OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238257C= | CA2142573846 | ESR2 | c.1226-3107G= (n.1226-3107G=) c.953-3107G= (n.953-3107G=) c.*115-3107G= (n.*115-3107G=) n.781-3107G= n.961-3107G= n.219-3107G= n.1830-3107G= n.1194-3107G= n.1662-3107G= n.1893-3107G= | |
| 14 | g.64238257C>T | CA707701938 | ESR2 | c.1226-3107G>A (n.1226-3107G>A) c.953-3107G>A (n.953-3107G>A) c.*115-3107G>A (n.*115-3107G>A) n.781-3107G>A n.961-3107G>A n.219-3107G>A n.1830-3107G>A n.1194-3107G>A n.1662-3107G>A n.1893-3107G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238258A= | CA2142573848 | ESR2 | c.1226-3108T= (n.1226-3108T=) c.953-3108T= (n.953-3108T=) c.*115-3108T= (n.*115-3108T=) n.781-3108T= n.961-3108T= n.219-3108T= n.1830-3108T= n.1194-3108T= n.1662-3108T= n.1893-3108T= | |
| 14 | g.64238258A>C | CA2142573847 | ESR2 | c.1226-3108T>G (n.1226-3108T>G) c.953-3108T>G (n.953-3108T>G) c.*115-3108T>G (n.*115-3108T>G) n.781-3108T>G n.961-3108T>G n.219-3108T>G n.1830-3108T>G n.1194-3108T>G n.1662-3108T>G n.1893-3108T>G | dbSNP |
| 14 | g.64238259C>T | CA2594605041 | ESR2 | c.1226-3109G>A (n.1226-3109G>A) c.953-3109G>A (n.953-3109G>A) c.*115-3109G>A (n.*115-3109G>A) n.781-3109G>A n.961-3109G>A n.219-3109G>A n.1830-3109G>A n.1194-3109G>A n.1662-3109G>A n.1893-3109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238260C>A | CA964010398 | ESR2 | c.1226-3110G>T (n.1226-3110G>T) c.953-3110G>T (n.953-3110G>T) c.*115-3110G>T (n.*115-3110G>T) n.781-3110G>T n.961-3110G>T n.219-3110G>T n.1830-3110G>T n.1194-3110G>T n.1662-3110G>T n.1893-3110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238261T>G | CA2142573851 | ESR2 | c.1226-3111A>C (n.1226-3111A>C) c.953-3111A>C (n.953-3111A>C) c.*115-3111A>C (n.*115-3111A>C) n.781-3111A>C n.961-3111A>C n.219-3111A>C n.1830-3111A>C n.1194-3111A>C n.1662-3111A>C n.1893-3111A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238261T= | CA2142573850 | ESR2 | c.1226-3111A= (n.1226-3111A=) c.953-3111A= (n.953-3111A=) c.*115-3111A= (n.*115-3111A=) n.781-3111A= n.961-3111A= n.219-3111A= n.1830-3111A= n.1194-3111A= n.1662-3111A= n.1893-3111A= | |
| 14 | g.64238262G>A | CA2801884957 | ESR2 | c.1226-3112C>T (n.1226-3112C>T) c.953-3112C>T (n.953-3112C>T) c.*115-3112C>T (n.*115-3112C>T) n.781-3112C>T n.961-3112C>T n.219-3112C>T n.1830-3112C>T n.1194-3112C>T n.1662-3112C>T n.1893-3112C>T | |
| 14 | g.64238262G>T | CA2801884958 | ESR2 | c.1226-3112C>A (n.1226-3112C>A) c.953-3112C>A (n.953-3112C>A) c.*115-3112C>A (n.*115-3112C>A) n.781-3112C>A n.961-3112C>A n.219-3112C>A n.1830-3112C>A n.1194-3112C>A n.1662-3112C>A n.1893-3112C>A | |
| 14 | g.64238263G>A | CA261849327 | ESR2 | c.1226-3113C>T (n.1226-3113C>T) c.953-3113C>T (n.953-3113C>T) c.*115-3113C>T (n.*115-3113C>T) n.781-3113C>T n.961-3113C>T n.219-3113C>T n.1830-3113C>T n.1194-3113C>T n.1662-3113C>T n.1893-3113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238263G>C | CA614405777 | ESR2 | c.1226-3113C>G (n.1226-3113C>G) c.953-3113C>G (n.953-3113C>G) c.*115-3113C>G (n.*115-3113C>G) n.781-3113C>G n.961-3113C>G n.219-3113C>G n.1830-3113C>G n.1194-3113C>G n.1662-3113C>G n.1893-3113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238263G= | CA2142573853 | ESR2 | c.1226-3113C= (n.1226-3113C=) c.953-3113C= (n.953-3113C=) c.*115-3113C= (n.*115-3113C=) n.781-3113C= n.961-3113C= n.219-3113C= n.1830-3113C= n.1194-3113C= n.1662-3113C= n.1893-3113C= | |
| 14 | g.64238265G= | CA2142573856 | ESR2 | c.1226-3115C= (n.1226-3115C=) c.953-3115C= (n.953-3115C=) c.*115-3115C= (n.*115-3115C=) n.781-3115C= n.961-3115C= n.219-3115C= n.1830-3115C= n.1194-3115C= n.1662-3115C= n.1893-3115C= | |
| 14 | g.64238265G>T | CA964010405 | ESR2 | c.1226-3115C>A (n.1226-3115C>A) c.953-3115C>A (n.953-3115C>A) c.*115-3115C>A (n.*115-3115C>A) n.781-3115C>A n.961-3115C>A n.219-3115C>A n.1830-3115C>A n.1194-3115C>A n.1662-3115C>A n.1893-3115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238266C>A | CA2801884959 | ESR2 | c.1226-3116G>T (n.1226-3116G>T) c.953-3116G>T (n.953-3116G>T) c.*115-3116G>T (n.*115-3116G>T) n.781-3116G>T n.961-3116G>T n.219-3116G>T n.1830-3116G>T n.1194-3116G>T n.1662-3116G>T n.1893-3116G>T | |
| 14 | g.64238268C= | CA2142573857 | ESR2 | c.1226-3118G= (n.1226-3118G=) c.953-3118G= (n.953-3118G=) c.*115-3118G= (n.*115-3118G=) n.781-3118G= n.961-3118G= n.219-3118G= n.1830-3118G= n.1194-3118G= n.1662-3118G= n.1893-3118G= | |
| 14 | g.64238268C>T | CA2142573859 | ESR2 | c.1226-3118G>A (n.1226-3118G>A) c.953-3118G>A (n.953-3118G>A) c.*115-3118G>A (n.*115-3118G>A) n.781-3118G>A n.961-3118G>A n.219-3118G>A n.1830-3118G>A n.1194-3118G>A n.1662-3118G>A n.1893-3118G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238270G>T | CA2801884960 | ESR2 | c.1226-3120C>A (n.1226-3120C>A) c.953-3120C>A (n.953-3120C>A) c.*115-3120C>A (n.*115-3120C>A) n.781-3120C>A n.961-3120C>A n.219-3120C>A n.1830-3120C>A n.1194-3120C>A n.1662-3120C>A n.1893-3120C>A | |
| 14 | g.64238271A= | CA2142573860 | ESR2 | c.1226-3121T= (n.1226-3121T=) c.953-3121T= (n.953-3121T=) c.*115-3121T= (n.*115-3121T=) n.781-3121T= n.961-3121T= n.219-3121T= n.1830-3121T= n.1194-3121T= n.1662-3121T= n.1893-3121T= | |
| 14 | g.64238271A>G | CA707701948 | ESR2 | c.1226-3121T>C (n.1226-3121T>C) c.953-3121T>C (n.953-3121T>C) c.*115-3121T>C (n.*115-3121T>C) n.781-3121T>C n.961-3121T>C n.219-3121T>C n.1830-3121T>C n.1194-3121T>C n.1662-3121T>C n.1893-3121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238274C>A | CA261849328 | ESR2 | c.1226-3124G>T (n.1226-3124G>T) c.953-3124G>T (n.953-3124G>T) c.*115-3124G>T (n.*115-3124G>T) n.781-3124G>T n.961-3124G>T n.219-3124G>T n.1830-3124G>T n.1194-3124G>T n.1662-3124G>T n.1893-3124G>T | dbSNP |
| 14 | g.64238274C= | CA2142573862 | ESR2 | c.1226-3124G= (n.1226-3124G=) c.953-3124G= (n.953-3124G=) c.*115-3124G= (n.*115-3124G=) n.781-3124G= n.961-3124G= n.219-3124G= n.1830-3124G= n.1194-3124G= n.1662-3124G= n.1893-3124G= | |
| 14 | g.64238275C= | CA2142573864 | ESR2 | c.1226-3125G= (n.1226-3125G=) c.953-3125G= (n.953-3125G=) c.*115-3125G= (n.*115-3125G=) n.781-3125G= n.961-3125G= n.219-3125G= n.1830-3125G= n.1194-3125G= n.1662-3125G= n.1893-3125G= | |
| 14 | g.64238275C>T | CA707701952 | ESR2 | c.1226-3125G>A (n.1226-3125G>A) c.953-3125G>A (n.953-3125G>A) c.*115-3125G>A (n.*115-3125G>A) n.781-3125G>A n.961-3125G>A n.219-3125G>A n.1830-3125G>A n.1194-3125G>A n.1662-3125G>A n.1893-3125G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238276A= | CA2142573867 | ESR2 | c.1226-3126T= (n.1226-3126T=) c.953-3126T= (n.953-3126T=) c.*115-3126T= (n.*115-3126T=) n.781-3126T= n.961-3126T= n.219-3126T= n.1830-3126T= n.1194-3126T= n.1662-3126T= n.1893-3126T= | |
| 14 | g.64238276A>C | CA2581174777 | ESR2 | c.1226-3126T>G (n.1226-3126T>G) c.953-3126T>G (n.953-3126T>G) c.*115-3126T>G (n.*115-3126T>G) n.781-3126T>G n.961-3126T>G n.219-3126T>G n.1830-3126T>G n.1194-3126T>G n.1662-3126T>G n.1893-3126T>G | |
| 14 | g.64238276A>G | CA16491917 | ESR2 | c.1226-3126T>C (n.1226-3126T>C) c.953-3126T>C (n.953-3126T>C) c.*115-3126T>C (n.*115-3126T>C) n.781-3126T>C n.961-3126T>C n.219-3126T>C n.1830-3126T>C n.1194-3126T>C n.1662-3126T>C n.1893-3126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238276A>T | CA2581174776 | ESR2 | c.1226-3126T>A (n.1226-3126T>A) c.953-3126T>A (n.953-3126T>A) c.*115-3126T>A (n.*115-3126T>A) n.781-3126T>A n.961-3126T>A n.219-3126T>A n.1830-3126T>A n.1194-3126T>A n.1662-3126T>A n.1893-3126T>A | |
| 14 | g.64238280G>A | CA2142573872 | ESR2 | c.1226-3130C>T (n.1226-3130C>T) c.953-3130C>T (n.953-3130C>T) c.*115-3130C>T (n.*115-3130C>T) n.781-3130C>T n.961-3130C>T n.219-3130C>T n.1830-3130C>T n.1194-3130C>T n.1662-3130C>T n.1893-3130C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238280G>C | CA964010412 | ESR2 | c.1226-3130C>G (n.1226-3130C>G) c.953-3130C>G (n.953-3130C>G) c.*115-3130C>G (n.*115-3130C>G) n.781-3130C>G n.961-3130C>G n.219-3130C>G n.1830-3130C>G n.1194-3130C>G n.1662-3130C>G n.1893-3130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238280G= | CA2142573871 | ESR2 | c.1226-3130C= (n.1226-3130C=) c.953-3130C= (n.953-3130C=) c.*115-3130C= (n.*115-3130C=) n.781-3130C= n.961-3130C= n.219-3130C= n.1830-3130C= n.1194-3130C= n.1662-3130C= n.1893-3130C= | |
| 14 | g.64238286G>A | CA964010419 | ESR2 | c.1226-3136C>T (n.1226-3136C>T) c.953-3136C>T (n.953-3136C>T) c.*115-3136C>T (n.*115-3136C>T) n.781-3136C>T n.961-3136C>T n.219-3136C>T n.1830-3136C>T n.1194-3136C>T n.1662-3136C>T n.1893-3136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238286G= | CA2142573876 | ESR2 | c.1226-3136C= (n.1226-3136C=) c.953-3136C= (n.953-3136C=) c.*115-3136C= (n.*115-3136C=) n.781-3136C= n.961-3136C= n.219-3136C= n.1830-3136C= n.1194-3136C= n.1662-3136C= n.1893-3136C= | |
| 14 | g.64238287C>A | CA261849332 | ESR2 | c.1226-3137G>T (n.1226-3137G>T) c.953-3137G>T (n.953-3137G>T) c.*115-3137G>T (n.*115-3137G>T) n.781-3137G>T n.961-3137G>T n.219-3137G>T n.1830-3137G>T n.1194-3137G>T n.1662-3137G>T n.1893-3137G>T | dbSNP |
| 14 | g.64238287C= | CA2142573879 | ESR2 | c.1226-3137G= (n.1226-3137G=) c.953-3137G= (n.953-3137G=) c.*115-3137G= (n.*115-3137G=) n.781-3137G= n.961-3137G= n.219-3137G= n.1830-3137G= n.1194-3137G= n.1662-3137G= n.1893-3137G= | |
| 14 | g.64238287C>T | CA707701965 | ESR2 | c.1226-3137G>A (n.1226-3137G>A) c.953-3137G>A (n.953-3137G>A) c.*115-3137G>A (n.*115-3137G>A) n.781-3137G>A n.961-3137G>A n.219-3137G>A n.1830-3137G>A n.1194-3137G>A n.1662-3137G>A n.1893-3137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238288G>A | CA261849337 | ESR2 | c.1226-3138C>T (n.1226-3138C>T) c.953-3138C>T (n.953-3138C>T) c.*115-3138C>T (n.*115-3138C>T) n.781-3138C>T n.961-3138C>T n.219-3138C>T n.1830-3138C>T n.1194-3138C>T n.1662-3138C>T n.1893-3138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238288G>C | CA2142573885 | ESR2 | c.1226-3138C>G (n.1226-3138C>G) c.953-3138C>G (n.953-3138C>G) c.*115-3138C>G (n.*115-3138C>G) n.781-3138C>G n.961-3138C>G n.219-3138C>G n.1830-3138C>G n.1194-3138C>G n.1662-3138C>G n.1893-3138C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238288G= | CA2142573888 | ESR2 | c.1226-3138C= (n.1226-3138C=) c.953-3138C= (n.953-3138C=) c.*115-3138C= (n.*115-3138C=) n.781-3138C= n.961-3138C= n.219-3138C= n.1830-3138C= n.1194-3138C= n.1662-3138C= n.1893-3138C= | |
| 14 | g.64238291T>C | CA964010431 | ESR2 | c.1226-3141A>G (n.1226-3141A>G) c.953-3141A>G (n.953-3141A>G) c.*115-3141A>G (n.*115-3141A>G) n.781-3141A>G n.961-3141A>G n.219-3141A>G n.1830-3141A>G n.1194-3141A>G n.1662-3141A>G n.1893-3141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238291T= | CA2142573892 | ESR2 | c.1226-3141A= (n.1226-3141A=) c.953-3141A= (n.953-3141A=) c.*115-3141A= (n.*115-3141A=) n.781-3141A= n.961-3141A= n.219-3141A= n.1830-3141A= n.1194-3141A= n.1662-3141A= n.1893-3141A= | |
| 14 | g.64238292T>C | CA964010436 | ESR2 | c.1226-3142A>G (n.1226-3142A>G) c.953-3142A>G (n.953-3142A>G) c.*115-3142A>G (n.*115-3142A>G) n.781-3142A>G n.961-3142A>G n.219-3142A>G n.1830-3142A>G n.1194-3142A>G n.1662-3142A>G n.1893-3142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238292T= | CA2142573893 | ESR2 | c.1226-3142A= (n.1226-3142A=) c.953-3142A= (n.953-3142A=) c.*115-3142A= (n.*115-3142A=) n.781-3142A= n.961-3142A= n.219-3142A= n.1830-3142A= n.1194-3142A= n.1662-3142A= n.1893-3142A= | |
| 14 | g.64238293G>A | CA964010440 | ESR2 | c.1226-3143C>T (n.1226-3143C>T) c.953-3143C>T (n.953-3143C>T) c.*115-3143C>T (n.*115-3143C>T) n.781-3143C>T n.961-3143C>T n.219-3143C>T n.1830-3143C>T n.1194-3143C>T n.1662-3143C>T n.1893-3143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238293G= | CA2142573895 | ESR2 | c.1226-3143C= (n.1226-3143C=) c.953-3143C= (n.953-3143C=) c.*115-3143C= (n.*115-3143C=) n.781-3143C= n.961-3143C= n.219-3143C= n.1830-3143C= n.1194-3143C= n.1662-3143C= n.1893-3143C= | |
| 14 | g.64238296G= | CA2142573904 | ESR2 | c.1226-3146C= (n.1226-3146C=) c.953-3146C= (n.953-3146C=) c.*115-3146C= (n.*115-3146C=) n.781-3146C= n.961-3146C= n.219-3146C= n.1830-3146C= n.1194-3146C= n.1662-3146C= n.1893-3146C= | |
| 14 | g.64238296G>T | CA707701969 | ESR2 | c.1226-3146C>A (n.1226-3146C>A) c.953-3146C>A (n.953-3146C>A) c.*115-3146C>A (n.*115-3146C>A) n.781-3146C>A n.961-3146C>A n.219-3146C>A n.1830-3146C>A n.1194-3146C>A n.1662-3146C>A n.1893-3146C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238297A= | CA2142573907 | ESR2 | c.1226-3147T= (n.1226-3147T=) c.953-3147T= (n.953-3147T=) c.*115-3147T= (n.*115-3147T=) n.781-3147T= n.961-3147T= n.219-3147T= n.1830-3147T= n.1194-3147T= n.1662-3147T= n.1893-3147T= | |
| 14 | g.64238297A>T | CA614405781 | ESR2 | c.1226-3147T>A (n.1226-3147T>A) c.953-3147T>A (n.953-3147T>A) c.*115-3147T>A (n.*115-3147T>A) n.781-3147T>A n.961-3147T>A n.219-3147T>A n.1830-3147T>A n.1194-3147T>A n.1662-3147T>A n.1893-3147T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238299G>A | CA707701972 | ESR2 | c.1226-3149C>T (n.1226-3149C>T) c.953-3149C>T (n.953-3149C>T) c.*115-3149C>T (n.*115-3149C>T) n.781-3149C>T n.961-3149C>T n.219-3149C>T n.1830-3149C>T n.1194-3149C>T n.1662-3149C>T n.1893-3149C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238299G= | CA2142573909 | ESR2 | c.1226-3149C= (n.1226-3149C=) c.953-3149C= (n.953-3149C=) c.*115-3149C= (n.*115-3149C=) n.781-3149C= n.961-3149C= n.219-3149C= n.1830-3149C= n.1194-3149C= n.1662-3149C= n.1893-3149C= | |
| 14 | g.64238300T>G | CA2142573913 | ESR2 | c.1226-3150A>C (n.1226-3150A>C) c.953-3150A>C (n.953-3150A>C) c.*115-3150A>C (n.*115-3150A>C) n.781-3150A>C n.961-3150A>C n.219-3150A>C n.1830-3150A>C n.1194-3150A>C n.1662-3150A>C n.1893-3150A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238300T= | CA2142573912 | ESR2 | c.1226-3150A= (n.1226-3150A=) c.953-3150A= (n.953-3150A=) c.*115-3150A= (n.*115-3150A=) n.781-3150A= n.961-3150A= n.219-3150A= n.1830-3150A= n.1194-3150A= n.1662-3150A= n.1893-3150A= | |
| 14 | g.64238303G>A | CA2142573915 | ESR2 | c.1226-3153C>T (n.1226-3153C>T) c.953-3153C>T (n.953-3153C>T) c.*115-3153C>T (n.*115-3153C>T) n.781-3153C>T n.961-3153C>T n.219-3153C>T n.1830-3153C>T n.1194-3153C>T n.1662-3153C>T n.1893-3153C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238303G= | CA2142573916 | ESR2 | c.1226-3153C= (n.1226-3153C=) c.953-3153C= (n.953-3153C=) c.*115-3153C= (n.*115-3153C=) n.781-3153C= n.961-3153C= n.219-3153C= n.1830-3153C= n.1194-3153C= n.1662-3153C= n.1893-3153C= | |
| 14 | g.64238304G>A | CA2594605042 | ESR2 | c.1226-3154C>T (n.1226-3154C>T) c.953-3154C>T (n.953-3154C>T) c.*115-3154C>T (n.*115-3154C>T) n.781-3154C>T n.961-3154C>T n.219-3154C>T n.1830-3154C>T n.1194-3154C>T n.1662-3154C>T n.1893-3154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238304G= | CA2142573917 | ESR2 | c.1226-3154C= (n.1226-3154C=) c.953-3154C= (n.953-3154C=) c.*115-3154C= (n.*115-3154C=) n.781-3154C= n.961-3154C= n.219-3154C= n.1830-3154C= n.1194-3154C= n.1662-3154C= n.1893-3154C= | |
| 14 | g.64238304G>T | CA2142573919 | ESR2 | c.1226-3154C>A (n.1226-3154C>A) c.953-3154C>A (n.953-3154C>A) c.*115-3154C>A (n.*115-3154C>A) n.781-3154C>A n.961-3154C>A n.219-3154C>A n.1830-3154C>A n.1194-3154C>A n.1662-3154C>A n.1893-3154C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238307C= | CA2142573922 | ESR2 | c.1226-3157G= (n.1226-3157G=) c.953-3157G= (n.953-3157G=) c.*115-3157G= (n.*115-3157G=) n.781-3157G= n.961-3157G= n.219-3157G= n.1830-3157G= n.1194-3157G= n.1662-3157G= n.1893-3157G= | |
| 14 | g.64238307C>T | CA2142573923 | ESR2 | c.1226-3157G>A (n.1226-3157G>A) c.953-3157G>A (n.953-3157G>A) c.*115-3157G>A (n.*115-3157G>A) n.781-3157G>A n.961-3157G>A n.219-3157G>A n.1830-3157G>A n.1194-3157G>A n.1662-3157G>A n.1893-3157G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238308T>C | CA614405782 | ESR2 | c.1226-3158A>G (n.1226-3158A>G) c.953-3158A>G (n.953-3158A>G) c.*115-3158A>G (n.*115-3158A>G) n.781-3158A>G n.961-3158A>G n.219-3158A>G n.1830-3158A>G n.1194-3158A>G n.1662-3158A>G n.1893-3158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238308T= | CA2142573925 | ESR2 | c.1226-3158A= (n.1226-3158A=) c.953-3158A= (n.953-3158A=) c.*115-3158A= (n.*115-3158A=) n.781-3158A= n.961-3158A= n.219-3158A= n.1830-3158A= n.1194-3158A= n.1662-3158A= n.1893-3158A= | |
| 14 | g.64238310C= | CA2142573928 | ESR2 | c.1226-3160G= (n.1226-3160G=) c.953-3160G= (n.953-3160G=) c.*115-3160G= (n.*115-3160G=) n.781-3160G= n.961-3160G= n.219-3160G= n.1830-3160G= n.1194-3160G= n.1662-3160G= n.1893-3160G= | |
| 14 | g.64238310C>T | CA2142573929 | ESR2 | c.1226-3160G>A (n.1226-3160G>A) c.953-3160G>A (n.953-3160G>A) c.*115-3160G>A (n.*115-3160G>A) n.781-3160G>A n.961-3160G>A n.219-3160G>A n.1830-3160G>A n.1194-3160G>A n.1662-3160G>A n.1893-3160G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238311A= | CA2142573930 | ESR2 | c.1226-3161T= (n.1226-3161T=) c.953-3161T= (n.953-3161T=) c.*115-3161T= (n.*115-3161T=) n.781-3161T= n.961-3161T= n.219-3161T= n.1830-3161T= n.1194-3161T= n.1662-3161T= n.1893-3161T= | |
| 14 | g.64238311A>C | CA964010444 | ESR2 | c.1226-3161T>G (n.1226-3161T>G) c.953-3161T>G (n.953-3161T>G) c.*115-3161T>G (n.*115-3161T>G) n.781-3161T>G n.961-3161T>G n.219-3161T>G n.1830-3161T>G n.1194-3161T>G n.1662-3161T>G n.1893-3161T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238312G>A | CA614405783 | ESR2 | c.1226-3162C>T (n.1226-3162C>T) c.953-3162C>T (n.953-3162C>T) c.*115-3162C>T (n.*115-3162C>T) n.781-3162C>T n.961-3162C>T n.219-3162C>T n.1830-3162C>T n.1194-3162C>T n.1662-3162C>T n.1893-3162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238312G= | CA2142573932 | ESR2 | c.1226-3162C= (n.1226-3162C=) c.953-3162C= (n.953-3162C=) c.*115-3162C= (n.*115-3162C=) n.781-3162C= n.961-3162C= n.219-3162C= n.1830-3162C= n.1194-3162C= n.1662-3162C= n.1893-3162C= | |
| 14 | g.64238313T>C | CA2142573938 | ESR2 | c.1226-3163A>G (n.1226-3163A>G) c.953-3163A>G (n.953-3163A>G) c.*115-3163A>G (n.*115-3163A>G) n.781-3163A>G n.961-3163A>G n.219-3163A>G n.1830-3163A>G n.1194-3163A>G n.1662-3163A>G n.1893-3163A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238313T= | CA2142573935 | ESR2 | c.1226-3163A= (n.1226-3163A=) c.953-3163A= (n.953-3163A=) c.*115-3163A= (n.*115-3163A=) n.781-3163A= n.961-3163A= n.219-3163A= n.1830-3163A= n.1194-3163A= n.1662-3163A= n.1893-3163A= | |
| 14 | g.64238314T>A | CA261849341 | ESR2 | c.1226-3164A>T (n.1226-3164A>T) c.953-3164A>T (n.953-3164A>T) c.*115-3164A>T (n.*115-3164A>T) n.781-3164A>T n.961-3164A>T n.219-3164A>T n.1830-3164A>T n.1194-3164A>T n.1662-3164A>T n.1893-3164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238314T= | CA2142573939 | ESR2 | c.1226-3164A= (n.1226-3164A=) c.953-3164A= (n.953-3164A=) c.*115-3164A= (n.*115-3164A=) n.781-3164A= n.961-3164A= n.219-3164A= n.1830-3164A= n.1194-3164A= n.1662-3164A= n.1893-3164A= | |
| 14 | g.64238315G>A | CA2142573944 | ESR2 | c.1226-3165C>T (n.1226-3165C>T) c.953-3165C>T (n.953-3165C>T) c.*115-3165C>T (n.*115-3165C>T) n.781-3165C>T n.961-3165C>T n.219-3165C>T n.1830-3165C>T n.1194-3165C>T n.1662-3165C>T n.1893-3165C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238315G= | CA2142573943 | ESR2 | c.1226-3165C= (n.1226-3165C=) c.953-3165C= (n.953-3165C=) c.*115-3165C= (n.*115-3165C=) n.781-3165C= n.961-3165C= n.219-3165C= n.1830-3165C= n.1194-3165C= n.1662-3165C= n.1893-3165C= | |
| 14 | g.64238318G>C | CA707701976 | ESR2 | c.1226-3168C>G (n.1226-3168C>G) c.953-3168C>G (n.953-3168C>G) c.*115-3168C>G (n.*115-3168C>G) n.781-3168C>G n.961-3168C>G n.219-3168C>G n.1830-3168C>G n.1194-3168C>G n.1662-3168C>G n.1893-3168C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238318G= | CA2142573946 | ESR2 | c.1226-3168C= (n.1226-3168C=) c.953-3168C= (n.953-3168C=) c.*115-3168C= (n.*115-3168C=) n.781-3168C= n.961-3168C= n.219-3168C= n.1830-3168C= n.1194-3168C= n.1662-3168C= n.1893-3168C= | |
| 14 | g.64238319A= | CA2142573948 | ESR2 | c.1226-3169T= (n.1226-3169T=) c.953-3169T= (n.953-3169T=) c.*115-3169T= (n.*115-3169T=) n.781-3169T= n.961-3169T= n.219-3169T= n.1830-3169T= n.1194-3169T= n.1662-3169T= n.1893-3169T= | |
| 14 | g.64238319A>G | CA261849354 | ESR2 | c.1226-3169T>C (n.1226-3169T>C) c.953-3169T>C (n.953-3169T>C) c.*115-3169T>C (n.*115-3169T>C) n.781-3169T>C n.961-3169T>C n.219-3169T>C n.1830-3169T>C n.1194-3169T>C n.1662-3169T>C n.1893-3169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238323G>A | CA261849361 | ESR2 | c.1226-3173C>T (n.1226-3173C>T) c.953-3173C>T (n.953-3173C>T) c.*115-3173C>T (n.*115-3173C>T) n.781-3173C>T n.961-3173C>T n.219-3173C>T n.1830-3173C>T n.1194-3173C>T n.1662-3173C>T n.1893-3173C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238323G= | CA2142573952 | ESR2 | c.1226-3173C= (n.1226-3173C=) c.953-3173C= (n.953-3173C=) c.*115-3173C= (n.*115-3173C=) n.781-3173C= n.961-3173C= n.219-3173C= n.1830-3173C= n.1194-3173C= n.1662-3173C= n.1893-3173C= | |
| 14 | g.64238326T>A | CA964010448 | ESR2 | c.1226-3176A>T (n.1226-3176A>T) c.953-3176A>T (n.953-3176A>T) c.*115-3176A>T (n.*115-3176A>T) n.781-3176A>T n.961-3176A>T n.219-3176A>T n.1830-3176A>T n.1194-3176A>T n.1662-3176A>T n.1893-3176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238326T= | CA2142573954 | ESR2 | c.1226-3176A= (n.1226-3176A=) c.953-3176A= (n.953-3176A=) c.*115-3176A= (n.*115-3176A=) n.781-3176A= n.961-3176A= n.219-3176A= n.1830-3176A= n.1194-3176A= n.1662-3176A= n.1893-3176A= | |
| 14 | g.64238328T>A | CA964010456 | ESR2 | c.1226-3178A>T (n.1226-3178A>T) c.953-3178A>T (n.953-3178A>T) c.*115-3178A>T (n.*115-3178A>T) n.781-3178A>T n.961-3178A>T n.219-3178A>T n.1830-3178A>T n.1194-3178A>T n.1662-3178A>T n.1893-3178A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238329G>A | CA614405786 | ESR2 | c.1226-3179C>T (n.1226-3179C>T) c.953-3179C>T (n.953-3179C>T) c.*115-3179C>T (n.*115-3179C>T) n.781-3179C>T n.961-3179C>T n.219-3179C>T n.1830-3179C>T n.1194-3179C>T n.1662-3179C>T n.1893-3179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64238329G>C | CA2142573958 | ESR2 | c.1226-3179C>G (n.1226-3179C>G) c.953-3179C>G (n.953-3179C>G) c.*115-3179C>G (n.*115-3179C>G) n.781-3179C>G n.961-3179C>G n.219-3179C>G n.1830-3179C>G n.1194-3179C>G n.1662-3179C>G n.1893-3179C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238329G= | CA2142573957 | ESR2 | c.1226-3179C= (n.1226-3179C=) c.953-3179C= (n.953-3179C=) c.*115-3179C= (n.*115-3179C=) n.781-3179C= n.961-3179C= n.219-3179C= n.1830-3179C= n.1194-3179C= n.1662-3179C= n.1893-3179C= | |
| 14 | g.64238330C= | CA2142573961 | ESR2 | c.1226-3180G= (n.1226-3180G=) c.953-3180G= (n.953-3180G=) c.*115-3180G= (n.*115-3180G=) n.781-3180G= n.961-3180G= n.219-3180G= n.1830-3180G= n.1194-3180G= n.1662-3180G= n.1893-3180G= | |
| 14 | g.64238330C>T | CA261849369 | ESR2 | c.1226-3180G>A (n.1226-3180G>A) c.953-3180G>A (n.953-3180G>A) c.*115-3180G>A (n.*115-3180G>A) n.781-3180G>A n.961-3180G>A n.219-3180G>A n.1830-3180G>A n.1194-3180G>A n.1662-3180G>A n.1893-3180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G>A | CA261849386 | ESR2 | c.1226-3181C>T (n.1226-3181C>T) c.953-3181C>T (n.953-3181C>T) c.*115-3181C>T (n.*115-3181C>T) n.781-3181C>T n.961-3181C>T n.219-3181C>T n.1830-3181C>T n.1194-3181C>T n.1662-3181C>T n.1893-3181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G= | CA2142573964 | ESR2 | c.1226-3181C= (n.1226-3181C=) c.953-3181C= (n.953-3181C=) c.*115-3181C= (n.*115-3181C=) n.781-3181C= n.961-3181C= n.219-3181C= n.1830-3181C= n.1194-3181C= n.1662-3181C= n.1893-3181C= | |
| 14 | g.64238336C>A | CA964010464 | ESR2 | c.1226-3186G>T (n.1226-3186G>T) c.953-3186G>T (n.953-3186G>T) c.*115-3186G>T (n.*115-3186G>T) n.781-3186G>T n.961-3186G>T n.219-3186G>T n.1830-3186G>T n.1194-3186G>T n.1662-3186G>T n.1893-3186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238336C= | CA2142573966 | ESR2 | c.1226-3186G= (n.1226-3186G=) c.953-3186G= (n.953-3186G=) c.*115-3186G= (n.*115-3186G=) n.781-3186G= n.961-3186G= n.219-3186G= n.1830-3186G= n.1194-3186G= n.1662-3186G= n.1893-3186G= | |
| 14 | g.64238342T>C | CA261849395 | ESR2 | c.1226-3192A>G (n.1226-3192A>G) c.953-3192A>G (n.953-3192A>G) c.*115-3192A>G (n.*115-3192A>G) n.781-3192A>G n.961-3192A>G n.219-3192A>G n.1830-3192A>G n.1194-3192A>G n.1662-3192A>G n.1893-3192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238342T= | CA2142573969 | ESR2 | c.1226-3192A= (n.1226-3192A=) c.953-3192A= (n.953-3192A=) c.*115-3192A= (n.*115-3192A=) n.781-3192A= n.961-3192A= n.219-3192A= n.1830-3192A= n.1194-3192A= n.1662-3192A= n.1893-3192A= | |
| 14 | g.64238344C= | CA2142573971 | ESR2 | c.1226-3194G= (n.1226-3194G=) c.953-3194G= (n.953-3194G=) c.*115-3194G= (n.*115-3194G=) n.781-3194G= n.961-3194G= n.219-3194G= n.1830-3194G= n.1194-3194G= n.1662-3194G= n.1893-3194G= | |
| 14 | g.64238344C>T | CA964010470 | ESR2 | c.1226-3194G>A (n.1226-3194G>A) c.953-3194G>A (n.953-3194G>A) c.*115-3194G>A (n.*115-3194G>A) n.781-3194G>A n.961-3194G>A n.219-3194G>A n.1830-3194G>A n.1194-3194G>A n.1662-3194G>A n.1893-3194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238345A= | CA2142573974 | ESR2 | c.1226-3195T= (n.1226-3195T=) c.953-3195T= (n.953-3195T=) c.*115-3195T= (n.*115-3195T=) n.781-3195T= n.961-3195T= n.219-3195T= n.1830-3195T= n.1194-3195T= n.1662-3195T= n.1893-3195T= | |
| 14 | g.64238345A>G | CA261849412 | ESR2 | c.1226-3195T>C (n.1226-3195T>C) c.953-3195T>C (n.953-3195T>C) c.*115-3195T>C (n.*115-3195T>C) n.781-3195T>C n.961-3195T>C n.219-3195T>C n.1830-3195T>C n.1194-3195T>C n.1662-3195T>C n.1893-3195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238346T>A | CA261849427 | ESR2 | c.1226-3196A>T (n.1226-3196A>T) c.953-3196A>T (n.953-3196A>T) c.*115-3196A>T (n.*115-3196A>T) n.781-3196A>T n.961-3196A>T n.219-3196A>T n.1830-3196A>T n.1194-3196A>T n.1662-3196A>T n.1893-3196A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238346T= | CA2142573977 | ESR2 | c.1226-3196A= (n.1226-3196A=) c.953-3196A= (n.953-3196A=) c.*115-3196A= (n.*115-3196A=) n.781-3196A= n.961-3196A= n.219-3196A= n.1830-3196A= n.1194-3196A= n.1662-3196A= n.1893-3196A= | |
| 14 | g.64238347A= | CA2142573981 | ESR2 | c.1226-3197T= (n.1226-3197T=) c.953-3197T= (n.953-3197T=) c.*115-3197T= (n.*115-3197T=) n.781-3197T= n.961-3197T= n.219-3197T= n.1830-3197T= n.1194-3197T= n.1662-3197T= n.1893-3197T= | |
| 14 | g.64238347A>G | CA707701988 | ESR2 | c.1226-3197T>C (n.1226-3197T>C) c.953-3197T>C (n.953-3197T>C) c.*115-3197T>C (n.*115-3197T>C) n.781-3197T>C n.961-3197T>C n.219-3197T>C n.1830-3197T>C n.1194-3197T>C n.1662-3197T>C n.1893-3197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238348T>A | CA2142573984 | ESR2 | c.1226-3198A>T (n.1226-3198A>T) c.953-3198A>T (n.953-3198A>T) c.*115-3198A>T (n.*115-3198A>T) n.781-3198A>T n.961-3198A>T n.219-3198A>T n.1830-3198A>T n.1194-3198A>T n.1662-3198A>T n.1893-3198A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238348T= | CA2142573982 | ESR2 | c.1226-3198A= (n.1226-3198A=) c.953-3198A= (n.953-3198A=) c.*115-3198A= (n.*115-3198A=) n.781-3198A= n.961-3198A= n.219-3198A= n.1830-3198A= n.1194-3198A= n.1662-3198A= n.1893-3198A= | |
| 14 | g.64238352G>A | CA964010480 | ESR2 | c.1226-3202C>T (n.1226-3202C>T) c.953-3202C>T (n.953-3202C>T) c.*115-3202C>T (n.*115-3202C>T) n.781-3202C>T n.961-3202C>T n.219-3202C>T n.1830-3202C>T n.1194-3202C>T n.1662-3202C>T n.1893-3202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238352G>C | CA2142573988 | ESR2 | c.1226-3202C>G (n.1226-3202C>G) c.953-3202C>G (n.953-3202C>G) c.*115-3202C>G (n.*115-3202C>G) n.781-3202C>G n.961-3202C>G n.219-3202C>G n.1830-3202C>G n.1194-3202C>G n.1662-3202C>G n.1893-3202C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238352G= | CA2142573987 | ESR2 | c.1226-3202C= (n.1226-3202C=) c.953-3202C= (n.953-3202C=) c.*115-3202C= (n.*115-3202C=) n.781-3202C= n.961-3202C= n.219-3202C= n.1830-3202C= n.1194-3202C= n.1662-3202C= n.1893-3202C= | |
| 14 | g.64238355G>A | CA614405789 | ESR2 | c.1226-3205C>T (n.1226-3205C>T) c.953-3205C>T (n.953-3205C>T) c.*115-3205C>T (n.*115-3205C>T) n.781-3205C>T n.961-3205C>T n.219-3205C>T n.1830-3205C>T n.1194-3205C>T n.1662-3205C>T n.1893-3205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238355G= | CA2142573991 | ESR2 | c.1226-3205C= (n.1226-3205C=) c.953-3205C= (n.953-3205C=) c.*115-3205C= (n.*115-3205C=) n.781-3205C= n.961-3205C= n.219-3205C= n.1830-3205C= n.1194-3205C= n.1662-3205C= n.1893-3205C= | |
| 14 | g.64238355G>T | CA261849433 | ESR2 | c.1226-3205C>A (n.1226-3205C>A) c.953-3205C>A (n.953-3205C>A) c.*115-3205C>A (n.*115-3205C>A) n.781-3205C>A n.961-3205C>A n.219-3205C>A n.1830-3205C>A n.1194-3205C>A n.1662-3205C>A n.1893-3205C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238356T>A | CA614405790 | ESR2 | c.1226-3206A>T (n.1226-3206A>T) c.953-3206A>T (n.953-3206A>T) c.*115-3206A>T (n.*115-3206A>T) n.781-3206A>T n.961-3206A>T n.219-3206A>T n.1830-3206A>T n.1194-3206A>T n.1662-3206A>T n.1893-3206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238356T>G | CA2142573992 | ESR2 | c.1226-3206A>C (n.1226-3206A>C) c.953-3206A>C (n.953-3206A>C) c.*115-3206A>C (n.*115-3206A>C) n.781-3206A>C n.961-3206A>C n.219-3206A>C n.1830-3206A>C n.1194-3206A>C n.1662-3206A>C n.1893-3206A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238356T= | CA2142573993 | ESR2 | c.1226-3206A= (n.1226-3206A=) c.953-3206A= (n.953-3206A=) c.*115-3206A= (n.*115-3206A=) n.781-3206A= n.961-3206A= n.219-3206A= n.1830-3206A= n.1194-3206A= n.1662-3206A= n.1893-3206A= | |
| 14 | g.64238356_64238357insG | CA261849440 | ESR2 | c.1226-3207_1226-3206insC (n.1226-3207_1226-3206insC) c.953-3207_953-3206insC (n.953-3207_953-3206insC) c.*115-3207_*115-3206insC (n.*115-3207_*115-3206insC) n.781-3207_781-3206insC n.961-3207_961-3206insC n.219-3207_219-3206insC n.1830-3207_1830-3206insC n.1194-3207_1194-3206insC n.1662-3207_1662-3206insC n.1893-3207_1893-3206insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238357A= | CA2142573997 | ESR2 | c.1226-3207T= (n.1226-3207T=) c.953-3207T= (n.953-3207T=) c.*115-3207T= (n.*115-3207T=) n.781-3207T= n.961-3207T= n.219-3207T= n.1830-3207T= n.1194-3207T= n.1662-3207T= n.1893-3207T= | |
| 14 | g.64238357A>G | CA261849439 | ESR2 | c.1226-3207T>C (n.1226-3207T>C) c.953-3207T>C (n.953-3207T>C) c.*115-3207T>C (n.*115-3207T>C) n.781-3207T>C n.961-3207T>C n.219-3207T>C n.1830-3207T>C n.1194-3207T>C n.1662-3207T>C n.1893-3207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238357_64238358delinsAG | CA2142573998 | ESR2 | c.1226-3208_1226-3207delinsCT (n.1226-3208_1226-3207delinsCT) c.953-3208_953-3207delinsCT (n.953-3208_953-3207delinsCT) c.*115-3208_*115-3207delinsCT (n.*115-3208_*115-3207delinsCT) n.781-3208_781-3207delinsCT n.961-3208_961-3207delinsCT n.219-3208_219-3207delinsCT n.1830-3208_1830-3207delinsCT n.1194-3208_1194-3207delinsCT n.1662-3208_1662-3207delinsCT n.1893-3208_1893-3207delinsCT |