Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64223099G>ACA475151798FERMT3c.1734G>A (p.Leu578=)
n.3246G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.2026G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.1968G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.3743G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.3374G>A
n.3068G>A
n.2232G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
n.2283G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.5697G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.2245G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1582G>A
n.1770G>A
n.1290G>A
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1590G>A
n.358G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
11g.64223099G>CCA6069268FERMT3c.1734G>C (p.Leu578=)
n.3246G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.2026G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.1968G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.3743G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.3374G>C
n.3068G>C
n.2232G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.2283G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.5697G>C
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1488G>C (p.Leu496=)
n.2245G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1582G>C
n.1770G>C
n.1290G>C
c.1716G>C (p.Leu572=)
c.1590G>C
n.358G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223099G=CA1978642860FERMT3c.1734G= (p.Leu578=)
n.3246G=
c.1182G= (p.Leu394=)
c.1722G= (p.Leu574=)
c.286G= (p.Asp96=)
n.2026G=
c.*917G= (n.*917G=)
n.1968G=
c.*1127G= (n.*1127G=)
n.3743G=
c.*951G= (n.*951G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.3374G=
n.3068G=
n.2232G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
n.2283G=
c.1743G= (p.Leu581=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
n.5697G=
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1488G= (p.Leu496=)
n.2245G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.1582G=
n.1770G=
n.1290G=
c.1716G= (p.Leu572=)
c.1590G=
n.358G=
c.285G= (p.Leu95=)
c.1194G= (p.Leu398=)
11g.64223099G>TCA475151799FERMT3c.1734G>T (p.Leu578=)
n.3246G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1722G>T (p.Leu574=)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.2026G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1968G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.3743G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.3374G>T
n.3068G>T
n.2232G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.2283G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.5697G>T
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1488G>T (p.Leu496=)
n.2245G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1582G>T
n.1770G>T
n.1290G>T
c.1716G>T (p.Leu572=)
c.1590G>T
n.358G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
11g.64223100A>CCA381089701FERMT3c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.3247A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.2027A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1969A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.3744A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.3375A>C
n.3069A>C
n.2233A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.2284A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
n.5698A>C
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.2246A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1583A>C
n.1771A>C
n.1291A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1591A>C
n.359A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
 gnomAD v4
11g.64223100A>GCA381089703FERMT3c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.3247A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.2027A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.1969A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.3744A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.3375A>G
n.3069A>G
n.2233A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.2284A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
n.5698A>G
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.2246A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1583A>G
n.1771A>G
n.1291A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1591A>G
n.359A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
11g.64223100A>TCA381089704FERMT3c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.3247A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.2027A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.1969A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.3744A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.3375A>T
n.3069A>T
n.2233A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.2284A>T
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
n.5698A>T
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.2246A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1583A>T
n.1771A>T
n.1291A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1591A>T
n.359A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
11g.64223101T>ACA381089706FERMT3c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.3248T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.2028T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1970T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.3745T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.3376T>A
n.3070T>A
n.2234T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.2285T>A
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.5699T>A
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.2247T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1584T>A
n.1772T>A
n.1292T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1592T>A
n.360T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
 gnomAD v4
11g.64223101T>CCA381089710FERMT3c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.3248T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.288T>C (p.Asp96=)
n.2028T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1970T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.3745T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.3376T>C
n.3070T>C
n.2234T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.2285T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.5699T>C
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.2247T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1584T>C
n.1772T>C
n.1292T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1592T>C
n.360T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
11g.64223101T>GCA381089708FERMT3c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.3248T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.2028T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.1970T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.3745T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.3376T>G
n.3070T>G
n.2234T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.2285T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.5699T>G
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.2247T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1584T>G
n.1772T>G
n.1292T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1592T>G
n.360T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
11g.64223102C>ACA475151800FERMT3c.1737C>A (p.Ile579=)
n.3249C>A
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1725C>A (p.Ile575=)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.2029C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1971C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.3746C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.3377C>A
n.3071C>A
n.2235C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.2286C>A
c.1746C>A (p.Ile582=)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.5700C>A
c.1590C>A (p.Ile530=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.2248C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1585C>A
n.1773C>A
n.1293C>A
c.1719C>A (p.Ile573=)
c.1593C>A
n.361C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
 ClinVar dbSNP
11g.64223102C=CA1978642867FERMT3c.1737C= (p.Ile579=)
n.3249C=
c.1185C= (p.Ile395=)
c.1725C= (p.Ile575=)
c.289C= (p.Pro97=)
n.2029C=
c.*920C= (n.*920C=)
n.1971C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.3746C=
c.*954C= (n.*954C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.3377C=
n.3071C=
n.2235C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.2286C=
c.1746C= (p.Ile582=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
n.5700C=
c.1590C= (p.Ile530=)
c.1491C= (p.Ile497=)
n.2248C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.1585C=
n.1773C=
n.1293C=
c.1719C= (p.Ile573=)
c.1593C=
n.361C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.1197C= (p.Ile399=)
11g.64223102C>GCA381089713FERMT3c.1737C>G (p.Ile579Met)
n.3249C>G
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.2029C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1971C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.3746C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.3377C>G
n.3071C>G
n.2235C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.2286C>G
c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.5700C>G
c.1590C>G (p.Ile530Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.2248C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1585C>G
n.1773C>G
n.1293C>G
c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.1593C>G
n.361C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
 dbSNP
11g.64223102C>TCA475151801FERMT3c.1737C>T (p.Ile579=)
n.3249C>T
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.2029C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1971C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.3746C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.3377C>T
n.3071C>T
n.2235C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.2286C>T
c.1746C>T (p.Ile582=)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.5700C>T
c.1590C>T (p.Ile530=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.2248C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1585C>T
n.1773C>T
n.1293C>T
c.1719C>T (p.Ile573=)
c.1593C>T
n.361C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.1197C>T (p.Ile399=)
11g.64223103C>ACA381089715FERMT3c.1738C>A (p.Arg580Ser)
n.3250C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.2030C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1972C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.3747C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.3378C>A
n.3072C>A
n.2236C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.2287C>A
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.5701C>A
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
n.2249C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1586C>A
n.1774C>A
n.1294C>A
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1594C>A
n.362C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
11g.64223103C=CA1978642874FERMT3c.1738C= (p.Arg580=)
n.3250C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.2030C=
c.*921C= (n.*921C=)
n.1972C=
c.*1131C= (n.*1131C=)
n.3747C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.3378C=
n.3072C=
n.2236C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.2287C=
c.1747C= (p.Arg583=)
c.*1514C= (n.*1514C=)
n.5701C=
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1492C= (p.Arg498=)
n.2249C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.1586C=
n.1774C=
n.1294C=
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1594C=
n.362C=
c.289C= (p.Arg97=)
c.1198C= (p.Arg400=)
11g.64223103C>GCA381089717FERMT3c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.3250C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.2030C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1972C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.3747C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.3378C>G
n.3072C>G
n.2236C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.2287C>G
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
n.5701C>G
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
n.2249C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1586C>G
n.1774C>G
n.1294C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1594C>G
n.362C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
 COSMIC COSMIC
11g.64223103C>TCA6069269FERMT3c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.3250C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.2030C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1972C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.3747C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.3378C>T
n.3072C>T
n.2236C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.2287C>T
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
n.5701C>T
c.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
n.2249C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1586C>T
n.1774C>T
n.1294C>T
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1594C>T
n.362C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223104G>ACA381089720FERMT3c.1739G>A (p.Arg580His)
n.3251G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.1727G>A (p.Arg576His)
c.291G>A (p.Pro97=)
n.2031G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1973G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.3748G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.3379G>A
n.3073G>A
n.2237G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.2288G>A
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.5702G>A
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
n.2250G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1587G>A
n.1775G>A
n.1295G>A
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1595G>A
n.363G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
c.1199G>A (p.Arg400His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223104G>CCA381089722FERMT3c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.3251G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.291G>C (p.Pro97=)
n.2031G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1973G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.3748G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.3379G>C
n.3073G>C
n.2237G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.2288G>C
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.5702G>C
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
n.2250G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1587G>C
n.1775G>C
n.1295G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1595G>C
n.363G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
11g.64223104G=CA1978642877FERMT3c.1739G= (p.Arg580=)
n.3251G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.291G= (p.Pro97=)
n.2031G=
c.*922G= (n.*922G=)
n.1973G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.3748G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
n.3379G=
n.3073G=
n.2237G=
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.2288G=
c.1748G= (p.Arg583=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
n.5702G=
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1493G= (p.Arg498=)
n.2250G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1587G=
n.1775G=
n.1295G=
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1595G=
n.363G=
c.290G= (p.Arg97=)
c.1199G= (p.Arg400=)
11g.64223104G>TCA381089724FERMT3c.1739G>T (p.Arg580Leu)
n.3251G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.291G>T (p.Pro97=)
n.2031G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.1973G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.3748G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.3379G>T
n.3073G>T
n.2237G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.2288G>T
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.5702G>T
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
n.2250G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1587G>T
n.1775G>T
n.1295G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1595G>T
n.363G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223105C>ACA475151802FERMT3c.1740C>A (p.Arg580=)
n.3252C>A
c.1188C>A (p.Arg396=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
c.292C>A (p.His98Asn)
n.2032C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.1974C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.3749C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.3380C>A
n.3074C>A
n.2238C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.2289C>A
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.5703C>A
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.1494C>A (p.Arg498=)
n.2251C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1588C>A
n.1776C>A
n.1296C>A
c.1722C>A (p.Arg574=)
c.1596C>A
n.364C>A
c.291C>A (p.Arg97=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
 gnomAD v4
11g.64223105C>GCA475151803FERMT3c.1740C>G (p.Arg580=)
n.3252C>G
c.1188C>G (p.Arg396=)
c.1728C>G (p.Arg576=)
c.292C>G (p.His98Asp)
n.2032C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.1974C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.3749C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.3380C>G
n.3074C>G
n.2238C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.2289C>G
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.5703C>G
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.1494C>G (p.Arg498=)
n.2251C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1588C>G
n.1776C>G
n.1296C>G
c.1722C>G (p.Arg574=)
c.1596C>G
n.364C>G
c.291C>G (p.Arg97=)
c.1200C>G (p.Arg400=)
11g.64223105C>TCA475151804FERMT3c.1740C>T (p.Arg580=)
n.3252C>T
c.1188C>T (p.Arg396=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
c.292C>T (p.His98Tyr)
n.2032C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.1974C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.3749C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.3380C>T
n.3074C>T
n.2238C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.2289C>T
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.5703C>T
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.1494C>T (p.Arg498=)
n.2251C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1588C>T
n.1776C>T
n.1296C>T
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1596C>T
n.364C>T
c.291C>T (p.Arg97=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
11g.64223106A>CCA381089726FERMT3c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.3253A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.293A>C (p.His98Pro)
n.2033A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1975A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.3750A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.3381A>C
n.3075A>C
n.2239A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.2290A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.5704A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.2252A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1589A>C
n.1777A>C
n.1297A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1597A>C
n.365A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
11g.64223106A>GCA381089728FERMT3c.1741A>G (p.Ile581Val)
n.3253A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.293A>G (p.His98Arg)
n.2033A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1975A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.3750A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.3381A>G
n.3075A>G
n.2239A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.2290A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.5704A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.2252A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1589A>G
n.1777A>G
n.1297A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1597A>G
n.365A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
11g.64223106A>TCA381089731FERMT3c.1741A>T (p.Ile581Phe)
n.3253A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.293A>T (p.His98Leu)
n.2033A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1975A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.3750A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.3381A>T
n.3075A>T
n.2239A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.2290A>T
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.5704A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.2252A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1589A>T
n.1777A>T
n.1297A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1597A>T
n.365A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
11g.64223107T>ACA381089738FERMT3c.1742T>A (p.Ile581Asn)
n.3254T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.294T>A (p.His98Gln)
n.2034T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1976T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.3751T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.3382T>A
n.3076T>A
n.2240T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.2291T>A
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
n.5705T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.2253T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1590T>A
n.1778T>A
n.1298T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1598T>A
n.366T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
11g.64223107T>CCA381089736FERMT3c.1742T>C (p.Ile581Thr)
n.3254T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.294T>C (p.His98=)
n.2034T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1976T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.3751T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.3382T>C
n.3076T>C
n.2240T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.2291T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
n.5705T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.2253T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1590T>C
n.1778T>C
n.1298T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1598T>C
n.366T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
11g.64223107T>GCA381089734FERMT3c.1742T>G (p.Ile581Ser)
n.3254T>G
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.294T>G (p.His98Gln)
n.2034T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1976T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.3751T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.3382T>G
n.3076T>G
n.2240T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.2291T>G
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
n.5705T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
n.2253T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1590T>G
n.1778T>G
n.1298T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1598T>G
n.366T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
11g.64223108C>ACA475151805FERMT3c.1743C>A (p.Ile581=)
n.3255C>A
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.1731C>A (p.Ile577=)
c.295C>A (p.Arg99=)
n.2035C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.1977C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.3752C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.3383C>A
n.3077C>A
n.2241C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.2292C>A
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
n.5706C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
n.2254C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1591C>A
n.1779C>A
n.1299C>A
c.1725C>A (p.Ile575=)
c.1599C>A
n.367C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223108C=CA1978642884FERMT3c.1743C= (p.Ile581=)
n.3255C=
c.1191C= (p.Ile397=)
c.1731C= (p.Ile577=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.2035C=
c.*926C= (n.*926C=)
n.1977C=
c.*1136C= (n.*1136C=)
n.3752C=
c.*960C= (n.*960C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.3383C=
n.3077C=
n.2241C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.2292C=
c.1752C= (p.Ile584=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
n.5706C=
c.1596C= (p.Ile532=)
c.1497C= (p.Ile499=)
n.2254C=
c.*520C= (n.*520C=)
n.1591C=
n.1779C=
n.1299C=
c.1725C= (p.Ile575=)
c.1599C=
n.367C=
c.294C= (p.Ile98=)
c.1203C= (p.Ile401=)
11g.64223108C>GCA6069271FERMT3c.1743C>G (p.Ile581Met)
n.3255C>G
c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.2035C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.1977C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.3752C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.3383C>G
n.3077C>G
n.2241C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.2292C>G
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
n.5706C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
n.2254C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1591C>G
n.1779C>G
n.1299C>G
c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.1599C>G
n.367C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223108C>TCA6069270FERMT3c.1743C>T (p.Ile581=)
n.3255C>T
c.1191C>T (p.Ile397=)
c.1731C>T (p.Ile577=)
c.295C>T (p.Arg99Ter)
n.2035C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1977C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.3752C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.3383C>T
n.3077C>T
n.2241C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.2292C>T
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
n.5706C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
n.2254C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1591C>T
n.1779C>T
n.1299C>T
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.1599C>T
n.367C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
c.1203C>T (p.Ile401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223109G>ACA6069272FERMT3c.1744G>A (p.Asp582Asn)
n.3256G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.2036G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1978G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.3753G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.3384G>A
n.3078G>A
n.2242G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.2293G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.5707G>A
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
n.2255G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1592G>A
n.1780G>A
n.1300G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1600G>A
n.368G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223109G>CCA381089745FERMT3c.1744G>C (p.Asp582His)
n.3256G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.2036G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1978G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.3753G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.3384G>C
n.3078G>C
n.2242G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.2293G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.5707G>C
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.2255G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1592G>C
n.1780G>C
n.1300G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1600G>C
n.368G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
11g.64223109G=CA1978642891FERMT3c.1744G= (p.Asp582=)
n.3256G=
c.1192G= (p.Asp398=)
c.1732G= (p.Asp578=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.2036G=
c.*927G= (n.*927G=)
n.1978G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
n.3753G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.3384G=
n.3078G=
n.2242G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
n.2293G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
n.5707G=
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1498G= (p.Asp500=)
n.2255G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.1592G=
n.1780G=
n.1300G=
c.1726G= (p.Asp576=)
c.1600G=
n.368G=
c.295G= (p.Asp99=)
c.1204G= (p.Asp402=)
11g.64223109G>TCA381089747FERMT3c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
n.3256G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.2036G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1978G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.3753G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.3384G>T
n.3078G>T
n.2242G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.2293G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.5707G>T
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
n.2255G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1592G>T
n.1780G>T
n.1300G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1600G>T
n.368G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
11g.64223110A=CA1978642901FERMT3c.1745A= (p.Asp582=)
n.3257A=
c.1193A= (p.Asp398=)
c.1733A= (p.Asp578=)
c.297A= (p.Arg99=)
n.2037A=
c.*928A= (n.*928A=)
n.1979A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
n.3754A=
c.*962A= (n.*962A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.3385A=
n.3079A=
n.2243A=
c.*1029A= (n.*1029A=)
n.2294A=
c.1754A= (p.Asp585=)
c.*1521A= (n.*1521A=)
n.5708A=
c.1598A= (p.Asp533=)
c.1499A= (p.Asp500=)
n.2256A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.1593A=
n.1781A=
n.1301A=
c.1727A= (p.Asp576=)
c.1601A=
n.369A=
c.296A= (p.Asp99=)
c.1205A= (p.Asp402=)
11g.64223110A>CCA223847999FERMT3c.1745A>C (p.Asp582Ala)
n.3257A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.297A>C (p.Arg99=)
n.2037A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1979A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.3754A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.3385A>C
n.3079A>C
n.2243A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.2294A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.5708A>C
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.2256A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1593A>C
n.1781A>C
n.1301A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1601A>C
n.369A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223110A>GCA381089751FERMT3c.1745A>G (p.Asp582Gly)
n.3257A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.2037A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1979A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.3754A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.3385A>G
n.3079A>G
n.2243A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.2294A>G
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
n.5708A>G
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.2256A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1593A>G
n.1781A>G
n.1301A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1601A>G
n.369A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
11g.64223110A>TCA381089753FERMT3c.1745A>T (p.Asp582Val)
n.3257A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.297A>T (p.Arg99=)
n.2037A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1979A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.3754A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.3385A>T
n.3079A>T
n.2243A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.2294A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
n.5708A>T
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
n.2256A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1593A>T
n.1781A>T
n.1301A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1601A>T
n.369A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
11g.64223111C>ACA381089755FERMT3c.1746C>A (p.Asp582Glu)
n.3258C>A
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.2038C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1980C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.3755C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.3386C>A
n.3080C>A
n.2244C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.2295C>A
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
n.5709C>A
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
n.2257C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1594C>A
n.1782C>A
n.1302C>A
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.1602C>A
n.370C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
11g.64223111C>GCA381089757FERMT3c.1746C>G (p.Asp582Glu)
n.3258C>G
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.2038C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1980C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.3755C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.3386C>G
n.3080C>G
n.2244C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.2295C>G
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
n.5709C>G
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
n.2257C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1594C>G
n.1782C>G
n.1302C>G
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.1602C>G
n.370C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
11g.64223111C>TCA475151806FERMT3c.1746C>T (p.Asp582=)
n.3258C>T
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.2038C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1980C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.3755C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.3386C>T
n.3080C>T
n.2244C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.2295C>T
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
n.5709C>T
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
n.2257C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1594C>T
n.1782C>T
n.1302C>T
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.1602C>T
n.370C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
c.1206C>T (p.Asp402=)
11g.64223112T>ACA381089760FERMT3c.1747T>A (p.Leu583Met)
n.3259T>A
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.1735T>A (p.Leu579Met)
c.299T>A (p.Leu100His)
n.2039T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1981T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.3756T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.3387T>A
n.3081T>A
n.2245T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.2296T>A
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
n.5710T>A
c.1600T>A (p.Leu534Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
n.2258T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1595T>A
n.1783T>A
n.1303T>A
c.1729T>A (p.Leu577Met)
c.1603T>A
n.371T>A
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
11g.64223112T>CCA475151807FERMT3c.1747T>C (p.Leu583=)
n.3259T>C
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.1735T>C (p.Leu579=)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.2039T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1981T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.3756T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.3387T>C
n.3081T>C
n.2245T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.2296T>C
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
n.5710T>C
c.1600T>C (p.Leu534=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
n.2258T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1595T>C
n.1783T>C
n.1303T>C
c.1729T>C (p.Leu577=)
c.1603T>C
n.371T>C
c.298T>C (p.Leu100=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
 gnomAD v4
11g.64223112T>GCA381089762FERMT3c.1747T>G (p.Leu583Val)
n.3259T>G
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1735T>G (p.Leu579Val)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.2039T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1981T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.3756T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.3387T>G
n.3081T>G
n.2245T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.2296T>G
c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
n.5710T>G
c.1600T>G (p.Leu534Val)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
n.2258T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1595T>G
n.1783T>G
n.1303T>G
c.1729T>G (p.Leu577Val)
c.1603T>G
n.371T>G
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
11g.64223113T>ACA381089768FERMT3c.1748T>A (p.Leu583Ter)
n.3260T>A
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1736T>A (p.Leu579Ter)
c.300T>A (p.Leu100=)
n.2040T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1982T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.3757T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.3388T>A
n.3082T>A
n.2246T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.2297T>A
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
n.5711T>A
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
n.2259T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1596T>A
n.1784T>A
n.1304T>A
c.1730T>A (p.Leu577Ter)
c.1604T>A
n.372T>A
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
11g.64223113T>CCA381089766FERMT3c.1748T>C (p.Leu583Ser)
n.3260T>C
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
c.300T>C (p.Leu100=)
n.2040T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1982T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.3757T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.3388T>C
n.3082T>C
n.2246T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.2297T>C
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
n.5711T>C
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
n.2259T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1596T>C
n.1784T>C
n.1304T>C
c.1730T>C (p.Leu577Ser)
c.1604T>C
n.372T>C
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
11g.64223113T>GCA381089764FERMT3c.1748T>G (p.Leu583Trp)
n.3260T>G
c.1196T>G (p.Leu399Trp)
c.1736T>G (p.Leu579Trp)
c.300T>G (p.Leu100=)
n.2040T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1982T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.3757T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.3388T>G
n.3082T>G
n.2246T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.2297T>G
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
n.5711T>G
c.1601T>G (p.Leu534Trp)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
n.2259T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1596T>G
n.1784T>G
n.1304T>G
c.1730T>G (p.Leu577Trp)
c.1604T>G
n.372T>G
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
11g.64223114G>ACA475151808FERMT3c.1749G>A (p.Leu583=)
n.3261G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.2041G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1983G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.3758G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3389G>A
n.3083G>A
n.2247G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.2298G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.5712G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
n.2260G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1597G>A
n.1785G>A
n.1305G>A
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1605G>A
n.373G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
11g.64223114G>CCA381089771FERMT3c.1749G>C (p.Leu583Phe)
n.3261G>C
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
c.1737G>C (p.Leu579Phe)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.2041G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1983G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.3758G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3389G>C
n.3083G>C
n.2247G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.2298G>C
c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.5712G>C
c.1602G>C (p.Leu534Phe)
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
n.2260G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1597G>C
n.1785G>C
n.1305G>C
c.1731G>C (p.Leu577Phe)
c.1605G>C
n.373G>C
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
 gnomAD v4
11g.64223114G>TCA381089773FERMT3c.1749G>T (p.Leu583Phe)
n.3261G>T
c.1197G>T (p.Leu399Phe)
c.1737G>T (p.Leu579Phe)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.2041G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.1983G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.3758G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3389G>T
n.3083G>T
n.2247G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.2298G>T
c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.5712G>T
c.1602G>T (p.Leu534Phe)
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
n.2260G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1597G>T
n.1785G>T
n.1305G>T
c.1731G>T (p.Leu577Phe)
c.1605G>T
n.373G>T
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
11g.64223115G>ACA223848004FERMT3c.1750G>A (p.Ala584Thr)
n.3262G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.2042G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1984G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.3759G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.3390G>A
n.3084G>A
n.2248G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.2299G>A
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.5713G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.2261G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1598G>A
n.1786G>A
n.1306G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1606G>A
n.374G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64223115G>CCA381089776FERMT3c.1750G>C (p.Ala584Pro)
n.3262G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.2042G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1984G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.3759G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.3390G>C
n.3084G>C
n.2248G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.2299G>C
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.5713G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.2261G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1598G>C
n.1786G>C
n.1306G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1606G>C
n.374G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64223115G=CA1978642905FERMT3c.1750G= (p.Ala584=)
n.3262G=
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.2042G=
c.*933G= (n.*933G=)
n.1984G=
c.*1143G= (n.*1143G=)
n.3759G=
c.*967G= (n.*967G=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.3390G=
n.3084G=
n.2248G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
n.2299G=
c.1759G= (p.Ala587=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
n.5713G=
c.1603G= (p.Ala535=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.2261G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.1598G=
n.1786G=
n.1306G=
c.1732G= (p.Ala578=)
c.1606G=
n.374G=
c.301G= (p.Ala101=)
c.1210G= (p.Ala404=)
11g.64223115G>TCA381089779FERMT3c.1750G>T (p.Ala584Ser)
n.3262G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.2042G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1984G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.3759G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.3390G>T
n.3084G>T
n.2248G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.2299G>T
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.5713G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.2261G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1598G>T
n.1786G>T
n.1306G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1606G>T
n.374G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
11g.64223116C>ACA381089782FERMT3c.1751C>A (p.Ala584Asp)
n.3263C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.303C>A (p.Gly101=)
n.2043C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1985C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.3760C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.3391C>A
n.3085C>A
n.2249C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.2300C>A
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.5714C>A
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.2262C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1599C>A
n.1787C>A
n.1307C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1607C>A
n.375C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
11g.64223116C=CA1978642909FERMT3c.1751C= (p.Ala584=)
n.3263C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1739C= (p.Ala580=)
c.303C= (p.Gly101=)
n.2043C=
c.*934C= (n.*934C=)
n.1985C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.3760C=
c.*968C= (n.*968C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.3391C=
n.3085C=
n.2249C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
n.2300C=
c.1760C= (p.Ala587=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
n.5714C=
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1505C= (p.Ala502=)
n.2262C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.1599C=
n.1787C=
n.1307C=
c.1733C= (p.Ala578=)
c.1607C=
n.375C=
c.302C= (p.Ala101=)
c.1211C= (p.Ala404=)
11g.64223116C>GCA381089784FERMT3c.1751C>G (p.Ala584Gly)
n.3263C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.303C>G (p.Gly101=)
n.2043C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1985C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.3760C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.3391C>G
n.3085C>G
n.2249C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.2300C>G
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.5714C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.2262C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1599C>G
n.1787C>G
n.1307C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1607C>G
n.375C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
11g.64223116C>TCA381089786FERMT3c.1751C>T (p.Ala584Val)
n.3263C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.303C>T (p.Gly101=)
n.2043C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1985C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.3760C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.3391C>T
n.3085C>T
n.2249C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.2300C>T
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.5714C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.2262C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1599C>T
n.1787C>T
n.1307C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1607C>T
n.375C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223117C>ACA475151810FERMT3c.1752C>A (p.Ala584=)
n.3264C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.2044C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1986C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.3761C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.3392C>A
n.3086C>A
n.2250C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.2301C>A
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.5715C>A
c.1605C>A (p.Ala535=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.2263C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1600C>A
n.1788C>A
n.1308C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.1608C>A
n.376C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
11g.64223117C=CA1978642913FERMT3c.1752C= (p.Ala584=)
n.3264C=
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1740C= (p.Ala580=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.2044C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.1986C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.3761C=
c.*969C= (n.*969C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.3392C=
n.3086C=
n.2250C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
n.2301C=
c.1761C= (p.Ala587=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
n.5715C=
c.1605C= (p.Ala535=)
c.1506C= (p.Ala502=)
n.2263C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.1600C=
n.1788C=
n.1308C=
c.1734C= (p.Ala578=)
c.1608C=
n.376C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.1212C= (p.Ala404=)
11g.64223117C>GCA475151809FERMT3c.1752C>G (p.Ala584=)
n.3264C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.2044C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.1986C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.3761C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.3392C>G
n.3086C>G
n.2250C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.2301C>G
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.5715C>G
c.1605C>G (p.Ala535=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.2263C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1600C>G
n.1788C>G
n.1308C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.1608C>G
n.376C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
11g.64223117C>TCA6069273FERMT3c.1752C>T (p.Ala584=)
n.3264C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.2044C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1986C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.3761C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.3392C>T
n.3086C>T
n.2250C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.2301C>T
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.5715C>T
c.1605C>T (p.Ala535=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.2263C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1600C>T
n.1788C>T
n.1308C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.1608C>T
n.376C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223118G>ACA6069274FERMT3c.1753G>A (p.Val585Met)
n.3265G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.305G>A (p.Arg102His)
n.2045G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1987G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.3762G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.3393G>A
n.3087G>A
n.2251G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.2302G>A
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
n.5716G>A
c.1606G>A (p.Val536Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.2264G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1601G>A
n.1789G>A
n.1309G>A
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1609G>A
n.377G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223118G>CCA381089791FERMT3c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.3265G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.2045G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1987G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.3762G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.3393G>C
n.3087G>C
n.2251G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.2302G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
n.5716G>C
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.2264G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1601G>C
n.1789G>C
n.1309G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1609G>C
n.377G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
11g.64223118G=CA1978642921FERMT3c.1753G= (p.Val585=)
n.3265G=
c.1201G= (p.Val401=)
c.1741G= (p.Val581=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.2045G=
c.*936G= (n.*936G=)
n.1987G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
n.3762G=
c.*970G= (n.*970G=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.3393G=
n.3087G=
n.2251G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.2302G=
c.1762G= (p.Val588=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
n.5716G=
c.1606G= (p.Val536=)
c.1507G= (p.Val503=)
n.2264G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.1601G=
n.1789G=
n.1309G=
c.1735G= (p.Val579=)
c.1609G=
n.377G=
c.304G= (p.Val102=)
c.1213G= (p.Val405=)
11g.64223118G>TCA381089792FERMT3c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.3265G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.2045G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1987G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.3762G>T
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.3393G>T
n.3087G>T
n.2251G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.2302G>T
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
n.5716G>T
c.1606G>T (p.Val536Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.2264G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1601G>T
n.1789G>T
n.1309G>T
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1609G>T
n.377G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
11g.64223119T>ACA381089798FERMT3c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.3266T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.306T>A (p.Arg102=)
n.2046T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.1988T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.3763T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.3394T>A
n.3088T>A
n.2252T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.2303T>A
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.5717T>A
c.1607T>A (p.Val536Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.2265T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1602T>A
n.1790T>A
n.1310T>A
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1610T>A
n.378T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
11g.64223119T>CCA381089796FERMT3c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.3266T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.306T>C (p.Arg102=)
n.2046T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.1988T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.3763T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.3394T>C
n.3088T>C
n.2252T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.2303T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
n.5717T>C
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.2265T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1602T>C
n.1790T>C
n.1310T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1610T>C
n.378T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
 gnomAD v4
11g.64223119T>GCA381089794FERMT3c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.3266T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.306T>G (p.Arg102=)
n.2046T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.1988T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.3763T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.3394T>G
n.3088T>G
n.2252T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.2303T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
n.5717T>G
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.2265T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1602T>G
n.1790T>G
n.1310T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1610T>G
n.378T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
11g.64223120G>ACA475151811FERMT3c.1755G>A (p.Val585=)
n.3267G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1743G>A (p.Val581=)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.2047G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1989G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.3764G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.3395G>A
n.3089G>A
n.2253G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.2304G>A
c.1764G>A (p.Val588=)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.5718G>A
c.1608G>A (p.Val536=)
c.1509G>A (p.Val503=)
n.2266G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1603G>A
n.1791G>A
n.1311G>A
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1611G>A
n.379G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.1215G>A (p.Val405=)
 gnomAD v4
11g.64223120G>CCA475151812FERMT3c.1755G>C (p.Val585=)
n.3267G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1743G>C (p.Val581=)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.2047G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1989G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.3764G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.3395G>C
n.3089G>C
n.2253G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.2304G>C
c.1764G>C (p.Val588=)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.5718G>C
c.1608G>C (p.Val536=)
c.1509G>C (p.Val503=)
n.2266G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1603G>C
n.1791G>C
n.1311G>C
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1611G>C
n.379G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.1215G>C (p.Val405=)
11g.64223120G=CA1978642924FERMT3c.1755G= (p.Val585=)
n.3267G=
c.1203G= (p.Val401=)
c.1743G= (p.Val581=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.2047G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.1989G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
n.3764G=
c.*972G= (n.*972G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.3395G=
n.3089G=
n.2253G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.2304G=
c.1764G= (p.Val588=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
n.5718G=
c.1608G= (p.Val536=)
c.1509G= (p.Val503=)
n.2266G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.1603G=
n.1791G=
n.1311G=
c.1737G= (p.Val579=)
c.1611G=
n.379G=
c.306G= (p.Val102=)
c.1215G= (p.Val405=)
11g.64223120G>TCA475151813FERMT3c.1755G>T (p.Val585=)
n.3267G>T
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1743G>T (p.Val581=)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.2047G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1989G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.3764G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.3395G>T
n.3089G>T
n.2253G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.2304G>T
c.1764G>T (p.Val588=)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.5718G>T
c.1608G>T (p.Val536=)
c.1509G>T (p.Val503=)
n.2266G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1603G>T
n.1791G>T
n.1311G>T
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1611G>T
n.379G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.1215G>T (p.Val405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64223121G>ACA381089801FERMT3c.1756G>A (p.Gly586Ser)
n.3268G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.2048G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1990G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.3765G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.3396G>A
n.3090G>A
n.2254G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.2305G>A
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.5719G>A
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
n.2267G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1604G>A
n.1792G>A
n.1312G>A
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1612G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
11g.64223121G>CCA381089804FERMT3c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.3268G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.2048G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.1990G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.3765G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.3396G>C
n.3090G>C
n.2254G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.2305G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.5719G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.2267G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1604G>C
n.1792G>C
n.1312G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1612G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
11g.64223121G>TCA381089803FERMT3c.1756G>T (p.Gly586Cys)
n.3268G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.2048G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1990G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.3765G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.3396G>T
n.3090G>T
n.2254G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.2305G>T
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.5719G>T
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
n.2267G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1604G>T
n.1792G>T
n.1312G>T
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1612G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
11g.64223122G>ACA381089807FERMT3c.1757G>A (p.Gly586Asp)
n.3269G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.309G>A (p.Gly103=)
n.2049G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1991G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.3766G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.3397G>A
n.3091G>A
n.2255G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.2306G>A
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.5720G>A
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
n.2268G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1605G>A
n.1793G>A
n.1313G>A
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1613G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
11g.64223122G>CCA381089809FERMT3c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.3269G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.309G>C (p.Gly103=)
n.2049G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1991G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.3766G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.3397G>C
n.3091G>C
n.2255G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.2306G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.5720G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.2268G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1605G>C
n.1793G>C
n.1313G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1613G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
11g.64223122G>TCA381089811FERMT3c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.3269G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.309G>T (p.Gly103=)
n.2049G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1991G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.3766G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.3397G>T
n.3091G>T
n.2255G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.2306G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.5720G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.2268G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1605G>T
n.1793G>T
n.1313G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1613G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
11g.64223123C>ACA475151815FERMT3c.1758C>A (p.Gly586=)
n.3270C>A
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.2050C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1992C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.3767C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.3398C>A
n.3092C>A
n.2256C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.2307C>A
c.1767C>A (p.Gly589=)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
n.5721C>A
c.1611C>A (p.Gly537=)
c.1512C>A (p.Gly504=)
n.2269C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1606C>A
n.1794C>A
n.1314C>A
c.1740C>A (p.Gly580=)
c.1614C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
11g.64223123C=CA1978642933FERMT3c.1758C= (p.Gly586=)
n.3270C=
c.1206C= (p.Gly402=)
c.1746C= (p.Gly582=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.2050C=
c.*941C= (n.*941C=)
n.1992C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.3767C=
c.*975C= (n.*975C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
n.3398C=
n.3092C=
n.2256C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
n.2307C=
c.1767C= (p.Gly589=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
n.5721C=
c.1611C= (p.Gly537=)
c.1512C= (p.Gly504=)
n.2269C=
c.*535C= (n.*535C=)
n.1606C=
n.1794C=
n.1314C=
c.1740C= (p.Gly580=)
c.1614C=
c.309C= (p.Gly103=)
c.1218C= (p.Gly406=)
11g.64223123C>GCA475151814FERMT3c.1758C>G (p.Gly586=)
n.3270C>G
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.2050C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1992C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.3767C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
n.3398C>G
n.3092C>G
n.2256C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.2307C>G
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
n.5721C>G
c.1611C>G (p.Gly537=)
c.1512C>G (p.Gly504=)
n.2269C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1606C>G
n.1794C>G
n.1314C>G
c.1740C>G (p.Gly580=)
c.1614C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
11g.64223123C>TCA6069275FERMT3c.1758C>T (p.Gly586=)
n.3270C>T
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.310C>T (p.Arg104Ter)
n.2050C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1992C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.3767C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
n.3398C>T
n.3092C>T
n.2256C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.2307C>T
c.1767C>T (p.Gly589=)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
n.5721C>T
c.1611C>T (p.Gly537=)
c.1512C>T (p.Gly504=)
n.2269C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1606C>T
n.1794C>T
n.1314C>T
c.1740C>T (p.Gly580=)
c.1614C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223124G>ACA223848040FERMT3c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.3271G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.2051G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1993G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.3768G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.3399G>A
n.3093G>A
n.2257G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.2308G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.5722G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.2270G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1607G>A
n.1795G>A
n.1315G>A
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.1615G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223124G>CCA381089815FERMT3c.1759G>C (p.Asp587His)
n.3271G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.2051G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1993G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.3768G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.3399G>C
n.3093G>C
n.2257G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.2308G>C
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.5722G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.2270G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1607G>C
n.1795G>C
n.1315G>C
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.1615G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
11g.64223124G=CA1978642936FERMT3c.1759G= (p.Asp587=)
n.3271G=
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1747G= (p.Asp583=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.2051G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.1993G=
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.3768G=
c.*976G= (n.*976G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.3399G=
n.3093G=
n.2257G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.2308G=
c.1768G= (p.Asp590=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
n.5722G=
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1513G= (p.Asp505=)
n.2270G=
c.*536G= (n.*536G=)
n.1607G=
n.1795G=
n.1315G=
c.1741G= (p.Asp581=)
c.1615G=
c.310G= (p.Asp104=)
c.1219G= (p.Asp407=)
11g.64223124G>TCA381089817FERMT3c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.3271G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.2051G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1993G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.3768G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.3399G>T
n.3093G>T
n.2257G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.2308G>T
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.5722G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
n.2270G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1607G>T
n.1795G>T
n.1315G>T
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1615G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
11g.64223125A>CCA381089821FERMT3c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.3272A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.312A>C (p.Arg104=)
n.2052A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1994A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.3769A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.3400A>C
n.3094A>C
n.2258A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.2309A>C
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.5723A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.2271A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1608A>C
n.1796A>C
n.1316A>C
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1616A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
11g.64223125A>GCA381089823FERMT3c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.3272A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.312A>G (p.Arg104=)
n.2052A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1994A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.3769A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.3400A>G
n.3094A>G
n.2258A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.2309A>G
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.5723A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
n.2271A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1608A>G
n.1796A>G
n.1316A>G
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1616A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
11g.64223125A>TCA381089826FERMT3c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.3272A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.312A>T (p.Arg104=)
n.2052A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.1994A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.3769A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.3400A>T
n.3094A>T
n.2258A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.2309A>T
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.5723A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
n.2271A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1608A>T
n.1796A>T
n.1316A>T
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.1616A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
 gnomAD v4
11g.64223126C>ACA381089829FERMT3c.1761C>A (p.Asp587Glu)
n.3273C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.2053C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.1995C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.3770C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.3401C>A
n.3095C>A
n.2259C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.2310C>A
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.5724C>A
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
n.2272C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1609C>A
n.1797C>A
n.1317C>A
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
c.1617C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
11g.64223126C=CA1978642939FERMT3c.1761C= (p.Asp587=)
n.3273C=
c.1209C= (p.Asp403=)
c.1749C= (p.Asp583=)
c.313C= (p.Arg105=)
n.2053C=
c.*944C= (n.*944C=)
n.1995C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.3770C=
c.*978C= (n.*978C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.3401C=
n.3095C=
n.2259C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.2310C=
c.1770C= (p.Asp590=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
n.5724C=
c.1614C= (p.Asp538=)
c.1515C= (p.Asp505=)
n.2272C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1609C=
n.1797C=
n.1317C=
c.1743C= (p.Asp581=)
c.1617C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.1221C= (p.Asp407=)
11g.64223126C>GCA381089831FERMT3c.1761C>G (p.Asp587Glu)
n.3273C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.2053C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.1995C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.3770C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.3401C>G
n.3095C>G
n.2259C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.2310C>G
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
n.5724C>G
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
n.2272C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1609C>G
n.1797C>G
n.1317C>G
c.1743C>G (p.Asp581Glu)
c.1617C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
11g.64223126C>TCA6069276FERMT3c.1761C>T (p.Asp587=)
n.3273C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1749C>T (p.Asp583=)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.2053C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.1995C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.3770C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.3401C>T
n.3095C>T
n.2259C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.2310C>T
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
n.5724C>T
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
n.2272C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1609C>T
n.1797C>T
n.1317C>T
c.1743C>T (p.Asp581=)
c.1617C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223127G>ACA6069277FERMT3c.1762G>A (p.Val588Met)
n.3274G>A
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1750G>A (p.Val584Met)
c.314G>A (p.Arg105His)
n.2054G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1996G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.3771G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.3402G>A
n.3096G>A
n.2260G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.2311G>A
c.1771G>A (p.Val591Met)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
n.5725G>A
c.1615G>A (p.Val539Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
n.2273G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1610G>A
n.1798G>A
n.1318G>A
c.1744G>A (p.Val582Met)
c.1618G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223127G>CCA381089836FERMT3c.1762G>C (p.Val588Leu)
n.3274G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.2054G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1996G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.3771G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.3402G>C
n.3096G>C
n.2260G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.2311G>C
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
n.5725G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.2273G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1610G>C
n.1798G>C
n.1318G>C
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1618G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
11g.64223127G=CA1978642943FERMT3c.1762G= (p.Val588=)
n.3274G=
c.1210G= (p.Val404=)
c.1750G= (p.Val584=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.2054G=
c.*945G= (n.*945G=)
n.1996G=
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.3771G=
c.*979G= (n.*979G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.3402G=
n.3096G=
n.2260G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.2311G=
c.1771G= (p.Val591=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
n.5725G=
c.1615G= (p.Val539=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.2273G=
c.*539G= (n.*539G=)
n.1610G=
n.1798G=
n.1318G=
c.1744G= (p.Val582=)
c.1618G=
c.313G= (p.Val105=)
c.1222G= (p.Val408=)
11g.64223127G>TCA381089839FERMT3c.1762G>T (p.Val588Leu)
n.3274G>T
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.2054G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1996G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.3771G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.3402G>T
n.3096G>T
n.2260G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.2311G>T
c.1771G>T (p.Val591Leu)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
n.5725G>T
c.1615G>T (p.Val539Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.2273G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1610G>T
n.1798G>T
n.1318G>T
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.1618G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
11g.64223128T>ACA381089844FERMT3c.1763T>A (p.Val588Glu)
n.3275T>A
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
c.315T>A (p.Arg105=)
n.2055T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.1997T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.3772T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.3403T>A
n.3097T>A
n.2261T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.2312T>A
c.1772T>A (p.Val591Glu)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.5726T>A
c.1616T>A (p.Val539Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.2274T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1611T>A
n.1799T>A
n.1319T>A
c.1745T>A (p.Val582Glu)
c.1619T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
11g.64223128T>CCA381089846FERMT3c.1763T>C (p.Val588Ala)
n.3275T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.315T>C (p.Arg105=)
n.2055T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.1997T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.3772T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.3403T>C
n.3097T>C
n.2261T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.2312T>C
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.5726T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.2274T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1611T>C
n.1799T>C
n.1319T>C
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1619T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
11g.64223128T>GCA381089848FERMT3c.1763T>G (p.Val588Gly)
n.3275T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.315T>G (p.Arg105=)
n.2055T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.1997T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.3772T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.3403T>G
n.3097T>G
n.2261T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.2312T>G
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.5726T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.2274T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1611T>G
n.1799T>G
n.1319T>G
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1619T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
11g.64223129G>ACA475151816FERMT3c.1764G>A (p.Val588=)
n.3276G>A
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1752G>A (p.Val584=)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.2056G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1998G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.3773G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.3404G>A
n.3098G>A
n.2262G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.2313G>A
c.1773G>A (p.Val591=)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.5727G>A
c.1617G>A (p.Val539=)
c.1518G>A (p.Val506=)
n.2275G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1612G>A
n.1800G>A
n.1320G>A
c.1746G>A (p.Val582=)
c.1620G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.1224G>A (p.Val408=)
 COSMIC COSMIC
11g.64223129G>CCA475151817FERMT3c.1764G>C (p.Val588=)
n.3276G>C
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1752G>C (p.Val584=)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.2056G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1998G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.3773G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.3404G>C
n.3098G>C
n.2262G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.2313G>C
c.1773G>C (p.Val591=)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.5727G>C
c.1617G>C (p.Val539=)
c.1518G>C (p.Val506=)
n.2275G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1612G>C
n.1800G>C
n.1320G>C
c.1746G>C (p.Val582=)
c.1620G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.1224G>C (p.Val408=)
11g.64223129G>TCA475151818FERMT3c.1764G>T (p.Val588=)
n.3276G>T
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1752G>T (p.Val584=)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.2056G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1998G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.3773G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.3404G>T
n.3098G>T
n.2262G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.2313G>T
c.1773G>T (p.Val591=)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.5727G>T
c.1617G>T (p.Val539=)
c.1518G>T (p.Val506=)
n.2275G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1612G>T
n.1800G>T
n.1320G>T
c.1746G>T (p.Val582=)
c.1620G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.1224G>T (p.Val408=)
11g.64223130G>ACA381089851FERMT3c.1765G>A (p.Val589Ile)
n.3277G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.2057G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.1999G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.3774G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.3405G>A
n.3099G>A
n.2263G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.2314G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
n.5728G>A
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
n.2276G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.1613G>A
n.1801G>A
n.1321G>A
c.1747G>A (p.Val583Ile)
c.1621G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
11g.64223130G>CCA381089854FERMT3c.1765G>C (p.Val589Leu)
n.3277G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.2057G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.1999G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.3774G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.3405G>C
n.3099G>C
n.2263G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.2314G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
n.5728G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
n.2276G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.1613G>C
n.1801G>C
n.1321G>C
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1621G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
11g.64223130G>TCA381089855FERMT3c.1765G>T (p.Val589Phe)
n.3277G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.2057G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.1999G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.3774G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.3405G>T
n.3099G>T
n.2263G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.2314G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
n.5728G>T
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1519G>T (p.Val507Phe)
n.2276G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.1613G>T
n.1801G>T
n.1321G>T
c.1747G>T (p.Val583Phe)
c.1621G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
11g.64223131T>ACA381089856FERMT3c.1766T>A (p.Val589Asp)
n.3278T>A
c.1214T>A (p.Val405Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.318T>A (p.Gly106=)
n.2058T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.2000T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.3775T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.3406T>A
n.3100T>A
n.2264T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.2315T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
n.5729T>A
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1520T>A (p.Val507Asp)
n.2277T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1614T>A
n.1802T>A
n.1322T>A
c.1748T>A (p.Val583Asp)
c.1622T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
11g.64223131T>CCA381089857FERMT3c.1766T>C (p.Val589Ala)
n.3278T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.318T>C (p.Gly106=)
n.2058T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.2000T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.3775T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.3406T>C
n.3100T>C
n.2264T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.2315T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.5729T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
n.2277T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1614T>C
n.1802T>C
n.1322T>C
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1622T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
11g.64223131T>GCA381089858FERMT3c.1766T>G (p.Val589Gly)
n.3278T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.318T>G (p.Gly106=)
n.2058T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.2000T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.3775T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.3406T>G
n.3100T>G
n.2264T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.2315T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
n.5729T>G
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
n.2277T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1614T>G
n.1802T>G
n.1322T>G
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1622T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
11g.64223132C>ACA475151819FERMT3c.1767C>A (p.Val589=)
n.3279C>A
c.1215C>A (p.Val405=)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.2059C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.2001C>A
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.3776C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.3407C>A
n.3101C>A
n.2265C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.2316C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.5730C>A
c.1620C>A (p.Val540=)
c.1521C>A (p.Val507=)
n.2278C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1615C>A
n.1803C>A
n.1323C>A
c.1749C>A (p.Val583=)
c.1623C>A
c.318C>A (p.Val106=)
c.1227C>A (p.Val409=)
11g.64223132C>GCA475151820FERMT3c.1767C>G (p.Val589=)
n.3279C>G
c.1215C>G (p.Val405=)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.2059C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.2001C>G
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.3776C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.3407C>G
n.3101C>G
n.2265C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.2316C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.5730C>G
c.1620C>G (p.Val540=)
c.1521C>G (p.Val507=)
n.2278C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1615C>G
n.1803C>G
n.1323C>G
c.1749C>G (p.Val583=)
c.1623C>G
c.318C>G (p.Val106=)
c.1227C>G (p.Val409=)
11g.64223132C>TCA475151821FERMT3c.1767C>T (p.Val589=)
n.3279C>T
c.1215C>T (p.Val405=)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.2059C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.2001C>T
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.3776C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.3407C>T
n.3101C>T
n.2265C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.2316C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.5730C>T
c.1620C>T (p.Val540=)
c.1521C>T (p.Val507=)
n.2278C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1615C>T
n.1803C>T
n.1323C>T
c.1749C>T (p.Val583=)
c.1623C>T
c.318C>T (p.Val106=)
c.1227C>T (p.Val409=)
11g.64223133A>CCA381089859FERMT3c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.3280A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.2060A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.2002A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.3777A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.3408A>C
n.3102A>C
n.2266A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.2317A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.5731A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.2279A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1616A>C
n.1804A>C
n.1324A>C
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1624A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
11g.64223133A>GCA381089860FERMT3c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.3280A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.2060A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.2002A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.3777A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3408A>G
n.3102A>G
n.2266A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.2317A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.5731A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.2279A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1616A>G
n.1804A>G
n.1324A>G
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1624A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
11g.64223133A>TCA381089861FERMT3c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.3280A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.2060A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.2002A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.3777A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3408A>T
n.3102A>T
n.2266A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.2317A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.5731A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.2279A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1616A>T
n.1804A>T
n.1324A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1624A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
11g.64223134A>CCA381089862FERMT3c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.3281A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.321A>C (p.Gln107His)
n.2061A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.2003A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.3778A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.3409A>C
n.3103A>C
n.2267A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.2318A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.5732A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.2280A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1617A>C
n.1805A>C
n.1325A>C
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1625A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
11g.64223134A>GCA381089865FERMT3c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.3281A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.321A>G (p.Gln107=)
n.2061A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.2003A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.3778A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.3409A>G
n.3103A>G
n.2267A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.2318A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
n.5732A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.2280A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1617A>G
n.1805A>G
n.1325A>G
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1625A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
 gnomAD v4
11g.64223134A>TCA381089864FERMT3c.1769A>T (p.Lys590Met)
n.3281A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.321A>T (p.Gln107His)
n.2061A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.2003A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.3778A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.3409A>T
n.3103A>T
n.2267A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.2318A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
n.5732A>T
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
n.2280A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1617A>T
n.1805A>T
n.1325A>T
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1625A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
11g.64223135G>ACA475151822FERMT3c.1770G>A (p.Lys590=)
n.3282G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.2062G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.2004G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.3779G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.3410G>A
n.3104G>A
n.2268G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.2319G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.5733G>A
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
n.2281G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1618G>A
n.1806G>A
n.1326G>A
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1626G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
 gnomAD v4
11g.64223135G>CCA381089867FERMT3c.1770G>C (p.Lys590Asn)
n.3282G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.2062G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.2004G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.3779G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.3410G>C
n.3104G>C
n.2268G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.2319G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
n.5733G>C
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
n.2281G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1618G>C
n.1806G>C
n.1326G>C
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1626G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223135G=CA1978642946FERMT3c.1770G= (p.Lys590=)
n.3282G=
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1758G= (p.Lys586=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.2062G=
c.*953G= (n.*953G=)
n.2004G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.3779G=
c.*987G= (n.*987G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
n.3410G=
n.3104G=
n.2268G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
n.2319G=
c.1779G= (p.Lys593=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
n.5733G=
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1524G= (p.Lys508=)
n.2281G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.1618G=
n.1806G=
n.1326G=
c.1752G= (p.Lys584=)
c.1626G=
c.321G= (p.Lys107=)
c.1230G= (p.Lys410=)
11g.64223135G>TCA381089868FERMT3c.1770G>T (p.Lys590Asn)
n.3282G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.2062G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.2004G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.3779G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.3410G>T
n.3104G>T
n.2268G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.2319G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.5733G>T
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
n.2281G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1618G>T
n.1806G>T
n.1326G>T
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1626G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
11g.64223136A>CCA381089870FERMT3c.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.3283A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.2063A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.2005A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.3780A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.3411A>C
n.3105A>C
n.2269A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.2320A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.5734A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.2282A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1619A>C
n.1807A>C
n.1327A>C
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1627A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
11g.64223136A>GCA381089872FERMT3c.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.3283A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.2063A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.2005A>G
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.3780A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3411A>G
n.3105A>G
n.2269A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.2320A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.5734A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.2282A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1619A>G
n.1807A>G
n.1327A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1627A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
 gnomAD v4
11g.64223136A>TCA381089873FERMT3c.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.3283A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.2063A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.2005A>T
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.3780A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.3411A>T
n.3105A>T
n.2269A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.2320A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.5734A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.2282A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1619A>T
n.1807A>T
n.1327A>T
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1627A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
11g.64223137C>ACA381089874FERMT3c.1772C>A (p.Thr591Asn)
n.3284C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.2064C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.2006C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.3781C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.3412C>A
n.3106C>A
n.2270C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.2321C>A
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.5735C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.2283C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1620C>A
n.1808C>A
n.1328C>A
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1628C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
11g.64223137C>GCA381089876FERMT3c.1772C>G (p.Thr591Ser)
n.3284C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.2064C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.2006C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.3781C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.3412C>G
n.3106C>G
n.2270C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.2321C>G
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.5735C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.2283C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1620C>G
n.1808C>G
n.1328C>G
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.1628C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
 gnomAD v4
11g.64223137C>TCA381089877FERMT3c.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.3284C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.324C>T (p.Asp108=)
n.2064C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.2006C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.3781C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.3412C>T
n.3106C>T
n.2270C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.2321C>T
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.5735C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.2283C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1620C>T
n.1808C>T
n.1328C>T
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1628C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
 gnomAD v4
11g.64223138C>ACA475151823FERMT3c.1773C>A (p.Thr591=)
n.3285C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1761C>A (p.Thr587=)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.2065C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.2007C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.3782C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.3413C>A
n.3107C>A
n.2271C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.2322C>A
c.1782C>A (p.Thr594=)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
n.5736C>A
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
n.2284C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1621C>A
n.1809C>A
n.1329C>A
c.1755C>A (p.Thr585=)
c.1629C>A
c.324C>A (p.Thr108=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
11g.64223138C>GCA475151824FERMT3c.1773C>G (p.Thr591=)
n.3285C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1761C>G (p.Thr587=)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.2065C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.2007C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.3782C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.3413C>G
n.3107C>G
n.2271C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.2322C>G
c.1782C>G (p.Thr594=)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
n.5736C>G
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
n.2284C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1621C>G
n.1809C>G
n.1329C>G
c.1755C>G (p.Thr585=)
c.1629C>G
c.324C>G (p.Thr108=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
 gnomAD v4
11g.64223138C>TCA475151825FERMT3c.1773C>T (p.Thr591=)
n.3285C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1761C>T (p.Thr587=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.2065C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.2007C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.3782C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.3413C>T
n.3107C>T
n.2271C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.2322C>T
c.1782C>T (p.Thr594=)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
n.5736C>T
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
n.2284C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1621C>T
n.1809C>T
n.1329C>T
c.1755C>T (p.Thr585=)
c.1629C>T
c.324C>T (p.Thr108=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
11g.64223139T>ACA381089879FERMT3c.1774T>A (p.Trp592Arg)
n.3286T>A
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.2066T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.2008T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.3783T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3414T>A
n.3108T>A
n.2272T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.2323T>A
c.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.5737T>A
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
n.2285T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.1622T>A
n.1810T>A
n.1330T>A
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
c.1630T>A
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
11g.64223139T>CCA381089882FERMT3c.1774T>C (p.Trp592Arg)
n.3286T>C
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.2066T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.2008T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.3783T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3414T>C
n.3108T>C
n.2272T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.2323T>C
c.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.5737T>C
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
n.2285T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1622T>C
n.1810T>C
n.1330T>C
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
c.1630T>C
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
11g.64223139T>GCA381089884FERMT3c.1774T>G (p.Trp592Gly)
n.3286T>G
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.2066T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.2008T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.3783T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.3414T>G
n.3108T>G
n.2272T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.2323T>G
c.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.5737T>G
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
n.2285T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1622T>G
n.1810T>G
n.1330T>G
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
c.1630T>G
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
11g.64223140G>ACA381089892FERMT3c.1775G>A (p.Trp592Ter)
n.3287G>A
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.2067G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.2009G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.3784G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.3415G>A
n.3109G>A
n.2273G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.2324G>A
c.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.5738G>A
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
n.2286G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1623G>A
n.1811G>A
n.1331G>A
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
c.1631G>A
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
11g.64223140G>CCA381089890FERMT3c.1775G>C (p.Trp592Ser)
n.3287G>C
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.2067G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.2009G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.3784G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.3415G>C
n.3109G>C
n.2273G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.2324G>C
c.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.5738G>C
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
n.2286G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1623G>C
n.1811G>C
n.1331G>C
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
c.1631G>C
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
 gnomAD v4
11g.64223140G>TCA381089887FERMT3c.1775G>T (p.Trp592Leu)
n.3287G>T
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.2067G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.2009G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.3784G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.3415G>T
n.3109G>T
n.2273G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.2324G>T
c.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.5738G>T
c.1628G>T (p.Trp543Leu)
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
n.2286G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1623G>T
n.1811G>T
n.1331G>T
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
c.1631G>T
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
11g.64223141G>ACA381089895FERMT3c.1776G>A (p.Trp592Ter)
n.3288G>A
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.2068G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.2010G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.3785G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.3416G>A
n.3110G>A
n.2274G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.2325G>A
c.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.5739G>A
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
c.1530G>A (p.Trp510Ter)
n.2287G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1624G>A
n.1812G>A
n.1332G>A
c.1758G>A (p.Trp586Ter)
c.1632G>A
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
11g.64223141G>CCA381089896FERMT3c.1776G>C (p.Trp592Cys)
n.3288G>C
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.2068G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.2010G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.3785G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.3416G>C
n.3110G>C
n.2274G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.2325G>C
c.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.5739G>C
c.1629G>C (p.Trp543Cys)
c.1530G>C (p.Trp510Cys)
n.2287G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1624G>C
n.1812G>C
n.1332G>C
c.1758G>C (p.Trp586Cys)
c.1632G>C
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
11g.64223141G>TCA381089899FERMT3c.1776G>T (p.Trp592Cys)
n.3288G>T
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.2068G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.2010G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.3785G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.3416G>T
n.3110G>T
n.2274G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.2325G>T
c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.5739G>T
c.1629G>T (p.Trp543Cys)
c.1530G>T (p.Trp510Cys)
n.2287G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1624G>T
n.1812G>T
n.1332G>T
c.1758G>T (p.Trp586Cys)
c.1632G>T
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
11g.64223142C>ACA381089901FERMT3c.1777C>A (p.Arg593Ser)
n.3289C>A
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.2069C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.2011C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.3786C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.3417C>A
n.3111C>A
n.2275C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.2326C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
n.5740C>A
c.1630C>A (p.Arg544Ser)
c.1531C>A (p.Arg511Ser)
n.2288C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1625C>A
n.1813C>A
n.1333C>A
c.1759C>A (p.Arg587Ser)
c.1633C>A
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
11g.64223142C=CA1978642949FERMT3c.1777C= (p.Arg593=)
n.3289C=
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.2069C=
c.*960C= (n.*960C=)
n.2011C=
c.*1170C= (n.*1170C=)
n.3786C=
c.*994C= (n.*994C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.3417C=
n.3111C=
n.2275C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.2326C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
n.5740C=
c.1630C= (p.Arg544=)
c.1531C= (p.Arg511=)
n.2288C=
c.*554C= (n.*554C=)
n.1625C=
n.1813C=
n.1333C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.1633C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.1237C= (p.Arg413=)
11g.64223142C>GCA381089902FERMT3c.1777C>G (p.Arg593Gly)
n.3289C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.2069C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.2011C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.3786C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.3417C>G
n.3111C>G
n.2275C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.2326C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
n.5740C>G
c.1630C>G (p.Arg544Gly)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
n.2288C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1625C>G
n.1813C>G
n.1333C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1633C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
11g.64223142C>TCA381089904FERMT3c.1777C>T (p.Arg593Cys)
n.3289C>T
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.2069C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.2011C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.3786C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.3417C>T
n.3111C>T
n.2275C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.2326C>T
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
n.5740C>T
c.1630C>T (p.Arg544Cys)
c.1531C>T (p.Arg511Cys)
n.2288C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1625C>T
n.1813C>T
n.1333C>T
c.1759C>T (p.Arg587Cys)
c.1633C>T
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223143G>ACA223848064FERMT3c.1778G>A (p.Arg593His)
n.3290G>A
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.330G>A (p.Ala110=)
n.2070G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.2012G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.3787G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.3418G>A
n.3112G>A
n.2276G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.2327G>A
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.5741G>A
c.1631G>A (p.Arg544His)
c.1532G>A (p.Arg511His)
n.2289G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1626G>A
n.1814G>A
n.1334G>A
c.1760G>A (p.Arg587His)
c.1634G>A
c.329G>A (p.Arg110His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223143G>CCA381089919FERMT3c.1778G>C (p.Arg593Pro)
n.3290G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.330G>C (p.Ala110=)
n.2070G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.2012G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.3787G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.3418G>C
n.3112G>C
n.2276G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.2327G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.5741G>C
c.1631G>C (p.Arg544Pro)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
n.2289G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1626G>C
n.1814G>C
n.1334G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1634G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
11g.64223143G=CA1978642954FERMT3c.1778G= (p.Arg593=)
n.3290G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.330G= (p.Ala110=)
n.2070G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.2012G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.3787G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.3418G=
n.3112G=
n.2276G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.2327G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
n.5741G=
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1532G= (p.Arg511=)
n.2289G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.1626G=
n.1814G=
n.1334G=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1634G=
c.329G= (p.Arg110=)
c.1238G= (p.Arg413=)
11g.64223143G>TCA381089922FERMT3c.1778G>T (p.Arg593Leu)
n.3290G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.330G>T (p.Ala110=)
n.2070G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.2012G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.3787G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.3418G>T
n.3112G>T
n.2276G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.2327G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.5741G>T
c.1631G>T (p.Arg544Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
n.2289G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1626G>T
n.1814G>T
n.1334G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1634G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
 ClinVar
11g.64223144T>ACA475151826FERMT3c.1779T>A (p.Arg593=)
n.3291T>A
c.1227T>A (p.Arg409=)
c.1767T>A (p.Arg589=)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.2071T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.2013T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.3788T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3419T>A
n.3113T>A
n.2277T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.2328T>A
c.1788T>A (p.Arg596=)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.5742T>A
c.1632T>A (p.Arg544=)
c.1533T>A (p.Arg511=)
n.2290T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1627T>A
n.1815T>A
n.1335T>A
c.1761T>A (p.Arg587=)
c.1635T>A
c.330T>A (p.Arg110=)
c.1239T>A (p.Arg413=)
11g.64223144T>CCA475151828FERMT3c.1779T>C (p.Arg593=)
n.3291T>C
c.1227T>C (p.Arg409=)
c.1767T>C (p.Arg589=)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.2071T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.2013T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.3788T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3419T>C
n.3113T>C
n.2277T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2328T>C
c.1788T>C (p.Arg596=)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.5742T>C
c.1632T>C (p.Arg544=)
c.1533T>C (p.Arg511=)
n.2290T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1627T>C
n.1815T>C
n.1335T>C
c.1761T>C (p.Arg587=)
c.1635T>C
c.330T>C (p.Arg110=)
c.1239T>C (p.Arg413=)
 gnomAD v4
11g.64223144T>GCA475151827FERMT3c.1779T>G (p.Arg593=)
n.3291T>G
c.1227T>G (p.Arg409=)
c.1767T>G (p.Arg589=)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.2071T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.2013T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.3788T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3419T>G
n.3113T>G
n.2277T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.2328T>G
c.1788T>G (p.Arg596=)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.5742T>G
c.1632T>G (p.Arg544=)
c.1533T>G (p.Arg511=)
n.2290T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1627T>G
n.1815T>G
n.1335T>G
c.1761T>G (p.Arg587=)
c.1635T>G
c.330T>G (p.Arg110=)
c.1239T>G (p.Arg413=)
11g.64223145T>ACA381089923FERMT3c.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.3292T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.2072T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.2014T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.3789T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.3420T>A
n.3114T>A
n.2278T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.2329T>A
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
n.5743T>A
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
n.2291T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1628T>A
n.1816T>A
n.1336T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1636T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
11g.64223145T>CCA381089926FERMT3c.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.3292T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.2072T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.2014T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.3789T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.3420T>C
n.3114T>C
n.2278T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.2329T>C
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
n.5743T>C
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
n.2291T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1628T>C
n.1816T>C
n.1336T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1636T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
11g.64223145T>GCA381089928FERMT3c.1780T>G (p.Phe594Val)
n.3292T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.2072T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.2014T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.3789T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.3420T>G
n.3114T>G
n.2278T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.2329T>G
c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
n.5743T>G
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
n.2291T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1628T>G
n.1816T>G
n.1336T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1636T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
11g.64223146T>ACA381089932FERMT3c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.3293T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.2073T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.2015T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.3790T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.3421T>A
n.3115T>A
n.2279T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.2330T>A
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
n.5744T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
n.2292T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1629T>A
n.1817T>A
n.1337T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1637T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
11g.64223146T>CCA381089935FERMT3c.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.3293T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.2073T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.2015T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.3790T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.3421T>C
n.3115T>C
n.2279T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.2330T>C
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
n.5744T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
n.2292T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1629T>C
n.1817T>C
n.1337T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1637T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
11g.64223146T>GCA381089931FERMT3c.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.3293T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.2073T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.2015T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.3790T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.3421T>G
n.3115T>G
n.2279T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.2330T>G
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
n.5744T>G
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
n.2292T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1629T>G
n.1817T>G
n.1337T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1637T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
11g.64223147C>ACA381089938FERMT3c.1782C>A (p.Phe594Leu)
n.3294C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.2074C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.2016C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.3791C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
n.3422C>A
n.3116C>A
n.2280C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2331C>A
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.5745C>A
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
n.2293C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1630C>A
n.1818C>A
n.1338C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1638C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
11g.64223147C=CA1978642960FERMT3c.1782C= (p.Phe594=)
n.3294C=
c.1230C= (p.Phe410=)
c.1770C= (p.Phe590=)
c.334C= (p.Gln112=)
n.2074C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.2016C=
c.*1175C= (n.*1175C=)
n.3791C=
c.*999C= (n.*999C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
n.3422C=
n.3116C=
n.2280C=
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.2331C=
c.1791C= (p.Phe597=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
n.5745C=
c.1635C= (p.Phe545=)
c.1536C= (p.Phe512=)
n.2293C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.1630C=
n.1818C=
n.1338C=
c.1764C= (p.Phe588=)
c.1638C=
c.333C= (p.Phe111=)
c.1242C= (p.Phe414=)
11g.64223147C>GCA381089940FERMT3c.1782C>G (p.Phe594Leu)
n.3294C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.2074C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.2016C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.3791C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
n.3422C>G
n.3116C>G
n.2280C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.2331C>G
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.5745C>G
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
n.2293C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1630C>G
n.1818C>G
n.1338C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1638C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
11g.64223147C>TCA223848068FERMT3c.1782C>T (p.Phe594=)
n.3294C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.2074C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.2016C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.3791C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.3422C>T
n.3116C>T
n.2280C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.2331C>T
c.1791C>T (p.Phe597=)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.5745C>T
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.1536C>T (p.Phe512=)
n.2293C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1630C>T
n.1818C>T
n.1338C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.1638C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223148A>CCA381089943FERMT3c.1783A>C (p.Ser595Arg)
n.3295A>C
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.2075A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.2017A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.3792A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.3423A>C
n.3117A>C
n.2281A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.2332A>C
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
n.5746A>C
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
n.2294A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1631A>C
n.1819A>C
n.1339A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1639A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
11g.64223148A>GCA381089945FERMT3c.1783A>G (p.Ser595Gly)
n.3295A>G
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.2075A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.2017A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.3792A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.3423A>G
n.3117A>G
n.2281A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.2332A>G
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
n.5746A>G
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
n.2294A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1631A>G
n.1819A>G
n.1339A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1639A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
11g.64223148A>TCA381089947FERMT3c.1783A>T (p.Ser595Cys)
n.3295A>T
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.2075A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.2017A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.3792A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.3423A>T
n.3117A>T
n.2281A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.2332A>T
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
n.5746A>T
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
n.2294A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1631A>T
n.1819A>T
n.1339A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1639A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
11g.64223149G>ACA381089950FERMT3c.1784G>A (p.Ser595Asn)
n.3296G>A
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.2076G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.2018G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.3793G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.3424G>A
n.3118G>A
n.2282G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.2333G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.5747G>A
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
n.2295G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1632G>A
n.1820G>A
n.1340G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1640G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
11g.64223149G>CCA381089952FERMT3c.1784G>C (p.Ser595Thr)
n.3296G>C
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.2076G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.2018G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.3793G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.3424G>C
n.3118G>C
n.2282G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.2333G>C
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.5747G>C
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
n.2295G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1632G>C
n.1820G>C
n.1340G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1640G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
11g.64223149G>TCA381089954FERMT3c.1784G>T (p.Ser595Ile)
n.3296G>T
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.2076G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.2018G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.3793G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.3424G>T
n.3118G>T
n.2282G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.2333G>T
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.5747G>T
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
n.2295G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1632G>T
n.1820G>T
n.1340G>T
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1640G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
11g.64223150C>ACA381089957FERMT3c.1785C>A (p.Ser595Arg)
n.3297C>A
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.2077C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.2019C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.3794C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.3425C>A
n.3119C>A
n.2283C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.2334C>A
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.5748C>A
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
n.2296C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1633C>A
n.1821C>A
n.1341C>A
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.1641C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
11g.64223150C>GCA381089959FERMT3c.1785C>G (p.Ser595Arg)
n.3297C>G
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.2077C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.2019C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.3794C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.3425C>G
n.3119C>G
n.2283C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.2334C>G
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.5748C>G
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
n.2296C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1633C>G
n.1821C>G
n.1341C>G
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.1641C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
11g.64223150C>TCA475151829FERMT3c.1785C>T (p.Ser595=)
n.3297C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1773C>T (p.Ser591=)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.2077C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.2019C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.3794C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.3425C>T
n.3119C>T
n.2283C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.2334C>T
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.5748C>T
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1539C>T (p.Ser513=)
n.2296C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1633C>T
n.1821C>T
n.1341C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1641C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
11g.64223151A>CCA381089960FERMT3c.1786A>C (p.Asn596His)
n.3298A>C
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.2078A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.2020A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.3795A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.3426A>C
n.3120A>C
n.2284A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.2335A>C
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.5749A>C
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.2297A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1634A>C
n.1822A>C
n.1342A>C
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1642A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
11g.64223151A>GCA381089961FERMT3c.1786A>G (p.Asn596Asp)
n.3298A>G
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.2078A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.2020A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.3795A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.3426A>G
n.3120A>G
n.2284A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.2335A>G
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.5749A>G
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.2297A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1634A>G
n.1822A>G
n.1342A>G
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1642A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
11g.64223151A>TCA381089964FERMT3c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
n.3298A>T
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.2078A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.2020A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.3795A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.3426A>T
n.3120A>T
n.2284A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.2335A>T
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.5749A>T
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.2297A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1634A>T
n.1822A>T
n.1342A>T
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1642A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
11g.64223152delCA2614112102FERMT3c.1787del (p.Asn596ThrfsTer?)
n.3299del
c.1235del (p.Asn412ThrfsTer?)
c.1775del (p.Asn592ThrfsTer?)
c.339del (p.Gln113HisfsTer?)
n.2079del
c.*970del (n.*970del)
n.2021del
c.*1180del (n.*1180del)
n.3796del
c.*1004del (n.*1004del)
c.*1105del (n.*1105del)
n.3427del
n.3121del
n.2285del
c.*1071del (n.*1071del)
n.2336del
c.1796del (p.Asn599ThrfsTer?)
c.*1563del (n.*1563del)
n.5750del
c.1640del (p.Asn547ThrfsTer?)
c.1541del (p.Asn514ThrfsTer?)
n.2298del
c.*564del (n.*564del)
n.1635del
n.1823del
n.1343del
c.1769del (p.Asn590ThrfsTer?)
c.1643del
c.338del (p.Asn113ThrfsTer?)
c.1247del (p.Asn416ThrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.64223152A=CA1978642961FERMT3c.1787A= (p.Asn596=)
n.3299A=
c.1235A= (p.Asn412=)
c.1775A= (p.Asn592=)
c.339A= (p.Gln113=)
n.2079A=
c.*970A= (n.*970A=)
n.2021A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
n.3796A=
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
n.3427A=
n.3121A=
n.2285A=
c.*1071A= (n.*1071A=)
n.2336A=
c.1796A= (p.Asn599=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.5750A=
c.1640A= (p.Asn547=)
c.1541A= (p.Asn514=)
n.2298A=
c.*564A= (n.*564A=)
n.1635A=
n.1823A=
n.1343A=
c.1769A= (p.Asn590=)
c.1643A=
c.338A= (p.Asn113=)
c.1247A= (p.Asn416=)
11g.64223152A>CCA381089975FERMT3c.1787A>C (p.Asn596Thr)
n.3299A>C
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.339A>C (p.Gln113His)
n.2079A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.2021A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.3796A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.3427A>C
n.3121A>C
n.2285A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.2336A>C
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.5750A>C
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.2298A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1635A>C
n.1823A>C
n.1343A>C
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1643A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
11g.64223152A>GCA381089973FERMT3c.1787A>G (p.Asn596Ser)
n.3299A>G
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.339A>G (p.Gln113=)
n.2079A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.2021A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.3796A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.3427A>G
n.3121A>G
n.2285A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.2336A>G
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.5750A>G
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.2298A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1635A>G
n.1823A>G
n.1343A>G
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1643A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223152A>TCA381089970FERMT3c.1787A>T (p.Asn596Ile)
n.3299A>T
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.339A>T (p.Gln113His)
n.2079A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.2021A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.3796A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.3427A>T
n.3121A>T
n.2285A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.2336A>T
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.5750A>T
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.2298A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1635A>T
n.1823A>T
n.1343A>T
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1643A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
11g.64223153C>ACA381089977FERMT3c.1788C>A (p.Asn596Lys)
n.3300C>A
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.2080C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.2022C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.3797C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.3428C>A
n.3122C>A
n.2286C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.2337C>A
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.5751C>A
c.1641C>A (p.Asn547Lys)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
n.2299C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1636C>A
n.1824C>A
n.1344C>A
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1644C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
11g.64223153C>GCA381089979FERMT3c.1788C>G (p.Asn596Lys)
n.3300C>G
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.2080C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.2022C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.3797C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.3428C>G
n.3122C>G
n.2286C>G
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.2337C>G
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.5751C>G
c.1641C>G (p.Asn547Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
n.2299C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1636C>G
n.1824C>G
n.1344C>G
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1644C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
11g.64223153C>TCA475151830FERMT3c.1788C>T (p.Asn596=)
n.3300C>T
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.2080C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.2022C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.3797C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.3428C>T
n.3122C>T
n.2286C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.2337C>T
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.5751C>T
c.1641C>T (p.Asn547=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
n.2299C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1636C>T
n.1824C>T
n.1344C>T
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1644C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
c.1248C>T (p.Asn416=)
11g.64223154A>CCA381089982FERMT3c.1789A>C (p.Met597Leu)
n.3301A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.2081A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.2023A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.3798A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.3429A>C
n.3123A>C
n.2287A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.2338A>C
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.5752A>C
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
n.2300A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1637A>C
n.1825A>C
n.1345A>C
c.1771A>C (p.Met591Leu)
c.1645A>C
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
11g.64223154A>GCA381089984FERMT3c.1789A>G (p.Met597Val)
n.3301A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.2081A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.2023A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.3798A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.3429A>G
n.3123A>G
n.2287A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.2338A>G
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.5752A>G
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
n.2300A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1637A>G
n.1825A>G
n.1345A>G
c.1771A>G (p.Met591Val)
c.1645A>G
c.340A>G (p.Met114Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
11g.64223154A>TCA381089986FERMT3c.1789A>T (p.Met597Leu)
n.3301A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.2081A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.2023A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.3798A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.3429A>T
n.3123A>T
n.2287A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.2338A>T
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.5752A>T
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
n.2300A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1637A>T
n.1825A>T
n.1345A>T
c.1771A>T (p.Met591Leu)
c.1645A>T
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
11g.64223155T>ACA381089989FERMT3c.1790T>A (p.Met597Lys)
n.3302T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
c.342T>A (p.His114Gln)
n.2082T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.2024T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.3799T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.3430T>A
n.3124T>A
n.2288T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.2339T>A
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
n.5753T>A
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
n.2301T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.1638T>A
n.1826T>A
n.1346T>A
c.1772T>A (p.Met591Lys)
c.1646T>A
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
11g.64223155T>CCA381089990FERMT3c.1790T>C (p.Met597Thr)
n.3302T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.342T>C (p.His114=)
n.2082T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.2024T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.3799T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.3430T>C
n.3124T>C
n.2288T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.2339T>C
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
n.5753T>C
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
n.2301T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1638T>C
n.1826T>C
n.1346T>C
c.1772T>C (p.Met591Thr)
c.1646T>C
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
 gnomAD v4
11g.64223155T>GCA381089992FERMT3c.1790T>G (p.Met597Arg)
n.3302T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
c.342T>G (p.His114Gln)
n.2082T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.2024T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.3799T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.3430T>G
n.3124T>G
n.2288T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.2339T>G
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
n.5753T>G
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
n.2301T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1638T>G
n.1826T>G
n.1346T>G
c.1772T>G (p.Met591Arg)
c.1646T>G
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
11g.64223156G>ACA381089995FERMT3c.1791G>A (p.Met597Ile)
n.3303G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.2083G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.2025G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.3800G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.3431G>A
n.3125G>A
n.2289G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.2340G>A
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.5754G>A
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
n.2302G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1639G>A
n.1827G>A
n.1347G>A
c.1773G>A (p.Met591Ile)
c.1647G>A
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
11g.64223156G>CCA381089996FERMT3c.1791G>C (p.Met597Ile)
n.3303G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.2083G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.2025G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.3800G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.3431G>C
n.3125G>C
n.2289G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.2340G>C
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.5754G>C
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
n.2302G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1639G>C
n.1827G>C
n.1347G>C
c.1773G>C (p.Met591Ile)
c.1647G>C
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
11g.64223156G>TCA381089997FERMT3c.1791G>T (p.Met597Ile)
n.3303G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.2083G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.2025G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.3800G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.3431G>T
n.3125G>T
n.2289G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.2340G>T
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.5754G>T
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
n.2302G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1639G>T
n.1827G>T
n.1347G>T
c.1773G>T (p.Met591Ile)
c.1647G>T
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
11g.64223157C>ACA381090001FERMT3c.1792C>A (p.Arg598Ser)
n.3304C>A
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.1780C>A (p.Arg594Ser)
c.344C>A (p.Ala115Glu)
n.2084C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2026C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.3801C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.3432C>A
n.3126C>A
n.2290C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.2341C>A
c.1801C>A (p.Arg601Ser)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.5755C>A
c.1645C>A (p.Arg549Ser)
c.1546C>A (p.Arg516Ser)
n.2303C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1640C>A
n.1828C>A
n.1348C>A
c.1774C>A (p.Arg592Ser)
c.1648C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64223157C=CA1978642963FERMT3c.1792C= (p.Arg598=)
n.3304C=
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.2084C=
c.*975C= (n.*975C=)
n.2026C=
c.*1185C= (n.*1185C=)
n.3801C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.3432C=
n.3126C=
n.2290C=
c.*1076C= (n.*1076C=)
n.2341C=
c.1801C= (p.Arg601=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.5755C=
c.1645C= (p.Arg549=)
c.1546C= (p.Arg516=)
n.2303C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.1640C=
n.1828C=
n.1348C=
c.1774C= (p.Arg592=)
c.1648C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.1252C= (p.Arg418=)
11g.64223157C>GCA381090002FERMT3c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.3304C>G
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.2084C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.2026C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.3801C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.3432C>G
n.3126C>G
n.2290C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
n.2341C>G
c.1801C>G (p.Arg601Gly)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.5755C>G
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
n.2303C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1640C>G
n.1828C>G
n.1348C>G
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.1648C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
11g.64223157C>TCA6069278FERMT3c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.3304C>T
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.1780C>T (p.Arg594Cys)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.2084C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.2026C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.3801C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.3432C>T
n.3126C>T
n.2290C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
n.2341C>T
c.1801C>T (p.Arg601Cys)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.5755C>T
c.1645C>T (p.Arg549Cys)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
n.2303C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1640C>T
n.1828C>T
n.1348C>T
c.1774C>T (p.Arg592Cys)
c.1648C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223158G>ACA6069279FERMT3c.1793G>A (p.Arg598His)
n.3305G>A
c.1241G>A (p.Arg414His)
c.1781G>A (p.Arg594His)
c.345G>A (p.Ala115=)
n.2085G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.2027G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.3802G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.3433G>A
n.3127G>A
n.2291G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.2342G>A
c.1802G>A (p.Arg601His)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.5756G>A
c.1646G>A (p.Arg549His)
c.1547G>A (p.Arg516His)
n.2304G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1641G>A
n.1829G>A
n.1349G>A
c.1775G>A (p.Arg592His)
c.1649G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
c.1253G>A (p.Arg418His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223158G>CCA381090010FERMT3c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.3305G>C
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.345G>C (p.Ala115=)
n.2085G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.2027G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.3802G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.3433G>C
n.3127G>C
n.2291G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.2342G>C
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.5756G>C
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
n.2304G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1641G>C
n.1829G>C
n.1349G>C
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.1649G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
11g.64223158G=CA1978642966FERMT3c.1793G= (p.Arg598=)
n.3305G=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.345G= (p.Ala115=)
n.2085G=
c.*976G= (n.*976G=)
n.2027G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
n.3802G=
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.3433G=
n.3127G=
n.2291G=
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.2342G=
c.1802G= (p.Arg601=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.5756G=
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1547G= (p.Arg516=)
n.2304G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.1641G=
n.1829G=
n.1349G=
c.1775G= (p.Arg592=)
c.1649G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.1253G= (p.Arg418=)
11g.64223158G>TCA381090007FERMT3c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.3305G>T
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.345G>T (p.Ala115=)
n.2085G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.2027G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.3802G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.3433G>T
n.3127G>T
n.2291G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.2342G>T
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.5756G>T
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.2304G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1641G>T
n.1829G>T
n.1349G>T
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.1649G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
11g.64223159C>ACA475151831FERMT3c.1794C>A (p.Arg598=)
n.3306C>A
c.1242C>A (p.Arg414=)
c.1782C>A (p.Arg594=)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.2086C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.2028C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.3803C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.3434C>A
n.3128C>A
n.2292C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.2343C>A
c.1803C>A (p.Arg601=)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
n.5757C>A
c.1647C>A (p.Arg549=)
c.1548C>A (p.Arg516=)
n.2305C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1642C>A
n.1830C>A
n.1350C>A
c.1776C>A (p.Arg592=)
c.1650C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
c.1254C>A (p.Arg418=)
11g.64223159C>GCA475151832FERMT3c.1794C>G (p.Arg598=)
n.3306C>G
c.1242C>G (p.Arg414=)
c.1782C>G (p.Arg594=)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.2086C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.2028C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.3803C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.3434C>G
n.3128C>G
n.2292C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.2343C>G
c.1803C>G (p.Arg601=)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
n.5757C>G
c.1647C>G (p.Arg549=)
c.1548C>G (p.Arg516=)
n.2305C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1642C>G
n.1830C>G
n.1350C>G
c.1776C>G (p.Arg592=)
c.1650C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
c.1254C>G (p.Arg418=)
11g.64223159C>TCA475151833FERMT3c.1794C>T (p.Arg598=)
n.3306C>T
c.1242C>T (p.Arg414=)
c.1782C>T (p.Arg594=)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.2086C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.2028C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.3803C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.3434C>T
n.3128C>T
n.2292C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.2343C>T
c.1803C>T (p.Arg601=)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
n.5757C>T
c.1647C>T (p.Arg549=)
c.1548C>T (p.Arg516=)
n.2305C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1642C>T
n.1830C>T
n.1350C>T
c.1776C>T (p.Arg592=)
c.1650C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
c.1254C>T (p.Arg418=)
11g.64223160C>ACA381090014FERMT3c.1795C>A (p.Gln599Lys)
n.3307C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.2087C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.2029C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.3804C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.3435C>A
n.3129C>A
n.2293C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.2344C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.5758C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.2306C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1643C>A
n.1831C>A
n.1351C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1651C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
11g.64223160C>GCA381090019FERMT3c.1795C>G (p.Gln599Glu)
n.3307C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.2087C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.2029C>G
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
n.3804C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.3435C>G
n.3129C>G
n.2293C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.2344C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.5758C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
n.2306C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1643C>G
n.1831C>G
n.1351C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1651C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
11g.64223160C>TCA381090021FERMT3c.1795C>T (p.Gln599Ter)
n.3307C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.2087C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.2029C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.3804C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.3435C>T
n.3129C>T
n.2293C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.2344C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.5758C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.2306C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1643C>T
n.1831C>T
n.1351C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1651C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
11g.64223161A=CA1978642969FERMT3c.1796A= (p.Gln599=)
n.3308A=
c.1244A= (p.Gln415=)
c.1784A= (p.Gln595=)
c.348A= (p.Pro116=)
n.2088A=
c.*979A= (n.*979A=)
n.2030A=
c.*1189A= (n.*1189A=)
n.3805A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
n.3436A=
n.3130A=
n.2294A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.2345A=
c.1805A= (p.Gln602=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
n.5759A=
c.1649A= (p.Gln550=)
c.1550A= (p.Gln517=)
n.2307A=
c.*573A= (n.*573A=)
n.1644A=
n.1832A=
n.1352A=
c.1778A= (p.Gln593=)
c.1652A=
c.347A= (p.Gln116=)
c.1256A= (p.Gln419=)
11g.64223161A>CCA381090024FERMT3c.1796A>C (p.Gln599Pro)
n.3308A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.348A>C (p.Pro116=)
n.2088A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.2030A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.3805A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.3436A>C
n.3130A>C
n.2294A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.2345A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.5759A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.2307A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.1644A>C
n.1832A>C
n.1352A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1652A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
 dbSNP
11g.64223161A>GCA381090032FERMT3c.1796A>G (p.Gln599Arg)
n.3308A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.348A>G (p.Pro116=)
n.2088A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.2030A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.3805A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.3436A>G
n.3130A>G
n.2294A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.2345A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.5759A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.2307A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.1644A>G
n.1832A>G
n.1352A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1652A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
11g.64223161A>TCA381090034FERMT3c.1796A>T (p.Gln599Leu)
n.3308A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.348A>T (p.Pro116=)
n.2088A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.2030A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.3805A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.3436A>T
n.3130A>T
n.2294A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.2345A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.5759A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.2307A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.1644A>T
n.1832A>T
n.1352A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1652A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
11g.64223162G>ACA475151834FERMT3c.1797G>A (p.Gln599=)
n.3309G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.349G>A (p.Val117Met)
n.2089G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.2031G>A
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.3806G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.3437G>A
n.3131G>A
n.2295G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.2346G>A
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
n.5760G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
n.2308G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1645G>A
n.1833G>A
n.1353G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1653G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223162G>CCA381090037FERMT3c.1797G>C (p.Gln599His)
n.3309G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.2089G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.2031G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.3806G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.3437G>C
n.3131G>C
n.2295G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.2346G>C
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
n.5760G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
n.2308G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1645G>C
n.1833G>C
n.1353G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1653G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
11g.64223162G=CA1978642974FERMT3c.1797G= (p.Gln599=)
n.3309G=
c.1245G= (p.Gln415=)
c.1785G= (p.Gln595=)
c.349G= (p.Val117=)
n.2089G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.2031G=
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.3806G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.3437G=
n.3131G=
n.2295G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.2346G=
c.1806G= (p.Gln602=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
n.5760G=
c.1650G= (p.Gln550=)
c.1551G= (p.Gln517=)
n.2308G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.1645G=
n.1833G=
n.1353G=
c.1779G= (p.Gln593=)
c.1653G=
c.348G= (p.Gln116=)
c.1257G= (p.Gln419=)
11g.64223162G>TCA381090035FERMT3c.1797G>T (p.Gln599His)
n.3309G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.2089G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.2031G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.3806G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.3437G>T
n.3131G>T
n.2295G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.2346G>T
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.5760G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
n.2308G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1645G>T
n.1833G>T
n.1353G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1653G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
11g.64223163T>ACA381090038FERMT3c.1798T>A (p.Trp600Arg)
n.3310T>A
c.1246T>A (p.Trp416Arg)
c.1786T>A (p.Trp596Arg)
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.2090T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.2032T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.3807T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.3438T>A
n.3132T>A
n.2296T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.2347T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.5761T>A
c.1651T>A (p.Trp551Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
n.2309T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1646T>A
n.1834T>A
n.1354T>A
c.1780T>A (p.Trp594Arg)
c.1654T>A
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
11g.64223163T>CCA381090040FERMT3c.1798T>C (p.Trp600Arg)
n.3310T>C
c.1246T>C (p.Trp416Arg)
c.1786T>C (p.Trp596Arg)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.2090T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.2032T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.3807T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.3438T>C
n.3132T>C
n.2296T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.2347T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.5761T>C
c.1651T>C (p.Trp551Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
n.2309T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1646T>C
n.1834T>C
n.1354T>C
c.1780T>C (p.Trp594Arg)
c.1654T>C
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
11g.64223163T>GCA381090042FERMT3c.1798T>G (p.Trp600Gly)
n.3310T>G
c.1246T>G (p.Trp416Gly)
c.1786T>G (p.Trp596Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.2090T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.2032T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.3807T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.3438T>G
n.3132T>G
n.2296T>G
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.2347T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.5761T>G
c.1651T>G (p.Trp551Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
n.2309T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1646T>G
n.1834T>G
n.1354T>G
c.1780T>G (p.Trp594Gly)
c.1654T>G
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
11g.64223164G>ACA381090045FERMT3c.1799G>A (p.Trp600Ter)
n.3311G>A
c.1247G>A (p.Trp416Ter)
c.1787G>A (p.Trp596Ter)
c.351G>A (p.Val117=)
n.2091G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.2033G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.3808G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.3439G>A
n.3133G>A
n.2297G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.2348G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.5762G>A
c.1652G>A (p.Trp551Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
n.2310G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.1647G>A
n.1835G>A
n.1355G>A
c.1781G>A (p.Trp594Ter)
c.1655G>A
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
11g.64223164G>CCA381090048FERMT3c.1799G>C (p.Trp600Ser)
n.3311G>C
c.1247G>C (p.Trp416Ser)
c.1787G>C (p.Trp596Ser)
c.351G>C (p.Val117=)
n.2091G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.2033G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
n.3808G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.3439G>C
n.3133G>C
n.2297G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.2348G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.5762G>C
c.1652G>C (p.Trp551Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
n.2310G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1647G>C
n.1835G>C
n.1355G>C
c.1781G>C (p.Trp594Ser)
c.1655G>C
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
11g.64223164G>TCA381090050FERMT3c.1799G>T (p.Trp600Leu)
n.3311G>T
c.1247G>T (p.Trp416Leu)
c.1787G>T (p.Trp596Leu)
c.351G>T (p.Val117=)
n.2091G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.2033G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.3808G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.3439G>T
n.3133G>T
n.2297G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.2348G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.5762G>T
c.1652G>T (p.Trp551Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
n.2310G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1647G>T
n.1835G>T
n.1355G>T
c.1781G>T (p.Trp594Leu)
c.1655G>T
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
11g.64223165G>ACA381090051FERMT3c.1800G>A (p.Trp600Ter)
n.3312G>A
c.1248G>A (p.Trp416Ter)
c.1788G>A (p.Trp596Ter)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.2092G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.2034G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.3809G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.3440G>A
n.3134G>A
n.2298G>A
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.2349G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.5763G>A
c.1653G>A (p.Trp551Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
n.2311G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1648G>A
n.1836G>A
n.1356G>A
c.1782G>A (p.Trp594Ter)
c.1656G>A
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
11g.64223165G>CCA381090056FERMT3c.1800G>C (p.Trp600Cys)
n.3312G>C
c.1248G>C (p.Trp416Cys)
c.1788G>C (p.Trp596Cys)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.2092G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.2034G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.3809G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.3440G>C
n.3134G>C
n.2298G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.2349G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.5763G>C
c.1653G>C (p.Trp551Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
n.2311G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1648G>C
n.1836G>C
n.1356G>C
c.1782G>C (p.Trp594Cys)
c.1656G>C
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
11g.64223165G>TCA381090052FERMT3c.1800G>T (p.Trp600Cys)
n.3312G>T
c.1248G>T (p.Trp416Cys)
c.1788G>T (p.Trp596Cys)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.2092G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.2034G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.3809G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.3440G>T
n.3134G>T
n.2298G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.2349G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.5763G>T
c.1653G>T (p.Trp551Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
n.2311G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1648G>T
n.1836G>T
n.1356G>T
c.1782G>T (p.Trp594Cys)
c.1656G>T
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
11g.64223166A>CCA381090059FERMT3c.1801A>C (p.Asn601His)
n.3313A>C
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.1789A>C (p.Asn597His)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.2093A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.2035A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.3810A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.3441A>C
n.3135A>C
n.2299A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.2350A>C
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.5764A>C
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
n.2312A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1649A>C
n.1837A>C
n.1357A>C
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.1657A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
11g.64223166A>GCA381090060FERMT3c.1801A>G (p.Asn601Asp)
n.3313A>G
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.2093A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.2035A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.3810A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.3441A>G
n.3135A>G
n.2299A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.2350A>G
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.5764A>G
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.2312A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1649A>G
n.1837A>G
n.1357A>G
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.1657A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
11g.64223166A>TCA381090063FERMT3c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
n.3313A>T
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.2093A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.2035A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.3810A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.3441A>T
n.3135A>T
n.2299A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.2350A>T
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.5764A>T
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.2312A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1649A>T
n.1837A>T
n.1357A>T
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.1657A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
11g.64223167delCA2614112118FERMT3c.1802del (p.Asn601MetfsTer?)
n.3314del
c.1250del (p.Asn417MetfsTer?)
c.1790del (p.Asn597MetfsTer?)
c.354del (p.Glu118AspfsTer?)
n.2094del
c.*985del (n.*985del)
n.2036del
c.*1195del (n.*1195del)
n.3811del
c.*1019del (n.*1019del)
c.*1120del (n.*1120del)
n.3442del
n.3136del
n.2300del
c.*1086del (n.*1086del)
n.2351del
c.1811del (p.Asn604MetfsTer?)
c.*1578del (n.*1578del)
n.5765del
c.1655del (p.Asn552MetfsTer?)
c.1556del (p.Asn519MetfsTer?)
n.2313del
c.*579del (n.*579del)
n.1650del
n.1838del
n.1358del
c.1784del (p.Asn595MetfsTer?)
c.1658del
c.353del (p.Asn118MetfsTer?)
c.1262del (p.Asn421MetfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64223167A=CA1978642976FERMT3c.1802A= (p.Asn601=)
n.3314A=
c.1250A= (p.Asn417=)
c.1790A= (p.Asn597=)
c.354A= (p.Glu118=)
n.2094A=
c.*985A= (n.*985A=)
n.2036A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
n.3811A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.3442A=
n.3136A=
n.2300A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
n.2351A=
c.1811A= (p.Asn604=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
n.5765A=
c.1655A= (p.Asn552=)
c.1556A= (p.Asn519=)
n.2313A=
c.*579A= (n.*579A=)
n.1650A=
n.1838A=
n.1358A=
c.1784A= (p.Asn595=)
c.1658A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.1262A= (p.Asn421=)
11g.64223167A>CCA381090065FERMT3c.1802A>C (p.Asn601Thr)
n.3314A>C
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.2094A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.2036A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.3811A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.3442A>C
n.3136A>C
n.2300A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.2351A>C
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.5765A>C
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.2313A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1650A>C
n.1838A>C
n.1358A>C
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.1658A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
11g.64223167A>GCA381090067FERMT3c.1802A>G (p.Asn601Ser)
n.3314A>G
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
c.354A>G (p.Glu118=)
n.2094A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.2036A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.3811A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.3442A>G
n.3136A>G
n.2300A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.2351A>G
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.5765A>G
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.2313A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1650A>G
n.1838A>G
n.1358A>G
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.1658A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
 dbSNP
11g.64223167A>TCA381090070FERMT3c.1802A>T (p.Asn601Ile)
n.3314A>T
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.2094A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.2036A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.3811A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.3442A>T
n.3136A>T
n.2300A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.2351A>T
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.5765A>T
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.2313A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1650A>T
n.1838A>T
n.1358A>T
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.1658A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
11g.64223168T>ACA381090073FERMT3c.1803T>A (p.Asn601Lys)
n.3315T>A
c.1251T>A (p.Asn417Lys)
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.2095T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.2037T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.3812T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.3443T>A
n.3137T>A
n.2301T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.2352T>A
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.5766T>A
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
n.2314T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1651T>A
n.1839T>A
n.1359T>A
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.1659T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
11g.64223168T>CCA475151835FERMT3c.1803T>C (p.Asn601=)
n.3315T>C
c.1251T>C (p.Asn417=)
c.1791T>C (p.Asn597=)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.2095T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.2037T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.3812T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.3443T>C
n.3137T>C
n.2301T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.2352T>C
c.1812T>C (p.Asn604=)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.5766T>C
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.1557T>C (p.Asn519=)
n.2314T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1651T>C
n.1839T>C
n.1359T>C
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.1659T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
c.1263T>C (p.Asn421=)
11g.64223168T>GCA381090075FERMT3c.1803T>G (p.Asn601Lys)
n.3315T>G
c.1251T>G (p.Asn417Lys)
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.2095T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.2037T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
n.3812T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.3443T>G
n.3137T>G
n.2301T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.2352T>G
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
n.5766T>G
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
n.2314T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1651T>G
n.1839T>G
n.1359T>G
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.1659T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
11g.64223169G>ACA381090078FERMT3c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.3316G>A
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.2096G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.2038G>A
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
n.3813G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.3444G>A
n.3138G>A
n.2302G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.2353G>A
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.5767G>A
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
n.2315G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1652G>A
n.1840G>A
n.1360G>A
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1660G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
11g.64223169G>CCA381090079FERMT3c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.3316G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.2096G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.2038G>C
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
n.3813G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.3444G>C
n.3138G>C
n.2302G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.2353G>C
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.5767G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.2315G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1652G>C
n.1840G>C
n.1360G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1660G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
11g.64223169G>TCA381090082FERMT3c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.3316G>T
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.2096G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.2038G>T
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
n.3813G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.3444G>T
n.3138G>T
n.2302G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.2353G>T
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.5767G>T
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
n.2315G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1652G>T
n.1840G>T
n.1360G>T
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1660G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
 gnomAD v4
11g.64223170T>ACA381090089FERMT3c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.3317T>A
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.2097T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.2039T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.3814T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.3445T>A
n.3139T>A
n.2303T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.2354T>A
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.5768T>A
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
n.2316T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.1653T>A
n.1841T>A
n.1361T>A
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1661T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
11g.64223170T>CCA381090087FERMT3c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.3317T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.357T>C (p.Cys119=)
n.2097T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.2039T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.3814T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.3445T>C
n.3139T>C
n.2303T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.2354T>C
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
n.5768T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.2316T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.1653T>C
n.1841T>C
n.1361T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1661T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
11g.64223170T>GCA381090085FERMT3c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.3317T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.2097T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.2039T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.3814T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.3445T>G
n.3139T>G
n.2303T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.2354T>G
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.5768T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.2316T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.1653T>G
n.1841T>G
n.1361T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1661T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
11g.64223171C>ACA475151838FERMT3c.1806C>A (p.Val602=)
n.3318C>A
c.1254C>A (p.Val418=)
c.1794C>A (p.Val598=)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.2098C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.2040C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.3815C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.3446C>A
n.3140C>A
n.2304C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.2355C>A
c.1815C>A (p.Val605=)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.5769C>A
c.1659C>A (p.Val553=)
c.1560C>A (p.Val520=)
n.2317C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1654C>A
n.1842C>A
n.1362C>A
c.1788C>A (p.Val596=)
c.1662C>A
c.357C>A (p.Val119=)
c.1266C>A (p.Val422=)
11g.64223171C=CA1978642981FERMT3c.1806C= (p.Val602=)
n.3318C=
c.1254C= (p.Val418=)
c.1794C= (p.Val598=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.2098C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.2040C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
n.3815C=
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.3446C=
n.3140C=
n.2304C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.2355C=
c.1815C= (p.Val605=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.5769C=
c.1659C= (p.Val553=)
c.1560C= (p.Val520=)
n.2317C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.1654C=
n.1842C=
n.1362C=
c.1788C= (p.Val596=)
c.1662C=
c.357C= (p.Val119=)
c.1266C= (p.Val422=)
11g.64223171C>GCA475151836FERMT3c.1806C>G (p.Val602=)
n.3318C>G
c.1254C>G (p.Val418=)
c.1794C>G (p.Val598=)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.2098C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.2040C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.3815C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.3446C>G
n.3140C>G
n.2304C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.2355C>G
c.1815C>G (p.Val605=)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.5769C>G
c.1659C>G (p.Val553=)
c.1560C>G (p.Val520=)
n.2317C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1654C>G
n.1842C>G
n.1362C>G
c.1788C>G (p.Val596=)
c.1662C>G
c.357C>G (p.Val119=)
c.1266C>G (p.Val422=)
11g.64223171C>TCA475151837FERMT3c.1806C>T (p.Val602=)
n.3318C>T
c.1254C>T (p.Val418=)
c.1794C>T (p.Val598=)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.2098C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.2040C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.3815C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.3446C>T
n.3140C>T
n.2304C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.2355C>T
c.1815C>T (p.Val605=)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.5769C>T
c.1659C>T (p.Val553=)
c.1560C>T (p.Val520=)
n.2317C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1654C>T
n.1842C>T
n.1362C>T
c.1788C>T (p.Val596=)
c.1662C>T
c.357C>T (p.Val119=)
c.1266C>T (p.Val422=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223172A=CA1978642986FERMT3c.1807A= (p.Asn603=)
n.3319A=
c.1255A= (p.Asn419=)
c.1795A= (p.Asn599=)
c.359A= (p.Gln120=)
n.2099A=
c.*990A= (n.*990A=)
n.2041A=
c.*1200A= (n.*1200A=)
n.3816A=
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
n.3447A=
n.3141A=
n.2305A=
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.2356A=
c.1816A= (p.Asn606=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
n.5770A=
c.1660A= (p.Asn554=)
c.1561A= (p.Asn521=)
n.2318A=
c.*584A= (n.*584A=)
n.1655A=
n.1843A=
n.1363A=
c.1789A= (p.Asn597=)
c.1663A=
c.358A= (p.Asn120=)
c.1267A= (p.Asn423=)
11g.64223172A>CCA6069280FERMT3c.1807A>C (p.Asn603His)
n.3319A>C
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.2099A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.2041A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.3816A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.3447A>C
n.3141A>C
n.2305A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.2356A>C
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.5770A>C
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1561A>C (p.Asn521His)
n.2318A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1655A>C
n.1843A>C
n.1363A>C
c.1789A>C (p.Asn597His)
c.1663A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223172A>GCA381090096FERMT3c.1807A>G (p.Asn603Asp)
n.3319A>G
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.2099A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.2041A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.3816A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.3447A>G
n.3141A>G
n.2305A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.2356A>G
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.5770A>G
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
n.2318A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1655A>G
n.1843A>G
n.1363A>G
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
c.1663A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
11g.64223172A>TCA381090094FERMT3c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
n.3319A>T
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.2099A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.2041A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.3816A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.3447A>T
n.3141A>T
n.2305A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.2356A>T
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.5770A>T
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
n.2318A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1655A>T
n.1843A>T
n.1363A>T
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
c.1663A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
11g.64223173A>CCA381090099FERMT3c.1808A>C (p.Asn603Thr)
n.3320A>C
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.360A>C (p.Gln120His)
n.2100A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.2042A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.3817A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.3448A>C
n.3142A>C
n.2306A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.2357A>C
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.5771A>C
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.2319A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1656A>C
n.1844A>C
n.1364A>C
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
c.1664A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
11g.64223173A>GCA381090103FERMT3c.1808A>G (p.Asn603Ser)
n.3320A>G
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.360A>G (p.Gln120=)
n.2100A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.2042A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.3817A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.3448A>G
n.3142A>G
n.2306A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.2357A>G
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.5771A>G
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.2319A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1656A>G
n.1844A>G
n.1364A>G
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
c.1664A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
11g.64223173A>TCA381090102FERMT3c.1808A>T (p.Asn603Ile)
n.3320A>T
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.360A>T (p.Gln120His)
n.2100A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.2042A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.3817A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.3448A>T
n.3142A>T
n.2306A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.2357A>T
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.5771A>T
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
n.2319A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1656A>T
n.1844A>T
n.1364A>T
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
c.1664A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
11g.64223174C>ACA381090105FERMT3c.1809C>A (p.Asn603Lys)
n.3321C>A
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.2101C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.2043C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.3818C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.3449C>A
n.3143C>A
n.2307C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.2358C>A
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.5772C>A
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
n.2320C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1657C>A
n.1845C>A
n.1365C>A
c.1791C>A (p.Asn597Lys)
c.1665C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223174C=CA1978642992FERMT3c.1809C= (p.Asn603=)
n.3321C=
c.1257C= (p.Asn419=)
c.1797C= (p.Asn599=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.2101C=
c.*992C= (n.*992C=)
n.2043C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.3818C=
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.3449C=
n.3143C=
n.2307C=
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.2358C=
c.1818C= (p.Asn606=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
n.5772C=
c.1662C= (p.Asn554=)
c.1563C= (p.Asn521=)
n.2320C=
c.*586C= (n.*586C=)
n.1657C=
n.1845C=
n.1365C=
c.1791C= (p.Asn597=)
c.1665C=
c.360C= (p.Asn120=)
c.1269C= (p.Asn423=)
11g.64223174C>GCA381090106FERMT3c.1809C>G (p.Asn603Lys)
n.3321C>G
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.2101C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.2043C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.3818C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.3449C>G
n.3143C>G
n.2307C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.2358C>G
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
n.5772C>G
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
n.2320C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1657C>G
n.1845C>G
n.1365C>G
c.1791C>G (p.Asn597Lys)
c.1665C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
11g.64223174C>TCA475151839FERMT3c.1809C>T (p.Asn603=)
n.3321C>T
c.1257C>T (p.Asn419=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.2101C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.2043C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.3818C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.3449C>T
n.3143C>T
n.2307C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.2358C>T
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.5772C>T
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1563C>T (p.Asn521=)
n.2320C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1657C>T
n.1845C>T
n.1365C>T
c.1791C>T (p.Asn597=)
c.1665C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
 dbSNP
11g.64223175T>ACA381090109FERMT3c.1810T>A (p.Trp604Arg)
n.3322T>A
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.2102T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.2044T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.3819T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.3450T>A
n.3144T>A
n.2308T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.2359T>A
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.5773T>A
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
n.2321T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1658T>A
n.1846T>A
n.1366T>A
c.1792T>A (p.Trp598Arg)
c.1666T>A
c.361T>A (p.Trp121Arg)
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
11g.64223175T>CCA381090112FERMT3c.1810T>C (p.Trp604Arg)
n.3322T>C
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.2102T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.2044T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.3819T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.3450T>C
n.3144T>C
n.2308T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.2359T>C
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.5773T>C
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
n.2321T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1658T>C
n.1846T>C
n.1366T>C
c.1792T>C (p.Trp598Arg)
c.1666T>C
c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
11g.64223175T>GCA381090114FERMT3c.1810T>G (p.Trp604Gly)
n.3322T>G
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.2102T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.2044T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
n.3819T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.3450T>G
n.3144T>G
n.2308T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.2359T>G
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.5773T>G
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
n.2321T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1658T>G
n.1846T>G
n.1366T>G
c.1792T>G (p.Trp598Gly)
c.1666T>G
c.361T>G (p.Trp121Gly)
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
11g.64223176G>ACA381090116FERMT3c.1811G>A (p.Trp604Ter)
n.3323G>A
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.1799G>A (p.Trp600Ter)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.2103G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.2045G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.3820G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.3451G>A
n.3145G>A
n.2309G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.2360G>A
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.5774G>A
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
n.2322G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1659G>A
n.1847G>A
n.1367G>A
c.1793G>A (p.Trp598Ter)
c.1667G>A
c.362G>A (p.Trp121Ter)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
11g.64223176G>CCA381090118FERMT3c.1811G>C (p.Trp604Ser)
n.3323G>C
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.1799G>C (p.Trp600Ser)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.2103G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.2045G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.3820G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.3451G>C
n.3145G>C
n.2309G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.2360G>C
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.5774G>C
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
n.2322G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1659G>C
n.1847G>C
n.1367G>C
c.1793G>C (p.Trp598Ser)
c.1667G>C
c.362G>C (p.Trp121Ser)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
11g.64223176G>TCA381090120FERMT3c.1811G>T (p.Trp604Leu)
n.3323G>T
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.1799G>T (p.Trp600Leu)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.2103G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.2045G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.3820G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.3451G>T
n.3145G>T
n.2309G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.2360G>T
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.5774G>T
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
n.2322G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.1659G>T
n.1847G>T
n.1367G>T
c.1793G>T (p.Trp598Leu)
c.1667G>T
c.362G>T (p.Trp121Leu)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
11g.64223177G>ACA381090123FERMT3c.1812G>A (p.Trp604Ter)
n.3324G>A
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.1800G>A (p.Trp600Ter)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.2104G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.2046G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.3821G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.3452G>A
n.3146G>A
n.2310G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.2361G>A
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.5775G>A
c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
n.2323G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1660G>A
n.1848G>A
n.1368G>A
c.1794G>A (p.Trp598Ter)
c.1668G>A
c.363G>A (p.Trp121Ter)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
11g.64223177G>CCA381090125FERMT3c.1812G>C (p.Trp604Cys)
n.3324G>C
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.1800G>C (p.Trp600Cys)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.2104G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.2046G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.3821G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.3452G>C
n.3146G>C
n.2310G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.2361G>C
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
n.5775G>C
c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
n.2323G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1660G>C
n.1848G>C
n.1368G>C
c.1794G>C (p.Trp598Cys)
c.1668G>C
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
11g.64223177G>TCA381090128FERMT3c.1812G>T (p.Trp604Cys)
n.3324G>T
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.1800G>T (p.Trp600Cys)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.2104G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.2046G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.3821G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.3452G>T
n.3146G>T
n.2310G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.2361G>T
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.5775G>T
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
n.2323G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1660G>T
n.1848G>T
n.1368G>T
c.1794G>T (p.Trp598Cys)
c.1668G>T
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
11g.64223178G>ACA381090129FERMT3c.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.3325G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.2105G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.2047G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.3822G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.3453G>A
n.3147G>A
n.2311G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.2362G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.5776G>A
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.2324G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1661G>A
n.1849G>A
n.1369G>A
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1669G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
11g.64223178G>CCA381090132FERMT3c.1813G>C (p.Asp605His)
n.3325G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.2105G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.2047G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.3822G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.3453G>C
n.3147G>C
n.2311G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.2362G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.5776G>C
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
n.2324G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1661G>C
n.1849G>C
n.1369G>C
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1669G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
11g.64223178G>TCA381090134FERMT3c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.3325G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.2105G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.2047G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.3822G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.3453G>T
n.3147G>T
n.2311G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.2362G>T
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
n.5776G>T
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.2324G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1661G>T
n.1849G>T
n.1369G>T
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1669G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
11g.64223179A>CCA381090141FERMT3c.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.3326A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.366A>C (p.Gly122=)
n.2106A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.2048A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.3823A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.3454A>C
n.3148A>C
n.2312A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.2363A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.5777A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.2325A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1662A>C
n.1850A>C
n.1370A>C
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1670A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
11g.64223179A>GCA381090136FERMT3c.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.3326A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.366A>G (p.Gly122=)
n.2106A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.2048A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.3823A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.3454A>G
n.3148A>G
n.2312A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.2363A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.5777A>G
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.2325A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1662A>G
n.1850A>G
n.1370A>G
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1670A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
11g.64223179A>TCA381090138FERMT3c.1814A>T (p.Asp605Val)
n.3326A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.2106A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.2048A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.3823A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.3454A>T
n.3148A>T
n.2312A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.2363A>T
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
n.5777A>T
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.2325A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1662A>T
n.1850A>T
n.1370A>T
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1670A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
11g.64223180C>ACA381090145FERMT3c.1815C>A (p.Asp605Glu)
n.3327C>A
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.367C>A (p.His123Asn)
n.2107C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.2049C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.3824C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.3455C>A
n.3149C>A
n.2313C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.2364C>A
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.5778C>A
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
n.2326C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1663C>A
n.1851C>A
n.1371C>A
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.1671C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
11g.64223180C>GCA381090147FERMT3c.1815C>G (p.Asp605Glu)
n.3327C>G
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.367C>G (p.His123Asp)
n.2107C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.2049C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.3824C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.3455C>G
n.3149C>G
n.2313C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.2364C>G
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.5778C>G
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1569C>G (p.Asp523Glu)
n.2326C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1663C>G
n.1851C>G
n.1371C>G
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.1671C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
11g.64223180C>TCA475151840FERMT3c.1815C>T (p.Asp605=)
n.3327C>T
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1803C>T (p.Asp601=)
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.2107C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.2049C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.3824C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.3455C>T
n.3149C>T
n.2313C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.2364C>T
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.5778C>T
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1569C>T (p.Asp523=)
n.2326C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1663C>T
n.1851C>T
n.1371C>T
c.1797C>T (p.Asp599=)
c.1671C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
 gnomAD v4
11g.64223181A=CA1978642996FERMT3c.1816A= (p.Ile606=)
n.3328A=
c.1264A= (p.Ile422=)
c.1804A= (p.Ile602=)
c.368A= (p.His123=)
n.2108A=
c.*999A= (n.*999A=)
n.2050A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
n.3825A=
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.3456A=
n.3150A=
n.2314A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.2365A=
c.1825A= (p.Ile609=)
c.*1592A= (n.*1592A=)
n.5779A=
c.1669A= (p.Ile557=)
c.1570A= (p.Ile524=)
n.2327A=
c.*593A= (n.*593A=)
n.1664A=
n.1852A=
n.1372A=
c.1798A= (p.Ile600=)
c.1672A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.1276A= (p.Ile426=)
11g.64223181A>CCA381090150FERMT3c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.3328A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.368A>C (p.His123Pro)
n.2108A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.2050A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.3825A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.3456A>C
n.3150A>C
n.2314A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2365A>C
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.5779A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.2327A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1664A>C
n.1852A>C
n.1372A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1672A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
11g.64223181A>GCA381090151FERMT3c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.3328A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.368A>G (p.His123Arg)
n.2108A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.2050A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.3825A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.3456A>G
n.3150A>G
n.2314A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2365A>G
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.5779A>G
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
n.2327A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1664A>G
n.1852A>G
n.1372A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.1672A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64223181A>TCA381090153FERMT3c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.3328A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.368A>T (p.His123Leu)
n.2108A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.2050A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.3825A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.3456A>T
n.3150A>T
n.2314A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2365A>T
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.5779A>T
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
n.2327A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1664A>T
n.1852A>T
n.1372A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.1672A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
11g.64223182T>ACA381090156FERMT3c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.3329T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.369T>A (p.His123Gln)
n.2109T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.2051T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.3826T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.3457T>A
n.3151T>A
n.2315T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
n.2366T>A
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.5780T>A
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
n.2328T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1665T>A
n.1853T>A
n.1373T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.1673T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
11g.64223182T>CCA381090157FERMT3c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.3329T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.369T>C (p.His123=)
n.2109T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.2051T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.3826T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.3457T>C
n.3151T>C
n.2315T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
n.2366T>C
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
n.5780T>C
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.2328T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1665T>C
n.1853T>C
n.1373T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.1673T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
11g.64223182T>GCA381090159FERMT3c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.3329T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.369T>G (p.His123Gln)
n.2109T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.2051T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.3826T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.3457T>G
n.3151T>G
n.2315T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
n.2366T>G
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.5780T>G
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.2328T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1665T>G
n.1853T>G
n.1373T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.1673T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
11g.64223183C>ACA475151841FERMT3c.1818C>A (p.Ile606=)
n.3330C>A
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.2110C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.2052C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.3827C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.3458C>A
n.3152C>A
n.2316C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.2367C>A
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.5781C>A
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1572C>A (p.Ile524=)
n.2329C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1666C>A
n.1854C>A
n.1374C>A
c.1800C>A (p.Ile600=)
c.1674C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.1278C>A (p.Ile426=)
 gnomAD v4
11g.64223183C=CA1978643001FERMT3c.1818C= (p.Ile606=)
n.3330C=
c.1266C= (p.Ile422=)
c.1806C= (p.Ile602=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.2110C=
c.*1001C= (n.*1001C=)
n.2052C=
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.3827C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
n.3458C=
n.3152C=
n.2316C=
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.2367C=
c.1827C= (p.Ile609=)
c.*1594C= (n.*1594C=)
n.5781C=
c.1671C= (p.Ile557=)
c.1572C= (p.Ile524=)
n.2329C=
c.*595C= (n.*595C=)
n.1666C=
n.1854C=
n.1374C=
c.1800C= (p.Ile600=)
c.1674C=
c.369C= (p.Ile123=)
c.1278C= (p.Ile426=)
11g.64223183C>GCA381090161FERMT3c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.3330C>G
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.2110C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.2052C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.3827C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.3458C>G
n.3152C>G
n.2316C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.2367C>G
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.5781C>G
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
n.2329C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1666C>G
n.1854C>G
n.1374C>G
c.1800C>G (p.Ile600Met)
c.1674C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.1278C>G (p.Ile426Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223183C>TCA475151842FERMT3c.1818C>T (p.Ile606=)
n.3330C>T
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.2110C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.2052C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.3827C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.3458C>T
n.3152C>T
n.2316C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2367C>T
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.5781C>T
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1572C>T (p.Ile524=)
n.2329C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1666C>T
n.1854C>T
n.1374C>T
c.1800C>T (p.Ile600=)
c.1674C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.1278C>T (p.Ile426=)
 dbSNP
11g.64223184delCA2574859443FERMT3c.1819del (p.Arg607GlyfsTer?)
n.3331del
c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?)
c.1807del (p.Arg603GlyfsTer?)
c.371del (p.Pro124ArgfsTer?)
n.2111del
c.*1002del (n.*1002del)
n.2053del
c.*1212del (n.*1212del)
n.3828del
c.*1036del (n.*1036del)
c.*1137del (n.*1137del)
n.3459del
n.3153del
n.2317del
c.*1103del (n.*1103del)
n.2368del
c.1828del (p.Arg610GlyfsTer?)
c.*1595del (n.*1595del)
n.5782del
c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?)
c.1573del (p.Arg525GlyfsTer?)
n.2330del
c.*596del (n.*596del)
n.1667del
n.1855del
n.1375del
c.1801del (p.Arg601GlyfsTer?)
c.1675del
c.370del (p.Arg124GlyfsTer?)
c.1279del (p.Arg427GlyfsTer?)
11g.64223184C>ACA475151843FERMT3c.1819C>A (p.Arg607=)
n.3331C>A
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.1807C>A (p.Arg603=)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.2111C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.2053C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.3828C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.3459C>A
n.3153C>A
n.2317C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.2368C>A
c.1828C>A (p.Arg610=)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
n.5782C>A
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1573C>A (p.Arg525=)
n.2330C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1667C>A
n.1855C>A
n.1375C>A
c.1801C>A (p.Arg601=)
c.1675C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.1279C>A (p.Arg427=)
11g.64223184C=CA1978643006FERMT3c.1819C= (p.Arg607=)
n.3331C=
c.1267C= (p.Arg423=)
c.1807C= (p.Arg603=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.2111C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.2053C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.3828C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
n.3459C=
n.3153C=
n.2317C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
n.2368C=
c.1828C= (p.Arg610=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
n.5782C=
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1573C= (p.Arg525=)
n.2330C=
c.*596C= (n.*596C=)
n.1667C=
n.1855C=
n.1375C=
c.1801C= (p.Arg601=)
c.1675C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.1279C= (p.Arg427=)
11g.64223184C>GCA381090171FERMT3c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.3331C>G
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.2111C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.2053C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.3828C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.3459C>G
n.3153C>G
n.2317C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.2368C>G
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
n.5782C>G
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
n.2330C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1667C>G
n.1855C>G
n.1375C>G
c.1801C>G (p.Arg601Gly)
c.1675C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
11g.64223184C>TCA381090173FERMT3c.1819C>T (p.Arg607Trp)
n.3331C>T
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.1807C>T (p.Arg603Trp)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.2111C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.2053C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.3828C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.3459C>T
n.3153C>T
n.2317C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.2368C>T
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
n.5782C>T
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
c.1573C>T (p.Arg525Trp)
n.2330C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1667C>T
n.1855C>T
n.1375C>T
c.1801C>T (p.Arg601Trp)
c.1675C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223185G>ACA6069281FERMT3c.1820G>A (p.Arg607Gln)
n.3332G>A
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.1808G>A (p.Arg603Gln)
c.372G>A (p.Pro124=)
n.2112G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.2054G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.3829G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.3460G>A
n.3154G>A
n.2318G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.2369G>A
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.5783G>A
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1574G>A (p.Arg525Gln)
n.2331G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1668G>A
n.1856G>A
n.1376G>A
c.1802G>A (p.Arg601Gln)
c.1676G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223185G>CCA381090182FERMT3c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.3332G>C
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
c.372G>C (p.Pro124=)
n.2112G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.2054G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.3829G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.3460G>C
n.3154G>C
n.2318G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.2369G>C
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.5783G>C
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1574G>C (p.Arg525Pro)
n.2331G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1668G>C
n.1856G>C
n.1376G>C
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
c.1676G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
11g.64223185G=CA1978643013FERMT3c.1820G= (p.Arg607=)
n.3332G=
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1808G= (p.Arg603=)
c.372G= (p.Pro124=)
n.2112G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.2054G=
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.3829G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
n.3460G=
n.3154G=
n.2318G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.2369G=
c.1829G= (p.Arg610=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.5783G=
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1574G= (p.Arg525=)
n.2331G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.1668G=
n.1856G=
n.1376G=
c.1802G= (p.Arg601=)
c.1676G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.1280G= (p.Arg427=)
11g.64223185G>TCA381090177FERMT3c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.3332G>T
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
c.372G>T (p.Pro124=)
n.2112G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.2054G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.3829G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.3460G>T
n.3154G>T
n.2318G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.2369G>T
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.5783G>T
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1574G>T (p.Arg525Leu)
n.2331G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1668G>T
n.1856G>T
n.1376G>T
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
c.1676G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
11g.64223186G>ACA475151844FERMT3c.1821G>A (p.Arg607=)
n.3333G>A
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1809G>A (p.Arg603=)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.2113G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.2055G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.3830G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.3461G>A
n.3155G>A
n.2319G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.2370G>A
c.1830G>A (p.Arg610=)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
n.5784G>A
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1575G>A (p.Arg525=)
n.2332G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1669G>A
n.1857G>A
n.1377G>A
c.1803G>A (p.Arg601=)
c.1677G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
11g.64223186G>CCA475151845FERMT3c.1821G>C (p.Arg607=)
n.3333G>C
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.1809G>C (p.Arg603=)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.2113G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.2055G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.3830G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.3461G>C
n.3155G>C
n.2319G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.2370G>C
c.1830G>C (p.Arg610=)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
n.5784G>C
c.1674G>C (p.Arg558=)
c.1575G>C (p.Arg525=)
n.2332G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1669G>C
n.1857G>C
n.1377G>C
c.1803G>C (p.Arg601=)
c.1677G>C
c.372G>C (p.Arg124=)
c.1281G>C (p.Arg427=)
11g.64223186G>TCA475151846FERMT3c.1821G>T (p.Arg607=)
n.3333G>T
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.1809G>T (p.Arg603=)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.2113G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.2055G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.3830G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.3461G>T
n.3155G>T
n.2319G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.2370G>T
c.1830G>T (p.Arg610=)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
n.5784G>T
c.1674G>T (p.Arg558=)
c.1575G>T (p.Arg525=)
n.2332G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1669G>T
n.1857G>T
n.1377G>T
c.1803G>T (p.Arg601=)
c.1677G>T
c.372G>T (p.Arg124=)
c.1281G>T (p.Arg427=)
11g.64223187C>ACA381090184FERMT3c.1822C>A (p.Gln608Lys)
n.3334C>A
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
n.2114C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.2056C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.3831C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.3462C>A
n.3156C>A
n.2320C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.2371C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.5785C>A
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
n.2333C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1670C>A
n.1858C>A
n.1378C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1678C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
11g.64223187C=CA1978643022FERMT3c.1822C= (p.Gln608=)
n.3334C=
c.1270C= (p.Gln424=)
c.1810C= (p.Gln604=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.2114C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.2056C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.3831C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.3462C=
n.3156C=
n.2320C=
c.*1106C= (n.*1106C=)
n.2371C=
c.1831C= (p.Gln611=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.5785C=
c.1675C= (p.Gln559=)
c.1576C= (p.Gln526=)
n.2333C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.1670C=
n.1858C=
n.1378C=
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1678C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.1282C= (p.Gln428=)
11g.64223187C>GCA381090186FERMT3c.1822C>G (p.Gln608Glu)
n.3334C>G
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.2114C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.2056C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.3831C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.3462C>G
n.3156C>G
n.2320C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.2371C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.5785C>G
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
n.2333C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1670C>G
n.1858C>G
n.1378C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1678C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
11g.64223187C>TCA381090188FERMT3c.1822C>T (p.Gln608Ter)
n.3334C>T
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.2114C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.2056C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.3831C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.3462C>T
n.3156C>T
n.2320C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.2371C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.5785C>T
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
n.2333C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1670C>T
n.1858C>T
n.1378C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1678C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
 dbSNP
11g.64223188A>CCA381090190FERMT3c.1823A>C (p.Gln608Pro)
n.3335A>C
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.375A>C (p.Ala125=)
n.2115A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.2057A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.3832A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.3463A>C
n.3157A>C
n.2321A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.2372A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.5786A>C
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
n.2334A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1671A>C
n.1859A>C
n.1379A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1679A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
11g.64223188A>GCA381090191FERMT3c.1823A>G (p.Gln608Arg)
n.3335A>G
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.375A>G (p.Ala125=)
n.2115A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.2057A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.3832A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.3463A>G
n.3157A>G
n.2321A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.2372A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.5786A>G
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
n.2334A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1671A>G
n.1859A>G
n.1379A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1679A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
11g.64223188A>TCA381090193FERMT3c.1823A>T (p.Gln608Leu)
n.3335A>T
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.375A>T (p.Ala125=)
n.2115A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.2057A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.3832A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.3463A>T
n.3157A>T
n.2321A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.2372A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.5786A>T
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
n.2334A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1671A>T
n.1859A>T
n.1379A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1679A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
11g.64223189G>ACA475151847FERMT3c.1824G>A (p.Gln608=)
n.3336G>A
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.2116G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.2058G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.3833G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.3464G>A
n.3158G>A
n.2322G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.2373G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.5787G>A
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1578G>A (p.Gln526=)
n.2335G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1672G>A
n.1860G>A
n.1380G>A
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1680G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
11g.64223189G>CCA381090198FERMT3c.1824G>C (p.Gln608His)
n.3336G>C
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.2116G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.2058G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.3833G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.3464G>C
n.3158G>C
n.2322G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.2373G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.5787G>C
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1578G>C (p.Gln526His)
n.2335G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1672G>C
n.1860G>C
n.1380G>C
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1680G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
11g.64223189G>TCA381090199FERMT3c.1824G>T (p.Gln608His)
n.3336G>T
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.2116G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.2058G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.3833G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.3464G>T
n.3158G>T
n.2322G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.2373G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
n.5787G>T
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1578G>T (p.Gln526His)
n.2335G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1672G>T
n.1860G>T
n.1380G>T
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1680G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
11g.64223190G>ACA381090201FERMT3c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
n.3336+1G>A
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
c.1812+1G>A (n.1812+1G>A)
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
n.2116+1G>A
c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A)
n.2058+1G>A
c.*1217+1G>A (n.*1217+1G>A)
n.3833+1G>A
c.*1041+1G>A (n.*1041+1G>A)
c.*1142+1G>A (n.*1142+1G>A)
n.3464+1G>A
n.3158+1G>A
n.2322+1G>A
c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A)
n.2373+1G>A
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.*1600+1G>A (n.*1600+1G>A)
n.5787+1G>A
c.1677+1G>A (n.1677+1G>A)
c.1578+1G>A (n.1578+1G>A)
n.2335+1G>A
c.*601+1G>A (n.*601+1G>A)
n.1672+1G>A
n.1860+1G>A
n.1380+1G>A
c.1806+1G>A (n.1806+1G>A)
c.1680+1G>A
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.1284+1G>A (n.1284+1G>A)
11g.64223190G>CCA381090203FERMT3c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
n.3336+1G>C
c.1272+1G>C (n.1272+1G>C)
c.1812+1G>C (n.1812+1G>C)
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
n.2116+1G>C
c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C)
n.2058+1G>C
c.*1217+1G>C (n.*1217+1G>C)
n.3833+1G>C
c.*1041+1G>C (n.*1041+1G>C)
c.*1142+1G>C (n.*1142+1G>C)
n.3464+1G>C
n.3158+1G>C
n.2322+1G>C
c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C)
n.2373+1G>C
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.*1600+1G>C (n.*1600+1G>C)
n.5787+1G>C
c.1677+1G>C (n.1677+1G>C)
c.1578+1G>C (n.1578+1G>C)
n.2335+1G>C
c.*601+1G>C (n.*601+1G>C)
n.1672+1G>C
n.1860+1G>C
n.1380+1G>C
c.1806+1G>C (n.1806+1G>C)
c.1680+1G>C
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.1284+1G>C (n.1284+1G>C)
11g.64223190G=CA1978643024FERMT3c.1824+1G= (n.1824+1G=)
n.3336+1G=
c.1272+1G= (n.1272+1G=)
c.1812+1G= (n.1812+1G=)
c.376+1G= (n.376+1G=)
n.2116+1G=
c.*1007+1G= (n.*1007+1G=)
n.2058+1G=
c.*1217+1G= (n.*1217+1G=)
n.3833+1G=
c.*1041+1G= (n.*1041+1G=)
c.*1142+1G= (n.*1142+1G=)
n.3464+1G=
n.3158+1G=
n.2322+1G=
c.*1108+1G= (n.*1108+1G=)
n.2373+1G=
c.1833+1G= (n.1833+1G=)
c.*1600+1G= (n.*1600+1G=)
n.5787+1G=
c.1677+1G= (n.1677+1G=)
c.1578+1G= (n.1578+1G=)
n.2335+1G=
c.*601+1G= (n.*601+1G=)
n.1672+1G=
n.1860+1G=
n.1380+1G=
c.1806+1G= (n.1806+1G=)
c.1680+1G=
c.375+1G= (n.375+1G=)
c.1284+1G= (n.1284+1G=)
11g.64223190G>TCA381090205FERMT3c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
n.3336+1G>T
c.1272+1G>T (n.1272+1G>T)
c.1812+1G>T (n.1812+1G>T)
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
n.2116+1G>T
c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T)
n.2058+1G>T
c.*1217+1G>T (n.*1217+1G>T)
n.3833+1G>T
c.*1041+1G>T (n.*1041+1G>T)
c.*1142+1G>T (n.*1142+1G>T)
n.3464+1G>T
n.3158+1G>T
n.2322+1G>T
c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T)
n.2373+1G>T
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.*1600+1G>T (n.*1600+1G>T)
n.5787+1G>T
c.1677+1G>T (n.1677+1G>T)
c.1578+1G>T (n.1578+1G>T)
n.2335+1G>T
c.*601+1G>T (n.*601+1G>T)
n.1672+1G>T
n.1860+1G>T
n.1380+1G>T
c.1806+1G>T (n.1806+1G>T)
c.1680+1G>T
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.1284+1G>T (n.1284+1G>T)
 dbSNP
11g.64223191T>ACA381090208FERMT3c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
n.3336+2T>A
c.1272+2T>A (n.1272+2T>A)
c.1812+2T>A (n.1812+2T>A)
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
n.2116+2T>A
c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A)
n.2058+2T>A
c.*1217+2T>A (n.*1217+2T>A)
n.3833+2T>A
c.*1041+2T>A (n.*1041+2T>A)
c.*1142+2T>A (n.*1142+2T>A)
n.3464+2T>A
n.3158+2T>A
n.2322+2T>A
c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A)
n.2373+2T>A
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.*1600+2T>A (n.*1600+2T>A)
n.5787+2T>A
c.1677+2T>A (n.1677+2T>A)
c.1578+2T>A (n.1578+2T>A)
n.2335+2T>A
c.*601+2T>A (n.*601+2T>A)
n.1672+2T>A
n.1860+2T>A
n.1380+2T>A
c.1806+2T>A (n.1806+2T>A)
c.1680+2T>A
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.1284+2T>A (n.1284+2T>A)
11g.64223191T>CCA381090210FERMT3c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
n.3336+2T>C
c.1272+2T>C (n.1272+2T>C)
c.1812+2T>C (n.1812+2T>C)
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
n.2116+2T>C
c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C)
n.2058+2T>C
c.*1217+2T>C (n.*1217+2T>C)
n.3833+2T>C
c.*1041+2T>C (n.*1041+2T>C)
c.*1142+2T>C (n.*1142+2T>C)
n.3464+2T>C
n.3158+2T>C
n.2322+2T>C
c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C)
n.2373+2T>C
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.*1600+2T>C (n.*1600+2T>C)
n.5787+2T>C
c.1677+2T>C (n.1677+2T>C)
c.1578+2T>C (n.1578+2T>C)
n.2335+2T>C
c.*601+2T>C (n.*601+2T>C)
n.1672+2T>C
n.1860+2T>C
n.1380+2T>C
c.1806+2T>C (n.1806+2T>C)
c.1680+2T>C
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.1284+2T>C (n.1284+2T>C)
11g.64223191T>GCA381090212FERMT3c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
n.3336+2T>G
c.1272+2T>G (n.1272+2T>G)
c.1812+2T>G (n.1812+2T>G)
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
n.2116+2T>G
c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G)
n.2058+2T>G
c.*1217+2T>G (n.*1217+2T>G)
n.3833+2T>G
c.*1041+2T>G (n.*1041+2T>G)
c.*1142+2T>G (n.*1142+2T>G)
n.3464+2T>G
n.3158+2T>G
n.2322+2T>G
c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G)
n.2373+2T>G
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.*1600+2T>G (n.*1600+2T>G)
n.5787+2T>G
c.1677+2T>G (n.1677+2T>G)
c.1578+2T>G (n.1578+2T>G)
n.2335+2T>G
c.*601+2T>G (n.*601+2T>G)
n.1672+2T>G
n.1860+2T>G
n.1380+2T>G
c.1806+2T>G (n.1806+2T>G)
c.1680+2T>G
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.1284+2T>G (n.1284+2T>G)
 dbSNP
11g.64223191T=CA1978643027FERMT3c.1824+2T= (n.1824+2T=)
n.3336+2T=
c.1272+2T= (n.1272+2T=)
c.1812+2T= (n.1812+2T=)
c.376+2T= (n.376+2T=)
n.2116+2T=
c.*1007+2T= (n.*1007+2T=)
n.2058+2T=
c.*1217+2T= (n.*1217+2T=)
n.3833+2T=
c.*1041+2T= (n.*1041+2T=)
c.*1142+2T= (n.*1142+2T=)
n.3464+2T=
n.3158+2T=
n.2322+2T=
c.*1108+2T= (n.*1108+2T=)
n.2373+2T=
c.1833+2T= (n.1833+2T=)
c.*1600+2T= (n.*1600+2T=)
n.5787+2T=
c.1677+2T= (n.1677+2T=)
c.1578+2T= (n.1578+2T=)
n.2335+2T=
c.*601+2T= (n.*601+2T=)
n.1672+2T=
n.1860+2T=
n.1380+2T=
c.1806+2T= (n.1806+2T=)
c.1680+2T=
c.375+2T= (n.375+2T=)
c.1284+2T= (n.1284+2T=)
11g.64223193G>ACA2614112143FERMT3c.1824+4G>A (n.1824+4G>A)
n.3336+4G>A
c.1272+4G>A (n.1272+4G>A)
c.1812+4G>A (n.1812+4G>A)
c.376+4G>A (n.376+4G>A)
n.2116+4G>A
c.*1007+4G>A (n.*1007+4G>A)
n.2058+4G>A
c.*1217+4G>A (n.*1217+4G>A)
n.3833+4G>A
c.*1041+4G>A (n.*1041+4G>A)
c.*1142+4G>A (n.*1142+4G>A)
n.3464+4G>A
n.3158+4G>A
n.2322+4G>A
c.*1108+4G>A (n.*1108+4G>A)
n.2373+4G>A
c.1833+4G>A (n.1833+4G>A)
c.*1600+4G>A (n.*1600+4G>A)
n.5787+4G>A
c.1677+4G>A (n.1677+4G>A)
c.1578+4G>A (n.1578+4G>A)
n.2335+4G>A
c.*601+4G>A (n.*601+4G>A)
n.1672+4G>A
n.1860+4G>A
n.1380+4G>A
c.1806+4G>A (n.1806+4G>A)
c.1680+4G>A
c.375+4G>A (n.375+4G>A)
c.1284+4G>A (n.1284+4G>A)
 gnomAD v4
11g.64223193G>TCA2724427594FERMT3c.1824+4G>T (n.1824+4G>T)
n.3336+4G>T
c.1272+4G>T (n.1272+4G>T)
c.1812+4G>T (n.1812+4G>T)
c.376+4G>T (n.376+4G>T)
n.2116+4G>T
c.*1007+4G>T (n.*1007+4G>T)
n.2058+4G>T
c.*1217+4G>T (n.*1217+4G>T)
n.3833+4G>T
c.*1041+4G>T (n.*1041+4G>T)
c.*1142+4G>T (n.*1142+4G>T)
n.3464+4G>T
n.3158+4G>T
n.2322+4G>T
c.*1108+4G>T (n.*1108+4G>T)
n.2373+4G>T
c.1833+4G>T (n.1833+4G>T)
c.*1600+4G>T (n.*1600+4G>T)
n.5787+4G>T
c.1677+4G>T (n.1677+4G>T)
c.1578+4G>T (n.1578+4G>T)
n.2335+4G>T
c.*601+4G>T (n.*601+4G>T)
n.1672+4G>T
n.1860+4G>T
n.1380+4G>T
c.1806+4G>T (n.1806+4G>T)
c.1680+4G>T
c.375+4G>T (n.375+4G>T)
c.1284+4G>T (n.1284+4G>T)
 dbSNP
11g.64223195C>TCA2574859444FERMT3c.1824+6C>T (n.1824+6C>T)
n.3336+6C>T
c.1272+6C>T (n.1272+6C>T)
c.1812+6C>T (n.1812+6C>T)
c.376+6C>T (n.376+6C>T)
n.2116+6C>T
c.*1007+6C>T (n.*1007+6C>T)
n.2058+6C>T
c.*1217+6C>T (n.*1217+6C>T)
n.3833+6C>T
c.*1041+6C>T (n.*1041+6C>T)
c.*1142+6C>T (n.*1142+6C>T)
n.3464+6C>T
n.3158+6C>T
n.2322+6C>T
c.*1108+6C>T (n.*1108+6C>T)
n.2373+6C>T
c.1833+6C>T (n.1833+6C>T)
c.*1600+6C>T (n.*1600+6C>T)
n.5787+6C>T
c.1677+6C>T (n.1677+6C>T)
c.1578+6C>T (n.1578+6C>T)
n.2335+6C>T
c.*601+6C>T (n.*601+6C>T)
n.1672+6C>T
n.1860+6C>T
n.1380+6C>T
c.1806+6C>T (n.1806+6C>T)
c.1680+6C>T
c.375+6C>T (n.375+6C>T)
c.1284+6C>T (n.1284+6C>T)
11g.64223196C=CA1978643033FERMT3c.1824+7C= (n.1824+7C=)
n.3336+7C=
c.1272+7C= (n.1272+7C=)
c.1812+7C= (n.1812+7C=)
c.376+7C= (n.376+7C=)
n.2116+7C=
c.*1007+7C= (n.*1007+7C=)
n.2058+7C=
c.*1217+7C= (n.*1217+7C=)
n.3833+7C=
c.*1041+7C= (n.*1041+7C=)
c.*1142+7C= (n.*1142+7C=)
n.3464+7C=
n.3158+7C=
n.2322+7C=
c.*1108+7C= (n.*1108+7C=)
n.2373+7C=
c.1833+7C= (n.1833+7C=)
c.*1600+7C= (n.*1600+7C=)
n.5787+7C=
c.1677+7C= (n.1677+7C=)
c.1578+7C= (n.1578+7C=)
n.2335+7C=
c.*601+7C= (n.*601+7C=)
n.1672+7C=
n.1860+7C=
n.1380+7C=
c.1806+7C= (n.1806+7C=)
c.1680+7C=
c.375+7C= (n.375+7C=)
c.1284+7C= (n.1284+7C=)
11g.64223196C>GCA1978643036FERMT3c.1824+7C>G (n.1824+7C>G)
n.3336+7C>G
c.1272+7C>G (n.1272+7C>G)
c.1812+7C>G (n.1812+7C>G)
c.376+7C>G (n.376+7C>G)
n.2116+7C>G
c.*1007+7C>G (n.*1007+7C>G)
n.2058+7C>G
c.*1217+7C>G (n.*1217+7C>G)
n.3833+7C>G
c.*1041+7C>G (n.*1041+7C>G)
c.*1142+7C>G (n.*1142+7C>G)
n.3464+7C>G
n.3158+7C>G
n.2322+7C>G
c.*1108+7C>G (n.*1108+7C>G)
n.2373+7C>G
c.1833+7C>G (n.1833+7C>G)
c.*1600+7C>G (n.*1600+7C>G)
n.5787+7C>G
c.1677+7C>G (n.1677+7C>G)
c.1578+7C>G (n.1578+7C>G)
n.2335+7C>G
c.*601+7C>G (n.*601+7C>G)
n.1672+7C>G
n.1860+7C>G
n.1380+7C>G
c.1806+7C>G (n.1806+7C>G)
c.1680+7C>G
c.375+7C>G (n.375+7C>G)
c.1284+7C>G (n.1284+7C>G)
 dbSNP
11g.64223196C>TCA2614112145FERMT3c.1824+7C>T (n.1824+7C>T)
n.3336+7C>T
c.1272+7C>T (n.1272+7C>T)
c.1812+7C>T (n.1812+7C>T)
c.376+7C>T (n.376+7C>T)
n.2116+7C>T
c.*1007+7C>T (n.*1007+7C>T)
n.2058+7C>T
c.*1217+7C>T (n.*1217+7C>T)
n.3833+7C>T
c.*1041+7C>T (n.*1041+7C>T)
c.*1142+7C>T (n.*1142+7C>T)
n.3464+7C>T
n.3158+7C>T
n.2322+7C>T
c.*1108+7C>T (n.*1108+7C>T)
n.2373+7C>T
c.1833+7C>T (n.1833+7C>T)
c.*1600+7C>T (n.*1600+7C>T)
n.5787+7C>T
c.1677+7C>T (n.1677+7C>T)
c.1578+7C>T (n.1578+7C>T)
n.2335+7C>T
c.*601+7C>T (n.*601+7C>T)
n.1672+7C>T
n.1860+7C>T
n.1380+7C>T
c.1806+7C>T (n.1806+7C>T)
c.1680+7C>T
c.375+7C>T (n.375+7C>T)
c.1284+7C>T (n.1284+7C>T)
 gnomAD v4
11g.64223197C=CA1978643039FERMT3c.1824+8C= (n.1824+8C=)
n.3336+8C=
c.1272+8C= (n.1272+8C=)
c.1812+8C= (n.1812+8C=)
c.376+8C= (n.376+8C=)
n.2116+8C=
c.*1007+8C= (n.*1007+8C=)
n.2058+8C=
c.*1217+8C= (n.*1217+8C=)
n.3833+8C=
c.*1041+8C= (n.*1041+8C=)
c.*1142+8C= (n.*1142+8C=)
n.3464+8C=
n.3158+8C=
n.2322+8C=
c.*1108+8C= (n.*1108+8C=)
n.2373+8C=
c.1833+8C= (n.1833+8C=)
c.*1600+8C= (n.*1600+8C=)
n.5787+8C=
c.1677+8C= (n.1677+8C=)
c.1578+8C= (n.1578+8C=)
n.2335+8C=
c.*601+8C= (n.*601+8C=)
n.1672+8C=
n.1860+8C=
n.1380+8C=
c.1806+8C= (n.1806+8C=)
c.1680+8C=
c.375+8C= (n.375+8C=)
c.1284+8C= (n.1284+8C=)
11g.64223197C>TCA1978643040FERMT3c.1824+8C>T (n.1824+8C>T)
n.3336+8C>T
c.1272+8C>T (n.1272+8C>T)
c.1812+8C>T (n.1812+8C>T)
c.376+8C>T (n.376+8C>T)
n.2116+8C>T
c.*1007+8C>T (n.*1007+8C>T)
n.2058+8C>T
c.*1217+8C>T (n.*1217+8C>T)
n.3833+8C>T
c.*1041+8C>T (n.*1041+8C>T)
c.*1142+8C>T (n.*1142+8C>T)
n.3464+8C>T
n.3158+8C>T
n.2322+8C>T
c.*1108+8C>T (n.*1108+8C>T)
n.2373+8C>T
c.1833+8C>T (n.1833+8C>T)
c.*1600+8C>T (n.*1600+8C>T)
n.5787+8C>T
c.1677+8C>T (n.1677+8C>T)
c.1578+8C>T (n.1578+8C>T)
n.2335+8C>T
c.*601+8C>T (n.*601+8C>T)
n.1672+8C>T
n.1860+8C>T
n.1380+8C>T
c.1806+8C>T (n.1806+8C>T)
c.1680+8C>T
c.375+8C>T (n.375+8C>T)
c.1284+8C>T (n.1284+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched