UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64220456G>A | CA381087409 | FERMT3 | c.1344G>A (p.Trp448Ter) n.2510G>A c.792G>A (p.Trp264Ter) n.753G>A c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.21G>A (p.Trp7Ter) n.1636G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1578G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.630G>A n.452G>A n.1100G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2984G>A n.2678G>A n.1496G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1547G>A c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.*846G>A (n.*846G>A) n.5307G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1311+130G>A (n.1311+130G>A) n.1855G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.1192G>A n.1380G>A n.900G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1200G>A n.748G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.804G>A (p.Trp268Ter) | |
| 11 | g.64220456G>C | CA381087411 | FERMT3 | c.1344G>C (p.Trp448Cys) n.2510G>C c.792G>C (p.Trp264Cys) n.753G>C c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.21G>C (p.Trp7Cys) n.1636G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1578G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.630G>C n.452G>C n.1100G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.2984G>C n.2678G>C n.1496G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1547G>C c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.*846G>C (n.*846G>C) n.5307G>C c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1311+130G>C (n.1311+130G>C) n.1855G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.1192G>C n.1380G>C n.900G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1200G>C n.748G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.804G>C (p.Trp268Cys) | |
| 11 | g.64220456G>T | CA381087413 | FERMT3 | c.1344G>T (p.Trp448Cys) n.2510G>T c.792G>T (p.Trp264Cys) n.753G>T c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.21G>T (p.Trp7Cys) n.1636G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1578G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.630G>T n.452G>T n.1100G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2984G>T n.2678G>T n.1496G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1547G>T c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.*846G>T (n.*846G>T) n.5307G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1311+130G>T (n.1311+130G>T) n.1855G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.1192G>T n.1380G>T n.900G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1200G>T n.748G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.804G>T (p.Trp268Cys) | |
| 11 | g.64220457A= | CA1978638870 | FERMT3 | c.1345A= (p.Met449=) n.2511A= c.793A= (p.Met265=) n.754A= c.1333A= (p.Met445=) c.22A= (p.Met8=) n.1637A= c.*528A= (n.*528A=) n.1579A= c.*738A= (n.*738A=) n.631A= n.453A= n.1101A= c.*562A= (n.*562A=) c.*663A= (n.*663A=) n.2985A= n.2679A= n.1497A= c.*629A= (n.*629A=) n.1548A= c.1354A= (p.Met452=) c.*847A= (n.*847A=) n.5308A= c.1198A= (p.Met400=) c.1311+131A= (n.1311+131A=) n.1856A= c.*122A= (n.*122A=) n.1193A= n.1381A= n.901A= c.1327A= (p.Met443=) c.1201A= n.749A= c.21A= (p.Gly7=) c.805A= (p.Met269=) | |
| 11 | g.64220457A>C | CA381087417 | FERMT3 | c.1345A>C (p.Met449Leu) n.2511A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.754A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) n.1637A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1579A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.631A>C n.453A>C n.1101A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2985A>C n.2679A>C n.1497A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.1548A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) n.5308A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1311+131A>C (n.1311+131A>C) n.1856A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.1193A>C n.1381A>C n.901A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1201A>C n.749A>C c.21A>C (p.Gly7=) c.805A>C (p.Met269Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220457A>G | CA381087414 | FERMT3 | c.1345A>G (p.Met449Val) n.2511A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.754A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.22A>G (p.Met8Val) n.1637A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1579A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.631A>G n.453A>G n.1101A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2985A>G n.2679A>G n.1497A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1548A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.*847A>G (n.*847A>G) n.5308A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) n.1856A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1193A>G n.1381A>G n.901A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1201A>G n.749A>G c.21A>G (p.Gly7=) c.805A>G (p.Met269Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220457A>T | CA381087416 | FERMT3 | c.1345A>T (p.Met449Leu) n.2511A>T c.793A>T (p.Met265Leu) n.754A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.22A>T (p.Met8Leu) n.1637A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1579A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.631A>T n.453A>T n.1101A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.2985A>T n.2679A>T n.1497A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.1548A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) n.5308A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1311+131A>T (n.1311+131A>T) n.1856A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1193A>T n.1381A>T n.901A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1201A>T n.749A>T c.21A>T (p.Gly7=) c.805A>T (p.Met269Leu) | |
| 11 | g.64220458T>A | CA381087419 | FERMT3 | c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2512T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.755T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) n.1638T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1580T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.632T>A n.454T>A n.1102T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.2986T>A n.2680T>A n.1498T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1549T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.*848T>A (n.*848T>A) n.5309T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1311+132T>A (n.1311+132T>A) n.1857T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.1194T>A n.1382T>A n.902T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1202T>A n.750T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) c.806T>A (p.Met269Lys) | |
| 11 | g.64220458T>C | CA381087421 | FERMT3 | c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2512T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.755T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) n.1638T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1580T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.632T>C n.454T>C n.1102T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.2986T>C n.2680T>C n.1498T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1549T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) n.5309T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1311+132T>C (n.1311+132T>C) n.1857T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.1194T>C n.1382T>C n.902T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1202T>C n.750T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) c.806T>C (p.Met269Thr) | |
| 11 | g.64220458T>G | CA381087422 | FERMT3 | c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2512T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.755T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) n.1638T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1580T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.632T>G n.454T>G n.1102T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.2986T>G n.2680T>G n.1498T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1549T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) n.5309T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1311+132T>G (n.1311+132T>G) n.1857T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.1194T>G n.1382T>G n.902T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1202T>G n.750T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) c.806T>G (p.Met269Arg) | |
| 11 | g.64220459G>A | CA381087424 | FERMT3 | c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2513G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.756G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) n.1639G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1581G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.633G>A n.455G>A n.1103G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.2987G>A n.2681G>A n.1499G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1550G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.*849G>A (n.*849G>A) n.5310G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1311+133G>A (n.1311+133G>A) n.1858G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.1195G>A n.1383G>A n.903G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1203G>A n.751G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) c.807G>A (p.Met269Ile) | |
| 11 | g.64220459G>C | CA381087425 | FERMT3 | c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2513G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.756G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) n.1639G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1581G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.633G>C n.455G>C n.1103G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.2987G>C n.2681G>C n.1499G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1550G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.*849G>C (n.*849G>C) n.5310G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1311+133G>C (n.1311+133G>C) n.1858G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.1195G>C n.1383G>C n.903G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1203G>C n.751G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) c.807G>C (p.Met269Ile) | |
| 11 | g.64220459G>T | CA381087427 | FERMT3 | c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2513G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.756G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) n.1639G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1581G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.633G>T n.455G>T n.1103G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2987G>T n.2681G>T n.1499G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1550G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.*849G>T (n.*849G>T) n.5310G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) n.1858G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.1195G>T n.1383G>T n.903G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1203G>T n.751G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) c.807G>T (p.Met269Ile) | |
| 11 | g.64220460del | CA2614111047 | FERMT3 | c.1348del (p.Ala450LeufsTer?) n.2514del c.796del (p.Ala266LeufsTer?) n.757del c.1336del (p.Ala446LeufsTer?) c.25del (p.Ala9LeufsTer?) n.1640del c.*531del (n.*531del) n.1582del c.*741del (n.*741del) n.634del n.456del n.1104del c.*565del (n.*565del) c.*666del (n.*666del) n.2988del n.2682del n.1500del c.*632del (n.*632del) n.1551del c.1357del (p.Ala453LeufsTer?) c.*850del (n.*850del) n.5311del c.1201del (p.Ala401LeufsTer?) c.1311+134del (n.1311+134del) n.1859del c.*125del (n.*125del) n.1196del n.1384del n.904del c.1330del (p.Ala444LeufsTer?) c.1204del n.752del c.24del (p.Trp8CysfsTer?) c.808del (p.Ala270LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220459_64220469delinsGGCTGGCTGCC | CA1978638872 | FERMT3 | c.1347_1357delinsGGCTGGCTGCC (p.Met449=) n.2513_2523delinsGGCTGGCTGCC c.795_805delinsGGCTGGCTGCC (p.Met265=) n.756_766delinsGGCTGGCTGCC c.1335_1345delinsGGCTGGCTGCC (p.Met445=) c.24_34delinsGGCTGGCTGCC (p.Met8=) n.1639_1649delinsGGCTGGCTGCC c.*530_*540delinsGGCTGGCTGCC (n.*530_*540delinsGGCTGGCTGCC) n.1581_1591delinsGGCTGGCTGCC c.*740_*750delinsGGCTGGCTGCC (n.*740_*750delinsGGCTGGCTGCC) n.633_643delinsGGCTGGCTGCC n.455_465delinsGGCTGGCTGCC n.1103_1113delinsGGCTGGCTGCC c.*564_*574delinsGGCTGGCTGCC (n.*564_*574delinsGGCTGGCTGCC) c.*665_*675delinsGGCTGGCTGCC (n.*665_*675delinsGGCTGGCTGCC) n.2987_2997delinsGGCTGGCTGCC n.2681_2691delinsGGCTGGCTGCC n.1499_1509delinsGGCTGGCTGCC c.*631_*641delinsGGCTGGCTGCC (n.*631_*641delinsGGCTGGCTGCC) n.1550_1560delinsGGCTGGCTGCC c.1356_1366delinsGGCTGGCTGCC (p.Met452=) c.*849_*859delinsGGCTGGCTGCC (n.*849_*859delinsGGCTGGCTGCC) n.5310_5320delinsGGCTGGCTGCC c.1200_1210delinsGGCTGGCTGCC (p.Met400=) c.1311+133_1311+143delinsGGCTGGCTGCC (n.1311+133_1311+143delinsGGCTGGCTGCC) n.1858_1868delinsGGCTGGCTGCC c.*124_*134delinsGGCTGGCTGCC (n.*124_*134delinsGGCTGGCTGCC) n.1195_1205delinsGGCTGGCTGCC n.1383_1393delinsGGCTGGCTGCC n.903_913delinsGGCTGGCTGCC c.1329_1339delinsGGCTGGCTGCC (p.Met443=) c.1203_1213delinsGGCTGGCTGCC n.751_761delinsGGCTGGCTGCC c.23_33delinsGGCTGGCTGCC (p.Trp8=) c.807_817delinsGGCTGGCTGCC (p.Met269=) | |
| 11 | g.64220460G>A | CA381087429 | FERMT3 | c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.2514G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.757G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1640G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.1582G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.634G>A n.456G>A n.1104G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.2988G>A n.2682G>A n.1500G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1551G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*850G>A (n.*850G>A) n.5311G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1311+134G>A (n.1311+134G>A) n.1859G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1196G>A n.1384G>A n.904G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1204G>A n.752G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) c.808G>A (p.Ala270Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220460G>C | CA381087430 | FERMT3 | c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.2514G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.757G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1640G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.1582G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.634G>C n.456G>C n.1104G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.2988G>C n.2682G>C n.1500G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1551G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) n.5311G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1311+134G>C (n.1311+134G>C) n.1859G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1196G>C n.1384G>C n.904G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1204G>C n.752G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
| 11 | g.64220460G>T | CA381087432 | FERMT3 | c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.2514G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.757G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1640G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1582G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.634G>T n.456G>T n.1104G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.2988G>T n.2682G>T n.1500G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1551G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*850G>T (n.*850G>T) n.5311G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1311+134G>T (n.1311+134G>T) n.1859G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1196G>T n.1384G>T n.904G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1204G>T n.752G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
| 11 | g.64220462_64220471del | CA6069135 | FERMT3 | c.1350_1359del (p.Gly451TrpfsTer?) n.2516_2525del c.798_807del (p.Gly267TrpfsTer?) n.759_768del c.1338_1347del (p.Gly447TrpfsTer?) c.27_36del (p.Gly10TrpfsTer?) n.1642_1651del c.*533_*542del (n.*533_*542del) n.1584_1593del c.*743_*752del (n.*743_*752del) n.636_645del n.458_467del n.1106_1115del c.*567_*576del (n.*567_*576del) c.*668_*677del (n.*668_*677del) n.2990_2999del n.2684_2693del n.1502_1511del c.*634_*643del (n.*634_*643del) n.1553_1562del c.1359_1368del (p.Gly454TrpfsTer?) c.*852_*861del (n.*852_*861del) n.5313_5322del c.1203_1212del (p.Gly402TrpfsTer?) c.1311+136_1311+145del (n.1311+136_1311+145del) n.1861_1870del c.*127_*136del (n.*127_*136del) n.1198_1207del n.1386_1395del n.906_915del c.1332_1341del (p.Gly445TrpfsTer?) c.1206_1215del n.754_763del c.26_35del (p.Leu9ProfsTer?) c.810_819del (p.Gly271TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220461C>A | CA381087436 | FERMT3 | c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.2515C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.758C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.1641C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1583C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.635C>A n.457C>A n.1105C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2989C>A n.2683C>A n.1501C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1552C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.*851C>A (n.*851C>A) n.5312C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1311+135C>A (n.1311+135C>A) n.1860C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.1197C>A n.1385C>A n.905C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1205C>A n.753C>A c.25C>A (p.Leu9Met) c.809C>A (p.Ala270Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220461C= | CA1978638877 | FERMT3 | c.1349C= (p.Ala450=) n.2515C= c.797C= (p.Ala266=) n.758C= c.1337C= (p.Ala446=) c.26C= (p.Ala9=) n.1641C= c.*532C= (n.*532C=) n.1583C= c.*742C= (n.*742C=) n.635C= n.457C= n.1105C= c.*566C= (n.*566C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2989C= n.2683C= n.1501C= c.*633C= (n.*633C=) n.1552C= c.1358C= (p.Ala453=) c.*851C= (n.*851C=) n.5312C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1311+135C= (n.1311+135C=) n.1860C= c.*126C= (n.*126C=) n.1197C= n.1385C= n.905C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1205C= n.753C= c.25C= (p.Leu9=) c.809C= (p.Ala270=) | |
| 11 | g.64220461C>G | CA381087434 | FERMT3 | c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.2515C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.758C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1641C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1583C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.635C>G n.457C>G n.1105C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.2989C>G n.2683C>G n.1501C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1552C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*851C>G (n.*851C>G) n.5312C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1311+135C>G (n.1311+135C>G) n.1860C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.1197C>G n.1385C>G n.905C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1205C>G n.753C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
| 11 | g.64220461C>T | CA381087437 | FERMT3 | c.1349C>T (p.Ala450Val) n.2515C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.758C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.1641C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1583C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.635C>T n.457C>T n.1105C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2989C>T n.2683C>T n.1501C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1552C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*851C>T (n.*851C>T) n.5312C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1311+135C>T (n.1311+135C>T) n.1860C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.1197C>T n.1385C>T n.905C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1205C>T n.753C>T c.25C>T (p.Leu9=) c.809C>T (p.Ala270Val) | |
| 11 | g.64220462T>A | CA381087438 | FERMT3 | c.1350T>A (p.Ala450=) n.2516T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.759T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.27T>A (p.Ala9=) n.1642T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.1584T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.636T>A n.458T>A n.1106T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.2990T>A n.2684T>A n.1502T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.1553T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.*852T>A (n.*852T>A) n.5313T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.1311+136T>A (n.1311+136T>A) n.1861T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.1198T>A n.1386T>A n.906T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.1206T>A n.754T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) c.810T>A (p.Ala270=) | |
| 11 | g.64220462T>C | CA381087440 | FERMT3 | c.1350T>C (p.Ala450=) n.2516T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.759T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.27T>C (p.Ala9=) n.1642T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.1584T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.636T>C n.458T>C n.1106T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.2990T>C n.2684T>C n.1502T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.1553T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.*852T>C (n.*852T>C) n.5313T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.1311+136T>C (n.1311+136T>C) n.1861T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.1198T>C n.1386T>C n.906T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.1206T>C n.754T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.810T>C (p.Ala270=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220462T>G | CA381087441 | FERMT3 | c.1350T>G (p.Ala450=) n.2516T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.759T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.27T>G (p.Ala9=) n.1642T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1584T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.636T>G n.458T>G n.1106T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.2990T>G n.2684T>G n.1502T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.1553T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.*852T>G (n.*852T>G) n.5313T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.1311+136T>G (n.1311+136T>G) n.1861T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.1198T>G n.1386T>G n.906T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.1206T>G n.754T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.810T>G (p.Ala270=) | |
| 11 | g.64220463G>A | CA381087442 | FERMT3 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2517G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.760G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1643G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1585G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.637G>A n.459G>A n.1107G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.2991G>A n.2685G>A n.1503G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1554G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.*853G>A (n.*853G>A) n.5314G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1311+137G>A (n.1311+137G>A) n.1862G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1199G>A n.1387G>A n.907G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1207G>A n.755G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.811G>A (p.Gly271Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220463G>C | CA381087444 | FERMT3 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2517G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.760G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1643G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1585G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.637G>C n.459G>C n.1107G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.2991G>C n.2685G>C n.1503G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1554G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*853G>C (n.*853G>C) n.5314G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1311+137G>C (n.1311+137G>C) n.1862G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.1199G>C n.1387G>C n.907G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1207G>C n.755G>C c.27G>C (p.Leu9=) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
| 11 | g.64220463G>T | CA381087446 | FERMT3 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2517G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.760G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1643G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1585G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.637G>T n.459G>T n.1107G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.2991G>T n.2685G>T n.1503G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1554G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.*853G>T (n.*853G>T) n.5314G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) n.1862G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.1199G>T n.1387G>T n.907G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1207G>T n.755G>T c.27G>T (p.Leu9=) c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 11 | g.64220464G>A | CA381087448 | FERMT3 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2518G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.761G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1644G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1586G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.638G>A n.460G>A n.1108G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.2992G>A n.2686G>A n.1504G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.1555G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.*854G>A (n.*854G>A) n.5315G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1311+138G>A (n.1311+138G>A) n.1863G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1200G>A n.1388G>A n.908G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1208G>A n.756G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.812G>A (p.Gly271Asp) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220464G>C | CA381087449 | FERMT3 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2518G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.761G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1644G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1586G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.638G>C n.460G>C n.1108G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.2992G>C n.2686G>C n.1504G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.1555G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*854G>C (n.*854G>C) n.5315G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1311+138G>C (n.1311+138G>C) n.1863G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.1200G>C n.1388G>C n.908G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1208G>C n.756G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 11 | g.64220464G>T | CA381087450 | FERMT3 | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2518G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.761G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1644G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1586G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.638G>T n.460G>T n.1108G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.2992G>T n.2686G>T n.1504G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.1555G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*854G>T (n.*854G>T) n.5315G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) n.1863G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.1200G>T n.1388G>T n.908G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1208G>T n.756G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.812G>T (p.Gly271Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220465C>A | CA381087452 | FERMT3 | c.1353C>A (p.Gly451=) n.2519C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.762C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.30C>A (p.Gly10=) n.1645C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1587C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.639C>A n.461C>A n.1109C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2993C>A n.2687C>A n.1505C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1556C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.*855C>A (n.*855C>A) n.5316C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1311+139C>A (n.1311+139C>A) n.1864C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.1201C>A n.1389C>A n.909C>A c.1335C>A (p.Gly445=) c.1209C>A n.757C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.813C>A (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220465C>G | CA381087453 | FERMT3 | c.1353C>G (p.Gly451=) n.2519C>G c.801C>G (p.Gly267=) n.762C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.30C>G (p.Gly10=) n.1645C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1587C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.639C>G n.461C>G n.1109C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2993C>G n.2687C>G n.1505C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1556C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.*855C>G (n.*855C>G) n.5316C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1311+139C>G (n.1311+139C>G) n.1864C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.1201C>G n.1389C>G n.909C>G c.1335C>G (p.Gly445=) c.1209C>G n.757C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.813C>G (p.Gly271=) | |
| 11 | g.64220465C>T | CA381087455 | FERMT3 | c.1353C>T (p.Gly451=) n.2519C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.762C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.30C>T (p.Gly10=) n.1645C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1587C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.639C>T n.461C>T n.1109C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2993C>T n.2687C>T n.1505C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1556C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.5316C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1311+139C>T (n.1311+139C>T) n.1864C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.1201C>T n.1389C>T n.909C>T c.1335C>T (p.Gly445=) c.1209C>T n.757C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.813C>T (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220466T>A | CA381087458 | FERMT3 | c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.2520T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) n.763T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.1646T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1588T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.640T>A n.462T>A n.1110T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2994T>A n.2688T>A n.1506T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.1557T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.*856T>A (n.*856T>A) n.5317T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1311+140T>A (n.1311+140T>A) n.1865T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.1202T>A n.1390T>A n.910T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1210T>A n.758T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.814T>A (p.Cys272Ser) | |
| 11 | g.64220466T>C | CA381087457 | FERMT3 | c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.2520T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) n.763T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.1646T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1588T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.640T>C n.462T>C n.1110T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2994T>C n.2688T>C n.1506T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.1557T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.*856T>C (n.*856T>C) n.5317T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1311+140T>C (n.1311+140T>C) n.1865T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1202T>C n.1390T>C n.910T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1210T>C n.758T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.814T>C (p.Cys272Arg) | |
| 11 | g.64220466T>G | CA381087456 | FERMT3 | c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.2520T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) n.763T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.1646T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1588T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.640T>G n.462T>G n.1110T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2994T>G n.2688T>G n.1506T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1557T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.*856T>G (n.*856T>G) n.5317T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1311+140T>G (n.1311+140T>G) n.1865T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.1202T>G n.1390T>G n.910T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1210T>G n.758T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.814T>G (p.Cys272Gly) | |
| 11 | g.64220466T= | CA1978638879 | FERMT3 | c.1354T= (p.Cys452=) n.2520T= c.802T= (p.Cys268=) n.763T= c.1342T= (p.Cys448=) c.31T= (p.Cys11=) n.1646T= c.*537T= (n.*537T=) n.1588T= c.*747T= (n.*747T=) n.640T= n.462T= n.1110T= c.*571T= (n.*571T=) c.*672T= (n.*672T=) n.2994T= n.2688T= n.1506T= c.*638T= (n.*638T=) n.1557T= c.1363T= (p.Cys455=) c.*856T= (n.*856T=) n.5317T= c.1207T= (p.Cys403=) c.1311+140T= (n.1311+140T=) n.1865T= c.*131T= (n.*131T=) n.1202T= n.1390T= n.910T= c.1336T= (p.Cys446=) c.1210T= n.758T= c.30T= (p.Ala10=) c.814T= (p.Cys272=) | |
| 11 | g.64220467G>A | CA381087459 | FERMT3 | c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.2521G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.764G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.1647G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1589G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.641G>A n.463G>A n.1111G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2995G>A n.2689G>A n.1507G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1558G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.*857G>A (n.*857G>A) n.5318G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1311+141G>A (n.1311+141G>A) n.1866G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1203G>A n.1391G>A n.911G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1211G>A n.759G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220467G>C | CA381087461 | FERMT3 | c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.2521G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) n.764G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.1647G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1589G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.641G>C n.463G>C n.1111G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2995G>C n.2689G>C n.1507G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1558G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.*857G>C (n.*857G>C) n.5318G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1311+141G>C (n.1311+141G>C) n.1866G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1203G>C n.1391G>C n.911G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1211G>C n.759G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.815G>C (p.Cys272Ser) | |
| 11 | g.64220467G>T | CA381087463 | FERMT3 | c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.2521G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) n.764G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.1647G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1589G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.641G>T n.463G>T n.1111G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2995G>T n.2689G>T n.1507G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1558G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.*857G>T (n.*857G>T) n.5318G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1311+141G>T (n.1311+141G>T) n.1866G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.1203G>T n.1391G>T n.911G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1211G>T n.759G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.815G>T (p.Cys272Phe) | |
| 11 | g.64220467_64220477dup | CA938812349 | FERMT3 | c.1355_1365dup (p.Ser456AlafsTer?) n.2521_2531dup c.803_813dup (p.Ser272AlafsTer?) n.764_774dup c.1343_1353dup (p.Ser452AlafsTer?) c.32_42dup (p.Ser15AlafsTer?) n.1647_1657dup c.*538_*548dup (n.*538_*548dup) n.1589_1599dup c.*748_*758dup (n.*748_*758dup) n.641_651dup n.463_473dup n.1111_1121dup c.*572_*582dup (n.*572_*582dup) c.*673_*683dup (n.*673_*683dup) n.2995_3005dup n.2689_2699dup n.1507_1517dup c.*639_*649dup (n.*639_*649dup) n.1558_1568dup c.1364_1374dup (p.Ser459AlafsTer?) c.*857_*867dup (n.*857_*867dup) n.5318_5328dup c.1208_1218dup (p.Ser407AlafsTer?) c.1311+141_1311+151dup (n.1311+141_1311+151dup) n.1866_1876dup c.*132_*142dup (n.*132_*142dup) n.1203_1213dup n.1391_1401dup n.911_921dup c.1337_1347dup (p.Ser450AlafsTer?) c.1211_1221dup n.759_769dup c.31_41dup (p.Lys16ProfsTer?) c.815_825dup (p.Ser276AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220468C>A | CA381087464 | FERMT3 | c.1356C>A (p.Cys452Ter) n.2522C>A c.804C>A (p.Cys268Ter) n.765C>A c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1648C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1590C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.642C>A n.464C>A n.1112C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.2996C>A n.2690C>A n.1508C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1559C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.*858C>A (n.*858C>A) n.5319C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1311+142C>A (n.1311+142C>A) n.1867C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.1204C>A n.1392C>A n.912C>A c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1212C>A n.760C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.816C>A (p.Cys272Ter) | |
| 11 | g.64220468C= | CA1978638884 | FERMT3 | c.1356C= (p.Cys452=) n.2522C= c.804C= (p.Cys268=) n.765C= c.1344C= (p.Cys448=) c.33C= (p.Cys11=) n.1648C= c.*539C= (n.*539C=) n.1590C= c.*749C= (n.*749C=) n.642C= n.464C= n.1112C= c.*573C= (n.*573C=) c.*674C= (n.*674C=) n.2996C= n.2690C= n.1508C= c.*640C= (n.*640C=) n.1559C= c.1365C= (p.Cys455=) c.*858C= (n.*858C=) n.5319C= c.1209C= (p.Cys403=) c.1311+142C= (n.1311+142C=) n.1867C= c.*133C= (n.*133C=) n.1204C= n.1392C= n.912C= c.1338C= (p.Cys446=) c.1212C= n.760C= c.32C= (p.Ala11=) c.816C= (p.Cys272=) | |
| 11 | g.64220468C>G | CA381087465 | FERMT3 | c.1356C>G (p.Cys452Trp) n.2522C>G c.804C>G (p.Cys268Trp) n.765C>G c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1648C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1590C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.642C>G n.464C>G n.1112C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.2996C>G n.2690C>G n.1508C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.1559C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.*858C>G (n.*858C>G) n.5319C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1311+142C>G (n.1311+142C>G) n.1867C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.1204C>G n.1392C>G n.912C>G c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1212C>G n.760C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.816C>G (p.Cys272Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220468C>T | CA381087466 | FERMT3 | c.1356C>T (p.Cys452=) n.2522C>T c.804C>T (p.Cys268=) n.765C>T c.1344C>T (p.Cys448=) c.33C>T (p.Cys11=) n.1648C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1590C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.642C>T n.464C>T n.1112C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2996C>T n.2690C>T n.1508C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1559C>T c.1365C>T (p.Cys455=) c.*858C>T (n.*858C>T) n.5319C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.1311+142C>T (n.1311+142C>T) n.1867C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.1204C>T n.1392C>T n.912C>T c.1338C>T (p.Cys446=) c.1212C>T n.760C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.816C>T (p.Cys272=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220469_64220480del | CA2614111061 | FERMT3 | c.1357_1368del (p.Arg453_Ser456del) n.2523_2534del c.805_816del (p.Arg269_Ser272del) n.766_777del c.1345_1356del (p.Arg449_Ser452del) c.34_45del (p.Arg12_Ser15del) n.1649_1660del c.*540_*551del (n.*540_*551del) n.1591_1602del c.*750_*761del (n.*750_*761del) n.643_654del n.465_476del n.1113_1124del c.*574_*585del (n.*574_*585del) c.*675_*686del (n.*675_*686del) n.2997_3008del n.2691_2702del n.1509_1520del c.*641_*652del (n.*641_*652del) n.1560_1571del c.1366_1377del (p.Arg456_Ser459del) c.*859_*870del (n.*859_*870del) n.5320_5331del c.1210_1221del (p.Arg404_Ser407del) c.1311+143_1311+154del (n.1311+143_1311+154del) n.1868_1879del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.1205_1216del n.1393_1404del n.913_924del c.1339_1350del (p.Arg447_Ser450del) c.1213_1224del n.761_772del c.33_44del (p.Ala12_Pro15del) c.817_828del (p.Arg273_Ser276del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220469C>A | CA381087468 | FERMT3 | c.1357C>A (p.Arg453Ser) n.2523C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) n.766C>A c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.1649C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1591C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.643C>A n.465C>A n.1113C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.2997C>A n.2691C>A n.1509C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1560C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*859C>A (n.*859C>A) n.5320C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1311+143C>A (n.1311+143C>A) n.1868C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.1205C>A n.1393C>A n.913C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1213C>A n.761C>A c.33C>A (p.Ala11=) c.817C>A (p.Arg273Ser) | |
| 11 | g.64220469C= | CA1978638888 | FERMT3 | c.1357C= (p.Arg453=) n.2523C= c.805C= (p.Arg269=) n.766C= c.1345C= (p.Arg449=) c.34C= (p.Arg12=) n.1649C= c.*540C= (n.*540C=) n.1591C= c.*750C= (n.*750C=) n.643C= n.465C= n.1113C= c.*574C= (n.*574C=) c.*675C= (n.*675C=) n.2997C= n.2691C= n.1509C= c.*641C= (n.*641C=) n.1560C= c.1366C= (p.Arg456=) c.*859C= (n.*859C=) n.5320C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1311+143C= (n.1311+143C=) n.1868C= c.*134C= (n.*134C=) n.1205C= n.1393C= n.913C= c.1339C= (p.Arg447=) c.1213C= n.761C= c.33C= (p.Ala11=) c.817C= (p.Arg273=) | |
| 11 | g.64220469C>G | CA381087470 | FERMT3 | c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2523C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) n.766C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.1649C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1591C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.643C>G n.465C>G n.1113C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.2997C>G n.2691C>G n.1509C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1560C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) n.5320C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1311+143C>G (n.1311+143C>G) n.1868C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.1205C>G n.1393C>G n.913C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1213C>G n.761C>G c.33C>G (p.Ala11=) c.817C>G (p.Arg273Gly) | |
| 11 | g.64220469C>T | CA6069136 | FERMT3 | c.1357C>T (p.Arg453Cys) n.2523C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) n.766C>T c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.1649C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1591C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.643C>T n.465C>T n.1113C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.2997C>T n.2691C>T n.1509C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1560C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*859C>T (n.*859C>T) n.5320C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1311+143C>T (n.1311+143C>T) n.1868C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.1205C>T n.1393C>T n.913C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1213C>T n.761C>T c.33C>T (p.Ala11=) c.817C>T (p.Arg273Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220470G>A | CA6069137 | FERMT3 | c.1358G>A (p.Arg453His) n.2524G>A c.806G>A (p.Arg269His) n.767G>A c.1346G>A (p.Arg449His) c.35G>A (p.Arg12His) n.1650G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1592G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.644G>A n.466G>A n.1114G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.2998G>A n.2692G>A n.1510G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1561G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.*860G>A (n.*860G>A) n.5321G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.1311+144G>A (n.1311+144G>A) n.1869G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.1206G>A n.1394G>A n.914G>A c.1340G>A (p.Arg447His) c.1214G>A n.762G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.818G>A (p.Arg273His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220472C>A | CA381087480 | FERMT3 | c.1360C>A (p.Leu454Met) n.2526C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.769C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.37C>A (p.Leu13Met) n.1652C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1594C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.646C>A n.468C>A n.1116C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.3000C>A n.2694C>A n.1512C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1563C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*862C>A (n.*862C>A) n.5323C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1311+146C>A (n.1311+146C>A) n.1871C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.1208C>A n.1396C>A n.916C>A c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1216C>A n.764C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.820C>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220473T>G | CA381087487 | FERMT3 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.2527T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.770T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1653T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1595T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.647T>G n.469T>G n.1117T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.3001T>G n.2695T>G n.1513T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1564T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*863T>G (n.*863T>G) n.5324T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1311+147T>G (n.1311+147T>G) n.1872T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.1209T>G n.1397T>G n.917T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1217T>G n.765T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
| 11 | g.64220474G>A | CA381087489 | FERMT3 | c.1362G>A (p.Leu454=) n.2528G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.771G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.39G>A (p.Leu13=) n.1654G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1596G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.648G>A n.470G>A n.1118G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.3002G>A n.2696G>A n.1514G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1565G>A c.1371G>A (p.Leu457=) c.*864G>A (n.*864G>A) n.5325G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.1311+148G>A (n.1311+148G>A) n.1873G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1210G>A n.1398G>A n.918G>A c.1344G>A (p.Leu448=) c.1218G>A n.766G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) c.822G>A (p.Leu274=) | |
| 11 | g.64220474G>C | CA381087491 | FERMT3 | c.1362G>C (p.Leu454=) n.2528G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.771G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.39G>C (p.Leu13=) n.1654G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1596G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.648G>C n.470G>C n.1118G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.3002G>C n.2696G>C n.1514G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1565G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.*864G>C (n.*864G>C) n.5325G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.1311+148G>C (n.1311+148G>C) n.1873G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1210G>C n.1398G>C n.918G>C c.1344G>C (p.Leu448=) c.1218G>C n.766G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) c.822G>C (p.Leu274=) | |
| 11 | g.64220474G>T | CA381087493 | FERMT3 | c.1362G>T (p.Leu454=) n.2528G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.771G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.39G>T (p.Leu13=) n.1654G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1596G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.648G>T n.470G>T n.1118G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.3002G>T n.2696G>T n.1514G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1565G>T c.1371G>T (p.Leu457=) c.*864G>T (n.*864G>T) n.5325G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.1311+148G>T (n.1311+148G>T) n.1873G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1210G>T n.1398G>T n.918G>T c.1344G>T (p.Leu448=) c.1218G>T n.766G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) c.822G>T (p.Leu274=) | |
| 11 | g.64220475G>A | CA381087494 | FERMT3 | c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.2529G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.772G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1655G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1597G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.649G>A n.471G>A n.1119G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.3003G>A n.2697G>A n.1515G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1566G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*865G>A (n.*865G>A) n.5326G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1311+149G>A (n.1311+149G>A) n.1874G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.1211G>A n.1399G>A n.919G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1219G>A n.767G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) c.823G>A (p.Ala275Thr) | |
| 11 | g.64220475G>C | CA381087495 | FERMT3 | c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.2529G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.772G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1655G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1597G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.649G>C n.471G>C n.1119G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.3003G>C n.2697G>C n.1515G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1566G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*865G>C (n.*865G>C) n.5326G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1311+149G>C (n.1311+149G>C) n.1874G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.1211G>C n.1399G>C n.919G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1219G>C n.767G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) c.823G>C (p.Ala275Pro) | |
| 11 | g.64220475G>T | CA381087497 | FERMT3 | c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.2529G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.772G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1655G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1597G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.649G>T n.471G>T n.1119G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.3003G>T n.2697G>T n.1515G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1566G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*865G>T (n.*865G>T) n.5326G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1311+149G>T (n.1311+149G>T) n.1874G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.1211G>T n.1399G>T n.919G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1219G>T n.767G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) c.823G>T (p.Ala275Ser) | |
| 11 | g.64220476C>A | CA381087502 | FERMT3 | c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.2530C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.773C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.1656C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1598C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.650C>A n.472C>A n.1120C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.3004C>A n.2698C>A n.1516C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1567C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*866C>A (n.*866C>A) n.5327C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1311+150C>A (n.1311+150C>A) n.1875C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1212C>A n.1400C>A n.920C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1220C>A n.768C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.824C>A (p.Ala275Asp) | |
| 11 | g.64220476C= | CA1978638900 | FERMT3 | c.1364C= (p.Ala455=) n.2530C= c.812C= (p.Ala271=) n.773C= c.1352C= (p.Ala451=) c.41C= (p.Ala14=) n.1656C= c.*547C= (n.*547C=) n.1598C= c.*757C= (n.*757C=) n.650C= n.472C= n.1120C= c.*581C= (n.*581C=) c.*682C= (n.*682C=) n.3004C= n.2698C= n.1516C= c.*648C= (n.*648C=) n.1567C= c.1373C= (p.Ala458=) c.*866C= (n.*866C=) n.5327C= c.1217C= (p.Ala406=) c.1311+150C= (n.1311+150C=) n.1875C= c.*141C= (n.*141C=) n.1212C= n.1400C= n.920C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1220C= n.768C= c.40C= (p.Pro14=) c.824C= (p.Ala275=) | |
| 11 | g.64220476C>G | CA381087501 | FERMT3 | c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2530C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.773C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.1656C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1598C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.650C>G n.472C>G n.1120C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.3004C>G n.2698C>G n.1516C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1567C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*866C>G (n.*866C>G) n.5327C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1311+150C>G (n.1311+150C>G) n.1875C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1212C>G n.1400C>G n.920C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1220C>G n.768C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.824C>G (p.Ala275Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64220476C>T | CA381087499 | FERMT3 | c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2530C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.773C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.1656C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1598C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.650C>T n.472C>T n.1120C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.3004C>T n.2698C>T n.1516C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1567C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*866C>T (n.*866C>T) n.5327C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1311+150C>T (n.1311+150C>T) n.1875C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1212C>T n.1400C>T n.920C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1220C>T n.768C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.824C>T (p.Ala275Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220477C>A | CA223845683 | FERMT3 | c.1365C>A (p.Ala455=) n.2531C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.774C>A c.1353C>A (p.Ala451=) c.42C>A (p.Ala14=) n.1657C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1599C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.651C>A n.473C>A n.1121C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.3005C>A n.2699C>A n.1517C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1568C>A c.1374C>A (p.Ala458=) c.*867C>A (n.*867C>A) n.5328C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.1311+151C>A (n.1311+151C>A) n.1876C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.1213C>A n.1401C>A n.921C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1221C>A n.769C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.825C>A (p.Ala275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220477C= | CA1978638901 | FERMT3 | c.1365C= (p.Ala455=) n.2531C= c.813C= (p.Ala271=) n.774C= c.1353C= (p.Ala451=) c.42C= (p.Ala14=) n.1657C= c.*548C= (n.*548C=) n.1599C= c.*758C= (n.*758C=) n.651C= n.473C= n.1121C= c.*582C= (n.*582C=) c.*683C= (n.*683C=) n.3005C= n.2699C= n.1517C= c.*649C= (n.*649C=) n.1568C= c.1374C= (p.Ala458=) c.*867C= (n.*867C=) n.5328C= c.1218C= (p.Ala406=) c.1311+151C= (n.1311+151C=) n.1876C= c.*142C= (n.*142C=) n.1213C= n.1401C= n.921C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1221C= n.769C= c.41C= (p.Pro14=) c.825C= (p.Ala275=) | |
| 11 | g.64220477C>G | CA381087505 | FERMT3 | c.1365C>G (p.Ala455=) n.2531C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.774C>G c.1353C>G (p.Ala451=) c.42C>G (p.Ala14=) n.1657C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1599C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.651C>G n.473C>G n.1121C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.3005C>G n.2699C>G n.1517C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1568C>G c.1374C>G (p.Ala458=) c.*867C>G (n.*867C>G) n.5328C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.1311+151C>G (n.1311+151C>G) n.1876C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.1213C>G n.1401C>G n.921C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1221C>G n.769C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.825C>G (p.Ala275=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220477C>T | CA381087506 | FERMT3 | c.1365C>T (p.Ala455=) n.2531C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.774C>T c.1353C>T (p.Ala451=) c.42C>T (p.Ala14=) n.1657C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1599C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.651C>T n.473C>T n.1121C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.3005C>T n.2699C>T n.1517C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1568C>T c.1374C>T (p.Ala458=) c.*867C>T (n.*867C>T) n.5328C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.1311+151C>T (n.1311+151C>T) n.1876C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.1213C>T n.1401C>T n.921C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1221C>T n.769C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.825C>T (p.Ala275=) | dbSNP |
| 11 | g.64220478T>A | CA381087507 | FERMT3 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.2532T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.775T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.1658T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1600T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.652T>A n.474T>A n.1122T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.3006T>A n.2700T>A n.1518T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.1569T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*868T>A (n.*868T>A) n.5329T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1311+152T>A (n.1311+152T>A) n.1877T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.1214T>A n.1402T>A n.922T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1222T>A n.770T>A c.42T>A (p.Pro14=) c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
| 11 | g.64220478T>C | CA381087509 | FERMT3 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2532T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.775T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.1658T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1600T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.652T>C n.474T>C n.1122T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.3006T>C n.2700T>C n.1518T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.1569T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*868T>C (n.*868T>C) n.5329T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1311+152T>C (n.1311+152T>C) n.1877T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.1214T>C n.1402T>C n.922T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1222T>C n.770T>C c.42T>C (p.Pro14=) c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
| 11 | g.64220478T>G | CA381087510 | FERMT3 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2532T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.775T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.1658T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1600T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.652T>G n.474T>G n.1122T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.3006T>G n.2700T>G n.1518T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.1569T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*868T>G (n.*868T>G) n.5329T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1311+152T>G (n.1311+152T>G) n.1877T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.1214T>G n.1402T>G n.922T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1222T>G n.770T>G c.42T>G (p.Pro14=) c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
| 11 | g.64220479C>A | CA381087511 | FERMT3 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2533C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.776C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.1659C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1601C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.653C>A n.475C>A n.1123C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.3007C>A n.2701C>A n.1519C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1570C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*869C>A (n.*869C>A) n.5330C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1311+153C>A (n.1311+153C>A) n.1878C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1215C>A n.1403C>A n.923C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1223C>A n.771C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) | |
| 11 | g.64220479C>G | CA381087512 | FERMT3 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2533C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.776C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.1659C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1601C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.653C>G n.475C>G n.1123C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.3007C>G n.2701C>G n.1519C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1570C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*869C>G (n.*869C>G) n.5330C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1311+153C>G (n.1311+153C>G) n.1878C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1215C>G n.1403C>G n.923C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1223C>G n.771C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.827C>G (p.Ser276Cys) | |
| 11 | g.64220479C>T | CA381087514 | FERMT3 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2533C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.776C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.1659C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1601C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.653C>T n.475C>T n.1123C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.3007C>T n.2701C>T n.1519C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1570C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*869C>T (n.*869C>T) n.5330C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1311+153C>T (n.1311+153C>T) n.1878C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1215C>T n.1403C>T n.923C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1223C>T n.771C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.827C>T (p.Ser276Phe) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220480C>A | CA381087516 | FERMT3 | c.1368C>A (p.Ser456=) n.2534C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.777C>A c.1356C>A (p.Ser452=) c.45C>A (p.Ser15=) n.1660C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1602C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.654C>A n.476C>A n.1124C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.3008C>A n.2702C>A n.1520C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1571C>A c.1377C>A (p.Ser459=) c.*870C>A (n.*870C>A) n.5331C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.1311+154C>A (n.1311+154C>A) n.1879C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1216C>A n.1404C>A n.924C>A c.1350C>A (p.Ser450=) c.1224C>A n.772C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.828C>A (p.Ser276=) | |
| 11 | g.64220480C>G | CA381087517 | FERMT3 | c.1368C>G (p.Ser456=) n.2534C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.777C>G c.1356C>G (p.Ser452=) c.45C>G (p.Ser15=) n.1660C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.1602C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.654C>G n.476C>G n.1124C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.3008C>G n.2702C>G n.1520C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1571C>G c.1377C>G (p.Ser459=) c.*870C>G (n.*870C>G) n.5331C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.1311+154C>G (n.1311+154C>G) n.1879C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1216C>G n.1404C>G n.924C>G c.1350C>G (p.Ser450=) c.1224C>G n.772C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.828C>G (p.Ser276=) | |
| 11 | g.64220480C>T | CA381087519 | FERMT3 | c.1368C>T (p.Ser456=) n.2534C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.777C>T c.1356C>T (p.Ser452=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1660C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1602C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.654C>T n.476C>T n.1124C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.3008C>T n.2702C>T n.1520C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1571C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.*870C>T (n.*870C>T) n.5331C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1311+154C>T (n.1311+154C>T) n.1879C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1216C>T n.1404C>T n.924C>T c.1350C>T (p.Ser450=) c.1224C>T n.772C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.828C>T (p.Ser276=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220481A>C | CA381087524 | FERMT3 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.2535A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) n.778A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.1661A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1603A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.655A>C n.477A>C n.1125A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.3009A>C n.2703A>C n.1521A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1572A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*871A>C (n.*871A>C) n.5332A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1311+155A>C (n.1311+155A>C) n.1880A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.1217A>C n.1405A>C n.925A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1225A>C n.773A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
| 11 | g.64220481A>G | CA381087522 | FERMT3 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.2535A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) n.778A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.1661A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1603A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.655A>G n.477A>G n.1125A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.3009A>G n.2703A>G n.1521A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1572A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*871A>G (n.*871A>G) n.5332A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1311+155A>G (n.1311+155A>G) n.1880A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.1217A>G n.1405A>G n.925A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1225A>G n.773A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.829A>G (p.Lys277Glu) | |
| 11 | g.64220481A>T | CA381087521 | FERMT3 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.2535A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) n.778A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1661A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1603A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.655A>T n.477A>T n.1125A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.3009A>T n.2703A>T n.1521A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1572A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*871A>T (n.*871A>T) n.5332A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1311+155A>T (n.1311+155A>T) n.1880A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.1217A>T n.1405A>T n.925A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1225A>T n.773A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
| 11 | g.64220482A>C | CA381087526 | FERMT3 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.2536A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) n.779A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1662A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1604A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.656A>C n.478A>C n.1126A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.3010A>C n.2704A>C n.1522A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1573A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*872A>C (n.*872A>C) n.5333A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1311+156A>C (n.1311+156A>C) n.1881A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1218A>C n.1406A>C n.926A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1226A>C n.774A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
| 11 | g.64220482A>G | CA381087527 | FERMT3 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.2536A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) n.779A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1662A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1604A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.656A>G n.478A>G n.1126A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.3010A>G n.2704A>G n.1522A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1573A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) n.5333A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1311+156A>G (n.1311+156A>G) n.1881A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1218A>G n.1406A>G n.926A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1226A>G n.774A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) c.830A>G (p.Lys277Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220482A>T | CA381087528 | FERMT3 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.2536A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) n.779A>T c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.1662A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1604A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.656A>T n.478A>T n.1126A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.3010A>T n.2704A>T n.1522A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1573A>T c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.*872A>T (n.*872A>T) n.5333A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1311+156A>T (n.1311+156A>T) n.1881A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1218A>T n.1406A>T n.926A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1226A>T n.774A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
| 11 | g.64220483A= | CA1978638904 | FERMT3 | c.1371A= (p.Lys457=) n.2537A= c.819A= (p.Lys273=) n.780A= c.1359A= (p.Lys453=) c.48A= (p.Lys16=) n.1663A= c.*554A= (n.*554A=) n.1605A= c.*764A= (n.*764A=) n.479A= n.1127A= c.*588A= (n.*588A=) c.*689A= (n.*689A=) n.3011A= n.2705A= n.1523A= c.*655A= (n.*655A=) n.1574A= c.1380A= (p.Lys460=) c.*873A= (n.*873A=) n.5334A= c.1224A= (p.Lys408=) c.1311+157A= (n.1311+157A=) n.1882A= c.*148A= (n.*148A=) n.1219A= n.1407A= n.927A= c.1353A= (p.Lys451=) c.1227A= n.775A= c.47A= (p.Lys16=) c.831A= (p.Lys277=) | |
| 11 | g.64220483A>C | CA381087530 | FERMT3 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.2537A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) n.780A>C c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.1663A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1605A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.479A>C n.1127A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.3011A>C n.2705A>C n.1523A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1574A>C c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.*873A>C (n.*873A>C) n.5334A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1311+157A>C (n.1311+157A>C) n.1882A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1219A>C n.1407A>C n.927A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1227A>C n.775A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
| 11 | g.64220483A>G | CA6069139 | FERMT3 | c.1371A>G (p.Lys457=) n.2537A>G c.819A>G (p.Lys273=) n.780A>G c.1359A>G (p.Lys453=) c.48A>G (p.Lys16=) n.1663A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1605A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.479A>G n.1127A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.3011A>G n.2705A>G n.1523A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1574A>G c.1380A>G (p.Lys460=) c.*873A>G (n.*873A>G) n.5334A>G c.1224A>G (p.Lys408=) c.1311+157A>G (n.1311+157A>G) n.1882A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1219A>G n.1407A>G n.927A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1227A>G n.775A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) c.831A>G (p.Lys277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220483A>T | CA381087532 | FERMT3 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.2537A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) n.780A>T c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.1663A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1605A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.479A>T n.1127A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.3011A>T n.2705A>T n.1523A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1574A>T c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.*873A>T (n.*873A>T) n.5334A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1311+157A>T (n.1311+157A>T) n.1882A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1219A>T n.1407A>T n.927A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1227A>T n.775A>T c.47A>T (p.Lys16Met) c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
| 11 | g.64220484G>A | CA6069140 | FERMT3 | c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.2538G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.781G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1664G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1606G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.480G>A n.1128G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.3012G>A n.2706G>A n.1524G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1575G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.5335G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1311+158G>A (n.1311+158G>A) n.1883G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.1220G>A n.1408G>A n.928G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1228G>A n.776G>A c.48G>A (p.Lys16=) c.832G>A (p.Gly278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220484G>C | CA381087536 | FERMT3 | c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.2538G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.781G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1664G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1606G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.480G>C n.1128G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.3012G>C n.2706G>C n.1524G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.1575G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) n.5335G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1311+158G>C (n.1311+158G>C) n.1883G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.1220G>C n.1408G>C n.928G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1228G>C n.776G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
| 11 | g.64220484G= | CA1978638910 | FERMT3 | c.1372G= (p.Gly458=) n.2538G= c.820G= (p.Gly274=) n.781G= c.1360G= (p.Gly454=) c.49G= (p.Gly17=) n.1664G= c.*555G= (n.*555G=) n.1606G= c.*765G= (n.*765G=) n.480G= n.1128G= c.*589G= (n.*589G=) c.*690G= (n.*690G=) n.3012G= n.2706G= n.1524G= c.*656G= (n.*656G=) n.1575G= c.1381G= (p.Gly461=) c.*874G= (n.*874G=) n.5335G= c.1225G= (p.Gly409=) c.1311+158G= (n.1311+158G=) n.1883G= c.*149G= (n.*149G=) n.1220G= n.1408G= n.928G= c.1354G= (p.Gly452=) c.1228G= n.776G= c.48G= (p.Lys16=) c.832G= (p.Gly278=) | |
| 11 | g.64220484G>T | CA381087534 | FERMT3 | c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.2538G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.781G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1664G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1606G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.480G>T n.1128G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.3012G>T n.2706G>T n.1524G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1575G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.*874G>T (n.*874G>T) n.5335G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1311+158G>T (n.1311+158G>T) n.1883G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.1220G>T n.1408G>T n.928G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1228G>T n.776G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
| 11 | g.64220485G>A | CA6069141 | FERMT3 | c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.2539G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.782G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1665G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1607G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.481G>A n.1129G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3013G>A n.2707G>A n.1525G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1576G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.*875G>A (n.*875G>A) n.5336G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1311+159G>A (n.1311+159G>A) n.1884G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1221G>A n.1409G>A n.929G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1229G>A n.777G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.833G>A (p.Gly278Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220485G>C | CA381087539 | FERMT3 | c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.2539G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.782G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1665G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1607G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.481G>C n.1129G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3013G>C n.2707G>C n.1525G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1576G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) n.5336G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1311+159G>C (n.1311+159G>C) n.1884G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1221G>C n.1409G>C n.929G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1229G>C n.777G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
| 11 | g.64220485G= | CA1978638919 | FERMT3 | c.1373G= (p.Gly458=) n.2539G= c.821G= (p.Gly274=) n.782G= c.1361G= (p.Gly454=) c.50G= (p.Gly17=) n.1665G= c.*556G= (n.*556G=) n.1607G= c.*766G= (n.*766G=) n.481G= n.1129G= c.*590G= (n.*590G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3013G= n.2707G= n.1525G= c.*657G= (n.*657G=) n.1576G= c.1382G= (p.Gly461=) c.*875G= (n.*875G=) n.5336G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1311+159G= (n.1311+159G=) n.1884G= c.*150G= (n.*150G=) n.1221G= n.1409G= n.929G= c.1355G= (p.Gly452=) c.1229G= n.777G= c.49G= (p.Ala17=) c.833G= (p.Gly278=) | |
| 11 | g.64220485G>T | CA381087540 | FERMT3 | c.1373G>T (p.Gly458Val) n.2539G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.782G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1665G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1607G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.481G>T n.1129G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3013G>T n.2707G>T n.1525G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1576G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*875G>T (n.*875G>T) n.5336G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1311+159G>T (n.1311+159G>T) n.1884G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1221G>T n.1409G>T n.929G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1229G>T n.777G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
| 11 | g.64220486C>A | CA381087541 | FERMT3 | c.1374C>A (p.Gly458=) n.2540C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.783C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.51C>A (p.Gly17=) n.1666C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1608C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.482C>A n.1130C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.3014C>A n.2708C>A n.1526C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1577C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.*876C>A (n.*876C>A) n.5337C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.1311+160C>A (n.1311+160C>A) n.1885C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1222C>A n.1410C>A n.930C>A c.1356C>A (p.Gly452=) c.1230C>A n.778C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.834C>A (p.Gly278=) | |
| 11 | g.64220486C>G | CA381087542 | FERMT3 | c.1374C>G (p.Gly458=) n.2540C>G c.822C>G (p.Gly274=) n.783C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.51C>G (p.Gly17=) n.1666C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1608C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.482C>G n.1130C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.3014C>G n.2708C>G n.1526C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1577C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.*876C>G (n.*876C>G) n.5337C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.1311+160C>G (n.1311+160C>G) n.1885C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1222C>G n.1410C>G n.930C>G c.1356C>G (p.Gly452=) c.1230C>G n.778C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.834C>G (p.Gly278=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64220486C>T | CA381087543 | FERMT3 | c.1374C>T (p.Gly458=) n.2540C>T c.822C>T (p.Gly274=) n.783C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.51C>T (p.Gly17=) n.1666C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1608C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.482C>T n.1130C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.3014C>T n.2708C>T n.1526C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1577C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.5337C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.1311+160C>T (n.1311+160C>T) n.1885C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1222C>T n.1410C>T n.930C>T c.1356C>T (p.Gly452=) c.1230C>T n.778C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.834C>T (p.Gly278=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220487C>A | CA381087544 | FERMT3 | c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.2541C>A c.823C>A (p.Arg275Ser) n.784C>A c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.52C>A (p.Arg18Ser) n.1667C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1609C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.483C>A n.1131C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3015C>A n.2709C>A n.1527C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1578C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.*877C>A (n.*877C>A) n.5338C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.1311+161C>A (n.1311+161C>A) n.1886C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.1223C>A n.1411C>A n.931C>A c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1231C>A n.779C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.835C>A (p.Arg279Ser) | |
| 11 | g.64220487C= | CA1978638926 | FERMT3 | c.1375C= (p.Arg459=) n.2541C= c.823C= (p.Arg275=) n.784C= c.1363C= (p.Arg455=) c.52C= (p.Arg18=) n.1667C= c.*558C= (n.*558C=) n.1609C= c.*768C= (n.*768C=) n.483C= n.1131C= c.*592C= (n.*592C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3015C= n.2709C= n.1527C= c.*659C= (n.*659C=) n.1578C= c.1384C= (p.Arg462=) c.*877C= (n.*877C=) n.5338C= c.1228C= (p.Arg410=) c.1311+161C= (n.1311+161C=) n.1886C= c.*152C= (n.*152C=) n.1223C= n.1411C= n.931C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1231C= n.779C= c.51C= (p.Ala17=) c.835C= (p.Arg279=) | |
| 11 | g.64220487C>G | CA381087545 | FERMT3 | c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.2541C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.784C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1667C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1609C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.483C>G n.1131C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3015C>G n.2709C>G n.1527C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1578C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*877C>G (n.*877C>G) n.5338C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1311+161C>G (n.1311+161C>G) n.1886C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.1223C>G n.1411C>G n.931C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1231C>G n.779C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.835C>G (p.Arg279Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220487C>T | CA6069142 | FERMT3 | c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.2541C>T c.823C>T (p.Arg275Cys) n.784C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.52C>T (p.Arg18Cys) n.1667C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1609C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.483C>T n.1131C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3015C>T n.2709C>T n.1527C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1578C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.*877C>T (n.*877C>T) n.5338C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.1311+161C>T (n.1311+161C>T) n.1886C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.1223C>T n.1411C>T n.931C>T c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1231C>T n.779C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.835C>T (p.Arg279Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220488G>A | CA6069143 | FERMT3 | c.1376G>A (p.Arg459His) n.2542G>A c.824G>A (p.Arg275His) n.785G>A c.1364G>A (p.Arg455His) c.53G>A (p.Arg18His) n.1668G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1610G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.484G>A n.1132G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.3016G>A n.2710G>A n.1528G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1579G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.*878G>A (n.*878G>A) n.5339G>A c.1229G>A (p.Arg410His) c.1311+162G>A (n.1311+162G>A) n.1887G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1224G>A n.1412G>A n.932G>A c.1358G>A (p.Arg453His) c.1232G>A n.780G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.836G>A (p.Arg279His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220488G>C | CA381087546 | FERMT3 | c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.2542G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) n.785G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.1668G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1610G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.484G>C n.1132G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.3016G>C n.2710G>C n.1528G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1579G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.*878G>C (n.*878G>C) n.5339G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1311+162G>C (n.1311+162G>C) n.1887G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1224G>C n.1412G>C n.932G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1232G>C n.780G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
| 11 | g.64220488G= | CA1978638930 | FERMT3 | c.1376G= (p.Arg459=) n.2542G= c.824G= (p.Arg275=) n.785G= c.1364G= (p.Arg455=) c.53G= (p.Arg18=) n.1668G= c.*559G= (n.*559G=) n.1610G= c.*769G= (n.*769G=) n.484G= n.1132G= c.*593G= (n.*593G=) c.*694G= (n.*694G=) n.3016G= n.2710G= n.1528G= c.*660G= (n.*660G=) n.1579G= c.1385G= (p.Arg462=) c.*878G= (n.*878G=) n.5339G= c.1229G= (p.Arg410=) c.1311+162G= (n.1311+162G=) n.1887G= c.*153G= (n.*153G=) n.1224G= n.1412G= n.932G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1232G= n.780G= c.52G= (p.Ala18=) c.836G= (p.Arg279=) | |
| 11 | g.64220488G>T | CA381087547 | FERMT3 | c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.2542G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) n.785G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.1668G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1610G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.484G>T n.1132G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.3016G>T n.2710G>T n.1528G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1579G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.*878G>T (n.*878G>T) n.5339G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1311+162G>T (n.1311+162G>T) n.1887G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1224G>T n.1412G>T n.932G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1232G>T n.780G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.836G>T (p.Arg279Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220489C>A | CA381087548 | FERMT3 | c.1377C>A (p.Arg459=) n.2543C>A c.825C>A (p.Arg275=) n.786C>A c.1365C>A (p.Arg455=) c.54C>A (p.Arg18=) n.1669C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1611C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.485C>A n.1133C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.3017C>A n.2711C>A n.1529C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1580C>A c.1386C>A (p.Arg462=) c.*879C>A (n.*879C>A) n.5340C>A c.1230C>A (p.Arg410=) c.1311+163C>A (n.1311+163C>A) n.1888C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.1225C>A n.1413C>A n.933C>A c.1359C>A (p.Arg453=) c.1233C>A n.781C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) c.837C>A (p.Arg279=) | |
| 11 | g.64220489C= | CA1978638932 | FERMT3 | c.1377C= (p.Arg459=) n.2543C= c.825C= (p.Arg275=) n.786C= c.1365C= (p.Arg455=) c.54C= (p.Arg18=) n.1669C= c.*560C= (n.*560C=) n.1611C= c.*770C= (n.*770C=) n.485C= n.1133C= c.*594C= (n.*594C=) c.*695C= (n.*695C=) n.3017C= n.2711C= n.1529C= c.*661C= (n.*661C=) n.1580C= c.1386C= (p.Arg462=) c.*879C= (n.*879C=) n.5340C= c.1230C= (p.Arg410=) c.1311+163C= (n.1311+163C=) n.1888C= c.*154C= (n.*154C=) n.1225C= n.1413C= n.933C= c.1359C= (p.Arg453=) c.1233C= n.781C= c.53C= (p.Ala18=) c.837C= (p.Arg279=) | |
| 11 | g.64220489C>G | CA381087549 | FERMT3 | c.1377C>G (p.Arg459=) n.2543C>G c.825C>G (p.Arg275=) n.786C>G c.1365C>G (p.Arg455=) c.54C>G (p.Arg18=) n.1669C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1611C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.485C>G n.1133C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.3017C>G n.2711C>G n.1529C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1580C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.*879C>G (n.*879C>G) n.5340C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.1311+163C>G (n.1311+163C>G) n.1888C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.1225C>G n.1413C>G n.933C>G c.1359C>G (p.Arg453=) c.1233C>G n.781C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.837C>G (p.Arg279=) | |
| 11 | g.64220489C>T | CA6069144 | FERMT3 | c.1377C>T (p.Arg459=) n.2543C>T c.825C>T (p.Arg275=) n.786C>T c.1365C>T (p.Arg455=) c.54C>T (p.Arg18=) n.1669C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1611C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.485C>T n.1133C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.3017C>T n.2711C>T n.1529C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1580C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.5340C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.1311+163C>T (n.1311+163C>T) n.1888C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.1225C>T n.1413C>T n.933C>T c.1359C>T (p.Arg453=) c.1233C>T n.781C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.837C>T (p.Arg279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220490A>C | CA381087550 | FERMT3 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2544A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) n.787A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.1670A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1612A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.486A>C n.1134A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.3018A>C n.2712A>C n.1530A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1581A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.*880A>C (n.*880A>C) n.5341A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1311+164A>C (n.1311+164A>C) n.1889A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.1226A>C n.1414A>C n.934A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1234A>C n.782A>C c.54A>C (p.Ala18=) c.838A>C (p.Thr280Pro) | |
| 11 | g.64220490A>G | CA381087551 | FERMT3 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2544A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) n.787A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.1670A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1612A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.486A>G n.1134A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.3018A>G n.2712A>G n.1530A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1581A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.*880A>G (n.*880A>G) n.5341A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1311+164A>G (n.1311+164A>G) n.1889A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1226A>G n.1414A>G n.934A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1234A>G n.782A>G c.54A>G (p.Ala18=) c.838A>G (p.Thr280Ala) | |
| 11 | g.64220490A>T | CA381087552 | FERMT3 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2544A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) n.787A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.1670A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1612A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.486A>T n.1134A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.3018A>T n.2712A>T n.1530A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1581A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.*880A>T (n.*880A>T) n.5341A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1311+164A>T (n.1311+164A>T) n.1889A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1226A>T n.1414A>T n.934A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1234A>T n.782A>T c.54A>T (p.Ala18=) c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
| 11 | g.64220491C>A | CA6069145 | FERMT3 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) n.2545C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) n.788C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.1671C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1613C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.487C>A n.1135C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.3019C>A n.2713C>A n.1531C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1582C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.*881C>A (n.*881C>A) n.5342C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1311+165C>A (n.1311+165C>A) n.1890C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1227C>A n.1415C>A n.935C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1235C>A n.783C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.839C>A (p.Thr280Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220491C= | CA1978638937 | FERMT3 | c.1379C= (p.Thr460=) n.2545C= c.827C= (p.Thr276=) n.788C= c.1367C= (p.Thr456=) c.56C= (p.Thr19=) n.1671C= c.*562C= (n.*562C=) n.1613C= c.*772C= (n.*772C=) n.487C= n.1135C= c.*596C= (n.*596C=) c.*697C= (n.*697C=) n.3019C= n.2713C= n.1531C= c.*663C= (n.*663C=) n.1582C= c.1388C= (p.Thr463=) c.*881C= (n.*881C=) n.5342C= c.1232C= (p.Thr411=) c.1311+165C= (n.1311+165C=) n.1890C= c.*156C= (n.*156C=) n.1227C= n.1415C= n.935C= c.1361C= (p.Thr454=) c.1235C= n.783C= c.55C= (p.Pro19=) c.839C= (p.Thr280=) | |
| 11 | g.64220491C>G | CA381087553 | FERMT3 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) n.2545C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) n.788C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.1671C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1613C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.487C>G n.1135C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.3019C>G n.2713C>G n.1531C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1582C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.*881C>G (n.*881C>G) n.5342C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1311+165C>G (n.1311+165C>G) n.1890C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1227C>G n.1415C>G n.935C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1235C>G n.783C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.839C>G (p.Thr280Ser) | |
| 11 | g.64220491C>T | CA381087554 | FERMT3 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2545C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) n.788C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.1671C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1613C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.487C>T n.1135C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.3019C>T n.2713C>T n.1531C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1582C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.*881C>T (n.*881C>T) n.5342C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1311+165C>T (n.1311+165C>T) n.1890C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1227C>T n.1415C>T n.935C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1235C>T n.783C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.839C>T (p.Thr280Ile) | dbSNP |
| 11 | g.64220492C>A | CA381087555 | FERMT3 | c.1380C>A (p.Thr460=) n.2546C>A c.828C>A (p.Thr276=) n.789C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.57C>A (p.Thr19=) n.1672C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1614C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.488C>A n.1136C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.3020C>A n.2714C>A n.1532C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1583C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.*882C>A (n.*882C>A) n.5343C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.1311+166C>A (n.1311+166C>A) n.1891C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1228C>A n.1416C>A n.936C>A c.1362C>A (p.Thr454=) c.1236C>A n.784C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.840C>A (p.Thr280=) | |
| 11 | g.64220492C>G | CA381087557 | FERMT3 | c.1380C>G (p.Thr460=) n.2546C>G c.828C>G (p.Thr276=) n.789C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.57C>G (p.Thr19=) n.1672C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1614C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.488C>G n.1136C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.3020C>G n.2714C>G n.1532C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1583C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.*882C>G (n.*882C>G) n.5343C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.1311+166C>G (n.1311+166C>G) n.1891C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1228C>G n.1416C>G n.936C>G c.1362C>G (p.Thr454=) c.1236C>G n.784C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.840C>G (p.Thr280=) | |
| 11 | g.64220492C>T | CA381087556 | FERMT3 | c.1380C>T (p.Thr460=) n.2546C>T c.828C>T (p.Thr276=) n.789C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.57C>T (p.Thr19=) n.1672C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1614C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.488C>T n.1136C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.3020C>T n.2714C>T n.1532C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1583C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.5343C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.1311+166C>T (n.1311+166C>T) n.1891C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1228C>T n.1416C>T n.936C>T c.1362C>T (p.Thr454=) c.1236C>T n.784C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.840C>T (p.Thr280=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220493A>C | CA381087558 | FERMT3 | c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2547A>C c.829A>C (p.Met277Leu) n.790A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.1673A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1615A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.489A>C n.1137A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.3021A>C n.2715A>C n.1533A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.1584A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.*883A>C (n.*883A>C) n.5344A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1311+167A>C (n.1311+167A>C) n.1892A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1229A>C n.1417A>C n.937A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1237A>C n.785A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.841A>C (p.Met281Leu) | |
| 11 | g.64220493A>G | CA381087559 | FERMT3 | c.1381A>G (p.Met461Val) n.2547A>G c.829A>G (p.Met277Val) n.790A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.1673A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1615A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.489A>G n.1137A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.3021A>G n.2715A>G n.1533A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1584A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.*883A>G (n.*883A>G) n.5344A>G c.1234A>G (p.Met412Val) c.1311+167A>G (n.1311+167A>G) n.1892A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1229A>G n.1417A>G n.937A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1237A>G n.785A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.841A>G (p.Met281Val) | |
| 11 | g.64220493A>T | CA381087560 | FERMT3 | c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2547A>T c.829A>T (p.Met277Leu) n.790A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.1673A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1615A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.489A>T n.1137A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.3021A>T n.2715A>T n.1533A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.1584A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.*883A>T (n.*883A>T) n.5344A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1311+167A>T (n.1311+167A>T) n.1892A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1229A>T n.1417A>T n.937A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1237A>T n.785A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.841A>T (p.Met281Leu) | |
| 11 | g.64220494T>A | CA381087561 | FERMT3 | c.1382T>A (p.Met461Lys) n.2548T>A c.830T>A (p.Met277Lys) n.791T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.1674T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1616T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.490T>A n.1138T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.3022T>A n.2716T>A n.1534T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.1585T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*884T>A (n.*884T>A) n.5345T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1311+168T>A (n.1311+168T>A) n.1893T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.1230T>A n.1418T>A n.938T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1238T>A n.786T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) c.842T>A (p.Met281Lys) | |
| 11 | g.64220494T>C | CA381087562 | FERMT3 | c.1382T>C (p.Met461Thr) n.2548T>C c.830T>C (p.Met277Thr) n.791T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.1674T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1616T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.490T>C n.1138T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.3022T>C n.2716T>C n.1534T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.1585T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*884T>C (n.*884T>C) n.5345T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1311+168T>C (n.1311+168T>C) n.1893T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.1230T>C n.1418T>C n.938T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1238T>C n.786T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) c.842T>C (p.Met281Thr) | |
| 11 | g.64220494T>G | CA381087563 | FERMT3 | c.1382T>G (p.Met461Arg) n.2548T>G c.830T>G (p.Met277Arg) n.791T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.1674T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1616T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.490T>G n.1138T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.3022T>G n.2716T>G n.1534T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.1585T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) n.5345T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1311+168T>G (n.1311+168T>G) n.1893T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.1230T>G n.1418T>G n.938T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1238T>G n.786T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) c.842T>G (p.Met281Arg) | |
| 11 | g.64220495G>A | CA381087564 | FERMT3 | c.1383G>A (p.Met461Ile) n.2549G>A c.831G>A (p.Met277Ile) n.792G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.1675G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1617G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.491G>A n.1139G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.3023G>A n.2717G>A n.1535G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.1586G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*885G>A (n.*885G>A) n.5346G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1311+169G>A (n.1311+169G>A) n.1894G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.1231G>A n.1419G>A n.939G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1239G>A n.787G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) c.843G>A (p.Met281Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220495G>C | CA381087565 | FERMT3 | c.1383G>C (p.Met461Ile) n.2549G>C c.831G>C (p.Met277Ile) n.792G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.1675G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1617G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.491G>C n.1139G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.3023G>C n.2717G>C n.1535G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.1586G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*885G>C (n.*885G>C) n.5346G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1311+169G>C (n.1311+169G>C) n.1894G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.1231G>C n.1419G>C n.939G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1239G>C n.787G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) c.843G>C (p.Met281Ile) | |
| 11 | g.64220495G>T | CA381087566 | FERMT3 | c.1383G>T (p.Met461Ile) n.2549G>T c.831G>T (p.Met277Ile) n.792G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.1675G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1617G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.491G>T n.1139G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.3023G>T n.2717G>T n.1535G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.1586G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) n.5346G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1311+169G>T (n.1311+169G>T) n.1894G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.1231G>T n.1419G>T n.939G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1239G>T n.787G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) c.843G>T (p.Met281Ile) | |
| 11 | g.64220496G>A | CA381087567 | FERMT3 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.2550G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.793G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1676G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1618G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.492G>A n.1140G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.3024G>A n.2718G>A n.1536G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1587G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*886G>A (n.*886G>A) n.5347G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1311+170G>A (n.1311+170G>A) n.1895G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.1232G>A n.1420G>A n.940G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1240G>A n.788G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) c.844G>A (p.Ala282Thr) | |
| 11 | g.64220496G>C | CA381087568 | FERMT3 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.2550G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.793G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1676G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1618G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.492G>C n.1140G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.3024G>C n.2718G>C n.1536G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1587G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) n.5347G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1311+170G>C (n.1311+170G>C) n.1895G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.1232G>C n.1420G>C n.940G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1240G>C n.788G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) c.844G>C (p.Ala282Pro) | |
| 11 | g.64220496G>T | CA381087569 | FERMT3 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.2550G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.793G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1676G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1618G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.492G>T n.1140G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.3024G>T n.2718G>T n.1536G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1587G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*886G>T (n.*886G>T) n.5347G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1311+170G>T (n.1311+170G>T) n.1895G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.1232G>T n.1420G>T n.940G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1240G>T n.788G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) c.844G>T (p.Ala282Ser) | |
| 11 | g.64220497C>A | CA381087572 | FERMT3 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.2551C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.794C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.1677C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1619C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.493C>A n.1141C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.3025C>A n.2719C>A n.1537C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1588C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*887C>A (n.*887C>A) n.5348C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1311+171C>A (n.1311+171C>A) n.1896C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1233C>A n.1421C>A n.941C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1241C>A n.789C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.845C>A (p.Ala282Asp) | |
| 11 | g.64220497C>G | CA381087571 | FERMT3 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.2551C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.794C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1677C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1619C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.493C>G n.1141C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.3025C>G n.2719C>G n.1537C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.1588C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*887C>G (n.*887C>G) n.5348C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1311+171C>G (n.1311+171C>G) n.1896C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1233C>G n.1421C>G n.941C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1241C>G n.789C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
| 11 | g.64220497C>T | CA381087570 | FERMT3 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.2551C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.794C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.1677C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1619C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.493C>T n.1141C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3025C>T n.2719C>T n.1537C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1588C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*887C>T (n.*887C>T) n.5348C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1311+171C>T (n.1311+171C>T) n.1896C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1233C>T n.1421C>T n.941C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1241C>T n.789C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.845C>T (p.Ala282Val) | |
| 11 | g.64220498C>A | CA381087573 | FERMT3 | c.1386C>A (p.Ala462=) n.2552C>A c.834C>A (p.Ala278=) n.795C>A c.1374C>A (p.Ala458=) c.63C>A (p.Ala21=) n.1678C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1620C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.494C>A n.1142C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3026C>A n.2720C>A n.1538C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1589C>A c.1395C>A (p.Ala465=) c.*888C>A (n.*888C>A) n.5349C>A c.1239C>A (p.Ala413=) c.1311+172C>A (n.1311+172C>A) n.1897C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.1234C>A n.1422C>A n.942C>A c.1368C>A (p.Ala456=) c.1242C>A n.790C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.846C>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220498C= | CA1978638950 | FERMT3 | c.1386C= (p.Ala462=) n.2552C= c.834C= (p.Ala278=) n.795C= c.1374C= (p.Ala458=) c.63C= (p.Ala21=) n.1678C= c.*569C= (n.*569C=) n.1620C= c.*779C= (n.*779C=) n.494C= n.1142C= c.*603C= (n.*603C=) c.*704C= (n.*704C=) n.3026C= n.2720C= n.1538C= c.*670C= (n.*670C=) n.1589C= c.1395C= (p.Ala465=) c.*888C= (n.*888C=) n.5349C= c.1239C= (p.Ala413=) c.1311+172C= (n.1311+172C=) n.1897C= c.*163C= (n.*163C=) n.1234C= n.1422C= n.942C= c.1368C= (p.Ala456=) c.1242C= n.790C= c.62C= (p.Pro21=) c.846C= (p.Ala282=) | |
| 11 | g.64220498C>G | CA223845758 | FERMT3 | c.1386C>G (p.Ala462=) n.2552C>G c.834C>G (p.Ala278=) n.795C>G c.1374C>G (p.Ala458=) c.63C>G (p.Ala21=) n.1678C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1620C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.494C>G n.1142C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3026C>G n.2720C>G n.1538C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1589C>G c.1395C>G (p.Ala465=) c.*888C>G (n.*888C>G) n.5349C>G c.1239C>G (p.Ala413=) c.1311+172C>G (n.1311+172C>G) n.1897C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.1234C>G n.1422C>G n.942C>G c.1368C>G (p.Ala456=) c.1242C>G n.790C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.846C>G (p.Ala282=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220498C>T | CA6069146 | FERMT3 | c.1386C>T (p.Ala462=) n.2552C>T c.834C>T (p.Ala278=) n.795C>T c.1374C>T (p.Ala458=) c.63C>T (p.Ala21=) n.1678C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1620C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.494C>T n.1142C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3026C>T n.2720C>T n.1538C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1589C>T c.1395C>T (p.Ala465=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.5349C>T c.1239C>T (p.Ala413=) c.1311+172C>T (n.1311+172C>T) n.1897C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.1234C>T n.1422C>T n.942C>T c.1368C>T (p.Ala456=) c.1242C>T n.790C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.846C>T (p.Ala282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220499G>A | CA6069147 | FERMT3 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2553G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.796G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1679G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1621G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.495G>A n.1143G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3027G>A n.2721G>A n.1539G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1590G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.*889G>A (n.*889G>A) n.5350G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1311+173G>A (n.1311+173G>A) n.1898G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1235G>A n.1423G>A n.943G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1243G>A n.791G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.847G>A (p.Asp283Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220499G>C | CA381087574 | FERMT3 | c.1387G>C (p.Asp463His) n.2553G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.796G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.64G>C (p.Asp22His) n.1679G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1621G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.495G>C n.1143G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3027G>C n.2721G>C n.1539G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1590G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.*889G>C (n.*889G>C) n.5350G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.1311+173G>C (n.1311+173G>C) n.1898G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1235G>C n.1423G>C n.943G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.1243G>C n.791G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.847G>C (p.Asp283His) | |
| 11 | g.64220499G= | CA1978638953 | FERMT3 | c.1387G= (p.Asp463=) n.2553G= c.835G= (p.Asp279=) n.796G= c.1375G= (p.Asp459=) c.64G= (p.Asp22=) n.1679G= c.*570G= (n.*570G=) n.1621G= c.*780G= (n.*780G=) n.495G= n.1143G= c.*604G= (n.*604G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3027G= n.2721G= n.1539G= c.*671G= (n.*671G=) n.1590G= c.1396G= (p.Asp466=) c.*889G= (n.*889G=) n.5350G= c.1240G= (p.Asp414=) c.1311+173G= (n.1311+173G=) n.1898G= c.*164G= (n.*164G=) n.1235G= n.1423G= n.943G= c.1369G= (p.Asp457=) c.1243G= n.791G= c.63G= (p.Pro21=) c.847G= (p.Asp283=) | |
| 11 | g.64220499G>T | CA381087575 | FERMT3 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2553G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.796G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1679G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1621G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.495G>T n.1143G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3027G>T n.2721G>T n.1539G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1590G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.*889G>T (n.*889G>T) n.5350G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1311+173G>T (n.1311+173G>T) n.1898G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1235G>T n.1423G>T n.943G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1243G>T n.791G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.847G>T (p.Asp283Tyr) | |
| 11 | g.64220500A>C | CA381087576 | FERMT3 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2554A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.797A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1680A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1622A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.496A>C n.1144A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.3028A>C n.2722A>C n.1540A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1591A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.*890A>C (n.*890A>C) n.5351A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1311+174A>C (n.1311+174A>C) n.1899A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1236A>C n.1424A>C n.944A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1244A>C n.792A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.848A>C (p.Asp283Ala) | |
| 11 | g.64220500A>G | CA381087577 | FERMT3 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2554A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.797A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1680A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1622A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.496A>G n.1144A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.3028A>G n.2722A>G n.1540A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1591A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.*890A>G (n.*890A>G) n.5351A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1311+174A>G (n.1311+174A>G) n.1899A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1236A>G n.1424A>G n.944A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1244A>G n.792A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
| 11 | g.64220500A>T | CA381087578 | FERMT3 | c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2554A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.797A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.1680A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1622A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.496A>T n.1144A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.3028A>T n.2722A>T n.1540A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1591A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.*890A>T (n.*890A>T) n.5351A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1311+174A>T (n.1311+174A>T) n.1899A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1236A>T n.1424A>T n.944A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1244A>T n.792A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.848A>T (p.Asp283Val) | |
| 11 | g.64220501C>A | CA381087579 | FERMT3 | c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.2555C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.798C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1681C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1623C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.497C>A n.1145C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.3029C>A n.2723C>A n.1541C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1592C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.*891C>A (n.*891C>A) n.5352C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1311+175C>A (n.1311+175C>A) n.1900C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1237C>A n.1425C>A n.945C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1245C>A n.793C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
| 11 | g.64220501C>G | CA381087580 | FERMT3 | c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.2555C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.798C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1681C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1623C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.497C>G n.1145C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.3029C>G n.2723C>G n.1541C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1592C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.*891C>G (n.*891C>G) n.5352C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1311+175C>G (n.1311+175C>G) n.1900C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1237C>G n.1425C>G n.945C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1245C>G n.793C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
| 11 | g.64220501C>T | CA381087581 | FERMT3 | c.1389C>T (p.Asp463=) n.2555C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.798C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.66C>T (p.Asp22=) n.1681C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1623C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.497C>T n.1145C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.3029C>T n.2723C>T n.1541C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1592C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.5352C>T c.1242C>T (p.Asp414=) c.1311+175C>T (n.1311+175C>T) n.1900C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1237C>T n.1425C>T n.945C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.1245C>T n.793C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.849C>T (p.Asp283=) | |
| 11 | g.64220502A>C | CA381087584 | FERMT3 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.2556A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) n.799A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.1682A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1624A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.498A>C n.1146A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.3030A>C n.2724A>C n.1542A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1593A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*892A>C (n.*892A>C) n.5353A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1311+176A>C (n.1311+176A>C) n.1901A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.1238A>C n.1426A>C n.946A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1246A>C n.794A>C c.66A>C (p.Thr22=) c.850A>C (p.Ser284Arg) | |
| 11 | g.64220502A>G | CA381087582 | FERMT3 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.2556A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) n.799A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.1682A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1624A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.498A>G n.1146A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.3030A>G n.2724A>G n.1542A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1593A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) n.5353A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1311+176A>G (n.1311+176A>G) n.1901A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.1238A>G n.1426A>G n.946A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1246A>G n.794A>G c.66A>G (p.Thr22=) c.850A>G (p.Ser284Gly) | |
| 11 | g.64220502A>T | CA381087583 | FERMT3 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.2556A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) n.799A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.1682A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1624A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.498A>T n.1146A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.3030A>T n.2724A>T n.1542A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1593A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*892A>T (n.*892A>T) n.5353A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1311+176A>T (n.1311+176A>T) n.1901A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.1238A>T n.1426A>T n.946A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1246A>T n.794A>T c.66A>T (p.Thr22=) c.850A>T (p.Ser284Cys) | |
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| 11 | g.64220503G>C | CA381087587 | FERMT3 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.2557G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) n.800G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.1683G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1625G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.499G>C n.1147G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.3031G>C n.2725G>C n.1543G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.1594G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.*893G>C (n.*893G>C) n.5354G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1311+177G>C (n.1311+177G>C) n.1902G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1239G>C n.1427G>C n.947G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1247G>C n.795G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.851G>C (p.Ser284Thr) | |
| 11 | g.64220503G>T | CA381087586 | FERMT3 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.2557G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) n.800G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.1683G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1625G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.499G>T n.1147G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.3031G>T n.2725G>T n.1543G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.1594G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.*893G>T (n.*893G>T) n.5354G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1311+177G>T (n.1311+177G>T) n.1902G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1239G>T n.1427G>T n.947G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1247G>T n.795G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.851G>T (p.Ser284Ile) | |
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| 11 | g.64220504C>T | CA381087590 | FERMT3 | c.1392C>T (p.Ser464=) n.2558C>T c.840C>T (p.Ser280=) n.801C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.69C>T (p.Ser23=) n.1684C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1626C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.500C>T n.1148C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.3032C>T n.2726C>T n.1544C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1595C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.5355C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.1311+178C>T (n.1311+178C>T) n.1903C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1240C>T n.1428C>T n.948C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1248C>T n.796C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.852C>T (p.Ser284=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220505A>C | CA381087591 | FERMT3 | c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.2559A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.802A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.1685A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1627A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.501A>C n.1149A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.3033A>C n.2727A>C n.1545A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.1596A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.*895A>C (n.*895A>C) n.5356A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1311+179A>C (n.1311+179A>C) n.1904A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1241A>C n.1429A>C n.949A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1249A>C n.797A>C c.69A>C (p.Ala23=) c.853A>C (p.Ser285Arg) | |
| 11 | g.64220505A>G | CA381087592 | FERMT3 | c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.2559A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.802A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.1685A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1627A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.501A>G n.1149A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.3033A>G n.2727A>G n.1545A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.1596A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.*895A>G (n.*895A>G) n.5356A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1311+179A>G (n.1311+179A>G) n.1904A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1241A>G n.1429A>G n.949A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1249A>G n.797A>G c.69A>G (p.Ala23=) c.853A>G (p.Ser285Gly) | |
| 11 | g.64220505A>T | CA381087593 | FERMT3 | c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.2559A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.802A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.1685A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1627A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.501A>T n.1149A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.3033A>T n.2727A>T n.1545A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.1596A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.*895A>T (n.*895A>T) n.5356A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1311+179A>T (n.1311+179A>T) n.1904A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1241A>T n.1429A>T n.949A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1249A>T n.797A>T c.69A>T (p.Ala23=) c.853A>T (p.Ser285Cys) | |
| 11 | g.64220506G>A | CA381087594 | FERMT3 | c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.2560G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.803G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.1686G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1628G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.502G>A n.1150G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.3034G>A n.2728G>A n.1546G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1597G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.*896G>A (n.*896G>A) n.5357G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1311+180G>A (n.1311+180G>A) n.1905G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.1242G>A n.1430G>A n.950G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1250G>A n.798G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.854G>A (p.Ser285Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220506G>C | CA381087595 | FERMT3 | c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.2560G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.803G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.1686G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1628G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.502G>C n.1150G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.3034G>C n.2728G>C n.1546G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1597G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.*896G>C (n.*896G>C) n.5357G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1311+180G>C (n.1311+180G>C) n.1905G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.1242G>C n.1430G>C n.950G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1250G>C n.798G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.854G>C (p.Ser285Thr) | |
| 11 | g.64220506G= | CA1978638955 | FERMT3 | c.1394G= (p.Ser465=) n.2560G= c.842G= (p.Ser281=) n.803G= c.1382G= (p.Ser461=) c.71G= (p.Ser24=) n.1686G= c.*577G= (n.*577G=) n.1628G= c.*787G= (n.*787G=) n.502G= n.1150G= c.*611G= (n.*611G=) c.*712G= (n.*712G=) n.3034G= n.2728G= n.1546G= c.*678G= (n.*678G=) n.1597G= c.1403G= (p.Ser468=) c.*896G= (n.*896G=) n.5357G= c.1247G= (p.Ser416=) c.1311+180G= (n.1311+180G=) n.1905G= c.*171G= (n.*171G=) n.1242G= n.1430G= n.950G= c.1376G= (p.Ser459=) c.1250G= n.798G= c.70G= (p.Ala24=) c.854G= (p.Ser285=) | |
| 11 | g.64220506G>T | CA381087596 | FERMT3 | c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.2560G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.803G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.1686G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1628G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.502G>T n.1150G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.3034G>T n.2728G>T n.1546G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1597G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.*896G>T (n.*896G>T) n.5357G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1311+180G>T (n.1311+180G>T) n.1905G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.1242G>T n.1430G>T n.950G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1250G>T n.798G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.854G>T (p.Ser285Ile) | dbSNP |
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| 11 | g.64220507C>G | CA381087598 | FERMT3 | c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.2561C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) n.804C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.1687C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.1629C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.503C>G n.1151C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.3035C>G n.2729C>G n.1547C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1598C>G c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.*897C>G (n.*897C>G) n.5358C>G c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1311+181C>G (n.1311+181C>G) n.1906C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1243C>G n.1431C>G n.951C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1251C>G n.799C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.855C>G (p.Ser285Arg) | |
| 11 | g.64220507C>T | CA381087599 | FERMT3 | c.1395C>T (p.Ser465=) n.2561C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.804C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.72C>T (p.Ser24=) n.1687C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.1629C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.503C>T n.1151C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.3035C>T n.2729C>T n.1547C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1598C>T c.1404C>T (p.Ser468=) c.*897C>T (n.*897C>T) n.5358C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1311+181C>T (n.1311+181C>T) n.1906C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1243C>T n.1431C>T n.951C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.1251C>T n.799C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.855C>T (p.Ser285=) | |
| 11 | g.64220508T>A | CA381087602 | FERMT3 | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.2562T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.805T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.1688T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1630T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.504T>A n.1152T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.3036T>A n.2730T>A n.1548T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1599T>A c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.*898T>A (n.*898T>A) n.5359T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1311+182T>A (n.1311+182T>A) n.1907T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1244T>A n.1432T>A n.952T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1252T>A n.800T>A c.72T>A (p.Ala24=) c.856T>A (p.Tyr286Asn) | |
| 11 | g.64220508T>C | CA381087600 | FERMT3 | c.1396T>C (p.Tyr466His) n.2562T>C c.844T>C (p.Tyr282His) n.805T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.1688T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1630T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.504T>C n.1152T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.3036T>C n.2730T>C n.1548T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1599T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.*898T>C (n.*898T>C) n.5359T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1311+182T>C (n.1311+182T>C) n.1907T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1244T>C n.1432T>C n.952T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1252T>C n.800T>C c.72T>C (p.Ala24=) c.856T>C (p.Tyr286His) | |
| 11 | g.64220508T>G | CA381087601 | FERMT3 | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.2562T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.805T>G c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.1688T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1630T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.504T>G n.1152T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.3036T>G n.2730T>G n.1548T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1599T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.*898T>G (n.*898T>G) n.5359T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1311+182T>G (n.1311+182T>G) n.1907T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1244T>G n.1432T>G n.952T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1252T>G n.800T>G c.72T>G (p.Ala24=) c.856T>G (p.Tyr286Asp) | |
| 11 | g.64220509A>C | CA381087603 | FERMT3 | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.2563A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.806A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.1689A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1631A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.505A>C n.1153A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.3037A>C n.2731A>C n.1549A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1600A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.*899A>C (n.*899A>C) n.5360A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1311+183A>C (n.1311+183A>C) n.1908A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.1245A>C n.1433A>C n.953A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1253A>C n.801A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.857A>C (p.Tyr286Ser) | |
| 11 | g.64220509A>G | CA381087604 | FERMT3 | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.2563A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.806A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.1689A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1631A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.505A>G n.1153A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.3037A>G n.2731A>G n.1549A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.1600A>G c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.*899A>G (n.*899A>G) n.5360A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1311+183A>G (n.1311+183A>G) n.1908A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.1245A>G n.1433A>G n.953A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1253A>G n.801A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.857A>G (p.Tyr286Cys) | |
| 11 | g.64220509A>T | CA381087605 | FERMT3 | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.2563A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.806A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.1689A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1631A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.505A>T n.1153A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.3037A>T n.2731A>T n.1549A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1600A>T c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) n.5360A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1311+183A>T (n.1311+183A>T) n.1908A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.1245A>T n.1433A>T n.953A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1253A>T n.801A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.857A>T (p.Tyr286Phe) | |
| 11 | g.64220510C>A | CA381087606 | FERMT3 | c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.2564C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.807C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.1690C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1632C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.506C>A n.1154C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.3038C>A n.2732C>A n.1550C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.1601C>A c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.*900C>A (n.*900C>A) n.5361C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1311+184C>A (n.1311+184C>A) n.1909C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1246C>A n.1434C>A n.954C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1254C>A n.802C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) c.858C>A (p.Tyr286Ter) | |
| 11 | g.64220510C= | CA1978638956 | FERMT3 | c.1398C= (p.Tyr466=) n.2564C= c.846C= (p.Tyr282=) n.807C= c.1386C= (p.Tyr462=) c.75C= (p.Tyr25=) n.1690C= c.*581C= (n.*581C=) n.1632C= c.*791C= (n.*791C=) n.506C= n.1154C= c.*615C= (n.*615C=) c.*716C= (n.*716C=) n.3038C= n.2732C= n.1550C= c.*682C= (n.*682C=) n.1601C= c.1407C= (p.Tyr469=) c.*900C= (n.*900C=) n.5361C= c.1251C= (p.Tyr417=) c.1311+184C= (n.1311+184C=) n.1909C= c.*175C= (n.*175C=) n.1246C= n.1434C= n.954C= c.1380C= (p.Tyr460=) c.1254C= n.802C= c.74C= (p.Thr25=) c.858C= (p.Tyr286=) | |
| 11 | g.64220510C>G | CA381087607 | FERMT3 | c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.2564C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.807C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.1690C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1632C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.506C>G n.1154C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.3038C>G n.2732C>G n.1550C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.1601C>G c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.*900C>G (n.*900C>G) n.5361C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1311+184C>G (n.1311+184C>G) n.1909C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1246C>G n.1434C>G n.954C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1254C>G n.802C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) c.858C>G (p.Tyr286Ter) | |
| 11 | g.64220510C>T | CA381087608 | FERMT3 | c.1398C>T (p.Tyr466=) n.2564C>T c.846C>T (p.Tyr282=) n.807C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.75C>T (p.Tyr25=) n.1690C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1632C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.506C>T n.1154C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.3038C>T n.2732C>T n.1550C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1601C>T c.1407C>T (p.Tyr469=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.5361C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1311+184C>T (n.1311+184C>T) n.1909C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1246C>T n.1434C>T n.954C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1254C>T n.802C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.858C>T (p.Tyr286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220511A= | CA1978638963 | FERMT3 | c.1399A= (p.Thr467=) n.2565A= c.847A= (p.Thr283=) n.808A= c.1387A= (p.Thr463=) c.76A= (p.Thr26=) n.1691A= c.*582A= (n.*582A=) n.1633A= c.*792A= (n.*792A=) n.507A= n.1155A= c.*616A= (n.*616A=) c.*717A= (n.*717A=) n.3039A= n.2733A= n.1551A= c.*683A= (n.*683A=) n.1602A= c.1408A= (p.Thr470=) c.*901A= (n.*901A=) n.5362A= c.1252A= (p.Thr418=) c.1311+185A= (n.1311+185A=) n.1910A= c.*176A= (n.*176A=) n.1247A= n.1435A= n.955A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1255A= n.803A= c.75A= (p.Thr25=) c.859A= (p.Thr287=) | |
| 11 | g.64220511A>C | CA381087609 | FERMT3 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2565A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.808A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1691A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1633A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.507A>C n.1155A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.3039A>C n.2733A>C n.1551A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.1602A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*901A>C (n.*901A>C) n.5362A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1311+185A>C (n.1311+185A>C) n.1910A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.1247A>C n.1435A>C n.955A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1255A>C n.803A>C c.75A>C (p.Thr25=) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
| 11 | g.64220511A>G | CA223845771 | FERMT3 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2565A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.808A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1691A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1633A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.507A>G n.1155A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.3039A>G n.2733A>G n.1551A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1602A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*901A>G (n.*901A>G) n.5362A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1311+185A>G (n.1311+185A>G) n.1910A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.1247A>G n.1435A>G n.955A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1255A>G n.803A>G c.75A>G (p.Thr25=) c.859A>G (p.Thr287Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220511A>T | CA381087610 | FERMT3 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2565A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.808A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1691A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1633A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.507A>T n.1155A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.3039A>T n.2733A>T n.1551A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.1602A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*901A>T (n.*901A>T) n.5362A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1311+185A>T (n.1311+185A>T) n.1910A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.1247A>T n.1435A>T n.955A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1255A>T n.803A>T c.75A>T (p.Thr25=) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
| 11 | g.64220512C>A | CA381087611 | FERMT3 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2566C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.809C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1692C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1634C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.508C>A n.1156C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.3040C>A n.2734C>A n.1552C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1603C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*902C>A (n.*902C>A) n.5363C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1311+186C>A (n.1311+186C>A) n.1911C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.1248C>A n.1436C>A n.956C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1256C>A n.804C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
| 11 | g.64220512C>G | CA381087612 | FERMT3 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2566C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.809C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1692C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1634C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.508C>G n.1156C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.3040C>G n.2734C>G n.1552C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1603C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*902C>G (n.*902C>G) n.5363C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1311+186C>G (n.1311+186C>G) n.1911C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.1248C>G n.1436C>G n.956C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1256C>G n.804C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.860C>G (p.Thr287Ser) | |
| 11 | g.64220512C>T | CA381087613 | FERMT3 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2566C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.809C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1692C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1634C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.508C>T n.1156C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.3040C>T n.2734C>T n.1552C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1603C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*902C>T (n.*902C>T) n.5363C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1311+186C>T (n.1311+186C>T) n.1911C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.1248C>T n.1436C>T n.956C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1256C>T n.804C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.860C>T (p.Thr287Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220513C>A | CA381087619 | FERMT3 | c.1401C>A (p.Thr467=) n.2567C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.810C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.78C>A (p.Thr26=) n.1693C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.1635C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.509C>A n.1157C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.3041C>A n.2735C>A n.1553C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1604C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.*903C>A (n.*903C>A) n.5364C>A c.1254C>A (p.Thr418=) c.1311+187C>A (n.1311+187C>A) n.1912C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1249C>A n.1437C>A n.957C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.1257C>A n.805C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.861C>A (p.Thr287=) | |
| 11 | g.64220513C= | CA1978638968 | FERMT3 | c.1401C= (p.Thr467=) n.2567C= c.849C= (p.Thr283=) n.810C= c.1389C= (p.Thr463=) c.78C= (p.Thr26=) n.1693C= c.*584C= (n.*584C=) n.1635C= c.*794C= (n.*794C=) n.509C= n.1157C= c.*618C= (n.*618C=) c.*719C= (n.*719C=) n.3041C= n.2735C= n.1553C= c.*685C= (n.*685C=) n.1604C= c.1410C= (p.Thr470=) c.*903C= (n.*903C=) n.5364C= c.1254C= (p.Thr418=) c.1311+187C= (n.1311+187C=) n.1912C= c.*178C= (n.*178C=) n.1249C= n.1437C= n.957C= c.1383C= (p.Thr461=) c.1257C= n.805C= c.77C= (p.Pro26=) c.861C= (p.Thr287=) | |
| 11 | g.64220513C>G | CA6069148 | FERMT3 | c.1401C>G (p.Thr467=) n.2567C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.810C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.78C>G (p.Thr26=) n.1693C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1635C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.509C>G n.1157C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.3041C>G n.2735C>G n.1553C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1604C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.*903C>G (n.*903C>G) n.5364C>G c.1254C>G (p.Thr418=) c.1311+187C>G (n.1311+187C>G) n.1912C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1249C>G n.1437C>G n.957C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.1257C>G n.805C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.861C>G (p.Thr287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220513C>T | CA381087615 | FERMT3 | c.1401C>T (p.Thr467=) n.2567C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.810C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.78C>T (p.Thr26=) n.1693C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1635C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.509C>T n.1157C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.3041C>T n.2735C>T n.1553C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1604C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.*903C>T (n.*903C>T) n.5364C>T c.1254C>T (p.Thr418=) c.1311+187C>T (n.1311+187C>T) n.1912C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1249C>T n.1437C>T n.957C>T c.1383C>T (p.Thr461=) c.1257C>T n.805C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.861C>T (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64220514A>C | CA381087626 | FERMT3 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.2568A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) n.811A>C c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1694A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1636A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.510A>C n.1158A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.3042A>C n.2736A>C n.1554A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1605A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*904A>C (n.*904A>C) n.5365A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1311+188A>C (n.1311+188A>C) n.1913A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.1250A>C n.1438A>C n.958A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1258A>C n.806A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.862A>C (p.Ser288Arg) | |
| 11 | g.64220514A>G | CA381087622 | FERMT3 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.2568A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) n.811A>G c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1694A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1636A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.510A>G n.1158A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.3042A>G n.2736A>G n.1554A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1605A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) n.5365A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1311+188A>G (n.1311+188A>G) n.1913A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.1250A>G n.1438A>G n.958A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1258A>G n.806A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.862A>G (p.Ser288Gly) | |
| 11 | g.64220514A>T | CA381087623 | FERMT3 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.2568A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) n.811A>T c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1694A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1636A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.510A>T n.1158A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.3042A>T n.2736A>T n.1554A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1605A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*904A>T (n.*904A>T) n.5365A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1311+188A>T (n.1311+188A>T) n.1913A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.1250A>T n.1438A>T n.958A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1258A>T n.806A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.862A>T (p.Ser288Cys) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220515G>A | CA6069149 | FERMT3 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.2569G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) n.812G>A c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1695G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.1637G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.511G>A n.1159G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.3043G>A n.2737G>A n.1555G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1606G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) n.5366G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1311+189G>A (n.1311+189G>A) n.1914G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1251G>A n.1439G>A n.959G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1259G>A n.807G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.863G>A (p.Ser288Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220515G>C | CA381087629 | FERMT3 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.2569G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) n.812G>C c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1695G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.1637G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.511G>C n.1159G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.3043G>C n.2737G>C n.1555G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1606G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*905G>C (n.*905G>C) n.5366G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1311+189G>C (n.1311+189G>C) n.1914G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1251G>C n.1439G>C n.959G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1259G>C n.807G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.863G>C (p.Ser288Thr) | |
| 11 | g.64220515G= | CA1978638973 | FERMT3 | c.1403G= (p.Ser468=) n.2569G= c.851G= (p.Ser284=) n.812G= c.1391G= (p.Ser464=) c.80G= (p.Ser27=) n.1695G= c.*586G= (n.*586G=) n.1637G= c.*796G= (n.*796G=) n.511G= n.1159G= c.*620G= (n.*620G=) c.*721G= (n.*721G=) n.3043G= n.2737G= n.1555G= c.*687G= (n.*687G=) n.1606G= c.1412G= (p.Ser471=) c.*905G= (n.*905G=) n.5366G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1311+189G= (n.1311+189G=) n.1914G= c.*180G= (n.*180G=) n.1251G= n.1439G= n.959G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1259G= n.807G= c.79G= (p.Ala27=) c.863G= (p.Ser288=) | |
| 11 | g.64220515G>T | CA381087631 | FERMT3 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.2569G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) n.812G>T c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1695G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.1637G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.511G>T n.1159G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.3043G>T n.2737G>T n.1555G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.1606G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*905G>T (n.*905G>T) n.5366G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1311+189G>T (n.1311+189G>T) n.1914G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1251G>T n.1439G>T n.959G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1259G>T n.807G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.863G>T (p.Ser288Ile) | |
| 11 | g.64220516C>A | CA381087639 | FERMT3 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) n.2570C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) n.813C>A c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) n.1696C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1638C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.512C>A n.1160C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.3044C>A n.2738C>A n.1556C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1607C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*906C>A (n.*906C>A) n.5367C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1311+190C>A (n.1311+190C>A) n.1915C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1252C>A n.1440C>A n.960C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1260C>A n.808C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) c.864C>A (p.Ser288Arg) | |
| 11 | g.64220516C= | CA1978638978 | FERMT3 | c.1404C= (p.Ser468=) n.2570C= c.852C= (p.Ser284=) n.813C= c.1392C= (p.Ser464=) c.81C= (p.Ser27=) n.1696C= c.*587C= (n.*587C=) n.1638C= c.*797C= (n.*797C=) n.512C= n.1160C= c.*621C= (n.*621C=) c.*722C= (n.*722C=) n.3044C= n.2738C= n.1556C= c.*688C= (n.*688C=) n.1607C= c.1413C= (p.Ser471=) c.*906C= (n.*906C=) n.5367C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1311+190C= (n.1311+190C=) n.1915C= c.*181C= (n.*181C=) n.1252C= n.1440C= n.960C= c.1386C= (p.Ser462=) c.1260C= n.808C= c.80C= (p.Ala27=) c.864C= (p.Ser288=) | |
| 11 | g.64220516C>G | CA381087637 | FERMT3 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) n.2570C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) n.813C>G c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) n.1696C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1638C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.512C>G n.1160C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.3044C>G n.2738C>G n.1556C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1607C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*906C>G (n.*906C>G) n.5367C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1311+190C>G (n.1311+190C>G) n.1915C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.1252C>G n.1440C>G n.960C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1260C>G n.808C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.864C>G (p.Ser288Arg) | |
| 11 | g.64220516C>T | CA6069150 | FERMT3 | c.1404C>T (p.Ser468=) n.2570C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.813C>T c.1392C>T (p.Ser464=) c.81C>T (p.Ser27=) n.1696C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1638C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.512C>T n.1160C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.3044C>T n.2738C>T n.1556C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1607C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.*906C>T (n.*906C>T) n.5367C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1311+190C>T (n.1311+190C>T) n.1915C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1252C>T n.1440C>T n.960C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1260C>T n.808C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.864C>T (p.Ser288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220517G>A | CA6069151 | FERMT3 | c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.2571G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) n.814G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.1697G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1639G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.513G>A n.1161G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.3045G>A n.2739G>A n.1557G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.1608G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*907G>A (n.*907G>A) n.5368G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1311+191G>A (n.1311+191G>A) n.1916G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.1253G>A n.1441G>A n.961G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1261G>A n.809G>A c.81G>A (p.Ala27=) c.865G>A (p.Glu289Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220517G>C | CA381087641 | FERMT3 | c.1405G>C (p.Glu469Gln) n.2571G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) n.814G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.1697G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1639G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.513G>C n.1161G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.3045G>C n.2739G>C n.1557G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.1608G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*907G>C (n.*907G>C) n.5368G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1311+191G>C (n.1311+191G>C) n.1916G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.1253G>C n.1441G>C n.961G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1261G>C n.809G>C c.81G>C (p.Ala27=) c.865G>C (p.Glu289Gln) | |
| 11 | g.64220517G= | CA1978638984 | FERMT3 | c.1405G= (p.Glu469=) n.2571G= c.853G= (p.Glu285=) n.814G= c.1393G= (p.Glu465=) c.82G= (p.Glu28=) n.1697G= c.*588G= (n.*588G=) n.1639G= c.*798G= (n.*798G=) n.513G= n.1161G= c.*622G= (n.*622G=) c.*723G= (n.*723G=) n.3045G= n.2739G= n.1557G= c.*689G= (n.*689G=) n.1608G= c.1414G= (p.Glu472=) c.*907G= (n.*907G=) n.5368G= c.1258G= (p.Glu420=) c.1311+191G= (n.1311+191G=) n.1916G= c.*182G= (n.*182G=) n.1253G= n.1441G= n.961G= c.1387G= (p.Glu463=) c.1261G= n.809G= c.81G= (p.Ala27=) c.865G= (p.Glu289=) | |
| 11 | g.64220517G>T | CA381087643 | FERMT3 | c.1405G>T (p.Glu469Ter) n.2571G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) n.814G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.1697G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1639G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.513G>T n.1161G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.3045G>T n.2739G>T n.1557G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1608G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*907G>T (n.*907G>T) n.5368G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1311+191G>T (n.1311+191G>T) n.1916G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.1253G>T n.1441G>T n.961G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1261G>T n.809G>T c.81G>T (p.Ala27=) c.865G>T (p.Glu289Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220518A>C | CA381087645 | FERMT3 | c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.2572A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) n.815A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.1698A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.1640A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.514A>C n.1162A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.3046A>C n.2740A>C n.1558A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1609A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*908A>C (n.*908A>C) n.5369A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1311+192A>C (n.1311+192A>C) n.1917A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.1254A>C n.1442A>C n.962A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1262A>C n.810A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.866A>C (p.Glu289Ala) | |
| 11 | g.64220518A>G | CA381087646 | FERMT3 | c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.2572A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) n.815A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.1698A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.1640A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.514A>G n.1162A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.3046A>G n.2740A>G n.1558A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1609A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*908A>G (n.*908A>G) n.5369A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1311+192A>G (n.1311+192A>G) n.1917A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.1254A>G n.1442A>G n.962A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1262A>G n.810A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) | |
| 11 | g.64220518A>T | CA381087648 | FERMT3 | c.1406A>T (p.Glu469Val) n.2572A>T c.854A>T (p.Glu285Val) n.815A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.1698A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1640A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.514A>T n.1162A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.3046A>T n.2740A>T n.1558A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1609A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*908A>T (n.*908A>T) n.5369A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1311+192A>T (n.1311+192A>T) n.1917A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.1254A>T n.1442A>T n.962A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1262A>T n.810A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.866A>T (p.Glu289Val) | |
| 11 | g.64220519G>A | CA381087650 | FERMT3 | c.1407G>A (p.Glu469=) n.2573G>A c.855G>A (p.Glu285=) n.816G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.84G>A (p.Glu28=) n.1699G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1641G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.515G>A n.1163G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.3047G>A n.2741G>A n.1559G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.1610G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.*909G>A (n.*909G>A) n.5370G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1311+193G>A (n.1311+193G>A) n.1918G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1255G>A n.1443G>A n.963G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1263G>A n.811G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.867G>A (p.Glu289=) | |
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| 11 | g.64220525G>A | CA381087679 | FERMT3 | c.1413G>A (p.Gln471=) n.2579G>A c.861G>A (p.Gln287=) n.822G>A c.1401G>A (p.Gln467=) c.90G>A (p.Gln30=) n.1705G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1647G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.521G>A n.1169G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.3053G>A n.2747G>A n.1565G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1616G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.5376G>A c.1266G>A (p.Gln422=) c.1311+199G>A (n.1311+199G>A) n.1924G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.1261G>A n.1449G>A n.969G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1269G>A n.817G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.873G>A (p.Gln291=) | |
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| 11 | g.64220525G>T | CA381087682 | FERMT3 | c.1413G>T (p.Gln471His) n.2579G>T c.861G>T (p.Gln287His) n.822G>T c.1401G>T (p.Gln467His) c.90G>T (p.Gln30His) n.1705G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1647G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.521G>T n.1169G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.3053G>T n.2747G>T n.1565G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.1616G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.*915G>T (n.*915G>T) n.5376G>T c.1266G>T (p.Gln422His) c.1311+199G>T (n.1311+199G>T) n.1924G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.1261G>T n.1449G>T n.969G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1269G>T n.817G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.873G>T (p.Gln291His) | |
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| 11 | g.64220526G>C | CA381087692 | FERMT3 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.2580G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) n.823G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1706G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1648G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.522G>C n.1170G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3054G>C n.2748G>C n.1566G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.1617G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*916G>C (n.*916G>C) n.5377G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1311+200G>C (n.1311+200G>C) n.1925G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.1262G>C n.1450G>C n.970G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1270G>C n.818G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
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| 11 | g.64220527C>T | CA381087695 | FERMT3 | c.1415C>T (p.Ala472Val) n.2581C>T c.863C>T (p.Ala288Val) n.824C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1707C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1649C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.523C>T n.1171C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.3055C>T n.2749C>T n.1567C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1618C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*917C>T (n.*917C>T) n.5378C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1311+201C>T (n.1311+201C>T) n.1926C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1263C>T n.1451C>T n.971C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1271C>T n.819C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.875C>T (p.Ala292Val) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.64220528C= | CA1978639024 | FERMT3 | c.1416C= (p.Ala472=) n.2582C= c.864C= (p.Ala288=) n.825C= c.1404C= (p.Ala468=) c.93C= (p.Ala31=) n.1708C= c.*599C= (n.*599C=) n.1650C= c.*809C= (n.*809C=) n.524C= n.1172C= c.*633C= (n.*633C=) c.*734C= (n.*734C=) n.3056C= n.2750C= n.1568C= c.*700C= (n.*700C=) n.1619C= c.1425C= (p.Ala475=) c.*918C= (n.*918C=) n.5379C= c.1269C= (p.Ala423=) c.1311+202C= (n.1311+202C=) n.1927C= c.*193C= (n.*193C=) n.1264C= n.1452C= n.972C= c.1398C= (p.Ala466=) c.1272C= n.820C= c.92C= (p.Pro31=) c.876C= (p.Ala292=) | |
| 11 | g.64220528C>G | CA381087700 | FERMT3 | c.1416C>G (p.Ala472=) n.2582C>G c.864C>G (p.Ala288=) n.825C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.93C>G (p.Ala31=) n.1708C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1650C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.524C>G n.1172C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.3056C>G n.2750C>G n.1568C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1619C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.*918C>G (n.*918C>G) n.5379C>G c.1269C>G (p.Ala423=) c.1311+202C>G (n.1311+202C>G) n.1927C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1264C>G n.1452C>G n.972C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1272C>G n.820C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.876C>G (p.Ala292=) | |
| 11 | g.64220528C>T | CA6069153 | FERMT3 | c.1416C>T (p.Ala472=) n.2582C>T c.864C>T (p.Ala288=) n.825C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.93C>T (p.Ala31=) n.1708C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1650C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.524C>T n.1172C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.3056C>T n.2750C>T n.1568C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1619C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.*918C>T (n.*918C>T) n.5379C>T c.1269C>T (p.Ala423=) c.1311+202C>T (n.1311+202C>T) n.1927C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1264C>T n.1452C>T n.972C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1272C>T n.820C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.876C>T (p.Ala292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220529A>C | CA381087701 | FERMT3 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.2583A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.826A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.1709A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1651A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.525A>C n.1173A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.3057A>C n.2751A>C n.1569A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.1620A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*919A>C (n.*919A>C) n.5380A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1311+203A>C (n.1311+203A>C) n.1928A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.1265A>C n.1453A>C n.973A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1273A>C n.821A>C c.93A>C (p.Pro31=) c.877A>C (p.Ile293Leu) | |
| 11 | g.64220529A>G | CA381087703 | FERMT3 | c.1417A>G (p.Ile473Val) n.2583A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.826A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.1709A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1651A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.525A>G n.1173A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3057A>G n.2751A>G n.1569A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.1620A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*919A>G (n.*919A>G) n.5380A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1311+203A>G (n.1311+203A>G) n.1928A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.1265A>G n.1453A>G n.973A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1273A>G n.821A>G c.93A>G (p.Pro31=) c.877A>G (p.Ile293Val) | |
| 11 | g.64220529A>T | CA381087704 | FERMT3 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.2583A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.826A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.1709A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1651A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.525A>T n.1173A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3057A>T n.2751A>T n.1569A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.1620A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.*919A>T (n.*919A>T) n.5380A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1311+203A>T (n.1311+203A>T) n.1928A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.1265A>T n.1453A>T n.973A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1273A>T n.821A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
| 11 | g.64220530T>A | CA381087705 | FERMT3 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.2584T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.827T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.1710T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1652T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.526T>A n.1174T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.3058T>A n.2752T>A n.1570T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1621T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.*920T>A (n.*920T>A) n.5381T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1311+204T>A (n.1311+204T>A) n.1929T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.1266T>A n.1454T>A n.974T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1274T>A n.822T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.878T>A (p.Ile293Asn) | |
| 11 | g.64220530T>C | CA381087707 | FERMT3 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.2584T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.827T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.1710T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1652T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.526T>C n.1174T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.3058T>C n.2752T>C n.1570T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1621T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*920T>C (n.*920T>C) n.5381T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1311+204T>C (n.1311+204T>C) n.1929T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.1266T>C n.1454T>C n.974T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1274T>C n.822T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.878T>C (p.Ile293Thr) | dbSNP |
| 11 | g.64220530T>G | CA381087706 | FERMT3 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.2584T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.827T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.1710T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1652T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.526T>G n.1174T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.3058T>G n.2752T>G n.1570T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1621T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.*920T>G (n.*920T>G) n.5381T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1311+204T>G (n.1311+204T>G) n.1929T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.1266T>G n.1454T>G n.974T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1274T>G n.822T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
| 11 | g.64220530T= | CA1978639032 | FERMT3 | c.1418T= (p.Ile473=) n.2584T= c.866T= (p.Ile289=) n.827T= c.1406T= (p.Ile469=) c.95T= (p.Ile32=) n.1710T= c.*601T= (n.*601T=) n.1652T= c.*811T= (n.*811T=) n.526T= n.1174T= c.*635T= (n.*635T=) c.*736T= (n.*736T=) n.3058T= n.2752T= n.1570T= c.*702T= (n.*702T=) n.1621T= c.1427T= (p.Ile476=) c.*920T= (n.*920T=) n.5381T= c.1271T= (p.Ile424=) c.1311+204T= (n.1311+204T=) n.1929T= c.*195T= (n.*195T=) n.1266T= n.1454T= n.974T= c.1400T= (p.Ile467=) c.1274T= n.822T= c.94T= (p.Ser32=) c.878T= (p.Ile293=) | |
| 11 | g.64220531C>A | CA381087709 | FERMT3 | c.1419C>A (p.Ile473=) n.2585C>A c.867C>A (p.Ile289=) n.828C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.96C>A (p.Ile32=) n.1711C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1653C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.527C>A n.1175C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.3059C>A n.2753C>A n.1571C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1622C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.*921C>A (n.*921C>A) n.5382C>A c.1272C>A (p.Ile424=) c.1311+205C>A (n.1311+205C>A) n.1930C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1267C>A n.1455C>A n.975C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.1275C>A n.823C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.879C>A (p.Ile293=) | |
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| 11 | g.64220531C>T | CA381087712 | FERMT3 | c.1419C>T (p.Ile473=) n.2585C>T c.867C>T (p.Ile289=) n.828C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.96C>T (p.Ile32=) n.1711C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1653C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.527C>T n.1175C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.3059C>T n.2753C>T n.1571C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1622C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.*921C>T (n.*921C>T) n.5382C>T c.1272C>T (p.Ile424=) c.1311+205C>T (n.1311+205C>T) n.1930C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1267C>T n.1455C>T n.975C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.1275C>T n.823C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.879C>T (p.Ile293=) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220532C>G | CA381087723 | FERMT3 | c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2586C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.829C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1712C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1654C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.528C>G n.1176C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3060C>G n.2754C>G n.1572C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1623C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*922C>G (n.*922C>G) n.5383C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1311+206C>G (n.1311+206C>G) n.1931C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1268C>G n.1456C>G n.976C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1276C>G n.824C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
| 11 | g.64220532C>T | CA6069154 | FERMT3 | c.1420C>T (p.Leu474=) n.2586C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.829C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1712C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.1654C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.528C>T n.1176C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3060C>T n.2754C>T n.1572C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1623C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.5383C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1311+206C>T (n.1311+206C>T) n.1931C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1268C>T n.1456C>T n.976C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1276C>T n.824C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.880C>T (p.Leu294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220533T>G | CA381087729 | FERMT3 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2587T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.830T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1713T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.1655T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.529T>G n.1177T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.3061T>G n.2755T>G n.1573T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.1624T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) n.5384T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1311+207T>G (n.1311+207T>G) n.1932T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1269T>G n.1457T>G n.977T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1277T>G n.825T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
| 11 | g.64220534G>A | CA381087732 | FERMT3 | c.1422G>A (p.Leu474=) n.2588G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.831G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1714G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1656G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.530G>A n.1178G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.3062G>A n.2756G>A n.1574G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1625G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.*924G>A (n.*924G>A) n.5385G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1311+208G>A (n.1311+208G>A) n.1933G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1270G>A n.1458G>A n.978G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1278G>A n.826G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) c.882G>A (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220537C>T | CA381087750 | FERMT3 | c.1425C>T (p.Ala475=) n.2591C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.834C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.102C>T (p.Ala34=) n.1717C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1659C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.533C>T n.1181C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.3065C>T n.2759C>T n.1577C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1628C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.*927C>T (n.*927C>T) n.5388C>T c.1278C>T (p.Ala426=) c.1311+211C>T (n.1311+211C>T) n.1936C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1273C>T n.1461C>T n.981C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.1281C>T n.829C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.885C>T (p.Ala295=) | |
| 11 | g.64220538T>A | CA381087753 | FERMT3 | c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.2592T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) n.835T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1718T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1660T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.534T>A n.1182T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.3066T>A n.2760T>A n.1578T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1629T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*928T>A (n.*928T>A) n.5389T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1311+212T>A (n.1311+212T>A) n.1937T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1274T>A n.1462T>A n.982T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1282T>A n.830T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
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| 11 | g.64220538T>G | CA381087756 | FERMT3 | c.1426T>G (p.Phe476Val) n.2592T>G c.874T>G (p.Phe292Val) n.835T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) c.103T>G (p.Phe35Val) n.1718T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1660T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.534T>G n.1182T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.3066T>G n.2760T>G n.1578T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.1629T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*928T>G (n.*928T>G) n.5389T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1311+212T>G (n.1311+212T>G) n.1937T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1274T>G n.1462T>G n.982T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1282T>G n.830T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.886T>G (p.Phe296Val) | |
| 11 | g.64220539T>A | CA381087757 | FERMT3 | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.2593T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.836T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1719T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1661T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.535T>A n.1183T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.3067T>A n.2761T>A n.1579T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1630T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*929T>A (n.*929T>A) n.5390T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1311+213T>A (n.1311+213T>A) n.1938T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1275T>A n.1463T>A n.983T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1283T>A n.831T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
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| 11 | g.64220540C>G | CA381087763 | FERMT3 | c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.2594C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) n.837C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.1720C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1662C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.536C>G n.1184C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.3068C>G n.2762C>G n.1580C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.1631C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.*930C>G (n.*930C>G) n.5391C>G c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1311+214C>G (n.1311+214C>G) n.1939C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1276C>G n.1464C>G n.984C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1284C>G n.832C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.888C>G (p.Phe296Leu) | |
| 11 | g.64220540C>T | CA381087762 | FERMT3 | c.1428C>T (p.Phe476=) n.2594C>T c.876C>T (p.Phe292=) n.837C>T c.1416C>T (p.Phe472=) c.105C>T (p.Phe35=) n.1720C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1662C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.536C>T n.1184C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.3068C>T n.2762C>T n.1580C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.1631C>T c.1437C>T (p.Phe479=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.5391C>T c.1281C>T (p.Phe427=) c.1311+214C>T (n.1311+214C>T) n.1939C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1276C>T n.1464C>T n.984C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.1284C>T n.832C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.888C>T (p.Phe296=) | dbSNP |
| 11 | g.64220541C>A | CA381087765 | FERMT3 | c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.2595C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) n.838C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.1721C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1663C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.537C>A n.1185C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) n.3069C>A n.2763C>A n.1581C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.1632C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.*931C>A (n.*931C>A) n.5392C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1311+215C>A (n.1311+215C>A) n.1940C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.1277C>A n.1465C>A n.985C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1285C>A n.833C>A c.105C>A (p.Ser35=) c.889C>A (p.Leu297Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220541C>G | CA381087766 | FERMT3 | c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2595C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.838C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.1721C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1663C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.537C>G n.1185C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.3069C>G n.2763C>G n.1581C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1632C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*931C>G (n.*931C>G) n.5392C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1311+215C>G (n.1311+215C>G) n.1940C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1277C>G n.1465C>G n.985C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1285C>G n.833C>G c.105C>G (p.Ser35=) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
| 11 | g.64220541C>T | CA381087767 | FERMT3 | c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.2595C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) n.838C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.1721C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1663C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.537C>T n.1185C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.3069C>T n.2763C>T n.1581C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1632C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*931C>T (n.*931C>T) n.5392C>T c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1311+215C>T (n.1311+215C>T) n.1940C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1277C>T n.1465C>T n.985C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1285C>T n.833C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
| 11 | g.64220542T>A | CA381087768 | FERMT3 | c.1430T>A (p.Leu477His) n.2596T>A c.878T>A (p.Leu293His) n.839T>A c.1418T>A (p.Leu473His) c.107T>A (p.Leu36His) n.1722T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1664T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.538T>A n.1186T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) n.3070T>A n.2764T>A n.1582T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1633T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.*932T>A (n.*932T>A) n.5393T>A c.1283T>A (p.Leu428His) c.1311+216T>A (n.1311+216T>A) n.1941T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1278T>A n.1466T>A n.986T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1286T>A n.834T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.890T>A (p.Leu297His) | |
| 11 | g.64220542T>C | CA381087770 | FERMT3 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2596T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.839T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1722T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1664T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.538T>C n.1186T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) n.3070T>C n.2764T>C n.1582T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1633T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*932T>C (n.*932T>C) n.5393T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1311+216T>C (n.1311+216T>C) n.1941T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1278T>C n.1466T>C n.986T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1286T>C n.834T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
| 11 | g.64220542T>G | CA381087771 | FERMT3 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2596T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.839T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1722T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1664T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.538T>G n.1186T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) n.3070T>G n.2764T>G n.1582T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1633T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*932T>G (n.*932T>G) n.5393T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1311+216T>G (n.1311+216T>G) n.1941T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1278T>G n.1466T>G n.986T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1286T>G n.834T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 11 | g.64220543C>A | CA381087772 | FERMT3 | c.1431C>A (p.Leu477=) n.2597C>A c.879C>A (p.Leu293=) n.840C>A c.1419C>A (p.Leu473=) c.108C>A (p.Leu36=) n.1723C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1665C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.539C>A n.1187C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.3071C>A n.2765C>A n.1583C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1634C>A c.1440C>A (p.Leu480=) c.*933C>A (n.*933C>A) n.5394C>A c.1284C>A (p.Leu428=) c.1311+217C>A (n.1311+217C>A) n.1942C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1279C>A n.1467C>A n.987C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1287C>A n.835C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) c.891C>A (p.Leu297=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220543C= | CA1978639052 | FERMT3 | c.1431C= (p.Leu477=) n.2597C= c.879C= (p.Leu293=) n.840C= c.1419C= (p.Leu473=) c.108C= (p.Leu36=) n.1723C= c.*614C= (n.*614C=) n.1665C= c.*824C= (n.*824C=) n.539C= n.1187C= c.*648C= (n.*648C=) c.*749C= (n.*749C=) n.3071C= n.2765C= n.1583C= c.*715C= (n.*715C=) n.1634C= c.1440C= (p.Leu480=) c.*933C= (n.*933C=) n.5394C= c.1284C= (p.Leu428=) c.1311+217C= (n.1311+217C=) n.1942C= c.*208C= (n.*208C=) n.1279C= n.1467C= n.987C= c.1413C= (p.Leu471=) c.1287C= n.835C= c.107C= (p.Ser36=) c.891C= (p.Leu297=) | |
| 11 | g.64220543C>G | CA381087773 | FERMT3 | c.1431C>G (p.Leu477=) n.2597C>G c.879C>G (p.Leu293=) n.840C>G c.1419C>G (p.Leu473=) c.108C>G (p.Leu36=) n.1723C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1665C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.539C>G n.1187C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.3071C>G n.2765C>G n.1583C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1634C>G c.1440C>G (p.Leu480=) c.*933C>G (n.*933C>G) n.5394C>G c.1284C>G (p.Leu428=) c.1311+217C>G (n.1311+217C>G) n.1942C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1279C>G n.1467C>G n.987C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1287C>G n.835C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) c.891C>G (p.Leu297=) | |
| 11 | g.64220543C>T | CA381087774 | FERMT3 | c.1431C>T (p.Leu477=) n.2597C>T c.879C>T (p.Leu293=) n.840C>T c.1419C>T (p.Leu473=) c.108C>T (p.Leu36=) n.1723C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1665C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.539C>T n.1187C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.3071C>T n.2765C>T n.1583C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1634C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.*933C>T (n.*933C>T) n.5394C>T c.1284C>T (p.Leu428=) c.1311+217C>T (n.1311+217C>T) n.1942C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1279C>T n.1467C>T n.987C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1287C>T n.835C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) c.891C>T (p.Leu297=) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64220544A>C | CA381087777 | FERMT3 | c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.2598A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) n.841A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1724A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1666A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.540A>C n.1188A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.3072A>C n.2766A>C n.1584A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1635A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.*934A>C (n.*934A>C) n.5395A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1311+218A>C (n.1311+218A>C) n.1943A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.1280A>C n.1468A>C n.988A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1288A>C n.836A>C c.108A>C (p.Ser36=) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
| 11 | g.64220544A>G | CA381087778 | FERMT3 | c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.2598A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) n.841A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1724A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1666A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.540A>G n.1188A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.3072A>G n.2766A>G n.1584A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1635A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.*934A>G (n.*934A>G) n.5395A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1311+218A>G (n.1311+218A>G) n.1943A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.1280A>G n.1468A>G n.988A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1288A>G n.836A>G c.108A>G (p.Ser36=) c.892A>G (p.Ser298Gly) | |
| 11 | g.64220544A>T | CA381087780 | FERMT3 | c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.2598A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) n.841A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1724A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1666A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.540A>T n.1188A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.3072A>T n.2766A>T n.1584A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1635A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.*934A>T (n.*934A>T) n.5395A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1311+218A>T (n.1311+218A>T) n.1943A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.1280A>T n.1468A>T n.988A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1288A>T n.836A>T c.108A>T (p.Ser36=) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
| 11 | g.64220545G>A | CA381087784 | FERMT3 | c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.2599G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) n.842G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1725G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1667G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.541G>A n.1189G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.3073G>A n.2767G>A n.1585G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1636G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.*935G>A (n.*935G>A) n.5396G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1311+219G>A (n.1311+219G>A) n.1944G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1281G>A n.1469G>A n.989G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1289G>A n.837G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
| 11 | g.64220545G>C | CA381087782 | FERMT3 | c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.2599G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) n.842G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1725G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1667G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.541G>C n.1189G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.3073G>C n.2767G>C n.1585G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1636G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.*935G>C (n.*935G>C) n.5396G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1311+219G>C (n.1311+219G>C) n.1944G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.1281G>C n.1469G>C n.989G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1289G>C n.837G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
| 11 | g.64220545G>T | CA381087783 | FERMT3 | c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.2599G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) n.842G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1725G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1667G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.541G>T n.1189G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.3073G>T n.2767G>T n.1585G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1636G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.*935G>T (n.*935G>T) n.5396G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1311+219G>T (n.1311+219G>T) n.1944G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.1281G>T n.1469G>T n.989G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1289G>T n.837G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
| 11 | g.64220546C>A | CA381087788 | FERMT3 | c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.2600C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) n.843C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.1726C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1668C>A c.*827C>A (n.*827C>A) n.542C>A n.1190C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.3074C>A n.2768C>A n.1586C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1637C>A c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.*936C>A (n.*936C>A) n.5397C>A c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1311+220C>A (n.1311+220C>A) n.1945C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1282C>A n.1470C>A n.990C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1290C>A n.838C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.894C>A (p.Ser298Arg) | |
| 11 | g.64220546C= | CA1978639055 | FERMT3 | c.1434C= (p.Ser478=) n.2600C= c.882C= (p.Ser294=) n.843C= c.1422C= (p.Ser474=) c.111C= (p.Ser37=) n.1726C= c.*617C= (n.*617C=) n.1668C= c.*827C= (n.*827C=) n.542C= n.1190C= c.*651C= (n.*651C=) c.*752C= (n.*752C=) n.3074C= n.2768C= n.1586C= c.*718C= (n.*718C=) n.1637C= c.1443C= (p.Ser481=) c.*936C= (n.*936C=) n.5397C= c.1287C= (p.Ser429=) c.1311+220C= (n.1311+220C=) n.1945C= c.*211C= (n.*211C=) n.1282C= n.1470C= n.990C= c.1416C= (p.Ser472=) c.1290C= n.838C= c.110C= (p.Ala37=) c.894C= (p.Ser298=) | |
| 11 | g.64220546C>G | CA381087789 | FERMT3 | c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.2600C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) n.843C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.1726C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1668C>G c.*827C>G (n.*827C>G) n.542C>G n.1190C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.3074C>G n.2768C>G n.1586C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1637C>G c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.*936C>G (n.*936C>G) n.5397C>G c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1311+220C>G (n.1311+220C>G) n.1945C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1282C>G n.1470C>G n.990C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1290C>G n.838C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.894C>G (p.Ser298Arg) | dbSNP |
| 11 | g.64220546C>T | CA6069155 | FERMT3 | c.1434C>T (p.Ser478=) n.2600C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.843C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.111C>T (p.Ser37=) n.1726C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1668C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.542C>T n.1190C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.3074C>T n.2768C>T n.1586C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1637C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.*936C>T (n.*936C>T) n.5397C>T c.1287C>T (p.Ser429=) c.1311+220C>T (n.1311+220C>T) n.1945C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1282C>T n.1470C>T n.990C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.1290C>T n.838C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.894C>T (p.Ser298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220547C>A | CA381087790 | FERMT3 | c.1435C>A (p.Leu479Met) n.2601C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.844C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1727C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1669C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.543C>A n.1191C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.3075C>A n.2769C>A n.1587C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1638C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.*937C>A (n.*937C>A) n.5398C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1311+221C>A (n.1311+221C>A) n.1946C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1283C>A n.1471C>A n.991C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1291C>A n.839C>A c.111C>A (p.Ala37=) c.895C>A (p.Leu299Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220547C>G | CA381087791 | FERMT3 | c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2601C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.844C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1727C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1669C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.543C>G n.1191C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.3075C>G n.2769C>G n.1587C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1638C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*937C>G (n.*937C>G) n.5398C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1311+221C>G (n.1311+221C>G) n.1946C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1283C>G n.1471C>G n.991C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1291C>G n.839C>G c.111C>G (p.Ala37=) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
| 11 | g.64220547C>T | CA475151848 | FERMT3 | c.1435C>T (p.Leu479=) n.2601C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.844C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.112C>T (p.Leu38=) n.1727C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1669C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.543C>T n.1191C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.3075C>T n.2769C>T n.1587C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1638C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.*937C>T (n.*937C>T) n.5398C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1311+221C>T (n.1311+221C>T) n.1946C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1283C>T n.1471C>T n.991C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1291C>T n.839C>T c.111C>T (p.Ala37=) c.895C>T (p.Leu299=) | |
| 11 | g.64220548T>A | CA381087793 | FERMT3 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.2602T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.845T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1728T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1670T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.544T>A n.1192T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.3076T>A n.2770T>A n.1588T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.1639T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.*938T>A (n.*938T>A) n.5399T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1311+222T>A (n.1311+222T>A) n.1947T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1284T>A n.1472T>A n.992T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1292T>A n.840T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
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| 11 | g.64220549G>T | CA6069156 | FERMT3 | c.1437G>T (p.Leu479=) n.2603G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.846G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.114G>T (p.Leu38=) n.1729G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1671G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.545G>T n.1193G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.3077G>T n.2771G>T n.1589G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1640G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.*939G>T (n.*939G>T) n.5400G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1311+223G>T (n.1311+223G>T) n.1948G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1285G>T n.1473G>T n.993G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1293G>T n.841G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) c.897G>T (p.Leu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220552G>A | CA381087822 | FERMT3 | c.1440G>A (p.Gln480=) n.2606G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.849G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.117G>A (p.Gln39=) n.1732G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1674G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.548G>A n.1196G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3080G>A n.2774G>A n.1592G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1643G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.*942G>A (n.*942G>A) n.5403G>A c.1293G>A (p.Gln431=) c.1311+226G>A (n.1311+226G>A) n.1951G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.1288G>A n.1476G>A n.996G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.1296G>A n.844G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.900G>A (p.Gln300=) | |
| 11 | g.64220552G>C | CA381087823 | FERMT3 | c.1440G>C (p.Gln480His) n.2606G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.849G>C c.1428G>C (p.Gln476His) c.117G>C (p.Gln39His) n.1732G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1674G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.548G>C n.1196G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.3080G>C n.2774G>C n.1592G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1643G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.*942G>C (n.*942G>C) n.5403G>C c.1293G>C (p.Gln431His) c.1311+226G>C (n.1311+226G>C) n.1951G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.1288G>C n.1476G>C n.996G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.1296G>C n.844G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.900G>C (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220552G>T | CA381087824 | FERMT3 | c.1440G>T (p.Gln480His) n.2606G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.849G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.117G>T (p.Gln39His) n.1732G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1674G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.548G>T n.1196G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.3080G>T n.2774G>T n.1592G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1643G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.*942G>T (n.*942G>T) n.5403G>T c.1293G>T (p.Gln431His) c.1311+226G>T (n.1311+226G>T) n.1951G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.1288G>T n.1476G>T n.996G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.1296G>T n.844G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.900G>T (p.Gln300His) | |
| 11 | g.64220553C>A | CA381087826 | FERMT3 | c.1441C>A (p.Arg481Ser) n.2607C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) n.850C>A c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) n.1733C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1675C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.549C>A n.1197C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3081C>A n.2775C>A n.1593C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1644C>A c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.*943C>A (n.*943C>A) n.5404C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1311+227C>A (n.1311+227C>A) n.1952C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1289C>A n.1477C>A n.997C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1297C>A n.845C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.901C>A (p.Arg301Ser) | |
| 11 | g.64220553C= | CA1978639084 | FERMT3 | c.1441C= (p.Arg481=) n.2607C= c.889C= (p.Arg297=) n.850C= c.1429C= (p.Arg477=) c.118C= (p.Arg40=) n.1733C= c.*624C= (n.*624C=) n.1675C= c.*834C= (n.*834C=) n.549C= n.1197C= c.*658C= (n.*658C=) c.*759C= (n.*759C=) n.3081C= n.2775C= n.1593C= c.*725C= (n.*725C=) n.1644C= c.1450C= (p.Arg484=) c.*943C= (n.*943C=) n.5404C= c.1294C= (p.Arg432=) c.1311+227C= (n.1311+227C=) n.1952C= c.*218C= (n.*218C=) n.1289C= n.1477C= n.997C= c.1423C= (p.Arg475=) c.1297C= n.845C= c.117C= (p.Ser39=) c.901C= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220553C>G | CA381087827 | FERMT3 | c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.2607C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.850C>G c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.1733C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1675C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.549C>G n.1197C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3081C>G n.2775C>G n.1593C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1644C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) n.5404C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1311+227C>G (n.1311+227C>G) n.1952C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1289C>G n.1477C>G n.997C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1297C>G n.845C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
| 11 | g.64220553C>T | CA6069158 | FERMT3 | c.1441C>T (p.Arg481Cys) n.2607C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) n.850C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) n.1733C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1675C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.549C>T n.1197C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3081C>T n.2775C>T n.1593C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1644C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*943C>T (n.*943C>T) n.5404C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1311+227C>T (n.1311+227C>T) n.1952C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1289C>T n.1477C>T n.997C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1297C>T n.845C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220554G>A | CA6069159 | FERMT3 | c.1442G>A (p.Arg481His) n.2608G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.851G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.119G>A (p.Arg40His) n.1734G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1676G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.550G>A n.1198G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3082G>A n.2776G>A n.1594G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1645G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.*944G>A (n.*944G>A) n.5405G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1311+228G>A (n.1311+228G>A) n.1953G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1290G>A n.1478G>A n.998G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1298G>A n.846G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.902G>A (p.Arg301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220554G>C | CA381087828 | FERMT3 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.2608G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.851G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.1734G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1676G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.550G>C n.1198G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3082G>C n.2776G>C n.1594G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.1645G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) n.5405G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1311+228G>C (n.1311+228G>C) n.1953G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1290G>C n.1478G>C n.998G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1298G>C n.846G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) | |
| 11 | g.64220554G= | CA1978639088 | FERMT3 | c.1442G= (p.Arg481=) n.2608G= c.890G= (p.Arg297=) n.851G= c.1430G= (p.Arg477=) c.119G= (p.Arg40=) n.1734G= c.*625G= (n.*625G=) n.1676G= c.*835G= (n.*835G=) n.550G= n.1198G= c.*659G= (n.*659G=) c.*760G= (n.*760G=) n.3082G= n.2776G= n.1594G= c.*726G= (n.*726G=) n.1645G= c.1451G= (p.Arg484=) c.*944G= (n.*944G=) n.5405G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1311+228G= (n.1311+228G=) n.1953G= c.*219G= (n.*219G=) n.1290G= n.1478G= n.998G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1298G= n.846G= c.118G= (p.Ala40=) c.902G= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220554G>T | CA381087830 | FERMT3 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.2608G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.851G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.1734G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1676G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.550G>T n.1198G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3082G>T n.2776G>T n.1594G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.1645G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.5405G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1311+228G>T (n.1311+228G>T) n.1953G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1290G>T n.1478G>T n.998G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1298G>T n.846G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.902G>T (p.Arg301Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220555C>A | CA381087832 | FERMT3 | c.1443C>A (p.Arg481=) n.2609C>A c.891C>A (p.Arg297=) n.852C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.120C>A (p.Arg40=) n.1735C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1677C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.551C>A n.1199C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.3083C>A n.2777C>A n.1595C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1646C>A c.1452C>A (p.Arg484=) c.*945C>A (n.*945C>A) n.5406C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.1311+229C>A (n.1311+229C>A) n.1954C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1291C>A n.1479C>A n.999C>A c.1425C>A (p.Arg475=) c.1299C>A n.847C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) c.903C>A (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220555C>G | CA381087834 | FERMT3 | c.1443C>G (p.Arg481=) n.2609C>G c.891C>G (p.Arg297=) n.852C>G c.1431C>G (p.Arg477=) c.120C>G (p.Arg40=) n.1735C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1677C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.551C>G n.1199C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.3083C>G n.2777C>G n.1595C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1646C>G c.1452C>G (p.Arg484=) c.*945C>G (n.*945C>G) n.5406C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311+229C>G (n.1311+229C>G) n.1954C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1291C>G n.1479C>G n.999C>G c.1425C>G (p.Arg475=) c.1299C>G n.847C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.903C>G (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220555C>T | CA381087835 | FERMT3 | c.1443C>T (p.Arg481=) n.2609C>T c.891C>T (p.Arg297=) n.852C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.120C>T (p.Arg40=) n.1735C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1677C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.551C>T n.1199C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.3083C>T n.2777C>T n.1595C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1646C>T c.1452C>T (p.Arg484=) c.*945C>T (n.*945C>T) n.5406C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.1311+229C>T (n.1311+229C>T) n.1954C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1291C>T n.1479C>T n.999C>T c.1425C>T (p.Arg475=) c.1299C>T n.847C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.903C>T (p.Arg301=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220556A>C | CA381087840 | FERMT3 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.2610A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.853A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1736A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1678A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.552A>C n.1200A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3084A>C n.2778A>C n.1596A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1647A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) n.5407A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1311+230A>C (n.1311+230A>C) n.1955A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1292A>C n.1480A>C n.1000A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1300A>C n.848A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.904A>C (p.Thr302Pro) | |
| 11 | g.64220556A>G | CA381087839 | FERMT3 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2610A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.853A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1736A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1678A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.552A>G n.1200A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3084A>G n.2778A>G n.1596A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1647A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) n.5407A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1311+230A>G (n.1311+230A>G) n.1955A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1292A>G n.1480A>G n.1000A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1300A>G n.848A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
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