Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64220658A>C | CA381088512 | FERMT3 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.2712A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) n.955A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1838A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.1780A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.654A>C n.1302A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.3186A>C n.2880A>C n.1698A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.1749A>C c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.5509A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1311+332A>C (n.1311+332A>C) n.2057A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1394A>C n.1582A>C n.1102A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1402A>C c.222A>C (p.Ser74=) c.1006A>C (p.Lys336Gln) | |
11 | g.64220658A>G | CA381088514 | FERMT3 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.2712A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) n.955A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1838A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.1780A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.654A>G n.1302A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.3186A>G n.2880A>G n.1698A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.1749A>G c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.5509A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1311+332A>G (n.1311+332A>G) n.2057A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1394A>G n.1582A>G n.1102A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1402A>G c.222A>G (p.Ser74=) c.1006A>G (p.Lys336Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220658A>T | CA381088513 | FERMT3 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.2712A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) n.955A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1838A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.1780A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.654A>T n.1302A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.3186A>T n.2880A>T n.1698A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.1749A>T c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.5509A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1311+332A>T (n.1311+332A>T) n.2057A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1394A>T n.1582A>T n.1102A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1402A>T c.222A>T (p.Ser74=) c.1006A>T (p.Lys336Ter) | |
11 | g.64220659A>C | CA381088515 | FERMT3 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.2713A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) n.956A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1839A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.1781A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.655A>C n.1303A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.3187A>C n.2881A>C n.1699A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.1750A>C c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.5510A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1311+333A>C (n.1311+333A>C) n.2058A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1395A>C n.1583A>C n.1103A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1403A>C c.223A>C (p.Arg75=) c.1007A>C (p.Lys336Thr) | |
11 | g.64220659A>G | CA381088516 | FERMT3 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.2713A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) n.956A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1839A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.1781A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.655A>G n.1303A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.3187A>G n.2881A>G n.1699A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1750A>G c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.5510A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1311+333A>G (n.1311+333A>G) n.2058A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1395A>G n.1583A>G n.1103A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1403A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) c.1007A>G (p.Lys336Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220659A>T | CA381088517 | FERMT3 | c.1547A>T (p.Lys516Met) n.2713A>T c.995A>T (p.Lys332Met) n.956A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1839A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.1781A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.655A>T n.1303A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.3187A>T n.2881A>T n.1699A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.1750A>T c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.5510A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1311+333A>T (n.1311+333A>T) n.2058A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1395A>T n.1583A>T n.1103A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1403A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) c.1007A>T (p.Lys336Met) | |
11 | g.64220660G>A | CA381088518 | FERMT3 | c.1548G>A (p.Lys516=) n.2714G>A c.996G>A (p.Lys332=) n.957G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.225G>A (p.Lys75=) n.1840G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1782G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.656G>A n.1304G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.3188G>A n.2882G>A n.1700G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.1751G>A c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.5511G>A c.1401G>A (p.Lys467=) c.1311+334G>A (n.1311+334G>A) n.2059G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.1396G>A n.1584G>A n.1104G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1404G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) c.1008G>A (p.Lys336=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220660G>C | CA381088519 | FERMT3 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.2714G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) n.957G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1840G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1782G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.656G>C n.1304G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.3188G>C n.2882G>C n.1700G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.1751G>C c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.5511G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1311+334G>C (n.1311+334G>C) n.2059G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1396G>C n.1584G>C n.1104G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1404G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) c.1008G>C (p.Lys336Asn) | |
11 | g.64220660G>T | CA381088520 | FERMT3 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.2714G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) n.957G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1840G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1782G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.656G>T n.1304G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.3188G>T n.2882G>T n.1700G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.1751G>T c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.5511G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1311+334G>T (n.1311+334G>T) n.2059G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.1396G>T n.1584G>T n.1104G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1404G>T c.224G>T (p.Arg75Met) c.1008G>T (p.Lys336Asn) | |
11 | g.64220661G>A | CA223846163 | FERMT3 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2715G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.958G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1841G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1783G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.657G>A n.1305G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.3189G>A n.2883G>A n.1701G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1752G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.5512G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1311+335G>A (n.1311+335G>A) n.2060G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.1397G>A n.1585G>A n.1105G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1405G>A c.225G>A (p.Arg75=) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | dbSNP |
11 | g.64220661G>C | CA381088521 | FERMT3 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2715G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.958G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1841G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1783G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.657G>C n.1305G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.3189G>C n.2883G>C n.1701G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1752G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.5512G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1311+335G>C (n.1311+335G>C) n.2060G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.1397G>C n.1585G>C n.1105G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1405G>C c.225G>C (p.Arg75Ser) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
11 | g.64220661G= | CA1978639286 | FERMT3 | c.1549G= (p.Ala517=) n.2715G= c.997G= (p.Ala333=) n.958G= c.1537G= (p.Ala513=) c.226G= (p.Ala76=) n.1841G= c.*732G= (n.*732G=) n.1783G= c.*942G= (n.*942G=) n.657G= n.1305G= c.*766G= (n.*766G=) c.*867G= (n.*867G=) n.3189G= n.2883G= n.1701G= c.*833G= (n.*833G=) n.1752G= c.1558G= (p.Ala520=) c.*1051G= (n.*1051G=) n.5512G= c.1402G= (p.Ala468=) c.1311+335G= (n.1311+335G=) n.2060G= c.*326G= (n.*326G=) n.1397G= n.1585G= n.1105G= c.1531G= (p.Ala511=) c.1405G= c.225G= (p.Arg75=) c.1009G= (p.Ala337=) | |
11 | g.64220661G>T | CA381088522 | FERMT3 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2715G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.958G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1841G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1783G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.657G>T n.1305G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.3189G>T n.2883G>T n.1701G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1752G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.5512G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1311+335G>T (n.1311+335G>T) n.2060G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.1397G>T n.1585G>T n.1105G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1405G>T c.225G>T (p.Arg75Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220662C>A | CA381088523 | FERMT3 | c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.2716C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) n.959C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1842C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1784C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.658C>A n.1306C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.3190C>A n.2884C>A n.1702C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.1753C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.5513C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1311+336C>A (n.1311+336C>A) n.2061C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1398C>A n.1586C>A n.1106C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1406C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
11 | g.64220662C>G | CA381088524 | FERMT3 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2716C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.959C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1842C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1784C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.658C>G n.1306C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.3190C>G n.2884C>G n.1702C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.1753C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.5513C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1311+336C>G (n.1311+336C>G) n.2061C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1398C>G n.1586C>G n.1106C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1406C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
11 | g.64220662C>T | CA381088525 | FERMT3 | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2716C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.959C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.1842C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1784C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.658C>T n.1306C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.3190C>T n.2884C>T n.1702C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.1753C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.5513C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1311+336C>T (n.1311+336C>T) n.2061C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1398C>T n.1586C>T n.1106C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1406C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
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11 | g.64220663C>G | CA381088528 | FERMT3 | c.1551C>G (p.Ala517=) n.2717C>G c.999C>G (p.Ala333=) n.960C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.228C>G (p.Ala76=) n.1843C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1785C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.659C>G n.1307C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.3191C>G n.2885C>G n.1703C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1754C>G c.1560C>G (p.Ala520=) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.5514C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1311+337C>G (n.1311+337C>G) n.2062C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.1399C>G n.1587C>G n.1107C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.1407C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
11 | g.64220663C>T | CA381088527 | FERMT3 | c.1551C>T (p.Ala517=) n.2717C>T c.999C>T (p.Ala333=) n.960C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.228C>T (p.Ala76=) n.1843C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1785C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.659C>T n.1307C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.3191C>T n.2885C>T n.1703C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1754C>T c.1560C>T (p.Ala520=) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.5514C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1311+337C>T (n.1311+337C>T) n.2062C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1399C>T n.1587C>T n.1107C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.1407C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1011C>T (p.Ala337=) | dbSNP |
11 | g.64220664A= | CA1978639289 | FERMT3 | c.1552A= (p.Lys518=) n.2718A= c.1000A= (p.Lys334=) n.961A= c.1540A= (p.Lys514=) c.229A= (p.Lys77=) n.1844A= c.*735A= (n.*735A=) n.1786A= c.*945A= (n.*945A=) n.660A= n.1308A= c.*769A= (n.*769A=) c.*870A= (n.*870A=) n.3192A= n.2886A= n.1704A= c.*836A= (n.*836A=) n.1755A= c.1561A= (p.Lys521=) c.*1054A= (n.*1054A=) n.5515A= c.1405A= (p.Lys469=) c.1311+338A= (n.1311+338A=) n.2063A= c.*329A= (n.*329A=) n.1400A= n.1588A= n.1108A= c.1534A= (p.Lys512=) c.1408A= c.228A= (p.Pro76=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
11 | g.64220664A>C | CA381088529 | FERMT3 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.2718A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.961A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1844A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1786A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.660A>C n.1308A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.3192A>C n.2886A>C n.1704A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.1755A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.5515A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1311+338A>C (n.1311+338A>C) n.2063A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.1400A>C n.1588A>C n.1108A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1408A>C c.228A>C (p.Pro76=) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | |
11 | g.64220664A>G | CA381088530 | FERMT3 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.2718A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.961A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1844A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1786A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.660A>G n.1308A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.3192A>G n.2886A>G n.1704A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.1755A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.5515A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1311+338A>G (n.1311+338A>G) n.2063A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.1400A>G n.1588A>G n.1108A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1408A>G c.228A>G (p.Pro76=) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
11 | g.64220664A>T | CA381088531 | FERMT3 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.2718A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.961A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1844A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1786A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.660A>T n.1308A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.3192A>T n.2886A>T n.1704A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.1755A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.5515A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1311+338A>T (n.1311+338A>T) n.2063A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.1400A>T n.1588A>T n.1108A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1408A>T c.228A>T (p.Pro76=) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220665A>C | CA381088532 | FERMT3 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.2719A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.962A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1845A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1787A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.661A>C n.1309A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.3193A>C n.2887A>C n.1705A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1756A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.5516A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1311+339A>C (n.1311+339A>C) n.2064A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.1401A>C n.1589A>C n.1109A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1409A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
11 | g.64220665A>G | CA381088533 | FERMT3 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.2719A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.962A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1845A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.1787A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.661A>G n.1309A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.3193A>G n.2887A>G n.1705A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.1756A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.5516A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1311+339A>G (n.1311+339A>G) n.2064A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.1401A>G n.1589A>G n.1109A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1409A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
11 | g.64220665A>T | CA381088534 | FERMT3 | c.1553A>T (p.Lys518Met) n.2719A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) n.962A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1845A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.1787A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.661A>T n.1309A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.3193A>T n.2887A>T n.1705A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1756A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.5516A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1311+339A>T (n.1311+339A>T) n.2064A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.1401A>T n.1589A>T n.1109A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1409A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
11 | g.64220666G>A | CA381088535 | FERMT3 | c.1554G>A (p.Lys518=) n.2720G>A c.1002G>A (p.Lys334=) n.963G>A c.1542G>A (p.Lys514=) c.231G>A (p.Lys77=) n.1846G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.1788G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.662G>A n.1310G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.3194G>A n.2888G>A n.1706G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.1757G>A c.1563G>A (p.Lys521=) c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.5517G>A c.1407G>A (p.Lys469=) c.1311+340G>A (n.1311+340G>A) n.2065G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.1402G>A n.1590G>A n.1110G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.1410G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.1014G>A (p.Lys338=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220670G>T | CA381088549 | FERMT3 | c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) n.2724G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.1849+1G>T c.*740+1G>T (n.*740+1G>T) n.1791+1G>T c.*950+1G>T (n.*950+1G>T) n.1314G>T c.*774+1G>T (n.*774+1G>T) c.*875+1G>T (n.*875+1G>T) n.3197+1G>T n.2891+1G>T n.1710G>T c.*841+1G>T (n.*841+1G>T) n.1761G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T) n.5520+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1311+344G>T (n.1311+344G>T) n.2068+1G>T c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) n.1405+1G>T n.1593+1G>T n.1113+1G>T c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1413+1G>T c.233+1G>T (n.233+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) | |
11 | g.64220671T>A | CA381088550 | FERMT3 | c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) n.2725T>A c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.1849+2T>A c.*740+2T>A (n.*740+2T>A) n.1791+2T>A c.*950+2T>A (n.*950+2T>A) n.1315T>A c.*774+2T>A (n.*774+2T>A) c.*875+2T>A (n.*875+2T>A) n.3197+2T>A n.2891+2T>A n.1711T>A c.*841+2T>A (n.*841+2T>A) n.1762T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A) n.5520+2T>A c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1312-345T>A (n.1312-345T>A) n.2068+2T>A c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) n.1405+2T>A n.1593+2T>A n.1113+2T>A c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1413+2T>A c.233+2T>A (n.233+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) | |
11 | g.64220671T>C | CA381088552 | FERMT3 | c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) n.2725T>C c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.1849+2T>C c.*740+2T>C (n.*740+2T>C) n.1791+2T>C c.*950+2T>C (n.*950+2T>C) n.1315T>C c.*774+2T>C (n.*774+2T>C) c.*875+2T>C (n.*875+2T>C) n.3197+2T>C n.2891+2T>C n.1711T>C c.*841+2T>C (n.*841+2T>C) n.1762T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C) n.5520+2T>C c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1312-345T>C (n.1312-345T>C) n.2068+2T>C c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) n.1405+2T>C n.1593+2T>C n.1113+2T>C c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1413+2T>C c.233+2T>C (n.233+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220671T>G | CA381088551 | FERMT3 | c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) n.2725T>G c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.1849+2T>G c.*740+2T>G (n.*740+2T>G) n.1791+2T>G c.*950+2T>G (n.*950+2T>G) n.1315T>G c.*774+2T>G (n.*774+2T>G) c.*875+2T>G (n.*875+2T>G) n.3197+2T>G n.2891+2T>G n.1711T>G c.*841+2T>G (n.*841+2T>G) n.1762T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G) n.5520+2T>G c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1312-345T>G (n.1312-345T>G) n.2068+2T>G c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) n.1405+2T>G n.1593+2T>G n.1113+2T>G c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1413+2T>G c.233+2T>G (n.233+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) | |
11 | g.64220672A= | CA1978639294 | FERMT3 | c.1557+3A= (n.1557+3A=) n.2726A= c.1005+3A= (n.1005+3A=) c.1545+3A= (n.1545+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) n.1849+3A= c.*740+3A= (n.*740+3A=) n.1791+3A= c.*950+3A= (n.*950+3A=) n.1316A= c.*774+3A= (n.*774+3A=) c.*875+3A= (n.*875+3A=) n.3197+3A= n.2891+3A= n.1712A= c.*841+3A= (n.*841+3A=) n.1763A= c.1566+3A= (n.1566+3A=) c.*1059+3A= (n.*1059+3A=) n.5520+3A= c.1410+3A= (n.1410+3A=) c.1312-344A= (n.1312-344A=) n.2068+3A= c.*334+3A= (n.*334+3A=) n.1405+3A= n.1593+3A= n.1113+3A= c.1539+3A= (n.1539+3A=) c.1413+3A= c.233+3A= (n.233+3A=) c.1017+3A= (n.1017+3A=) | |
11 | g.64220672A>G | CA599800748 | FERMT3 | c.1557+3A>G (n.1557+3A>G) n.2726A>G c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.1545+3A>G (n.1545+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) n.1849+3A>G c.*740+3A>G (n.*740+3A>G) n.1791+3A>G c.*950+3A>G (n.*950+3A>G) n.1316A>G c.*774+3A>G (n.*774+3A>G) c.*875+3A>G (n.*875+3A>G) n.3197+3A>G n.2891+3A>G n.1712A>G c.*841+3A>G (n.*841+3A>G) n.1763A>G c.1566+3A>G (n.1566+3A>G) c.*1059+3A>G (n.*1059+3A>G) n.5520+3A>G c.1410+3A>G (n.1410+3A>G) c.1312-344A>G (n.1312-344A>G) n.2068+3A>G c.*334+3A>G (n.*334+3A>G) n.1405+3A>G n.1593+3A>G n.1113+3A>G c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) c.1413+3A>G c.233+3A>G (n.233+3A>G) c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220673C>A | CA1978639296 | FERMT3 | c.1557+4C>A (n.1557+4C>A) n.2727C>A c.1005+4C>A (n.1005+4C>A) c.1545+4C>A (n.1545+4C>A) c.234+4C>A (n.234+4C>A) n.1849+4C>A c.*740+4C>A (n.*740+4C>A) n.1791+4C>A c.*950+4C>A (n.*950+4C>A) n.1317C>A c.*774+4C>A (n.*774+4C>A) c.*875+4C>A (n.*875+4C>A) n.3197+4C>A n.2891+4C>A n.1713C>A c.*841+4C>A (n.*841+4C>A) n.1764C>A c.1566+4C>A (n.1566+4C>A) c.*1059+4C>A (n.*1059+4C>A) n.5520+4C>A c.1410+4C>A (n.1410+4C>A) c.1312-343C>A (n.1312-343C>A) n.2068+4C>A c.*334+4C>A (n.*334+4C>A) n.1405+4C>A n.1593+4C>A n.1113+4C>A c.1539+4C>A (n.1539+4C>A) c.1413+4C>A c.233+4C>A (n.233+4C>A) c.1017+4C>A (n.1017+4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220673C= | CA1978639295 | FERMT3 | c.1557+4C= (n.1557+4C=) n.2727C= c.1005+4C= (n.1005+4C=) c.1545+4C= (n.1545+4C=) c.234+4C= (n.234+4C=) n.1849+4C= c.*740+4C= (n.*740+4C=) n.1791+4C= c.*950+4C= (n.*950+4C=) n.1317C= c.*774+4C= (n.*774+4C=) c.*875+4C= (n.*875+4C=) n.3197+4C= n.2891+4C= n.1713C= c.*841+4C= (n.*841+4C=) n.1764C= c.1566+4C= (n.1566+4C=) c.*1059+4C= (n.*1059+4C=) n.5520+4C= c.1410+4C= (n.1410+4C=) c.1312-343C= (n.1312-343C=) n.2068+4C= c.*334+4C= (n.*334+4C=) n.1405+4C= n.1593+4C= n.1113+4C= c.1539+4C= (n.1539+4C=) c.1413+4C= c.233+4C= (n.233+4C=) c.1017+4C= (n.1017+4C=) | |
11 | g.64220673C>G | CA2614111166 | FERMT3 | c.1557+4C>G (n.1557+4C>G) n.2727C>G c.1005+4C>G (n.1005+4C>G) c.1545+4C>G (n.1545+4C>G) c.234+4C>G (n.234+4C>G) n.1849+4C>G c.*740+4C>G (n.*740+4C>G) n.1791+4C>G c.*950+4C>G (n.*950+4C>G) n.1317C>G c.*774+4C>G (n.*774+4C>G) c.*875+4C>G (n.*875+4C>G) n.3197+4C>G n.2891+4C>G n.1713C>G c.*841+4C>G (n.*841+4C>G) n.1764C>G c.1566+4C>G (n.1566+4C>G) c.*1059+4C>G (n.*1059+4C>G) n.5520+4C>G c.1410+4C>G (n.1410+4C>G) c.1312-343C>G (n.1312-343C>G) n.2068+4C>G c.*334+4C>G (n.*334+4C>G) n.1405+4C>G n.1593+4C>G n.1113+4C>G c.1539+4C>G (n.1539+4C>G) c.1413+4C>G c.233+4C>G (n.233+4C>G) c.1017+4C>G (n.1017+4C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220673C>T | CA2614111167 | FERMT3 | c.1557+4C>T (n.1557+4C>T) n.2727C>T c.1005+4C>T (n.1005+4C>T) c.1545+4C>T (n.1545+4C>T) c.234+4C>T (n.234+4C>T) n.1849+4C>T c.*740+4C>T (n.*740+4C>T) n.1791+4C>T c.*950+4C>T (n.*950+4C>T) n.1317C>T c.*774+4C>T (n.*774+4C>T) c.*875+4C>T (n.*875+4C>T) n.3197+4C>T n.2891+4C>T n.1713C>T c.*841+4C>T (n.*841+4C>T) n.1764C>T c.1566+4C>T (n.1566+4C>T) c.*1059+4C>T (n.*1059+4C>T) n.5520+4C>T c.1410+4C>T (n.1410+4C>T) c.1312-343C>T (n.1312-343C>T) n.2068+4C>T c.*334+4C>T (n.*334+4C>T) n.1405+4C>T n.1593+4C>T n.1113+4C>T c.1539+4C>T (n.1539+4C>T) c.1413+4C>T c.233+4C>T (n.233+4C>T) c.1017+4C>T (n.1017+4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220674C>A | CA2614111168 | FERMT3 | c.1557+5C>A (n.1557+5C>A) n.2728C>A c.1005+5C>A (n.1005+5C>A) c.1545+5C>A (n.1545+5C>A) c.234+5C>A (n.234+5C>A) n.1849+5C>A c.*740+5C>A (n.*740+5C>A) n.1791+5C>A c.*950+5C>A (n.*950+5C>A) n.1318C>A c.*774+5C>A (n.*774+5C>A) c.*875+5C>A (n.*875+5C>A) n.3197+5C>A n.2891+5C>A n.1714C>A c.*841+5C>A (n.*841+5C>A) n.1765C>A c.1566+5C>A (n.1566+5C>A) c.*1059+5C>A (n.*1059+5C>A) n.5520+5C>A c.1410+5C>A (n.1410+5C>A) c.1312-342C>A (n.1312-342C>A) n.2068+5C>A c.*334+5C>A (n.*334+5C>A) n.1405+5C>A n.1593+5C>A n.1113+5C>A c.1539+5C>A (n.1539+5C>A) c.1413+5C>A c.233+5C>A (n.233+5C>A) c.1017+5C>A (n.1017+5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220674C= | CA1978639297 | FERMT3 | c.1557+5C= (n.1557+5C=) n.2728C= c.1005+5C= (n.1005+5C=) c.1545+5C= (n.1545+5C=) c.234+5C= (n.234+5C=) n.1849+5C= c.*740+5C= (n.*740+5C=) n.1791+5C= c.*950+5C= (n.*950+5C=) n.1318C= c.*774+5C= (n.*774+5C=) c.*875+5C= (n.*875+5C=) n.3197+5C= n.2891+5C= n.1714C= c.*841+5C= (n.*841+5C=) n.1765C= c.1566+5C= (n.1566+5C=) c.*1059+5C= (n.*1059+5C=) n.5520+5C= c.1410+5C= (n.1410+5C=) c.1312-342C= (n.1312-342C=) n.2068+5C= c.*334+5C= (n.*334+5C=) n.1405+5C= n.1593+5C= n.1113+5C= c.1539+5C= (n.1539+5C=) c.1413+5C= c.233+5C= (n.233+5C=) c.1017+5C= (n.1017+5C=) | |
11 | g.64220674C>T | CA6069195 | FERMT3 | c.1557+5C>T (n.1557+5C>T) n.2728C>T c.1005+5C>T (n.1005+5C>T) c.1545+5C>T (n.1545+5C>T) c.234+5C>T (n.234+5C>T) n.1849+5C>T c.*740+5C>T (n.*740+5C>T) n.1791+5C>T c.*950+5C>T (n.*950+5C>T) n.1318C>T c.*774+5C>T (n.*774+5C>T) c.*875+5C>T (n.*875+5C>T) n.3197+5C>T n.2891+5C>T n.1714C>T c.*841+5C>T (n.*841+5C>T) n.1765C>T c.1566+5C>T (n.1566+5C>T) c.*1059+5C>T (n.*1059+5C>T) n.5520+5C>T c.1410+5C>T (n.1410+5C>T) c.1312-342C>T (n.1312-342C>T) n.2068+5C>T c.*334+5C>T (n.*334+5C>T) n.1405+5C>T n.1593+5C>T n.1113+5C>T c.1539+5C>T (n.1539+5C>T) c.1413+5C>T c.233+5C>T (n.233+5C>T) c.1017+5C>T (n.1017+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220675A= | CA1978639299 | FERMT3 | c.1557+6A= (n.1557+6A=) n.2729A= c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1545+6A= (n.1545+6A=) c.234+6A= (n.234+6A=) n.1849+6A= c.*740+6A= (n.*740+6A=) n.1791+6A= c.*950+6A= (n.*950+6A=) n.1319A= c.*774+6A= (n.*774+6A=) c.*875+6A= (n.*875+6A=) n.3197+6A= n.2891+6A= n.1715A= c.*841+6A= (n.*841+6A=) n.1766A= c.1566+6A= (n.1566+6A=) c.*1059+6A= (n.*1059+6A=) n.5520+6A= c.1410+6A= (n.1410+6A=) c.1312-341A= (n.1312-341A=) n.2068+6A= c.*334+6A= (n.*334+6A=) n.1405+6A= n.1593+6A= n.1113+6A= c.1539+6A= (n.1539+6A=) c.1413+6A= c.233+6A= (n.233+6A=) c.1017+6A= (n.1017+6A=) | |
11 | g.64220675A>G | CA599800749 | FERMT3 | c.1557+6A>G (n.1557+6A>G) n.2729A>G c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1545+6A>G (n.1545+6A>G) c.234+6A>G (n.234+6A>G) n.1849+6A>G c.*740+6A>G (n.*740+6A>G) n.1791+6A>G c.*950+6A>G (n.*950+6A>G) n.1319A>G c.*774+6A>G (n.*774+6A>G) c.*875+6A>G (n.*875+6A>G) n.3197+6A>G n.2891+6A>G n.1715A>G c.*841+6A>G (n.*841+6A>G) n.1766A>G c.1566+6A>G (n.1566+6A>G) c.*1059+6A>G (n.*1059+6A>G) n.5520+6A>G c.1410+6A>G (n.1410+6A>G) c.1312-341A>G (n.1312-341A>G) n.2068+6A>G c.*334+6A>G (n.*334+6A>G) n.1405+6A>G n.1593+6A>G n.1113+6A>G c.1539+6A>G (n.1539+6A>G) c.1413+6A>G c.233+6A>G (n.233+6A>G) c.1017+6A>G (n.1017+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220676G>C | CA2614111169 | FERMT3 | c.1557+7G>C (n.1557+7G>C) n.2730G>C c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.1545+7G>C (n.1545+7G>C) c.234+7G>C (n.234+7G>C) n.1849+7G>C c.*740+7G>C (n.*740+7G>C) n.1791+7G>C c.*950+7G>C (n.*950+7G>C) n.1320G>C c.*774+7G>C (n.*774+7G>C) c.*875+7G>C (n.*875+7G>C) n.3197+7G>C n.2891+7G>C n.1716G>C c.*841+7G>C (n.*841+7G>C) n.1767G>C c.1566+7G>C (n.1566+7G>C) c.*1059+7G>C (n.*1059+7G>C) n.5520+7G>C c.1410+7G>C (n.1410+7G>C) c.1312-340G>C (n.1312-340G>C) n.2068+7G>C c.*334+7G>C (n.*334+7G>C) n.1405+7G>C n.1593+7G>C n.1113+7G>C c.1539+7G>C (n.1539+7G>C) c.1413+7G>C c.233+7G>C (n.233+7G>C) c.1017+7G>C (n.1017+7G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220677A= | CA1978639302 | FERMT3 | c.1557+8A= (n.1557+8A=) n.2731A= c.1005+8A= (n.1005+8A=) c.1545+8A= (n.1545+8A=) c.234+8A= (n.234+8A=) n.1849+8A= c.*740+8A= (n.*740+8A=) n.1791+8A= c.*950+8A= (n.*950+8A=) n.1321A= c.*774+8A= (n.*774+8A=) c.*875+8A= (n.*875+8A=) n.3197+8A= n.2891+8A= n.1717A= c.*841+8A= (n.*841+8A=) n.1768A= c.1566+8A= (n.1566+8A=) c.*1059+8A= (n.*1059+8A=) n.5520+8A= c.1410+8A= (n.1410+8A=) c.1312-339A= (n.1312-339A=) n.2068+8A= c.*334+8A= (n.*334+8A=) n.1405+8A= n.1593+8A= n.1113+8A= c.1539+8A= (n.1539+8A=) c.1413+8A= c.233+8A= (n.233+8A=) c.1017+8A= (n.1017+8A=) | |
11 | g.64220677A>C | CA6069196 | FERMT3 | c.1557+8A>C (n.1557+8A>C) n.2731A>C c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) c.1545+8A>C (n.1545+8A>C) c.234+8A>C (n.234+8A>C) n.1849+8A>C c.*740+8A>C (n.*740+8A>C) n.1791+8A>C c.*950+8A>C (n.*950+8A>C) n.1321A>C c.*774+8A>C (n.*774+8A>C) c.*875+8A>C (n.*875+8A>C) n.3197+8A>C n.2891+8A>C n.1717A>C c.*841+8A>C (n.*841+8A>C) n.1768A>C c.1566+8A>C (n.1566+8A>C) c.*1059+8A>C (n.*1059+8A>C) n.5520+8A>C c.1410+8A>C (n.1410+8A>C) c.1312-339A>C (n.1312-339A>C) n.2068+8A>C c.*334+8A>C (n.*334+8A>C) n.1405+8A>C n.1593+8A>C n.1113+8A>C c.1539+8A>C (n.1539+8A>C) c.1413+8A>C c.233+8A>C (n.233+8A>C) c.1017+8A>C (n.1017+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220677A>G | CA2574859387 | FERMT3 | c.1557+8A>G (n.1557+8A>G) n.2731A>G c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.1545+8A>G (n.1545+8A>G) c.234+8A>G (n.234+8A>G) n.1849+8A>G c.*740+8A>G (n.*740+8A>G) n.1791+8A>G c.*950+8A>G (n.*950+8A>G) n.1321A>G c.*774+8A>G (n.*774+8A>G) c.*875+8A>G (n.*875+8A>G) n.3197+8A>G n.2891+8A>G n.1717A>G c.*841+8A>G (n.*841+8A>G) n.1768A>G c.1566+8A>G (n.1566+8A>G) c.*1059+8A>G (n.*1059+8A>G) n.5520+8A>G c.1410+8A>G (n.1410+8A>G) c.1312-339A>G (n.1312-339A>G) n.2068+8A>G c.*334+8A>G (n.*334+8A>G) n.1405+8A>G n.1593+8A>G n.1113+8A>G c.1539+8A>G (n.1539+8A>G) c.1413+8A>G c.233+8A>G (n.233+8A>G) c.1017+8A>G (n.1017+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220678A= | CA1978639304 | FERMT3 | c.1557+9A= (n.1557+9A=) n.2732A= c.1005+9A= (n.1005+9A=) c.1545+9A= (n.1545+9A=) c.234+9A= (n.234+9A=) n.1849+9A= c.*740+9A= (n.*740+9A=) n.1791+9A= c.*950+9A= (n.*950+9A=) n.1322A= c.*774+9A= (n.*774+9A=) c.*875+9A= (n.*875+9A=) n.3197+9A= n.2891+9A= n.1718A= c.*841+9A= (n.*841+9A=) n.1769A= c.1566+9A= (n.1566+9A=) c.*1059+9A= (n.*1059+9A=) n.5520+9A= c.1410+9A= (n.1410+9A=) c.1312-338A= (n.1312-338A=) n.2068+9A= c.*334+9A= (n.*334+9A=) n.1405+9A= n.1593+9A= n.1113+9A= c.1539+9A= (n.1539+9A=) c.1413+9A= c.233+9A= (n.233+9A=) c.1017+9A= (n.1017+9A=) | |
11 | g.64220678A>T | CA599800750 | FERMT3 | c.1557+9A>T (n.1557+9A>T) n.2732A>T c.1005+9A>T (n.1005+9A>T) c.1545+9A>T (n.1545+9A>T) c.234+9A>T (n.234+9A>T) n.1849+9A>T c.*740+9A>T (n.*740+9A>T) n.1791+9A>T c.*950+9A>T (n.*950+9A>T) n.1322A>T c.*774+9A>T (n.*774+9A>T) c.*875+9A>T (n.*875+9A>T) n.3197+9A>T n.2891+9A>T n.1718A>T c.*841+9A>T (n.*841+9A>T) n.1769A>T c.1566+9A>T (n.1566+9A>T) c.*1059+9A>T (n.*1059+9A>T) n.5520+9A>T c.1410+9A>T (n.1410+9A>T) c.1312-338A>T (n.1312-338A>T) n.2068+9A>T c.*334+9A>T (n.*334+9A>T) n.1405+9A>T n.1593+9A>T n.1113+9A>T c.1539+9A>T (n.1539+9A>T) c.1413+9A>T c.233+9A>T (n.233+9A>T) c.1017+9A>T (n.1017+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220679G>A | CA915948206 | FERMT3 | c.1557+10G>A (n.1557+10G>A) n.2733G>A c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.1545+10G>A (n.1545+10G>A) c.234+10G>A (n.234+10G>A) n.1849+10G>A c.*740+10G>A (n.*740+10G>A) n.1791+10G>A c.*950+10G>A (n.*950+10G>A) n.1323G>A c.*774+10G>A (n.*774+10G>A) c.*875+10G>A (n.*875+10G>A) n.3197+10G>A n.2891+10G>A n.1719G>A c.*841+10G>A (n.*841+10G>A) n.1770G>A c.1566+10G>A (n.1566+10G>A) c.*1059+10G>A (n.*1059+10G>A) n.5520+10G>A c.1410+10G>A (n.1410+10G>A) c.1312-337G>A (n.1312-337G>A) n.2068+10G>A c.*334+10G>A (n.*334+10G>A) n.1405+10G>A n.1593+10G>A n.1113+10G>A c.1539+10G>A (n.1539+10G>A) c.1413+10G>A c.233+10G>A (n.233+10G>A) c.1017+10G>A (n.1017+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220679G= | CA1978639307 | FERMT3 | c.1557+10G= (n.1557+10G=) n.2733G= c.1005+10G= (n.1005+10G=) c.1545+10G= (n.1545+10G=) c.234+10G= (n.234+10G=) n.1849+10G= c.*740+10G= (n.*740+10G=) n.1791+10G= c.*950+10G= (n.*950+10G=) n.1323G= c.*774+10G= (n.*774+10G=) c.*875+10G= (n.*875+10G=) n.3197+10G= n.2891+10G= n.1719G= c.*841+10G= (n.*841+10G=) n.1770G= c.1566+10G= (n.1566+10G=) c.*1059+10G= (n.*1059+10G=) n.5520+10G= c.1410+10G= (n.1410+10G=) c.1312-337G= (n.1312-337G=) n.2068+10G= c.*334+10G= (n.*334+10G=) n.1405+10G= n.1593+10G= n.1113+10G= c.1539+10G= (n.1539+10G=) c.1413+10G= c.233+10G= (n.233+10G=) c.1017+10G= (n.1017+10G=) | |
11 | g.64220679G>T | CA2614111170 | FERMT3 | c.1557+10G>T (n.1557+10G>T) n.2733G>T c.1005+10G>T (n.1005+10G>T) c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.234+10G>T (n.234+10G>T) n.1849+10G>T c.*740+10G>T (n.*740+10G>T) n.1791+10G>T c.*950+10G>T (n.*950+10G>T) n.1323G>T c.*774+10G>T (n.*774+10G>T) c.*875+10G>T (n.*875+10G>T) n.3197+10G>T n.2891+10G>T n.1719G>T c.*841+10G>T (n.*841+10G>T) n.1770G>T c.1566+10G>T (n.1566+10G>T) c.*1059+10G>T (n.*1059+10G>T) n.5520+10G>T c.1410+10G>T (n.1410+10G>T) c.1312-337G>T (n.1312-337G>T) n.2068+10G>T c.*334+10G>T (n.*334+10G>T) n.1405+10G>T n.1593+10G>T n.1113+10G>T c.1539+10G>T (n.1539+10G>T) c.1413+10G>T c.233+10G>T (n.233+10G>T) c.1017+10G>T (n.1017+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220680G>C | CA2792412777 | FERMT3 | c.1557+11G>C (n.1557+11G>C) n.2734G>C c.1005+11G>C (n.1005+11G>C) c.1545+11G>C (n.1545+11G>C) c.234+11G>C (n.234+11G>C) n.1849+11G>C c.*740+11G>C (n.*740+11G>C) n.1791+11G>C c.*950+11G>C (n.*950+11G>C) n.1324G>C c.*774+11G>C (n.*774+11G>C) c.*875+11G>C (n.*875+11G>C) n.3197+11G>C n.2891+11G>C n.1720G>C c.*841+11G>C (n.*841+11G>C) n.1771G>C c.1566+11G>C (n.1566+11G>C) c.*1059+11G>C (n.*1059+11G>C) n.5520+11G>C c.1410+11G>C (n.1410+11G>C) c.1312-336G>C (n.1312-336G>C) n.2068+11G>C c.*334+11G>C (n.*334+11G>C) n.1405+11G>C n.1593+11G>C n.1113+11G>C c.1539+11G>C (n.1539+11G>C) c.1413+11G>C c.233+11G>C (n.233+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) | |
11 | g.64220681C>A | CA2614111171 | FERMT3 | c.1557+12C>A (n.1557+12C>A) n.2735C>A c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1545+12C>A (n.1545+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) n.1849+12C>A c.*740+12C>A (n.*740+12C>A) n.1791+12C>A c.*950+12C>A (n.*950+12C>A) n.1325C>A c.*774+12C>A (n.*774+12C>A) c.*875+12C>A (n.*875+12C>A) n.3197+12C>A n.2891+12C>A n.1721C>A c.*841+12C>A (n.*841+12C>A) n.1772C>A c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) c.*1059+12C>A (n.*1059+12C>A) n.5520+12C>A c.1410+12C>A (n.1410+12C>A) c.1312-335C>A (n.1312-335C>A) n.2068+12C>A c.*334+12C>A (n.*334+12C>A) n.1405+12C>A n.1593+12C>A n.1113+12C>A c.1539+12C>A (n.1539+12C>A) c.1413+12C>A c.233+12C>A (n.233+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220681C= | CA1978639308 | FERMT3 | c.1557+12C= (n.1557+12C=) n.2735C= c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1545+12C= (n.1545+12C=) c.234+12C= (n.234+12C=) n.1849+12C= c.*740+12C= (n.*740+12C=) n.1791+12C= c.*950+12C= (n.*950+12C=) n.1325C= c.*774+12C= (n.*774+12C=) c.*875+12C= (n.*875+12C=) n.3197+12C= n.2891+12C= n.1721C= c.*841+12C= (n.*841+12C=) n.1772C= c.1566+12C= (n.1566+12C=) c.*1059+12C= (n.*1059+12C=) n.5520+12C= c.1410+12C= (n.1410+12C=) c.1312-335C= (n.1312-335C=) n.2068+12C= c.*334+12C= (n.*334+12C=) n.1405+12C= n.1593+12C= n.1113+12C= c.1539+12C= (n.1539+12C=) c.1413+12C= c.233+12C= (n.233+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) | |
11 | g.64220681C>T | CA6069197 | FERMT3 | c.1557+12C>T (n.1557+12C>T) n.2735C>T c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1545+12C>T (n.1545+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) n.1849+12C>T c.*740+12C>T (n.*740+12C>T) n.1791+12C>T c.*950+12C>T (n.*950+12C>T) n.1325C>T c.*774+12C>T (n.*774+12C>T) c.*875+12C>T (n.*875+12C>T) n.3197+12C>T n.2891+12C>T n.1721C>T c.*841+12C>T (n.*841+12C>T) n.1772C>T c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) c.*1059+12C>T (n.*1059+12C>T) n.5520+12C>T c.1410+12C>T (n.1410+12C>T) c.1312-335C>T (n.1312-335C>T) n.2068+12C>T c.*334+12C>T (n.*334+12C>T) n.1405+12C>T n.1593+12C>T n.1113+12C>T c.1539+12C>T (n.1539+12C>T) c.1413+12C>T c.233+12C>T (n.233+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220681_64220685delinsCGTCA | CA1978639311 | FERMT3 | c.1557+12_1557+16delinsCGTCA (n.1557+12_1557+16delinsCGTCA) n.2735_2739delinsCGTCA c.1005+12_1005+16delinsCGTCA (n.1005+12_1005+16delinsCGTCA) c.1545+12_1545+16delinsCGTCA (n.1545+12_1545+16delinsCGTCA) c.234+12_234+16delinsCGTCA (n.234+12_234+16delinsCGTCA) n.1849+12_1849+16delinsCGTCA c.*740+12_*740+16delinsCGTCA (n.*740+12_*740+16delinsCGTCA) n.1791+12_1791+16delinsCGTCA c.*950+12_*950+16delinsCGTCA (n.*950+12_*950+16delinsCGTCA) n.1325_1329delinsCGTCA c.*774+12_*774+16delinsCGTCA (n.*774+12_*774+16delinsCGTCA) c.*875+12_*875+16delinsCGTCA (n.*875+12_*875+16delinsCGTCA) n.3197+12_3197+16delinsCGTCA n.2891+12_2891+16delinsCGTCA n.1721_1725delinsCGTCA c.*841+12_*841+16delinsCGTCA (n.*841+12_*841+16delinsCGTCA) n.1772_1776delinsCGTCA c.1566+12_1566+16delinsCGTCA (n.1566+12_1566+16delinsCGTCA) c.*1059+12_*1059+16delinsCGTCA (n.*1059+12_*1059+16delinsCGTCA) n.5520+12_5520+16delinsCGTCA c.1410+12_1410+16delinsCGTCA (n.1410+12_1410+16delinsCGTCA) c.1312-335_1312-331delinsCGTCA (n.1312-335_1312-331delinsCGTCA) n.2068+12_2068+16delinsCGTCA c.*334+12_*334+16delinsCGTCA (n.*334+12_*334+16delinsCGTCA) n.1405+12_1405+16delinsCGTCA n.1593+12_1593+16delinsCGTCA n.1113+12_1113+16delinsCGTCA c.1539+12_1539+16delinsCGTCA (n.1539+12_1539+16delinsCGTCA) c.1413+12_1413+16delinsCGTCA c.233+12_233+16delinsCGTCA (n.233+12_233+16delinsCGTCA) c.1017+12_1017+16delinsCGTCA (n.1017+12_1017+16delinsCGTCA) | |
11 | g.64220682G>A | CA6069198 | FERMT3 | c.1557+13G>A (n.1557+13G>A) n.2736G>A c.1005+13G>A (n.1005+13G>A) c.1545+13G>A (n.1545+13G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) n.1849+13G>A c.*740+13G>A (n.*740+13G>A) n.1791+13G>A c.*950+13G>A (n.*950+13G>A) n.1326G>A c.*774+13G>A (n.*774+13G>A) c.*875+13G>A (n.*875+13G>A) n.3197+13G>A n.2891+13G>A n.1722G>A c.*841+13G>A (n.*841+13G>A) n.1773G>A c.1566+13G>A (n.1566+13G>A) c.*1059+13G>A (n.*1059+13G>A) n.5520+13G>A c.1410+13G>A (n.1410+13G>A) c.1312-334G>A (n.1312-334G>A) n.2068+13G>A c.*334+13G>A (n.*334+13G>A) n.1405+13G>A n.1593+13G>A n.1113+13G>A c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.1413+13G>A c.233+13G>A (n.233+13G>A) c.1017+13G>A (n.1017+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220682G= | CA1978639313 | FERMT3 | c.1557+13G= (n.1557+13G=) n.2736G= c.1005+13G= (n.1005+13G=) c.1545+13G= (n.1545+13G=) c.234+13G= (n.234+13G=) n.1849+13G= c.*740+13G= (n.*740+13G=) n.1791+13G= c.*950+13G= (n.*950+13G=) n.1326G= c.*774+13G= (n.*774+13G=) c.*875+13G= (n.*875+13G=) n.3197+13G= n.2891+13G= n.1722G= c.*841+13G= (n.*841+13G=) n.1773G= c.1566+13G= (n.1566+13G=) c.*1059+13G= (n.*1059+13G=) n.5520+13G= c.1410+13G= (n.1410+13G=) c.1312-334G= (n.1312-334G=) n.2068+13G= c.*334+13G= (n.*334+13G=) n.1405+13G= n.1593+13G= n.1113+13G= c.1539+13G= (n.1539+13G=) c.1413+13G= c.233+13G= (n.233+13G=) c.1017+13G= (n.1017+13G=) | |
11 | g.64220682G>T | CA2614111172 | FERMT3 | c.1557+13G>T (n.1557+13G>T) n.2736G>T c.1005+13G>T (n.1005+13G>T) c.1545+13G>T (n.1545+13G>T) c.234+13G>T (n.234+13G>T) n.1849+13G>T c.*740+13G>T (n.*740+13G>T) n.1791+13G>T c.*950+13G>T (n.*950+13G>T) n.1326G>T c.*774+13G>T (n.*774+13G>T) c.*875+13G>T (n.*875+13G>T) n.3197+13G>T n.2891+13G>T n.1722G>T c.*841+13G>T (n.*841+13G>T) n.1773G>T c.1566+13G>T (n.1566+13G>T) c.*1059+13G>T (n.*1059+13G>T) n.5520+13G>T c.1410+13G>T (n.1410+13G>T) c.1312-334G>T (n.1312-334G>T) n.2068+13G>T c.*334+13G>T (n.*334+13G>T) n.1405+13G>T n.1593+13G>T n.1113+13G>T c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.1413+13G>T c.233+13G>T (n.233+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220683_64220686del | CA1978639314 | FERMT3 | c.1557+14_1557+17del (n.1557+14_1557+17del) n.2737_2740del c.1005+14_1005+17del (n.1005+14_1005+17del) c.1545+14_1545+17del (n.1545+14_1545+17del) c.234+14_234+17del (n.234+14_234+17del) n.1849+14_1849+17del c.*740+14_*740+17del (n.*740+14_*740+17del) n.1791+14_1791+17del c.*950+14_*950+17del (n.*950+14_*950+17del) n.1327_1330del c.*774+14_*774+17del (n.*774+14_*774+17del) c.*875+14_*875+17del (n.*875+14_*875+17del) n.3197+14_3197+17del n.2891+14_2891+17del n.1723_1726del c.*841+14_*841+17del (n.*841+14_*841+17del) n.1774_1777del c.1566+14_1566+17del (n.1566+14_1566+17del) c.*1059+14_*1059+17del (n.*1059+14_*1059+17del) n.5520+14_5520+17del c.1410+14_1410+17del (n.1410+14_1410+17del) c.1312-333_1312-330del (n.1312-333_1312-330del) n.2068+14_2068+17del c.*334+14_*334+17del (n.*334+14_*334+17del) n.1405+14_1405+17del n.1593+14_1593+17del n.1113+14_1113+17del c.1539+14_1539+17del (n.1539+14_1539+17del) c.1413+14_1413+17del c.233+14_233+17del (n.233+14_233+17del) c.1017+14_1017+17del (n.1017+14_1017+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220683T>C | CA6069199 | FERMT3 | c.1557+14T>C (n.1557+14T>C) n.2737T>C c.1005+14T>C (n.1005+14T>C) c.1545+14T>C (n.1545+14T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) n.1849+14T>C c.*740+14T>C (n.*740+14T>C) n.1791+14T>C c.*950+14T>C (n.*950+14T>C) n.1327T>C c.*774+14T>C (n.*774+14T>C) c.*875+14T>C (n.*875+14T>C) n.3197+14T>C n.2891+14T>C n.1723T>C c.*841+14T>C (n.*841+14T>C) n.1774T>C c.1566+14T>C (n.1566+14T>C) c.*1059+14T>C (n.*1059+14T>C) n.5520+14T>C c.1410+14T>C (n.1410+14T>C) c.1312-333T>C (n.1312-333T>C) n.2068+14T>C c.*334+14T>C (n.*334+14T>C) n.1405+14T>C n.1593+14T>C n.1113+14T>C c.1539+14T>C (n.1539+14T>C) c.1413+14T>C c.233+14T>C (n.233+14T>C) c.1017+14T>C (n.1017+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220683T= | CA1978639316 | FERMT3 | c.1557+14T= (n.1557+14T=) n.2737T= c.1005+14T= (n.1005+14T=) c.1545+14T= (n.1545+14T=) c.234+14T= (n.234+14T=) n.1849+14T= c.*740+14T= (n.*740+14T=) n.1791+14T= c.*950+14T= (n.*950+14T=) n.1327T= c.*774+14T= (n.*774+14T=) c.*875+14T= (n.*875+14T=) n.3197+14T= n.2891+14T= n.1723T= c.*841+14T= (n.*841+14T=) n.1774T= c.1566+14T= (n.1566+14T=) c.*1059+14T= (n.*1059+14T=) n.5520+14T= c.1410+14T= (n.1410+14T=) c.1312-333T= (n.1312-333T=) n.2068+14T= c.*334+14T= (n.*334+14T=) n.1405+14T= n.1593+14T= n.1113+14T= c.1539+14T= (n.1539+14T=) c.1413+14T= c.233+14T= (n.233+14T=) c.1017+14T= (n.1017+14T=) | |
11 | g.64220684C>A | CA679213446 | FERMT3 | c.1557+15C>A (n.1557+15C>A) n.2738C>A c.1005+15C>A (n.1005+15C>A) c.1545+15C>A (n.1545+15C>A) c.234+15C>A (n.234+15C>A) n.1849+15C>A c.*740+15C>A (n.*740+15C>A) n.1791+15C>A c.*950+15C>A (n.*950+15C>A) n.1328C>A c.*774+15C>A (n.*774+15C>A) c.*875+15C>A (n.*875+15C>A) n.3197+15C>A n.2891+15C>A n.1724C>A c.*841+15C>A (n.*841+15C>A) n.1775C>A c.1566+15C>A (n.1566+15C>A) c.*1059+15C>A (n.*1059+15C>A) n.5520+15C>A c.1410+15C>A (n.1410+15C>A) c.1312-332C>A (n.1312-332C>A) n.2068+15C>A c.*334+15C>A (n.*334+15C>A) n.1405+15C>A n.1593+15C>A n.1113+15C>A c.1539+15C>A (n.1539+15C>A) c.1413+15C>A c.233+15C>A (n.233+15C>A) c.1017+15C>A (n.1017+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220684C= | CA1978639318 | FERMT3 | c.1557+15C= (n.1557+15C=) n.2738C= c.1005+15C= (n.1005+15C=) c.1545+15C= (n.1545+15C=) c.234+15C= (n.234+15C=) n.1849+15C= c.*740+15C= (n.*740+15C=) n.1791+15C= c.*950+15C= (n.*950+15C=) n.1328C= c.*774+15C= (n.*774+15C=) c.*875+15C= (n.*875+15C=) n.3197+15C= n.2891+15C= n.1724C= c.*841+15C= (n.*841+15C=) n.1775C= c.1566+15C= (n.1566+15C=) c.*1059+15C= (n.*1059+15C=) n.5520+15C= c.1410+15C= (n.1410+15C=) c.1312-332C= (n.1312-332C=) n.2068+15C= c.*334+15C= (n.*334+15C=) n.1405+15C= n.1593+15C= n.1113+15C= c.1539+15C= (n.1539+15C=) c.1413+15C= c.233+15C= (n.233+15C=) c.1017+15C= (n.1017+15C=) | |
11 | g.64220684C>G | CA599800751 | FERMT3 | c.1557+15C>G (n.1557+15C>G) n.2738C>G c.1005+15C>G (n.1005+15C>G) c.1545+15C>G (n.1545+15C>G) c.234+15C>G (n.234+15C>G) n.1849+15C>G c.*740+15C>G (n.*740+15C>G) n.1791+15C>G c.*950+15C>G (n.*950+15C>G) n.1328C>G c.*774+15C>G (n.*774+15C>G) c.*875+15C>G (n.*875+15C>G) n.3197+15C>G n.2891+15C>G n.1724C>G c.*841+15C>G (n.*841+15C>G) n.1775C>G c.1566+15C>G (n.1566+15C>G) c.*1059+15C>G (n.*1059+15C>G) n.5520+15C>G c.1410+15C>G (n.1410+15C>G) c.1312-332C>G (n.1312-332C>G) n.2068+15C>G c.*334+15C>G (n.*334+15C>G) n.1405+15C>G n.1593+15C>G n.1113+15C>G c.1539+15C>G (n.1539+15C>G) c.1413+15C>G c.233+15C>G (n.233+15C>G) c.1017+15C>G (n.1017+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220684C>T | CA2574859388 | FERMT3 | c.1557+15C>T (n.1557+15C>T) n.2738C>T c.1005+15C>T (n.1005+15C>T) c.1545+15C>T (n.1545+15C>T) c.234+15C>T (n.234+15C>T) n.1849+15C>T c.*740+15C>T (n.*740+15C>T) n.1791+15C>T c.*950+15C>T (n.*950+15C>T) n.1328C>T c.*774+15C>T (n.*774+15C>T) c.*875+15C>T (n.*875+15C>T) n.3197+15C>T n.2891+15C>T n.1724C>T c.*841+15C>T (n.*841+15C>T) n.1775C>T c.1566+15C>T (n.1566+15C>T) c.*1059+15C>T (n.*1059+15C>T) n.5520+15C>T c.1410+15C>T (n.1410+15C>T) c.1312-332C>T (n.1312-332C>T) n.2068+15C>T c.*334+15C>T (n.*334+15C>T) n.1405+15C>T n.1593+15C>T n.1113+15C>T c.1539+15C>T (n.1539+15C>T) c.1413+15C>T c.233+15C>T (n.233+15C>T) c.1017+15C>T (n.1017+15C>T) | |
11 | g.64220685A= | CA1978639319 | FERMT3 | c.1557+16A= (n.1557+16A=) n.2739A= c.1005+16A= (n.1005+16A=) c.1545+16A= (n.1545+16A=) c.234+16A= (n.234+16A=) n.1849+16A= c.*740+16A= (n.*740+16A=) n.1791+16A= c.*950+16A= (n.*950+16A=) n.1329A= c.*774+16A= (n.*774+16A=) c.*875+16A= (n.*875+16A=) n.3197+16A= n.2891+16A= n.1725A= c.*841+16A= (n.*841+16A=) n.1776A= c.1566+16A= (n.1566+16A=) c.*1059+16A= (n.*1059+16A=) n.5520+16A= c.1410+16A= (n.1410+16A=) c.1312-331A= (n.1312-331A=) n.2068+16A= c.*334+16A= (n.*334+16A=) n.1405+16A= n.1593+16A= n.1113+16A= c.1539+16A= (n.1539+16A=) c.1413+16A= c.233+16A= (n.233+16A=) c.1017+16A= (n.1017+16A=) | |
11 | g.64220685A>G | CA1978639320 | FERMT3 | c.1557+16A>G (n.1557+16A>G) n.2739A>G c.1005+16A>G (n.1005+16A>G) c.1545+16A>G (n.1545+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) n.1849+16A>G c.*740+16A>G (n.*740+16A>G) n.1791+16A>G c.*950+16A>G (n.*950+16A>G) n.1329A>G c.*774+16A>G (n.*774+16A>G) c.*875+16A>G (n.*875+16A>G) n.3197+16A>G n.2891+16A>G n.1725A>G c.*841+16A>G (n.*841+16A>G) n.1776A>G c.1566+16A>G (n.1566+16A>G) c.*1059+16A>G (n.*1059+16A>G) n.5520+16A>G c.1410+16A>G (n.1410+16A>G) c.1312-331A>G (n.1312-331A>G) n.2068+16A>G c.*334+16A>G (n.*334+16A>G) n.1405+16A>G n.1593+16A>G n.1113+16A>G c.1539+16A>G (n.1539+16A>G) c.1413+16A>G c.233+16A>G (n.233+16A>G) c.1017+16A>G (n.1017+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220685_64220686del | CA2614111173 | FERMT3 | c.1557+16_1557+17del (n.1557+16_1557+17del) n.2739_2740del c.1005+16_1005+17del (n.1005+16_1005+17del) c.1545+16_1545+17del (n.1545+16_1545+17del) c.234+16_234+17del (n.234+16_234+17del) n.1849+16_1849+17del c.*740+16_*740+17del (n.*740+16_*740+17del) n.1791+16_1791+17del c.*950+16_*950+17del (n.*950+16_*950+17del) n.1329_1330del c.*774+16_*774+17del (n.*774+16_*774+17del) c.*875+16_*875+17del (n.*875+16_*875+17del) n.3197+16_3197+17del n.2891+16_2891+17del n.1725_1726del c.*841+16_*841+17del (n.*841+16_*841+17del) n.1776_1777del c.1566+16_1566+17del (n.1566+16_1566+17del) c.*1059+16_*1059+17del (n.*1059+16_*1059+17del) n.5520+16_5520+17del c.1410+16_1410+17del (n.1410+16_1410+17del) c.1312-331_1312-330del (n.1312-331_1312-330del) n.2068+16_2068+17del c.*334+16_*334+17del (n.*334+16_*334+17del) n.1405+16_1405+17del n.1593+16_1593+17del n.1113+16_1113+17del c.1539+16_1539+17del (n.1539+16_1539+17del) c.1413+16_1413+17del c.233+16_233+17del (n.233+16_233+17del) c.1017+16_1017+17del (n.1017+16_1017+17del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220686G>C | CA6069200 | FERMT3 | c.1557+17G>C (n.1557+17G>C) n.2740G>C c.1005+17G>C (n.1005+17G>C) c.1545+17G>C (n.1545+17G>C) c.234+17G>C (n.234+17G>C) n.1849+17G>C c.*740+17G>C (n.*740+17G>C) n.1791+17G>C c.*950+17G>C (n.*950+17G>C) n.1330G>C c.*774+17G>C (n.*774+17G>C) c.*875+17G>C (n.*875+17G>C) n.3197+17G>C n.2891+17G>C n.1726G>C c.*841+17G>C (n.*841+17G>C) n.1777G>C c.1566+17G>C (n.1566+17G>C) c.*1059+17G>C (n.*1059+17G>C) n.5520+17G>C c.1410+17G>C (n.1410+17G>C) c.1312-330G>C (n.1312-330G>C) n.2068+17G>C c.*334+17G>C (n.*334+17G>C) n.1405+17G>C n.1593+17G>C n.1113+17G>C c.1539+17G>C (n.1539+17G>C) c.1413+17G>C c.233+17G>C (n.233+17G>C) c.1017+17G>C (n.1017+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220686G= | CA1978639323 | FERMT3 | c.1557+17G= (n.1557+17G=) n.2740G= c.1005+17G= (n.1005+17G=) c.1545+17G= (n.1545+17G=) c.234+17G= (n.234+17G=) n.1849+17G= c.*740+17G= (n.*740+17G=) n.1791+17G= c.*950+17G= (n.*950+17G=) n.1330G= c.*774+17G= (n.*774+17G=) c.*875+17G= (n.*875+17G=) n.3197+17G= n.2891+17G= n.1726G= c.*841+17G= (n.*841+17G=) n.1777G= c.1566+17G= (n.1566+17G=) c.*1059+17G= (n.*1059+17G=) n.5520+17G= c.1410+17G= (n.1410+17G=) c.1312-330G= (n.1312-330G=) n.2068+17G= c.*334+17G= (n.*334+17G=) n.1405+17G= n.1593+17G= n.1113+17G= c.1539+17G= (n.1539+17G=) c.1413+17G= c.233+17G= (n.233+17G=) c.1017+17G= (n.1017+17G=) | |
11 | g.64220686G>T | CA2614111174 | FERMT3 | c.1557+17G>T (n.1557+17G>T) n.2740G>T c.1005+17G>T (n.1005+17G>T) c.1545+17G>T (n.1545+17G>T) c.234+17G>T (n.234+17G>T) n.1849+17G>T c.*740+17G>T (n.*740+17G>T) n.1791+17G>T c.*950+17G>T (n.*950+17G>T) n.1330G>T c.*774+17G>T (n.*774+17G>T) c.*875+17G>T (n.*875+17G>T) n.3197+17G>T n.2891+17G>T n.1726G>T c.*841+17G>T (n.*841+17G>T) n.1777G>T c.1566+17G>T (n.1566+17G>T) c.*1059+17G>T (n.*1059+17G>T) n.5520+17G>T c.1410+17G>T (n.1410+17G>T) c.1312-330G>T (n.1312-330G>T) n.2068+17G>T c.*334+17G>T (n.*334+17G>T) n.1405+17G>T n.1593+17G>T n.1113+17G>T c.1539+17G>T (n.1539+17G>T) c.1413+17G>T c.233+17G>T (n.233+17G>T) c.1017+17G>T (n.1017+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220687G>A | CA2614111175 | FERMT3 | c.1557+18G>A (n.1557+18G>A) n.2741G>A c.1005+18G>A (n.1005+18G>A) c.1545+18G>A (n.1545+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) n.1849+18G>A c.*740+18G>A (n.*740+18G>A) n.1791+18G>A c.*950+18G>A (n.*950+18G>A) n.1331G>A c.*774+18G>A (n.*774+18G>A) c.*875+18G>A (n.*875+18G>A) n.3197+18G>A n.2891+18G>A n.1727G>A c.*841+18G>A (n.*841+18G>A) n.1778G>A c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.*1059+18G>A (n.*1059+18G>A) n.5520+18G>A c.1410+18G>A (n.1410+18G>A) c.1312-329G>A (n.1312-329G>A) n.2068+18G>A c.*334+18G>A (n.*334+18G>A) n.1405+18G>A n.1593+18G>A n.1113+18G>A c.1539+18G>A (n.1539+18G>A) c.1413+18G>A c.233+18G>A (n.233+18G>A) c.1017+18G>A (n.1017+18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220687G>T | CA2614111176 | FERMT3 | c.1557+18G>T (n.1557+18G>T) n.2741G>T c.1005+18G>T (n.1005+18G>T) c.1545+18G>T (n.1545+18G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) n.1849+18G>T c.*740+18G>T (n.*740+18G>T) n.1791+18G>T c.*950+18G>T (n.*950+18G>T) n.1331G>T c.*774+18G>T (n.*774+18G>T) c.*875+18G>T (n.*875+18G>T) n.3197+18G>T n.2891+18G>T n.1727G>T c.*841+18G>T (n.*841+18G>T) n.1778G>T c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.*1059+18G>T (n.*1059+18G>T) n.5520+18G>T c.1410+18G>T (n.1410+18G>T) c.1312-329G>T (n.1312-329G>T) n.2068+18G>T c.*334+18G>T (n.*334+18G>T) n.1405+18G>T n.1593+18G>T n.1113+18G>T c.1539+18G>T (n.1539+18G>T) c.1413+18G>T c.233+18G>T (n.233+18G>T) c.1017+18G>T (n.1017+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220688G>A | CA2614111177 | FERMT3 | c.1557+19G>A (n.1557+19G>A) n.2742G>A c.1005+19G>A (n.1005+19G>A) c.1545+19G>A (n.1545+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) n.1849+19G>A c.*740+19G>A (n.*740+19G>A) n.1791+19G>A c.*950+19G>A (n.*950+19G>A) n.1332G>A c.*774+19G>A (n.*774+19G>A) c.*875+19G>A (n.*875+19G>A) n.3197+19G>A n.2891+19G>A n.1728G>A c.*841+19G>A (n.*841+19G>A) n.1779G>A c.1566+19G>A (n.1566+19G>A) c.*1059+19G>A (n.*1059+19G>A) n.5520+19G>A c.1410+19G>A (n.1410+19G>A) c.1312-328G>A (n.1312-328G>A) n.2068+19G>A c.*334+19G>A (n.*334+19G>A) n.1405+19G>A n.1593+19G>A n.1113+19G>A c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) c.1413+19G>A c.233+19G>A (n.233+19G>A) c.1017+19G>A (n.1017+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220689T>C | CA223846190 | FERMT3 | c.1557+20T>C (n.1557+20T>C) n.2743T>C c.1005+20T>C (n.1005+20T>C) c.1545+20T>C (n.1545+20T>C) c.234+20T>C (n.234+20T>C) n.1849+20T>C c.*740+20T>C (n.*740+20T>C) n.1791+20T>C c.*950+20T>C (n.*950+20T>C) n.1333T>C c.*774+20T>C (n.*774+20T>C) c.*875+20T>C (n.*875+20T>C) n.3197+20T>C n.2891+20T>C n.1729T>C c.*841+20T>C (n.*841+20T>C) n.1780T>C c.1566+20T>C (n.1566+20T>C) c.*1059+20T>C (n.*1059+20T>C) n.5520+20T>C c.1410+20T>C (n.1410+20T>C) c.1312-327T>C (n.1312-327T>C) n.2068+20T>C c.*334+20T>C (n.*334+20T>C) n.1405+20T>C n.1593+20T>C n.1113+20T>C c.1539+20T>C (n.1539+20T>C) c.1413+20T>C c.233+20T>C (n.233+20T>C) c.1017+20T>C (n.1017+20T>C) | dbSNP |
11 | g.64220689T= | CA1978639324 | FERMT3 | c.1557+20T= (n.1557+20T=) n.2743T= c.1005+20T= (n.1005+20T=) c.1545+20T= (n.1545+20T=) c.234+20T= (n.234+20T=) n.1849+20T= c.*740+20T= (n.*740+20T=) n.1791+20T= c.*950+20T= (n.*950+20T=) n.1333T= c.*774+20T= (n.*774+20T=) c.*875+20T= (n.*875+20T=) n.3197+20T= n.2891+20T= n.1729T= c.*841+20T= (n.*841+20T=) n.1780T= c.1566+20T= (n.1566+20T=) c.*1059+20T= (n.*1059+20T=) n.5520+20T= c.1410+20T= (n.1410+20T=) c.1312-327T= (n.1312-327T=) n.2068+20T= c.*334+20T= (n.*334+20T=) n.1405+20T= n.1593+20T= n.1113+20T= c.1539+20T= (n.1539+20T=) c.1413+20T= c.233+20T= (n.233+20T=) c.1017+20T= (n.1017+20T=) | |
11 | g.64220690G>A | CA2614111178 | FERMT3 | c.1557+21G>A (n.1557+21G>A) n.2744G>A c.1005+21G>A (n.1005+21G>A) c.1545+21G>A (n.1545+21G>A) c.234+21G>A (n.234+21G>A) n.1849+21G>A c.*740+21G>A (n.*740+21G>A) n.1791+21G>A c.*950+21G>A (n.*950+21G>A) n.1334G>A c.*774+21G>A (n.*774+21G>A) c.*875+21G>A (n.*875+21G>A) n.3197+21G>A n.2891+21G>A n.1730G>A c.*841+21G>A (n.*841+21G>A) n.1781G>A c.1566+21G>A (n.1566+21G>A) c.*1059+21G>A (n.*1059+21G>A) n.5520+21G>A c.1410+21G>A (n.1410+21G>A) c.1312-326G>A (n.1312-326G>A) n.2068+21G>A c.*334+21G>A (n.*334+21G>A) n.1405+21G>A n.1593+21G>A n.1113+21G>A c.1539+21G>A (n.1539+21G>A) c.1413+21G>A c.233+21G>A (n.233+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220691G>A | CA599800752 | FERMT3 | c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) n.2745G>A c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.1545+22G>A (n.1545+22G>A) c.234+22G>A (n.234+22G>A) n.1849+22G>A c.*740+22G>A (n.*740+22G>A) n.1791+22G>A c.*950+22G>A (n.*950+22G>A) n.1335G>A c.*774+22G>A (n.*774+22G>A) c.*875+22G>A (n.*875+22G>A) n.3197+22G>A n.2891+22G>A n.1731G>A c.*841+22G>A (n.*841+22G>A) n.1782G>A c.1566+22G>A (n.1566+22G>A) c.*1059+22G>A (n.*1059+22G>A) n.5520+22G>A c.1410+22G>A (n.1410+22G>A) c.1312-325G>A (n.1312-325G>A) n.2068+22G>A c.*334+22G>A (n.*334+22G>A) n.1405+22G>A n.1593+22G>A n.1113+22G>A c.1539+22G>A (n.1539+22G>A) c.1413+22G>A c.233+22G>A (n.233+22G>A) c.1017+22G>A (n.1017+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220691G= | CA1978639327 | FERMT3 | c.1557+22G= (n.1557+22G=) n.2745G= c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.1545+22G= (n.1545+22G=) c.234+22G= (n.234+22G=) n.1849+22G= c.*740+22G= (n.*740+22G=) n.1791+22G= c.*950+22G= (n.*950+22G=) n.1335G= c.*774+22G= (n.*774+22G=) c.*875+22G= (n.*875+22G=) n.3197+22G= n.2891+22G= n.1731G= c.*841+22G= (n.*841+22G=) n.1782G= c.1566+22G= (n.1566+22G=) c.*1059+22G= (n.*1059+22G=) n.5520+22G= c.1410+22G= (n.1410+22G=) c.1312-325G= (n.1312-325G=) n.2068+22G= c.*334+22G= (n.*334+22G=) n.1405+22G= n.1593+22G= n.1113+22G= c.1539+22G= (n.1539+22G=) c.1413+22G= c.233+22G= (n.233+22G=) c.1017+22G= (n.1017+22G=) | |
11 | g.64220692G>T | CA2614111179 | FERMT3 | c.1557+23G>T (n.1557+23G>T) n.2746G>T c.1005+23G>T (n.1005+23G>T) c.1545+23G>T (n.1545+23G>T) c.234+23G>T (n.234+23G>T) n.1849+23G>T c.*740+23G>T (n.*740+23G>T) n.1791+23G>T c.*950+23G>T (n.*950+23G>T) n.1336G>T c.*774+23G>T (n.*774+23G>T) c.*875+23G>T (n.*875+23G>T) n.3197+23G>T n.2891+23G>T n.1732G>T c.*841+23G>T (n.*841+23G>T) n.1783G>T c.1566+23G>T (n.1566+23G>T) c.*1059+23G>T (n.*1059+23G>T) n.5520+23G>T c.1410+23G>T (n.1410+23G>T) c.1312-324G>T (n.1312-324G>T) n.2068+23G>T c.*334+23G>T (n.*334+23G>T) n.1405+23G>T n.1593+23G>T n.1113+23G>T c.1539+23G>T (n.1539+23G>T) c.1413+23G>T c.233+23G>T (n.233+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220694A>G | CA2614111180 | FERMT3 | c.1557+25A>G (n.1557+25A>G) n.2748A>G c.1005+25A>G (n.1005+25A>G) c.1545+25A>G (n.1545+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) n.1849+25A>G c.*740+25A>G (n.*740+25A>G) n.1791+25A>G c.*950+25A>G (n.*950+25A>G) n.1338A>G c.*774+25A>G (n.*774+25A>G) c.*875+25A>G (n.*875+25A>G) n.3197+25A>G n.2891+25A>G n.1734A>G c.*841+25A>G (n.*841+25A>G) n.1785A>G c.1566+25A>G (n.1566+25A>G) c.*1059+25A>G (n.*1059+25A>G) n.5520+25A>G c.1410+25A>G (n.1410+25A>G) c.1312-322A>G (n.1312-322A>G) n.2068+25A>G c.*334+25A>G (n.*334+25A>G) n.1405+25A>G n.1593+25A>G n.1113+25A>G c.1539+25A>G (n.1539+25A>G) c.1413+25A>G c.233+25A>G (n.233+25A>G) c.1017+25A>G (n.1017+25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220695T>G | CA599800753 | FERMT3 | c.1557+26T>G (n.1557+26T>G) n.2749T>G c.1005+26T>G (n.1005+26T>G) c.1545+26T>G (n.1545+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) n.1849+26T>G c.*740+26T>G (n.*740+26T>G) n.1791+26T>G c.*950+26T>G (n.*950+26T>G) n.1339T>G c.*774+26T>G (n.*774+26T>G) c.*875+26T>G (n.*875+26T>G) n.3197+26T>G n.2891+26T>G n.1735T>G c.*841+26T>G (n.*841+26T>G) n.1786T>G c.1566+26T>G (n.1566+26T>G) c.*1059+26T>G (n.*1059+26T>G) n.5520+26T>G c.1410+26T>G (n.1410+26T>G) c.1312-321T>G (n.1312-321T>G) n.2068+26T>G c.*334+26T>G (n.*334+26T>G) n.1405+26T>G n.1593+26T>G n.1113+26T>G c.1539+26T>G (n.1539+26T>G) c.1413+26T>G c.233+26T>G (n.233+26T>G) c.1017+26T>G (n.1017+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220695T= | CA1978639332 | FERMT3 | c.1557+26T= (n.1557+26T=) n.2749T= c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.1545+26T= (n.1545+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) n.1849+26T= c.*740+26T= (n.*740+26T=) n.1791+26T= c.*950+26T= (n.*950+26T=) n.1339T= c.*774+26T= (n.*774+26T=) c.*875+26T= (n.*875+26T=) n.3197+26T= n.2891+26T= n.1735T= c.*841+26T= (n.*841+26T=) n.1786T= c.1566+26T= (n.1566+26T=) c.*1059+26T= (n.*1059+26T=) n.5520+26T= c.1410+26T= (n.1410+26T=) c.1312-321T= (n.1312-321T=) n.2068+26T= c.*334+26T= (n.*334+26T=) n.1405+26T= n.1593+26T= n.1113+26T= c.1539+26T= (n.1539+26T=) c.1413+26T= c.233+26T= (n.233+26T=) c.1017+26T= (n.1017+26T=) | |
11 | g.64220696G>A | CA2614111181 | FERMT3 | c.1557+27G>A (n.1557+27G>A) n.2750G>A c.1005+27G>A (n.1005+27G>A) c.1545+27G>A (n.1545+27G>A) c.234+27G>A (n.234+27G>A) n.1849+27G>A c.*740+27G>A (n.*740+27G>A) n.1791+27G>A c.*950+27G>A (n.*950+27G>A) n.1340G>A c.*774+27G>A (n.*774+27G>A) c.*875+27G>A (n.*875+27G>A) n.3197+27G>A n.2891+27G>A n.1736G>A c.*841+27G>A (n.*841+27G>A) n.1787G>A c.1566+27G>A (n.1566+27G>A) c.*1059+27G>A (n.*1059+27G>A) n.5520+27G>A c.1410+27G>A (n.1410+27G>A) c.1312-320G>A (n.1312-320G>A) n.2068+27G>A c.*334+27G>A (n.*334+27G>A) n.1405+27G>A n.1593+27G>A n.1113+27G>A c.1539+27G>A (n.1539+27G>A) c.1413+27G>A c.233+27G>A (n.233+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220696G>T | CA2614111182 | FERMT3 | c.1557+27G>T (n.1557+27G>T) n.2750G>T c.1005+27G>T (n.1005+27G>T) c.1545+27G>T (n.1545+27G>T) c.234+27G>T (n.234+27G>T) n.1849+27G>T c.*740+27G>T (n.*740+27G>T) n.1791+27G>T c.*950+27G>T (n.*950+27G>T) n.1340G>T c.*774+27G>T (n.*774+27G>T) c.*875+27G>T (n.*875+27G>T) n.3197+27G>T n.2891+27G>T n.1736G>T c.*841+27G>T (n.*841+27G>T) n.1787G>T c.1566+27G>T (n.1566+27G>T) c.*1059+27G>T (n.*1059+27G>T) n.5520+27G>T c.1410+27G>T (n.1410+27G>T) c.1312-320G>T (n.1312-320G>T) n.2068+27G>T c.*334+27G>T (n.*334+27G>T) n.1405+27G>T n.1593+27G>T n.1113+27G>T c.1539+27G>T (n.1539+27G>T) c.1413+27G>T c.233+27G>T (n.233+27G>T) c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220697_64220698dup | CA2792412778 | FERMT3 | c.1557+28_1557+29dup (n.1557+28_1557+29dup) n.2751_2752dup c.1005+28_1005+29dup (n.1005+28_1005+29dup) c.1545+28_1545+29dup (n.1545+28_1545+29dup) c.234+28_234+29dup (n.234+28_234+29dup) n.1849+28_1849+29dup c.*740+28_*740+29dup (n.*740+28_*740+29dup) n.1791+28_1791+29dup c.*950+28_*950+29dup (n.*950+28_*950+29dup) n.1341_1342dup c.*774+28_*774+29dup (n.*774+28_*774+29dup) c.*875+28_*875+29dup (n.*875+28_*875+29dup) n.3197+28_3197+29dup n.2891+28_2891+29dup n.1737_1738dup c.*841+28_*841+29dup (n.*841+28_*841+29dup) n.1788_1789dup c.1566+28_1566+29dup (n.1566+28_1566+29dup) c.*1059+28_*1059+29dup (n.*1059+28_*1059+29dup) n.5520+28_5520+29dup c.1410+28_1410+29dup (n.1410+28_1410+29dup) c.1312-319_1312-318dup (n.1312-319_1312-318dup) n.2068+28_2068+29dup c.*334+28_*334+29dup (n.*334+28_*334+29dup) n.1405+28_1405+29dup n.1593+28_1593+29dup n.1113+28_1113+29dup c.1539+28_1539+29dup (n.1539+28_1539+29dup) c.1413+28_1413+29dup c.233+28_233+29dup (n.233+28_233+29dup) c.1017+28_1017+29dup (n.1017+28_1017+29dup) | |
11 | g.64220697A= | CA1978639337 | FERMT3 | c.1557+28A= (n.1557+28A=) n.2751A= c.1005+28A= (n.1005+28A=) c.1545+28A= (n.1545+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) n.1849+28A= c.*740+28A= (n.*740+28A=) n.1791+28A= c.*950+28A= (n.*950+28A=) n.1341A= c.*774+28A= (n.*774+28A=) c.*875+28A= (n.*875+28A=) n.3197+28A= n.2891+28A= n.1737A= c.*841+28A= (n.*841+28A=) n.1788A= c.1566+28A= (n.1566+28A=) c.*1059+28A= (n.*1059+28A=) n.5520+28A= c.1410+28A= (n.1410+28A=) c.1312-319A= (n.1312-319A=) n.2068+28A= c.*334+28A= (n.*334+28A=) n.1405+28A= n.1593+28A= n.1113+28A= c.1539+28A= (n.1539+28A=) c.1413+28A= c.233+28A= (n.233+28A=) c.1017+28A= (n.1017+28A=) | |
11 | g.64220697A>C | CA6069201 | FERMT3 | c.1557+28A>C (n.1557+28A>C) n.2751A>C c.1005+28A>C (n.1005+28A>C) c.1545+28A>C (n.1545+28A>C) c.234+28A>C (n.234+28A>C) n.1849+28A>C c.*740+28A>C (n.*740+28A>C) n.1791+28A>C c.*950+28A>C (n.*950+28A>C) n.1341A>C c.*774+28A>C (n.*774+28A>C) c.*875+28A>C (n.*875+28A>C) n.3197+28A>C n.2891+28A>C n.1737A>C c.*841+28A>C (n.*841+28A>C) n.1788A>C c.1566+28A>C (n.1566+28A>C) c.*1059+28A>C (n.*1059+28A>C) n.5520+28A>C c.1410+28A>C (n.1410+28A>C) c.1312-319A>C (n.1312-319A>C) n.2068+28A>C c.*334+28A>C (n.*334+28A>C) n.1405+28A>C n.1593+28A>C n.1113+28A>C c.1539+28A>C (n.1539+28A>C) c.1413+28A>C c.233+28A>C (n.233+28A>C) c.1017+28A>C (n.1017+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220697A>G | CA599800754 | FERMT3 | c.1557+28A>G (n.1557+28A>G) n.2751A>G c.1005+28A>G (n.1005+28A>G) c.1545+28A>G (n.1545+28A>G) c.234+28A>G (n.234+28A>G) n.1849+28A>G c.*740+28A>G (n.*740+28A>G) n.1791+28A>G c.*950+28A>G (n.*950+28A>G) n.1341A>G c.*774+28A>G (n.*774+28A>G) c.*875+28A>G (n.*875+28A>G) n.3197+28A>G n.2891+28A>G n.1737A>G c.*841+28A>G (n.*841+28A>G) n.1788A>G c.1566+28A>G (n.1566+28A>G) c.*1059+28A>G (n.*1059+28A>G) n.5520+28A>G c.1410+28A>G (n.1410+28A>G) c.1312-319A>G (n.1312-319A>G) n.2068+28A>G c.*334+28A>G (n.*334+28A>G) n.1405+28A>G n.1593+28A>G n.1113+28A>G c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) c.1413+28A>G c.233+28A>G (n.233+28A>G) c.1017+28A>G (n.1017+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220698G>A | CA2614111183 | FERMT3 | c.1557+29G>A (n.1557+29G>A) n.2752G>A c.1005+29G>A (n.1005+29G>A) c.1545+29G>A (n.1545+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) n.1849+29G>A c.*740+29G>A (n.*740+29G>A) n.1791+29G>A c.*950+29G>A (n.*950+29G>A) n.1342G>A c.*774+29G>A (n.*774+29G>A) c.*875+29G>A (n.*875+29G>A) n.3197+29G>A n.2891+29G>A n.1738G>A c.*841+29G>A (n.*841+29G>A) n.1789G>A c.1566+29G>A (n.1566+29G>A) c.*1059+29G>A (n.*1059+29G>A) n.5520+29G>A c.1410+29G>A (n.1410+29G>A) c.1312-318G>A (n.1312-318G>A) n.2068+29G>A c.*334+29G>A (n.*334+29G>A) n.1405+29G>A n.1593+29G>A n.1113+29G>A c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) c.1413+29G>A c.233+29G>A (n.233+29G>A) c.1017+29G>A (n.1017+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220698G>T | CA2614111184 | FERMT3 | c.1557+29G>T (n.1557+29G>T) n.2752G>T c.1005+29G>T (n.1005+29G>T) c.1545+29G>T (n.1545+29G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) n.1849+29G>T c.*740+29G>T (n.*740+29G>T) n.1791+29G>T c.*950+29G>T (n.*950+29G>T) n.1342G>T c.*774+29G>T (n.*774+29G>T) c.*875+29G>T (n.*875+29G>T) n.3197+29G>T n.2891+29G>T n.1738G>T c.*841+29G>T (n.*841+29G>T) n.1789G>T c.1566+29G>T (n.1566+29G>T) c.*1059+29G>T (n.*1059+29G>T) n.5520+29G>T c.1410+29G>T (n.1410+29G>T) c.1312-318G>T (n.1312-318G>T) n.2068+29G>T c.*334+29G>T (n.*334+29G>T) n.1405+29G>T n.1593+29G>T n.1113+29G>T c.1539+29G>T (n.1539+29G>T) c.1413+29G>T c.233+29G>T (n.233+29G>T) c.1017+29G>T (n.1017+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220699C>A | CA2614111185 | FERMT3 | c.1557+30C>A (n.1557+30C>A) n.2753C>A c.1005+30C>A (n.1005+30C>A) c.1545+30C>A (n.1545+30C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) n.1849+30C>A c.*740+30C>A (n.*740+30C>A) n.1791+30C>A c.*950+30C>A (n.*950+30C>A) n.1343C>A c.*774+30C>A (n.*774+30C>A) c.*875+30C>A (n.*875+30C>A) n.3197+30C>A n.2891+30C>A n.1739C>A c.*841+30C>A (n.*841+30C>A) n.1790C>A c.1566+30C>A (n.1566+30C>A) c.*1059+30C>A (n.*1059+30C>A) n.5520+30C>A c.1410+30C>A (n.1410+30C>A) c.1312-317C>A (n.1312-317C>A) n.2068+30C>A c.*334+30C>A (n.*334+30C>A) n.1405+30C>A n.1593+30C>A n.1113+30C>A c.1539+30C>A (n.1539+30C>A) c.1413+30C>A c.233+30C>A (n.233+30C>A) c.1017+30C>A (n.1017+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220699_64220701delinsCAT | CA1978639342 | FERMT3 | c.1557+30_1557+32delinsCAT (n.1557+30_1557+32delinsCAT) n.2753_2755delinsCAT c.1005+30_1005+32delinsCAT (n.1005+30_1005+32delinsCAT) c.1545+30_1545+32delinsCAT (n.1545+30_1545+32delinsCAT) c.234+30_234+32delinsCAT (n.234+30_234+32delinsCAT) n.1849+30_1849+32delinsCAT c.*740+30_*740+32delinsCAT (n.*740+30_*740+32delinsCAT) n.1791+30_1791+32delinsCAT c.*950+30_*950+32delinsCAT (n.*950+30_*950+32delinsCAT) n.1343_1345delinsCAT c.*774+30_*774+32delinsCAT (n.*774+30_*774+32delinsCAT) c.*875+30_*875+32delinsCAT (n.*875+30_*875+32delinsCAT) n.3197+30_3197+32delinsCAT n.2891+30_2891+32delinsCAT n.1739_1741delinsCAT c.*841+30_*841+32delinsCAT (n.*841+30_*841+32delinsCAT) n.1790_1792delinsCAT c.1566+30_1566+32delinsCAT (n.1566+30_1566+32delinsCAT) c.*1059+30_*1059+32delinsCAT (n.*1059+30_*1059+32delinsCAT) n.5520+30_5520+32delinsCAT c.1410+30_1410+32delinsCAT (n.1410+30_1410+32delinsCAT) c.1312-317_1312-315delinsCAT (n.1312-317_1312-315delinsCAT) n.2068+30_2068+32delinsCAT c.*334+30_*334+32delinsCAT (n.*334+30_*334+32delinsCAT) n.1405+30_1405+32delinsCAT n.1593+30_1593+32delinsCAT n.1113+30_1113+32delinsCAT c.1539+30_1539+32delinsCAT (n.1539+30_1539+32delinsCAT) c.1413+30_1413+32delinsCAT c.233+30_233+32delinsCAT (n.233+30_233+32delinsCAT) c.1017+30_1017+32delinsCAT (n.1017+30_1017+32delinsCAT) | |
11 | g.64220700del | CA2614111186 | FERMT3 | c.1557+31del (n.1557+31del) n.2754del c.1005+31del (n.1005+31del) c.1545+31del (n.1545+31del) c.234+31del (n.234+31del) n.1849+31del c.*740+31del (n.*740+31del) n.1791+31del c.*950+31del (n.*950+31del) n.1344del c.*774+31del (n.*774+31del) c.*875+31del (n.*875+31del) n.3197+31del n.2891+31del n.1740del c.*841+31del (n.*841+31del) n.1791del c.1566+31del (n.1566+31del) c.*1059+31del (n.*1059+31del) n.5520+31del c.1410+31del (n.1410+31del) c.1312-316del (n.1312-316del) n.2068+31del c.*334+31del (n.*334+31del) n.1405+31del n.1593+31del n.1113+31del c.1539+31del (n.1539+31del) c.1413+31del c.233+31del (n.233+31del) c.1017+31del (n.1017+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220700A= | CA1978639347 | FERMT3 | c.1557+31A= (n.1557+31A=) n.2754A= c.1005+31A= (n.1005+31A=) c.1545+31A= (n.1545+31A=) c.234+31A= (n.234+31A=) n.1849+31A= c.*740+31A= (n.*740+31A=) n.1791+31A= c.*950+31A= (n.*950+31A=) n.1344A= c.*774+31A= (n.*774+31A=) c.*875+31A= (n.*875+31A=) n.3197+31A= n.2891+31A= n.1740A= c.*841+31A= (n.*841+31A=) n.1791A= c.1566+31A= (n.1566+31A=) c.*1059+31A= (n.*1059+31A=) n.5520+31A= c.1410+31A= (n.1410+31A=) c.1312-316A= (n.1312-316A=) n.2068+31A= c.*334+31A= (n.*334+31A=) n.1405+31A= n.1593+31A= n.1113+31A= c.1539+31A= (n.1539+31A=) c.1413+31A= c.233+31A= (n.233+31A=) c.1017+31A= (n.1017+31A=) | |
11 | g.64220700A>G | CA6069203 | FERMT3 | c.1557+31A>G (n.1557+31A>G) n.2754A>G c.1005+31A>G (n.1005+31A>G) c.1545+31A>G (n.1545+31A>G) c.234+31A>G (n.234+31A>G) n.1849+31A>G c.*740+31A>G (n.*740+31A>G) n.1791+31A>G c.*950+31A>G (n.*950+31A>G) n.1344A>G c.*774+31A>G (n.*774+31A>G) c.*875+31A>G (n.*875+31A>G) n.3197+31A>G n.2891+31A>G n.1740A>G c.*841+31A>G (n.*841+31A>G) n.1791A>G c.1566+31A>G (n.1566+31A>G) c.*1059+31A>G (n.*1059+31A>G) n.5520+31A>G c.1410+31A>G (n.1410+31A>G) c.1312-316A>G (n.1312-316A>G) n.2068+31A>G c.*334+31A>G (n.*334+31A>G) n.1405+31A>G n.1593+31A>G n.1113+31A>G c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) c.1413+31A>G c.233+31A>G (n.233+31A>G) c.1017+31A>G (n.1017+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220701_64220702del | CA6069202 | FERMT3 | c.1557+32_1557+33del (n.1557+32_1557+33del) n.2755_2756del c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del) c.1545+32_1545+33del (n.1545+32_1545+33del) c.234+32_234+33del (n.234+32_234+33del) n.1849+32_1849+33del c.*740+32_*740+33del (n.*740+32_*740+33del) n.1791+32_1791+33del c.*950+32_*950+33del (n.*950+32_*950+33del) n.1345_1346del c.*774+32_*774+33del (n.*774+32_*774+33del) c.*875+32_*875+33del (n.*875+32_*875+33del) n.3197+32_3197+33del n.2891+32_2891+33del n.1741_1742del c.*841+32_*841+33del (n.*841+32_*841+33del) n.1792_1793del c.1566+32_1566+33del (n.1566+32_1566+33del) c.*1059+32_*1059+33del (n.*1059+32_*1059+33del) n.5520+32_5520+33del c.1410+32_1410+33del (n.1410+32_1410+33del) c.1312-315_1312-314del (n.1312-315_1312-314del) n.2068+32_2068+33del c.*334+32_*334+33del (n.*334+32_*334+33del) n.1405+32_1405+33del n.1593+32_1593+33del n.1113+32_1113+33del c.1539+32_1539+33del (n.1539+32_1539+33del) c.1413+32_1413+33del c.233+32_233+33del (n.233+32_233+33del) c.1017+32_1017+33del (n.1017+32_1017+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220700_64220703delinsATAG | CA1978639350 | FERMT3 | c.1557+31_1557+34delinsATAG (n.1557+31_1557+34delinsATAG) n.2754_2757delinsATAG c.1005+31_1005+34delinsATAG (n.1005+31_1005+34delinsATAG) c.1545+31_1545+34delinsATAG (n.1545+31_1545+34delinsATAG) c.234+31_234+34delinsATAG (n.234+31_234+34delinsATAG) n.1849+31_1849+34delinsATAG c.*740+31_*740+34delinsATAG (n.*740+31_*740+34delinsATAG) n.1791+31_1791+34delinsATAG c.*950+31_*950+34delinsATAG (n.*950+31_*950+34delinsATAG) n.1344_1347delinsATAG c.*774+31_*774+34delinsATAG (n.*774+31_*774+34delinsATAG) c.*875+31_*875+34delinsATAG (n.*875+31_*875+34delinsATAG) n.3197+31_3197+34delinsATAG n.2891+31_2891+34delinsATAG n.1740_1743delinsATAG c.*841+31_*841+34delinsATAG (n.*841+31_*841+34delinsATAG) n.1791_1794delinsATAG c.1566+31_1566+34delinsATAG (n.1566+31_1566+34delinsATAG) c.*1059+31_*1059+34delinsATAG (n.*1059+31_*1059+34delinsATAG) n.5520+31_5520+34delinsATAG c.1410+31_1410+34delinsATAG (n.1410+31_1410+34delinsATAG) c.1312-316_1312-313delinsATAG (n.1312-316_1312-313delinsATAG) n.2068+31_2068+34delinsATAG c.*334+31_*334+34delinsATAG (n.*334+31_*334+34delinsATAG) n.1405+31_1405+34delinsATAG n.1593+31_1593+34delinsATAG n.1113+31_1113+34delinsATAG c.1539+31_1539+34delinsATAG (n.1539+31_1539+34delinsATAG) c.1413+31_1413+34delinsATAG c.233+31_233+34delinsATAG (n.233+31_233+34delinsATAG) c.1017+31_1017+34delinsATAG (n.1017+31_1017+34delinsATAG) | |
11 | g.64220701T>C | CA6069204 | FERMT3 | c.1557+32T>C (n.1557+32T>C) n.2755T>C c.1005+32T>C (n.1005+32T>C) c.1545+32T>C (n.1545+32T>C) c.234+32T>C (n.234+32T>C) n.1849+32T>C c.*740+32T>C (n.*740+32T>C) n.1791+32T>C c.*950+32T>C (n.*950+32T>C) n.1345T>C c.*774+32T>C (n.*774+32T>C) c.*875+32T>C (n.*875+32T>C) n.3197+32T>C n.2891+32T>C n.1741T>C c.*841+32T>C (n.*841+32T>C) n.1792T>C c.1566+32T>C (n.1566+32T>C) c.*1059+32T>C (n.*1059+32T>C) n.5520+32T>C c.1410+32T>C (n.1410+32T>C) c.1312-315T>C (n.1312-315T>C) n.2068+32T>C c.*334+32T>C (n.*334+32T>C) n.1405+32T>C n.1593+32T>C n.1113+32T>C c.1539+32T>C (n.1539+32T>C) c.1413+32T>C c.233+32T>C (n.233+32T>C) c.1017+32T>C (n.1017+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220701T= | CA1978639353 | FERMT3 | c.1557+32T= (n.1557+32T=) n.2755T= c.1005+32T= (n.1005+32T=) c.1545+32T= (n.1545+32T=) c.234+32T= (n.234+32T=) n.1849+32T= c.*740+32T= (n.*740+32T=) n.1791+32T= c.*950+32T= (n.*950+32T=) n.1345T= c.*774+32T= (n.*774+32T=) c.*875+32T= (n.*875+32T=) n.3197+32T= n.2891+32T= n.1741T= c.*841+32T= (n.*841+32T=) n.1792T= c.1566+32T= (n.1566+32T=) c.*1059+32T= (n.*1059+32T=) n.5520+32T= c.1410+32T= (n.1410+32T=) c.1312-315T= (n.1312-315T=) n.2068+32T= c.*334+32T= (n.*334+32T=) n.1405+32T= n.1593+32T= n.1113+32T= c.1539+32T= (n.1539+32T=) c.1413+32T= c.233+32T= (n.233+32T=) c.1017+32T= (n.1017+32T=) | |
11 | g.64220702_64220704del | CA599800755 | FERMT3 | c.1557+33_1557+35del (n.1557+33_1557+35del) n.2756_2758del c.1005+33_1005+35del (n.1005+33_1005+35del) c.1545+33_1545+35del (n.1545+33_1545+35del) c.234+33_234+35del (n.234+33_234+35del) n.1849+33_1849+35del c.*740+33_*740+35del (n.*740+33_*740+35del) n.1791+33_1791+35del c.*950+33_*950+35del (n.*950+33_*950+35del) n.1346_1348del c.*774+33_*774+35del (n.*774+33_*774+35del) c.*875+33_*875+35del (n.*875+33_*875+35del) n.3197+33_3197+35del n.2891+33_2891+35del n.1742_1744del c.*841+33_*841+35del (n.*841+33_*841+35del) n.1793_1795del c.1566+33_1566+35del (n.1566+33_1566+35del) c.*1059+33_*1059+35del (n.*1059+33_*1059+35del) n.5520+33_5520+35del c.1410+33_1410+35del (n.1410+33_1410+35del) c.1312-314_1312-312del (n.1312-314_1312-312del) n.2068+33_2068+35del c.*334+33_*334+35del (n.*334+33_*334+35del) n.1405+33_1405+35del n.1593+33_1593+35del n.1113+33_1113+35del c.1539+33_1539+35del (n.1539+33_1539+35del) c.1413+33_1413+35del c.233+33_233+35del (n.233+33_233+35del) c.1017+33_1017+35del (n.1017+33_1017+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220703G>A | CA1978639356 | FERMT3 | c.1557+34G>A (n.1557+34G>A) n.2757G>A c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.1545+34G>A (n.1545+34G>A) c.234+34G>A (n.234+34G>A) n.1849+34G>A c.*740+34G>A (n.*740+34G>A) n.1791+34G>A c.*950+34G>A (n.*950+34G>A) n.1347G>A c.*774+34G>A (n.*774+34G>A) c.*875+34G>A (n.*875+34G>A) n.3197+34G>A n.2891+34G>A n.1743G>A c.*841+34G>A (n.*841+34G>A) n.1794G>A c.1566+34G>A (n.1566+34G>A) c.*1059+34G>A (n.*1059+34G>A) n.5520+34G>A c.1410+34G>A (n.1410+34G>A) c.1312-313G>A (n.1312-313G>A) n.2068+34G>A c.*334+34G>A (n.*334+34G>A) n.1405+34G>A n.1593+34G>A n.1113+34G>A c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) c.1413+34G>A c.233+34G>A (n.233+34G>A) c.1017+34G>A (n.1017+34G>A) | dbSNP |
11 | g.64220703G= | CA1978639355 | FERMT3 | c.1557+34G= (n.1557+34G=) n.2757G= c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.1545+34G= (n.1545+34G=) c.234+34G= (n.234+34G=) n.1849+34G= c.*740+34G= (n.*740+34G=) n.1791+34G= c.*950+34G= (n.*950+34G=) n.1347G= c.*774+34G= (n.*774+34G=) c.*875+34G= (n.*875+34G=) n.3197+34G= n.2891+34G= n.1743G= c.*841+34G= (n.*841+34G=) n.1794G= c.1566+34G= (n.1566+34G=) c.*1059+34G= (n.*1059+34G=) n.5520+34G= c.1410+34G= (n.1410+34G=) c.1312-313G= (n.1312-313G=) n.2068+34G= c.*334+34G= (n.*334+34G=) n.1405+34G= n.1593+34G= n.1113+34G= c.1539+34G= (n.1539+34G=) c.1413+34G= c.233+34G= (n.233+34G=) c.1017+34G= (n.1017+34G=) | |
11 | g.64220703G>T | CA2565323762 | FERMT3 | c.1557+34G>T (n.1557+34G>T) n.2757G>T c.1005+34G>T (n.1005+34G>T) c.1545+34G>T (n.1545+34G>T) c.234+34G>T (n.234+34G>T) n.1849+34G>T c.*740+34G>T (n.*740+34G>T) n.1791+34G>T c.*950+34G>T (n.*950+34G>T) n.1347G>T c.*774+34G>T (n.*774+34G>T) c.*875+34G>T (n.*875+34G>T) n.3197+34G>T n.2891+34G>T n.1743G>T c.*841+34G>T (n.*841+34G>T) n.1794G>T c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.*1059+34G>T (n.*1059+34G>T) n.5520+34G>T c.1410+34G>T (n.1410+34G>T) c.1312-313G>T (n.1312-313G>T) n.2068+34G>T c.*334+34G>T (n.*334+34G>T) n.1405+34G>T n.1593+34G>T n.1113+34G>T c.1539+34G>T (n.1539+34G>T) c.1413+34G>T c.233+34G>T (n.233+34G>T) c.1017+34G>T (n.1017+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220709A>T | CA2574859389 | FERMT3 | c.1557+40A>T (n.1557+40A>T) n.2763A>T c.1005+40A>T (n.1005+40A>T) c.1545+40A>T (n.1545+40A>T) c.234+40A>T (n.234+40A>T) n.1849+40A>T c.*740+40A>T (n.*740+40A>T) n.1791+40A>T c.*950+40A>T (n.*950+40A>T) n.1353A>T c.*774+40A>T (n.*774+40A>T) c.*875+40A>T (n.*875+40A>T) n.3197+40A>T n.2891+40A>T n.1749A>T c.*841+40A>T (n.*841+40A>T) n.1800A>T c.1566+40A>T (n.1566+40A>T) c.*1060-33A>T (n.*1060-33A>T) n.5520+40A>T c.1410+40A>T (n.1410+40A>T) c.1312-307A>T (n.1312-307A>T) n.2068+40A>T c.*334+40A>T (n.*334+40A>T) n.1405+40A>T n.1593+40A>T n.1113+40A>T c.1539+40A>T (n.1539+40A>T) c.1413+40A>T c.233+40A>T (n.233+40A>T) c.1017+40A>T (n.1017+40A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220710C= | CA1978639362 | FERMT3 | c.1557+41C= (n.1557+41C=) n.2764C= c.1005+41C= (n.1005+41C=) c.1545+41C= (n.1545+41C=) c.234+41C= (n.234+41C=) n.1849+41C= c.*740+41C= (n.*740+41C=) n.1791+41C= c.*950+41C= (n.*950+41C=) n.1354C= c.*774+41C= (n.*774+41C=) c.*875+41C= (n.*875+41C=) n.3197+41C= n.2891+41C= n.1750C= c.*841+41C= (n.*841+41C=) n.1801C= c.1566+41C= (n.1566+41C=) c.*1060-32C= (n.*1060-32C=) n.5520+41C= c.1410+41C= (n.1410+41C=) c.1312-306C= (n.1312-306C=) n.2068+41C= c.*334+41C= (n.*334+41C=) n.1405+41C= n.1593+41C= n.1113+41C= c.1539+41C= (n.1539+41C=) c.1413+41C= c.233+41C= (n.233+41C=) c.1017+41C= (n.1017+41C=) | |
11 | g.64220710C>G | CA599800756 | FERMT3 | c.1557+41C>G (n.1557+41C>G) n.2764C>G c.1005+41C>G (n.1005+41C>G) c.1545+41C>G (n.1545+41C>G) c.234+41C>G (n.234+41C>G) n.1849+41C>G c.*740+41C>G (n.*740+41C>G) n.1791+41C>G c.*950+41C>G (n.*950+41C>G) n.1354C>G c.*774+41C>G (n.*774+41C>G) c.*875+41C>G (n.*875+41C>G) n.3197+41C>G n.2891+41C>G n.1750C>G c.*841+41C>G (n.*841+41C>G) n.1801C>G c.1566+41C>G (n.1566+41C>G) c.*1060-32C>G (n.*1060-32C>G) n.5520+41C>G c.1410+41C>G (n.1410+41C>G) c.1312-306C>G (n.1312-306C>G) n.2068+41C>G c.*334+41C>G (n.*334+41C>G) n.1405+41C>G n.1593+41C>G n.1113+41C>G c.1539+41C>G (n.1539+41C>G) c.1413+41C>G c.233+41C>G (n.233+41C>G) c.1017+41C>G (n.1017+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220711C>A | CA6069205 | FERMT3 | c.1557+42C>A (n.1557+42C>A) n.2765C>A c.1005+42C>A (n.1005+42C>A) c.1545+42C>A (n.1545+42C>A) c.234+42C>A (n.234+42C>A) n.1849+42C>A c.*740+42C>A (n.*740+42C>A) n.1791+42C>A c.*950+42C>A (n.*950+42C>A) n.1355C>A c.*774+42C>A (n.*774+42C>A) c.*875+42C>A (n.*875+42C>A) n.3197+42C>A n.2891+42C>A n.1751C>A c.*841+42C>A (n.*841+42C>A) n.1802C>A c.1566+42C>A (n.1566+42C>A) c.*1060-31C>A (n.*1060-31C>A) n.5520+42C>A c.1410+42C>A (n.1410+42C>A) c.1312-305C>A (n.1312-305C>A) n.2068+42C>A c.*334+42C>A (n.*334+42C>A) n.1405+42C>A n.1593+42C>A n.1113+42C>A c.1539+42C>A (n.1539+42C>A) c.1413+42C>A c.233+42C>A (n.233+42C>A) c.1017+42C>A (n.1017+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220711C= | CA1978639367 | FERMT3 | c.1557+42C= (n.1557+42C=) n.2765C= c.1005+42C= (n.1005+42C=) c.1545+42C= (n.1545+42C=) c.234+42C= (n.234+42C=) n.1849+42C= c.*740+42C= (n.*740+42C=) n.1791+42C= c.*950+42C= (n.*950+42C=) n.1355C= c.*774+42C= (n.*774+42C=) c.*875+42C= (n.*875+42C=) n.3197+42C= n.2891+42C= n.1751C= c.*841+42C= (n.*841+42C=) n.1802C= c.1566+42C= (n.1566+42C=) c.*1060-31C= (n.*1060-31C=) n.5520+42C= c.1410+42C= (n.1410+42C=) c.1312-305C= (n.1312-305C=) n.2068+42C= c.*334+42C= (n.*334+42C=) n.1405+42C= n.1593+42C= n.1113+42C= c.1539+42C= (n.1539+42C=) c.1413+42C= c.233+42C= (n.233+42C=) c.1017+42C= (n.1017+42C=) | |
11 | g.64220711C>T | CA599800757 | FERMT3 | c.1557+42C>T (n.1557+42C>T) n.2765C>T c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) c.1545+42C>T (n.1545+42C>T) c.234+42C>T (n.234+42C>T) n.1849+42C>T c.*740+42C>T (n.*740+42C>T) n.1791+42C>T c.*950+42C>T (n.*950+42C>T) n.1355C>T c.*774+42C>T (n.*774+42C>T) c.*875+42C>T (n.*875+42C>T) n.3197+42C>T n.2891+42C>T n.1751C>T c.*841+42C>T (n.*841+42C>T) n.1802C>T c.1566+42C>T (n.1566+42C>T) c.*1060-31C>T (n.*1060-31C>T) n.5520+42C>T c.1410+42C>T (n.1410+42C>T) c.1312-305C>T (n.1312-305C>T) n.2068+42C>T c.*334+42C>T (n.*334+42C>T) n.1405+42C>T n.1593+42C>T n.1113+42C>T c.1539+42C>T (n.1539+42C>T) c.1413+42C>T c.233+42C>T (n.233+42C>T) c.1017+42C>T (n.1017+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220712C>A | CA2574859390 | FERMT3 | c.1557+43C>A (n.1557+43C>A) n.2766C>A c.1005+43C>A (n.1005+43C>A) c.1545+43C>A (n.1545+43C>A) c.234+43C>A (n.234+43C>A) n.1849+43C>A c.*740+43C>A (n.*740+43C>A) n.1791+43C>A c.*950+43C>A (n.*950+43C>A) n.1356C>A c.*774+43C>A (n.*774+43C>A) c.*875+43C>A (n.*875+43C>A) n.3197+43C>A n.2891+43C>A n.1752C>A c.*841+43C>A (n.*841+43C>A) n.1803C>A c.1566+43C>A (n.1566+43C>A) c.*1060-30C>A (n.*1060-30C>A) n.5520+43C>A c.1410+43C>A (n.1410+43C>A) c.1312-304C>A (n.1312-304C>A) n.2068+43C>A c.*334+43C>A (n.*334+43C>A) n.1405+43C>A n.1593+43C>A n.1113+43C>A c.1539+43C>A (n.1539+43C>A) c.1413+43C>A c.233+43C>A (n.233+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220713A= | CA1978639369 | FERMT3 | c.1557+44A= (n.1557+44A=) n.2767A= c.1005+44A= (n.1005+44A=) c.1545+44A= (n.1545+44A=) c.234+44A= (n.234+44A=) n.1849+44A= c.*740+44A= (n.*740+44A=) n.1791+44A= c.*950+44A= (n.*950+44A=) n.1357A= c.*774+44A= (n.*774+44A=) c.*875+44A= (n.*875+44A=) n.3197+44A= n.2891+44A= n.1753A= c.*841+44A= (n.*841+44A=) n.1804A= c.1566+44A= (n.1566+44A=) c.*1060-29A= (n.*1060-29A=) n.5520+44A= c.1410+44A= (n.1410+44A=) c.1312-303A= (n.1312-303A=) n.2068+44A= c.*334+44A= (n.*334+44A=) n.1405+44A= n.1593+44A= n.1113+44A= c.1539+44A= (n.1539+44A=) c.1413+44A= c.233+44A= (n.233+44A=) c.1017+44A= (n.1017+44A=) | |
11 | g.64220713A>C | CA223846223 | FERMT3 | c.1557+44A>C (n.1557+44A>C) n.2767A>C c.1005+44A>C (n.1005+44A>C) c.1545+44A>C (n.1545+44A>C) c.234+44A>C (n.234+44A>C) n.1849+44A>C c.*740+44A>C (n.*740+44A>C) n.1791+44A>C c.*950+44A>C (n.*950+44A>C) n.1357A>C c.*774+44A>C (n.*774+44A>C) c.*875+44A>C (n.*875+44A>C) n.3197+44A>C n.2891+44A>C n.1753A>C c.*841+44A>C (n.*841+44A>C) n.1804A>C c.1566+44A>C (n.1566+44A>C) c.*1060-29A>C (n.*1060-29A>C) n.5520+44A>C c.1410+44A>C (n.1410+44A>C) c.1312-303A>C (n.1312-303A>C) n.2068+44A>C c.*334+44A>C (n.*334+44A>C) n.1405+44A>C n.1593+44A>C n.1113+44A>C c.1539+44A>C (n.1539+44A>C) c.1413+44A>C c.233+44A>C (n.233+44A>C) c.1017+44A>C (n.1017+44A>C) | dbSNP |
11 | g.64220714G>C | CA2614111188 | FERMT3 | c.1557+45G>C (n.1557+45G>C) n.2768G>C c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) c.1545+45G>C (n.1545+45G>C) c.234+45G>C (n.234+45G>C) n.1849+45G>C c.*740+45G>C (n.*740+45G>C) n.1791+45G>C c.*950+45G>C (n.*950+45G>C) n.1358G>C c.*774+45G>C (n.*774+45G>C) c.*875+45G>C (n.*875+45G>C) n.3197+45G>C n.2891+45G>C n.1754G>C c.*841+45G>C (n.*841+45G>C) n.1805G>C c.1566+45G>C (n.1566+45G>C) c.*1060-28G>C (n.*1060-28G>C) n.5520+45G>C c.1410+45G>C (n.1410+45G>C) c.1312-302G>C (n.1312-302G>C) n.2068+45G>C c.*334+45G>C (n.*334+45G>C) n.1405+45G>C n.1593+45G>C n.1113+45G>C c.1539+45G>C (n.1539+45G>C) c.1413+45G>C c.233+45G>C (n.233+45G>C) c.1017+45G>C (n.1017+45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220714_64220715insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG | CA2614111187 | FERMT3 | c.1557+45_1557+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1557+45_1557+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.2768_2769insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1005+45_1005+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1005+45_1005+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1545+45_1545+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1545+45_1545+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.234+45_234+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.234+45_234+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1849+45_1849+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*740+45_*740+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*740+45_*740+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1791+45_1791+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*950+45_*950+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*950+45_*950+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1358_1359insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*774+45_*774+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*774+45_*774+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.*875+45_*875+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*875+45_*875+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.3197+45_3197+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.2891+45_2891+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1754_1755insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*841+45_*841+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*841+45_*841+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1805_1806insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1566+45_1566+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1566+45_1566+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.*1060-28_*1060-27insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*1060-28_*1060-27insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.5520+45_5520+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1410+45_1410+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1410+45_1410+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1312-302_1312-301insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1312-302_1312-301insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.2068+45_2068+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*334+45_*334+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*334+45_*334+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1405+45_1405+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1593+45_1593+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1113+45_1113+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1539+45_1539+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1539+45_1539+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1413+45_1413+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.233+45_233+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.233+45_233+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1017+45_1017+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1017+45_1017+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) | gnomAD v4 |
11 | g.64220717A= | CA1978639374 | FERMT3 | c.1557+48A= (n.1557+48A=) n.2771A= c.1005+48A= (n.1005+48A=) c.1545+48A= (n.1545+48A=) c.234+48A= (n.234+48A=) n.1849+48A= c.*740+48A= (n.*740+48A=) n.1791+48A= c.*950+48A= (n.*950+48A=) n.1361A= c.*774+48A= (n.*774+48A=) c.*875+48A= (n.*875+48A=) n.3197+48A= n.2891+48A= n.1757A= c.*841+48A= (n.*841+48A=) n.1808A= c.1566+48A= (n.1566+48A=) c.*1060-25A= (n.*1060-25A=) n.5520+48A= c.1410+48A= (n.1410+48A=) c.1312-299A= (n.1312-299A=) n.2068+48A= c.*334+48A= (n.*334+48A=) n.1405+48A= n.1593+48A= n.1113+48A= c.1539+48A= (n.1539+48A=) c.1413+48A= c.233+48A= (n.233+48A=) c.1017+48A= (n.1017+48A=) | |
11 | g.64220717A>G | CA599800758 | FERMT3 | c.1557+48A>G (n.1557+48A>G) n.2771A>G c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.1545+48A>G (n.1545+48A>G) c.234+48A>G (n.234+48A>G) n.1849+48A>G c.*740+48A>G (n.*740+48A>G) n.1791+48A>G c.*950+48A>G (n.*950+48A>G) n.1361A>G c.*774+48A>G (n.*774+48A>G) c.*875+48A>G (n.*875+48A>G) n.3197+48A>G n.2891+48A>G n.1757A>G c.*841+48A>G (n.*841+48A>G) n.1808A>G c.1566+48A>G (n.1566+48A>G) c.*1060-25A>G (n.*1060-25A>G) n.5520+48A>G c.1410+48A>G (n.1410+48A>G) c.1312-299A>G (n.1312-299A>G) n.2068+48A>G c.*334+48A>G (n.*334+48A>G) n.1405+48A>G n.1593+48A>G n.1113+48A>G c.1539+48A>G (n.1539+48A>G) c.1413+48A>G c.233+48A>G (n.233+48A>G) c.1017+48A>G (n.1017+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220718C>A | CA2614111190 | FERMT3 | c.1557+49C>A (n.1557+49C>A) n.2772C>A c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1545+49C>A (n.1545+49C>A) c.234+49C>A (n.234+49C>A) n.1849+49C>A c.*740+49C>A (n.*740+49C>A) n.1791+49C>A c.*950+49C>A (n.*950+49C>A) n.1362C>A c.*774+49C>A (n.*774+49C>A) c.*875+49C>A (n.*875+49C>A) n.3197+49C>A n.2891+49C>A n.1758C>A c.*841+49C>A (n.*841+49C>A) n.1809C>A c.1566+49C>A (n.1566+49C>A) c.*1060-24C>A (n.*1060-24C>A) n.5520+49C>A c.1410+49C>A (n.1410+49C>A) c.1312-298C>A (n.1312-298C>A) n.2068+49C>A c.*334+49C>A (n.*334+49C>A) n.1405+49C>A n.1593+49C>A n.1113+49C>A c.1539+49C>A (n.1539+49C>A) c.1413+49C>A c.233+49C>A (n.233+49C>A) c.1017+49C>A (n.1017+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220718C= | CA1978639378 | FERMT3 | c.1557+49C= (n.1557+49C=) n.2772C= c.1005+49C= (n.1005+49C=) c.1545+49C= (n.1545+49C=) c.234+49C= (n.234+49C=) n.1849+49C= c.*740+49C= (n.*740+49C=) n.1791+49C= c.*950+49C= (n.*950+49C=) n.1362C= c.*774+49C= (n.*774+49C=) c.*875+49C= (n.*875+49C=) n.3197+49C= n.2891+49C= n.1758C= c.*841+49C= (n.*841+49C=) n.1809C= c.1566+49C= (n.1566+49C=) c.*1060-24C= (n.*1060-24C=) n.5520+49C= c.1410+49C= (n.1410+49C=) c.1312-298C= (n.1312-298C=) n.2068+49C= c.*334+49C= (n.*334+49C=) n.1405+49C= n.1593+49C= n.1113+49C= c.1539+49C= (n.1539+49C=) c.1413+49C= c.233+49C= (n.233+49C=) c.1017+49C= (n.1017+49C=) | |
11 | g.64220718C>T | CA599800759 | FERMT3 | c.1557+49C>T (n.1557+49C>T) n.2772C>T c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.1545+49C>T (n.1545+49C>T) c.234+49C>T (n.234+49C>T) n.1849+49C>T c.*740+49C>T (n.*740+49C>T) n.1791+49C>T c.*950+49C>T (n.*950+49C>T) n.1362C>T c.*774+49C>T (n.*774+49C>T) c.*875+49C>T (n.*875+49C>T) n.3197+49C>T n.2891+49C>T n.1758C>T c.*841+49C>T (n.*841+49C>T) n.1809C>T c.1566+49C>T (n.1566+49C>T) c.*1060-24C>T (n.*1060-24C>T) n.5520+49C>T c.1410+49C>T (n.1410+49C>T) c.1312-298C>T (n.1312-298C>T) n.2068+49C>T c.*334+49C>T (n.*334+49C>T) n.1405+49C>T n.1593+49C>T n.1113+49C>T c.1539+49C>T (n.1539+49C>T) c.1413+49C>T c.233+49C>T (n.233+49C>T) c.1017+49C>T (n.1017+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220719del | CA2614111189 | FERMT3 | c.1557+50del (n.1557+50del) n.2773del c.1005+50del (n.1005+50del) c.1545+50del (n.1545+50del) c.234+50del (n.234+50del) n.1849+50del c.*740+50del (n.*740+50del) n.1791+50del c.*950+50del (n.*950+50del) n.1363del c.*774+50del (n.*774+50del) c.*875+50del (n.*875+50del) n.3197+50del n.2891+50del n.1759del c.*841+50del (n.*841+50del) n.1810del c.1566+50del (n.1566+50del) c.*1060-23del (n.*1060-23del) n.5520+50del c.1410+50del (n.1410+50del) c.1312-297del (n.1312-297del) n.2068+50del c.*334+50del (n.*334+50del) n.1405+50del n.1593+50del n.1113+50del c.1539+50del (n.1539+50del) c.1413+50del c.233+50del (n.233+50del) c.1017+50del (n.1017+50del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220719C>A | CA2574859391 | FERMT3 | c.1557+50C>A (n.1557+50C>A) n.2773C>A c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.1545+50C>A (n.1545+50C>A) c.234+50C>A (n.234+50C>A) n.1849+50C>A c.*740+50C>A (n.*740+50C>A) n.1791+50C>A c.*950+50C>A (n.*950+50C>A) n.1363C>A c.*774+50C>A (n.*774+50C>A) c.*875+50C>A (n.*875+50C>A) n.3197+50C>A n.2891+50C>A n.1759C>A c.*841+50C>A (n.*841+50C>A) n.1810C>A c.1566+50C>A (n.1566+50C>A) c.*1060-23C>A (n.*1060-23C>A) n.5520+50C>A c.1410+50C>A (n.1410+50C>A) c.1312-297C>A (n.1312-297C>A) n.2068+50C>A c.*334+50C>A (n.*334+50C>A) n.1405+50C>A n.1593+50C>A n.1113+50C>A c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) c.1413+50C>A c.233+50C>A (n.233+50C>A) c.1017+50C>A (n.1017+50C>A) | |
11 | g.64220719C= | CA1978639381 | FERMT3 | c.1557+50C= (n.1557+50C=) n.2773C= c.1005+50C= (n.1005+50C=) c.1545+50C= (n.1545+50C=) c.234+50C= (n.234+50C=) n.1849+50C= c.*740+50C= (n.*740+50C=) n.1791+50C= c.*950+50C= (n.*950+50C=) n.1363C= c.*774+50C= (n.*774+50C=) c.*875+50C= (n.*875+50C=) n.3197+50C= n.2891+50C= n.1759C= c.*841+50C= (n.*841+50C=) n.1810C= c.1566+50C= (n.1566+50C=) c.*1060-23C= (n.*1060-23C=) n.5520+50C= c.1410+50C= (n.1410+50C=) c.1312-297C= (n.1312-297C=) n.2068+50C= c.*334+50C= (n.*334+50C=) n.1405+50C= n.1593+50C= n.1113+50C= c.1539+50C= (n.1539+50C=) c.1413+50C= c.233+50C= (n.233+50C=) c.1017+50C= (n.1017+50C=) | |
11 | g.64220719C>T | CA6069206 | FERMT3 | c.1557+50C>T (n.1557+50C>T) n.2773C>T c.1005+50C>T (n.1005+50C>T) c.1545+50C>T (n.1545+50C>T) c.234+50C>T (n.234+50C>T) n.1849+50C>T c.*740+50C>T (n.*740+50C>T) n.1791+50C>T c.*950+50C>T (n.*950+50C>T) n.1363C>T c.*774+50C>T (n.*774+50C>T) c.*875+50C>T (n.*875+50C>T) n.3197+50C>T n.2891+50C>T n.1759C>T c.*841+50C>T (n.*841+50C>T) n.1810C>T c.1566+50C>T (n.1566+50C>T) c.*1060-23C>T (n.*1060-23C>T) n.5520+50C>T c.1410+50C>T (n.1410+50C>T) c.1312-297C>T (n.1312-297C>T) n.2068+50C>T c.*334+50C>T (n.*334+50C>T) n.1405+50C>T n.1593+50C>T n.1113+50C>T c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) c.1413+50C>T c.233+50C>T (n.233+50C>T) c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220720T>C | CA2574859392 | FERMT3 | c.1557+51T>C (n.1557+51T>C) n.2774T>C c.1005+51T>C (n.1005+51T>C) c.1545+51T>C (n.1545+51T>C) c.234+51T>C (n.234+51T>C) n.1849+51T>C c.*740+51T>C (n.*740+51T>C) n.1791+51T>C c.*950+51T>C (n.*950+51T>C) n.1364T>C c.*774+51T>C (n.*774+51T>C) c.*875+51T>C (n.*875+51T>C) n.3197+51T>C n.2891+51T>C n.1760T>C c.*841+51T>C (n.*841+51T>C) n.1811T>C c.1566+51T>C (n.1566+51T>C) c.*1060-22T>C (n.*1060-22T>C) n.5520+51T>C c.1410+51T>C (n.1410+51T>C) c.1312-296T>C (n.1312-296T>C) n.2068+51T>C c.*334+51T>C (n.*334+51T>C) n.1405+51T>C n.1593+51T>C n.1113+51T>C c.1539+51T>C (n.1539+51T>C) c.1413+51T>C c.233+51T>C (n.233+51T>C) c.1017+51T>C (n.1017+51T>C) | |
11 | g.64220720T>G | CA2614111191 | FERMT3 | c.1557+51T>G (n.1557+51T>G) n.2774T>G c.1005+51T>G (n.1005+51T>G) c.1545+51T>G (n.1545+51T>G) c.234+51T>G (n.234+51T>G) n.1849+51T>G c.*740+51T>G (n.*740+51T>G) n.1791+51T>G c.*950+51T>G (n.*950+51T>G) n.1364T>G c.*774+51T>G (n.*774+51T>G) c.*875+51T>G (n.*875+51T>G) n.3197+51T>G n.2891+51T>G n.1760T>G c.*841+51T>G (n.*841+51T>G) n.1811T>G c.1566+51T>G (n.1566+51T>G) c.*1060-22T>G (n.*1060-22T>G) n.5520+51T>G c.1410+51T>G (n.1410+51T>G) c.1312-296T>G (n.1312-296T>G) n.2068+51T>G c.*334+51T>G (n.*334+51T>G) n.1405+51T>G n.1593+51T>G n.1113+51T>G c.1539+51T>G (n.1539+51T>G) c.1413+51T>G c.233+51T>G (n.233+51T>G) c.1017+51T>G (n.1017+51T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220721C>T | CA2614111192 | FERMT3 | c.1557+52C>T (n.1557+52C>T) n.2775C>T c.1005+52C>T (n.1005+52C>T) c.1545+52C>T (n.1545+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) n.1849+52C>T c.*740+52C>T (n.*740+52C>T) n.1791+52C>T c.*950+52C>T (n.*950+52C>T) n.1365C>T c.*774+52C>T (n.*774+52C>T) c.*875+52C>T (n.*875+52C>T) n.3197+52C>T n.2891+52C>T n.1761C>T c.*841+52C>T (n.*841+52C>T) n.1812C>T c.1566+52C>T (n.1566+52C>T) c.*1060-21C>T (n.*1060-21C>T) n.5520+52C>T c.1410+52C>T (n.1410+52C>T) c.1312-295C>T (n.1312-295C>T) n.2068+52C>T c.*334+52C>T (n.*334+52C>T) n.1405+52C>T n.1593+52C>T n.1113+52C>T c.1539+52C>T (n.1539+52C>T) c.1413+52C>T c.233+52C>T (n.233+52C>T) c.1017+52C>T (n.1017+52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220723G>A | CA2574859393 | FERMT3 | c.1557+54G>A (n.1557+54G>A) n.2777G>A c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.1545+54G>A (n.1545+54G>A) c.234+54G>A (n.234+54G>A) n.1849+54G>A c.*740+54G>A (n.*740+54G>A) n.1791+54G>A c.*950+54G>A (n.*950+54G>A) n.1367G>A c.*774+54G>A (n.*774+54G>A) c.*875+54G>A (n.*875+54G>A) n.3197+54G>A n.2891+54G>A n.1763G>A c.*841+54G>A (n.*841+54G>A) n.1814G>A c.1566+54G>A (n.1566+54G>A) c.*1060-19G>A (n.*1060-19G>A) n.5520+54G>A c.1410+54G>A (n.1410+54G>A) c.1312-293G>A (n.1312-293G>A) n.2068+54G>A c.*334+54G>A (n.*334+54G>A) n.1405+54G>A n.1593+54G>A n.1113+54G>A c.1539+54G>A (n.1539+54G>A) c.1413+54G>A c.233+54G>A (n.233+54G>A) c.1017+54G>A (n.1017+54G>A) | |
11 | g.64220723G>C | CA2574859394 | FERMT3 | c.1557+54G>C (n.1557+54G>C) n.2777G>C c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.1545+54G>C (n.1545+54G>C) c.234+54G>C (n.234+54G>C) n.1849+54G>C c.*740+54G>C (n.*740+54G>C) n.1791+54G>C c.*950+54G>C (n.*950+54G>C) n.1367G>C c.*774+54G>C (n.*774+54G>C) c.*875+54G>C (n.*875+54G>C) n.3197+54G>C n.2891+54G>C n.1763G>C c.*841+54G>C (n.*841+54G>C) n.1814G>C c.1566+54G>C (n.1566+54G>C) c.*1060-19G>C (n.*1060-19G>C) n.5520+54G>C c.1410+54G>C (n.1410+54G>C) c.1312-293G>C (n.1312-293G>C) n.2068+54G>C c.*334+54G>C (n.*334+54G>C) n.1405+54G>C n.1593+54G>C n.1113+54G>C c.1539+54G>C (n.1539+54G>C) c.1413+54G>C c.233+54G>C (n.233+54G>C) c.1017+54G>C (n.1017+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220725C>A | CA2614111193 | FERMT3 | c.1557+56C>A (n.1557+56C>A) n.2779C>A c.1005+56C>A (n.1005+56C>A) c.1545+56C>A (n.1545+56C>A) c.234+56C>A (n.234+56C>A) n.1849+56C>A c.*740+56C>A (n.*740+56C>A) n.1791+56C>A c.*950+56C>A (n.*950+56C>A) n.1369C>A c.*774+56C>A (n.*774+56C>A) c.*875+56C>A (n.*875+56C>A) n.3197+56C>A n.2891+56C>A n.1765C>A c.*841+56C>A (n.*841+56C>A) n.1816C>A c.1566+56C>A (n.1566+56C>A) c.*1060-17C>A (n.*1060-17C>A) n.5520+56C>A c.1410+56C>A (n.1410+56C>A) c.1312-291C>A (n.1312-291C>A) n.2068+56C>A c.*334+56C>A (n.*334+56C>A) n.1405+56C>A n.1593+56C>A n.1113+56C>A c.1539+56C>A (n.1539+56C>A) c.1413+56C>A c.233+56C>A (n.233+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220725C= | CA1978639384 | FERMT3 | c.1557+56C= (n.1557+56C=) n.2779C= c.1005+56C= (n.1005+56C=) c.1545+56C= (n.1545+56C=) c.234+56C= (n.234+56C=) n.1849+56C= c.*740+56C= (n.*740+56C=) n.1791+56C= c.*950+56C= (n.*950+56C=) n.1369C= c.*774+56C= (n.*774+56C=) c.*875+56C= (n.*875+56C=) n.3197+56C= n.2891+56C= n.1765C= c.*841+56C= (n.*841+56C=) n.1816C= c.1566+56C= (n.1566+56C=) c.*1060-17C= (n.*1060-17C=) n.5520+56C= c.1410+56C= (n.1410+56C=) c.1312-291C= (n.1312-291C=) n.2068+56C= c.*334+56C= (n.*334+56C=) n.1405+56C= n.1593+56C= n.1113+56C= c.1539+56C= (n.1539+56C=) c.1413+56C= c.233+56C= (n.233+56C=) c.1017+56C= (n.1017+56C=) | |
11 | g.64220725C>T | CA1978639385 | FERMT3 | c.1557+56C>T (n.1557+56C>T) n.2779C>T c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.1545+56C>T (n.1545+56C>T) c.234+56C>T (n.234+56C>T) n.1849+56C>T c.*740+56C>T (n.*740+56C>T) n.1791+56C>T c.*950+56C>T (n.*950+56C>T) n.1369C>T c.*774+56C>T (n.*774+56C>T) c.*875+56C>T (n.*875+56C>T) n.3197+56C>T n.2891+56C>T n.1765C>T c.*841+56C>T (n.*841+56C>T) n.1816C>T c.1566+56C>T (n.1566+56C>T) c.*1060-17C>T (n.*1060-17C>T) n.5520+56C>T c.1410+56C>T (n.1410+56C>T) c.1312-291C>T (n.1312-291C>T) n.2068+56C>T c.*334+56C>T (n.*334+56C>T) n.1405+56C>T n.1593+56C>T n.1113+56C>T c.1539+56C>T (n.1539+56C>T) c.1413+56C>T c.233+56C>T (n.233+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220727C>A | CA2574859395 | FERMT3 | c.1557+58C>A (n.1557+58C>A) n.2781C>A c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) c.1545+58C>A (n.1545+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) n.1849+58C>A c.*740+58C>A (n.*740+58C>A) n.1791+58C>A c.*950+58C>A (n.*950+58C>A) n.1371C>A c.*774+58C>A (n.*774+58C>A) c.*875+58C>A (n.*875+58C>A) n.3197+58C>A n.2891+58C>A n.1767C>A c.*841+58C>A (n.*841+58C>A) n.1818C>A c.1566+58C>A (n.1566+58C>A) c.*1060-15C>A (n.*1060-15C>A) n.5520+58C>A c.1410+58C>A (n.1410+58C>A) c.1312-289C>A (n.1312-289C>A) n.2068+58C>A c.*334+58C>A (n.*334+58C>A) n.1405+58C>A n.1593+58C>A n.1113+58C>A c.1539+58C>A (n.1539+58C>A) c.1413+58C>A c.233+58C>A (n.233+58C>A) c.1017+58C>A (n.1017+58C>A) | |
11 | g.64220727C= | CA1978639389 | FERMT3 | c.1557+58C= (n.1557+58C=) n.2781C= c.1005+58C= (n.1005+58C=) c.1545+58C= (n.1545+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) n.1849+58C= c.*740+58C= (n.*740+58C=) n.1791+58C= c.*950+58C= (n.*950+58C=) n.1371C= c.*774+58C= (n.*774+58C=) c.*875+58C= (n.*875+58C=) n.3197+58C= n.2891+58C= n.1767C= c.*841+58C= (n.*841+58C=) n.1818C= c.1566+58C= (n.1566+58C=) c.*1060-15C= (n.*1060-15C=) n.5520+58C= c.1410+58C= (n.1410+58C=) c.1312-289C= (n.1312-289C=) n.2068+58C= c.*334+58C= (n.*334+58C=) n.1405+58C= n.1593+58C= n.1113+58C= c.1539+58C= (n.1539+58C=) c.1413+58C= c.233+58C= (n.233+58C=) c.1017+58C= (n.1017+58C=) | |
11 | g.64220727C>T | CA223846237 | FERMT3 | c.1557+58C>T (n.1557+58C>T) n.2781C>T c.1005+58C>T (n.1005+58C>T) c.1545+58C>T (n.1545+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) n.1849+58C>T c.*740+58C>T (n.*740+58C>T) n.1791+58C>T c.*950+58C>T (n.*950+58C>T) n.1371C>T c.*774+58C>T (n.*774+58C>T) c.*875+58C>T (n.*875+58C>T) n.3197+58C>T n.2891+58C>T n.1767C>T c.*841+58C>T (n.*841+58C>T) n.1818C>T c.1566+58C>T (n.1566+58C>T) c.*1060-15C>T (n.*1060-15C>T) n.5520+58C>T c.1410+58C>T (n.1410+58C>T) c.1312-289C>T (n.1312-289C>T) n.2068+58C>T c.*334+58C>T (n.*334+58C>T) n.1405+58C>T n.1593+58C>T n.1113+58C>T c.1539+58C>T (n.1539+58C>T) c.1413+58C>T c.233+58C>T (n.233+58C>T) c.1017+58C>T (n.1017+58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220728C>T | CA2574859396 | FERMT3 | c.1557+59C>T (n.1557+59C>T) n.2782C>T c.1005+59C>T (n.1005+59C>T) c.1545+59C>T (n.1545+59C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) n.1849+59C>T c.*740+59C>T (n.*740+59C>T) n.1791+59C>T c.*950+59C>T (n.*950+59C>T) n.1372C>T c.*774+59C>T (n.*774+59C>T) c.*875+59C>T (n.*875+59C>T) n.3197+59C>T n.2891+59C>T n.1768C>T c.*841+59C>T (n.*841+59C>T) n.1819C>T c.1566+59C>T (n.1566+59C>T) c.*1060-14C>T (n.*1060-14C>T) n.5520+59C>T c.1410+59C>T (n.1410+59C>T) c.1312-288C>T (n.1312-288C>T) n.2068+59C>T c.*334+59C>T (n.*334+59C>T) n.1405+59C>T n.1593+59C>T n.1113+59C>T c.1539+59C>T (n.1539+59C>T) c.1413+59C>T c.233+59C>T (n.233+59C>T) c.1017+59C>T (n.1017+59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220729_64220730delinsTG | CA1978639392 | FERMT3 | c.1557+60_1557+61delinsTG (n.1557+60_1557+61delinsTG) n.2783_2784delinsTG c.1005+60_1005+61delinsTG (n.1005+60_1005+61delinsTG) c.1545+60_1545+61delinsTG (n.1545+60_1545+61delinsTG) c.234+60_234+61delinsTG (n.234+60_234+61delinsTG) n.1849+60_1849+61delinsTG c.*740+60_*740+61delinsTG (n.*740+60_*740+61delinsTG) n.1791+60_1791+61delinsTG c.*950+60_*950+61delinsTG (n.*950+60_*950+61delinsTG) n.1373_1374delinsTG c.*774+60_*774+61delinsTG (n.*774+60_*774+61delinsTG) c.*875+60_*875+61delinsTG (n.*875+60_*875+61delinsTG) n.3197+60_3197+61delinsTG n.2891+60_2891+61delinsTG n.1769_1770delinsTG c.*841+60_*841+61delinsTG (n.*841+60_*841+61delinsTG) n.1820_1821delinsTG c.1566+60_1566+61delinsTG (n.1566+60_1566+61delinsTG) c.*1060-13_*1060-12delinsTG (n.*1060-13_*1060-12delinsTG) n.5520+60_5520+61delinsTG c.1410+60_1410+61delinsTG (n.1410+60_1410+61delinsTG) c.1312-287_1312-286delinsTG (n.1312-287_1312-286delinsTG) n.2068+60_2068+61delinsTG c.*334+60_*334+61delinsTG (n.*334+60_*334+61delinsTG) n.1405+60_1405+61delinsTG n.1593+60_1593+61delinsTG n.1113+60_1113+61delinsTG c.1539+60_1539+61delinsTG (n.1539+60_1539+61delinsTG) c.1413+60_1413+61delinsTG c.233+60_233+61delinsTG (n.233+60_233+61delinsTG) c.1017+60_1017+61delinsTG (n.1017+60_1017+61delinsTG) | |
11 | g.64220732del | CA1978639397 | FERMT3 | c.1557+63del (n.1557+63del) n.2786del c.1005+63del (n.1005+63del) c.1545+63del (n.1545+63del) c.234+63del (n.234+63del) n.1849+63del c.*740+63del (n.*740+63del) n.1791+63del c.*950+63del (n.*950+63del) n.1376del c.*774+63del (n.*774+63del) c.*875+63del (n.*875+63del) n.3197+63del n.2891+63del n.1772del c.*841+63del (n.*841+63del) n.1823del c.1566+63del (n.1566+63del) c.*1060-10del (n.*1060-10del) n.5520+63del c.1410+63del (n.1410+63del) c.1312-284del (n.1312-284del) n.2068+63del c.*334+63del (n.*334+63del) n.1405+63del n.1593+63del n.1113+63del c.1539+63del (n.1539+63del) c.1413+63del c.233+63del (n.233+63del) c.1017+63del (n.1017+63del) | dbSNP |
11 | g.64220730_64220731insTGGAGACCCAGA | CA2614111194 | FERMT3 | c.1557+61_1557+62insTGGAGACCCAGA (n.1557+61_1557+62insTGGAGACCCAGA) n.2784_2785insTGGAGACCCAGA c.1005+61_1005+62insTGGAGACCCAGA (n.1005+61_1005+62insTGGAGACCCAGA) c.1545+61_1545+62insTGGAGACCCAGA (n.1545+61_1545+62insTGGAGACCCAGA) c.234+61_234+62insTGGAGACCCAGA (n.234+61_234+62insTGGAGACCCAGA) n.1849+61_1849+62insTGGAGACCCAGA c.*740+61_*740+62insTGGAGACCCAGA (n.*740+61_*740+62insTGGAGACCCAGA) n.1791+61_1791+62insTGGAGACCCAGA c.*950+61_*950+62insTGGAGACCCAGA (n.*950+61_*950+62insTGGAGACCCAGA) n.1374_1375insTGGAGACCCAGA c.*774+61_*774+62insTGGAGACCCAGA (n.*774+61_*774+62insTGGAGACCCAGA) c.*875+61_*875+62insTGGAGACCCAGA (n.*875+61_*875+62insTGGAGACCCAGA) n.3197+61_3197+62insTGGAGACCCAGA n.2891+61_2891+62insTGGAGACCCAGA n.1770_1771insTGGAGACCCAGA c.*841+61_*841+62insTGGAGACCCAGA (n.*841+61_*841+62insTGGAGACCCAGA) n.1821_1822insTGGAGACCCAGA c.1566+61_1566+62insTGGAGACCCAGA (n.1566+61_1566+62insTGGAGACCCAGA) c.*1060-12_*1060-11insTGGAGACCCAGA (n.*1060-12_*1060-11insTGGAGACCCAGA) n.5520+61_5520+62insTGGAGACCCAGA c.1410+61_1410+62insTGGAGACCCAGA (n.1410+61_1410+62insTGGAGACCCAGA) c.1312-286_1312-285insTGGAGACCCAGA (n.1312-286_1312-285insTGGAGACCCAGA) n.2068+61_2068+62insTGGAGACCCAGA c.*334+61_*334+62insTGGAGACCCAGA (n.*334+61_*334+62insTGGAGACCCAGA) n.1405+61_1405+62insTGGAGACCCAGA n.1593+61_1593+62insTGGAGACCCAGA n.1113+61_1113+62insTGGAGACCCAGA c.1539+61_1539+62insTGGAGACCCAGA (n.1539+61_1539+62insTGGAGACCCAGA) c.1413+61_1413+62insTGGAGACCCAGA c.233+61_233+62insTGGAGACCCAGA (n.233+61_233+62insTGGAGACCCAGA) c.1017+61_1017+62insTGGAGACCCAGA (n.1017+61_1017+62insTGGAGACCCAGA) | gnomAD v4 |
11 | g.64220731G>A | CA654533936 | FERMT3 | c.1557+62G>A (n.1557+62G>A) n.2785G>A c.1005+62G>A (n.1005+62G>A) c.1545+62G>A (n.1545+62G>A) c.234+62G>A (n.234+62G>A) n.1849+62G>A c.*740+62G>A (n.*740+62G>A) n.1791+62G>A c.*950+62G>A (n.*950+62G>A) n.1375G>A c.*774+62G>A (n.*774+62G>A) c.*875+62G>A (n.*875+62G>A) n.3197+62G>A n.2891+62G>A n.1771G>A c.*841+62G>A (n.*841+62G>A) n.1822G>A c.1566+62G>A (n.1566+62G>A) c.*1060-11G>A (n.*1060-11G>A) n.5520+62G>A c.1410+62G>A (n.1410+62G>A) c.1312-285G>A (n.1312-285G>A) n.2068+62G>A c.*334+62G>A (n.*334+62G>A) n.1405+62G>A n.1593+62G>A n.1113+62G>A c.1539+62G>A (n.1539+62G>A) c.1413+62G>A c.233+62G>A (n.233+62G>A) c.1017+62G>A (n.1017+62G>A) | COSMIC |
11 | g.64220731G>C | CA2614111195 | FERMT3 | c.1557+62G>C (n.1557+62G>C) n.2785G>C c.1005+62G>C (n.1005+62G>C) c.1545+62G>C (n.1545+62G>C) c.234+62G>C (n.234+62G>C) n.1849+62G>C c.*740+62G>C (n.*740+62G>C) n.1791+62G>C c.*950+62G>C (n.*950+62G>C) n.1375G>C c.*774+62G>C (n.*774+62G>C) c.*875+62G>C (n.*875+62G>C) n.3197+62G>C n.2891+62G>C n.1771G>C c.*841+62G>C (n.*841+62G>C) n.1822G>C c.1566+62G>C (n.1566+62G>C) c.*1060-11G>C (n.*1060-11G>C) n.5520+62G>C c.1410+62G>C (n.1410+62G>C) c.1312-285G>C (n.1312-285G>C) n.2068+62G>C c.*334+62G>C (n.*334+62G>C) n.1405+62G>C n.1593+62G>C n.1113+62G>C c.1539+62G>C (n.1539+62G>C) c.1413+62G>C c.233+62G>C (n.233+62G>C) c.1017+62G>C (n.1017+62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220731G= | CA1978639399 | FERMT3 | c.1557+62G= (n.1557+62G=) n.2785G= c.1005+62G= (n.1005+62G=) c.1545+62G= (n.1545+62G=) c.234+62G= (n.234+62G=) n.1849+62G= c.*740+62G= (n.*740+62G=) n.1791+62G= c.*950+62G= (n.*950+62G=) n.1375G= c.*774+62G= (n.*774+62G=) c.*875+62G= (n.*875+62G=) n.3197+62G= n.2891+62G= n.1771G= c.*841+62G= (n.*841+62G=) n.1822G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.*1060-11G= (n.*1060-11G=) n.5520+62G= c.1410+62G= (n.1410+62G=) c.1312-285G= (n.1312-285G=) n.2068+62G= c.*334+62G= (n.*334+62G=) n.1405+62G= n.1593+62G= n.1113+62G= c.1539+62G= (n.1539+62G=) c.1413+62G= c.233+62G= (n.233+62G=) c.1017+62G= (n.1017+62G=) | |
11 | g.64220731G>T | CA1978639401 | FERMT3 | c.1557+62G>T (n.1557+62G>T) n.2785G>T c.1005+62G>T (n.1005+62G>T) c.1545+62G>T (n.1545+62G>T) c.234+62G>T (n.234+62G>T) n.1849+62G>T c.*740+62G>T (n.*740+62G>T) n.1791+62G>T c.*950+62G>T (n.*950+62G>T) n.1375G>T c.*774+62G>T (n.*774+62G>T) c.*875+62G>T (n.*875+62G>T) n.3197+62G>T n.2891+62G>T n.1771G>T c.*841+62G>T (n.*841+62G>T) n.1822G>T c.1566+62G>T (n.1566+62G>T) c.*1060-11G>T (n.*1060-11G>T) n.5520+62G>T c.1410+62G>T (n.1410+62G>T) c.1312-285G>T (n.1312-285G>T) n.2068+62G>T c.*334+62G>T (n.*334+62G>T) n.1405+62G>T n.1593+62G>T n.1113+62G>T c.1539+62G>T (n.1539+62G>T) c.1413+62G>T c.233+62G>T (n.233+62G>T) c.1017+62G>T (n.1017+62G>T) | dbSNP |
11 | g.64220732G>A | CA1978639404 | FERMT3 | c.1557+63G>A (n.1557+63G>A) n.2786G>A c.1005+63G>A (n.1005+63G>A) c.1545+63G>A (n.1545+63G>A) c.234+63G>A (n.234+63G>A) n.1849+63G>A c.*740+63G>A (n.*740+63G>A) n.1791+63G>A c.*950+63G>A (n.*950+63G>A) n.1376G>A c.*774+63G>A (n.*774+63G>A) c.*875+63G>A (n.*875+63G>A) n.3197+63G>A n.2891+63G>A n.1772G>A c.*841+63G>A (n.*841+63G>A) n.1823G>A c.1566+63G>A (n.1566+63G>A) c.*1060-10G>A (n.*1060-10G>A) n.5520+63G>A c.1410+63G>A (n.1410+63G>A) c.1312-284G>A (n.1312-284G>A) n.2068+63G>A c.*334+63G>A (n.*334+63G>A) n.1405+63G>A n.1593+63G>A n.1113+63G>A c.1539+63G>A (n.1539+63G>A) c.1413+63G>A c.233+63G>A (n.233+63G>A) c.1017+63G>A (n.1017+63G>A) | dbSNP |
11 | g.64220732G>C | CA223846240 | FERMT3 | c.1557+63G>C (n.1557+63G>C) n.2786G>C c.1005+63G>C (n.1005+63G>C) c.1545+63G>C (n.1545+63G>C) c.234+63G>C (n.234+63G>C) n.1849+63G>C c.*740+63G>C (n.*740+63G>C) n.1791+63G>C c.*950+63G>C (n.*950+63G>C) n.1376G>C c.*774+63G>C (n.*774+63G>C) c.*875+63G>C (n.*875+63G>C) n.3197+63G>C n.2891+63G>C n.1772G>C c.*841+63G>C (n.*841+63G>C) n.1823G>C c.1566+63G>C (n.1566+63G>C) c.*1060-10G>C (n.*1060-10G>C) n.5520+63G>C c.1410+63G>C (n.1410+63G>C) c.1312-284G>C (n.1312-284G>C) n.2068+63G>C c.*334+63G>C (n.*334+63G>C) n.1405+63G>C n.1593+63G>C n.1113+63G>C c.1539+63G>C (n.1539+63G>C) c.1413+63G>C c.233+63G>C (n.233+63G>C) c.1017+63G>C (n.1017+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220732G= | CA1978639402 | FERMT3 | c.1557+63G= (n.1557+63G=) n.2786G= c.1005+63G= (n.1005+63G=) c.1545+63G= (n.1545+63G=) c.234+63G= (n.234+63G=) n.1849+63G= c.*740+63G= (n.*740+63G=) n.1791+63G= c.*950+63G= (n.*950+63G=) n.1376G= c.*774+63G= (n.*774+63G=) c.*875+63G= (n.*875+63G=) n.3197+63G= n.2891+63G= n.1772G= c.*841+63G= (n.*841+63G=) n.1823G= c.1566+63G= (n.1566+63G=) c.*1060-10G= (n.*1060-10G=) n.5520+63G= c.1410+63G= (n.1410+63G=) c.1312-284G= (n.1312-284G=) n.2068+63G= c.*334+63G= (n.*334+63G=) n.1405+63G= n.1593+63G= n.1113+63G= c.1539+63G= (n.1539+63G=) c.1413+63G= c.233+63G= (n.233+63G=) c.1017+63G= (n.1017+63G=) | |
11 | g.64220732G>T | CA2574859397 | FERMT3 | c.1557+63G>T (n.1557+63G>T) n.2786G>T c.1005+63G>T (n.1005+63G>T) c.1545+63G>T (n.1545+63G>T) c.234+63G>T (n.234+63G>T) n.1849+63G>T c.*740+63G>T (n.*740+63G>T) n.1791+63G>T c.*950+63G>T (n.*950+63G>T) n.1376G>T c.*774+63G>T (n.*774+63G>T) c.*875+63G>T (n.*875+63G>T) n.3197+63G>T n.2891+63G>T n.1772G>T c.*841+63G>T (n.*841+63G>T) n.1823G>T c.1566+63G>T (n.1566+63G>T) c.*1060-10G>T (n.*1060-10G>T) n.5520+63G>T c.1410+63G>T (n.1410+63G>T) c.1312-284G>T (n.1312-284G>T) n.2068+63G>T c.*334+63G>T (n.*334+63G>T) n.1405+63G>T n.1593+63G>T n.1113+63G>T c.1539+63G>T (n.1539+63G>T) c.1413+63G>T c.233+63G>T (n.233+63G>T) c.1017+63G>T (n.1017+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220734C>A | CA2574859398 | FERMT3 | c.1557+65C>A (n.1557+65C>A) n.2788C>A c.1005+65C>A (n.1005+65C>A) c.1545+65C>A (n.1545+65C>A) c.234+65C>A (n.234+65C>A) n.1849+65C>A c.*740+65C>A (n.*740+65C>A) n.1791+65C>A c.*950+65C>A (n.*950+65C>A) n.1378C>A c.*774+65C>A (n.*774+65C>A) c.*875+65C>A (n.*875+65C>A) n.3197+65C>A n.2891+65C>A n.1774C>A c.*841+65C>A (n.*841+65C>A) n.1825C>A c.1566+65C>A (n.1566+65C>A) c.*1060-8C>A (n.*1060-8C>A) n.5520+65C>A c.1410+65C>A (n.1410+65C>A) c.1312-282C>A (n.1312-282C>A) n.2068+65C>A c.*334+65C>A (n.*334+65C>A) n.1405+65C>A n.1593+65C>A n.1113+65C>A c.1539+65C>A (n.1539+65C>A) c.1413+65C>A c.233+65C>A (n.233+65C>A) c.1017+65C>A (n.1017+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220734C= | CA1978639406 | FERMT3 | c.1557+65C= (n.1557+65C=) n.2788C= c.1005+65C= (n.1005+65C=) c.1545+65C= (n.1545+65C=) c.234+65C= (n.234+65C=) n.1849+65C= c.*740+65C= (n.*740+65C=) n.1791+65C= c.*950+65C= (n.*950+65C=) n.1378C= c.*774+65C= (n.*774+65C=) c.*875+65C= (n.*875+65C=) n.3197+65C= n.2891+65C= n.1774C= c.*841+65C= (n.*841+65C=) n.1825C= c.1566+65C= (n.1566+65C=) c.*1060-8C= (n.*1060-8C=) n.5520+65C= c.1410+65C= (n.1410+65C=) c.1312-282C= (n.1312-282C=) n.2068+65C= c.*334+65C= (n.*334+65C=) n.1405+65C= n.1593+65C= n.1113+65C= c.1539+65C= (n.1539+65C=) c.1413+65C= c.233+65C= (n.233+65C=) c.1017+65C= (n.1017+65C=) | |
11 | g.64220734C>G | CA938812513 | FERMT3 | c.1557+65C>G (n.1557+65C>G) n.2788C>G c.1005+65C>G (n.1005+65C>G) c.1545+65C>G (n.1545+65C>G) c.234+65C>G (n.234+65C>G) n.1849+65C>G c.*740+65C>G (n.*740+65C>G) n.1791+65C>G c.*950+65C>G (n.*950+65C>G) n.1378C>G c.*774+65C>G (n.*774+65C>G) c.*875+65C>G (n.*875+65C>G) n.3197+65C>G n.2891+65C>G n.1774C>G c.*841+65C>G (n.*841+65C>G) n.1825C>G c.1566+65C>G (n.1566+65C>G) c.*1060-8C>G (n.*1060-8C>G) n.5520+65C>G c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) c.1312-282C>G (n.1312-282C>G) n.2068+65C>G c.*334+65C>G (n.*334+65C>G) n.1405+65C>G n.1593+65C>G n.1113+65C>G c.1539+65C>G (n.1539+65C>G) c.1413+65C>G c.233+65C>G (n.233+65C>G) c.1017+65C>G (n.1017+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220735T>A | CA2574859399 | FERMT3 | c.1557+66T>A (n.1557+66T>A) n.2789T>A c.1005+66T>A (n.1005+66T>A) c.1545+66T>A (n.1545+66T>A) c.234+66T>A (n.234+66T>A) n.1849+66T>A c.*740+66T>A (n.*740+66T>A) n.1791+66T>A c.*950+66T>A (n.*950+66T>A) n.1379T>A c.*774+66T>A (n.*774+66T>A) c.*875+66T>A (n.*875+66T>A) n.3197+66T>A n.2891+66T>A n.1775T>A c.*841+66T>A (n.*841+66T>A) n.1826T>A c.1566+66T>A (n.1566+66T>A) c.*1060-7T>A (n.*1060-7T>A) n.5520+66T>A c.1410+66T>A (n.1410+66T>A) c.1312-281T>A (n.1312-281T>A) n.2068+66T>A c.*334+66T>A (n.*334+66T>A) n.1405+66T>A n.1593+66T>A n.1113+66T>A c.1539+66T>A (n.1539+66T>A) c.1413+66T>A c.233+66T>A (n.233+66T>A) c.1017+66T>A (n.1017+66T>A) | |
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11 | g.64220743G>T | CA2614111205 | FERMT3 | c.1557+74G>T (n.1557+74G>T) n.2797G>T c.1005+74G>T (n.1005+74G>T) c.1545+74G>T (n.1545+74G>T) c.234+74G>T (n.234+74G>T) n.1849+74G>T c.*740+74G>T (n.*740+74G>T) n.1791+74G>T c.*950+74G>T (n.*950+74G>T) n.1387G>T c.*774+74G>T (n.*774+74G>T) c.*875+74G>T (n.*875+74G>T) n.3197+74G>T n.2891+74G>T n.1783G>T c.*841+74G>T (n.*841+74G>T) n.1834G>T c.1566+74G>T (n.1566+74G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.5520+74G>T c.1410+74G>T (n.1410+74G>T) c.1312-273G>T (n.1312-273G>T) n.2068+74G>T c.*334+74G>T (n.*334+74G>T) n.1405+74G>T n.1593+74G>T n.1113+74G>T c.1539+74G>T (n.1539+74G>T) c.1413+74G>T c.233+74G>T (n.233+74G>T) c.1017+74G>T (n.1017+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220744C>A | CA2614111206 | FERMT3 | c.1557+75C>A (n.1557+75C>A) n.2798C>A c.1005+75C>A (n.1005+75C>A) c.1545+75C>A (n.1545+75C>A) c.234+75C>A (n.234+75C>A) n.1849+75C>A c.*740+75C>A (n.*740+75C>A) n.1791+75C>A c.*950+75C>A (n.*950+75C>A) n.1388C>A c.*774+75C>A (n.*774+75C>A) c.*875+75C>A (n.*875+75C>A) n.3197+75C>A n.2891+75C>A n.1784C>A c.*841+75C>A (n.*841+75C>A) n.1835C>A c.1566+75C>A (n.1566+75C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.5520+75C>A c.1410+75C>A (n.1410+75C>A) c.1312-272C>A (n.1312-272C>A) n.2068+75C>A c.*334+75C>A (n.*334+75C>A) n.1405+75C>A n.1593+75C>A n.1113+75C>A c.1539+75C>A (n.1539+75C>A) c.1413+75C>A c.233+75C>A (n.233+75C>A) c.1017+75C>A (n.1017+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220744C= | CA1978639410 | FERMT3 | c.1557+75C= (n.1557+75C=) n.2798C= c.1005+75C= (n.1005+75C=) c.1545+75C= (n.1545+75C=) c.234+75C= (n.234+75C=) n.1849+75C= c.*740+75C= (n.*740+75C=) n.1791+75C= c.*950+75C= (n.*950+75C=) n.1388C= c.*774+75C= (n.*774+75C=) c.*875+75C= (n.*875+75C=) n.3197+75C= n.2891+75C= n.1784C= c.*841+75C= (n.*841+75C=) n.1835C= c.1566+75C= (n.1566+75C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.5520+75C= c.1410+75C= (n.1410+75C=) c.1312-272C= (n.1312-272C=) n.2068+75C= c.*334+75C= (n.*334+75C=) n.1405+75C= n.1593+75C= n.1113+75C= c.1539+75C= (n.1539+75C=) c.1413+75C= c.233+75C= (n.233+75C=) c.1017+75C= (n.1017+75C=) | |
11 | g.64220744C>T | CA1978639412 | FERMT3 | c.1557+75C>T (n.1557+75C>T) n.2798C>T c.1005+75C>T (n.1005+75C>T) c.1545+75C>T (n.1545+75C>T) c.234+75C>T (n.234+75C>T) n.1849+75C>T c.*740+75C>T (n.*740+75C>T) n.1791+75C>T c.*950+75C>T (n.*950+75C>T) n.1388C>T c.*774+75C>T (n.*774+75C>T) c.*875+75C>T (n.*875+75C>T) n.3197+75C>T n.2891+75C>T n.1784C>T c.*841+75C>T (n.*841+75C>T) n.1835C>T c.1566+75C>T (n.1566+75C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.5520+75C>T c.1410+75C>T (n.1410+75C>T) c.1312-272C>T (n.1312-272C>T) n.2068+75C>T c.*334+75C>T (n.*334+75C>T) n.1405+75C>T n.1593+75C>T n.1113+75C>T c.1539+75C>T (n.1539+75C>T) c.1413+75C>T c.233+75C>T (n.233+75C>T) c.1017+75C>T (n.1017+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220745C>A | CA2614111207 | FERMT3 | c.1557+76C>A (n.1557+76C>A) n.2799C>A c.1005+76C>A (n.1005+76C>A) c.1545+76C>A (n.1545+76C>A) c.234+76C>A (n.234+76C>A) n.1849+76C>A c.*740+76C>A (n.*740+76C>A) n.1791+76C>A c.*950+76C>A (n.*950+76C>A) n.1389C>A c.*774+76C>A (n.*774+76C>A) c.*875+76C>A (n.*875+76C>A) n.3197+76C>A n.2891+76C>A n.1785C>A c.*841+76C>A (n.*841+76C>A) n.1836C>A c.1566+76C>A (n.1566+76C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.5520+76C>A c.1410+76C>A (n.1410+76C>A) c.1312-271C>A (n.1312-271C>A) n.2068+76C>A c.*334+76C>A (n.*334+76C>A) n.1405+76C>A n.1593+76C>A n.1113+76C>A c.1539+76C>A (n.1539+76C>A) c.1413+76C>A c.233+76C>A (n.233+76C>A) c.1017+76C>A (n.1017+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220745C>T | CA2574859400 | FERMT3 | c.1557+76C>T (n.1557+76C>T) n.2799C>T c.1005+76C>T (n.1005+76C>T) c.1545+76C>T (n.1545+76C>T) c.234+76C>T (n.234+76C>T) n.1849+76C>T c.*740+76C>T (n.*740+76C>T) n.1791+76C>T c.*950+76C>T (n.*950+76C>T) n.1389C>T c.*774+76C>T (n.*774+76C>T) c.*875+76C>T (n.*875+76C>T) n.3197+76C>T n.2891+76C>T n.1785C>T c.*841+76C>T (n.*841+76C>T) n.1836C>T c.1566+76C>T (n.1566+76C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.5520+76C>T c.1410+76C>T (n.1410+76C>T) c.1312-271C>T (n.1312-271C>T) n.2068+76C>T c.*334+76C>T (n.*334+76C>T) n.1405+76C>T n.1593+76C>T n.1113+76C>T c.1539+76C>T (n.1539+76C>T) c.1413+76C>T c.233+76C>T (n.233+76C>T) c.1017+76C>T (n.1017+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220746T>C | CA2614111208 | FERMT3 | c.1557+77T>C (n.1557+77T>C) n.2800T>C c.1005+77T>C (n.1005+77T>C) c.1545+77T>C (n.1545+77T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.1849+77T>C c.*740+77T>C (n.*740+77T>C) n.1791+77T>C c.*950+77T>C (n.*950+77T>C) n.1390T>C c.*774+77T>C (n.*774+77T>C) c.*875+77T>C (n.*875+77T>C) n.3197+77T>C n.2891+77T>C n.1786T>C c.*841+77T>C (n.*841+77T>C) n.1837T>C c.1566+77T>C (n.1566+77T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.5520+77T>C c.1410+77T>C (n.1410+77T>C) c.1312-270T>C (n.1312-270T>C) n.2068+77T>C c.*334+77T>C (n.*334+77T>C) n.1405+77T>C n.1593+77T>C n.1113+77T>C c.1539+77T>C (n.1539+77T>C) c.1413+77T>C c.233+77T>C (n.233+77T>C) c.1017+77T>C (n.1017+77T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220747T>C | CA2574859401 | FERMT3 | c.1557+78T>C (n.1557+78T>C) n.2801T>C c.1005+78T>C (n.1005+78T>C) c.1545+78T>C (n.1545+78T>C) c.234+78T>C (n.234+78T>C) n.1849+78T>C c.*740+78T>C (n.*740+78T>C) n.1791+78T>C c.*950+78T>C (n.*950+78T>C) n.1391T>C c.*774+78T>C (n.*774+78T>C) c.*875+78T>C (n.*875+78T>C) n.3197+78T>C n.2891+78T>C n.1787T>C c.*841+78T>C (n.*841+78T>C) n.1838T>C c.1566+78T>C (n.1566+78T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.5520+78T>C c.1410+78T>C (n.1410+78T>C) c.1312-269T>C (n.1312-269T>C) n.2068+78T>C c.*334+78T>C (n.*334+78T>C) n.1405+78T>C n.1593+78T>C n.1113+78T>C c.1539+78T>C (n.1539+78T>C) c.1413+78T>C c.233+78T>C (n.233+78T>C) c.1017+78T>C (n.1017+78T>C) | |
11 | g.64220747_64220748insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG | CA2614111209 | FERMT3 | c.1557+78_1557+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1557+78_1557+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.2801_2802insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.1005+78_1005+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1005+78_1005+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.1545+78_1545+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1545+78_1545+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.234+78_234+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.234+78_234+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.1849+78_1849+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.*740+78_*740+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*740+78_*740+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.1791+78_1791+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.*950+78_*950+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*950+78_*950+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.1391_1392insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.*774+78_*774+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*774+78_*774+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.*875+78_*875+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*875+78_*875+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.3197+78_3197+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG n.2891+78_2891+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG n.1787_1788insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.*841+78_*841+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*841+78_*841+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.1838_1839insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.1566+78_1566+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1566+78_1566+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.*1065_*1066insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*1065_*1066insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.5520+78_5520+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.1410+78_1410+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1410+78_1410+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.1312-269_1312-268insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1312-269_1312-268insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.2068+78_2068+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.*334+78_*334+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.*334+78_*334+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) n.1405+78_1405+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG n.1593+78_1593+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG n.1113+78_1113+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.1539+78_1539+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1539+78_1539+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.1413+78_1413+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG c.233+78_233+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.233+78_233+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) c.1017+78_1017+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG (n.1017+78_1017+79insTACCTGCGGTGCCAGGATGTGAGTGAGGGCTGGGCAGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.64220748C>A | CA679213456 | FERMT3 | c.1557+79C>A (n.1557+79C>A) n.2802C>A c.1005+79C>A (n.1005+79C>A) c.1545+79C>A (n.1545+79C>A) c.234+79C>A (n.234+79C>A) n.1849+79C>A c.*740+79C>A (n.*740+79C>A) n.1791+79C>A c.*950+79C>A (n.*950+79C>A) n.1392C>A c.*774+79C>A (n.*774+79C>A) c.*875+79C>A (n.*875+79C>A) n.3197+79C>A n.2891+79C>A n.1788C>A c.*841+79C>A (n.*841+79C>A) n.1839C>A c.1566+79C>A (n.1566+79C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.5520+79C>A c.1410+79C>A (n.1410+79C>A) c.1312-268C>A (n.1312-268C>A) n.2068+79C>A c.*334+79C>A (n.*334+79C>A) n.1405+79C>A n.1593+79C>A n.1113+79C>A c.1539+79C>A (n.1539+79C>A) c.1413+79C>A c.233+79C>A (n.233+79C>A) c.1017+79C>A (n.1017+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220748C= | CA1978639413 | FERMT3 | c.1557+79C= (n.1557+79C=) n.2802C= c.1005+79C= (n.1005+79C=) c.1545+79C= (n.1545+79C=) c.234+79C= (n.234+79C=) n.1849+79C= c.*740+79C= (n.*740+79C=) n.1791+79C= c.*950+79C= (n.*950+79C=) n.1392C= c.*774+79C= (n.*774+79C=) c.*875+79C= (n.*875+79C=) n.3197+79C= n.2891+79C= n.1788C= c.*841+79C= (n.*841+79C=) n.1839C= c.1566+79C= (n.1566+79C=) c.*1066C= (n.*1066C=) n.5520+79C= c.1410+79C= (n.1410+79C=) c.1312-268C= (n.1312-268C=) n.2068+79C= c.*334+79C= (n.*334+79C=) n.1405+79C= n.1593+79C= n.1113+79C= c.1539+79C= (n.1539+79C=) c.1413+79C= c.233+79C= (n.233+79C=) c.1017+79C= (n.1017+79C=) | |
11 | g.64220749C>A | CA2614111210 | FERMT3 | c.1557+80C>A (n.1557+80C>A) n.2803C>A c.1005+80C>A (n.1005+80C>A) c.1545+80C>A (n.1545+80C>A) c.234+80C>A (n.234+80C>A) n.1849+80C>A c.*740+80C>A (n.*740+80C>A) n.1791+80C>A c.*950+80C>A (n.*950+80C>A) n.1393C>A c.*774+80C>A (n.*774+80C>A) c.*875+80C>A (n.*875+80C>A) n.3197+80C>A n.2891+80C>A n.1789C>A c.*841+80C>A (n.*841+80C>A) n.1840C>A c.1566+80C>A (n.1566+80C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.5520+80C>A c.1410+80C>A (n.1410+80C>A) c.1312-267C>A (n.1312-267C>A) n.2068+80C>A c.*334+80C>A (n.*334+80C>A) n.1405+80C>A n.1593+80C>A n.1113+80C>A c.1539+80C>A (n.1539+80C>A) c.1413+80C>A c.233+80C>A (n.233+80C>A) c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220749C= | CA1978639415 | FERMT3 | c.1557+80C= (n.1557+80C=) n.2803C= c.1005+80C= (n.1005+80C=) c.1545+80C= (n.1545+80C=) c.234+80C= (n.234+80C=) n.1849+80C= c.*740+80C= (n.*740+80C=) n.1791+80C= c.*950+80C= (n.*950+80C=) n.1393C= c.*774+80C= (n.*774+80C=) c.*875+80C= (n.*875+80C=) n.3197+80C= n.2891+80C= n.1789C= c.*841+80C= (n.*841+80C=) n.1840C= c.1566+80C= (n.1566+80C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.5520+80C= c.1410+80C= (n.1410+80C=) c.1312-267C= (n.1312-267C=) n.2068+80C= c.*334+80C= (n.*334+80C=) n.1405+80C= n.1593+80C= n.1113+80C= c.1539+80C= (n.1539+80C=) c.1413+80C= c.233+80C= (n.233+80C=) c.1017+80C= (n.1017+80C=) | |
11 | g.64220749C>T | CA1978639416 | FERMT3 | c.1557+80C>T (n.1557+80C>T) n.2803C>T c.1005+80C>T (n.1005+80C>T) c.1545+80C>T (n.1545+80C>T) c.234+80C>T (n.234+80C>T) n.1849+80C>T c.*740+80C>T (n.*740+80C>T) n.1791+80C>T c.*950+80C>T (n.*950+80C>T) n.1393C>T c.*774+80C>T (n.*774+80C>T) c.*875+80C>T (n.*875+80C>T) n.3197+80C>T n.2891+80C>T n.1789C>T c.*841+80C>T (n.*841+80C>T) n.1840C>T c.1566+80C>T (n.1566+80C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.5520+80C>T c.1410+80C>T (n.1410+80C>T) c.1312-267C>T (n.1312-267C>T) n.2068+80C>T c.*334+80C>T (n.*334+80C>T) n.1405+80C>T n.1593+80C>T n.1113+80C>T c.1539+80C>T (n.1539+80C>T) c.1413+80C>T c.233+80C>T (n.233+80C>T) c.1017+80C>T (n.1017+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220750T>A | CA223846262 | FERMT3 | c.1557+81T>A (n.1557+81T>A) n.2804T>A c.1005+81T>A (n.1005+81T>A) c.1545+81T>A (n.1545+81T>A) c.234+81T>A (n.234+81T>A) n.1849+81T>A c.*740+81T>A (n.*740+81T>A) n.1791+81T>A c.*950+81T>A (n.*950+81T>A) n.1394T>A c.*774+81T>A (n.*774+81T>A) c.*875+81T>A (n.*875+81T>A) n.3197+81T>A n.2891+81T>A n.1790T>A c.*841+81T>A (n.*841+81T>A) n.1841T>A c.1566+81T>A (n.1566+81T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.5520+81T>A c.1410+81T>A (n.1410+81T>A) c.1312-266T>A (n.1312-266T>A) n.2068+81T>A c.*334+81T>A (n.*334+81T>A) n.1405+81T>A n.1593+81T>A n.1113+81T>A c.1539+81T>A (n.1539+81T>A) c.1413+81T>A c.233+81T>A (n.233+81T>A) c.1017+81T>A (n.1017+81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220750T= | CA1978639418 | FERMT3 | c.1557+81T= (n.1557+81T=) n.2804T= c.1005+81T= (n.1005+81T=) c.1545+81T= (n.1545+81T=) c.234+81T= (n.234+81T=) n.1849+81T= c.*740+81T= (n.*740+81T=) n.1791+81T= c.*950+81T= (n.*950+81T=) n.1394T= c.*774+81T= (n.*774+81T=) c.*875+81T= (n.*875+81T=) n.3197+81T= n.2891+81T= n.1790T= c.*841+81T= (n.*841+81T=) n.1841T= c.1566+81T= (n.1566+81T=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.5520+81T= c.1410+81T= (n.1410+81T=) c.1312-266T= (n.1312-266T=) n.2068+81T= c.*334+81T= (n.*334+81T=) n.1405+81T= n.1593+81T= n.1113+81T= c.1539+81T= (n.1539+81T=) c.1413+81T= c.233+81T= (n.233+81T=) c.1017+81T= (n.1017+81T=) | |
11 | g.64220751C>A | CA2614111211 | FERMT3 | c.1557+82C>A (n.1557+82C>A) n.2805C>A c.1005+82C>A (n.1005+82C>A) c.1545+82C>A (n.1545+82C>A) c.234+82C>A (n.234+82C>A) n.1849+82C>A c.*740+82C>A (n.*740+82C>A) n.1791+82C>A c.*950+82C>A (n.*950+82C>A) n.1395C>A c.*774+82C>A (n.*774+82C>A) c.*875+82C>A (n.*875+82C>A) n.3197+82C>A n.2891+82C>A n.1791C>A c.*841+82C>A (n.*841+82C>A) n.1842C>A c.1566+82C>A (n.1566+82C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.5520+82C>A c.1410+82C>A (n.1410+82C>A) c.1312-265C>A (n.1312-265C>A) n.2068+82C>A c.*334+82C>A (n.*334+82C>A) n.1405+82C>A n.1593+82C>A n.1113+82C>A c.1539+82C>A (n.1539+82C>A) c.1413+82C>A c.233+82C>A (n.233+82C>A) c.1017+82C>A (n.1017+82C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220752A= | CA1978639423 | FERMT3 | c.1557+83A= (n.1557+83A=) n.2806A= c.1005+83A= (n.1005+83A=) c.1545+83A= (n.1545+83A=) c.234+83A= (n.234+83A=) n.1849+83A= c.*740+83A= (n.*740+83A=) n.1791+83A= c.*950+83A= (n.*950+83A=) n.1396A= c.*774+83A= (n.*774+83A=) c.*875+83A= (n.*875+83A=) n.3197+83A= n.2891+83A= n.1792A= c.*841+83A= (n.*841+83A=) n.1843A= c.1566+83A= (n.1566+83A=) c.*1070A= (n.*1070A=) n.5520+83A= c.1410+83A= (n.1410+83A=) c.1312-264A= (n.1312-264A=) n.2068+83A= c.*334+83A= (n.*334+83A=) n.1405+83A= n.1593+83A= n.1113+83A= c.1539+83A= (n.1539+83A=) c.1413+83A= c.233+83A= (n.233+83A=) c.1017+83A= (n.1017+83A=) | |
11 | g.64220752A>G | CA1978639426 | FERMT3 | c.1557+83A>G (n.1557+83A>G) n.2806A>G c.1005+83A>G (n.1005+83A>G) c.1545+83A>G (n.1545+83A>G) c.234+83A>G (n.234+83A>G) n.1849+83A>G c.*740+83A>G (n.*740+83A>G) n.1791+83A>G c.*950+83A>G (n.*950+83A>G) n.1396A>G c.*774+83A>G (n.*774+83A>G) c.*875+83A>G (n.*875+83A>G) n.3197+83A>G n.2891+83A>G n.1792A>G c.*841+83A>G (n.*841+83A>G) n.1843A>G c.1566+83A>G (n.1566+83A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.5520+83A>G c.1410+83A>G (n.1410+83A>G) c.1312-264A>G (n.1312-264A>G) n.2068+83A>G c.*334+83A>G (n.*334+83A>G) n.1405+83A>G n.1593+83A>G n.1113+83A>G c.1539+83A>G (n.1539+83A>G) c.1413+83A>G c.233+83A>G (n.233+83A>G) c.1017+83A>G (n.1017+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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