OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238357A= | CA2142573997 | ESR2 | c.1226-3207T= (n.1226-3207T=) c.953-3207T= (n.953-3207T=) c.*115-3207T= (n.*115-3207T=) n.781-3207T= n.961-3207T= n.219-3207T= n.1830-3207T= n.1194-3207T= n.1662-3207T= n.1893-3207T= | |
| 14 | g.64238357A>G | CA261849439 | ESR2 | c.1226-3207T>C (n.1226-3207T>C) c.953-3207T>C (n.953-3207T>C) c.*115-3207T>C (n.*115-3207T>C) n.781-3207T>C n.961-3207T>C n.219-3207T>C n.1830-3207T>C n.1194-3207T>C n.1662-3207T>C n.1893-3207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238357_64238358delinsAG | CA2142573998 | ESR2 | c.1226-3208_1226-3207delinsCT (n.1226-3208_1226-3207delinsCT) c.953-3208_953-3207delinsCT (n.953-3208_953-3207delinsCT) c.*115-3208_*115-3207delinsCT (n.*115-3208_*115-3207delinsCT) n.781-3208_781-3207delinsCT n.961-3208_961-3207delinsCT n.219-3208_219-3207delinsCT n.1830-3208_1830-3207delinsCT n.1194-3208_1194-3207delinsCT n.1662-3208_1662-3207delinsCT n.1893-3208_1893-3207delinsCT | |
| 14 | g.64238358G>A | CA2142574014 | ESR2 | c.1226-3208C>T (n.1226-3208C>T) c.953-3208C>T (n.953-3208C>T) c.*115-3208C>T (n.*115-3208C>T) n.781-3208C>T n.961-3208C>T n.219-3208C>T n.1830-3208C>T n.1194-3208C>T n.1662-3208C>T n.1893-3208C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.64238358G= | CA2142574013 | ESR2 | c.1226-3208C= (n.1226-3208C=) c.953-3208C= (n.953-3208C=) c.*115-3208C= (n.*115-3208C=) n.781-3208C= n.961-3208C= n.219-3208C= n.1830-3208C= n.1194-3208C= n.1662-3208C= n.1893-3208C= | |
| 14 | g.64238358G>T | CA614405793 | ESR2 | c.1226-3208C>A (n.1226-3208C>A) c.953-3208C>A (n.953-3208C>A) c.*115-3208C>A (n.*115-3208C>A) n.781-3208C>A n.961-3208C>A n.219-3208C>A n.1830-3208C>A n.1194-3208C>A n.1662-3208C>A n.1893-3208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238358_64238359insCG | CA2515884176 | ESR2 | c.1226-3208_1226-3207insGC (n.1226-3208_1226-3207insGC) c.953-3208_953-3207insGC (n.953-3208_953-3207insGC) c.*115-3208_*115-3207insGC (n.*115-3208_*115-3207insGC) n.781-3208_781-3207insGC n.961-3208_961-3207insGC n.219-3208_219-3207insGC n.1830-3208_1830-3207insGC n.1194-3208_1194-3207insGC n.1662-3208_1662-3207insGC n.1893-3208_1893-3207insGC | |
| 14 | g.64238363dup | CA261849445 | ESR2 | c.1226-3208dup (n.1226-3208dup) c.953-3208dup (n.953-3208dup) c.*115-3208dup (n.*115-3208dup) n.781-3208dup n.961-3208dup n.219-3208dup n.1830-3208dup n.1194-3208dup n.1662-3208dup n.1893-3208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238362_64238363dup | CA389998316 | ESR2 | c.1226-3209_1226-3208dup (n.1226-3209_1226-3208dup) c.953-3209_953-3208dup (n.953-3209_953-3208dup) c.*115-3209_*115-3208dup (n.*115-3209_*115-3208dup) n.781-3209_781-3208dup n.961-3209_961-3208dup n.219-3209_219-3208dup n.1830-3209_1830-3208dup n.1194-3209_1194-3208dup n.1662-3209_1662-3208dup n.1893-3209_1893-3208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238361_64238363dup | CA707702021 | ESR2 | c.1226-3210_1226-3208dup (n.1226-3210_1226-3208dup) c.953-3210_953-3208dup (n.953-3210_953-3208dup) c.*115-3210_*115-3208dup (n.*115-3210_*115-3208dup) n.781-3210_781-3208dup n.961-3210_961-3208dup n.219-3210_219-3208dup n.1830-3210_1830-3208dup n.1194-3210_1194-3208dup n.1662-3210_1662-3208dup n.1893-3210_1893-3208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238363del | CA707702024 | ESR2 | c.1226-3208del (n.1226-3208del) c.953-3208del (n.953-3208del) c.*115-3208del (n.*115-3208del) n.781-3208del n.961-3208del n.219-3208del n.1830-3208del n.1194-3208del n.1662-3208del n.1893-3208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238359G>A | CA614405795 | ESR2 | c.1226-3209C>T (n.1226-3209C>T) c.953-3209C>T (n.953-3209C>T) c.*115-3209C>T (n.*115-3209C>T) n.781-3209C>T n.961-3209C>T n.219-3209C>T n.1830-3209C>T n.1194-3209C>T n.1662-3209C>T n.1893-3209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238359G>C | CA261849467 | ESR2 | c.1226-3209C>G (n.1226-3209C>G) c.953-3209C>G (n.953-3209C>G) c.*115-3209C>G (n.*115-3209C>G) n.781-3209C>G n.961-3209C>G n.219-3209C>G n.1830-3209C>G n.1194-3209C>G n.1662-3209C>G n.1893-3209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238359G= | CA2142574025 | ESR2 | c.1226-3209C= (n.1226-3209C=) c.953-3209C= (n.953-3209C=) c.*115-3209C= (n.*115-3209C=) n.781-3209C= n.961-3209C= n.219-3209C= n.1830-3209C= n.1194-3209C= n.1662-3209C= n.1893-3209C= | |
| 14 | g.64238359_64238360insCG | CA919436999 | ESR2 | c.1226-3209_1226-3208insGC (n.1226-3209_1226-3208insGC) c.953-3209_953-3208insGC (n.953-3209_953-3208insGC) c.*115-3209_*115-3208insGC (n.*115-3209_*115-3208insGC) n.781-3209_781-3208insGC n.961-3209_961-3208insGC n.219-3209_219-3208insGC n.1830-3209_1830-3208insGC n.1194-3209_1194-3208insGC n.1662-3209_1662-3208insGC n.1893-3209_1893-3208insGC | dbSNP |
| 14 | g.64238360G>A | CA2142574029 | ESR2 | c.1226-3210C>T (n.1226-3210C>T) c.953-3210C>T (n.953-3210C>T) c.*115-3210C>T (n.*115-3210C>T) n.781-3210C>T n.961-3210C>T n.219-3210C>T n.1830-3210C>T n.1194-3210C>T n.1662-3210C>T n.1893-3210C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238360G= | CA2142574028 | ESR2 | c.1226-3210C= (n.1226-3210C=) c.953-3210C= (n.953-3210C=) c.*115-3210C= (n.*115-3210C=) n.781-3210C= n.961-3210C= n.219-3210C= n.1830-3210C= n.1194-3210C= n.1662-3210C= n.1893-3210C= | |
| 14 | g.64238362G>A | CA707702035 | ESR2 | c.1226-3212C>T (n.1226-3212C>T) c.953-3212C>T (n.953-3212C>T) c.*115-3212C>T (n.*115-3212C>T) n.781-3212C>T n.961-3212C>T n.219-3212C>T n.1830-3212C>T n.1194-3212C>T n.1662-3212C>T n.1893-3212C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238362G= | CA2142574032 | ESR2 | c.1226-3212C= (n.1226-3212C=) c.953-3212C= (n.953-3212C=) c.*115-3212C= (n.*115-3212C=) n.781-3212C= n.961-3212C= n.219-3212C= n.1830-3212C= n.1194-3212C= n.1662-3212C= n.1893-3212C= | |
| 14 | g.64238363G= | CA2142574035 | ESR2 | c.1226-3213C= (n.1226-3213C=) c.953-3213C= (n.953-3213C=) c.*115-3213C= (n.*115-3213C=) n.781-3213C= n.961-3213C= n.219-3213C= n.1830-3213C= n.1194-3213C= n.1662-3213C= n.1893-3213C= | |
| 14 | g.64238363G>T | CA707702047 | ESR2 | c.1226-3213C>A (n.1226-3213C>A) c.953-3213C>A (n.953-3213C>A) c.*115-3213C>A (n.*115-3213C>A) n.781-3213C>A n.961-3213C>A n.219-3213C>A n.1830-3213C>A n.1194-3213C>A n.1662-3213C>A n.1893-3213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238364C= | CA2142574036 | ESR2 | c.1226-3214G= (n.1226-3214G=) c.953-3214G= (n.953-3214G=) c.*115-3214G= (n.*115-3214G=) n.781-3214G= n.961-3214G= n.219-3214G= n.1830-3214G= n.1194-3214G= n.1662-3214G= n.1893-3214G= | |
| 14 | g.64238364C>T | CA261849475 | ESR2 | c.1226-3214G>A (n.1226-3214G>A) c.953-3214G>A (n.953-3214G>A) c.*115-3214G>A (n.*115-3214G>A) n.781-3214G>A n.961-3214G>A n.219-3214G>A n.1830-3214G>A n.1194-3214G>A n.1662-3214G>A n.1893-3214G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238365A= | CA2142574037 | ESR2 | c.1226-3215T= (n.1226-3215T=) c.953-3215T= (n.953-3215T=) c.*115-3215T= (n.*115-3215T=) n.781-3215T= n.961-3215T= n.219-3215T= n.1830-3215T= n.1194-3215T= n.1662-3215T= n.1893-3215T= | |
| 14 | g.64238365A>G | CA261849488 | ESR2 | c.1226-3215T>C (n.1226-3215T>C) c.953-3215T>C (n.953-3215T>C) c.*115-3215T>C (n.*115-3215T>C) n.781-3215T>C n.961-3215T>C n.219-3215T>C n.1830-3215T>C n.1194-3215T>C n.1662-3215T>C n.1893-3215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238366G>A | CA707702054 | ESR2 | c.1226-3216C>T (n.1226-3216C>T) c.953-3216C>T (n.953-3216C>T) c.*115-3216C>T (n.*115-3216C>T) n.781-3216C>T n.961-3216C>T n.219-3216C>T n.1830-3216C>T n.1194-3216C>T n.1662-3216C>T n.1893-3216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238366G= | CA2142574040 | ESR2 | c.1226-3216C= (n.1226-3216C=) c.953-3216C= (n.953-3216C=) c.*115-3216C= (n.*115-3216C=) n.781-3216C= n.961-3216C= n.219-3216C= n.1830-3216C= n.1194-3216C= n.1662-3216C= n.1893-3216C= | |
| 14 | g.64238366_64238367insC | CA964010498 | ESR2 | c.1226-3217_1226-3216insG (n.1226-3217_1226-3216insG) c.953-3217_953-3216insG (n.953-3217_953-3216insG) c.*115-3217_*115-3216insG (n.*115-3217_*115-3216insG) n.781-3217_781-3216insG n.961-3217_961-3216insG n.219-3217_219-3216insG n.1830-3217_1830-3216insG n.1194-3217_1194-3216insG n.1662-3217_1662-3216insG n.1893-3217_1893-3216insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238374A= | CA2142574042 | ESR2 | c.1226-3224T= (n.1226-3224T=) c.953-3224T= (n.953-3224T=) c.*115-3224T= (n.*115-3224T=) n.781-3224T= n.961-3224T= n.219-3224T= n.1830-3224T= n.1194-3224T= n.1662-3224T= n.1893-3224T= | |
| 14 | g.64238374A>G | CA614405797 | ESR2 | c.1226-3224T>C (n.1226-3224T>C) c.953-3224T>C (n.953-3224T>C) c.*115-3224T>C (n.*115-3224T>C) n.781-3224T>C n.961-3224T>C n.219-3224T>C n.1830-3224T>C n.1194-3224T>C n.1662-3224T>C n.1893-3224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238375C= | CA2142574044 | ESR2 | c.1226-3225G= (n.1226-3225G=) c.953-3225G= (n.953-3225G=) c.*115-3225G= (n.*115-3225G=) n.781-3225G= n.961-3225G= n.219-3225G= n.1830-3225G= n.1194-3225G= n.1662-3225G= n.1893-3225G= | |
| 14 | g.64238375C>G | CA614405798 | ESR2 | c.1226-3225G>C (n.1226-3225G>C) c.953-3225G>C (n.953-3225G>C) c.*115-3225G>C (n.*115-3225G>C) n.781-3225G>C n.961-3225G>C n.219-3225G>C n.1830-3225G>C n.1194-3225G>C n.1662-3225G>C n.1893-3225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238375_64238376delinsCA | CA2142574045 | ESR2 | c.1226-3226_1226-3225delinsTG (n.1226-3226_1226-3225delinsTG) c.953-3226_953-3225delinsTG (n.953-3226_953-3225delinsTG) c.*115-3226_*115-3225delinsTG (n.*115-3226_*115-3225delinsTG) n.781-3226_781-3225delinsTG n.961-3226_961-3225delinsTG n.219-3226_219-3225delinsTG n.1830-3226_1830-3225delinsTG n.1194-3226_1194-3225delinsTG n.1662-3226_1662-3225delinsTG n.1893-3226_1893-3225delinsTG | |
| 14 | g.64238380del | CA707702075 | ESR2 | c.1226-3226del (n.1226-3226del) c.953-3226del (n.953-3226del) c.*115-3226del (n.*115-3226del) n.781-3226del n.961-3226del n.219-3226del n.1830-3226del n.1194-3226del n.1662-3226del n.1893-3226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238381G>C | CA2801884961 | ESR2 | c.1226-3231C>G (n.1226-3231C>G) c.953-3231C>G (n.953-3231C>G) c.*115-3231C>G (n.*115-3231C>G) n.781-3231C>G n.961-3231C>G n.219-3231C>G n.1830-3231C>G n.1194-3231C>G n.1662-3231C>G n.1893-3231C>G | |
| 14 | g.64238382A>T | CA2801884962 | ESR2 | c.1226-3232T>A (n.1226-3232T>A) c.953-3232T>A (n.953-3232T>A) c.*115-3232T>A (n.*115-3232T>A) n.781-3232T>A n.961-3232T>A n.219-3232T>A n.1830-3232T>A n.1194-3232T>A n.1662-3232T>A n.1893-3232T>A | |
| 14 | g.64238383C>G | CA2801884963 | ESR2 | c.1226-3233G>C (n.1226-3233G>C) c.953-3233G>C (n.953-3233G>C) c.*115-3233G>C (n.*115-3233G>C) n.781-3233G>C n.961-3233G>C n.219-3233G>C n.1830-3233G>C n.1194-3233G>C n.1662-3233G>C n.1893-3233G>C | |
| 14 | g.64238384T>C | CA2142574051 | ESR2 | c.1226-3234A>G (n.1226-3234A>G) c.953-3234A>G (n.953-3234A>G) c.*115-3234A>G (n.*115-3234A>G) n.781-3234A>G n.961-3234A>G n.219-3234A>G n.1830-3234A>G n.1194-3234A>G n.1662-3234A>G n.1893-3234A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238384T= | CA2142574050 | ESR2 | c.1226-3234A= (n.1226-3234A=) c.953-3234A= (n.953-3234A=) c.*115-3234A= (n.*115-3234A=) n.781-3234A= n.961-3234A= n.219-3234A= n.1830-3234A= n.1194-3234A= n.1662-3234A= n.1893-3234A= | |
| 14 | g.64238385G>C | CA964010504 | ESR2 | c.1226-3235C>G (n.1226-3235C>G) c.953-3235C>G (n.953-3235C>G) c.*115-3235C>G (n.*115-3235C>G) n.781-3235C>G n.961-3235C>G n.219-3235C>G n.1830-3235C>G n.1194-3235C>G n.1662-3235C>G n.1893-3235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238385G= | CA2142574052 | ESR2 | c.1226-3235C= (n.1226-3235C=) c.953-3235C= (n.953-3235C=) c.*115-3235C= (n.*115-3235C=) n.781-3235C= n.961-3235C= n.219-3235C= n.1830-3235C= n.1194-3235C= n.1662-3235C= n.1893-3235C= | |
| 14 | g.64238389T>G | CA261849492 | ESR2 | c.1226-3239A>C (n.1226-3239A>C) c.953-3239A>C (n.953-3239A>C) c.*115-3239A>C (n.*115-3239A>C) n.781-3239A>C n.961-3239A>C n.219-3239A>C n.1830-3239A>C n.1194-3239A>C n.1662-3239A>C n.1893-3239A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238389T= | CA2142574058 | ESR2 | c.1226-3239A= (n.1226-3239A=) c.953-3239A= (n.953-3239A=) c.*115-3239A= (n.*115-3239A=) n.781-3239A= n.961-3239A= n.219-3239A= n.1830-3239A= n.1194-3239A= n.1662-3239A= n.1893-3239A= | |
| 14 | g.64238402C= | CA2142574062 | ESR2 | c.1226-3252G= (n.1226-3252G=) c.953-3252G= (n.953-3252G=) c.*115-3252G= (n.*115-3252G=) n.781-3252G= n.961-3252G= n.219-3252G= n.1830-3252G= n.1194-3252G= n.1662-3252G= n.1893-3252G= | |
| 14 | g.64238402C>T | CA2142574063 | ESR2 | c.1226-3252G>A (n.1226-3252G>A) c.953-3252G>A (n.953-3252G>A) c.*115-3252G>A (n.*115-3252G>A) n.781-3252G>A n.961-3252G>A n.219-3252G>A n.1830-3252G>A n.1194-3252G>A n.1662-3252G>A n.1893-3252G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238403C= | CA2142574067 | ESR2 | c.1226-3253G= (n.1226-3253G=) c.953-3253G= (n.953-3253G=) c.*115-3253G= (n.*115-3253G=) n.781-3253G= n.961-3253G= n.219-3253G= n.1830-3253G= n.1194-3253G= n.1662-3253G= n.1893-3253G= | |
| 14 | g.64238403C>G | CA707702078 | ESR2 | c.1226-3253G>C (n.1226-3253G>C) c.953-3253G>C (n.953-3253G>C) c.*115-3253G>C (n.*115-3253G>C) n.781-3253G>C n.961-3253G>C n.219-3253G>C n.1830-3253G>C n.1194-3253G>C n.1662-3253G>C n.1893-3253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238410C= | CA2142574070 | ESR2 | c.1226-3260G= (n.1226-3260G=) c.953-3260G= (n.953-3260G=) c.*115-3260G= (n.*115-3260G=) n.781-3260G= n.961-3260G= n.219-3260G= n.1830-3260G= n.1194-3260G= n.1662-3260G= n.1893-3260G= | |
| 14 | g.64238410C>T | CA261849493 | ESR2 | c.1226-3260G>A (n.1226-3260G>A) c.953-3260G>A (n.953-3260G>A) c.*115-3260G>A (n.*115-3260G>A) n.781-3260G>A n.961-3260G>A n.219-3260G>A n.1830-3260G>A n.1194-3260G>A n.1662-3260G>A n.1893-3260G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238412C= | CA2142574073 | ESR2 | c.1226-3262G= (n.1226-3262G=) c.953-3262G= (n.953-3262G=) c.*115-3262G= (n.*115-3262G=) n.781-3262G= n.961-3262G= n.219-3262G= n.1830-3262G= n.1194-3262G= n.1662-3262G= n.1893-3262G= | |
| 14 | g.64238412C>T | CA261849494 | ESR2 | c.1226-3262G>A (n.1226-3262G>A) c.953-3262G>A (n.953-3262G>A) c.*115-3262G>A (n.*115-3262G>A) n.781-3262G>A n.961-3262G>A n.219-3262G>A n.1830-3262G>A n.1194-3262G>A n.1662-3262G>A n.1893-3262G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238414T>G | CA261849495 | ESR2 | c.1226-3264A>C (n.1226-3264A>C) c.953-3264A>C (n.953-3264A>C) c.*115-3264A>C (n.*115-3264A>C) n.781-3264A>C n.961-3264A>C n.219-3264A>C n.1830-3264A>C n.1194-3264A>C n.1662-3264A>C n.1893-3264A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238414T= | CA2142574076 | ESR2 | c.1226-3264A= (n.1226-3264A=) c.953-3264A= (n.953-3264A=) c.*115-3264A= (n.*115-3264A=) n.781-3264A= n.961-3264A= n.219-3264A= n.1830-3264A= n.1194-3264A= n.1662-3264A= n.1893-3264A= | |
| 14 | g.64238415G>A | CA2142574080 | ESR2 | c.1226-3265C>T (n.1226-3265C>T) c.953-3265C>T (n.953-3265C>T) c.*115-3265C>T (n.*115-3265C>T) n.781-3265C>T n.961-3265C>T n.219-3265C>T n.1830-3265C>T n.1194-3265C>T n.1662-3265C>T n.1893-3265C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238415G= | CA2142574079 | ESR2 | c.1226-3265C= (n.1226-3265C=) c.953-3265C= (n.953-3265C=) c.*115-3265C= (n.*115-3265C=) n.781-3265C= n.961-3265C= n.219-3265C= n.1830-3265C= n.1194-3265C= n.1662-3265C= n.1893-3265C= | |
| 14 | g.64238418C= | CA2142574081 | ESR2 | c.1226-3268G= (n.1226-3268G=) c.953-3268G= (n.953-3268G=) c.*115-3268G= (n.*115-3268G=) n.781-3268G= n.961-3268G= n.219-3268G= n.1830-3268G= n.1194-3268G= n.1662-3268G= n.1893-3268G= | |
| 14 | g.64238418C>G | CA2142574082 | ESR2 | c.1226-3268G>C (n.1226-3268G>C) c.953-3268G>C (n.953-3268G>C) c.*115-3268G>C (n.*115-3268G>C) n.781-3268G>C n.961-3268G>C n.219-3268G>C n.1830-3268G>C n.1194-3268G>C n.1662-3268G>C n.1893-3268G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238420C>A | CA2801884964 | ESR2 | c.1226-3270G>T (n.1226-3270G>T) c.953-3270G>T (n.953-3270G>T) c.*115-3270G>T (n.*115-3270G>T) n.781-3270G>T n.961-3270G>T n.219-3270G>T n.1830-3270G>T n.1194-3270G>T n.1662-3270G>T n.1893-3270G>T | |
| 14 | g.64238421A= | CA2142574084 | ESR2 | c.1226-3271T= (n.1226-3271T=) c.953-3271T= (n.953-3271T=) c.*115-3271T= (n.*115-3271T=) n.781-3271T= n.961-3271T= n.219-3271T= n.1830-3271T= n.1194-3271T= n.1662-3271T= n.1893-3271T= | |
| 14 | g.64238421A>C | CA2142574086 | ESR2 | c.1226-3271T>G (n.1226-3271T>G) c.953-3271T>G (n.953-3271T>G) c.*115-3271T>G (n.*115-3271T>G) n.781-3271T>G n.961-3271T>G n.219-3271T>G n.1830-3271T>G n.1194-3271T>G n.1662-3271T>G n.1893-3271T>G | dbSNP |
| 14 | g.64238422T>C | CA15816131 | ESR2 | c.1226-3272A>G (n.1226-3272A>G) c.953-3272A>G (n.953-3272A>G) c.*115-3272A>G (n.*115-3272A>G) n.781-3272A>G n.961-3272A>G n.219-3272A>G n.1830-3272A>G n.1194-3272A>G n.1662-3272A>G n.1893-3272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238422T>G | CA2729535895 | ESR2 | c.1226-3272A>C (n.1226-3272A>C) c.953-3272A>C (n.953-3272A>C) c.*115-3272A>C (n.*115-3272A>C) n.781-3272A>C n.961-3272A>C n.219-3272A>C n.1830-3272A>C n.1194-3272A>C n.1662-3272A>C n.1893-3272A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238422T= | CA2142574088 | ESR2 | c.1226-3272A= (n.1226-3272A=) c.953-3272A= (n.953-3272A=) c.*115-3272A= (n.*115-3272A=) n.781-3272A= n.961-3272A= n.219-3272A= n.1830-3272A= n.1194-3272A= n.1662-3272A= n.1893-3272A= | |
| 14 | g.64238424G>C | CA2142574093 | ESR2 | c.1226-3274C>G (n.1226-3274C>G) c.953-3274C>G (n.953-3274C>G) c.*115-3274C>G (n.*115-3274C>G) n.781-3274C>G n.961-3274C>G n.219-3274C>G n.1830-3274C>G n.1194-3274C>G n.1662-3274C>G n.1893-3274C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238424G= | CA2142574091 | ESR2 | c.1226-3274C= (n.1226-3274C=) c.953-3274C= (n.953-3274C=) c.*115-3274C= (n.*115-3274C=) n.781-3274C= n.961-3274C= n.219-3274C= n.1830-3274C= n.1194-3274C= n.1662-3274C= n.1893-3274C= | |
| 14 | g.64238426T>G | CA2142574095 | ESR2 | c.1226-3276A>C (n.1226-3276A>C) c.953-3276A>C (n.953-3276A>C) c.*115-3276A>C (n.*115-3276A>C) n.781-3276A>C n.961-3276A>C n.219-3276A>C n.1830-3276A>C n.1194-3276A>C n.1662-3276A>C n.1893-3276A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238426T= | CA2142574094 | ESR2 | c.1226-3276A= (n.1226-3276A=) c.953-3276A= (n.953-3276A=) c.*115-3276A= (n.*115-3276A=) n.781-3276A= n.961-3276A= n.219-3276A= n.1830-3276A= n.1194-3276A= n.1662-3276A= n.1893-3276A= | |
| 14 | g.64238429_64238431delinsCAT | CA2142574096 | ESR2 | c.1226-3281_1226-3279delinsATG (n.1226-3281_1226-3279delinsATG) c.953-3281_953-3279delinsATG (n.953-3281_953-3279delinsATG) c.*115-3281_*115-3279delinsATG (n.*115-3281_*115-3279delinsATG) n.781-3281_781-3279delinsATG n.961-3281_961-3279delinsATG n.219-3281_219-3279delinsATG n.1830-3281_1830-3279delinsATG n.1194-3281_1194-3279delinsATG n.1662-3281_1662-3279delinsATG n.1893-3281_1893-3279delinsATG | |
| 14 | g.64238430A= | CA2142574099 | ESR2 | c.1226-3280T= (n.1226-3280T=) c.953-3280T= (n.953-3280T=) c.*115-3280T= (n.*115-3280T=) n.781-3280T= n.961-3280T= n.219-3280T= n.1830-3280T= n.1194-3280T= n.1662-3280T= n.1893-3280T= | |
| 14 | g.64238430A>G | CA261849499 | ESR2 | c.1226-3280T>C (n.1226-3280T>C) c.953-3280T>C (n.953-3280T>C) c.*115-3280T>C (n.*115-3280T>C) n.781-3280T>C n.961-3280T>C n.219-3280T>C n.1830-3280T>C n.1194-3280T>C n.1662-3280T>C n.1893-3280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238431_64238432del | CA614405801 | ESR2 | c.1226-3281_1226-3280del (n.1226-3281_1226-3280del) c.953-3281_953-3280del (n.953-3281_953-3280del) c.*115-3281_*115-3280del (n.*115-3281_*115-3280del) n.781-3281_781-3280del n.961-3281_961-3280del n.219-3281_219-3280del n.1830-3281_1830-3280del n.1194-3281_1194-3280del n.1662-3281_1662-3280del n.1893-3281_1893-3280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238431T>A | CA2801884965 | ESR2 | c.1226-3281A>T (n.1226-3281A>T) c.953-3281A>T (n.953-3281A>T) c.*115-3281A>T (n.*115-3281A>T) n.781-3281A>T n.961-3281A>T n.219-3281A>T n.1830-3281A>T n.1194-3281A>T n.1662-3281A>T n.1893-3281A>T | |
| 14 | g.64238431T>C | CA707702108 | ESR2 | c.1226-3281A>G (n.1226-3281A>G) c.953-3281A>G (n.953-3281A>G) c.*115-3281A>G (n.*115-3281A>G) n.781-3281A>G n.961-3281A>G n.219-3281A>G n.1830-3281A>G n.1194-3281A>G n.1662-3281A>G n.1893-3281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238431T>G | CA261849500 | ESR2 | c.1226-3281A>C (n.1226-3281A>C) c.953-3281A>C (n.953-3281A>C) c.*115-3281A>C (n.*115-3281A>C) n.781-3281A>C n.961-3281A>C n.219-3281A>C n.1830-3281A>C n.1194-3281A>C n.1662-3281A>C n.1893-3281A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238431T= | CA2142574103 | ESR2 | c.1226-3281A= (n.1226-3281A=) c.953-3281A= (n.953-3281A=) c.*115-3281A= (n.*115-3281A=) n.781-3281A= n.961-3281A= n.219-3281A= n.1830-3281A= n.1194-3281A= n.1662-3281A= n.1893-3281A= | |
| 14 | g.64238432A>G | CA2801884966 | ESR2 | c.1226-3282T>C (n.1226-3282T>C) c.953-3282T>C (n.953-3282T>C) c.*115-3282T>C (n.*115-3282T>C) n.781-3282T>C n.961-3282T>C n.219-3282T>C n.1830-3282T>C n.1194-3282T>C n.1662-3282T>C n.1893-3282T>C | |
| 14 | g.64238434A= | CA2142574108 | ESR2 | c.1226-3284T= (n.1226-3284T=) c.953-3284T= (n.953-3284T=) c.*115-3284T= (n.*115-3284T=) n.781-3284T= n.961-3284T= n.219-3284T= n.1830-3284T= n.1194-3284T= n.1662-3284T= n.1893-3284T= | |
| 14 | g.64238434A>T | CA2142574109 | ESR2 | c.1226-3284T>A (n.1226-3284T>A) c.953-3284T>A (n.953-3284T>A) c.*115-3284T>A (n.*115-3284T>A) n.781-3284T>A n.961-3284T>A n.219-3284T>A n.1830-3284T>A n.1194-3284T>A n.1662-3284T>A n.1893-3284T>A | dbSNP |
| 14 | g.64238434_64238438delinsAAAAG | CA2142574111 | ESR2 | c.1226-3288_1226-3284delinsCTTTT (n.1226-3288_1226-3284delinsCTTTT) c.953-3288_953-3284delinsCTTTT (n.953-3288_953-3284delinsCTTTT) c.*115-3288_*115-3284delinsCTTTT (n.*115-3288_*115-3284delinsCTTTT) n.781-3288_781-3284delinsCTTTT n.961-3288_961-3284delinsCTTTT n.219-3288_219-3284delinsCTTTT n.1830-3288_1830-3284delinsCTTTT n.1194-3288_1194-3284delinsCTTTT n.1662-3288_1662-3284delinsCTTTT n.1893-3288_1893-3284delinsCTTTT | |
| 14 | g.64238435A= | CA2142574119 | ESR2 | c.1226-3285T= (n.1226-3285T=) c.953-3285T= (n.953-3285T=) c.*115-3285T= (n.*115-3285T=) n.781-3285T= n.961-3285T= n.219-3285T= n.1830-3285T= n.1194-3285T= n.1662-3285T= n.1893-3285T= | |
| 14 | g.64238435A>T | CA261849502 | ESR2 | c.1226-3285T>A (n.1226-3285T>A) c.953-3285T>A (n.953-3285T>A) c.*115-3285T>A (n.*115-3285T>A) n.781-3285T>A n.961-3285T>A n.219-3285T>A n.1830-3285T>A n.1194-3285T>A n.1662-3285T>A n.1893-3285T>A | dbSNP |
| 14 | g.64238435_64238438delinsAAAG | CA2142574123 | ESR2 | c.1226-3288_1226-3285delinsCTTT (n.1226-3288_1226-3285delinsCTTT) c.953-3288_953-3285delinsCTTT (n.953-3288_953-3285delinsCTTT) c.*115-3288_*115-3285delinsCTTT (n.*115-3288_*115-3285delinsCTTT) n.781-3288_781-3285delinsCTTT n.961-3288_961-3285delinsCTTT n.219-3288_219-3285delinsCTTT n.1830-3288_1830-3285delinsCTTT n.1194-3288_1194-3285delinsCTTT n.1662-3288_1662-3285delinsCTTT n.1893-3288_1893-3285delinsCTTT | |
| 14 | g.64238438_64238441del | CA2142574117 | ESR2 | c.1226-3288_1226-3285del (n.1226-3288_1226-3285del) c.953-3288_953-3285del (n.953-3288_953-3285del) c.*115-3288_*115-3285del (n.*115-3288_*115-3285del) n.781-3288_781-3285del n.961-3288_961-3285del n.219-3288_219-3285del n.1830-3288_1830-3285del n.1194-3288_1194-3285del n.1662-3288_1662-3285del n.1893-3288_1893-3285del | dbSNP |
| 14 | g.64238438_64238440del | CA2142574126 | ESR2 | c.1226-3288_1226-3286del (n.1226-3288_1226-3286del) c.953-3288_953-3286del (n.953-3288_953-3286del) c.*115-3288_*115-3286del (n.*115-3288_*115-3286del) n.781-3288_781-3286del n.961-3288_961-3286del n.219-3288_219-3286del n.1830-3288_1830-3286del n.1194-3288_1194-3286del n.1662-3288_1662-3286del n.1893-3288_1893-3286del | dbSNP |
| 14 | g.64238441A>G | CA2527915683 | ESR2 | c.1226-3291T>C (n.1226-3291T>C) c.953-3291T>C (n.953-3291T>C) c.*115-3291T>C (n.*115-3291T>C) n.781-3291T>C n.961-3291T>C n.219-3291T>C n.1830-3291T>C n.1194-3291T>C n.1662-3291T>C n.1893-3291T>C | |
| 14 | g.64238442T>C | CA2801884967 | ESR2 | c.1226-3292A>G (n.1226-3292A>G) c.953-3292A>G (n.953-3292A>G) c.*115-3292A>G (n.*115-3292A>G) n.781-3292A>G n.961-3292A>G n.219-3292A>G n.1830-3292A>G n.1194-3292A>G n.1662-3292A>G n.1893-3292A>G | |
| 14 | g.64238445C= | CA2142574129 | ESR2 | c.1226-3295G= (n.1226-3295G=) c.953-3295G= (n.953-3295G=) c.*115-3295G= (n.*115-3295G=) n.781-3295G= n.961-3295G= n.219-3295G= n.1830-3295G= n.1194-3295G= n.1662-3295G= n.1893-3295G= | |
| 14 | g.64238445C>G | CA261849512 | ESR2 | c.1226-3295G>C (n.1226-3295G>C) c.953-3295G>C (n.953-3295G>C) c.*115-3295G>C (n.*115-3295G>C) n.781-3295G>C n.961-3295G>C n.219-3295G>C n.1830-3295G>C n.1194-3295G>C n.1662-3295G>C n.1893-3295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238447T>C | CA614405803 | ESR2 | c.1226-3297A>G (n.1226-3297A>G) c.953-3297A>G (n.953-3297A>G) c.*115-3297A>G (n.*115-3297A>G) n.781-3297A>G n.961-3297A>G n.219-3297A>G n.1830-3297A>G n.1194-3297A>G n.1662-3297A>G n.1893-3297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238447T= | CA2142574132 | ESR2 | c.1226-3297A= (n.1226-3297A=) c.953-3297A= (n.953-3297A=) c.*115-3297A= (n.*115-3297A=) n.781-3297A= n.961-3297A= n.219-3297A= n.1830-3297A= n.1194-3297A= n.1662-3297A= n.1893-3297A= | |
| 14 | g.64238449C= | CA2142574136 | ESR2 | c.1226-3299G= (n.1226-3299G=) c.953-3299G= (n.953-3299G=) c.*115-3299G= (n.*115-3299G=) n.781-3299G= n.961-3299G= n.219-3299G= n.1830-3299G= n.1194-3299G= n.1662-3299G= n.1893-3299G= | |
| 14 | g.64238449C>T | CA2142574138 | ESR2 | c.1226-3299G>A (n.1226-3299G>A) c.953-3299G>A (n.953-3299G>A) c.*115-3299G>A (n.*115-3299G>A) n.781-3299G>A n.961-3299G>A n.219-3299G>A n.1830-3299G>A n.1194-3299G>A n.1662-3299G>A n.1893-3299G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238450C= | CA2142574144 | ESR2 | c.1226-3300G= (n.1226-3300G=) c.953-3300G= (n.953-3300G=) c.*115-3300G= (n.*115-3300G=) n.781-3300G= n.961-3300G= n.219-3300G= n.1830-3300G= n.1194-3300G= n.1662-3300G= n.1893-3300G= | |
| 14 | g.64238450C>G | CA2142574143 | ESR2 | c.1226-3300G>C (n.1226-3300G>C) c.953-3300G>C (n.953-3300G>C) c.*115-3300G>C (n.*115-3300G>C) n.781-3300G>C n.961-3300G>C n.219-3300G>C n.1830-3300G>C n.1194-3300G>C n.1662-3300G>C n.1893-3300G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238450C>T | CA707702118 | ESR2 | c.1226-3300G>A (n.1226-3300G>A) c.953-3300G>A (n.953-3300G>A) c.*115-3300G>A (n.*115-3300G>A) n.781-3300G>A n.961-3300G>A n.219-3300G>A n.1830-3300G>A n.1194-3300G>A n.1662-3300G>A n.1893-3300G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238451A= | CA2142574149 | ESR2 | c.1226-3301T= (n.1226-3301T=) c.953-3301T= (n.953-3301T=) c.*115-3301T= (n.*115-3301T=) n.781-3301T= n.961-3301T= n.219-3301T= n.1830-3301T= n.1194-3301T= n.1662-3301T= n.1893-3301T= | |
| 14 | g.64238451A>C | CA2594605046 | ESR2 | c.1226-3301T>G (n.1226-3301T>G) c.953-3301T>G (n.953-3301T>G) c.*115-3301T>G (n.*115-3301T>G) n.781-3301T>G n.961-3301T>G n.219-3301T>G n.1830-3301T>G n.1194-3301T>G n.1662-3301T>G n.1893-3301T>G | gnomAD v3 |
| 14 | g.64238451A>G | CA15822241 | ESR2 | c.1226-3301T>C (n.1226-3301T>C) c.953-3301T>C (n.953-3301T>C) c.*115-3301T>C (n.*115-3301T>C) n.781-3301T>C n.961-3301T>C n.219-3301T>C n.1830-3301T>C n.1194-3301T>C n.1662-3301T>C n.1893-3301T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238455A= | CA2142574155 | ESR2 | c.1226-3305T= (n.1226-3305T=) c.953-3305T= (n.953-3305T=) c.*115-3305T= (n.*115-3305T=) n.781-3305T= n.961-3305T= n.219-3305T= n.1830-3305T= n.1194-3305T= n.1662-3305T= n.1893-3305T= | |
| 14 | g.64238455A>C | CA261849515 | ESR2 | c.1226-3305T>G (n.1226-3305T>G) c.953-3305T>G (n.953-3305T>G) c.*115-3305T>G (n.*115-3305T>G) n.781-3305T>G n.961-3305T>G n.219-3305T>G n.1830-3305T>G n.1194-3305T>G n.1662-3305T>G n.1893-3305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238457G>A | CA2142574161 | ESR2 | c.1226-3307C>T (n.1226-3307C>T) c.953-3307C>T (n.953-3307C>T) c.*115-3307C>T (n.*115-3307C>T) n.781-3307C>T n.961-3307C>T n.219-3307C>T n.1830-3307C>T n.1194-3307C>T n.1662-3307C>T n.1893-3307C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238457G>C | CA261849519 | ESR2 | c.1226-3307C>G (n.1226-3307C>G) c.953-3307C>G (n.953-3307C>G) c.*115-3307C>G (n.*115-3307C>G) n.781-3307C>G n.961-3307C>G n.219-3307C>G n.1830-3307C>G n.1194-3307C>G n.1662-3307C>G n.1893-3307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238457G= | CA2142574159 | ESR2 | c.1226-3307C= (n.1226-3307C=) c.953-3307C= (n.953-3307C=) c.*115-3307C= (n.*115-3307C=) n.781-3307C= n.961-3307C= n.219-3307C= n.1830-3307C= n.1194-3307C= n.1662-3307C= n.1893-3307C= | |
| 14 | g.64238457G>T | CA261849524 | ESR2 | c.1226-3307C>A (n.1226-3307C>A) c.953-3307C>A (n.953-3307C>A) c.*115-3307C>A (n.*115-3307C>A) n.781-3307C>A n.961-3307C>A n.219-3307C>A n.1830-3307C>A n.1194-3307C>A n.1662-3307C>A n.1893-3307C>A | dbSNP |