Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11g.64220652A>CCA381088496FERMT3c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.2706A>C
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c.*1042A>C (n.*1042A>C)
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11g.64220652A>GCA381088497FERMT3c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.2706A>G
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c.1000A>G (p.Lys334Glu)
11g.64220652A>TCA381088495FERMT3c.1540A>T (p.Lys514Ter)
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n.1743A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
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c.1396A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
11g.64220653A>CCA381088498FERMT3c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.2707A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.950A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1833A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1775A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.649A>C
n.1297A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.3181A>C
n.2875A>C
n.1693A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1744A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.5504A>C
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1311+327A>C (n.1311+327A>C)
n.2052A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1389A>C
n.1577A>C
n.1097A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1397A>C
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11g.64220653A>GCA381088499FERMT3c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.2707A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.950A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1833A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1775A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.649A>G
n.1297A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.3181A>G
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n.1693A>G
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n.5504A>G
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c.1397A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
11g.64220653A>TCA381088500FERMT3c.1541A>T (p.Lys514Met)
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n.1833A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1775A>T
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n.649A>T
n.1297A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.3181A>T
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11g.64220654G>ACA381088501FERMT3c.1542G>A (p.Lys514=)
n.2708G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
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c.219G>A (p.Lys73=)
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c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1776G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.650G>A
n.1298G>A
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c.*860G>A (n.*860G>A)
n.3182G>A
n.2876G>A
n.1694G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1745G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.5505G>A
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.1311+328G>A (n.1311+328G>A)
n.2053G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1390G>A
n.1578G>A
n.1098G>A
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1398G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.1002G>A (p.Lys334=)
11g.64220654G>CCA381088502FERMT3c.1542G>C (p.Lys514Asn)
n.2708G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.951G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.1834G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1776G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.650G>C
n.1298G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.3182G>C
n.2876G>C
n.1694G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1745G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.5505G>C
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1311+328G>C (n.1311+328G>C)
n.2053G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1390G>C
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c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1398G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
11g.64220654G=CA1978639278FERMT3c.1542G= (p.Lys514=)
n.2708G=
c.990G= (p.Lys330=)
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c.1395G= (p.Lys465=)
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c.1398G=
c.218G= (p.Ser73=)
c.1002G= (p.Lys334=)
11g.64220654G>TCA381088503FERMT3c.1542G>T (p.Lys514Asn)
n.2708G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.951G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
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n.1694G>T
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c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.5505G>T
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1311+328G>T (n.1311+328G>T)
n.2053G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1390G>T
n.1578G>T
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c.1398G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64220655T>ACA381088506FERMT3c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.2709T>A
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.952T>A
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1835T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1777T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.651T>A
n.1299T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.3183T>A
n.2877T>A
n.1695T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1746T>A
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c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.5506T>A
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c.1311+329T>A (n.1311+329T>A)
n.2054T>A
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c.1399T>A
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
11g.64220655T>CCA381088504FERMT3c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.2709T>C
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.952T>C
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1835T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1777T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.651T>C
n.1299T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.3183T>C
n.2877T>C
n.1695T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1746T>C
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c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.5506T>C
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1311+329T>C (n.1311+329T>C)
n.2054T>C
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n.1391T>C
n.1579T>C
n.1099T>C
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.1399T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
 gnomAD v4
11g.64220655T>GCA381088505FERMT3c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.2709T>G
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n.952T>G
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1835T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1777T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.651T>G
n.1299T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
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c.1399T>G
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
 gnomAD v4
11g.64220656T>ACA381088507FERMT3c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.2710T>A
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n.953T>A
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c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1836T>A
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n.652T>A
n.1300T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.3184T>A
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n.1696T>A
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n.1747T>A
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c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.5507T>A
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c.1311+330T>A (n.1311+330T>A)
n.2055T>A
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n.1392T>A
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n.1100T>A
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c.1400T>A
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11g.64220656T>CCA381088508FERMT3c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.2710T>C
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.953T>C
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
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n.1778T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.652T>C
n.1300T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.3184T>C
n.2878T>C
n.1696T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1747T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.5507T>C
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1311+330T>C (n.1311+330T>C)
n.2055T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1392T>C
n.1580T>C
n.1100T>C
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c.1400T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
11g.64220656T>GCA6069194FERMT3c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.2710T>G
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.953T>G
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
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n.1836T>G
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c.*937T>G (n.*937T>G)
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c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
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c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1311+330T>G (n.1311+330T>G)
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c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1392T>G
n.1580T>G
n.1100T>G
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c.1400T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
 dbSNP ExAC
11g.64220656T=CA1978639279FERMT3c.1544T= (p.Phe515=)
n.2710T=
c.992T= (p.Phe331=)
n.953T=
c.1532T= (p.Phe511=)
c.221T= (p.Phe74=)
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c.*727T= (n.*727T=)
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c.*937T= (n.*937T=)
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n.1300T=
c.*761T= (n.*761T=)
c.*862T= (n.*862T=)
n.3184T=
n.2878T=
n.1696T=
c.*828T= (n.*828T=)
n.1747T=
c.1553T= (p.Phe518=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
n.5507T=
c.1397T= (p.Phe466=)
c.1311+330T= (n.1311+330T=)
n.2055T=
c.*321T= (n.*321T=)
n.1392T=
n.1580T=
n.1100T=
c.1526T= (p.Phe509=)
c.1400T=
c.220T= (p.Ser74=)
c.1004T= (p.Phe335=)
11g.64220657C>ACA381088509FERMT3c.1545C>A (p.Phe515Leu)
n.2711C>A
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.954C>A
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.1837C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1779C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.653C>A
n.1301C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.3185C>A
n.2879C>A
n.1697C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1748C>A
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.5508C>A
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1311+331C>A (n.1311+331C>A)
n.2056C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1393C>A
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n.1101C>A
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.1401C>A
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
 gnomAD v4
11g.64220657C=CA1978639284FERMT3c.1545C= (p.Phe515=)
n.2711C=
c.993C= (p.Phe331=)
n.954C=
c.1533C= (p.Phe511=)
c.222C= (p.Phe74=)
n.1837C=
c.*728C= (n.*728C=)
n.1779C=
c.*938C= (n.*938C=)
n.653C=
n.1301C=
c.*762C= (n.*762C=)
c.*863C= (n.*863C=)
n.3185C=
n.2879C=
n.1697C=
c.*829C= (n.*829C=)
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c.1554C= (p.Phe518=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
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c.1398C= (p.Phe466=)
c.1311+331C= (n.1311+331C=)
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c.*322C= (n.*322C=)
n.1393C=
n.1581C=
n.1101C=
c.1527C= (p.Phe509=)
c.1401C=
c.221C= (p.Ser74=)
c.1005C= (p.Phe335=)
11g.64220657C>GCA381088510FERMT3c.1545C>G (p.Phe515Leu)
n.2711C>G
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.954C>G
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.1837C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1779C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.653C>G
n.1301C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
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n.1697C>G
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c.*1047C>G (n.*1047C>G)
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c.1401C>G
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c.1005C>G (p.Phe335Leu)
11g.64220657C>TCA381088511FERMT3c.1545C>T (p.Phe515=)
n.2711C>T
c.993C>T (p.Phe331=)
n.954C>T
c.1533C>T (p.Phe511=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.1837C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1779C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.653C>T
n.1301C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.3185C>T
n.2879C>T
n.1697C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1748C>T
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.5508C>T
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1311+331C>T (n.1311+331C>T)
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c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1393C>T
n.1581C>T
n.1101C>T
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.1401C>T
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c.1005C>T (p.Phe335=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64220658A>CCA381088512FERMT3c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.2712A>C
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n.955A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.1838A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
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c.*939A>C (n.*939A>C)
n.654A>C
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c.*864A>C (n.*864A>C)
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n.1749A>C
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c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.5509A>C
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c.1311+332A>C (n.1311+332A>C)
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c.1402A>C
c.222A>C (p.Ser74=)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
11g.64220658A>GCA381088514FERMT3c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.2712A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.955A>G
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c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.1838A>G
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n.1780A>G
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n.5509A>G
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c.1311+332A>G (n.1311+332A>G)
n.2057A>G
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n.1394A>G
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n.1102A>G
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c.1402A>G
c.222A>G (p.Ser74=)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
 gnomAD v4
11g.64220658A>TCA381088513FERMT3c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.2712A>T
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n.955A>T
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n.1838A>T
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n.1780A>T
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n.654A>T
n.1302A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.3186A>T
n.2880A>T
n.1698A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.1749A>T
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c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.5509A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1311+332A>T (n.1311+332A>T)
n.2057A>T
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c.1402A>T
c.222A>T (p.Ser74=)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
11g.64220659A>CCA381088515FERMT3c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.2713A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.956A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.1839A>C
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n.1781A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.655A>C
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c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.3187A>C
n.2881A>C
n.1699A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1750A>C
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.5510A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1311+333A>C (n.1311+333A>C)
n.2058A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1395A>C
n.1583A>C
n.1103A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1403A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
11g.64220659A>GCA381088516FERMT3c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.2713A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.956A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.1839A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.1781A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.655A>G
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c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.3187A>G
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c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.5510A>G
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c.1311+333A>G (n.1311+333A>G)
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c.1403A>G
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 gnomAD v4
11g.64220659A>TCA381088517FERMT3c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.2713A>T
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n.956A>T
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c.224A>T (p.Lys75Met)
n.1839A>T
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c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1750A>T
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c.*1049A>T (n.*1049A>T)
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c.1311+333A>T (n.1311+333A>T)
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c.1403A>T
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11g.64220660G>ACA381088518FERMT3c.1548G>A (p.Lys516=)
n.2714G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
n.957G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.1840G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1782G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.656G>A
n.1304G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.3188G>A
n.2882G>A
n.1700G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1751G>A
c.1557G>A (p.Lys519=)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.5511G>A
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.1311+334G>A (n.1311+334G>A)
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c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1396G>A
n.1584G>A
n.1104G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1404G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.1008G>A (p.Lys336=)
 gnomAD v4
11g.64220660G>CCA381088519FERMT3c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.2714G>C
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n.957G>C
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n.1840G>C
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n.1782G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.656G>C
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c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.3188G>C
n.2882G>C
n.1700G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1751G>C
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.5511G>C
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c.1311+334G>C (n.1311+334G>C)
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c.1404G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
11g.64220660G>TCA381088520FERMT3c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.2714G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.957G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.1840G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1782G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.656G>T
n.1304G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.3188G>T
n.2882G>T
n.1700G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1751G>T
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.5511G>T
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1311+334G>T (n.1311+334G>T)
n.2059G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1396G>T
n.1584G>T
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c.1404G>T
c.224G>T (p.Arg75Met)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
11g.64220661G>ACA223846163FERMT3c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.2715G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.958G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1841G>A
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c.*766G>A (n.*766G>A)
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n.3189G>A
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n.1701G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1752G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.5512G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1311+335G>A (n.1311+335G>A)
n.2060G>A
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n.1397G>A
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c.1405G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 dbSNP
11g.64220661G>CCA381088521FERMT3c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.2715G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.958G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1841G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1783G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.657G>C
n.1305G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.3189G>C
n.2883G>C
n.1701G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1752G>C
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.5512G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1311+335G>C (n.1311+335G>C)
n.2060G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1397G>C
n.1585G>C
n.1105G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1405G>C
c.225G>C (p.Arg75Ser)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
11g.64220661G=CA1978639286FERMT3c.1549G= (p.Ala517=)
n.2715G=
c.997G= (p.Ala333=)
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c.226G= (p.Ala76=)
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n.1305G=
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c.*867G= (n.*867G=)
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c.225G= (p.Arg75=)
c.1009G= (p.Ala337=)
11g.64220661G>TCA381088522FERMT3c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.2715G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.958G>T
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n.1841G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1783G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
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c.1009G>T (p.Ala337Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64220662C>ACA381088523FERMT3c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.2716C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
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c.1010C>A (p.Ala337Asp)
11g.64220662C>GCA381088524FERMT3c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.2716C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
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c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1842C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
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11g.64220662C>TCA381088525FERMT3c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.2716C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.959C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1842C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1784C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.658C>T
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c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.3190C>T
n.2884C>T
n.1702C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.1753C>T
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.5513C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1311+336C>T (n.1311+336C>T)
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c.*327C>T (n.*327C>T)
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c.1406C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
11g.64220663C>ACA381088526FERMT3c.1551C>A (p.Ala517=)
n.2717C>A
c.999C>A (p.Ala333=)
n.960C>A
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.1843C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1785C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.659C>A
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c.*768C>A (n.*768C>A)
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c.1311+337C>A (n.1311+337C>A)
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c.1407C>A
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.1011C>A (p.Ala337=)
11g.64220663C=CA1978639287FERMT3c.1551C= (p.Ala517=)
n.2717C=
c.999C= (p.Ala333=)
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11g.64220663C>TCA381088527FERMT3c.1551C>T (p.Ala517=)
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c.999C>T (p.Ala333=)
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 dbSNP
11g.64220664A=CA1978639289FERMT3c.1552A= (p.Lys518=)
n.2718A=
c.1000A= (p.Lys334=)
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c.1540A= (p.Lys514=)
c.229A= (p.Lys77=)
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c.*735A= (n.*735A=)
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c.*945A= (n.*945A=)
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n.1308A=
c.*769A= (n.*769A=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.3192A=
n.2886A=
n.1704A=
c.*836A= (n.*836A=)
n.1755A=
c.1561A= (p.Lys521=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
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c.1405A= (p.Lys469=)
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c.*329A= (n.*329A=)
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n.1108A=
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c.1408A=
c.228A= (p.Pro76=)
c.1012A= (p.Lys338=)
11g.64220664A>CCA381088529FERMT3c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.2718A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.961A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.1844A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1786A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.660A>C
n.1308A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.3192A>C
n.2886A>C
n.1704A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1755A>C
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.5515A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1311+338A>C (n.1311+338A>C)
n.2063A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1400A>C
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n.1108A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1408A>C
c.228A>C (p.Pro76=)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
11g.64220664A>GCA381088530FERMT3c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.2718A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.961A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.1844A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1786A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.660A>G
n.1308A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.3192A>G
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n.1704A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
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c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.5515A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1311+338A>G (n.1311+338A>G)
n.2063A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1400A>G
n.1588A>G
n.1108A>G
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c.1408A>G
c.228A>G (p.Pro76=)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
11g.64220664A>TCA381088531FERMT3c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.2718A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.961A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
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c.*735A>T (n.*735A>T)
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c.*945A>T (n.*945A>T)
n.660A>T
n.1308A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.3192A>T
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n.1704A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1755A>T
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.5515A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1311+338A>T (n.1311+338A>T)
n.2063A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1400A>T
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c.1408A>T
c.228A>T (p.Pro76=)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64220665A>CCA381088532FERMT3c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.2719A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.962A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.1845A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1787A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.661A>C
n.1309A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.3193A>C
n.2887A>C
n.1705A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1756A>C
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.5516A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1311+339A>C (n.1311+339A>C)
n.2064A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1401A>C
n.1589A>C
n.1109A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1409A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
11g.64220665A>GCA381088533FERMT3c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.2719A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.962A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.1845A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1787A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.661A>G
n.1309A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.3193A>G
n.2887A>G
n.1705A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1756A>G
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.5516A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1311+339A>G (n.1311+339A>G)
n.2064A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1401A>G
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n.1109A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1409A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
11g.64220665A>TCA381088534FERMT3c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.2719A>T
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.962A>T
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.1845A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1787A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.661A>T
n.1309A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.3193A>T
n.2887A>T
n.1705A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1756A>T
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c.*1055A>T (n.*1055A>T)
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c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1401A>T
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c.1409A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
11g.64220666G>ACA381088535FERMT3c.1554G>A (p.Lys518=)
n.2720G>A
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n.963G>A
c.1542G>A (p.Lys514=)
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n.1846G>A
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n.1788G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.662G>A
n.1310G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
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n.3194G>A
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n.1706G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1757G>A
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c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.5517G>A
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1311+340G>A (n.1311+340G>A)
n.2065G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1402G>A
n.1590G>A
n.1110G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1410G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.1014G>A (p.Lys338=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64220666G>CCA381088536FERMT3c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.2720G>C
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.963G>C
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.1846G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1788G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.662G>C
n.1310G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.3194G>C
n.2888G>C
n.1706G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1757G>C
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.5517G>C
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1311+340G>C (n.1311+340G>C)
n.2065G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1402G>C
n.1590G>C
n.1110G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1410G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
11g.64220666G>TCA381088537FERMT3c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.2720G>T
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.963G>T
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.1846G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1788G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.662G>T
n.1310G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.3194G>T
n.2888G>T
n.1706G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1757G>T
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.5517G>T
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1311+340G>T (n.1311+340G>T)
n.2065G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1402G>T
n.1590G>T
n.1110G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1410G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
 gnomAD v4
11g.64220667C>ACA381088538FERMT3c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.2721C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.964C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.1847C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1789C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.663C>A
n.1311C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.3195C>A
n.2889C>A
n.1707C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1758C>A
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.5518C>A
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1311+341C>A (n.1311+341C>A)
n.2066C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1403C>A
n.1591C>A
n.1111C>A
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1411C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
 gnomAD v4
11g.64220667C>GCA381088539FERMT3c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.2721C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.964C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.1847C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.1789C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.663C>G
n.1311C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.3195C>G
n.2889C>G
n.1707C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1758C>G
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.5518C>G
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1311+341C>G (n.1311+341C>G)
n.2066C>G
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n.1403C>G
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11g.64220667C>TCA381088540FERMT3c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.2721C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.964C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.1847C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1789C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.663C>T
n.1311C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.3195C>T
n.2889C>T
n.1707C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1758C>T
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c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.5518C>T
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c.1311+341C>T (n.1311+341C>T)
n.2066C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1403C>T
n.1591C>T
n.1111C>T
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1411C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
 gnomAD v4
11g.64220668A>CCA381088542FERMT3c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.2722A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.965A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.1848A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1790A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1312A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.3196A>C
n.2890A>C
n.1708A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1759A>C
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.5519A>C
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1311+342A>C (n.1311+342A>C)
n.2067A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1404A>C
n.1592A>C
n.1112A>C
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1412A>C
c.232A>C (p.Arg78=)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
11g.64220668A>GCA381088543FERMT3c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.2722A>G
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n.965A>G
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c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.1848A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1790A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1312A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.3196A>G
n.2890A>G
n.1708A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1759A>G
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.5519A>G
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1311+342A>G (n.1311+342A>G)
n.2067A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1404A>G
n.1592A>G
n.1112A>G
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1412A>G
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
11g.64220668A>TCA381088541FERMT3c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.2722A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.965A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.1848A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1790A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1312A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.3196A>T
n.2890A>T
n.1708A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1759A>T
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.5519A>T
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1311+342A>T (n.1311+342A>T)
n.2067A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1404A>T
n.1592A>T
n.1112A>T
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1412A>T
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
11g.64220669G>ACA381088544FERMT3c.1557G>A (p.Gln519=)
n.2723G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.966G>A
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.1849G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1791G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1313G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.3197G>A
n.2891G>A
n.1709G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.1760G>A
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.5520G>A
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1311+343G>A (n.1311+343G>A)
n.2068G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1405G>A
n.1593G>A
n.1113G>A
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.1413G>A
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.1017G>A (p.Gln339=)
11g.64220669G>CCA381088545FERMT3c.1557G>C (p.Gln519His)
n.2723G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.966G>C
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.1849G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1791G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1313G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.3197G>C
n.2891G>C
n.1709G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.1760G>C
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.5520G>C
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1311+343G>C (n.1311+343G>C)
n.2068G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1405G>C
n.1593G>C
n.1113G>C
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.1413G>C
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.1017G>C (p.Gln339His)
11g.64220669G>TCA381088546FERMT3c.1557G>T (p.Gln519His)
n.2723G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.966G>T
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.1849G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1791G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1313G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.3197G>T
n.2891G>T
n.1709G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.1760G>T
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.5520G>T
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1311+343G>T (n.1311+343G>T)
n.2068G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1405G>T
n.1593G>T
n.1113G>T
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.1413G>T
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.1017G>T (p.Gln339His)
11g.64220670G>ACA381088547FERMT3c.1557+1G>A (n.1557+1G>A)
n.2724G>A
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.1545+1G>A (n.1545+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
n.1849+1G>A
c.*740+1G>A (n.*740+1G>A)
n.1791+1G>A
c.*950+1G>A (n.*950+1G>A)
n.1314G>A
c.*774+1G>A (n.*774+1G>A)
c.*875+1G>A (n.*875+1G>A)
n.3197+1G>A
n.2891+1G>A
n.1710G>A
c.*841+1G>A (n.*841+1G>A)
n.1761G>A
c.1566+1G>A (n.1566+1G>A)
c.*1059+1G>A (n.*1059+1G>A)
n.5520+1G>A
c.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
c.1311+344G>A (n.1311+344G>A)
n.2068+1G>A
c.*334+1G>A (n.*334+1G>A)
n.1405+1G>A
n.1593+1G>A
n.1113+1G>A
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
c.1413+1G>A
c.233+1G>A (n.233+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64220670G>CCA381088548FERMT3c.1557+1G>C (n.1557+1G>C)
n.2724G>C
c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.1545+1G>C (n.1545+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
n.1849+1G>C
c.*740+1G>C (n.*740+1G>C)
n.1791+1G>C
c.*950+1G>C (n.*950+1G>C)
n.1314G>C
c.*774+1G>C (n.*774+1G>C)
c.*875+1G>C (n.*875+1G>C)
n.3197+1G>C
n.2891+1G>C
n.1710G>C
c.*841+1G>C (n.*841+1G>C)
n.1761G>C
c.1566+1G>C (n.1566+1G>C)
c.*1059+1G>C (n.*1059+1G>C)
n.5520+1G>C
c.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
c.1311+344G>C (n.1311+344G>C)
n.2068+1G>C
c.*334+1G>C (n.*334+1G>C)
n.1405+1G>C
n.1593+1G>C
n.1113+1G>C
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
c.1413+1G>C
c.233+1G>C (n.233+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
11g.64220670G=CA1978639292FERMT3c.1557+1G= (n.1557+1G=)
n.2724G=
c.1005+1G= (n.1005+1G=)
c.1545+1G= (n.1545+1G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
n.1849+1G=
c.*740+1G= (n.*740+1G=)
n.1791+1G=
c.*950+1G= (n.*950+1G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*875+11G>C (n.*875+11G>C)
n.3197+11G>C
n.2891+11G>C
n.1720G>C
c.*841+11G>C (n.*841+11G>C)
n.1771G>C
c.1566+11G>C (n.1566+11G>C)
c.*1059+11G>C (n.*1059+11G>C)
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n.2068+11G>C
c.*334+11G>C (n.*334+11G>C)
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c.1539+11G>C (n.1539+11G>C)
c.1413+11G>C
c.233+11G>C (n.233+11G>C)
c.1017+11G>C (n.1017+11G>C)
11g.64220681C>ACA2614111171FERMT3c.1557+12C>A (n.1557+12C>A)
n.2735C>A
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c.1017+12C>A (n.1017+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2735C=
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11g.64220681C>TCA6069197FERMT3c.1557+12C>T (n.1557+12C>T)
n.2735C>T
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n.1772C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64220681_64220685delinsCGTCACA1978639311FERMT3c.1557+12_1557+16delinsCGTCA (n.1557+12_1557+16delinsCGTCA)
n.2735_2739delinsCGTCA
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n.2068+12_2068+16delinsCGTCA
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n.1405+12_1405+16delinsCGTCA
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c.1017+12_1017+16delinsCGTCA (n.1017+12_1017+16delinsCGTCA)
11g.64220682G>ACA6069198FERMT3c.1557+13G>A (n.1557+13G>A)
n.2736G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.64220682G>TCA2614111172FERMT3c.1557+13G>T (n.1557+13G>T)
n.2736G>T
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n.1326G>T
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 gnomAD v4
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n.2737_2740del
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c.1312-333_1312-330del (n.1312-333_1312-330del)
n.2068+14_2068+17del
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c.1413+14_1413+17del
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c.1017+14_1017+17del (n.1017+14_1017+17del)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2737T>C
c.1005+14T>C (n.1005+14T>C)
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n.3197+14T>C
n.2891+14T>C
n.1723T>C
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n.5520+14T>C
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c.1413+14T>C
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c.1017+14T>C (n.1017+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64220683T=CA1978639316FERMT3c.1557+14T= (n.1557+14T=)
n.2737T=
c.1005+14T= (n.1005+14T=)
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11g.64220684C>ACA679213446FERMT3c.1557+15C>A (n.1557+15C>A)
n.2738C>A
c.1005+15C>A (n.1005+15C>A)
c.1545+15C>A (n.1545+15C>A)
c.234+15C>A (n.234+15C>A)
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n.1328C>A
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n.3197+15C>A
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n.5520+15C>A
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c.1312-332C>A (n.1312-332C>A)
n.2068+15C>A
c.*334+15C>A (n.*334+15C>A)
n.1405+15C>A
n.1593+15C>A
n.1113+15C>A
c.1539+15C>A (n.1539+15C>A)
c.1413+15C>A
c.233+15C>A (n.233+15C>A)
c.1017+15C>A (n.1017+15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64220684C=CA1978639318FERMT3c.1557+15C= (n.1557+15C=)
n.2738C=
c.1005+15C= (n.1005+15C=)
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 gnomAD v4
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c.1312-272C>T (n.1312-272C>T)
n.2068+75C>T
c.*334+75C>T (n.*334+75C>T)
n.1405+75C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched