Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5646-14T>C
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c.1539-14T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.64223036C>GCA2724427508FERMT3c.1683-12C>G (n.1683-12C>G)
n.3195-12C>G
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c.1143-4_1143del
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dbSNP
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11g.64223048G>ACA475151750FERMT3c.1683G>A (p.Arg561=)
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n.307G>A
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c.1143G>A (p.Arg381=)
gnomAD v4
11g.64223048G>CCA381089395FERMT3c.1683G>C (p.Arg561Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.64223051C>GCA381089409FERMT3c.1686C>G (p.Phe562Leu)
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c.238C>G (p.Gln80Glu)
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n.3326C>G
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11g.64223051C>TCA475151751FERMT3c.1686C>T (p.Phe562=)
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n.2184C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
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c.*1462C>T (n.*1462C>T)
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n.3327A>C
n.3021A>C
n.2185A>C
c.*971A>C (n.*971A>C)
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c.*1463A>C (n.*1463A>C)
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c.1441A>C (p.Lys481Gln)
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c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1543A>C
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11g.64223052A>GCA381089413FERMT3c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.3199A>G
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c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.1979A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
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c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.3696A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
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n.3327A>G
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c.1675A>T (p.Lys559Ter)
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c.*1005A>T (n.*1005A>T)
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c.*971A>T (n.*971A>T)
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c.1544A>C
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11g.64223053A>GCA381089415FERMT3c.1688A>G (p.Lys563Arg)
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n.5656A>C
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.2204A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1541A>C
n.1729A>C
n.1249A>C
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1549A>C
n.317A>C
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
11g.64223058A>GCA381089447FERMT3c.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.3205A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1985A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.1927A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3702A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.3333A>G
n.3027A>G
n.2191A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.2242A>G
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.5656A>G
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.2204A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1541A>G
n.1729A>G
n.1249A>G
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1549A>G
n.317A>G
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
11g.64223058A>TCA381089449FERMT3c.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.3205A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1985A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.1927A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3702A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.3333A>T
n.3027A>T
n.2191A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.2242A>T
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.5656A>T
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.2204A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1541A>T
n.1729A>T
n.1249A>T
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1549A>T
n.317A>T
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
11g.64223059G>ACA381089452FERMT3c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.3206G>A
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.1986G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1928G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.3703G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.3334G>A
n.3028G>A
n.2192G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.2243G>A
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
n.5657G>A
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.2205G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1542G>A
n.1730G>A
n.1250G>A
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1550G>A
n.318G>A
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
11g.64223059G>CCA381089456FERMT3c.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.3206G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1986G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.1928G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.3703G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.3334G>C
n.3028G>C
n.2192G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.2243G>C
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
n.5657G>C
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.2205G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1542G>C
n.1730G>C
n.1250G>C
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1550G>C
n.318G>C
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
11g.64223059G>TCA381089453FERMT3c.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.3206G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.1986G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1928G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.3703G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.3334G>T
n.3028G>T
n.2192G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.2243G>T
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
n.5657G>T
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.2205G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1542G>T
n.1730G>T
n.1250G>T
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1550G>T
n.318G>T
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
11g.64223060C>ACA381089458FERMT3c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.3207C>A
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.1987C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1929C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.3704C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.3335C>A
n.3029C>A
n.2193C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.2244C>A
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.5658C>A
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1449C>A (p.Ser483Arg)
n.2206C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1543C>A
n.1731C>A
n.1251C>A
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.1551C>A
n.319C>A
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
11g.64223060C>GCA381089459FERMT3c.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.3207C>G
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.1987C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.1929C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.3704C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.3335C>G
n.3029C>G
n.2193C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.2244C>G
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.5658C>G
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1449C>G (p.Ser483Arg)
n.2206C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1543C>G
n.1731C>G
n.1251C>G
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.1551C>G
n.319C>G
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
11g.64223060C>TCA475151760FERMT3c.1695C>T (p.Ser565=)
n.3207C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.1987C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1929C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.3704C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.3335C>T
n.3029C>T
n.2193C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.2244C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.5658C>T
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.2206C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1543C>T
n.1731C>T
n.1251C>T
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1551C>T
n.319C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
11g.64223061A>CCA475151761FERMT3c.1696A>C (p.Arg566=)
n.3208A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.1988A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.1930A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.3705A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.3336A>C
n.3030A>C
n.2194A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.2245A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
n.5659A>C
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
n.2207A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1544A>C
n.1732A>C
n.1252A>C
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1552A>C
n.320A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
11g.64223061A>GCA381089461FERMT3c.1696A>G (p.Arg566Gly)
n.3208A>G
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.1988A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.1930A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3705A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.3336A>G
n.3030A>G
n.2194A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.2245A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
n.5659A>G
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
n.2207A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1544A>G
n.1732A>G
n.1252A>G
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1552A>G
n.320A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
11g.64223061A>TCA381089463FERMT3c.1696A>T (p.Arg566Trp)
n.3208A>T
c.1144A>T (p.Arg382Trp)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.1988A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.1930A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.3705A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.3336A>T
n.3030A>T
n.2194A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.2245A>T
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
n.5659A>T
c.1549A>T (p.Arg517Trp)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
n.2207A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1544A>T
n.1732A>T
n.1252A>T
c.1678A>T (p.Arg560Trp)
c.1552A>T
n.320A>T
c.247A>T (p.Arg83Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
11g.64223062G>ACA381089464FERMT3c.1697G>A (p.Arg566Lys)
n.3209G>A
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.1989G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1931G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.3706G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.3337G>A
n.3031G>A
n.2195G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.2246G>A
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.5660G>A
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
n.2208G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1545G>A
n.1733G>A
n.1253G>A
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1553G>A
n.321G>A
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
11g.64223062G>CCA381089467FERMT3c.1697G>C (p.Arg566Thr)
n.3209G>C
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.1989G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1931G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.3706G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.3337G>C
n.3031G>C
n.2195G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.2246G>C
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.5660G>C
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
n.2208G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1545G>C
n.1733G>C
n.1253G>C
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1553G>C
n.321G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
11g.64223062G>TCA381089470FERMT3c.1697G>T (p.Arg566Met)
n.3209G>T
c.1145G>T (p.Arg382Met)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.1989G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1931G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.3706G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.3337G>T
n.3031G>T
n.2195G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.2246G>T
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.5660G>T
c.1550G>T (p.Arg517Met)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
n.2208G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1545G>T
n.1733G>T
n.1253G>T
c.1679G>T (p.Arg560Met)
c.1553G>T
n.321G>T
c.248G>T (p.Arg83Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
11g.64223063G>ACA223847923FERMT3c.1698G>A (p.Arg566=)
n.3210G>A
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1990G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1932G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.3707G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.3338G>A
n.3032G>A
n.2196G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.2247G>A
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.5661G>A
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
n.2209G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1546G>A
n.1734G>A
n.1254G>A
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1554G>A
n.322G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223066A>TCA381089492FERMT3c.1701A>T (p.Lys567Asn)
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c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.3342G>C
n.3036G>C
n.2200G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.2251G>C
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.5665G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.2213G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1550G>C
n.1738G>C
n.1258G>C
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1558G>C
n.326G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
11g.64223067G>TCA381089511FERMT3c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.3214G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
n.1994G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1936G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.3711G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.3342G>T
n.3036G>T
n.2200G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.2251G>T
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.5665G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.2213G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1550G>T
n.1738G>T
n.1258G>T
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1558G>T
n.326G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
11g.64223068A>CCA381089512FERMT3c.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.3215A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
n.1995A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.1937A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.3712A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.3343A>C
n.3037A>C
n.2201A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.2252A>C
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
n.5666A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.2214A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1551A>C
n.1739A>C
n.1259A>C
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1559A>C
n.327A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
11g.64223068A>GCA381089522FERMT3c.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.3215A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.255A>G (p.Arg85=)
n.1995A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1937A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.3712A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.3343A>G
n.3037A>G
n.2201A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.2252A>G
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
n.5666A>G
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c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.2214A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1551A>G
n.1739A>G
n.1259A>G
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c.1559A>G
n.327A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
11g.64223068A>TCA381089525FERMT3c.1703A>T (p.Asp568Val)
n.3215A>T
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
n.1995A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1937A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.3712A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.3343A>T
n.3037A>T
n.2201A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.2252A>T
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.5666A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.2214A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1551A>T
n.1739A>T
n.1259A>T
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1559A>T
n.327A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
11g.64223069C>ACA381089527FERMT3c.1704C>A (p.Asp568Glu)
n.3216C>A
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.1996C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.1938C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.3713C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3344C>A
n.3038C>A
n.2202C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.2253C>A
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.5667C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
n.2215C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1552C>A
n.1740C>A
n.1260C>A
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1560C>A
n.328C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
11g.64223069C=CA1978642769FERMT3c.1704C= (p.Asp568=)
n.3216C=
c.1152C= (p.Asp384=)
c.1692C= (p.Asp564=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.1996C=
c.*887C= (n.*887C=)
n.1938C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.3713C=
c.*921C= (n.*921C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.3344C=
n.3038C=
n.2202C=
c.*988C= (n.*988C=)
n.2253C=
c.1713C= (p.Asp571=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.5667C=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1458C= (p.Asp486=)
n.2215C=
c.*481C= (n.*481C=)
n.1552C=
n.1740C=
n.1260C=
c.1686C= (p.Asp562=)
c.1560C=
n.328C=
c.255C= (p.Asp85=)
c.1164C= (p.Asp388=)
11g.64223069C>GCA381089529FERMT3c.1704C>G (p.Asp568Glu)
n.3216C>G
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.1996C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.1938C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.3713C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.3344C>G
n.3038C>G
n.2202C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.2253C>G
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.5667C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
n.2215C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1552C>G
n.1740C>G
n.1260C>G
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1560C>G
n.328C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223069C>TCA6069263FERMT3c.1704C>T (p.Asp568=)
n.3216C>T
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1692C>T (p.Asp564=)
c.256C>T (p.Arg86Ter)
n.1996C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1938C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.3713C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3344C>T
n.3038C>T
n.2202C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.2253C>T
c.1713C>T (p.Asp571=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.5667C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1458C>T (p.Asp486=)
n.2215C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1552C>T
n.1740C>T
n.1260C>T
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1560C>T
n.328C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223070G>ACA381089536FERMT3c.1705G>A (p.Glu569Lys)
n.3217G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.1997G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.1939G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.3714G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.3345G>A
n.3039G>A
n.2203G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.2254G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.5668G>A
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.2216G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1553G>A
n.1741G>A
n.1261G>A
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1561G>A
n.329G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223070G>CCA381089538FERMT3c.1705G>C (p.Glu569Gln)
n.3217G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.1997G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.1939G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.3714G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.3345G>C
n.3039G>C
n.2203G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.2254G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.5668G>C
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.2216G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1553G>C
n.1741G>C
n.1261G>C
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1561G>C
n.329G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
11g.64223070G=CA1978642777FERMT3c.1705G= (p.Glu569=)
n.3217G=
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.1997G=
c.*888G= (n.*888G=)
n.1939G=
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.3714G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.3345G=
n.3039G=
n.2203G=
c.*989G= (n.*989G=)
n.2254G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
n.5668G=
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.2216G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.1553G=
n.1741G=
n.1261G=
c.1687G= (p.Glu563=)
c.1561G=
n.329G=
c.256G= (p.Glu86=)
c.1165G= (p.Glu389=)
11g.64223070G>TCA381089540FERMT3c.1705G>T (p.Glu569Ter)
n.3217G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.1997G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1939G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.3714G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.3345G>T
n.3039G>T
n.2203G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.2254G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.5668G>T
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.2216G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1553G>T
n.1741G>T
n.1261G>T
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1561G>T
n.329G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
11g.64223071A>CCA381089548FERMT3c.1706A>C (p.Glu569Ala)
n.3218A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.258A>C (p.Arg86=)
n.1998A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1940A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.3715A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.3346A>C
n.3040A>C
n.2204A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.2255A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.5669A>C
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.2217A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1554A>C
n.1742A>C
n.1262A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1562A>C
n.330A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
11g.64223071A>GCA381089546FERMT3c.1706A>G (p.Glu569Gly)
n.3218A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.258A>G (p.Arg86=)
n.1998A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.1940A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.3715A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.3346A>G
n.3040A>G
n.2204A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.2255A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.5669A>G
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.2217A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1554A>G
n.1742A>G
n.1262A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1562A>G
n.330A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
11g.64223071A>TCA381089543FERMT3c.1706A>T (p.Glu569Val)
n.3218A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.258A>T (p.Arg86=)
n.1998A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1940A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.3715A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.3346A>T
n.3040A>T
n.2204A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.2255A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.5669A>T
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.2217A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1554A>T
n.1742A>T
n.1262A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1562A>T
n.330A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
11g.64223072G>ACA475151764FERMT3c.1707G>A (p.Glu569=)
n.3219G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.1999G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1941G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.3716G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.3347G>A
n.3041G>A
n.2205G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.2256G>A
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.5670G>A
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.2218G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1555G>A
n.1743G>A
n.1263G>A
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1563G>A
n.331G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
gnomAD v4
11g.64223072G>CCA381089551FERMT3c.1707G>C (p.Glu569Asp)
n.3219G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.1999G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1941G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.3716G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.3347G>C
n.3041G>C
n.2205G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.2256G>C
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
n.5670G>C
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.2218G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1555G>C
n.1743G>C
n.1263G>C
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1563G>C
n.331G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
11g.64223072G>TCA381089553FERMT3c.1707G>T (p.Glu569Asp)
n.3219G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.1999G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1941G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.3716G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.3347G>T
n.3041G>T
n.2205G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.2256G>T
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.5670G>T
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.2218G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1555G>T
n.1743G>T
n.1263G>T
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1563G>T
n.331G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
11g.64223073A=CA1978642781FERMT3c.1708A= (p.Ile570=)
n.3220A=
c.1156A= (p.Ile386=)
c.1696A= (p.Ile566=)
c.260A= (p.Asp87=)
n.2000A=
c.*891A= (n.*891A=)
n.1942A=
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.3717A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
n.3348A=
n.3042A=
n.2206A=
c.*992A= (n.*992A=)
n.2257A=
c.1717A= (p.Ile573=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
n.5671A=
c.1561A= (p.Ile521=)
c.1462A= (p.Ile488=)
n.2219A=
c.*485A= (n.*485A=)
n.1556A=
n.1744A=
n.1264A=
c.1690A= (p.Ile564=)
c.1564A=
n.332A=
c.259A= (p.Ile87=)
c.1168A= (p.Ile390=)
11g.64223073A>CCA381089556FERMT3c.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.3220A>C
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.2000A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1942A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.3717A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.3348A>C
n.3042A>C
n.2206A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.2257A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
n.5671A>C
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.2219A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1556A>C
n.1744A>C
n.1264A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1564A>C
n.332A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
gnomAD v4
11g.64223073A>GCA381089559FERMT3c.1708A>G (p.Ile570Val)
n.3220A>G
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.2000A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1942A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.3717A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.3348A>G
n.3042A>G
n.2206A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.2257A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
n.5671A>G
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.2219A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1556A>G
n.1744A>G
n.1264A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1564A>G
n.332A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223073A>TCA381089564FERMT3c.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.3220A>T
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.2000A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1942A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.3717A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.3348A>T
n.3042A>T
n.2206A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.2257A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
n.5671A>T
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.2219A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1556A>T
n.1744A>T
n.1264A>T
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1564A>T
n.332A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
11g.64223074T>ACA381089567FERMT3c.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.3221T>A
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.2001T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1943T>A
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.3718T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.3349T>A
n.3043T>A
n.2207T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.2258T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.5672T>A
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
n.2220T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1557T>A
n.1745T>A
n.1265T>A
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1565T>A
n.333T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
11g.64223074T>CCA381089570FERMT3c.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.3221T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.261T>C (p.Asp87=)
n.2001T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1943T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
n.3718T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.3349T>C
n.3043T>C
n.2207T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.2258T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.5672T>C
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.2220T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1557T>C
n.1745T>C
n.1265T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1565T>C
n.333T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
11g.64223074T>GCA381089572FERMT3c.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.3221T>G
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.2001T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1943T>G
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
n.3718T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.3349T>G
n.3043T>G
n.2207T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.2258T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.5672T>G
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.2220T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1557T>G
n.1745T>G
n.1265T>G
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1565T>G
n.333T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
11g.64223075C>ACA475151765FERMT3c.1710C>A (p.Ile570=)
n.3222C>A
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.1698C>A (p.Ile566=)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2002C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1944C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.3719C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.3350C>A
n.3044C>A
n.2208C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.2259C>A
c.1719C>A (p.Ile573=)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.5673C>A
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1464C>A (p.Ile488=)
n.2221C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1558C>A
n.1746C>A
n.1266C>A
c.1692C>A (p.Ile564=)
c.1566C>A
n.334C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
11g.64223075C>GCA381089574FERMT3c.1710C>G (p.Ile570Met)
n.3222C>G
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.1698C>G (p.Ile566Met)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2002C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.1944C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.3719C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.3350C>G
n.3044C>G
n.2208C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.2259C>G
c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
n.5673C>G
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1464C>G (p.Ile488Met)
n.2221C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1558C>G
n.1746C>G
n.1266C>G
c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.1566C>G
n.334C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
11g.64223075C>TCA475151767FERMT3c.1710C>T (p.Ile570=)
n.3222C>T
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.1698C>T (p.Ile566=)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2002C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1944C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.3719C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.3350C>T
n.3044C>T
n.2208C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.2259C>T
c.1719C>T (p.Ile573=)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.5673C>T
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.1464C>T (p.Ile488=)
n.2221C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1558C>T
n.1746C>T
n.1266C>T
c.1692C>T (p.Ile564=)
c.1566C>T
n.334C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
11g.64223076C>ACA381089577FERMT3c.1711C>A (p.Leu571Met)
n.3223C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.2003C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.1945C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.3720C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.3351C>A
n.3045C>A
n.2209C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.2260C>A
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.5674C>A
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.2222C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1559C>A
n.1747C>A
n.1267C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1567C>A
n.335C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
11g.64223076C>GCA381089580FERMT3c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.3223C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2003C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.1945C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.3720C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.3351C>G
n.3045C>G
n.2209C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.2260C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.5674C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.2222C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1559C>G
n.1747C>G
n.1267C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1567C>G
n.335C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
11g.64223076C>TCA475151769FERMT3c.1711C>T (p.Leu571=)
n.3223C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2003C>T
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c.*1104C>T (n.*1104C>T)
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c.*928C>T (n.*928C>T)
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n.2223T>A
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n.1560T>A
n.1748T>A
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c.1568T>A
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c.1172T>A (p.Leu391Gln)
11g.64223077T>CCA381089585FERMT3c.1712T>C (p.Leu571Pro)
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c.264T>C (p.Pro88=)
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c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.3352T>C
n.3046T>C
n.2210T>C
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c.1721T>C (p.Leu574Pro)
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n.2223T>C
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gnomAD v4
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c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.264T>G (p.Pro88=)
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c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1568T>G
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c.263T>G (p.Leu88Arg)
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11g.64223078G>ACA475151770FERMT3c.1713G>A (p.Leu571=)
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c.1569G>A
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ClinVar
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n.3353G>C
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c.*997G>C (n.*997G>C)
n.2262G>C
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11g.64223078G>TCA475151772FERMT3c.1713G>T (p.Leu571=)
n.3225G>T
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c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.2005G>T
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c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.3722G>T
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c.1569G>T
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dbSNP
11g.64223079G>ACA381089593FERMT3c.1714G>A (p.Gly572Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.64223079G=CA1978642784FERMT3c.1714G= (p.Gly572=)
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n.3226G>T
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c.1702G>T (p.Gly568Cys)
c.266G>T (p.Gly89Val)
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n.3354G>T
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n.2212G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.2263G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.5677G>T
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c.1468G>T (p.Gly490Cys)
n.2225G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1562G>T
n.1750G>T
n.1270G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1570G>T
n.338G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
COSMIC COSMIC
11g.64223080G>ACA381089596FERMT3c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.3227G>A
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
c.267G>A (p.Gly89=)
n.2007G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1949G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.3724G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.3355G>A
n.3049G>A
n.2213G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.2264G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.5678G>A
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
n.2226G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1563G>A
n.1751G>A
n.1271G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1571G>A
n.339G>A
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c.1175G>A (p.Gly392Asp)
11g.64223080G>CCA381089598FERMT3c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.3227G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.267G>C (p.Gly89=)
n.2007G>C
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n.1949G>C
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n.3724G>C
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c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.3355G>C
n.3049G>C
n.2213G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.2264G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.5678G>C
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c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.2226G>C
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n.1563G>C
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c.1571G>C
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c.1175G>C (p.Gly392Ala)
11g.64223080G>TCA381089601FERMT3c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.3227G>T
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c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.267G>T (p.Gly89=)
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c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1949G>T
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n.3724G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
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n.2213G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.2264G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
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c.1571G>T
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c.266G>T (p.Gly89Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
11g.64223081C>ACA475151774FERMT3c.1716C>A (p.Gly572=)
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c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.5679C>A
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.1470C>A (p.Gly490=)
n.2227C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1564C>A
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n.340C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
gnomAD v4
11g.64223081C=CA1978642790FERMT3c.1716C= (p.Gly572=)
n.3228C=
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dbSNP gnomAD v4
11g.64223082A>CCA381089603FERMT3c.1717A>C (p.Ile573Leu)
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c.*1110A>C (n.*1110A>C)
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c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
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11g.64223082A>GCA381089604FERMT3c.1717A>G (p.Ile573Val)
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n.3357A>G
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gnomAD v4
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11g.64223083T>CCA381089610FERMT3c.1718T>C (p.Ile573Thr)
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gnomAD v4
11g.64223083T>GCA381089613FERMT3c.1718T>G (p.Ile573Ser)
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11g.64223084C>TCA6069264FERMT3c.1719C>T (p.Ile573=)
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c.1707C>T (p.Ile569=)
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c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.3359C>T
n.3053C>T
n.2217C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.2268C>T
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
n.5682C>T
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
n.2230C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1567C>T
n.1755C>T
n.1275C>T
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1575C>T
n.343C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
c.1179C>T (p.Ile393=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223085G>ACA6069265FERMT3c.1720G>A (p.Ala574Thr)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223085G>CCA381089625FERMT3c.1720G>C (p.Ala574Pro)
n.3232G>C
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n.2269G>C
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c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.5683G>C
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2231G>C
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n.1568G>C
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c.1180G>C (p.Ala394Pro)
11g.64223085G=CA1978642800FERMT3c.1720G= (p.Ala574=)
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gnomAD v4
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n.2013C>A
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gnomAD v4
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n.2014C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
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n.3731C>A
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n.3362C>A
n.3056C>A
n.2220C>A
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n.2014C>T
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n.3362C>T
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n.2271C>T
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n.5685C>T
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11g.64223091_64223093delCA2574859442FERMT3c.1726_1728del (p.Asn576del)
n.3238_3240del
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n.2018_2020del
c.*909_*911del (n.*909_*911del)
n.1960_1962del
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11g.64223088A>CCA381089640FERMT3c.1723A>C (p.Asn575His)
n.3235A>C
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c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.2015A>C
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n.3732A>C
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n.3363A>C
n.3057A>C
n.2221A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.2272A>C
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.5686A>C
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
n.2234A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1571A>C
n.1759A>C
n.1279A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1579A>C
n.347A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
COSMIC COSMIC
11g.64223088A>GCA381089642FERMT3c.1723A>G (p.Asn575Asp)
n.3235A>G
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c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.2015A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.1957A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.3732A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.3363A>G
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c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.2272A>G
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c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.5686A>G
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11g.64223088A>TCA381089644FERMT3c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
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c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
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c.*906A>T (n.*906A>T)
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c.*1116A>T (n.*1116A>T)
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c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.3363A>T
n.3057A>T
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11g.64223089A>GCA381089648FERMT3c.1724A>G (p.Asn575Ser)
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dbSNP
11g.64223089A>TCA381089650FERMT3c.1724A>T (p.Asn575Ile)
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ClinVar dbSNP
11g.64223090C>ACA381089654FERMT3c.1725C>A (p.Asn575Lys)
n.3237C>A
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c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.2017C>A
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n.1959C>A
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n.3734C>A
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n.3365C>A
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n.2223C>A
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n.2274C>A
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n.5688C>A
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n.2236C>A
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c.1581C>A
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c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
11g.64223090C=CA1978642826FERMT3c.1725C= (p.Asn575=)
n.3237C=
c.1173C= (p.Asn391=)
c.1713C= (p.Asn571=)
c.277C= (p.Gln93=)
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c.*1118C= (n.*1118C=)
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c.*942C= (n.*942C=)
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c.*1009C= (n.*1009C=)
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c.*1501C= (n.*1501C=)
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c.1578C= (p.Asn526=)
c.1479C= (p.Asn493=)
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c.*502C= (n.*502C=)
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c.1581C=
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c.1185C= (p.Asn395=)
11g.64223090C>GCA381089657FERMT3c.1725C>G (p.Asn575Lys)
n.3237C>G
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c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.2017C>G
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c.*1009C>G (n.*1009C>G)
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c.*1501C>G (n.*1501C>G)
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c.1479C>G (p.Asn493Lys)
n.2236C>G
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n.349C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
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gnomAD v4
11g.64223090C>TCA475151788FERMT3c.1725C>T (p.Asn575=)
n.3237C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.2017C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1959C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.3734C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.3365C>T
n.3059C>T
n.2223C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.2274C>T
c.1734C>T (p.Asn578=)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.5688C>T
c.1578C>T (p.Asn526=)
c.1479C>T (p.Asn493=)
n.2236C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1573C>T
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n.1281C>T
c.1707C>T (p.Asn569=)
c.1581C>T
n.349C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
c.1185C>T (p.Asn395=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223091A=CA1978642831FERMT3c.1726A= (p.Asn576=)
n.3238A=
c.1174A= (p.Asn392=)
c.1714A= (p.Asn572=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.2018A=
c.*909A= (n.*909A=)
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c.*1119A= (n.*1119A=)
n.3735A=
c.*943A= (n.*943A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
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n.3060A=
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c.*1010A= (n.*1010A=)
n.2275A=
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c.*1502A= (n.*1502A=)
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c.1579A= (p.Asn527=)
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c.*503A= (n.*503A=)
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c.1582A=
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11g.64223091A>CCA381089659FERMT3c.1726A>C (p.Asn576His)
n.3238A>C
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n.3735A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.3366A>C
n.3060A>C
n.2224A>C
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n.2275A>C
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.5689A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
n.2237A>C
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c.1582A>C
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c.277A>C (p.Asn93His)
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gnomAD v4
11g.64223091A>GCA6069266FERMT3c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.3238A>G
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c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.2018A>G
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n.3366A>G
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n.2275A>G
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c.*1502A>G (n.*1502A>G)
n.5689A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
n.2237A>G
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n.1574A>G
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c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.1582A>G
n.350A>G
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c.1186A>G (p.Asn396Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223091A>TCA381089663FERMT3c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.3238A>T
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c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.2018A>T
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n.3735A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.3366A>T
n.3060A>T
n.2224A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.2275A>T
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
n.5689A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
n.2237A>T
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n.1282A>T
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c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
11g.64223092A=CA1978642838FERMT3c.1727A= (p.Asn576=)
n.3239A=
c.1175A= (p.Asn392=)
c.1715A= (p.Asn572=)
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c.*910A= (n.*910A=)
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c.*1120A= (n.*1120A=)
n.3736A=
c.*944A= (n.*944A=)
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n.3061A=
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c.*1011A= (n.*1011A=)
n.2276A=
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c.*1503A= (n.*1503A=)
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c.1580A= (p.Asn527=)
c.1481A= (p.Asn494=)
n.2238A=
c.*504A= (n.*504A=)
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n.1763A=
n.1283A=
c.1709A= (p.Asn570=)
c.1583A=
n.351A=
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c.1187A= (p.Asn396=)
11g.64223092A>CCA381089665FERMT3c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.3239A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.279A>C (p.Gln93His)
n.2019A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1961A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.3736A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.3367A>C
n.3061A>C
n.2225A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.2276A>C
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.5690A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
n.2238A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1575A>C
n.1763A>C
n.1283A>C
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1583A>C
n.351A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
11g.64223092A>GCA223847986FERMT3c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.3239A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.279A>G (p.Gln93=)
n.2019A>G
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n.1961A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.3736A>G
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c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.3367A>G
n.3061A>G
n.2225A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.2276A>G
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c.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.5690A>G
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c.1481A>G (p.Asn494Ser)
n.2238A>G
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n.351A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64223092A>TCA381089667FERMT3c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.3239A>T
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c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.279A>T (p.Gln93His)
n.2019A>T
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n.1961A>T
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n.3367A>T
n.3061A>T
n.2225A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.2276A>T
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c.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.5690A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
n.2238A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1575A>T
n.1763A>T
n.1283A>T
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1583A>T
n.351A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
11g.64223093C>ACA381089670FERMT3c.1728C>A (p.Asn576Lys)
n.3240C>A
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.1716C>A (p.Asn572Lys)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.2020C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1962C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.3737C>A
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n.3368C>A
n.3062C>A
n.2226C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.2277C>A
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.5691C>A
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.1482C>A (p.Asn494Lys)
n.2239C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1576C>A
n.1764C>A
n.1284C>A
c.1710C>A (p.Asn570Lys)
c.1584C>A
n.352C>A
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
11g.64223093C>GCA381089672FERMT3c.1728C>G (p.Asn576Lys)
n.3240C>G
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.1716C>G (p.Asn572Lys)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.2020C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1962C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.3737C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.3368C>G
n.3062C>G
n.2226C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.2277C>G
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.5691C>G
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.1482C>G (p.Asn494Lys)
n.2239C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1576C>G
n.1764C>G
n.1284C>G
c.1710C>G (p.Asn570Lys)
c.1584C>G
n.352C>G
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
11g.64223093C>TCA475151790FERMT3c.1728C>T (p.Asn576=)
n.3240C>T
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.1716C>T (p.Asn572=)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.2020C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1962C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.3737C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.3368C>T
n.3062C>T
n.2226C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.2277C>T
c.1737C>T (p.Asn579=)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.5691C>T
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1482C>T (p.Asn494=)
n.2239C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1576C>T
n.1764C>T
n.1284C>T
c.1710C>T (p.Asn570=)
c.1584C>T
n.352C>T
c.279C>T (p.Asn93=)
c.1188C>T (p.Asn396=)
11g.64223094C>ACA475151792FERMT3c.1729C>A (p.Arg577=)
n.3241C>A
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.1717C>A (p.Arg573=)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.2021C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1963C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.3738C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.3369C>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11g.64223096A>GCA475151795FERMT3c.1731A>G (p.Arg577=)
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c.1719A>T (p.Arg573=)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.2023A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1965A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.3740A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.3371A>T
n.3065A>T
n.2229A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.2280A>T
c.1740A>T (p.Arg580=)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.5694A>T
c.1584A>T (p.Arg528=)
c.1485A>T (p.Arg495=)
n.2242A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1579A>T
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c.1713A>T (p.Arg571=)
c.1587A>T
n.355A>T
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c.1191A>T (p.Arg397=)
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c.*1050C>A (n.*1050C>A)
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n.2230C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.2281C>A
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n.2024C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1966C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.3741C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.3372C>T
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n.2230C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.2281C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.5695C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1486C>T (p.Leu496=)
n.2243C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1580C>T
n.1768C>T
n.1288C>T
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1588C>T
n.356C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
11g.64223098T>ACA381089694FERMT3c.1733T>A (p.Leu578Gln)
n.3245T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
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c.285T>A (p.Thr95=)
n.2025T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1967T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.3742T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.3373T>A
n.3067T>A
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c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.2282T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
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c.1589T>A
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11g.64223098T>CCA381089697FERMT3c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.3245T>C
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c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.2282T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
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n.2244T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223099G=CA1978642860FERMT3c.1734G= (p.Leu578=)
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c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.3375A>C
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gnomAD v4
11g.64223100A>GCA381089703FERMT3c.1735A>G (p.Ile579Val)
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11g.64223101T>ACA381089706FERMT3c.1736T>A (p.Ile579Asn)
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gnomAD v4
11g.64223101T>CCA381089710FERMT3c.1736T>C (p.Ile579Thr)
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n.3376T>C
n.3070T>C
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c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.2285T>C
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n.5699T>C
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11g.64223101T>GCA381089708FERMT3c.1736T>G (p.Ile579Ser)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
11g.64223102C>TCA475151801FERMT3c.1737C>T (p.Ile579=)
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11g.64223103C>ACA381089715FERMT3c.1738C>A (p.Arg580Ser)
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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c.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.5703C>T
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.1494C>T (p.Arg498=)
n.2251C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1588C>T
n.1776C>T
n.1296C>T
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1596C>T
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c.291C>T (p.Arg97=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
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11g.64223107T>ACA381089738FERMT3c.1742T>A (p.Ile581Asn)
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c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.294T>A (p.His98Gln)
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c.*925T>A (n.*925T>A)
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c.1496T>A (p.Ile499Asn)
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n.1590T>A
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c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1598T>A
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c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
11g.64223107T>CCA381089736FERMT3c.1742T>C (p.Ile581Thr)
n.3254T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.294T>C (p.His98=)
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n.2291T>C
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c.294C>A (p.Ile98=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223108C=CA1978642884FERMT3c.1743C= (p.Ile581=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1591C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223109G>ACA6069272FERMT3c.1744G>A (p.Asp582Asn)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223109G>CCA381089745FERMT3c.1744G>C (p.Asp582His)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223110A>GCA381089751FERMT3c.1745A>G (p.Asp582Gly)
n.3257A>G
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c.1205A>G (p.Asp402Gly)
11g.64223110A>TCA381089753FERMT3c.1745A>T (p.Asp582Val)
n.3257A>T
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c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.297A>T (p.Arg99=)
n.2037A>T
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c.*1138A>T (n.*1138A>T)
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11g.64223111C>ACA381089755FERMT3c.1746C>A (p.Asp582Glu)
n.3258C>A
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11g.64223111C>GCA381089757FERMT3c.1746C>G (p.Asp582Glu)
n.3258C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3393G>T
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c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.2302G>T
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gnomAD v4
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