn680=)
c.1990+2006T= (n.1990+2006T=)
17g.64350384A>CCA985462602PECAM1c.2040T>G (p.Asn680Lys)
c.1990+2006T>G (n.1990+2006T>G)
 dbSNP
17g.64350384A>TCA2639346044PECAM1c.2040T>A (p.Asn680Lys)
c.1990+2006T>A (n.1990+2006T>A)
 gnomAD v4
17g.64350386T>CCA774063939PECAM1c.2038A>G (p.Asn680Asp)
c.1990+2004A>G (n.1990+2004A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350386T=CA2270343606PECAM1c.2038A= (p.Asn680=)
c.1990+2004A= (n.1990+2004A=)
17g.64350387A>GCA2639346047PECAM1c.2037T>C (p.Asp679=)
c.1990+2003T>C (n.1990+2003T>C)
 gnomAD v4
17g.64350389C>ACA2639346048PECAM1c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1990+2001G>T (n.1990+2001G>T)
 gnomAD v4
17g.64350389C>GCA2639346050PECAM1c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1990+2001G>C (n.1990+2001G>C)
 gnomAD v4
17g.64350389C>TCA2639346049PECAM1c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1990+2001G>A (n.1990+2001G>A)
 gnomAD v4
17g.64350390A>TCA2639346052PECAM1c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.1990+2000T>A (n.1990+2000T>A)
 gnomAD v4
17g.64350391T>CCA2639346054PECAM1c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.1990+1999A>G (n.1990+1999A>G)
 gnomAD v4
17g.64350393delCA2639346053PECAM1c.2033del (p.Asn678MetfsTer7)
c.2033del (p.Asn678MetfsTer6)
c.1990+1999del (n.1990+1999del)
 gnomAD v4
17g.64350392T>CCA2639346055PECAM1c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.1990+1998A>G (n.1990+1998A>G)
 gnomAD v4
17g.64350392T>GCA2639346056PECAM1c.2032A>C (p.Asn678His)
c.1990+1998A>C (n.1990+1998A>C)
 gnomAD v4
17g.64350393T>CCA2639346057PECAM1c.2031A>G (p.Ile677Met)
c.1990+1997A>G (n.1990+1997A>G)
 gnomAD v4
17g.64350395T>CCA2639346058PECAM1c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1990+1995A>G (n.1990+1995A>G)
 gnomAD v4
17g.64350396T>ACA2639346060PECAM1c.2028A>T (p.Pro676=)
c.1990+1994A>T (n.1990+1994A>T)
 gnomAD v4
17g.64350396T>CCA2639346061PECAM1c.2028A>G (p.Pro676=)
c.1990+1994A>G (n.1990+1994A>G)
 gnomAD v4
17g.64350397G>ACA2639346063PECAM1c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1990+1993C>T (n.1990+1993C>T)
 gnomAD v4
17g.64350397G>CCA2639346064PECAM1c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1990+1993C>G (n.1990+1993C>G)
 gnomAD v4
17g.64350397G>TCA2639346065PECAM1c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.1990+1993C>A (n.1990+1993C>A)
 gnomAD v4
17g.64350398G>ACA293400189PECAM1c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1990+1992C>T (n.1990+1992C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350398G=CA2270343607PECAM1c.2026C= (p.Pro676=)
c.1990+1992C= (n.1990+1992C=)
17g.64350398G>TCA2639346070PECAM1c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1990+1992C>A (n.1990+1992C>A)
 gnomAD v4
17g.64350399T>CCA2639346071PECAM1c.2025A>G (p.Lys675=)
c.1990+1991A>G (n.1990+1991A>G)
 gnomAD v4
17g.64350401T>CCA2639346073PECAM1c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1990+1989A>G (n.1990+1989A>G)
 gnomAD v4
17g.64350402C>ACA2639346074PECAM1c.2022G>T (p.Met674Ile)
c.1990+1988G>T (n.1990+1988G>T)
 gnomAD v4
17g.64350402C>GCA2639346075PECAM1c.2022G>C (p.Met674Ile)
c.1990+1988G>C (n.1990+1988G>C)
 gnomAD v4
17g.64350402C>TCA2639346077PECAM1c.2022G>A (p.Met674Ile)
c.1990+1988G>A (n.1990+1988G>A)
 gnomAD v4
17g.64350403A>CCA2639346078PECAM1c.2021T>G (p.Met674Arg)
c.1990+1987T>G (n.1990+1987T>G)
 gnomAD v4
17g.64350403A>GCA2639346079PECAM1c.2021T>C (p.Met674Thr)
c.1990+1987T>C (n.1990+1987T>C)
 gnomAD v4
17g.64350404T>ACA2639346080PECAM1c.2020A>T (p.Met674Leu)
c.1990+1986A>T (n.1990+1986A>T)
 gnomAD v4
17g.64350404T>CCA2270343609PECAM1c.2020A>G (p.Met674Val)
c.1990+1986A>G (n.1990+1986A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.64350404T=CA2270343608PECAM1c.2020A= (p.Met674=)
c.1990+1986A= (n.1990+1986A=)
17g.64350405T>CCA2639346081PECAM1c.2019A>G (p.Ala673=)
c.1990+1985A>G (n.1990+1985A>G)
 gnomAD v4
17g.64350406delCA2810135620PECAM1c.2018del (p.Ala673GlufsTer2)
c.1990+1984del (n.1990+1984del)
17g.64350406G>ACA2639346082PECAM1c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.1990+1984C>T (n.1990+1984C>T)
 gnomAD v4
17g.64350406G>CCA2639346083PECAM1c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.1990+1984C>G (n.1990+1984C>G)
 gnomAD v4
17g.64350406G>TCA2639346085PECAM1c.2018C>A (p.Ala673Glu)
c.1990+1984C>A (n.1990+1984C>A)
 gnomAD v4
17g.64350407C>ACA2639346088PECAM1c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.1990+1983G>T (n.1990+1983G>T)
 gnomAD v4
17g.64350407C>GCA2639346089PECAM1c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.1990+1983G>C (n.1990+1983G>C)
 gnomAD v4
17g.64350407C>TCA2639346087PECAM1c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.1990+1983G>A (n.1990+1983G>A)
 gnomAD v4
17g.64350408A>GCA2639346093PECAM1c.2016T>C (p.His672=)
c.1990+1982T>C (n.1990+1982T>C)
 gnomAD v4
17g.64350408A>TCA2639346092PECAM1c.2016T>A (p.His672Gln)
c.1990+1982T>A (n.1990+1982T>A)
 gnomAD v4
17g.64350409T>ACA2639346097PECAM1c.2015A>T (p.His672Leu)
c.1990+1981A>T (n.1990+1981A>T)
 gnomAD v4
17g.64350409T>CCA2639346095PECAM1c.2015A>G (p.His672Arg)
c.1990+1981A>G (n.1990+1981A>G)
 gnomAD v4
17g.64350409T>GCA2639346096PECAM1c.2015A>C (p.His672Pro)
c.1990+1981A>C (n.1990+1981A>C)
 gnomAD v4
17g.64350410G>ACA2639346100PECAM1c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.1990+1980C>T (n.1990+1980C>T)
 gnomAD v4
17g.64350410G>CCA2639346101PECAM1c.2014C>G (p.His672Asp)
c.1990+1980C>G (n.1990+1980C>G)
 gnomAD v4
17g.64350410G>TCA2639346102PECAM1c.2014C>A (p.His672Asn)
c.1990+1980C>A (n.1990+1980C>A)
 gnomAD v4
17g.64350411delCA2639346098PECAM1c.2014del (p.His672MetfsTer3)
c.1990+1980del (n.1990+1980del)
 gnomAD v4
17g.64350411G>ACA2639346104PECAM1c.2013C>T (p.Asn671=)
c.1990+1979C>T (n.1990+1979C>T)
 gnomAD v4
17g.64350411G=CA2270343610PECAM1c.2013C= (p.Asn671=)
c.1990+1979C= (n.1990+1979C=)
17g.64350411G>TCA774063946PECAM1c.2013C>A (p.Asn671Lys)
c.1990+1979C>A (n.1990+1979C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350413T>ACA2810135621PECAM1c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.1990+1977A>T (n.1990+1977A>T)
17g.64350413T>CCA2639346105PECAM1c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.1990+1977A>G (n.1990+1977A>G)
 gnomAD v4
17g.64350415C>GCA2639346106PECAM1c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.1990+1975G>C (n.1990+1975G>C)
 gnomAD v4
17g.64350415C>TCA2639346107PECAM1c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.1990+1975G>A (n.1990+1975G>A)
 gnomAD v4
17g.64350416delCA2810135622PECAM1c.2008del (p.Arg670GlufsTer5)
c.1990+1974del (n.1990+1974del)
17g.64350416T>ACA2580606870PECAM1c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.1990+1974A>T (n.1990+1974A>T)
 gnomAD v4
17g.64350416T>CCA293400190PECAM1c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.1990+1974A>G (n.1990+1974A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64350416T>GCA2580606869PECAM1c.2008A>C (p.Arg670=)
c.1990+1974A>C (n.1990+1974A>C)
17g.64350416T=CA2270343611PECAM1c.2008A= (p.Arg670=)
c.1990+1974A= (n.1990+1974A=)

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