UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.64350264C>T | CA2639345963 | PECAM1 | c.2044+116G>A (n.2044+116G>A) c.1991-1942G>A (n.1991-1942G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350267T>C | CA2810135617 | PECAM1 | c.2044+113A>G (n.2044+113A>G) c.1991-1945A>G (n.1991-1945A>G) | |
| 17 | g.64350267T>G | CA774063868 | PECAM1 | c.2044+113A>C (n.2044+113A>C) c.1991-1945A>C (n.1991-1945A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350267T= | CA2270343558 | PECAM1 | c.2044+113A= (n.2044+113A=) c.1991-1945A= (n.1991-1945A=) | |
| 17 | g.64350268A= | CA2270343559 | PECAM1 | c.2044+112T= (n.2044+112T=) c.1991-1946T= (n.1991-1946T=) | |
| 17 | g.64350268A>G | CA774063869 | PECAM1 | c.2044+112T>C (n.2044+112T>C) c.1991-1946T>C (n.1991-1946T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350270G>A | CA2639345964 | PECAM1 | c.2044+110C>T (n.2044+110C>T) c.1991-1948C>T (n.1991-1948C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350270G>C | CA774063871 | PECAM1 | c.2044+110C>G (n.2044+110C>G) c.1991-1948C>G (n.1991-1948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350270G= | CA2270343560 | PECAM1 | c.2044+110C= (n.2044+110C=) c.1991-1948C= (n.1991-1948C=) | |
| 17 | g.64350270G>T | CA2639345965 | PECAM1 | c.2044+110C>A (n.2044+110C>A) c.1991-1948C>A (n.1991-1948C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350272G>A | CA2639345967 | PECAM1 | c.2044+108C>T (n.2044+108C>T) c.1991-1950C>T (n.1991-1950C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350273A= | CA2270343561 | PECAM1 | c.2044+107T= (n.2044+107T=) c.1991-1951T= (n.1991-1951T=) | |
| 17 | g.64350273A>G | CA985462554 | PECAM1 | c.2044+107T>C (n.2044+107T>C) c.1991-1951T>C (n.1991-1951T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350274G= | CA2270343562 | PECAM1 | c.2044+106C= (n.2044+106C=) c.1991-1952C= (n.1991-1952C=) | |
| 17 | g.64350274G>T | CA774063883 | PECAM1 | c.2044+106C>A (n.2044+106C>A) c.1991-1952C>A (n.1991-1952C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350275G>T | CA2639345969 | PECAM1 | c.2044+105C>A (n.2044+105C>A) c.1991-1953C>A (n.1991-1953C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350276T>G | CA2270343564 | PECAM1 | c.2044+104A>C (n.2044+104A>C) c.1991-1954A>C (n.1991-1954A>C) | dbSNP |
| 17 | g.64350276T= | CA2270343563 | PECAM1 | c.2044+104A= (n.2044+104A=) c.1991-1954A= (n.1991-1954A=) | |
| 17 | g.64350277G>A | CA2535331069 | PECAM1 | c.2044+103C>T (n.2044+103C>T) c.1991-1955C>T (n.1991-1955C>T) | |
| 17 | g.64350277G>T | CA2639345971 | PECAM1 | c.2044+103C>A (n.2044+103C>A) c.1991-1955C>A (n.1991-1955C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350279del | CA2639345970 | PECAM1 | c.2044+103del (n.2044+103del) c.1991-1955del (n.1991-1955del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350279G>A | CA985462556 | PECAM1 | c.2044+101C>T (n.2044+101C>T) c.1991-1957C>T (n.1991-1957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350279G= | CA2270343565 | PECAM1 | c.2044+101C= (n.2044+101C=) c.1991-1957C= (n.1991-1957C=) | |
| 17 | g.64350282del | CA2639345973 | PECAM1 | c.2044+100del (n.2044+100del) c.1991-1958del (n.1991-1958del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350281A>G | CA2639345975 | PECAM1 | c.2044+99T>C (n.2044+99T>C) c.1991-1959T>C (n.1991-1959T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350285A= | CA2270343566 | PECAM1 | c.2044+95T= (n.2044+95T=) c.1991-1963T= (n.1991-1963T=) | |
| 17 | g.64350285A>G | CA2270343567 | PECAM1 | c.2044+95T>C (n.2044+95T>C) c.1991-1963T>C (n.1991-1963T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350286T>A | CA985462561 | PECAM1 | c.2044+94A>T (n.2044+94A>T) c.1991-1964A>T (n.1991-1964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350286T= | CA2270343568 | PECAM1 | c.2044+94A= (n.2044+94A=) c.1991-1964A= (n.1991-1964A=) | |
| 17 | g.64350288C>A | CA2639345978 | PECAM1 | c.2044+92G>T (n.2044+92G>T) c.1991-1966G>T (n.1991-1966G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350289A>G | CA2810135618 | PECAM1 | c.2044+91T>C (n.2044+91T>C) c.1991-1967T>C (n.1991-1967T>C) | |
| 17 | g.64350290C>A | CA2810135619 | PECAM1 | c.2044+90G>T (n.2044+90G>T) c.1991-1968G>T (n.1991-1968G>T) | |
| 17 | g.64350290C>T | CA2639345980 | PECAM1 | c.2044+90G>A (n.2044+90G>A) c.1991-1968G>A (n.1991-1968G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350291A>G | CA2545802892 | PECAM1 | c.2044+89T>C (n.2044+89T>C) c.1991-1969T>C (n.1991-1969T>C) | |
| 17 | g.64350295C= | CA2270343569 | PECAM1 | c.2044+85G= (n.2044+85G=) c.1991-1973G= (n.1991-1973G=) | |
| 17 | g.64350295C>G | CA293400187 | PECAM1 | c.2044+85G>C (n.2044+85G>C) c.1991-1973G>C (n.1991-1973G>C) | dbSNP |
| 17 | g.64350295C>T | CA2505855430 | PECAM1 | c.2044+85G>A (n.2044+85G>A) c.1991-1973G>A (n.1991-1973G>A) | |
| 17 | g.64350297T>G | CA774063891 | PECAM1 | c.2044+83A>C (n.2044+83A>C) c.1991-1975A>C (n.1991-1975A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350297T= | CA2270343570 | PECAM1 | c.2044+83A= (n.2044+83A=) c.1991-1975A= (n.1991-1975A=) | |
| 17 | g.64350298C= | CA2270343571 | PECAM1 | c.2044+82G= (n.2044+82G=) c.1991-1976G= (n.1991-1976G=) | |
| 17 | g.64350298C>G | CA2270343572 | PECAM1 | c.2044+82G>C (n.2044+82G>C) c.1991-1976G>C (n.1991-1976G>C) | dbSNP |
| 17 | g.64350301G= | CA2270343573 | PECAM1 | c.2044+79C= (n.2044+79C=) c.1991-1979C= (n.1991-1979C=) | |
| 17 | g.64350301G>T | CA2270343574 | PECAM1 | c.2044+79C>A (n.2044+79C>A) c.1991-1979C>A (n.1991-1979C>A) | dbSNP |
| 17 | g.64350302T>C | CA2639345983 | PECAM1 | c.2044+78A>G (n.2044+78A>G) c.1991-1980A>G (n.1991-1980A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350303T>C | CA2639345985 | PECAM1 | c.2044+77A>G (n.2044+77A>G) c.1991-1981A>G (n.1991-1981A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350306A>G | CA2639345987 | PECAM1 | c.2044+74T>C (n.2044+74T>C) c.1991-1984T>C (n.1991-1984T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350311del | CA2639345989 | PECAM1 | c.2044+72del (n.2044+72del) c.1991-1986del (n.1991-1986del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350309T>C | CA2270343576 | PECAM1 | c.2044+71A>G (n.2044+71A>G) c.1991-1987A>G (n.1991-1987A>G) | dbSNP |
| 17 | g.64350309T= | CA2270343575 | PECAM1 | c.2044+71A= (n.2044+71A=) c.1991-1987A= (n.1991-1987A=) | |
| 17 | g.64350311T>C | CA2639345991 | PECAM1 | c.2044+69A>G (n.2044+69A>G) c.1991-1989A>G (n.1991-1989A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350312C>A | CA2270343578 | PECAM1 | c.2044+68G>T (n.2044+68G>T) c.1991-1990G>T (n.1991-1990G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350312C= | CA2270343577 | PECAM1 | c.2044+68G= (n.2044+68G=) c.1991-1990G= (n.1991-1990G=) | |
| 17 | g.64350312_64350313delinsCT | CA2270343579 | PECAM1 | c.2044+67_2044+68delinsAG (n.2044+67_2044+68delinsAG) c.1991-1991_1991-1990delinsAG (n.1991-1991_1991-1990delinsAG) | |
| 17 | g.64350316del | CA2270343580 | PECAM1 | c.2044+67del (n.2044+67del) c.1991-1991del (n.1991-1991del) | dbSNP |
| 17 | g.64350315T>C | CA985462579 | PECAM1 | c.2044+65A>G (n.2044+65A>G) c.1991-1993A>G (n.1991-1993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350315T= | CA2270343581 | PECAM1 | c.2044+65A= (n.2044+65A=) c.1991-1993A= (n.1991-1993A=) | |
| 17 | g.64350316T>C | CA2270343583 | PECAM1 | c.2044+64A>G (n.2044+64A>G) c.1991-1994A>G (n.1991-1994A>G) | dbSNP |
| 17 | g.64350316T= | CA2270343582 | PECAM1 | c.2044+64A= (n.2044+64A=) c.1991-1994A= (n.1991-1994A=) | |
| 17 | g.64350318C>A | CA2639345994 | PECAM1 | c.2044+62G>T (n.2044+62G>T) c.1991-1996G>T (n.1991-1996G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350318_64350320delinsCTA | CA2270343584 | PECAM1 | c.2044+60_2044+62delinsTAG (n.2044+60_2044+62delinsTAG) c.1991-1998_1991-1996delinsTAG (n.1991-1998_1991-1996delinsTAG) | |
| 17 | g.64350319T>C | CA774063894 | PECAM1 | c.2044+61A>G (n.2044+61A>G) c.1991-1997A>G (n.1991-1997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350319T= | CA2270343585 | PECAM1 | c.2044+61A= (n.2044+61A=) c.1991-1997A= (n.1991-1997A=) | |
| 17 | g.64350320_64350321del | CA985462580 | PECAM1 | c.2044+60_2044+61del (n.2044+60_2044+61del) c.1991-1998_1991-1997del (n.1991-1998_1991-1997del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350322G>T | CA2639345995 | PECAM1 | c.2044+58C>A (n.2044+58C>A) c.1991-2000C>A (n.1991-2000C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350323A>G | CA2639345996 | PECAM1 | c.2044+57T>C (n.2044+57T>C) c.1991-2001T>C (n.1991-2001T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350324G>C | CA774063895 | PECAM1 | c.2044+56C>G (n.2044+56C>G) c.1991-2002C>G (n.1991-2002C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350324G= | CA2270343586 | PECAM1 | c.2044+56C= (n.2044+56C=) c.1991-2002C= (n.1991-2002C=) | |
| 17 | g.64350326C>T | CA2639345997 | PECAM1 | c.2044+54G>A (n.2044+54G>A) c.1991-2004G>A (n.1991-2004G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350326_64350328delinsCTT | CA2270343587 | PECAM1 | c.2044+52_2044+54delinsAAG (n.2044+52_2044+54delinsAAG) c.1991-2006_1991-2004delinsAAG (n.1991-2006_1991-2004delinsAAG) | |
| 17 | g.64350327T>C | CA985462588 | PECAM1 | c.2044+53A>G (n.2044+53A>G) c.1991-2005A>G (n.1991-2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350327T= | CA2270343588 | PECAM1 | c.2044+53A= (n.2044+53A=) c.1991-2005A= (n.1991-2005A=) | |
| 17 | g.64350334dup | CA774063906 | PECAM1 | c.2044+53dup (n.2044+53dup) c.1991-2005dup (n.1991-2005dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350333_64350334dup | CA2639346005 | PECAM1 | c.2044+52_2044+53dup (n.2044+52_2044+53dup) c.1991-2006_1991-2005dup (n.1991-2006_1991-2005dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350334del | CA985462585 | PECAM1 | c.2044+53del (n.2044+53del) c.1991-2005del (n.1991-2005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350333_64350334del | CA774063901 | PECAM1 | c.2044+52_2044+53del (n.2044+52_2044+53del) c.1991-2006_1991-2005del (n.1991-2006_1991-2005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350328T>G | CA985462590 | PECAM1 | c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.1991-2006A>C (n.1991-2006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350328T= | CA2270343589 | PECAM1 | c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.1991-2006A= (n.1991-2006A=) | |
| 17 | g.64350329T>G | CA774063909 | PECAM1 | c.2044+51A>C (n.2044+51A>C) c.1991-2007A>C (n.1991-2007A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350329T= | CA2270343590 | PECAM1 | c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.1991-2007A= (n.1991-2007A=) | |
| 17 | g.64350331T>G | CA985462594 | PECAM1 | c.2044+49A>C (n.2044+49A>C) c.1991-2009A>C (n.1991-2009A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350331T= | CA2270343591 | PECAM1 | c.2044+49A= (n.2044+49A=) c.1991-2009A= (n.1991-2009A=) | |
| 17 | g.64350334T>A | CA2270343593 | PECAM1 | c.2044+46A>T (n.2044+46A>T) c.1991-2012A>T (n.1991-2012A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350334T>C | CA774063912 | PECAM1 | c.2044+46A>G (n.2044+46A>G) c.1991-2012A>G (n.1991-2012A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350334T= | CA2270343592 | PECAM1 | c.2044+46A= (n.2044+46A=) c.1991-2012A= (n.1991-2012A=) | |
| 17 | g.64350335A>T | CA2639346015 | PECAM1 | c.2044+45T>A (n.2044+45T>A) c.1991-2013T>A (n.1991-2013T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350336del | CA2639346014 | PECAM1 | c.2044+45del (n.2044+45del) c.1991-2013del (n.1991-2013del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350338_64350339delinsGT | CA2270343594 | PECAM1 | c.2044+41_2044+42delinsAC (n.2044+41_2044+42delinsAC) c.1991-2017_1991-2016delinsAC (n.1991-2017_1991-2016delinsAC) | |
| 17 | g.64350339del | CA774063923 | PECAM1 | c.2044+41del (n.2044+41del) c.1991-2017del (n.1991-2017del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350342A= | CA2270343595 | PECAM1 | c.2044+38T= (n.2044+38T=) c.1991-2020T= (n.1991-2020T=) | |
| 17 | g.64350342A>C | CA985462597 | PECAM1 | c.2044+38T>G (n.2044+38T>G) c.1991-2020T>G (n.1991-2020T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350344G>A | CA774063930 | PECAM1 | c.2044+36C>T (n.2044+36C>T) c.1991-2022C>T (n.1991-2022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350344G>C | CA774063929 | PECAM1 | c.2044+36C>G (n.2044+36C>G) c.1991-2022C>G (n.1991-2022C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350344G= | CA2270343596 | PECAM1 | c.2044+36C= (n.2044+36C=) c.1991-2022C= (n.1991-2022C=) | |
| 17 | g.64350347G>C | CA985462598 | PECAM1 | c.2044+33C>G (n.2044+33C>G) c.1991-2025C>G (n.1991-2025C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350347G= | CA2270343597 | PECAM1 | c.2044+33C= (n.2044+33C=) c.1991-2025C= (n.1991-2025C=) | |
| 17 | g.64350347G>T | CA2509716384 | PECAM1 | c.2044+33C>A (n.2044+33C>A) c.1991-2025C>A (n.1991-2025C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350349T>C | CA293400188 | PECAM1 | c.2044+31A>G (n.2044+31A>G) c.1991-2027A>G (n.1991-2027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350349T= | CA2270343598 | PECAM1 | c.2044+31A= (n.2044+31A=) c.1991-2027A= (n.1991-2027A=) | |
| 17 | g.64350351C= | CA2270343599 | PECAM1 | c.2044+29G= (n.2044+29G=) c.1991-2029G= (n.1991-2029G=) | |
| 17 | g.64350351C>T | CA774063931 | PECAM1 | c.2044+29G>A (n.2044+29G>A) c.1991-2029G>A (n.1991-2029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350357A>G | CA2639346023 | PECAM1 | c.2044+23T>C (n.2044+23T>C) c.1990+2033T>C (n.1990+2033T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350363T>C | CA774063932 | PECAM1 | c.2044+17A>G (n.2044+17A>G) c.1990+2027A>G (n.1990+2027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350363T= | CA2270343600 | PECAM1 | c.2044+17A= (n.2044+17A=) c.1990+2027A= (n.1990+2027A=) | |
| 17 | g.64350364G>A | CA2596799494 | PECAM1 | c.2044+16C>T (n.2044+16C>T) c.1990+2026C>T (n.1990+2026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |