Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425304_6425308delinsATTGTCA2245346234AIPL1c.*152_*156delinsACAAT (n.*152_*156delinsACAAT)
c.*1179_*1183delinsACAAT (n.*1179_*1183delinsACAAT)
c.251+8611_251+8615delinsACAAT
c.*1278_*1282delinsACAAT (n.*1278_*1282delinsACAAT)
17g.6425307_6425309delCA10646493AIPL1c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del)
c.251+8612_251+8614del
c.*1279_*1281del (n.*1279_*1281del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6425307_6425310delCA2245346239AIPL1c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.*1179_*1182del (n.*1179_*1182del)
c.251+8611_251+8614del
c.*1278_*1281del (n.*1278_*1281del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425307_6425311dupCA624662809AIPL1c.*151_*155dup (n.*151_*155dup)
c.*1178_*1182dup (n.*1178_*1182dup)
c.251+8610_251+8614dup
c.*1277_*1281dup (n.*1277_*1281dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425307_6425311delCA2635688680AIPL1c.*151_*155del (n.*151_*155del)
c.*1178_*1182del (n.*1178_*1182del)
c.251+8610_251+8614del
c.*1277_*1281del (n.*1277_*1281del)
 gnomAD v4
17g.6425307_6425308dupCA2808334167AIPL1c.*153_*154dup (n.*153_*154dup)
c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup)
c.251+8612_251+8613dup
c.*1279_*1280dup (n.*1279_*1280dup)
17g.6425307_6425308delCA10649842AIPL1c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del)
c.251+8612_251+8613del
c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425307_6425309delinsGTTCA2573050269AIPL1c.*151_*153delinsAAC (n.*151_*153delinsAAC)
c.*1178_*1180delinsAAC (n.*1178_*1180delinsAAC)
c.251+8610_251+8612delinsAAC
c.*1277_*1279delinsAAC (n.*1277_*1279delinsAAC)
17g.6425307_6425310delinsGTTTCA2497029530AIPL1c.*150_*153delinsAAAC (n.*150_*153delinsAAAC)
c.*1177_*1180delinsAAAC (n.*1177_*1180delinsAAAC)
c.251+8609_251+8612delinsAAAC
c.*1276_*1279delinsAAAC (n.*1276_*1279delinsAAAC)
17g.6425307_6425313delinsGTTTTTTCA2245346251AIPL1c.*147_*153delinsAAAAAAC (n.*147_*153delinsAAAAAAC)
c.*1174_*1180delinsAAAAAAC (n.*1174_*1180delinsAAAAAAC)
c.251+8606_251+8612delinsAAAAAAC
c.*1273_*1279delinsAAAAAAC (n.*1273_*1279delinsAAAAAAC)
17g.6425308T>CCA2635688687AIPL1c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.251+8611A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
 gnomAD v4
17g.6425308T>GCA774024257AIPL1c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.251+8611A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425308T=CA2245346268AIPL1c.*152A= (n.*152A=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.251+8611A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
17g.6425308_6425309insGTTCA774024237AIPL1c.*152_*153insACA (n.*152_*153insACA)
c.*1179_*1180insACA (n.*1179_*1180insACA)
c.251+8611_251+8612insACA
c.*1278_*1279insACA (n.*1278_*1279insACA)
 dbSNP
17g.6425311_6425312insGTTTTTCA919782747AIPL1c.*152_*153insACAAAA (n.*152_*153insACAAAA)
c.*1179_*1180insACAAAA (n.*1179_*1180insACAAAA)
c.251+8611_251+8612insACAAAA
c.*1278_*1279insACAAAA (n.*1278_*1279insACAAAA)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTCA2635688693AIPL1c.*152_*153insAACAAAA (n.*152_*153insAACAAAA)
c.*1179_*1180insAACAAAA (n.*1179_*1180insAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAACAAAA
c.*1278_*1279insAACAAAA (n.*1278_*1279insAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTTCA2635688692AIPL1c.*152_*153insAAACAAAA (n.*152_*153insAAACAAAA)
c.*1179_*1180insAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAACAAAA
c.*1278_*1279insAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTTTCA2635688691AIPL1c.*152_*153insAAAACAAAA (n.*152_*153insAAAACAAAA)
c.*1179_*1180insAAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAAACAAAA
c.*1278_*1279insAAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTTTTTCA2635688690AIPL1c.*152_*153insAAAAAACAAAA (n.*152_*153insAAAAAACAAAA)
c.*1179_*1180insAAAAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAAAAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAAAAACAAAA
c.*1278_*1279insAAAAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAAAAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA981100307AIPL1c.*152_*153insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*152_*153insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*1179_*1180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1179_*1180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*1278_*1279insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1278_*1279insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425324dupCA624662813AIPL1c.*152dup (n.*152dup)
c.*1179dup (n.*1179dup)
c.251+8611dup
c.*1278dup (n.*1278dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425323_6425324dupCA10640245AIPL1c.*151_*152dup (n.*151_*152dup)
c.*1178_*1179dup (n.*1178_*1179dup)
c.251+8610_251+8611dup
c.*1277_*1278dup (n.*1277_*1278dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425322_6425324dupCA397394151AIPL1c.*150_*152dup (n.*150_*152dup)
c.*1177_*1179dup (n.*1177_*1179dup)
c.251+8609_251+8611dup
c.*1276_*1278dup (n.*1276_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425321_6425324dupCA774024230AIPL1c.*149_*152dup (n.*149_*152dup)
c.*1176_*1179dup (n.*1176_*1179dup)
c.251+8608_251+8611dup
c.*1275_*1278dup (n.*1275_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425320_6425324dupCA774024224AIPL1c.*148_*152dup (n.*148_*152dup)
c.*1175_*1179dup (n.*1175_*1179dup)
c.251+8607_251+8611dup
c.*1274_*1278dup (n.*1274_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425319_6425324dupCA981100295AIPL1c.*147_*152dup (n.*147_*152dup)
c.*1174_*1179dup (n.*1174_*1179dup)
c.251+8606_251+8611dup
c.*1273_*1278dup (n.*1273_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425318_6425324dupCA981100293AIPL1c.*146_*152dup (n.*146_*152dup)
c.*1173_*1179dup (n.*1173_*1179dup)
c.251+8605_251+8611dup
c.*1272_*1278dup (n.*1272_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425324delCA497584734AIPL1c.*152del (n.*152del)
c.*1179del (n.*1179del)
c.251+8611del
c.*1278del (n.*1278del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425323_6425324delCA10650674AIPL1c.*151_*152del (n.*151_*152del)
c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del)
c.251+8610_251+8611del
c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425322_6425324delCA287323567AIPL1c.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del)
c.251+8609_251+8611del
c.*1276_*1278del (n.*1276_*1278del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425321_6425324delCA624662816AIPL1c.*149_*152del (n.*149_*152del)
c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del)
c.251+8608_251+8611del
c.*1275_*1278del (n.*1275_*1278del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425320_6425324delCA774024260AIPL1c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.*1175_*1179del (n.*1175_*1179del)
c.251+8607_251+8611del
c.*1274_*1278del (n.*1274_*1278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425319_6425324delCA981100278AIPL1c.*147_*152del (n.*147_*152del)
c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del)
c.251+8606_251+8611del
c.*1273_*1278del (n.*1273_*1278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425318_6425324delCA2635688689AIPL1c.*146_*152del (n.*146_*152del)
c.*1173_*1179del (n.*1173_*1179del)
c.251+8605_251+8611del
c.*1272_*1278del (n.*1272_*1278del)
 gnomAD v4
17g.6425317_6425324delCA2635688688AIPL1c.*145_*152del (n.*145_*152del)
c.*1172_*1179del (n.*1172_*1179del)
c.251+8604_251+8611del
c.*1271_*1278del (n.*1271_*1278del)
 gnomAD v4
17g.6425308_6425309insGCA624662818AIPL1c.*151_*152insC (n.*151_*152insC)
c.*1178_*1179insC (n.*1178_*1179insC)
c.251+8610_251+8611insC
c.*1277_*1278insC (n.*1277_*1278insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425308_6425309insGTTGCA2635688696AIPL1c.*151_*152insCAAC (n.*151_*152insCAAC)
c.*1178_*1179insCAAC (n.*1178_*1179insCAAC)
c.251+8610_251+8611insCAAC
c.*1277_*1278insCAAC (n.*1277_*1278insCAAC)
 gnomAD v4
17g.6425309T>CCA624662821AIPL1c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.251+8610A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425309T>GCA774024284AIPL1c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.251+8610A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425309T=CA2245346280AIPL1c.*151A= (n.*151A=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.251+8610A=
c.*1277A= (n.*1277A=)
17g.6425309_6425310insGTCA287323579AIPL1c.*151_*152insCA (n.*151_*152insCA)
c.*1178_*1179insCA (n.*1178_*1179insCA)
c.251+8610_251+8611insCA
c.*1277_*1278insCA (n.*1277_*1278insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310_6425311insGTTCA2635688695AIPL1c.*151_*152insCAA (n.*151_*152insCAA)
c.*1178_*1179insCAA (n.*1178_*1179insCAA)
c.251+8610_251+8611insCAA
c.*1277_*1278insCAA (n.*1277_*1278insCAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTCA397394152AIPL1c.*151_*152insCAAA (n.*151_*152insCAAA)
c.*1178_*1179insCAAA (n.*1178_*1179insCAAA)
c.251+8610_251+8611insCAAA
c.*1277_*1278insCAAA (n.*1277_*1278insCAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310_6425329delCA2635688694AIPL1c.*132_*151del (n.*132_*151del)
c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del)
c.251+8591_251+8610del
c.*1258_*1277del (n.*1258_*1277del)
 gnomAD v4
17g.6425309_6425310insGCA2635688699AIPL1c.*150_*151insC (n.*150_*151insC)
c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC)
c.251+8609_251+8610insC
c.*1276_*1277insC (n.*1276_*1277insC)
 gnomAD v4
17g.6425309_6425310insGTGCA2635688697AIPL1c.*150_*151insCAC (n.*150_*151insCAC)
c.*1177_*1178insCAC (n.*1177_*1178insCAC)
c.251+8609_251+8610insCAC
c.*1276_*1277insCAC (n.*1276_*1277insCAC)
 gnomAD v4
17g.6425310T>CCA2635688698AIPL1c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.251+8609A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
 gnomAD v4
17g.6425310T>GCA10650675AIPL1c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.251+8609A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310T=CA2245346289AIPL1c.*150A= (n.*150A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.251+8609A=
c.*1276A= (n.*1276A=)
17g.6425310_6425311insGTCA624662824AIPL1c.*150_*151insCA (n.*150_*151insCA)
c.*1177_*1178insCA (n.*1177_*1178insCA)
c.251+8609_251+8610insCA
c.*1276_*1277insCA (n.*1276_*1277insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTCA10646496AIPL1c.*150_*151insCAA (n.*150_*151insCAA)
c.*1177_*1178insCAA (n.*1177_*1178insCAA)
c.251+8609_251+8610insCAA
c.*1276_*1277insCAA (n.*1276_*1277insCAA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310_6425311insGCA2635688701AIPL1c.*149_*150insC (n.*149_*150insC)
c.*1176_*1177insC (n.*1176_*1177insC)
c.251+8608_251+8609insC
c.*1275_*1276insC (n.*1275_*1276insC)
 gnomAD v4
17g.6425310_6425311insAGCA2635688702AIPL1c.*149_*150insCT (n.*149_*150insCT)
c.*1176_*1177insCT (n.*1176_*1177insCT)
c.251+8608_251+8609insCT
c.*1275_*1276insCT (n.*1275_*1276insCT)
 gnomAD v4
17g.6425311T>CCA2635688700AIPL1c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.251+8608A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
 gnomAD v4
17g.6425311T>GCA287323582AIPL1c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.251+8608A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425311T=CA2245346294AIPL1c.*149A= (n.*149A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.251+8608A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
17g.6425311_6425312insGTCA287323581AIPL1c.*149_*150insCA (n.*149_*150insCA)
c.*1176_*1177insCA (n.*1176_*1177insCA)
c.251+8608_251+8609insCA
c.*1275_*1276insCA (n.*1275_*1276insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGGTCA397394153AIPL1c.*149_*150insCCA (n.*149_*150insCCA)
c.*1176_*1177insCCA (n.*1176_*1177insCCA)
c.251+8608_251+8609insCCA
c.*1275_*1276insCCA (n.*1275_*1276insCCA)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGCA287323583AIPL1c.*148_*149insC (n.*148_*149insC)
c.*1175_*1176insC (n.*1175_*1176insC)
c.251+8607_251+8608insC
c.*1274_*1275insC (n.*1274_*1275insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425311_6425312insGTACA287323585AIPL1c.*148_*149insTAC (n.*148_*149insTAC)
c.*1175_*1176insTAC (n.*1175_*1176insTAC)
c.251+8607_251+8608insTAC
c.*1274_*1275insTAC (n.*1274_*1275insTAC)
 dbSNP
17g.6425312T>CCA624662829AIPL1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.251+8607A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425312T>GCA287323588AIPL1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.251+8607A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425312T=CA2245346302AIPL1c.*148A= (n.*148A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.251+8607A=
c.*1274A= (n.*1274A=)
17g.6425312_6425313insCCA2635688703AIPL1c.*147_*148insG (n.*147_*148insG)
c.*1174_*1175insG (n.*1174_*1175insG)
c.251+8606_251+8607insG
c.*1273_*1274insG (n.*1273_*1274insG)
 gnomAD v4
17g.6425313T>CCA2635688704AIPL1c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.251+8606A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
 gnomAD v4
17g.6425313T>GCA10646497AIPL1c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.251+8606A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425313T=CA2245346308AIPL1c.*147A= (n.*147A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.251+8606A=
c.*1273A= (n.*1273A=)
17g.6425313_6425314insGTCA981100337AIPL1c.*147_*148insCA (n.*147_*148insCA)
c.*1174_*1175insCA (n.*1174_*1175insCA)
c.251+8606_251+8607insCA
c.*1273_*1274insCA (n.*1273_*1274insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425313_6425314insGCA2635688705AIPL1c.*146_*147insC (n.*146_*147insC)
c.*1173_*1174insC (n.*1173_*1174insC)
c.251+8605_251+8606insC
c.*1272_*1273insC (n.*1272_*1273insC)
 gnomAD v4
17g.6425314T>CCA2635688706AIPL1c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.251+8605A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
 gnomAD v4
17g.6425314T>GCA287323591AIPL1c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.251+8605A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425314T=CA2245346312AIPL1c.*146A= (n.*146A=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.251+8605A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
17g.6425314_6425315insGTCA2635688708AIPL1c.*146_*147insCA (n.*146_*147insCA)
c.*1173_*1174insCA (n.*1173_*1174insCA)
c.251+8605_251+8606insCA
c.*1272_*1273insCA (n.*1272_*1273insCA)
 gnomAD v4
17g.6425315_6425316insGTTCA2635688707AIPL1c.*146_*147insCAA (n.*146_*147insCAA)
c.*1173_*1174insCAA (n.*1173_*1174insCAA)
c.251+8605_251+8606insCAA
c.*1272_*1273insCAA (n.*1272_*1273insCAA)
 gnomAD v4
17g.6425314_6425315insGCA656317991AIPL1c.*145_*146insC (n.*145_*146insC)
c.*1172_*1173insC (n.*1172_*1173insC)
c.251+8604_251+8605insC
c.*1271_*1272insC (n.*1271_*1272insC)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425315T>GCA287323593AIPL1c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.251+8604A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425315T=CA2245346319AIPL1c.*145A= (n.*145A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.251+8604A=
c.*1271A= (n.*1271A=)
17g.6425315_6425316insGTCA497584735AIPL1c.*145_*146insCA (n.*145_*146insCA)
c.*1172_*1173insCA (n.*1172_*1173insCA)
c.251+8604_251+8605insCA
c.*1271_*1272insCA (n.*1271_*1272insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425316_6425317insGTTCA287323603AIPL1c.*145_*146insCAA (n.*145_*146insCAA)
c.*1172_*1173insCAA (n.*1172_*1173insCAA)
c.251+8604_251+8605insCAA
c.*1271_*1272insCAA (n.*1271_*1272insCAA)
 dbSNP
17g.6425322_6425323insCTTTTTTTTCA2808334219AIPL1c.*145_*146insGAAAAAAAA (n.*145_*146insGAAAAAAAA)
c.*1172_*1173insGAAAAAAAA (n.*1172_*1173insGAAAAAAAA)
c.251+8604_251+8605insGAAAAAAAA
c.*1271_*1272insGAAAAAAAA (n.*1271_*1272insGAAAAAAAA)
17g.6425315_6425316insGCA2635688709AIPL1c.*144_*145insC (n.*144_*145insC)
c.*1171_*1172insC (n.*1171_*1172insC)
c.251+8603_251+8604insC
c.*1270_*1271insC (n.*1270_*1271insC)
 gnomAD v4
17g.6425316T>CCA2245346323AIPL1c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.251+8603A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425316T>GCA774024320AIPL1c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.251+8603A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425316T=CA2245346324AIPL1c.*144A= (n.*144A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.251+8603A=
c.*1270A= (n.*1270A=)
17g.6425316_6425317insGTCA981100344AIPL1c.*144_*145insCA (n.*144_*145insCA)
c.*1171_*1172insCA (n.*1171_*1172insCA)
c.251+8603_251+8604insCA
c.*1270_*1271insCA (n.*1270_*1271insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425317T>CCA2635688710AIPL1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.251+8602A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
 gnomAD v4
17g.6425317T>GCA774024325AIPL1c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.251+8602A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425317T=CA2245346326AIPL1c.*143A= (n.*143A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.251+8602A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
17g.6425318T>CCA774024327AIPL1c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.251+8601A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425318T=CA2245346328AIPL1c.*142A= (n.*142A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.251+8601A=
c.*1268A= (n.*1268A=)
17g.6425320T>GCA2808334220AIPL1c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.251+8599A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
17g.6425322T>GCA2808334221AIPL1c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.251+8597A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
17g.6425322_6425325delCA2635688711AIPL1c.*135_*138del (n.*135_*138del)
c.*1162_*1165del (n.*1162_*1165del)
c.251+8594_251+8597del
c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del)
 gnomAD v4
17g.6425323T>GCA2808334222AIPL1c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.251+8596A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
17g.6425323_6425325delCA2635688712AIPL1c.*135_*137del (n.*135_*137del)
c.*1162_*1164del (n.*1162_*1164del)
c.251+8594_251+8596del
c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del)
 gnomAD v4
17g.6425323_6425325delinsTTACA2245346330AIPL1c.*135_*137delinsTAA (n.*135_*137delinsTAA)
c.*1162_*1164delinsTAA (n.*1162_*1164delinsTAA)
c.251+8594_251+8596delinsTAA
c.*1261_*1263delinsTAA (n.*1261_*1263delinsTAA)
17g.6425324T>ACA2245346339AIPL1c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.251+8595A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425324T>CCA2245346338AIPL1c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.251+8595A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425324T>GCA2245346337AIPL1c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.251+8595A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
 dbSNP
17g.6425324T=CA2245346332AIPL1c.*136A= (n.*136A=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.251+8595A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
17g.6425324_6425325delCA624662830AIPL1c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del)
c.251+8594_251+8595del
c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425324_6425325delinsTACA2245346335AIPL1c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA)
c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA)
c.251+8594_251+8595delinsTA
c.*1261_*1262delinsTA (n.*1261_*1262delinsTA)
17g.6425324_6425326delCA2808334241AIPL1c.*134_*136del (n.*134_*136del)
c.*1161_*1163del (n.*1161_*1163del)
c.251+8593_251+8595del
c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del)
17g.6425324_6425326delinsTACCA2245346333AIPL1c.*134_*136delinsGTA (n.*134_*136delinsGTA)
c.*1161_*1163delinsGTA (n.*1161_*1163delinsGTA)
c.251+8593_251+8595delinsGTA
c.*1260_*1262delinsGTA (n.*1260_*1262delinsGTA)
17g.6425324_6425325insTACA2635688720AIPL1c.*135_*136insTA (n.*135_*136insTA)
c.*1162_*1163insTA (n.*1162_*1163insTA)
c.251+8594_251+8595insTA
c.*1261_*1262insTA (n.*1261_*1262insTA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTAACA2635688722AIPL1c.*135_*136insTTA (n.*135_*136insTTA)
c.*1162_*1163insTTA (n.*1162_*1163insTTA)
c.251+8594_251+8595insTTA
c.*1261_*1262insTTA (n.*1261_*1262insTTA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTACA2635688721AIPL1c.*135_*136insTAA (n.*135_*136insTAA)
c.*1162_*1163insTAA (n.*1162_*1163insTAA)
c.251+8594_251+8595insTAA
c.*1261_*1262insTAA (n.*1261_*1262insTAA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTAACA2635688719AIPL1c.*135_*136insTTAA (n.*135_*136insTTAA)
c.*1162_*1163insTTAA (n.*1162_*1163insTTAA)
c.251+8594_251+8595insTTAA
c.*1261_*1262insTTAA (n.*1261_*1262insTTAA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTTACA2635688718AIPL1c.*135_*136insTAAA (n.*135_*136insTAAA)
c.*1162_*1163insTAAA (n.*1162_*1163insTAAA)
c.251+8594_251+8595insTAAA
c.*1261_*1262insTAAA (n.*1261_*1262insTAAA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTTAACA2635688717AIPL1c.*135_*136insTTAAA (n.*135_*136insTTAAA)
c.*1162_*1163insTTAAA (n.*1162_*1163insTTAAA)
c.251+8594_251+8595insTTAAA
c.*1261_*1262insTTAAA (n.*1261_*1262insTTAAA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTTTACA2635688716AIPL1c.*135_*136insTAAAA (n.*135_*136insTAAAA)
c.*1162_*1163insTAAAA (n.*1162_*1163insTAAAA)
c.251+8594_251+8595insTAAAA
c.*1261_*1262insTAAAA (n.*1261_*1262insTAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425325delCA981100349AIPL1c.*135del (n.*135del)
c.*1162del (n.*1162del)
c.251+8594del
c.*1261del (n.*1261del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425325A>CCA2501740502AIPL1c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.251+8594T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
 gnomAD v4
17g.6425325A>GCA2635688713AIPL1c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.251+8594T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
 gnomAD v4
17g.6425325A>TCA624662831AIPL1c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.251+8594T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425325_6425326delCA981100360AIPL1c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del)
c.251+8593_251+8594del
c.*1260_*1261del (n.*1260_*1261del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425325_6425328delCA981100365AIPL1c.*132_*135del (n.*132_*135del)
c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del)
c.251+8591_251+8594del
c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425326_6425328delCA2808334258AIPL1c.*133_*135del (n.*133_*135del)
c.*1160_*1162del (n.*1160_*1162del)
c.251+8592_251+8594del
c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del)
17g.6425325_6425331delCA2808334256AIPL1c.*129_*135del (n.*129_*135del)
c.*1156_*1162del (n.*1156_*1162del)
c.251+8588_251+8594del
c.*1255_*1261del (n.*1255_*1261del)
17g.6425325_6425332delCA981100375AIPL1c.*128_*135del (n.*128_*135del)
c.*1155_*1162del (n.*1155_*1162del)
c.251+8587_251+8594del
c.*1254_*1261del (n.*1254_*1261del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425325_6425334delCA2635688715AIPL1c.*126_*135del (n.*126_*135del)
c.*1153_*1162del (n.*1153_*1162del)
c.251+8585_251+8594del
c.*1252_*1261del (n.*1252_*1261del)
 gnomAD v4
17g.6425325_6425336delCA2635688714AIPL1c.*124_*135del (n.*124_*135del)
c.*1151_*1162del (n.*1151_*1162del)
c.251+8583_251+8594del
c.*1250_*1261del (n.*1250_*1261del)
 gnomAD v4
17g.6425326C>ACA10646499AIPL1c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.251+8593G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425326C=CA2245346349AIPL1c.*134G= (n.*134G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.251+8593G=
c.*1260G= (n.*1260G=)
17g.6425326C>GCA2635688723AIPL1c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.251+8593G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
 gnomAD v4
17g.6425326C>TCA981100380AIPL1c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.251+8593G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425326_6425327delCA2635688724AIPL1c.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del)
c.251+8592_251+8593del
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
 gnomAD v4
17g.6425327delCA2635688725AIPL1c.*134del (n.*134del)
c.*1161del (n.*1161del)
c.251+8593del
c.*1260del (n.*1260del)
 gnomAD v4
17g.6425326_6425327insTTTTCA981100387AIPL1c.*133_*134insAAAA (n.*133_*134insAAAA)
c.*1160_*1161insAAAA (n.*1160_*1161insAAAA)
c.251+8592_251+8593insAAAA
c.*1259_*1260insAAAA (n.*1259_*1260insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425327C>ACA2635688726AIPL1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.251+8592G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
 gnomAD v4
17g.6425327C=CA2245346352AIPL1c.*133G= (n.*133G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.251+8592G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
17g.6425327C>GCA2635688727AIPL1c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.251+8592G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
 gnomAD v4
17g.6425327C>TCA774024343AIPL1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.251+8592G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425328A=CA2245346357AIPL1c.*132T= (n.*132T=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
c.251+8591T=
c.*1258T= (n.*1258T=)
17g.6425328A>CCA981100391AIPL1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.251+8591T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425328A>GCA624662832AIPL1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.251+8591T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425328A>TCA981100393AIPL1c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.251+8591T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425328_6425329insAGGGTGCA2808334287AIPL1c.*131_*132insCACCCT (n.*131_*132insCACCCT)
c.*1158_*1159insCACCCT (n.*1158_*1159insCACCCT)
c.251+8590_251+8591insCACCCT
c.*1257_*1258insCACCCT (n.*1257_*1258insCACCCT)
17g.6425329T>ACA2635688728AIPL1c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.251+8590A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425329T>CCA2635688730AIPL1c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.251+8590A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
 gnomAD v4
17g.6425329T>GCA2635688729AIPL1c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.251+8590A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
 gnomAD v4
17g.6425329dupCA2808334284AIPL1c.*131dup (n.*131dup)
c.*1158dup (n.*1158dup)
c.251+8590dup
c.*1257dup (n.*1257dup)
17g.6425330G>ACA2635688732AIPL1c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.251+8589C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
 gnomAD v4
17g.6425330G>CCA2635688733AIPL1c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.251+8589C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
 gnomAD v4
17g.6425330G>TCA981100405AIPL1c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.251+8589C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425330_6425332delCA981100395AIPL1c.*128_*130del (n.*128_*130del)
c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del)
c.251+8587_251+8589del
c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425332delCA2635688731AIPL1c.*130del (n.*130del)
c.*1157del (n.*1157del)
c.251+8589del
c.*1256del (n.*1256del)
 gnomAD v4
17g.6425331G>ACA981100406AIPL1c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.251+8588C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425331G>CCA2635688734AIPL1c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.251+8588C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
 gnomAD v4
17g.6425331G>TCA981100408AIPL1c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.251+8588C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425332G>ACA624662833AIPL1c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.251+8587C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425332G>CCA2635688735AIPL1c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.251+8587C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
 gnomAD v4
17g.6425332G=CA2245346360AIPL1c.*128C= (n.*128C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.251+8587C=
c.*1254C= (n.*1254C=)
17g.6425332G>TCA981100411AIPL1c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.251+8587C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425333T>CCA2635688736AIPL1c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.251+8586A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
 gnomAD v4
17g.6425333T>GCA981100415AIPL1c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.251+8586A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425333T=CA2245346363AIPL1c.*127A= (n.*127A=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
c.251+8586A=
c.*1253A= (n.*1253A=)
17g.6425333_6425334insTTTTTTCA981100417AIPL1c.*127_*128insAAAAAA (n.*127_*128insAAAAAA)
c.*1154_*1155insAAAAAA (n.*1154_*1155insAAAAAA)
c.251+8586_251+8587insAAAAAA
c.*1253_*1254insAAAAAA (n.*1253_*1254insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425333_6425334insTTTTTTTTCA981100418AIPL1c.*127_*128insAAAAAAAA (n.*127_*128insAAAAAAAA)
c.*1154_*1155insAAAAAAAA (n.*1154_*1155insAAAAAAAA)
c.251+8586_251+8587insAAAAAAAA
c.*1253_*1254insAAAAAAAA (n.*1253_*1254insAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425334delCA2808334306AIPL1c.*126del (n.*126del)
c.*1153del (n.*1153del)
c.251+8585del
c.*1252del (n.*1252del)
17g.6425334G>ACA2635688738AIPL1c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.251+8585C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
 gnomAD v4
17g.6425334G>CCA2635688737AIPL1c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.251+8585C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
 gnomAD v4
17g.6425334G>TCA981100422AIPL1c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.251+8585C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425335T>CCA2635688739AIPL1c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.251+8584A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
 gnomAD v4
17g.6425335T>GCA981100427AIPL1c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.251+8584A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425335_6425336insCCCCCCCCCTCCA2635688740AIPL1c.*124_*125insGAGGGGGGGGG (n.*124_*125insGAGGGGGGGGG)
c.*1151_*1152insGAGGGGGGGGG (n.*1151_*1152insGAGGGGGGGGG)
c.251+8583_251+8584insGAGGGGGGGGG
c.*1250_*1251insGAGGGGGGGGG (n.*1250_*1251insGAGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.6425336G>ACA2635688741AIPL1c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.251+8583C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
 gnomAD v4
17g.6425336G>CCA2635688742AIPL1c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.251+8583C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
 gnomAD v4
17g.6425336G>TCA981100433AIPL1c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.251+8583C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425337T>CCA2635688743AIPL1c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.251+8582A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
 gnomAD v4
17g.6425337T>GCA2635688744AIPL1c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.251+8582A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
 gnomAD v4
17g.6425337dupCA2808334319AIPL1c.*123dup (n.*123dup)
c.*1150dup (n.*1150dup)
c.251+8582dup
c.*1249dup (n.*1249dup)
17g.6425337_6425338insTTGCA2808334326AIPL1c.*122_*123insCAA (n.*122_*123insCAA)
c.*1149_*1150insCAA (n.*1149_*1150insCAA)
c.251+8581_251+8582insCAA
c.*1248_*1249insCAA (n.*1248_*1249insCAA)
17g.6425338C>ACA981100436AIPL1c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.251+8581G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425338C>GCA2635688745AIPL1c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.251+8581G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
 gnomAD v4
17g.6425338C>TCA981100437AIPL1c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.251+8581G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425339T>ACA2635688747AIPL1c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.251+8580A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
 gnomAD v4
17g.6425339T>CCA2808334328AIPL1c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.251+8580A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
17g.6425339T>GCA2635688746AIPL1c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.251+8580A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
 gnomAD v4
17g.6425339_6425340insTTTTTTTTTTTTCA2635688748AIPL1c.*121_*122insAAAAAAAAAAAA (n.*121_*122insAAAAAAAAAAAA)
c.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA (n.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA)
c.251+8580_251+8581insAAAAAAAAAAAA
c.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA (n.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425339_6425341delCA2635688749AIPL1c.*119_*121del (n.*119_*121del)
c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del)
c.251+8578_251+8580del
c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del)
 gnomAD v4
17g.6425340G>ACA2635688750AIPL1c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.251+8579C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
 gnomAD v4
17g.6425340G>CCA2635688751AIPL1c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.251+8579C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
 gnomAD v4
17g.6425340G>TCA981100440AIPL1c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.251+8579C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425340_6425341delCA2808334330AIPL1c.*119_*120del (n.*119_*120del)
c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del)
c.251+8578_251+8579del
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
17g.6425340_6425342delCA981100438AIPL1c.*118_*120del (n.*118_*120del)
c.*1145_*1147del (n.*1145_*1147del)
c.251+8577_251+8579del
c.*1244_*1246del (n.*1244_*1246del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425341A>CCA981100445AIPL1c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.251+8578T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425341A>GCA2635688753AIPL1c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.251+8578T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
 gnomAD v4
17g.6425341A>TCA981100449AIPL1c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.251+8578T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425341_6425342delCA2635688752AIPL1c.*118_*119del (n.*118_*119del)
c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del)
c.251+8577_251+8578del
c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del)
 gnomAD v4
17g.6425342C>ACA2635688754AIPL1c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.251+8577G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
 gnomAD v4
17g.6425342C>GCA2635688755AIPL1c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.251+8577G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
 gnomAD v4
17g.6425342C>TCA981100453AIPL1c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.251+8577G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425343T>ACA2635688756AIPL1c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.251+8576A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
 gnomAD v4
17g.6425343T>CCA2635688757AIPL1c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.251+8576A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
 gnomAD v4
17g.6425343T>GCA2635688758AIPL1c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.251+8576A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
 gnomAD v4
17g.6425344T>GCA2635688759AIPL1c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.251+8575A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
 gnomAD v4
17g.6425345T>CCA624662834AIPL1c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.251+8574A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425345T>GCA2635688760AIPL1c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.251+8574A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
 gnomAD v4
17g.6425345T=CA2245346365AIPL1c.*115A= (n.*115A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
c.251+8574A=
c.*1241A= (n.*1241A=)
17g.6425346delCA981100459AIPL1c.*114del (n.*114del)
c.*1141del (n.*1141del)
c.251+8573del
c.*1240del (n.*1240del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425346G>ACA2808334342AIPL1c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.251+8573C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
17g.6425346G>CCA2635688761AIPL1c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.251+8573C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
 gnomAD v4
17g.6425346G>TCA981100461AIPL1c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.251+8573C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425346_6425347delCA981100462AIPL1c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del)
c.251+8572_251+8573del
c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425347A=CA2245346366AIPL1c.*113T= (n.*113T=)
c.*1140T= (n.*1140T=)
c.251+8572T=
c.*1239T= (n.*1239T=)
17g.6425347A>CCA2635688762AIPL1c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.251+8572T>G
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
 gnomAD v4
17g.6425347A>GCA774024360AIPL1c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.251+8572T>C
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425347A>TCA981100470AIPL1c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.251+8572T>A
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425348T>ACA287323608AIPL1c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.251+8571A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425348T=CA2245346370AIPL1c.*112A= (n.*112A=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.251+8571A=
c.*1238A= (n.*1238A=)
17g.6425350_6425351insTTTTTTTTTTTTTCA981100477AIPL1c.*112_*113insAAAAAAAAAAAAA (n.*112_*113insAAAAAAAAAAAAA)
c.*1139_*1140insAAAAAAAAAAAAA (n.*1139_*1140insAAAAAAAAAAAAA)
c.251+8571_251+8572insAAAAAAAAAAAAA
c.*1238_*1239insAAAAAAAAAAAAA (n.*1238_*1239insAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425350dupCA656317998AIPL1c.*112dup (n.*112dup)
c.*1139dup (n.*1139dup)
c.251+8571dup
c.*1238dup (n.*1238dup)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425350T>CCA2635688763AIPL1c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.251+8569A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
 gnomAD v4
17g.6425351C>ACA2635688764AIPL1c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.251+8568G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
 gnomAD v4
17g.6425351C>GCA2635688765AIPL1c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.251+8568G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
 gnomAD v4
17g.6425351C>TCA981100484AIPL1c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.251+8568G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425352A>CCA2635688768AIPL1c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.251+8567T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
 gnomAD v4
17g.6425352A>TCA981100485AIPL1c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.251+8567T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425356delCA2635688767AIPL1c.*108del (n.*108del)
c.*1135del (n.*1135del)
c.251+8567del
c.*1234del (n.*1234del)
 gnomAD v4
17g.6425353_6425356delCA2635688766AIPL1c.*105_*108del (n.*105_*108del)
c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del)
c.251+8564_251+8567del
c.*1231_*1234del (n.*1231_*1234del)
 gnomAD v4
17g.6425353A>CCA2635688769AIPL1c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.251+8566T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
 gnomAD v4
17g.6425353A>TCA981100486AIPL1c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.251+8566T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425354A>CCA2635688770AIPL1c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.251+8565T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
 gnomAD v4
17g.6425354A>TCA2635688771AIPL1c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.251+8565T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
 gnomAD v4
17g.6425355A=CA2245346374AIPL1c.*105T= (n.*105T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.251+8564T=
c.*1231T= (n.*1231T=)
17g.6425355A>CCA2635688772AIPL1c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.251+8564T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
 gnomAD v4
17g.6425355A>GCA287323612AIPL1c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.251+8564T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425355A>TCA981100487AIPL1c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.251+8564T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425356A=CA2245346376AIPL1c.*104T= (n.*104T=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.251+8563T=
c.*1230T= (n.*1230T=)
17g.6425356A>CCA624662835AIPL1c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.251+8563T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425356A>GCA2635688773AIPL1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.251+8563T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
 gnomAD v4
17g.6425356A>TCA2635688774AIPL1c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.251+8563T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
 gnomAD v4
17g.6425357T>CCA2635688775AIPL1c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.251+8562A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
 gnomAD v4
17g.6425358T>CCA2635688776AIPL1c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.251+8561A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
 gnomAD v4
17g.6425359A>CCA2635688777AIPL1c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.251+8560T>G
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
 gnomAD v4
17g.6425359A>GCA2635688778AIPL1c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.251+8560T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
 gnomAD v4
17g.6425359A>TCA981100491AIPL1c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.251+8560T>A
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425360A>TCA981100492AIPL1c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.251+8559T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425361T>CCA2501232756AIPL1c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.251+8558A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
17g.6425364T>ACA2576142260AIPL1c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.251+8555A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
 gnomAD v4
17g.6425365A>TCA981100494AIPL1c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.251+8554T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425366A>CCA2635688779AIPL1c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.251+8553T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
 gnomAD v4
17g.6425366A>TCA2576142261AIPL1c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.251+8553T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
17g.6425367A>GCA2590099542AIPL1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.251+8552T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425368T>ACA2576142262AIPL1c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.251+8551A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
 gnomAD v4
17g.6425371delCA2635688780AIPL1c.*92del (n.*92del)
c.*1119del (n.*1119del)
c.251+8551del
c.*1218del (n.*1218del)
 gnomAD v4
17g.6425371T>ACA287323613AIPL1c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.251+8548A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425371T=CA2245346378AIPL1c.*89A= (n.*89A=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.251+8548A=
c.*1215A= (n.*1215A=)
17g.6425372A=CA2245346381AIPL1c.*88T= (n.*88T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.251+8547T=
c.*1214T= (n.*1214T=)
17g.6425372A>TCA624662836AIPL1c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.251+8547T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425376delCA981100499AIPL1c.*88del (n.*88del)
c.*1115del (n.*1115del)
c.251+8547del
c.*1214del (n.*1214del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425374A>GCA2635688781AIPL1c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.251+8545T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
 gnomAD v4
17g.6425376A=CA2245346382AIPL1c.*84T= (n.*84T=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.251+8543T=
c.*1210T= (n.*1210T=)
17g.6425376A>TCA981100505AIPL1c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.251+8543T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425377G>ACA2635688782AIPL1c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.251+8542C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
 gnomAD v4
17g.6425377G>TCA2635688783AIPL1c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.251+8542C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
 gnomAD v4
17g.6425378T>ACA2635688784AIPL1c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.251+8541A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
 gnomAD v4
17g.6425379G>ACA2576142263AIPL1c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.251+8540C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
17g.6425379G>CCA2635688785AIPL1c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.251+8540C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
 gnomAD v4
17g.6425379G>TCA2635688786AIPL1c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.251+8540C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
 gnomAD v4
17g.6425381C>ACA2635688787AIPL1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.251+8538G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
 gnomAD v4
17g.6425381C=CA2245346384AIPL1c.*79G= (n.*79G=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.251+8538G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
17g.6425381C>TCA2245346385AIPL1c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.251+8538G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425382A>TCA2635688788AIPL1c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.251+8537T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
 gnomAD v4
17g.6425383C>TCA2518363108AIPL1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.251+8536G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
 gnomAD v4
17g.6425384C>ACA2635688789AIPL1c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.251+8535G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
 gnomAD v4
17g.6425386C=CA2245346388AIPL1c.*74G= (n.*74G=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.251+8533G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
17g.6425386C>TCA774024366AIPL1c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.251+8533G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425387G>ACA287323615AIPL1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.251+8532C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425387G=CA2245346389AIPL1c.*73C= (n.*73C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.251+8532C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
17g.6425387G>TCA2635688790AIPL1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.251+8532C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
 gnomAD v4
17g.6425390C>TCA2635688791AIPL1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.251+8529G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
 gnomAD v4
17g.6425393G>TCA2635688792AIPL1c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.251+8526C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
 gnomAD v4
17g.6425394G>ACA2635688793AIPL1c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.251+8525C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
 gnomAD v4
17g.6425394G=CA2245346391AIPL1c.*66C= (n.*66C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.251+8525C=
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*239C= (n.*239C=)
17g.6425394G>TCA2245346392AIPL1c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.251+8525C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
 dbSNP
17g.6425395T>GCA2808334371AIPL1c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.251+8524A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
17g.6425396C>ACA2635688794AIPL1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.251+8523G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
 gnomAD v4
17g.6425397A=CA2245346393AIPL1c.*63T= (n.*63T=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.251+8522T=
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*236T= (n.*236T=)
17g.6425397A>CCA774024371AIPL1c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.251+8522T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425398A=CA2245346395AIPL1c.*62T= (n.*62T=)
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.251+8521T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.*235T= (n.*235T=)
17g.6425398A>GCA624662837AIPL1c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.251+8521T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425399T>CCA2635688795AIPL1c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.251+8520A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
 gnomAD v4
17g.6425399T>GCA2808334376AIPL1c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.251+8520A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
17g.6425400C>ACA2635688796AIPL1c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.251+8519G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
 gnomAD v4
17g.6425400C=CA2245346398AIPL1c.*60G= (n.*60G=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
c.251+8519G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*233G= (n.*233G=)
17g.6425400C>TCA624662838AIPL1c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.251+8519G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425401G>ACA981100515AIPL1c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.251+8518C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425401G=CA2245346400AIPL1c.*59C= (n.*59C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.251+8518C=
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*232C= (n.*232C=)
17g.6425401G>TCA2635688797AIPL1c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.251+8518C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
 gnomAD v4
17g.6425402A>TCA2635688798AIPL1c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.251+8517T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
 gnomAD v4
17g.6425404C>ACA2635688799AIPL1c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.251+8515G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
 gnomAD v4
17g.6425404C=CA2245346402AIPL1c.*56G= (n.*56G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.251+8515G=
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*229G= (n.*229G=)
17g.6425404C>TCA287323618AIPL1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.251+8515G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425405C>GCA2635688800AIPL1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.251+8514G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
 gnomAD v4
17g.6425406A>TCA2576142264AIPL1c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.251+8513T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
17g.6425407G>ACA10640246AIPL1c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.251+8512C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425407G=CA2245346408AIPL1c.*53C= (n.*53C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.251+8512C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*226C= (n.*226C=)
17g.6425407_6425408insCCA656318000AIPL1c.*52_*53insG (n.*52_*53insG)
c.*1079_*1080insG (n.*1079_*1080insG)
c.251+8511_251+8512insG
c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG)
c.*225_*226insG (n.*225_*226insG)
 COSMIC

Number of alleles fetched