UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238318G>C | CA707701976 | ESR2 | c.1226-3168C>G (n.1226-3168C>G) c.953-3168C>G (n.953-3168C>G) c.*115-3168C>G (n.*115-3168C>G) n.781-3168C>G n.961-3168C>G n.219-3168C>G n.1830-3168C>G n.1194-3168C>G n.1662-3168C>G n.1893-3168C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238318G= | CA2142573946 | ESR2 | c.1226-3168C= (n.1226-3168C=) c.953-3168C= (n.953-3168C=) c.*115-3168C= (n.*115-3168C=) n.781-3168C= n.961-3168C= n.219-3168C= n.1830-3168C= n.1194-3168C= n.1662-3168C= n.1893-3168C= | |
| 14 | g.64238319A= | CA2142573948 | ESR2 | c.1226-3169T= (n.1226-3169T=) c.953-3169T= (n.953-3169T=) c.*115-3169T= (n.*115-3169T=) n.781-3169T= n.961-3169T= n.219-3169T= n.1830-3169T= n.1194-3169T= n.1662-3169T= n.1893-3169T= | |
| 14 | g.64238319A>G | CA261849354 | ESR2 | c.1226-3169T>C (n.1226-3169T>C) c.953-3169T>C (n.953-3169T>C) c.*115-3169T>C (n.*115-3169T>C) n.781-3169T>C n.961-3169T>C n.219-3169T>C n.1830-3169T>C n.1194-3169T>C n.1662-3169T>C n.1893-3169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238323G>A | CA261849361 | ESR2 | c.1226-3173C>T (n.1226-3173C>T) c.953-3173C>T (n.953-3173C>T) c.*115-3173C>T (n.*115-3173C>T) n.781-3173C>T n.961-3173C>T n.219-3173C>T n.1830-3173C>T n.1194-3173C>T n.1662-3173C>T n.1893-3173C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238323G= | CA2142573952 | ESR2 | c.1226-3173C= (n.1226-3173C=) c.953-3173C= (n.953-3173C=) c.*115-3173C= (n.*115-3173C=) n.781-3173C= n.961-3173C= n.219-3173C= n.1830-3173C= n.1194-3173C= n.1662-3173C= n.1893-3173C= | |
| 14 | g.64238326T>A | CA964010448 | ESR2 | c.1226-3176A>T (n.1226-3176A>T) c.953-3176A>T (n.953-3176A>T) c.*115-3176A>T (n.*115-3176A>T) n.781-3176A>T n.961-3176A>T n.219-3176A>T n.1830-3176A>T n.1194-3176A>T n.1662-3176A>T n.1893-3176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238326T= | CA2142573954 | ESR2 | c.1226-3176A= (n.1226-3176A=) c.953-3176A= (n.953-3176A=) c.*115-3176A= (n.*115-3176A=) n.781-3176A= n.961-3176A= n.219-3176A= n.1830-3176A= n.1194-3176A= n.1662-3176A= n.1893-3176A= | |
| 14 | g.64238328T>A | CA964010456 | ESR2 | c.1226-3178A>T (n.1226-3178A>T) c.953-3178A>T (n.953-3178A>T) c.*115-3178A>T (n.*115-3178A>T) n.781-3178A>T n.961-3178A>T n.219-3178A>T n.1830-3178A>T n.1194-3178A>T n.1662-3178A>T n.1893-3178A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238329G>A | CA614405786 | ESR2 | c.1226-3179C>T (n.1226-3179C>T) c.953-3179C>T (n.953-3179C>T) c.*115-3179C>T (n.*115-3179C>T) n.781-3179C>T n.961-3179C>T n.219-3179C>T n.1830-3179C>T n.1194-3179C>T n.1662-3179C>T n.1893-3179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64238329G>C | CA2142573958 | ESR2 | c.1226-3179C>G (n.1226-3179C>G) c.953-3179C>G (n.953-3179C>G) c.*115-3179C>G (n.*115-3179C>G) n.781-3179C>G n.961-3179C>G n.219-3179C>G n.1830-3179C>G n.1194-3179C>G n.1662-3179C>G n.1893-3179C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238329G= | CA2142573957 | ESR2 | c.1226-3179C= (n.1226-3179C=) c.953-3179C= (n.953-3179C=) c.*115-3179C= (n.*115-3179C=) n.781-3179C= n.961-3179C= n.219-3179C= n.1830-3179C= n.1194-3179C= n.1662-3179C= n.1893-3179C= | |
| 14 | g.64238330C= | CA2142573961 | ESR2 | c.1226-3180G= (n.1226-3180G=) c.953-3180G= (n.953-3180G=) c.*115-3180G= (n.*115-3180G=) n.781-3180G= n.961-3180G= n.219-3180G= n.1830-3180G= n.1194-3180G= n.1662-3180G= n.1893-3180G= | |
| 14 | g.64238330C>T | CA261849369 | ESR2 | c.1226-3180G>A (n.1226-3180G>A) c.953-3180G>A (n.953-3180G>A) c.*115-3180G>A (n.*115-3180G>A) n.781-3180G>A n.961-3180G>A n.219-3180G>A n.1830-3180G>A n.1194-3180G>A n.1662-3180G>A n.1893-3180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G>A | CA261849386 | ESR2 | c.1226-3181C>T (n.1226-3181C>T) c.953-3181C>T (n.953-3181C>T) c.*115-3181C>T (n.*115-3181C>T) n.781-3181C>T n.961-3181C>T n.219-3181C>T n.1830-3181C>T n.1194-3181C>T n.1662-3181C>T n.1893-3181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G= | CA2142573964 | ESR2 | c.1226-3181C= (n.1226-3181C=) c.953-3181C= (n.953-3181C=) c.*115-3181C= (n.*115-3181C=) n.781-3181C= n.961-3181C= n.219-3181C= n.1830-3181C= n.1194-3181C= n.1662-3181C= n.1893-3181C= | |
| 14 | g.64238336C>A | CA964010464 | ESR2 | c.1226-3186G>T (n.1226-3186G>T) c.953-3186G>T (n.953-3186G>T) c.*115-3186G>T (n.*115-3186G>T) n.781-3186G>T n.961-3186G>T n.219-3186G>T n.1830-3186G>T n.1194-3186G>T n.1662-3186G>T n.1893-3186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238336C= | CA2142573966 | ESR2 | c.1226-3186G= (n.1226-3186G=) c.953-3186G= (n.953-3186G=) c.*115-3186G= (n.*115-3186G=) n.781-3186G= n.961-3186G= n.219-3186G= n.1830-3186G= n.1194-3186G= n.1662-3186G= n.1893-3186G= | |
| 14 | g.64238342T>C | CA261849395 | ESR2 | c.1226-3192A>G (n.1226-3192A>G) c.953-3192A>G (n.953-3192A>G) c.*115-3192A>G (n.*115-3192A>G) n.781-3192A>G n.961-3192A>G n.219-3192A>G n.1830-3192A>G n.1194-3192A>G n.1662-3192A>G n.1893-3192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238342T= | CA2142573969 | ESR2 | c.1226-3192A= (n.1226-3192A=) c.953-3192A= (n.953-3192A=) c.*115-3192A= (n.*115-3192A=) n.781-3192A= n.961-3192A= n.219-3192A= n.1830-3192A= n.1194-3192A= n.1662-3192A= n.1893-3192A= | |
| 14 | g.64238344C= | CA2142573971 | ESR2 | c.1226-3194G= (n.1226-3194G=) c.953-3194G= (n.953-3194G=) c.*115-3194G= (n.*115-3194G=) n.781-3194G= n.961-3194G= n.219-3194G= n.1830-3194G= n.1194-3194G= n.1662-3194G= n.1893-3194G= | |
| 14 | g.64238344C>T | CA964010470 | ESR2 | c.1226-3194G>A (n.1226-3194G>A) c.953-3194G>A (n.953-3194G>A) c.*115-3194G>A (n.*115-3194G>A) n.781-3194G>A n.961-3194G>A n.219-3194G>A n.1830-3194G>A n.1194-3194G>A n.1662-3194G>A n.1893-3194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238345A= | CA2142573974 | ESR2 | c.1226-3195T= (n.1226-3195T=) c.953-3195T= (n.953-3195T=) c.*115-3195T= (n.*115-3195T=) n.781-3195T= n.961-3195T= n.219-3195T= n.1830-3195T= n.1194-3195T= n.1662-3195T= n.1893-3195T= | |
| 14 | g.64238345A>G | CA261849412 | ESR2 | c.1226-3195T>C (n.1226-3195T>C) c.953-3195T>C (n.953-3195T>C) c.*115-3195T>C (n.*115-3195T>C) n.781-3195T>C n.961-3195T>C n.219-3195T>C n.1830-3195T>C n.1194-3195T>C n.1662-3195T>C n.1893-3195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238346T>A | CA261849427 | ESR2 | c.1226-3196A>T (n.1226-3196A>T) c.953-3196A>T (n.953-3196A>T) c.*115-3196A>T (n.*115-3196A>T) n.781-3196A>T n.961-3196A>T n.219-3196A>T n.1830-3196A>T n.1194-3196A>T n.1662-3196A>T n.1893-3196A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238346T= | CA2142573977 | ESR2 | c.1226-3196A= (n.1226-3196A=) c.953-3196A= (n.953-3196A=) c.*115-3196A= (n.*115-3196A=) n.781-3196A= n.961-3196A= n.219-3196A= n.1830-3196A= n.1194-3196A= n.1662-3196A= n.1893-3196A= | |
| 14 | g.64238347A= | CA2142573981 | ESR2 | c.1226-3197T= (n.1226-3197T=) c.953-3197T= (n.953-3197T=) c.*115-3197T= (n.*115-3197T=) n.781-3197T= n.961-3197T= n.219-3197T= n.1830-3197T= n.1194-3197T= n.1662-3197T= n.1893-3197T= | |
| 14 | g.64238347A>G | CA707701988 | ESR2 | c.1226-3197T>C (n.1226-3197T>C) c.953-3197T>C (n.953-3197T>C) c.*115-3197T>C (n.*115-3197T>C) n.781-3197T>C n.961-3197T>C n.219-3197T>C n.1830-3197T>C n.1194-3197T>C n.1662-3197T>C n.1893-3197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238348T>A | CA2142573984 | ESR2 | c.1226-3198A>T (n.1226-3198A>T) c.953-3198A>T (n.953-3198A>T) c.*115-3198A>T (n.*115-3198A>T) n.781-3198A>T n.961-3198A>T n.219-3198A>T n.1830-3198A>T n.1194-3198A>T n.1662-3198A>T n.1893-3198A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238348T= | CA2142573982 | ESR2 | c.1226-3198A= (n.1226-3198A=) c.953-3198A= (n.953-3198A=) c.*115-3198A= (n.*115-3198A=) n.781-3198A= n.961-3198A= n.219-3198A= n.1830-3198A= n.1194-3198A= n.1662-3198A= n.1893-3198A= | |
| 14 | g.64238352G>A | CA964010480 | ESR2 | c.1226-3202C>T (n.1226-3202C>T) c.953-3202C>T (n.953-3202C>T) c.*115-3202C>T (n.*115-3202C>T) n.781-3202C>T n.961-3202C>T n.219-3202C>T n.1830-3202C>T n.1194-3202C>T n.1662-3202C>T n.1893-3202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238352G>C | CA2142573988 | ESR2 | c.1226-3202C>G (n.1226-3202C>G) c.953-3202C>G (n.953-3202C>G) c.*115-3202C>G (n.*115-3202C>G) n.781-3202C>G n.961-3202C>G n.219-3202C>G n.1830-3202C>G n.1194-3202C>G n.1662-3202C>G n.1893-3202C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238352G= | CA2142573987 | ESR2 | c.1226-3202C= (n.1226-3202C=) c.953-3202C= (n.953-3202C=) c.*115-3202C= (n.*115-3202C=) n.781-3202C= n.961-3202C= n.219-3202C= n.1830-3202C= n.1194-3202C= n.1662-3202C= n.1893-3202C= | |
| 14 | g.64238355G>A | CA614405789 | ESR2 | c.1226-3205C>T (n.1226-3205C>T) c.953-3205C>T (n.953-3205C>T) c.*115-3205C>T (n.*115-3205C>T) n.781-3205C>T n.961-3205C>T n.219-3205C>T n.1830-3205C>T n.1194-3205C>T n.1662-3205C>T n.1893-3205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238355G= | CA2142573991 | ESR2 | c.1226-3205C= (n.1226-3205C=) c.953-3205C= (n.953-3205C=) c.*115-3205C= (n.*115-3205C=) n.781-3205C= n.961-3205C= n.219-3205C= n.1830-3205C= n.1194-3205C= n.1662-3205C= n.1893-3205C= | |
| 14 | g.64238355G>T | CA261849433 | ESR2 | c.1226-3205C>A (n.1226-3205C>A) c.953-3205C>A (n.953-3205C>A) c.*115-3205C>A (n.*115-3205C>A) n.781-3205C>A n.961-3205C>A n.219-3205C>A n.1830-3205C>A n.1194-3205C>A n.1662-3205C>A n.1893-3205C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238356T>A | CA614405790 | ESR2 | c.1226-3206A>T (n.1226-3206A>T) c.953-3206A>T (n.953-3206A>T) c.*115-3206A>T (n.*115-3206A>T) n.781-3206A>T n.961-3206A>T n.219-3206A>T n.1830-3206A>T n.1194-3206A>T n.1662-3206A>T n.1893-3206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238356T>G | CA2142573992 | ESR2 | c.1226-3206A>C (n.1226-3206A>C) c.953-3206A>C (n.953-3206A>C) c.*115-3206A>C (n.*115-3206A>C) n.781-3206A>C n.961-3206A>C n.219-3206A>C n.1830-3206A>C n.1194-3206A>C n.1662-3206A>C n.1893-3206A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238356T= | CA2142573993 | ESR2 | c.1226-3206A= (n.1226-3206A=) c.953-3206A= (n.953-3206A=) c.*115-3206A= (n.*115-3206A=) n.781-3206A= n.961-3206A= n.219-3206A= n.1830-3206A= n.1194-3206A= n.1662-3206A= n.1893-3206A= | |
| 14 | g.64238356_64238357insG | CA261849440 | ESR2 | c.1226-3207_1226-3206insC (n.1226-3207_1226-3206insC) c.953-3207_953-3206insC (n.953-3207_953-3206insC) c.*115-3207_*115-3206insC (n.*115-3207_*115-3206insC) n.781-3207_781-3206insC n.961-3207_961-3206insC n.219-3207_219-3206insC n.1830-3207_1830-3206insC n.1194-3207_1194-3206insC n.1662-3207_1662-3206insC n.1893-3207_1893-3206insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238357A= | CA2142573997 | ESR2 | c.1226-3207T= (n.1226-3207T=) c.953-3207T= (n.953-3207T=) c.*115-3207T= (n.*115-3207T=) n.781-3207T= n.961-3207T= n.219-3207T= n.1830-3207T= n.1194-3207T= n.1662-3207T= n.1893-3207T= | |
| 14 | g.64238357A>G | CA261849439 | ESR2 | c.1226-3207T>C (n.1226-3207T>C) c.953-3207T>C (n.953-3207T>C) c.*115-3207T>C (n.*115-3207T>C) n.781-3207T>C n.961-3207T>C n.219-3207T>C n.1830-3207T>C n.1194-3207T>C n.1662-3207T>C n.1893-3207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238357_64238358delinsAG | CA2142573998 | ESR2 | c.1226-3208_1226-3207delinsCT (n.1226-3208_1226-3207delinsCT) c.953-3208_953-3207delinsCT (n.953-3208_953-3207delinsCT) c.*115-3208_*115-3207delinsCT (n.*115-3208_*115-3207delinsCT) n.781-3208_781-3207delinsCT n.961-3208_961-3207delinsCT n.219-3208_219-3207delinsCT n.1830-3208_1830-3207delinsCT n.1194-3208_1194-3207delinsCT n.1662-3208_1662-3207delinsCT n.1893-3208_1893-3207delinsCT | |
| 14 | g.64238358G>A | CA2142574014 | ESR2 | c.1226-3208C>T (n.1226-3208C>T) c.953-3208C>T (n.953-3208C>T) c.*115-3208C>T (n.*115-3208C>T) n.781-3208C>T n.961-3208C>T n.219-3208C>T n.1830-3208C>T n.1194-3208C>T n.1662-3208C>T n.1893-3208C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.64238358G= | CA2142574013 | ESR2 | c.1226-3208C= (n.1226-3208C=) c.953-3208C= (n.953-3208C=) c.*115-3208C= (n.*115-3208C=) n.781-3208C= n.961-3208C= n.219-3208C= n.1830-3208C= n.1194-3208C= n.1662-3208C= n.1893-3208C= | |
| 14 | g.64238358G>T | CA614405793 | ESR2 | c.1226-3208C>A (n.1226-3208C>A) c.953-3208C>A (n.953-3208C>A) c.*115-3208C>A (n.*115-3208C>A) n.781-3208C>A n.961-3208C>A n.219-3208C>A n.1830-3208C>A n.1194-3208C>A n.1662-3208C>A n.1893-3208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238358_64238359insCG | CA2515884176 | ESR2 | c.1226-3208_1226-3207insGC (n.1226-3208_1226-3207insGC) c.953-3208_953-3207insGC (n.953-3208_953-3207insGC) c.*115-3208_*115-3207insGC (n.*115-3208_*115-3207insGC) n.781-3208_781-3207insGC n.961-3208_961-3207insGC n.219-3208_219-3207insGC n.1830-3208_1830-3207insGC n.1194-3208_1194-3207insGC n.1662-3208_1662-3207insGC n.1893-3208_1893-3207insGC | |
| 14 | g.64238363dup | CA261849445 | ESR2 | c.1226-3208dup (n.1226-3208dup) c.953-3208dup (n.953-3208dup) c.*115-3208dup (n.*115-3208dup) n.781-3208dup n.961-3208dup n.219-3208dup n.1830-3208dup n.1194-3208dup n.1662-3208dup n.1893-3208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238362_64238363dup | CA389998316 | ESR2 | c.1226-3209_1226-3208dup (n.1226-3209_1226-3208dup) c.953-3209_953-3208dup (n.953-3209_953-3208dup) c.*115-3209_*115-3208dup (n.*115-3209_*115-3208dup) n.781-3209_781-3208dup n.961-3209_961-3208dup n.219-3209_219-3208dup n.1830-3209_1830-3208dup n.1194-3209_1194-3208dup n.1662-3209_1662-3208dup n.1893-3209_1893-3208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238361_64238363dup | CA707702021 | ESR2 | c.1226-3210_1226-3208dup (n.1226-3210_1226-3208dup) c.953-3210_953-3208dup (n.953-3210_953-3208dup) c.*115-3210_*115-3208dup (n.*115-3210_*115-3208dup) n.781-3210_781-3208dup n.961-3210_961-3208dup n.219-3210_219-3208dup n.1830-3210_1830-3208dup n.1194-3210_1194-3208dup n.1662-3210_1662-3208dup n.1893-3210_1893-3208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238363del | CA707702024 | ESR2 | c.1226-3208del (n.1226-3208del) c.953-3208del (n.953-3208del) c.*115-3208del (n.*115-3208del) n.781-3208del n.961-3208del n.219-3208del n.1830-3208del n.1194-3208del n.1662-3208del n.1893-3208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238359G>A | CA614405795 | ESR2 | c.1226-3209C>T (n.1226-3209C>T) c.953-3209C>T (n.953-3209C>T) c.*115-3209C>T (n.*115-3209C>T) n.781-3209C>T n.961-3209C>T n.219-3209C>T n.1830-3209C>T n.1194-3209C>T n.1662-3209C>T n.1893-3209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238359G>C | CA261849467 | ESR2 | c.1226-3209C>G (n.1226-3209C>G) c.953-3209C>G (n.953-3209C>G) c.*115-3209C>G (n.*115-3209C>G) n.781-3209C>G n.961-3209C>G n.219-3209C>G n.1830-3209C>G n.1194-3209C>G n.1662-3209C>G n.1893-3209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238359G= | CA2142574025 | ESR2 | c.1226-3209C= (n.1226-3209C=) c.953-3209C= (n.953-3209C=) c.*115-3209C= (n.*115-3209C=) n.781-3209C= n.961-3209C= n.219-3209C= n.1830-3209C= n.1194-3209C= n.1662-3209C= n.1893-3209C= | |
| 14 | g.64238359_64238360insCG | CA919436999 | ESR2 | c.1226-3209_1226-3208insGC (n.1226-3209_1226-3208insGC) c.953-3209_953-3208insGC (n.953-3209_953-3208insGC) c.*115-3209_*115-3208insGC (n.*115-3209_*115-3208insGC) n.781-3209_781-3208insGC n.961-3209_961-3208insGC n.219-3209_219-3208insGC n.1830-3209_1830-3208insGC n.1194-3209_1194-3208insGC n.1662-3209_1662-3208insGC n.1893-3209_1893-3208insGC | dbSNP |
| 14 | g.64238360G>A | CA2142574029 | ESR2 | c.1226-3210C>T (n.1226-3210C>T) c.953-3210C>T (n.953-3210C>T) c.*115-3210C>T (n.*115-3210C>T) n.781-3210C>T n.961-3210C>T n.219-3210C>T n.1830-3210C>T n.1194-3210C>T n.1662-3210C>T n.1893-3210C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238360G= | CA2142574028 | ESR2 | c.1226-3210C= (n.1226-3210C=) c.953-3210C= (n.953-3210C=) c.*115-3210C= (n.*115-3210C=) n.781-3210C= n.961-3210C= n.219-3210C= n.1830-3210C= n.1194-3210C= n.1662-3210C= n.1893-3210C= | |
| 14 | g.64238362G>A | CA707702035 | ESR2 | c.1226-3212C>T (n.1226-3212C>T) c.953-3212C>T (n.953-3212C>T) c.*115-3212C>T (n.*115-3212C>T) n.781-3212C>T n.961-3212C>T n.219-3212C>T n.1830-3212C>T n.1194-3212C>T n.1662-3212C>T n.1893-3212C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238362G= | CA2142574032 | ESR2 | c.1226-3212C= (n.1226-3212C=) c.953-3212C= (n.953-3212C=) c.*115-3212C= (n.*115-3212C=) n.781-3212C= n.961-3212C= n.219-3212C= n.1830-3212C= n.1194-3212C= n.1662-3212C= n.1893-3212C= | |
| 14 | g.64238363G= | CA2142574035 | ESR2 | c.1226-3213C= (n.1226-3213C=) c.953-3213C= (n.953-3213C=) c.*115-3213C= (n.*115-3213C=) n.781-3213C= n.961-3213C= n.219-3213C= n.1830-3213C= n.1194-3213C= n.1662-3213C= n.1893-3213C= | |
| 14 | g.64238363G>T | CA707702047 | ESR2 | c.1226-3213C>A (n.1226-3213C>A) c.953-3213C>A (n.953-3213C>A) c.*115-3213C>A (n.*115-3213C>A) n.781-3213C>A n.961-3213C>A n.219-3213C>A n.1830-3213C>A n.1194-3213C>A n.1662-3213C>A n.1893-3213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238364C= | CA2142574036 | ESR2 | c.1226-3214G= (n.1226-3214G=) c.953-3214G= (n.953-3214G=) c.*115-3214G= (n.*115-3214G=) n.781-3214G= n.961-3214G= n.219-3214G= n.1830-3214G= n.1194-3214G= n.1662-3214G= n.1893-3214G= | |
| 14 | g.64238364C>T | CA261849475 | ESR2 | c.1226-3214G>A (n.1226-3214G>A) c.953-3214G>A (n.953-3214G>A) c.*115-3214G>A (n.*115-3214G>A) n.781-3214G>A n.961-3214G>A n.219-3214G>A n.1830-3214G>A n.1194-3214G>A n.1662-3214G>A n.1893-3214G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238365A= | CA2142574037 | ESR2 | c.1226-3215T= (n.1226-3215T=) c.953-3215T= (n.953-3215T=) c.*115-3215T= (n.*115-3215T=) n.781-3215T= n.961-3215T= n.219-3215T= n.1830-3215T= n.1194-3215T= n.1662-3215T= n.1893-3215T= | |
| 14 | g.64238365A>G | CA261849488 | ESR2 | c.1226-3215T>C (n.1226-3215T>C) c.953-3215T>C (n.953-3215T>C) c.*115-3215T>C (n.*115-3215T>C) n.781-3215T>C n.961-3215T>C n.219-3215T>C n.1830-3215T>C n.1194-3215T>C n.1662-3215T>C n.1893-3215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238366G>A | CA707702054 | ESR2 | c.1226-3216C>T (n.1226-3216C>T) c.953-3216C>T (n.953-3216C>T) c.*115-3216C>T (n.*115-3216C>T) n.781-3216C>T n.961-3216C>T n.219-3216C>T n.1830-3216C>T n.1194-3216C>T n.1662-3216C>T n.1893-3216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238366G= | CA2142574040 | ESR2 | c.1226-3216C= (n.1226-3216C=) c.953-3216C= (n.953-3216C=) c.*115-3216C= (n.*115-3216C=) n.781-3216C= n.961-3216C= n.219-3216C= n.1830-3216C= n.1194-3216C= n.1662-3216C= n.1893-3216C= | |
| 14 | g.64238366_64238367insC | CA964010498 | ESR2 | c.1226-3217_1226-3216insG (n.1226-3217_1226-3216insG) c.953-3217_953-3216insG (n.953-3217_953-3216insG) c.*115-3217_*115-3216insG (n.*115-3217_*115-3216insG) n.781-3217_781-3216insG n.961-3217_961-3216insG n.219-3217_219-3216insG n.1830-3217_1830-3216insG n.1194-3217_1194-3216insG n.1662-3217_1662-3216insG n.1893-3217_1893-3216insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238374A= | CA2142574042 | ESR2 | c.1226-3224T= (n.1226-3224T=) c.953-3224T= (n.953-3224T=) c.*115-3224T= (n.*115-3224T=) n.781-3224T= n.961-3224T= n.219-3224T= n.1830-3224T= n.1194-3224T= n.1662-3224T= n.1893-3224T= | |
| 14 | g.64238374A>G | CA614405797 | ESR2 | c.1226-3224T>C (n.1226-3224T>C) c.953-3224T>C (n.953-3224T>C) c.*115-3224T>C (n.*115-3224T>C) n.781-3224T>C n.961-3224T>C n.219-3224T>C n.1830-3224T>C n.1194-3224T>C n.1662-3224T>C n.1893-3224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238375C= | CA2142574044 | ESR2 | c.1226-3225G= (n.1226-3225G=) c.953-3225G= (n.953-3225G=) c.*115-3225G= (n.*115-3225G=) n.781-3225G= n.961-3225G= n.219-3225G= n.1830-3225G= n.1194-3225G= n.1662-3225G= n.1893-3225G= | |
| 14 | g.64238375C>G | CA614405798 | ESR2 | c.1226-3225G>C (n.1226-3225G>C) c.953-3225G>C (n.953-3225G>C) c.*115-3225G>C (n.*115-3225G>C) n.781-3225G>C n.961-3225G>C n.219-3225G>C n.1830-3225G>C n.1194-3225G>C n.1662-3225G>C n.1893-3225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238375_64238376delinsCA | CA2142574045 | ESR2 | c.1226-3226_1226-3225delinsTG (n.1226-3226_1226-3225delinsTG) c.953-3226_953-3225delinsTG (n.953-3226_953-3225delinsTG) c.*115-3226_*115-3225delinsTG (n.*115-3226_*115-3225delinsTG) n.781-3226_781-3225delinsTG n.961-3226_961-3225delinsTG n.219-3226_219-3225delinsTG n.1830-3226_1830-3225delinsTG n.1194-3226_1194-3225delinsTG n.1662-3226_1662-3225delinsTG n.1893-3226_1893-3225delinsTG | |
| 14 | g.64238380del | CA707702075 | ESR2 | c.1226-3226del (n.1226-3226del) c.953-3226del (n.953-3226del) c.*115-3226del (n.*115-3226del) n.781-3226del n.961-3226del n.219-3226del n.1830-3226del n.1194-3226del n.1662-3226del n.1893-3226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238381G>C | CA2801884961 | ESR2 | c.1226-3231C>G (n.1226-3231C>G) c.953-3231C>G (n.953-3231C>G) c.*115-3231C>G (n.*115-3231C>G) n.781-3231C>G n.961-3231C>G n.219-3231C>G n.1830-3231C>G n.1194-3231C>G n.1662-3231C>G n.1893-3231C>G | |
| 14 | g.64238382A>T | CA2801884962 | ESR2 | c.1226-3232T>A (n.1226-3232T>A) c.953-3232T>A (n.953-3232T>A) c.*115-3232T>A (n.*115-3232T>A) n.781-3232T>A n.961-3232T>A n.219-3232T>A n.1830-3232T>A n.1194-3232T>A n.1662-3232T>A n.1893-3232T>A | |
| 14 | g.64238383C>G | CA2801884963 | ESR2 | c.1226-3233G>C (n.1226-3233G>C) c.953-3233G>C (n.953-3233G>C) c.*115-3233G>C (n.*115-3233G>C) n.781-3233G>C n.961-3233G>C n.219-3233G>C n.1830-3233G>C n.1194-3233G>C n.1662-3233G>C n.1893-3233G>C | |
| 14 | g.64238384T>C | CA2142574051 | ESR2 | c.1226-3234A>G (n.1226-3234A>G) c.953-3234A>G (n.953-3234A>G) c.*115-3234A>G (n.*115-3234A>G) n.781-3234A>G n.961-3234A>G n.219-3234A>G n.1830-3234A>G n.1194-3234A>G n.1662-3234A>G n.1893-3234A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238384T= | CA2142574050 | ESR2 | c.1226-3234A= (n.1226-3234A=) c.953-3234A= (n.953-3234A=) c.*115-3234A= (n.*115-3234A=) n.781-3234A= n.961-3234A= n.219-3234A= n.1830-3234A= n.1194-3234A= n.1662-3234A= n.1893-3234A= | |
| 14 | g.64238385G>C | CA964010504 | ESR2 | c.1226-3235C>G (n.1226-3235C>G) c.953-3235C>G (n.953-3235C>G) c.*115-3235C>G (n.*115-3235C>G) n.781-3235C>G n.961-3235C>G n.219-3235C>G n.1830-3235C>G n.1194-3235C>G n.1662-3235C>G n.1893-3235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238385G= | CA2142574052 | ESR2 | c.1226-3235C= (n.1226-3235C=) c.953-3235C= (n.953-3235C=) c.*115-3235C= (n.*115-3235C=) n.781-3235C= n.961-3235C= n.219-3235C= n.1830-3235C= n.1194-3235C= n.1662-3235C= n.1893-3235C= | |
| 14 | g.64238389T>G | CA261849492 | ESR2 | c.1226-3239A>C (n.1226-3239A>C) c.953-3239A>C (n.953-3239A>C) c.*115-3239A>C (n.*115-3239A>C) n.781-3239A>C n.961-3239A>C n.219-3239A>C n.1830-3239A>C n.1194-3239A>C n.1662-3239A>C n.1893-3239A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238389T= | CA2142574058 | ESR2 | c.1226-3239A= (n.1226-3239A=) c.953-3239A= (n.953-3239A=) c.*115-3239A= (n.*115-3239A=) n.781-3239A= n.961-3239A= n.219-3239A= n.1830-3239A= n.1194-3239A= n.1662-3239A= n.1893-3239A= | |
| 14 | g.64238402C= | CA2142574062 | ESR2 | c.1226-3252G= (n.1226-3252G=) c.953-3252G= (n.953-3252G=) c.*115-3252G= (n.*115-3252G=) n.781-3252G= n.961-3252G= n.219-3252G= n.1830-3252G= n.1194-3252G= n.1662-3252G= n.1893-3252G= | |
| 14 | g.64238402C>T | CA2142574063 | ESR2 | c.1226-3252G>A (n.1226-3252G>A) c.953-3252G>A (n.953-3252G>A) c.*115-3252G>A (n.*115-3252G>A) n.781-3252G>A n.961-3252G>A n.219-3252G>A n.1830-3252G>A n.1194-3252G>A n.1662-3252G>A n.1893-3252G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238403C= | CA2142574067 | ESR2 | c.1226-3253G= (n.1226-3253G=) c.953-3253G= (n.953-3253G=) c.*115-3253G= (n.*115-3253G=) n.781-3253G= n.961-3253G= n.219-3253G= n.1830-3253G= n.1194-3253G= n.1662-3253G= n.1893-3253G= | |
| 14 | g.64238403C>G | CA707702078 | ESR2 | c.1226-3253G>C (n.1226-3253G>C) c.953-3253G>C (n.953-3253G>C) c.*115-3253G>C (n.*115-3253G>C) n.781-3253G>C n.961-3253G>C n.219-3253G>C n.1830-3253G>C n.1194-3253G>C n.1662-3253G>C n.1893-3253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238410C= | CA2142574070 | ESR2 | c.1226-3260G= (n.1226-3260G=) c.953-3260G= (n.953-3260G=) c.*115-3260G= (n.*115-3260G=) n.781-3260G= n.961-3260G= n.219-3260G= n.1830-3260G= n.1194-3260G= n.1662-3260G= n.1893-3260G= | |
| 14 | g.64238410C>T | CA261849493 | ESR2 | c.1226-3260G>A (n.1226-3260G>A) c.953-3260G>A (n.953-3260G>A) c.*115-3260G>A (n.*115-3260G>A) n.781-3260G>A n.961-3260G>A n.219-3260G>A n.1830-3260G>A n.1194-3260G>A n.1662-3260G>A n.1893-3260G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238412C= | CA2142574073 | ESR2 | c.1226-3262G= (n.1226-3262G=) c.953-3262G= (n.953-3262G=) c.*115-3262G= (n.*115-3262G=) n.781-3262G= n.961-3262G= n.219-3262G= n.1830-3262G= n.1194-3262G= n.1662-3262G= n.1893-3262G= | |
| 14 | g.64238412C>T | CA261849494 | ESR2 | c.1226-3262G>A (n.1226-3262G>A) c.953-3262G>A (n.953-3262G>A) c.*115-3262G>A (n.*115-3262G>A) n.781-3262G>A n.961-3262G>A n.219-3262G>A n.1830-3262G>A n.1194-3262G>A n.1662-3262G>A n.1893-3262G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238414T>G | CA261849495 | ESR2 | c.1226-3264A>C (n.1226-3264A>C) c.953-3264A>C (n.953-3264A>C) c.*115-3264A>C (n.*115-3264A>C) n.781-3264A>C n.961-3264A>C n.219-3264A>C n.1830-3264A>C n.1194-3264A>C n.1662-3264A>C n.1893-3264A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238414T= | CA2142574076 | ESR2 | c.1226-3264A= (n.1226-3264A=) c.953-3264A= (n.953-3264A=) c.*115-3264A= (n.*115-3264A=) n.781-3264A= n.961-3264A= n.219-3264A= n.1830-3264A= n.1194-3264A= n.1662-3264A= n.1893-3264A= | |
| 14 | g.64238415G>A | CA2142574080 | ESR2 | c.1226-3265C>T (n.1226-3265C>T) c.953-3265C>T (n.953-3265C>T) c.*115-3265C>T (n.*115-3265C>T) n.781-3265C>T n.961-3265C>T n.219-3265C>T n.1830-3265C>T n.1194-3265C>T n.1662-3265C>T n.1893-3265C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238415G= | CA2142574079 | ESR2 | c.1226-3265C= (n.1226-3265C=) c.953-3265C= (n.953-3265C=) c.*115-3265C= (n.*115-3265C=) n.781-3265C= n.961-3265C= n.219-3265C= n.1830-3265C= n.1194-3265C= n.1662-3265C= n.1893-3265C= | |
| 14 | g.64238418C= | CA2142574081 | ESR2 | c.1226-3268G= (n.1226-3268G=) c.953-3268G= (n.953-3268G=) c.*115-3268G= (n.*115-3268G=) n.781-3268G= n.961-3268G= n.219-3268G= n.1830-3268G= n.1194-3268G= n.1662-3268G= n.1893-3268G= | |
| 14 | g.64238418C>G | CA2142574082 | ESR2 | c.1226-3268G>C (n.1226-3268G>C) c.953-3268G>C (n.953-3268G>C) c.*115-3268G>C (n.*115-3268G>C) n.781-3268G>C n.961-3268G>C n.219-3268G>C n.1830-3268G>C n.1194-3268G>C n.1662-3268G>C n.1893-3268G>C | dbSNP |