UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.6430944dup | CA2574482566 | PRKCQ | c.1837-4dup (n.1837-4dup) c.1648-4dup (n.1648-4dup) c.1462-4dup (n.1462-4dup) c.1729-4dup (n.1729-4dup) c.1939-4dup (n.1939-4dup) c.1939-2580dup (n.1939-2580dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430944A= | CA1888213454 | PRKCQ | c.1837-6T= (n.1837-6T=) c.1648-6T= (n.1648-6T=) c.1462-6T= (n.1462-6T=) c.1729-6T= (n.1729-6T=) c.1939-6T= (n.1939-6T=) c.1939-2582T= (n.1939-2582T=) | |
| 10 | g.6430944A>T | CA667405978 | PRKCQ | c.1837-6T>A (n.1837-6T>A) c.1648-6T>A (n.1648-6T>A) c.1462-6T>A (n.1462-6T>A) c.1729-6T>A (n.1729-6T>A) c.1939-6T>A (n.1939-6T>A) c.1939-2582T>A (n.1939-2582T>A) | dbSNP |
| 10 | g.6430945G>A | CA5399081 | PRKCQ | c.1837-7C>T (n.1837-7C>T) c.1648-7C>T (n.1648-7C>T) c.1462-7C>T (n.1462-7C>T) c.1729-7C>T (n.1729-7C>T) c.1939-7C>T (n.1939-7C>T) c.1939-2583C>T (n.1939-2583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430945G= | CA1888213455 | PRKCQ | c.1837-7C= (n.1837-7C=) c.1648-7C= (n.1648-7C=) c.1462-7C= (n.1462-7C=) c.1729-7C= (n.1729-7C=) c.1939-7C= (n.1939-7C=) c.1939-2583C= (n.1939-2583C=) | |
| 10 | g.6430947dup | CA2608155932 | PRKCQ | c.1837-7dup (n.1837-7dup) c.1648-7dup (n.1648-7dup) c.1462-7dup (n.1462-7dup) c.1729-7dup (n.1729-7dup) c.1939-7dup (n.1939-7dup) c.1939-2583dup (n.1939-2583dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430946G>A | CA2608155933 | PRKCQ | c.1837-8C>T (n.1837-8C>T) c.1648-8C>T (n.1648-8C>T) c.1462-8C>T (n.1462-8C>T) c.1729-8C>T (n.1729-8C>T) c.1939-8C>T (n.1939-8C>T) c.1939-2584C>T (n.1939-2584C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430947G>A | CA2588386400 | PRKCQ | c.1837-9C>T (n.1837-9C>T) c.1648-9C>T (n.1648-9C>T) c.1462-9C>T (n.1462-9C>T) c.1729-9C>T (n.1729-9C>T) c.1939-9C>T (n.1939-9C>T) c.1939-2585C>T (n.1939-2585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430947G>C | CA1888213458 | PRKCQ | c.1837-9C>G (n.1837-9C>G) c.1648-9C>G (n.1648-9C>G) c.1462-9C>G (n.1462-9C>G) c.1729-9C>G (n.1729-9C>G) c.1939-9C>G (n.1939-9C>G) c.1939-2585C>G (n.1939-2585C>G) | dbSNP |
| 10 | g.6430947G= | CA1888213457 | PRKCQ | c.1837-9C= (n.1837-9C=) c.1648-9C= (n.1648-9C=) c.1462-9C= (n.1462-9C=) c.1729-9C= (n.1729-9C=) c.1939-9C= (n.1939-9C=) c.1939-2585C= (n.1939-2585C=) | |
| 10 | g.6430947G>T | CA2608155934 | PRKCQ | c.1837-9C>A (n.1837-9C>A) c.1648-9C>A (n.1648-9C>A) c.1462-9C>A (n.1462-9C>A) c.1729-9C>A (n.1729-9C>A) c.1939-9C>A (n.1939-9C>A) c.1939-2585C>A (n.1939-2585C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430949G>A | CA5399082 | PRKCQ | c.1837-11C>T (n.1837-11C>T) c.1648-11C>T (n.1648-11C>T) c.1462-11C>T (n.1462-11C>T) c.1729-11C>T (n.1729-11C>T) c.1939-11C>T (n.1939-11C>T) c.1939-2587C>T (n.1939-2587C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430949G= | CA1888213459 | PRKCQ | c.1837-11C= (n.1837-11C=) c.1648-11C= (n.1648-11C=) c.1462-11C= (n.1462-11C=) c.1729-11C= (n.1729-11C=) c.1939-11C= (n.1939-11C=) c.1939-2587C= (n.1939-2587C=) | |
| 10 | g.6430950C>A | CA924554921 | PRKCQ | c.1837-12G>T (n.1837-12G>T) c.1648-12G>T (n.1648-12G>T) c.1462-12G>T (n.1462-12G>T) c.1729-12G>T (n.1729-12G>T) c.1939-12G>T (n.1939-12G>T) c.1939-2588G>T (n.1939-2588G>T) | dbSNP |
| 10 | g.6430950C= | CA1888213462 | PRKCQ | c.1837-12G= (n.1837-12G=) c.1648-12G= (n.1648-12G=) c.1462-12G= (n.1462-12G=) c.1729-12G= (n.1729-12G=) c.1939-12G= (n.1939-12G=) c.1939-2588G= (n.1939-2588G=) | |
| 10 | g.6430950C>G | CA591470914 | PRKCQ | c.1837-12G>C (n.1837-12G>C) c.1648-12G>C (n.1648-12G>C) c.1462-12G>C (n.1462-12G>C) c.1729-12G>C (n.1729-12G>C) c.1939-12G>C (n.1939-12G>C) c.1939-2588G>C (n.1939-2588G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430950C>T | CA2513903997 | PRKCQ | c.1837-12G>A (n.1837-12G>A) c.1648-12G>A (n.1648-12G>A) c.1462-12G>A (n.1462-12G>A) c.1729-12G>A (n.1729-12G>A) c.1939-12G>A (n.1939-12G>A) c.1939-2588G>A (n.1939-2588G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430952G>A | CA5399084 | PRKCQ | c.1837-14C>T (n.1837-14C>T) c.1648-14C>T (n.1648-14C>T) c.1462-14C>T (n.1462-14C>T) c.1729-14C>T (n.1729-14C>T) c.1939-14C>T (n.1939-14C>T) c.1939-2590C>T (n.1939-2590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430952G>C | CA5399083 | PRKCQ | c.1837-14C>G (n.1837-14C>G) c.1648-14C>G (n.1648-14C>G) c.1462-14C>G (n.1462-14C>G) c.1729-14C>G (n.1729-14C>G) c.1939-14C>G (n.1939-14C>G) c.1939-2590C>G (n.1939-2590C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430952G= | CA1888213466 | PRKCQ | c.1837-14C= (n.1837-14C=) c.1648-14C= (n.1648-14C=) c.1462-14C= (n.1462-14C=) c.1729-14C= (n.1729-14C=) c.1939-14C= (n.1939-14C=) c.1939-2590C= (n.1939-2590C=) | |
| 10 | g.6430955_6430957del | CA2574482567 | PRKCQ | c.1837-17_1837-15del (n.1837-17_1837-15del) c.1648-17_1648-15del (n.1648-17_1648-15del) c.1462-17_1462-15del (n.1462-17_1462-15del) c.1729-17_1729-15del (n.1729-17_1729-15del) c.1939-17_1939-15del (n.1939-17_1939-15del) c.1939-2593_1939-2591del (n.1939-2593_1939-2591del) | |
| 10 | g.6430954G>A | CA2608155935 | PRKCQ | c.1837-16C>T (n.1837-16C>T) c.1648-16C>T (n.1648-16C>T) c.1462-16C>T (n.1462-16C>T) c.1729-16C>T (n.1729-16C>T) c.1939-16C>T (n.1939-16C>T) c.1939-2592C>T (n.1939-2592C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430955C= | CA1888213470 | PRKCQ | c.1837-17G= (n.1837-17G=) c.1648-17G= (n.1648-17G=) c.1462-17G= (n.1462-17G=) c.1729-17G= (n.1729-17G=) c.1939-17G= (n.1939-17G=) c.1939-2593G= (n.1939-2593G=) | |
| 10 | g.6430955C>G | CA2608155936 | PRKCQ | c.1837-17G>C (n.1837-17G>C) c.1648-17G>C (n.1648-17G>C) c.1462-17G>C (n.1462-17G>C) c.1729-17G>C (n.1729-17G>C) c.1939-17G>C (n.1939-17G>C) c.1939-2593G>C (n.1939-2593G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430955C>T | CA1888213469 | PRKCQ | c.1837-17G>A (n.1837-17G>A) c.1648-17G>A (n.1648-17G>A) c.1462-17G>A (n.1462-17G>A) c.1729-17G>A (n.1729-17G>A) c.1939-17G>A (n.1939-17G>A) c.1939-2593G>A (n.1939-2593G>A) | dbSNP |
| 10 | g.6430957G>A | CA1888213474 | PRKCQ | c.1837-19C>T (n.1837-19C>T) c.1648-19C>T (n.1648-19C>T) c.1462-19C>T (n.1462-19C>T) c.1729-19C>T (n.1729-19C>T) c.1939-19C>T (n.1939-19C>T) c.1939-2595C>T (n.1939-2595C>T) | dbSNP |
| 10 | g.6430957G>C | CA2608155938 | PRKCQ | c.1837-19C>G (n.1837-19C>G) c.1648-19C>G (n.1648-19C>G) c.1462-19C>G (n.1462-19C>G) c.1729-19C>G (n.1729-19C>G) c.1939-19C>G (n.1939-19C>G) c.1939-2595C>G (n.1939-2595C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430957G= | CA1888213472 | PRKCQ | c.1837-19C= (n.1837-19C=) c.1648-19C= (n.1648-19C=) c.1462-19C= (n.1462-19C=) c.1729-19C= (n.1729-19C=) c.1939-19C= (n.1939-19C=) c.1939-2595C= (n.1939-2595C=) | |
| 10 | g.6430958del | CA2608155937 | PRKCQ | c.1837-19del (n.1837-19del) c.1648-19del (n.1648-19del) c.1462-19del (n.1462-19del) c.1729-19del (n.1729-19del) c.1939-19del (n.1939-19del) c.1939-2595del (n.1939-2595del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430958G>A | CA2608155939 | PRKCQ | c.1837-20C>T (n.1837-20C>T) c.1648-20C>T (n.1648-20C>T) c.1462-20C>T (n.1462-20C>T) c.1729-20C>T (n.1729-20C>T) c.1939-20C>T (n.1939-20C>T) c.1939-2596C>T (n.1939-2596C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430959_6430960delinsAG | CA1888213475 | PRKCQ | c.1837-22_1837-21delinsCT (n.1837-22_1837-21delinsCT) c.1648-22_1648-21delinsCT (n.1648-22_1648-21delinsCT) c.1462-22_1462-21delinsCT (n.1462-22_1462-21delinsCT) c.1729-22_1729-21delinsCT (n.1729-22_1729-21delinsCT) c.1939-22_1939-21delinsCT (n.1939-22_1939-21delinsCT) c.1939-2598_1939-2597delinsCT (n.1939-2598_1939-2597delinsCT) | |
| 10 | g.6430960del | CA202332609 | PRKCQ | c.1837-22del (n.1837-22del) c.1648-22del (n.1648-22del) c.1462-22del (n.1462-22del) c.1729-22del (n.1729-22del) c.1939-22del (n.1939-22del) c.1939-2598del (n.1939-2598del) | dbSNP |
| 10 | g.6430960G>A | CA591470915 | PRKCQ | c.1837-22C>T (n.1837-22C>T) c.1648-22C>T (n.1648-22C>T) c.1462-22C>T (n.1462-22C>T) c.1729-22C>T (n.1729-22C>T) c.1939-22C>T (n.1939-22C>T) c.1939-2598C>T (n.1939-2598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430960G= | CA1888213479 | PRKCQ | c.1837-22C= (n.1837-22C=) c.1648-22C= (n.1648-22C=) c.1462-22C= (n.1462-22C=) c.1729-22C= (n.1729-22C=) c.1939-22C= (n.1939-22C=) c.1939-2598C= (n.1939-2598C=) | |
| 10 | g.6430960_6430961delinsGC | CA1888213477 | PRKCQ | c.1837-23_1837-22delinsGC (n.1837-23_1837-22delinsGC) c.1648-23_1648-22delinsGC (n.1648-23_1648-22delinsGC) c.1462-23_1462-22delinsGC (n.1462-23_1462-22delinsGC) c.1729-23_1729-22delinsGC (n.1729-23_1729-22delinsGC) c.1939-23_1939-22delinsGC (n.1939-23_1939-22delinsGC) c.1939-2599_1939-2598delinsGC (n.1939-2599_1939-2598delinsGC) | |
| 10 | g.6430961C>A | CA2574482568 | PRKCQ | c.1837-23G>T (n.1837-23G>T) c.1648-23G>T (n.1648-23G>T) c.1462-23G>T (n.1462-23G>T) c.1729-23G>T (n.1729-23G>T) c.1939-23G>T (n.1939-23G>T) c.1939-2599G>T (n.1939-2599G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430963del | CA5399085 | PRKCQ | c.1837-23del (n.1837-23del) c.1648-23del (n.1648-23del) c.1462-23del (n.1462-23del) c.1729-23del (n.1729-23del) c.1939-23del (n.1939-23del) c.1939-2599del (n.1939-2599del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430963C= | CA1888213480 | PRKCQ | c.1837-25G= (n.1837-25G=) c.1648-25G= (n.1648-25G=) c.1462-25G= (n.1462-25G=) c.1729-25G= (n.1729-25G=) c.1939-25G= (n.1939-25G=) c.1939-2601G= (n.1939-2601G=) | |
| 10 | g.6430963C>G | CA5399086 | PRKCQ | c.1837-25G>C (n.1837-25G>C) c.1648-25G>C (n.1648-25G>C) c.1462-25G>C (n.1462-25G>C) c.1729-25G>C (n.1729-25G>C) c.1939-25G>C (n.1939-25G>C) c.1939-2601G>C (n.1939-2601G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430963C>T | CA591470916 | PRKCQ | c.1837-25G>A (n.1837-25G>A) c.1648-25G>A (n.1648-25G>A) c.1462-25G>A (n.1462-25G>A) c.1729-25G>A (n.1729-25G>A) c.1939-25G>A (n.1939-25G>A) c.1939-2601G>A (n.1939-2601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430969T>G | CA2608155940 | PRKCQ | c.1837-31A>C (n.1837-31A>C) c.1648-31A>C (n.1648-31A>C) c.1462-31A>C (n.1462-31A>C) c.1729-31A>C (n.1729-31A>C) c.1939-31A>C (n.1939-31A>C) c.1939-2607A>C (n.1939-2607A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430970C>A | CA2608155941 | PRKCQ | c.1837-32G>T (n.1837-32G>T) c.1648-32G>T (n.1648-32G>T) c.1462-32G>T (n.1462-32G>T) c.1729-32G>T (n.1729-32G>T) c.1939-32G>T (n.1939-32G>T) c.1939-2608G>T (n.1939-2608G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430970C>G | CA2786516230 | PRKCQ | c.1837-32G>C (n.1837-32G>C) c.1648-32G>C (n.1648-32G>C) c.1462-32G>C (n.1462-32G>C) c.1729-32G>C (n.1729-32G>C) c.1939-32G>C (n.1939-32G>C) c.1939-2608G>C (n.1939-2608G>C) | |
| 10 | g.6430972C>A | CA2565574784 | PRKCQ | c.1837-34G>T (n.1837-34G>T) c.1648-34G>T (n.1648-34G>T) c.1462-34G>T (n.1462-34G>T) c.1729-34G>T (n.1729-34G>T) c.1939-34G>T (n.1939-34G>T) c.1939-2610G>T (n.1939-2610G>T) | |
| 10 | g.6430972C= | CA1888213483 | PRKCQ | c.1837-34G= (n.1837-34G=) c.1648-34G= (n.1648-34G=) c.1462-34G= (n.1462-34G=) c.1729-34G= (n.1729-34G=) c.1939-34G= (n.1939-34G=) c.1939-2610G= (n.1939-2610G=) | |
| 10 | g.6430972C>T | CA591470917 | PRKCQ | c.1837-34G>A (n.1837-34G>A) c.1648-34G>A (n.1648-34G>A) c.1462-34G>A (n.1462-34G>A) c.1729-34G>A (n.1729-34G>A) c.1939-34G>A (n.1939-34G>A) c.1939-2610G>A (n.1939-2610G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.6430973C>A | CA2608155942 | PRKCQ | c.1837-35G>T (n.1837-35G>T) c.1648-35G>T (n.1648-35G>T) c.1462-35G>T (n.1462-35G>T) c.1729-35G>T (n.1729-35G>T) c.1939-35G>T (n.1939-35G>T) c.1939-2611G>T (n.1939-2611G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430973C>T | CA2574482569 | PRKCQ | c.1837-35G>A (n.1837-35G>A) c.1648-35G>A (n.1648-35G>A) c.1462-35G>A (n.1462-35G>A) c.1729-35G>A (n.1729-35G>A) c.1939-35G>A (n.1939-35G>A) c.1939-2611G>A (n.1939-2611G>A) | |
| 10 | g.6430974del | CA2608155943 | PRKCQ | c.1837-36del (n.1837-36del) c.1648-36del (n.1648-36del) c.1462-36del (n.1462-36del) c.1729-36del (n.1729-36del) c.1939-36del (n.1939-36del) c.1939-2612del (n.1939-2612del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430974A>C | CA2608155944 | PRKCQ | c.1837-36T>G (n.1837-36T>G) c.1648-36T>G (n.1648-36T>G) c.1462-36T>G (n.1462-36T>G) c.1729-36T>G (n.1729-36T>G) c.1939-36T>G (n.1939-36T>G) c.1939-2612T>G (n.1939-2612T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430975G>A | CA591470918 | PRKCQ | c.1837-37C>T (n.1837-37C>T) c.1648-37C>T (n.1648-37C>T) c.1462-37C>T (n.1462-37C>T) c.1729-37C>T (n.1729-37C>T) c.1939-37C>T (n.1939-37C>T) c.1939-2613C>T (n.1939-2613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430975G>C | CA2608155945 | PRKCQ | c.1837-37C>G (n.1837-37C>G) c.1648-37C>G (n.1648-37C>G) c.1462-37C>G (n.1462-37C>G) c.1729-37C>G (n.1729-37C>G) c.1939-37C>G (n.1939-37C>G) c.1939-2613C>G (n.1939-2613C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430975G= | CA1888213485 | PRKCQ | c.1837-37C= (n.1837-37C=) c.1648-37C= (n.1648-37C=) c.1462-37C= (n.1462-37C=) c.1729-37C= (n.1729-37C=) c.1939-37C= (n.1939-37C=) c.1939-2613C= (n.1939-2613C=) | |
| 10 | g.6430976G>A | CA2608155946 | PRKCQ | c.1837-38C>T (n.1837-38C>T) c.1648-38C>T (n.1648-38C>T) c.1462-38C>T (n.1462-38C>T) c.1729-38C>T (n.1729-38C>T) c.1939-38C>T (n.1939-38C>T) c.1939-2614C>T (n.1939-2614C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430976G>T | CA2608155947 | PRKCQ | c.1837-38C>A (n.1837-38C>A) c.1648-38C>A (n.1648-38C>A) c.1462-38C>A (n.1462-38C>A) c.1729-38C>A (n.1729-38C>A) c.1939-38C>A (n.1939-38C>A) c.1939-2614C>A (n.1939-2614C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430977G>A | CA1888213488 | PRKCQ | c.1837-39C>T (n.1837-39C>T) c.1648-39C>T (n.1648-39C>T) c.1462-39C>T (n.1462-39C>T) c.1729-39C>T (n.1729-39C>T) c.1939-39C>T (n.1939-39C>T) c.1939-2615C>T (n.1939-2615C>T) | dbSNP |
| 10 | g.6430977G= | CA1888213486 | PRKCQ | c.1837-39C= (n.1837-39C=) c.1648-39C= (n.1648-39C=) c.1462-39C= (n.1462-39C=) c.1729-39C= (n.1729-39C=) c.1939-39C= (n.1939-39C=) c.1939-2615C= (n.1939-2615C=) | |
| 10 | g.6430977G>T | CA2608155948 | PRKCQ | c.1837-39C>A (n.1837-39C>A) c.1648-39C>A (n.1648-39C>A) c.1462-39C>A (n.1462-39C>A) c.1729-39C>A (n.1729-39C>A) c.1939-39C>A (n.1939-39C>A) c.1939-2615C>A (n.1939-2615C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430978A>T | CA2608155949 | PRKCQ | c.1837-40T>A (n.1837-40T>A) c.1648-40T>A (n.1648-40T>A) c.1462-40T>A (n.1462-40T>A) c.1729-40T>A (n.1729-40T>A) c.1939-40T>A (n.1939-40T>A) c.1939-2616T>A (n.1939-2616T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430979T>C | CA924554924 | PRKCQ | c.1837-41A>G (n.1837-41A>G) c.1648-41A>G (n.1648-41A>G) c.1462-41A>G (n.1462-41A>G) c.1729-41A>G (n.1729-41A>G) c.1939-41A>G (n.1939-41A>G) c.1939-2617A>G (n.1939-2617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430979T>G | CA2574482570 | PRKCQ | c.1837-41A>C (n.1837-41A>C) c.1648-41A>C (n.1648-41A>C) c.1462-41A>C (n.1462-41A>C) c.1729-41A>C (n.1729-41A>C) c.1939-41A>C (n.1939-41A>C) c.1939-2617A>C (n.1939-2617A>C) | |
| 10 | g.6430979T= | CA1888213490 | PRKCQ | c.1837-41A= (n.1837-41A=) c.1648-41A= (n.1648-41A=) c.1462-41A= (n.1462-41A=) c.1729-41A= (n.1729-41A=) c.1939-41A= (n.1939-41A=) c.1939-2617A= (n.1939-2617A=) | |
| 10 | g.6430980G>A | CA2519481185 | PRKCQ | c.1837-42C>T (n.1837-42C>T) c.1648-42C>T (n.1648-42C>T) c.1462-42C>T (n.1462-42C>T) c.1729-42C>T (n.1729-42C>T) c.1939-42C>T (n.1939-42C>T) c.1939-2618C>T (n.1939-2618C>T) | |
| 10 | g.6430980G>C | CA1888213492 | PRKCQ | c.1837-42C>G (n.1837-42C>G) c.1648-42C>G (n.1648-42C>G) c.1462-42C>G (n.1462-42C>G) c.1729-42C>G (n.1729-42C>G) c.1939-42C>G (n.1939-42C>G) c.1939-2618C>G (n.1939-2618C>G) | dbSNP |
| 10 | g.6430980G= | CA1888213491 | PRKCQ | c.1837-42C= (n.1837-42C=) c.1648-42C= (n.1648-42C=) c.1462-42C= (n.1462-42C=) c.1729-42C= (n.1729-42C=) c.1939-42C= (n.1939-42C=) c.1939-2618C= (n.1939-2618C=) | |
| 10 | g.6430980G>T | CA2608155950 | PRKCQ | c.1837-42C>A (n.1837-42C>A) c.1648-42C>A (n.1648-42C>A) c.1462-42C>A (n.1462-42C>A) c.1729-42C>A (n.1729-42C>A) c.1939-42C>A (n.1939-42C>A) c.1939-2618C>A (n.1939-2618C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430981A>T | CA653649945 | PRKCQ | c.1837-43T>A (n.1837-43T>A) c.1648-43T>A (n.1648-43T>A) c.1462-43T>A (n.1462-43T>A) c.1729-43T>A (n.1729-43T>A) c.1939-43T>A (n.1939-43T>A) c.1939-2619T>A (n.1939-2619T>A) | COSMIC |
| 10 | g.6430982C>A | CA591470919 | PRKCQ | c.1837-44G>T (n.1837-44G>T) c.1648-44G>T (n.1648-44G>T) c.1462-44G>T (n.1462-44G>T) c.1729-44G>T (n.1729-44G>T) c.1939-44G>T (n.1939-44G>T) c.1939-2620G>T (n.1939-2620G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430982C= | CA1888213494 | PRKCQ | c.1837-44G= (n.1837-44G=) c.1648-44G= (n.1648-44G=) c.1462-44G= (n.1462-44G=) c.1729-44G= (n.1729-44G=) c.1939-44G= (n.1939-44G=) c.1939-2620G= (n.1939-2620G=) | |
| 10 | g.6430982C>T | CA202332621 | PRKCQ | c.1837-44G>A (n.1837-44G>A) c.1648-44G>A (n.1648-44G>A) c.1462-44G>A (n.1462-44G>A) c.1729-44G>A (n.1729-44G>A) c.1939-44G>A (n.1939-44G>A) c.1939-2620G>A (n.1939-2620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430984dup | CA2786516231 | PRKCQ | c.1837-44dup (n.1837-44dup) c.1648-44dup (n.1648-44dup) c.1462-44dup (n.1462-44dup) c.1729-44dup (n.1729-44dup) c.1939-44dup (n.1939-44dup) c.1939-2620dup (n.1939-2620dup) | |
| 10 | g.6430983C>A | CA591470920 | PRKCQ | c.1837-45G>T (n.1837-45G>T) c.1648-45G>T (n.1648-45G>T) c.1462-45G>T (n.1462-45G>T) c.1729-45G>T (n.1729-45G>T) c.1939-45G>T (n.1939-45G>T) c.1939-2621G>T (n.1939-2621G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430983C= | CA1888213497 | PRKCQ | c.1837-45G= (n.1837-45G=) c.1648-45G= (n.1648-45G=) c.1462-45G= (n.1462-45G=) c.1729-45G= (n.1729-45G=) c.1939-45G= (n.1939-45G=) c.1939-2621G= (n.1939-2621G=) | |
| 10 | g.6430983C>G | CA2574482571 | PRKCQ | c.1837-45G>C (n.1837-45G>C) c.1648-45G>C (n.1648-45G>C) c.1462-45G>C (n.1462-45G>C) c.1729-45G>C (n.1729-45G>C) c.1939-45G>C (n.1939-45G>C) c.1939-2621G>C (n.1939-2621G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430983C>T | CA2608155951 | PRKCQ | c.1837-45G>A (n.1837-45G>A) c.1648-45G>A (n.1648-45G>A) c.1462-45G>A (n.1462-45G>A) c.1729-45G>A (n.1729-45G>A) c.1939-45G>A (n.1939-45G>A) c.1939-2621G>A (n.1939-2621G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430984C>A | CA2608155952 | PRKCQ | c.1837-46G>T (n.1837-46G>T) c.1648-46G>T (n.1648-46G>T) c.1462-46G>T (n.1462-46G>T) c.1729-46G>T (n.1729-46G>T) c.1939-46G>T (n.1939-46G>T) c.1939-2622G>T (n.1939-2622G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430984C>T | CA2608155953 | PRKCQ | c.1837-46G>A (n.1837-46G>A) c.1648-46G>A (n.1648-46G>A) c.1462-46G>A (n.1462-46G>A) c.1729-46G>A (n.1729-46G>A) c.1939-46G>A (n.1939-46G>A) c.1939-2622G>A (n.1939-2622G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430985T>A | CA924554925 | PRKCQ | c.1837-47A>T (n.1837-47A>T) c.1648-47A>T (n.1648-47A>T) c.1462-47A>T (n.1462-47A>T) c.1729-47A>T (n.1729-47A>T) c.1939-47A>T (n.1939-47A>T) c.1939-2623A>T (n.1939-2623A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430985T>C | CA2608155955 | PRKCQ | c.1837-47A>G (n.1837-47A>G) c.1648-47A>G (n.1648-47A>G) c.1462-47A>G (n.1462-47A>G) c.1729-47A>G (n.1729-47A>G) c.1939-47A>G (n.1939-47A>G) c.1939-2623A>G (n.1939-2623A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430985T= | CA1888213499 | PRKCQ | c.1837-47A= (n.1837-47A=) c.1648-47A= (n.1648-47A=) c.1462-47A= (n.1462-47A=) c.1729-47A= (n.1729-47A=) c.1939-47A= (n.1939-47A=) c.1939-2623A= (n.1939-2623A=) | |
| 10 | g.6430988del | CA2608155954 | PRKCQ | c.1837-47del (n.1837-47del) c.1648-47del (n.1648-47del) c.1462-47del (n.1462-47del) c.1729-47del (n.1729-47del) c.1939-47del (n.1939-47del) c.1939-2623del (n.1939-2623del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430986T>C | CA5399087 | PRKCQ | c.1837-48A>G (n.1837-48A>G) c.1648-48A>G (n.1648-48A>G) c.1462-48A>G (n.1462-48A>G) c.1729-48A>G (n.1729-48A>G) c.1939-48A>G (n.1939-48A>G) c.1939-2624A>G (n.1939-2624A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430986T>G | CA2608155956 | PRKCQ | c.1837-48A>C (n.1837-48A>C) c.1648-48A>C (n.1648-48A>C) c.1462-48A>C (n.1462-48A>C) c.1729-48A>C (n.1729-48A>C) c.1939-48A>C (n.1939-48A>C) c.1939-2624A>C (n.1939-2624A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430986T= | CA1888213500 | PRKCQ | c.1837-48A= (n.1837-48A=) c.1648-48A= (n.1648-48A=) c.1462-48A= (n.1462-48A=) c.1729-48A= (n.1729-48A=) c.1939-48A= (n.1939-48A=) c.1939-2624A= (n.1939-2624A=) | |
| 10 | g.6430987T>C | CA2608155957 | PRKCQ | c.1837-49A>G (n.1837-49A>G) c.1648-49A>G (n.1648-49A>G) c.1462-49A>G (n.1462-49A>G) c.1729-49A>G (n.1729-49A>G) c.1939-49A>G (n.1939-49A>G) c.1939-2625A>G (n.1939-2625A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430988T>C | CA202332652 | PRKCQ | c.1837-50A>G (n.1837-50A>G) c.1648-50A>G (n.1648-50A>G) c.1462-50A>G (n.1462-50A>G) c.1729-50A>G (n.1729-50A>G) c.1939-50A>G (n.1939-50A>G) c.1939-2626A>G (n.1939-2626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430988T= | CA1888213504 | PRKCQ | c.1837-50A= (n.1837-50A=) c.1648-50A= (n.1648-50A=) c.1462-50A= (n.1462-50A=) c.1729-50A= (n.1729-50A=) c.1939-50A= (n.1939-50A=) c.1939-2626A= (n.1939-2626A=) | |
| 10 | g.6430989G>A | CA2608155958 | PRKCQ | c.1837-51C>T (n.1837-51C>T) c.1648-51C>T (n.1648-51C>T) c.1462-51C>T (n.1462-51C>T) c.1729-51C>T (n.1729-51C>T) c.1939-51C>T (n.1939-51C>T) c.1939-2627C>T (n.1939-2627C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430989G>C | CA924554928 | PRKCQ | c.1837-51C>G (n.1837-51C>G) c.1648-51C>G (n.1648-51C>G) c.1462-51C>G (n.1462-51C>G) c.1729-51C>G (n.1729-51C>G) c.1939-51C>G (n.1939-51C>G) c.1939-2627C>G (n.1939-2627C>G) | dbSNP |
| 10 | g.6430989G= | CA1888213505 | PRKCQ | c.1837-51C= (n.1837-51C=) c.1648-51C= (n.1648-51C=) c.1462-51C= (n.1462-51C=) c.1729-51C= (n.1729-51C=) c.1939-51C= (n.1939-51C=) c.1939-2627C= (n.1939-2627C=) | |
| 10 | g.6430989G>T | CA2608155959 | PRKCQ | c.1837-51C>A (n.1837-51C>A) c.1648-51C>A (n.1648-51C>A) c.1462-51C>A (n.1462-51C>A) c.1729-51C>A (n.1729-51C>A) c.1939-51C>A (n.1939-51C>A) c.1939-2627C>A (n.1939-2627C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430990C>A | CA2608155960 | PRKCQ | c.1837-52G>T (n.1837-52G>T) c.1648-52G>T (n.1648-52G>T) c.1462-52G>T (n.1462-52G>T) c.1729-52G>T (n.1729-52G>T) c.1939-52G>T (n.1939-52G>T) c.1939-2628G>T (n.1939-2628G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430990C= | CA1888213508 | PRKCQ | c.1837-52G= (n.1837-52G=) c.1648-52G= (n.1648-52G=) c.1462-52G= (n.1462-52G=) c.1729-52G= (n.1729-52G=) c.1939-52G= (n.1939-52G=) c.1939-2628G= (n.1939-2628G=) | |
| 10 | g.6430990C>G | CA5399088 | PRKCQ | c.1837-52G>C (n.1837-52G>C) c.1648-52G>C (n.1648-52G>C) c.1462-52G>C (n.1462-52G>C) c.1729-52G>C (n.1729-52G>C) c.1939-52G>C (n.1939-52G>C) c.1939-2628G>C (n.1939-2628G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430990C>T | CA2608155961 | PRKCQ | c.1837-52G>A (n.1837-52G>A) c.1648-52G>A (n.1648-52G>A) c.1462-52G>A (n.1462-52G>A) c.1729-52G>A (n.1729-52G>A) c.1939-52G>A (n.1939-52G>A) c.1939-2628G>A (n.1939-2628G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430992T>C | CA2608155962 | PRKCQ | c.1837-54A>G (n.1837-54A>G) c.1648-54A>G (n.1648-54A>G) c.1462-54A>G (n.1462-54A>G) c.1729-54A>G (n.1729-54A>G) c.1939-54A>G (n.1939-54A>G) c.1939-2630A>G (n.1939-2630A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430993C>A | CA2608155964 | PRKCQ | c.1837-55G>T (n.1837-55G>T) c.1648-55G>T (n.1648-55G>T) c.1462-55G>T (n.1462-55G>T) c.1729-55G>T (n.1729-55G>T) c.1939-55G>T (n.1939-55G>T) c.1939-2631G>T (n.1939-2631G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430993C= | CA1888213510 | PRKCQ | c.1837-55G= (n.1837-55G=) c.1648-55G= (n.1648-55G=) c.1462-55G= (n.1462-55G=) c.1729-55G= (n.1729-55G=) c.1939-55G= (n.1939-55G=) c.1939-2631G= (n.1939-2631G=) | |
| 10 | g.6430993C>G | CA2608155963 | PRKCQ | c.1837-55G>C (n.1837-55G>C) c.1648-55G>C (n.1648-55G>C) c.1462-55G>C (n.1462-55G>C) c.1729-55G>C (n.1729-55G>C) c.1939-55G>C (n.1939-55G>C) c.1939-2631G>C (n.1939-2631G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430993C>T | CA591470921 | PRKCQ | c.1837-55G>A (n.1837-55G>A) c.1648-55G>A (n.1648-55G>A) c.1462-55G>A (n.1462-55G>A) c.1729-55G>A (n.1729-55G>A) c.1939-55G>A (n.1939-55G>A) c.1939-2631G>A (n.1939-2631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6430995G>T | CA2608155965 | PRKCQ | c.1837-57C>A (n.1837-57C>A) c.1648-57C>A (n.1648-57C>A) c.1462-57C>A (n.1462-57C>A) c.1729-57C>A (n.1729-57C>A) c.1939-57C>A (n.1939-57C>A) c.1939-2633C>A (n.1939-2633C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430996G>A | CA2574482572 | PRKCQ | c.1837-58C>T (n.1837-58C>T) c.1648-58C>T (n.1648-58C>T) c.1462-58C>T (n.1462-58C>T) c.1729-58C>T (n.1729-58C>T) c.1939-58C>T (n.1939-58C>T) c.1939-2634C>T (n.1939-2634C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430996G>T | CA2608155966 | PRKCQ | c.1837-58C>A (n.1837-58C>A) c.1648-58C>A (n.1648-58C>A) c.1462-58C>A (n.1462-58C>A) c.1729-58C>A (n.1729-58C>A) c.1939-58C>A (n.1939-58C>A) c.1939-2634C>A (n.1939-2634C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430997A>G | CA2608155967 | PRKCQ | c.1837-59T>C (n.1837-59T>C) c.1648-59T>C (n.1648-59T>C) c.1462-59T>C (n.1462-59T>C) c.1729-59T>C (n.1729-59T>C) c.1939-59T>C (n.1939-59T>C) c.1939-2635T>C (n.1939-2635T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430998G>A | CA1888213513 | PRKCQ | c.1837-60C>T (n.1837-60C>T) c.1648-60C>T (n.1648-60C>T) c.1462-60C>T (n.1462-60C>T) c.1729-60C>T (n.1729-60C>T) c.1939-60C>T (n.1939-60C>T) c.1939-2636C>T (n.1939-2636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6430998G= | CA1888213511 | PRKCQ | c.1837-60C= (n.1837-60C=) c.1648-60C= (n.1648-60C=) c.1462-60C= (n.1462-60C=) c.1729-60C= (n.1729-60C=) c.1939-60C= (n.1939-60C=) c.1939-2636C= (n.1939-2636C=) | |
| 10 | g.6430998G>T | CA2608155968 | PRKCQ | c.1837-60C>A (n.1837-60C>A) c.1648-60C>A (n.1648-60C>A) c.1462-60C>A (n.1462-60C>A) c.1729-60C>A (n.1729-60C>A) c.1939-60C>A (n.1939-60C>A) c.1939-2636C>A (n.1939-2636C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430999G>A | CA924554932 | PRKCQ | c.1837-61C>T (n.1837-61C>T) c.1648-61C>T (n.1648-61C>T) c.1462-61C>T (n.1462-61C>T) c.1729-61C>T (n.1729-61C>T) c.1939-61C>T (n.1939-61C>T) c.1939-2637C>T (n.1939-2637C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6430999G= | CA1888213514 | PRKCQ | c.1837-61C= (n.1837-61C=) c.1648-61C= (n.1648-61C=) c.1462-61C= (n.1462-61C=) c.1729-61C= (n.1729-61C=) c.1939-61C= (n.1939-61C=) c.1939-2637C= (n.1939-2637C=) | |
| 10 | g.6430999G>T | CA2608155969 | PRKCQ | c.1837-61C>A (n.1837-61C>A) c.1648-61C>A (n.1648-61C>A) c.1462-61C>A (n.1462-61C>A) c.1729-61C>A (n.1729-61C>A) c.1939-61C>A (n.1939-61C>A) c.1939-2637C>A (n.1939-2637C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6430999_6431000insCACCACGCCC | CA2608155970 | PRKCQ | c.1837-62_1837-61insGGGCGTGGTG (n.1837-62_1837-61insGGGCGTGGTG) c.1648-62_1648-61insGGGCGTGGTG (n.1648-62_1648-61insGGGCGTGGTG) c.1462-62_1462-61insGGGCGTGGTG (n.1462-62_1462-61insGGGCGTGGTG) c.1729-62_1729-61insGGGCGTGGTG (n.1729-62_1729-61insGGGCGTGGTG) c.1939-62_1939-61insGGGCGTGGTG (n.1939-62_1939-61insGGGCGTGGTG) c.1939-2638_1939-2637insGGGCGTGGTG (n.1939-2638_1939-2637insGGGCGTGGTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431000T>A | CA1888213517 | PRKCQ | c.1837-62A>T (n.1837-62A>T) c.1648-62A>T (n.1648-62A>T) c.1462-62A>T (n.1462-62A>T) c.1729-62A>T (n.1729-62A>T) c.1939-62A>T (n.1939-62A>T) c.1939-2638A>T (n.1939-2638A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431000T>C | CA1888213518 | PRKCQ | c.1837-62A>G (n.1837-62A>G) c.1648-62A>G (n.1648-62A>G) c.1462-62A>G (n.1462-62A>G) c.1729-62A>G (n.1729-62A>G) c.1939-62A>G (n.1939-62A>G) c.1939-2638A>G (n.1939-2638A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431000T>G | CA202332667 | PRKCQ | c.1837-62A>C (n.1837-62A>C) c.1648-62A>C (n.1648-62A>C) c.1462-62A>C (n.1462-62A>C) c.1729-62A>C (n.1729-62A>C) c.1939-62A>C (n.1939-62A>C) c.1939-2638A>C (n.1939-2638A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431000T= | CA1888213516 | PRKCQ | c.1837-62A= (n.1837-62A=) c.1648-62A= (n.1648-62A=) c.1462-62A= (n.1462-62A=) c.1729-62A= (n.1729-62A=) c.1939-62A= (n.1939-62A=) c.1939-2638A= (n.1939-2638A=) | |
| 10 | g.6431001C>A | CA2608155971 | PRKCQ | c.1837-63G>T (n.1837-63G>T) c.1648-63G>T (n.1648-63G>T) c.1462-63G>T (n.1462-63G>T) c.1729-63G>T (n.1729-63G>T) c.1939-63G>T (n.1939-63G>T) c.1939-2639G>T (n.1939-2639G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431001C= | CA1888213520 | PRKCQ | c.1837-63G= (n.1837-63G=) c.1648-63G= (n.1648-63G=) c.1462-63G= (n.1462-63G=) c.1729-63G= (n.1729-63G=) c.1939-63G= (n.1939-63G=) c.1939-2639G= (n.1939-2639G=) | |
| 10 | g.6431001C>T | CA202332669 | PRKCQ | c.1837-63G>A (n.1837-63G>A) c.1648-63G>A (n.1648-63G>A) c.1462-63G>A (n.1462-63G>A) c.1729-63G>A (n.1729-63G>A) c.1939-63G>A (n.1939-63G>A) c.1939-2639G>A (n.1939-2639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431002del | CA2608155972 | PRKCQ | c.1837-64del (n.1837-64del) c.1648-64del (n.1648-64del) c.1462-64del (n.1462-64del) c.1729-64del (n.1729-64del) c.1939-64del (n.1939-64del) c.1939-2640del (n.1939-2640del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431002G>A | CA667406069 | PRKCQ | c.1837-64C>T (n.1837-64C>T) c.1648-64C>T (n.1648-64C>T) c.1462-64C>T (n.1462-64C>T) c.1729-64C>T (n.1729-64C>T) c.1939-64C>T (n.1939-64C>T) c.1939-2640C>T (n.1939-2640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431002G>C | CA667406068 | PRKCQ | c.1837-64C>G (n.1837-64C>G) c.1648-64C>G (n.1648-64C>G) c.1462-64C>G (n.1462-64C>G) c.1729-64C>G (n.1729-64C>G) c.1939-64C>G (n.1939-64C>G) c.1939-2640C>G (n.1939-2640C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431002G= | CA1888213522 | PRKCQ | c.1837-64C= (n.1837-64C=) c.1648-64C= (n.1648-64C=) c.1462-64C= (n.1462-64C=) c.1729-64C= (n.1729-64C=) c.1939-64C= (n.1939-64C=) c.1939-2640C= (n.1939-2640C=) | |
| 10 | g.6431002G>T | CA2608155973 | PRKCQ | c.1837-64C>A (n.1837-64C>A) c.1648-64C>A (n.1648-64C>A) c.1462-64C>A (n.1462-64C>A) c.1729-64C>A (n.1729-64C>A) c.1939-64C>A (n.1939-64C>A) c.1939-2640C>A (n.1939-2640C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431003T>A | CA2608155976 | PRKCQ | c.1837-65A>T (n.1837-65A>T) c.1648-65A>T (n.1648-65A>T) c.1462-65A>T (n.1462-65A>T) c.1729-65A>T (n.1729-65A>T) c.1939-65A>T (n.1939-65A>T) c.1939-2641A>T (n.1939-2641A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431003T>C | CA2608155977 | PRKCQ | c.1837-65A>G (n.1837-65A>G) c.1648-65A>G (n.1648-65A>G) c.1462-65A>G (n.1462-65A>G) c.1729-65A>G (n.1729-65A>G) c.1939-65A>G (n.1939-65A>G) c.1939-2641A>G (n.1939-2641A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431003T= | CA1888213523 | PRKCQ | c.1837-65A= (n.1837-65A=) c.1648-65A= (n.1648-65A=) c.1462-65A= (n.1462-65A=) c.1729-65A= (n.1729-65A=) c.1939-65A= (n.1939-65A=) c.1939-2641A= (n.1939-2641A=) | |
| 10 | g.6431003_6431006del | CA2608155974 | PRKCQ | c.1837-68_1837-65del (n.1837-68_1837-65del) c.1648-68_1648-65del (n.1648-68_1648-65del) c.1462-68_1462-65del (n.1462-68_1462-65del) c.1729-68_1729-65del (n.1729-68_1729-65del) c.1939-68_1939-65del (n.1939-68_1939-65del) c.1939-2644_1939-2641del (n.1939-2644_1939-2641del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431009_6431018del | CA2608155975 | PRKCQ | c.1837-74_1837-65del (n.1837-74_1837-65del) c.1648-74_1648-65del (n.1648-74_1648-65del) c.1462-74_1462-65del (n.1462-74_1462-65del) c.1729-74_1729-65del (n.1729-74_1729-65del) c.1939-74_1939-65del (n.1939-74_1939-65del) c.1939-2650_1939-2641del (n.1939-2650_1939-2641del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431004G>A | CA591470924 | PRKCQ | c.1837-66C>T (n.1837-66C>T) c.1648-66C>T (n.1648-66C>T) c.1462-66C>T (n.1462-66C>T) c.1729-66C>T (n.1729-66C>T) c.1939-66C>T (n.1939-66C>T) c.1939-2642C>T (n.1939-2642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431004G= | CA1888213524 | PRKCQ | c.1837-66C= (n.1837-66C=) c.1648-66C= (n.1648-66C=) c.1462-66C= (n.1462-66C=) c.1729-66C= (n.1729-66C=) c.1939-66C= (n.1939-66C=) c.1939-2642C= (n.1939-2642C=) | |
| 10 | g.6431004G>T | CA2608155979 | PRKCQ | c.1837-66C>A (n.1837-66C>A) c.1648-66C>A (n.1648-66C>A) c.1462-66C>A (n.1462-66C>A) c.1729-66C>A (n.1729-66C>A) c.1939-66C>A (n.1939-66C>A) c.1939-2642C>A (n.1939-2642C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431005dup | CA202332672 | PRKCQ | c.1837-66dup (n.1837-66dup) c.1648-66dup (n.1648-66dup) c.1462-66dup (n.1462-66dup) c.1729-66dup (n.1729-66dup) c.1939-66dup (n.1939-66dup) c.1939-2642dup (n.1939-2642dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431005del | CA2608155978 | PRKCQ | c.1837-66del (n.1837-66del) c.1648-66del (n.1648-66del) c.1462-66del (n.1462-66del) c.1729-66del (n.1729-66del) c.1939-66del (n.1939-66del) c.1939-2642del (n.1939-2642del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431005G>A | CA2608155980 | PRKCQ | c.1837-67C>T (n.1837-67C>T) c.1648-67C>T (n.1648-67C>T) c.1462-67C>T (n.1462-67C>T) c.1729-67C>T (n.1729-67C>T) c.1939-67C>T (n.1939-67C>T) c.1939-2643C>T (n.1939-2643C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431007G>A | CA2608155983 | PRKCQ | c.1837-69C>T (n.1837-69C>T) c.1648-69C>T (n.1648-69C>T) c.1462-69C>T (n.1462-69C>T) c.1729-69C>T (n.1729-69C>T) c.1939-69C>T (n.1939-69C>T) c.1939-2645C>T (n.1939-2645C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431007G>C | CA2608155982 | PRKCQ | c.1837-69C>G (n.1837-69C>G) c.1648-69C>G (n.1648-69C>G) c.1462-69C>G (n.1462-69C>G) c.1729-69C>G (n.1729-69C>G) c.1939-69C>G (n.1939-69C>G) c.1939-2645C>G (n.1939-2645C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431007G>T | CA2608155981 | PRKCQ | c.1837-69C>A (n.1837-69C>A) c.1648-69C>A (n.1648-69C>A) c.1462-69C>A (n.1462-69C>A) c.1729-69C>A (n.1729-69C>A) c.1939-69C>A (n.1939-69C>A) c.1939-2645C>A (n.1939-2645C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431008C>A | CA2608155984 | PRKCQ | c.1837-70G>T (n.1837-70G>T) c.1648-70G>T (n.1648-70G>T) c.1462-70G>T (n.1462-70G>T) c.1729-70G>T (n.1729-70G>T) c.1939-70G>T (n.1939-70G>T) c.1939-2646G>T (n.1939-2646G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431008C>T | CA2608155985 | PRKCQ | c.1837-70G>A (n.1837-70G>A) c.1648-70G>A (n.1648-70G>A) c.1462-70G>A (n.1462-70G>A) c.1729-70G>A (n.1729-70G>A) c.1939-70G>A (n.1939-70G>A) c.1939-2646G>A (n.1939-2646G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431009T>C | CA2608155987 | PRKCQ | c.1837-71A>G (n.1837-71A>G) c.1648-71A>G (n.1648-71A>G) c.1462-71A>G (n.1462-71A>G) c.1729-71A>G (n.1729-71A>G) c.1939-71A>G (n.1939-71A>G) c.1939-2647A>G (n.1939-2647A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431010del | CA2608155986 | PRKCQ | c.1837-71del (n.1837-71del) c.1648-71del (n.1648-71del) c.1462-71del (n.1462-71del) c.1729-71del (n.1729-71del) c.1939-71del (n.1939-71del) c.1939-2647del (n.1939-2647del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431010T>A | CA2608155988 | PRKCQ | c.1837-72A>T (n.1837-72A>T) c.1648-72A>T (n.1648-72A>T) c.1462-72A>T (n.1462-72A>T) c.1729-72A>T (n.1729-72A>T) c.1939-72A>T (n.1939-72A>T) c.1939-2648A>T (n.1939-2648A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431010T>C | CA2608155989 | PRKCQ | c.1837-72A>G (n.1837-72A>G) c.1648-72A>G (n.1648-72A>G) c.1462-72A>G (n.1462-72A>G) c.1729-72A>G (n.1729-72A>G) c.1939-72A>G (n.1939-72A>G) c.1939-2648A>G (n.1939-2648A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431011C= | CA1888213526 | PRKCQ | c.1837-73G= (n.1837-73G=) c.1648-73G= (n.1648-73G=) c.1462-73G= (n.1462-73G=) c.1729-73G= (n.1729-73G=) c.1939-73G= (n.1939-73G=) c.1939-2649G= (n.1939-2649G=) | |
| 10 | g.6431011C>G | CA202332677 | PRKCQ | c.1837-73G>C (n.1837-73G>C) c.1648-73G>C (n.1648-73G>C) c.1462-73G>C (n.1462-73G>C) c.1729-73G>C (n.1729-73G>C) c.1939-73G>C (n.1939-73G>C) c.1939-2649G>C (n.1939-2649G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431012del | CA2608155990 | PRKCQ | c.1837-73del (n.1837-73del) c.1648-73del (n.1648-73del) c.1462-73del (n.1462-73del) c.1729-73del (n.1729-73del) c.1939-73del (n.1939-73del) c.1939-2649del (n.1939-2649del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431012C>A | CA2608155991 | PRKCQ | c.1837-74G>T (n.1837-74G>T) c.1648-74G>T (n.1648-74G>T) c.1462-74G>T (n.1462-74G>T) c.1729-74G>T (n.1729-74G>T) c.1939-74G>T (n.1939-74G>T) c.1939-2650G>T (n.1939-2650G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431013T>A | CA2608155992 | PRKCQ | c.1837-75A>T (n.1837-75A>T) c.1648-75A>T (n.1648-75A>T) c.1462-75A>T (n.1462-75A>T) c.1729-75A>T (n.1729-75A>T) c.1939-75A>T (n.1939-75A>T) c.1939-2651A>T (n.1939-2651A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431013T>C | CA2574482573 | PRKCQ | c.1837-75A>G (n.1837-75A>G) c.1648-75A>G (n.1648-75A>G) c.1462-75A>G (n.1462-75A>G) c.1729-75A>G (n.1729-75A>G) c.1939-75A>G (n.1939-75A>G) c.1939-2651A>G (n.1939-2651A>G) | |
| 10 | g.6431014G>T | CA2608155993 | PRKCQ | c.1837-76C>A (n.1837-76C>A) c.1648-76C>A (n.1648-76C>A) c.1462-76C>A (n.1462-76C>A) c.1729-76C>A (n.1729-76C>A) c.1939-76C>A (n.1939-76C>A) c.1939-2652C>A (n.1939-2652C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431015G>A | CA2608155994 | PRKCQ | c.1837-77C>T (n.1837-77C>T) c.1648-77C>T (n.1648-77C>T) c.1462-77C>T (n.1462-77C>T) c.1729-77C>T (n.1729-77C>T) c.1939-77C>T (n.1939-77C>T) c.1939-2653C>T (n.1939-2653C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431015G>T | CA2608155995 | PRKCQ | c.1837-77C>A (n.1837-77C>A) c.1648-77C>A (n.1648-77C>A) c.1462-77C>A (n.1462-77C>A) c.1729-77C>A (n.1729-77C>A) c.1939-77C>A (n.1939-77C>A) c.1939-2653C>A (n.1939-2653C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431015_6431016insA | CA2608155998 | PRKCQ | c.1837-78_1837-77insT (n.1837-78_1837-77insT) c.1648-78_1648-77insT (n.1648-78_1648-77insT) c.1462-78_1462-77insT (n.1462-78_1462-77insT) c.1729-78_1729-77insT (n.1729-78_1729-77insT) c.1939-78_1939-77insT (n.1939-78_1939-77insT) c.1939-2654_1939-2653insT (n.1939-2654_1939-2653insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431016T>A | CA2608155997 | PRKCQ | c.1837-78A>T (n.1837-78A>T) c.1648-78A>T (n.1648-78A>T) c.1462-78A>T (n.1462-78A>T) c.1729-78A>T (n.1729-78A>T) c.1939-78A>T (n.1939-78A>T) c.1939-2654A>T (n.1939-2654A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431016T>C | CA2608155996 | PRKCQ | c.1837-78A>G (n.1837-78A>G) c.1648-78A>G (n.1648-78A>G) c.1462-78A>G (n.1462-78A>G) c.1729-78A>G (n.1729-78A>G) c.1939-78A>G (n.1939-78A>G) c.1939-2654A>G (n.1939-2654A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431016T>G | CA667406073 | PRKCQ | c.1837-78A>C (n.1837-78A>C) c.1648-78A>C (n.1648-78A>C) c.1462-78A>C (n.1462-78A>C) c.1729-78A>C (n.1729-78A>C) c.1939-78A>C (n.1939-78A>C) c.1939-2654A>C (n.1939-2654A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431016T= | CA1888213528 | PRKCQ | c.1837-78A= (n.1837-78A=) c.1648-78A= (n.1648-78A=) c.1462-78A= (n.1462-78A=) c.1729-78A= (n.1729-78A=) c.1939-78A= (n.1939-78A=) c.1939-2654A= (n.1939-2654A=) | |
| 10 | g.6431017G>A | CA2608155999 | PRKCQ | c.1837-79C>T (n.1837-79C>T) c.1648-79C>T (n.1648-79C>T) c.1462-79C>T (n.1462-79C>T) c.1729-79C>T (n.1729-79C>T) c.1939-79C>T (n.1939-79C>T) c.1939-2655C>T (n.1939-2655C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431017G>T | CA2608156000 | PRKCQ | c.1837-79C>A (n.1837-79C>A) c.1648-79C>A (n.1648-79C>A) c.1462-79C>A (n.1462-79C>A) c.1729-79C>A (n.1729-79C>A) c.1939-79C>A (n.1939-79C>A) c.1939-2655C>A (n.1939-2655C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431018C>A | CA2608156002 | PRKCQ | c.1837-80G>T (n.1837-80G>T) c.1648-80G>T (n.1648-80G>T) c.1462-80G>T (n.1462-80G>T) c.1729-80G>T (n.1729-80G>T) c.1939-80G>T (n.1939-80G>T) c.1939-2656G>T (n.1939-2656G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431018C>T | CA2608156003 | PRKCQ | c.1837-80G>A (n.1837-80G>A) c.1648-80G>A (n.1648-80G>A) c.1462-80G>A (n.1462-80G>A) c.1729-80G>A (n.1729-80G>A) c.1939-80G>A (n.1939-80G>A) c.1939-2656G>A (n.1939-2656G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431019_6431035del | CA2608156001 | PRKCQ | c.1837-96_1837-80del (n.1837-96_1837-80del) c.1648-96_1648-80del (n.1648-96_1648-80del) c.1462-96_1462-80del (n.1462-96_1462-80del) c.1729-96_1729-80del (n.1729-96_1729-80del) c.1939-96_1939-80del (n.1939-96_1939-80del) c.1939-2672_1939-2656del (n.1939-2672_1939-2656del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431019A= | CA1888213531 | PRKCQ | c.1837-81T= (n.1837-81T=) c.1648-81T= (n.1648-81T=) c.1462-81T= (n.1462-81T=) c.1729-81T= (n.1729-81T=) c.1939-81T= (n.1939-81T=) c.1939-2657T= (n.1939-2657T=) | |
| 10 | g.6431019A>C | CA1888213532 | PRKCQ | c.1837-81T>G (n.1837-81T>G) c.1648-81T>G (n.1648-81T>G) c.1462-81T>G (n.1462-81T>G) c.1729-81T>G (n.1729-81T>G) c.1939-81T>G (n.1939-81T>G) c.1939-2657T>G (n.1939-2657T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431019A>G | CA924554942 | PRKCQ | c.1837-81T>C (n.1837-81T>C) c.1648-81T>C (n.1648-81T>C) c.1462-81T>C (n.1462-81T>C) c.1729-81T>C (n.1729-81T>C) c.1939-81T>C (n.1939-81T>C) c.1939-2657T>C (n.1939-2657T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431020C>A | CA2608156005 | PRKCQ | c.1837-82G>T (n.1837-82G>T) c.1648-82G>T (n.1648-82G>T) c.1462-82G>T (n.1462-82G>T) c.1729-82G>T (n.1729-82G>T) c.1939-82G>T (n.1939-82G>T) c.1939-2658G>T (n.1939-2658G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431021del | CA2608156004 | PRKCQ | c.1837-82del (n.1837-82del) c.1648-82del (n.1648-82del) c.1462-82del (n.1462-82del) c.1729-82del (n.1729-82del) c.1939-82del (n.1939-82del) c.1939-2658del (n.1939-2658del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431021C>A | CA2608156006 | PRKCQ | c.1837-83G>T (n.1837-83G>T) c.1648-83G>T (n.1648-83G>T) c.1462-83G>T (n.1462-83G>T) c.1729-83G>T (n.1729-83G>T) c.1939-83G>T (n.1939-83G>T) c.1939-2659G>T (n.1939-2659G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431021C= | CA1888213534 | PRKCQ | c.1837-83G= (n.1837-83G=) c.1648-83G= (n.1648-83G=) c.1462-83G= (n.1462-83G=) c.1729-83G= (n.1729-83G=) c.1939-83G= (n.1939-83G=) c.1939-2659G= (n.1939-2659G=) | |
| 10 | g.6431021C>G | CA202332681 | PRKCQ | c.1837-83G>C (n.1837-83G>C) c.1648-83G>C (n.1648-83G>C) c.1462-83G>C (n.1462-83G>C) c.1729-83G>C (n.1729-83G>C) c.1939-83G>C (n.1939-83G>C) c.1939-2659G>C (n.1939-2659G>C) | dbSNP |
| 10 | g.6431021C>T | CA2608156007 | PRKCQ | c.1837-83G>A (n.1837-83G>A) c.1648-83G>A (n.1648-83G>A) c.1462-83G>A (n.1462-83G>A) c.1729-83G>A (n.1729-83G>A) c.1939-83G>A (n.1939-83G>A) c.1939-2659G>A (n.1939-2659G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431022A>G | CA2608156008 | PRKCQ | c.1837-84T>C (n.1837-84T>C) c.1648-84T>C (n.1648-84T>C) c.1462-84T>C (n.1462-84T>C) c.1729-84T>C (n.1729-84T>C) c.1939-84T>C (n.1939-84T>C) c.1939-2660T>C (n.1939-2660T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431022_6431023insC | CA2608156009 | PRKCQ | c.1837-85_1837-84insG (n.1837-85_1837-84insG) c.1648-85_1648-84insG (n.1648-85_1648-84insG) c.1462-85_1462-84insG (n.1462-85_1462-84insG) c.1729-85_1729-84insG (n.1729-85_1729-84insG) c.1939-85_1939-84insG (n.1939-85_1939-84insG) c.1939-2661_1939-2660insG (n.1939-2661_1939-2660insG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431023G>A | CA2608156011 | PRKCQ | c.1837-85C>T (n.1837-85C>T) c.1648-85C>T (n.1648-85C>T) c.1462-85C>T (n.1462-85C>T) c.1729-85C>T (n.1729-85C>T) c.1939-85C>T (n.1939-85C>T) c.1939-2661C>T (n.1939-2661C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431023G>C | CA2574482574 | PRKCQ | c.1837-85C>G (n.1837-85C>G) c.1648-85C>G (n.1648-85C>G) c.1462-85C>G (n.1462-85C>G) c.1729-85C>G (n.1729-85C>G) c.1939-85C>G (n.1939-85C>G) c.1939-2661C>G (n.1939-2661C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431023G>T | CA2608156010 | PRKCQ | c.1837-85C>A (n.1837-85C>A) c.1648-85C>A (n.1648-85C>A) c.1462-85C>A (n.1462-85C>A) c.1729-85C>A (n.1729-85C>A) c.1939-85C>A (n.1939-85C>A) c.1939-2661C>A (n.1939-2661C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431023_6431026del | CA2608156012 | PRKCQ | c.1837-88_1837-85del (n.1837-88_1837-85del) c.1648-88_1648-85del (n.1648-88_1648-85del) c.1462-88_1462-85del (n.1462-88_1462-85del) c.1729-88_1729-85del (n.1729-88_1729-85del) c.1939-88_1939-85del (n.1939-88_1939-85del) c.1939-2664_1939-2661del (n.1939-2664_1939-2661del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431023_6431024insGAAGCA | CA2608156013 | PRKCQ | c.1837-86_1837-85insTGCTTC (n.1837-86_1837-85insTGCTTC) c.1648-86_1648-85insTGCTTC (n.1648-86_1648-85insTGCTTC) c.1462-86_1462-85insTGCTTC (n.1462-86_1462-85insTGCTTC) c.1729-86_1729-85insTGCTTC (n.1729-86_1729-85insTGCTTC) c.1939-86_1939-85insTGCTTC (n.1939-86_1939-85insTGCTTC) c.1939-2662_1939-2661insTGCTTC (n.1939-2662_1939-2661insTGCTTC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431024C>A | CA2608156014 | PRKCQ | c.1837-86G>T (n.1837-86G>T) c.1648-86G>T (n.1648-86G>T) c.1462-86G>T (n.1462-86G>T) c.1729-86G>T (n.1729-86G>T) c.1939-86G>T (n.1939-86G>T) c.1939-2662G>T (n.1939-2662G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431024C>G | CA2574482575 | PRKCQ | c.1837-86G>C (n.1837-86G>C) c.1648-86G>C (n.1648-86G>C) c.1462-86G>C (n.1462-86G>C) c.1729-86G>C (n.1729-86G>C) c.1939-86G>C (n.1939-86G>C) c.1939-2662G>C (n.1939-2662G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431025C>A | CA2608156015 | PRKCQ | c.1837-87G>T (n.1837-87G>T) c.1648-87G>T (n.1648-87G>T) c.1462-87G>T (n.1462-87G>T) c.1729-87G>T (n.1729-87G>T) c.1939-87G>T (n.1939-87G>T) c.1939-2663G>T (n.1939-2663G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431025C= | CA1888213537 | PRKCQ | c.1837-87G= (n.1837-87G=) c.1648-87G= (n.1648-87G=) c.1462-87G= (n.1462-87G=) c.1729-87G= (n.1729-87G=) c.1939-87G= (n.1939-87G=) c.1939-2663G= (n.1939-2663G=) | |
| 10 | g.6431025C>T | CA202332689 | PRKCQ | c.1837-87G>A (n.1837-87G>A) c.1648-87G>A (n.1648-87G>A) c.1462-87G>A (n.1462-87G>A) c.1729-87G>A (n.1729-87G>A) c.1939-87G>A (n.1939-87G>A) c.1939-2663G>A (n.1939-2663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431026C>A | CA2608156016 | PRKCQ | c.1837-88G>T (n.1837-88G>T) c.1648-88G>T (n.1648-88G>T) c.1462-88G>T (n.1462-88G>T) c.1729-88G>T (n.1729-88G>T) c.1939-88G>T (n.1939-88G>T) c.1939-2664G>T (n.1939-2664G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431026C>T | CA2608156017 | PRKCQ | c.1837-88G>A (n.1837-88G>A) c.1648-88G>A (n.1648-88G>A) c.1462-88G>A (n.1462-88G>A) c.1729-88G>A (n.1729-88G>A) c.1939-88G>A (n.1939-88G>A) c.1939-2664G>A (n.1939-2664G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431027C= | CA1888213539 | PRKCQ | c.1837-89G= (n.1837-89G=) c.1648-89G= (n.1648-89G=) c.1462-89G= (n.1462-89G=) c.1729-89G= (n.1729-89G=) c.1939-89G= (n.1939-89G=) c.1939-2665G= (n.1939-2665G=) | |
| 10 | g.6431027C>T | CA924554945 | PRKCQ | c.1837-89G>A (n.1837-89G>A) c.1648-89G>A (n.1648-89G>A) c.1462-89G>A (n.1462-89G>A) c.1729-89G>A (n.1729-89G>A) c.1939-89G>A (n.1939-89G>A) c.1939-2665G>A (n.1939-2665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431027_6431028del | CA2608156018 | PRKCQ | c.1837-90_1837-89del (n.1837-90_1837-89del) c.1648-90_1648-89del (n.1648-90_1648-89del) c.1462-90_1462-89del (n.1462-90_1462-89del) c.1729-90_1729-89del (n.1729-90_1729-89del) c.1939-90_1939-89del (n.1939-90_1939-89del) c.1939-2666_1939-2665del (n.1939-2666_1939-2665del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431028T>C | CA2608156019 | PRKCQ | c.1837-90A>G (n.1837-90A>G) c.1648-90A>G (n.1648-90A>G) c.1462-90A>G (n.1462-90A>G) c.1729-90A>G (n.1729-90A>G) c.1939-90A>G (n.1939-90A>G) c.1939-2666A>G (n.1939-2666A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431029T>C | CA2608156020 | PRKCQ | c.1837-91A>G (n.1837-91A>G) c.1648-91A>G (n.1648-91A>G) c.1462-91A>G (n.1462-91A>G) c.1729-91A>G (n.1729-91A>G) c.1939-91A>G (n.1939-91A>G) c.1939-2667A>G (n.1939-2667A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431030C>A | CA2608156021 | PRKCQ | c.1837-92G>T (n.1837-92G>T) c.1648-92G>T (n.1648-92G>T) c.1462-92G>T (n.1462-92G>T) c.1729-92G>T (n.1729-92G>T) c.1939-92G>T (n.1939-92G>T) c.1939-2668G>T (n.1939-2668G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431030C>G | CA2557146853 | PRKCQ | c.1837-92G>C (n.1837-92G>C) c.1648-92G>C (n.1648-92G>C) c.1462-92G>C (n.1462-92G>C) c.1729-92G>C (n.1729-92G>C) c.1939-92G>C (n.1939-92G>C) c.1939-2668G>C (n.1939-2668G>C) | |
| 10 | g.6431033T>A | CA2608156022 | PRKCQ | c.1837-95A>T (n.1837-95A>T) c.1648-95A>T (n.1648-95A>T) c.1462-95A>T (n.1462-95A>T) c.1729-95A>T (n.1729-95A>T) c.1939-95A>T (n.1939-95A>T) c.1939-2671A>T (n.1939-2671A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431033T>C | CA667406079 | PRKCQ | c.1837-95A>G (n.1837-95A>G) c.1648-95A>G (n.1648-95A>G) c.1462-95A>G (n.1462-95A>G) c.1729-95A>G (n.1729-95A>G) c.1939-95A>G (n.1939-95A>G) c.1939-2671A>G (n.1939-2671A>G) | dbSNP |
| 10 | g.6431033T= | CA1888213541 | PRKCQ | c.1837-95A= (n.1837-95A=) c.1648-95A= (n.1648-95A=) c.1462-95A= (n.1462-95A=) c.1729-95A= (n.1729-95A=) c.1939-95A= (n.1939-95A=) c.1939-2671A= (n.1939-2671A=) | |
| 10 | g.6431035C>A | CA2608156023 | PRKCQ | c.1837-97G>T (n.1837-97G>T) c.1648-97G>T (n.1648-97G>T) c.1462-97G>T (n.1462-97G>T) c.1729-97G>T (n.1729-97G>T) c.1939-97G>T (n.1939-97G>T) c.1939-2673G>T (n.1939-2673G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431035C= | CA1888213543 | PRKCQ | c.1837-97G= (n.1837-97G=) c.1648-97G= (n.1648-97G=) c.1462-97G= (n.1462-97G=) c.1729-97G= (n.1729-97G=) c.1939-97G= (n.1939-97G=) c.1939-2673G= (n.1939-2673G=) | |
| 10 | g.6431035C>T | CA202332706 | PRKCQ | c.1837-97G>A (n.1837-97G>A) c.1648-97G>A (n.1648-97G>A) c.1462-97G>A (n.1462-97G>A) c.1729-97G>A (n.1729-97G>A) c.1939-97G>A (n.1939-97G>A) c.1939-2673G>A (n.1939-2673G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431036T>C | CA202332711 | PRKCQ | c.1837-98A>G (n.1837-98A>G) c.1648-98A>G (n.1648-98A>G) c.1462-98A>G (n.1462-98A>G) c.1729-98A>G (n.1729-98A>G) c.1939-98A>G (n.1939-98A>G) c.1939-2674A>G (n.1939-2674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431036T>G | CA2608156024 | PRKCQ | c.1837-98A>C (n.1837-98A>C) c.1648-98A>C (n.1648-98A>C) c.1462-98A>C (n.1462-98A>C) c.1729-98A>C (n.1729-98A>C) c.1939-98A>C (n.1939-98A>C) c.1939-2674A>C (n.1939-2674A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431036T= | CA1888213547 | PRKCQ | c.1837-98A= (n.1837-98A=) c.1648-98A= (n.1648-98A=) c.1462-98A= (n.1462-98A=) c.1729-98A= (n.1729-98A=) c.1939-98A= (n.1939-98A=) c.1939-2674A= (n.1939-2674A=) | |
| 10 | g.6431037A= | CA1888213549 | PRKCQ | c.1837-99T= (n.1837-99T=) c.1648-99T= (n.1648-99T=) c.1462-99T= (n.1462-99T=) c.1729-99T= (n.1729-99T=) c.1939-99T= (n.1939-99T=) c.1939-2675T= (n.1939-2675T=) | |
| 10 | g.6431037A>C | CA202332713 | PRKCQ | c.1837-99T>G (n.1837-99T>G) c.1648-99T>G (n.1648-99T>G) c.1462-99T>G (n.1462-99T>G) c.1729-99T>G (n.1729-99T>G) c.1939-99T>G (n.1939-99T>G) c.1939-2675T>G (n.1939-2675T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431038A>C | CA2608156025 | PRKCQ | c.1837-100T>G (n.1837-100T>G) c.1648-100T>G (n.1648-100T>G) c.1462-100T>G (n.1462-100T>G) c.1729-100T>G (n.1729-100T>G) c.1939-100T>G (n.1939-100T>G) c.1939-2676T>G (n.1939-2676T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431038A>T | CA2525225336 | PRKCQ | c.1837-100T>A (n.1837-100T>A) c.1648-100T>A (n.1648-100T>A) c.1462-100T>A (n.1462-100T>A) c.1729-100T>A (n.1729-100T>A) c.1939-100T>A (n.1939-100T>A) c.1939-2676T>A (n.1939-2676T>A) | |
| 10 | g.6431039C>A | CA2608156026 | PRKCQ | c.1837-101G>T (n.1837-101G>T) c.1648-101G>T (n.1648-101G>T) c.1462-101G>T (n.1462-101G>T) c.1729-101G>T (n.1729-101G>T) c.1939-101G>T (n.1939-101G>T) c.1939-2677G>T (n.1939-2677G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431039C= | CA1888213551 | PRKCQ | c.1837-101G= (n.1837-101G=) c.1648-101G= (n.1648-101G=) c.1462-101G= (n.1462-101G=) c.1729-101G= (n.1729-101G=) c.1939-101G= (n.1939-101G=) c.1939-2677G= (n.1939-2677G=) | |
| 10 | g.6431039C>T | CA1888213553 | PRKCQ | c.1837-101G>A (n.1837-101G>A) c.1648-101G>A (n.1648-101G>A) c.1462-101G>A (n.1462-101G>A) c.1729-101G>A (n.1729-101G>A) c.1939-101G>A (n.1939-101G>A) c.1939-2677G>A (n.1939-2677G>A) | dbSNP |
| 10 | g.6431040C>A | CA2608156027 | PRKCQ | c.1837-102G>T (n.1837-102G>T) c.1648-102G>T (n.1648-102G>T) c.1462-102G>T (n.1462-102G>T) c.1729-102G>T (n.1729-102G>T) c.1939-102G>T (n.1939-102G>T) c.1939-2678G>T (n.1939-2678G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431040C= | CA1888213554 | PRKCQ | c.1837-102G= (n.1837-102G=) c.1648-102G= (n.1648-102G=) c.1462-102G= (n.1462-102G=) c.1729-102G= (n.1729-102G=) c.1939-102G= (n.1939-102G=) c.1939-2678G= (n.1939-2678G=) | |
| 10 | g.6431040C>T | CA202332716 | PRKCQ | c.1837-102G>A (n.1837-102G>A) c.1648-102G>A (n.1648-102G>A) c.1462-102G>A (n.1462-102G>A) c.1729-102G>A (n.1729-102G>A) c.1939-102G>A (n.1939-102G>A) c.1939-2678G>A (n.1939-2678G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.6431041T>C | CA1888213557 | PRKCQ | c.1837-103A>G (n.1837-103A>G) c.1648-103A>G (n.1648-103A>G) c.1462-103A>G (n.1462-103A>G) c.1729-103A>G (n.1729-103A>G) c.1939-103A>G (n.1939-103A>G) c.1939-2679A>G (n.1939-2679A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431041T>G | CA1888213556 | PRKCQ | c.1837-103A>C (n.1837-103A>C) c.1648-103A>C (n.1648-103A>C) c.1462-103A>C (n.1462-103A>C) c.1729-103A>C (n.1729-103A>C) c.1939-103A>C (n.1939-103A>C) c.1939-2679A>C (n.1939-2679A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.6431041T= | CA1888213558 | PRKCQ | c.1837-103A= (n.1837-103A=) c.1648-103A= (n.1648-103A=) c.1462-103A= (n.1462-103A=) c.1729-103A= (n.1729-103A=) c.1939-103A= (n.1939-103A=) c.1939-2679A= (n.1939-2679A=) | |
| 10 | g.6431042C>A | CA2608156028 | PRKCQ | c.1837-104G>T (n.1837-104G>T) c.1648-104G>T (n.1648-104G>T) c.1462-104G>T (n.1462-104G>T) c.1729-104G>T (n.1729-104G>T) c.1939-104G>T (n.1939-104G>T) c.1939-2680G>T (n.1939-2680G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431043A= | CA1888213559 | PRKCQ | c.1837-105T= (n.1837-105T=) c.1648-105T= (n.1648-105T=) c.1462-105T= (n.1462-105T=) c.1729-105T= (n.1729-105T=) c.1939-105T= (n.1939-105T=) c.1939-2681T= (n.1939-2681T=) | |
| 10 | g.6431043A>C | CA2608156029 | PRKCQ | c.1837-105T>G (n.1837-105T>G) c.1648-105T>G (n.1648-105T>G) c.1462-105T>G (n.1462-105T>G) c.1729-105T>G (n.1729-105T>G) c.1939-105T>G (n.1939-105T>G) c.1939-2681T>G (n.1939-2681T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431044T>C | CA2608156031 | PRKCQ | c.1837-106A>G (n.1837-106A>G) c.1648-106A>G (n.1648-106A>G) c.1462-106A>G (n.1462-106A>G) c.1729-106A>G (n.1729-106A>G) c.1939-106A>G (n.1939-106A>G) c.1939-2682A>G (n.1939-2682A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.6431048dup | CA667406104 | PRKCQ | c.1837-106dup (n.1837-106dup) c.1648-106dup (n.1648-106dup) c.1462-106dup (n.1462-106dup) c.1729-106dup (n.1729-106dup) c.1939-106dup (n.1939-106dup) c.1939-2682dup (n.1939-2682dup) | dbSNP |
| 10 | g.6431048del | CA2608156030 | PRKCQ | c.1837-106del (n.1837-106del) c.1648-106del (n.1648-106del) c.1462-106del (n.1462-106del) c.1729-106del (n.1729-106del) c.1939-106del (n.1939-106del) c.1939-2682del (n.1939-2682del) | gnomAD v4 |