UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64220556A>C | CA381087840 | FERMT3 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.2610A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.853A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1736A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1678A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.552A>C n.1200A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3084A>C n.2778A>C n.1596A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1647A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) n.5407A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1311+230A>C (n.1311+230A>C) n.1955A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1292A>C n.1480A>C n.1000A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1300A>C n.848A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.904A>C (p.Thr302Pro) | |
| 11 | g.64220556A>G | CA381087839 | FERMT3 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2610A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.853A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1736A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1678A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.552A>G n.1200A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3084A>G n.2778A>G n.1596A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1647A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) n.5407A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1311+230A>G (n.1311+230A>G) n.1955A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1292A>G n.1480A>G n.1000A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1300A>G n.848A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
| 11 | g.64220556A>T | CA381087838 | FERMT3 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.2610A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.853A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1736A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1678A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.552A>T n.1200A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.3084A>T n.2778A>T n.1596A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1647A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*946A>T (n.*946A>T) n.5407A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1311+230A>T (n.1311+230A>T) n.1955A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1292A>T n.1480A>T n.1000A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1300A>T n.848A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.904A>T (p.Thr302Ser) | |
| 11 | g.64220557C>A | CA381087843 | FERMT3 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) n.2611C>A c.893C>A (p.Thr298Lys) n.854C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.1737C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1679C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.553C>A n.1201C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3085C>A n.2779C>A n.1597C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1648C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*947C>A (n.*947C>A) n.5408C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1311+231C>A (n.1311+231C>A) n.1956C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1293C>A n.1481C>A n.1001C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1301C>A n.849C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.905C>A (p.Thr302Lys) | ClinVar |
| 11 | g.64220557C= | CA1978639091 | FERMT3 | c.1445C= (p.Thr482=) n.2611C= c.893C= (p.Thr298=) n.854C= c.1433C= (p.Thr478=) c.122C= (p.Thr41=) n.1737C= c.*628C= (n.*628C=) n.1679C= c.*838C= (n.*838C=) n.553C= n.1201C= c.*662C= (n.*662C=) c.*763C= (n.*763C=) n.3085C= n.2779C= n.1597C= c.*729C= (n.*729C=) n.1648C= c.1454C= (p.Thr485=) c.*947C= (n.*947C=) n.5408C= c.1298C= (p.Thr433=) c.1311+231C= (n.1311+231C=) n.1956C= c.*222C= (n.*222C=) n.1293C= n.1481C= n.1001C= c.1427C= (p.Thr476=) c.1301C= n.849C= c.121C= (p.Arg41=) c.905C= (p.Thr302=) | |
| 11 | g.64220557C>G | CA381087841 | FERMT3 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) n.2611C>G c.893C>G (p.Thr298Arg) n.854C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.1737C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1679C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.553C>G n.1201C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3085C>G n.2779C>G n.1597C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1648C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) n.5408C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1311+231C>G (n.1311+231C>G) n.1956C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1293C>G n.1481C>G n.1001C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1301C>G n.849C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.905C>G (p.Thr302Arg) | |
| 11 | g.64220557C>T | CA6069160 | FERMT3 | c.1445C>T (p.Thr482Met) n.2611C>T c.893C>T (p.Thr298Met) n.854C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.122C>T (p.Thr41Met) n.1737C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1679C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.553C>T n.1201C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3085C>T n.2779C>T n.1597C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1648C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*947C>T (n.*947C>T) n.5408C>T c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1311+231C>T (n.1311+231C>T) n.1956C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1293C>T n.1481C>T n.1001C>T c.1427C>T (p.Thr476Met) c.1301C>T n.849C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.905C>T (p.Thr302Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220563_64220577dup | CA2614111082 | FERMT3 | c.1451_1465dup (p.Gly488_Asn489insSerGlyGlyProGly) n.2617_2631dup c.899_913dup (p.Gly304_Asn305insSerGlyGlyProGly) n.860_874dup c.1439_1453dup (p.Gly484_Asn485insSerGlyGlyProGly) c.128_142dup (p.Gly47_Asn48insSerGlyGlyProGly) n.1743_1757dup c.*634_*648dup (n.*634_*648dup) n.1685_1699dup c.*844_*858dup (n.*844_*858dup) n.559_573dup n.1207_1221dup c.*668_*682dup (n.*668_*682dup) c.*769_*783dup (n.*769_*783dup) n.3091_3105dup n.2785_2799dup n.1603_1617dup c.*735_*749dup (n.*735_*749dup) n.1654_1668dup c.1460_1474dup (p.Gly491_Asn492insSerGlyGlyProGly) c.*953_*967dup (n.*953_*967dup) n.5414_5428dup c.1304_1318dup (p.Gly439_Asn440insSerGlyGlyProGly) c.1311+237_1311+251dup (n.1311+237_1311+251dup) n.1962_1976dup c.*228_*242dup (n.*228_*242dup) n.1299_1313dup n.1487_1501dup n.1007_1021dup c.1433_1447dup (p.Gly482_Asn483insSerGlyGlyProGly) c.1307_1321dup n.855_869dup c.127_141dup (p.Ala47_Thr48insValGlyAlaArgAla) c.911_925dup (p.Gly308_Asn309insSerGlyGlyProGly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220563_64220577del | CA2724430560 | FERMT3 | c.1451_1465del (p.Ser484_Gly488del) n.2617_2631del c.899_913del (p.Ser300_Gly304del) n.860_874del c.1439_1453del (p.Ser480_Gly484del) c.128_142del (p.Ser43_Gly47del) n.1743_1757del c.*634_*648del (n.*634_*648del) n.1685_1699del c.*844_*858del (n.*844_*858del) n.559_573del n.1207_1221del c.*668_*682del (n.*668_*682del) c.*769_*783del (n.*769_*783del) n.3091_3105del n.2785_2799del n.1603_1617del c.*735_*749del (n.*735_*749del) n.1654_1668del c.1460_1474del (p.Ser487_Gly491del) c.*953_*967del (n.*953_*967del) n.5414_5428del c.1304_1318del (p.Ser435_Gly439del) c.1311+237_1311+251del (n.1311+237_1311+251del) n.1962_1976del c.*228_*242del (n.*228_*242del) n.1299_1313del n.1487_1501del n.1007_1021del c.1433_1447del (p.Ser478_Gly482del) c.1307_1321del n.855_869del c.127_141del (p.Val43_Ala47del) c.911_925del (p.Ser304_Gly308del) | dbSNP |
| 11 | g.64220558G>A | CA6069161 | FERMT3 | c.1446G>A (p.Thr482=) n.2612G>A c.894G>A (p.Thr298=) n.855G>A c.1434G>A (p.Thr478=) c.123G>A (p.Thr41=) n.1738G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1680G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.554G>A n.1202G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.3086G>A n.2780G>A n.1598G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1649G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.*948G>A (n.*948G>A) n.5409G>A c.1299G>A (p.Thr433=) c.1311+232G>A (n.1311+232G>A) n.1957G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1294G>A n.1482G>A n.1002G>A c.1428G>A (p.Thr476=) c.1302G>A n.850G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.906G>A (p.Thr302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220558G>C | CA381087846 | FERMT3 | c.1446G>C (p.Thr482=) n.2612G>C c.894G>C (p.Thr298=) n.855G>C c.1434G>C (p.Thr478=) c.123G>C (p.Thr41=) n.1738G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1680G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.554G>C n.1202G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.3086G>C n.2780G>C n.1598G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1649G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.*948G>C (n.*948G>C) n.5409G>C c.1299G>C (p.Thr433=) c.1311+232G>C (n.1311+232G>C) n.1957G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1294G>C n.1482G>C n.1002G>C c.1428G>C (p.Thr476=) c.1302G>C n.850G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220558G= | CA1978639097 | FERMT3 | c.1446G= (p.Thr482=) n.2612G= c.894G= (p.Thr298=) n.855G= c.1434G= (p.Thr478=) c.123G= (p.Thr41=) n.1738G= c.*629G= (n.*629G=) n.1680G= c.*839G= (n.*839G=) n.554G= n.1202G= c.*663G= (n.*663G=) c.*764G= (n.*764G=) n.3086G= n.2780G= n.1598G= c.*730G= (n.*730G=) n.1649G= c.1455G= (p.Thr485=) c.*948G= (n.*948G=) n.5409G= c.1299G= (p.Thr433=) c.1311+232G= (n.1311+232G=) n.1957G= c.*223G= (n.*223G=) n.1294G= n.1482G= n.1002G= c.1428G= (p.Thr476=) c.1302G= n.850G= c.122G= (p.Arg41=) c.906G= (p.Thr302=) | |
| 11 | g.64220558G>T | CA381087848 | FERMT3 | c.1446G>T (p.Thr482=) n.2612G>T c.894G>T (p.Thr298=) n.855G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.123G>T (p.Thr41=) n.1738G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1680G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.554G>T n.1202G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.3086G>T n.2780G>T n.1598G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1649G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.*948G>T (n.*948G>T) n.5409G>T c.1299G>T (p.Thr433=) c.1311+232G>T (n.1311+232G>T) n.1957G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1294G>T n.1482G>T n.1002G>T c.1428G>T (p.Thr476=) c.1302G>T n.850G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.906G>T (p.Thr302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220559G>A | CA381087851 | FERMT3 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) n.2613G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.856G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1739G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1681G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.555G>A n.1203G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3087G>A n.2781G>A n.1599G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1650G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*949G>A (n.*949G>A) n.5410G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1311+233G>A (n.1311+233G>A) n.1958G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1295G>A n.1483G>A n.1003G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1303G>A n.851G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.907G>A (p.Gly303Ser) | |
| 11 | g.64220559G>C | CA381087850 | FERMT3 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2613G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.856G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1739G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1681G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.555G>C n.1203G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3087G>C n.2781G>C n.1599G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1650G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*949G>C (n.*949G>C) n.5410G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) n.1958G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1295G>C n.1483G>C n.1003G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1303G>C n.851G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
| 11 | g.64220559G>T | CA381087849 | FERMT3 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.2613G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.856G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1739G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1681G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.555G>T n.1203G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3087G>T n.2781G>T n.1599G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1650G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*949G>T (n.*949G>T) n.5410G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1311+233G>T (n.1311+233G>T) n.1958G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1295G>T n.1483G>T n.1003G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1303G>T n.851G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
| 11 | g.64220560G>A | CA381087852 | FERMT3 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.2614G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.857G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1740G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1682G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.556G>A n.1204G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.3088G>A n.2782G>A n.1600G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1651G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*950G>A (n.*950G>A) n.5411G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1311+234G>A (n.1311+234G>A) n.1959G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1296G>A n.1484G>A n.1004G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1304G>A n.852G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.908G>A (p.Gly303Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220560G>C | CA381087854 | FERMT3 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.2614G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.857G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1740G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1682G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.556G>C n.1204G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.3088G>C n.2782G>C n.1600G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1651G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*950G>C (n.*950G>C) n.5411G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1311+234G>C (n.1311+234G>C) n.1959G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1296G>C n.1484G>C n.1004G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1304G>C n.852G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.908G>C (p.Gly303Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220560G>T | CA381087855 | FERMT3 | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.2614G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.857G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1740G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1682G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.556G>T n.1204G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.3088G>T n.2782G>T n.1600G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1651G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*950G>T (n.*950G>T) n.5411G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1311+234G>T (n.1311+234G>T) n.1959G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1296G>T n.1484G>T n.1004G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1304G>T n.852G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
| 11 | g.64220561C>A | CA381087856 | FERMT3 | c.1449C>A (p.Gly483=) n.2615C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.858C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1741C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1683C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.557C>A n.1205C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.3089C>A n.2783C>A n.1601C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1652C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.*951C>A (n.*951C>A) n.5412C>A c.1302C>A (p.Gly434=) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) n.1960C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1297C>A n.1485C>A n.1005C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1305C>A n.853C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) c.909C>A (p.Gly303=) | |
| 11 | g.64220561C>G | CA381087857 | FERMT3 | c.1449C>G (p.Gly483=) n.2615C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.858C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1741C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1683C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.557C>G n.1205C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.3089C>G n.2783C>G n.1601C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1652C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.*951C>G (n.*951C>G) n.5412C>G c.1302C>G (p.Gly434=) c.1311+235C>G (n.1311+235C>G) n.1960C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1297C>G n.1485C>G n.1005C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1305C>G n.853C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.909C>G (p.Gly303=) | |
| 11 | g.64220561C>T | CA381087858 | FERMT3 | c.1449C>T (p.Gly483=) n.2615C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.858C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1741C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1683C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.557C>T n.1205C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.3089C>T n.2783C>T n.1601C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1652C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.*951C>T (n.*951C>T) n.5412C>T c.1302C>T (p.Gly434=) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) n.1960C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1297C>T n.1485C>T n.1005C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1305C>T n.853C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.909C>T (p.Gly303=) | |
| 11 | g.64220562A= | CA1978639106 | FERMT3 | c.1450A= (p.Ser484=) n.2616A= c.898A= (p.Ser300=) n.859A= c.1438A= (p.Ser480=) c.127A= (p.Ser43=) n.1742A= c.*633A= (n.*633A=) n.1684A= c.*843A= (n.*843A=) n.558A= n.1206A= c.*667A= (n.*667A=) c.*768A= (n.*768A=) n.3090A= n.2784A= n.1602A= c.*734A= (n.*734A=) n.1653A= c.1459A= (p.Ser487=) c.*952A= (n.*952A=) n.5413A= c.1303A= (p.Ser435=) c.1311+236A= (n.1311+236A=) n.1961A= c.*227A= (n.*227A=) n.1298A= n.1486A= n.1006A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1306A= n.854A= c.126A= (p.Ala42=) c.910A= (p.Ser304=) | |
| 11 | g.64220562A>C | CA6069162 | FERMT3 | c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.2616A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) n.859A>C c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.1742A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1684A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.558A>C n.1206A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.3090A>C n.2784A>C n.1602A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.1653A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*952A>C (n.*952A>C) n.5413A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1311+236A>C (n.1311+236A>C) n.1961A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1298A>C n.1486A>C n.1006A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1306A>C n.854A>C c.126A>C (p.Ala42=) c.910A>C (p.Ser304Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220562A>G | CA6069163 | FERMT3 | c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.2616A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) n.859A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.1742A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1684A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.558A>G n.1206A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.3090A>G n.2784A>G n.1602A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1653A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) n.5413A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1311+236A>G (n.1311+236A>G) n.1961A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1298A>G n.1486A>G n.1006A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1306A>G n.854A>G c.126A>G (p.Ala42=) c.910A>G (p.Ser304Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220562A>T | CA381087861 | FERMT3 | c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.2616A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) n.859A>T c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.1742A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1684A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.558A>T n.1206A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.3090A>T n.2784A>T n.1602A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.1653A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*952A>T (n.*952A>T) n.5413A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1311+236A>T (n.1311+236A>T) n.1961A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.1298A>T n.1486A>T n.1006A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1306A>T n.854A>T c.126A>T (p.Ala42=) c.910A>T (p.Ser304Cys) | |
| 11 | g.64220563G>A | CA381087862 | FERMT3 | c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.2617G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) n.860G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.1743G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1685G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.559G>A n.1207G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.3091G>A n.2785G>A n.1603G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1654G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*953G>A (n.*953G>A) n.5414G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1311+237G>A (n.1311+237G>A) n.1962G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.1299G>A n.1487G>A n.1007G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1307G>A n.855G>A c.127G>A (p.Val43Met) c.911G>A (p.Ser304Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220563G>C | CA6069164 | FERMT3 | c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.2617G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) n.860G>C c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.1743G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1685G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.559G>C n.1207G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.3091G>C n.2785G>C n.1603G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1654G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*953G>C (n.*953G>C) n.5414G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1311+237G>C (n.1311+237G>C) n.1962G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.1299G>C n.1487G>C n.1007G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1307G>C n.855G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.911G>C (p.Ser304Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220563G= | CA1978639107 | FERMT3 | c.1451G= (p.Ser484=) n.2617G= c.899G= (p.Ser300=) n.860G= c.1439G= (p.Ser480=) c.128G= (p.Ser43=) n.1743G= c.*634G= (n.*634G=) n.1685G= c.*844G= (n.*844G=) n.559G= n.1207G= c.*668G= (n.*668G=) c.*769G= (n.*769G=) n.3091G= n.2785G= n.1603G= c.*735G= (n.*735G=) n.1654G= c.1460G= (p.Ser487=) c.*953G= (n.*953G=) n.5414G= c.1304G= (p.Ser435=) c.1311+237G= (n.1311+237G=) n.1962G= c.*228G= (n.*228G=) n.1299G= n.1487G= n.1007G= c.1433G= (p.Ser478=) c.1307G= n.855G= c.127G= (p.Val43=) c.911G= (p.Ser304=) | |
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| 11 | g.64220568G>A | CA381087891 | FERMT3 | c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2622G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.865G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1748G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1690G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.564G>A n.1212G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.3096G>A n.2790G>A n.1608G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.1659G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*958G>A (n.*958G>A) n.5419G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1311+242G>A (n.1311+242G>A) n.1967G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1304G>A n.1492G>A n.1012G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1312G>A n.860G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.916G>A (p.Gly306Ser) | |
| 11 | g.64220568G>C | CA381087893 | FERMT3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2622G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.865G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1748G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1690G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.564G>C n.1212G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.3096G>C n.2790G>C n.1608G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1659G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*958G>C (n.*958G>C) n.5419G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1311+242G>C (n.1311+242G>C) n.1967G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.1304G>C n.1492G>C n.1012G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1312G>C n.860G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
| 11 | g.64220568G>T | CA381087895 | FERMT3 | c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.2622G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.865G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1748G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1690G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.564G>T n.1212G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.3096G>T n.2790G>T n.1608G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.1659G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*958G>T (n.*958G>T) n.5419G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1311+242G>T (n.1311+242G>T) n.1967G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.1304G>T n.1492G>T n.1012G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1312G>T n.860G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.916G>T (p.Gly306Cys) | |
| 11 | g.64220569G>A | CA6069165 | FERMT3 | c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.2623G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.866G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1749G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1691G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.565G>A n.1213G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.3097G>A n.2791G>A n.1609G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1660G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*959G>A (n.*959G>A) n.5420G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1311+243G>A (n.1311+243G>A) n.1968G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1305G>A n.1493G>A n.1013G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1313G>A n.861G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.917G>A (p.Gly306Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220569G>C | CA381087897 | FERMT3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2623G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.866G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1749G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1691G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.565G>C n.1213G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.3097G>C n.2791G>C n.1609G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1660G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*959G>C (n.*959G>C) n.5420G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1311+243G>C (n.1311+243G>C) n.1968G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1305G>C n.1493G>C n.1013G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1313G>C n.861G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
| 11 | g.64220569G= | CA1978639111 | FERMT3 | c.1457G= (p.Gly486=) n.2623G= c.905G= (p.Gly302=) n.866G= c.1445G= (p.Gly482=) c.134G= (p.Gly45=) n.1749G= c.*640G= (n.*640G=) n.1691G= c.*850G= (n.*850G=) n.565G= n.1213G= c.*674G= (n.*674G=) c.*775G= (n.*775G=) n.3097G= n.2791G= n.1609G= c.*741G= (n.*741G=) n.1660G= c.1466G= (p.Gly489=) c.*959G= (n.*959G=) n.5420G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1311+243G= (n.1311+243G=) n.1968G= c.*234G= (n.*234G=) n.1305G= n.1493G= n.1013G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1313G= n.861G= c.133G= (p.Ala45=) c.917G= (p.Gly306=) | |
| 11 | g.64220569G>T | CA381087901 | FERMT3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2623G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.866G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.1749G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1691G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.565G>T n.1213G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.3097G>T n.2791G>T n.1609G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1660G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*959G>T (n.*959G>T) n.5420G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1311+243G>T (n.1311+243G>T) n.1968G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1305G>T n.1493G>T n.1013G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1313G>T n.861G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.917G>T (p.Gly306Val) | |
| 11 | g.64220570C>A | CA381087905 | FERMT3 | c.1458C>A (p.Gly486=) n.2624C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.867C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.135C>A (p.Gly45=) n.1750C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1692C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.566C>A n.1214C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.3098C>A n.2792C>A n.1610C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1661C>A c.1467C>A (p.Gly489=) c.*960C>A (n.*960C>A) n.5421C>A c.1311C>A (p.Gly437=) c.1311+244C>A (n.1311+244C>A) n.1969C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1306C>A n.1494C>A n.1014C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1314C>A n.862C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.918C>A (p.Gly306=) | |
| 11 | g.64220570C= | CA1978639114 | FERMT3 | c.1458C= (p.Gly486=) n.2624C= c.906C= (p.Gly302=) n.867C= c.1446C= (p.Gly482=) c.135C= (p.Gly45=) n.1750C= c.*641C= (n.*641C=) n.1692C= c.*851C= (n.*851C=) n.566C= n.1214C= c.*675C= (n.*675C=) c.*776C= (n.*776C=) n.3098C= n.2792C= n.1610C= c.*742C= (n.*742C=) n.1661C= c.1467C= (p.Gly489=) c.*960C= (n.*960C=) n.5421C= c.1311C= (p.Gly437=) c.1311+244C= (n.1311+244C=) n.1969C= c.*235C= (n.*235C=) n.1306C= n.1494C= n.1014C= c.1440C= (p.Gly480=) c.1314C= n.862C= c.134C= (p.Ala45=) c.918C= (p.Gly306=) | |
| 11 | g.64220570C>G | CA381087904 | FERMT3 | c.1458C>G (p.Gly486=) n.2624C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.867C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.135C>G (p.Gly45=) n.1750C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1692C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.566C>G n.1214C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.3098C>G n.2792C>G n.1610C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1661C>G c.1467C>G (p.Gly489=) c.*960C>G (n.*960C>G) n.5421C>G c.1311C>G (p.Gly437=) c.1311+244C>G (n.1311+244C>G) n.1969C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1306C>G n.1494C>G n.1014C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1314C>G n.862C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.918C>G (p.Gly306=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220570C>T | CA381087903 | FERMT3 | c.1458C>T (p.Gly486=) n.2624C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.867C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.135C>T (p.Gly45=) n.1750C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1692C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.566C>T n.1214C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.3098C>T n.2792C>T n.1610C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1661C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.*960C>T (n.*960C>T) n.5421C>T c.1311C>T (p.Gly437=) c.1311+244C>T (n.1311+244C>T) n.1969C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1306C>T n.1494C>T n.1014C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1314C>T n.862C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.918C>T (p.Gly306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220571C>A | CA381087906 | FERMT3 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.2625C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) n.868C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.1751C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1693C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.567C>A n.1215C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.3099C>A n.2793C>A n.1611C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1662C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.*961C>A (n.*961C>A) n.5422C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1311+245C>A (n.1311+245C>A) n.1970C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1307C>A n.1495C>A n.1015C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1315C>A n.863C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.919C>A (p.Pro307Thr) | |
| 11 | g.64220571C>G | CA381087908 | FERMT3 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.2625C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) n.868C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.1751C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1693C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.567C>G n.1215C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.3099C>G n.2793C>G n.1611C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1662C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.*961C>G (n.*961C>G) n.5422C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1311+245C>G (n.1311+245C>G) n.1970C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1307C>G n.1495C>G n.1015C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1315C>G n.863C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.919C>G (p.Pro307Ala) | |
| 11 | g.64220571C>T | CA381087910 | FERMT3 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.2625C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) n.868C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1751C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1693C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.567C>T n.1215C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.3099C>T n.2793C>T n.1611C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1662C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.*961C>T (n.*961C>T) n.5422C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1311+245C>T (n.1311+245C>T) n.1970C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1307C>T n.1495C>T n.1015C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1315C>T n.863C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.919C>T (p.Pro307Ser) | |
| 11 | g.64220572C>A | CA381087914 | FERMT3 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.2626C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) n.869C>A c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.1752C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1694C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.568C>A n.1216C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.3100C>A n.2794C>A n.1612C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1663C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.*962C>A (n.*962C>A) n.5423C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1311+246C>A (n.1311+246C>A) n.1971C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1308C>A n.1496C>A n.1016C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1316C>A n.864C>A c.136C>A (p.Arg46=) c.920C>A (p.Pro307Gln) | |
| 11 | g.64220572C= | CA1978639121 | FERMT3 | c.1460C= (p.Pro487=) n.2626C= c.908C= (p.Pro303=) n.869C= c.1448C= (p.Pro483=) c.137C= (p.Pro46=) n.1752C= c.*643C= (n.*643C=) n.1694C= c.*853C= (n.*853C=) n.568C= n.1216C= c.*677C= (n.*677C=) c.*778C= (n.*778C=) n.3100C= n.2794C= n.1612C= c.*744C= (n.*744C=) n.1663C= c.1469C= (p.Pro490=) c.*962C= (n.*962C=) n.5423C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1311+246C= (n.1311+246C=) n.1971C= c.*237C= (n.*237C=) n.1308C= n.1496C= n.1016C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1316C= n.864C= c.136C= (p.Arg46=) c.920C= (p.Pro307=) | |
| 11 | g.64220572C>G | CA223845913 | FERMT3 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.2626C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) n.869C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1752C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1694C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.568C>G n.1216C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.3100C>G n.2794C>G n.1612C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1663C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) n.5423C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1311+246C>G (n.1311+246C>G) n.1971C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.1308C>G n.1496C>G n.1016C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1316C>G n.864C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.920C>G (p.Pro307Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64220572C>T | CA6069166 | FERMT3 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.2626C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) n.869C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1752C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1694C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.568C>T n.1216C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.3100C>T n.2794C>T n.1612C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1663C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.*962C>T (n.*962C>T) n.5423C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1311+246C>T (n.1311+246C>T) n.1971C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1308C>T n.1496C>T n.1016C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1316C>T n.864C>T c.136C>T (p.Arg46Trp) c.920C>T (p.Pro307Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220573G>A | CA6069167 | FERMT3 | c.1461G>A (p.Pro487=) n.2627G>A c.909G>A (p.Pro303=) n.870G>A c.1449G>A (p.Pro483=) c.138G>A (p.Pro46=) n.1753G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1695G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.569G>A n.1217G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.3101G>A n.2795G>A n.1613G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1664G>A c.1470G>A (p.Pro490=) c.*963G>A (n.*963G>A) n.5424G>A c.1314G>A (p.Pro438=) c.1311+247G>A (n.1311+247G>A) n.1972G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1309G>A n.1497G>A n.1017G>A c.1443G>A (p.Pro481=) c.1317G>A n.865G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) c.921G>A (p.Pro307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220573G>C | CA381087919 | FERMT3 | c.1461G>C (p.Pro487=) n.2627G>C c.909G>C (p.Pro303=) n.870G>C c.1449G>C (p.Pro483=) c.138G>C (p.Pro46=) n.1753G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1695G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.569G>C n.1217G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.3101G>C n.2795G>C n.1613G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1664G>C c.1470G>C (p.Pro490=) c.*963G>C (n.*963G>C) n.5424G>C c.1314G>C (p.Pro438=) c.1311+247G>C (n.1311+247G>C) n.1972G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1309G>C n.1497G>C n.1017G>C c.1443G>C (p.Pro481=) c.1317G>C n.865G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.921G>C (p.Pro307=) | |
| 11 | g.64220573G= | CA1978639124 | FERMT3 | c.1461G= (p.Pro487=) n.2627G= c.909G= (p.Pro303=) n.870G= c.1449G= (p.Pro483=) c.138G= (p.Pro46=) n.1753G= c.*644G= (n.*644G=) n.1695G= c.*854G= (n.*854G=) n.569G= n.1217G= c.*678G= (n.*678G=) c.*779G= (n.*779G=) n.3101G= n.2795G= n.1613G= c.*745G= (n.*745G=) n.1664G= c.1470G= (p.Pro490=) c.*963G= (n.*963G=) n.5424G= c.1314G= (p.Pro438=) c.1311+247G= (n.1311+247G=) n.1972G= c.*238G= (n.*238G=) n.1309G= n.1497G= n.1017G= c.1443G= (p.Pro481=) c.1317G= n.865G= c.137G= (p.Arg46=) c.921G= (p.Pro307=) | |
| 11 | g.64220573G>T | CA381087917 | FERMT3 | c.1461G>T (p.Pro487=) n.2627G>T c.909G>T (p.Pro303=) n.870G>T c.1449G>T (p.Pro483=) c.138G>T (p.Pro46=) n.1753G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1695G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.569G>T n.1217G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.3101G>T n.2795G>T n.1613G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1664G>T c.1470G>T (p.Pro490=) c.*963G>T (n.*963G>T) n.5424G>T c.1314G>T (p.Pro438=) c.1311+247G>T (n.1311+247G>T) n.1972G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1309G>T n.1497G>T n.1017G>T c.1443G>T (p.Pro481=) c.1317G>T n.865G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.921G>T (p.Pro307=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220574G>A | CA381087920 | FERMT3 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.2628G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.871G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.1754G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1696G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.570G>A n.1218G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.3102G>A n.2796G>A n.1614G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1665G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*964G>A (n.*964G>A) n.5425G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1311+248G>A (n.1311+248G>A) n.1973G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1310G>A n.1498G>A n.1018G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1318G>A n.866G>A c.138G>A (p.Arg46=) c.922G>A (p.Gly308Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220574G>C | CA6069168 | FERMT3 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2628G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.871G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1754G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1696G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.570G>C n.1218G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.3102G>C n.2796G>C n.1614G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1665G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*964G>C (n.*964G>C) n.5425G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1311+248G>C (n.1311+248G>C) n.1973G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1310G>C n.1498G>C n.1018G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1318G>C n.866G>C c.138G>C (p.Arg46=) c.922G>C (p.Gly308Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220574G= | CA1978639127 | FERMT3 | c.1462G= (p.Gly488=) n.2628G= c.910G= (p.Gly304=) n.871G= c.1450G= (p.Gly484=) c.139G= (p.Gly47=) n.1754G= c.*645G= (n.*645G=) n.1696G= c.*855G= (n.*855G=) n.570G= n.1218G= c.*679G= (n.*679G=) c.*780G= (n.*780G=) n.3102G= n.2796G= n.1614G= c.*746G= (n.*746G=) n.1665G= c.1471G= (p.Gly491=) c.*964G= (n.*964G=) n.5425G= c.1315G= (p.Gly439=) c.1311+248G= (n.1311+248G=) n.1973G= c.*239G= (n.*239G=) n.1310G= n.1498G= n.1018G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1318G= n.866G= c.138G= (p.Arg46=) c.922G= (p.Gly308=) | |
| 11 | g.64220574G>T | CA381087924 | FERMT3 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.2628G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.871G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.1754G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1696G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.570G>T n.1218G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.3102G>T n.2796G>T n.1614G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1665G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*964G>T (n.*964G>T) n.5425G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1311+248G>T (n.1311+248G>T) n.1973G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1310G>T n.1498G>T n.1018G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1318G>T n.866G>T c.138G>T (p.Arg46=) c.922G>T (p.Gly308Cys) | |
| 11 | g.64220575G>A | CA381087925 | FERMT3 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.2629G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.872G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.1755G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1697G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.571G>A n.1219G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.3103G>A n.2797G>A n.1615G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1666G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*965G>A (n.*965G>A) n.5426G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1311+249G>A (n.1311+249G>A) n.1974G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1311G>A n.1499G>A n.1019G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1319G>A n.867G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.923G>A (p.Gly308Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220575G>C | CA381087926 | FERMT3 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.2629G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.872G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1755G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1697G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.571G>C n.1219G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.3103G>C n.2797G>C n.1615G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1666G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*965G>C (n.*965G>C) n.5426G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1311+249G>C (n.1311+249G>C) n.1974G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.1311G>C n.1499G>C n.1019G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1319G>C n.867G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.923G>C (p.Gly308Ala) | |
| 11 | g.64220575G= | CA1978639129 | FERMT3 | c.1463G= (p.Gly488=) n.2629G= c.911G= (p.Gly304=) n.872G= c.1451G= (p.Gly484=) c.140G= (p.Gly47=) n.1755G= c.*646G= (n.*646G=) n.1697G= c.*856G= (n.*856G=) n.571G= n.1219G= c.*680G= (n.*680G=) c.*781G= (n.*781G=) n.3103G= n.2797G= n.1615G= c.*747G= (n.*747G=) n.1666G= c.1472G= (p.Gly491=) c.*965G= (n.*965G=) n.5426G= c.1316G= (p.Gly439=) c.1311+249G= (n.1311+249G=) n.1974G= c.*240G= (n.*240G=) n.1311G= n.1499G= n.1019G= c.1445G= (p.Gly482=) c.1319G= n.867G= c.139G= (p.Ala47=) c.923G= (p.Gly308=) | |
| 11 | g.64220575G>T | CA381087931 | FERMT3 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2629G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.872G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1755G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1697G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.571G>T n.1219G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.3103G>T n.2797G>T n.1615G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1666G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*965G>T (n.*965G>T) n.5426G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1311+249G>T (n.1311+249G>T) n.1974G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1311G>T n.1499G>T n.1019G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1319G>T n.867G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.923G>T (p.Gly308Val) | |
| 11 | g.64220576C>A | CA381087934 | FERMT3 | c.1464C>A (p.Gly488=) n.2630C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.873C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.141C>A (p.Gly47=) n.1756C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1698C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.572C>A n.1220C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.3104C>A n.2798C>A n.1616C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1667C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.*966C>A (n.*966C>A) n.5427C>A c.1317C>A (p.Gly439=) c.1311+250C>A (n.1311+250C>A) n.1975C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1312C>A n.1500C>A n.1020C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.1320C>A n.868C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.924C>A (p.Gly308=) | |
| 11 | g.64220576C= | CA1978639131 | FERMT3 | c.1464C= (p.Gly488=) n.2630C= c.912C= (p.Gly304=) n.873C= c.1452C= (p.Gly484=) c.141C= (p.Gly47=) n.1756C= c.*647C= (n.*647C=) n.1698C= c.*857C= (n.*857C=) n.572C= n.1220C= c.*681C= (n.*681C=) c.*782C= (n.*782C=) n.3104C= n.2798C= n.1616C= c.*748C= (n.*748C=) n.1667C= c.1473C= (p.Gly491=) c.*966C= (n.*966C=) n.5427C= c.1317C= (p.Gly439=) c.1311+250C= (n.1311+250C=) n.1975C= c.*241C= (n.*241C=) n.1312C= n.1500C= n.1020C= c.1446C= (p.Gly482=) c.1320C= n.868C= c.140C= (p.Ala47=) c.924C= (p.Gly308=) | |
| 11 | g.64220576C>G | CA223845920 | FERMT3 | c.1464C>G (p.Gly488=) n.2630C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.873C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.141C>G (p.Gly47=) n.1756C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1698C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.572C>G n.1220C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.3104C>G n.2798C>G n.1616C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1667C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.*966C>G (n.*966C>G) n.5427C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.1311+250C>G (n.1311+250C>G) n.1975C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1312C>G n.1500C>G n.1020C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1320C>G n.868C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.924C>G (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220576C>T | CA381087938 | FERMT3 | c.1464C>T (p.Gly488=) n.2630C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.873C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.141C>T (p.Gly47=) n.1756C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1698C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.572C>T n.1220C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.3104C>T n.2798C>T n.1616C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1667C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.*966C>T (n.*966C>T) n.5427C>T c.1317C>T (p.Gly439=) c.1311+250C>T (n.1311+250C>T) n.1975C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1312C>T n.1500C>T n.1020C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.1320C>T n.868C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.924C>T (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220577A>C | CA381087940 | FERMT3 | c.1465A>C (p.Asn489His) n.2631A>C c.913A>C (p.Asn305His) n.874A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.142A>C (p.Asn48His) n.1757A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1699A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.573A>C n.1221A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.3105A>C n.2799A>C n.1617A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1668A>C c.1474A>C (p.Asn492His) c.*967A>C (n.*967A>C) n.5428A>C c.1318A>C (p.Asn440His) c.1311+251A>C (n.1311+251A>C) n.1976A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1313A>C n.1501A>C n.1021A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.1321A>C n.869A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.925A>C (p.Asn309His) | dbSNP |
| 11 | g.64220577A>G | CA381087942 | FERMT3 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.2631A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) n.874A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.1757A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1699A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.573A>G n.1221A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.3105A>G n.2799A>G n.1617A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1668A>G c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*967A>G (n.*967A>G) n.5428A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1311+251A>G (n.1311+251A>G) n.1976A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1313A>G n.1501A>G n.1021A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1321A>G n.869A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.925A>G (p.Asn309Asp) | |
| 11 | g.64220577A>T | CA381087944 | FERMT3 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.2631A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.874A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.1757A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1699A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.573A>T n.1221A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.3105A>T n.2799A>T n.1617A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1668A>T c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*967A>T (n.*967A>T) n.5428A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1311+251A>T (n.1311+251A>T) n.1976A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1313A>T n.1501A>T n.1021A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1321A>T n.869A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.925A>T (p.Asn309Tyr) | |
| 11 | g.64220578A>C | CA381087945 | FERMT3 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.2632A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) n.875A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.1758A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1700A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.574A>C n.1222A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3106A>C n.2800A>C n.1618A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1669A>C c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*968A>C (n.*968A>C) n.5429A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1311+252A>C (n.1311+252A>C) n.1977A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.1314A>C n.1502A>C n.1022A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1322A>C n.870A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.926A>C (p.Asn309Thr) | dbSNP |
| 11 | g.64220578A>G | CA381087947 | FERMT3 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.2632A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) n.875A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.1758A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1700A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.574A>G n.1222A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3106A>G n.2800A>G n.1618A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1669A>G c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*968A>G (n.*968A>G) n.5429A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1311+252A>G (n.1311+252A>G) n.1977A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.1314A>G n.1502A>G n.1022A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1322A>G n.870A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.926A>G (p.Asn309Ser) | ClinVar |
| 11 | g.64220578A>T | CA381087946 | FERMT3 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.2632A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) n.875A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.1758A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1700A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.574A>T n.1222A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3106A>T n.2800A>T n.1618A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1669A>T c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*968A>T (n.*968A>T) n.5429A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1311+252A>T (n.1311+252A>T) n.1977A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.1314A>T n.1502A>T n.1022A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1322A>T n.870A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.926A>T (p.Asn309Ile) | |
| 11 | g.64220579C>A | CA381087950 | FERMT3 | c.1467C>A (p.Asn489Lys) n.2633C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) n.876C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.1759C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1701C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.575C>A n.1223C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.3107C>A n.2801C>A n.1619C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1670C>A c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.*969C>A (n.*969C>A) n.5430C>A c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1311+253C>A (n.1311+253C>A) n.1978C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1315C>A n.1503C>A n.1023C>A c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1323C>A n.871C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.927C>A (p.Asn309Lys) | |
| 11 | g.64220579C>G | CA381087951 | FERMT3 | c.1467C>G (p.Asn489Lys) n.2633C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) n.876C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.1759C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1701C>G c.*860C>G (n.*860C>G) n.575C>G n.1223C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.3107C>G n.2801C>G n.1619C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1670C>G c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.*969C>G (n.*969C>G) n.5430C>G c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1311+253C>G (n.1311+253C>G) n.1978C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1315C>G n.1503C>G n.1023C>G c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1323C>G n.871C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.927C>G (p.Asn309Lys) | |
| 11 | g.64220579C>T | CA381087953 | FERMT3 | c.1467C>T (p.Asn489=) n.2633C>T c.915C>T (p.Asn305=) n.876C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.144C>T (p.Asn48=) n.1759C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1701C>T c.*860C>T (n.*860C>T) n.575C>T n.1223C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.3107C>T n.2801C>T n.1619C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1670C>T c.1476C>T (p.Asn492=) c.*969C>T (n.*969C>T) n.5430C>T c.1320C>T (p.Asn440=) c.1311+253C>T (n.1311+253C>T) n.1978C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1315C>T n.1503C>T n.1023C>T c.1449C>T (p.Asn483=) c.1323C>T n.871C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.927C>T (p.Asn309=) | |
| 11 | g.64220580C>A | CA381087956 | FERMT3 | c.1468C>A (p.His490Asn) n.2634C>A c.916C>A (p.His306Asn) n.877C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.1760C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1702C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.576C>A n.1224C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.3108C>A n.2802C>A n.1620C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1671C>A c.1477C>A (p.His493Asn) c.*970C>A (n.*970C>A) n.5431C>A c.1321C>A (p.His441Asn) c.1311+254C>A (n.1311+254C>A) n.1979C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.1316C>A n.1504C>A n.1024C>A c.1450C>A (p.His484Asn) c.1324C>A n.872C>A c.144C>A (p.Thr48=) c.928C>A (p.His310Asn) | |
| 11 | g.64220580C= | CA1978639134 | FERMT3 | c.1468C= (p.His490=) n.2634C= c.916C= (p.His306=) n.877C= c.1456C= (p.His486=) c.145C= (p.His49=) n.1760C= c.*651C= (n.*651C=) n.1702C= c.*861C= (n.*861C=) n.576C= n.1224C= c.*685C= (n.*685C=) c.*786C= (n.*786C=) n.3108C= n.2802C= n.1620C= c.*752C= (n.*752C=) n.1671C= c.1477C= (p.His493=) c.*970C= (n.*970C=) n.5431C= c.1321C= (p.His441=) c.1311+254C= (n.1311+254C=) n.1979C= c.*245C= (n.*245C=) n.1316C= n.1504C= n.1024C= c.1450C= (p.His484=) c.1324C= n.872C= c.144C= (p.Thr48=) c.928C= (p.His310=) | |
| 11 | g.64220580C>G | CA381087957 | FERMT3 | c.1468C>G (p.His490Asp) n.2634C>G c.916C>G (p.His306Asp) n.877C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.1760C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1702C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.576C>G n.1224C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) n.3108C>G n.2802C>G n.1620C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1671C>G c.1477C>G (p.His493Asp) c.*970C>G (n.*970C>G) n.5431C>G c.1321C>G (p.His441Asp) c.1311+254C>G (n.1311+254C>G) n.1979C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.1316C>G n.1504C>G n.1024C>G c.1450C>G (p.His484Asp) c.1324C>G n.872C>G c.144C>G (p.Thr48=) c.928C>G (p.His310Asp) | |
| 11 | g.64220580C>T | CA381087959 | FERMT3 | c.1468C>T (p.His490Tyr) n.2634C>T c.916C>T (p.His306Tyr) n.877C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.1760C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1702C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.576C>T n.1224C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.3108C>T n.2802C>T n.1620C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1671C>T c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*970C>T (n.*970C>T) n.5431C>T c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1311+254C>T (n.1311+254C>T) n.1979C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.1316C>T n.1504C>T n.1024C>T c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1324C>T n.872C>T c.144C>T (p.Thr48=) c.928C>T (p.His310Tyr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220581A= | CA1978639137 | FERMT3 | c.1469A= (p.His490=) n.2635A= c.917A= (p.His306=) n.878A= c.1457A= (p.His486=) c.146A= (p.His49=) n.1761A= c.*652A= (n.*652A=) n.1703A= c.*862A= (n.*862A=) n.577A= n.1225A= c.*686A= (n.*686A=) c.*787A= (n.*787A=) n.3109A= n.2803A= n.1621A= c.*753A= (n.*753A=) n.1672A= c.1478A= (p.His493=) c.*971A= (n.*971A=) n.5432A= c.1322A= (p.His441=) c.1311+255A= (n.1311+255A=) n.1980A= c.*246A= (n.*246A=) n.1317A= n.1505A= n.1025A= c.1451A= (p.His484=) c.1325A= n.873A= c.145A= (p.Thr49=) c.929A= (p.His310=) | |
| 11 | g.64220581A>C | CA381087961 | FERMT3 | c.1469A>C (p.His490Pro) n.2635A>C c.917A>C (p.His306Pro) n.878A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.1761A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.1703A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.577A>C n.1225A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) n.3109A>C n.2803A>C n.1621A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1672A>C c.1478A>C (p.His493Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) n.5432A>C c.1322A>C (p.His441Pro) c.1311+255A>C (n.1311+255A>C) n.1980A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.1317A>C n.1505A>C n.1025A>C c.1451A>C (p.His484Pro) c.1325A>C n.873A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.929A>C (p.His310Pro) | dbSNP |
| 11 | g.64220581A>G | CA381087963 | FERMT3 | c.1469A>G (p.His490Arg) n.2635A>G c.917A>G (p.His306Arg) n.878A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.1761A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.1703A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.577A>G n.1225A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.3109A>G n.2803A>G n.1621A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1672A>G c.1478A>G (p.His493Arg) c.*971A>G (n.*971A>G) n.5432A>G c.1322A>G (p.His441Arg) c.1311+255A>G (n.1311+255A>G) n.1980A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.1317A>G n.1505A>G n.1025A>G c.1451A>G (p.His484Arg) c.1325A>G n.873A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.929A>G (p.His310Arg) | |
| 11 | g.64220581A>T | CA381087965 | FERMT3 | c.1469A>T (p.His490Leu) n.2635A>T c.917A>T (p.His306Leu) n.878A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.1761A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.1703A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.577A>T n.1225A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) n.3109A>T n.2803A>T n.1621A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1672A>T c.1478A>T (p.His493Leu) c.*971A>T (n.*971A>T) n.5432A>T c.1322A>T (p.His441Leu) c.1311+255A>T (n.1311+255A>T) n.1980A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.1317A>T n.1505A>T n.1025A>T c.1451A>T (p.His484Leu) c.1325A>T n.873A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.929A>T (p.His310Leu) | |
| 11 | g.64220582C>A | CA381087967 | FERMT3 | c.1470C>A (p.His490Gln) n.2636C>A c.918C>A (p.His306Gln) n.879C>A c.1458C>A (p.His486Gln) c.147C>A (p.His49Gln) n.1762C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1704C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.578C>A n.1226C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.3110C>A n.2804C>A n.1622C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1673C>A c.1479C>A (p.His493Gln) c.*972C>A (n.*972C>A) n.5433C>A c.1323C>A (p.His441Gln) c.1311+256C>A (n.1311+256C>A) n.1981C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1318C>A n.1506C>A n.1026C>A c.1452C>A (p.His484Gln) c.1326C>A n.874C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.930C>A (p.His310Gln) | |
| 11 | g.64220582C>G | CA381087968 | FERMT3 | c.1470C>G (p.His490Gln) n.2636C>G c.918C>G (p.His306Gln) n.879C>G c.1458C>G (p.His486Gln) c.147C>G (p.His49Gln) n.1762C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1704C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.578C>G n.1226C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.3110C>G n.2804C>G n.1622C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1673C>G c.1479C>G (p.His493Gln) c.*972C>G (n.*972C>G) n.5433C>G c.1323C>G (p.His441Gln) c.1311+256C>G (n.1311+256C>G) n.1981C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1318C>G n.1506C>G n.1026C>G c.1452C>G (p.His484Gln) c.1326C>G n.874C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.930C>G (p.His310Gln) | |
| 11 | g.64220582C>T | CA381087969 | FERMT3 | c.1470C>T (p.His490=) n.2636C>T c.918C>T (p.His306=) n.879C>T c.1458C>T (p.His486=) c.147C>T (p.His49=) n.1762C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1704C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.578C>T n.1226C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.3110C>T n.2804C>T n.1622C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1673C>T c.1479C>T (p.His493=) c.*972C>T (n.*972C>T) n.5433C>T c.1323C>T (p.His441=) c.1311+256C>T (n.1311+256C>T) n.1981C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1318C>T n.1506C>T n.1026C>T c.1452C>T (p.His484=) c.1326C>T n.874C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.930C>T (p.His310=) | |
| 11 | g.64220586del | CA2614111083 | FERMT3 | c.1474del (p.His492ThrfsTer?) n.2640del c.922del (p.His308ThrfsTer?) n.883del c.1462del (p.His488ThrfsTer?) c.151del (p.His51ThrfsTer?) n.1766del c.*657del (n.*657del) n.1708del c.*867del (n.*867del) n.582del n.1230del c.*691del (n.*691del) c.*792del (n.*792del) n.3114del n.2808del n.1626del c.*758del (n.*758del) n.1677del c.1483del (p.His495ThrfsTer?) c.*976del (n.*976del) n.5437del c.1327del (p.His443ThrfsTer?) c.1311+260del (n.1311+260del) n.1985del c.*251del (n.*251del) n.1322del n.1510del n.1030del c.1456del (p.His486ThrfsTer?) c.1330del n.878del c.150del (p.Thr51ArgfsTer3) c.934del (p.His312ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220583C>A | CA6069169 | FERMT3 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.2637C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.880C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1763C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1705C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.579C>A n.1227C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.3111C>A n.2805C>A n.1623C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1674C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*973C>A (n.*973C>A) n.5434C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1311+257C>A (n.1311+257C>A) n.1982C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1319C>A n.1507C>A n.1027C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1327C>A n.875C>A c.147C>A (p.Thr49=) c.931C>A (p.Pro311Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64220583C= | CA1978639142 | FERMT3 | c.1471C= (p.Pro491=) n.2637C= c.919C= (p.Pro307=) n.880C= c.1459C= (p.Pro487=) c.148C= (p.Pro50=) n.1763C= c.*654C= (n.*654C=) n.1705C= c.*864C= (n.*864C=) n.579C= n.1227C= c.*688C= (n.*688C=) c.*789C= (n.*789C=) n.3111C= n.2805C= n.1623C= c.*755C= (n.*755C=) n.1674C= c.1480C= (p.Pro494=) c.*973C= (n.*973C=) n.5434C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1311+257C= (n.1311+257C=) n.1982C= c.*248C= (n.*248C=) n.1319C= n.1507C= n.1027C= c.1453C= (p.Pro485=) c.1327C= n.875C= c.147C= (p.Thr49=) c.931C= (p.Pro311=) | |
| 11 | g.64220583C>G | CA381087972 | FERMT3 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.2637C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.880C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1763C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1705C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.579C>G n.1227C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.3111C>G n.2805C>G n.1623C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1674C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*973C>G (n.*973C>G) n.5434C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1311+257C>G (n.1311+257C>G) n.1982C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1319C>G n.1507C>G n.1027C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1327C>G n.875C>G c.147C>G (p.Thr49=) c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
| 11 | g.64220583C>T | CA381087971 | FERMT3 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.2637C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.880C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1763C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1705C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.579C>T n.1227C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.3111C>T n.2805C>T n.1623C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1674C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*973C>T (n.*973C>T) n.5434C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1311+257C>T (n.1311+257C>T) n.1982C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1319C>T n.1507C>T n.1027C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1327C>T n.875C>T c.147C>T (p.Thr49=) c.931C>T (p.Pro311Ser) | |
| 11 | g.64220584C>A | CA381087975 | FERMT3 | c.1472C>A (p.Pro491His) n.2638C>A c.920C>A (p.Pro307His) n.881C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1764C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1706C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.580C>A n.1228C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.3112C>A n.2806C>A n.1624C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.1675C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.*974C>A (n.*974C>A) n.5435C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1311+258C>A (n.1311+258C>A) n.1983C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.1320C>A n.1508C>A n.1028C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1328C>A n.876C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.932C>A (p.Pro311His) | |
| 11 | g.64220584C>G | CA381087976 | FERMT3 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.2638C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.881C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1764C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1706C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.580C>G n.1228C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.3112C>G n.2806C>G n.1624C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1675C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*974C>G (n.*974C>G) n.5435C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1311+258C>G (n.1311+258C>G) n.1983C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.1320C>G n.1508C>G n.1028C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1328C>G n.876C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
| 11 | g.64220584C>T | CA381087977 | FERMT3 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.2638C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.881C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1764C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1706C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.580C>T n.1228C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.3112C>T n.2806C>T n.1624C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1675C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*974C>T (n.*974C>T) n.5435C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1311+258C>T (n.1311+258C>T) n.1983C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1320C>T n.1508C>T n.1028C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1328C>T n.876C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.932C>T (p.Pro311Leu) | |
| 11 | g.64220585C>A | CA381087979 | FERMT3 | c.1473C>A (p.Pro491=) n.2639C>A c.921C>A (p.Pro307=) n.882C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1765C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1707C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.581C>A n.1229C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.3113C>A n.2807C>A n.1625C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1676C>A c.1482C>A (p.Pro494=) c.*975C>A (n.*975C>A) n.5436C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1311+259C>A (n.1311+259C>A) n.1984C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1321C>A n.1509C>A n.1029C>A c.1455C>A (p.Pro485=) c.1329C>A n.877C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.933C>A (p.Pro311=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220585C= | CA1978639152 | FERMT3 | c.1473C= (p.Pro491=) n.2639C= c.921C= (p.Pro307=) n.882C= c.1461C= (p.Pro487=) c.150C= (p.Pro50=) n.1765C= c.*656C= (n.*656C=) n.1707C= c.*866C= (n.*866C=) n.581C= n.1229C= c.*690C= (n.*690C=) c.*791C= (n.*791C=) n.3113C= n.2807C= n.1625C= c.*757C= (n.*757C=) n.1676C= c.1482C= (p.Pro494=) c.*975C= (n.*975C=) n.5436C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1311+259C= (n.1311+259C=) n.1984C= c.*250C= (n.*250C=) n.1321C= n.1509C= n.1029C= c.1455C= (p.Pro485=) c.1329C= n.877C= c.149C= (p.Pro50=) c.933C= (p.Pro311=) | |
| 11 | g.64220585C>G | CA381087981 | FERMT3 | c.1473C>G (p.Pro491=) n.2639C>G c.921C>G (p.Pro307=) n.882C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1765C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1707C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.581C>G n.1229C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.3113C>G n.2807C>G n.1625C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1676C>G c.1482C>G (p.Pro494=) c.*975C>G (n.*975C>G) n.5436C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1311+259C>G (n.1311+259C>G) n.1984C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1321C>G n.1509C>G n.1029C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1329C>G n.877C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.933C>G (p.Pro311=) | |
| 11 | g.64220585C>T | CA381087982 | FERMT3 | c.1473C>T (p.Pro491=) n.2639C>T c.921C>T (p.Pro307=) n.882C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1765C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1707C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.581C>T n.1229C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.3113C>T n.2807C>T n.1625C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1676C>T c.1482C>T (p.Pro494=) c.*975C>T (n.*975C>T) n.5436C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1311+259C>T (n.1311+259C>T) n.1984C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1321C>T n.1509C>T n.1029C>T c.1455C>T (p.Pro485=) c.1329C>T n.877C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.933C>T (p.Pro311=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220586C>A | CA381087984 | FERMT3 | c.1474C>A (p.His492Asn) n.2640C>A c.922C>A (p.His308Asn) n.883C>A c.1462C>A (p.His488Asn) c.151C>A (p.His51Asn) n.1766C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.1708C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.582C>A n.1230C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.3114C>A n.2808C>A n.1626C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1677C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.*976C>A (n.*976C>A) n.5437C>A c.1327C>A (p.His443Asn) c.1311+260C>A (n.1311+260C>A) n.1985C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1322C>A n.1510C>A n.1030C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.1330C>A n.878C>A c.150C>A (p.Pro50=) c.934C>A (p.His312Asn) | |
| 11 | g.64220586C= | CA1978639159 | FERMT3 | c.1474C= (p.His492=) n.2640C= c.922C= (p.His308=) n.883C= c.1462C= (p.His488=) c.151C= (p.His51=) n.1766C= c.*657C= (n.*657C=) n.1708C= c.*867C= (n.*867C=) n.582C= n.1230C= c.*691C= (n.*691C=) c.*792C= (n.*792C=) n.3114C= n.2808C= n.1626C= c.*758C= (n.*758C=) n.1677C= c.1483C= (p.His495=) c.*976C= (n.*976C=) n.5437C= c.1327C= (p.His443=) c.1311+260C= (n.1311+260C=) n.1985C= c.*251C= (n.*251C=) n.1322C= n.1510C= n.1030C= c.1456C= (p.His486=) c.1330C= n.878C= c.150C= (p.Pro50=) c.934C= (p.His312=) | |
| 11 | g.64220586C>G | CA381087985 | FERMT3 | c.1474C>G (p.His492Asp) n.2640C>G c.922C>G (p.His308Asp) n.883C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.151C>G (p.His51Asp) n.1766C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.1708C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.582C>G n.1230C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.3114C>G n.2808C>G n.1626C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.1677C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.*976C>G (n.*976C>G) n.5437C>G c.1327C>G (p.His443Asp) c.1311+260C>G (n.1311+260C>G) n.1985C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1322C>G n.1510C>G n.1030C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.1330C>G n.878C>G c.150C>G (p.Pro50=) c.934C>G (p.His312Asp) | |
| 11 | g.64220586C>T | CA381087986 | FERMT3 | c.1474C>T (p.His492Tyr) n.2640C>T c.922C>T (p.His308Tyr) n.883C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) n.1766C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.1708C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.582C>T n.1230C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.3114C>T n.2808C>T n.1626C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1677C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.*976C>T (n.*976C>T) n.5437C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1311+260C>T (n.1311+260C>T) n.1985C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1322C>T n.1510C>T n.1030C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1330C>T n.878C>T c.150C>T (p.Pro50=) c.934C>T (p.His312Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220587A= | CA1978639161 | FERMT3 | c.1475A= (p.His492=) n.2641A= c.923A= (p.His308=) n.884A= c.1463A= (p.His488=) c.152A= (p.His51=) n.1767A= c.*658A= (n.*658A=) n.1709A= c.*868A= (n.*868A=) n.583A= n.1231A= c.*692A= (n.*692A=) c.*793A= (n.*793A=) n.3115A= n.2809A= n.1627A= c.*759A= (n.*759A=) n.1678A= c.1484A= (p.His495=) c.*977A= (n.*977A=) n.5438A= c.1328A= (p.His443=) c.1311+261A= (n.1311+261A=) n.1986A= c.*252A= (n.*252A=) n.1323A= n.1511A= n.1031A= c.1457A= (p.His486=) c.1331A= n.879A= c.151A= (p.Thr51=) c.935A= (p.His312=) | |
| 11 | g.64220587A>C | CA381087987 | FERMT3 | c.1475A>C (p.His492Pro) n.2641A>C c.923A>C (p.His308Pro) n.884A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.152A>C (p.His51Pro) n.1767A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1709A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.583A>C n.1231A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.3115A>C n.2809A>C n.1627A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1678A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.*977A>C (n.*977A>C) n.5438A>C c.1328A>C (p.His443Pro) c.1311+261A>C (n.1311+261A>C) n.1986A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.1323A>C n.1511A>C n.1031A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.1331A>C n.879A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.935A>C (p.His312Pro) | dbSNP |
| 11 | g.64220587A>G | CA6069170 | FERMT3 | c.1475A>G (p.His492Arg) n.2641A>G c.923A>G (p.His308Arg) n.884A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.152A>G (p.His51Arg) n.1767A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1709A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.583A>G n.1231A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.3115A>G n.2809A>G n.1627A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1678A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.*977A>G (n.*977A>G) n.5438A>G c.1328A>G (p.His443Arg) c.1311+261A>G (n.1311+261A>G) n.1986A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.1323A>G n.1511A>G n.1031A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.1331A>G n.879A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.935A>G (p.His312Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64220587A>T | CA381087992 | FERMT3 | c.1475A>T (p.His492Leu) n.2641A>T c.923A>T (p.His308Leu) n.884A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.152A>T (p.His51Leu) n.1767A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1709A>T c.*868A>T (n.*868A>T) n.583A>T n.1231A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.3115A>T n.2809A>T n.1627A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1678A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.*977A>T (n.*977A>T) n.5438A>T c.1328A>T (p.His443Leu) c.1311+261A>T (n.1311+261A>T) n.1986A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.1323A>T n.1511A>T n.1031A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.1331A>T n.879A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.935A>T (p.His312Leu) | |
| 11 | g.64220593_64220628del | CA2697548629 | FERMT3 | c.1481_1516del (p.Pro494_Gly505del) n.2647_2682del c.929_964del (p.Pro310_Gly321del) n.890_925del c.1469_1504del (p.Pro490_Gly501del) c.158_193del (p.Pro53_Gly64del) n.1773_1808del c.*664_*699del (n.*664_*699del) n.1715_1750del c.*874_*909del (n.*874_*909del) n.589_624del n.1237_1272del c.*698_*733del (n.*698_*733del) c.*799_*834del (n.*799_*834del) n.3121_3156del n.2815_2850del n.1633_1668del c.*765_*800del (n.*765_*800del) n.1684_1719del c.1490_1525del (p.Pro497_Gly508del) c.*983_*1018del (n.*983_*1018del) n.5444_5479del c.1334_1369del (p.Pro445_Gly456del) c.1311+267_1311+302del (n.1311+267_1311+302del) n.1992_2027del c.*258_*293del (n.*258_*293del) n.1329_1364del n.1517_1552del n.1037_1072del c.1463_1498del (p.Pro488_Gly499del) c.1337_1372del c.157_192del (p.Leu53_Ala64del) c.941_976del (p.Pro314_Gly325del) | ClinVar |
| 11 | g.64220588C>A | CA381087995 | FERMT3 | c.1476C>A (p.His492Gln) n.2642C>A c.924C>A (p.His308Gln) n.885C>A c.1464C>A (p.His488Gln) c.153C>A (p.His51Gln) n.1768C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1710C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.584C>A n.1232C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.3116C>A n.2810C>A n.1628C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1679C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.*978C>A (n.*978C>A) n.5439C>A c.1329C>A (p.His443Gln) c.1311+262C>A (n.1311+262C>A) n.1987C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1324C>A n.1512C>A n.1032C>A c.1458C>A (p.His486Gln) c.1332C>A n.880C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.936C>A (p.His312Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220588C= | CA1978639166 | FERMT3 | c.1476C= (p.His492=) n.2642C= c.924C= (p.His308=) n.885C= c.1464C= (p.His488=) c.153C= (p.His51=) n.1768C= c.*659C= (n.*659C=) n.1710C= c.*869C= (n.*869C=) n.584C= n.1232C= c.*693C= (n.*693C=) c.*794C= (n.*794C=) n.3116C= n.2810C= n.1628C= c.*760C= (n.*760C=) n.1679C= c.1485C= (p.His495=) c.*978C= (n.*978C=) n.5439C= c.1329C= (p.His443=) c.1311+262C= (n.1311+262C=) n.1987C= c.*253C= (n.*253C=) n.1324C= n.1512C= n.1032C= c.1458C= (p.His486=) c.1332C= n.880C= c.152C= (p.Thr51=) c.936C= (p.His312=) | |
| 11 | g.64220588C>G | CA381087999 | FERMT3 | c.1476C>G (p.His492Gln) n.2642C>G c.924C>G (p.His308Gln) n.885C>G c.1464C>G (p.His488Gln) c.153C>G (p.His51Gln) n.1768C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1710C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.584C>G n.1232C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.3116C>G n.2810C>G n.1628C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1679C>G c.1485C>G (p.His495Gln) c.*978C>G (n.*978C>G) n.5439C>G c.1329C>G (p.His443Gln) c.1311+262C>G (n.1311+262C>G) n.1987C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1324C>G n.1512C>G n.1032C>G c.1458C>G (p.His486Gln) c.1332C>G n.880C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.936C>G (p.His312Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220588C>T | CA6069171 | FERMT3 | c.1476C>T (p.His492=) n.2642C>T c.924C>T (p.His308=) n.885C>T c.1464C>T (p.His488=) c.153C>T (p.His51=) n.1768C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1710C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.584C>T n.1232C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.3116C>T n.2810C>T n.1628C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1679C>T c.1485C>T (p.His495=) c.*978C>T (n.*978C>T) n.5439C>T c.1329C>T (p.His443=) c.1311+262C>T (n.1311+262C>T) n.1987C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1324C>T n.1512C>T n.1032C>T c.1458C>T (p.His486=) c.1332C>T n.880C>T c.152C>T (p.Thr51Met) c.936C>T (p.His312=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220589G>A | CA6069172 | FERMT3 | c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.2643G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) n.886G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1769G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1711G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.585G>A n.1233G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.3117G>A n.2811G>A n.1629G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.1680G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.*979G>A (n.*979G>A) n.5440G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1311+263G>A (n.1311+263G>A) n.1988G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1325G>A n.1513G>A n.1033G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1333G>A n.881G>A c.153G>A (p.Thr51=) c.937G>A (p.Gly313Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220589G>C | CA381088003 | FERMT3 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.2643G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.886G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1769G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1711G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.585G>C n.1233G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.3117G>C n.2811G>C n.1629G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.1680G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*979G>C (n.*979G>C) n.5440G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1311+263G>C (n.1311+263G>C) n.1988G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.1325G>C n.1513G>C n.1033G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1333G>C n.881G>C c.153G>C (p.Thr51=) c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
| 11 | g.64220589G= | CA1978639170 | FERMT3 | c.1477G= (p.Gly493=) n.2643G= c.925G= (p.Gly309=) n.886G= c.1465G= (p.Gly489=) c.154G= (p.Gly52=) n.1769G= c.*660G= (n.*660G=) n.1711G= c.*870G= (n.*870G=) n.585G= n.1233G= c.*694G= (n.*694G=) c.*795G= (n.*795G=) n.3117G= n.2811G= n.1629G= c.*761G= (n.*761G=) n.1680G= c.1486G= (p.Gly496=) c.*979G= (n.*979G=) n.5440G= c.1330G= (p.Gly444=) c.1311+263G= (n.1311+263G=) n.1988G= c.*254G= (n.*254G=) n.1325G= n.1513G= n.1033G= c.1459G= (p.Gly487=) c.1333G= n.881G= c.153G= (p.Thr51=) c.937G= (p.Gly313=) | |
| 11 | g.64220589G>T | CA381088002 | FERMT3 | c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.2643G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) n.886G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1769G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1711G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.585G>T n.1233G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.3117G>T n.2811G>T n.1629G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.1680G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.*979G>T (n.*979G>T) n.5440G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1311+263G>T (n.1311+263G>T) n.1988G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.1325G>T n.1513G>T n.1033G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1333G>T n.881G>T c.153G>T (p.Thr51=) c.937G>T (p.Gly313Cys) | |
| 11 | g.64220590G>A | CA381088004 | FERMT3 | c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.2644G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) n.887G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1770G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1712G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.586G>A n.1234G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.3118G>A n.2812G>A n.1630G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1681G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*980G>A (n.*980G>A) n.5441G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1311+264G>A (n.1311+264G>A) n.1989G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.1326G>A n.1514G>A n.1034G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1334G>A n.882G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.938G>A (p.Gly313Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220590G>C | CA381088006 | FERMT3 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.2644G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.887G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1770G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1712G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.586G>C n.1234G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.3118G>C n.2812G>C n.1630G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1681G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*980G>C (n.*980G>C) n.5441G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1311+264G>C (n.1311+264G>C) n.1989G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.1326G>C n.1514G>C n.1034G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1334G>C n.882G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
| 11 | g.64220590G= | CA1978639172 | FERMT3 | c.1478G= (p.Gly493=) n.2644G= c.926G= (p.Gly309=) n.887G= c.1466G= (p.Gly489=) c.155G= (p.Gly52=) n.1770G= c.*661G= (n.*661G=) n.1712G= c.*871G= (n.*871G=) n.586G= n.1234G= c.*695G= (n.*695G=) c.*796G= (n.*796G=) n.3118G= n.2812G= n.1630G= c.*762G= (n.*762G=) n.1681G= c.1487G= (p.Gly496=) c.*980G= (n.*980G=) n.5441G= c.1331G= (p.Gly444=) c.1311+264G= (n.1311+264G=) n.1989G= c.*255G= (n.*255G=) n.1326G= n.1514G= n.1034G= c.1460G= (p.Gly487=) c.1334G= n.882G= c.154G= (p.Ala52=) c.938G= (p.Gly313=) | |
| 11 | g.64220590G>T | CA381088005 | FERMT3 | c.1478G>T (p.Gly493Val) n.2644G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.887G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1770G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1712G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.586G>T n.1234G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.3118G>T n.2812G>T n.1630G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1681G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*980G>T (n.*980G>T) n.5441G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1311+264G>T (n.1311+264G>T) n.1989G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1326G>T n.1514G>T n.1034G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1334G>T n.882G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.938G>T (p.Gly313Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220591C>A | CA381088008 | FERMT3 | c.1479C>A (p.Gly493=) n.2645C>A c.927C>A (p.Gly309=) n.888C>A c.1467C>A (p.Gly489=) c.156C>A (p.Gly52=) n.1771C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1713C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.587C>A n.1235C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.3119C>A n.2813C>A n.1631C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.1682C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.*981C>A (n.*981C>A) n.5442C>A c.1332C>A (p.Gly444=) c.1311+265C>A (n.1311+265C>A) n.1990C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.1327C>A n.1515C>A n.1035C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.1335C>A n.883C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.939C>A (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220591C>G | CA381088011 | FERMT3 | c.1479C>G (p.Gly493=) n.2645C>G c.927C>G (p.Gly309=) n.888C>G c.1467C>G (p.Gly489=) c.156C>G (p.Gly52=) n.1771C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1713C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.587C>G n.1235C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.3119C>G n.2813C>G n.1631C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.1682C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.*981C>G (n.*981C>G) n.5442C>G c.1332C>G (p.Gly444=) c.1311+265C>G (n.1311+265C>G) n.1990C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.1327C>G n.1515C>G n.1035C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.1335C>G n.883C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.939C>G (p.Gly313=) | |
| 11 | g.64220591C>T | CA381088014 | FERMT3 | c.1479C>T (p.Gly493=) n.2645C>T c.927C>T (p.Gly309=) n.888C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.156C>T (p.Gly52=) n.1771C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1713C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.587C>T n.1235C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.3119C>T n.2813C>T n.1631C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.1682C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.*981C>T (n.*981C>T) n.5442C>T c.1332C>T (p.Gly444=) c.1311+265C>T (n.1311+265C>T) n.1990C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.1327C>T n.1515C>T n.1035C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.1335C>T n.883C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.939C>T (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220592C>A | CA381088017 | FERMT3 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.2646C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.889C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1772C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1714C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.588C>A n.1236C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3120C>A n.2814C>A n.1632C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.1683C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*982C>A (n.*982C>A) n.5443C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1311+266C>A (n.1311+266C>A) n.1991C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1328C>A n.1516C>A n.1036C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1336C>A n.884C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.940C>A (p.Pro314Thr) | |
| 11 | g.64220592C>G | CA381088019 | FERMT3 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.2646C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.889C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1772C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1714C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.588C>G n.1236C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3120C>G n.2814C>G n.1632C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.1683C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*982C>G (n.*982C>G) n.5443C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1311+266C>G (n.1311+266C>G) n.1991C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1328C>G n.1516C>G n.1036C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1336C>G n.884C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.940C>G (p.Pro314Ala) | |
| 11 | g.64220592C>T | CA381088021 | FERMT3 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.2646C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.889C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1772C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1714C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.588C>T n.1236C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3120C>T n.2814C>T n.1632C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.1683C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*982C>T (n.*982C>T) n.5443C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1311+266C>T (n.1311+266C>T) n.1991C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1328C>T n.1516C>T n.1036C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1336C>T n.884C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.940C>T (p.Pro314Ser) | |
| 11 | g.64220593C>A | CA381088028 | FERMT3 | c.1481C>A (p.Pro494His) n.2647C>A c.929C>A (p.Pro310His) n.890C>A c.1469C>A (p.Pro490His) c.158C>A (p.Pro53His) n.1773C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1715C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.589C>A n.1237C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.3121C>A n.2815C>A n.1633C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.1684C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.*983C>A (n.*983C>A) n.5444C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1311+267C>A (n.1311+267C>A) n.1992C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1329C>A n.1517C>A n.1037C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1337C>A n.885C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.941C>A (p.Pro314His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220593C>G | CA381088025 | FERMT3 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.2647C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.890C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1773C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1715C>G c.*874C>G (n.*874C>G) n.589C>G n.1237C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) n.3121C>G n.2815C>G n.1633C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.1684C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*983C>G (n.*983C>G) n.5444C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1311+267C>G (n.1311+267C>G) n.1992C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1329C>G n.1517C>G n.1037C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1337C>G n.885C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.941C>G (p.Pro314Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220593C>T | CA381088023 | FERMT3 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.2647C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.890C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1773C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1715C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.589C>T n.1237C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.3121C>T n.2815C>T n.1633C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.1684C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*983C>T (n.*983C>T) n.5444C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1311+267C>T (n.1311+267C>T) n.1992C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1329C>T n.1517C>T n.1037C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1337C>T n.885C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.941C>T (p.Pro314Leu) | |
| 11 | g.64220594T>A | CA381088030 | FERMT3 | c.1482T>A (p.Pro494=) n.2648T>A c.930T>A (p.Pro310=) n.891T>A c.1470T>A (p.Pro490=) c.159T>A (p.Pro53=) n.1774T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.1716T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.590T>A n.1238T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.3122T>A n.2816T>A n.1634T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1685T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.*984T>A (n.*984T>A) n.5445T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1311+268T>A (n.1311+268T>A) n.1993T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1330T>A n.1518T>A n.1038T>A c.1464T>A (p.Pro488=) c.1338T>A n.886T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.942T>A (p.Pro314=) | |
| 11 | g.64220594T>C | CA381088033 | FERMT3 | c.1482T>C (p.Pro494=) n.2648T>C c.930T>C (p.Pro310=) n.891T>C c.1470T>C (p.Pro490=) c.159T>C (p.Pro53=) n.1774T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.1716T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.590T>C n.1238T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.3122T>C n.2816T>C n.1634T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.1685T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.*984T>C (n.*984T>C) n.5445T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1311+268T>C (n.1311+268T>C) n.1993T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1330T>C n.1518T>C n.1038T>C c.1464T>C (p.Pro488=) c.1338T>C n.886T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.942T>C (p.Pro314=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220594T>G | CA381088035 | FERMT3 | c.1482T>G (p.Pro494=) n.2648T>G c.930T>G (p.Pro310=) n.891T>G c.1470T>G (p.Pro490=) c.159T>G (p.Pro53=) n.1774T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.1716T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.590T>G n.1238T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.3122T>G n.2816T>G n.1634T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1685T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.*984T>G (n.*984T>G) n.5445T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1311+268T>G (n.1311+268T>G) n.1993T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1330T>G n.1518T>G n.1038T>G c.1464T>G (p.Pro488=) c.1338T>G n.886T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.942T>G (p.Pro314=) | |
| 11 | g.64220595G>A | CA381088037 | FERMT3 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.2649G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.892G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1775G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.1717G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.591G>A n.1239G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.3123G>A n.2817G>A n.1635G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1686G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) n.5446G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1311+269G>A (n.1311+269G>A) n.1994G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1331G>A n.1519G>A n.1039G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1339G>A n.887G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.943G>A (p.Asp315Asn) | |
| 11 | g.64220595G>C | CA381088039 | FERMT3 | c.1483G>C (p.Asp495His) n.2649G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.892G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.160G>C (p.Asp54His) n.1775G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.1717G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.591G>C n.1239G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.3123G>C n.2817G>C n.1635G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1686G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.*985G>C (n.*985G>C) n.5446G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1311+269G>C (n.1311+269G>C) n.1994G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1331G>C n.1519G>C n.1039G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.1339G>C n.887G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.943G>C (p.Asp315His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220595G= | CA1978639175 | FERMT3 | c.1483G= (p.Asp495=) n.2649G= c.931G= (p.Asp311=) n.892G= c.1471G= (p.Asp491=) c.160G= (p.Asp54=) n.1775G= c.*666G= (n.*666G=) n.1717G= c.*876G= (n.*876G=) n.591G= n.1239G= c.*700G= (n.*700G=) c.*801G= (n.*801G=) n.3123G= n.2817G= n.1635G= c.*767G= (n.*767G=) n.1686G= c.1492G= (p.Asp498=) c.*985G= (n.*985G=) n.5446G= c.1336G= (p.Asp446=) c.1311+269G= (n.1311+269G=) n.1994G= c.*260G= (n.*260G=) n.1331G= n.1519G= n.1039G= c.1465G= (p.Asp489=) c.1339G= n.887G= c.159G= (p.Leu53=) c.943G= (p.Asp315=) | |
| 11 | g.64220595G>T | CA381088042 | FERMT3 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.2649G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.892G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1775G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.1717G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.591G>T n.1239G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.3123G>T n.2817G>T n.1635G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1686G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) n.5446G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1311+269G>T (n.1311+269G>T) n.1994G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1331G>T n.1519G>T n.1039G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1339G>T n.887G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.943G>T (p.Asp315Tyr) | |
| 11 | g.64220596A= | CA1978639178 | FERMT3 | c.1484A= (p.Asp495=) n.2650A= c.932A= (p.Asp311=) n.893A= c.1472A= (p.Asp491=) c.161A= (p.Asp54=) n.1776A= c.*667A= (n.*667A=) n.1718A= c.*877A= (n.*877A=) n.592A= n.1240A= c.*701A= (n.*701A=) c.*802A= (n.*802A=) n.3124A= n.2818A= n.1636A= c.*768A= (n.*768A=) n.1687A= c.1493A= (p.Asp498=) c.*986A= (n.*986A=) n.5447A= c.1337A= (p.Asp446=) c.1311+270A= (n.1311+270A=) n.1995A= c.*261A= (n.*261A=) n.1332A= n.1520A= n.1040A= c.1466A= (p.Asp489=) c.1340A= n.888A= c.160A= (p.Met54=) c.944A= (p.Asp315=) | |
| 11 | g.64220596A>C | CA6069173 | FERMT3 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.2650A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.893A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1776A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1718A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.592A>C n.1240A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.3124A>C n.2818A>C n.1636A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1687A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) n.5447A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1311+270A>C (n.1311+270A>C) n.1995A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.1332A>C n.1520A>C n.1040A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1340A>C n.888A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.944A>C (p.Asp315Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220596A>G | CA381088051 | FERMT3 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.2650A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.893A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1776A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1718A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.592A>G n.1240A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.3124A>G n.2818A>G n.1636A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1687A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) n.5447A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1311+270A>G (n.1311+270A>G) n.1995A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.1332A>G n.1520A>G n.1040A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1340A>G n.888A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.944A>G (p.Asp315Gly) | |
| 11 | g.64220596A>T | CA381088049 | FERMT3 | c.1484A>T (p.Asp495Val) n.2650A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.893A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.1776A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1718A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.592A>T n.1240A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.3124A>T n.2818A>T n.1636A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1687A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.*986A>T (n.*986A>T) n.5447A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1311+270A>T (n.1311+270A>T) n.1995A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.1332A>T n.1520A>T n.1040A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1340A>T n.888A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.944A>T (p.Asp315Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220597T>A | CA381088055 | FERMT3 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.2651T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) n.894T>A c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) n.1777T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.1719T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.593T>A n.1241T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.3125T>A n.2819T>A n.1637T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1688T>A c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) n.5448T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1311+271T>A (n.1311+271T>A) n.1996T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1333T>A n.1521T>A n.1041T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.1341T>A n.889T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.945T>A (p.Asp315Glu) | |
| 11 | g.64220597T>C | CA381088057 | FERMT3 | c.1485T>C (p.Asp495=) n.2651T>C c.933T>C (p.Asp311=) n.894T>C c.1473T>C (p.Asp491=) c.162T>C (p.Asp54=) n.1777T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.1719T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.593T>C n.1241T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.3125T>C n.2819T>C n.1637T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1688T>C c.1494T>C (p.Asp498=) c.*987T>C (n.*987T>C) n.5448T>C c.1338T>C (p.Asp446=) c.1311+271T>C (n.1311+271T>C) n.1996T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1333T>C n.1521T>C n.1041T>C c.1467T>C (p.Asp489=) c.1341T>C n.889T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.945T>C (p.Asp315=) | |
| 11 | g.64220597T>G | CA381088059 | FERMT3 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.2651T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) n.894T>G c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) n.1777T>G c.*668T>G (n.*668T>G) n.1719T>G c.*878T>G (n.*878T>G) n.593T>G n.1241T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.3125T>G n.2819T>G n.1637T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.1688T>G c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) n.5448T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1311+271T>G (n.1311+271T>G) n.1996T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.1333T>G n.1521T>G n.1041T>G c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.1341T>G n.889T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.945T>G (p.Asp315Glu) | |
| 11 | g.64220598G>A | CA381088061 | FERMT3 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.2652G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.895G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1778G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1720G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.594G>A n.1242G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.3126G>A n.2820G>A n.1638G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1689G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*988G>A (n.*988G>A) n.5449G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1311+272G>A (n.1311+272G>A) n.1997G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.1334G>A n.1522G>A n.1042G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1342G>A n.890G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.946G>A (p.Ala316Thr) | |
| 11 | g.64220598G>C | CA381088064 | FERMT3 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.2652G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.895G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1778G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1720G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.594G>C n.1242G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.3126G>C n.2820G>C n.1638G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1689G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*988G>C (n.*988G>C) n.5449G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1311+272G>C (n.1311+272G>C) n.1997G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.1334G>C n.1522G>C n.1042G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1342G>C n.890G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.946G>C (p.Ala316Pro) | |
| 11 | g.64220598G>T | CA381088067 | FERMT3 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.2652G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.895G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1778G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1720G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.594G>T n.1242G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.3126G>T n.2820G>T n.1638G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1689G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*988G>T (n.*988G>T) n.5449G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1311+272G>T (n.1311+272G>T) n.1997G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.1334G>T n.1522G>T n.1042G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1342G>T n.890G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.946G>T (p.Ala316Ser) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220599C>A | CA381088069 | FERMT3 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.2653C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.896C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.1779C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1721C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.595C>A n.1243C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.3127C>A n.2821C>A n.1639C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.1690C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.*989C>A (n.*989C>A) n.5450C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1311+273C>A (n.1311+273C>A) n.1998C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.1335C>A n.1523C>A n.1043C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1343C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.947C>A (p.Ala316Asp) | |
| 11 | g.64220599C>G | CA381088071 | FERMT3 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.2653C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.896C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1779C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1721C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.595C>G n.1243C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.3127C>G n.2821C>G n.1639C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.1690C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) n.5450C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1311+273C>G (n.1311+273C>G) n.1998C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.1335C>G n.1523C>G n.1043C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1343C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
| 11 | g.64220599C>T | CA381088073 | FERMT3 | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.2653C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.896C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.1779C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1721C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.595C>T n.1243C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.3127C>T n.2821C>T n.1639C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.1690C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*989C>T (n.*989C>T) n.5450C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1311+273C>T (n.1311+273C>T) n.1998C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.1335C>T n.1523C>T n.1043C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1343C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.947C>T (p.Ala316Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220600C>A | CA381088076 | FERMT3 | c.1488C>A (p.Ala496=) n.2654C>A c.936C>A (p.Ala312=) n.897C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.165C>A (p.Ala55=) n.1780C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1722C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.596C>A n.1244C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.3128C>A n.2822C>A n.1640C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.1691C>A c.1497C>A (p.Ala499=) c.*990C>A (n.*990C>A) n.5451C>A c.1341C>A (p.Ala447=) c.1311+274C>A (n.1311+274C>A) n.1999C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1336C>A n.1524C>A n.1044C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.1344C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.948C>A (p.Ala316=) | |
| 11 | g.64220600C>G | CA381088078 | FERMT3 | c.1488C>G (p.Ala496=) n.2654C>G c.936C>G (p.Ala312=) n.897C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.165C>G (p.Ala55=) n.1780C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1722C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.596C>G n.1244C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.3128C>G n.2822C>G n.1640C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.1691C>G c.1497C>G (p.Ala499=) c.*990C>G (n.*990C>G) n.5451C>G c.1341C>G (p.Ala447=) c.1311+274C>G (n.1311+274C>G) n.1999C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1336C>G n.1524C>G n.1044C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.1344C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.948C>G (p.Ala316=) | |
| 11 | g.64220600C>T | CA381088080 | FERMT3 | c.1488C>T (p.Ala496=) n.2654C>T c.936C>T (p.Ala312=) n.897C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.165C>T (p.Ala55=) n.1780C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1722C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.596C>T n.1244C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.3128C>T n.2822C>T n.1640C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.1691C>T c.1497C>T (p.Ala499=) c.*990C>T (n.*990C>T) n.5451C>T c.1341C>T (p.Ala447=) c.1311+274C>T (n.1311+274C>T) n.1999C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1336C>T n.1524C>T n.1044C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.1344C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.948C>T (p.Ala316=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220601T>A | CA381088088 | FERMT3 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2655T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.898T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.1781T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.1723T>A c.*882T>A (n.*882T>A) n.597T>A n.1245T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.3129T>A n.2823T>A n.1641T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.1692T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.*991T>A (n.*991T>A) n.5452T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1311+275T>A (n.1311+275T>A) n.2000T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1337T>A n.1525T>A n.1045T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1345T>A c.165T>A (p.Pro55=) c.949T>A (p.Ser317Thr) | |
| 11 | g.64220601T>C | CA381088093 | FERMT3 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2655T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) n.898T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.1781T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.1723T>C c.*882T>C (n.*882T>C) n.597T>C n.1245T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.3129T>C n.2823T>C n.1641T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.1692T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.*991T>C (n.*991T>C) n.5452T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1311+275T>C (n.1311+275T>C) n.2000T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1337T>C n.1525T>C n.1045T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1345T>C c.165T>C (p.Pro55=) c.949T>C (p.Ser317Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220601T>G | CA381088091 | FERMT3 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2655T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) n.898T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.1781T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.1723T>G c.*882T>G (n.*882T>G) n.597T>G n.1245T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.3129T>G n.2823T>G n.1641T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.1692T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.*991T>G (n.*991T>G) n.5452T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1311+275T>G (n.1311+275T>G) n.2000T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1337T>G n.1525T>G n.1045T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1345T>G c.165T>G (p.Pro55=) c.949T>G (p.Ser317Ala) | |
| 11 | g.64220602C>A | CA381088094 | FERMT3 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2656C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.899C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.1782C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1724C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.598C>A n.1246C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.3130C>A n.2824C>A n.1642C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1693C>A c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.*992C>A (n.*992C>A) n.5453C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1311+276C>A (n.1311+276C>A) n.2001C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1338C>A n.1526C>A n.1046C>A c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1346C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.950C>A (p.Ser317Tyr) | |
| 11 | g.64220602C>G | CA381088097 | FERMT3 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2656C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) n.899C>G c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) n.1782C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1724C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.598C>G n.1246C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.3130C>G n.2824C>G n.1642C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1693C>G c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.*992C>G (n.*992C>G) n.5453C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1311+276C>G (n.1311+276C>G) n.2001C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1338C>G n.1526C>G n.1046C>G c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1346C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.950C>G (p.Ser317Cys) | |
| 11 | g.64220602C>T | CA381088100 | FERMT3 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2656C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) n.899C>T c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) n.1782C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1724C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.598C>T n.1246C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.3130C>T n.2824C>T n.1642C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1693C>T c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) n.5453C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1311+276C>T (n.1311+276C>T) n.2001C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1338C>T n.1526C>T n.1046C>T c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1346C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.950C>T (p.Ser317Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220603T>A | CA381088103 | FERMT3 | c.1491T>A (p.Ser497=) n.2657T>A c.939T>A (p.Ser313=) n.900T>A c.1479T>A (p.Ser493=) c.168T>A (p.Ser56=) n.1783T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1725T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.599T>A n.1247T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.3131T>A n.2825T>A n.1643T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.1694T>A c.1500T>A (p.Ser500=) c.*993T>A (n.*993T>A) n.5454T>A c.1344T>A (p.Ser448=) c.1311+277T>A (n.1311+277T>A) n.2002T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1339T>A n.1527T>A n.1047T>A c.1473T>A (p.Ser491=) c.1347T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.951T>A (p.Ser317=) | |
| 11 | g.64220603T>C | CA381088105 | FERMT3 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.2657T>C c.939T>C (p.Ser313=) n.900T>C c.1479T>C (p.Ser493=) c.168T>C (p.Ser56=) n.1783T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1725T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.599T>C n.1247T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.3131T>C n.2825T>C n.1643T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1694T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.*993T>C (n.*993T>C) n.5454T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1311+277T>C (n.1311+277T>C) n.2002T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1339T>C n.1527T>C n.1047T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1347T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.951T>C (p.Ser317=) | |
| 11 | g.64220603T>G | CA381088108 | FERMT3 | c.1491T>G (p.Ser497=) n.2657T>G c.939T>G (p.Ser313=) n.900T>G c.1479T>G (p.Ser493=) c.168T>G (p.Ser56=) n.1783T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1725T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.599T>G n.1247T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.3131T>G n.2825T>G n.1643T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.1694T>G c.1500T>G (p.Ser500=) c.*993T>G (n.*993T>G) n.5454T>G c.1344T>G (p.Ser448=) c.1311+277T>G (n.1311+277T>G) n.2002T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1339T>G n.1527T>G n.1047T>G c.1473T>G (p.Ser491=) c.1347T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.951T>G (p.Ser317=) | |
| 11 | g.64220604G>A | CA381088117 | FERMT3 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.2658G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.901G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1784G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.1726G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.600G>A n.1248G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.3132G>A n.2826G>A n.1644G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.1695G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.*994G>A (n.*994G>A) n.5455G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1311+278G>A (n.1311+278G>A) n.2003G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.1340G>A n.1528G>A n.1048G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1348G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.952G>A (p.Ala318Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220604G>C | CA381088118 | FERMT3 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.2658G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.901G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1784G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.1726G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.600G>C n.1248G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.3132G>C n.2826G>C n.1644G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.1695G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.*994G>C (n.*994G>C) n.5455G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1311+278G>C (n.1311+278G>C) n.2003G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.1340G>C n.1528G>C n.1048G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1348G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.952G>C (p.Ala318Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220604G= | CA1978639181 | FERMT3 | c.1492G= (p.Ala498=) n.2658G= c.940G= (p.Ala314=) n.901G= c.1480G= (p.Ala494=) c.169G= (p.Ala57=) n.1784G= c.*675G= (n.*675G=) n.1726G= c.*885G= (n.*885G=) n.600G= n.1248G= c.*709G= (n.*709G=) c.*810G= (n.*810G=) n.3132G= n.2826G= n.1644G= c.*776G= (n.*776G=) n.1695G= c.1501G= (p.Ala501=) c.*994G= (n.*994G=) n.5455G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1311+278G= (n.1311+278G=) n.2003G= c.*269G= (n.*269G=) n.1340G= n.1528G= n.1048G= c.1474G= (p.Ala492=) c.1348G= c.168G= (p.Leu56=) c.952G= (p.Ala318=) | |
| 11 | g.64220604G>T | CA381088120 | FERMT3 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.2658G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.901G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1784G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.1726G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.600G>T n.1248G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.3132G>T n.2826G>T n.1644G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.1695G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.*994G>T (n.*994G>T) n.5455G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1311+278G>T (n.1311+278G>T) n.2003G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.1340G>T n.1528G>T n.1048G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1348G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.952G>T (p.Ala318Ser) | |
| 11 | g.64220605C>A | CA381088123 | FERMT3 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.2659C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) n.902C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1785C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1727C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.601C>A n.1249C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.3133C>A n.2827C>A n.1645C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1696C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.*995C>A (n.*995C>A) n.5456C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1311+279C>A (n.1311+279C>A) n.2004C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1341C>A n.1529C>A n.1049C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1349C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.953C>A (p.Ala318Asp) | |
| 11 | g.64220605C= | CA1978639183 | FERMT3 | c.1493C= (p.Ala498=) n.2659C= c.941C= (p.Ala314=) n.902C= c.1481C= (p.Ala494=) c.170C= (p.Ala57=) n.1785C= c.*676C= (n.*676C=) n.1727C= c.*886C= (n.*886C=) n.601C= n.1249C= c.*710C= (n.*710C=) c.*811C= (n.*811C=) n.3133C= n.2827C= n.1645C= c.*777C= (n.*777C=) n.1696C= c.1502C= (p.Ala501=) c.*995C= (n.*995C=) n.5456C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1311+279C= (n.1311+279C=) n.2004C= c.*270C= (n.*270C=) n.1341C= n.1529C= n.1049C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1349C= c.169C= (p.Pro57=) c.953C= (p.Ala318=) | |
| 11 | g.64220605C>G | CA381088125 | FERMT3 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.2659C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.902C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1785C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1727C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.601C>G n.1249C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) n.3133C>G n.2827C>G n.1645C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1696C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.*995C>G (n.*995C>G) n.5456C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1311+279C>G (n.1311+279C>G) n.2004C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1341C>G n.1529C>G n.1049C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1349C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.953C>G (p.Ala318Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220605C>T | CA381088126 | FERMT3 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.2659C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.902C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.1785C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1727C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.601C>T n.1249C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.3133C>T n.2827C>T n.1645C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1696C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.*995C>T (n.*995C>T) n.5456C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1311+279C>T (n.1311+279C>T) n.2004C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1341C>T n.1529C>T n.1049C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1349C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.953C>T (p.Ala318Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220606C>A | CA381088134 | FERMT3 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.2660C>A c.942C>A (p.Ala314=) n.903C>A c.1482C>A (p.Ala494=) c.171C>A (p.Ala57=) n.1786C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1728C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.602C>A n.1250C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.3134C>A n.2828C>A n.1646C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1697C>A c.1503C>A (p.Ala501=) c.*996C>A (n.*996C>A) n.5457C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1311+280C>A (n.1311+280C>A) n.2005C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1342C>A n.1530C>A n.1050C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.1350C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.954C>A (p.Ala318=) | |
| 11 | g.64220606C= | CA1978639185 | FERMT3 | c.1494C= (p.Ala498=) n.2660C= c.942C= (p.Ala314=) n.903C= c.1482C= (p.Ala494=) c.171C= (p.Ala57=) n.1786C= c.*677C= (n.*677C=) n.1728C= c.*887C= (n.*887C=) n.602C= n.1250C= c.*711C= (n.*711C=) c.*812C= (n.*812C=) n.3134C= n.2828C= n.1646C= c.*778C= (n.*778C=) n.1697C= c.1503C= (p.Ala501=) c.*996C= (n.*996C=) n.5457C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1311+280C= (n.1311+280C=) n.2005C= c.*271C= (n.*271C=) n.1342C= n.1530C= n.1050C= c.1476C= (p.Ala492=) c.1350C= c.170C= (p.Pro57=) c.954C= (p.Ala318=) | |
| 11 | g.64220606C>G | CA381088131 | FERMT3 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.2660C>G c.942C>G (p.Ala314=) n.903C>G c.1482C>G (p.Ala494=) c.171C>G (p.Ala57=) n.1786C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1728C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.602C>G n.1250C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.3134C>G n.2828C>G n.1646C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1697C>G c.1503C>G (p.Ala501=) c.*996C>G (n.*996C>G) n.5457C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1311+280C>G (n.1311+280C>G) n.2005C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1342C>G n.1530C>G n.1050C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.1350C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.954C>G (p.Ala318=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220606C>T | CA6069174 | FERMT3 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.2660C>T c.942C>T (p.Ala314=) n.903C>T c.1482C>T (p.Ala494=) c.171C>T (p.Ala57=) n.1786C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1728C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.602C>T n.1250C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.3134C>T n.2828C>T n.1646C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1697C>T c.1503C>T (p.Ala501=) c.*996C>T (n.*996C>T) n.5457C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1311+280C>T (n.1311+280C>T) n.2005C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1342C>T n.1530C>T n.1050C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.1350C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.954C>T (p.Ala318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220607G>A | CA6069175 | FERMT3 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.2661G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.904G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.1787G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1729G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.603G>A n.1251G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.3135G>A n.2829G>A n.1647G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.1698G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*997G>A (n.*997G>A) n.5458G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1311+281G>A (n.1311+281G>A) n.2006G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1343G>A n.1531G>A n.1051G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1351G>A c.171G>A (p.Pro57=) c.955G>A (p.Glu319Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220607G>C | CA381088141 | FERMT3 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.2661G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.904G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.1787G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1729G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.603G>C n.1251G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.3135G>C n.2829G>C n.1647G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.1698G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*997G>C (n.*997G>C) n.5458G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1311+281G>C (n.1311+281G>C) n.2006G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1343G>C n.1531G>C n.1051G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1351G>C c.171G>C (p.Pro57=) c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
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| 11 | g.64220607G>T | CA381088143 | FERMT3 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.2661G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.904G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.1787G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1729G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.603G>T n.1251G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.3135G>T n.2829G>T n.1647G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.1698G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*997G>T (n.*997G>T) n.5458G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1311+281G>T (n.1311+281G>T) n.2006G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1343G>T n.1531G>T n.1051G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1351G>T c.171G>T (p.Pro57=) c.955G>T (p.Glu319Ter) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220608A>G | CA381088157 | FERMT3 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.2662A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.905A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.1788A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1730A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.604A>G n.1252A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.3136A>G n.2830A>G n.1648A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1699A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*998A>G (n.*998A>G) n.5459A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1311+282A>G (n.1311+282A>G) n.2007A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1344A>G n.1532A>G n.1052A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1352A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) | |
| 11 | g.64220608A>T | CA381088161 | FERMT3 | c.1496A>T (p.Glu499Val) n.2662A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.905A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.1788A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.1730A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.604A>T n.1252A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.3136A>T n.2830A>T n.1648A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1699A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*998A>T (n.*998A>T) n.5459A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1311+282A>T (n.1311+282A>T) n.2007A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1344A>T n.1532A>T n.1052A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1352A>T c.172A>T (p.Arg58Trp) c.956A>T (p.Glu319Val) | |
| 11 | g.64220609G>A | CA381088164 | FERMT3 | c.1497G>A (p.Glu499=) n.2663G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.906G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.174G>A (p.Glu58=) n.1789G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1731G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.605G>A n.1253G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.3137G>A n.2831G>A n.1649G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.1700G>A c.1506G>A (p.Glu502=) c.*999G>A (n.*999G>A) n.5460G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.1311+283G>A (n.1311+283G>A) n.2008G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.1345G>A n.1533G>A n.1053G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.1353G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.957G>A (p.Glu319=) | |
| 11 | g.64220609G>C | CA381088166 | FERMT3 | c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.2663G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.906G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.1789G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1731G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.605G>C n.1253G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.3137G>C n.2831G>C n.1649G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.1700G>C c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*999G>C (n.*999G>C) n.5460G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1311+283G>C (n.1311+283G>C) n.2008G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.1345G>C n.1533G>C n.1053G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1353G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) c.957G>C (p.Glu319Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220609G>T | CA381088169 | FERMT3 | c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.2663G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.906G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.1789G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1731G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.605G>T n.1253G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.3137G>T n.2831G>T n.1649G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.1700G>T c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*999G>T (n.*999G>T) n.5460G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1311+283G>T (n.1311+283G>T) n.2008G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.1345G>T n.1533G>T n.1053G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1353G>T c.173G>T (p.Arg58Met) c.957G>T (p.Glu319Asp) | |
| 11 | g.64220610G>A | CA381088172 | FERMT3 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.2664G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) n.907G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) n.1790G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1732G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.606G>A n.1254G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.3138G>A n.2832G>A n.1650G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1701G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.5461G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1311+284G>A (n.1311+284G>A) n.2009G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1346G>A n.1534G>A n.1054G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1354G>A c.174G>A (p.Arg58=) c.958G>A (p.Gly320Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220610G>C | CA381088174 | FERMT3 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.2664G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) n.907G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1790G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1732G>C c.*891G>C (n.*891G>C) n.606G>C n.1254G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.3138G>C n.2832G>C n.1650G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1701G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.5461G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1311+284G>C (n.1311+284G>C) n.2009G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1346G>C n.1534G>C n.1054G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1354G>C c.174G>C (p.Arg58Ser) c.958G>C (p.Gly320Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220610G>T | CA381088176 | FERMT3 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.2664G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) n.907G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) n.1790G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1732G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.606G>T n.1254G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.3138G>T n.2832G>T n.1650G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1701G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.5461G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1311+284G>T (n.1311+284G>T) n.2009G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1346G>T n.1534G>T n.1054G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1354G>T c.174G>T (p.Arg58Ser) c.958G>T (p.Gly320Cys) | |
| 11 | g.64220611G>A | CA381088177 | FERMT3 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.2665G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) n.908G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) n.1791G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.1733G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.607G>A n.1255G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.3139G>A n.2833G>A n.1651G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.1702G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.5462G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1311+285G>A (n.1311+285G>A) n.2010G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.1347G>A n.1535G>A n.1055G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1355G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.959G>A (p.Gly320Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220611G>C | CA381088183 | FERMT3 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2665G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) n.908G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1791G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.1733G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.607G>C n.1255G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.3139G>C n.2833G>C n.1651G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.1702G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.5462G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1311+285G>C (n.1311+285G>C) n.2010G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.1347G>C n.1535G>C n.1055G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1355G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.959G>C (p.Gly320Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220611G= | CA1978639191 | FERMT3 | c.1499G= (p.Gly500=) n.2665G= c.947G= (p.Gly316=) n.908G= c.1487G= (p.Gly496=) c.176G= (p.Gly59=) n.1791G= c.*682G= (n.*682G=) n.1733G= c.*892G= (n.*892G=) n.607G= n.1255G= c.*716G= (n.*716G=) c.*817G= (n.*817G=) n.3139G= n.2833G= n.1651G= c.*783G= (n.*783G=) n.1702G= c.1508G= (p.Gly503=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.5462G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1311+285G= (n.1311+285G=) n.2010G= c.*276G= (n.*276G=) n.1347G= n.1535G= n.1055G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1355G= c.175G= (p.Ala59=) c.959G= (p.Gly320=) | |
| 11 | g.64220611G>T | CA381088180 | FERMT3 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2665G>T c.947G>T (p.Gly316Val) n.908G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.1791G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.1733G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.607G>T n.1255G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.3139G>T n.2833G>T n.1651G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.1702G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.5462G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1311+285G>T (n.1311+285G>T) n.2010G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.1347G>T n.1535G>T n.1055G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1355G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.959G>T (p.Gly320Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220612C>A | CA381088186 | FERMT3 | c.1500C>A (p.Gly500=) n.2666C>A c.948C>A (p.Gly316=) n.909C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.177C>A (p.Gly59=) n.1792C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.1734C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.608C>A n.1256C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.3140C>A n.2834C>A n.1652C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1703C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.5463C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.1311+286C>A (n.1311+286C>A) n.2011C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1348C>A n.1536C>A n.1056C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1356C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.960C>A (p.Gly320=) | |
| 11 | g.64220612C>G | CA381088190 | FERMT3 | c.1500C>G (p.Gly500=) n.2666C>G c.948C>G (p.Gly316=) n.909C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.177C>G (p.Gly59=) n.1792C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.1734C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.608C>G n.1256C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.3140C>G n.2834C>G n.1652C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1703C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.5463C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.1311+286C>G (n.1311+286C>G) n.2011C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1348C>G n.1536C>G n.1056C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1356C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.960C>G (p.Gly320=) | |
| 11 | g.64220612C>T | CA381088188 | FERMT3 | c.1500C>T (p.Gly500=) n.2666C>T c.948C>T (p.Gly316=) n.909C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.177C>T (p.Gly59=) n.1792C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.1734C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.608C>T n.1256C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.3140C>T n.2834C>T n.1652C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1703C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.5463C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.1311+286C>T (n.1311+286C>T) n.2011C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1348C>T n.1536C>T n.1056C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1356C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.960C>T (p.Gly320=) | |
| 11 | g.64220613C>A | CA381088194 | FERMT3 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.2667C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.910C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1793C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1735C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.609C>A n.1257C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.3141C>A n.2835C>A n.1653C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1704C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.5464C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1311+287C>A (n.1311+287C>A) n.2012C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1349C>A n.1537C>A n.1057C>A c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1357C>A c.177C>A (p.Ala59=) c.961C>A (p.Leu321Ile) | |
| 11 | g.64220613C>G | CA381088197 | FERMT3 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.2667C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.910C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1793C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1735C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.609C>G n.1257C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.3141C>G n.2835C>G n.1653C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1704C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.5464C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1311+287C>G (n.1311+287C>G) n.2012C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1349C>G n.1537C>G n.1057C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1357C>G c.177C>G (p.Ala59=) c.961C>G (p.Leu321Val) | |
| 11 | g.64220613C>T | CA381088200 | FERMT3 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.2667C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.910C>T c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.1793C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1735C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.609C>T n.1257C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.3141C>T n.2835C>T n.1653C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1704C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.5464C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1311+287C>T (n.1311+287C>T) n.2012C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1349C>T n.1537C>T n.1057C>T c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1357C>T c.177C>T (p.Ala59=) c.961C>T (p.Leu321Phe) | |
| 11 | g.64220614T>A | CA381088206 | FERMT3 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.2668T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.911T>A c.1490T>A (p.Leu497His) c.179T>A (p.Leu60His) n.1794T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.1736T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.610T>A n.1258T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) n.3142T>A n.2836T>A n.1654T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.1705T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.5465T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.1311+288T>A (n.1311+288T>A) n.2013T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1350T>A n.1538T>A n.1058T>A c.1484T>A (p.Leu495His) c.1358T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.962T>A (p.Leu321His) | |
| 11 | g.64220614T>C | CA381088223 | FERMT3 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.2668T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.911T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1794T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.1736T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.610T>C n.1258T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) n.3142T>C n.2836T>C n.1654T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.1705T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.5465T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1311+288T>C (n.1311+288T>C) n.2013T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1350T>C n.1538T>C n.1058T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1358T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) | |
| 11 | g.64220614T>G | CA6069176 | FERMT3 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.2668T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.911T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1794T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.1736T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.610T>G n.1258T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) n.3142T>G n.2836T>G n.1654T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.1705T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.5465T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1311+288T>G (n.1311+288T>G) n.2013T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1350T>G n.1538T>G n.1058T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1358T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.962T>G (p.Leu321Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220614T= | CA1978639193 | FERMT3 | c.1502T= (p.Leu501=) n.2668T= c.950T= (p.Leu317=) n.911T= c.1490T= (p.Leu497=) c.179T= (p.Leu60=) n.1794T= c.*685T= (n.*685T=) n.1736T= c.*895T= (n.*895T=) n.610T= n.1258T= c.*719T= (n.*719T=) c.*820T= (n.*820T=) n.3142T= n.2836T= n.1654T= c.*786T= (n.*786T=) n.1705T= c.1511T= (p.Leu504=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.5465T= c.1355T= (p.Leu452=) c.1311+288T= (n.1311+288T=) n.2013T= c.*279T= (n.*279T=) n.1350T= n.1538T= n.1058T= c.1484T= (p.Leu495=) c.1358T= c.178T= (p.Ser60=) c.962T= (p.Leu321=) | |
| 11 | g.64220615C>A | CA381088226 | FERMT3 | c.1503C>A (p.Leu501=) n.2669C>A c.951C>A (p.Leu317=) n.912C>A c.1491C>A (p.Leu497=) c.180C>A (p.Leu60=) n.1795C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.1737C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.611C>A n.1259C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.3143C>A n.2837C>A n.1655C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1706C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.5466C>A c.1356C>A (p.Leu452=) c.1311+289C>A (n.1311+289C>A) n.2014C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.1351C>A n.1539C>A n.1059C>A c.1485C>A (p.Leu495=) c.1359C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) c.963C>A (p.Leu321=) | |
| 11 | g.64220615C= | CA1978639196 | FERMT3 | c.1503C= (p.Leu501=) n.2669C= c.951C= (p.Leu317=) n.912C= c.1491C= (p.Leu497=) c.180C= (p.Leu60=) n.1795C= c.*686C= (n.*686C=) n.1737C= c.*896C= (n.*896C=) n.611C= n.1259C= c.*720C= (n.*720C=) c.*821C= (n.*821C=) n.3143C= n.2837C= n.1655C= c.*787C= (n.*787C=) n.1706C= c.1512C= (p.Leu504=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.5466C= c.1356C= (p.Leu452=) c.1311+289C= (n.1311+289C=) n.2014C= c.*280C= (n.*280C=) n.1351C= n.1539C= n.1059C= c.1485C= (p.Leu495=) c.1359C= c.179C= (p.Ser60=) c.963C= (p.Leu321=) | |
| 11 | g.64220615C>G | CA6069178 | FERMT3 | c.1503C>G (p.Leu501=) n.2669C>G c.951C>G (p.Leu317=) n.912C>G c.1491C>G (p.Leu497=) c.180C>G (p.Leu60=) n.1795C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.1737C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.611C>G n.1259C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.3143C>G n.2837C>G n.1655C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1706C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.5466C>G c.1356C>G (p.Leu452=) c.1311+289C>G (n.1311+289C>G) n.2014C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.1351C>G n.1539C>G n.1059C>G c.1485C>G (p.Leu495=) c.1359C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) c.963C>G (p.Leu321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220615C>T | CA6069177 | FERMT3 | c.1503C>T (p.Leu501=) n.2669C>T c.951C>T (p.Leu317=) n.912C>T c.1491C>T (p.Leu497=) c.180C>T (p.Leu60=) n.1795C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1737C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.611C>T n.1259C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.3143C>T n.2837C>T n.1655C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1706C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.5466C>T c.1356C>T (p.Leu452=) c.1311+289C>T (n.1311+289C>T) n.2014C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.1351C>T n.1539C>T n.1059C>T c.1485C>T (p.Leu495=) c.1359C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.963C>T (p.Leu321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220616A>C | CA381088230 | FERMT3 | c.1504A>C (p.Asn502His) n.2670A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.913A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.181A>C (p.Asn61His) n.1796A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.1738A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.612A>C n.1260A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.3144A>C n.2838A>C n.1656A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1707A>C c.1513A>C (p.Asn505His) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.5467A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.1311+290A>C (n.1311+290A>C) n.2015A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.1352A>C n.1540A>C n.1060A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.1360A>C c.180A>C (p.Ser60=) c.964A>C (p.Asn322His) | |
| 11 | g.64220616A>G | CA381088231 | FERMT3 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.2670A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.913A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1796A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.1738A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.612A>G n.1260A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.3144A>G n.2838A>G n.1656A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1707A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.5467A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1311+290A>G (n.1311+290A>G) n.2015A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.1352A>G n.1540A>G n.1060A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1360A>G c.180A>G (p.Ser60=) c.964A>G (p.Asn322Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220616A>T | CA381088233 | FERMT3 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.2670A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.913A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1796A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.1738A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.612A>T n.1260A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.3144A>T n.2838A>T n.1656A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1707A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.5467A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1311+290A>T (n.1311+290A>T) n.2015A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.1352A>T n.1540A>T n.1060A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1360A>T c.180A>T (p.Ser60=) c.964A>T (p.Asn322Tyr) | |
| 11 | g.64220617A>C | CA381088236 | FERMT3 | c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.2671A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.914A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1797A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.1739A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.613A>C n.1261A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.3145A>C n.2839A>C n.1657A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.1708A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.5468A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1311+291A>C (n.1311+291A>C) n.2016A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1353A>C n.1541A>C n.1061A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1361A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.965A>C (p.Asn322Thr) | |
| 11 | g.64220617A>G | CA381088241 | FERMT3 | c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.2671A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.914A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1797A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1739A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.613A>G n.1261A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.3145A>G n.2839A>G n.1657A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.1708A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.5468A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1311+291A>G (n.1311+291A>G) n.2016A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1353A>G n.1541A>G n.1061A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1361A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.965A>G (p.Asn322Ser) | |
| 11 | g.64220617A>T | CA381088238 | FERMT3 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.2671A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.914A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1797A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.1739A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.613A>T n.1261A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.3145A>T n.2839A>T n.1657A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.1708A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.5468A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1311+291A>T (n.1311+291A>T) n.2016A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1353A>T n.1541A>T n.1061A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1361A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.965A>T (p.Asn322Ile) | |
| 11 | g.64220618C>A | CA381088242 | FERMT3 | c.1506C>A (p.Asn502Lys) n.2672C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) n.915C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1798C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1740C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.614C>A n.1262C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.3146C>A n.2840C>A n.1658C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1709C>A c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.5469C>A c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1311+292C>A (n.1311+292C>A) n.2017C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.1354C>A n.1542C>A n.1062C>A c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1362C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.966C>A (p.Asn322Lys) | |
| 11 | g.64220618C>G | CA381088244 | FERMT3 | c.1506C>G (p.Asn502Lys) n.2672C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) n.915C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1798C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1740C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.614C>G n.1262C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.3146C>G n.2840C>G n.1658C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1709C>G c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.5469C>G c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1311+292C>G (n.1311+292C>G) n.2017C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.1354C>G n.1542C>G n.1062C>G c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1362C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.966C>G (p.Asn322Lys) | |
| 11 | g.64220618C>T | CA381088247 | FERMT3 | c.1506C>T (p.Asn502=) n.2672C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.915C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.183C>T (p.Asn61=) n.1798C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1740C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.614C>T n.1262C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.3146C>T n.2840C>T n.1658C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1709C>T c.1515C>T (p.Asn505=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.5469C>T c.1359C>T (p.Asn453=) c.1311+292C>T (n.1311+292C>T) n.2017C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1354C>T n.1542C>T n.1062C>T c.1488C>T (p.Asn496=) c.1362C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.966C>T (p.Asn322=) | |
| 11 | g.64220619C>A | CA381088249 | FERMT3 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.2673C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.916C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1799C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.1741C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.615C>A n.1263C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.3147C>A n.2841C>A n.1659C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1710C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.5470C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1311+293C>A (n.1311+293C>A) n.2018C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1355C>A n.1543C>A n.1063C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1363C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.967C>A (p.Pro323Thr) | |
| 11 | g.64220619C= | CA1978639199 | FERMT3 | c.1507C= (p.Pro503=) n.2673C= c.955C= (p.Pro319=) n.916C= c.1495C= (p.Pro499=) c.184C= (p.Pro62=) n.1799C= c.*690C= (n.*690C=) n.1741C= c.*900C= (n.*900C=) n.615C= n.1263C= c.*724C= (n.*724C=) c.*825C= (n.*825C=) n.3147C= n.2841C= n.1659C= c.*791C= (n.*791C=) n.1710C= c.1516C= (p.Pro506=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.5470C= c.1360C= (p.Pro454=) c.1311+293C= (n.1311+293C=) n.2018C= c.*284C= (n.*284C=) n.1355C= n.1543C= n.1063C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1363C= c.183C= (p.Thr61=) c.967C= (p.Pro323=) | |
| 11 | g.64220619C>G | CA381088252 | FERMT3 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.2673C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.916C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1799C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.1741C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.615C>G n.1263C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.3147C>G n.2841C>G n.1659C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1710C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.5470C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1311+293C>G (n.1311+293C>G) n.2018C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1355C>G n.1543C>G n.1063C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1363C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.967C>G (p.Pro323Ala) | |
| 11 | g.64220619C>T | CA6069179 | FERMT3 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.2673C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.916C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1799C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.1741C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.615C>T n.1263C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.3147C>T n.2841C>T n.1659C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1710C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.5470C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1311+293C>T (n.1311+293C>T) n.2018C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1355C>T n.1543C>T n.1063C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1363C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.967C>T (p.Pro323Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220620C>A | CA381088257 | FERMT3 | c.1508C>A (p.Pro503His) n.2674C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.917C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.185C>A (p.Pro62His) n.1800C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.1742C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.616C>A n.1264C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.3148C>A n.2842C>A n.1660C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1711C>A c.1517C>A (p.Pro506His) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.5471C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.1311+294C>A (n.1311+294C>A) n.2019C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1356C>A n.1544C>A n.1064C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.1364C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.968C>A (p.Pro323His) | dbSNP |
| 11 | g.64220620C= | CA1978639201 | FERMT3 | c.1508C= (p.Pro503=) n.2674C= c.956C= (p.Pro319=) n.917C= c.1496C= (p.Pro499=) c.185C= (p.Pro62=) n.1800C= c.*691C= (n.*691C=) n.1742C= c.*901C= (n.*901C=) n.616C= n.1264C= c.*725C= (n.*725C=) c.*826C= (n.*826C=) n.3148C= n.2842C= n.1660C= c.*792C= (n.*792C=) n.1711C= c.1517C= (p.Pro506=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.5471C= c.1361C= (p.Pro454=) c.1311+294C= (n.1311+294C=) n.2019C= c.*285C= (n.*285C=) n.1356C= n.1544C= n.1064C= c.1490C= (p.Pro497=) c.1364C= c.184C= (p.Pro62=) c.968C= (p.Pro323=) | |
| 11 | g.64220620C>G | CA381088258 | FERMT3 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.2674C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) n.917C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1800C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.1742C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.616C>G n.1264C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.3148C>G n.2842C>G n.1660C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.1711C>G c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.5471C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1311+294C>G (n.1311+294C>G) n.2019C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1356C>G n.1544C>G n.1064C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1364C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.968C>G (p.Pro323Arg) | |
| 11 | g.64220620C>T | CA381088261 | FERMT3 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.2674C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.917C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1800C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.1742C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.616C>T n.1264C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.3148C>T n.2842C>T n.1660C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1711C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.5471C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1311+294C>T (n.1311+294C>T) n.2019C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1356C>T n.1544C>T n.1064C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1364C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.968C>T (p.Pro323Leu) | |
| 11 | g.64220621C>A | CA381088268 | FERMT3 | c.1509C>A (p.Pro503=) n.2675C>A c.957C>A (p.Pro319=) n.918C>A c.1497C>A (p.Pro499=) c.186C>A (p.Pro62=) n.1801C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1743C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.617C>A n.1265C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.3149C>A n.2843C>A n.1661C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.1712C>A c.1518C>A (p.Pro506=) c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.5472C>A c.1362C>A (p.Pro454=) c.1311+295C>A (n.1311+295C>A) n.2020C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1357C>A n.1545C>A n.1065C>A c.1491C>A (p.Pro497=) c.1365C>A c.185C>A (p.Pro62His) c.969C>A (p.Pro323=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220621C= | CA1978639202 | FERMT3 | c.1509C= (p.Pro503=) n.2675C= c.957C= (p.Pro319=) n.918C= c.1497C= (p.Pro499=) c.186C= (p.Pro62=) n.1801C= c.*692C= (n.*692C=) n.1743C= c.*902C= (n.*902C=) n.617C= n.1265C= c.*726C= (n.*726C=) c.*827C= (n.*827C=) n.3149C= n.2843C= n.1661C= c.*793C= (n.*793C=) n.1712C= c.1518C= (p.Pro506=) c.*1011C= (n.*1011C=) n.5472C= c.1362C= (p.Pro454=) c.1311+295C= (n.1311+295C=) n.2020C= c.*286C= (n.*286C=) n.1357C= n.1545C= n.1065C= c.1491C= (p.Pro497=) c.1365C= c.185C= (p.Pro62=) c.969C= (p.Pro323=) | |
| 11 | g.64220621C>G | CA381088266 | FERMT3 | c.1509C>G (p.Pro503=) n.2675C>G c.957C>G (p.Pro319=) n.918C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.186C>G (p.Pro62=) n.1801C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.1743C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.617C>G n.1265C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.3149C>G n.2843C>G n.1661C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.1712C>G c.1518C>G (p.Pro506=) c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.5472C>G c.1362C>G (p.Pro454=) c.1311+295C>G (n.1311+295C>G) n.2020C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1357C>G n.1545C>G n.1065C>G c.1491C>G (p.Pro497=) c.1365C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.969C>G (p.Pro323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220621C>T | CA381088265 | FERMT3 | c.1509C>T (p.Pro503=) n.2675C>T c.957C>T (p.Pro319=) n.918C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.186C>T (p.Pro62=) n.1801C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1743C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.617C>T n.1265C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.3149C>T n.2843C>T n.1661C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.1712C>T c.1518C>T (p.Pro506=) c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.5472C>T c.1362C>T (p.Pro454=) c.1311+295C>T (n.1311+295C>T) n.2020C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1357C>T n.1545C>T n.1065C>T c.1491C>T (p.Pro497=) c.1365C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.969C>T (p.Pro323=) | |
| 11 | g.64220622T>A | CA381088272 | FERMT3 | c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.2676T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.919T>A c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.1802T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.1744T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.618T>A n.1266T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.3150T>A n.2844T>A n.1662T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.1713T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.5473T>A c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.1311+296T>A (n.1311+296T>A) n.2021T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.1358T>A n.1546T>A n.1066T>A c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1366T>A c.186T>A (p.Pro62=) c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 11 | g.64220622T>C | CA381088274 | FERMT3 | c.1510T>C (p.Tyr504His) n.2676T>C c.958T>C (p.Tyr320His) n.919T>C c.1498T>C (p.Tyr500His) c.187T>C (p.Tyr63His) n.1802T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.1744T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.618T>C n.1266T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.3150T>C n.2844T>C n.1662T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.1713T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.5473T>C c.1363T>C (p.Tyr455His) c.1311+296T>C (n.1311+296T>C) n.2021T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.1358T>C n.1546T>C n.1066T>C c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1366T>C c.186T>C (p.Pro62=) c.970T>C (p.Tyr324His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220622T>G | CA381088275 | FERMT3 | c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.2676T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.919T>G c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.1802T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.1744T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.618T>G n.1266T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.3150T>G n.2844T>G n.1662T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.1713T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.5473T>G c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.1311+296T>G (n.1311+296T>G) n.2021T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.1358T>G n.1546T>G n.1066T>G c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1366T>G c.186T>G (p.Pro62=) c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 11 | g.64220623A= | CA1978639204 | FERMT3 | c.1511A= (p.Tyr504=) n.2677A= c.959A= (p.Tyr320=) n.920A= c.1499A= (p.Tyr500=) c.188A= (p.Tyr63=) n.1803A= c.*694A= (n.*694A=) n.1745A= c.*904A= (n.*904A=) n.619A= n.1267A= c.*728A= (n.*728A=) c.*829A= (n.*829A=) n.3151A= n.2845A= n.1663A= c.*795A= (n.*795A=) n.1714A= c.1520A= (p.Tyr507=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.5474A= c.1364A= (p.Tyr455=) c.1311+297A= (n.1311+297A=) n.2022A= c.*288A= (n.*288A=) n.1359A= n.1547A= n.1067A= c.1493A= (p.Tyr498=) c.1367A= c.187A= (p.Thr63=) c.971A= (p.Tyr324=) | |
| 11 | g.64220623A>C | CA381088280 | FERMT3 | c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.2677A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.920A>C c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.1803A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1745A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.619A>C n.1267A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.3151A>C n.2845A>C n.1663A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.1714A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.5474A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.1311+297A>C (n.1311+297A>C) n.2022A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1359A>C n.1547A>C n.1067A>C c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1367A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 11 | g.64220623A>G | CA381088282 | FERMT3 | c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.2677A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.920A>G c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.1803A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1745A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.619A>G n.1267A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.3151A>G n.2845A>G n.1663A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.1714A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.5474A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.1311+297A>G (n.1311+297A>G) n.2022A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1359A>G n.1547A>G n.1067A>G c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1367A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220623A>T | CA381088284 | FERMT3 | c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.2677A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.920A>T c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.1803A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1745A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.619A>T n.1267A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.3151A>T n.2845A>T n.1663A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.1714A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.5474A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.1311+297A>T (n.1311+297A>T) n.2022A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1359A>T n.1547A>T n.1067A>T c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1367A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.971A>T (p.Tyr324Phe) | |
| 11 | g.64220624C>A | CA381088289 | FERMT3 | c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.2678C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) n.921C>A c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.1804C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1746C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.620C>A n.1268C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.3152C>A n.2846C>A n.1664C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.1715C>A c.1521C>A (p.Tyr507Ter) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.5475C>A c.1365C>A (p.Tyr455Ter) c.1311+298C>A (n.1311+298C>A) n.2023C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1360C>A n.1548C>A n.1068C>A c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1368C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.972C>A (p.Tyr324Ter) | |
| 11 | g.64220624C= | CA1978639206 | FERMT3 | c.1512C= (p.Tyr504=) n.2678C= c.960C= (p.Tyr320=) n.921C= c.1500C= (p.Tyr500=) c.189C= (p.Tyr63=) n.1804C= c.*695C= (n.*695C=) n.1746C= c.*905C= (n.*905C=) n.620C= n.1268C= c.*729C= (n.*729C=) c.*830C= (n.*830C=) n.3152C= n.2846C= n.1664C= c.*796C= (n.*796C=) n.1715C= c.1521C= (p.Tyr507=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.5475C= c.1365C= (p.Tyr455=) c.1311+298C= (n.1311+298C=) n.2023C= c.*289C= (n.*289C=) n.1360C= n.1548C= n.1068C= c.1494C= (p.Tyr498=) c.1368C= c.188C= (p.Thr63=) c.972C= (p.Tyr324=) | |
| 11 | g.64220624C>G | CA381088290 | FERMT3 | c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.2678C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) n.921C>G c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.1804C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1746C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.620C>G n.1268C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.3152C>G n.2846C>G n.1664C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.1715C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.5475C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.1311+298C>G (n.1311+298C>G) n.2023C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1360C>G n.1548C>G n.1068C>G c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1368C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.972C>G (p.Tyr324Ter) | |
| 11 | g.64220624C>T | CA381088293 | FERMT3 | c.1512C>T (p.Tyr504=) n.2678C>T c.960C>T (p.Tyr320=) n.921C>T c.1500C>T (p.Tyr500=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.1804C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1746C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.620C>T n.1268C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.3152C>T n.2846C>T n.1664C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.1715C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.5475C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) c.1311+298C>T (n.1311+298C>T) n.2023C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1360C>T n.1548C>T n.1068C>T c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1368C>T c.188C>T (p.Thr63Met) c.972C>T (p.Tyr324=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220625G>A | CA6069180 | FERMT3 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.2679G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) n.922G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1805G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.1747G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.621G>A n.1269G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) n.3153G>A n.2847G>A n.1665G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.1716G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.5476G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1311+299G>A (n.1311+299G>A) n.2024G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1361G>A n.1549G>A n.1069G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1369G>A c.189G>A (p.Thr63=) c.973G>A (p.Gly325Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220625G>C | CA381088298 | FERMT3 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.2679G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.922G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1805G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.1747G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.621G>C n.1269G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) n.3153G>C n.2847G>C n.1665G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.1716G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.5476G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1311+299G>C (n.1311+299G>C) n.2024G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.1361G>C n.1549G>C n.1069G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1369G>C c.189G>C (p.Thr63=) c.973G>C (p.Gly325Arg) | |
| 11 | g.64220625G= | CA1978639210 | FERMT3 | c.1513G= (p.Gly505=) n.2679G= c.961G= (p.Gly321=) n.922G= c.1501G= (p.Gly501=) c.190G= (p.Gly64=) n.1805G= c.*696G= (n.*696G=) n.1747G= c.*906G= (n.*906G=) n.621G= n.1269G= c.*730G= (n.*730G=) c.*831G= (n.*831G=) n.3153G= n.2847G= n.1665G= c.*797G= (n.*797G=) n.1716G= c.1522G= (p.Gly508=) c.*1015G= (n.*1015G=) n.5476G= c.1366G= (p.Gly456=) c.1311+299G= (n.1311+299G=) n.2024G= c.*290G= (n.*290G=) n.1361G= n.1549G= n.1069G= c.1495G= (p.Gly499=) c.1369G= c.189G= (p.Thr63=) c.973G= (p.Gly325=) | |
| 11 | g.64220625G>T | CA381088299 | FERMT3 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.2679G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) n.922G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1805G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.1747G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.621G>T n.1269G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.3153G>T n.2847G>T n.1665G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.1716G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.5476G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1311+299G>T (n.1311+299G>T) n.2024G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1361G>T n.1549G>T n.1069G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1369G>T c.189G>T (p.Thr63=) c.973G>T (p.Gly325Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220626G>A | CA381088308 | FERMT3 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.2680G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) n.923G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1806G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1748G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.622G>A n.1270G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.3154G>A n.2848G>A n.1666G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1717G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.5477G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1311+300G>A (n.1311+300G>A) n.2025G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.1362G>A n.1550G>A n.1070G>A c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1370G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.974G>A (p.Gly325Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220626G>C | CA381088303 | FERMT3 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.2680G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.923G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1806G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.1748G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.622G>C n.1270G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.3154G>C n.2848G>C n.1666G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1717G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.5477G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1311+300G>C (n.1311+300G>C) n.2025G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.1362G>C n.1550G>C n.1070G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1370G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.974G>C (p.Gly325Ala) | |
| 11 | g.64220626G>T | CA381088306 | FERMT3 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.2680G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.923G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1806G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.1748G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.622G>T n.1270G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.3154G>T n.2848G>T n.1666G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1717G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.5477G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1311+300G>T (n.1311+300G>T) n.2025G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.1362G>T n.1550G>T n.1070G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1370G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.974G>T (p.Gly325Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220627C>A | CA381088312 | FERMT3 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.2681C>A c.963C>A (p.Gly321=) n.924C>A c.1503C>A (p.Gly501=) c.192C>A (p.Gly64=) n.1807C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1749C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.623C>A n.1271C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.3155C>A n.2849C>A n.1667C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.1718C>A c.1524C>A (p.Gly508=) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.5478C>A c.1368C>A (p.Gly456=) c.1311+301C>A (n.1311+301C>A) n.2026C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1363C>A n.1551C>A n.1071C>A c.1497C>A (p.Gly499=) c.1371C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.975C>A (p.Gly325=) | |
| 11 | g.64220627C= | CA1978639213 | FERMT3 | c.1515C= (p.Gly505=) n.2681C= c.963C= (p.Gly321=) n.924C= c.1503C= (p.Gly501=) c.192C= (p.Gly64=) n.1807C= c.*698C= (n.*698C=) n.1749C= c.*908C= (n.*908C=) n.623C= n.1271C= c.*732C= (n.*732C=) c.*833C= (n.*833C=) n.3155C= n.2849C= n.1667C= c.*799C= (n.*799C=) n.1718C= c.1524C= (p.Gly508=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.5478C= c.1368C= (p.Gly456=) c.1311+301C= (n.1311+301C=) n.2026C= c.*292C= (n.*292C=) n.1363C= n.1551C= n.1071C= c.1497C= (p.Gly499=) c.1371C= c.191C= (p.Ala64=) c.975C= (p.Gly325=) | |
| 11 | g.64220627C>G | CA381088315 | FERMT3 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.2681C>G c.963C>G (p.Gly321=) n.924C>G c.1503C>G (p.Gly501=) c.192C>G (p.Gly64=) n.1807C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1749C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.623C>G n.1271C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.3155C>G n.2849C>G n.1667C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.1718C>G c.1524C>G (p.Gly508=) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.5478C>G c.1368C>G (p.Gly456=) c.1311+301C>G (n.1311+301C>G) n.2026C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1363C>G n.1551C>G n.1071C>G c.1497C>G (p.Gly499=) c.1371C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.975C>G (p.Gly325=) | |
| 11 | g.64220627C>T | CA6069181 | FERMT3 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.2681C>T c.963C>T (p.Gly321=) n.924C>T c.1503C>T (p.Gly501=) c.192C>T (p.Gly64=) n.1807C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1749C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.623C>T n.1271C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.3155C>T n.2849C>T n.1667C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.1718C>T c.1524C>T (p.Gly508=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.5478C>T c.1368C>T (p.Gly456=) c.1311+301C>T (n.1311+301C>T) n.2026C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1363C>T n.1551C>T n.1071C>T c.1497C>T (p.Gly499=) c.1371C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.975C>T (p.Gly325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220628C>A | CA381088318 | FERMT3 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.2682C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) n.925C>A c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.1808C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.1750C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.624C>A n.1272C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.3156C>A n.2850C>A n.1668C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.1719C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.5479C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1311+302C>A (n.1311+302C>A) n.2027C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.1364C>A n.1552C>A n.1072C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1372C>A c.192C>A (p.Ala64=) c.976C>A (p.Leu326Ile) | |
| 11 | g.64220628C= | CA1978639215 | FERMT3 | c.1516C= (p.Leu506=) n.2682C= c.964C= (p.Leu322=) n.925C= c.1504C= (p.Leu502=) c.193C= (p.Leu65=) n.1808C= c.*699C= (n.*699C=) n.1750C= c.*909C= (n.*909C=) n.624C= n.1272C= c.*733C= (n.*733C=) c.*834C= (n.*834C=) n.3156C= n.2850C= n.1668C= c.*800C= (n.*800C=) n.1719C= c.1525C= (p.Leu509=) c.*1018C= (n.*1018C=) n.5479C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1311+302C= (n.1311+302C=) n.2027C= c.*293C= (n.*293C=) n.1364C= n.1552C= n.1072C= c.1498C= (p.Leu500=) c.1372C= c.192C= (p.Ala64=) c.976C= (p.Leu326=) | |
| 11 | g.64220628C>G | CA6069182 | FERMT3 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2682C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.925C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1808C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1750C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.624C>G n.1272C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) n.3156C>G n.2850C>G n.1668C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.1719C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.5479C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1311+302C>G (n.1311+302C>G) n.2027C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.1364C>G n.1552C>G n.1072C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1372C>G c.192C>G (p.Ala64=) c.976C>G (p.Leu326Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220628C>T | CA223846048 | FERMT3 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2682C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) n.925C>T c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1808C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1750C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.624C>T n.1272C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) n.3156C>T n.2850C>T n.1668C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.1719C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.5479C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1311+302C>T (n.1311+302C>T) n.2027C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.1364C>T n.1552C>T n.1072C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1372C>T c.192C>T (p.Ala64=) c.976C>T (p.Leu326Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220629T>A | CA381088356 | FERMT3 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.2683T>A c.965T>A (p.Leu322His) n.926T>A c.1505T>A (p.Leu502His) c.194T>A (p.Leu65His) n.1809T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.1751T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.625T>A n.1273T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.3157T>A n.2851T>A n.1669T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1720T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.5480T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1311+303T>A (n.1311+303T>A) n.2028T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1365T>A n.1553T>A n.1073T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.1373T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.977T>A (p.Leu326His) | |
| 11 | g.64220629T>C | CA381088357 | FERMT3 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2683T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.926T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1809T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1751T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.625T>C n.1273T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.3157T>C n.2851T>C n.1669T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1720T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.5480T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1311+303T>C (n.1311+303T>C) n.2028T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1365T>C n.1553T>C n.1073T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1373T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
| 11 | g.64220629T>G | CA381088360 | FERMT3 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2683T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.926T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1809T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.1751T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.625T>G n.1273T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) n.3157T>G n.2851T>G n.1669T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1720T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.5480T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1311+303T>G (n.1311+303T>G) n.2028T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1365T>G n.1553T>G n.1073T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1373T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
| 11 | g.64220630C>A | CA223846051 | FERMT3 | c.1518C>A (p.Leu506=) n.2684C>A c.966C>A (p.Leu322=) n.927C>A c.1506C>A (p.Leu502=) c.195C>A (p.Leu65=) n.1810C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1752C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.626C>A n.1274C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.3158C>A n.2852C>A n.1670C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1721C>A c.1527C>A (p.Leu509=) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.5481C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1311+304C>A (n.1311+304C>A) n.2029C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.1366C>A n.1554C>A n.1074C>A c.1500C>A (p.Leu500=) c.1374C>A c.194C>A (p.Ser65Ter) c.978C>A (p.Leu326=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220630C= | CA1978639219 | FERMT3 | c.1518C= (p.Leu506=) n.2684C= c.966C= (p.Leu322=) n.927C= c.1506C= (p.Leu502=) c.195C= (p.Leu65=) n.1810C= c.*701C= (n.*701C=) n.1752C= c.*911C= (n.*911C=) n.626C= n.1274C= c.*735C= (n.*735C=) c.*836C= (n.*836C=) n.3158C= n.2852C= n.1670C= c.*802C= (n.*802C=) n.1721C= c.1527C= (p.Leu509=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.5481C= c.1371C= (p.Leu457=) c.1311+304C= (n.1311+304C=) n.2029C= c.*295C= (n.*295C=) n.1366C= n.1554C= n.1074C= c.1500C= (p.Leu500=) c.1374C= c.194C= (p.Ser65=) c.978C= (p.Leu326=) | |
| 11 | g.64220630C>G | CA223846069 | FERMT3 | c.1518C>G (p.Leu506=) n.2684C>G c.966C>G (p.Leu322=) n.927C>G c.1506C>G (p.Leu502=) c.195C>G (p.Leu65=) n.1810C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.1752C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.626C>G n.1274C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.3158C>G n.2852C>G n.1670C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1721C>G c.1527C>G (p.Leu509=) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.5481C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1311+304C>G (n.1311+304C>G) n.2029C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.1366C>G n.1554C>G n.1074C>G c.1500C>G (p.Leu500=) c.1374C>G c.194C>G (p.Ser65Trp) c.978C>G (p.Leu326=) | dbSNP |
| 11 | g.64220630C>T | CA6069183 | FERMT3 | c.1518C>T (p.Leu506=) n.2684C>T c.966C>T (p.Leu322=) n.927C>T c.1506C>T (p.Leu502=) c.195C>T (p.Leu65=) n.1810C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1752C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.626C>T n.1274C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.3158C>T n.2852C>T n.1670C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1721C>T c.1527C>T (p.Leu509=) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.5481C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1311+304C>T (n.1311+304C>T) n.2029C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.1366C>T n.1554C>T n.1074C>T c.1500C>T (p.Leu500=) c.1374C>T c.194C>T (p.Ser65Leu) c.978C>T (p.Leu326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220631G>A | CA6069184 | FERMT3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) n.2685G>A c.967G>A (p.Val323Ile) n.928G>A c.1507G>A (p.Val503Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) n.1811G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.1753G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.627G>A n.1275G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.3159G>A n.2853G>A n.1671G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.1722G>A c.1528G>A (p.Val510Ile) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.5482G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1311+305G>A (n.1311+305G>A) n.2030G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1367G>A n.1555G>A n.1075G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1375G>A c.195G>A (p.Ser65=) c.979G>A (p.Val327Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220631G>C | CA381088374 | FERMT3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) n.2685G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.928G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.1811G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.1753G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.627G>C n.1275G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.3159G>C n.2853G>C n.1671G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.1722G>C c.1528G>C (p.Val510Leu) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.5482G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1311+305G>C (n.1311+305G>C) n.2030G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1367G>C n.1555G>C n.1075G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1375G>C c.195G>C (p.Ser65=) c.979G>C (p.Val327Leu) | |
| 11 | g.64220631G= | CA1978639229 | FERMT3 | c.1519G= (p.Val507=) n.2685G= c.967G= (p.Val323=) n.928G= c.1507G= (p.Val503=) c.196G= (p.Val66=) n.1811G= c.*702G= (n.*702G=) n.1753G= c.*912G= (n.*912G=) n.627G= n.1275G= c.*736G= (n.*736G=) c.*837G= (n.*837G=) n.3159G= n.2853G= n.1671G= c.*803G= (n.*803G=) n.1722G= c.1528G= (p.Val510=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.5482G= c.1372G= (p.Val458=) c.1311+305G= (n.1311+305G=) n.2030G= c.*296G= (n.*296G=) n.1367G= n.1555G= n.1075G= c.1501G= (p.Val501=) c.1375G= c.195G= (p.Ser65=) c.979G= (p.Val327=) | |
| 11 | g.64220631G>T | CA381088372 | FERMT3 | c.1519G>T (p.Val507Phe) n.2685G>T c.967G>T (p.Val323Phe) n.928G>T c.1507G>T (p.Val503Phe) c.196G>T (p.Val66Phe) n.1811G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.1753G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.627G>T n.1275G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.3159G>T n.2853G>T n.1671G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.1722G>T c.1528G>T (p.Val510Phe) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.5482G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1311+305G>T (n.1311+305G>T) n.2030G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1367G>T n.1555G>T n.1075G>T c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1375G>T c.195G>T (p.Ser65=) c.979G>T (p.Val327Phe) | |
| 11 | g.64220632T>A | CA381088379 | FERMT3 | c.1520T>A (p.Val507Asp) n.2686T>A c.968T>A (p.Val323Asp) n.929T>A c.1508T>A (p.Val503Asp) c.197T>A (p.Val66Asp) n.1812T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.1754T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.628T>A n.1276T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.3160T>A n.2854T>A n.1672T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1723T>A c.1529T>A (p.Val510Asp) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.5483T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1311+306T>A (n.1311+306T>A) n.2031T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.1368T>A n.1556T>A n.1076T>A c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1376T>A c.196T>A (p.Leu66Met) c.980T>A (p.Val327Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220632T>C | CA381088377 | FERMT3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) n.2686T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.929T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.1812T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.1754T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.628T>C n.1276T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.3160T>C n.2854T>C n.1672T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1723T>C c.1529T>C (p.Val510Ala) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.5483T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1311+306T>C (n.1311+306T>C) n.2031T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.1368T>C n.1556T>C n.1076T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1376T>C c.196T>C (p.Leu66=) c.980T>C (p.Val327Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220632T>G | CA381088378 | FERMT3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) n.2686T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.929T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.1812T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.1754T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.628T>G n.1276T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.3160T>G n.2854T>G n.1672T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1723T>G c.1529T>G (p.Val510Gly) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.5483T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1311+306T>G (n.1311+306T>G) n.2031T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.1368T>G n.1556T>G n.1076T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1376T>G c.196T>G (p.Leu66Val) c.980T>G (p.Val327Gly) | |
| 11 | g.64220633T>A | CA381088380 | FERMT3 | c.1521T>A (p.Val507=) n.2687T>A c.969T>A (p.Val323=) n.930T>A c.1509T>A (p.Val503=) c.198T>A (p.Val66=) n.1813T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1755T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.629T>A n.1277T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.3161T>A n.2855T>A n.1673T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.1724T>A c.1530T>A (p.Val510=) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.5484T>A c.1374T>A (p.Val458=) c.1311+307T>A (n.1311+307T>A) n.2032T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.1369T>A n.1557T>A n.1077T>A c.1503T>A (p.Val501=) c.1377T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) c.981T>A (p.Val327=) | |
| 11 | g.64220633T>C | CA381088381 | FERMT3 | c.1521T>C (p.Val507=) n.2687T>C c.969T>C (p.Val323=) n.930T>C c.1509T>C (p.Val503=) c.198T>C (p.Val66=) n.1813T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1755T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.629T>C n.1277T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.3161T>C n.2855T>C n.1673T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.1724T>C c.1530T>C (p.Val510=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.5484T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1311+307T>C (n.1311+307T>C) n.2032T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1369T>C n.1557T>C n.1077T>C c.1503T>C (p.Val501=) c.1377T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) c.981T>C (p.Val327=) | |
| 11 | g.64220633T>G | CA381088382 | FERMT3 | c.1521T>G (p.Val507=) n.2687T>G c.969T>G (p.Val323=) n.930T>G c.1509T>G (p.Val503=) c.198T>G (p.Val66=) n.1813T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1755T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.629T>G n.1277T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.3161T>G n.2855T>G n.1673T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.1724T>G c.1530T>G (p.Val510=) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.5484T>G c.1374T>G (p.Val458=) c.1311+307T>G (n.1311+307T>G) n.2032T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.1369T>G n.1557T>G n.1077T>G c.1503T>G (p.Val501=) c.1377T>G c.197T>G (p.Leu66Trp) c.981T>G (p.Val327=) | |
| 11 | g.64220634G>A | CA381088392 | FERMT3 | c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.2688G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.931G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1814G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.1756G>A c.*915G>A (n.*915G>A) n.630G>A n.1278G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.3162G>A n.2856G>A n.1674G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.1725G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.5485G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1311+308G>A (n.1311+308G>A) n.2033G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1370G>A n.1558G>A n.1078G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1378G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.982G>A (p.Ala328Thr) | |
| 11 | g.64220634G>C | CA381088387 | FERMT3 | c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.2688G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.931G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1814G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.1756G>C c.*915G>C (n.*915G>C) n.630G>C n.1278G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.3162G>C n.2856G>C n.1674G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.1725G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.5485G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1311+308G>C (n.1311+308G>C) n.2033G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1370G>C n.1558G>C n.1078G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1378G>C c.198G>C (p.Leu66Phe) c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
| 11 | g.64220634G= | CA1978639231 | FERMT3 | c.1522G= (p.Ala508=) n.2688G= c.970G= (p.Ala324=) n.931G= c.1510G= (p.Ala504=) c.199G= (p.Ala67=) n.1814G= c.*705G= (n.*705G=) n.1756G= c.*915G= (n.*915G=) n.630G= n.1278G= c.*739G= (n.*739G=) c.*840G= (n.*840G=) n.3162G= n.2856G= n.1674G= c.*806G= (n.*806G=) n.1725G= c.1531G= (p.Ala511=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.5485G= c.1375G= (p.Ala459=) c.1311+308G= (n.1311+308G=) n.2033G= c.*299G= (n.*299G=) n.1370G= n.1558G= n.1078G= c.1504G= (p.Ala502=) c.1378G= c.198G= (p.Leu66=) c.982G= (p.Ala328=) | |
| 11 | g.64220634G>T | CA381088385 | FERMT3 | c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.2688G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.931G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1814G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.1756G>T c.*915G>T (n.*915G>T) n.630G>T n.1278G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.3162G>T n.2856G>T n.1674G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.1725G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.5485G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1311+308G>T (n.1311+308G>T) n.2033G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1370G>T n.1558G>T n.1078G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1378G>T c.198G>T (p.Leu66Phe) c.982G>T (p.Ala328Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220634_64220635delinsGC | CA1978639232 | FERMT3 | c.1522_1523delinsGC (p.Ala508=) n.2688_2689delinsGC c.970_971delinsGC (p.Ala324=) n.931_932delinsGC c.1510_1511delinsGC (p.Ala504=) c.199_200delinsGC (p.Ala67=) n.1814_1815delinsGC c.*705_*706delinsGC (n.*705_*706delinsGC) n.1756_1757delinsGC c.*915_*916delinsGC (n.*915_*916delinsGC) n.630_631delinsGC n.1278_1279delinsGC c.*739_*740delinsGC (n.*739_*740delinsGC) c.*840_*841delinsGC (n.*840_*841delinsGC) n.3162_3163delinsGC n.2856_2857delinsGC n.1674_1675delinsGC c.*806_*807delinsGC (n.*806_*807delinsGC) n.1725_1726delinsGC c.1531_1532delinsGC (p.Ala511=) c.*1024_*1025delinsGC (n.*1024_*1025delinsGC) n.5485_5486delinsGC c.1375_1376delinsGC (p.Ala459=) c.1311+308_1311+309delinsGC (n.1311+308_1311+309delinsGC) n.2033_2034delinsGC c.*299_*300delinsGC (n.*299_*300delinsGC) n.1370_1371delinsGC n.1558_1559delinsGC n.1078_1079delinsGC c.1504_1505delinsGC (p.Ala502=) c.1378_1379delinsGC c.198_199delinsGC (p.Leu66=) c.982_983delinsGC (p.Ala328=) | |
| 11 | g.64220635C>A | CA381088394 | FERMT3 | c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.2689C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.932C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1815C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.1757C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.631C>A n.1279C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.3163C>A n.2857C>A n.1675C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1726C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.5486C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1311+309C>A (n.1311+309C>A) n.2034C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.1371C>A n.1559C>A n.1079C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1379C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.983C>A (p.Ala328Asp) | |
| 11 | g.64220635C= | CA1978639236 | FERMT3 | c.1523C= (p.Ala508=) n.2689C= c.971C= (p.Ala324=) n.932C= c.1511C= (p.Ala504=) c.200C= (p.Ala67=) n.1815C= c.*706C= (n.*706C=) n.1757C= c.*916C= (n.*916C=) n.631C= n.1279C= c.*740C= (n.*740C=) c.*841C= (n.*841C=) n.3163C= n.2857C= n.1675C= c.*807C= (n.*807C=) n.1726C= c.1532C= (p.Ala511=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.5486C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1311+309C= (n.1311+309C=) n.2034C= c.*300C= (n.*300C=) n.1371C= n.1559C= n.1079C= c.1505C= (p.Ala502=) c.1379C= c.199C= (p.Pro67=) c.983C= (p.Ala328=) | |
| 11 | g.64220635C>G | CA381088396 | FERMT3 | c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.2689C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.932C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1815C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.1757C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.631C>G n.1279C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.3163C>G n.2857C>G n.1675C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1726C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.5486C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1311+309C>G (n.1311+309C>G) n.2034C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.1371C>G n.1559C>G n.1079C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1379C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.983C>G (p.Ala328Gly) | |
| 11 | g.64220635C>T | CA381088398 | FERMT3 | c.1523C>T (p.Ala508Val) n.2689C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.932C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1815C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.1757C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.631C>T n.1279C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.3163C>T n.2857C>T n.1675C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1726C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.5486C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1311+309C>T (n.1311+309C>T) n.2034C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.1371C>T n.1559C>T n.1079C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1379C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.983C>T (p.Ala328Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220640dup | CA475151849 | FERMT3 | c.1528dup (p.Arg510ProfsTer?) n.2694dup c.976dup (p.Arg326ProfsTer?) n.937dup c.1516dup (p.Arg506ProfsTer?) c.205dup (p.Arg69ProfsTer28) n.1820dup c.*711dup (n.*711dup) n.1762dup c.*921dup (n.*921dup) n.636dup n.1284dup c.*745dup (n.*745dup) c.*846dup (n.*846dup) n.3168dup n.2862dup n.1680dup c.*812dup (n.*812dup) n.1731dup c.1537dup (p.Arg513ProfsTer?) c.*1030dup (n.*1030dup) n.5491dup c.1381dup (p.Arg461ProfsTer?) c.1311+314dup (n.1311+314dup) n.2039dup c.*305dup (n.*305dup) n.1376dup n.1564dup n.1084dup c.1510dup (p.Arg504ProfsTer?) c.1384dup c.204dup (p.Val69ArgfsTer?) c.988dup (p.Arg330ProfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220640del | CA1978639234 | FERMT3 | c.1528del (p.Arg510ValfsTer?) n.2694del c.976del (p.Arg326ValfsTer?) n.937del c.1516del (p.Arg506ValfsTer?) c.205del (p.Arg69ValfsTer?) n.1820del c.*711del (n.*711del) n.1762del c.*921del (n.*921del) n.636del n.1284del c.*745del (n.*745del) c.*846del (n.*846del) n.3168del n.2862del n.1680del c.*812del (n.*812del) n.1731del c.1537del (p.Arg513ValfsTer?) c.*1030del (n.*1030del) n.5491del c.1381del (p.Arg461ValfsTer?) c.1311+314del (n.1311+314del) n.2039del c.*305del (n.*305del) n.1376del n.1564del n.1084del c.1510del (p.Arg504ValfsTer?) c.1384del c.204del (p.Val69PhefsTer27) c.988del (p.Arg330ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220636C>A | CA381088400 | FERMT3 | c.1524C>A (p.Ala508=) n.2690C>A c.972C>A (p.Ala324=) n.933C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1816C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1758C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.632C>A n.1280C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.3164C>A n.2858C>A n.1676C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1727C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.5487C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1311+310C>A (n.1311+310C>A) n.2035C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.1372C>A n.1560C>A n.1080C>A c.1506C>A (p.Ala502=) c.1380C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.984C>A (p.Ala328=) | |
| 11 | g.64220636C= | CA1978639239 | FERMT3 | c.1524C= (p.Ala508=) n.2690C= c.972C= (p.Ala324=) n.933C= c.1512C= (p.Ala504=) c.201C= (p.Ala67=) n.1816C= c.*707C= (n.*707C=) n.1758C= c.*917C= (n.*917C=) n.632C= n.1280C= c.*741C= (n.*741C=) c.*842C= (n.*842C=) n.3164C= n.2858C= n.1676C= c.*808C= (n.*808C=) n.1727C= c.1533C= (p.Ala511=) c.*1026C= (n.*1026C=) n.5487C= c.1377C= (p.Ala459=) c.1311+310C= (n.1311+310C=) n.2035C= c.*301C= (n.*301C=) n.1372C= n.1560C= n.1080C= c.1506C= (p.Ala502=) c.1380C= c.200C= (p.Pro67=) c.984C= (p.Ala328=) | |
| 11 | g.64220636C>G | CA381088403 | FERMT3 | c.1524C>G (p.Ala508=) n.2690C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.933C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1816C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.1758C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.632C>G n.1280C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.3164C>G n.2858C>G n.1676C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1727C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.5487C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1311+310C>G (n.1311+310C>G) n.2035C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.1372C>G n.1560C>G n.1080C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.1380C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.984C>G (p.Ala328=) | |
| 11 | g.64220636C>T | CA6069185 | FERMT3 | c.1524C>T (p.Ala508=) n.2690C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.933C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1816C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1758C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.632C>T n.1280C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.3164C>T n.2858C>T n.1676C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1727C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.5487C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1311+310C>T (n.1311+310C>T) n.2035C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.1372C>T n.1560C>T n.1080C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.1380C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.984C>T (p.Ala328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220637C>A | CA381088412 | FERMT3 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.2691C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) n.934C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.1817C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1759C>A c.*918C>A (n.*918C>A) n.633C>A n.1281C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.3165C>A n.2859C>A n.1677C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.1728C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.5488C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1311+311C>A (n.1311+311C>A) n.2036C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.1373C>A n.1561C>A n.1081C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1381C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.985C>A (p.Pro329Thr) | |
| 11 | g.64220637C>G | CA381088408 | FERMT3 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.2691C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) n.934C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.1817C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.1759C>G c.*918C>G (n.*918C>G) n.633C>G n.1281C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.3165C>G n.2859C>G n.1677C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.1728C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.5488C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1311+311C>G (n.1311+311C>G) n.2036C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.1373C>G n.1561C>G n.1081C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1381C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.985C>G (p.Pro329Ala) | |
| 11 | g.64220637C>T | CA381088409 | FERMT3 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.2691C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) n.934C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.1817C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1759C>T c.*918C>T (n.*918C>T) n.633C>T n.1281C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) n.3165C>T n.2859C>T n.1677C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.1728C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.5488C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1311+311C>T (n.1311+311C>T) n.2036C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1373C>T n.1561C>T n.1081C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1381C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.985C>T (p.Pro329Ser) | |
| 11 | g.64220638C>A | CA381088415 | FERMT3 | c.1526C>A (p.Pro509His) n.2692C>A c.974C>A (p.Pro325His) n.935C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.203C>A (p.Pro68His) n.1818C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1760C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.634C>A n.1282C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.3166C>A n.2860C>A n.1678C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1729C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.5489C>A c.1379C>A (p.Pro460His) c.1311+312C>A (n.1311+312C>A) n.2037C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.1374C>A n.1562C>A n.1082C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1382C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.986C>A (p.Pro329His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220638C= | CA1978639241 | FERMT3 | c.1526C= (p.Pro509=) n.2692C= c.974C= (p.Pro325=) n.935C= c.1514C= (p.Pro505=) c.203C= (p.Pro68=) n.1818C= c.*709C= (n.*709C=) n.1760C= c.*919C= (n.*919C=) n.634C= n.1282C= c.*743C= (n.*743C=) c.*844C= (n.*844C=) n.3166C= n.2860C= n.1678C= c.*810C= (n.*810C=) n.1729C= c.1535C= (p.Pro512=) c.*1028C= (n.*1028C=) n.5489C= c.1379C= (p.Pro460=) c.1311+312C= (n.1311+312C=) n.2037C= c.*303C= (n.*303C=) n.1374C= n.1562C= n.1082C= c.1508C= (p.Pro503=) c.1382C= c.202C= (p.Pro68=) c.986C= (p.Pro329=) | |
| 11 | g.64220638C>G | CA381088417 | FERMT3 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.2692C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) n.935C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.1818C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1760C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.634C>G n.1282C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.3166C>G n.2860C>G n.1678C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.1729C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.5489C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1311+312C>G (n.1311+312C>G) n.2037C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.1374C>G n.1562C>G n.1082C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1382C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.986C>G (p.Pro329Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220638C>T | CA6069186 | FERMT3 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.2692C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) n.935C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.1818C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1760C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.634C>T n.1282C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.3166C>T n.2860C>T n.1678C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1729C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.5489C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1311+312C>T (n.1311+312C>T) n.2037C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.1374C>T n.1562C>T n.1082C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1382C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.986C>T (p.Pro329Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220639C>A | CA381088422 | FERMT3 | c.1527C>A (p.Pro509=) n.2693C>A c.975C>A (p.Pro325=) n.936C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.204C>A (p.Pro68=) n.1819C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.1761C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.635C>A n.1283C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.3167C>A n.2861C>A n.1679C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1730C>A c.1536C>A (p.Pro512=) c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.5490C>A c.1380C>A (p.Pro460=) c.1311+313C>A (n.1311+313C>A) n.2038C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.1375C>A n.1563C>A n.1083C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1383C>A c.203C>A (p.Pro68His) c.987C>A (p.Pro329=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220639C>G | CA381088423 | FERMT3 | c.1527C>G (p.Pro509=) n.2693C>G c.975C>G (p.Pro325=) n.936C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.204C>G (p.Pro68=) n.1819C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.1761C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.635C>G n.1283C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.3167C>G n.2861C>G n.1679C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1730C>G c.1536C>G (p.Pro512=) c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.5490C>G c.1380C>G (p.Pro460=) c.1311+313C>G (n.1311+313C>G) n.2038C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.1375C>G n.1563C>G n.1083C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1383C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.987C>G (p.Pro329=) | |
| 11 | g.64220639C>T | CA381088425 | FERMT3 | c.1527C>T (p.Pro509=) n.2693C>T c.975C>T (p.Pro325=) n.936C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.204C>T (p.Pro68=) n.1819C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.1761C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.635C>T n.1283C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.3167C>T n.2861C>T n.1679C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1730C>T c.1536C>T (p.Pro512=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.5490C>T c.1380C>T (p.Pro460=) c.1311+313C>T (n.1311+313C>T) n.2038C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.1375C>T n.1563C>T n.1083C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1383C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.987C>T (p.Pro329=) | |
| 11 | g.64220640C>A | CA6069187 | FERMT3 | c.1528C>A (p.Arg510Ser) n.2694C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) n.937C>A c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) n.1820C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1762C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.636C>A n.1284C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.3168C>A n.2862C>A n.1680C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1731C>A c.1537C>A (p.Arg513Ser) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.5491C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1311+314C>A (n.1311+314C>A) n.2039C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.1376C>A n.1564C>A n.1084C>A c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1384C>A c.204C>A (p.Pro68=) c.988C>A (p.Arg330Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220640C= | CA1978639243 | FERMT3 | c.1528C= (p.Arg510=) n.2694C= c.976C= (p.Arg326=) n.937C= c.1516C= (p.Arg506=) c.205C= (p.Arg69=) n.1820C= c.*711C= (n.*711C=) n.1762C= c.*921C= (n.*921C=) n.636C= n.1284C= c.*745C= (n.*745C=) c.*846C= (n.*846C=) n.3168C= n.2862C= n.1680C= c.*812C= (n.*812C=) n.1731C= c.1537C= (p.Arg513=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.5491C= c.1381C= (p.Arg461=) c.1311+314C= (n.1311+314C=) n.2039C= c.*305C= (n.*305C=) n.1376C= n.1564C= n.1084C= c.1510C= (p.Arg504=) c.1384C= c.204C= (p.Pro68=) c.988C= (p.Arg330=) | |
| 11 | g.64220640C>G | CA381088431 | FERMT3 | c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.2694C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) n.937C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.1820C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.1762C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.636C>G n.1284C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.3168C>G n.2862C>G n.1680C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1731C>G c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.5491C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1311+314C>G (n.1311+314C>G) n.2039C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.1376C>G n.1564C>G n.1084C>G c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1384C>G c.204C>G (p.Pro68=) c.988C>G (p.Arg330Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220640C>T | CA6069188 | FERMT3 | c.1528C>T (p.Arg510Cys) n.2694C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) n.937C>T c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) n.1820C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1762C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.636C>T n.1284C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.3168C>T n.2862C>T n.1680C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1731C>T c.1537C>T (p.Arg513Cys) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.5491C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1311+314C>T (n.1311+314C>T) n.2039C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.1376C>T n.1564C>T n.1084C>T c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1384C>T c.204C>T (p.Pro68=) c.988C>T (p.Arg330Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220641G>A | CA381088436 | FERMT3 | c.1529G>A (p.Arg510His) n.2695G>A c.977G>A (p.Arg326His) n.938G>A c.1517G>A (p.Arg506His) c.206G>A (p.Arg69His) n.1821G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.1763G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.637G>A n.1285G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.3169G>A n.2863G>A n.1681G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.1732G>A c.1538G>A (p.Arg513His) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.5492G>A c.1382G>A (p.Arg461His) c.1311+315G>A (n.1311+315G>A) n.2040G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.1377G>A n.1565G>A n.1085G>A c.1511G>A (p.Arg504His) c.1385G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.989G>A (p.Arg330His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220641G>C | CA381088437 | FERMT3 | c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.2695G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) n.938G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.1821G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.1763G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.637G>C n.1285G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.3169G>C n.2863G>C n.1681G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.1732G>C c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.5492G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1311+315G>C (n.1311+315G>C) n.2040G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.1377G>C n.1565G>C n.1085G>C c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1385G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.989G>C (p.Arg330Pro) | |
| 11 | g.64220641G= | CA1978639245 | FERMT3 | c.1529G= (p.Arg510=) n.2695G= c.977G= (p.Arg326=) n.938G= c.1517G= (p.Arg506=) c.206G= (p.Arg69=) n.1821G= c.*712G= (n.*712G=) n.1763G= c.*922G= (n.*922G=) n.637G= n.1285G= c.*746G= (n.*746G=) c.*847G= (n.*847G=) n.3169G= n.2863G= n.1681G= c.*813G= (n.*813G=) n.1732G= c.1538G= (p.Arg513=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.5492G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1311+315G= (n.1311+315G=) n.2040G= c.*306G= (n.*306G=) n.1377G= n.1565G= n.1085G= c.1511G= (p.Arg504=) c.1385G= c.205G= (p.Val69=) c.989G= (p.Arg330=) | |
| 11 | g.64220641G>T | CA381088439 | FERMT3 | c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.2695G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) n.938G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.1821G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.1763G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.637G>T n.1285G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.3169G>T n.2863G>T n.1681G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.1732G>T c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.5492G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1311+315G>T (n.1311+315G>T) n.2040G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.1377G>T n.1565G>T n.1085G>T c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1385G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.989G>T (p.Arg330Leu) | |
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| 11 | g.64220642T>G | CA381088443 | FERMT3 | c.1530T>G (p.Arg510=) n.2696T>G c.978T>G (p.Arg326=) n.939T>G c.1518T>G (p.Arg506=) c.207T>G (p.Arg69=) n.1822T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.1764T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.638T>G n.1286T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.3170T>G n.2864T>G n.1682T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.1733T>G c.1539T>G (p.Arg513=) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.5493T>G c.1383T>G (p.Arg461=) c.1311+316T>G (n.1311+316T>G) n.2041T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.1378T>G n.1566T>G n.1086T>G c.1512T>G (p.Arg504=) c.1386T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.990T>G (p.Arg330=) | |
| 11 | g.64220642T= | CA1978639247 | FERMT3 | c.1530T= (p.Arg510=) n.2696T= c.978T= (p.Arg326=) n.939T= c.1518T= (p.Arg506=) c.207T= (p.Arg69=) n.1822T= c.*713T= (n.*713T=) n.1764T= c.*923T= (n.*923T=) n.638T= n.1286T= c.*747T= (n.*747T=) c.*848T= (n.*848T=) n.3170T= n.2864T= n.1682T= c.*814T= (n.*814T=) n.1733T= c.1539T= (p.Arg513=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.5493T= c.1383T= (p.Arg461=) c.1311+316T= (n.1311+316T=) n.2041T= c.*307T= (n.*307T=) n.1378T= n.1566T= n.1086T= c.1512T= (p.Arg504=) c.1386T= c.206T= (p.Val69=) c.990T= (p.Arg330=) | |
| 11 | g.64220643T>A | CA381088447 | FERMT3 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.2697T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.940T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1823T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1765T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.639T>A n.1287T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.3171T>A n.2865T>A n.1683T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.1734T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.5494T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1311+317T>A (n.1311+317T>A) n.2042T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1379T>A n.1567T>A n.1087T>A c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1387T>A c.207T>A (p.Val69=) c.991T>A (p.Phe331Ile) | |
| 11 | g.64220643T>C | CA381088448 | FERMT3 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.2697T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.940T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1823T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1765T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.639T>C n.1287T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.3171T>C n.2865T>C n.1683T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1734T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.5494T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1311+317T>C (n.1311+317T>C) n.2042T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1379T>C n.1567T>C n.1087T>C c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1387T>C c.207T>C (p.Val69=) c.991T>C (p.Phe331Leu) | |
| 11 | g.64220643T>G | CA381088450 | FERMT3 | c.1531T>G (p.Phe511Val) n.2697T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.940T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1823T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1765T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.639T>G n.1287T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.3171T>G n.2865T>G n.1683T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1734T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.5494T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1311+317T>G (n.1311+317T>G) n.2042T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1379T>G n.1567T>G n.1087T>G c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1387T>G c.207T>G (p.Val69=) c.991T>G (p.Phe331Val) | |
| 11 | g.64220644T>A | CA381088453 | FERMT3 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.2698T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.941T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1824T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1766T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.640T>A n.1288T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.3172T>A n.2866T>A n.1684T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.1735T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.5495T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1311+318T>A (n.1311+318T>A) n.2043T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.1380T>A n.1568T>A n.1088T>A c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1388T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220644T>C | CA381088455 | FERMT3 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.2698T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.941T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1824T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1766T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.640T>C n.1288T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.3172T>C n.2866T>C n.1684T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.1735T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.5495T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1311+318T>C (n.1311+318T>C) n.2043T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.1380T>C n.1568T>C n.1088T>C c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1388T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.992T>C (p.Phe331Ser) | |
| 11 | g.64220644T>G | CA381088456 | FERMT3 | c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.2698T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.941T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1824T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1766T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.640T>G n.1288T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.3172T>G n.2866T>G n.1684T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.1735T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.5495T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1311+318T>G (n.1311+318T>G) n.2043T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.1380T>G n.1568T>G n.1088T>G c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1388T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.992T>G (p.Phe331Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.64220645C>A | CA381088458 | FERMT3 | c.1533C>A (p.Phe511Leu) n.2699C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) n.942C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1825C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1767C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.641C>A n.1289C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.3173C>A n.2867C>A n.1685C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1736C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.5496C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1311+319C>A (n.1311+319C>A) n.2044C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1381C>A n.1569C>A n.1089C>A c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1389C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.993C>A (p.Phe331Leu) | |
| 11 | g.64220645C= | CA1978639252 | FERMT3 | c.1533C= (p.Phe511=) n.2699C= c.981C= (p.Phe327=) n.942C= c.1521C= (p.Phe507=) c.210C= (p.Phe70=) n.1825C= c.*716C= (n.*716C=) n.1767C= c.*926C= (n.*926C=) n.641C= n.1289C= c.*750C= (n.*750C=) c.*851C= (n.*851C=) n.3173C= n.2867C= n.1685C= c.*817C= (n.*817C=) n.1736C= c.1542C= (p.Phe514=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.5496C= c.1386C= (p.Phe462=) c.1311+319C= (n.1311+319C=) n.2044C= c.*310C= (n.*310C=) n.1381C= n.1569C= n.1089C= c.1515C= (p.Phe505=) c.1389C= c.209C= (p.Ser70=) c.993C= (p.Phe331=) | |
| 11 | g.64220645C>G | CA381088460 | FERMT3 | c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.2699C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) n.942C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1825C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1767C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.641C>G n.1289C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.3173C>G n.2867C>G n.1685C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1736C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.5496C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1311+319C>G (n.1311+319C>G) n.2044C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1381C>G n.1569C>G n.1089C>G c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1389C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.993C>G (p.Phe331Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220645C>T | CA223846119 | FERMT3 | c.1533C>T (p.Phe511=) n.2699C>T c.981C>T (p.Phe327=) n.942C>T c.1521C>T (p.Phe507=) c.210C>T (p.Phe70=) n.1825C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1767C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.641C>T n.1289C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.3173C>T n.2867C>T n.1685C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1736C>T c.1542C>T (p.Phe514=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.5496C>T c.1386C>T (p.Phe462=) c.1311+319C>T (n.1311+319C>T) n.2044C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1381C>T n.1569C>T n.1089C>T c.1515C>T (p.Phe505=) c.1389C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) c.993C>T (p.Phe331=) | dbSNP |
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| 11 | g.64220646C>G | CA381088465 | FERMT3 | c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.2700C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.943C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.1826C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.1768C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.642C>G n.1290C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.3174C>G n.2868C>G n.1686C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.1737C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.5497C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1311+320C>G (n.1311+320C>G) n.2045C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.1382C>G n.1570C>G n.1090C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1390C>G c.210C>G (p.Ser70=) c.994C>G (p.Gln332Glu) | |
| 11 | g.64220646C>T | CA381088466 | FERMT3 | c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.2700C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.943C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.1826C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1768C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.642C>T n.1290C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.3174C>T n.2868C>T n.1686C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1737C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.5497C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1311+320C>T (n.1311+320C>T) n.2045C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.1382C>T n.1570C>T n.1090C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1390C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.994C>T (p.Gln332Ter) | |
| 11 | g.64220647A= | CA1978639255 | FERMT3 | c.1535A= (p.Gln512=) n.2701A= c.983A= (p.Gln328=) n.944A= c.1523A= (p.Gln508=) c.212A= (p.Gln71=) n.1827A= c.*718A= (n.*718A=) n.1769A= c.*928A= (n.*928A=) n.643A= n.1291A= c.*752A= (n.*752A=) c.*853A= (n.*853A=) n.3175A= n.2869A= n.1687A= c.*819A= (n.*819A=) n.1738A= c.1544A= (p.Gln515=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.5498A= c.1388A= (p.Gln463=) c.1311+321A= (n.1311+321A=) n.2046A= c.*312A= (n.*312A=) n.1383A= n.1571A= n.1091A= c.1517A= (p.Gln506=) c.1391A= c.211A= (p.Ser71=) c.995A= (p.Gln332=) | |
| 11 | g.64220647A>C | CA6069190 | FERMT3 | c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.2701A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.944A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1827A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1769A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.643A>C n.1291A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.3175A>C n.2869A>C n.1687A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.1738A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.5498A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1311+321A>C (n.1311+321A>C) n.2046A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.1383A>C n.1571A>C n.1091A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1391A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) c.995A>C (p.Gln332Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220647A>G | CA381088468 | FERMT3 | c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.2701A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.944A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.1827A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.1769A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.643A>G n.1291A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.3175A>G n.2869A>G n.1687A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.1738A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.5498A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1311+321A>G (n.1311+321A>G) n.2046A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.1383A>G n.1571A>G n.1091A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1391A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) c.995A>G (p.Gln332Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220647A>T | CA6069191 | FERMT3 | c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.2701A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.944A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.1827A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.1769A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.643A>T n.1291A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.3175A>T n.2869A>T n.1687A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.1738A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.5498A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1311+321A>T (n.1311+321A>T) n.2046A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.1383A>T n.1571A>T n.1091A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1391A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) c.995A>T (p.Gln332Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220648G>T | CA381088474 | FERMT3 | c.1536G>T (p.Gln512His) n.2702G>T c.984G>T (p.Gln328His) n.945G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.213G>T (p.Gln71His) n.1828G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1770G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.644G>T n.1292G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.3176G>T n.2870G>T n.1688G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.1739G>T c.1545G>T (p.Gln515His) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.5499G>T c.1389G>T (p.Gln463His) c.1311+322G>T (n.1311+322G>T) n.2047G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1384G>T n.1572G>T n.1092G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.1392G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) c.996G>T (p.Gln332His) | |
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| 11 | g.64220649C>G | CA381088479 | FERMT3 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.2703C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.946C>G c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1829C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1771C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.645C>G n.1293C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.3177C>G n.2871C>G n.1689C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.1740C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.5500C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1311+323C>G (n.1311+323C>G) n.2048C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.1385C>G n.1573C>G n.1093C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1393C>G c.213C>G (p.Ser71Arg) c.997C>G (p.Arg333Gly) | |
| 11 | g.64220649C>T | CA115708 | FERMT3 | c.1537C>T (p.Arg513Ter) n.2703C>T c.985C>T (p.Arg329Ter) n.946C>T c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.1829C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1771C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.645C>T n.1293C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.3177C>T n.2871C>T n.1689C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.1740C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.5500C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1311+323C>T (n.1311+323C>T) n.2048C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1385C>T n.1573C>T n.1093C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.1393C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.997C>T (p.Arg333Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220650G>A | CA223846128 | FERMT3 | c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.2704G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.947G>A c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.1830G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1772G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.646G>A n.1294G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.3178G>A n.2872G>A n.1690G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1741G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.5501G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1311+324G>A (n.1311+324G>A) n.2049G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.1386G>A n.1574G>A n.1094G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1394G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.998G>A (p.Arg333Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220650G>C | CA381088483 | FERMT3 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.2704G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.947G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.1830G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1772G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.646G>C n.1294G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.3178G>C n.2872G>C n.1690G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1741G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.5501G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1311+324G>C (n.1311+324G>C) n.2049G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.1386G>C n.1574G>C n.1094G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1394G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.998G>C (p.Arg333Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220650G= | CA1978639271 | FERMT3 | c.1538G= (p.Arg513=) n.2704G= c.986G= (p.Arg329=) n.947G= c.1526G= (p.Arg509=) c.215G= (p.Arg72=) n.1830G= c.*721G= (n.*721G=) n.1772G= c.*931G= (n.*931G=) n.646G= n.1294G= c.*755G= (n.*755G=) c.*856G= (n.*856G=) n.3178G= n.2872G= n.1690G= c.*822G= (n.*822G=) n.1741G= c.1547G= (p.Arg516=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.5501G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1311+324G= (n.1311+324G=) n.2049G= c.*315G= (n.*315G=) n.1386G= n.1574G= n.1094G= c.1520G= (p.Arg507=) c.1394G= c.214G= (p.Glu72=) c.998G= (p.Arg333=) | |
| 11 | g.64220650G>T | CA381088485 | FERMT3 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.2704G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.947G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1830G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1772G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.646G>T n.1294G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.3178G>T n.2872G>T n.1690G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1741G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.5501G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1311+324G>T (n.1311+324G>T) n.2049G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.1386G>T n.1574G>T n.1094G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1394G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.998G>T (p.Arg333Leu) | |
| 11 | g.64220651A= | CA1978639273 | FERMT3 | c.1539A= (p.Arg513=) n.2705A= c.987A= (p.Arg329=) n.948A= c.1527A= (p.Arg509=) c.216A= (p.Arg72=) n.1831A= c.*722A= (n.*722A=) n.1773A= c.*932A= (n.*932A=) n.647A= n.1295A= c.*756A= (n.*756A=) c.*857A= (n.*857A=) n.3179A= n.2873A= n.1691A= c.*823A= (n.*823A=) n.1742A= c.1548A= (p.Arg516=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.5502A= c.1392A= (p.Arg464=) c.1311+325A= (n.1311+325A=) n.2050A= c.*316A= (n.*316A=) n.1387A= n.1575A= n.1095A= c.1521A= (p.Arg507=) c.1395A= c.215A= (p.Glu72=) c.999A= (p.Arg333=) | |
| 11 | g.64220651A>C | CA6069192 | FERMT3 | c.1539A>C (p.Arg513=) n.2705A>C c.987A>C (p.Arg329=) n.948A>C c.1527A>C (p.Arg509=) c.216A>C (p.Arg72=) n.1831A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1773A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.647A>C n.1295A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.3179A>C n.2873A>C n.1691A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.1742A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.5502A>C c.1392A>C (p.Arg464=) c.1311+325A>C (n.1311+325A>C) n.2050A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.1387A>C n.1575A>C n.1095A>C c.1521A>C (p.Arg507=) c.1395A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.999A>C (p.Arg333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220651A>G | CA6069193 | FERMT3 | c.1539A>G (p.Arg513=) n.2705A>G c.987A>G (p.Arg329=) n.948A>G c.1527A>G (p.Arg509=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1831A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1773A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.647A>G n.1295A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.3179A>G n.2873A>G n.1691A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1742A>G c.1548A>G (p.Arg516=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.5502A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1311+325A>G (n.1311+325A>G) n.2050A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.1387A>G n.1575A>G n.1095A>G c.1521A>G (p.Arg507=) c.1395A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.999A>G (p.Arg333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220651A>T | CA381088491 | FERMT3 | c.1539A>T (p.Arg513=) n.2705A>T c.987A>T (p.Arg329=) n.948A>T c.1527A>T (p.Arg509=) c.216A>T (p.Arg72=) n.1831A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.1773A>T c.*932A>T (n.*932A>T) n.647A>T n.1295A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.3179A>T n.2873A>T n.1691A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1742A>T c.1548A>T (p.Arg516=) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.5502A>T c.1392A>T (p.Arg464=) c.1311+325A>T (n.1311+325A>T) n.2050A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.1387A>T n.1575A>T n.1095A>T c.1521A>T (p.Arg507=) c.1395A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.999A>T (p.Arg333=) | |
| 11 | g.64220652A>C | CA381088496 | FERMT3 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.2706A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.949A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1832A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1774A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.648A>C n.1296A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.3180A>C n.2874A>C n.1692A>C c.*824A>C (n.*824A>C) n.1743A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.5503A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1311+326A>C (n.1311+326A>C) n.2051A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1388A>C n.1576A>C n.1096A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1396A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.1000A>C (p.Lys334Gln) | |
| 11 | g.64220652A>G | CA381088497 | FERMT3 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.2706A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) n.949A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1832A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1774A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.648A>G n.1296A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.3180A>G n.2874A>G n.1692A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.1743A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.5503A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1311+326A>G (n.1311+326A>G) n.2051A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1388A>G n.1576A>G n.1096A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1396A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.1000A>G (p.Lys334Glu) | |
| 11 | g.64220652A>T | CA381088495 | FERMT3 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.2706A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.949A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1832A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1774A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.648A>T n.1296A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.3180A>T n.2874A>T n.1692A>T c.*824A>T (n.*824A>T) n.1743A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.5503A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1311+326A>T (n.1311+326A>T) n.2051A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1388A>T n.1576A>T n.1096A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1396A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.1000A>T (p.Lys334Ter) | |
| 11 | g.64220653A>C | CA381088498 | FERMT3 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.2707A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) n.950A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1833A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.1775A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.649A>C n.1297A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.3181A>C n.2875A>C n.1693A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.1744A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.5504A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1311+327A>C (n.1311+327A>C) n.2052A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.1389A>C n.1577A>C n.1097A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1397A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.1001A>C (p.Lys334Thr) | |
| 11 | g.64220653A>G | CA381088499 | FERMT3 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.2707A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.950A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1833A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.1775A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.649A>G n.1297A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.3181A>G n.2875A>G n.1693A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1744A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.5504A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1311+327A>G (n.1311+327A>G) n.2052A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.1389A>G n.1577A>G n.1097A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1397A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.1001A>G (p.Lys334Arg) | |
| 11 | g.64220653A>T | CA381088500 | FERMT3 | c.1541A>T (p.Lys514Met) n.2707A>T c.989A>T (p.Lys330Met) n.950A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1833A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.1775A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.649A>T n.1297A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.3181A>T n.2875A>T n.1693A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.1744A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.5504A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1311+327A>T (n.1311+327A>T) n.2052A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.1389A>T n.1577A>T n.1097A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1397A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.1001A>T (p.Lys334Met) | |
| 11 | g.64220654G>A | CA381088501 | FERMT3 | c.1542G>A (p.Lys514=) n.2708G>A c.990G>A (p.Lys330=) n.951G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1834G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1776G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.650G>A n.1298G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.3182G>A n.2876G>A n.1694G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1745G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.5505G>A c.1395G>A (p.Lys465=) c.1311+328G>A (n.1311+328G>A) n.2053G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.1390G>A n.1578G>A n.1098G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.1398G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.1002G>A (p.Lys334=) | |
| 11 | g.64220654G>C | CA381088502 | FERMT3 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.2708G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) n.951G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1834G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1776G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.650G>C n.1298G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.3182G>C n.2876G>C n.1694G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1745G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.5505G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1311+328G>C (n.1311+328G>C) n.2053G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.1390G>C n.1578G>C n.1098G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1398G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.1002G>C (p.Lys334Asn) | |
| 11 | g.64220654G= | CA1978639278 | FERMT3 | c.1542G= (p.Lys514=) n.2708G= c.990G= (p.Lys330=) n.951G= c.1530G= (p.Lys510=) c.219G= (p.Lys73=) n.1834G= c.*725G= (n.*725G=) n.1776G= c.*935G= (n.*935G=) n.650G= n.1298G= c.*759G= (n.*759G=) c.*860G= (n.*860G=) n.3182G= n.2876G= n.1694G= c.*826G= (n.*826G=) n.1745G= c.1551G= (p.Lys517=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.5505G= c.1395G= (p.Lys465=) c.1311+328G= (n.1311+328G=) n.2053G= c.*319G= (n.*319G=) n.1390G= n.1578G= n.1098G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1398G= c.218G= (p.Ser73=) c.1002G= (p.Lys334=) | |
| 11 | g.64220654G>T | CA381088503 | FERMT3 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.2708G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) n.951G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1834G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1776G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.650G>T n.1298G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.3182G>T n.2876G>T n.1694G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1745G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.5505G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1311+328G>T (n.1311+328G>T) n.2053G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.1390G>T n.1578G>T n.1098G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1398G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.1002G>T (p.Lys334Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220655T>A | CA381088506 | FERMT3 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.2709T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) n.952T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1835T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1777T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.651T>A n.1299T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.3183T>A n.2877T>A n.1695T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.1746T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.5506T>A c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1311+329T>A (n.1311+329T>A) n.2054T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.1391T>A n.1579T>A n.1099T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1399T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) c.1003T>A (p.Phe335Ile) | |
| 11 | g.64220655T>C | CA381088504 | FERMT3 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.2709T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) n.952T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1835T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1777T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.651T>C n.1299T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.3183T>C n.2877T>C n.1695T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.1746T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.5506T>C c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1311+329T>C (n.1311+329T>C) n.2054T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.1391T>C n.1579T>C n.1099T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1399T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.1003T>C (p.Phe335Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220655T>G | CA381088505 | FERMT3 | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.2709T>G c.991T>G (p.Phe331Val) n.952T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1835T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1777T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.651T>G n.1299T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.3183T>G n.2877T>G n.1695T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.1746T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.5506T>G c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) n.2054T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.1391T>G n.1579T>G n.1099T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1399T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) c.1003T>G (p.Phe335Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220656T>A | CA381088507 | FERMT3 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.2710T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.953T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1836T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1778T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.652T>A n.1300T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.3184T>A n.2878T>A n.1696T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1747T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.5507T>A c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1311+330T>A (n.1311+330T>A) n.2055T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.1392T>A n.1580T>A n.1100T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1400T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) | |
| 11 | g.64220656T>C | CA381088508 | FERMT3 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.2710T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) n.953T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1836T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1778T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.652T>C n.1300T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.3184T>C n.2878T>C n.1696T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1747T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.5507T>C c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1311+330T>C (n.1311+330T>C) n.2055T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1392T>C n.1580T>C n.1100T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1400T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.1004T>C (p.Phe335Ser) | |
| 11 | g.64220656T>G | CA6069194 | FERMT3 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.2710T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) n.953T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1836T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.1778T>G c.*937T>G (n.*937T>G) n.652T>G n.1300T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.3184T>G n.2878T>G n.1696T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1747T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.5507T>G c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1311+330T>G (n.1311+330T>G) n.2055T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1392T>G n.1580T>G n.1100T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1400T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.1004T>G (p.Phe335Cys) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.64220656T= | CA1978639279 | FERMT3 | c.1544T= (p.Phe515=) n.2710T= c.992T= (p.Phe331=) n.953T= c.1532T= (p.Phe511=) c.221T= (p.Phe74=) n.1836T= c.*727T= (n.*727T=) n.1778T= c.*937T= (n.*937T=) n.652T= n.1300T= c.*761T= (n.*761T=) c.*862T= (n.*862T=) n.3184T= n.2878T= n.1696T= c.*828T= (n.*828T=) n.1747T= c.1553T= (p.Phe518=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.5507T= c.1397T= (p.Phe466=) c.1311+330T= (n.1311+330T=) n.2055T= c.*321T= (n.*321T=) n.1392T= n.1580T= n.1100T= c.1526T= (p.Phe509=) c.1400T= c.220T= (p.Ser74=) c.1004T= (p.Phe335=) |