Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64223017_64223019dup | CA6069252 | FERMT3 | c.1683-31_1683-29dup (n.1683-31_1683-29dup) n.3195-31_3195-29dup c.1131-31_1131-29dup (n.1131-31_1131-29dup) c.1671-31_1671-29dup (n.1671-31_1671-29dup) c.235-31_235-29dup (n.235-31_235-29dup) n.1975-31_1975-29dup c.*866-31_*866-29dup (n.*866-31_*866-29dup) n.1917-31_1917-29dup c.*1076-31_*1076-29dup (n.*1076-31_*1076-29dup) n.3661_3663dup c.*900-31_*900-29dup (n.*900-31_*900-29dup) c.*1001-31_*1001-29dup (n.*1001-31_*1001-29dup) n.3323-31_3323-29dup n.3017-31_3017-29dup n.2181-31_2181-29dup c.*967-31_*967-29dup (n.*967-31_*967-29dup) n.2232-31_2232-29dup c.1692-31_1692-29dup (n.1692-31_1692-29dup) c.*1459-31_*1459-29dup (n.*1459-31_*1459-29dup) n.5646-31_5646-29dup c.1536-31_1536-29dup (n.1536-31_1536-29dup) c.1437-31_1437-29dup (n.1437-31_1437-29dup) n.2194-31_2194-29dup c.*460-31_*460-29dup (n.*460-31_*460-29dup) n.1531-31_1531-29dup n.1719-31_1719-29dup n.1239-31_1239-29dup c.1665-31_1665-29dup (n.1665-31_1665-29dup) c.1539-31_1539-29dup n.307-31_307-29dup c.234-31_234-29dup (n.234-31_234-29dup) c.1143-31_1143-29dup (n.1143-31_1143-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223018C>G | CA599800804 | FERMT3 | c.1683-30C>G (n.1683-30C>G) n.3195-30C>G c.1131-30C>G (n.1131-30C>G) c.1671-30C>G (n.1671-30C>G) c.235-30C>G (n.235-30C>G) n.1975-30C>G c.*866-30C>G (n.*866-30C>G) n.1917-30C>G c.*1076-30C>G (n.*1076-30C>G) n.3662C>G c.*900-30C>G (n.*900-30C>G) c.*1001-30C>G (n.*1001-30C>G) n.3323-30C>G n.3017-30C>G n.2181-30C>G c.*967-30C>G (n.*967-30C>G) n.2232-30C>G c.1692-30C>G (n.1692-30C>G) c.*1459-30C>G (n.*1459-30C>G) n.5646-30C>G c.1536-30C>G (n.1536-30C>G) c.1437-30C>G (n.1437-30C>G) n.2194-30C>G c.*460-30C>G (n.*460-30C>G) n.1531-30C>G n.1719-30C>G n.1239-30C>G c.1665-30C>G (n.1665-30C>G) c.1539-30C>G n.307-30C>G c.234-30C>G (n.234-30C>G) c.1143-30C>G (n.1143-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223022_64223026delinsGCTCA | CA1978642670 | FERMT3 | c.1683-26_1683-22delinsGCTCA (n.1683-26_1683-22delinsGCTCA) n.3195-26_3195-22delinsGCTCA c.1131-26_1131-22delinsGCTCA (n.1131-26_1131-22delinsGCTCA) c.1671-26_1671-22delinsGCTCA (n.1671-26_1671-22delinsGCTCA) c.235-26_235-22delinsGCTCA (n.235-26_235-22delinsGCTCA) n.1975-26_1975-22delinsGCTCA c.*866-26_*866-22delinsGCTCA (n.*866-26_*866-22delinsGCTCA) n.1917-26_1917-22delinsGCTCA c.*1076-26_*1076-22delinsGCTCA (n.*1076-26_*1076-22delinsGCTCA) n.3666_3670delinsGCTCA c.*900-26_*900-22delinsGCTCA (n.*900-26_*900-22delinsGCTCA) c.*1001-26_*1001-22delinsGCTCA (n.*1001-26_*1001-22delinsGCTCA) n.3323-26_3323-22delinsGCTCA n.3017-26_3017-22delinsGCTCA n.2181-26_2181-22delinsGCTCA c.*967-26_*967-22delinsGCTCA (n.*967-26_*967-22delinsGCTCA) n.2232-26_2232-22delinsGCTCA c.1692-26_1692-22delinsGCTCA (n.1692-26_1692-22delinsGCTCA) c.*1459-26_*1459-22delinsGCTCA (n.*1459-26_*1459-22delinsGCTCA) n.5646-26_5646-22delinsGCTCA c.1536-26_1536-22delinsGCTCA (n.1536-26_1536-22delinsGCTCA) c.1437-26_1437-22delinsGCTCA (n.1437-26_1437-22delinsGCTCA) n.2194-26_2194-22delinsGCTCA c.*460-26_*460-22delinsGCTCA (n.*460-26_*460-22delinsGCTCA) n.1531-26_1531-22delinsGCTCA n.1719-26_1719-22delinsGCTCA n.1239-26_1239-22delinsGCTCA c.1665-26_1665-22delinsGCTCA (n.1665-26_1665-22delinsGCTCA) c.1539-26_1539-22delinsGCTCA n.307-26_307-22delinsGCTCA c.234-26_234-22delinsGCTCA (n.234-26_234-22delinsGCTCA) c.1143-26_1143-22delinsGCTCA (n.1143-26_1143-22delinsGCTCA) | |
11 | g.64223023C>A | CA1978642673 | FERMT3 | c.1683-25C>A (n.1683-25C>A) n.3195-25C>A c.1131-25C>A (n.1131-25C>A) c.1671-25C>A (n.1671-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) n.1975-25C>A c.*866-25C>A (n.*866-25C>A) n.1917-25C>A c.*1076-25C>A (n.*1076-25C>A) n.3667C>A c.*900-25C>A (n.*900-25C>A) c.*1001-25C>A (n.*1001-25C>A) n.3323-25C>A n.3017-25C>A n.2181-25C>A c.*967-25C>A (n.*967-25C>A) n.2232-25C>A c.1692-25C>A (n.1692-25C>A) c.*1459-25C>A (n.*1459-25C>A) n.5646-25C>A c.1536-25C>A (n.1536-25C>A) c.1437-25C>A (n.1437-25C>A) n.2194-25C>A c.*460-25C>A (n.*460-25C>A) n.1531-25C>A n.1719-25C>A n.1239-25C>A c.1665-25C>A (n.1665-25C>A) c.1539-25C>A n.307-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.1143-25C>A (n.1143-25C>A) | dbSNP |
11 | g.64223023C= | CA1978642672 | FERMT3 | c.1683-25C= (n.1683-25C=) n.3195-25C= c.1131-25C= (n.1131-25C=) c.1671-25C= (n.1671-25C=) c.235-25C= (n.235-25C=) n.1975-25C= c.*866-25C= (n.*866-25C=) n.1917-25C= c.*1076-25C= (n.*1076-25C=) n.3667C= c.*900-25C= (n.*900-25C=) c.*1001-25C= (n.*1001-25C=) n.3323-25C= n.3017-25C= n.2181-25C= c.*967-25C= (n.*967-25C=) n.2232-25C= c.1692-25C= (n.1692-25C=) c.*1459-25C= (n.*1459-25C=) n.5646-25C= c.1536-25C= (n.1536-25C=) c.1437-25C= (n.1437-25C=) n.2194-25C= c.*460-25C= (n.*460-25C=) n.1531-25C= n.1719-25C= n.1239-25C= c.1665-25C= (n.1665-25C=) c.1539-25C= n.307-25C= c.234-25C= (n.234-25C=) c.1143-25C= (n.1143-25C=) | |
11 | g.64223023C>T | CA1978642674 | FERMT3 | c.1683-25C>T (n.1683-25C>T) n.3195-25C>T c.1131-25C>T (n.1131-25C>T) c.1671-25C>T (n.1671-25C>T) c.235-25C>T (n.235-25C>T) n.1975-25C>T c.*866-25C>T (n.*866-25C>T) n.1917-25C>T c.*1076-25C>T (n.*1076-25C>T) n.3667C>T c.*900-25C>T (n.*900-25C>T) c.*1001-25C>T (n.*1001-25C>T) n.3323-25C>T n.3017-25C>T n.2181-25C>T c.*967-25C>T (n.*967-25C>T) n.2232-25C>T c.1692-25C>T (n.1692-25C>T) c.*1459-25C>T (n.*1459-25C>T) n.5646-25C>T c.1536-25C>T (n.1536-25C>T) c.1437-25C>T (n.1437-25C>T) n.2194-25C>T c.*460-25C>T (n.*460-25C>T) n.1531-25C>T n.1719-25C>T n.1239-25C>T c.1665-25C>T (n.1665-25C>T) c.1539-25C>T n.307-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.1143-25C>T (n.1143-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223026_64223029del | CA6069254 | FERMT3 | c.1683-22_1683-19del (n.1683-22_1683-19del) n.3195-22_3195-19del c.1131-22_1131-19del (n.1131-22_1131-19del) c.1671-22_1671-19del (n.1671-22_1671-19del) c.235-22_235-19del (n.235-22_235-19del) n.1975-22_1975-19del c.*866-22_*866-19del (n.*866-22_*866-19del) n.1917-22_1917-19del c.*1076-22_*1076-19del (n.*1076-22_*1076-19del) n.3670_3673del c.*900-22_*900-19del (n.*900-22_*900-19del) c.*1001-22_*1001-19del (n.*1001-22_*1001-19del) n.3323-22_3323-19del n.3017-22_3017-19del n.2181-22_2181-19del c.*967-22_*967-19del (n.*967-22_*967-19del) n.2232-22_2232-19del c.1692-22_1692-19del (n.1692-22_1692-19del) c.*1459-22_*1459-19del (n.*1459-22_*1459-19del) n.5646-22_5646-19del c.1536-22_1536-19del (n.1536-22_1536-19del) c.1437-22_1437-19del (n.1437-22_1437-19del) n.2194-22_2194-19del c.*460-22_*460-19del (n.*460-22_*460-19del) n.1531-22_1531-19del n.1719-22_1719-19del n.1239-22_1239-19del c.1665-22_1665-19del (n.1665-22_1665-19del) c.1539-22_1539-19del n.307-22_307-19del c.234-22_234-19del (n.234-22_234-19del) c.1143-22_1143-19del (n.1143-22_1143-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223025C= | CA1978642676 | FERMT3 | c.1683-23C= (n.1683-23C=) n.3195-23C= c.1131-23C= (n.1131-23C=) c.1671-23C= (n.1671-23C=) c.235-23C= (n.235-23C=) n.1975-23C= c.*866-23C= (n.*866-23C=) n.1917-23C= c.*1076-23C= (n.*1076-23C=) n.3669C= c.*900-23C= (n.*900-23C=) c.*1001-23C= (n.*1001-23C=) n.3323-23C= n.3017-23C= n.2181-23C= c.*967-23C= (n.*967-23C=) n.2232-23C= c.1692-23C= (n.1692-23C=) c.*1459-23C= (n.*1459-23C=) n.5646-23C= c.1536-23C= (n.1536-23C=) c.1437-23C= (n.1437-23C=) n.2194-23C= c.*460-23C= (n.*460-23C=) n.1531-23C= n.1719-23C= n.1239-23C= c.1665-23C= (n.1665-23C=) c.1539-23C= n.307-23C= c.234-23C= (n.234-23C=) c.1143-23C= (n.1143-23C=) | |
11 | g.64223025C>G | CA6069255 | FERMT3 | c.1683-23C>G (n.1683-23C>G) n.3195-23C>G c.1131-23C>G (n.1131-23C>G) c.1671-23C>G (n.1671-23C>G) c.235-23C>G (n.235-23C>G) n.1975-23C>G c.*866-23C>G (n.*866-23C>G) n.1917-23C>G c.*1076-23C>G (n.*1076-23C>G) n.3669C>G c.*900-23C>G (n.*900-23C>G) c.*1001-23C>G (n.*1001-23C>G) n.3323-23C>G n.3017-23C>G n.2181-23C>G c.*967-23C>G (n.*967-23C>G) n.2232-23C>G c.1692-23C>G (n.1692-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) n.5646-23C>G c.1536-23C>G (n.1536-23C>G) c.1437-23C>G (n.1437-23C>G) n.2194-23C>G c.*460-23C>G (n.*460-23C>G) n.1531-23C>G n.1719-23C>G n.1239-23C>G c.1665-23C>G (n.1665-23C>G) c.1539-23C>G n.307-23C>G c.234-23C>G (n.234-23C>G) c.1143-23C>G (n.1143-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223026A= | CA1978642679 | FERMT3 | c.1683-22A= (n.1683-22A=) n.3195-22A= c.1131-22A= (n.1131-22A=) c.1671-22A= (n.1671-22A=) c.235-22A= (n.235-22A=) n.1975-22A= c.*866-22A= (n.*866-22A=) n.1917-22A= c.*1076-22A= (n.*1076-22A=) n.3670A= c.*900-22A= (n.*900-22A=) c.*1001-22A= (n.*1001-22A=) n.3323-22A= n.3017-22A= n.2181-22A= c.*967-22A= (n.*967-22A=) n.2232-22A= c.1692-22A= (n.1692-22A=) c.*1459-22A= (n.*1459-22A=) n.5646-22A= c.1536-22A= (n.1536-22A=) c.1437-22A= (n.1437-22A=) n.2194-22A= c.*460-22A= (n.*460-22A=) n.1531-22A= n.1719-22A= n.1239-22A= c.1665-22A= (n.1665-22A=) c.1539-22A= n.307-22A= c.234-22A= (n.234-22A=) c.1143-22A= (n.1143-22A=) | |
11 | g.64223026A>G | CA599800805 | FERMT3 | c.1683-22A>G (n.1683-22A>G) n.3195-22A>G c.1131-22A>G (n.1131-22A>G) c.1671-22A>G (n.1671-22A>G) c.235-22A>G (n.235-22A>G) n.1975-22A>G c.*866-22A>G (n.*866-22A>G) n.1917-22A>G c.*1076-22A>G (n.*1076-22A>G) n.3670A>G c.*900-22A>G (n.*900-22A>G) c.*1001-22A>G (n.*1001-22A>G) n.3323-22A>G n.3017-22A>G n.2181-22A>G c.*967-22A>G (n.*967-22A>G) n.2232-22A>G c.1692-22A>G (n.1692-22A>G) c.*1459-22A>G (n.*1459-22A>G) n.5646-22A>G c.1536-22A>G (n.1536-22A>G) c.1437-22A>G (n.1437-22A>G) n.2194-22A>G c.*460-22A>G (n.*460-22A>G) n.1531-22A>G n.1719-22A>G n.1239-22A>G c.1665-22A>G (n.1665-22A>G) c.1539-22A>G n.307-22A>G c.234-22A>G (n.234-22A>G) c.1143-22A>G (n.1143-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223027C>A | CA2614111851 | FERMT3 | c.1683-21C>A (n.1683-21C>A) n.3195-21C>A c.1131-21C>A (n.1131-21C>A) c.1671-21C>A (n.1671-21C>A) c.235-21C>A (n.235-21C>A) n.1975-21C>A c.*866-21C>A (n.*866-21C>A) n.1917-21C>A c.*1076-21C>A (n.*1076-21C>A) n.3671C>A c.*900-21C>A (n.*900-21C>A) c.*1001-21C>A (n.*1001-21C>A) n.3323-21C>A n.3017-21C>A n.2181-21C>A c.*967-21C>A (n.*967-21C>A) n.2232-21C>A c.1692-21C>A (n.1692-21C>A) c.*1459-21C>A (n.*1459-21C>A) n.5646-21C>A c.1536-21C>A (n.1536-21C>A) c.1437-21C>A (n.1437-21C>A) n.2194-21C>A c.*460-21C>A (n.*460-21C>A) n.1531-21C>A n.1719-21C>A n.1239-21C>A c.1665-21C>A (n.1665-21C>A) c.1539-21C>A n.307-21C>A c.234-21C>A (n.234-21C>A) c.1143-21C>A (n.1143-21C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223028T>C | CA2792412840 | FERMT3 | c.1683-20T>C (n.1683-20T>C) n.3195-20T>C c.1131-20T>C (n.1131-20T>C) c.1671-20T>C (n.1671-20T>C) c.235-20T>C (n.235-20T>C) n.1975-20T>C c.*866-20T>C (n.*866-20T>C) n.1917-20T>C c.*1076-20T>C (n.*1076-20T>C) n.3672T>C c.*900-20T>C (n.*900-20T>C) c.*1001-20T>C (n.*1001-20T>C) n.3323-20T>C n.3017-20T>C n.2181-20T>C c.*967-20T>C (n.*967-20T>C) n.2232-20T>C c.1692-20T>C (n.1692-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) n.5646-20T>C c.1536-20T>C (n.1536-20T>C) c.1437-20T>C (n.1437-20T>C) n.2194-20T>C c.*460-20T>C (n.*460-20T>C) n.1531-20T>C n.1719-20T>C n.1239-20T>C c.1665-20T>C (n.1665-20T>C) c.1539-20T>C n.307-20T>C c.234-20T>C (n.234-20T>C) c.1143-20T>C (n.1143-20T>C) | |
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11 | g.64223029C>G | CA599800807 | FERMT3 | c.1683-19C>G (n.1683-19C>G) n.3195-19C>G c.1131-19C>G (n.1131-19C>G) c.1671-19C>G (n.1671-19C>G) c.235-19C>G (n.235-19C>G) n.1975-19C>G c.*866-19C>G (n.*866-19C>G) n.1917-19C>G c.*1076-19C>G (n.*1076-19C>G) n.3673C>G c.*900-19C>G (n.*900-19C>G) c.*1001-19C>G (n.*1001-19C>G) n.3323-19C>G n.3017-19C>G n.2181-19C>G c.*967-19C>G (n.*967-19C>G) n.2232-19C>G c.1692-19C>G (n.1692-19C>G) c.*1459-19C>G (n.*1459-19C>G) n.5646-19C>G c.1536-19C>G (n.1536-19C>G) c.1437-19C>G (n.1437-19C>G) n.2194-19C>G c.*460-19C>G (n.*460-19C>G) n.1531-19C>G n.1719-19C>G n.1239-19C>G c.1665-19C>G (n.1665-19C>G) c.1539-19C>G n.307-19C>G c.234-19C>G (n.234-19C>G) c.1143-19C>G (n.1143-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223030T>A | CA599800808 | FERMT3 | c.1683-18T>A (n.1683-18T>A) n.3195-18T>A c.1131-18T>A (n.1131-18T>A) c.1671-18T>A (n.1671-18T>A) c.235-18T>A (n.235-18T>A) n.1975-18T>A c.*866-18T>A (n.*866-18T>A) n.1917-18T>A c.*1076-18T>A (n.*1076-18T>A) n.3674T>A c.*900-18T>A (n.*900-18T>A) c.*1001-18T>A (n.*1001-18T>A) n.3323-18T>A n.3017-18T>A n.2181-18T>A c.*967-18T>A (n.*967-18T>A) n.2232-18T>A c.1692-18T>A (n.1692-18T>A) c.*1459-18T>A (n.*1459-18T>A) n.5646-18T>A c.1536-18T>A (n.1536-18T>A) c.1437-18T>A (n.1437-18T>A) n.2194-18T>A c.*460-18T>A (n.*460-18T>A) n.1531-18T>A n.1719-18T>A n.1239-18T>A c.1665-18T>A (n.1665-18T>A) c.1539-18T>A n.307-18T>A c.234-18T>A (n.234-18T>A) c.1143-18T>A (n.1143-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223030T= | CA1978642686 | FERMT3 | c.1683-18T= (n.1683-18T=) n.3195-18T= c.1131-18T= (n.1131-18T=) c.1671-18T= (n.1671-18T=) c.235-18T= (n.235-18T=) n.1975-18T= c.*866-18T= (n.*866-18T=) n.1917-18T= c.*1076-18T= (n.*1076-18T=) n.3674T= c.*900-18T= (n.*900-18T=) c.*1001-18T= (n.*1001-18T=) n.3323-18T= n.3017-18T= n.2181-18T= c.*967-18T= (n.*967-18T=) n.2232-18T= c.1692-18T= (n.1692-18T=) c.*1459-18T= (n.*1459-18T=) n.5646-18T= c.1536-18T= (n.1536-18T=) c.1437-18T= (n.1437-18T=) n.2194-18T= c.*460-18T= (n.*460-18T=) n.1531-18T= n.1719-18T= n.1239-18T= c.1665-18T= (n.1665-18T=) c.1539-18T= n.307-18T= c.234-18T= (n.234-18T=) c.1143-18T= (n.1143-18T=) | |
11 | g.64223031C= | CA1978642691 | FERMT3 | c.1683-17C= (n.1683-17C=) n.3195-17C= c.1131-17C= (n.1131-17C=) c.1671-17C= (n.1671-17C=) c.235-17C= (n.235-17C=) n.1975-17C= c.*866-17C= (n.*866-17C=) n.1917-17C= c.*1076-17C= (n.*1076-17C=) n.3675C= c.*900-17C= (n.*900-17C=) c.*1001-17C= (n.*1001-17C=) n.3323-17C= n.3017-17C= n.2181-17C= c.*967-17C= (n.*967-17C=) n.2232-17C= c.1692-17C= (n.1692-17C=) c.*1459-17C= (n.*1459-17C=) n.5646-17C= c.1536-17C= (n.1536-17C=) c.1437-17C= (n.1437-17C=) n.2194-17C= c.*460-17C= (n.*460-17C=) n.1531-17C= n.1719-17C= n.1239-17C= c.1665-17C= (n.1665-17C=) c.1539-17C= n.307-17C= c.234-17C= (n.234-17C=) c.1143-17C= (n.1143-17C=) | |
11 | g.64223031C>G | CA6069256 | FERMT3 | c.1683-17C>G (n.1683-17C>G) n.3195-17C>G c.1131-17C>G (n.1131-17C>G) c.1671-17C>G (n.1671-17C>G) c.235-17C>G (n.235-17C>G) n.1975-17C>G c.*866-17C>G (n.*866-17C>G) n.1917-17C>G c.*1076-17C>G (n.*1076-17C>G) n.3675C>G c.*900-17C>G (n.*900-17C>G) c.*1001-17C>G (n.*1001-17C>G) n.3323-17C>G n.3017-17C>G n.2181-17C>G c.*967-17C>G (n.*967-17C>G) n.2232-17C>G c.1692-17C>G (n.1692-17C>G) c.*1459-17C>G (n.*1459-17C>G) n.5646-17C>G c.1536-17C>G (n.1536-17C>G) c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.2194-17C>G c.*460-17C>G (n.*460-17C>G) n.1531-17C>G n.1719-17C>G n.1239-17C>G c.1665-17C>G (n.1665-17C>G) c.1539-17C>G n.307-17C>G c.234-17C>G (n.234-17C>G) c.1143-17C>G (n.1143-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223033C>A | CA2581025456 | FERMT3 | c.1683-15C>A (n.1683-15C>A) n.3195-15C>A c.1131-15C>A (n.1131-15C>A) c.1671-15C>A (n.1671-15C>A) c.235-15C>A (n.235-15C>A) n.1975-15C>A c.*866-15C>A (n.*866-15C>A) n.1917-15C>A c.*1076-15C>A (n.*1076-15C>A) n.3677C>A c.*900-15C>A (n.*900-15C>A) c.*1001-15C>A (n.*1001-15C>A) n.3323-15C>A n.3017-15C>A n.2181-15C>A c.*967-15C>A (n.*967-15C>A) n.2232-15C>A c.1692-15C>A (n.1692-15C>A) c.*1459-15C>A (n.*1459-15C>A) n.5646-15C>A c.1536-15C>A (n.1536-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) n.2194-15C>A c.*460-15C>A (n.*460-15C>A) n.1531-15C>A n.1719-15C>A n.1239-15C>A c.1665-15C>A (n.1665-15C>A) c.1539-15C>A n.307-15C>A c.234-15C>A (n.234-15C>A) c.1143-15C>A (n.1143-15C>A) | |
11 | g.64223033C= | CA1978642695 | FERMT3 | c.1683-15C= (n.1683-15C=) n.3195-15C= c.1131-15C= (n.1131-15C=) c.1671-15C= (n.1671-15C=) c.235-15C= (n.235-15C=) n.1975-15C= c.*866-15C= (n.*866-15C=) n.1917-15C= c.*1076-15C= (n.*1076-15C=) n.3677C= c.*900-15C= (n.*900-15C=) c.*1001-15C= (n.*1001-15C=) n.3323-15C= n.3017-15C= n.2181-15C= c.*967-15C= (n.*967-15C=) n.2232-15C= c.1692-15C= (n.1692-15C=) c.*1459-15C= (n.*1459-15C=) n.5646-15C= c.1536-15C= (n.1536-15C=) c.1437-15C= (n.1437-15C=) n.2194-15C= c.*460-15C= (n.*460-15C=) n.1531-15C= n.1719-15C= n.1239-15C= c.1665-15C= (n.1665-15C=) c.1539-15C= n.307-15C= c.234-15C= (n.234-15C=) c.1143-15C= (n.1143-15C=) | |
11 | g.64223033C>G | CA6069257 | FERMT3 | c.1683-15C>G (n.1683-15C>G) n.3195-15C>G c.1131-15C>G (n.1131-15C>G) c.1671-15C>G (n.1671-15C>G) c.235-15C>G (n.235-15C>G) n.1975-15C>G c.*866-15C>G (n.*866-15C>G) n.1917-15C>G c.*1076-15C>G (n.*1076-15C>G) n.3677C>G c.*900-15C>G (n.*900-15C>G) c.*1001-15C>G (n.*1001-15C>G) n.3323-15C>G n.3017-15C>G n.2181-15C>G c.*967-15C>G (n.*967-15C>G) n.2232-15C>G c.1692-15C>G (n.1692-15C>G) c.*1459-15C>G (n.*1459-15C>G) n.5646-15C>G c.1536-15C>G (n.1536-15C>G) c.1437-15C>G (n.1437-15C>G) n.2194-15C>G c.*460-15C>G (n.*460-15C>G) n.1531-15C>G n.1719-15C>G n.1239-15C>G c.1665-15C>G (n.1665-15C>G) c.1539-15C>G n.307-15C>G c.234-15C>G (n.234-15C>G) c.1143-15C>G (n.1143-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223033C>T | CA223847895 | FERMT3 | c.1683-15C>T (n.1683-15C>T) n.3195-15C>T c.1131-15C>T (n.1131-15C>T) c.1671-15C>T (n.1671-15C>T) c.235-15C>T (n.235-15C>T) n.1975-15C>T c.*866-15C>T (n.*866-15C>T) n.1917-15C>T c.*1076-15C>T (n.*1076-15C>T) n.3677C>T c.*900-15C>T (n.*900-15C>T) c.*1001-15C>T (n.*1001-15C>T) n.3323-15C>T n.3017-15C>T n.2181-15C>T c.*967-15C>T (n.*967-15C>T) n.2232-15C>T c.1692-15C>T (n.1692-15C>T) c.*1459-15C>T (n.*1459-15C>T) n.5646-15C>T c.1536-15C>T (n.1536-15C>T) c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.2194-15C>T c.*460-15C>T (n.*460-15C>T) n.1531-15C>T n.1719-15C>T n.1239-15C>T c.1665-15C>T (n.1665-15C>T) c.1539-15C>T n.307-15C>T c.234-15C>T (n.234-15C>T) c.1143-15C>T (n.1143-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223034T>C | CA6069258 | FERMT3 | c.1683-14T>C (n.1683-14T>C) n.3195-14T>C c.1131-14T>C (n.1131-14T>C) c.1671-14T>C (n.1671-14T>C) c.235-14T>C (n.235-14T>C) n.1975-14T>C c.*866-14T>C (n.*866-14T>C) n.1917-14T>C c.*1076-14T>C (n.*1076-14T>C) n.3678T>C c.*900-14T>C (n.*900-14T>C) c.*1001-14T>C (n.*1001-14T>C) n.3323-14T>C n.3017-14T>C n.2181-14T>C c.*967-14T>C (n.*967-14T>C) n.2232-14T>C c.1692-14T>C (n.1692-14T>C) c.*1459-14T>C (n.*1459-14T>C) n.5646-14T>C c.1536-14T>C (n.1536-14T>C) c.1437-14T>C (n.1437-14T>C) n.2194-14T>C c.*460-14T>C (n.*460-14T>C) n.1531-14T>C n.1719-14T>C n.1239-14T>C c.1665-14T>C (n.1665-14T>C) c.1539-14T>C n.307-14T>C c.234-14T>C (n.234-14T>C) c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223036C>G | CA2724427508 | FERMT3 | c.1683-12C>G (n.1683-12C>G) n.3195-12C>G c.1131-12C>G (n.1131-12C>G) c.1671-12C>G (n.1671-12C>G) c.235-12C>G (n.235-12C>G) n.1975-12C>G c.*866-12C>G (n.*866-12C>G) n.1917-12C>G c.*1076-12C>G (n.*1076-12C>G) n.3680C>G c.*900-12C>G (n.*900-12C>G) c.*1001-12C>G (n.*1001-12C>G) n.3323-12C>G n.3017-12C>G n.2181-12C>G c.*967-12C>G (n.*967-12C>G) n.2232-12C>G c.1692-12C>G (n.1692-12C>G) c.*1459-12C>G (n.*1459-12C>G) n.5646-12C>G c.1536-12C>G (n.1536-12C>G) c.1437-12C>G (n.1437-12C>G) n.2194-12C>G c.*460-12C>G (n.*460-12C>G) n.1531-12C>G n.1719-12C>G n.1239-12C>G c.1665-12C>G (n.1665-12C>G) c.1539-12C>G n.307-12C>G c.234-12C>G (n.234-12C>G) c.1143-12C>G (n.1143-12C>G) | dbSNP |
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11 | g.64223038T>C | CA938813789 | FERMT3 | c.1683-10T>C (n.1683-10T>C) n.3195-10T>C c.1131-10T>C (n.1131-10T>C) c.1671-10T>C (n.1671-10T>C) c.235-10T>C (n.235-10T>C) n.1975-10T>C c.*866-10T>C (n.*866-10T>C) n.1917-10T>C c.*1076-10T>C (n.*1076-10T>C) n.3682T>C c.*900-10T>C (n.*900-10T>C) c.*1001-10T>C (n.*1001-10T>C) n.3323-10T>C n.3017-10T>C n.2181-10T>C c.*967-10T>C (n.*967-10T>C) n.2232-10T>C c.1692-10T>C (n.1692-10T>C) c.*1459-10T>C (n.*1459-10T>C) n.5646-10T>C c.1536-10T>C (n.1536-10T>C) c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.2194-10T>C c.*460-10T>C (n.*460-10T>C) n.1531-10T>C n.1719-10T>C n.1239-10T>C c.1665-10T>C (n.1665-10T>C) c.1539-10T>C n.307-10T>C c.234-10T>C (n.234-10T>C) c.1143-10T>C (n.1143-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223038T= | CA1978642711 | FERMT3 | c.1683-10T= (n.1683-10T=) n.3195-10T= c.1131-10T= (n.1131-10T=) c.1671-10T= (n.1671-10T=) c.235-10T= (n.235-10T=) n.1975-10T= c.*866-10T= (n.*866-10T=) n.1917-10T= c.*1076-10T= (n.*1076-10T=) n.3682T= c.*900-10T= (n.*900-10T=) c.*1001-10T= (n.*1001-10T=) n.3323-10T= n.3017-10T= n.2181-10T= c.*967-10T= (n.*967-10T=) n.2232-10T= c.1692-10T= (n.1692-10T=) c.*1459-10T= (n.*1459-10T=) n.5646-10T= c.1536-10T= (n.1536-10T=) c.1437-10T= (n.1437-10T=) n.2194-10T= c.*460-10T= (n.*460-10T=) n.1531-10T= n.1719-10T= n.1239-10T= c.1665-10T= (n.1665-10T=) c.1539-10T= n.307-10T= c.234-10T= (n.234-10T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) | |
11 | g.64223038dup | CA679214379 | FERMT3 | c.1683-10dup (n.1683-10dup) n.3195-10dup c.1131-10dup (n.1131-10dup) c.1671-10dup (n.1671-10dup) c.235-10dup (n.235-10dup) n.1975-10dup c.*866-10dup (n.*866-10dup) n.1917-10dup c.*1076-10dup (n.*1076-10dup) n.3682dup c.*900-10dup (n.*900-10dup) c.*1001-10dup (n.*1001-10dup) n.3323-10dup n.3017-10dup n.2181-10dup c.*967-10dup (n.*967-10dup) n.2232-10dup c.1692-10dup (n.1692-10dup) c.*1459-10dup (n.*1459-10dup) n.5646-10dup c.1536-10dup (n.1536-10dup) c.1437-10dup (n.1437-10dup) n.2194-10dup c.*460-10dup (n.*460-10dup) n.1531-10dup n.1719-10dup n.1239-10dup c.1665-10dup (n.1665-10dup) c.1539-10dup n.307-10dup c.234-10dup (n.234-10dup) c.1143-10dup (n.1143-10dup) | dbSNP |
11 | g.64223039G>C | CA2614111868 | FERMT3 | c.1683-9G>C (n.1683-9G>C) n.3195-9G>C c.1131-9G>C (n.1131-9G>C) c.1671-9G>C (n.1671-9G>C) c.235-9G>C (n.235-9G>C) n.1975-9G>C c.*866-9G>C (n.*866-9G>C) n.1917-9G>C c.*1076-9G>C (n.*1076-9G>C) n.3683G>C c.*900-9G>C (n.*900-9G>C) c.*1001-9G>C (n.*1001-9G>C) n.3323-9G>C n.3017-9G>C n.2181-9G>C c.*967-9G>C (n.*967-9G>C) n.2232-9G>C c.1692-9G>C (n.1692-9G>C) c.*1459-9G>C (n.*1459-9G>C) n.5646-9G>C c.1536-9G>C (n.1536-9G>C) c.1437-9G>C (n.1437-9G>C) n.2194-9G>C c.*460-9G>C (n.*460-9G>C) n.1531-9G>C n.1719-9G>C n.1239-9G>C c.1665-9G>C (n.1665-9G>C) c.1539-9G>C n.307-9G>C c.234-9G>C (n.234-9G>C) c.1143-9G>C (n.1143-9G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223040G>C | CA599800809 | FERMT3 | c.1683-8G>C (n.1683-8G>C) n.3195-8G>C c.1131-8G>C (n.1131-8G>C) c.1671-8G>C (n.1671-8G>C) c.235-8G>C (n.235-8G>C) n.1975-8G>C c.*866-8G>C (n.*866-8G>C) n.1917-8G>C c.*1076-8G>C (n.*1076-8G>C) n.3684G>C c.*900-8G>C (n.*900-8G>C) c.*1001-8G>C (n.*1001-8G>C) n.3323-8G>C n.3017-8G>C n.2181-8G>C c.*967-8G>C (n.*967-8G>C) n.2232-8G>C c.1692-8G>C (n.1692-8G>C) c.*1459-8G>C (n.*1459-8G>C) n.5646-8G>C c.1536-8G>C (n.1536-8G>C) c.1437-8G>C (n.1437-8G>C) n.2194-8G>C c.*460-8G>C (n.*460-8G>C) n.1531-8G>C n.1719-8G>C n.1239-8G>C c.1665-8G>C (n.1665-8G>C) c.1539-8G>C n.307-8G>C c.234-8G>C (n.234-8G>C) c.1143-8G>C (n.1143-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223040G= | CA1978642712 | FERMT3 | c.1683-8G= (n.1683-8G=) n.3195-8G= c.1131-8G= (n.1131-8G=) c.1671-8G= (n.1671-8G=) c.235-8G= (n.235-8G=) n.1975-8G= c.*866-8G= (n.*866-8G=) n.1917-8G= c.*1076-8G= (n.*1076-8G=) n.3684G= c.*900-8G= (n.*900-8G=) c.*1001-8G= (n.*1001-8G=) n.3323-8G= n.3017-8G= n.2181-8G= c.*967-8G= (n.*967-8G=) n.2232-8G= c.1692-8G= (n.1692-8G=) c.*1459-8G= (n.*1459-8G=) n.5646-8G= c.1536-8G= (n.1536-8G=) c.1437-8G= (n.1437-8G=) n.2194-8G= c.*460-8G= (n.*460-8G=) n.1531-8G= n.1719-8G= n.1239-8G= c.1665-8G= (n.1665-8G=) c.1539-8G= n.307-8G= c.234-8G= (n.234-8G=) c.1143-8G= (n.1143-8G=) | |
11 | g.64223041G>C | CA1978642714 | FERMT3 | c.1683-7G>C (n.1683-7G>C) n.3195-7G>C c.1131-7G>C (n.1131-7G>C) c.1671-7G>C (n.1671-7G>C) c.235-7G>C (n.235-7G>C) n.1975-7G>C c.*866-7G>C (n.*866-7G>C) n.1917-7G>C c.*1076-7G>C (n.*1076-7G>C) n.3685G>C c.*900-7G>C (n.*900-7G>C) c.*1001-7G>C (n.*1001-7G>C) n.3323-7G>C n.3017-7G>C n.2181-7G>C c.*967-7G>C (n.*967-7G>C) n.2232-7G>C c.1692-7G>C (n.1692-7G>C) c.*1459-7G>C (n.*1459-7G>C) n.5646-7G>C c.1536-7G>C (n.1536-7G>C) c.1437-7G>C (n.1437-7G>C) n.2194-7G>C c.*460-7G>C (n.*460-7G>C) n.1531-7G>C n.1719-7G>C n.1239-7G>C c.1665-7G>C (n.1665-7G>C) c.1539-7G>C n.307-7G>C c.234-7G>C (n.234-7G>C) c.1143-7G>C (n.1143-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64223041G>T | CA679214381 | FERMT3 | c.1683-7G>T (n.1683-7G>T) n.3195-7G>T c.1131-7G>T (n.1131-7G>T) c.1671-7G>T (n.1671-7G>T) c.235-7G>T (n.235-7G>T) n.1975-7G>T c.*866-7G>T (n.*866-7G>T) n.1917-7G>T c.*1076-7G>T (n.*1076-7G>T) n.3685G>T c.*900-7G>T (n.*900-7G>T) c.*1001-7G>T (n.*1001-7G>T) n.3323-7G>T n.3017-7G>T n.2181-7G>T c.*967-7G>T (n.*967-7G>T) n.2232-7G>T c.1692-7G>T (n.1692-7G>T) c.*1459-7G>T (n.*1459-7G>T) n.5646-7G>T c.1536-7G>T (n.1536-7G>T) c.1437-7G>T (n.1437-7G>T) n.2194-7G>T c.*460-7G>T (n.*460-7G>T) n.1531-7G>T n.1719-7G>T n.1239-7G>T c.1665-7G>T (n.1665-7G>T) c.1539-7G>T n.307-7G>T c.234-7G>T (n.234-7G>T) c.1143-7G>T (n.1143-7G>T) | dbSNP |
11 | g.64223042G>A | CA2614111873 | FERMT3 | c.1683-6G>A (n.1683-6G>A) n.3195-6G>A c.1131-6G>A (n.1131-6G>A) c.1671-6G>A (n.1671-6G>A) c.235-6G>A (n.235-6G>A) n.1975-6G>A c.*866-6G>A (n.*866-6G>A) n.1917-6G>A c.*1076-6G>A (n.*1076-6G>A) n.3686G>A c.*900-6G>A (n.*900-6G>A) c.*1001-6G>A (n.*1001-6G>A) n.3323-6G>A n.3017-6G>A n.2181-6G>A c.*967-6G>A (n.*967-6G>A) n.2232-6G>A c.1692-6G>A (n.1692-6G>A) c.*1459-6G>A (n.*1459-6G>A) n.5646-6G>A c.1536-6G>A (n.1536-6G>A) c.1437-6G>A (n.1437-6G>A) n.2194-6G>A c.*460-6G>A (n.*460-6G>A) n.1531-6G>A n.1719-6G>A n.1239-6G>A c.1665-6G>A (n.1665-6G>A) c.1539-6G>A n.307-6G>A c.234-6G>A (n.234-6G>A) c.1143-6G>A (n.1143-6G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223044_64223048del | CA2614111872 | FERMT3 | c.1683-4_1683del n.3195-4_3195del c.1131-4_1131del c.1671-4_1671del c.235-4_235del n.1975-4_1975del c.*866-4_*866del n.1917-4_1917del c.*1076-4_*1076del n.3688_3692del c.*900-4_*900del c.*1001-4_*1001del n.3323-4_3323del n.3017-4_3017del n.2181-4_2181del c.*967-4_*967del n.2232-4_2232del c.1692-4_1692del c.*1459-4_*1459del n.5646-4_5646del c.1536-4_1536del c.1437-4_1437del n.2194-4_2194del c.*460-4_*460del n.1531-4_1531del n.1719-4_1719del n.1239-4_1239del c.1665-4_1665del c.1539-4_1539del n.307-4_307del c.234-4_234del c.1143-4_1143del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64223043G>A | CA6069259 | FERMT3 | c.1683-5G>A (n.1683-5G>A) n.3195-5G>A c.1131-5G>A (n.1131-5G>A) c.1671-5G>A (n.1671-5G>A) c.235-5G>A (n.235-5G>A) n.1975-5G>A c.*866-5G>A (n.*866-5G>A) n.1917-5G>A c.*1076-5G>A (n.*1076-5G>A) n.3687G>A c.*900-5G>A (n.*900-5G>A) c.*1001-5G>A (n.*1001-5G>A) n.3323-5G>A n.3017-5G>A n.2181-5G>A c.*967-5G>A (n.*967-5G>A) n.2232-5G>A c.1692-5G>A (n.1692-5G>A) c.*1459-5G>A (n.*1459-5G>A) n.5646-5G>A c.1536-5G>A (n.1536-5G>A) c.1437-5G>A (n.1437-5G>A) n.2194-5G>A c.*460-5G>A (n.*460-5G>A) n.1531-5G>A n.1719-5G>A n.1239-5G>A c.1665-5G>A (n.1665-5G>A) c.1539-5G>A n.307-5G>A c.234-5G>A (n.234-5G>A) c.1143-5G>A (n.1143-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223043G= | CA1978642721 | FERMT3 | c.1683-5G= (n.1683-5G=) n.3195-5G= c.1131-5G= (n.1131-5G=) c.1671-5G= (n.1671-5G=) c.235-5G= (n.235-5G=) n.1975-5G= c.*866-5G= (n.*866-5G=) n.1917-5G= c.*1076-5G= (n.*1076-5G=) n.3687G= c.*900-5G= (n.*900-5G=) c.*1001-5G= (n.*1001-5G=) n.3323-5G= n.3017-5G= n.2181-5G= c.*967-5G= (n.*967-5G=) n.2232-5G= c.1692-5G= (n.1692-5G=) c.*1459-5G= (n.*1459-5G=) n.5646-5G= c.1536-5G= (n.1536-5G=) c.1437-5G= (n.1437-5G=) n.2194-5G= c.*460-5G= (n.*460-5G=) n.1531-5G= n.1719-5G= n.1239-5G= c.1665-5G= (n.1665-5G=) c.1539-5G= n.307-5G= c.234-5G= (n.234-5G=) c.1143-5G= (n.1143-5G=) | |
11 | g.64223045C= | CA1978642726 | FERMT3 | c.1683-3C= (n.1683-3C=) n.3195-3C= c.1131-3C= (n.1131-3C=) c.1671-3C= (n.1671-3C=) c.235-3C= (n.235-3C=) n.1975-3C= c.*866-3C= (n.*866-3C=) n.1917-3C= c.*1076-3C= (n.*1076-3C=) n.3689C= c.*900-3C= (n.*900-3C=) c.*1001-3C= (n.*1001-3C=) n.3323-3C= n.3017-3C= n.2181-3C= c.*967-3C= (n.*967-3C=) n.2232-3C= c.1692-3C= (n.1692-3C=) c.*1459-3C= (n.*1459-3C=) n.5646-3C= c.1536-3C= (n.1536-3C=) c.1437-3C= (n.1437-3C=) n.2194-3C= c.*460-3C= (n.*460-3C=) n.1531-3C= n.1719-3C= n.1239-3C= c.1665-3C= (n.1665-3C=) c.1539-3C= n.307-3C= c.234-3C= (n.234-3C=) c.1143-3C= (n.1143-3C=) | |
11 | g.64223045C>G | CA6069260 | FERMT3 | c.1683-3C>G (n.1683-3C>G) n.3195-3C>G c.1131-3C>G (n.1131-3C>G) c.1671-3C>G (n.1671-3C>G) c.235-3C>G (n.235-3C>G) n.1975-3C>G c.*866-3C>G (n.*866-3C>G) n.1917-3C>G c.*1076-3C>G (n.*1076-3C>G) n.3689C>G c.*900-3C>G (n.*900-3C>G) c.*1001-3C>G (n.*1001-3C>G) n.3323-3C>G n.3017-3C>G n.2181-3C>G c.*967-3C>G (n.*967-3C>G) n.2232-3C>G c.1692-3C>G (n.1692-3C>G) c.*1459-3C>G (n.*1459-3C>G) n.5646-3C>G c.1536-3C>G (n.1536-3C>G) c.1437-3C>G (n.1437-3C>G) n.2194-3C>G c.*460-3C>G (n.*460-3C>G) n.1531-3C>G n.1719-3C>G n.1239-3C>G c.1665-3C>G (n.1665-3C>G) c.1539-3C>G n.307-3C>G c.234-3C>G (n.234-3C>G) c.1143-3C>G (n.1143-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223046A>C | CA381089387 | FERMT3 | c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) n.3195-2A>C c.1131-2A>C (n.1131-2A>C) c.1671-2A>C (n.1671-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) n.1975-2A>C c.*866-2A>C (n.*866-2A>C) n.1917-2A>C c.*1076-2A>C (n.*1076-2A>C) n.3690A>C c.*900-2A>C (n.*900-2A>C) c.*1001-2A>C (n.*1001-2A>C) n.3323-2A>C n.3017-2A>C n.2181-2A>C c.*967-2A>C (n.*967-2A>C) n.2232-2A>C c.1692-2A>C (n.1692-2A>C) c.*1459-2A>C (n.*1459-2A>C) n.5646-2A>C c.1536-2A>C (n.1536-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) n.2194-2A>C c.*460-2A>C (n.*460-2A>C) n.1531-2A>C n.1719-2A>C n.1239-2A>C c.1665-2A>C (n.1665-2A>C) c.1539-2A>C n.307-2A>C c.234-2A>C (n.234-2A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) | |
11 | g.64223046A>G | CA381089389 | FERMT3 | c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) n.3195-2A>G c.1131-2A>G (n.1131-2A>G) c.1671-2A>G (n.1671-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) n.1975-2A>G c.*866-2A>G (n.*866-2A>G) n.1917-2A>G c.*1076-2A>G (n.*1076-2A>G) n.3690A>G c.*900-2A>G (n.*900-2A>G) c.*1001-2A>G (n.*1001-2A>G) n.3323-2A>G n.3017-2A>G n.2181-2A>G c.*967-2A>G (n.*967-2A>G) n.2232-2A>G c.1692-2A>G (n.1692-2A>G) c.*1459-2A>G (n.*1459-2A>G) n.5646-2A>G c.1536-2A>G (n.1536-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) n.2194-2A>G c.*460-2A>G (n.*460-2A>G) n.1531-2A>G n.1719-2A>G n.1239-2A>G c.1665-2A>G (n.1665-2A>G) c.1539-2A>G n.307-2A>G c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223046A>T | CA381089391 | FERMT3 | c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) n.3195-2A>T c.1131-2A>T (n.1131-2A>T) c.1671-2A>T (n.1671-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) n.1975-2A>T c.*866-2A>T (n.*866-2A>T) n.1917-2A>T c.*1076-2A>T (n.*1076-2A>T) n.3690A>T c.*900-2A>T (n.*900-2A>T) c.*1001-2A>T (n.*1001-2A>T) n.3323-2A>T n.3017-2A>T n.2181-2A>T c.*967-2A>T (n.*967-2A>T) n.2232-2A>T c.1692-2A>T (n.1692-2A>T) c.*1459-2A>T (n.*1459-2A>T) n.5646-2A>T c.1536-2A>T (n.1536-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) n.2194-2A>T c.*460-2A>T (n.*460-2A>T) n.1531-2A>T n.1719-2A>T n.1239-2A>T c.1665-2A>T (n.1665-2A>T) c.1539-2A>T n.307-2A>T c.234-2A>T (n.234-2A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) | |
11 | g.64223047G>A | CA381089392 | FERMT3 | c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) n.3195-1G>A c.1131-1G>A (n.1131-1G>A) c.1671-1G>A (n.1671-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) n.1975-1G>A c.*866-1G>A (n.*866-1G>A) n.1917-1G>A c.*1076-1G>A (n.*1076-1G>A) n.3691G>A c.*900-1G>A (n.*900-1G>A) c.*1001-1G>A (n.*1001-1G>A) n.3323-1G>A n.3017-1G>A n.2181-1G>A c.*967-1G>A (n.*967-1G>A) n.2232-1G>A c.1692-1G>A (n.1692-1G>A) c.*1459-1G>A (n.*1459-1G>A) n.5646-1G>A c.1536-1G>A (n.1536-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) n.2194-1G>A c.*460-1G>A (n.*460-1G>A) n.1531-1G>A n.1719-1G>A n.1239-1G>A c.1665-1G>A (n.1665-1G>A) c.1539-1G>A n.307-1G>A c.234-1G>A (n.234-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) | dbSNP |
11 | g.64223047G>C | CA381089394 | FERMT3 | c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) n.3195-1G>C c.1131-1G>C (n.1131-1G>C) c.1671-1G>C (n.1671-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) n.1975-1G>C c.*866-1G>C (n.*866-1G>C) n.1917-1G>C c.*1076-1G>C (n.*1076-1G>C) n.3691G>C c.*900-1G>C (n.*900-1G>C) c.*1001-1G>C (n.*1001-1G>C) n.3323-1G>C n.3017-1G>C n.2181-1G>C c.*967-1G>C (n.*967-1G>C) n.2232-1G>C c.1692-1G>C (n.1692-1G>C) c.*1459-1G>C (n.*1459-1G>C) n.5646-1G>C c.1536-1G>C (n.1536-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) n.2194-1G>C c.*460-1G>C (n.*460-1G>C) n.1531-1G>C n.1719-1G>C n.1239-1G>C c.1665-1G>C (n.1665-1G>C) c.1539-1G>C n.307-1G>C c.234-1G>C (n.234-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223047G= | CA1978642731 | FERMT3 | c.1683-1G= (n.1683-1G=) n.3195-1G= c.1131-1G= (n.1131-1G=) c.1671-1G= (n.1671-1G=) c.235-1G= (n.235-1G=) n.1975-1G= c.*866-1G= (n.*866-1G=) n.1917-1G= c.*1076-1G= (n.*1076-1G=) n.3691G= c.*900-1G= (n.*900-1G=) c.*1001-1G= (n.*1001-1G=) n.3323-1G= n.3017-1G= n.2181-1G= c.*967-1G= (n.*967-1G=) n.2232-1G= c.1692-1G= (n.1692-1G=) c.*1459-1G= (n.*1459-1G=) n.5646-1G= c.1536-1G= (n.1536-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) n.2194-1G= c.*460-1G= (n.*460-1G=) n.1531-1G= n.1719-1G= n.1239-1G= c.1665-1G= (n.1665-1G=) c.1539-1G= n.307-1G= c.234-1G= (n.234-1G=) c.1143-1G= (n.1143-1G=) | |
11 | g.64223047G>T | CA381089393 | FERMT3 | c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) n.3195-1G>T c.1131-1G>T (n.1131-1G>T) c.1671-1G>T (n.1671-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) n.1975-1G>T c.*866-1G>T (n.*866-1G>T) n.1917-1G>T c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T) n.3691G>T c.*900-1G>T (n.*900-1G>T) c.*1001-1G>T (n.*1001-1G>T) n.3323-1G>T n.3017-1G>T n.2181-1G>T c.*967-1G>T (n.*967-1G>T) n.2232-1G>T c.1692-1G>T (n.1692-1G>T) c.*1459-1G>T (n.*1459-1G>T) n.5646-1G>T c.1536-1G>T (n.1536-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) n.2194-1G>T c.*460-1G>T (n.*460-1G>T) n.1531-1G>T n.1719-1G>T n.1239-1G>T c.1665-1G>T (n.1665-1G>T) c.1539-1G>T n.307-1G>T c.234-1G>T (n.234-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) | |
11 | g.64223048G>A | CA475151750 | FERMT3 | c.1683G>A (p.Arg561=) n.3195G>A c.1131G>A (p.Arg377=) c.1671G>A (p.Arg557=) c.235G>A (p.Val79Ile) n.1975G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.1917G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.3692G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.3323G>A n.3017G>A n.2181G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.2232G>A c.1692G>A (p.Arg564=) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.5646G>A c.1536G>A (p.Arg512=) c.1437G>A (p.Arg479=) n.2194G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1531G>A n.1719G>A n.1239G>A c.1665G>A (p.Arg555=) c.1539G>A n.307G>A c.234G>A (p.Arg78=) c.1143G>A (p.Arg381=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223048G>T | CA381089397 | FERMT3 | c.1683G>T (p.Arg561Ser) n.3195G>T c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.1671G>T (p.Arg557Ser) c.235G>T (p.Val79Phe) n.1975G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.1917G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.3692G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.3323G>T n.3017G>T n.2181G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.2232G>T c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.5646G>T c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) n.2194G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1531G>T n.1719G>T n.1239G>T c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.1539G>T n.307G>T c.234G>T (p.Arg78Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) | |
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11 | g.64223049T>C | CA381089399 | FERMT3 | c.1684T>C (p.Phe562Leu) n.3196T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.236T>C (p.Val79Ala) n.1976T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.1918T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.3693T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.3324T>C n.3018T>C n.2182T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.2233T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.5647T>C c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.2195T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1532T>C n.1720T>C n.1240T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1540T>C n.308T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223050T>A | CA381089402 | FERMT3 | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) n.3197T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.237T>A (p.Val79=) n.1977T>A c.*868T>A (n.*868T>A) n.1919T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.3694T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.3325T>A n.3019T>A n.2183T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.2234T>A c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.5648T>A c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.2196T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1533T>A n.1721T>A n.1241T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1541T>A n.309T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) | |
11 | g.64223050T>C | CA381089404 | FERMT3 | c.1685T>C (p.Phe562Ser) n.3197T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.237T>C (p.Val79=) n.1977T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.1919T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.3694T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.3325T>C n.3019T>C n.2183T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.2234T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.5648T>C c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.2196T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1533T>C n.1721T>C n.1241T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1541T>C n.309T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) | |
11 | g.64223050T>G | CA381089405 | FERMT3 | c.1685T>G (p.Phe562Cys) n.3197T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.237T>G (p.Val79=) n.1977T>G c.*868T>G (n.*868T>G) n.1919T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.3694T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.3325T>G n.3019T>G n.2183T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.2234T>G c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.5648T>G c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.2196T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1533T>G n.1721T>G n.1241T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1541T>G n.309T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) | |
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11 | g.64223051C>T | CA475151751 | FERMT3 | c.1686C>T (p.Phe562=) n.3198C>T c.1134C>T (p.Phe378=) c.1674C>T (p.Phe558=) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.1978C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.1920C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.3695C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.3326C>T n.3020C>T n.2184C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.2235C>T c.1695C>T (p.Phe565=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.5649C>T c.1539C>T (p.Phe513=) c.1440C>T (p.Phe480=) n.2197C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1534C>T n.1722C>T n.1242C>T c.1668C>T (p.Phe556=) c.1542C>T n.310C>T c.237C>T (p.Phe79=) c.1146C>T (p.Phe382=) | |
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11 | g.64223052A>T | CA381089411 | FERMT3 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.3199A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.1979A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.1921A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.3696A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.3327A>T n.3021A>T n.2185A>T c.*971A>T (n.*971A>T) n.2236A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.5650A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) n.2198A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1535A>T n.1723A>T n.1243A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1543A>T n.311A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) | |
11 | g.64223053A>C | CA381089414 | FERMT3 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.3200A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.240A>C (p.Gln80His) n.1980A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.1922A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.3697A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3328A>C n.3022A>C n.2186A>C c.*972A>C (n.*972A>C) n.2237A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.5651A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) n.2199A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1536A>C n.1724A>C n.1244A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1544A>C n.312A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) | |
11 | g.64223053A>G | CA381089415 | FERMT3 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.3200A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.240A>G (p.Gln80=) n.1980A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.1922A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.3697A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.3328A>G n.3022A>G n.2186A>G c.*972A>G (n.*972A>G) n.2237A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.5651A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) n.2199A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1536A>G n.1724A>G n.1244A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1544A>G n.312A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) | |
11 | g.64223053A>T | CA381089416 | FERMT3 | c.1688A>T (p.Lys563Met) n.3200A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.240A>T (p.Gln80His) n.1980A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.1922A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.3697A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3328A>T n.3022A>T n.2186A>T c.*972A>T (n.*972A>T) n.2237A>T c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.5651A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1442A>T (p.Lys481Met) n.2199A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1536A>T n.1724A>T n.1244A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1544A>T n.312A>T c.239A>T (p.Lys80Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) | |
11 | g.64223054G>A | CA475151753 | FERMT3 | c.1689G>A (p.Lys563=) n.3201G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1981G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.1923G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.3698G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.3329G>A n.3023G>A n.2187G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.2238G>A c.1698G>A (p.Lys566=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.5652G>A c.1542G>A (p.Lys514=) c.1443G>A (p.Lys481=) n.2200G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1537G>A n.1725G>A n.1245G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.1545G>A n.313G>A c.240G>A (p.Lys80=) c.1149G>A (p.Lys383=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223054G>C | CA381089418 | FERMT3 | c.1689G>C (p.Lys563Asn) n.3201G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1981G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.1923G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.3698G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.3329G>C n.3023G>C n.2187G>C c.*973G>C (n.*973G>C) n.2238G>C c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.5652G>C c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1443G>C (p.Lys481Asn) n.2200G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1537G>C n.1725G>C n.1245G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1545G>C n.313G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) | |
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11 | g.64223054G>T | CA381089419 | FERMT3 | c.1689G>T (p.Lys563Asn) n.3201G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1981G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.1923G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.3698G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.3329G>T n.3023G>T n.2187G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.2238G>T c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.5652G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1443G>T (p.Lys481Asn) n.2200G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1537G>T n.1725G>T n.1245G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1545G>T n.313G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) | |
11 | g.64223055G>A | CA381089424 | FERMT3 | c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.3202G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1982G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.1924G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.3699G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.3330G>A n.3024G>A n.2188G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.2239G>A c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.5653G>A c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.2201G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1538G>A n.1726G>A n.1246G>A c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1546G>A n.314G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) | |
11 | g.64223055G>C | CA381089423 | FERMT3 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.3202G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1982G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.1924G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.3699G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.3330G>C n.3024G>C n.2188G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.2239G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.5653G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.2201G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1538G>C n.1726G>C n.1246G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1546G>C n.314G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
11 | g.64223055G>T | CA381089421 | FERMT3 | c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.3202G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1982G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.1924G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.3699G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.3330G>T n.3024G>T n.2188G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.2239G>T c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.5653G>T c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.2201G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1538G>T n.1726G>T n.1246G>T c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1546G>T n.314G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) | |
11 | g.64223056G>A | CA381089426 | FERMT3 | c.1691G>A (p.Gly564Asp) n.3203G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.243G>A (p.Gly81=) n.1983G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.1925G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.3700G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.3331G>A n.3025G>A n.2189G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.2240G>A c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.5654G>A c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.2202G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1539G>A n.1727G>A n.1247G>A c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1547G>A n.315G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223056G>C | CA381089428 | FERMT3 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.3203G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.243G>C (p.Gly81=) n.1983G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.1925G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.3700G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.3331G>C n.3025G>C n.2189G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.2240G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.5654G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.2202G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1539G>C n.1727G>C n.1247G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1547G>C n.315G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) | |
11 | g.64223056G>T | CA381089440 | FERMT3 | c.1691G>T (p.Gly564Val) n.3203G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.243G>T (p.Gly81=) n.1983G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.1925G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.3700G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.3331G>T n.3025G>T n.2189G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.2240G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.5654G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.2202G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1539G>T n.1727G>T n.1247G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1547G>T n.315G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) | |
11 | g.64223057C>A | CA475151757 | FERMT3 | c.1692C>A (p.Gly564=) n.3204C>A c.1140C>A (p.Gly380=) c.1680C>A (p.Gly560=) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1984C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.1926C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.3701C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.3332C>A n.3026C>A n.2190C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.2241C>A c.1701C>A (p.Gly567=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.5655C>A c.1545C>A (p.Gly515=) c.1446C>A (p.Gly482=) n.2203C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1540C>A n.1728C>A n.1248C>A c.1674C>A (p.Gly558=) c.1548C>A n.316C>A c.243C>A (p.Gly81=) c.1152C>A (p.Gly384=) | |
11 | g.64223057C>G | CA475151758 | FERMT3 | c.1692C>G (p.Gly564=) n.3204C>G c.1140C>G (p.Gly380=) c.1680C>G (p.Gly560=) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1984C>G c.*875C>G (n.*875C>G) n.1926C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.3701C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.3332C>G n.3026C>G n.2190C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.2241C>G c.1701C>G (p.Gly567=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.5655C>G c.1545C>G (p.Gly515=) c.1446C>G (p.Gly482=) n.2203C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1540C>G n.1728C>G n.1248C>G c.1674C>G (p.Gly558=) c.1548C>G n.316C>G c.243C>G (p.Gly81=) c.1152C>G (p.Gly384=) | |
11 | g.64223057C>T | CA475151759 | FERMT3 | c.1692C>T (p.Gly564=) n.3204C>T c.1140C>T (p.Gly380=) c.1680C>T (p.Gly560=) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1984C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.1926C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.3701C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.3332C>T n.3026C>T n.2190C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.2241C>T c.1701C>T (p.Gly567=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.5655C>T c.1545C>T (p.Gly515=) c.1446C>T (p.Gly482=) n.2203C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1540C>T n.1728C>T n.1248C>T c.1674C>T (p.Gly558=) c.1548C>T n.316C>T c.243C>T (p.Gly81=) c.1152C>T (p.Gly384=) | |
11 | g.64223058A>C | CA381089444 | FERMT3 | c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.3205A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1985A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.1927A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.3702A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.3333A>C n.3027A>C n.2191A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.2242A>C c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.5656A>C c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.2204A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1541A>C n.1729A>C n.1249A>C c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1549A>C n.317A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1153A>C (p.Ser385Arg) | |
11 | g.64223058A>G | CA381089447 | FERMT3 | c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.3205A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1985A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.1927A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.3702A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.3333A>G n.3027A>G n.2191A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.2242A>G c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.5656A>G c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.2204A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1541A>G n.1729A>G n.1249A>G c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1549A>G n.317A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1153A>G (p.Ser385Gly) | |
11 | g.64223058A>T | CA381089449 | FERMT3 | c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.3205A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1985A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.1927A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.3702A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.3333A>T n.3027A>T n.2191A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.2242A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.5656A>T c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.2204A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1541A>T n.1729A>T n.1249A>T c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1549A>T n.317A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys) | |
11 | g.64223059G>A | CA381089452 | FERMT3 | c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.3206G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.246G>A (p.Gln82=) n.1986G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.1928G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.3703G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.3334G>A n.3028G>A n.2192G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.2243G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.5657G>A c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.2205G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1542G>A n.1730G>A n.1250G>A c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1550G>A n.318G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn) | |
11 | g.64223059G>C | CA381089456 | FERMT3 | c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.3206G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.246G>C (p.Gln82His) n.1986G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.1928G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.3703G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.3334G>C n.3028G>C n.2192G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.2243G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.5657G>C c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.2205G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1542G>C n.1730G>C n.1250G>C c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1550G>C n.318G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr) | |
11 | g.64223059G>T | CA381089453 | FERMT3 | c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.3206G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.246G>T (p.Gln82His) n.1986G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.1928G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.3703G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.3334G>T n.3028G>T n.2192G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.2243G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.5657G>T c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.2205G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1542G>T n.1730G>T n.1250G>T c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1550G>T n.318G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile) | |
11 | g.64223060C>A | CA381089458 | FERMT3 | c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.3207C>A c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1987C>A c.*878C>A (n.*878C>A) n.1929C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.3704C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.3335C>A n.3029C>A n.2193C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.2244C>A c.1704C>A (p.Ser568Arg) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.5658C>A c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.2206C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1543C>A n.1731C>A n.1251C>A c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.1551C>A n.319C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) c.1155C>A (p.Ser385Arg) | |
11 | g.64223060C>G | CA381089459 | FERMT3 | c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.3207C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1987C>G c.*878C>G (n.*878C>G) n.1929C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.3704C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.3335C>G n.3029C>G n.2193C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.2244C>G c.1704C>G (p.Ser568Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.5658C>G c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.2206C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1543C>G n.1731C>G n.1251C>G c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.1551C>G n.319C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) c.1155C>G (p.Ser385Arg) | |
11 | g.64223060C>T | CA475151760 | FERMT3 | c.1695C>T (p.Ser565=) n.3207C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1987C>T c.*878C>T (n.*878C>T) n.1929C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.3704C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.3335C>T n.3029C>T n.2193C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.2244C>T c.1704C>T (p.Ser568=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.5658C>T c.1548C>T (p.Ser516=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.2206C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1543C>T n.1731C>T n.1251C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.1551C>T n.319C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.1155C>T (p.Ser385=) | |
11 | g.64223061A>C | CA475151761 | FERMT3 | c.1696A>C (p.Arg566=) n.3208A>C c.1144A>C (p.Arg382=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1988A>C c.*879A>C (n.*879A>C) n.1930A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.3705A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.3336A>C n.3030A>C n.2194A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.2245A>C c.1705A>C (p.Arg569=) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.5659A>C c.1549A>C (p.Arg517=) c.1450A>C (p.Arg484=) n.2207A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1544A>C n.1732A>C n.1252A>C c.1678A>C (p.Arg560=) c.1552A>C n.320A>C c.247A>C (p.Arg83=) c.1156A>C (p.Arg386=) | |
11 | g.64223061A>G | CA381089461 | FERMT3 | c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.3208A>G c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1988A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.1930A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.3705A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.3336A>G n.3030A>G n.2194A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.2245A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.5659A>G c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) n.2207A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1544A>G n.1732A>G n.1252A>G c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1552A>G n.320A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) | |
11 | g.64223061A>T | CA381089463 | FERMT3 | c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.3208A>T c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1988A>T c.*879A>T (n.*879A>T) n.1930A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.3705A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.3336A>T n.3030A>T n.2194A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.2245A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.5659A>T c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) n.2207A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1544A>T n.1732A>T n.1252A>T c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.1552A>T n.320A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) | |
11 | g.64223062G>A | CA381089464 | FERMT3 | c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.3209G>A c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.249G>A (p.Gln83=) n.1989G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.1931G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.3706G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.3337G>A n.3031G>A n.2195G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.2246G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.5660G>A c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) n.2208G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1545G>A n.1733G>A n.1253G>A c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1553G>A n.321G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) | |
11 | g.64223062G>C | CA381089467 | FERMT3 | c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.3209G>C c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.249G>C (p.Gln83His) n.1989G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.1931G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.3706G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.3337G>C n.3031G>C n.2195G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.2246G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.5660G>C c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) n.2208G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1545G>C n.1733G>C n.1253G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1553G>C n.321G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) | |
11 | g.64223062G>T | CA381089470 | FERMT3 | c.1697G>T (p.Arg566Met) n.3209G>T c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.249G>T (p.Gln83His) n.1989G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.1931G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.3706G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.3337G>T n.3031G>T n.2195G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.2246G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.5660G>T c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) n.2208G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1545G>T n.1733G>T n.1253G>T c.1679G>T (p.Arg560Met) c.1553G>T n.321G>T c.248G>T (p.Arg83Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) | |
11 | g.64223063G>A | CA223847923 | FERMT3 | c.1698G>A (p.Arg566=) n.3210G>A c.1146G>A (p.Arg382=) c.1686G>A (p.Arg562=) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1990G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.1932G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.3707G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.3338G>A n.3032G>A n.2196G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.2247G>A c.1707G>A (p.Arg569=) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.5661G>A c.1551G>A (p.Arg517=) c.1452G>A (p.Arg484=) n.2209G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1546G>A n.1734G>A n.1254G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.1554G>A n.322G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.1158G>A (p.Arg386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223063G>C | CA381089471 | FERMT3 | c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.3210G>C c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1686G>C (p.Arg562Ser) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1990G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.1932G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.3707G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.3338G>C n.3032G>C n.2196G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.2247G>C c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.5661G>C c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.1452G>C (p.Arg484Ser) n.2209G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1546G>C n.1734G>C n.1254G>C c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.1554G>C n.322G>C c.249G>C (p.Arg83Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) | |
11 | g.64223063G= | CA1978642747 | FERMT3 | c.1698G= (p.Arg566=) n.3210G= c.1146G= (p.Arg382=) c.1686G= (p.Arg562=) c.250G= (p.Glu84=) n.1990G= c.*881G= (n.*881G=) n.1932G= c.*1091G= (n.*1091G=) n.3707G= c.*915G= (n.*915G=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.3338G= n.3032G= n.2196G= c.*982G= (n.*982G=) n.2247G= c.1707G= (p.Arg569=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.5661G= c.1551G= (p.Arg517=) c.1452G= (p.Arg484=) n.2209G= c.*475G= (n.*475G=) n.1546G= n.1734G= n.1254G= c.1680G= (p.Arg560=) c.1554G= n.322G= c.249G= (p.Arg83=) c.1158G= (p.Arg386=) | |
11 | g.64223063G>T | CA381089474 | FERMT3 | c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.3210G>T c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1990G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.1932G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.3707G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.3338G>T n.3032G>T n.2196G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.2247G>T c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.5661G>T c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.1452G>T (p.Arg484Ser) n.2209G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1546G>T n.1734G>T n.1254G>T c.1680G>T (p.Arg560Ser) c.1554G>T n.322G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) | |
11 | g.64223064A>C | CA381089476 | FERMT3 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.3211A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1991A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.1933A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.3708A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.3339A>C n.3033A>C n.2197A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.2248A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.5662A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.2210A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1547A>C n.1735A>C n.1255A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1555A>C n.323A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) | |
11 | g.64223064A>G | CA381089478 | FERMT3 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.3211A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1991A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1933A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.3708A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.3339A>G n.3033A>G n.2197A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.2248A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.5662A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.2210A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1547A>G n.1735A>G n.1255A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1555A>G n.323A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) | |
11 | g.64223064A>T | CA381089480 | FERMT3 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.3211A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.251A>T (p.Glu84Val) n.1991A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.1933A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.3708A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.3339A>T n.3033A>T n.2197A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.2248A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.5662A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.2210A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1547A>T n.1735A>T n.1255A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1555A>T n.323A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) | |
11 | g.64223065A= | CA1978642753 | FERMT3 | c.1700A= (p.Lys567=) n.3212A= c.1148A= (p.Lys383=) c.1688A= (p.Lys563=) c.252A= (p.Glu84=) n.1992A= c.*883A= (n.*883A=) n.1934A= c.*1093A= (n.*1093A=) n.3709A= c.*917A= (n.*917A=) c.*1018A= (n.*1018A=) n.3340A= n.3034A= n.2198A= c.*984A= (n.*984A=) n.2249A= c.1709A= (p.Lys570=) c.*1476A= (n.*1476A=) n.5663A= c.1553A= (p.Lys518=) c.1454A= (p.Lys485=) n.2211A= c.*477A= (n.*477A=) n.1548A= n.1736A= n.1256A= c.1682A= (p.Lys561=) c.1556A= n.324A= c.251A= (p.Lys84=) c.1160A= (p.Lys387=) | |
11 | g.64223065A>C | CA381089485 | FERMT3 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.3212A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.1992A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.1934A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.3709A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.3340A>C n.3034A>C n.2198A>C c.*984A>C (n.*984A>C) n.2249A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.5663A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.2211A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1548A>C n.1736A>C n.1256A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1556A>C n.324A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) | |
11 | g.64223065A>G | CA6069261 | FERMT3 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.3212A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.252A>G (p.Glu84=) n.1992A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.1934A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.3709A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.3340A>G n.3034A>G n.2198A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.2249A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.5663A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.2211A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1548A>G n.1736A>G n.1256A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1556A>G n.324A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223065A>T | CA381089483 | FERMT3 | c.1700A>T (p.Lys567Ile) n.3212A>T c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.1992A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.1934A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.3709A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.3340A>T n.3034A>T n.2198A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.2249A>T c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.5663A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.2211A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1548A>T n.1736A>T n.1256A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1556A>T n.324A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) | |
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11 | g.64223066A>C | CA381089495 | FERMT3 | c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.3213A>C c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.253A>C (p.Arg85=) n.1993A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.1935A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.3710A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.3341A>C n.3035A>C n.2199A>C c.*985A>C (n.*985A>C) n.2250A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.5664A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.2212A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.1549A>C n.1737A>C n.1257A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1557A>C n.325A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) | |
11 | g.64223066A>G | CA6069262 | FERMT3 | c.1701A>G (p.Lys567=) n.3213A>G c.1149A>G (p.Lys383=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.1993A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.1935A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.3710A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.3341A>G n.3035A>G n.2199A>G c.*985A>G (n.*985A>G) n.2250A>G c.1710A>G (p.Lys570=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.5664A>G c.1554A>G (p.Lys518=) c.1455A>G (p.Lys485=) n.2212A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.1549A>G n.1737A>G n.1257A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1557A>G n.325A>G c.252A>G (p.Lys84=) c.1161A>G (p.Lys387=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223066A>T | CA381089492 | FERMT3 | c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.3213A>T c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.253A>T (p.Arg85Ter) n.1993A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.1935A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.3710A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.3341A>T n.3035A>T n.2199A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.2250A>T c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.5664A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.2212A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.1549A>T n.1737A>T n.1257A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1557A>T n.325A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) | |
11 | g.64223067G>A | CA381089498 | FERMT3 | c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.3214G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.1994G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.1936G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.3711G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.3342G>A n.3036G>A n.2200G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.2251G>A c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.5665G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.2213G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1550G>A n.1738G>A n.1258G>A c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1558G>A n.326G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) | |
11 | g.64223067G>C | CA381089508 | FERMT3 | c.1702G>C (p.Asp568His) n.3214G>C c.1150G>C (p.Asp384His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.1994G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.1936G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.3711G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.3342G>C n.3036G>C n.2200G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.2251G>C c.1711G>C (p.Asp571His) c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.5665G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.2213G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1550G>C n.1738G>C n.1258G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.1558G>C n.326G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.1162G>C (p.Asp388His) | |
11 | g.64223067G>T | CA381089511 | FERMT3 | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.3214G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.254G>T (p.Arg85Ile) n.1994G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.1936G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.3711G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.3342G>T n.3036G>T n.2200G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.2251G>T c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.5665G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.2213G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1550G>T n.1738G>T n.1258G>T c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1558G>T n.326G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) | |
11 | g.64223068A>C | CA381089512 | FERMT3 | c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.3215A>C c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.1995A>C c.*886A>C (n.*886A>C) n.1937A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.3712A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.3343A>C n.3037A>C n.2201A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.2252A>C c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.5666A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.2214A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1551A>C n.1739A>C n.1259A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1559A>C n.327A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) | |
11 | g.64223068A>G | CA381089522 | FERMT3 | c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.3215A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.255A>G (p.Arg85=) n.1995A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.1937A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.3712A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.3343A>G n.3037A>G n.2201A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.2252A>G c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.5666A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.2214A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1551A>G n.1739A>G n.1259A>G c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1559A>G n.327A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) | |
11 | g.64223068A>T | CA381089525 | FERMT3 | c.1703A>T (p.Asp568Val) n.3215A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.1995A>T c.*886A>T (n.*886A>T) n.1937A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.3712A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.3343A>T n.3037A>T n.2201A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.2252A>T c.1712A>T (p.Asp571Val) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.5666A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.2214A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1551A>T n.1739A>T n.1259A>T c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1559A>T n.327A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) | |
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11 | g.64223069C>G | CA381089529 | FERMT3 | c.1704C>G (p.Asp568Glu) n.3216C>G c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.1996C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.1938C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.3713C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.3344C>G n.3038C>G n.2202C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.2253C>G c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.5667C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.2215C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1552C>G n.1740C>G n.1260C>G c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1560C>G n.328C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223069C>T | CA6069263 | FERMT3 | c.1704C>T (p.Asp568=) n.3216C>T c.1152C>T (p.Asp384=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.256C>T (p.Arg86Ter) n.1996C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.1938C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.3713C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.3344C>T n.3038C>T n.2202C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.2253C>T c.1713C>T (p.Asp571=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.5667C>T c.1557C>T (p.Asp519=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.2215C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1552C>T n.1740C>T n.1260C>T c.1686C>T (p.Asp562=) c.1560C>T n.328C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.1164C>T (p.Asp388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223070G>A | CA381089536 | FERMT3 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) n.3217G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.1997G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.1939G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.3714G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.3345G>A n.3039G>A n.2203G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.2254G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.5668G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.2216G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1553G>A n.1741G>A n.1261G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1561G>A n.329G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223071A>G | CA381089546 | FERMT3 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) n.3218A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.258A>G (p.Arg86=) n.1998A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.1940A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.3715A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.3346A>G n.3040A>G n.2204A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.2255A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.5669A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.2217A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1554A>G n.1742A>G n.1262A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1562A>G n.330A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) | |
11 | g.64223071A>T | CA381089543 | FERMT3 | c.1706A>T (p.Glu569Val) n.3218A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.258A>T (p.Arg86=) n.1998A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.1940A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.3715A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.3346A>T n.3040A>T n.2204A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.2255A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.5669A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.2217A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1554A>T n.1742A>T n.1262A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1562A>T n.330A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) | |
11 | g.64223072G>A | CA475151764 | FERMT3 | c.1707G>A (p.Glu569=) n.3219G>A c.1155G>A (p.Glu385=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.1999G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.1941G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3716G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.3347G>A n.3041G>A n.2205G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.2256G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.5670G>A c.1560G>A (p.Glu520=) c.1461G>A (p.Glu487=) n.2218G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1555G>A n.1743G>A n.1263G>A c.1689G>A (p.Glu563=) c.1563G>A n.331G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.1167G>A (p.Glu389=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223072G>C | CA381089551 | FERMT3 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) n.3219G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.259G>C (p.Asp87His) n.1999G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.1941G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3716G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.3347G>C n.3041G>C n.2205G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.2256G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.5670G>C c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.2218G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1555G>C n.1743G>C n.1263G>C c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1563G>C n.331G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) | |
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11 | g.64223073A>C | CA381089556 | FERMT3 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.3220A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.2000A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.1942A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.3717A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.3348A>C n.3042A>C n.2206A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.2257A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.5671A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.2219A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1556A>C n.1744A>C n.1264A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1564A>C n.332A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64223073A>G | CA381089559 | FERMT3 | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.3220A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.2000A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.1942A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.3717A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.3348A>G n.3042A>G n.2206A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.2257A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.5671A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.2219A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1556A>G n.1744A>G n.1264A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1564A>G n.332A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223074T>A | CA381089567 | FERMT3 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.3221T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.2001T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.1943T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.3718T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.3349T>A n.3043T>A n.2207T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.2258T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.5672T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.2220T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1557T>A n.1745T>A n.1265T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1565T>A n.333T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) | |
11 | g.64223074T>C | CA381089570 | FERMT3 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.3221T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.261T>C (p.Asp87=) n.2001T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.1943T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.3718T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.3349T>C n.3043T>C n.2207T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.2258T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.5672T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.2220T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1557T>C n.1745T>C n.1265T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1565T>C n.333T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) | |
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11 | g.64223075C>G | CA381089574 | FERMT3 | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.3222C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2002C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.1944C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.3719C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.3350C>G n.3044C>G n.2208C>G c.*994C>G (n.*994C>G) n.2259C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.5673C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.2221C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1558C>G n.1746C>G n.1266C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1566C>G n.334C>G c.261C>G (p.Ile87Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) | |
11 | g.64223075C>T | CA475151767 | FERMT3 | c.1710C>T (p.Ile570=) n.3222C>T c.1158C>T (p.Ile386=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2002C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.1944C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.3719C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.3350C>T n.3044C>T n.2208C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.2259C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.5673C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.2221C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1558C>T n.1746C>T n.1266C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.1566C>T n.334C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.1170C>T (p.Ile390=) | |
11 | g.64223076C>A | CA381089577 | FERMT3 | c.1711C>A (p.Leu571Met) n.3223C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.263C>A (p.Pro88His) n.2003C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.1945C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.3720C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.3351C>A n.3045C>A n.2209C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.2260C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.5674C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.2222C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1559C>A n.1747C>A n.1267C>A c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1567C>A n.335C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) | |
11 | g.64223076C>G | CA381089580 | FERMT3 | c.1711C>G (p.Leu571Val) n.3223C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.2003C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.1945C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.3720C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.3351C>G n.3045C>G n.2209C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.2260C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.5674C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.2222C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1559C>G n.1747C>G n.1267C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1567C>G n.335C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) | |
11 | g.64223076C>T | CA475151769 | FERMT3 | c.1711C>T (p.Leu571=) n.3223C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.1699C>T (p.Leu567=) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2003C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.1945C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.3720C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.3351C>T n.3045C>T n.2209C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.2260C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.5674C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.2222C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1559C>T n.1747C>T n.1267C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.1567C>T n.335C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.1171C>T (p.Leu391=) | |
11 | g.64223077T>A | CA381089583 | FERMT3 | c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.3224T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.264T>A (p.Pro88=) n.2004T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.1946T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.3721T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.3352T>A n.3046T>A n.2210T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.2261T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.5675T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.2223T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1560T>A n.1748T>A n.1268T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1568T>A n.336T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) | |
11 | g.64223077T>C | CA381089585 | FERMT3 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.3224T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.264T>C (p.Pro88=) n.2004T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.1946T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.3721T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.3352T>C n.3046T>C n.2210T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.2261T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.5675T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.2223T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1560T>C n.1748T>C n.1268T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1568T>C n.336T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64223077T>G | CA381089587 | FERMT3 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.3224T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.264T>G (p.Pro88=) n.2004T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.1946T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.3721T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.3352T>G n.3046T>G n.2210T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.2261T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.5675T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.2223T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1560T>G n.1748T>G n.1268T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1568T>G n.336T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) | |
11 | g.64223078G>A | CA475151770 | FERMT3 | c.1713G>A (p.Leu571=) n.3225G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.2005G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.1947G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.3722G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.3353G>A n.3047G>A n.2211G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.2262G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.5676G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.2224G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1561G>A n.1749G>A n.1269G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.1569G>A n.337G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.1173G>A (p.Leu391=) | ClinVar |
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11 | g.64223078G>T | CA475151772 | FERMT3 | c.1713G>T (p.Leu571=) n.3225G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.1701G>T (p.Leu567=) c.265G>T (p.Gly89Trp) n.2005G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.1947G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.3722G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.3353G>T n.3047G>T n.2211G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.2262G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.5676G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.2224G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1561G>T n.1749G>T n.1269G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.1569G>T n.337G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.1173G>T (p.Leu391=) | dbSNP |
11 | g.64223079G>A | CA381089593 | FERMT3 | c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.3226G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.2006G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.1948G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.3723G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.3354G>A n.3048G>A n.2212G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.2263G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.5677G>A c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.2225G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1562G>A n.1750G>A n.1270G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1570G>A n.338G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223079G>C | CA381089595 | FERMT3 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.3226G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.2006G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.1948G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.3723G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.3354G>C n.3048G>C n.2212G>C c.*998G>C (n.*998G>C) n.2263G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.5677G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.2225G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1562G>C n.1750G>C n.1270G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1570G>C n.338G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) | |
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11 | g.64223079G>T | CA381089590 | FERMT3 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.3226G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.266G>T (p.Gly89Val) n.2006G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.1948G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.3723G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.3354G>T n.3048G>T n.2212G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.2263G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.5677G>T c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.2225G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1562G>T n.1750G>T n.1270G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1570G>T n.338G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) | COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223080G>C | CA381089598 | FERMT3 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.3227G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.267G>C (p.Gly89=) n.2007G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.1949G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.3724G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.3355G>C n.3049G>C n.2213G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.2264G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.5678G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2226G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1563G>C n.1751G>C n.1271G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1571G>C n.339G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) | |
11 | g.64223080G>T | CA381089601 | FERMT3 | c.1715G>T (p.Gly572Val) n.3227G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.267G>T (p.Gly89=) n.2007G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.1949G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.3724G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.3355G>T n.3049G>T n.2213G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.2264G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.5678G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.2226G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1563G>T n.1751G>T n.1271G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1571G>T n.339G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) | |
11 | g.64223081C>A | CA475151774 | FERMT3 | c.1716C>A (p.Gly572=) n.3228C>A c.1164C>A (p.Gly388=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.268C>A (p.His90Asn) n.2008C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.1950C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.3725C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.3356C>A n.3050C>A n.2214C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.2265C>A c.1725C>A (p.Gly575=) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.5679C>A c.1569C>A (p.Gly523=) c.1470C>A (p.Gly490=) n.2227C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1564C>A n.1752C>A n.1272C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.1572C>A n.340C>A c.267C>A (p.Gly89=) c.1176C>A (p.Gly392=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223081C= | CA1978642790 | FERMT3 | c.1716C= (p.Gly572=) n.3228C= c.1164C= (p.Gly388=) c.1704C= (p.Gly568=) c.268C= (p.His90=) n.2008C= c.*899C= (n.*899C=) n.1950C= c.*1109C= (n.*1109C=) n.3725C= c.*933C= (n.*933C=) c.*1034C= (n.*1034C=) n.3356C= n.3050C= n.2214C= c.*1000C= (n.*1000C=) n.2265C= c.1725C= (p.Gly575=) c.*1492C= (n.*1492C=) n.5679C= c.1569C= (p.Gly523=) c.1470C= (p.Gly490=) n.2227C= c.*493C= (n.*493C=) n.1564C= n.1752C= n.1272C= c.1698C= (p.Gly566=) c.1572C= n.340C= c.267C= (p.Gly89=) c.1176C= (p.Gly392=) | |
11 | g.64223081C>G | CA475151775 | FERMT3 | c.1716C>G (p.Gly572=) n.3228C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.268C>G (p.His90Asp) n.2008C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.1950C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.3725C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.3356C>G n.3050C>G n.2214C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.2265C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.5679C>G c.1569C>G (p.Gly523=) c.1470C>G (p.Gly490=) n.2227C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1564C>G n.1752C>G n.1272C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1572C>G n.340C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.1176C>G (p.Gly392=) | |
11 | g.64223081C>T | CA475151776 | FERMT3 | c.1716C>T (p.Gly572=) n.3228C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.268C>T (p.His90Tyr) n.2008C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.1950C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.3725C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.3356C>T n.3050C>T n.2214C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.2265C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.5679C>T c.1569C>T (p.Gly523=) c.1470C>T (p.Gly490=) n.2227C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1564C>T n.1752C>T n.1272C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1572C>T n.340C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.1176C>T (p.Gly392=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223082A>C | CA381089603 | FERMT3 | c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.3229A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.269A>C (p.His90Pro) n.2009A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.1951A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.3726A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.3357A>C n.3051A>C n.2215A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.2266A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.5680A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.2228A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1565A>C n.1753A>C n.1273A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1573A>C n.341A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) | |
11 | g.64223082A>G | CA381089604 | FERMT3 | c.1717A>G (p.Ile573Val) n.3229A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.269A>G (p.His90Arg) n.2009A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.1951A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.3726A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.3357A>G n.3051A>G n.2215A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2266A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.5680A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.2228A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1565A>G n.1753A>G n.1273A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1573A>G n.341A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64223082A>T | CA381089607 | FERMT3 | c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.3229A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.269A>T (p.His90Leu) n.2009A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.1951A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.3726A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.3357A>T n.3051A>T n.2215A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2266A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.5680A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.2228A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1565A>T n.1753A>T n.1273A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1573A>T n.341A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) | |
11 | g.64223083T>A | CA381089616 | FERMT3 | c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.3230T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.270T>A (p.His90Gln) n.2010T>A c.*901T>A (n.*901T>A) n.1952T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.3727T>A c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.3358T>A n.3052T>A n.2216T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.2267T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.5681T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.2229T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1566T>A n.1754T>A n.1274T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1574T>A n.342T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) | |
11 | g.64223083T>C | CA381089610 | FERMT3 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.3230T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.270T>C (p.His90=) n.2010T>C c.*901T>C (n.*901T>C) n.1952T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.3727T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.3358T>C n.3052T>C n.2216T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.2267T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.5681T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.2229T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1566T>C n.1754T>C n.1274T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1574T>C n.342T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64223083T>G | CA381089613 | FERMT3 | c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.3230T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.270T>G (p.His90Gln) n.2010T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.1952T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.3727T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.3358T>G n.3052T>G n.2216T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.2267T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.5681T>G c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.2229T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1566T>G n.1754T>G n.1274T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1574T>G n.342T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) | |
11 | g.64223084C>A | CA475151778 | FERMT3 | c.1719C>A (p.Ile573=) n.3231C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.2011C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.1953C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.3728C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.3359C>A n.3053C>A n.2217C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.2268C>A c.1728C>A (p.Ile576=) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.5682C>A c.1572C>A (p.Ile524=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.2230C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1567C>A n.1755C>A n.1275C>A c.1701C>A (p.Ile567=) c.1575C>A n.343C>A c.270C>A (p.Ile90=) c.1179C>A (p.Ile393=) | |
11 | g.64223084C= | CA1978642795 | FERMT3 | c.1719C= (p.Ile573=) n.3231C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1707C= (p.Ile569=) c.271C= (p.Arg91=) n.2011C= c.*902C= (n.*902C=) n.1953C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.3728C= c.*936C= (n.*936C=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.3359C= n.3053C= n.2217C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.2268C= c.1728C= (p.Ile576=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.5682C= c.1572C= (p.Ile524=) c.1473C= (p.Ile491=) n.2230C= c.*496C= (n.*496C=) n.1567C= n.1755C= n.1275C= c.1701C= (p.Ile567=) c.1575C= n.343C= c.270C= (p.Ile90=) c.1179C= (p.Ile393=) | |
11 | g.64223084C>G | CA381089621 | FERMT3 | c.1719C>G (p.Ile573Met) n.3231C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.2011C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.1953C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.3728C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.3359C>G n.3053C>G n.2217C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.2268C>G c.1728C>G (p.Ile576Met) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.5682C>G c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.2230C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1567C>G n.1755C>G n.1275C>G c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1575C>G n.343C>G c.270C>G (p.Ile90Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) | |
11 | g.64223084C>T | CA6069264 | FERMT3 | c.1719C>T (p.Ile573=) n.3231C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.2011C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.1953C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.3728C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.3359C>T n.3053C>T n.2217C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.2268C>T c.1728C>T (p.Ile576=) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.5682C>T c.1572C>T (p.Ile524=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.2230C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1567C>T n.1755C>T n.1275C>T c.1701C>T (p.Ile567=) c.1575C>T n.343C>T c.270C>T (p.Ile90=) c.1179C>T (p.Ile393=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223085G>A | CA6069265 | FERMT3 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.3232G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.272G>A (p.Arg91His) n.2012G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.1954G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.3729G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.3360G>A n.3054G>A n.2218G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2269G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.5683G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.2231G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1568G>A n.1756G>A n.1276G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1576G>A n.344G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223085G>C | CA381089625 | FERMT3 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.3232G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.2012G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.1954G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.3729G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.3360G>C n.3054G>C n.2218G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.2269G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.5683G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.2231G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1568G>C n.1756G>C n.1276G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1576G>C n.344G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
11 | g.64223085G= | CA1978642800 | FERMT3 | c.1720G= (p.Ala574=) n.3232G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1708G= (p.Ala570=) c.272G= (p.Arg91=) n.2012G= c.*903G= (n.*903G=) n.1954G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.3729G= c.*937G= (n.*937G=) c.*1038G= (n.*1038G=) n.3360G= n.3054G= n.2218G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.2269G= c.1729G= (p.Ala577=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.5683G= c.1573G= (p.Ala525=) c.1474G= (p.Ala492=) n.2231G= c.*497G= (n.*497G=) n.1568G= n.1756G= n.1276G= c.1702G= (p.Ala568=) c.1576G= n.344G= c.271G= (p.Ala91=) c.1180G= (p.Ala394=) | |
11 | g.64223085G>T | CA381089627 | FERMT3 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.3232G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.2012G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.1954G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.3729G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.3360G>T n.3054G>T n.2218G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.2269G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.5683G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.2231G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1568G>T n.1756G>T n.1276G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1576G>T n.344G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64223086C>A | CA381089631 | FERMT3 | c.1721C>A (p.Ala574Asp) n.3233C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.273C>A (p.Arg91=) n.2013C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1955C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.3730C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.3361C>A n.3055C>A n.2219C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2270C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.5684C>A c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) n.2232C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1569C>A n.1757C>A n.1277C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1577C>A n.345C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
11 | g.64223086C>G | CA381089636 | FERMT3 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.3233C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.273C>G (p.Arg91=) n.2013C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1955C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.3730C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.3361C>G n.3055C>G n.2219C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2270C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.5684C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.2232C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1569C>G n.1757C>G n.1277C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1577C>G n.345C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
11 | g.64223086C>T | CA381089634 | FERMT3 | c.1721C>T (p.Ala574Val) n.3233C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.273C>T (p.Arg91=) n.2013C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1955C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.3730C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.3361C>T n.3055C>T n.2219C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2270C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.5684C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) n.2232C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1569C>T n.1757C>T n.1277C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1577C>T n.345C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64223087C>A | CA475151783 | FERMT3 | c.1722C>A (p.Ala574=) n.3234C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.2014C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.1956C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.3731C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.3362C>A n.3056C>A n.2220C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.2271C>A c.1731C>A (p.Ala577=) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.5685C>A c.1575C>A (p.Ala525=) c.1476C>A (p.Ala492=) n.2233C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1570C>A n.1758C>A n.1278C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1578C>A n.346C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.1182C>A (p.Ala394=) | |
11 | g.64223087C>G | CA475151784 | FERMT3 | c.1722C>G (p.Ala574=) n.3234C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.2014C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.1956C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.3731C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.3362C>G n.3056C>G n.2220C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.2271C>G c.1731C>G (p.Ala577=) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.5685C>G c.1575C>G (p.Ala525=) c.1476C>G (p.Ala492=) n.2233C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1570C>G n.1758C>G n.1278C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1578C>G n.346C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.1182C>G (p.Ala394=) | |
11 | g.64223087C>T | CA475151785 | FERMT3 | c.1722C>T (p.Ala574=) n.3234C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.2014C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.1956C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.3731C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.3362C>T n.3056C>T n.2220C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2271C>T c.1731C>T (p.Ala577=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.5685C>T c.1575C>T (p.Ala525=) c.1476C>T (p.Ala492=) n.2233C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1570C>T n.1758C>T n.1278C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1578C>T n.346C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.1182C>T (p.Ala394=) | |
11 | g.64223091_64223093del | CA2574859442 | FERMT3 | c.1726_1728del (p.Asn576del) n.3238_3240del c.1174_1176del (p.Asn392del) c.1714_1716del (p.Asn572del) c.278_280del (p.Gln93del) n.2018_2020del c.*909_*911del (n.*909_*911del) n.1960_1962del c.*1119_*1121del (n.*1119_*1121del) n.3735_3737del c.*943_*945del (n.*943_*945del) c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del) n.3366_3368del n.3060_3062del n.2224_2226del c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del) n.2275_2277del c.1735_1737del (p.Asn579del) c.*1502_*1504del (n.*1502_*1504del) n.5689_5691del c.1579_1581del (p.Asn527del) c.1480_1482del (p.Asn494del) n.2237_2239del c.*503_*505del (n.*503_*505del) n.1574_1576del n.1762_1764del n.1282_1284del c.1708_1710del (p.Asn570del) c.1582_1584del n.350_352del c.277_279del (p.Asn93del) c.1186_1188del (p.Asn396del) | |
11 | g.64223088A>C | CA381089640 | FERMT3 | c.1723A>C (p.Asn575His) n.3235A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.2015A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.1957A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.3732A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.3363A>C n.3057A>C n.2221A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2272A>C c.1732A>C (p.Asn578His) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.5686A>C c.1576A>C (p.Asn526His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.2234A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1571A>C n.1759A>C n.1279A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.1579A>C n.347A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.1183A>C (p.Asn395His) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64223088A>G | CA381089642 | FERMT3 | c.1723A>G (p.Asn575Asp) n.3235A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.2015A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.1957A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.3732A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.3363A>G n.3057A>G n.2221A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2272A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.5686A>G c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.2234A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1571A>G n.1759A>G n.1279A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1579A>G n.347A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) | |
11 | g.64223088A>T | CA381089644 | FERMT3 | c.1723A>T (p.Asn575Tyr) n.3235A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.2015A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.1957A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.3732A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.3363A>T n.3057A>T n.2221A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2272A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.5686A>T c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.2234A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1571A>T n.1759A>T n.1279A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1579A>T n.347A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) | |
11 | g.64223089A= | CA1978642814 | FERMT3 | c.1724A= (p.Asn575=) n.3236A= c.1172A= (p.Asn391=) c.1712A= (p.Asn571=) c.276A= (p.Gln92=) n.2016A= c.*907A= (n.*907A=) n.1958A= c.*1117A= (n.*1117A=) n.3733A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.3364A= n.3058A= n.2222A= c.*1008A= (n.*1008A=) n.2273A= c.1733A= (p.Asn578=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.5687A= c.1577A= (p.Asn526=) c.1478A= (p.Asn493=) n.2235A= c.*501A= (n.*501A=) n.1572A= n.1760A= n.1280A= c.1706A= (p.Asn569=) c.1580A= n.348A= c.275A= (p.Asn92=) c.1184A= (p.Asn395=) | |
11 | g.64223089A>C | CA381089646 | FERMT3 | c.1724A>C (p.Asn575Thr) n.3236A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.276A>C (p.Gln92His) n.2016A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.1958A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.3733A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.3364A>C n.3058A>C n.2222A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.2273A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.5687A>C c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.2235A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1572A>C n.1760A>C n.1280A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1580A>C n.348A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) | |
11 | g.64223089A>G | CA381089648 | FERMT3 | c.1724A>G (p.Asn575Ser) n.3236A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.276A>G (p.Gln92=) n.2016A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.1958A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.3733A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.3364A>G n.3058A>G n.2222A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.2273A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.5687A>G c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.2235A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1572A>G n.1760A>G n.1280A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1580A>G n.348A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) | dbSNP |
11 | g.64223089A>T | CA381089650 | FERMT3 | c.1724A>T (p.Asn575Ile) n.3236A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.276A>T (p.Gln92His) n.2016A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.1958A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.3733A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.3364A>T n.3058A>T n.2222A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.2273A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.5687A>T c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.2235A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1572A>T n.1760A>T n.1280A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1580A>T n.348A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64223090C>A | CA381089654 | FERMT3 | c.1725C>A (p.Asn575Lys) n.3237C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.2017C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.1959C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.3734C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.3365C>A n.3059C>A n.2223C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2274C>A c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.5688C>A c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.2236C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1573C>A n.1761C>A n.1281C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1581C>A n.349C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) c.1185C>A (p.Asn395Lys) | |
11 | g.64223090C= | CA1978642826 | FERMT3 | c.1725C= (p.Asn575=) n.3237C= c.1173C= (p.Asn391=) c.1713C= (p.Asn571=) c.277C= (p.Gln93=) n.2017C= c.*908C= (n.*908C=) n.1959C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.3734C= c.*942C= (n.*942C=) c.*1043C= (n.*1043C=) n.3365C= n.3059C= n.2223C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.2274C= c.1734C= (p.Asn578=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.5688C= c.1578C= (p.Asn526=) c.1479C= (p.Asn493=) n.2236C= c.*502C= (n.*502C=) n.1573C= n.1761C= n.1281C= c.1707C= (p.Asn569=) c.1581C= n.349C= c.276C= (p.Asn92=) c.1185C= (p.Asn395=) | |
11 | g.64223090C>G | CA381089657 | FERMT3 | c.1725C>G (p.Asn575Lys) n.3237C>G c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.2017C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.1959C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.3734C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.3365C>G n.3059C>G n.2223C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.2274C>G c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.5688C>G c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.2236C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1573C>G n.1761C>G n.1281C>G c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1581C>G n.349C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) c.1185C>G (p.Asn395Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64223090C>T | CA475151788 | FERMT3 | c.1725C>T (p.Asn575=) n.3237C>T c.1173C>T (p.Asn391=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.2017C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.1959C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.3734C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.3365C>T n.3059C>T n.2223C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2274C>T c.1734C>T (p.Asn578=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.5688C>T c.1578C>T (p.Asn526=) c.1479C>T (p.Asn493=) n.2236C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1573C>T n.1761C>T n.1281C>T c.1707C>T (p.Asn569=) c.1581C>T n.349C>T c.276C>T (p.Asn92=) c.1185C>T (p.Asn395=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223091A= | CA1978642831 | FERMT3 | c.1726A= (p.Asn576=) n.3238A= c.1174A= (p.Asn392=) c.1714A= (p.Asn572=) c.278A= (p.Gln93=) n.2018A= c.*909A= (n.*909A=) n.1960A= c.*1119A= (n.*1119A=) n.3735A= c.*943A= (n.*943A=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.3366A= n.3060A= n.2224A= c.*1010A= (n.*1010A=) n.2275A= c.1735A= (p.Asn579=) c.*1502A= (n.*1502A=) n.5689A= c.1579A= (p.Asn527=) c.1480A= (p.Asn494=) n.2237A= c.*503A= (n.*503A=) n.1574A= n.1762A= n.1282A= c.1708A= (p.Asn570=) c.1582A= n.350A= c.277A= (p.Asn93=) c.1186A= (p.Asn396=) | |
11 | g.64223091A>C | CA381089659 | FERMT3 | c.1726A>C (p.Asn576His) n.3238A>C c.1174A>C (p.Asn392His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.2018A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.1960A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.3735A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.3366A>C n.3060A>C n.2224A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2275A>C c.1735A>C (p.Asn579His) c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.5689A>C c.1579A>C (p.Asn527His) c.1480A>C (p.Asn494His) n.2237A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1574A>C n.1762A>C n.1282A>C c.1708A>C (p.Asn570His) c.1582A>C n.350A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.1186A>C (p.Asn396His) | gnomAD v4 |
11 | g.64223091A>G | CA6069266 | FERMT3 | c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.3238A>G c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.2018A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.1960A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.3735A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.3366A>G n.3060A>G n.2224A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2275A>G c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.5689A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.2237A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1574A>G n.1762A>G n.1282A>G c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1582A>G n.350A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223091A>T | CA381089663 | FERMT3 | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.3238A>T c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.2018A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.1960A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.3735A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.3366A>T n.3060A>T n.2224A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.2275A>T c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.5689A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.2237A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1574A>T n.1762A>T n.1282A>T c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1582A>T n.350A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) | |
11 | g.64223092A= | CA1978642838 | FERMT3 | c.1727A= (p.Asn576=) n.3239A= c.1175A= (p.Asn392=) c.1715A= (p.Asn572=) c.279A= (p.Gln93=) n.2019A= c.*910A= (n.*910A=) n.1961A= c.*1120A= (n.*1120A=) n.3736A= c.*944A= (n.*944A=) c.*1045A= (n.*1045A=) n.3367A= n.3061A= n.2225A= c.*1011A= (n.*1011A=) n.2276A= c.1736A= (p.Asn579=) c.*1503A= (n.*1503A=) n.5690A= c.1580A= (p.Asn527=) c.1481A= (p.Asn494=) n.2238A= c.*504A= (n.*504A=) n.1575A= n.1763A= n.1283A= c.1709A= (p.Asn570=) c.1583A= n.351A= c.278A= (p.Asn93=) c.1187A= (p.Asn396=) | |
11 | g.64223092A>C | CA381089665 | FERMT3 | c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.3239A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.279A>C (p.Gln93His) n.2019A>C c.*910A>C (n.*910A>C) n.1961A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.3736A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.3367A>C n.3061A>C n.2225A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.2276A>C c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.5690A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.2238A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1575A>C n.1763A>C n.1283A>C c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1583A>C n.351A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) | |
11 | g.64223092A>G | CA223847986 | FERMT3 | c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.3239A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.279A>G (p.Gln93=) n.2019A>G c.*910A>G (n.*910A>G) n.1961A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.3736A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.3367A>G n.3061A>G n.2225A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.2276A>G c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.5690A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.2238A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1575A>G n.1763A>G n.1283A>G c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1583A>G n.351A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64223092A>T | CA381089667 | FERMT3 | c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.3239A>T c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.279A>T (p.Gln93His) n.2019A>T c.*910A>T (n.*910A>T) n.1961A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.3736A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.3367A>T n.3061A>T n.2225A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.2276A>T c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.5690A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.2238A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1575A>T n.1763A>T n.1283A>T c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1583A>T n.351A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) | |
11 | g.64223093C>A | CA381089670 | FERMT3 | c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.3240C>A c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1716C>A (p.Asn572Lys) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.2020C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.1962C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.3737C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.3368C>A n.3062C>A n.2226C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2277C>A c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.5691C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.2239C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1576C>A n.1764C>A n.1284C>A c.1710C>A (p.Asn570Lys) c.1584C>A n.352C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) | |
11 | g.64223093C>G | CA381089672 | FERMT3 | c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.3240C>G c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1716C>G (p.Asn572Lys) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.2020C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1962C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.3737C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.3368C>G n.3062C>G n.2226C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.2277C>G c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.5691C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.2239C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1576C>G n.1764C>G n.1284C>G c.1710C>G (p.Asn570Lys) c.1584C>G n.352C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) | |
11 | g.64223093C>T | CA475151790 | FERMT3 | c.1728C>T (p.Asn576=) n.3240C>T c.1176C>T (p.Asn392=) c.1716C>T (p.Asn572=) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.2020C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.1962C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.3737C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.3368C>T n.3062C>T n.2226C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2277C>T c.1737C>T (p.Asn579=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.5691C>T c.1581C>T (p.Asn527=) c.1482C>T (p.Asn494=) n.2239C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1576C>T n.1764C>T n.1284C>T c.1710C>T (p.Asn570=) c.1584C>T n.352C>T c.279C>T (p.Asn93=) c.1188C>T (p.Asn396=) | |
11 | g.64223094C>A | CA475151792 | FERMT3 | c.1729C>A (p.Arg577=) n.3241C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1717C>A (p.Arg573=) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.2021C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.1963C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.3738C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.3369C>A n.3063C>A n.2227C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2278C>A c.1738C>A (p.Arg580=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.5692C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.1483C>A (p.Arg495=) n.2240C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1577C>A n.1765C>A n.1285C>A c.1711C>A (p.Arg571=) c.1585C>A n.353C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.1189C>A (p.Arg397=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223094C= | CA1978642843 | FERMT3 | c.1729C= (p.Arg577=) n.3241C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1717C= (p.Arg573=) c.281C= (p.Pro94=) n.2021C= c.*912C= (n.*912C=) n.1963C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.3738C= c.*946C= (n.*946C=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.3369C= n.3063C= n.2227C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.2278C= c.1738C= (p.Arg580=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.5692C= c.1582C= (p.Arg528=) c.1483C= (p.Arg495=) n.2240C= c.*506C= (n.*506C=) n.1577C= n.1765C= n.1285C= c.1711C= (p.Arg571=) c.1585C= n.353C= c.280C= (p.Arg94=) c.1189C= (p.Arg397=) | |
11 | g.64223094C>G | CA381089675 | FERMT3 | c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.3241C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.2021C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1963C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.3738C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.3369C>G n.3063C>G n.2227C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2278C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.5692C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.2240C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1577C>G n.1765C>G n.1285C>G c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1585C>G n.353C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64223094C>T | CA115701 | FERMT3 | c.1729C>T (p.Arg577Ter) n.3241C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1717C>T (p.Arg573Ter) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.2021C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1963C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.3738C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.3369C>T n.3063C>T n.2227C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2278C>T c.1738C>T (p.Arg580Ter) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.5692C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) n.2240C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1577C>T n.1765C>T n.1285C>T c.1711C>T (p.Arg571Ter) c.1585C>T n.353C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.1189C>T (p.Arg397Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223095G>A | CA6069267 | FERMT3 | c.1730G>A (p.Arg577Gln) n.3242G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1718G>A (p.Arg573Gln) c.282G>A (p.Pro94=) n.2022G>A c.*913G>A (n.*913G>A) n.1964G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.3739G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.3370G>A n.3064G>A n.2228G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2279G>A c.1739G>A (p.Arg580Gln) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.5693G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.2241G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1578G>A n.1766G>A n.1286G>A c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.1586G>A n.354G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223095G>C | CA381089681 | FERMT3 | c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.3242G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.282G>C (p.Pro94=) n.2022G>C c.*913G>C (n.*913G>C) n.1964G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3739G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.3370G>C n.3064G>C n.2228G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2279G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.5693G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.2241G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1578G>C n.1766G>C n.1286G>C c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1586G>C n.354G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) | |
11 | g.64223095G= | CA1978642853 | FERMT3 | c.1730G= (p.Arg577=) n.3242G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1718G= (p.Arg573=) c.282G= (p.Pro94=) n.2022G= c.*913G= (n.*913G=) n.1964G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.3739G= c.*947G= (n.*947G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.3370G= n.3064G= n.2228G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.2279G= c.1739G= (p.Arg580=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.5693G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1484G= (p.Arg495=) n.2241G= c.*507G= (n.*507G=) n.1578G= n.1766G= n.1286G= c.1712G= (p.Arg571=) c.1586G= n.354G= c.281G= (p.Arg94=) c.1190G= (p.Arg397=) | |
11 | g.64223095G>T | CA381089688 | FERMT3 | c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.3242G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.282G>T (p.Pro94=) n.2022G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.1964G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3739G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3370G>T n.3064G>T n.2228G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2279G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.5693G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.2241G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1578G>T n.1766G>T n.1286G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1586G>T n.354G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) | |
11 | g.64223096A>C | CA475151793 | FERMT3 | c.1731A>C (p.Arg577=) n.3243A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1719A>C (p.Arg573=) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.2023A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.1965A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.3740A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.3371A>C n.3065A>C n.2229A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.2280A>C c.1740A>C (p.Arg580=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.5694A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.2242A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1579A>C n.1767A>C n.1287A>C c.1713A>C (p.Arg571=) c.1587A>C n.355A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.1191A>C (p.Arg397=) | |
11 | g.64223096A>G | CA475151795 | FERMT3 | c.1731A>G (p.Arg577=) n.3243A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1719A>G (p.Arg573=) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.2023A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.1965A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.3740A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.3371A>G n.3065A>G n.2229A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2280A>G c.1740A>G (p.Arg580=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.5694A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.2242A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1579A>G n.1767A>G n.1287A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.1587A>G n.355A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.1191A>G (p.Arg397=) | |
11 | g.64223096A>T | CA475151794 | FERMT3 | c.1731A>T (p.Arg577=) n.3243A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1719A>T (p.Arg573=) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.2023A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.1965A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.3740A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.3371A>T n.3065A>T n.2229A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.2280A>T c.1740A>T (p.Arg580=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.5694A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.2242A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1579A>T n.1767A>T n.1287A>T c.1713A>T (p.Arg571=) c.1587A>T n.355A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.1191A>T (p.Arg397=) | |
11 | g.64223097C>A | CA381089690 | FERMT3 | c.1732C>A (p.Leu578Met) n.3244C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.2024C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.1966C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3741C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.3372C>A n.3066C>A n.2230C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2281C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.5695C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2243C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1580C>A n.1768C>A n.1288C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1588C>A n.356C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) | |
11 | g.64223097C>G | CA381089692 | FERMT3 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.3244C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.2024C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.1966C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.3741C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.3372C>G n.3066C>G n.2230C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2281C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.5695C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2243C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1580C>G n.1768C>G n.1288C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1588C>G n.356C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
11 | g.64223097C>T | CA475151797 | FERMT3 | c.1732C>T (p.Leu578=) n.3244C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.2024C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1966C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3741C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.3372C>T n.3066C>T n.2230C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2281C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.5695C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1486C>T (p.Leu496=) n.2243C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1580C>T n.1768C>T n.1288C>T c.1714C>T (p.Leu572=) c.1588C>T n.356C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.1192C>T (p.Leu398=) | |
11 | g.64223098T>A | CA381089694 | FERMT3 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.3245T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.285T>A (p.Thr95=) n.2025T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.1967T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.3742T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3373T>A n.3067T>A n.2231T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2282T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.5696T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.2244T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1581T>A n.1769T>A n.1289T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1589T>A n.357T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) | |
11 | g.64223098T>C | CA381089697 | FERMT3 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.3245T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.285T>C (p.Thr95=) n.2025T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.1967T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.3742T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3373T>C n.3067T>C n.2231T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.2282T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.5696T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2244T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1581T>C n.1769T>C n.1289T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1589T>C n.357T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
11 | g.64223098T>G | CA381089695 | FERMT3 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.3245T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.285T>G (p.Thr95=) n.2025T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.1967T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.3742T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3373T>G n.3067T>G n.2231T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2282T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.5696T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2244T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1581T>G n.1769T>G n.1289T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1589T>G n.357T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
11 | g.64223099G>A | CA475151798 | FERMT3 | c.1734G>A (p.Leu578=) n.3246G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.2026G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.1968G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.3743G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.3374G>A n.3068G>A n.2232G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.2283G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.5697G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2245G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1582G>A n.1770G>A n.1290G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1590G>A n.358G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.1194G>A (p.Leu398=) | |
11 | g.64223099G>C | CA6069268 | FERMT3 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.3246G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.286G>C (p.Asp96His) n.2026G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1968G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.3743G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.3374G>C n.3068G>C n.2232G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.2283G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.5697G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1488G>C (p.Leu496=) n.2245G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1582G>C n.1770G>C n.1290G>C c.1716G>C (p.Leu572=) c.1590G>C n.358G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.1194G>C (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223099G>T | CA475151799 | FERMT3 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.3246G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.2026G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1968G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.3743G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.3374G>T n.3068G>T n.2232G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.2283G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.5697G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1488G>T (p.Leu496=) n.2245G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1582G>T n.1770G>T n.1290G>T c.1716G>T (p.Leu572=) c.1590G>T n.358G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.1194G>T (p.Leu398=) | |
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11 | g.64223101T>G | CA381089708 | FERMT3 | c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.3248T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.2028T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.1970T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.3745T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.3376T>G n.3070T>G n.2234T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.2285T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.5699T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.2247T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1584T>G n.1772T>G n.1292T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1592T>G n.360T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
11 | g.64223102C>A | CA475151800 | FERMT3 | c.1737C>A (p.Ile579=) n.3249C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2029C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.1971C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.3746C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.3377C>A n.3071C>A n.2235C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2286C>A c.1746C>A (p.Ile582=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.5700C>A c.1590C>A (p.Ile530=) c.1491C>A (p.Ile497=) n.2248C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1585C>A n.1773C>A n.1293C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.1593C>A n.361C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.1197C>A (p.Ile399=) | ClinVar dbSNP |
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11 | g.64223102C>G | CA381089713 | FERMT3 | c.1737C>G (p.Ile579Met) n.3249C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2029C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.1971C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.3746C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.3377C>G n.3071C>G n.2235C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2286C>G c.1746C>G (p.Ile582Met) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.5700C>G c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) n.2248C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1585C>G n.1773C>G n.1293C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1593C>G n.361C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | dbSNP |
11 | g.64223102C>T | CA475151801 | FERMT3 | c.1737C>T (p.Ile579=) n.3249C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.2029C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.1971C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.3746C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.3377C>T n.3071C>T n.2235C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2286C>T c.1746C>T (p.Ile582=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.5700C>T c.1590C>T (p.Ile530=) c.1491C>T (p.Ile497=) n.2248C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1585C>T n.1773C>T n.1293C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.1593C>T n.361C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.1197C>T (p.Ile399=) | |
11 | g.64223103C>A | CA381089715 | FERMT3 | c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.3250C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.290C>A (p.Pro97Gln) n.2030C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.1972C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.3747C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.3378C>A n.3072C>A n.2236C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.2287C>A c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.5701C>A c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) n.2249C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1586C>A n.1774C>A n.1294C>A c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1594C>A n.362C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) | |
11 | g.64223103C= | CA1978642874 | FERMT3 | c.1738C= (p.Arg580=) n.3250C= c.1186C= (p.Arg396=) c.1726C= (p.Arg576=) c.290C= (p.Pro97=) n.2030C= c.*921C= (n.*921C=) n.1972C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.3747C= c.*955C= (n.*955C=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.3378C= n.3072C= n.2236C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.2287C= c.1747C= (p.Arg583=) c.*1514C= (n.*1514C=) n.5701C= c.1591C= (p.Arg531=) c.1492C= (p.Arg498=) n.2249C= c.*515C= (n.*515C=) n.1586C= n.1774C= n.1294C= c.1720C= (p.Arg574=) c.1594C= n.362C= c.289C= (p.Arg97=) c.1198C= (p.Arg400=) | |
11 | g.64223103C>G | CA381089717 | FERMT3 | c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.3250C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.2030C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.1972C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.3747C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.3378C>G n.3072C>G n.2236C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.2287C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.5701C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.2249C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1586C>G n.1774C>G n.1294C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1594C>G n.362C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64223103C>T | CA6069269 | FERMT3 | c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.3250C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.2030C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.1972C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.3747C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.3378C>T n.3072C>T n.2236C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.2287C>T c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.5701C>T c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) n.2249C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1586C>T n.1774C>T n.1294C>T c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1594C>T n.362C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223104G>A | CA381089720 | FERMT3 | c.1739G>A (p.Arg580His) n.3251G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.1727G>A (p.Arg576His) c.291G>A (p.Pro97=) n.2031G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.1973G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.3748G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.3379G>A n.3073G>A n.2237G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.2288G>A c.1748G>A (p.Arg583His) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.5702G>A c.1592G>A (p.Arg531His) c.1493G>A (p.Arg498His) n.2250G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1587G>A n.1775G>A n.1295G>A c.1721G>A (p.Arg574His) c.1595G>A n.363G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.1199G>A (p.Arg400His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223104G>C | CA381089722 | FERMT3 | c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.3251G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.291G>C (p.Pro97=) n.2031G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.1973G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.3748G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.3379G>C n.3073G>C n.2237G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.2288G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.5702G>C c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) n.2250G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1587G>C n.1775G>C n.1295G>C c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1595G>C n.363G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) | |
11 | g.64223104G= | CA1978642877 | FERMT3 | c.1739G= (p.Arg580=) n.3251G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1727G= (p.Arg576=) c.291G= (p.Pro97=) n.2031G= c.*922G= (n.*922G=) n.1973G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.3748G= c.*956G= (n.*956G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.3379G= n.3073G= n.2237G= c.*1023G= (n.*1023G=) n.2288G= c.1748G= (p.Arg583=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.5702G= c.1592G= (p.Arg531=) c.1493G= (p.Arg498=) n.2250G= c.*516G= (n.*516G=) n.1587G= n.1775G= n.1295G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1595G= n.363G= c.290G= (p.Arg97=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
11 | g.64223104G>T | CA381089724 | FERMT3 | c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.3251G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.291G>T (p.Pro97=) n.2031G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.1973G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.3748G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.3379G>T n.3073G>T n.2237G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.2288G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.5702G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.2250G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1587G>T n.1775G>T n.1295G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1595G>T n.363G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223105C>A | CA475151802 | FERMT3 | c.1740C>A (p.Arg580=) n.3252C>A c.1188C>A (p.Arg396=) c.1728C>A (p.Arg576=) c.292C>A (p.His98Asn) n.2032C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.1974C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3749C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.3380C>A n.3074C>A n.2238C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.2289C>A c.1749C>A (p.Arg583=) c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.5703C>A c.1593C>A (p.Arg531=) c.1494C>A (p.Arg498=) n.2251C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1588C>A n.1776C>A n.1296C>A c.1722C>A (p.Arg574=) c.1596C>A n.364C>A c.291C>A (p.Arg97=) c.1200C>A (p.Arg400=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223105C>T | CA475151804 | FERMT3 | c.1740C>T (p.Arg580=) n.3252C>T c.1188C>T (p.Arg396=) c.1728C>T (p.Arg576=) c.292C>T (p.His98Tyr) n.2032C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.1974C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3749C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.3380C>T n.3074C>T n.2238C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.2289C>T c.1749C>T (p.Arg583=) c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.5703C>T c.1593C>T (p.Arg531=) c.1494C>T (p.Arg498=) n.2251C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1588C>T n.1776C>T n.1296C>T c.1722C>T (p.Arg574=) c.1596C>T n.364C>T c.291C>T (p.Arg97=) c.1200C>T (p.Arg400=) | |
11 | g.64223106A>C | CA381089726 | FERMT3 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.3253A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.293A>C (p.His98Pro) n.2033A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1975A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.3750A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.3381A>C n.3075A>C n.2239A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.2290A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.5704A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.2252A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.1589A>C n.1777A>C n.1297A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1597A>C n.365A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) | |
11 | g.64223106A>G | CA381089728 | FERMT3 | c.1741A>G (p.Ile581Val) n.3253A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.293A>G (p.His98Arg) n.2033A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1975A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3750A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.3381A>G n.3075A>G n.2239A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2290A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.5704A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.2252A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.1589A>G n.1777A>G n.1297A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1597A>G n.365A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) | |
11 | g.64223106A>T | CA381089731 | FERMT3 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) n.3253A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.293A>T (p.His98Leu) n.2033A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1975A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.3750A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.3381A>T n.3075A>T n.2239A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.2290A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.5704A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.2252A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.1589A>T n.1777A>T n.1297A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1597A>T n.365A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) | |
11 | g.64223107T>A | CA381089738 | FERMT3 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) n.3254T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.294T>A (p.His98Gln) n.2034T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1976T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.3751T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.3382T>A n.3076T>A n.2240T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.2291T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.5705T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.2253T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1590T>A n.1778T>A n.1298T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1598T>A n.366T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) | |
11 | g.64223107T>C | CA381089736 | FERMT3 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.3254T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.294T>C (p.His98=) n.2034T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1976T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.3751T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.3382T>C n.3076T>C n.2240T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2291T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.5705T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.2253T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1590T>C n.1778T>C n.1298T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1598T>C n.366T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) | |
11 | g.64223107T>G | CA381089734 | FERMT3 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) n.3254T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.294T>G (p.His98Gln) n.2034T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1976T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3751T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.3382T>G n.3076T>G n.2240T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.2291T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.5705T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.2253T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1590T>G n.1778T>G n.1298T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1598T>G n.366T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) | |
11 | g.64223108C>A | CA475151805 | FERMT3 | c.1743C>A (p.Ile581=) n.3255C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.1731C>A (p.Ile577=) c.295C>A (p.Arg99=) n.2035C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.1977C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.3752C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.3383C>A n.3077C>A n.2241C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2292C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.5706C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1497C>A (p.Ile499=) n.2254C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1591C>A n.1779C>A n.1299C>A c.1725C>A (p.Ile575=) c.1599C>A n.367C>A c.294C>A (p.Ile98=) c.1203C>A (p.Ile401=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223108C= | CA1978642884 | FERMT3 | c.1743C= (p.Ile581=) n.3255C= c.1191C= (p.Ile397=) c.1731C= (p.Ile577=) c.295C= (p.Arg99=) n.2035C= c.*926C= (n.*926C=) n.1977C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.3752C= c.*960C= (n.*960C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.3383C= n.3077C= n.2241C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2292C= c.1752C= (p.Ile584=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.5706C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1497C= (p.Ile499=) n.2254C= c.*520C= (n.*520C=) n.1591C= n.1779C= n.1299C= c.1725C= (p.Ile575=) c.1599C= n.367C= c.294C= (p.Ile98=) c.1203C= (p.Ile401=) | |
11 | g.64223108C>G | CA6069271 | FERMT3 | c.1743C>G (p.Ile581Met) n.3255C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1731C>G (p.Ile577Met) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.2035C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1977C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.3752C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.3383C>G n.3077C>G n.2241C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.2292C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.5706C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) n.2254C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1591C>G n.1779C>G n.1299C>G c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1599C>G n.367C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223108C>T | CA6069270 | FERMT3 | c.1743C>T (p.Ile581=) n.3255C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.1731C>T (p.Ile577=) c.295C>T (p.Arg99Ter) n.2035C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1977C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.3752C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.3383C>T n.3077C>T n.2241C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2292C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.5706C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1497C>T (p.Ile499=) n.2254C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1591C>T n.1779C>T n.1299C>T c.1725C>T (p.Ile575=) c.1599C>T n.367C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.1203C>T (p.Ile401=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223109G>A | CA6069272 | FERMT3 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) n.3256G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.2036G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.1978G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.3753G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.3384G>A n.3078G>A n.2242G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.2293G>A c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.5707G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.2255G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1592G>A n.1780G>A n.1300G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1600G>A n.368G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223109G= | CA1978642891 | FERMT3 | c.1744G= (p.Asp582=) n.3256G= c.1192G= (p.Asp398=) c.1732G= (p.Asp578=) c.296G= (p.Arg99=) n.2036G= c.*927G= (n.*927G=) n.1978G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.3753G= c.*961G= (n.*961G=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.3384G= n.3078G= n.2242G= c.*1028G= (n.*1028G=) n.2293G= c.1753G= (p.Asp585=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.5707G= c.1597G= (p.Asp533=) c.1498G= (p.Asp500=) n.2255G= c.*521G= (n.*521G=) n.1592G= n.1780G= n.1300G= c.1726G= (p.Asp576=) c.1600G= n.368G= c.295G= (p.Asp99=) c.1204G= (p.Asp402=) | |
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11 | g.64223110A>T | CA381089753 | FERMT3 | c.1745A>T (p.Asp582Val) n.3257A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.297A>T (p.Arg99=) n.2037A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.1979A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.3754A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.3385A>T n.3079A>T n.2243A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.2294A>T c.1754A>T (p.Asp585Val) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.5708A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.2256A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1593A>T n.1781A>T n.1301A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1601A>T n.369A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) | |
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11 | g.64223111C>G | CA381089757 | FERMT3 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.3258C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.298C>G (p.Leu100Val) n.2038C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1980C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.3755C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.3386C>G n.3080C>G n.2244C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.2295C>G c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.5709C>G c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) n.2257C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1594C>G n.1782C>G n.1302C>G c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1602C>G n.370C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) | |
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11 | g.64223112T>C | CA475151807 | FERMT3 | c.1747T>C (p.Leu583=) n.3259T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.2039T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.1981T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.3756T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.3387T>C n.3081T>C n.2245T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.2296T>C c.1756T>C (p.Leu586=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.5710T>C c.1600T>C (p.Leu534=) c.1501T>C (p.Leu501=) n.2258T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1595T>C n.1783T>C n.1303T>C c.1729T>C (p.Leu577=) c.1603T>C n.371T>C c.298T>C (p.Leu100=) c.1207T>C (p.Leu403=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223112T>G | CA381089762 | FERMT3 | c.1747T>G (p.Leu583Val) n.3259T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.2039T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.1981T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.3756T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.3387T>G n.3081T>G n.2245T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.2296T>G c.1756T>G (p.Leu586Val) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.5710T>G c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1501T>G (p.Leu501Val) n.2258T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.1595T>G n.1783T>G n.1303T>G c.1729T>G (p.Leu577Val) c.1603T>G n.371T>G c.298T>G (p.Leu100Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) | |
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11 | g.64223114G>C | CA381089771 | FERMT3 | c.1749G>C (p.Leu583Phe) n.3261G>C c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.2041G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.1983G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.3758G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.3389G>C n.3083G>C n.2247G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.2298G>C c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.5712G>C c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) n.2260G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1597G>C n.1785G>C n.1305G>C c.1731G>C (p.Leu577Phe) c.1605G>C n.373G>C c.300G>C (p.Leu100Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223115G>T | CA381089779 | FERMT3 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) n.3262G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.302G>T (p.Gly101Val) n.2042G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.1984G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.3759G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.3390G>T n.3084G>T n.2248G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2299G>T c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.5713G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.2261G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1598G>T n.1786G>T n.1306G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1606G>T n.374G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | |
11 | g.64223116C>A | CA381089782 | FERMT3 | c.1751C>A (p.Ala584Asp) n.3263C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.303C>A (p.Gly101=) n.2043C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.1985C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.3760C>A c.*968C>A (n.*968C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.3391C>A n.3085C>A n.2249C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.2300C>A c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.5714C>A c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.2262C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1599C>A n.1787C>A n.1307C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1607C>A n.375C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) | |
11 | g.64223116C= | CA1978642909 | FERMT3 | c.1751C= (p.Ala584=) n.3263C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1739C= (p.Ala580=) c.303C= (p.Gly101=) n.2043C= c.*934C= (n.*934C=) n.1985C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.3760C= c.*968C= (n.*968C=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.3391C= n.3085C= n.2249C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.2300C= c.1760C= (p.Ala587=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.5714C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1505C= (p.Ala502=) n.2262C= c.*528C= (n.*528C=) n.1599C= n.1787C= n.1307C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1607C= n.375C= c.302C= (p.Ala101=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
11 | g.64223116C>G | CA381089784 | FERMT3 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.3263C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.303C>G (p.Gly101=) n.2043C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.1985C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.3760C>G c.*968C>G (n.*968C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.3391C>G n.3085C>G n.2249C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.2300C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.5714C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.2262C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1599C>G n.1787C>G n.1307C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1607C>G n.375C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | |
11 | g.64223116C>T | CA381089786 | FERMT3 | c.1751C>T (p.Ala584Val) n.3263C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.303C>T (p.Gly101=) n.2043C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.1985C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.3760C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.3391C>T n.3085C>T n.2249C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.2300C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.5714C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.2262C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1599C>T n.1787C>T n.1307C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1607C>T n.375C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223117C>A | CA475151810 | FERMT3 | c.1752C>A (p.Ala584=) n.3264C>A c.1200C>A (p.Ala400=) c.1740C>A (p.Ala580=) c.304C>A (p.Arg102Ser) n.2044C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.1986C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.3761C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.3392C>A n.3086C>A n.2250C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2301C>A c.1761C>A (p.Ala587=) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.5715C>A c.1605C>A (p.Ala535=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.2263C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1600C>A n.1788C>A n.1308C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1608C>A n.376C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.1212C>A (p.Ala404=) | |
11 | g.64223117C= | CA1978642913 | FERMT3 | c.1752C= (p.Ala584=) n.3264C= c.1200C= (p.Ala400=) c.1740C= (p.Ala580=) c.304C= (p.Arg102=) n.2044C= c.*935C= (n.*935C=) n.1986C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.3761C= c.*969C= (n.*969C=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.3392C= n.3086C= n.2250C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.2301C= c.1761C= (p.Ala587=) c.*1528C= (n.*1528C=) n.5715C= c.1605C= (p.Ala535=) c.1506C= (p.Ala502=) n.2263C= c.*529C= (n.*529C=) n.1600C= n.1788C= n.1308C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1608C= n.376C= c.303C= (p.Ala101=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
11 | g.64223117C>G | CA475151809 | FERMT3 | c.1752C>G (p.Ala584=) n.3264C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.2044C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.1986C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.3761C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.3392C>G n.3086C>G n.2250C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2301C>G c.1761C>G (p.Ala587=) c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.5715C>G c.1605C>G (p.Ala535=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.2263C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1600C>G n.1788C>G n.1308C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1608C>G n.376C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.1212C>G (p.Ala404=) | |
11 | g.64223117C>T | CA6069273 | FERMT3 | c.1752C>T (p.Ala584=) n.3264C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.304C>T (p.Arg102Cys) n.2044C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.1986C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.3761C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.3392C>T n.3086C>T n.2250C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.2301C>T c.1761C>T (p.Ala587=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.5715C>T c.1605C>T (p.Ala535=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.2263C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1600C>T n.1788C>T n.1308C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1608C>T n.376C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.1212C>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223118G>A | CA6069274 | FERMT3 | c.1753G>A (p.Val585Met) n.3265G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1741G>A (p.Val581Met) c.305G>A (p.Arg102His) n.2045G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.1987G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.3762G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.3393G>A n.3087G>A n.2251G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2302G>A c.1762G>A (p.Val588Met) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.5716G>A c.1606G>A (p.Val536Met) c.1507G>A (p.Val503Met) n.2264G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1601G>A n.1789G>A n.1309G>A c.1735G>A (p.Val579Met) c.1609G>A n.377G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.1213G>A (p.Val405Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223118G>C | CA381089791 | FERMT3 | c.1753G>C (p.Val585Leu) n.3265G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.2045G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.1987G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.3762G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.3393G>C n.3087G>C n.2251G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.2302G>C c.1762G>C (p.Val588Leu) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.5716G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.2264G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1601G>C n.1789G>C n.1309G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1609G>C n.377G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) | |
11 | g.64223118G= | CA1978642921 | FERMT3 | c.1753G= (p.Val585=) n.3265G= c.1201G= (p.Val401=) c.1741G= (p.Val581=) c.305G= (p.Arg102=) n.2045G= c.*936G= (n.*936G=) n.1987G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.3762G= c.*970G= (n.*970G=) c.*1071G= (n.*1071G=) n.3393G= n.3087G= n.2251G= c.*1037G= (n.*1037G=) n.2302G= c.1762G= (p.Val588=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.5716G= c.1606G= (p.Val536=) c.1507G= (p.Val503=) n.2264G= c.*530G= (n.*530G=) n.1601G= n.1789G= n.1309G= c.1735G= (p.Val579=) c.1609G= n.377G= c.304G= (p.Val102=) c.1213G= (p.Val405=) | |
11 | g.64223118G>T | CA381089792 | FERMT3 | c.1753G>T (p.Val585Leu) n.3265G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.2045G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.1987G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.3762G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.3393G>T n.3087G>T n.2251G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2302G>T c.1762G>T (p.Val588Leu) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.5716G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.2264G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1601G>T n.1789G>T n.1309G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1609G>T n.377G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) |