Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64211648G>ACA115705FERMT3c.687G>A (p.Trp229Ter)
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 ClinVar dbSNP
11g.64211648G>CCA381082984FERMT3c.687G>C (p.Trp229Cys)
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11g.64211648G=CA1978652453FERMT3c.687G= (p.Trp229=)
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11g.64211649C>TCA475151413FERMT3c.688C>T (p.Leu230=)
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n.853T>C
n.795T>C
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n.946T>C
n.549T>C
c.598T>C
c.529T>C
11g.64211650T>GCA381082992FERMT3c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
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n.2341T>G
n.1609T>G
n.853T>G
n.795T>G
n.4398T>G
n.946T>G
n.549T>G
c.598T>G
c.529T>G
11g.64211651G>ACA475151415FERMT3c.690G>A (p.Leu230=)
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 gnomAD v4
11g.64211651G>CCA475151416FERMT3c.690G>C (p.Leu230=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.7G>C
n.784G>C
n.827G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2G>C
n.2342G>C
n.1610G>C
n.854G>C
n.796G>C
n.4399G>C
n.947G>C
n.550G>C
c.599G>C
c.530G>C
11g.64211651G>TCA475151417FERMT3c.690G>T (p.Leu230=)
c.150G>T (p.Leu50=)
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n.827G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
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11g.64211652G>ACA381083005FERMT3c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
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11g.64211652G>CCA381082995FERMT3c.691G>C (p.Asp231His)
c.151G>C (p.Asp51His)
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n.785G>C
n.828G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.3G>C
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n.797G>C
n.4400G>C
n.948G>C
n.551G>C
c.600G>C
c.531G>C
11g.64211652G>TCA381083002FERMT3c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
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c.531G>T
 gnomAD v4
11g.64211653A>CCA381083007FERMT3c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
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n.552A>C
c.601A>C
c.532A>C
11g.64211653A>GCA381083009FERMT3c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.9A>G
n.786A>G
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c.601A>G
c.532A>G
 dbSNP
11g.64211653A>TCA381083013FERMT3c.692A>T (p.Asp231Val)
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n.786A>T
n.829A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.4A>T
n.2344A>T
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n.856A>T
n.798A>T
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n.552A>T
c.601A>T
c.532A>T
11g.64211654C>ACA381083015FERMT3c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
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c.602C>A
c.533C>A
11g.64211654C=CA1978652457FERMT3c.693C= (p.Asp231=)
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c.533C=
11g.64211654C>GCA381083016FERMT3c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.10C>G
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c.*98C>G (n.*98C>G)
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c.602C>G
c.533C>G
11g.64211654C>TCA475151419FERMT3c.693C>T (p.Asp231=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.10C>T
n.787C>T
n.830C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.5C>T
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n.857C>T
n.799C>T
n.4402C>T
n.950C>T
n.553C>T
c.602C>T
c.533C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211655T>ACA381083017FERMT3c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.11T>A
n.788T>A
n.831T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.6T>A
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n.800T>A
n.4403T>A
n.951T>A
n.554T>A
c.603T>A
c.534T>A
11g.64211655T>CCA381083018FERMT3c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.11T>C
n.788T>C
n.831T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.6T>C
n.2346T>C
n.1614T>C
n.858T>C
n.800T>C
n.4403T>C
n.951T>C
n.554T>C
c.603T>C
c.534T>C
11g.64211655T>GCA381083020FERMT3c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.11T>G
n.788T>G
n.831T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.6T>G
n.2346T>G
n.1614T>G
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n.800T>G
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n.554T>G
c.603T>G
c.534T>G
11g.64211656C>ACA381083023FERMT3c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
n.12C>A
n.789C>A
n.832C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.7C>A
n.2347C>A
n.1615C>A
n.859C>A
n.801C>A
n.4404C>A
n.952C>A
n.555C>A
c.604C>A
c.535C>A
11g.64211656C>GCA381083024FERMT3c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.155C>G (p.Ser52Trp)
n.12C>G
n.789C>G
n.832C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.7C>G
n.2347C>G
n.1615C>G
n.859C>G
n.801C>G
n.4404C>G
n.952C>G
n.555C>G
c.604C>G
c.535C>G
11g.64211656C>TCA381083025FERMT3c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
n.12C>T
n.789C>T
n.832C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.7C>T
n.2347C>T
n.1615C>T
n.859C>T
n.801C>T
n.4404C>T
n.952C>T
n.555C>T
c.604C>T
c.535C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211657G>ACA6068866FERMT3c.696G>A (p.Ser232=)
c.156G>A (p.Ser52=)
n.13G>A
n.790G>A
n.833G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.8G>A
n.2348G>A
n.1616G>A
n.860G>A
n.802G>A
n.4405G>A
n.953G>A
n.556G>A
c.605G>A
c.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211657G>CCA475151422FERMT3c.696G>C (p.Ser232=)
c.156G>C (p.Ser52=)
n.13G>C
n.790G>C
n.833G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.8G>C
n.2348G>C
n.1616G>C
n.860G>C
n.802G>C
n.4405G>C
n.953G>C
n.556G>C
c.605G>C
c.536G>C
11g.64211657G=CA1978652460FERMT3c.696G= (p.Ser232=)
c.156G= (p.Ser52=)
n.13G=
n.790G=
n.833G=
c.*101G= (n.*101G=)
n.8G=
n.2348G=
n.1616G=
n.860G=
n.802G=
n.4405G=
n.953G=
n.556G=
c.605G=
c.536G=
11g.64211657G>TCA475151423FERMT3c.696G>T (p.Ser232=)
c.156G>T (p.Ser52=)
n.13G>T
n.790G>T
n.833G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.8G>T
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n.556G>T
c.605G>T
c.536G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.64211658T>ACA381083037FERMT3c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.14T>A
n.791T>A
n.834T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.9T>A
n.2349T>A
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n.861T>A
n.803T>A
n.4406T>A
n.954T>A
n.557T>A
c.606T>A
c.537T>A
11g.64211658T>CCA381083031FERMT3c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.14T>C
n.791T>C
n.834T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.9T>C
n.2349T>C
n.1617T>C
n.861T>C
n.803T>C
n.4406T>C
n.954T>C
n.557T>C
c.606T>C
c.537T>C
11g.64211658T>GCA381083034FERMT3c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.14T>G
n.791T>G
n.834T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.9T>G
n.2349T>G
n.1617T>G
n.861T>G
n.803T>G
n.4406T>G
n.954T>G
n.557T>G
c.606T>G
c.537T>G
11g.64211659C>ACA381083039FERMT3c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.15C>A
n.792C>A
n.835C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.10C>A
n.2350C>A
n.1618C>A
n.862C>A
n.804C>A
n.4407C>A
n.955C>A
n.558C>A
c.607C>A
c.538C>A
11g.64211659C=CA1978652477FERMT3c.698C= (p.Ser233=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.15C=
n.792C=
n.835C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.10C=
n.2350C=
n.1618C=
n.862C=
n.804C=
n.4407C=
n.955C=
n.558C=
c.607C=
c.538C=
11g.64211659C>GCA381083040FERMT3c.698C>G (p.Ser233Trp)
c.158C>G (p.Ser53Trp)
n.15C>G
n.792C>G
n.835C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.10C>G
n.2350C>G
n.1618C>G
n.862C>G
n.804C>G
n.4407C>G
n.955C>G
n.558C>G
c.607C>G
c.538C>G
11g.64211659C>TCA6068867FERMT3c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.15C>T
n.792C>T
n.835C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.10C>T
n.2350C>T
n.1618C>T
n.862C>T
n.804C>T
n.4407C>T
n.955C>T
n.558C>T
c.607C>T
c.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211660G>ACA6068869FERMT3c.699G>A (p.Ser233=)
c.159G>A (p.Ser53=)
n.16G>A
n.793G>A
n.836G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.11G>A
n.2351G>A
n.1619G>A
n.863G>A
n.805G>A
n.4408G>A
n.956G>A
n.559G>A
c.608G>A
c.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211660G>CCA475151427FERMT3c.699G>C (p.Ser233=)
c.159G>C (p.Ser53=)
n.16G>C
n.793G>C
n.836G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.11G>C
n.2351G>C
n.1619G>C
n.863G>C
n.805G>C
n.4408G>C
n.956G>C
n.559G>C
c.608G>C
c.539G>C
11g.64211660G=CA1978652483FERMT3c.699G= (p.Ser233=)
c.159G= (p.Ser53=)
n.16G=
n.793G=
n.836G=
c.*104G= (n.*104G=)
n.11G=
n.2351G=
n.1619G=
n.863G=
n.805G=
n.4408G=
n.956G=
n.559G=
c.608G=
c.539G=
11g.64211660G>TCA6068868FERMT3c.699G>T (p.Ser233=)
c.159G>T (p.Ser53=)
n.16G>T
n.793G>T
n.836G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.11G>T
n.2351G>T
n.1619G>T
n.863G>T
n.805G>T
n.4408G>T
n.956G>T
n.559G>T
c.608G>T
c.539G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211661C>ACA475151428FERMT3c.700C>A (p.Arg234=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.17C>A
n.794C>A
n.837C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.12C>A
n.2352C>A
n.1620C>A
n.864C>A
n.806C>A
n.4409C>A
n.957C>A
n.560C>A
c.609C>A
c.540C>A
 ClinVar dbSNP
11g.64211661C=CA1978652484FERMT3c.700C= (p.Arg234=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.17C=
n.794C=
n.837C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.12C=
n.2352C=
n.1620C=
n.864C=
n.806C=
n.4409C=
n.957C=
n.560C=
c.609C=
c.540C=
11g.64211661C>GCA381083042FERMT3c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.17C>G
n.794C>G
n.837C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.12C>G
n.2352C>G
n.1620C>G
n.864C>G
n.806C>G
n.4409C>G
n.957C>G
n.560C>G
c.609C>G
c.540C>G
 gnomAD v4
11g.64211661C>TCA381083043FERMT3c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.17C>T
n.794C>T
n.837C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.12C>T
n.2352C>T
n.1620C>T
n.864C>T
n.806C>T
n.4409C>T
n.957C>T
n.560C>T
c.609C>T
c.540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211662G>ACA223837213FERMT3c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.18G>A
n.795G>A
n.838G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.13G>A
n.2353G>A
n.1621G>A
n.865G>A
n.807G>A
n.4410G>A
n.958G>A
n.561G>A
c.610G>A
c.541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211662G>CCA381083049FERMT3c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.18G>C
n.795G>C
n.838G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.13G>C
n.2353G>C
n.1621G>C
n.865G>C
n.807G>C
n.4410G>C
n.958G>C
n.561G>C
c.610G>C
c.541G>C
11g.64211662G=CA1978652486FERMT3c.701G= (p.Arg234=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.18G=
n.795G=
n.838G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.13G=
n.2353G=
n.1621G=
n.865G=
n.807G=
n.4410G=
n.958G=
n.561G=
c.610G=
c.541G=
11g.64211662G>TCA381083051FERMT3c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.18G>T
n.795G>T
n.838G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.13G>T
n.2353G>T
n.1621G>T
n.865G>T
n.807G>T
n.4410G>T
n.958G>T
n.561G>T
c.610G>T
c.541G>T
11g.64211663G>ACA6068870FERMT3c.702G>A (p.Arg234=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.19G>A
n.796G>A
n.839G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.14G>A
n.2354G>A
n.1622G>A
n.866G>A
n.808G>A
n.4411G>A
n.959G>A
n.562G>A
c.611G>A
c.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211663G>CCA475151432FERMT3c.702G>C (p.Arg234=)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.19G>C
n.796G>C
n.839G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.14G>C
n.2354G>C
n.1622G>C
n.866G>C
n.808G>C
n.4411G>C
n.959G>C
n.562G>C
c.611G>C
c.542G>C
11g.64211663G=CA1978652490FERMT3c.702G= (p.Arg234=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.19G=
n.796G=
n.839G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.14G=
n.2354G=
n.1622G=
n.866G=
n.808G=
n.4411G=
n.959G=
n.562G=
c.611G=
c.542G=
11g.64211663G>TCA475151434FERMT3c.702G>T (p.Arg234=)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.19G>T
n.796G>T
n.839G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.14G>T
n.2354G>T
n.1622G>T
n.866G>T
n.808G>T
n.4411G>T
n.959G>T
n.562G>T
c.611G>T
c.542G>T
11g.64211664T>ACA381083054FERMT3c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.20T>A
n.797T>A
n.840T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.15T>A
n.2355T>A
n.1623T>A
n.867T>A
n.809T>A
n.4412T>A
n.960T>A
n.563T>A
c.612T>A
c.543T>A
11g.64211664T>CCA381083057FERMT3c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.20T>C
n.797T>C
n.840T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.15T>C
n.2355T>C
n.1623T>C
n.867T>C
n.809T>C
n.4412T>C
n.960T>C
n.563T>C
c.612T>C
c.543T>C
11g.64211664T>GCA381083055FERMT3c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.20T>G
n.797T>G
n.840T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.15T>G
n.2355T>G
n.1623T>G
n.867T>G
n.809T>G
n.4412T>G
n.960T>G
n.563T>G
c.612T>G
c.543T>G
 dbSNP
11g.64211664T=CA1978652491FERMT3c.703T= (p.Cys235=)
c.163T= (p.Cys55=)
n.20T=
n.797T=
n.840T=
c.*108T= (n.*108T=)
n.15T=
n.2355T=
n.1623T=
n.867T=
n.809T=
n.4412T=
n.960T=
n.563T=
c.612T=
c.543T=
11g.64211665G>ACA381083059FERMT3c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.21G>A
n.798G>A
n.841G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.16G>A
n.2356G>A
n.1624G>A
n.868G>A
n.810G>A
n.4413G>A
n.961G>A
n.564G>A
c.613G>A
c.544G>A
 gnomAD v4
11g.64211665G>CCA381083062FERMT3c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.21G>C
n.798G>C
n.841G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.16G>C
n.2356G>C
n.1624G>C
n.868G>C
n.810G>C
n.4413G>C
n.961G>C
n.564G>C
c.613G>C
c.544G>C
11g.64211665G>TCA381083064FERMT3c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.21G>T
n.798G>T
n.841G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.16G>T
n.2356G>T
n.1624G>T
n.868G>T
n.810G>T
n.4413G>T
n.961G>T
n.564G>T
c.613G>T
c.544G>T
11g.64211666T>ACA381083067FERMT3c.705T>A (p.Cys235Ter)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.22T>A
n.799T>A
n.842T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.17T>A
n.2357T>A
n.1625T>A
n.869T>A
n.811T>A
n.4414T>A
n.962T>A
n.565T>A
c.614T>A
c.545T>A
11g.64211666T>CCA475151438FERMT3c.705T>C (p.Cys235=)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.22T>C
n.799T>C
n.842T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.17T>C
n.2357T>C
n.1625T>C
n.869T>C
n.811T>C
n.4414T>C
n.962T>C
n.565T>C
c.614T>C
c.545T>C
11g.64211666T>GCA381083068FERMT3c.705T>G (p.Cys235Trp)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.22T>G
n.799T>G
n.842T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.17T>G
n.2357T>G
n.1625T>G
n.869T>G
n.811T>G
n.4414T>G
n.962T>G
n.565T>G
c.614T>G
c.545T>G
 dbSNP
11g.64211666T=CA1978652493FERMT3c.705T= (p.Cys235=)
c.165T= (p.Cys55=)
n.22T=
n.799T=
n.842T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.17T=
n.2357T=
n.1625T=
n.869T=
n.811T=
n.4414T=
n.962T=
n.565T=
c.614T=
c.545T=
11g.64211667C>ACA381083070FERMT3c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.23C>A
n.800C>A
n.843C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.18C>A
n.2358C>A
n.1626C>A
n.870C>A
n.812C>A
n.4415C>A
n.963C>A
n.566C>A
c.615C>A
c.546C>A
11g.64211667C=CA1978652495FERMT3c.706C= (p.Leu236=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.23C=
n.800C=
n.843C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.18C=
n.2358C=
n.1626C=
n.870C=
n.812C=
n.4415C=
n.963C=
n.566C=
c.615C=
c.546C=
11g.64211667C>GCA381083071FERMT3c.706C>G (p.Leu236Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.23C>G
n.800C>G
n.843C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.18C>G
n.2358C>G
n.1626C>G
n.870C>G
n.812C>G
n.4415C>G
n.963C>G
n.566C>G
c.615C>G
c.546C>G
11g.64211667C>TCA381083073FERMT3c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.23C>T
n.800C>T
n.843C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.18C>T
n.2358C>T
n.1626C>T
n.870C>T
n.812C>T
n.4415C>T
n.963C>T
n.566C>T
c.615C>T
c.546C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64211668T>ACA381083078FERMT3c.707T>A (p.Leu236His)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.24T>A
n.801T>A
n.844T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.19T>A
n.2359T>A
n.1627T>A
n.871T>A
n.813T>A
n.4416T>A
n.964T>A
n.567T>A
c.616T>A
c.547T>A
11g.64211668T>CCA381083081FERMT3c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.24T>C
n.801T>C
n.844T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.19T>C
n.2359T>C
n.1627T>C
n.871T>C
n.813T>C
n.4416T>C
n.964T>C
n.567T>C
c.616T>C
c.547T>C
11g.64211668T>GCA381083083FERMT3c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.24T>G
n.801T>G
n.844T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.19T>G
n.2359T>G
n.1627T>G
n.871T>G
n.813T>G
n.4416T>G
n.964T>G
n.567T>G
c.616T>G
c.547T>G
11g.64211669C>ACA475151444FERMT3c.708C>A (p.Leu236=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.25C>A
n.802C>A
n.845C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.20C>A
n.2360C>A
n.1628C>A
n.872C>A
n.814C>A
n.4417C>A
n.965C>A
n.568C>A
c.617C>A
c.548C>A
11g.64211669C=CA1978652500FERMT3c.708C= (p.Leu236=)
c.168C= (p.Leu56=)
n.25C=
n.802C=
n.845C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.20C=
n.2360C=
n.1628C=
n.872C=
n.814C=
n.4417C=
n.965C=
n.568C=
c.617C=
c.548C=
11g.64211669C>GCA6068871FERMT3c.708C>G (p.Leu236=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.25C>G
n.802C>G
n.845C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.20C>G
n.2360C>G
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n.965C>G
n.568C>G
c.617C>G
c.548C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211669C>TCA246827FERMT3c.708C>T (p.Leu236=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.25C>T
n.802C>T
n.845C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.20C>T
n.2360C>T
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n.872C>T
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n.965C>T
n.568C>T
c.617C>T
c.548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211670A>CCA381083089FERMT3c.709A>C (p.Met237Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
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n.846A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.21A>C
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n.966A>C
n.569A>C
c.618A>C
c.549A>C
 gnomAD v4
11g.64211670A>GCA381083092FERMT3c.709A>G (p.Met237Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.26A>G
n.803A>G
n.846A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.21A>G
n.2361A>G
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n.873A>G
n.815A>G
n.4418A>G
n.966A>G
n.569A>G
c.618A>G
c.549A>G
 gnomAD v4
11g.64211670A>TCA381083091FERMT3c.709A>T (p.Met237Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
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n.846A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
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c.618A>T
c.549A>T
11g.64211671T>ACA381083094FERMT3c.710T>A (p.Met237Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
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n.816T>A
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n.967T>A
n.570T>A
c.619T>A
c.550T>A
11g.64211671T>CCA6068872FERMT3c.710T>C (p.Met237Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.27T>C
n.804T>C
n.847T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.22T>C
n.2362T>C
n.1630T>C
n.874T>C
n.816T>C
n.4419T>C
n.967T>C
n.570T>C
c.619T>C
c.550T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211671T>GCA381083095FERMT3c.710T>G (p.Met237Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.27T>G
n.804T>G
n.847T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.22T>G
n.2362T>G
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n.874T>G
n.816T>G
n.4419T>G
n.967T>G
n.570T>G
c.619T>G
c.550T>G
11g.64211671T=CA1978652507FERMT3c.710T= (p.Met237=)
c.170T= (p.Met57=)
n.27T=
n.804T=
n.847T=
c.*115T= (n.*115T=)
n.22T=
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n.874T=
n.816T=
n.4419T=
n.967T=
n.570T=
c.619T=
c.550T=
11g.64211672G>ACA381083098FERMT3c.711G>A (p.Met237Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.28G>A
n.805G>A
n.848G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.23G>A
n.2363G>A
n.1631G>A
n.875G>A
n.817G>A
n.4420G>A
n.968G>A
n.571G>A
c.620G>A
c.551G>A
11g.64211672G>CCA381083099FERMT3c.711G>C (p.Met237Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.28G>C
n.805G>C
n.848G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.23G>C
n.2363G>C
n.1631G>C
n.875G>C
n.817G>C
n.4420G>C
n.968G>C
n.571G>C
c.620G>C
c.551G>C
11g.64211672G>TCA381083100FERMT3c.711G>T (p.Met237Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.28G>T
n.805G>T
n.848G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.23G>T
n.2363G>T
n.1631G>T
n.875G>T
n.817G>T
n.4420G>T
n.968G>T
n.571G>T
c.620G>T
c.551G>T
11g.64211673C>ACA381083102FERMT3c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.29C>A
n.806C>A
n.849C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.24C>A
n.2364C>A
n.1632C>A
n.876C>A
n.818C>A
n.4421C>A
n.969C>A
n.572C>A
c.621C>A
c.552C>A
11g.64211673C>GCA381083103FERMT3c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.29C>G
n.806C>G
n.849C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.24C>G
n.2364C>G
n.1632C>G
n.876C>G
n.818C>G
n.4421C>G
n.969C>G
n.572C>G
c.621C>G
c.552C>G
11g.64211673C>TCA381083105FERMT3c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.29C>T
n.806C>T
n.849C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.24C>T
n.2364C>T
n.1632C>T
n.876C>T
n.818C>T
n.4421C>T
n.969C>T
n.572C>T
c.621C>T
c.552C>T
11g.64211674A>CCA381083108FERMT3c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.30A>C
n.807A>C
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c.*118A>C (n.*118A>C)
n.25A>C
n.2365A>C
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n.877A>C
n.819A>C
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n.970A>C
n.573A>C
c.622A>C
c.553A>C
11g.64211674A>GCA381083109FERMT3c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.30A>G
n.807A>G
n.850A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.25A>G
n.2365A>G
n.1633A>G
n.877A>G
n.819A>G
n.4422A>G
n.970A>G
n.573A>G
c.622A>G
c.553A>G
 gnomAD v4
11g.64211674A>TCA381083111FERMT3c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.30A>T
n.807A>T
n.850A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.25A>T
n.2365A>T
n.1633A>T
n.877A>T
n.819A>T
n.4422A>T
n.970A>T
n.573A>T
c.622A>T
c.553A>T
 gnomAD v4
11g.64211675G>ACA475151461FERMT3c.714G>A (p.Gln238=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.31G>A
n.808G>A
n.851G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.26G>A
n.2366G>A
n.1634G>A
n.878G>A
n.820G>A
n.4423G>A
n.971G>A
n.574G>A
c.623G>A
c.554G>A
 gnomAD v4
11g.64211675G>CCA381083114FERMT3c.714G>C (p.Gln238His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.31G>C
n.808G>C
n.851G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.26G>C
n.2366G>C
n.1634G>C
n.878G>C
n.820G>C
n.4423G>C
n.971G>C
n.574G>C
c.623G>C
c.554G>C
11g.64211675G>TCA381083117FERMT3c.714G>T (p.Gln238His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.31G>T
n.808G>T
n.851G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.26G>T
n.2366G>T
n.1634G>T
n.878G>T
n.820G>T
n.4423G>T
n.971G>T
n.574G>T
c.623G>T
c.554G>T
11g.64211676C>ACA381083120FERMT3c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.32C>A
n.809C>A
n.852C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.27C>A
n.2367C>A
n.1635C>A
n.879C>A
n.821C>A
n.4424C>A
n.972C>A
n.575C>A
c.624C>A
c.555C>A
11g.64211676C>GCA381083123FERMT3c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.32C>G
n.809C>G
n.852C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.27C>G
n.2367C>G
n.1635C>G
n.879C>G
n.821C>G
n.4424C>G
n.972C>G
n.575C>G
c.624C>G
c.555C>G
 COSMIC COSMIC
11g.64211676C>TCA381083124FERMT3c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.32C>T
n.809C>T
n.852C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.27C>T
n.2367C>T
n.1635C>T
n.879C>T
n.821C>T
n.4424C>T
n.972C>T
n.575C>T
c.624C>T
c.555C>T
11g.64211677A>CCA381083127FERMT3c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.33A>C
n.810A>C
n.853A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.28A>C
n.2368A>C
n.1636A>C
n.880A>C
n.822A>C
n.4425A>C
n.973A>C
n.576A>C
c.625A>C
c.556A>C
11g.64211677A>GCA381083128FERMT3c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.33A>G
n.810A>G
n.853A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.28A>G
n.2368A>G
n.1636A>G
n.880A>G
n.822A>G
n.4425A>G
n.973A>G
n.576A>G
c.625A>G
c.556A>G
11g.64211677A>TCA381083130FERMT3c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.33A>T
n.810A>T
n.853A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.28A>T
n.2368A>T
n.1636A>T
n.880A>T
n.822A>T
n.4425A>T
n.973A>T
n.576A>T
c.625A>T
c.556A>T
11g.64211678G>ACA475151471FERMT3c.717G>A (p.Gln239=)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.34G>A
n.811G>A
n.854G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.29G>A
n.2369G>A
n.1637G>A
n.881G>A
n.823G>A
n.4426G>A
n.974G>A
n.577G>A
c.626G>A
c.557G>A
11g.64211678G>CCA381083133FERMT3c.717G>C (p.Gln239His)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.34G>C
n.811G>C
n.854G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.29G>C
n.2369G>C
n.1637G>C
n.881G>C
n.823G>C
n.4426G>C
n.974G>C
n.577G>C
c.626G>C
c.557G>C
11g.64211678G>TCA381083134FERMT3c.717G>T (p.Gln239His)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.34G>T
n.811G>T
n.854G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.29G>T
n.2369G>T
n.1637G>T
n.881G>T
n.823G>T
n.4426G>T
n.974G>T
n.577G>T
c.626G>T
c.557G>T
 gnomAD v4
11g.64211679G>ACA381083136FERMT3c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.35G>A
n.812G>A
n.855G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.30G>A
n.2370G>A
n.1638G>A
n.882G>A
n.824G>A
n.4427G>A
n.975G>A
n.578G>A
c.627G>A
c.558G>A
11g.64211679G>CCA381083139FERMT3c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.35G>C
n.812G>C
n.855G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.30G>C
n.2370G>C
n.1638G>C
n.882G>C
n.824G>C
n.4427G>C
n.975G>C
n.578G>C
c.627G>C
c.558G>C
11g.64211679G>TCA381083140FERMT3c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.35G>T
n.812G>T
n.855G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.30G>T
n.2370G>T
n.1638G>T
n.882G>T
n.824G>T
n.4427G>T
n.975G>T
n.578G>T
c.627G>T
c.558G>T
11g.64211680G>ACA381083144FERMT3c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.36G>A
n.813G>A
n.856G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.31G>A
n.2371G>A
n.1639G>A
n.883G>A
n.825G>A
n.4428G>A
n.976G>A
n.579G>A
c.628G>A
c.559G>A
 ClinVar dbSNP
11g.64211680G>CCA381083146FERMT3c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.36G>C
n.813G>C
n.856G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.31G>C
n.2371G>C
n.1639G>C
n.883G>C
n.825G>C
n.4428G>C
n.976G>C
n.579G>C
c.628G>C
c.559G>C
11g.64211680G>TCA381083143FERMT3c.719G>T (p.Gly240Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.36G>T
n.813G>T
n.856G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.31G>T
n.2371G>T
n.1639G>T
n.883G>T
n.825G>T
n.4428G>T
n.976G>T
n.579G>T
c.628G>T
c.559G>T
 gnomAD v4
11g.64211681C>ACA475151481FERMT3c.720C>A (p.Gly240=)
c.180C>A (p.Gly60=)
n.37C>A
n.814C>A
n.857C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.32C>A
n.2372C>A
n.1640C>A
n.884C>A
n.826C>A
n.4429C>A
n.977C>A
n.580C>A
c.629C>A
c.560C>A
11g.64211681C=CA1978652512FERMT3c.720C= (p.Gly240=)
c.180C= (p.Gly60=)
n.37C=
n.814C=
n.857C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.32C=
n.2372C=
n.1640C=
n.884C=
n.826C=
n.4429C=
n.977C=
n.580C=
c.629C=
c.560C=
11g.64211681C>GCA475151482FERMT3c.720C>G (p.Gly240=)
c.180C>G (p.Gly60=)
n.37C>G
n.814C>G
n.857C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.32C>G
n.2372C>G
n.1640C>G
n.884C>G
n.826C>G
n.4429C>G
n.977C>G
n.580C>G
c.629C>G
c.560C>G
11g.64211681C>TCA6068873FERMT3c.720C>T (p.Gly240=)
c.180C>T (p.Gly60=)
n.37C>T
n.814C>T
n.857C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.32C>T
n.2372C>T
n.1640C>T
n.884C>T
n.826C>T
n.4429C>T
n.977C>T
n.580C>T
c.629C>T
c.560C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211682A>CCA381083151FERMT3c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.38A>C
n.815A>C
n.858A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.33A>C
n.2373A>C
n.1641A>C
n.885A>C
n.827A>C
n.4430A>C
n.978A>C
n.581A>C
c.630A>C
c.561A>C
11g.64211682A>GCA381083153FERMT3c.721A>G (p.Ile241Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.38A>G
n.815A>G
n.858A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.33A>G
n.2373A>G
n.1641A>G
n.885A>G
n.827A>G
n.4430A>G
n.978A>G
n.581A>G
c.630A>G
c.561A>G
11g.64211682A>TCA381083155FERMT3c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.38A>T
n.815A>T
n.858A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.33A>T
n.2373A>T
n.1641A>T
n.885A>T
n.827A>T
n.4430A>T
n.978A>T
n.581A>T
c.630A>T
c.561A>T
11g.64211683T>ACA381083156FERMT3c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.39T>A
n.816T>A
n.859T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.34T>A
n.2374T>A
n.1642T>A
n.886T>A
n.828T>A
n.4431T>A
n.979T>A
n.582T>A
c.631T>A
c.562T>A
11g.64211683T>CCA381083158FERMT3c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.39T>C
n.816T>C
n.859T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.34T>C
n.2374T>C
n.1642T>C
n.886T>C
n.828T>C
n.4431T>C
n.979T>C
n.582T>C
c.631T>C
c.562T>C
11g.64211683T>GCA381083160FERMT3c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.39T>G
n.816T>G
n.859T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.34T>G
n.2374T>G
n.1642T>G
n.886T>G
n.828T>G
n.4431T>G
n.979T>G
n.582T>G
c.631T>G
c.562T>G
11g.64211683_64211684insACA2614111081FERMT3c.722_723insA (p.Lys242GlnfsTer?)
c.182_183insA (p.Lys62GlnfsTer?)
n.39_40insA
n.816_817insA
n.859_860insA
c.*127_*128insA (n.*127_*128insA)
n.34_35insA
n.2374_2375insA
n.1642_1643insA
n.886_887insA
n.828_829insA
n.4431_4432insA
n.979_980insA
n.582_583insA
c.631_632insA
c.562_563insA
 gnomAD v4
11g.64211684C>ACA475151489FERMT3c.723C>A (p.Ile241=)
c.183C>A (p.Ile61=)
n.40C>A
n.817C>A
n.860C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.35C>A
n.2375C>A
n.1643C>A
n.887C>A
n.829C>A
n.4432C>A
n.980C>A
n.583C>A
c.632C>A
c.563C>A
11g.64211684C>GCA381083163FERMT3c.723C>G (p.Ile241Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.40C>G
n.817C>G
n.860C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.35C>G
n.2375C>G
n.1643C>G
n.887C>G
n.829C>G
n.4432C>G
n.980C>G
n.583C>G
c.632C>G
c.563C>G
11g.64211684C>TCA475151490FERMT3c.723C>T (p.Ile241=)
c.183C>T (p.Ile61=)
n.40C>T
n.817C>T
n.860C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.35C>T
n.2375C>T
n.1643C>T
n.887C>T
n.829C>T
n.4432C>T
n.980C>T
n.583C>T
c.632C>T
c.563C>T
 gnomAD v4
11g.64211685A=CA1978652517FERMT3c.724A= (p.Lys242=)
c.184A= (p.Lys62=)
n.41A=
n.818A=
n.861A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.36A=
n.2376A=
n.1644A=
n.888A=
n.830A=
n.4433A=
n.981A=
n.584A=
c.633A=
c.564A=
11g.64211685A>CCA381083165FERMT3c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.41A>C
n.818A>C
n.861A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.36A>C
n.2376A>C
n.1644A>C
n.888A>C
n.830A>C
n.4433A>C
n.981A>C
n.584A>C
c.633A>C
c.564A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211685A>GCA381083167FERMT3c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.41A>G
n.818A>G
n.861A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.36A>G
n.2376A>G
n.1644A>G
n.888A>G
n.830A>G
n.4433A>G
n.981A>G
n.584A>G
c.633A>G
c.564A>G
 ClinVar dbSNP
11g.64211685A>TCA381083169FERMT3c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.41A>T
n.818A>T
n.861A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.36A>T
n.2376A>T
n.1644A>T
n.888A>T
n.830A>T
n.4433A>T
n.981A>T
n.584A>T
c.633A>T
c.564A>T
11g.64211686A>CCA381083171FERMT3c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.42A>C
n.819A>C
n.862A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.37A>C
n.2377A>C
n.1645A>C
n.889A>C
n.831A>C
n.4434A>C
n.982A>C
n.585A>C
c.634A>C
c.565A>C
11g.64211686A>GCA381083173FERMT3c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.42A>G
n.819A>G
n.862A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.37A>G
n.2377A>G
n.1645A>G
n.889A>G
n.831A>G
n.4434A>G
n.982A>G
n.585A>G
c.634A>G
c.565A>G
 gnomAD v4
11g.64211686A>TCA381083175FERMT3c.725A>T (p.Lys242Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.42A>T
n.819A>T
n.862A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.37A>T
n.2377A>T
n.1645A>T
n.889A>T
n.831A>T
n.4434A>T
n.982A>T
n.585A>T
c.634A>T
c.565A>T
11g.64211687G>ACA475151502FERMT3c.726G>A (p.Lys242=)
c.186G>A (p.Lys62=)
n.43G>A
n.820G>A
n.863G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.38G>A
n.2378G>A
n.1646G>A
n.890G>A
n.832G>A
n.4435G>A
n.983G>A
n.586G>A
c.635G>A
c.566G>A
11g.64211687G>CCA381083178FERMT3c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.43G>C
n.820G>C
n.863G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.38G>C
n.2378G>C
n.1646G>C
n.890G>C
n.832G>C
n.4435G>C
n.983G>C
n.586G>C
c.635G>C
c.566G>C
11g.64211687G>TCA381083180FERMT3c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.43G>T
n.820G>T
n.863G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.38G>T
n.2378G>T
n.1646G>T
n.890G>T
n.832G>T
n.4435G>T
n.983G>T
n.586G>T
c.635G>T
c.566G>T
 COSMIC COSMIC
11g.64211688G>ACA381083181FERMT3c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.44G>A
n.821G>A
n.864G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.39G>A
n.2379G>A
n.1647G>A
n.891G>A
n.833G>A
n.4436G>A
n.984G>A
n.587G>A
c.636G>A
c.567G>A
11g.64211688G>CCA381083183FERMT3c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.44G>C
n.821G>C
n.864G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.39G>C
n.2379G>C
n.1647G>C
n.891G>C
n.833G>C
n.4436G>C
n.984G>C
n.587G>C
c.636G>C
c.567G>C
11g.64211688G>TCA381083184FERMT3c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.44G>T
n.821G>T
n.864G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.39G>T
n.2379G>T
n.1647G>T
n.891G>T
n.833G>T
n.4436G>T
n.984G>T
n.587G>T
c.636G>T
c.567G>T
11g.64211689C>ACA381083187FERMT3c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.45C>A
n.822C>A
n.865C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.40C>A
n.2380C>A
n.1648C>A
n.892C>A
n.834C>A
n.4437C>A
n.985C>A
n.588C>A
c.637C>A
c.568C>A
11g.64211689C=CA1978652526FERMT3c.728C= (p.Ala243=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.45C=
n.822C=
n.865C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.40C=
n.2380C=
n.1648C=
n.892C=
n.834C=
n.4437C=
n.985C=
n.588C=
c.637C=
c.568C=
11g.64211689C>GCA381083188FERMT3c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.45C>G
n.822C>G
n.865C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.40C>G
n.2380C>G
n.1648C>G
n.892C>G
n.834C>G
n.4437C>G
n.985C>G
n.588C>G
c.637C>G
c.568C>G
 ClinVar dbSNP
11g.64211689C>TCA381083190FERMT3c.728C>T (p.Ala243Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.45C>T
n.822C>T
n.865C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.40C>T
n.2380C>T
n.1648C>T
n.892C>T
n.834C>T
n.4437C>T
n.985C>T
n.588C>T
c.637C>T
c.568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211690C>ACA474927759FERMT3c.729C>A (p.Ala243=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.46C>A
n.823C>A
n.866C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.41C>A
n.2381C>A
n.1649C>A
n.893C>A
n.835C>A
n.4438C>A
n.986C>A
n.589C>A
c.638C>A
c.569C>A
 gnomAD v4
11g.64211690C=CA1978652531FERMT3c.729C= (p.Ala243=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.46C=
n.823C=
n.866C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.41C=
n.2381C=
n.1649C=
n.893C=
n.835C=
n.4438C=
n.986C=
n.589C=
c.638C=
c.569C=
11g.64211690C>GCA474927757FERMT3c.729C>G (p.Ala243=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.46C>G
n.823C>G
n.866C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.41C>G
n.2381C>G
n.1649C>G
n.893C>G
n.835C>G
n.4438C>G
n.986C>G
n.589C>G
c.638C>G
c.569C>G
11g.64211690C>TCA6068874FERMT3c.729C>T (p.Ala243=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.46C>T
n.823C>T
n.866C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.41C>T
n.2381C>T
n.1649C>T
n.893C>T
n.835C>T
n.4438C>T
n.986C>T
n.589C>T
c.638C>T
c.569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211691G>ACA6068875FERMT3c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.47G>A
n.824G>A
n.867G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.42G>A
n.2382G>A
n.1650G>A
n.894G>A
n.836G>A
n.4439G>A
n.987G>A
n.590G>A
c.639G>A
c.570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211691G>CCA381083805FERMT3c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.47G>C
n.824G>C
n.867G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.42G>C
n.2382G>C
n.1650G>C
n.894G>C
n.836G>C
n.4439G>C
n.987G>C
n.590G>C
c.639G>C
c.570G>C
11g.64211691G=CA1978652537FERMT3c.730G= (p.Gly244=)
c.190G= (p.Gly64=)
n.47G=
n.824G=
n.867G=
c.*135G= (n.*135G=)
n.42G=
n.2382G=
n.1650G=
n.894G=
n.836G=
n.4439G=
n.987G=
n.590G=
c.639G=
c.570G=
11g.64211691G>TCA381083806FERMT3c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
n.47G>T
n.824G>T
n.867G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.42G>T
n.2382G>T
n.1650G>T
n.894G>T
n.836G>T
n.4439G>T
n.987G>T
n.590G>T
c.639G>T
c.570G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211692G>ACA6068876FERMT3c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.48G>A
n.825G>A
n.868G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.43G>A
n.2383G>A
n.1651G>A
n.895G>A
n.837G>A
n.4440G>A
n.988G>A
n.591G>A
c.640G>A
c.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211692G>CCA381083808FERMT3c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.48G>C
n.825G>C
n.868G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.43G>C
n.2383G>C
n.1651G>C
n.895G>C
n.837G>C
n.4440G>C
n.988G>C
n.591G>C
c.640G>C
c.571G>C
11g.64211692G=CA1978652543FERMT3c.731G= (p.Gly244=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.48G=
n.825G=
n.868G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.43G=
n.2383G=
n.1651G=
n.895G=
n.837G=
n.4440G=
n.988G=
n.591G=
c.640G=
c.571G=
11g.64211692G>TCA381083810FERMT3c.731G>T (p.Gly244Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.48G>T
n.825G>T
n.868G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.43G>T
n.2383G>T
n.1651G>T
n.895G>T
n.837G>T
n.4440G>T
n.988G>T
n.591G>T
c.640G>T
c.571G>T
11g.64211693G>ACA474927760FERMT3c.732G>A (p.Gly244=)
c.192G>A (p.Gly64=)
n.49G>A
n.826G>A
n.869G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.44G>A
n.2384G>A
n.1652G>A
n.896G>A
n.838G>A
n.4441G>A
n.989G>A
n.592G>A
c.641G>A
c.572G>A
11g.64211693G>CCA474927761FERMT3c.732G>C (p.Gly244=)
c.192G>C (p.Gly64=)
n.49G>C
n.826G>C
n.869G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.44G>C
n.2384G>C
n.1652G>C
n.896G>C
n.838G>C
n.4441G>C
n.989G>C
n.592G>C
c.641G>C
c.572G>C
11g.64211693G>TCA474927763FERMT3c.732G>T (p.Gly244=)
c.192G>T (p.Gly64=)
n.49G>T
n.826G>T
n.869G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.44G>T
n.2384G>T
n.1652G>T
n.896G>T
n.838G>T
n.4441G>T
n.989G>T
n.592G>T
c.641G>T
c.572G>T
11g.64211694G>ACA381083814FERMT3c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.50G>A
n.827G>A
n.870G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.45G>A
n.2385G>A
n.1653G>A
n.897G>A
n.839G>A
n.4442G>A
n.990G>A
n.593G>A
c.642G>A
c.573G>A
11g.64211694G>CCA381083815FERMT3c.733G>C (p.Asp245His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.50G>C
n.827G>C
n.870G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.45G>C
n.2385G>C
n.1653G>C
n.897G>C
n.839G>C
n.4442G>C
n.990G>C
n.593G>C
c.642G>C
c.573G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211694G=CA1978652549FERMT3c.733G= (p.Asp245=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.50G=
n.827G=
n.870G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.45G=
n.2385G=
n.1653G=
n.897G=
n.839G=
n.4442G=
n.990G=
n.593G=
c.642G=
c.573G=
11g.64211694G>TCA381083812FERMT3c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.50G>T
n.827G>T
n.870G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.45G>T
n.2385G>T
n.1653G>T
n.897G>T
n.839G>T
n.4442G>T
n.990G>T
n.593G>T
c.642G>T
c.573G>T
11g.64211695A=CA1978652552FERMT3c.734A= (p.Asp245=)
c.194A= (p.Asp65=)
n.51A=
n.828A=
n.871A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.46A=
n.2386A=
n.1654A=
n.898A=
n.840A=
n.4443A=
n.991A=
n.594A=
c.643A=
c.574A=
11g.64211695A>CCA381083819FERMT3c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.51A>C
n.828A>C
n.871A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.46A>C
n.2386A>C
n.1654A>C
n.898A>C
n.840A>C
n.4443A>C
n.991A>C
n.594A>C
c.643A>C
c.574A>C
11g.64211695A>GCA6068877FERMT3c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.51A>G
n.828A>G
n.871A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.46A>G
n.2386A>G
n.1654A>G
n.898A>G
n.840A>G
n.4443A>G
n.991A>G
n.594A>G
c.643A>G
c.574A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.64211695A>TCA381083817FERMT3c.734A>T (p.Asp245Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.51A>T
n.828A>T
n.871A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.46A>T
n.2386A>T
n.1654A>T
n.898A>T
n.840A>T
n.4443A>T
n.991A>T
n.594A>T
c.643A>T
c.574A>T
11g.64211696C>ACA381083821FERMT3c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.52C>A
n.829C>A
n.872C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.47C>A
n.2387C>A
n.1655C>A
n.899C>A
n.841C>A
n.4444C>A
n.992C>A
n.595C>A
c.644C>A
c.575C>A
11g.64211696C=CA1978652557FERMT3c.735C= (p.Asp245=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.52C=
n.829C=
n.872C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.47C=
n.2387C=
n.1655C=
n.899C=
n.841C=
n.4444C=
n.992C=
n.595C=
c.644C=
c.575C=
11g.64211696C>GCA381083823FERMT3c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.52C>G
n.829C>G
n.872C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.47C>G
n.2387C>G
n.1655C>G
n.899C>G
n.841C>G
n.4444C>G
n.992C>G
n.595C>G
c.644C>G
c.575C>G
11g.64211696C>TCA6068878FERMT3c.735C>T (p.Asp245=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.52C>T
n.829C>T
n.872C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.47C>T
n.2387C>T
n.1655C>T
n.899C>T
n.841C>T
n.4444C>T
n.992C>T
n.595C>T
c.644C>T
c.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211697G>ACA6068879FERMT3c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.53G>A
n.830G>A
n.873G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.48G>A
n.2388G>A
n.1656G>A
n.900G>A
n.842G>A
n.4445G>A
n.993G>A
n.596G>A
c.645G>A
c.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211697G>CCA381083827FERMT3c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.53G>C
n.830G>C
n.873G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.48G>C
n.2388G>C
n.1656G>C
n.900G>C
n.842G>C
n.4445G>C
n.993G>C
n.596G>C
c.645G>C
c.576G>C
11g.64211697G=CA1978652560FERMT3c.736G= (p.Ala246=)
c.196G= (p.Ala66=)
n.53G=
n.830G=
n.873G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.48G=
n.2388G=
n.1656G=
n.900G=
n.842G=
n.4445G=
n.993G=
n.596G=
c.645G=
c.576G=
11g.64211697G>TCA381083825FERMT3c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.53G>T
n.830G>T
n.873G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.48G>T
n.2388G>T
n.1656G>T
n.900G>T
n.842G>T
n.4445G>T
n.993G>T
n.596G>T
c.645G>T
c.576G>T
11g.64211698C>ACA381083830FERMT3c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
n.54C>A
n.831C>A
n.874C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.49C>A
n.2389C>A
n.1657C>A
n.901C>A
n.843C>A
n.4446C>A
n.994C>A
n.597C>A
c.646C>A
c.577C>A
 dbSNP
11g.64211698C=CA1978652570FERMT3c.737C= (p.Ala246=)
c.197C= (p.Ala66=)
n.54C=
n.831C=
n.874C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.49C=
n.2389C=
n.1657C=
n.901C=
n.843C=
n.4446C=
n.994C=
n.597C=
c.646C=
c.577C=
11g.64211698C>GCA381083832FERMT3c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.54C>G
n.831C>G
n.874C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.49C>G
n.2389C>G
n.1657C>G
n.901C>G
n.843C>G
n.4446C>G
n.994C>G
n.597C>G
c.646C>G
c.577C>G
11g.64211698C>TCA6068880FERMT3c.737C>T (p.Ala246Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.54C>T
n.831C>T
n.874C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.49C>T
n.2389C>T
n.1657C>T
n.901C>T
n.843C>T
n.4446C>T
n.994C>T
n.597C>T
c.646C>T
c.577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211699A=CA1978652577FERMT3c.738A= (p.Ala246=)
c.198A= (p.Ala66=)
n.55A=
n.832A=
n.875A=
c.*143A= (n.*143A=)
n.50A=
n.2390A=
n.1658A=
n.902A=
n.844A=
n.4447A=
n.995A=
n.598A=
c.647A=
c.578A=
11g.64211699A>CCA474927765FERMT3c.738A>C (p.Ala246=)
c.198A>C (p.Ala66=)
n.55A>C
n.832A>C
n.875A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.50A>C
n.2390A>C
n.1658A>C
n.902A>C
n.844A>C
n.4447A>C
n.995A>C
n.598A>C
c.647A>C
c.578A>C
 COSMIC COSMIC
11g.64211699A>GCA223837283FERMT3c.738A>G (p.Ala246=)
c.198A>G (p.Ala66=)
n.55A>G
n.832A>G
n.875A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.50A>G
n.2390A>G
n.1658A>G
n.902A>G
n.844A>G
n.4447A>G
n.995A>G
n.598A>G
c.647A>G
c.578A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211699A>TCA474927768FERMT3c.738A>T (p.Ala246=)
c.198A>T (p.Ala66=)
n.55A>T
n.832A>T
n.875A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.50A>T
n.2390A>T
n.1658A>T
n.902A>T
n.844A>T
n.4447A>T
n.995A>T
n.598A>T
c.647A>T
c.578A>T
11g.64211700C>ACA381083835FERMT3c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.56C>A
n.833C>A
n.876C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.51C>A
n.2391C>A
n.1659C>A
n.903C>A
n.845C>A
n.4448C>A
n.996C>A
n.599C>A
c.648C>A
c.579C>A
11g.64211700C=CA1978652581FERMT3c.739C= (p.Leu247=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.56C=
n.833C=
n.876C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.51C=
n.2391C=
n.1659C=
n.903C=
n.845C=
n.4448C=
n.996C=
n.599C=
c.648C=
c.579C=
11g.64211700C>GCA381083836FERMT3c.739C>G (p.Leu247Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.56C>G
n.833C>G
n.876C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.51C>G
n.2391C>G
n.1659C>G
n.903C>G
n.845C>G
n.4448C>G
n.996C>G
n.599C>G
c.648C>G
c.579C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211700C>TCA381083838FERMT3c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.56C>T
n.833C>T
n.876C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.51C>T
n.2391C>T
n.1659C>T
n.903C>T
n.845C>T
n.4448C>T
n.996C>T
n.599C>T
c.648C>T
c.579C>T
11g.64211701T>ACA381083840FERMT3c.740T>A (p.Leu247His)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.57T>A
n.834T>A
n.877T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.52T>A
n.2392T>A
n.1660T>A
n.904T>A
n.846T>A
n.4449T>A
n.997T>A
n.600T>A
c.649T>A
c.580T>A
11g.64211701T>CCA381083842FERMT3c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.57T>C
n.834T>C
n.877T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.52T>C
n.2392T>C
n.1660T>C
n.904T>C
n.846T>C
n.4449T>C
n.997T>C
n.600T>C
c.649T>C
c.580T>C
11g.64211701T>GCA381083841FERMT3c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.57T>G
n.834T>G
n.877T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.52T>G
n.2392T>G
n.1660T>G
n.904T>G
n.846T>G
n.4449T>G
n.997T>G
n.600T>G
c.649T>G
c.580T>G
11g.64211702C>ACA474927770FERMT3c.741C>A (p.Leu247=)
c.201C>A (p.Leu67=)
n.58C>A
n.835C>A
n.878C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.53C>A
n.2393C>A
n.1661C>A
n.905C>A
n.847C>A
n.4450C>A
n.998C>A
n.601C>A
c.650C>A
c.581C>A
11g.64211702C>GCA474927771FERMT3c.741C>G (p.Leu247=)
c.201C>G (p.Leu67=)
n.58C>G
n.835C>G
n.878C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.53C>G
n.2393C>G
n.1661C>G
n.905C>G
n.847C>G
n.4450C>G
n.998C>G
n.601C>G
c.650C>G
c.581C>G
11g.64211702C>TCA474927773FERMT3c.741C>T (p.Leu247=)
c.201C>T (p.Leu67=)
n.58C>T
n.835C>T
n.878C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.53C>T
n.2393C>T
n.1661C>T
n.905C>T
n.847C>T
n.4450C>T
n.998C>T
n.601C>T
c.650C>T
c.581C>T
11g.64211703T>ACA381083844FERMT3c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.59T>A
n.836T>A
n.879T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.54T>A
n.2394T>A
n.1662T>A
n.906T>A
n.848T>A
n.4451T>A
n.999T>A
n.602T>A
c.651T>A
c.582T>A
11g.64211703T>CCA381083845FERMT3c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.59T>C
n.836T>C
n.879T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.54T>C
n.2394T>C
n.1662T>C
n.906T>C
n.848T>C
n.4451T>C
n.999T>C
n.602T>C
c.651T>C
c.582T>C
11g.64211703T>GCA381083846FERMT3c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.59T>G
n.836T>G
n.879T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.54T>G
n.2394T>G
n.1662T>G
n.906T>G
n.848T>G
n.4451T>G
n.999T>G
n.602T>G
c.651T>G
c.582T>G
11g.64211704G>ACA381083847FERMT3c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.60G>A
n.837G>A
n.880G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.55G>A
n.2395G>A
n.1663G>A
n.907G>A
n.849G>A
n.4452G>A
n.1000G>A
n.603G>A
c.652G>A
c.583G>A
n.1G>A
11g.64211704G>CCA381083849FERMT3c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.60G>C
n.837G>C
n.880G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.55G>C
n.2395G>C
n.1663G>C
n.907G>C
n.849G>C
n.4452G>C
n.1000G>C
n.603G>C
c.652G>C
c.583G>C
n.1G>C
11g.64211704G>TCA381083851FERMT3c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.60G>T
n.837G>T
n.880G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.55G>T
n.2395G>T
n.1663G>T
n.907G>T
n.849G>T
n.4452G>T
n.1000G>T
n.603G>T
c.652G>T
c.583G>T
n.1G>T
11g.64211705G>ACA381083853FERMT3c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.61G>A
n.838G>A
n.881G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.56G>A
n.2396G>A
n.1664G>A
n.908G>A
n.850G>A
n.4453G>A
n.1001G>A
n.604G>A
c.653G>A
c.584G>A
n.2G>A
11g.64211705G>CCA381083854FERMT3c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.61G>C
n.838G>C
n.881G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.56G>C
n.2396G>C
n.1664G>C
n.908G>C
n.850G>C
n.4453G>C
n.1001G>C
n.604G>C
c.653G>C
c.584G>C
n.2G>C
 dbSNP
11g.64211705G=CA1978652583FERMT3c.744G= (p.Trp248=)
c.204G= (p.Trp68=)
n.61G=
n.838G=
n.881G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.56G=
n.2396G=
n.1664G=
n.908G=
n.850G=
n.4453G=
n.1001G=
n.604G=
c.653G=
c.584G=
n.2G=
11g.64211705G>TCA381083855FERMT3c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.61G>T
n.838G>T
n.881G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.56G>T
n.2396G>T
n.1664G>T
n.908G>T
n.850G>T
n.4453G>T
n.1001G>T
n.604G>T
c.653G>T
c.584G>T
n.2G>T
11g.64211706C>ACA381083857FERMT3c.745C>A (p.Leu249Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.62C>A
n.839C>A
n.882C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.57C>A
n.2397C>A
n.1665C>A
n.909C>A
n.851C>A
n.4454C>A
n.1002C>A
n.605C>A
c.654C>A
c.585C>A
n.3C>A
11g.64211706C>GCA381083858FERMT3c.745C>G (p.Leu249Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.62C>G
n.839C>G
n.882C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.57C>G
n.2397C>G
n.1665C>G
n.909C>G
n.851C>G
n.4454C>G
n.1002C>G
n.605C>G
c.654C>G
c.585C>G
n.3C>G
 gnomAD v4
11g.64211706C>TCA474927776FERMT3c.745C>T (p.Leu249=)
c.205C>T (p.Leu69=)
n.62C>T
n.839C>T
n.882C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.57C>T
n.2397C>T
n.1665C>T
n.909C>T
n.851C>T
n.4454C>T
n.1002C>T
n.605C>T
c.654C>T
c.585C>T
n.3C>T
11g.64211707T>ACA381083863FERMT3c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.63T>A
n.840T>A
n.883T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.58T>A
n.2398T>A
n.1666T>A
n.910T>A
n.852T>A
n.4455T>A
n.1003T>A
n.606T>A
c.655T>A
c.586T>A
n.4T>A
11g.64211707T>CCA381083861FERMT3c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.63T>C
n.840T>C
n.883T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.58T>C
n.2398T>C
n.1666T>C
n.910T>C
n.852T>C
n.4455T>C
n.1003T>C
n.606T>C
c.655T>C
c.586T>C
n.4T>C
11g.64211707T>GCA381083859FERMT3c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.63T>G
n.840T>G
n.883T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.58T>G
n.2398T>G
n.1666T>G
n.910T>G
n.852T>G
n.4455T>G
n.1003T>G
n.606T>G
c.655T>G
c.586T>G
n.4T>G
11g.64211708G>ACA474927777FERMT3c.747G>A (p.Leu249=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.64G>A
n.841G>A
n.884G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.59G>A
n.2399G>A
n.1667G>A
n.911G>A
n.853G>A
n.4456G>A
n.1004G>A
n.607G>A
c.656G>A
c.587G>A
n.5G>A
11g.64211708G>CCA474927778FERMT3c.747G>C (p.Leu249=)
c.207G>C (p.Leu69=)
n.64G>C
n.841G>C
n.884G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.59G>C
n.2399G>C
n.1667G>C
n.911G>C
n.853G>C
n.4456G>C
n.1004G>C
n.607G>C
c.656G>C
c.587G>C
n.5G>C
11g.64211708G>TCA474927779FERMT3c.747G>T (p.Leu249=)
c.207G>T (p.Leu69=)
n.64G>T
n.841G>T
n.884G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.59G>T
n.2399G>T
n.1667G>T
n.911G>T
n.853G>T
n.4456G>T
n.1004G>T
n.607G>T
c.656G>T
c.587G>T
n.5G>T
11g.64211709C>ACA381083868FERMT3c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.65C>A
n.842C>A
n.885C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.60C>A
n.2400C>A
n.1668C>A
n.912C>A
n.854C>A
n.4457C>A
n.1005C>A
n.608C>A
c.657C>A
c.588C>A
n.6C>A
 dbSNP
11g.64211709C=CA1978652587FERMT3c.748C= (p.Arg250=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.65C=
n.842C=
n.885C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.60C=
n.2400C=
n.1668C=
n.912C=
n.854C=
n.4457C=
n.1005C=
n.608C=
c.657C=
c.588C=
n.6C=
11g.64211709C>GCA381083864FERMT3c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.65C>G
n.842C>G
n.885C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.60C>G
n.2400C>G
n.1668C>G
n.912C>G
n.854C>G
n.4457C>G
n.1005C>G
n.608C>G
c.657C>G
c.588C>G
n.6C>G
11g.64211709C>TCA381083866FERMT3c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.65C>T
n.842C>T
n.885C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.60C>T
n.2400C>T
n.1668C>T
n.912C>T
n.854C>T
n.4457C>T
n.1005C>T
n.608C>T
c.657C>T
c.588C>T
n.6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211710delCA2792412474FERMT3c.749del (p.Arg250ProfsTer19)
c.209del (p.Arg70ProfsTer19)
n.66del
n.843del
c.749del (p.Arg250ProfsTer22)
n.886del
c.*154del (n.*154del)
n.61del
c.749del (p.Arg250ProfsTer?)
n.2401del
n.1669del
n.913del
n.855del
c.749del (p.Arg250ProfsTer26)
n.4458del
n.1006del
c.209del (p.Arg70ProfsTer22)
n.609del
c.658del
c.589del
c.209del (p.Arg70ProfsTer?)
n.7del
11g.64211710G>ACA6068881FERMT3c.749G>A (p.Arg250His)
c.209G>A (p.Arg70His)
n.66G>A
n.843G>A
n.886G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.61G>A
n.2401G>A
n.1669G>A
n.913G>A
n.855G>A
n.4458G>A
n.1006G>A
n.609G>A
c.658G>A
c.589G>A
n.7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211710G>CCA381083869FERMT3c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.66G>C
n.843G>C
n.886G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.61G>C
n.2401G>C
n.1669G>C
n.913G>C
n.855G>C
n.4458G>C
n.1006G>C
n.609G>C
c.658G>C
c.589G>C
n.7G>C
11g.64211710G=CA1978652593FERMT3c.749G= (p.Arg250=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.66G=
n.843G=
n.886G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.61G=
n.2401G=
n.1669G=
n.913G=
n.855G=
n.4458G=
n.1006G=
n.609G=
c.658G=
c.589G=
n.7G=
11g.64211710G>TCA381083870FERMT3c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.66G>T
n.843G>T
n.886G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.61G>T
n.2401G>T
n.1669G>T
n.913G>T
n.855G>T
n.4458G>T
n.1006G>T
n.609G>T
c.658G>T
c.589G>T
n.7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211711C>ACA474927784FERMT3c.750C>A (p.Arg250=)
c.210C>A (p.Arg70=)
n.67C>A
n.844C>A
n.887C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.62C>A
n.2402C>A
n.1670C>A
n.914C>A
n.856C>A
n.4459C>A
n.1007C>A
n.610C>A
c.659C>A
c.590C>A
n.8C>A
11g.64211711C>GCA474927783FERMT3c.750C>G (p.Arg250=)
c.210C>G (p.Arg70=)
n.67C>G
n.844C>G
n.887C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.62C>G
n.2402C>G
n.1670C>G
n.914C>G
n.856C>G
n.4459C>G
n.1007C>G
n.610C>G
c.659C>G
c.590C>G
n.8C>G
11g.64211711C>TCA474927785FERMT3c.750C>T (p.Arg250=)
c.210C>T (p.Arg70=)
n.67C>T
n.844C>T
n.887C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.62C>T
n.2402C>T
n.1670C>T
n.914C>T
n.856C>T
n.4459C>T
n.1007C>T
n.610C>T
c.659C>T
c.590C>T
n.8C>T
11g.64211711_64211713delinsCTTCA1978652595FERMT3c.750_752delinsCTT (p.Arg250=)
c.210_212delinsCTT (p.Arg70=)
n.67_69delinsCTT
n.844_846delinsCTT
n.887_889delinsCTT
c.*155_*157delinsCTT (n.*155_*157delinsCTT)
n.62_64delinsCTT
n.2402_2404delinsCTT
n.1670_1672delinsCTT
n.914_916delinsCTT
n.856_858delinsCTT
n.4459_4461delinsCTT
n.1007_1009delinsCTT
n.610_612delinsCTT
c.659_661delinsCTT
c.590_592delinsCTT
n.8_10delinsCTT
11g.64211712T>ACA381083872FERMT3c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.68T>A
n.845T>A
n.888T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.63T>A
n.2403T>A
n.1671T>A
n.915T>A
n.857T>A
n.4460T>A
n.1008T>A
n.611T>A
c.660T>A
c.591T>A
n.9T>A
11g.64211712T>CCA381083873FERMT3c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.68T>C
n.845T>C
n.888T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.63T>C
n.2403T>C
n.1671T>C
n.915T>C
n.857T>C
n.4460T>C
n.1008T>C
n.611T>C
c.660T>C
c.591T>C
n.9T>C
11g.64211712T>GCA381083875FERMT3c.751T>G (p.Phe251Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.68T>G
n.845T>G
n.888T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.63T>G
n.2403T>G
n.1671T>G
n.915T>G
n.857T>G
n.4460T>G
n.1008T>G
n.611T>G
c.660T>G
c.591T>G
n.9T>G
11g.64211712_64211713delCA918898636FERMT3c.751_752del (p.Phe251GlnfsTer22)
c.211_212del (p.Phe71GlnfsTer22)
n.68_69del
n.845_846del
c.751_752del (p.Phe251GlnfsTer?)
n.888_889del
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
n.63_64del
n.2403_2404del
n.1671_1672del
n.915_916del
n.857_858del
c.751_752del (p.Phe251GlnfsTer29)
n.4460_4461del
n.1008_1009del
c.211_212del (p.Phe71GlnfsTer?)
n.611_612del
c.660_661del
c.591_592del
n.9_10del
 dbSNP
11g.64211713T>ACA381083877FERMT3c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.69T>A
n.846T>A
n.889T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.64T>A
n.2404T>A
n.1672T>A
n.916T>A
n.858T>A
n.4461T>A
n.1009T>A
n.612T>A
c.661T>A
c.592T>A
n.10T>A
11g.64211713T>CCA381083878FERMT3c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.69T>C
n.846T>C
n.889T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.64T>C
n.2404T>C
n.1672T>C
n.916T>C
n.858T>C
n.4461T>C
n.1009T>C
n.612T>C
c.661T>C
c.592T>C
n.10T>C
11g.64211713T>GCA381083881FERMT3c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.69T>G
n.846T>G
n.889T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.64T>G
n.2404T>G
n.1672T>G
n.916T>G
n.858T>G
n.4461T>G
n.1009T>G
n.612T>G
c.661T>G
c.592T>G
n.10T>G
11g.64211713T=CA1978652600FERMT3c.752T= (p.Phe251=)
c.212T= (p.Phe71=)
n.69T=
n.846T=
n.889T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.64T=
n.2404T=
n.1672T=
n.916T=
n.858T=
n.4461T=
n.1009T=
n.612T=
c.661T=
c.592T=
n.10T=
11g.64211714C>ACA381083882FERMT3c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.70C>A
n.847C>A
n.890C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.65C>A
n.2405C>A
n.1673C>A
n.917C>A
n.859C>A
n.4462C>A
n.1010C>A
n.613C>A
c.662C>A
c.593C>A
n.11C>A
11g.64211714C>GCA381083883FERMT3c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.70C>G
n.847C>G
n.890C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.65C>G
n.2405C>G
n.1673C>G
n.917C>G
n.859C>G
n.4462C>G
n.1010C>G
n.613C>G
c.662C>G
c.593C>G
n.11C>G
11g.64211714C>TCA474927788FERMT3c.753C>T (p.Phe251=)
c.213C>T (p.Phe71=)
n.70C>T
n.847C>T
n.890C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.65C>T
n.2405C>T
n.1673C>T
n.917C>T
n.859C>T
n.4462C>T
n.1010C>T
n.613C>T
c.662C>T
c.593C>T
n.11C>T
11g.64211716_64211724dupCA1978652603FERMT3c.755_763dup (p.Tyr254_Ser255insLysTyrTyr)
c.215_223dup (p.Tyr74_Ser75insLysTyrTyr)
n.72_80dup
n.849_857dup
n.892_900dup
c.*160_*168dup (n.*160_*168dup)
n.67_75dup
n.2407_2415dup
n.1675_1683dup
n.919_927dup
n.861_869dup
n.4464_4472dup
n.1012_1020dup
n.615_623dup
c.664_672dup
c.595_603dup
n.13_21dup
 dbSNP
11g.64211715A>CCA381083888FERMT3c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.71A>C
n.848A>C
n.891A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.66A>C
n.2406A>C
n.1674A>C
n.918A>C
n.860A>C
n.4463A>C
n.1011A>C
n.614A>C
c.663A>C
c.594A>C
n.12A>C
11g.64211715A>GCA381083884FERMT3c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.71A>G
n.848A>G
n.891A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.66A>G
n.2406A>G
n.1674A>G
n.918A>G
n.860A>G
n.4463A>G
n.1011A>G
n.614A>G
c.663A>G
c.594A>G
n.12A>G
11g.64211715A>TCA381083886FERMT3c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.71A>T
n.848A>T
n.891A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.66A>T
n.2406A>T
n.1674A>T
n.918A>T
n.860A>T
n.4463A>T
n.1011A>T
n.614A>T
c.663A>T
c.594A>T
n.12A>T
11g.64211716A=CA1978652605FERMT3c.755A= (p.Lys252=)
c.215A= (p.Lys72=)
n.72A=
n.849A=
n.892A=
c.*160A= (n.*160A=)
n.67A=
n.2407A=
n.1675A=
n.919A=
n.861A=
n.4464A=
n.1012A=
n.615A=
c.664A=
c.595A=
n.13A=
11g.64211716A>CCA381083890FERMT3c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.72A>C
n.849A>C
n.892A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.67A>C
n.2407A>C
n.1675A>C
n.919A>C
n.861A>C
n.4464A>C
n.1012A>C
n.615A>C
c.664A>C
c.595A>C
n.13A>C
11g.64211716A>GCA381083892FERMT3c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.72A>G
n.849A>G
n.892A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.67A>G
n.2407A>G
n.1675A>G
n.919A>G
n.861A>G
n.4464A>G
n.1012A>G
n.615A>G
c.664A>G
c.595A>G
n.13A>G
 dbSNP
11g.64211716A>TCA381083894FERMT3c.755A>T (p.Lys252Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.72A>T
n.849A>T
n.892A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.67A>T
n.2407A>T
n.1675A>T
n.919A>T
n.861A>T
n.4464A>T
n.1012A>T
n.615A>T
c.664A>T
c.595A>T
n.13A>T
11g.64211717G>ACA474927790FERMT3c.756G>A (p.Lys252=)
c.216G>A (p.Lys72=)
n.73G>A
n.850G>A
n.893G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.68G>A
n.2408G>A
n.1676G>A
n.920G>A
n.862G>A
n.4465G>A
n.1013G>A
n.616G>A
c.665G>A
c.596G>A
n.14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64211717G>CCA381083896FERMT3c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.73G>C
n.850G>C
n.893G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.68G>C
n.2408G>C
n.1676G>C
n.920G>C
n.862G>C
n.4465G>C
n.1013G>C
n.616G>C
c.665G>C
c.596G>C
n.14G>C
11g.64211717G>TCA381083897FERMT3c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.73G>T
n.850G>T
n.893G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.68G>T
n.2408G>T
n.1676G>T
n.920G>T
n.862G>T
n.4465G>T
n.1013G>T
n.616G>T
c.665G>T
c.596G>T
n.14G>T
11g.64211718T>ACA381083899FERMT3c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.74T>A
n.851T>A
n.894T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.69T>A
n.2409T>A
n.1677T>A
n.921T>A
n.863T>A
n.4466T>A
n.1014T>A
n.617T>A
c.666T>A
c.597T>A
n.15T>A
11g.64211718T>CCA381083901FERMT3c.757T>C (p.Tyr253His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.74T>C
n.851T>C
n.894T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.69T>C
n.2409T>C
n.1677T>C
n.921T>C
n.863T>C
n.4466T>C
n.1014T>C
n.617T>C
c.666T>C
c.597T>C
n.15T>C
11g.64211718T>GCA381083902FERMT3c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.74T>G
n.851T>G
n.894T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.69T>G
n.2409T>G
n.1677T>G
n.921T>G
n.863T>G
n.4466T>G
n.1014T>G
n.617T>G
c.666T>G
c.597T>G
n.15T>G
11g.64211719A>CCA381083905FERMT3c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.75A>C
n.852A>C
n.895A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.70A>C
n.2410A>C
n.1678A>C
n.922A>C
n.864A>C
n.4467A>C
n.1015A>C
n.618A>C
c.667A>C
c.598A>C
n.16A>C
11g.64211719A>GCA381083907FERMT3c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.75A>G
n.852A>G
n.895A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.70A>G
n.2410A>G
n.1678A>G
n.922A>G
n.864A>G
n.4467A>G
n.1015A>G
n.618A>G
c.667A>G
c.598A>G
n.16A>G
11g.64211719A>TCA381083908FERMT3c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.75A>T
n.852A>T
n.895A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.70A>T
n.2410A>T
n.1678A>T
n.922A>T
n.864A>T
n.4467A>T
n.1015A>T
n.618A>T
c.667A>T
c.598A>T
n.16A>T
11g.64211720C>ACA381083909FERMT3c.759C>A (p.Tyr253Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.76C>A
n.853C>A
n.896C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.71C>A
n.2411C>A
n.1679C>A
n.923C>A
n.865C>A
n.4468C>A
n.1016C>A
n.619C>A
c.668C>A
c.599C>A
n.17C>A
11g.64211720C=CA1978652607FERMT3c.759C= (p.Tyr253=)
c.219C= (p.Tyr73=)
n.76C=
n.853C=
n.896C=
c.*164C= (n.*164C=)
n.71C=
n.2411C=
n.1679C=
n.923C=
n.865C=
n.4468C=
n.1016C=
n.619C=
c.668C=
c.599C=
n.17C=
11g.64211720C>GCA381083910FERMT3c.759C>G (p.Tyr253Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
n.76C>G
n.853C>G
n.896C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.71C>G
n.2411C>G
n.1679C>G
n.923C>G
n.865C>G
n.4468C>G
n.1016C>G
n.619C>G
c.668C>G
c.599C>G
n.17C>G
11g.64211720C>TCA474927794FERMT3c.759C>T (p.Tyr253=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
n.76C>T
n.853C>T
n.896C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.71C>T
n.2411C>T
n.1679C>T
n.923C>T
n.865C>T
n.4468C>T
n.1016C>T
n.619C>T
c.668C>T
c.599C>T
n.17C>T
 dbSNP
11g.64211721T>ACA381083912FERMT3c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.77T>A
n.854T>A
n.897T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.72T>A
n.2412T>A
n.1680T>A
n.924T>A
n.866T>A
n.4469T>A
n.1017T>A
n.620T>A
c.669T>A
c.600T>A
n.18T>A
11g.64211721T>CCA381083914FERMT3c.760T>C (p.Tyr254His)
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.77T>C
n.854T>C
n.897T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.72T>C
n.2412T>C
n.1680T>C
n.924T>C
n.866T>C
n.4469T>C
n.1017T>C
n.620T>C
c.669T>C
c.600T>C
n.18T>C
11g.64211721T>GCA381083911FERMT3c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.77T>G
n.854T>G
n.897T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.72T>G
n.2412T>G
n.1680T>G
n.924T>G
n.866T>G
n.4469T>G
n.1017T>G
n.620T>G
c.669T>G
c.600T>G
n.18T>G
 COSMIC COSMIC
11g.64211722A>CCA381083916FERMT3c.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.78A>C
n.855A>C
n.898A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.73A>C
n.2413A>C
n.1681A>C
n.925A>C
n.867A>C
n.4470A>C
n.1018A>C
n.621A>C
c.670A>C
c.601A>C
n.19A>C
11g.64211722A>GCA381083918FERMT3c.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.78A>G
n.855A>G
n.898A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.73A>G
n.2413A>G
n.1681A>G
n.925A>G
n.867A>G
n.4470A>G
n.1018A>G
n.621A>G
c.670A>G
c.601A>G
n.19A>G
11g.64211722A>TCA381083920FERMT3c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.78A>T
n.855A>T
n.898A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.73A>T
n.2413A>T
n.1681A>T
n.925A>T
n.867A>T
n.4470A>T
n.1018A>T
n.621A>T
c.670A>T
c.601A>T
n.19A>T
11g.64211723C>ACA381083922FERMT3c.762C>A (p.Tyr254Ter)
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.79C>A
n.856C>A
n.899C>A
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n.74C>A
n.2414C>A
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n.926C>A
n.868C>A
n.4471C>A
n.1019C>A
n.622C>A
c.671C>A
c.602C>A
n.20C>A
11g.64211723C=CA1978652611FERMT3c.762C= (p.Tyr254=)
c.222C= (p.Tyr74=)
n.79C=
n.856C=
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c.*167C= (n.*167C=)
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n.926C=
n.868C=
n.4471C=
n.1019C=
n.622C=
c.671C=
c.602C=
n.20C=
11g.64211723C>GCA381083924FERMT3c.762C>G (p.Tyr254Ter)
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.79C>G
n.856C>G
n.899C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.74C>G
n.2414C>G
n.1682C>G
n.926C>G
n.868C>G
n.4471C>G
n.1019C>G
n.622C>G
c.671C>G
c.602C>G
n.20C>G
11g.64211723C>TCA474927796FERMT3c.762C>T (p.Tyr254=)
c.222C>T (p.Tyr74=)
n.79C>T
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n.899C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.74C>T
n.2414C>T
n.1682C>T
n.926C>T
n.868C>T
n.4471C>T
n.1019C>T
n.622C>T
c.671C>T
c.602C>T
n.20C>T
 dbSNP
11g.64211724A>CCA381083926FERMT3c.763A>C (p.Ser255Arg)
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n.900A>C
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n.1020A>C
n.623A>C
c.672A>C
c.603A>C
n.21A>C
11g.64211724A>GCA381083927FERMT3c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.80A>G
n.857A>G
n.900A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.75A>G
n.2415A>G
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n.927A>G
n.869A>G
n.4472A>G
n.1020A>G
n.623A>G
c.672A>G
c.603A>G
n.21A>G
11g.64211724A>TCA381083929FERMT3c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.80A>T
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n.900A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.75A>T
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n.927A>T
n.869A>T
n.4472A>T
n.1020A>T
n.623A>T
c.672A>T
c.603A>T
n.21A>T
11g.64211725G>ACA381083931FERMT3c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.81G>A
n.858G>A
n.901G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.76G>A
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n.870G>A
n.4473G>A
n.1021G>A
n.624G>A
c.673G>A
c.604G>A
n.22G>A
11g.64211725G>CCA381083933FERMT3c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.81G>C
n.858G>C
n.901G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.76G>C
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n.928G>C
n.870G>C
n.4473G>C
n.1021G>C
n.624G>C
c.673G>C
c.604G>C
n.22G>C
11g.64211725G>TCA381083935FERMT3c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.81G>T
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n.4473G>T
n.1021G>T
n.624G>T
c.673G>T
c.604G>T
n.22G>T
11g.64211726C>ACA381083937FERMT3c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.82C>A
n.859C>A
n.902C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.77C>A
n.2417C>A
n.1685C>A
n.929C>A
n.871C>A
n.4474C>A
n.1022C>A
n.625C>A
c.674C>A
c.605C>A
n.23C>A
 ClinVar dbSNP
11g.64211726C=CA1978652614FERMT3c.765C= (p.Ser255=)
c.225C= (p.Ser75=)
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c.*170C= (n.*170C=)
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n.4474C=
n.1022C=
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c.605C=
n.23C=
11g.64211726C>GCA381083939FERMT3c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.82C>G
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c.*170C>G (n.*170C>G)
n.77C>G
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n.929C>G
n.871C>G
n.4474C>G
n.1022C>G
n.625C>G
c.674C>G
c.605C>G
n.23C>G
11g.64211726C>TCA474927797FERMT3c.765C>T (p.Ser255=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.82C>T
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n.902C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.77C>T
n.2417C>T
n.1685C>T
n.929C>T
n.871C>T
n.4474C>T
n.1022C>T
n.625C>T
c.674C>T
c.605C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
11g.64211727T>ACA381083946FERMT3c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.83T>A
n.860T>A
n.903T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.78T>A
n.2418T>A
n.1686T>A
n.930T>A
n.872T>A
n.4475T>A
n.1023T>A
n.626T>A
c.675T>A
c.606T>A
n.24T>A
11g.64211727T>CCA381083944FERMT3c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.83T>C
n.860T>C
n.903T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.78T>C
n.2418T>C
n.1686T>C
n.930T>C
n.872T>C
n.4475T>C
n.1023T>C
n.626T>C
c.675T>C
c.606T>C
n.24T>C
11g.64211727T>GCA381083942FERMT3c.766T>G (p.Phe256Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.83T>G
n.860T>G
n.903T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.78T>G
n.2418T>G
n.1686T>G
n.930T>G
n.872T>G
n.4475T>G
n.1023T>G
n.626T>G
c.675T>G
c.606T>G
n.24T>G
11g.64211728T>ACA381083948FERMT3c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.84T>A
n.861T>A
n.904T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.79T>A
n.2419T>A
n.1687T>A
n.931T>A
n.873T>A
n.4476T>A
n.1024T>A
n.627T>A
c.676T>A
c.607T>A
n.25T>A
11g.64211728T>CCA381083949FERMT3c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.84T>C
n.861T>C
n.904T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.79T>C
n.2419T>C
n.1687T>C
n.931T>C
n.873T>C
n.4476T>C
n.1024T>C
n.627T>C
c.676T>C
c.607T>C
n.25T>C
11g.64211728T>GCA381083951FERMT3c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.84T>G
n.861T>G
n.904T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.79T>G
n.2419T>G
n.1687T>G
n.931T>G
n.873T>G
n.4476T>G
n.1024T>G
n.627T>G
c.676T>G
c.607T>G
n.25T>G
11g.64211729C>ACA381083954FERMT3c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.85C>A
n.862C>A
n.905C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.80C>A
n.2420C>A
n.1688C>A
n.932C>A
n.874C>A
n.4477C>A
n.1025C>A
n.628C>A
c.677C>A
c.608C>A
n.26C>A
11g.64211729C>GCA381083957FERMT3c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.85C>G
n.862C>G
n.905C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.80C>G
n.2420C>G
n.1688C>G
n.932C>G
n.874C>G
n.4477C>G
n.1025C>G
n.628C>G
c.677C>G
c.608C>G
n.26C>G
11g.64211729C>TCA474927802FERMT3c.768C>T (p.Phe256=)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.85C>T
n.862C>T
n.905C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.80C>T
n.2420C>T
n.1688C>T
n.932C>T
n.874C>T
n.4477C>T
n.1025C>T
n.628C>T
c.677C>T
c.608C>T
n.26C>T
 dbSNP
11g.64211730T>ACA381083961FERMT3c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.86T>A
n.863T>A
n.906T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.81T>A
n.2421T>A
n.1689T>A
n.933T>A
n.875T>A
n.4478T>A
n.1026T>A
n.629T>A
c.678T>A
c.609T>A
n.27T>A
11g.64211730T>CCA381083963FERMT3c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.86T>C
n.863T>C
n.906T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.81T>C
n.2421T>C
n.1689T>C
n.933T>C
n.875T>C
n.4478T>C
n.1026T>C
n.629T>C
c.678T>C
c.609T>C
n.27T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211730T>GCA381083964FERMT3c.769T>G (p.Phe257Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.86T>G
n.863T>G
n.906T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.81T>G
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n.1689T>G
n.933T>G
n.875T>G
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n.1026T>G
n.629T>G
c.678T>G
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n.27T>G
11g.64211730T=CA1978652617FERMT3c.769T= (p.Phe257=)
c.229T= (p.Phe77=)
n.86T=
n.863T=
n.906T=
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n.4478T=
n.1026T=
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c.678T=
c.609T=
n.27T=
11g.64211731T>ACA381083967FERMT3c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.87T>A
n.864T>A
n.907T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.82T>A
n.2422T>A
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n.876T>A
n.4479T>A
n.1027T>A
n.630T>A
c.679T>A
c.610T>A
n.28T>A
11g.64211731T>CCA381083968FERMT3c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.87T>C
n.864T>C
n.907T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.82T>C
n.2422T>C
n.1690T>C
n.934T>C
n.876T>C
n.4479T>C
n.1027T>C
n.630T>C
c.679T>C
c.610T>C
n.28T>C
11g.64211731T>GCA381083970FERMT3c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.87T>G
n.864T>G
n.907T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.82T>G
n.2422T>G
n.1690T>G
n.934T>G
n.876T>G
n.4479T>G
n.1027T>G
n.630T>G
c.679T>G
c.610T>G
n.28T>G
11g.64211732C>ACA381083977FERMT3c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.88C>A
n.865C>A
n.908C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.83C>A
n.2423C>A
n.1691C>A
n.935C>A
n.877C>A
n.4480C>A
n.1028C>A
n.631C>A
c.680C>A
c.611C>A
n.29C>A
11g.64211732C=CA1978652621FERMT3c.771C= (p.Phe257=)
c.231C= (p.Phe77=)
n.88C=
n.865C=
n.908C=
c.*176C= (n.*176C=)
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n.1691C=
n.935C=
n.877C=
n.4480C=
n.1028C=
n.631C=
c.680C=
c.611C=
n.29C=
11g.64211732C>GCA6068883FERMT3c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.88C>G
n.865C>G
n.908C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.83C>G
n.2423C>G
n.1691C>G
n.935C>G
n.877C>G
n.4480C>G
n.1028C>G
n.631C>G
c.680C>G
c.611C>G
n.29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211732C>TCA6068882FERMT3c.771C>T (p.Phe257=)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.88C>T
n.865C>T
n.908C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.83C>T
n.2423C>T
n.1691C>T
n.935C>T
n.877C>T
n.4480C>T
n.1028C>T
n.631C>T
c.680C>T
c.611C>T
n.29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211733G>ACA6068884FERMT3c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.89G>A
n.866G>A
n.909G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.84G>A
n.2424G>A
n.1692G>A
n.936G>A
n.878G>A
n.4481G>A
n.1029G>A
n.632G>A
c.681G>A
c.612G>A
n.30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211733G>CCA381083985FERMT3c.772G>C (p.Asp258His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.89G>C
n.866G>C
n.909G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.84G>C
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n.632G>C
c.681G>C
c.612G>C
n.30G>C
11g.64211733G=CA1978652624FERMT3c.772G= (p.Asp258=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.89G=
n.866G=
n.909G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.84G=
n.2424G=
n.1692G=
n.936G=
n.878G=
n.4481G=
n.1029G=
n.632G=
c.681G=
c.612G=
n.30G=
11g.64211733G>TCA223837317FERMT3c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.89G>T
n.866G>T
n.909G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.84G>T
n.2424G>T
n.1692G>T
n.936G>T
n.878G>T
n.4481G>T
n.1029G>T
n.632G>T
c.681G>T
c.612G>T
n.30G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211734A>CCA381083987FERMT3c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.90A>C
n.867A>C
n.910A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.85A>C
n.2425A>C
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n.937A>C
n.879A>C
n.4482A>C
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n.633A>C
c.682A>C
c.613A>C
n.31A>C
11g.64211734A>GCA381083990FERMT3c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.90A>G
n.867A>G
n.910A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.85A>G
n.2425A>G
n.1693A>G
n.937A>G
n.879A>G
n.4482A>G
n.1030A>G
n.633A>G
c.682A>G
c.613A>G
n.31A>G
11g.64211734A>TCA381083992FERMT3c.773A>T (p.Asp258Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.90A>T
n.867A>T
n.910A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.85A>T
n.2425A>T
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n.937A>T
n.879A>T
n.4482A>T
n.1030A>T
n.633A>T
c.682A>T
c.613A>T
n.31A>T
11g.64211735T>ACA381083995FERMT3c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.91T>A
n.868T>A
n.911T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.86T>A
n.2426T>A
n.1694T>A
n.938T>A
n.880T>A
n.4483T>A
n.1031T>A
n.634T>A
c.683T>A
c.614T>A
n.32T>A
11g.64211735T>CCA6068885FERMT3c.774T>C (p.Asp258=)
c.234T>C (p.Asp78=)
n.91T>C
n.868T>C
n.911T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.86T>C
n.2426T>C
n.1694T>C
n.938T>C
n.880T>C
n.4483T>C
n.1031T>C
n.634T>C
c.683T>C
c.614T>C
n.32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211735T>GCA381083997FERMT3c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.91T>G
n.868T>G
n.911T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.86T>G
n.2426T>G
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n.880T>G
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n.634T>G
c.683T>G
c.614T>G
n.32T>G
11g.64211735T=CA1978652628FERMT3c.774T= (p.Asp258=)
c.234T= (p.Asp78=)
n.91T=
n.868T=
n.911T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.86T=
n.2426T=
n.1694T=
n.938T=
n.880T=
n.4483T=
n.1031T=
n.634T=
c.683T=
c.614T=
n.32T=
11g.64211736T>ACA6068886FERMT3c.775T>A (p.Leu259Met)
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.92T>A
n.869T>A
n.912T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.87T>A
n.2427T>A
n.1695T>A
n.939T>A
n.881T>A
n.4484T>A
n.1032T>A
n.635T>A
c.684T>A
c.615T>A
n.33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211736T>CCA474927807FERMT3c.775T>C (p.Leu259=)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.92T>C
n.869T>C
n.912T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.87T>C
n.2427T>C
n.1695T>C
n.939T>C
n.881T>C
n.4484T>C
n.1032T>C
n.635T>C
c.684T>C
c.615T>C
n.33T>C
11g.64211736T>GCA381084001FERMT3c.775T>G (p.Leu259Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.92T>G
n.869T>G
n.912T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.87T>G
n.2427T>G
n.1695T>G
n.939T>G
n.881T>G
n.4484T>G
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c.684T>G
c.615T>G
n.33T>G
11g.64211736T=CA1978652630FERMT3c.775T= (p.Leu259=)
c.235T= (p.Leu79=)
n.92T=
n.869T=
n.912T=
c.*180T= (n.*180T=)
n.87T=
n.2427T=
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n.939T=
n.881T=
n.4484T=
n.1032T=
n.635T=
c.684T=
c.615T=
n.33T=
11g.64211737T>ACA381084003FERMT3c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.93T>A
n.870T>A
n.913T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.88T>A
n.2428T>A
n.1696T>A
n.940T>A
n.882T>A
n.4485T>A
n.1033T>A
n.636T>A
c.685T>A
c.616T>A
n.34T>A
11g.64211737T>CCA381084005FERMT3c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.93T>C
n.870T>C
n.913T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.88T>C
n.2428T>C
n.1696T>C
n.940T>C
n.882T>C
n.4485T>C
n.1033T>C
n.636T>C
c.685T>C
c.616T>C
n.34T>C
11g.64211737T>GCA381084007FERMT3c.776T>G (p.Leu259Trp)
c.236T>G (p.Leu79Trp)
n.93T>G
n.870T>G
n.913T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.88T>G
n.2428T>G
n.1696T>G
n.940T>G
n.882T>G
n.4485T>G
n.1033T>G
n.636T>G
c.685T>G
c.616T>G
n.34T>G
11g.64211738G>ACA474927808FERMT3c.777G>A (p.Leu259=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.94G>A
n.871G>A
n.914G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.89G>A
n.2429G>A
n.1697G>A
n.941G>A
n.883G>A
n.4486G>A
n.1034G>A
n.637G>A
c.686G>A
c.617G>A
n.35G>A
11g.64211738G>CCA381084009FERMT3c.777G>C (p.Leu259Phe)
c.237G>C (p.Leu79Phe)
n.94G>C
n.871G>C
n.914G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.89G>C
n.2429G>C
n.1697G>C
n.941G>C
n.883G>C
n.4486G>C
n.1034G>C
n.637G>C
c.686G>C
c.617G>C
n.35G>C
11g.64211738G>TCA381084010FERMT3c.777G>T (p.Leu259Phe)
c.237G>T (p.Leu79Phe)
n.94G>T
n.871G>T
n.914G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.89G>T
n.2429G>T
n.1697G>T
n.941G>T
n.883G>T
n.4486G>T
n.1034G>T
n.637G>T
c.686G>T
c.617G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
11g.64211739G>ACA381084014FERMT3c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.95G>A
n.872G>A
n.915G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.90G>A
n.2430G>A
n.1698G>A
n.942G>A
n.884G>A
n.4487G>A
n.1035G>A
n.638G>A
c.687G>A
c.618G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
11g.64211739G>CCA381084011FERMT3c.778G>C (p.Asp260His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.95G>C
n.872G>C
n.915G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.90G>C
n.2430G>C
n.1698G>C
n.942G>C
n.884G>C
n.4487G>C
n.1035G>C
n.638G>C
c.687G>C
c.618G>C
n.36G>C
11g.64211739G>TCA381084012FERMT3c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.95G>T
n.872G>T
n.915G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.90G>T
n.2430G>T
n.1698G>T
n.942G>T
n.884G>T
n.4487G>T
n.1035G>T
n.638G>T
c.687G>T
c.618G>T
n.36G>T
11g.64211740A=CA1978652634FERMT3c.779A= (p.Asp260=)
c.239A= (p.Asp80=)
n.96A=
n.873A=
n.916A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.91A=
n.2431A=
n.1699A=
n.943A=
n.885A=
n.4488A=
n.1036A=
n.639A=
c.688A=
c.619A=
n.37A=
11g.64211740A>CCA381084017FERMT3c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.96A>C
n.873A>C
n.916A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.91A>C
n.2431A>C
n.1699A>C
n.943A>C
n.885A>C
n.4488A>C
n.1036A>C
n.639A>C
c.688A>C
c.619A>C
n.37A>C
11g.64211740A>GCA381084019FERMT3c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.96A>G
n.873A>G
n.916A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.91A>G
n.2431A>G
n.1699A>G
n.943A>G
n.885A>G
n.4488A>G
n.1036A>G
n.639A>G
c.688A>G
c.619A>G
n.37A>G
11g.64211740A>TCA381084021FERMT3c.779A>T (p.Asp260Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.96A>T
n.873A>T
n.916A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.91A>T
n.2431A>T
n.1699A>T
n.943A>T
n.885A>T
n.4488A>T
n.1036A>T
n.639A>T
c.688A>T
c.619A>T
n.37A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64211741T>ACA381084023FERMT3c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.97T>A
n.874T>A
n.917T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.92T>A
n.2432T>A
n.1700T>A
n.944T>A
n.886T>A
n.4489T>A
n.1037T>A
n.640T>A
c.689T>A
c.620T>A
n.38T>A
11g.64211741T>CCA474927810FERMT3c.780T>C (p.Asp260=)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.97T>C
n.874T>C
n.917T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.92T>C
n.2432T>C
n.1700T>C
n.944T>C
n.886T>C
n.4489T>C
n.1037T>C
n.640T>C
c.689T>C
c.620T>C
n.38T>C
11g.64211741T>GCA381084026FERMT3c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.97T>G
n.874T>G
n.917T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.92T>G
n.2432T>G
n.1700T>G
n.944T>G
n.886T>G
n.4489T>G
n.1037T>G
n.640T>G
c.689T>G
c.620T>G
n.38T>G
11g.64211742C>ACA381084029FERMT3c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.98C>A
n.875C>A
n.918C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.93C>A
n.2433C>A
n.1701C>A
n.945C>A
n.887C>A
n.4490C>A
n.1038C>A
n.641C>A
c.690C>A
c.621C>A
n.39C>A
 gnomAD v4
11g.64211742C=CA1978652637FERMT3c.781C= (p.Pro261=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.98C=
n.875C=
n.918C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.93C=
n.2433C=
n.1701C=
n.945C=
n.887C=
n.4490C=
n.1038C=
n.641C=
c.690C=
c.621C=
n.39C=
11g.64211742C>GCA381084030FERMT3c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.98C>G
n.875C>G
n.918C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.93C>G
n.2433C>G
n.1701C>G
n.945C>G
n.887C>G
n.4490C>G
n.1038C>G
n.641C>G
c.690C>G
c.621C>G
n.39C>G
11g.64211742C>TCA381084032FERMT3c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.98C>T
n.875C>T
n.918C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.93C>T
n.2433C>T
n.1701C>T
n.945C>T
n.887C>T
n.4490C>T
n.1038C>T
n.641C>T
c.690C>T
c.621C>T
n.39C>T
 dbSNP
11g.64211743C>ACA381084035FERMT3c.782C>A (p.Pro261His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.99C>A
n.876C>A
n.919C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.94C>A
n.2434C>A
n.1702C>A
n.946C>A
n.888C>A
n.4491C>A
n.1039C>A
n.642C>A
c.691C>A
c.622C>A
n.40C>A
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c.622C>G
n.40C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.691C>T
c.622C>T
n.40C>T
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11g.64211745A>GCA381084042FERMT3c.784A>G (p.Lys262Glu)
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n.43A>C
11g.64211746A>GCA381084050FERMT3c.785A>G (p.Lys262Arg)
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n.43A>G
 gnomAD v4
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n.43A>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.695G>C
c.626G>C
n.44G>C
11g.64211747G>TCA381084054FERMT3c.786G>T (p.Lys262Asn)
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n.44+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211748G>CCA381084061FERMT3c.786+1G>C (n.786+1G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
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n.44+1G>C
 gnomAD v4
11g.64211748G=CA1978652648FERMT3c.786+1G= (n.786+1G=)
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11g.64211748G>TCA381084058FERMT3c.786+1G>T (n.786+1G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
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n.880+1G>T
n.923+1G>T
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n.2438+1G>T
n.1706+1G>T
n.950+1G>T
n.892+1G>T
n.4495+1G>T
n.1043+1G>T
n.646+1G>T
c.695+1G>T
c.626+1G>T
n.44+1G>T
 ClinVar

Number of alleles fetched