Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64220469_64220480del | CA2614111061 | FERMT3 | c.1357_1368del (p.Arg453_Ser456del) n.2523_2534del c.805_816del (p.Arg269_Ser272del) n.766_777del c.1345_1356del (p.Arg449_Ser452del) c.34_45del (p.Arg12_Ser15del) n.1649_1660del c.*540_*551del (n.*540_*551del) n.1591_1602del c.*750_*761del (n.*750_*761del) n.643_654del n.465_476del n.1113_1124del c.*574_*585del (n.*574_*585del) c.*675_*686del (n.*675_*686del) n.2997_3008del n.2691_2702del n.1509_1520del c.*641_*652del (n.*641_*652del) n.1560_1571del c.1366_1377del (p.Arg456_Ser459del) c.*859_*870del (n.*859_*870del) n.5320_5331del c.1210_1221del (p.Arg404_Ser407del) c.1311+143_1311+154del (n.1311+143_1311+154del) n.1868_1879del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.1205_1216del n.1393_1404del n.913_924del c.1339_1350del (p.Arg447_Ser450del) c.1213_1224del n.761_772del c.33_44del (p.Ala12_Pro15del) c.817_828del (p.Arg273_Ser276del) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220478T>C | CA381087509 | FERMT3 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2532T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.775T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.1658T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1600T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.652T>C n.474T>C n.1122T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.3006T>C n.2700T>C n.1518T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.1569T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*868T>C (n.*868T>C) n.5329T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1311+152T>C (n.1311+152T>C) n.1877T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.1214T>C n.1402T>C n.922T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1222T>C n.770T>C c.42T>C (p.Pro14=) c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
11 | g.64220478T>G | CA381087510 | FERMT3 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2532T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.775T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.1658T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1600T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.652T>G n.474T>G n.1122T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.3006T>G n.2700T>G n.1518T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.1569T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*868T>G (n.*868T>G) n.5329T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1311+152T>G (n.1311+152T>G) n.1877T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.1214T>G n.1402T>G n.922T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1222T>G n.770T>G c.42T>G (p.Pro14=) c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
11 | g.64220479C>A | CA381087511 | FERMT3 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2533C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.776C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.1659C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1601C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.653C>A n.475C>A n.1123C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.3007C>A n.2701C>A n.1519C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1570C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*869C>A (n.*869C>A) n.5330C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1311+153C>A (n.1311+153C>A) n.1878C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1215C>A n.1403C>A n.923C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1223C>A n.771C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) | |
11 | g.64220479C>G | CA381087512 | FERMT3 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2533C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.776C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.1659C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1601C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.653C>G n.475C>G n.1123C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.3007C>G n.2701C>G n.1519C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1570C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*869C>G (n.*869C>G) n.5330C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1311+153C>G (n.1311+153C>G) n.1878C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1215C>G n.1403C>G n.923C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1223C>G n.771C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.827C>G (p.Ser276Cys) | |
11 | g.64220479C>T | CA381087514 | FERMT3 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2533C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.776C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.1659C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1601C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.653C>T n.475C>T n.1123C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.3007C>T n.2701C>T n.1519C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1570C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*869C>T (n.*869C>T) n.5330C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1311+153C>T (n.1311+153C>T) n.1878C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1215C>T n.1403C>T n.923C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1223C>T n.771C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.827C>T (p.Ser276Phe) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220480C>A | CA381087516 | FERMT3 | c.1368C>A (p.Ser456=) n.2534C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.777C>A c.1356C>A (p.Ser452=) c.45C>A (p.Ser15=) n.1660C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1602C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.654C>A n.476C>A n.1124C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.3008C>A n.2702C>A n.1520C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1571C>A c.1377C>A (p.Ser459=) c.*870C>A (n.*870C>A) n.5331C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.1311+154C>A (n.1311+154C>A) n.1879C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1216C>A n.1404C>A n.924C>A c.1350C>A (p.Ser450=) c.1224C>A n.772C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.828C>A (p.Ser276=) | |
11 | g.64220480C>G | CA381087517 | FERMT3 | c.1368C>G (p.Ser456=) n.2534C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.777C>G c.1356C>G (p.Ser452=) c.45C>G (p.Ser15=) n.1660C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.1602C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.654C>G n.476C>G n.1124C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.3008C>G n.2702C>G n.1520C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1571C>G c.1377C>G (p.Ser459=) c.*870C>G (n.*870C>G) n.5331C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.1311+154C>G (n.1311+154C>G) n.1879C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1216C>G n.1404C>G n.924C>G c.1350C>G (p.Ser450=) c.1224C>G n.772C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.828C>G (p.Ser276=) | |
11 | g.64220480C>T | CA381087519 | FERMT3 | c.1368C>T (p.Ser456=) n.2534C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.777C>T c.1356C>T (p.Ser452=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1660C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1602C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.654C>T n.476C>T n.1124C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.3008C>T n.2702C>T n.1520C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1571C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.*870C>T (n.*870C>T) n.5331C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1311+154C>T (n.1311+154C>T) n.1879C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1216C>T n.1404C>T n.924C>T c.1350C>T (p.Ser450=) c.1224C>T n.772C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.828C>T (p.Ser276=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220481A>T | CA381087521 | FERMT3 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.2535A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) n.778A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1661A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1603A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.655A>T n.477A>T n.1125A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.3009A>T n.2703A>T n.1521A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1572A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*871A>T (n.*871A>T) n.5332A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1311+155A>T (n.1311+155A>T) n.1880A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.1217A>T n.1405A>T n.925A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1225A>T n.773A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
11 | g.64220482A>C | CA381087526 | FERMT3 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.2536A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) n.779A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1662A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1604A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.656A>C n.478A>C n.1126A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.3010A>C n.2704A>C n.1522A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1573A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*872A>C (n.*872A>C) n.5333A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1311+156A>C (n.1311+156A>C) n.1881A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1218A>C n.1406A>C n.926A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1226A>C n.774A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
11 | g.64220482A>G | CA381087527 | FERMT3 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.2536A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) n.779A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1662A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1604A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.656A>G n.478A>G n.1126A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.3010A>G n.2704A>G n.1522A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1573A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) n.5333A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1311+156A>G (n.1311+156A>G) n.1881A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1218A>G n.1406A>G n.926A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1226A>G n.774A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) c.830A>G (p.Lys277Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220482A>T | CA381087528 | FERMT3 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.2536A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) n.779A>T c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.1662A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1604A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.656A>T n.478A>T n.1126A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.3010A>T n.2704A>T n.1522A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1573A>T c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.*872A>T (n.*872A>T) n.5333A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1311+156A>T (n.1311+156A>T) n.1881A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1218A>T n.1406A>T n.926A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1226A>T n.774A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
11 | g.64220483A= | CA1978638904 | FERMT3 | c.1371A= (p.Lys457=) n.2537A= c.819A= (p.Lys273=) n.780A= c.1359A= (p.Lys453=) c.48A= (p.Lys16=) n.1663A= c.*554A= (n.*554A=) n.1605A= c.*764A= (n.*764A=) n.479A= n.1127A= c.*588A= (n.*588A=) c.*689A= (n.*689A=) n.3011A= n.2705A= n.1523A= c.*655A= (n.*655A=) n.1574A= c.1380A= (p.Lys460=) c.*873A= (n.*873A=) n.5334A= c.1224A= (p.Lys408=) c.1311+157A= (n.1311+157A=) n.1882A= c.*148A= (n.*148A=) n.1219A= n.1407A= n.927A= c.1353A= (p.Lys451=) c.1227A= n.775A= c.47A= (p.Lys16=) c.831A= (p.Lys277=) | |
11 | g.64220483A>C | CA381087530 | FERMT3 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.2537A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) n.780A>C c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.1663A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1605A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.479A>C n.1127A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.3011A>C n.2705A>C n.1523A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1574A>C c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.*873A>C (n.*873A>C) n.5334A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1311+157A>C (n.1311+157A>C) n.1882A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1219A>C n.1407A>C n.927A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1227A>C n.775A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
11 | g.64220483A>G | CA6069139 | FERMT3 | c.1371A>G (p.Lys457=) n.2537A>G c.819A>G (p.Lys273=) n.780A>G c.1359A>G (p.Lys453=) c.48A>G (p.Lys16=) n.1663A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1605A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.479A>G n.1127A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.3011A>G n.2705A>G n.1523A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1574A>G c.1380A>G (p.Lys460=) c.*873A>G (n.*873A>G) n.5334A>G c.1224A>G (p.Lys408=) c.1311+157A>G (n.1311+157A>G) n.1882A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1219A>G n.1407A>G n.927A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1227A>G n.775A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) c.831A>G (p.Lys277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220483A>T | CA381087532 | FERMT3 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.2537A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) n.780A>T c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.1663A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1605A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.479A>T n.1127A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.3011A>T n.2705A>T n.1523A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1574A>T c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.*873A>T (n.*873A>T) n.5334A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1311+157A>T (n.1311+157A>T) n.1882A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1219A>T n.1407A>T n.927A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1227A>T n.775A>T c.47A>T (p.Lys16Met) c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
11 | g.64220484G>A | CA6069140 | FERMT3 | c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.2538G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.781G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1664G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1606G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.480G>A n.1128G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.3012G>A n.2706G>A n.1524G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1575G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.5335G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1311+158G>A (n.1311+158G>A) n.1883G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.1220G>A n.1408G>A n.928G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1228G>A n.776G>A c.48G>A (p.Lys16=) c.832G>A (p.Gly278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220484G>C | CA381087536 | FERMT3 | c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.2538G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.781G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1664G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1606G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.480G>C n.1128G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.3012G>C n.2706G>C n.1524G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.1575G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) n.5335G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1311+158G>C (n.1311+158G>C) n.1883G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.1220G>C n.1408G>C n.928G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1228G>C n.776G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
11 | g.64220484G= | CA1978638910 | FERMT3 | c.1372G= (p.Gly458=) n.2538G= c.820G= (p.Gly274=) n.781G= c.1360G= (p.Gly454=) c.49G= (p.Gly17=) n.1664G= c.*555G= (n.*555G=) n.1606G= c.*765G= (n.*765G=) n.480G= n.1128G= c.*589G= (n.*589G=) c.*690G= (n.*690G=) n.3012G= n.2706G= n.1524G= c.*656G= (n.*656G=) n.1575G= c.1381G= (p.Gly461=) c.*874G= (n.*874G=) n.5335G= c.1225G= (p.Gly409=) c.1311+158G= (n.1311+158G=) n.1883G= c.*149G= (n.*149G=) n.1220G= n.1408G= n.928G= c.1354G= (p.Gly452=) c.1228G= n.776G= c.48G= (p.Lys16=) c.832G= (p.Gly278=) | |
11 | g.64220484G>T | CA381087534 | FERMT3 | c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.2538G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.781G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1664G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1606G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.480G>T n.1128G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.3012G>T n.2706G>T n.1524G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1575G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.*874G>T (n.*874G>T) n.5335G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1311+158G>T (n.1311+158G>T) n.1883G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.1220G>T n.1408G>T n.928G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1228G>T n.776G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
11 | g.64220485G>A | CA6069141 | FERMT3 | c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.2539G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.782G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1665G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1607G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.481G>A n.1129G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3013G>A n.2707G>A n.1525G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1576G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.*875G>A (n.*875G>A) n.5336G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1311+159G>A (n.1311+159G>A) n.1884G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1221G>A n.1409G>A n.929G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1229G>A n.777G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.833G>A (p.Gly278Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220485G>C | CA381087539 | FERMT3 | c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.2539G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.782G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1665G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1607G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.481G>C n.1129G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3013G>C n.2707G>C n.1525G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1576G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) n.5336G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1311+159G>C (n.1311+159G>C) n.1884G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1221G>C n.1409G>C n.929G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1229G>C n.777G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
11 | g.64220485G= | CA1978638919 | FERMT3 | c.1373G= (p.Gly458=) n.2539G= c.821G= (p.Gly274=) n.782G= c.1361G= (p.Gly454=) c.50G= (p.Gly17=) n.1665G= c.*556G= (n.*556G=) n.1607G= c.*766G= (n.*766G=) n.481G= n.1129G= c.*590G= (n.*590G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3013G= n.2707G= n.1525G= c.*657G= (n.*657G=) n.1576G= c.1382G= (p.Gly461=) c.*875G= (n.*875G=) n.5336G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1311+159G= (n.1311+159G=) n.1884G= c.*150G= (n.*150G=) n.1221G= n.1409G= n.929G= c.1355G= (p.Gly452=) c.1229G= n.777G= c.49G= (p.Ala17=) c.833G= (p.Gly278=) | |
11 | g.64220485G>T | CA381087540 | FERMT3 | c.1373G>T (p.Gly458Val) n.2539G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.782G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1665G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1607G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.481G>T n.1129G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3013G>T n.2707G>T n.1525G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1576G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*875G>T (n.*875G>T) n.5336G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1311+159G>T (n.1311+159G>T) n.1884G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1221G>T n.1409G>T n.929G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1229G>T n.777G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
11 | g.64220486C>A | CA381087541 | FERMT3 | c.1374C>A (p.Gly458=) n.2540C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.783C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.51C>A (p.Gly17=) n.1666C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1608C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.482C>A n.1130C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.3014C>A n.2708C>A n.1526C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1577C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.*876C>A (n.*876C>A) n.5337C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.1311+160C>A (n.1311+160C>A) n.1885C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1222C>A n.1410C>A n.930C>A c.1356C>A (p.Gly452=) c.1230C>A n.778C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.834C>A (p.Gly278=) | |
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11 | g.64220487C>G | CA381087545 | FERMT3 | c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.2541C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.784C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1667C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1609C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.483C>G n.1131C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3015C>G n.2709C>G n.1527C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1578C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*877C>G (n.*877C>G) n.5338C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1311+161C>G (n.1311+161C>G) n.1886C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.1223C>G n.1411C>G n.931C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1231C>G n.779C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.835C>G (p.Arg279Gly) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220489C>G | CA381087549 | FERMT3 | c.1377C>G (p.Arg459=) n.2543C>G c.825C>G (p.Arg275=) n.786C>G c.1365C>G (p.Arg455=) c.54C>G (p.Arg18=) n.1669C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1611C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.485C>G n.1133C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.3017C>G n.2711C>G n.1529C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1580C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.*879C>G (n.*879C>G) n.5340C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.1311+163C>G (n.1311+163C>G) n.1888C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.1225C>G n.1413C>G n.933C>G c.1359C>G (p.Arg453=) c.1233C>G n.781C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.837C>G (p.Arg279=) | |
11 | g.64220489C>T | CA6069144 | FERMT3 | c.1377C>T (p.Arg459=) n.2543C>T c.825C>T (p.Arg275=) n.786C>T c.1365C>T (p.Arg455=) c.54C>T (p.Arg18=) n.1669C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1611C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.485C>T n.1133C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.3017C>T n.2711C>T n.1529C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1580C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.5340C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.1311+163C>T (n.1311+163C>T) n.1888C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.1225C>T n.1413C>T n.933C>T c.1359C>T (p.Arg453=) c.1233C>T n.781C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.837C>T (p.Arg279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220490A>C | CA381087550 | FERMT3 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2544A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) n.787A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.1670A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1612A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.486A>C n.1134A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.3018A>C n.2712A>C n.1530A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1581A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.*880A>C (n.*880A>C) n.5341A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1311+164A>C (n.1311+164A>C) n.1889A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.1226A>C n.1414A>C n.934A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1234A>C n.782A>C c.54A>C (p.Ala18=) c.838A>C (p.Thr280Pro) | |
11 | g.64220490A>G | CA381087551 | FERMT3 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2544A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) n.787A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.1670A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1612A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.486A>G n.1134A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.3018A>G n.2712A>G n.1530A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1581A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.*880A>G (n.*880A>G) n.5341A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1311+164A>G (n.1311+164A>G) n.1889A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1226A>G n.1414A>G n.934A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1234A>G n.782A>G c.54A>G (p.Ala18=) c.838A>G (p.Thr280Ala) | |
11 | g.64220490A>T | CA381087552 | FERMT3 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2544A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) n.787A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.1670A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1612A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.486A>T n.1134A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.3018A>T n.2712A>T n.1530A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1581A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.*880A>T (n.*880A>T) n.5341A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1311+164A>T (n.1311+164A>T) n.1889A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1226A>T n.1414A>T n.934A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1234A>T n.782A>T c.54A>T (p.Ala18=) c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
11 | g.64220491C>A | CA6069145 | FERMT3 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) n.2545C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) n.788C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.1671C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1613C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.487C>A n.1135C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.3019C>A n.2713C>A n.1531C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1582C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.*881C>A (n.*881C>A) n.5342C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1311+165C>A (n.1311+165C>A) n.1890C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1227C>A n.1415C>A n.935C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1235C>A n.783C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.839C>A (p.Thr280Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220491C= | CA1978638937 | FERMT3 | c.1379C= (p.Thr460=) n.2545C= c.827C= (p.Thr276=) n.788C= c.1367C= (p.Thr456=) c.56C= (p.Thr19=) n.1671C= c.*562C= (n.*562C=) n.1613C= c.*772C= (n.*772C=) n.487C= n.1135C= c.*596C= (n.*596C=) c.*697C= (n.*697C=) n.3019C= n.2713C= n.1531C= c.*663C= (n.*663C=) n.1582C= c.1388C= (p.Thr463=) c.*881C= (n.*881C=) n.5342C= c.1232C= (p.Thr411=) c.1311+165C= (n.1311+165C=) n.1890C= c.*156C= (n.*156C=) n.1227C= n.1415C= n.935C= c.1361C= (p.Thr454=) c.1235C= n.783C= c.55C= (p.Pro19=) c.839C= (p.Thr280=) | |
11 | g.64220491C>G | CA381087553 | FERMT3 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) n.2545C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) n.788C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.1671C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1613C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.487C>G n.1135C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.3019C>G n.2713C>G n.1531C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1582C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.*881C>G (n.*881C>G) n.5342C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1311+165C>G (n.1311+165C>G) n.1890C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1227C>G n.1415C>G n.935C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1235C>G n.783C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.839C>G (p.Thr280Ser) | |
11 | g.64220491C>T | CA381087554 | FERMT3 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2545C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) n.788C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.1671C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1613C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.487C>T n.1135C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.3019C>T n.2713C>T n.1531C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1582C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.*881C>T (n.*881C>T) n.5342C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1311+165C>T (n.1311+165C>T) n.1890C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1227C>T n.1415C>T n.935C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1235C>T n.783C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.839C>T (p.Thr280Ile) | dbSNP |
11 | g.64220492C>A | CA381087555 | FERMT3 | c.1380C>A (p.Thr460=) n.2546C>A c.828C>A (p.Thr276=) n.789C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.57C>A (p.Thr19=) n.1672C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1614C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.488C>A n.1136C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.3020C>A n.2714C>A n.1532C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1583C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.*882C>A (n.*882C>A) n.5343C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.1311+166C>A (n.1311+166C>A) n.1891C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1228C>A n.1416C>A n.936C>A c.1362C>A (p.Thr454=) c.1236C>A n.784C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.840C>A (p.Thr280=) | |
11 | g.64220492C>G | CA381087557 | FERMT3 | c.1380C>G (p.Thr460=) n.2546C>G c.828C>G (p.Thr276=) n.789C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.57C>G (p.Thr19=) n.1672C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1614C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.488C>G n.1136C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.3020C>G n.2714C>G n.1532C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1583C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.*882C>G (n.*882C>G) n.5343C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.1311+166C>G (n.1311+166C>G) n.1891C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1228C>G n.1416C>G n.936C>G c.1362C>G (p.Thr454=) c.1236C>G n.784C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.840C>G (p.Thr280=) | |
11 | g.64220492C>T | CA381087556 | FERMT3 | c.1380C>T (p.Thr460=) n.2546C>T c.828C>T (p.Thr276=) n.789C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.57C>T (p.Thr19=) n.1672C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1614C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.488C>T n.1136C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.3020C>T n.2714C>T n.1532C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1583C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.5343C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.1311+166C>T (n.1311+166C>T) n.1891C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1228C>T n.1416C>T n.936C>T c.1362C>T (p.Thr454=) c.1236C>T n.784C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.840C>T (p.Thr280=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220493A>C | CA381087558 | FERMT3 | c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2547A>C c.829A>C (p.Met277Leu) n.790A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.1673A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1615A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.489A>C n.1137A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.3021A>C n.2715A>C n.1533A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.1584A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.*883A>C (n.*883A>C) n.5344A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1311+167A>C (n.1311+167A>C) n.1892A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1229A>C n.1417A>C n.937A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1237A>C n.785A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.841A>C (p.Met281Leu) | |
11 | g.64220493A>G | CA381087559 | FERMT3 | c.1381A>G (p.Met461Val) n.2547A>G c.829A>G (p.Met277Val) n.790A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.1673A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1615A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.489A>G n.1137A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.3021A>G n.2715A>G n.1533A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1584A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.*883A>G (n.*883A>G) n.5344A>G c.1234A>G (p.Met412Val) c.1311+167A>G (n.1311+167A>G) n.1892A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1229A>G n.1417A>G n.937A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1237A>G n.785A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.841A>G (p.Met281Val) | |
11 | g.64220493A>T | CA381087560 | FERMT3 | c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2547A>T c.829A>T (p.Met277Leu) n.790A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.1673A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1615A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.489A>T n.1137A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.3021A>T n.2715A>T n.1533A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.1584A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.*883A>T (n.*883A>T) n.5344A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1311+167A>T (n.1311+167A>T) n.1892A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1229A>T n.1417A>T n.937A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1237A>T n.785A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.841A>T (p.Met281Leu) | |
11 | g.64220494T>A | CA381087561 | FERMT3 | c.1382T>A (p.Met461Lys) n.2548T>A c.830T>A (p.Met277Lys) n.791T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.1674T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1616T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.490T>A n.1138T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.3022T>A n.2716T>A n.1534T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.1585T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*884T>A (n.*884T>A) n.5345T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1311+168T>A (n.1311+168T>A) n.1893T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.1230T>A n.1418T>A n.938T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1238T>A n.786T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) c.842T>A (p.Met281Lys) | |
11 | g.64220494T>C | CA381087562 | FERMT3 | c.1382T>C (p.Met461Thr) n.2548T>C c.830T>C (p.Met277Thr) n.791T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.1674T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1616T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.490T>C n.1138T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.3022T>C n.2716T>C n.1534T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.1585T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*884T>C (n.*884T>C) n.5345T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1311+168T>C (n.1311+168T>C) n.1893T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.1230T>C n.1418T>C n.938T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1238T>C n.786T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) c.842T>C (p.Met281Thr) | |
11 | g.64220494T>G | CA381087563 | FERMT3 | c.1382T>G (p.Met461Arg) n.2548T>G c.830T>G (p.Met277Arg) n.791T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.1674T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1616T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.490T>G n.1138T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.3022T>G n.2716T>G n.1534T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.1585T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) n.5345T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1311+168T>G (n.1311+168T>G) n.1893T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.1230T>G n.1418T>G n.938T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1238T>G n.786T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) c.842T>G (p.Met281Arg) | |
11 | g.64220495G>A | CA381087564 | FERMT3 | c.1383G>A (p.Met461Ile) n.2549G>A c.831G>A (p.Met277Ile) n.792G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.1675G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1617G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.491G>A n.1139G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.3023G>A n.2717G>A n.1535G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.1586G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*885G>A (n.*885G>A) n.5346G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1311+169G>A (n.1311+169G>A) n.1894G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.1231G>A n.1419G>A n.939G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1239G>A n.787G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) c.843G>A (p.Met281Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220495G>C | CA381087565 | FERMT3 | c.1383G>C (p.Met461Ile) n.2549G>C c.831G>C (p.Met277Ile) n.792G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.1675G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1617G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.491G>C n.1139G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.3023G>C n.2717G>C n.1535G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.1586G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*885G>C (n.*885G>C) n.5346G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1311+169G>C (n.1311+169G>C) n.1894G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.1231G>C n.1419G>C n.939G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1239G>C n.787G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) c.843G>C (p.Met281Ile) | |
11 | g.64220495G>T | CA381087566 | FERMT3 | c.1383G>T (p.Met461Ile) n.2549G>T c.831G>T (p.Met277Ile) n.792G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.1675G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1617G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.491G>T n.1139G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.3023G>T n.2717G>T n.1535G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.1586G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) n.5346G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1311+169G>T (n.1311+169G>T) n.1894G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.1231G>T n.1419G>T n.939G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1239G>T n.787G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) c.843G>T (p.Met281Ile) | |
11 | g.64220496G>A | CA381087567 | FERMT3 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.2550G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.793G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1676G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1618G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.492G>A n.1140G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.3024G>A n.2718G>A n.1536G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1587G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*886G>A (n.*886G>A) n.5347G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1311+170G>A (n.1311+170G>A) n.1895G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.1232G>A n.1420G>A n.940G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1240G>A n.788G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) c.844G>A (p.Ala282Thr) | |
11 | g.64220496G>C | CA381087568 | FERMT3 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.2550G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.793G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1676G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1618G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.492G>C n.1140G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.3024G>C n.2718G>C n.1536G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1587G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) n.5347G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1311+170G>C (n.1311+170G>C) n.1895G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.1232G>C n.1420G>C n.940G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1240G>C n.788G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) c.844G>C (p.Ala282Pro) | |
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11 | g.64220497C>T | CA381087570 | FERMT3 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.2551C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.794C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.1677C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1619C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.493C>T n.1141C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3025C>T n.2719C>T n.1537C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1588C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*887C>T (n.*887C>T) n.5348C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1311+171C>T (n.1311+171C>T) n.1896C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1233C>T n.1421C>T n.941C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1241C>T n.789C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.845C>T (p.Ala282Val) | |
11 | g.64220498C>A | CA381087573 | FERMT3 | c.1386C>A (p.Ala462=) n.2552C>A c.834C>A (p.Ala278=) n.795C>A c.1374C>A (p.Ala458=) c.63C>A (p.Ala21=) n.1678C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1620C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.494C>A n.1142C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3026C>A n.2720C>A n.1538C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1589C>A c.1395C>A (p.Ala465=) c.*888C>A (n.*888C>A) n.5349C>A c.1239C>A (p.Ala413=) c.1311+172C>A (n.1311+172C>A) n.1897C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.1234C>A n.1422C>A n.942C>A c.1368C>A (p.Ala456=) c.1242C>A n.790C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.846C>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220498C>G | CA223845758 | FERMT3 | c.1386C>G (p.Ala462=) n.2552C>G c.834C>G (p.Ala278=) n.795C>G c.1374C>G (p.Ala458=) c.63C>G (p.Ala21=) n.1678C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1620C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.494C>G n.1142C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3026C>G n.2720C>G n.1538C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1589C>G c.1395C>G (p.Ala465=) c.*888C>G (n.*888C>G) n.5349C>G c.1239C>G (p.Ala413=) c.1311+172C>G (n.1311+172C>G) n.1897C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.1234C>G n.1422C>G n.942C>G c.1368C>G (p.Ala456=) c.1242C>G n.790C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.846C>G (p.Ala282=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220498C>T | CA6069146 | FERMT3 | c.1386C>T (p.Ala462=) n.2552C>T c.834C>T (p.Ala278=) n.795C>T c.1374C>T (p.Ala458=) c.63C>T (p.Ala21=) n.1678C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1620C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.494C>T n.1142C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3026C>T n.2720C>T n.1538C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1589C>T c.1395C>T (p.Ala465=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.5349C>T c.1239C>T (p.Ala413=) c.1311+172C>T (n.1311+172C>T) n.1897C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.1234C>T n.1422C>T n.942C>T c.1368C>T (p.Ala456=) c.1242C>T n.790C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.846C>T (p.Ala282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220499G>A | CA6069147 | FERMT3 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2553G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.796G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1679G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1621G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.495G>A n.1143G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3027G>A n.2721G>A n.1539G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1590G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.*889G>A (n.*889G>A) n.5350G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1311+173G>A (n.1311+173G>A) n.1898G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1235G>A n.1423G>A n.943G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1243G>A n.791G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.847G>A (p.Asp283Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220499G>C | CA381087574 | FERMT3 | c.1387G>C (p.Asp463His) n.2553G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.796G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.64G>C (p.Asp22His) n.1679G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1621G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.495G>C n.1143G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3027G>C n.2721G>C n.1539G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1590G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.*889G>C (n.*889G>C) n.5350G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.1311+173G>C (n.1311+173G>C) n.1898G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1235G>C n.1423G>C n.943G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.1243G>C n.791G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.847G>C (p.Asp283His) | |
11 | g.64220499G= | CA1978638953 | FERMT3 | c.1387G= (p.Asp463=) n.2553G= c.835G= (p.Asp279=) n.796G= c.1375G= (p.Asp459=) c.64G= (p.Asp22=) n.1679G= c.*570G= (n.*570G=) n.1621G= c.*780G= (n.*780G=) n.495G= n.1143G= c.*604G= (n.*604G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3027G= n.2721G= n.1539G= c.*671G= (n.*671G=) n.1590G= c.1396G= (p.Asp466=) c.*889G= (n.*889G=) n.5350G= c.1240G= (p.Asp414=) c.1311+173G= (n.1311+173G=) n.1898G= c.*164G= (n.*164G=) n.1235G= n.1423G= n.943G= c.1369G= (p.Asp457=) c.1243G= n.791G= c.63G= (p.Pro21=) c.847G= (p.Asp283=) | |
11 | g.64220499G>T | CA381087575 | FERMT3 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2553G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.796G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1679G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1621G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.495G>T n.1143G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3027G>T n.2721G>T n.1539G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1590G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.*889G>T (n.*889G>T) n.5350G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1311+173G>T (n.1311+173G>T) n.1898G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1235G>T n.1423G>T n.943G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1243G>T n.791G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.847G>T (p.Asp283Tyr) | |
11 | g.64220500A>C | CA381087576 | FERMT3 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2554A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.797A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1680A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1622A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.496A>C n.1144A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.3028A>C n.2722A>C n.1540A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1591A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.*890A>C (n.*890A>C) n.5351A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1311+174A>C (n.1311+174A>C) n.1899A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1236A>C n.1424A>C n.944A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1244A>C n.792A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.848A>C (p.Asp283Ala) | |
11 | g.64220500A>G | CA381087577 | FERMT3 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2554A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.797A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1680A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1622A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.496A>G n.1144A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.3028A>G n.2722A>G n.1540A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1591A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.*890A>G (n.*890A>G) n.5351A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1311+174A>G (n.1311+174A>G) n.1899A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1236A>G n.1424A>G n.944A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1244A>G n.792A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
11 | g.64220500A>T | CA381087578 | FERMT3 | c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2554A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.797A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.1680A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1622A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.496A>T n.1144A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.3028A>T n.2722A>T n.1540A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1591A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.*890A>T (n.*890A>T) n.5351A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1311+174A>T (n.1311+174A>T) n.1899A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1236A>T n.1424A>T n.944A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1244A>T n.792A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.848A>T (p.Asp283Val) | |
11 | g.64220501C>A | CA381087579 | FERMT3 | c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.2555C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.798C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1681C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1623C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.497C>A n.1145C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.3029C>A n.2723C>A n.1541C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1592C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.*891C>A (n.*891C>A) n.5352C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1311+175C>A (n.1311+175C>A) n.1900C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1237C>A n.1425C>A n.945C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1245C>A n.793C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
11 | g.64220501C>G | CA381087580 | FERMT3 | c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.2555C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.798C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1681C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1623C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.497C>G n.1145C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.3029C>G n.2723C>G n.1541C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1592C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.*891C>G (n.*891C>G) n.5352C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1311+175C>G (n.1311+175C>G) n.1900C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1237C>G n.1425C>G n.945C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1245C>G n.793C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
11 | g.64220501C>T | CA381087581 | FERMT3 | c.1389C>T (p.Asp463=) n.2555C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.798C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.66C>T (p.Asp22=) n.1681C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1623C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.497C>T n.1145C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.3029C>T n.2723C>T n.1541C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1592C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.5352C>T c.1242C>T (p.Asp414=) c.1311+175C>T (n.1311+175C>T) n.1900C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1237C>T n.1425C>T n.945C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.1245C>T n.793C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.849C>T (p.Asp283=) | |
11 | g.64220502A>C | CA381087584 | FERMT3 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.2556A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) n.799A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.1682A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1624A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.498A>C n.1146A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.3030A>C n.2724A>C n.1542A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1593A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*892A>C (n.*892A>C) n.5353A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1311+176A>C (n.1311+176A>C) n.1901A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.1238A>C n.1426A>C n.946A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1246A>C n.794A>C c.66A>C (p.Thr22=) c.850A>C (p.Ser284Arg) | |
11 | g.64220502A>G | CA381087582 | FERMT3 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.2556A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) n.799A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.1682A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1624A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.498A>G n.1146A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.3030A>G n.2724A>G n.1542A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1593A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) n.5353A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1311+176A>G (n.1311+176A>G) n.1901A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.1238A>G n.1426A>G n.946A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1246A>G n.794A>G c.66A>G (p.Thr22=) c.850A>G (p.Ser284Gly) | |
11 | g.64220502A>T | CA381087583 | FERMT3 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.2556A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) n.799A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.1682A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1624A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.498A>T n.1146A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.3030A>T n.2724A>T n.1542A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1593A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*892A>T (n.*892A>T) n.5353A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1311+176A>T (n.1311+176A>T) n.1901A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.1238A>T n.1426A>T n.946A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1246A>T n.794A>T c.66A>T (p.Thr22=) c.850A>T (p.Ser284Cys) | |
11 | g.64220503G>A | CA381087585 | FERMT3 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.2557G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) n.800G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.1683G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1625G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.499G>A n.1147G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.3031G>A n.2725G>A n.1543G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.1594G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.*893G>A (n.*893G>A) n.5354G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1311+177G>A (n.1311+177G>A) n.1902G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1239G>A n.1427G>A n.947G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1247G>A n.795G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.851G>A (p.Ser284Asn) | |
11 | g.64220503G>C | CA381087587 | FERMT3 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.2557G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) n.800G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.1683G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1625G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.499G>C n.1147G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.3031G>C n.2725G>C n.1543G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.1594G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.*893G>C (n.*893G>C) n.5354G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1311+177G>C (n.1311+177G>C) n.1902G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1239G>C n.1427G>C n.947G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1247G>C n.795G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.851G>C (p.Ser284Thr) | |
11 | g.64220503G>T | CA381087586 | FERMT3 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.2557G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) n.800G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.1683G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1625G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.499G>T n.1147G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.3031G>T n.2725G>T n.1543G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.1594G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.*893G>T (n.*893G>T) n.5354G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1311+177G>T (n.1311+177G>T) n.1902G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1239G>T n.1427G>T n.947G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1247G>T n.795G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.851G>T (p.Ser284Ile) | |
11 | g.64220504C>A | CA381087588 | FERMT3 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.2558C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) n.801C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.69C>A (p.Ser23Arg) n.1684C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1626C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.500C>A n.1148C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.3032C>A n.2726C>A n.1544C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1595C>A c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.*894C>A (n.*894C>A) n.5355C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.1311+178C>A (n.1311+178C>A) n.1903C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1240C>A n.1428C>A n.948C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1248C>A n.796C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) c.852C>A (p.Ser284Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220504C>G | CA381087589 | FERMT3 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.2558C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) n.801C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) n.1684C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1626C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.500C>G n.1148C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.3032C>G n.2726C>G n.1544C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1595C>G c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.*894C>G (n.*894C>G) n.5355C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.1311+178C>G (n.1311+178C>G) n.1903C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1240C>G n.1428C>G n.948C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1248C>G n.796C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.852C>G (p.Ser284Arg) | |
11 | g.64220504C>T | CA381087590 | FERMT3 | c.1392C>T (p.Ser464=) n.2558C>T c.840C>T (p.Ser280=) n.801C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.69C>T (p.Ser23=) n.1684C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1626C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.500C>T n.1148C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.3032C>T n.2726C>T n.1544C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1595C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.5355C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.1311+178C>T (n.1311+178C>T) n.1903C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1240C>T n.1428C>T n.948C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1248C>T n.796C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.852C>T (p.Ser284=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220505A>C | CA381087591 | FERMT3 | c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.2559A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.802A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.1685A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1627A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.501A>C n.1149A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.3033A>C n.2727A>C n.1545A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.1596A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.*895A>C (n.*895A>C) n.5356A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1311+179A>C (n.1311+179A>C) n.1904A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1241A>C n.1429A>C n.949A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1249A>C n.797A>C c.69A>C (p.Ala23=) c.853A>C (p.Ser285Arg) | |
11 | g.64220505A>G | CA381087592 | FERMT3 | c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.2559A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.802A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.1685A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1627A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.501A>G n.1149A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.3033A>G n.2727A>G n.1545A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.1596A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.*895A>G (n.*895A>G) n.5356A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1311+179A>G (n.1311+179A>G) n.1904A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1241A>G n.1429A>G n.949A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1249A>G n.797A>G c.69A>G (p.Ala23=) c.853A>G (p.Ser285Gly) | |
11 | g.64220505A>T | CA381087593 | FERMT3 | c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.2559A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.802A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.1685A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1627A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.501A>T n.1149A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.3033A>T n.2727A>T n.1545A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.1596A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.*895A>T (n.*895A>T) n.5356A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1311+179A>T (n.1311+179A>T) n.1904A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1241A>T n.1429A>T n.949A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1249A>T n.797A>T c.69A>T (p.Ala23=) c.853A>T (p.Ser285Cys) | |
11 | g.64220506G>A | CA381087594 | FERMT3 | c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.2560G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.803G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.1686G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1628G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.502G>A n.1150G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.3034G>A n.2728G>A n.1546G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1597G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.*896G>A (n.*896G>A) n.5357G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1311+180G>A (n.1311+180G>A) n.1905G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.1242G>A n.1430G>A n.950G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1250G>A n.798G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.854G>A (p.Ser285Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220506G>C | CA381087595 | FERMT3 | c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.2560G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.803G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.1686G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1628G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.502G>C n.1150G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.3034G>C n.2728G>C n.1546G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1597G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.*896G>C (n.*896G>C) n.5357G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1311+180G>C (n.1311+180G>C) n.1905G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.1242G>C n.1430G>C n.950G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1250G>C n.798G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.854G>C (p.Ser285Thr) | |
11 | g.64220506G= | CA1978638955 | FERMT3 | c.1394G= (p.Ser465=) n.2560G= c.842G= (p.Ser281=) n.803G= c.1382G= (p.Ser461=) c.71G= (p.Ser24=) n.1686G= c.*577G= (n.*577G=) n.1628G= c.*787G= (n.*787G=) n.502G= n.1150G= c.*611G= (n.*611G=) c.*712G= (n.*712G=) n.3034G= n.2728G= n.1546G= c.*678G= (n.*678G=) n.1597G= c.1403G= (p.Ser468=) c.*896G= (n.*896G=) n.5357G= c.1247G= (p.Ser416=) c.1311+180G= (n.1311+180G=) n.1905G= c.*171G= (n.*171G=) n.1242G= n.1430G= n.950G= c.1376G= (p.Ser459=) c.1250G= n.798G= c.70G= (p.Ala24=) c.854G= (p.Ser285=) | |
11 | g.64220506G>T | CA381087596 | FERMT3 | c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.2560G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.803G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.1686G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1628G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.502G>T n.1150G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.3034G>T n.2728G>T n.1546G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1597G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.*896G>T (n.*896G>T) n.5357G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1311+180G>T (n.1311+180G>T) n.1905G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.1242G>T n.1430G>T n.950G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1250G>T n.798G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.854G>T (p.Ser285Ile) | dbSNP |
11 | g.64220507C>A | CA381087597 | FERMT3 | c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.2561C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) n.804C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.72C>A (p.Ser24Arg) n.1687C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.1629C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.503C>A n.1151C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.3035C>A n.2729C>A n.1547C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1598C>A c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.*897C>A (n.*897C>A) n.5358C>A c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1311+181C>A (n.1311+181C>A) n.1906C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1243C>A n.1431C>A n.951C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1251C>A n.799C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.855C>A (p.Ser285Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220507C>G | CA381087598 | FERMT3 | c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.2561C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) n.804C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.1687C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.1629C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.503C>G n.1151C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.3035C>G n.2729C>G n.1547C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1598C>G c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.*897C>G (n.*897C>G) n.5358C>G c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1311+181C>G (n.1311+181C>G) n.1906C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1243C>G n.1431C>G n.951C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1251C>G n.799C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.855C>G (p.Ser285Arg) | |
11 | g.64220507C>T | CA381087599 | FERMT3 | c.1395C>T (p.Ser465=) n.2561C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.804C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.72C>T (p.Ser24=) n.1687C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.1629C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.503C>T n.1151C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.3035C>T n.2729C>T n.1547C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1598C>T c.1404C>T (p.Ser468=) c.*897C>T (n.*897C>T) n.5358C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1311+181C>T (n.1311+181C>T) n.1906C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1243C>T n.1431C>T n.951C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.1251C>T n.799C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.855C>T (p.Ser285=) | |
11 | g.64220508T>A | CA381087602 | FERMT3 | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.2562T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.805T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.1688T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1630T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.504T>A n.1152T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.3036T>A n.2730T>A n.1548T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1599T>A c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.*898T>A (n.*898T>A) n.5359T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1311+182T>A (n.1311+182T>A) n.1907T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1244T>A n.1432T>A n.952T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1252T>A n.800T>A c.72T>A (p.Ala24=) c.856T>A (p.Tyr286Asn) | |
11 | g.64220508T>C | CA381087600 | FERMT3 | c.1396T>C (p.Tyr466His) n.2562T>C c.844T>C (p.Tyr282His) n.805T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.1688T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1630T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.504T>C n.1152T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.3036T>C n.2730T>C n.1548T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1599T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.*898T>C (n.*898T>C) n.5359T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1311+182T>C (n.1311+182T>C) n.1907T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1244T>C n.1432T>C n.952T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1252T>C n.800T>C c.72T>C (p.Ala24=) c.856T>C (p.Tyr286His) | |
11 | g.64220508T>G | CA381087601 | FERMT3 | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.2562T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.805T>G c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.1688T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1630T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.504T>G n.1152T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.3036T>G n.2730T>G n.1548T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1599T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.*898T>G (n.*898T>G) n.5359T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1311+182T>G (n.1311+182T>G) n.1907T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1244T>G n.1432T>G n.952T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1252T>G n.800T>G c.72T>G (p.Ala24=) c.856T>G (p.Tyr286Asp) | |
11 | g.64220509A>C | CA381087603 | FERMT3 | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.2563A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.806A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.1689A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1631A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.505A>C n.1153A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.3037A>C n.2731A>C n.1549A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1600A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.*899A>C (n.*899A>C) n.5360A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1311+183A>C (n.1311+183A>C) n.1908A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.1245A>C n.1433A>C n.953A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1253A>C n.801A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.857A>C (p.Tyr286Ser) | |
11 | g.64220509A>G | CA381087604 | FERMT3 | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.2563A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.806A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.1689A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1631A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.505A>G n.1153A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.3037A>G n.2731A>G n.1549A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.1600A>G c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.*899A>G (n.*899A>G) n.5360A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1311+183A>G (n.1311+183A>G) n.1908A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.1245A>G n.1433A>G n.953A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1253A>G n.801A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.857A>G (p.Tyr286Cys) | |
11 | g.64220509A>T | CA381087605 | FERMT3 | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.2563A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.806A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.1689A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1631A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.505A>T n.1153A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.3037A>T n.2731A>T n.1549A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1600A>T c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) n.5360A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1311+183A>T (n.1311+183A>T) n.1908A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.1245A>T n.1433A>T n.953A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1253A>T n.801A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.857A>T (p.Tyr286Phe) | |
11 | g.64220510C>A | CA381087606 | FERMT3 | c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.2564C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.807C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.1690C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1632C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.506C>A n.1154C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.3038C>A n.2732C>A n.1550C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.1601C>A c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.*900C>A (n.*900C>A) n.5361C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1311+184C>A (n.1311+184C>A) n.1909C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1246C>A n.1434C>A n.954C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1254C>A n.802C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) c.858C>A (p.Tyr286Ter) | |
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11 | g.64220510C>G | CA381087607 | FERMT3 | c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.2564C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.807C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.1690C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1632C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.506C>G n.1154C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.3038C>G n.2732C>G n.1550C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.1601C>G c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.*900C>G (n.*900C>G) n.5361C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1311+184C>G (n.1311+184C>G) n.1909C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1246C>G n.1434C>G n.954C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1254C>G n.802C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) c.858C>G (p.Tyr286Ter) | |
11 | g.64220510C>T | CA381087608 | FERMT3 | c.1398C>T (p.Tyr466=) n.2564C>T c.846C>T (p.Tyr282=) n.807C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.75C>T (p.Tyr25=) n.1690C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1632C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.506C>T n.1154C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.3038C>T n.2732C>T n.1550C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1601C>T c.1407C>T (p.Tyr469=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.5361C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1311+184C>T (n.1311+184C>T) n.1909C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1246C>T n.1434C>T n.954C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1254C>T n.802C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.858C>T (p.Tyr286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220511A= | CA1978638963 | FERMT3 | c.1399A= (p.Thr467=) n.2565A= c.847A= (p.Thr283=) n.808A= c.1387A= (p.Thr463=) c.76A= (p.Thr26=) n.1691A= c.*582A= (n.*582A=) n.1633A= c.*792A= (n.*792A=) n.507A= n.1155A= c.*616A= (n.*616A=) c.*717A= (n.*717A=) n.3039A= n.2733A= n.1551A= c.*683A= (n.*683A=) n.1602A= c.1408A= (p.Thr470=) c.*901A= (n.*901A=) n.5362A= c.1252A= (p.Thr418=) c.1311+185A= (n.1311+185A=) n.1910A= c.*176A= (n.*176A=) n.1247A= n.1435A= n.955A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1255A= n.803A= c.75A= (p.Thr25=) c.859A= (p.Thr287=) | |
11 | g.64220511A>C | CA381087609 | FERMT3 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2565A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.808A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1691A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1633A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.507A>C n.1155A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.3039A>C n.2733A>C n.1551A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.1602A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*901A>C (n.*901A>C) n.5362A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1311+185A>C (n.1311+185A>C) n.1910A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.1247A>C n.1435A>C n.955A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1255A>C n.803A>C c.75A>C (p.Thr25=) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
11 | g.64220511A>G | CA223845771 | FERMT3 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2565A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.808A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1691A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1633A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.507A>G n.1155A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.3039A>G n.2733A>G n.1551A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1602A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*901A>G (n.*901A>G) n.5362A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1311+185A>G (n.1311+185A>G) n.1910A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.1247A>G n.1435A>G n.955A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1255A>G n.803A>G c.75A>G (p.Thr25=) c.859A>G (p.Thr287Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220511A>T | CA381087610 | FERMT3 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2565A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.808A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1691A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1633A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.507A>T n.1155A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.3039A>T n.2733A>T n.1551A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.1602A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*901A>T (n.*901A>T) n.5362A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1311+185A>T (n.1311+185A>T) n.1910A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.1247A>T n.1435A>T n.955A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1255A>T n.803A>T c.75A>T (p.Thr25=) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
11 | g.64220512C>A | CA381087611 | FERMT3 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2566C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.809C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1692C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1634C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.508C>A n.1156C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.3040C>A n.2734C>A n.1552C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1603C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*902C>A (n.*902C>A) n.5363C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1311+186C>A (n.1311+186C>A) n.1911C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.1248C>A n.1436C>A n.956C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1256C>A n.804C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
11 | g.64220512C>G | CA381087612 | FERMT3 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2566C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.809C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1692C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1634C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.508C>G n.1156C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.3040C>G n.2734C>G n.1552C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1603C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*902C>G (n.*902C>G) n.5363C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1311+186C>G (n.1311+186C>G) n.1911C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.1248C>G n.1436C>G n.956C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1256C>G n.804C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.860C>G (p.Thr287Ser) | |
11 | g.64220512C>T | CA381087613 | FERMT3 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2566C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.809C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1692C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1634C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.508C>T n.1156C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.3040C>T n.2734C>T n.1552C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1603C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*902C>T (n.*902C>T) n.5363C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1311+186C>T (n.1311+186C>T) n.1911C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.1248C>T n.1436C>T n.956C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1256C>T n.804C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.860C>T (p.Thr287Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220513C>A | CA381087619 | FERMT3 | c.1401C>A (p.Thr467=) n.2567C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.810C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.78C>A (p.Thr26=) n.1693C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.1635C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.509C>A n.1157C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.3041C>A n.2735C>A n.1553C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1604C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.*903C>A (n.*903C>A) n.5364C>A c.1254C>A (p.Thr418=) c.1311+187C>A (n.1311+187C>A) n.1912C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1249C>A n.1437C>A n.957C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.1257C>A n.805C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.861C>A (p.Thr287=) | |
11 | g.64220513C= | CA1978638968 | FERMT3 | c.1401C= (p.Thr467=) n.2567C= c.849C= (p.Thr283=) n.810C= c.1389C= (p.Thr463=) c.78C= (p.Thr26=) n.1693C= c.*584C= (n.*584C=) n.1635C= c.*794C= (n.*794C=) n.509C= n.1157C= c.*618C= (n.*618C=) c.*719C= (n.*719C=) n.3041C= n.2735C= n.1553C= c.*685C= (n.*685C=) n.1604C= c.1410C= (p.Thr470=) c.*903C= (n.*903C=) n.5364C= c.1254C= (p.Thr418=) c.1311+187C= (n.1311+187C=) n.1912C= c.*178C= (n.*178C=) n.1249C= n.1437C= n.957C= c.1383C= (p.Thr461=) c.1257C= n.805C= c.77C= (p.Pro26=) c.861C= (p.Thr287=) | |
11 | g.64220513C>G | CA6069148 | FERMT3 | c.1401C>G (p.Thr467=) n.2567C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.810C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.78C>G (p.Thr26=) n.1693C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1635C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.509C>G n.1157C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.3041C>G n.2735C>G n.1553C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1604C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.*903C>G (n.*903C>G) n.5364C>G c.1254C>G (p.Thr418=) c.1311+187C>G (n.1311+187C>G) n.1912C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1249C>G n.1437C>G n.957C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.1257C>G n.805C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.861C>G (p.Thr287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220513C>T | CA381087615 | FERMT3 | c.1401C>T (p.Thr467=) n.2567C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.810C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.78C>T (p.Thr26=) n.1693C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1635C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.509C>T n.1157C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.3041C>T n.2735C>T n.1553C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1604C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.*903C>T (n.*903C>T) n.5364C>T c.1254C>T (p.Thr418=) c.1311+187C>T (n.1311+187C>T) n.1912C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1249C>T n.1437C>T n.957C>T c.1383C>T (p.Thr461=) c.1257C>T n.805C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.861C>T (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220514A>C | CA381087626 | FERMT3 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.2568A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) n.811A>C c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1694A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1636A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.510A>C n.1158A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.3042A>C n.2736A>C n.1554A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1605A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*904A>C (n.*904A>C) n.5365A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1311+188A>C (n.1311+188A>C) n.1913A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.1250A>C n.1438A>C n.958A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1258A>C n.806A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.862A>C (p.Ser288Arg) | |
11 | g.64220514A>G | CA381087622 | FERMT3 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.2568A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) n.811A>G c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1694A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1636A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.510A>G n.1158A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.3042A>G n.2736A>G n.1554A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1605A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) n.5365A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1311+188A>G (n.1311+188A>G) n.1913A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.1250A>G n.1438A>G n.958A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1258A>G n.806A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.862A>G (p.Ser288Gly) | |
11 | g.64220514A>T | CA381087623 | FERMT3 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.2568A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) n.811A>T c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1694A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1636A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.510A>T n.1158A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.3042A>T n.2736A>T n.1554A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1605A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*904A>T (n.*904A>T) n.5365A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1311+188A>T (n.1311+188A>T) n.1913A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.1250A>T n.1438A>T n.958A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1258A>T n.806A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.862A>T (p.Ser288Cys) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220515G>A | CA6069149 | FERMT3 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.2569G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) n.812G>A c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1695G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.1637G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.511G>A n.1159G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.3043G>A n.2737G>A n.1555G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1606G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) n.5366G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1311+189G>A (n.1311+189G>A) n.1914G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1251G>A n.1439G>A n.959G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1259G>A n.807G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.863G>A (p.Ser288Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220515G>C | CA381087629 | FERMT3 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.2569G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) n.812G>C c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1695G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.1637G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.511G>C n.1159G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.3043G>C n.2737G>C n.1555G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1606G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*905G>C (n.*905G>C) n.5366G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1311+189G>C (n.1311+189G>C) n.1914G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1251G>C n.1439G>C n.959G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1259G>C n.807G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.863G>C (p.Ser288Thr) | |
11 | g.64220515G= | CA1978638973 | FERMT3 | c.1403G= (p.Ser468=) n.2569G= c.851G= (p.Ser284=) n.812G= c.1391G= (p.Ser464=) c.80G= (p.Ser27=) n.1695G= c.*586G= (n.*586G=) n.1637G= c.*796G= (n.*796G=) n.511G= n.1159G= c.*620G= (n.*620G=) c.*721G= (n.*721G=) n.3043G= n.2737G= n.1555G= c.*687G= (n.*687G=) n.1606G= c.1412G= (p.Ser471=) c.*905G= (n.*905G=) n.5366G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1311+189G= (n.1311+189G=) n.1914G= c.*180G= (n.*180G=) n.1251G= n.1439G= n.959G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1259G= n.807G= c.79G= (p.Ala27=) c.863G= (p.Ser288=) | |
11 | g.64220515G>T | CA381087631 | FERMT3 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.2569G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) n.812G>T c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1695G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.1637G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.511G>T n.1159G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.3043G>T n.2737G>T n.1555G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.1606G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*905G>T (n.*905G>T) n.5366G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1311+189G>T (n.1311+189G>T) n.1914G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1251G>T n.1439G>T n.959G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1259G>T n.807G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.863G>T (p.Ser288Ile) | |
11 | g.64220516C>A | CA381087639 | FERMT3 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) n.2570C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) n.813C>A c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) n.1696C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1638C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.512C>A n.1160C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.3044C>A n.2738C>A n.1556C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1607C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*906C>A (n.*906C>A) n.5367C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1311+190C>A (n.1311+190C>A) n.1915C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1252C>A n.1440C>A n.960C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1260C>A n.808C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) c.864C>A (p.Ser288Arg) | |
11 | g.64220516C= | CA1978638978 | FERMT3 | c.1404C= (p.Ser468=) n.2570C= c.852C= (p.Ser284=) n.813C= c.1392C= (p.Ser464=) c.81C= (p.Ser27=) n.1696C= c.*587C= (n.*587C=) n.1638C= c.*797C= (n.*797C=) n.512C= n.1160C= c.*621C= (n.*621C=) c.*722C= (n.*722C=) n.3044C= n.2738C= n.1556C= c.*688C= (n.*688C=) n.1607C= c.1413C= (p.Ser471=) c.*906C= (n.*906C=) n.5367C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1311+190C= (n.1311+190C=) n.1915C= c.*181C= (n.*181C=) n.1252C= n.1440C= n.960C= c.1386C= (p.Ser462=) c.1260C= n.808C= c.80C= (p.Ala27=) c.864C= (p.Ser288=) | |
11 | g.64220516C>G | CA381087637 | FERMT3 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) n.2570C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) n.813C>G c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) n.1696C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1638C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.512C>G n.1160C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.3044C>G n.2738C>G n.1556C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1607C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*906C>G (n.*906C>G) n.5367C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1311+190C>G (n.1311+190C>G) n.1915C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.1252C>G n.1440C>G n.960C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1260C>G n.808C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.864C>G (p.Ser288Arg) | |
11 | g.64220516C>T | CA6069150 | FERMT3 | c.1404C>T (p.Ser468=) n.2570C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.813C>T c.1392C>T (p.Ser464=) c.81C>T (p.Ser27=) n.1696C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1638C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.512C>T n.1160C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.3044C>T n.2738C>T n.1556C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1607C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.*906C>T (n.*906C>T) n.5367C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1311+190C>T (n.1311+190C>T) n.1915C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1252C>T n.1440C>T n.960C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1260C>T n.808C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.864C>T (p.Ser288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220517G>A | CA6069151 | FERMT3 | c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.2571G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) n.814G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.1697G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1639G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.513G>A n.1161G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.3045G>A n.2739G>A n.1557G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.1608G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*907G>A (n.*907G>A) n.5368G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1311+191G>A (n.1311+191G>A) n.1916G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.1253G>A n.1441G>A n.961G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1261G>A n.809G>A c.81G>A (p.Ala27=) c.865G>A (p.Glu289Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220517G>C | CA381087641 | FERMT3 | c.1405G>C (p.Glu469Gln) n.2571G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) n.814G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.1697G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1639G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.513G>C n.1161G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.3045G>C n.2739G>C n.1557G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.1608G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*907G>C (n.*907G>C) n.5368G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1311+191G>C (n.1311+191G>C) n.1916G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.1253G>C n.1441G>C n.961G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1261G>C n.809G>C c.81G>C (p.Ala27=) c.865G>C (p.Glu289Gln) | |
11 | g.64220517G= | CA1978638984 | FERMT3 | c.1405G= (p.Glu469=) n.2571G= c.853G= (p.Glu285=) n.814G= c.1393G= (p.Glu465=) c.82G= (p.Glu28=) n.1697G= c.*588G= (n.*588G=) n.1639G= c.*798G= (n.*798G=) n.513G= n.1161G= c.*622G= (n.*622G=) c.*723G= (n.*723G=) n.3045G= n.2739G= n.1557G= c.*689G= (n.*689G=) n.1608G= c.1414G= (p.Glu472=) c.*907G= (n.*907G=) n.5368G= c.1258G= (p.Glu420=) c.1311+191G= (n.1311+191G=) n.1916G= c.*182G= (n.*182G=) n.1253G= n.1441G= n.961G= c.1387G= (p.Glu463=) c.1261G= n.809G= c.81G= (p.Ala27=) c.865G= (p.Glu289=) | |
11 | g.64220517G>T | CA381087643 | FERMT3 | c.1405G>T (p.Glu469Ter) n.2571G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) n.814G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.1697G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1639G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.513G>T n.1161G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.3045G>T n.2739G>T n.1557G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1608G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*907G>T (n.*907G>T) n.5368G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1311+191G>T (n.1311+191G>T) n.1916G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.1253G>T n.1441G>T n.961G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1261G>T n.809G>T c.81G>T (p.Ala27=) c.865G>T (p.Glu289Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220518A>C | CA381087645 | FERMT3 | c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.2572A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) n.815A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.1698A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.1640A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.514A>C n.1162A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.3046A>C n.2740A>C n.1558A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1609A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*908A>C (n.*908A>C) n.5369A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1311+192A>C (n.1311+192A>C) n.1917A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.1254A>C n.1442A>C n.962A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1262A>C n.810A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.866A>C (p.Glu289Ala) | |
11 | g.64220518A>G | CA381087646 | FERMT3 | c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.2572A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) n.815A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.1698A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.1640A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.514A>G n.1162A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.3046A>G n.2740A>G n.1558A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1609A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*908A>G (n.*908A>G) n.5369A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1311+192A>G (n.1311+192A>G) n.1917A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.1254A>G n.1442A>G n.962A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1262A>G n.810A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) | |
11 | g.64220518A>T | CA381087648 | FERMT3 | c.1406A>T (p.Glu469Val) n.2572A>T c.854A>T (p.Glu285Val) n.815A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.1698A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1640A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.514A>T n.1162A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.3046A>T n.2740A>T n.1558A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1609A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*908A>T (n.*908A>T) n.5369A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1311+192A>T (n.1311+192A>T) n.1917A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.1254A>T n.1442A>T n.962A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1262A>T n.810A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.866A>T (p.Glu289Val) | |
11 | g.64220519G>A | CA381087650 | FERMT3 | c.1407G>A (p.Glu469=) n.2573G>A c.855G>A (p.Glu285=) n.816G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.84G>A (p.Glu28=) n.1699G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1641G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.515G>A n.1163G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.3047G>A n.2741G>A n.1559G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.1610G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.*909G>A (n.*909G>A) n.5370G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1311+193G>A (n.1311+193G>A) n.1918G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1255G>A n.1443G>A n.963G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1263G>A n.811G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.867G>A (p.Glu289=) | |
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11 | g.64220520G>T | CA381087658 | FERMT3 | c.1408G>T (p.Val470Leu) n.2574G>T c.856G>T (p.Val286Leu) n.817G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) n.1700G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.1642G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.516G>T n.1164G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.3048G>T n.2742G>T n.1560G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1611G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.*910G>T (n.*910G>T) n.5371G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1311+194G>T (n.1311+194G>T) n.1919G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1256G>T n.1444G>T n.964G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1264G>T n.812G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.868G>T (p.Val290Leu) | |
11 | g.64220521T>A | CA381087660 | FERMT3 | c.1409T>A (p.Val470Glu) n.2575T>A c.857T>A (p.Val286Glu) n.818T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) n.1701T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1643T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.517T>A n.1165T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.3049T>A n.2743T>A n.1561T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.1612T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.*911T>A (n.*911T>A) n.5372T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1311+195T>A (n.1311+195T>A) n.1920T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1257T>A n.1445T>A n.965T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1265T>A n.813T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.869T>A (p.Val290Glu) | |
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11 | g.64220524A>C | CA381087677 | FERMT3 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.2578A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) n.821A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) n.1704A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.1646A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.520A>C n.1168A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3052A>C n.2746A>C n.1564A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1615A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) n.5375A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1311+198A>C (n.1311+198A>C) n.1923A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.1260A>C n.1448A>C n.968A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1268A>C n.816A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.872A>C (p.Gln291Pro) | |
11 | g.64220524A>G | CA6069152 | FERMT3 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.2578A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) n.821A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) n.1704A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1646A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.520A>G n.1168A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3052A>G n.2746A>G n.1564A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.1615A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.*914A>G (n.*914A>G) n.5375A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1311+198A>G (n.1311+198A>G) n.1923A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.1260A>G n.1448A>G n.968A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1268A>G n.816A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.872A>G (p.Gln291Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220525G>A | CA381087679 | FERMT3 | c.1413G>A (p.Gln471=) n.2579G>A c.861G>A (p.Gln287=) n.822G>A c.1401G>A (p.Gln467=) c.90G>A (p.Gln30=) n.1705G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1647G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.521G>A n.1169G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.3053G>A n.2747G>A n.1565G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1616G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.5376G>A c.1266G>A (p.Gln422=) c.1311+199G>A (n.1311+199G>A) n.1924G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.1261G>A n.1449G>A n.969G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1269G>A n.817G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.873G>A (p.Gln291=) | |
11 | g.64220525G>C | CA381087681 | FERMT3 | c.1413G>C (p.Gln471His) n.2579G>C c.861G>C (p.Gln287His) n.822G>C c.1401G>C (p.Gln467His) c.90G>C (p.Gln30His) n.1705G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1647G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.521G>C n.1169G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.3053G>C n.2747G>C n.1565G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.1616G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.*915G>C (n.*915G>C) n.5376G>C c.1266G>C (p.Gln422His) c.1311+199G>C (n.1311+199G>C) n.1924G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.1261G>C n.1449G>C n.969G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1269G>C n.817G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.873G>C (p.Gln291His) | |
11 | g.64220525G>T | CA381087682 | FERMT3 | c.1413G>T (p.Gln471His) n.2579G>T c.861G>T (p.Gln287His) n.822G>T c.1401G>T (p.Gln467His) c.90G>T (p.Gln30His) n.1705G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1647G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.521G>T n.1169G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.3053G>T n.2747G>T n.1565G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.1616G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.*915G>T (n.*915G>T) n.5376G>T c.1266G>T (p.Gln422His) c.1311+199G>T (n.1311+199G>T) n.1924G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.1261G>T n.1449G>T n.969G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1269G>T n.817G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.873G>T (p.Gln291His) | |
11 | g.64220526G>A | CA381087684 | FERMT3 | c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.2580G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) n.823G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1706G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1648G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.522G>A n.1170G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3054G>A n.2748G>A n.1566G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.1617G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*916G>A (n.*916G>A) n.5377G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1311+200G>A (n.1311+200G>A) n.1925G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.1262G>A n.1450G>A n.970G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1270G>A n.818G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.874G>A (p.Ala292Thr) | |
11 | g.64220526G>C | CA381087692 | FERMT3 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.2580G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) n.823G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1706G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1648G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.522G>C n.1170G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3054G>C n.2748G>C n.1566G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.1617G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*916G>C (n.*916G>C) n.5377G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1311+200G>C (n.1311+200G>C) n.1925G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.1262G>C n.1450G>C n.970G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1270G>C n.818G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
11 | g.64220526G>T | CA381087693 | FERMT3 | c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.2580G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) n.823G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1706G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1648G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.522G>T n.1170G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3054G>T n.2748G>T n.1566G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.1617G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*916G>T (n.*916G>T) n.5377G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1311+200G>T (n.1311+200G>T) n.1925G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.1262G>T n.1450G>T n.970G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1270G>T n.818G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220527C= | CA1978639011 | FERMT3 | c.1415C= (p.Ala472=) n.2581C= c.863C= (p.Ala288=) n.824C= c.1403C= (p.Ala468=) c.92C= (p.Ala31=) n.1707C= c.*598C= (n.*598C=) n.1649C= c.*808C= (n.*808C=) n.523C= n.1171C= c.*632C= (n.*632C=) c.*733C= (n.*733C=) n.3055C= n.2749C= n.1567C= c.*699C= (n.*699C=) n.1618C= c.1424C= (p.Ala475=) c.*917C= (n.*917C=) n.5378C= c.1268C= (p.Ala423=) c.1311+201C= (n.1311+201C=) n.1926C= c.*192C= (n.*192C=) n.1263C= n.1451C= n.971C= c.1397C= (p.Ala466=) c.1271C= n.819C= c.91C= (p.Pro31=) c.875C= (p.Ala292=) | |
11 | g.64220527C>G | CA381087696 | FERMT3 | c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.2581C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) n.824C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1707C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1649C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.523C>G n.1171C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.3055C>G n.2749C>G n.1567C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1618C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) n.5378C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1311+201C>G (n.1311+201C>G) n.1926C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1263C>G n.1451C>G n.971C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1271C>G n.819C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.875C>G (p.Ala292Gly) | |
11 | g.64220527C>T | CA381087695 | FERMT3 | c.1415C>T (p.Ala472Val) n.2581C>T c.863C>T (p.Ala288Val) n.824C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1707C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1649C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.523C>T n.1171C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.3055C>T n.2749C>T n.1567C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1618C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*917C>T (n.*917C>T) n.5378C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1311+201C>T (n.1311+201C>T) n.1926C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1263C>T n.1451C>T n.971C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1271C>T n.819C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.875C>T (p.Ala292Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220528C>A | CA381087699 | FERMT3 | c.1416C>A (p.Ala472=) n.2582C>A c.864C>A (p.Ala288=) n.825C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.93C>A (p.Ala31=) n.1708C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1650C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.524C>A n.1172C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.3056C>A n.2750C>A n.1568C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1619C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.*918C>A (n.*918C>A) n.5379C>A c.1269C>A (p.Ala423=) c.1311+202C>A (n.1311+202C>A) n.1927C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1264C>A n.1452C>A n.972C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1272C>A n.820C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) c.876C>A (p.Ala292=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220528C= | CA1978639024 | FERMT3 | c.1416C= (p.Ala472=) n.2582C= c.864C= (p.Ala288=) n.825C= c.1404C= (p.Ala468=) c.93C= (p.Ala31=) n.1708C= c.*599C= (n.*599C=) n.1650C= c.*809C= (n.*809C=) n.524C= n.1172C= c.*633C= (n.*633C=) c.*734C= (n.*734C=) n.3056C= n.2750C= n.1568C= c.*700C= (n.*700C=) n.1619C= c.1425C= (p.Ala475=) c.*918C= (n.*918C=) n.5379C= c.1269C= (p.Ala423=) c.1311+202C= (n.1311+202C=) n.1927C= c.*193C= (n.*193C=) n.1264C= n.1452C= n.972C= c.1398C= (p.Ala466=) c.1272C= n.820C= c.92C= (p.Pro31=) c.876C= (p.Ala292=) | |
11 | g.64220528C>G | CA381087700 | FERMT3 | c.1416C>G (p.Ala472=) n.2582C>G c.864C>G (p.Ala288=) n.825C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.93C>G (p.Ala31=) n.1708C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1650C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.524C>G n.1172C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.3056C>G n.2750C>G n.1568C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1619C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.*918C>G (n.*918C>G) n.5379C>G c.1269C>G (p.Ala423=) c.1311+202C>G (n.1311+202C>G) n.1927C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1264C>G n.1452C>G n.972C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1272C>G n.820C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.876C>G (p.Ala292=) | |
11 | g.64220528C>T | CA6069153 | FERMT3 | c.1416C>T (p.Ala472=) n.2582C>T c.864C>T (p.Ala288=) n.825C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.93C>T (p.Ala31=) n.1708C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1650C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.524C>T n.1172C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.3056C>T n.2750C>T n.1568C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1619C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.*918C>T (n.*918C>T) n.5379C>T c.1269C>T (p.Ala423=) c.1311+202C>T (n.1311+202C>T) n.1927C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1264C>T n.1452C>T n.972C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1272C>T n.820C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.876C>T (p.Ala292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220529A>C | CA381087701 | FERMT3 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.2583A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.826A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.1709A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1651A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.525A>C n.1173A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.3057A>C n.2751A>C n.1569A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.1620A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*919A>C (n.*919A>C) n.5380A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1311+203A>C (n.1311+203A>C) n.1928A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.1265A>C n.1453A>C n.973A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1273A>C n.821A>C c.93A>C (p.Pro31=) c.877A>C (p.Ile293Leu) | |
11 | g.64220529A>G | CA381087703 | FERMT3 | c.1417A>G (p.Ile473Val) n.2583A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.826A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.1709A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1651A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.525A>G n.1173A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3057A>G n.2751A>G n.1569A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.1620A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*919A>G (n.*919A>G) n.5380A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1311+203A>G (n.1311+203A>G) n.1928A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.1265A>G n.1453A>G n.973A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1273A>G n.821A>G c.93A>G (p.Pro31=) c.877A>G (p.Ile293Val) | |
11 | g.64220529A>T | CA381087704 | FERMT3 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.2583A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.826A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.1709A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1651A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.525A>T n.1173A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3057A>T n.2751A>T n.1569A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.1620A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.*919A>T (n.*919A>T) n.5380A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1311+203A>T (n.1311+203A>T) n.1928A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.1265A>T n.1453A>T n.973A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1273A>T n.821A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
11 | g.64220530T>A | CA381087705 | FERMT3 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.2584T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.827T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.1710T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1652T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.526T>A n.1174T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.3058T>A n.2752T>A n.1570T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1621T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.*920T>A (n.*920T>A) n.5381T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1311+204T>A (n.1311+204T>A) n.1929T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.1266T>A n.1454T>A n.974T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1274T>A n.822T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.878T>A (p.Ile293Asn) | |
11 | g.64220530T>C | CA381087707 | FERMT3 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.2584T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.827T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.1710T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1652T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.526T>C n.1174T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.3058T>C n.2752T>C n.1570T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1621T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*920T>C (n.*920T>C) n.5381T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1311+204T>C (n.1311+204T>C) n.1929T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.1266T>C n.1454T>C n.974T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1274T>C n.822T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.878T>C (p.Ile293Thr) | dbSNP |
11 | g.64220530T>G | CA381087706 | FERMT3 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.2584T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.827T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.1710T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1652T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.526T>G n.1174T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.3058T>G n.2752T>G n.1570T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1621T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.*920T>G (n.*920T>G) n.5381T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1311+204T>G (n.1311+204T>G) n.1929T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.1266T>G n.1454T>G n.974T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1274T>G n.822T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
11 | g.64220530T= | CA1978639032 | FERMT3 | c.1418T= (p.Ile473=) n.2584T= c.866T= (p.Ile289=) n.827T= c.1406T= (p.Ile469=) c.95T= (p.Ile32=) n.1710T= c.*601T= (n.*601T=) n.1652T= c.*811T= (n.*811T=) n.526T= n.1174T= c.*635T= (n.*635T=) c.*736T= (n.*736T=) n.3058T= n.2752T= n.1570T= c.*702T= (n.*702T=) n.1621T= c.1427T= (p.Ile476=) c.*920T= (n.*920T=) n.5381T= c.1271T= (p.Ile424=) c.1311+204T= (n.1311+204T=) n.1929T= c.*195T= (n.*195T=) n.1266T= n.1454T= n.974T= c.1400T= (p.Ile467=) c.1274T= n.822T= c.94T= (p.Ser32=) c.878T= (p.Ile293=) | |
11 | g.64220531C>A | CA381087709 | FERMT3 | c.1419C>A (p.Ile473=) n.2585C>A c.867C>A (p.Ile289=) n.828C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.96C>A (p.Ile32=) n.1711C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1653C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.527C>A n.1175C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.3059C>A n.2753C>A n.1571C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1622C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.*921C>A (n.*921C>A) n.5382C>A c.1272C>A (p.Ile424=) c.1311+205C>A (n.1311+205C>A) n.1930C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1267C>A n.1455C>A n.975C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.1275C>A n.823C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.879C>A (p.Ile293=) | |
11 | g.64220531C>G | CA381087711 | FERMT3 | c.1419C>G (p.Ile473Met) n.2585C>G c.867C>G (p.Ile289Met) n.828C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.96C>G (p.Ile32Met) n.1711C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1653C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.527C>G n.1175C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.3059C>G n.2753C>G n.1571C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1622C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.*921C>G (n.*921C>G) n.5382C>G c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1311+205C>G (n.1311+205C>G) n.1930C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1267C>G n.1455C>G n.975C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1275C>G n.823C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) c.879C>G (p.Ile293Met) | |
11 | g.64220531C>T | CA381087712 | FERMT3 | c.1419C>T (p.Ile473=) n.2585C>T c.867C>T (p.Ile289=) n.828C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.96C>T (p.Ile32=) n.1711C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1653C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.527C>T n.1175C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.3059C>T n.2753C>T n.1571C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1622C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.*921C>T (n.*921C>T) n.5382C>T c.1272C>T (p.Ile424=) c.1311+205C>T (n.1311+205C>T) n.1930C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1267C>T n.1455C>T n.975C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.1275C>T n.823C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.879C>T (p.Ile293=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220532C>A | CA381087714 | FERMT3 | c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2586C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.829C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.1712C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.1654C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.528C>A n.1176C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3060C>A n.2754C>A n.1572C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1623C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) c.*922C>A (n.*922C>A) n.5383C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1311+206C>A (n.1311+206C>A) n.1931C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1268C>A n.1456C>A n.976C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1276C>A n.824C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.880C>A (p.Leu294Met) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220532C= | CA1978639040 | FERMT3 | c.1420C= (p.Leu474=) n.2586C= c.868C= (p.Leu290=) n.829C= c.1408C= (p.Leu470=) c.97C= (p.Leu33=) n.1712C= c.*603C= (n.*603C=) n.1654C= c.*813C= (n.*813C=) n.528C= n.1176C= c.*637C= (n.*637C=) c.*738C= (n.*738C=) n.3060C= n.2754C= n.1572C= c.*704C= (n.*704C=) n.1623C= c.1429C= (p.Leu477=) c.*922C= (n.*922C=) n.5383C= c.1273C= (p.Leu425=) c.1311+206C= (n.1311+206C=) n.1931C= c.*197C= (n.*197C=) n.1268C= n.1456C= n.976C= c.1402C= (p.Leu468=) c.1276C= n.824C= c.96C= (p.Ser32=) c.880C= (p.Leu294=) | |
11 | g.64220532C>G | CA381087723 | FERMT3 | c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2586C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.829C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1712C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1654C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.528C>G n.1176C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3060C>G n.2754C>G n.1572C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1623C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*922C>G (n.*922C>G) n.5383C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1311+206C>G (n.1311+206C>G) n.1931C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1268C>G n.1456C>G n.976C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1276C>G n.824C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
11 | g.64220532C>T | CA6069154 | FERMT3 | c.1420C>T (p.Leu474=) n.2586C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.829C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1712C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.1654C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.528C>T n.1176C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3060C>T n.2754C>T n.1572C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1623C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.5383C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1311+206C>T (n.1311+206C>T) n.1931C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1268C>T n.1456C>T n.976C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1276C>T n.824C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.880C>T (p.Leu294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220533T>A | CA381087726 | FERMT3 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2587T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.830T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1713T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.1655T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.529T>A n.1177T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.3061T>A n.2755T>A n.1573T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.1624T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.*923T>A (n.*923T>A) n.5384T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1311+207T>A (n.1311+207T>A) n.1932T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1269T>A n.1457T>A n.977T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1277T>A n.825T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) c.881T>A (p.Leu294Gln) | |
11 | g.64220533T>C | CA381087728 | FERMT3 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2587T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.830T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1713T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.1655T>C c.*814T>C (n.*814T>C) n.529T>C n.1177T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.3061T>C n.2755T>C n.1573T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1624T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.5384T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1311+207T>C (n.1311+207T>C) n.1932T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1269T>C n.1457T>C n.977T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1277T>C n.825T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
11 | g.64220533T>G | CA381087729 | FERMT3 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2587T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.830T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1713T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.1655T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.529T>G n.1177T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.3061T>G n.2755T>G n.1573T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.1624T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) n.5384T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1311+207T>G (n.1311+207T>G) n.1932T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1269T>G n.1457T>G n.977T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1277T>G n.825T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
11 | g.64220534G>A | CA381087732 | FERMT3 | c.1422G>A (p.Leu474=) n.2588G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.831G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1714G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1656G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.530G>A n.1178G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.3062G>A n.2756G>A n.1574G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1625G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.*924G>A (n.*924G>A) n.5385G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1311+208G>A (n.1311+208G>A) n.1933G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1270G>A n.1458G>A n.978G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1278G>A n.826G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) c.882G>A (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220534G>C | CA381087733 | FERMT3 | c.1422G>C (p.Leu474=) n.2588G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.831G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1714G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1656G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.530G>C n.1178G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.3062G>C n.2756G>C n.1574G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.1625G>C c.1431G>C (p.Leu477=) c.*924G>C (n.*924G>C) n.5385G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1311+208G>C (n.1311+208G>C) n.1933G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1270G>C n.1458G>C n.978G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1278G>C n.826G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) c.882G>C (p.Leu294=) | |
11 | g.64220534G>T | CA381087735 | FERMT3 | c.1422G>T (p.Leu474=) n.2588G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.831G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1714G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1656G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.530G>T n.1178G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.3062G>T n.2756G>T n.1574G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1625G>T c.1431G>T (p.Leu477=) c.*924G>T (n.*924G>T) n.5385G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1311+208G>T (n.1311+208G>T) n.1933G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1270G>T n.1458G>T n.978G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1278G>T n.826G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) c.882G>T (p.Leu294=) | |
11 | g.64220535G>A | CA381087736 | FERMT3 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.2589G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.832G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.1715G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.1657G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.531G>A n.1179G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.3063G>A n.2757G>A n.1575G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1626G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.*925G>A (n.*925G>A) n.5386G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1311+209G>A (n.1311+209G>A) n.1934G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1271G>A n.1459G>A n.979G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1279G>A n.827G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) c.883G>A (p.Ala295Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220535G>C | CA381087740 | FERMT3 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.2589G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.832G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.1715G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.1657G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.531G>C n.1179G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.3063G>C n.2757G>C n.1575G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1626G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.*925G>C (n.*925G>C) n.5386G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1311+209G>C (n.1311+209G>C) n.1934G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1271G>C n.1459G>C n.979G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1279G>C n.827G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
11 | g.64220535G= | CA1978639045 | FERMT3 | c.1423G= (p.Ala475=) n.2589G= c.871G= (p.Ala291=) n.832G= c.1411G= (p.Ala471=) c.100G= (p.Ala34=) n.1715G= c.*606G= (n.*606G=) n.1657G= c.*816G= (n.*816G=) n.531G= n.1179G= c.*640G= (n.*640G=) c.*741G= (n.*741G=) n.3063G= n.2757G= n.1575G= c.*707G= (n.*707G=) n.1626G= c.1432G= (p.Ala478=) c.*925G= (n.*925G=) n.5386G= c.1276G= (p.Ala426=) c.1311+209G= (n.1311+209G=) n.1934G= c.*200G= (n.*200G=) n.1271G= n.1459G= n.979G= c.1405G= (p.Ala469=) c.1279G= n.827G= c.99G= (p.Trp33=) c.883G= (p.Ala295=) | |
11 | g.64220535G>T | CA381087738 | FERMT3 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.2589G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.832G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.1715G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1657G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.531G>T n.1179G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.3063G>T n.2757G>T n.1575G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1626G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.*925G>T (n.*925G>T) n.5386G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1311+209G>T (n.1311+209G>T) n.1934G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1271G>T n.1459G>T n.979G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1279G>T n.827G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP |
11 | g.64220536C>A | CA381087742 | FERMT3 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.2590C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) n.833C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.1716C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1658C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.532C>A n.1180C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.3064C>A n.2758C>A n.1576C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1627C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.*926C>A (n.*926C>A) n.5387C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1311+210C>A (n.1311+210C>A) n.1935C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.1272C>A n.1460C>A n.980C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1280C>A n.828C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.884C>A (p.Ala295Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220536C>G | CA381087743 | FERMT3 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.2590C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.833C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.1716C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1658C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.532C>G n.1180C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.3064C>G n.2758C>G n.1576C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.1627C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.*926C>G (n.*926C>G) n.5387C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1311+210C>G (n.1311+210C>G) n.1935C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.1272C>G n.1460C>G n.980C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1280C>G n.828C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.884C>G (p.Ala295Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220536C>T | CA381087744 | FERMT3 | c.1424C>T (p.Ala475Val) n.2590C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.833C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.1716C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1658C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.532C>T n.1180C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.3064C>T n.2758C>T n.1576C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1627C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.*926C>T (n.*926C>T) n.5387C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1311+210C>T (n.1311+210C>T) n.1935C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1272C>T n.1460C>T n.980C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1280C>T n.828C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.884C>T (p.Ala295Val) | |
11 | g.64220537C>A | CA381087747 | FERMT3 | c.1425C>A (p.Ala475=) n.2591C>A c.873C>A (p.Ala291=) n.834C>A c.1413C>A (p.Ala471=) c.102C>A (p.Ala34=) n.1717C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1659C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.533C>A n.1181C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.3065C>A n.2759C>A n.1577C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1628C>A c.1434C>A (p.Ala478=) c.*927C>A (n.*927C>A) n.5388C>A c.1278C>A (p.Ala426=) c.1311+211C>A (n.1311+211C>A) n.1936C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1273C>A n.1461C>A n.981C>A c.1407C>A (p.Ala469=) c.1281C>A n.829C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.885C>A (p.Ala295=) | |
11 | g.64220537C>G | CA381087748 | FERMT3 | c.1425C>G (p.Ala475=) n.2591C>G c.873C>G (p.Ala291=) n.834C>G c.1413C>G (p.Ala471=) c.102C>G (p.Ala34=) n.1717C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1659C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.533C>G n.1181C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.3065C>G n.2759C>G n.1577C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1628C>G c.1434C>G (p.Ala478=) c.*927C>G (n.*927C>G) n.5388C>G c.1278C>G (p.Ala426=) c.1311+211C>G (n.1311+211C>G) n.1936C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1273C>G n.1461C>G n.981C>G c.1407C>G (p.Ala469=) c.1281C>G n.829C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.885C>G (p.Ala295=) | |
11 | g.64220537C>T | CA381087750 | FERMT3 | c.1425C>T (p.Ala475=) n.2591C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.834C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.102C>T (p.Ala34=) n.1717C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1659C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.533C>T n.1181C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.3065C>T n.2759C>T n.1577C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1628C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.*927C>T (n.*927C>T) n.5388C>T c.1278C>T (p.Ala426=) c.1311+211C>T (n.1311+211C>T) n.1936C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1273C>T n.1461C>T n.981C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.1281C>T n.829C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.885C>T (p.Ala295=) | |
11 | g.64220538T>A | CA381087753 | FERMT3 | c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.2592T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) n.835T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1718T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1660T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.534T>A n.1182T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.3066T>A n.2760T>A n.1578T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1629T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*928T>A (n.*928T>A) n.5389T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1311+212T>A (n.1311+212T>A) n.1937T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1274T>A n.1462T>A n.982T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1282T>A n.830T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
11 | g.64220538T>C | CA381087755 | FERMT3 | c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.2592T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) n.835T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1718T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1660T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.534T>C n.1182T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.3066T>C n.2760T>C n.1578T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1629T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.*928T>C (n.*928T>C) n.5389T>C c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1311+212T>C (n.1311+212T>C) n.1937T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1274T>C n.1462T>C n.982T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1282T>C n.830T>C c.102T>C (p.Pro34=) c.886T>C (p.Phe296Leu) | |
11 | g.64220538T>G | CA381087756 | FERMT3 | c.1426T>G (p.Phe476Val) n.2592T>G c.874T>G (p.Phe292Val) n.835T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) c.103T>G (p.Phe35Val) n.1718T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1660T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.534T>G n.1182T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.3066T>G n.2760T>G n.1578T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.1629T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*928T>G (n.*928T>G) n.5389T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1311+212T>G (n.1311+212T>G) n.1937T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1274T>G n.1462T>G n.982T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1282T>G n.830T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.886T>G (p.Phe296Val) | |
11 | g.64220539T>A | CA381087757 | FERMT3 | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.2593T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.836T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1719T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1661T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.535T>A n.1183T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.3067T>A n.2761T>A n.1579T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1630T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*929T>A (n.*929T>A) n.5390T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1311+213T>A (n.1311+213T>A) n.1938T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1275T>A n.1463T>A n.983T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1283T>A n.831T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
11 | g.64220539T>C | CA381087759 | FERMT3 | c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.2593T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) n.836T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1719T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1661T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.535T>C n.1183T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.3067T>C n.2761T>C n.1579T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1630T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.*929T>C (n.*929T>C) n.5390T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1311+213T>C (n.1311+213T>C) n.1938T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1275T>C n.1463T>C n.983T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1283T>C n.831T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.887T>C (p.Phe296Ser) | |
11 | g.64220539T>G | CA381087761 | FERMT3 | c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.2593T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) n.836T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1719T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1661T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.535T>G n.1183T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.3067T>G n.2761T>G n.1579T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1630T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.*929T>G (n.*929T>G) n.5390T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1311+213T>G (n.1311+213T>G) n.1938T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1275T>G n.1463T>G n.983T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1283T>G n.831T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.887T>G (p.Phe296Cys) | |
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11 | g.64220540C>G | CA381087763 | FERMT3 | c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.2594C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) n.837C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.1720C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1662C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.536C>G n.1184C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.3068C>G n.2762C>G n.1580C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.1631C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.*930C>G (n.*930C>G) n.5391C>G c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1311+214C>G (n.1311+214C>G) n.1939C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1276C>G n.1464C>G n.984C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1284C>G n.832C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.888C>G (p.Phe296Leu) | |
11 | g.64220540C>T | CA381087762 | FERMT3 | c.1428C>T (p.Phe476=) n.2594C>T c.876C>T (p.Phe292=) n.837C>T c.1416C>T (p.Phe472=) c.105C>T (p.Phe35=) n.1720C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1662C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.536C>T n.1184C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.3068C>T n.2762C>T n.1580C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.1631C>T c.1437C>T (p.Phe479=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.5391C>T c.1281C>T (p.Phe427=) c.1311+214C>T (n.1311+214C>T) n.1939C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1276C>T n.1464C>T n.984C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.1284C>T n.832C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.888C>T (p.Phe296=) | dbSNP |
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11 | g.64220541C>G | CA381087766 | FERMT3 | c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2595C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.838C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.1721C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1663C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.537C>G n.1185C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.3069C>G n.2763C>G n.1581C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1632C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*931C>G (n.*931C>G) n.5392C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1311+215C>G (n.1311+215C>G) n.1940C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1277C>G n.1465C>G n.985C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1285C>G n.833C>G c.105C>G (p.Ser35=) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
11 | g.64220541C>T | CA381087767 | FERMT3 | c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.2595C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) n.838C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.1721C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1663C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.537C>T n.1185C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.3069C>T n.2763C>T n.1581C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1632C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*931C>T (n.*931C>T) n.5392C>T c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1311+215C>T (n.1311+215C>T) n.1940C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1277C>T n.1465C>T n.985C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1285C>T n.833C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
11 | g.64220542T>A | CA381087768 | FERMT3 | c.1430T>A (p.Leu477His) n.2596T>A c.878T>A (p.Leu293His) n.839T>A c.1418T>A (p.Leu473His) c.107T>A (p.Leu36His) n.1722T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1664T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.538T>A n.1186T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) n.3070T>A n.2764T>A n.1582T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1633T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.*932T>A (n.*932T>A) n.5393T>A c.1283T>A (p.Leu428His) c.1311+216T>A (n.1311+216T>A) n.1941T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1278T>A n.1466T>A n.986T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1286T>A n.834T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.890T>A (p.Leu297His) | |
11 | g.64220542T>C | CA381087770 | FERMT3 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2596T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.839T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1722T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1664T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.538T>C n.1186T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) n.3070T>C n.2764T>C n.1582T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1633T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*932T>C (n.*932T>C) n.5393T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1311+216T>C (n.1311+216T>C) n.1941T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1278T>C n.1466T>C n.986T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1286T>C n.834T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
11 | g.64220542T>G | CA381087771 | FERMT3 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2596T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.839T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1722T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1664T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.538T>G n.1186T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) n.3070T>G n.2764T>G n.1582T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1633T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*932T>G (n.*932T>G) n.5393T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1311+216T>G (n.1311+216T>G) n.1941T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1278T>G n.1466T>G n.986T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1286T>G n.834T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
11 | g.64220543C>A | CA381087772 | FERMT3 | c.1431C>A (p.Leu477=) n.2597C>A c.879C>A (p.Leu293=) n.840C>A c.1419C>A (p.Leu473=) c.108C>A (p.Leu36=) n.1723C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1665C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.539C>A n.1187C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.3071C>A n.2765C>A n.1583C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1634C>A c.1440C>A (p.Leu480=) c.*933C>A (n.*933C>A) n.5394C>A c.1284C>A (p.Leu428=) c.1311+217C>A (n.1311+217C>A) n.1942C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1279C>A n.1467C>A n.987C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1287C>A n.835C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) c.891C>A (p.Leu297=) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64220543C>G | CA381087773 | FERMT3 | c.1431C>G (p.Leu477=) n.2597C>G c.879C>G (p.Leu293=) n.840C>G c.1419C>G (p.Leu473=) c.108C>G (p.Leu36=) n.1723C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1665C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.539C>G n.1187C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.3071C>G n.2765C>G n.1583C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1634C>G c.1440C>G (p.Leu480=) c.*933C>G (n.*933C>G) n.5394C>G c.1284C>G (p.Leu428=) c.1311+217C>G (n.1311+217C>G) n.1942C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1279C>G n.1467C>G n.987C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1287C>G n.835C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) c.891C>G (p.Leu297=) | |
11 | g.64220543C>T | CA381087774 | FERMT3 | c.1431C>T (p.Leu477=) n.2597C>T c.879C>T (p.Leu293=) n.840C>T c.1419C>T (p.Leu473=) c.108C>T (p.Leu36=) n.1723C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1665C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.539C>T n.1187C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.3071C>T n.2765C>T n.1583C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1634C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.*933C>T (n.*933C>T) n.5394C>T c.1284C>T (p.Leu428=) c.1311+217C>T (n.1311+217C>T) n.1942C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1279C>T n.1467C>T n.987C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1287C>T n.835C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) c.891C>T (p.Leu297=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220544A>C | CA381087777 | FERMT3 | c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.2598A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) n.841A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1724A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1666A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.540A>C n.1188A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.3072A>C n.2766A>C n.1584A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1635A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.*934A>C (n.*934A>C) n.5395A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1311+218A>C (n.1311+218A>C) n.1943A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.1280A>C n.1468A>C n.988A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1288A>C n.836A>C c.108A>C (p.Ser36=) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
11 | g.64220544A>G | CA381087778 | FERMT3 | c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.2598A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) n.841A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1724A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1666A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.540A>G n.1188A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.3072A>G n.2766A>G n.1584A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1635A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.*934A>G (n.*934A>G) n.5395A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1311+218A>G (n.1311+218A>G) n.1943A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.1280A>G n.1468A>G n.988A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1288A>G n.836A>G c.108A>G (p.Ser36=) c.892A>G (p.Ser298Gly) | |
11 | g.64220544A>T | CA381087780 | FERMT3 | c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.2598A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) n.841A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1724A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1666A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.540A>T n.1188A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.3072A>T n.2766A>T n.1584A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1635A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.*934A>T (n.*934A>T) n.5395A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1311+218A>T (n.1311+218A>T) n.1943A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.1280A>T n.1468A>T n.988A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1288A>T n.836A>T c.108A>T (p.Ser36=) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
11 | g.64220545G>A | CA381087784 | FERMT3 | c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.2599G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) n.842G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1725G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1667G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.541G>A n.1189G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.3073G>A n.2767G>A n.1585G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1636G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.*935G>A (n.*935G>A) n.5396G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1311+219G>A (n.1311+219G>A) n.1944G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1281G>A n.1469G>A n.989G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1289G>A n.837G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
11 | g.64220545G>C | CA381087782 | FERMT3 | c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.2599G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) n.842G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1725G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1667G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.541G>C n.1189G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.3073G>C n.2767G>C n.1585G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1636G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.*935G>C (n.*935G>C) n.5396G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1311+219G>C (n.1311+219G>C) n.1944G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.1281G>C n.1469G>C n.989G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1289G>C n.837G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
11 | g.64220545G>T | CA381087783 | FERMT3 | c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.2599G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) n.842G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1725G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1667G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.541G>T n.1189G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.3073G>T n.2767G>T n.1585G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1636G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.*935G>T (n.*935G>T) n.5396G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1311+219G>T (n.1311+219G>T) n.1944G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.1281G>T n.1469G>T n.989G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1289G>T n.837G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
11 | g.64220546C>A | CA381087788 | FERMT3 | c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.2600C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) n.843C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.1726C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1668C>A c.*827C>A (n.*827C>A) n.542C>A n.1190C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.3074C>A n.2768C>A n.1586C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1637C>A c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.*936C>A (n.*936C>A) n.5397C>A c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1311+220C>A (n.1311+220C>A) n.1945C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1282C>A n.1470C>A n.990C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1290C>A n.838C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.894C>A (p.Ser298Arg) | |
11 | g.64220546C= | CA1978639055 | FERMT3 | c.1434C= (p.Ser478=) n.2600C= c.882C= (p.Ser294=) n.843C= c.1422C= (p.Ser474=) c.111C= (p.Ser37=) n.1726C= c.*617C= (n.*617C=) n.1668C= c.*827C= (n.*827C=) n.542C= n.1190C= c.*651C= (n.*651C=) c.*752C= (n.*752C=) n.3074C= n.2768C= n.1586C= c.*718C= (n.*718C=) n.1637C= c.1443C= (p.Ser481=) c.*936C= (n.*936C=) n.5397C= c.1287C= (p.Ser429=) c.1311+220C= (n.1311+220C=) n.1945C= c.*211C= (n.*211C=) n.1282C= n.1470C= n.990C= c.1416C= (p.Ser472=) c.1290C= n.838C= c.110C= (p.Ala37=) c.894C= (p.Ser298=) | |
11 | g.64220546C>G | CA381087789 | FERMT3 | c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.2600C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) n.843C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.1726C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1668C>G c.*827C>G (n.*827C>G) n.542C>G n.1190C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.3074C>G n.2768C>G n.1586C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1637C>G c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.*936C>G (n.*936C>G) n.5397C>G c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1311+220C>G (n.1311+220C>G) n.1945C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1282C>G n.1470C>G n.990C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1290C>G n.838C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.894C>G (p.Ser298Arg) | dbSNP |
11 | g.64220546C>T | CA6069155 | FERMT3 | c.1434C>T (p.Ser478=) n.2600C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.843C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.111C>T (p.Ser37=) n.1726C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1668C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.542C>T n.1190C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.3074C>T n.2768C>T n.1586C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1637C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.*936C>T (n.*936C>T) n.5397C>T c.1287C>T (p.Ser429=) c.1311+220C>T (n.1311+220C>T) n.1945C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1282C>T n.1470C>T n.990C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.1290C>T n.838C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.894C>T (p.Ser298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220547C>A | CA381087790 | FERMT3 | c.1435C>A (p.Leu479Met) n.2601C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.844C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1727C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1669C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.543C>A n.1191C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.3075C>A n.2769C>A n.1587C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1638C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.*937C>A (n.*937C>A) n.5398C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1311+221C>A (n.1311+221C>A) n.1946C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1283C>A n.1471C>A n.991C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1291C>A n.839C>A c.111C>A (p.Ala37=) c.895C>A (p.Leu299Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64220547C>G | CA381087791 | FERMT3 | c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2601C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.844C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1727C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1669C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.543C>G n.1191C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.3075C>G n.2769C>G n.1587C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1638C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*937C>G (n.*937C>G) n.5398C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1311+221C>G (n.1311+221C>G) n.1946C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1283C>G n.1471C>G n.991C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1291C>G n.839C>G c.111C>G (p.Ala37=) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
11 | g.64220547C>T | CA475151848 | FERMT3 | c.1435C>T (p.Leu479=) n.2601C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.844C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.112C>T (p.Leu38=) n.1727C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1669C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.543C>T n.1191C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.3075C>T n.2769C>T n.1587C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1638C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.*937C>T (n.*937C>T) n.5398C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1311+221C>T (n.1311+221C>T) n.1946C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1283C>T n.1471C>T n.991C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1291C>T n.839C>T c.111C>T (p.Ala37=) c.895C>T (p.Leu299=) | |
11 | g.64220548T>A | CA381087793 | FERMT3 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.2602T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.845T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1728T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1670T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.544T>A n.1192T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.3076T>A n.2770T>A n.1588T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.1639T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.*938T>A (n.*938T>A) n.5399T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1311+222T>A (n.1311+222T>A) n.1947T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1284T>A n.1472T>A n.992T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1292T>A n.840T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
11 | g.64220548T>C | CA381087794 | FERMT3 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2602T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.845T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1728T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.1670T>C c.*829T>C (n.*829T>C) n.544T>C n.1192T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.3076T>C n.2770T>C n.1588T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.1639T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*938T>C (n.*938T>C) n.5399T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1311+222T>C (n.1311+222T>C) n.1947T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1284T>C n.1472T>C n.992T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1292T>C n.840T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) c.896T>C (p.Leu299Pro) | dbSNP |
11 | g.64220548T>G | CA381087796 | FERMT3 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2602T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.845T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1728T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1670T>G c.*829T>G (n.*829T>G) n.544T>G n.1192T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.3076T>G n.2770T>G n.1588T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.1639T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.*938T>G (n.*938T>G) n.5399T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1311+222T>G (n.1311+222T>G) n.1947T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1284T>G n.1472T>G n.992T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1292T>G n.840T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
11 | g.64220548T= | CA1978639057 | FERMT3 | c.1436T= (p.Leu479=) n.2602T= c.884T= (p.Leu295=) n.845T= c.1424T= (p.Leu475=) c.113T= (p.Leu38=) n.1728T= c.*619T= (n.*619T=) n.1670T= c.*829T= (n.*829T=) n.544T= n.1192T= c.*653T= (n.*653T=) c.*754T= (n.*754T=) n.3076T= n.2770T= n.1588T= c.*720T= (n.*720T=) n.1639T= c.1445T= (p.Leu482=) c.*938T= (n.*938T=) n.5399T= c.1289T= (p.Leu430=) c.1311+222T= (n.1311+222T=) n.1947T= c.*213T= (n.*213T=) n.1284T= n.1472T= n.992T= c.1418T= (p.Leu473=) c.1292T= n.840T= c.112T= (p.Cys38=) c.896T= (p.Leu299=) | |
11 | g.64220549G>A | CA381087798 | FERMT3 | c.1437G>A (p.Leu479=) n.2603G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.846G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.114G>A (p.Leu38=) n.1729G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1671G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.545G>A n.1193G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.3077G>A n.2771G>A n.1589G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1640G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.*939G>A (n.*939G>A) n.5400G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1311+223G>A (n.1311+223G>A) n.1948G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1285G>A n.1473G>A n.993G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1293G>A n.841G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.897G>A (p.Leu299=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220549G>C | CA381087800 | FERMT3 | c.1437G>C (p.Leu479=) n.2603G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.846G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.114G>C (p.Leu38=) n.1729G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1671G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.545G>C n.1193G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.3077G>C n.2771G>C n.1589G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1640G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.*939G>C (n.*939G>C) n.5400G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1311+223G>C (n.1311+223G>C) n.1948G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1285G>C n.1473G>C n.993G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1293G>C n.841G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) c.897G>C (p.Leu299=) | |
11 | g.64220549G= | CA1978639065 | FERMT3 | c.1437G= (p.Leu479=) n.2603G= c.885G= (p.Leu295=) n.846G= c.1425G= (p.Leu475=) c.114G= (p.Leu38=) n.1729G= c.*620G= (n.*620G=) n.1671G= c.*830G= (n.*830G=) n.545G= n.1193G= c.*654G= (n.*654G=) c.*755G= (n.*755G=) n.3077G= n.2771G= n.1589G= c.*721G= (n.*721G=) n.1640G= c.1446G= (p.Leu482=) c.*939G= (n.*939G=) n.5400G= c.1290G= (p.Leu430=) c.1311+223G= (n.1311+223G=) n.1948G= c.*214G= (n.*214G=) n.1285G= n.1473G= n.993G= c.1419G= (p.Leu473=) c.1293G= n.841G= c.113G= (p.Cys38=) c.897G= (p.Leu299=) | |
11 | g.64220549G>T | CA6069156 | FERMT3 | c.1437G>T (p.Leu479=) n.2603G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.846G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.114G>T (p.Leu38=) n.1729G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1671G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.545G>T n.1193G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.3077G>T n.2771G>T n.1589G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1640G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.*939G>T (n.*939G>T) n.5400G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1311+223G>T (n.1311+223G>T) n.1948G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1285G>T n.1473G>T n.993G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1293G>T n.841G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) c.897G>T (p.Leu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64220550C>A | CA381087809 | FERMT3 | c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.2604C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) n.847C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.1730C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.1672C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.546C>A n.1194C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.3078C>A n.2772C>A n.1590C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1641C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.*940C>A (n.*940C>A) n.5401C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1311+224C>A (n.1311+224C>A) n.1949C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1286C>A n.1474C>A n.994C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1294C>A n.842C>A c.114C>A (p.Cys38Ter) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
11 | g.64220550C>G | CA381087813 | FERMT3 | c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.2604C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) n.847C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.1730C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.1672C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.546C>G n.1194C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3078C>G n.2772C>G n.1590C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.1641C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*940C>G (n.*940C>G) n.5401C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1311+224C>G (n.1311+224C>G) n.1949C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1286C>G n.1474C>G n.994C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1294C>G n.842C>G c.114C>G (p.Cys38Trp) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
11 | g.64220550C>T | CA381087814 | FERMT3 | c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.2604C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) n.847C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.1730C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.1672C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.546C>T n.1194C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3078C>T n.2772C>T n.1590C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1641C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*940C>T (n.*940C>T) n.5401C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1311+224C>T (n.1311+224C>T) n.1949C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1286C>T n.1474C>T n.994C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1294C>T n.842C>T c.114C>T (p.Cys38=) c.898C>T (p.Gln300Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64220551A= | CA1978639078 | FERMT3 | c.1439A= (p.Gln480=) n.2605A= c.887A= (p.Gln296=) n.848A= c.1427A= (p.Gln476=) c.116A= (p.Gln39=) n.1731A= c.*622A= (n.*622A=) n.1673A= c.*832A= (n.*832A=) n.547A= n.1195A= c.*656A= (n.*656A=) c.*757A= (n.*757A=) n.3079A= n.2773A= n.1591A= c.*723A= (n.*723A=) n.1642A= c.1448A= (p.Gln483=) c.*941A= (n.*941A=) n.5402A= c.1292A= (p.Gln431=) c.1311+225A= (n.1311+225A=) n.1950A= c.*216A= (n.*216A=) n.1287A= n.1475A= n.995A= c.1421A= (p.Gln474=) c.1295A= n.843A= c.115A= (p.Ser39=) c.899A= (p.Gln300=) | |
11 | g.64220551A>C | CA381087821 | FERMT3 | c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.2605A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) n.848A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.1731A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1673A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.547A>C n.1195A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.3079A>C n.2773A>C n.1591A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1642A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) n.5402A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1311+225A>C (n.1311+225A>C) n.1950A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1287A>C n.1475A>C n.995A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1295A>C n.843A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
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11 | g.64220551A>T | CA381087816 | FERMT3 | c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.2605A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) n.848A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.1731A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1673A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.547A>T n.1195A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.3079A>T n.2773A>T n.1591A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1642A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*941A>T (n.*941A>T) n.5402A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1311+225A>T (n.1311+225A>T) n.1950A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1287A>T n.1475A>T n.995A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1295A>T n.843A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
11 | g.64220552G>A | CA381087822 | FERMT3 | c.1440G>A (p.Gln480=) n.2606G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.849G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.117G>A (p.Gln39=) n.1732G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1674G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.548G>A n.1196G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3080G>A n.2774G>A n.1592G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1643G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.*942G>A (n.*942G>A) n.5403G>A c.1293G>A (p.Gln431=) c.1311+226G>A (n.1311+226G>A) n.1951G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.1288G>A n.1476G>A n.996G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.1296G>A n.844G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.900G>A (p.Gln300=) | |
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11 | g.64220552G>T | CA381087824 | FERMT3 | c.1440G>T (p.Gln480His) n.2606G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.849G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.117G>T (p.Gln39His) n.1732G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1674G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.548G>T n.1196G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.3080G>T n.2774G>T n.1592G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1643G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.*942G>T (n.*942G>T) n.5403G>T c.1293G>T (p.Gln431His) c.1311+226G>T (n.1311+226G>T) n.1951G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.1288G>T n.1476G>T n.996G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.1296G>T n.844G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.900G>T (p.Gln300His) | |
11 | g.64220553C>A | CA381087826 | FERMT3 | c.1441C>A (p.Arg481Ser) n.2607C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) n.850C>A c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) n.1733C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1675C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.549C>A n.1197C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3081C>A n.2775C>A n.1593C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1644C>A c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.*943C>A (n.*943C>A) n.5404C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1311+227C>A (n.1311+227C>A) n.1952C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1289C>A n.1477C>A n.997C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1297C>A n.845C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.901C>A (p.Arg301Ser) | |
11 | g.64220553C= | CA1978639084 | FERMT3 | c.1441C= (p.Arg481=) n.2607C= c.889C= (p.Arg297=) n.850C= c.1429C= (p.Arg477=) c.118C= (p.Arg40=) n.1733C= c.*624C= (n.*624C=) n.1675C= c.*834C= (n.*834C=) n.549C= n.1197C= c.*658C= (n.*658C=) c.*759C= (n.*759C=) n.3081C= n.2775C= n.1593C= c.*725C= (n.*725C=) n.1644C= c.1450C= (p.Arg484=) c.*943C= (n.*943C=) n.5404C= c.1294C= (p.Arg432=) c.1311+227C= (n.1311+227C=) n.1952C= c.*218C= (n.*218C=) n.1289C= n.1477C= n.997C= c.1423C= (p.Arg475=) c.1297C= n.845C= c.117C= (p.Ser39=) c.901C= (p.Arg301=) | |
11 | g.64220553C>G | CA381087827 | FERMT3 | c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.2607C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.850C>G c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.1733C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1675C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.549C>G n.1197C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3081C>G n.2775C>G n.1593C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1644C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) n.5404C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1311+227C>G (n.1311+227C>G) n.1952C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1289C>G n.1477C>G n.997C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1297C>G n.845C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
11 | g.64220553C>T | CA6069158 | FERMT3 | c.1441C>T (p.Arg481Cys) n.2607C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) n.850C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) n.1733C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1675C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.549C>T n.1197C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3081C>T n.2775C>T n.1593C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1644C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*943C>T (n.*943C>T) n.5404C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1311+227C>T (n.1311+227C>T) n.1952C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1289C>T n.1477C>T n.997C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1297C>T n.845C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220554G>A | CA6069159 | FERMT3 | c.1442G>A (p.Arg481His) n.2608G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.851G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.119G>A (p.Arg40His) n.1734G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1676G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.550G>A n.1198G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3082G>A n.2776G>A n.1594G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1645G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.*944G>A (n.*944G>A) n.5405G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1311+228G>A (n.1311+228G>A) n.1953G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1290G>A n.1478G>A n.998G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1298G>A n.846G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.902G>A (p.Arg301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220554G>C | CA381087828 | FERMT3 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.2608G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.851G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.1734G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1676G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.550G>C n.1198G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3082G>C n.2776G>C n.1594G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.1645G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) n.5405G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1311+228G>C (n.1311+228G>C) n.1953G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1290G>C n.1478G>C n.998G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1298G>C n.846G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) | |
11 | g.64220554G= | CA1978639088 | FERMT3 | c.1442G= (p.Arg481=) n.2608G= c.890G= (p.Arg297=) n.851G= c.1430G= (p.Arg477=) c.119G= (p.Arg40=) n.1734G= c.*625G= (n.*625G=) n.1676G= c.*835G= (n.*835G=) n.550G= n.1198G= c.*659G= (n.*659G=) c.*760G= (n.*760G=) n.3082G= n.2776G= n.1594G= c.*726G= (n.*726G=) n.1645G= c.1451G= (p.Arg484=) c.*944G= (n.*944G=) n.5405G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1311+228G= (n.1311+228G=) n.1953G= c.*219G= (n.*219G=) n.1290G= n.1478G= n.998G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1298G= n.846G= c.118G= (p.Ala40=) c.902G= (p.Arg301=) | |
11 | g.64220554G>T | CA381087830 | FERMT3 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.2608G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.851G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.1734G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1676G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.550G>T n.1198G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3082G>T n.2776G>T n.1594G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.1645G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.5405G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1311+228G>T (n.1311+228G>T) n.1953G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1290G>T n.1478G>T n.998G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1298G>T n.846G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.902G>T (p.Arg301Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220555C>A | CA381087832 | FERMT3 | c.1443C>A (p.Arg481=) n.2609C>A c.891C>A (p.Arg297=) n.852C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.120C>A (p.Arg40=) n.1735C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1677C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.551C>A n.1199C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.3083C>A n.2777C>A n.1595C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1646C>A c.1452C>A (p.Arg484=) c.*945C>A (n.*945C>A) n.5406C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.1311+229C>A (n.1311+229C>A) n.1954C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1291C>A n.1479C>A n.999C>A c.1425C>A (p.Arg475=) c.1299C>A n.847C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) c.903C>A (p.Arg301=) | |
11 | g.64220555C>G | CA381087834 | FERMT3 | c.1443C>G (p.Arg481=) n.2609C>G c.891C>G (p.Arg297=) n.852C>G c.1431C>G (p.Arg477=) c.120C>G (p.Arg40=) n.1735C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1677C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.551C>G n.1199C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.3083C>G n.2777C>G n.1595C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1646C>G c.1452C>G (p.Arg484=) c.*945C>G (n.*945C>G) n.5406C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311+229C>G (n.1311+229C>G) n.1954C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1291C>G n.1479C>G n.999C>G c.1425C>G (p.Arg475=) c.1299C>G n.847C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.903C>G (p.Arg301=) | |
11 | g.64220555C>T | CA381087835 | FERMT3 | c.1443C>T (p.Arg481=) n.2609C>T c.891C>T (p.Arg297=) n.852C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.120C>T (p.Arg40=) n.1735C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1677C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.551C>T n.1199C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.3083C>T n.2777C>T n.1595C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1646C>T c.1452C>T (p.Arg484=) c.*945C>T (n.*945C>T) n.5406C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.1311+229C>T (n.1311+229C>T) n.1954C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1291C>T n.1479C>T n.999C>T c.1425C>T (p.Arg475=) c.1299C>T n.847C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.903C>T (p.Arg301=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220556A>C | CA381087840 | FERMT3 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.2610A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.853A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1736A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1678A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.552A>C n.1200A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3084A>C n.2778A>C n.1596A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1647A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) n.5407A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1311+230A>C (n.1311+230A>C) n.1955A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1292A>C n.1480A>C n.1000A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1300A>C n.848A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.904A>C (p.Thr302Pro) | |
11 | g.64220556A>G | CA381087839 | FERMT3 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2610A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.853A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1736A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1678A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.552A>G n.1200A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3084A>G n.2778A>G n.1596A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1647A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) n.5407A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1311+230A>G (n.1311+230A>G) n.1955A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1292A>G n.1480A>G n.1000A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1300A>G n.848A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
11 | g.64220556A>T | CA381087838 | FERMT3 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.2610A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.853A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1736A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1678A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.552A>T n.1200A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.3084A>T n.2778A>T n.1596A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1647A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*946A>T (n.*946A>T) n.5407A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1311+230A>T (n.1311+230A>T) n.1955A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1292A>T n.1480A>T n.1000A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1300A>T n.848A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.904A>T (p.Thr302Ser) | |
11 | g.64220557C>A | CA381087843 | FERMT3 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) n.2611C>A c.893C>A (p.Thr298Lys) n.854C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.1737C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1679C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.553C>A n.1201C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3085C>A n.2779C>A n.1597C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1648C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*947C>A (n.*947C>A) n.5408C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1311+231C>A (n.1311+231C>A) n.1956C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1293C>A n.1481C>A n.1001C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1301C>A n.849C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.905C>A (p.Thr302Lys) | ClinVar |
11 | g.64220557C= | CA1978639091 | FERMT3 | c.1445C= (p.Thr482=) n.2611C= c.893C= (p.Thr298=) n.854C= c.1433C= (p.Thr478=) c.122C= (p.Thr41=) n.1737C= c.*628C= (n.*628C=) n.1679C= c.*838C= (n.*838C=) n.553C= n.1201C= c.*662C= (n.*662C=) c.*763C= (n.*763C=) n.3085C= n.2779C= n.1597C= c.*729C= (n.*729C=) n.1648C= c.1454C= (p.Thr485=) c.*947C= (n.*947C=) n.5408C= c.1298C= (p.Thr433=) c.1311+231C= (n.1311+231C=) n.1956C= c.*222C= (n.*222C=) n.1293C= n.1481C= n.1001C= c.1427C= (p.Thr476=) c.1301C= n.849C= c.121C= (p.Arg41=) c.905C= (p.Thr302=) | |
11 | g.64220557C>G | CA381087841 | FERMT3 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) n.2611C>G c.893C>G (p.Thr298Arg) n.854C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.1737C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1679C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.553C>G n.1201C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3085C>G n.2779C>G n.1597C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1648C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) n.5408C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1311+231C>G (n.1311+231C>G) n.1956C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1293C>G n.1481C>G n.1001C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1301C>G n.849C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.905C>G (p.Thr302Arg) | |
11 | g.64220557C>T | CA6069160 | FERMT3 | c.1445C>T (p.Thr482Met) n.2611C>T c.893C>T (p.Thr298Met) n.854C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.122C>T (p.Thr41Met) n.1737C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1679C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.553C>T n.1201C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3085C>T n.2779C>T n.1597C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1648C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*947C>T (n.*947C>T) n.5408C>T c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1311+231C>T (n.1311+231C>T) n.1956C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1293C>T n.1481C>T n.1001C>T c.1427C>T (p.Thr476Met) c.1301C>T n.849C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.905C>T (p.Thr302Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220563_64220577dup | CA2614111082 | FERMT3 | c.1451_1465dup (p.Gly488_Asn489insSerGlyGlyProGly) n.2617_2631dup c.899_913dup (p.Gly304_Asn305insSerGlyGlyProGly) n.860_874dup c.1439_1453dup (p.Gly484_Asn485insSerGlyGlyProGly) c.128_142dup (p.Gly47_Asn48insSerGlyGlyProGly) n.1743_1757dup c.*634_*648dup (n.*634_*648dup) n.1685_1699dup c.*844_*858dup (n.*844_*858dup) n.559_573dup n.1207_1221dup c.*668_*682dup (n.*668_*682dup) c.*769_*783dup (n.*769_*783dup) n.3091_3105dup n.2785_2799dup n.1603_1617dup c.*735_*749dup (n.*735_*749dup) n.1654_1668dup c.1460_1474dup (p.Gly491_Asn492insSerGlyGlyProGly) c.*953_*967dup (n.*953_*967dup) n.5414_5428dup c.1304_1318dup (p.Gly439_Asn440insSerGlyGlyProGly) c.1311+237_1311+251dup (n.1311+237_1311+251dup) n.1962_1976dup c.*228_*242dup (n.*228_*242dup) n.1299_1313dup n.1487_1501dup n.1007_1021dup c.1433_1447dup (p.Gly482_Asn483insSerGlyGlyProGly) c.1307_1321dup n.855_869dup c.127_141dup (p.Ala47_Thr48insValGlyAlaArgAla) c.911_925dup (p.Gly308_Asn309insSerGlyGlyProGly) | gnomAD v4 |
11 | g.64220563_64220577del | CA2724430560 | FERMT3 | c.1451_1465del (p.Ser484_Gly488del) n.2617_2631del c.899_913del (p.Ser300_Gly304del) n.860_874del c.1439_1453del (p.Ser480_Gly484del) c.128_142del (p.Ser43_Gly47del) n.1743_1757del c.*634_*648del (n.*634_*648del) n.1685_1699del c.*844_*858del (n.*844_*858del) n.559_573del n.1207_1221del c.*668_*682del (n.*668_*682del) c.*769_*783del (n.*769_*783del) n.3091_3105del n.2785_2799del n.1603_1617del c.*735_*749del (n.*735_*749del) n.1654_1668del c.1460_1474del (p.Ser487_Gly491del) c.*953_*967del (n.*953_*967del) n.5414_5428del c.1304_1318del (p.Ser435_Gly439del) c.1311+237_1311+251del (n.1311+237_1311+251del) n.1962_1976del c.*228_*242del (n.*228_*242del) n.1299_1313del n.1487_1501del n.1007_1021del c.1433_1447del (p.Ser478_Gly482del) c.1307_1321del n.855_869del c.127_141del (p.Val43_Ala47del) c.911_925del (p.Ser304_Gly308del) | dbSNP |
11 | g.64220558G>A | CA6069161 | FERMT3 | c.1446G>A (p.Thr482=) n.2612G>A c.894G>A (p.Thr298=) n.855G>A c.1434G>A (p.Thr478=) c.123G>A (p.Thr41=) n.1738G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1680G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.554G>A n.1202G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.3086G>A n.2780G>A n.1598G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1649G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.*948G>A (n.*948G>A) n.5409G>A c.1299G>A (p.Thr433=) c.1311+232G>A (n.1311+232G>A) n.1957G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1294G>A n.1482G>A n.1002G>A c.1428G>A (p.Thr476=) c.1302G>A n.850G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.906G>A (p.Thr302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220558G>C | CA381087846 | FERMT3 | c.1446G>C (p.Thr482=) n.2612G>C c.894G>C (p.Thr298=) n.855G>C c.1434G>C (p.Thr478=) c.123G>C (p.Thr41=) n.1738G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1680G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.554G>C n.1202G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.3086G>C n.2780G>C n.1598G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1649G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.*948G>C (n.*948G>C) n.5409G>C c.1299G>C (p.Thr433=) c.1311+232G>C (n.1311+232G>C) n.1957G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1294G>C n.1482G>C n.1002G>C c.1428G>C (p.Thr476=) c.1302G>C n.850G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220558G= | CA1978639097 | FERMT3 | c.1446G= (p.Thr482=) n.2612G= c.894G= (p.Thr298=) n.855G= c.1434G= (p.Thr478=) c.123G= (p.Thr41=) n.1738G= c.*629G= (n.*629G=) n.1680G= c.*839G= (n.*839G=) n.554G= n.1202G= c.*663G= (n.*663G=) c.*764G= (n.*764G=) n.3086G= n.2780G= n.1598G= c.*730G= (n.*730G=) n.1649G= c.1455G= (p.Thr485=) c.*948G= (n.*948G=) n.5409G= c.1299G= (p.Thr433=) c.1311+232G= (n.1311+232G=) n.1957G= c.*223G= (n.*223G=) n.1294G= n.1482G= n.1002G= c.1428G= (p.Thr476=) c.1302G= n.850G= c.122G= (p.Arg41=) c.906G= (p.Thr302=) | |
11 | g.64220558G>T | CA381087848 | FERMT3 | c.1446G>T (p.Thr482=) n.2612G>T c.894G>T (p.Thr298=) n.855G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.123G>T (p.Thr41=) n.1738G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1680G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.554G>T n.1202G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.3086G>T n.2780G>T n.1598G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1649G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.*948G>T (n.*948G>T) n.5409G>T c.1299G>T (p.Thr433=) c.1311+232G>T (n.1311+232G>T) n.1957G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1294G>T n.1482G>T n.1002G>T c.1428G>T (p.Thr476=) c.1302G>T n.850G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.906G>T (p.Thr302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220559G>A | CA381087851 | FERMT3 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) n.2613G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.856G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1739G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1681G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.555G>A n.1203G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3087G>A n.2781G>A n.1599G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1650G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*949G>A (n.*949G>A) n.5410G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1311+233G>A (n.1311+233G>A) n.1958G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1295G>A n.1483G>A n.1003G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1303G>A n.851G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.907G>A (p.Gly303Ser) | |
11 | g.64220559G>C | CA381087850 | FERMT3 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2613G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.856G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1739G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1681G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.555G>C n.1203G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3087G>C n.2781G>C n.1599G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1650G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*949G>C (n.*949G>C) n.5410G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) n.1958G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1295G>C n.1483G>C n.1003G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1303G>C n.851G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
11 | g.64220559G>T | CA381087849 | FERMT3 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.2613G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.856G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1739G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1681G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.555G>T n.1203G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3087G>T n.2781G>T n.1599G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1650G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*949G>T (n.*949G>T) n.5410G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1311+233G>T (n.1311+233G>T) n.1958G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1295G>T n.1483G>T n.1003G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1303G>T n.851G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
11 | g.64220560G>A | CA381087852 | FERMT3 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.2614G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.857G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1740G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1682G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.556G>A n.1204G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.3088G>A n.2782G>A n.1600G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1651G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*950G>A (n.*950G>A) n.5411G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1311+234G>A (n.1311+234G>A) n.1959G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1296G>A n.1484G>A n.1004G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1304G>A n.852G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.908G>A (p.Gly303Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220560G>C | CA381087854 | FERMT3 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.2614G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.857G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1740G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1682G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.556G>C n.1204G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.3088G>C n.2782G>C n.1600G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1651G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*950G>C (n.*950G>C) n.5411G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1311+234G>C (n.1311+234G>C) n.1959G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1296G>C n.1484G>C n.1004G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1304G>C n.852G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.908G>C (p.Gly303Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64220560G>T | CA381087855 | FERMT3 | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.2614G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.857G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1740G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1682G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.556G>T n.1204G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.3088G>T n.2782G>T n.1600G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1651G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*950G>T (n.*950G>T) n.5411G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1311+234G>T (n.1311+234G>T) n.1959G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1296G>T n.1484G>T n.1004G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1304G>T n.852G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
11 | g.64220561C>A | CA381087856 | FERMT3 | c.1449C>A (p.Gly483=) n.2615C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.858C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1741C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1683C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.557C>A n.1205C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.3089C>A n.2783C>A n.1601C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1652C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.*951C>A (n.*951C>A) n.5412C>A c.1302C>A (p.Gly434=) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) n.1960C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1297C>A n.1485C>A n.1005C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1305C>A n.853C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) c.909C>A (p.Gly303=) | |
11 | g.64220561C>G | CA381087857 | FERMT3 | c.1449C>G (p.Gly483=) n.2615C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.858C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1741C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1683C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.557C>G n.1205C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.3089C>G n.2783C>G n.1601C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1652C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.*951C>G (n.*951C>G) n.5412C>G c.1302C>G (p.Gly434=) c.1311+235C>G (n.1311+235C>G) n.1960C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1297C>G n.1485C>G n.1005C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1305C>G n.853C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.909C>G (p.Gly303=) | |
11 | g.64220561C>T | CA381087858 | FERMT3 | c.1449C>T (p.Gly483=) n.2615C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.858C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1741C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1683C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.557C>T n.1205C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.3089C>T n.2783C>T n.1601C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1652C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.*951C>T (n.*951C>T) n.5412C>T c.1302C>T (p.Gly434=) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) n.1960C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1297C>T n.1485C>T n.1005C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1305C>T n.853C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.909C>T (p.Gly303=) | |
11 | g.64220562A= | CA1978639106 | FERMT3 | c.1450A= (p.Ser484=) n.2616A= c.898A= (p.Ser300=) n.859A= c.1438A= (p.Ser480=) c.127A= (p.Ser43=) n.1742A= c.*633A= (n.*633A=) n.1684A= c.*843A= (n.*843A=) n.558A= n.1206A= c.*667A= (n.*667A=) c.*768A= (n.*768A=) n.3090A= n.2784A= n.1602A= c.*734A= (n.*734A=) n.1653A= c.1459A= (p.Ser487=) c.*952A= (n.*952A=) n.5413A= c.1303A= (p.Ser435=) c.1311+236A= (n.1311+236A=) n.1961A= c.*227A= (n.*227A=) n.1298A= n.1486A= n.1006A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1306A= n.854A= c.126A= (p.Ala42=) c.910A= (p.Ser304=) | |
11 | g.64220562A>C | CA6069162 | FERMT3 | c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.2616A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) n.859A>C c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.1742A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1684A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.558A>C n.1206A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.3090A>C n.2784A>C n.1602A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.1653A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*952A>C (n.*952A>C) n.5413A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1311+236A>C (n.1311+236A>C) n.1961A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1298A>C n.1486A>C n.1006A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1306A>C n.854A>C c.126A>C (p.Ala42=) c.910A>C (p.Ser304Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220562A>G | CA6069163 | FERMT3 | c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.2616A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) n.859A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.1742A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1684A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.558A>G n.1206A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.3090A>G n.2784A>G n.1602A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1653A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) n.5413A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1311+236A>G (n.1311+236A>G) n.1961A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1298A>G n.1486A>G n.1006A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1306A>G n.854A>G c.126A>G (p.Ala42=) c.910A>G (p.Ser304Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220562A>T | CA381087861 | FERMT3 | c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.2616A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) n.859A>T c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.1742A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1684A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.558A>T n.1206A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.3090A>T n.2784A>T n.1602A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.1653A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*952A>T (n.*952A>T) n.5413A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1311+236A>T (n.1311+236A>T) n.1961A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.1298A>T n.1486A>T n.1006A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1306A>T n.854A>T c.126A>T (p.Ala42=) c.910A>T (p.Ser304Cys) | |
11 | g.64220563G>A | CA381087862 | FERMT3 | c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.2617G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) n.860G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.1743G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1685G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.559G>A n.1207G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.3091G>A n.2785G>A n.1603G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1654G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*953G>A (n.*953G>A) n.5414G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1311+237G>A (n.1311+237G>A) n.1962G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.1299G>A n.1487G>A n.1007G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1307G>A n.855G>A c.127G>A (p.Val43Met) c.911G>A (p.Ser304Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64220563G>C | CA6069164 | FERMT3 | c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.2617G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) n.860G>C c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.1743G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1685G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.559G>C n.1207G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.3091G>C n.2785G>C n.1603G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1654G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*953G>C (n.*953G>C) n.5414G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1311+237G>C (n.1311+237G>C) n.1962G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.1299G>C n.1487G>C n.1007G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1307G>C n.855G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.911G>C (p.Ser304Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220563G= | CA1978639107 | FERMT3 | c.1451G= (p.Ser484=) n.2617G= c.899G= (p.Ser300=) n.860G= c.1439G= (p.Ser480=) c.128G= (p.Ser43=) n.1743G= c.*634G= (n.*634G=) n.1685G= c.*844G= (n.*844G=) n.559G= n.1207G= c.*668G= (n.*668G=) c.*769G= (n.*769G=) n.3091G= n.2785G= n.1603G= c.*735G= (n.*735G=) n.1654G= c.1460G= (p.Ser487=) c.*953G= (n.*953G=) n.5414G= c.1304G= (p.Ser435=) c.1311+237G= (n.1311+237G=) n.1962G= c.*228G= (n.*228G=) n.1299G= n.1487G= n.1007G= c.1433G= (p.Ser478=) c.1307G= n.855G= c.127G= (p.Val43=) c.911G= (p.Ser304=) | |
11 | g.64220563G>T | CA381087864 | FERMT3 | c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.2617G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) n.860G>T c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.1743G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1685G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.559G>T n.1207G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.3091G>T n.2785G>T n.1603G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1654G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*953G>T (n.*953G>T) n.5414G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1311+237G>T (n.1311+237G>T) n.1962G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.1299G>T n.1487G>T n.1007G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1307G>T n.855G>T c.127G>T (p.Val43Leu) c.911G>T (p.Ser304Ile) | |
11 | g.64220564T>A | CA381087866 | FERMT3 | c.1452T>A (p.Ser484Arg) n.2618T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) n.861T>A c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.1744T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1686T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.560T>A n.1208T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.3092T>A n.2786T>A n.1604T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1655T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*954T>A (n.*954T>A) n.5415T>A c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1311+238T>A (n.1311+238T>A) n.1963T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1300T>A n.1488T>A n.1008T>A c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1308T>A n.856T>A c.128T>A (p.Val43Glu) c.912T>A (p.Ser304Arg) | |
11 | g.64220564T>C | CA381087867 | FERMT3 | c.1452T>C (p.Ser484=) n.2618T>C c.900T>C (p.Ser300=) n.861T>C c.1440T>C (p.Ser480=) c.129T>C (p.Ser43=) n.1744T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1686T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.560T>C n.1208T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.3092T>C n.2786T>C n.1604T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1655T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.*954T>C (n.*954T>C) n.5415T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.1311+238T>C (n.1311+238T>C) n.1963T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1300T>C n.1488T>C n.1008T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1308T>C n.856T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.912T>C (p.Ser304=) | |
11 | g.64220564T>G | CA381087869 | FERMT3 | c.1452T>G (p.Ser484Arg) n.2618T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) n.861T>G c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.1744T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1686T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.560T>G n.1208T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.3092T>G n.2786T>G n.1604T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1655T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) n.5415T>G c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1311+238T>G (n.1311+238T>G) n.1963T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1300T>G n.1488T>G n.1008T>G c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1308T>G n.856T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.912T>G (p.Ser304Arg) | |
11 | g.64220565G>A | CA381087875 | FERMT3 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) n.2619G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.862G>A c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1745G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.1687G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.561G>A n.1209G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.3093G>A n.2787G>A n.1605G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.1656G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.*955G>A (n.*955G>A) n.5416G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1311+239G>A (n.1311+239G>A) n.1964G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.1301G>A n.1489G>A n.1009G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1309G>A n.857G>A c.129G>A (p.Val43=) c.913G>A (p.Gly305Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220565G>C | CA381087876 | FERMT3 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.2619G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.862G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1745G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.1687G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.561G>C n.1209G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.3093G>C n.2787G>C n.1605G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.1656G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*955G>C (n.*955G>C) n.5416G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1311+239G>C (n.1311+239G>C) n.1964G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.1301G>C n.1489G>C n.1009G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1309G>C n.857G>C c.129G>C (p.Val43=) c.913G>C (p.Gly305Arg) | dbSNP |
11 | g.64220565G= | CA1978639109 | FERMT3 | c.1453G= (p.Gly485=) n.2619G= c.901G= (p.Gly301=) n.862G= c.1441G= (p.Gly481=) c.130G= (p.Gly44=) n.1745G= c.*636G= (n.*636G=) n.1687G= c.*846G= (n.*846G=) n.561G= n.1209G= c.*670G= (n.*670G=) c.*771G= (n.*771G=) n.3093G= n.2787G= n.1605G= c.*737G= (n.*737G=) n.1656G= c.1462G= (p.Gly488=) c.*955G= (n.*955G=) n.5416G= c.1306G= (p.Gly436=) c.1311+239G= (n.1311+239G=) n.1964G= c.*230G= (n.*230G=) n.1301G= n.1489G= n.1009G= c.1435G= (p.Gly479=) c.1309G= n.857G= c.129G= (p.Val43=) c.913G= (p.Gly305=) | |
11 | g.64220565G>T | CA381087878 | FERMT3 | c.1453G>T (p.Gly485Trp) n.2619G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) n.862G>T c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.1745G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.1687G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.561G>T n.1209G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.3093G>T n.2787G>T n.1605G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.1656G>T c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.*955G>T (n.*955G>T) n.5416G>T c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1311+239G>T (n.1311+239G>T) n.1964G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.1301G>T n.1489G>T n.1009G>T c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1309G>T n.857G>T c.129G>T (p.Val43=) c.913G>T (p.Gly305Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220566G>A | CA381087880 | FERMT3 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) n.2620G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.863G>A c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1746G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1688G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.562G>A n.1210G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.3094G>A n.2788G>A n.1606G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1657G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.*956G>A (n.*956G>A) n.5417G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1311+240G>A (n.1311+240G>A) n.1965G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1302G>A n.1490G>A n.1010G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1310G>A n.858G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
11 | g.64220566G>C | CA381087881 | FERMT3 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.2620G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.863G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1746G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1688G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.562G>C n.1210G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.3094G>C n.2788G>C n.1606G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1657G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*956G>C (n.*956G>C) n.5417G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1311+240G>C (n.1311+240G>C) n.1965G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1302G>C n.1490G>C n.1010G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1310G>C n.858G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
11 | g.64220566G>T | CA381087882 | FERMT3 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.2620G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.863G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.1746G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1688G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.562G>T n.1210G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.3094G>T n.2788G>T n.1606G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1657G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*956G>T (n.*956G>T) n.5417G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1311+240G>T (n.1311+240G>T) n.1965G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1302G>T n.1490G>T n.1010G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1310G>T n.858G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.914G>T (p.Gly305Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220567G>A | CA381087888 | FERMT3 | c.1455G>A (p.Gly485=) n.2621G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.864G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.132G>A (p.Gly44=) n.1747G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1689G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.563G>A n.1211G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.3095G>A n.2789G>A n.1607G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1658G>A c.1464G>A (p.Gly488=) c.*957G>A (n.*957G>A) n.5418G>A c.1308G>A (p.Gly436=) c.1311+241G>A (n.1311+241G>A) n.1966G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.1303G>A n.1491G>A n.1011G>A c.1437G>A (p.Gly479=) c.1311G>A n.859G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.915G>A (p.Gly305=) | |
11 | g.64220567G>C | CA381087887 | FERMT3 | c.1455G>C (p.Gly485=) n.2621G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.864G>C c.1443G>C (p.Gly481=) c.132G>C (p.Gly44=) n.1747G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1689G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.563G>C n.1211G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.3095G>C n.2789G>C n.1607G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1658G>C c.1464G>C (p.Gly488=) c.*957G>C (n.*957G>C) n.5418G>C c.1308G>C (p.Gly436=) c.1311+241G>C (n.1311+241G>C) n.1966G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.1303G>C n.1491G>C n.1011G>C c.1437G>C (p.Gly479=) c.1311G>C n.859G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.915G>C (p.Gly305=) | ClinVar |
11 | g.64220567G>T | CA381087885 | FERMT3 | c.1455G>T (p.Gly485=) n.2621G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.864G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.132G>T (p.Gly44=) n.1747G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1689G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.563G>T n.1211G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.3095G>T n.2789G>T n.1607G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1658G>T c.1464G>T (p.Gly488=) c.*957G>T (n.*957G>T) n.5418G>T c.1308G>T (p.Gly436=) c.1311+241G>T (n.1311+241G>T) n.1966G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.1303G>T n.1491G>T n.1011G>T c.1437G>T (p.Gly479=) c.1311G>T n.859G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.915G>T (p.Gly305=) | |
11 | g.64220568G>A | CA381087891 | FERMT3 | c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2622G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.865G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1748G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1690G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.564G>A n.1212G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.3096G>A n.2790G>A n.1608G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.1659G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*958G>A (n.*958G>A) n.5419G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1311+242G>A (n.1311+242G>A) n.1967G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1304G>A n.1492G>A n.1012G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1312G>A n.860G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.916G>A (p.Gly306Ser) | |
11 | g.64220568G>C | CA381087893 | FERMT3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2622G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.865G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1748G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1690G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.564G>C n.1212G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.3096G>C n.2790G>C n.1608G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1659G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*958G>C (n.*958G>C) n.5419G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1311+242G>C (n.1311+242G>C) n.1967G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.1304G>C n.1492G>C n.1012G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1312G>C n.860G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
11 | g.64220568G>T | CA381087895 | FERMT3 | c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.2622G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.865G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1748G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1690G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.564G>T n.1212G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.3096G>T n.2790G>T n.1608G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.1659G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*958G>T (n.*958G>T) n.5419G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1311+242G>T (n.1311+242G>T) n.1967G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.1304G>T n.1492G>T n.1012G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1312G>T n.860G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.916G>T (p.Gly306Cys) | |
11 | g.64220569G>A | CA6069165 | FERMT3 | c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.2623G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.866G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1749G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1691G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.565G>A n.1213G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.3097G>A n.2791G>A n.1609G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1660G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*959G>A (n.*959G>A) n.5420G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1311+243G>A (n.1311+243G>A) n.1968G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1305G>A n.1493G>A n.1013G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1313G>A n.861G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.917G>A (p.Gly306Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220569G>C | CA381087897 | FERMT3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2623G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.866G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1749G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1691G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.565G>C n.1213G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.3097G>C n.2791G>C n.1609G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1660G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*959G>C (n.*959G>C) n.5420G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1311+243G>C (n.1311+243G>C) n.1968G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1305G>C n.1493G>C n.1013G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1313G>C n.861G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
11 | g.64220569G= | CA1978639111 | FERMT3 | c.1457G= (p.Gly486=) n.2623G= c.905G= (p.Gly302=) n.866G= c.1445G= (p.Gly482=) c.134G= (p.Gly45=) n.1749G= c.*640G= (n.*640G=) n.1691G= c.*850G= (n.*850G=) n.565G= n.1213G= c.*674G= (n.*674G=) c.*775G= (n.*775G=) n.3097G= n.2791G= n.1609G= c.*741G= (n.*741G=) n.1660G= c.1466G= (p.Gly489=) c.*959G= (n.*959G=) n.5420G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1311+243G= (n.1311+243G=) n.1968G= c.*234G= (n.*234G=) n.1305G= n.1493G= n.1013G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1313G= n.861G= c.133G= (p.Ala45=) c.917G= (p.Gly306=) | |
11 | g.64220569G>T | CA381087901 | FERMT3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2623G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.866G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.1749G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1691G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.565G>T n.1213G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.3097G>T n.2791G>T n.1609G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1660G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*959G>T (n.*959G>T) n.5420G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1311+243G>T (n.1311+243G>T) n.1968G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1305G>T n.1493G>T n.1013G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1313G>T n.861G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.917G>T (p.Gly306Val) | |
11 | g.64220570C>A | CA381087905 | FERMT3 | c.1458C>A (p.Gly486=) n.2624C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.867C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.135C>A (p.Gly45=) n.1750C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1692C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.566C>A n.1214C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.3098C>A n.2792C>A n.1610C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1661C>A c.1467C>A (p.Gly489=) c.*960C>A (n.*960C>A) n.5421C>A c.1311C>A (p.Gly437=) c.1311+244C>A (n.1311+244C>A) n.1969C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1306C>A n.1494C>A n.1014C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1314C>A n.862C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.918C>A (p.Gly306=) | |
11 | g.64220570C= | CA1978639114 | FERMT3 | c.1458C= (p.Gly486=) n.2624C= c.906C= (p.Gly302=) n.867C= c.1446C= (p.Gly482=) c.135C= (p.Gly45=) n.1750C= c.*641C= (n.*641C=) n.1692C= c.*851C= (n.*851C=) n.566C= n.1214C= c.*675C= (n.*675C=) c.*776C= (n.*776C=) n.3098C= n.2792C= n.1610C= c.*742C= (n.*742C=) n.1661C= c.1467C= (p.Gly489=) c.*960C= (n.*960C=) n.5421C= c.1311C= (p.Gly437=) c.1311+244C= (n.1311+244C=) n.1969C= c.*235C= (n.*235C=) n.1306C= n.1494C= n.1014C= c.1440C= (p.Gly480=) c.1314C= n.862C= c.134C= (p.Ala45=) c.918C= (p.Gly306=) | |
11 | g.64220570C>G | CA381087904 | FERMT3 | c.1458C>G (p.Gly486=) n.2624C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.867C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.135C>G (p.Gly45=) n.1750C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1692C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.566C>G n.1214C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.3098C>G n.2792C>G n.1610C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1661C>G c.1467C>G (p.Gly489=) c.*960C>G (n.*960C>G) n.5421C>G c.1311C>G (p.Gly437=) c.1311+244C>G (n.1311+244C>G) n.1969C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1306C>G n.1494C>G n.1014C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1314C>G n.862C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.918C>G (p.Gly306=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220570C>T | CA381087903 | FERMT3 | c.1458C>T (p.Gly486=) n.2624C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.867C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.135C>T (p.Gly45=) n.1750C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1692C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.566C>T n.1214C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.3098C>T n.2792C>T n.1610C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1661C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.*960C>T (n.*960C>T) n.5421C>T c.1311C>T (p.Gly437=) c.1311+244C>T (n.1311+244C>T) n.1969C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1306C>T n.1494C>T n.1014C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1314C>T n.862C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.918C>T (p.Gly306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220571C>A | CA381087906 | FERMT3 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.2625C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) n.868C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.1751C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1693C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.567C>A n.1215C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.3099C>A n.2793C>A n.1611C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1662C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.*961C>A (n.*961C>A) n.5422C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1311+245C>A (n.1311+245C>A) n.1970C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1307C>A n.1495C>A n.1015C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1315C>A n.863C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.919C>A (p.Pro307Thr) | |
11 | g.64220571C>G | CA381087908 | FERMT3 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.2625C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) n.868C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.1751C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1693C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.567C>G n.1215C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.3099C>G n.2793C>G n.1611C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1662C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.*961C>G (n.*961C>G) n.5422C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1311+245C>G (n.1311+245C>G) n.1970C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1307C>G n.1495C>G n.1015C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1315C>G n.863C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.919C>G (p.Pro307Ala) | |
11 | g.64220571C>T | CA381087910 | FERMT3 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.2625C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) n.868C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1751C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1693C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.567C>T n.1215C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.3099C>T n.2793C>T n.1611C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1662C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.*961C>T (n.*961C>T) n.5422C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1311+245C>T (n.1311+245C>T) n.1970C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1307C>T n.1495C>T n.1015C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1315C>T n.863C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.919C>T (p.Pro307Ser) | |
11 | g.64220572C>A | CA381087914 | FERMT3 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.2626C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) n.869C>A c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.1752C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1694C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.568C>A n.1216C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.3100C>A n.2794C>A n.1612C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1663C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.*962C>A (n.*962C>A) n.5423C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1311+246C>A (n.1311+246C>A) n.1971C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1308C>A n.1496C>A n.1016C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1316C>A n.864C>A c.136C>A (p.Arg46=) c.920C>A (p.Pro307Gln) | |
11 | g.64220572C= | CA1978639121 | FERMT3 | c.1460C= (p.Pro487=) n.2626C= c.908C= (p.Pro303=) n.869C= c.1448C= (p.Pro483=) c.137C= (p.Pro46=) n.1752C= c.*643C= (n.*643C=) n.1694C= c.*853C= (n.*853C=) n.568C= n.1216C= c.*677C= (n.*677C=) c.*778C= (n.*778C=) n.3100C= n.2794C= n.1612C= c.*744C= (n.*744C=) n.1663C= c.1469C= (p.Pro490=) c.*962C= (n.*962C=) n.5423C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1311+246C= (n.1311+246C=) n.1971C= c.*237C= (n.*237C=) n.1308C= n.1496C= n.1016C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1316C= n.864C= c.136C= (p.Arg46=) c.920C= (p.Pro307=) | |
11 | g.64220572C>G | CA223845913 | FERMT3 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.2626C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) n.869C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1752C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1694C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.568C>G n.1216C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.3100C>G n.2794C>G n.1612C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1663C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) n.5423C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1311+246C>G (n.1311+246C>G) n.1971C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.1308C>G n.1496C>G n.1016C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1316C>G n.864C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.920C>G (p.Pro307Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220572C>T | CA6069166 | FERMT3 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.2626C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) n.869C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1752C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1694C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.568C>T n.1216C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.3100C>T n.2794C>T n.1612C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1663C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.*962C>T (n.*962C>T) n.5423C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1311+246C>T (n.1311+246C>T) n.1971C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1308C>T n.1496C>T n.1016C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1316C>T n.864C>T c.136C>T (p.Arg46Trp) c.920C>T (p.Pro307Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220573G>A | CA6069167 | FERMT3 | c.1461G>A (p.Pro487=) n.2627G>A c.909G>A (p.Pro303=) n.870G>A c.1449G>A (p.Pro483=) c.138G>A (p.Pro46=) n.1753G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1695G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.569G>A n.1217G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.3101G>A n.2795G>A n.1613G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1664G>A c.1470G>A (p.Pro490=) c.*963G>A (n.*963G>A) n.5424G>A c.1314G>A (p.Pro438=) c.1311+247G>A (n.1311+247G>A) n.1972G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1309G>A n.1497G>A n.1017G>A c.1443G>A (p.Pro481=) c.1317G>A n.865G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) c.921G>A (p.Pro307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220573G>C | CA381087919 | FERMT3 | c.1461G>C (p.Pro487=) n.2627G>C c.909G>C (p.Pro303=) n.870G>C c.1449G>C (p.Pro483=) c.138G>C (p.Pro46=) n.1753G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1695G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.569G>C n.1217G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.3101G>C n.2795G>C n.1613G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1664G>C c.1470G>C (p.Pro490=) c.*963G>C (n.*963G>C) n.5424G>C c.1314G>C (p.Pro438=) c.1311+247G>C (n.1311+247G>C) n.1972G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1309G>C n.1497G>C n.1017G>C c.1443G>C (p.Pro481=) c.1317G>C n.865G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.921G>C (p.Pro307=) | |
11 | g.64220573G= | CA1978639124 | FERMT3 | c.1461G= (p.Pro487=) n.2627G= c.909G= (p.Pro303=) n.870G= c.1449G= (p.Pro483=) c.138G= (p.Pro46=) n.1753G= c.*644G= (n.*644G=) n.1695G= c.*854G= (n.*854G=) n.569G= n.1217G= c.*678G= (n.*678G=) c.*779G= (n.*779G=) n.3101G= n.2795G= n.1613G= c.*745G= (n.*745G=) n.1664G= c.1470G= (p.Pro490=) c.*963G= (n.*963G=) n.5424G= c.1314G= (p.Pro438=) c.1311+247G= (n.1311+247G=) n.1972G= c.*238G= (n.*238G=) n.1309G= n.1497G= n.1017G= c.1443G= (p.Pro481=) c.1317G= n.865G= c.137G= (p.Arg46=) c.921G= (p.Pro307=) | |
11 | g.64220573G>T | CA381087917 | FERMT3 | c.1461G>T (p.Pro487=) n.2627G>T c.909G>T (p.Pro303=) n.870G>T c.1449G>T (p.Pro483=) c.138G>T (p.Pro46=) n.1753G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1695G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.569G>T n.1217G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.3101G>T n.2795G>T n.1613G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1664G>T c.1470G>T (p.Pro490=) c.*963G>T (n.*963G>T) n.5424G>T c.1314G>T (p.Pro438=) c.1311+247G>T (n.1311+247G>T) n.1972G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1309G>T n.1497G>T n.1017G>T c.1443G>T (p.Pro481=) c.1317G>T n.865G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.921G>T (p.Pro307=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220574G>A | CA381087920 | FERMT3 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.2628G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.871G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.1754G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1696G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.570G>A n.1218G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.3102G>A n.2796G>A n.1614G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1665G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*964G>A (n.*964G>A) n.5425G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1311+248G>A (n.1311+248G>A) n.1973G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1310G>A n.1498G>A n.1018G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1318G>A n.866G>A c.138G>A (p.Arg46=) c.922G>A (p.Gly308Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64220574G>C | CA6069168 | FERMT3 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2628G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.871G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1754G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1696G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.570G>C n.1218G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.3102G>C n.2796G>C n.1614G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1665G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*964G>C (n.*964G>C) n.5425G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1311+248G>C (n.1311+248G>C) n.1973G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1310G>C n.1498G>C n.1018G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1318G>C n.866G>C c.138G>C (p.Arg46=) c.922G>C (p.Gly308Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220574G= | CA1978639127 | FERMT3 | c.1462G= (p.Gly488=) n.2628G= c.910G= (p.Gly304=) n.871G= c.1450G= (p.Gly484=) c.139G= (p.Gly47=) n.1754G= c.*645G= (n.*645G=) n.1696G= c.*855G= (n.*855G=) n.570G= n.1218G= c.*679G= (n.*679G=) c.*780G= (n.*780G=) n.3102G= n.2796G= n.1614G= c.*746G= (n.*746G=) n.1665G= c.1471G= (p.Gly491=) c.*964G= (n.*964G=) n.5425G= c.1315G= (p.Gly439=) c.1311+248G= (n.1311+248G=) n.1973G= c.*239G= (n.*239G=) n.1310G= n.1498G= n.1018G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1318G= n.866G= c.138G= (p.Arg46=) c.922G= (p.Gly308=) | |
11 | g.64220574G>T | CA381087924 | FERMT3 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.2628G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.871G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.1754G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1696G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.570G>T n.1218G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.3102G>T n.2796G>T n.1614G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1665G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*964G>T (n.*964G>T) n.5425G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1311+248G>T (n.1311+248G>T) n.1973G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1310G>T n.1498G>T n.1018G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1318G>T n.866G>T c.138G>T (p.Arg46=) c.922G>T (p.Gly308Cys) | |
11 | g.64220575G>A | CA381087925 | FERMT3 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.2629G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.872G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.1755G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1697G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.571G>A n.1219G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.3103G>A n.2797G>A n.1615G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1666G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*965G>A (n.*965G>A) n.5426G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1311+249G>A (n.1311+249G>A) n.1974G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1311G>A n.1499G>A n.1019G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1319G>A n.867G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.923G>A (p.Gly308Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220575G>C | CA381087926 | FERMT3 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.2629G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.872G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1755G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1697G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.571G>C n.1219G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.3103G>C n.2797G>C n.1615G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1666G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*965G>C (n.*965G>C) n.5426G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1311+249G>C (n.1311+249G>C) n.1974G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.1311G>C n.1499G>C n.1019G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1319G>C n.867G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.923G>C (p.Gly308Ala) | |
11 | g.64220575G= | CA1978639129 | FERMT3 | c.1463G= (p.Gly488=) n.2629G= c.911G= (p.Gly304=) n.872G= c.1451G= (p.Gly484=) c.140G= (p.Gly47=) n.1755G= c.*646G= (n.*646G=) n.1697G= c.*856G= (n.*856G=) n.571G= n.1219G= c.*680G= (n.*680G=) c.*781G= (n.*781G=) n.3103G= n.2797G= n.1615G= c.*747G= (n.*747G=) n.1666G= c.1472G= (p.Gly491=) c.*965G= (n.*965G=) n.5426G= c.1316G= (p.Gly439=) c.1311+249G= (n.1311+249G=) n.1974G= c.*240G= (n.*240G=) n.1311G= n.1499G= n.1019G= c.1445G= (p.Gly482=) c.1319G= n.867G= c.139G= (p.Ala47=) c.923G= (p.Gly308=) | |
11 | g.64220575G>T | CA381087931 | FERMT3 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2629G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.872G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1755G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1697G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.571G>T n.1219G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.3103G>T n.2797G>T n.1615G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1666G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*965G>T (n.*965G>T) n.5426G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1311+249G>T (n.1311+249G>T) n.1974G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1311G>T n.1499G>T n.1019G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1319G>T n.867G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.923G>T (p.Gly308Val) | |
11 | g.64220576C>A | CA381087934 | FERMT3 | c.1464C>A (p.Gly488=) n.2630C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.873C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.141C>A (p.Gly47=) n.1756C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1698C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.572C>A n.1220C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.3104C>A n.2798C>A n.1616C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1667C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.*966C>A (n.*966C>A) n.5427C>A c.1317C>A (p.Gly439=) c.1311+250C>A (n.1311+250C>A) n.1975C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1312C>A n.1500C>A n.1020C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.1320C>A n.868C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.924C>A (p.Gly308=) | |
11 | g.64220576C= | CA1978639131 | FERMT3 | c.1464C= (p.Gly488=) n.2630C= c.912C= (p.Gly304=) n.873C= c.1452C= (p.Gly484=) c.141C= (p.Gly47=) n.1756C= c.*647C= (n.*647C=) n.1698C= c.*857C= (n.*857C=) n.572C= n.1220C= c.*681C= (n.*681C=) c.*782C= (n.*782C=) n.3104C= n.2798C= n.1616C= c.*748C= (n.*748C=) n.1667C= c.1473C= (p.Gly491=) c.*966C= (n.*966C=) n.5427C= c.1317C= (p.Gly439=) c.1311+250C= (n.1311+250C=) n.1975C= c.*241C= (n.*241C=) n.1312C= n.1500C= n.1020C= c.1446C= (p.Gly482=) c.1320C= n.868C= c.140C= (p.Ala47=) c.924C= (p.Gly308=) | |
11 | g.64220576C>G | CA223845920 | FERMT3 | c.1464C>G (p.Gly488=) n.2630C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.873C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.141C>G (p.Gly47=) n.1756C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1698C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.572C>G n.1220C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.3104C>G n.2798C>G n.1616C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1667C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.*966C>G (n.*966C>G) n.5427C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.1311+250C>G (n.1311+250C>G) n.1975C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1312C>G n.1500C>G n.1020C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1320C>G n.868C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.924C>G (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220576C>T | CA381087938 | FERMT3 | c.1464C>T (p.Gly488=) n.2630C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.873C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.141C>T (p.Gly47=) n.1756C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1698C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.572C>T n.1220C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.3104C>T n.2798C>T n.1616C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1667C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.*966C>T (n.*966C>T) n.5427C>T c.1317C>T (p.Gly439=) c.1311+250C>T (n.1311+250C>T) n.1975C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1312C>T n.1500C>T n.1020C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.1320C>T n.868C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.924C>T (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220577A>C | CA381087940 | FERMT3 | c.1465A>C (p.Asn489His) n.2631A>C c.913A>C (p.Asn305His) n.874A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.142A>C (p.Asn48His) n.1757A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1699A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.573A>C n.1221A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.3105A>C n.2799A>C n.1617A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1668A>C c.1474A>C (p.Asn492His) c.*967A>C (n.*967A>C) n.5428A>C c.1318A>C (p.Asn440His) c.1311+251A>C (n.1311+251A>C) n.1976A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1313A>C n.1501A>C n.1021A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.1321A>C n.869A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.925A>C (p.Asn309His) | dbSNP |
11 | g.64220577A>G | CA381087942 | FERMT3 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.2631A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) n.874A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.1757A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1699A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.573A>G n.1221A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.3105A>G n.2799A>G n.1617A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1668A>G c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*967A>G (n.*967A>G) n.5428A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1311+251A>G (n.1311+251A>G) n.1976A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1313A>G n.1501A>G n.1021A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1321A>G n.869A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.925A>G (p.Asn309Asp) | |
11 | g.64220577A>T | CA381087944 | FERMT3 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.2631A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.874A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.1757A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1699A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.573A>T n.1221A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.3105A>T n.2799A>T n.1617A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1668A>T c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*967A>T (n.*967A>T) n.5428A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1311+251A>T (n.1311+251A>T) n.1976A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1313A>T n.1501A>T n.1021A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1321A>T n.869A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.925A>T (p.Asn309Tyr) | |
11 | g.64220578A>C | CA381087945 | FERMT3 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.2632A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) n.875A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.1758A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1700A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.574A>C n.1222A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3106A>C n.2800A>C n.1618A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1669A>C c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*968A>C (n.*968A>C) n.5429A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1311+252A>C (n.1311+252A>C) n.1977A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.1314A>C n.1502A>C n.1022A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1322A>C n.870A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.926A>C (p.Asn309Thr) | dbSNP |
11 | g.64220578A>G | CA381087947 | FERMT3 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.2632A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) n.875A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.1758A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1700A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.574A>G n.1222A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3106A>G n.2800A>G n.1618A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1669A>G c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*968A>G (n.*968A>G) n.5429A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1311+252A>G (n.1311+252A>G) n.1977A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.1314A>G n.1502A>G n.1022A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1322A>G n.870A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.926A>G (p.Asn309Ser) | ClinVar |
11 | g.64220578A>T | CA381087946 | FERMT3 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.2632A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) n.875A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.1758A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1700A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.574A>T n.1222A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3106A>T n.2800A>T n.1618A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1669A>T c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*968A>T (n.*968A>T) n.5429A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1311+252A>T (n.1311+252A>T) n.1977A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.1314A>T n.1502A>T n.1022A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1322A>T n.870A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.926A>T (p.Asn309Ile) |