OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238152C>A | CA2142573739 | ESR2 | c.1226-3002G>T (n.1226-3002G>T) c.953-3002G>T (n.953-3002G>T) c.*115-3002G>T (n.*115-3002G>T) n.781-3002G>T n.961-3002G>T n.219-3002G>T n.1830-3002G>T n.1194-3002G>T n.1662-3002G>T n.1893-3002G>T | dbSNP |
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| 14 | g.64238152C>T | CA2142573740 | ESR2 | c.1226-3002G>A (n.1226-3002G>A) c.953-3002G>A (n.953-3002G>A) c.*115-3002G>A (n.*115-3002G>A) n.781-3002G>A n.961-3002G>A n.219-3002G>A n.1830-3002G>A n.1194-3002G>A n.1662-3002G>A n.1893-3002G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238161A= | CA2142573743 | ESR2 | c.1226-3011T= (n.1226-3011T=) c.953-3011T= (n.953-3011T=) c.*115-3011T= (n.*115-3011T=) n.781-3011T= n.961-3011T= n.219-3011T= n.1830-3011T= n.1194-3011T= n.1662-3011T= n.1893-3011T= | |
| 14 | g.64238161A>G | CA261849233 | ESR2 | c.1226-3011T>C (n.1226-3011T>C) c.953-3011T>C (n.953-3011T>C) c.*115-3011T>C (n.*115-3011T>C) n.781-3011T>C n.961-3011T>C n.219-3011T>C n.1830-3011T>C n.1194-3011T>C n.1662-3011T>C n.1893-3011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238164C= | CA2142573760 | ESR2 | c.1226-3014G= (n.1226-3014G=) c.953-3014G= (n.953-3014G=) c.*115-3014G= (n.*115-3014G=) n.781-3014G= n.961-3014G= n.219-3014G= n.1830-3014G= n.1194-3014G= n.1662-3014G= n.1893-3014G= | |
| 14 | g.64238164C>T | CA261849236 | ESR2 | c.1226-3014G>A (n.1226-3014G>A) c.953-3014G>A (n.953-3014G>A) c.*115-3014G>A (n.*115-3014G>A) n.781-3014G>A n.961-3014G>A n.219-3014G>A n.1830-3014G>A n.1194-3014G>A n.1662-3014G>A n.1893-3014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238165G>A | CA261849237 | ESR2 | c.1226-3015C>T (n.1226-3015C>T) c.953-3015C>T (n.953-3015C>T) c.*115-3015C>T (n.*115-3015C>T) n.781-3015C>T n.961-3015C>T n.219-3015C>T n.1830-3015C>T n.1194-3015C>T n.1662-3015C>T n.1893-3015C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238165G= | CA2142573764 | ESR2 | c.1226-3015C= (n.1226-3015C=) c.953-3015C= (n.953-3015C=) c.*115-3015C= (n.*115-3015C=) n.781-3015C= n.961-3015C= n.219-3015C= n.1830-3015C= n.1194-3015C= n.1662-3015C= n.1893-3015C= | |
| 14 | g.64238165G>T | CA261849238 | ESR2 | c.1226-3015C>A (n.1226-3015C>A) c.953-3015C>A (n.953-3015C>A) c.*115-3015C>A (n.*115-3015C>A) n.781-3015C>A n.961-3015C>A n.219-3015C>A n.1830-3015C>A n.1194-3015C>A n.1662-3015C>A n.1893-3015C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238166T>A | CA2142573769 | ESR2 | c.1226-3016A>T (n.1226-3016A>T) c.953-3016A>T (n.953-3016A>T) c.*115-3016A>T (n.*115-3016A>T) n.781-3016A>T n.961-3016A>T n.219-3016A>T n.1830-3016A>T n.1194-3016A>T n.1662-3016A>T n.1893-3016A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238166T= | CA2142573767 | ESR2 | c.1226-3016A= (n.1226-3016A=) c.953-3016A= (n.953-3016A=) c.*115-3016A= (n.*115-3016A=) n.781-3016A= n.961-3016A= n.219-3016A= n.1830-3016A= n.1194-3016A= n.1662-3016A= n.1893-3016A= | |
| 14 | g.64238167A= | CA2142573773 | ESR2 | c.1226-3017T= (n.1226-3017T=) c.953-3017T= (n.953-3017T=) c.*115-3017T= (n.*115-3017T=) n.781-3017T= n.961-3017T= n.219-3017T= n.1830-3017T= n.1194-3017T= n.1662-3017T= n.1893-3017T= | |
| 14 | g.64238167A>T | CA707701886 | ESR2 | c.1226-3017T>A (n.1226-3017T>A) c.953-3017T>A (n.953-3017T>A) c.*115-3017T>A (n.*115-3017T>A) n.781-3017T>A n.961-3017T>A n.219-3017T>A n.1830-3017T>A n.1194-3017T>A n.1662-3017T>A n.1893-3017T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238167_64238168delinsAT | CA2142573771 | ESR2 | c.1226-3018_1226-3017delinsAT (n.1226-3018_1226-3017delinsAT) c.953-3018_953-3017delinsAT (n.953-3018_953-3017delinsAT) c.*115-3018_*115-3017delinsAT (n.*115-3018_*115-3017delinsAT) n.781-3018_781-3017delinsAT n.961-3018_961-3017delinsAT n.219-3018_219-3017delinsAT n.1830-3018_1830-3017delinsAT n.1194-3018_1194-3017delinsAT n.1662-3018_1662-3017delinsAT n.1893-3018_1893-3017delinsAT | |
| 14 | g.64238168del | CA707701887 | ESR2 | c.1226-3018del (n.1226-3018del) c.953-3018del (n.953-3018del) c.*115-3018del (n.*115-3018del) n.781-3018del n.961-3018del n.219-3018del n.1830-3018del n.1194-3018del n.1662-3018del n.1893-3018del | dbSNP |
| 14 | g.64238169G>A | CA261849244 | ESR2 | c.1226-3019C>T (n.1226-3019C>T) c.953-3019C>T (n.953-3019C>T) c.*115-3019C>T (n.*115-3019C>T) n.781-3019C>T n.961-3019C>T n.219-3019C>T n.1830-3019C>T n.1194-3019C>T n.1662-3019C>T n.1893-3019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238169G= | CA2142573775 | ESR2 | c.1226-3019C= (n.1226-3019C=) c.953-3019C= (n.953-3019C=) c.*115-3019C= (n.*115-3019C=) n.781-3019C= n.961-3019C= n.219-3019C= n.1830-3019C= n.1194-3019C= n.1662-3019C= n.1893-3019C= | |
| 14 | g.64238174A= | CA2142573776 | ESR2 | c.1226-3024T= (n.1226-3024T=) c.953-3024T= (n.953-3024T=) c.*115-3024T= (n.*115-3024T=) n.781-3024T= n.961-3024T= n.219-3024T= n.1830-3024T= n.1194-3024T= n.1662-3024T= n.1893-3024T= | |
| 14 | g.64238174A>G | CA707701893 | ESR2 | c.1226-3024T>C (n.1226-3024T>C) c.953-3024T>C (n.953-3024T>C) c.*115-3024T>C (n.*115-3024T>C) n.781-3024T>C n.961-3024T>C n.219-3024T>C n.1830-3024T>C n.1194-3024T>C n.1662-3024T>C n.1893-3024T>C | dbSNP |
| 14 | g.64238174A>T | CA261849250 | ESR2 | c.1226-3024T>A (n.1226-3024T>A) c.953-3024T>A (n.953-3024T>A) c.*115-3024T>A (n.*115-3024T>A) n.781-3024T>A n.961-3024T>A n.219-3024T>A n.1830-3024T>A n.1194-3024T>A n.1662-3024T>A n.1893-3024T>A | dbSNP |
| 14 | g.64238175T>C | CA261849259 | ESR2 | c.1226-3025A>G (n.1226-3025A>G) c.953-3025A>G (n.953-3025A>G) c.*115-3025A>G (n.*115-3025A>G) n.781-3025A>G n.961-3025A>G n.219-3025A>G n.1830-3025A>G n.1194-3025A>G n.1662-3025A>G n.1893-3025A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238175T= | CA2142573778 | ESR2 | c.1226-3025A= (n.1226-3025A=) c.953-3025A= (n.953-3025A=) c.*115-3025A= (n.*115-3025A=) n.781-3025A= n.961-3025A= n.219-3025A= n.1830-3025A= n.1194-3025A= n.1662-3025A= n.1893-3025A= | |
| 14 | g.64238176T>C | CA614405757 | ESR2 | c.1226-3026A>G (n.1226-3026A>G) c.953-3026A>G (n.953-3026A>G) c.*115-3026A>G (n.*115-3026A>G) n.781-3026A>G n.961-3026A>G n.219-3026A>G n.1830-3026A>G n.1194-3026A>G n.1662-3026A>G n.1893-3026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238176T>G | CA707701905 | ESR2 | c.1226-3026A>C (n.1226-3026A>C) c.953-3026A>C (n.953-3026A>C) c.*115-3026A>C (n.*115-3026A>C) n.781-3026A>C n.961-3026A>C n.219-3026A>C n.1830-3026A>C n.1194-3026A>C n.1662-3026A>C n.1893-3026A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238176T= | CA2142573780 | ESR2 | c.1226-3026A= (n.1226-3026A=) c.953-3026A= (n.953-3026A=) c.*115-3026A= (n.*115-3026A=) n.781-3026A= n.961-3026A= n.219-3026A= n.1830-3026A= n.1194-3026A= n.1662-3026A= n.1893-3026A= | |
| 14 | g.64238177G>A | CA2515678812 | ESR2 | c.1226-3027C>T (n.1226-3027C>T) c.953-3027C>T (n.953-3027C>T) c.*115-3027C>T (n.*115-3027C>T) n.781-3027C>T n.961-3027C>T n.219-3027C>T n.1830-3027C>T n.1194-3027C>T n.1662-3027C>T n.1893-3027C>T | |
| 14 | g.64238178T>C | CA614405758 | ESR2 | c.1226-3028A>G (n.1226-3028A>G) c.953-3028A>G (n.953-3028A>G) c.*115-3028A>G (n.*115-3028A>G) n.781-3028A>G n.961-3028A>G n.219-3028A>G n.1830-3028A>G n.1194-3028A>G n.1662-3028A>G n.1893-3028A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64238178T= | CA2142573782 | ESR2 | c.1226-3028A= (n.1226-3028A=) c.953-3028A= (n.953-3028A=) c.*115-3028A= (n.*115-3028A=) n.781-3028A= n.961-3028A= n.219-3028A= n.1830-3028A= n.1194-3028A= n.1662-3028A= n.1893-3028A= | |
| 14 | g.64238181T>G | CA2142573785 | ESR2 | c.1226-3031A>C (n.1226-3031A>C) c.953-3031A>C (n.953-3031A>C) c.*115-3031A>C (n.*115-3031A>C) n.781-3031A>C n.961-3031A>C n.219-3031A>C n.1830-3031A>C n.1194-3031A>C n.1662-3031A>C n.1893-3031A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238181T= | CA2142573784 | ESR2 | c.1226-3031A= (n.1226-3031A=) c.953-3031A= (n.953-3031A=) c.*115-3031A= (n.*115-3031A=) n.781-3031A= n.961-3031A= n.219-3031A= n.1830-3031A= n.1194-3031A= n.1662-3031A= n.1893-3031A= | |
| 14 | g.64238182_64238183delinsAC | CA2142573787 | ESR2 | c.1226-3033_1226-3032delinsGT (n.1226-3033_1226-3032delinsGT) c.953-3033_953-3032delinsGT (n.953-3033_953-3032delinsGT) c.*115-3033_*115-3032delinsGT (n.*115-3033_*115-3032delinsGT) n.781-3033_781-3032delinsGT n.961-3033_961-3032delinsGT n.219-3033_219-3032delinsGT n.1830-3033_1830-3032delinsGT n.1194-3033_1194-3032delinsGT n.1662-3033_1662-3032delinsGT n.1893-3033_1893-3032delinsGT | |
| 14 | g.64238185del | CA707701911 | ESR2 | c.1226-3033del (n.1226-3033del) c.953-3033del (n.953-3033del) c.*115-3033del (n.*115-3033del) n.781-3033del n.961-3033del n.219-3033del n.1830-3033del n.1194-3033del n.1662-3033del n.1893-3033del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238185C= | CA2142573792 | ESR2 | c.1226-3035G= (n.1226-3035G=) c.953-3035G= (n.953-3035G=) c.*115-3035G= (n.*115-3035G=) n.781-3035G= n.961-3035G= n.219-3035G= n.1830-3035G= n.1194-3035G= n.1662-3035G= n.1893-3035G= | |
| 14 | g.64238185C>T | CA964010377 | ESR2 | c.1226-3035G>A (n.1226-3035G>A) c.953-3035G>A (n.953-3035G>A) c.*115-3035G>A (n.*115-3035G>A) n.781-3035G>A n.961-3035G>A n.219-3035G>A n.1830-3035G>A n.1194-3035G>A n.1662-3035G>A n.1893-3035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238186A= | CA2142573794 | ESR2 | c.1226-3036T= (n.1226-3036T=) c.953-3036T= (n.953-3036T=) c.*115-3036T= (n.*115-3036T=) n.781-3036T= n.961-3036T= n.219-3036T= n.1830-3036T= n.1194-3036T= n.1662-3036T= n.1893-3036T= | |
| 14 | g.64238187dup | CA707701913 | ESR2 | c.1226-3037dup (n.1226-3037dup) c.953-3037dup (n.953-3037dup) c.*115-3037dup (n.*115-3037dup) n.781-3037dup n.961-3037dup n.219-3037dup n.1830-3037dup n.1194-3037dup n.1662-3037dup n.1893-3037dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238192C= | CA2142573796 | ESR2 | c.1226-3042G= (n.1226-3042G=) c.953-3042G= (n.953-3042G=) c.*115-3042G= (n.*115-3042G=) n.781-3042G= n.961-3042G= n.219-3042G= n.1830-3042G= n.1194-3042G= n.1662-3042G= n.1893-3042G= | |
| 14 | g.64238192C>G | CA2142573798 | ESR2 | c.1226-3042G>C (n.1226-3042G>C) c.953-3042G>C (n.953-3042G>C) c.*115-3042G>C (n.*115-3042G>C) n.781-3042G>C n.961-3042G>C n.219-3042G>C n.1830-3042G>C n.1194-3042G>C n.1662-3042G>C n.1893-3042G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238192C>T | CA261849261 | ESR2 | c.1226-3042G>A (n.1226-3042G>A) c.953-3042G>A (n.953-3042G>A) c.*115-3042G>A (n.*115-3042G>A) n.781-3042G>A n.961-3042G>A n.219-3042G>A n.1830-3042G>A n.1194-3042G>A n.1662-3042G>A n.1893-3042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238193G>A | CA261849279 | ESR2 | c.1226-3043C>T (n.1226-3043C>T) c.953-3043C>T (n.953-3043C>T) c.*115-3043C>T (n.*115-3043C>T) n.781-3043C>T n.961-3043C>T n.219-3043C>T n.1830-3043C>T n.1194-3043C>T n.1662-3043C>T n.1893-3043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238193G>C | CA707701921 | ESR2 | c.1226-3043C>G (n.1226-3043C>G) c.953-3043C>G (n.953-3043C>G) c.*115-3043C>G (n.*115-3043C>G) n.781-3043C>G n.961-3043C>G n.219-3043C>G n.1830-3043C>G n.1194-3043C>G n.1662-3043C>G n.1893-3043C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238193G= | CA2142573800 | ESR2 | c.1226-3043C= (n.1226-3043C=) c.953-3043C= (n.953-3043C=) c.*115-3043C= (n.*115-3043C=) n.781-3043C= n.961-3043C= n.219-3043C= n.1830-3043C= n.1194-3043C= n.1662-3043C= n.1893-3043C= | |
| 14 | g.64238196_64238198delinsCCA | CA2142573802 | ESR2 | c.1226-3048_1226-3046delinsTGG (n.1226-3048_1226-3046delinsTGG) c.953-3048_953-3046delinsTGG (n.953-3048_953-3046delinsTGG) c.*115-3048_*115-3046delinsTGG (n.*115-3048_*115-3046delinsTGG) n.781-3048_781-3046delinsTGG n.961-3048_961-3046delinsTGG n.219-3048_219-3046delinsTGG n.1830-3048_1830-3046delinsTGG n.1194-3048_1194-3046delinsTGG n.1662-3048_1662-3046delinsTGG n.1893-3048_1893-3046delinsTGG | |
| 14 | g.64238197C= | CA2142573803 | ESR2 | c.1226-3047G= (n.1226-3047G=) c.953-3047G= (n.953-3047G=) c.*115-3047G= (n.*115-3047G=) n.781-3047G= n.961-3047G= n.219-3047G= n.1830-3047G= n.1194-3047G= n.1662-3047G= n.1893-3047G= | |
| 14 | g.64238197C>G | CA2142573804 | ESR2 | c.1226-3047G>C (n.1226-3047G>C) c.953-3047G>C (n.953-3047G>C) c.*115-3047G>C (n.*115-3047G>C) n.781-3047G>C n.961-3047G>C n.219-3047G>C n.1830-3047G>C n.1194-3047G>C n.1662-3047G>C n.1893-3047G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238197C>T | CA2142573806 | ESR2 | c.1226-3047G>A (n.1226-3047G>A) c.953-3047G>A (n.953-3047G>A) c.*115-3047G>A (n.*115-3047G>A) n.781-3047G>A n.961-3047G>A n.219-3047G>A n.1830-3047G>A n.1194-3047G>A n.1662-3047G>A n.1893-3047G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238199_64238200del | CA614405759 | ESR2 | c.1226-3048_1226-3047del (n.1226-3048_1226-3047del) c.953-3048_953-3047del (n.953-3048_953-3047del) c.*115-3048_*115-3047del (n.*115-3048_*115-3047del) n.781-3048_781-3047del n.961-3048_961-3047del n.219-3048_219-3047del n.1830-3048_1830-3047del n.1194-3048_1194-3047del n.1662-3048_1662-3047del n.1893-3048_1893-3047del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238199C= | CA2142573810 | ESR2 | c.1226-3049G= (n.1226-3049G=) c.953-3049G= (n.953-3049G=) c.*115-3049G= (n.*115-3049G=) n.781-3049G= n.961-3049G= n.219-3049G= n.1830-3049G= n.1194-3049G= n.1662-3049G= n.1893-3049G= | |
| 14 | g.64238199C>T | CA261849284 | ESR2 | c.1226-3049G>A (n.1226-3049G>A) c.953-3049G>A (n.953-3049G>A) c.*115-3049G>A (n.*115-3049G>A) n.781-3049G>A n.961-3049G>A n.219-3049G>A n.1830-3049G>A n.1194-3049G>A n.1662-3049G>A n.1893-3049G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238201G>A | CA707701932 | ESR2 | c.1226-3051C>T (n.1226-3051C>T) c.953-3051C>T (n.953-3051C>T) c.*115-3051C>T (n.*115-3051C>T) n.781-3051C>T n.961-3051C>T n.219-3051C>T n.1830-3051C>T n.1194-3051C>T n.1662-3051C>T n.1893-3051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238201G= | CA2142573813 | ESR2 | c.1226-3051C= (n.1226-3051C=) c.953-3051C= (n.953-3051C=) c.*115-3051C= (n.*115-3051C=) n.781-3051C= n.961-3051C= n.219-3051C= n.1830-3051C= n.1194-3051C= n.1662-3051C= n.1893-3051C= | |
| 14 | g.64238203C>A | CA2520261461 | ESR2 | c.1226-3053G>T (n.1226-3053G>T) c.953-3053G>T (n.953-3053G>T) c.*115-3053G>T (n.*115-3053G>T) n.781-3053G>T n.961-3053G>T n.219-3053G>T n.1830-3053G>T n.1194-3053G>T n.1662-3053G>T n.1893-3053G>T | |
| 14 | g.64238205T>C | CA2142573815 | ESR2 | c.1226-3055A>G (n.1226-3055A>G) c.953-3055A>G (n.953-3055A>G) c.*115-3055A>G (n.*115-3055A>G) n.781-3055A>G n.961-3055A>G n.219-3055A>G n.1830-3055A>G n.1194-3055A>G n.1662-3055A>G n.1893-3055A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238205T= | CA2142573814 | ESR2 | c.1226-3055A= (n.1226-3055A=) c.953-3055A= (n.953-3055A=) c.*115-3055A= (n.*115-3055A=) n.781-3055A= n.961-3055A= n.219-3055A= n.1830-3055A= n.1194-3055A= n.1662-3055A= n.1893-3055A= | |
| 14 | g.64238208C>T | CA2729808798 | ESR2 | c.1226-3058G>A (n.1226-3058G>A) c.953-3058G>A (n.953-3058G>A) c.*115-3058G>A (n.*115-3058G>A) n.781-3058G>A n.961-3058G>A n.219-3058G>A n.1830-3058G>A n.1194-3058G>A n.1662-3058G>A n.1893-3058G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238212G>A | CA261849291 | ESR2 | c.1226-3062C>T (n.1226-3062C>T) c.953-3062C>T (n.953-3062C>T) c.*115-3062C>T (n.*115-3062C>T) n.781-3062C>T n.961-3062C>T n.219-3062C>T n.1830-3062C>T n.1194-3062C>T n.1662-3062C>T n.1893-3062C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238212G= | CA2142573819 | ESR2 | c.1226-3062C= (n.1226-3062C=) c.953-3062C= (n.953-3062C=) c.*115-3062C= (n.*115-3062C=) n.781-3062C= n.961-3062C= n.219-3062C= n.1830-3062C= n.1194-3062C= n.1662-3062C= n.1893-3062C= | |
| 14 | g.64238217G>A | CA707701933 | ESR2 | c.1226-3067C>T (n.1226-3067C>T) c.953-3067C>T (n.953-3067C>T) c.*115-3067C>T (n.*115-3067C>T) n.781-3067C>T n.961-3067C>T n.219-3067C>T n.1830-3067C>T n.1194-3067C>T n.1662-3067C>T n.1893-3067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238217G= | CA2142573822 | ESR2 | c.1226-3067C= (n.1226-3067C=) c.953-3067C= (n.953-3067C=) c.*115-3067C= (n.*115-3067C=) n.781-3067C= n.961-3067C= n.219-3067C= n.1830-3067C= n.1194-3067C= n.1662-3067C= n.1893-3067C= | |
| 14 | g.64238218A= | CA2142573824 | ESR2 | c.1226-3068T= (n.1226-3068T=) c.953-3068T= (n.953-3068T=) c.*115-3068T= (n.*115-3068T=) n.781-3068T= n.961-3068T= n.219-3068T= n.1830-3068T= n.1194-3068T= n.1662-3068T= n.1893-3068T= | |
| 14 | g.64238218A>T | CA964010387 | ESR2 | c.1226-3068T>A (n.1226-3068T>A) c.953-3068T>A (n.953-3068T>A) c.*115-3068T>A (n.*115-3068T>A) n.781-3068T>A n.961-3068T>A n.219-3068T>A n.1830-3068T>A n.1194-3068T>A n.1662-3068T>A n.1893-3068T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238221C= | CA2142573826 | ESR2 | c.1226-3071G= (n.1226-3071G=) c.953-3071G= (n.953-3071G=) c.*115-3071G= (n.*115-3071G=) n.781-3071G= n.961-3071G= n.219-3071G= n.1830-3071G= n.1194-3071G= n.1662-3071G= n.1893-3071G= | |
| 14 | g.64238221C>G | CA2142573829 | ESR2 | c.1226-3071G>C (n.1226-3071G>C) c.953-3071G>C (n.953-3071G>C) c.*115-3071G>C (n.*115-3071G>C) n.781-3071G>C n.961-3071G>C n.219-3071G>C n.1830-3071G>C n.1194-3071G>C n.1662-3071G>C n.1893-3071G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238233C= | CA2142573831 | ESR2 | c.1226-3083G= (n.1226-3083G=) c.953-3083G= (n.953-3083G=) c.*115-3083G= (n.*115-3083G=) n.781-3083G= n.961-3083G= n.219-3083G= n.1830-3083G= n.1194-3083G= n.1662-3083G= n.1893-3083G= | |
| 14 | g.64238233C>T | CA261849294 | ESR2 | c.1226-3083G>A (n.1226-3083G>A) c.953-3083G>A (n.953-3083G>A) c.*115-3083G>A (n.*115-3083G>A) n.781-3083G>A n.961-3083G>A n.219-3083G>A n.1830-3083G>A n.1194-3083G>A n.1662-3083G>A n.1893-3083G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238234A= | CA2142573833 | ESR2 | c.1226-3084T= (n.1226-3084T=) c.953-3084T= (n.953-3084T=) c.*115-3084T= (n.*115-3084T=) n.781-3084T= n.961-3084T= n.219-3084T= n.1830-3084T= n.1194-3084T= n.1662-3084T= n.1893-3084T= | |
| 14 | g.64238234A>G | CA2142573834 | ESR2 | c.1226-3084T>C (n.1226-3084T>C) c.953-3084T>C (n.953-3084T>C) c.*115-3084T>C (n.*115-3084T>C) n.781-3084T>C n.961-3084T>C n.219-3084T>C n.1830-3084T>C n.1194-3084T>C n.1662-3084T>C n.1893-3084T>C | dbSNP |
| 14 | g.64238241A>G | CA2729808800 | ESR2 | c.1226-3091T>C (n.1226-3091T>C) c.953-3091T>C (n.953-3091T>C) c.*115-3091T>C (n.*115-3091T>C) n.781-3091T>C n.961-3091T>C n.219-3091T>C n.1830-3091T>C n.1194-3091T>C n.1662-3091T>C n.1893-3091T>C | dbSNP |
| 14 | g.64238245G= | CA2142573835 | ESR2 | c.1226-3095C= (n.1226-3095C=) c.953-3095C= (n.953-3095C=) c.*115-3095C= (n.*115-3095C=) n.781-3095C= n.961-3095C= n.219-3095C= n.1830-3095C= n.1194-3095C= n.1662-3095C= n.1893-3095C= | |
| 14 | g.64238245G>T | CA261849298 | ESR2 | c.1226-3095C>A (n.1226-3095C>A) c.953-3095C>A (n.953-3095C>A) c.*115-3095C>A (n.*115-3095C>A) n.781-3095C>A n.961-3095C>A n.219-3095C>A n.1830-3095C>A n.1194-3095C>A n.1662-3095C>A n.1893-3095C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238246C>A | CA2142573839 | ESR2 | c.1226-3096G>T (n.1226-3096G>T) c.953-3096G>T (n.953-3096G>T) c.*115-3096G>T (n.*115-3096G>T) n.781-3096G>T n.961-3096G>T n.219-3096G>T n.1830-3096G>T n.1194-3096G>T n.1662-3096G>T n.1893-3096G>T | dbSNP |
| 14 | g.64238246C= | CA2142573838 | ESR2 | c.1226-3096G= (n.1226-3096G=) c.953-3096G= (n.953-3096G=) c.*115-3096G= (n.*115-3096G=) n.781-3096G= n.961-3096G= n.219-3096G= n.1830-3096G= n.1194-3096G= n.1662-3096G= n.1893-3096G= | |
| 14 | g.64238246C>T | CA261849308 | ESR2 | c.1226-3096G>A (n.1226-3096G>A) c.953-3096G>A (n.953-3096G>A) c.*115-3096G>A (n.*115-3096G>A) n.781-3096G>A n.961-3096G>A n.219-3096G>A n.1830-3096G>A n.1194-3096G>A n.1662-3096G>A n.1893-3096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238248G>A | CA2142573843 | ESR2 | c.1226-3098C>T (n.1226-3098C>T) c.953-3098C>T (n.953-3098C>T) c.*115-3098C>T (n.*115-3098C>T) n.781-3098C>T n.961-3098C>T n.219-3098C>T n.1830-3098C>T n.1194-3098C>T n.1662-3098C>T n.1893-3098C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238248G= | CA2142573842 | ESR2 | c.1226-3098C= (n.1226-3098C=) c.953-3098C= (n.953-3098C=) c.*115-3098C= (n.*115-3098C=) n.781-3098C= n.961-3098C= n.219-3098C= n.1830-3098C= n.1194-3098C= n.1662-3098C= n.1893-3098C= |