UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64211548T>C | CA2614111029 | FERMT3 | c.684-97T>C (n.684-97T>C) c.144-97T>C (n.144-97T>C) n.778-97T>C n.821-97T>C c.*89-97T>C (n.*89-97T>C) n.2336-97T>C n.1604-97T>C n.848-97T>C n.790-97T>C n.4393-97T>C n.941-97T>C n.447T>C c.524-28T>C c.524-97T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211549T>G | CA2614111030 | FERMT3 | c.684-96T>G (n.684-96T>G) c.144-96T>G (n.144-96T>G) n.778-96T>G n.821-96T>G c.*89-96T>G (n.*89-96T>G) n.2336-96T>G n.1604-96T>G n.848-96T>G n.790-96T>G n.4393-96T>G n.941-96T>G n.448T>G c.524-27T>G c.524-96T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211550T>G | CA2614111031 | FERMT3 | c.684-95T>G (n.684-95T>G) c.144-95T>G (n.144-95T>G) n.778-95T>G n.821-95T>G c.*89-95T>G (n.*89-95T>G) n.2336-95T>G n.1604-95T>G n.848-95T>G n.790-95T>G n.4393-95T>G n.941-95T>G n.449T>G c.524-26T>G c.524-95T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211550_64211552delinsTTC | CA1978652210 | FERMT3 | c.684-95_684-93delinsTTC (n.684-95_684-93delinsTTC) c.144-95_144-93delinsTTC (n.144-95_144-93delinsTTC) n.778-95_778-93delinsTTC n.821-95_821-93delinsTTC c.*89-95_*89-93delinsTTC (n.*89-95_*89-93delinsTTC) n.2336-95_2336-93delinsTTC n.1604-95_1604-93delinsTTC n.848-95_848-93delinsTTC n.790-95_790-93delinsTTC n.4393-95_4393-93delinsTTC n.941-95_941-93delinsTTC n.449_451delinsTTC c.524-26_524-24delinsTTC c.524-95_524-93delinsTTC | |
| 11 | g.64211551T>C | CA679258839 | FERMT3 | c.684-94T>C (n.684-94T>C) c.144-94T>C (n.144-94T>C) n.778-94T>C n.821-94T>C c.*89-94T>C (n.*89-94T>C) n.2336-94T>C n.1604-94T>C n.848-94T>C n.790-94T>C n.4393-94T>C n.941-94T>C n.450T>C c.524-25T>C c.524-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211551T= | CA1978652216 | FERMT3 | c.684-94T= (n.684-94T=) c.144-94T= (n.144-94T=) n.778-94T= n.821-94T= c.*89-94T= (n.*89-94T=) n.2336-94T= n.1604-94T= n.848-94T= n.790-94T= n.4393-94T= n.941-94T= n.450T= c.524-25T= c.524-94T= | |
| 11 | g.64211554_64211555del | CA938825310 | FERMT3 | c.684-91_684-90del (n.684-91_684-90del) c.144-91_144-90del (n.144-91_144-90del) n.778-91_778-90del n.821-91_821-90del c.*89-91_*89-90del (n.*89-91_*89-90del) n.2336-91_2336-90del n.1604-91_1604-90del n.848-91_848-90del n.790-91_790-90del n.4393-91_4393-90del n.941-91_941-90del n.453_454del c.524-22_524-21del c.524-91_524-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211552C>A | CA2614111032 | FERMT3 | c.684-93C>A (n.684-93C>A) c.144-93C>A (n.144-93C>A) n.778-93C>A n.821-93C>A c.*89-93C>A (n.*89-93C>A) n.2336-93C>A n.1604-93C>A n.848-93C>A n.790-93C>A n.4393-93C>A n.941-93C>A n.451C>A c.524-24C>A c.524-93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211552C= | CA1978652220 | FERMT3 | c.684-93C= (n.684-93C=) c.144-93C= (n.144-93C=) n.778-93C= n.821-93C= c.*89-93C= (n.*89-93C=) n.2336-93C= n.1604-93C= n.848-93C= n.790-93C= n.4393-93C= n.941-93C= n.451C= c.524-24C= c.524-93C= | |
| 11 | g.64211552C>T | CA599800711 | FERMT3 | c.684-93C>T (n.684-93C>T) c.144-93C>T (n.144-93C>T) n.778-93C>T n.821-93C>T c.*89-93C>T (n.*89-93C>T) n.2336-93C>T n.1604-93C>T n.848-93C>T n.790-93C>T n.4393-93C>T n.941-93C>T n.451C>T c.524-24C>T c.524-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211553T>C | CA2574859264 | FERMT3 | c.684-92T>C (n.684-92T>C) c.144-92T>C (n.144-92T>C) n.778-92T>C n.821-92T>C c.*89-92T>C (n.*89-92T>C) n.2336-92T>C n.1604-92T>C n.848-92T>C n.790-92T>C n.4393-92T>C n.941-92T>C n.452T>C c.524-23T>C c.524-92T>C | |
| 11 | g.64211554C>A | CA2614111033 | FERMT3 | c.684-91C>A (n.684-91C>A) c.144-91C>A (n.144-91C>A) n.778-91C>A n.821-91C>A c.*89-91C>A (n.*89-91C>A) n.2336-91C>A n.1604-91C>A n.848-91C>A n.790-91C>A n.4393-91C>A n.941-91C>A n.453C>A c.524-22C>A c.524-91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211555T>C | CA2614111034 | FERMT3 | c.684-90T>C (n.684-90T>C) c.144-90T>C (n.144-90T>C) n.778-90T>C n.821-90T>C c.*89-90T>C (n.*89-90T>C) n.2336-90T>C n.1604-90T>C n.848-90T>C n.790-90T>C n.4393-90T>C n.941-90T>C n.454T>C c.524-21T>C c.524-90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211555T>G | CA2792412468 | FERMT3 | c.684-90T>G (n.684-90T>G) c.144-90T>G (n.144-90T>G) n.778-90T>G n.821-90T>G c.*89-90T>G (n.*89-90T>G) n.2336-90T>G n.1604-90T>G n.848-90T>G n.790-90T>G n.4393-90T>G n.941-90T>G n.454T>G c.524-21T>G c.524-90T>G | |
| 11 | g.64211556G>A | CA2614111035 | FERMT3 | c.684-89G>A (n.684-89G>A) c.144-89G>A (n.144-89G>A) n.778-89G>A n.821-89G>A c.*89-89G>A (n.*89-89G>A) n.2336-89G>A n.1604-89G>A n.848-89G>A n.790-89G>A n.4393-89G>A n.941-89G>A n.455G>A c.524-20G>A c.524-89G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211556G>T | CA2614111036 | FERMT3 | c.684-89G>T (n.684-89G>T) c.144-89G>T (n.144-89G>T) n.778-89G>T n.821-89G>T c.*89-89G>T (n.*89-89G>T) n.2336-89G>T n.1604-89G>T n.848-89G>T n.790-89G>T n.4393-89G>T n.941-89G>T n.455G>T c.524-20G>T c.524-89G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211558G>A | CA2792412469 | FERMT3 | c.684-87G>A (n.684-87G>A) c.144-87G>A (n.144-87G>A) n.778-87G>A n.821-87G>A c.*89-87G>A (n.*89-87G>A) n.2336-87G>A n.1604-87G>A n.848-87G>A n.790-87G>A n.4393-87G>A n.941-87G>A n.457G>A c.524-18G>A c.524-87G>A | |
| 11 | g.64211558G>T | CA2614111037 | FERMT3 | c.684-87G>T (n.684-87G>T) c.144-87G>T (n.144-87G>T) n.778-87G>T n.821-87G>T c.*89-87G>T (n.*89-87G>T) n.2336-87G>T n.1604-87G>T n.848-87G>T n.790-87G>T n.4393-87G>T n.941-87G>T n.457G>T c.524-18G>T c.524-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211561T>C | CA2614111038 | FERMT3 | c.684-84T>C (n.684-84T>C) c.144-84T>C (n.144-84T>C) n.778-84T>C n.821-84T>C c.*89-84T>C (n.*89-84T>C) n.2336-84T>C n.1604-84T>C n.848-84T>C n.790-84T>C n.4393-84T>C n.941-84T>C n.460T>C c.524-15T>C c.524-84T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211562G>A | CA2614111039 | FERMT3 | c.684-83G>A (n.684-83G>A) c.144-83G>A (n.144-83G>A) n.778-83G>A n.821-83G>A c.*89-83G>A (n.*89-83G>A) n.2336-83G>A n.1604-83G>A n.848-83G>A n.790-83G>A n.4393-83G>A n.941-83G>A n.461G>A c.524-14G>A c.524-83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211562G= | CA1978652223 | FERMT3 | c.684-83G= (n.684-83G=) c.144-83G= (n.144-83G=) n.778-83G= n.821-83G= c.*89-83G= (n.*89-83G=) n.2336-83G= n.1604-83G= n.848-83G= n.790-83G= n.4393-83G= n.941-83G= n.461G= c.524-14G= c.524-83G= | |
| 11 | g.64211562G>T | CA679258842 | FERMT3 | c.684-83G>T (n.684-83G>T) c.144-83G>T (n.144-83G>T) n.778-83G>T n.821-83G>T c.*89-83G>T (n.*89-83G>T) n.2336-83G>T n.1604-83G>T n.848-83G>T n.790-83G>T n.4393-83G>T n.941-83G>T n.461G>T c.524-14G>T c.524-83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211563C= | CA1978652227 | FERMT3 | c.684-82C= (n.684-82C=) c.144-82C= (n.144-82C=) n.778-82C= n.821-82C= c.*89-82C= (n.*89-82C=) n.2336-82C= n.1604-82C= n.848-82C= n.790-82C= n.4393-82C= n.941-82C= n.462C= c.524-13C= c.524-82C= | |
| 11 | g.64211563C>T | CA223837102 | FERMT3 | c.684-82C>T (n.684-82C>T) c.144-82C>T (n.144-82C>T) n.778-82C>T n.821-82C>T c.*89-82C>T (n.*89-82C>T) n.2336-82C>T n.1604-82C>T n.848-82C>T n.790-82C>T n.4393-82C>T n.941-82C>T n.462C>T c.524-13C>T c.524-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211564T>C | CA2614111040 | FERMT3 | c.684-81T>C (n.684-81T>C) c.144-81T>C (n.144-81T>C) n.778-81T>C n.821-81T>C c.*89-81T>C (n.*89-81T>C) n.2336-81T>C n.1604-81T>C n.848-81T>C n.790-81T>C n.4393-81T>C n.941-81T>C n.463T>C c.524-12T>C c.524-81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211564T>G | CA1978652232 | FERMT3 | c.684-81T>G (n.684-81T>G) c.144-81T>G (n.144-81T>G) n.778-81T>G n.821-81T>G c.*89-81T>G (n.*89-81T>G) n.2336-81T>G n.1604-81T>G n.848-81T>G n.790-81T>G n.4393-81T>G n.941-81T>G n.463T>G c.524-12T>G c.524-81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211564T= | CA1978652230 | FERMT3 | c.684-81T= (n.684-81T=) c.144-81T= (n.144-81T=) n.778-81T= n.821-81T= c.*89-81T= (n.*89-81T=) n.2336-81T= n.1604-81T= n.848-81T= n.790-81T= n.4393-81T= n.941-81T= n.463T= c.524-12T= c.524-81T= | |
| 11 | g.64211566G>C | CA2614111041 | FERMT3 | c.684-79G>C (n.684-79G>C) c.144-79G>C (n.144-79G>C) n.778-79G>C n.821-79G>C c.*89-79G>C (n.*89-79G>C) n.2336-79G>C n.1604-79G>C n.848-79G>C n.790-79G>C n.4393-79G>C n.941-79G>C n.465G>C c.524-10G>C c.524-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211566G>T | CA2614111042 | FERMT3 | c.684-79G>T (n.684-79G>T) c.144-79G>T (n.144-79G>T) n.778-79G>T n.821-79G>T c.*89-79G>T (n.*89-79G>T) n.2336-79G>T n.1604-79G>T n.848-79G>T n.790-79G>T n.4393-79G>T n.941-79G>T n.465G>T c.524-10G>T c.524-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211567T>C | CA2792412470 | FERMT3 | c.684-78T>C (n.684-78T>C) c.144-78T>C (n.144-78T>C) n.778-78T>C n.821-78T>C c.*89-78T>C (n.*89-78T>C) n.2336-78T>C n.1604-78T>C n.848-78T>C n.790-78T>C n.4393-78T>C n.941-78T>C n.466T>C c.524-9T>C c.524-78T>C | |
| 11 | g.64211567_64211568delinsTC | CA1978652234 | FERMT3 | c.684-78_684-77delinsTC (n.684-78_684-77delinsTC) c.144-78_144-77delinsTC (n.144-78_144-77delinsTC) n.778-78_778-77delinsTC n.821-78_821-77delinsTC c.*89-78_*89-77delinsTC (n.*89-78_*89-77delinsTC) n.2336-78_2336-77delinsTC n.1604-78_1604-77delinsTC n.848-78_848-77delinsTC n.790-78_790-77delinsTC n.4393-78_4393-77delinsTC n.941-78_941-77delinsTC n.466_467delinsTC c.524-9_524-8delinsTC c.524-78_524-77delinsTC | |
| 11 | g.64211568C>A | CA2614111043 | FERMT3 | c.684-77C>A (n.684-77C>A) c.144-77C>A (n.144-77C>A) n.778-77C>A n.821-77C>A c.*89-77C>A (n.*89-77C>A) n.2336-77C>A n.1604-77C>A n.848-77C>A n.790-77C>A n.4393-77C>A n.941-77C>A n.467C>A c.524-8C>A c.524-77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211568C= | CA1978652240 | FERMT3 | c.684-77C= (n.684-77C=) c.144-77C= (n.144-77C=) n.778-77C= n.821-77C= c.*89-77C= (n.*89-77C=) n.2336-77C= n.1604-77C= n.848-77C= n.790-77C= n.4393-77C= n.941-77C= n.467C= c.524-8C= c.524-77C= | |
| 11 | g.64211568C>T | CA1978652242 | FERMT3 | c.684-77C>T (n.684-77C>T) c.144-77C>T (n.144-77C>T) n.778-77C>T n.821-77C>T c.*89-77C>T (n.*89-77C>T) n.2336-77C>T n.1604-77C>T n.848-77C>T n.790-77C>T n.4393-77C>T n.941-77C>T n.467C>T c.524-8C>T c.524-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.64211571C>A | CA2614111045 | FERMT3 | c.684-74C>A (n.684-74C>A) c.144-74C>A (n.144-74C>A) n.778-74C>A n.821-74C>A c.*89-74C>A (n.*89-74C>A) n.2336-74C>A n.1604-74C>A n.848-74C>A n.790-74C>A n.4393-74C>A n.941-74C>A n.470C>A c.524-5C>A c.524-74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211571C= | CA1978652245 | FERMT3 | c.684-74C= (n.684-74C=) c.144-74C= (n.144-74C=) n.778-74C= n.821-74C= c.*89-74C= (n.*89-74C=) n.2336-74C= n.1604-74C= n.848-74C= n.790-74C= n.4393-74C= n.941-74C= n.470C= c.524-5C= c.524-74C= | |
| 11 | g.64211571C>G | CA679258847 | FERMT3 | c.684-74C>G (n.684-74C>G) c.144-74C>G (n.144-74C>G) n.778-74C>G n.821-74C>G c.*89-74C>G (n.*89-74C>G) n.2336-74C>G n.1604-74C>G n.848-74C>G n.790-74C>G n.4393-74C>G n.941-74C>G n.470C>G c.524-5C>G c.524-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211571C>T | CA2574859266 | FERMT3 | c.684-74C>T (n.684-74C>T) c.144-74C>T (n.144-74C>T) n.778-74C>T n.821-74C>T c.*89-74C>T (n.*89-74C>T) n.2336-74C>T n.1604-74C>T n.848-74C>T n.790-74C>T n.4393-74C>T n.941-74C>T n.470C>T c.524-5C>T c.524-74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211572C>A | CA1978652250 | FERMT3 | c.684-73C>A (n.684-73C>A) c.144-73C>A (n.144-73C>A) n.778-73C>A n.821-73C>A c.*89-73C>A (n.*89-73C>A) n.2336-73C>A n.1604-73C>A n.848-73C>A n.790-73C>A n.4393-73C>A n.941-73C>A n.471C>A c.524-4C>A c.524-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.64211572C>G | CA679258849 | FERMT3 | c.684-73C>G (n.684-73C>G) c.144-73C>G (n.144-73C>G) n.778-73C>G n.821-73C>G c.*89-73C>G (n.*89-73C>G) n.2336-73C>G n.1604-73C>G n.848-73C>G n.790-73C>G n.4393-73C>G n.941-73C>G n.471C>G c.524-4C>G c.524-73C>G | dbSNP |
| 11 | g.64211573C>A | CA2614111046 | FERMT3 | c.684-72C>A (n.684-72C>A) c.144-72C>A (n.144-72C>A) n.778-72C>A n.821-72C>A c.*89-72C>A (n.*89-72C>A) n.2336-72C>A n.1604-72C>A n.848-72C>A n.790-72C>A n.4393-72C>A n.941-72C>A n.472C>A c.524-3C>A c.524-72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211573C>G | CA2574859267 | FERMT3 | c.684-72C>G (n.684-72C>G) c.144-72C>G (n.144-72C>G) n.778-72C>G n.821-72C>G c.*89-72C>G (n.*89-72C>G) n.2336-72C>G n.1604-72C>G n.848-72C>G n.790-72C>G n.4393-72C>G n.941-72C>G n.472C>G c.524-3C>G c.524-72C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64211574A>C | CA679258850 | FERMT3 | c.684-71A>C (n.684-71A>C) c.144-71A>C (n.144-71A>C) n.778-71A>C n.821-71A>C c.*89-71A>C (n.*89-71A>C) n.2336-71A>C n.1604-71A>C n.848-71A>C n.790-71A>C n.4393-71A>C n.941-71A>C n.473A>C c.524-2A>C c.524-71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64211580G>C | CA2614111052 | FERMT3 | c.684-65G>C (n.684-65G>C) c.144-65G>C (n.144-65G>C) n.778-65G>C n.821-65G>C c.*89-65G>C (n.*89-65G>C) n.2336-65G>C n.1604-65G>C n.848-65G>C n.790-65G>C n.4393-65G>C n.941-65G>C n.479G>C c.528G>C c.524-65G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64211582C>G | CA2614111055 | FERMT3 | c.684-63C>G (n.684-63C>G) c.144-63C>G (n.144-63C>G) n.778-63C>G n.821-63C>G c.*89-63C>G (n.*89-63C>G) n.2336-63C>G n.1604-63C>G n.848-63C>G n.790-63C>G n.4393-63C>G n.941-63C>G n.481C>G c.530C>G c.524-63C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211582C>T | CA938825316 | FERMT3 | c.684-63C>T (n.684-63C>T) c.144-63C>T (n.144-63C>T) n.778-63C>T n.821-63C>T c.*89-63C>T (n.*89-63C>T) n.2336-63C>T n.1604-63C>T n.848-63C>T n.790-63C>T n.4393-63C>T n.941-63C>T n.481C>T c.530C>T c.524-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211583C>A | CA679258851 | FERMT3 | c.684-62C>A (n.684-62C>A) c.144-62C>A (n.144-62C>A) n.778-62C>A n.821-62C>A c.*89-62C>A (n.*89-62C>A) n.2336-62C>A n.1604-62C>A n.848-62C>A n.790-62C>A n.4393-62C>A n.941-62C>A n.482C>A c.531C>A c.524-62C>A | dbSNP |
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| 11 | g.64211583C>G | CA2614111056 | FERMT3 | c.684-62C>G (n.684-62C>G) c.144-62C>G (n.144-62C>G) n.778-62C>G n.821-62C>G c.*89-62C>G (n.*89-62C>G) n.2336-62C>G n.1604-62C>G n.848-62C>G n.790-62C>G n.4393-62C>G n.941-62C>G n.482C>G c.531C>G c.524-62C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211584C>A | CA2614111057 | FERMT3 | c.684-61C>A (n.684-61C>A) c.144-61C>A (n.144-61C>A) n.778-61C>A n.821-61C>A c.*89-61C>A (n.*89-61C>A) n.2336-61C>A n.1604-61C>A n.848-61C>A n.790-61C>A n.4393-61C>A n.941-61C>A n.483C>A c.532C>A c.524-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211584C>G | CA2614111058 | FERMT3 | c.684-61C>G (n.684-61C>G) c.144-61C>G (n.144-61C>G) n.778-61C>G n.821-61C>G c.*89-61C>G (n.*89-61C>G) n.2336-61C>G n.1604-61C>G n.848-61C>G n.790-61C>G n.4393-61C>G n.941-61C>G n.483C>G c.532C>G c.524-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211584C>T | CA2614111059 | FERMT3 | c.684-61C>T (n.684-61C>T) c.144-61C>T (n.144-61C>T) n.778-61C>T n.821-61C>T c.*89-61C>T (n.*89-61C>T) n.2336-61C>T n.1604-61C>T n.848-61C>T n.790-61C>T n.4393-61C>T n.941-61C>T n.483C>T c.532C>T c.524-61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211585C>A | CA223837114 | FERMT3 | c.684-60C>A (n.684-60C>A) c.144-60C>A (n.144-60C>A) n.778-60C>A n.821-60C>A c.*89-60C>A (n.*89-60C>A) n.2336-60C>A n.1604-60C>A n.848-60C>A n.790-60C>A n.4393-60C>A n.941-60C>A n.484C>A c.533C>A c.524-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211585C= | CA1978652277 | FERMT3 | c.684-60C= (n.684-60C=) c.144-60C= (n.144-60C=) n.778-60C= n.821-60C= c.*89-60C= (n.*89-60C=) n.2336-60C= n.1604-60C= n.848-60C= n.790-60C= n.4393-60C= n.941-60C= n.484C= c.533C= c.524-60C= | |
| 11 | g.64211585C>G | CA679258852 | FERMT3 | c.684-60C>G (n.684-60C>G) c.144-60C>G (n.144-60C>G) n.778-60C>G n.821-60C>G c.*89-60C>G (n.*89-60C>G) n.2336-60C>G n.1604-60C>G n.848-60C>G n.790-60C>G n.4393-60C>G n.941-60C>G n.484C>G c.533C>G c.524-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211585C>T | CA1978652271 | FERMT3 | c.684-60C>T (n.684-60C>T) c.144-60C>T (n.144-60C>T) n.778-60C>T n.821-60C>T c.*89-60C>T (n.*89-60C>T) n.2336-60C>T n.1604-60C>T n.848-60C>T n.790-60C>T n.4393-60C>T n.941-60C>T n.484C>T c.533C>T c.524-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211586C>A | CA679258853 | FERMT3 | c.684-59C>A (n.684-59C>A) c.144-59C>A (n.144-59C>A) n.778-59C>A n.821-59C>A c.*89-59C>A (n.*89-59C>A) n.2336-59C>A n.1604-59C>A n.848-59C>A n.790-59C>A n.4393-59C>A n.941-59C>A n.485C>A c.534C>A c.524-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211586C= | CA1978652282 | FERMT3 | c.684-59C= (n.684-59C=) c.144-59C= (n.144-59C=) n.778-59C= n.821-59C= c.*89-59C= (n.*89-59C=) n.2336-59C= n.1604-59C= n.848-59C= n.790-59C= n.4393-59C= n.941-59C= n.485C= c.534C= c.524-59C= | |
| 11 | g.64211586C>G | CA223837117 | FERMT3 | c.684-59C>G (n.684-59C>G) c.144-59C>G (n.144-59C>G) n.778-59C>G n.821-59C>G c.*89-59C>G (n.*89-59C>G) n.2336-59C>G n.1604-59C>G n.848-59C>G n.790-59C>G n.4393-59C>G n.941-59C>G n.485C>G c.534C>G c.524-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211586C>T | CA2614111060 | FERMT3 | c.684-59C>T (n.684-59C>T) c.144-59C>T (n.144-59C>T) n.778-59C>T n.821-59C>T c.*89-59C>T (n.*89-59C>T) n.2336-59C>T n.1604-59C>T n.848-59C>T n.790-59C>T n.4393-59C>T n.941-59C>T n.485C>T c.534C>T c.524-59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211587T>A | CA938825319 | FERMT3 | c.684-58T>A (n.684-58T>A) c.144-58T>A (n.144-58T>A) n.778-58T>A n.821-58T>A c.*89-58T>A (n.*89-58T>A) n.2336-58T>A n.1604-58T>A n.848-58T>A n.790-58T>A n.4393-58T>A n.941-58T>A n.486T>A c.535T>A c.524-58T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211587T>C | CA1978652286 | FERMT3 | c.684-58T>C (n.684-58T>C) c.144-58T>C (n.144-58T>C) n.778-58T>C n.821-58T>C c.*89-58T>C (n.*89-58T>C) n.2336-58T>C n.1604-58T>C n.848-58T>C n.790-58T>C n.4393-58T>C n.941-58T>C n.486T>C c.535T>C c.524-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211587T>G | CA2614111062 | FERMT3 | c.684-58T>G (n.684-58T>G) c.144-58T>G (n.144-58T>G) n.778-58T>G n.821-58T>G c.*89-58T>G (n.*89-58T>G) n.2336-58T>G n.1604-58T>G n.848-58T>G n.790-58T>G n.4393-58T>G n.941-58T>G n.486T>G c.535T>G c.524-58T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211587T= | CA1978652285 | FERMT3 | c.684-58T= (n.684-58T=) c.144-58T= (n.144-58T=) n.778-58T= n.821-58T= c.*89-58T= (n.*89-58T=) n.2336-58T= n.1604-58T= n.848-58T= n.790-58T= n.4393-58T= n.941-58T= n.486T= c.535T= c.524-58T= | |
| 11 | g.64211588C>A | CA2614111064 | FERMT3 | c.684-57C>A (n.684-57C>A) c.144-57C>A (n.144-57C>A) n.778-57C>A n.821-57C>A c.*89-57C>A (n.*89-57C>A) n.2336-57C>A n.1604-57C>A n.848-57C>A n.790-57C>A n.4393-57C>A n.941-57C>A n.487C>A c.536C>A c.524-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211591del | CA2614111063 | FERMT3 | c.684-54del (n.684-54del) c.144-54del (n.144-54del) n.778-54del n.821-54del c.*89-54del (n.*89-54del) n.2336-54del n.1604-54del n.848-54del n.790-54del n.4393-54del n.941-54del n.490del c.539del c.524-54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211589C= | CA1978652290 | FERMT3 | c.684-56C= (n.684-56C=) c.144-56C= (n.144-56C=) n.778-56C= n.821-56C= c.*89-56C= (n.*89-56C=) n.2336-56C= n.1604-56C= n.848-56C= n.790-56C= n.4393-56C= n.941-56C= n.488C= c.537C= c.524-56C= | |
| 11 | g.64211589C>T | CA599800712 | FERMT3 | c.684-56C>T (n.684-56C>T) c.144-56C>T (n.144-56C>T) n.778-56C>T n.821-56C>T c.*89-56C>T (n.*89-56C>T) n.2336-56C>T n.1604-56C>T n.848-56C>T n.790-56C>T n.4393-56C>T n.941-56C>T n.488C>T c.537C>T c.524-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211590C>A | CA2614111065 | FERMT3 | c.684-55C>A (n.684-55C>A) c.144-55C>A (n.144-55C>A) n.778-55C>A n.821-55C>A c.*89-55C>A (n.*89-55C>A) n.2336-55C>A n.1604-55C>A n.848-55C>A n.790-55C>A n.4393-55C>A n.941-55C>A n.489C>A c.538C>A c.524-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211591C>A | CA2614111066 | FERMT3 | c.684-54C>A (n.684-54C>A) c.144-54C>A (n.144-54C>A) n.778-54C>A n.821-54C>A c.*89-54C>A (n.*89-54C>A) n.2336-54C>A n.1604-54C>A n.848-54C>A n.790-54C>A n.4393-54C>A n.941-54C>A n.490C>A c.539C>A c.524-54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211592A= | CA1978652295 | FERMT3 | c.684-53A= (n.684-53A=) c.144-53A= (n.144-53A=) n.778-53A= n.821-53A= c.*89-53A= (n.*89-53A=) n.2336-53A= n.1604-53A= n.848-53A= n.790-53A= n.4393-53A= n.941-53A= n.491A= c.540A= c.524-53A= | |
| 11 | g.64211592A>C | CA679258854 | FERMT3 | c.684-53A>C (n.684-53A>C) c.144-53A>C (n.144-53A>C) n.778-53A>C n.821-53A>C c.*89-53A>C (n.*89-53A>C) n.2336-53A>C n.1604-53A>C n.848-53A>C n.790-53A>C n.4393-53A>C n.941-53A>C n.491A>C c.540A>C c.524-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211592_64211593delinsAC | CA1978652297 | FERMT3 | c.684-53_684-52delinsAC (n.684-53_684-52delinsAC) c.144-53_144-52delinsAC (n.144-53_144-52delinsAC) n.778-53_778-52delinsAC n.821-53_821-52delinsAC c.*89-53_*89-52delinsAC (n.*89-53_*89-52delinsAC) n.2336-53_2336-52delinsAC n.1604-53_1604-52delinsAC n.848-53_848-52delinsAC n.790-53_790-52delinsAC n.4393-53_4393-52delinsAC n.941-53_941-52delinsAC n.491_492delinsAC c.540_541delinsAC c.524-53_524-52delinsAC | |
| 11 | g.64211593C>A | CA2614111067 | FERMT3 | c.684-52C>A (n.684-52C>A) c.144-52C>A (n.144-52C>A) n.778-52C>A n.821-52C>A c.*89-52C>A (n.*89-52C>A) n.2336-52C>A n.1604-52C>A n.848-52C>A n.790-52C>A n.4393-52C>A n.941-52C>A n.492C>A c.541C>A c.524-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211593C>T | CA2574859271 | FERMT3 | c.684-52C>T (n.684-52C>T) c.144-52C>T (n.144-52C>T) n.778-52C>T n.821-52C>T c.*89-52C>T (n.*89-52C>T) n.2336-52C>T n.1604-52C>T n.848-52C>T n.790-52C>T n.4393-52C>T n.941-52C>T n.492C>T c.541C>T c.524-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211596del | CA1978652299 | FERMT3 | c.684-49del (n.684-49del) c.144-49del (n.144-49del) n.778-49del n.821-49del c.*89-49del (n.*89-49del) n.2336-49del n.1604-49del n.848-49del n.790-49del n.4393-49del n.941-49del n.495del c.544del c.524-49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211594C>A | CA6068848 | FERMT3 | c.684-51C>A (n.684-51C>A) c.144-51C>A (n.144-51C>A) n.778-51C>A n.821-51C>A c.*89-51C>A (n.*89-51C>A) n.2336-51C>A n.1604-51C>A n.848-51C>A n.790-51C>A n.4393-51C>A n.941-51C>A n.493C>A c.542C>A c.524-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211594C= | CA1978652302 | FERMT3 | c.684-51C= (n.684-51C=) c.144-51C= (n.144-51C=) n.778-51C= n.821-51C= c.*89-51C= (n.*89-51C=) n.2336-51C= n.1604-51C= n.848-51C= n.790-51C= n.4393-51C= n.941-51C= n.493C= c.542C= c.524-51C= | |
| 11 | g.64211594C>G | CA6068849 | FERMT3 | c.684-51C>G (n.684-51C>G) c.144-51C>G (n.144-51C>G) n.778-51C>G n.821-51C>G c.*89-51C>G (n.*89-51C>G) n.2336-51C>G n.1604-51C>G n.848-51C>G n.790-51C>G n.4393-51C>G n.941-51C>G n.493C>G c.542C>G c.524-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211594C>T | CA2614111068 | FERMT3 | c.684-51C>T (n.684-51C>T) c.144-51C>T (n.144-51C>T) n.778-51C>T n.821-51C>T c.*89-51C>T (n.*89-51C>T) n.2336-51C>T n.1604-51C>T n.848-51C>T n.790-51C>T n.4393-51C>T n.941-51C>T n.493C>T c.542C>T c.524-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211596C>A | CA599800713 | FERMT3 | c.684-49C>A (n.684-49C>A) c.144-49C>A (n.144-49C>A) n.778-49C>A n.821-49C>A c.*89-49C>A (n.*89-49C>A) n.2336-49C>A n.1604-49C>A n.848-49C>A n.790-49C>A n.4393-49C>A n.941-49C>A n.495C>A c.544C>A c.524-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211596C= | CA1978652306 | FERMT3 | c.684-49C= (n.684-49C=) c.144-49C= (n.144-49C=) n.778-49C= n.821-49C= c.*89-49C= (n.*89-49C=) n.2336-49C= n.1604-49C= n.848-49C= n.790-49C= n.4393-49C= n.941-49C= n.495C= c.544C= c.524-49C= | |
| 11 | g.64211596C>T | CA599800714 | FERMT3 | c.684-49C>T (n.684-49C>T) c.144-49C>T (n.144-49C>T) n.778-49C>T n.821-49C>T c.*89-49C>T (n.*89-49C>T) n.2336-49C>T n.1604-49C>T n.848-49C>T n.790-49C>T n.4393-49C>T n.941-49C>T n.495C>T c.544C>T c.524-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211597A= | CA1978652308 | FERMT3 | c.684-48A= (n.684-48A=) c.144-48A= (n.144-48A=) n.778-48A= n.821-48A= c.*89-48A= (n.*89-48A=) n.2336-48A= n.1604-48A= n.848-48A= n.790-48A= n.4393-48A= n.941-48A= n.496A= c.545A= c.524-48A= | |
| 11 | g.64211597A>C | CA679258856 | FERMT3 | c.684-48A>C (n.684-48A>C) c.144-48A>C (n.144-48A>C) n.778-48A>C n.821-48A>C c.*89-48A>C (n.*89-48A>C) n.2336-48A>C n.1604-48A>C n.848-48A>C n.790-48A>C n.4393-48A>C n.941-48A>C n.496A>C c.545A>C c.524-48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211598C>A | CA599800715 | FERMT3 | c.684-47C>A (n.684-47C>A) c.144-47C>A (n.144-47C>A) n.778-47C>A n.821-47C>A c.*89-47C>A (n.*89-47C>A) n.2336-47C>A n.1604-47C>A n.848-47C>A n.790-47C>A n.4393-47C>A n.941-47C>A n.497C>A c.546C>A c.524-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211598C= | CA1978652311 | FERMT3 | c.684-47C= (n.684-47C=) c.144-47C= (n.144-47C=) n.778-47C= n.821-47C= c.*89-47C= (n.*89-47C=) n.2336-47C= n.1604-47C= n.848-47C= n.790-47C= n.4393-47C= n.941-47C= n.497C= c.546C= c.524-47C= | |
| 11 | g.64211598C>T | CA6068850 | FERMT3 | c.684-47C>T (n.684-47C>T) c.144-47C>T (n.144-47C>T) n.778-47C>T n.821-47C>T c.*89-47C>T (n.*89-47C>T) n.2336-47C>T n.1604-47C>T n.848-47C>T n.790-47C>T n.4393-47C>T n.941-47C>T n.497C>T c.546C>T c.524-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211599G>A | CA6068851 | FERMT3 | c.684-46G>A (n.684-46G>A) c.144-46G>A (n.144-46G>A) n.778-46G>A n.821-46G>A c.*89-46G>A (n.*89-46G>A) n.2336-46G>A n.1604-46G>A n.848-46G>A n.790-46G>A n.4393-46G>A n.941-46G>A n.498G>A c.547G>A c.524-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211599G>C | CA2574859272 | FERMT3 | c.684-46G>C (n.684-46G>C) c.144-46G>C (n.144-46G>C) n.778-46G>C n.821-46G>C c.*89-46G>C (n.*89-46G>C) n.2336-46G>C n.1604-46G>C n.848-46G>C n.790-46G>C n.4393-46G>C n.941-46G>C n.498G>C c.547G>C c.524-46G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211599G= | CA1978652313 | FERMT3 | c.684-46G= (n.684-46G=) c.144-46G= (n.144-46G=) n.778-46G= n.821-46G= c.*89-46G= (n.*89-46G=) n.2336-46G= n.1604-46G= n.848-46G= n.790-46G= n.4393-46G= n.941-46G= n.498G= c.547G= c.524-46G= | |
| 11 | g.64211600G>A | CA2574859273 | FERMT3 | c.684-45G>A (n.684-45G>A) c.144-45G>A (n.144-45G>A) n.778-45G>A n.821-45G>A c.*89-45G>A (n.*89-45G>A) n.2336-45G>A n.1604-45G>A n.848-45G>A n.790-45G>A n.4393-45G>A n.941-45G>A n.499G>A c.548G>A c.524-45G>A | |
| 11 | g.64211601C= | CA1978652315 | FERMT3 | c.684-44C= (n.684-44C=) c.144-44C= (n.144-44C=) n.778-44C= n.821-44C= c.*89-44C= (n.*89-44C=) n.2336-44C= n.1604-44C= n.848-44C= n.790-44C= n.4393-44C= n.941-44C= n.500C= c.549C= c.524-44C= | |
| 11 | g.64211601C>G | CA2614111069 | FERMT3 | c.684-44C>G (n.684-44C>G) c.144-44C>G (n.144-44C>G) n.778-44C>G n.821-44C>G c.*89-44C>G (n.*89-44C>G) n.2336-44C>G n.1604-44C>G n.848-44C>G n.790-44C>G n.4393-44C>G n.941-44C>G n.500C>G c.549C>G c.524-44C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211601C>T | CA1978652318 | FERMT3 | c.684-44C>T (n.684-44C>T) c.144-44C>T (n.144-44C>T) n.778-44C>T n.821-44C>T c.*89-44C>T (n.*89-44C>T) n.2336-44C>T n.1604-44C>T n.848-44C>T n.790-44C>T n.4393-44C>T n.941-44C>T n.500C>T c.549C>T c.524-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211602C= | CA1978652319 | FERMT3 | c.684-43C= (n.684-43C=) c.144-43C= (n.144-43C=) n.778-43C= n.821-43C= c.*89-43C= (n.*89-43C=) n.2336-43C= n.1604-43C= n.848-43C= n.790-43C= n.4393-43C= n.941-43C= n.501C= c.550C= c.524-43C= | |
| 11 | g.64211602C>T | CA6068852 | FERMT3 | c.684-43C>T (n.684-43C>T) c.144-43C>T (n.144-43C>T) n.778-43C>T n.821-43C>T c.*89-43C>T (n.*89-43C>T) n.2336-43C>T n.1604-43C>T n.848-43C>T n.790-43C>T n.4393-43C>T n.941-43C>T n.501C>T c.550C>T c.524-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211603G>A | CA6068853 | FERMT3 | c.684-42G>A (n.684-42G>A) c.144-42G>A (n.144-42G>A) n.778-42G>A n.821-42G>A c.*89-42G>A (n.*89-42G>A) n.2336-42G>A n.1604-42G>A n.848-42G>A n.790-42G>A n.4393-42G>A n.941-42G>A n.502G>A c.551G>A c.524-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211603G>C | CA599800716 | FERMT3 | c.684-42G>C (n.684-42G>C) c.144-42G>C (n.144-42G>C) n.778-42G>C n.821-42G>C c.*89-42G>C (n.*89-42G>C) n.2336-42G>C n.1604-42G>C n.848-42G>C n.790-42G>C n.4393-42G>C n.941-42G>C n.502G>C c.551G>C c.524-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211603G= | CA1978652323 | FERMT3 | c.684-42G= (n.684-42G=) c.144-42G= (n.144-42G=) n.778-42G= n.821-42G= c.*89-42G= (n.*89-42G=) n.2336-42G= n.1604-42G= n.848-42G= n.790-42G= n.4393-42G= n.941-42G= n.502G= c.551G= c.524-42G= | |
| 11 | g.64211604T>G | CA938825327 | FERMT3 | c.684-41T>G (n.684-41T>G) c.144-41T>G (n.144-41T>G) n.778-41T>G n.821-41T>G c.*89-41T>G (n.*89-41T>G) n.2336-41T>G n.1604-41T>G n.848-41T>G n.790-41T>G n.4393-41T>G n.941-41T>G n.503T>G c.552T>G c.524-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211604T= | CA1978652327 | FERMT3 | c.684-41T= (n.684-41T=) c.144-41T= (n.144-41T=) n.778-41T= n.821-41T= c.*89-41T= (n.*89-41T=) n.2336-41T= n.1604-41T= n.848-41T= n.790-41T= n.4393-41T= n.941-41T= n.503T= c.552T= c.524-41T= | |
| 11 | g.64211606C>A | CA2614111071 | FERMT3 | c.684-39C>A (n.684-39C>A) c.144-39C>A (n.144-39C>A) n.778-39C>A n.821-39C>A c.*89-39C>A (n.*89-39C>A) n.2336-39C>A n.1604-39C>A n.848-39C>A n.790-39C>A n.4393-39C>A n.941-39C>A n.505C>A c.554C>A c.524-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211606C= | CA1978652341 | FERMT3 | c.684-39C= (n.684-39C=) c.144-39C= (n.144-39C=) n.778-39C= n.821-39C= c.*89-39C= (n.*89-39C=) n.2336-39C= n.1604-39C= n.848-39C= n.790-39C= n.4393-39C= n.941-39C= n.505C= c.554C= c.524-39C= | |
| 11 | g.64211606C>T | CA6068854 | FERMT3 | c.684-39C>T (n.684-39C>T) c.144-39C>T (n.144-39C>T) n.778-39C>T n.821-39C>T c.*89-39C>T (n.*89-39C>T) n.2336-39C>T n.1604-39C>T n.848-39C>T n.790-39C>T n.4393-39C>T n.941-39C>T n.505C>T c.554C>T c.524-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211608_64211617del | CA2614111070 | FERMT3 | c.684-37_684-28del (n.684-37_684-28del) c.144-37_144-28del (n.144-37_144-28del) n.778-37_778-28del n.821-37_821-28del c.*89-37_*89-28del (n.*89-37_*89-28del) n.2336-37_2336-28del n.1604-37_1604-28del n.848-37_848-28del n.790-37_790-28del n.4393-37_4393-28del n.941-37_941-28del n.507_516del c.556_565del c.524-37_524-28del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211607C>A | CA679258865 | FERMT3 | c.684-38C>A (n.684-38C>A) c.144-38C>A (n.144-38C>A) n.778-38C>A n.821-38C>A c.*89-38C>A (n.*89-38C>A) n.2336-38C>A n.1604-38C>A n.848-38C>A n.790-38C>A n.4393-38C>A n.941-38C>A n.506C>A c.555C>A c.524-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211607C= | CA1978652345 | FERMT3 | c.684-38C= (n.684-38C=) c.144-38C= (n.144-38C=) n.778-38C= n.821-38C= c.*89-38C= (n.*89-38C=) n.2336-38C= n.1604-38C= n.848-38C= n.790-38C= n.4393-38C= n.941-38C= n.506C= c.555C= c.524-38C= | |
| 11 | g.64211608T>A | CA1978652349 | FERMT3 | c.684-37T>A (n.684-37T>A) c.144-37T>A (n.144-37T>A) n.778-37T>A n.821-37T>A c.*89-37T>A (n.*89-37T>A) n.2336-37T>A n.1604-37T>A n.848-37T>A n.790-37T>A n.4393-37T>A n.941-37T>A n.507T>A c.556T>A c.524-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211608T= | CA1978652347 | FERMT3 | c.684-37T= (n.684-37T=) c.144-37T= (n.144-37T=) n.778-37T= n.821-37T= c.*89-37T= (n.*89-37T=) n.2336-37T= n.1604-37T= n.848-37T= n.790-37T= n.4393-37T= n.941-37T= n.507T= c.556T= c.524-37T= | |
| 11 | g.64211608dup | CA6068855 | FERMT3 | c.684-37dup (n.684-37dup) c.144-37dup (n.144-37dup) n.778-37dup n.821-37dup c.*89-37dup (n.*89-37dup) n.2336-37dup n.1604-37dup n.848-37dup n.790-37dup n.4393-37dup n.941-37dup n.507dup c.556dup c.524-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211609G>C | CA2614111072 | FERMT3 | c.684-36G>C (n.684-36G>C) c.144-36G>C (n.144-36G>C) n.778-36G>C n.821-36G>C c.*89-36G>C (n.*89-36G>C) n.2336-36G>C n.1604-36G>C n.848-36G>C n.790-36G>C n.4393-36G>C n.941-36G>C n.508G>C c.557G>C c.524-36G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211609G>T | CA2614111073 | FERMT3 | c.684-36G>T (n.684-36G>T) c.144-36G>T (n.144-36G>T) n.778-36G>T n.821-36G>T c.*89-36G>T (n.*89-36G>T) n.2336-36G>T n.1604-36G>T n.848-36G>T n.790-36G>T n.4393-36G>T n.941-36G>T n.508G>T c.557G>T c.524-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211611C>A | CA1978652360 | FERMT3 | c.684-34C>A (n.684-34C>A) c.144-34C>A (n.144-34C>A) n.778-34C>A n.821-34C>A c.*89-34C>A (n.*89-34C>A) n.2336-34C>A n.1604-34C>A n.848-34C>A n.790-34C>A n.4393-34C>A n.941-34C>A n.510C>A c.559C>A c.524-34C>A | dbSNP |
| 11 | g.64211611C= | CA1978652357 | FERMT3 | c.684-34C= (n.684-34C=) c.144-34C= (n.144-34C=) n.778-34C= n.821-34C= c.*89-34C= (n.*89-34C=) n.2336-34C= n.1604-34C= n.848-34C= n.790-34C= n.4393-34C= n.941-34C= n.510C= c.559C= c.524-34C= | |
| 11 | g.64211611C>T | CA6068856 | FERMT3 | c.684-34C>T (n.684-34C>T) c.144-34C>T (n.144-34C>T) n.778-34C>T n.821-34C>T c.*89-34C>T (n.*89-34C>T) n.2336-34C>T n.1604-34C>T n.848-34C>T n.790-34C>T n.4393-34C>T n.941-34C>T n.510C>T c.559C>T c.524-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211612G>A | CA599800717 | FERMT3 | c.684-33G>A (n.684-33G>A) c.144-33G>A (n.144-33G>A) n.778-33G>A n.821-33G>A c.*89-33G>A (n.*89-33G>A) n.2336-33G>A n.1604-33G>A n.848-33G>A n.790-33G>A n.4393-33G>A n.941-33G>A n.511G>A c.560G>A c.524-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211612G>C | CA679258873 | FERMT3 | c.684-33G>C (n.684-33G>C) c.144-33G>C (n.144-33G>C) n.778-33G>C n.821-33G>C c.*89-33G>C (n.*89-33G>C) n.2336-33G>C n.1604-33G>C n.848-33G>C n.790-33G>C n.4393-33G>C n.941-33G>C n.511G>C c.560G>C c.524-33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211612G= | CA1978652376 | FERMT3 | c.684-33G= (n.684-33G=) c.144-33G= (n.144-33G=) n.778-33G= n.821-33G= c.*89-33G= (n.*89-33G=) n.2336-33G= n.1604-33G= n.848-33G= n.790-33G= n.4393-33G= n.941-33G= n.511G= c.560G= c.524-33G= | |
| 11 | g.64211612G>T | CA2614111074 | FERMT3 | c.684-33G>T (n.684-33G>T) c.144-33G>T (n.144-33G>T) n.778-33G>T n.821-33G>T c.*89-33G>T (n.*89-33G>T) n.2336-33G>T n.1604-33G>T n.848-33G>T n.790-33G>T n.4393-33G>T n.941-33G>T n.511G>T c.560G>T c.524-33G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211613C>A | CA599800718 | FERMT3 | c.684-32C>A (n.684-32C>A) c.144-32C>A (n.144-32C>A) n.778-32C>A n.821-32C>A c.*89-32C>A (n.*89-32C>A) n.2336-32C>A n.1604-32C>A n.848-32C>A n.790-32C>A n.4393-32C>A n.941-32C>A n.512C>A c.561C>A c.524-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211613C= | CA1978652380 | FERMT3 | c.684-32C= (n.684-32C=) c.144-32C= (n.144-32C=) n.778-32C= n.821-32C= c.*89-32C= (n.*89-32C=) n.2336-32C= n.1604-32C= n.848-32C= n.790-32C= n.4393-32C= n.941-32C= n.512C= c.561C= c.524-32C= | |
| 11 | g.64211613C>T | CA2614111075 | FERMT3 | c.684-32C>T (n.684-32C>T) c.144-32C>T (n.144-32C>T) n.778-32C>T n.821-32C>T c.*89-32C>T (n.*89-32C>T) n.2336-32C>T n.1604-32C>T n.848-32C>T n.790-32C>T n.4393-32C>T n.941-32C>T n.512C>T c.561C>T c.524-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211614A>C | CA2614111076 | FERMT3 | c.684-31A>C (n.684-31A>C) c.144-31A>C (n.144-31A>C) n.778-31A>C n.821-31A>C c.*89-31A>C (n.*89-31A>C) n.2336-31A>C n.1604-31A>C n.848-31A>C n.790-31A>C n.4393-31A>C n.941-31A>C n.513A>C c.562A>C c.524-31A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211614A>G | CA2574859274 | FERMT3 | c.684-31A>G (n.684-31A>G) c.144-31A>G (n.144-31A>G) n.778-31A>G n.821-31A>G c.*89-31A>G (n.*89-31A>G) n.2336-31A>G n.1604-31A>G n.848-31A>G n.790-31A>G n.4393-31A>G n.941-31A>G n.513A>G c.562A>G c.524-31A>G | |
| 11 | g.64211616C= | CA1978652382 | FERMT3 | c.684-29C= (n.684-29C=) c.144-29C= (n.144-29C=) n.778-29C= n.821-29C= c.*89-29C= (n.*89-29C=) n.2336-29C= n.1604-29C= n.848-29C= n.790-29C= n.4393-29C= n.941-29C= n.515C= c.564C= c.524-29C= | |
| 11 | g.64211616C>T | CA6068857 | FERMT3 | c.684-29C>T (n.684-29C>T) c.144-29C>T (n.144-29C>T) n.778-29C>T n.821-29C>T c.*89-29C>T (n.*89-29C>T) n.2336-29C>T n.1604-29C>T n.848-29C>T n.790-29C>T n.4393-29C>T n.941-29C>T n.515C>T c.564C>T c.524-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211617C= | CA1978652383 | FERMT3 | c.684-28C= (n.684-28C=) c.144-28C= (n.144-28C=) n.778-28C= n.821-28C= c.*89-28C= (n.*89-28C=) n.2336-28C= n.1604-28C= n.848-28C= n.790-28C= n.4393-28C= n.941-28C= n.516C= c.565C= c.524-28C= | |
| 11 | g.64211617C>T | CA1978652385 | FERMT3 | c.684-28C>T (n.684-28C>T) c.144-28C>T (n.144-28C>T) n.778-28C>T n.821-28C>T c.*89-28C>T (n.*89-28C>T) n.2336-28C>T n.1604-28C>T n.848-28C>T n.790-28C>T n.4393-28C>T n.941-28C>T n.516C>T c.565C>T c.524-28C>T | dbSNP |
| 11 | g.64211622C= | CA1978652390 | FERMT3 | c.684-23C= (n.684-23C=) c.144-23C= (n.144-23C=) n.778-23C= n.821-23C= c.*89-23C= (n.*89-23C=) n.2336-23C= n.1604-23C= n.848-23C= n.790-23C= n.4393-23C= n.941-23C= n.521C= c.570C= c.524-23C= | |
| 11 | g.64211622C>T | CA599800719 | FERMT3 | c.684-23C>T (n.684-23C>T) c.144-23C>T (n.144-23C>T) n.778-23C>T n.821-23C>T c.*89-23C>T (n.*89-23C>T) n.2336-23C>T n.1604-23C>T n.848-23C>T n.790-23C>T n.4393-23C>T n.941-23C>T n.521C>T c.570C>T c.524-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211624G>A | CA2614111077 | FERMT3 | c.684-21G>A (n.684-21G>A) c.144-21G>A (n.144-21G>A) n.778-21G>A n.821-21G>A c.*89-21G>A (n.*89-21G>A) n.2336-21G>A n.1604-21G>A n.848-21G>A n.790-21G>A n.4393-21G>A n.941-21G>A n.523G>A c.572G>A c.524-21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211624G>C | CA2792412472 | FERMT3 | c.684-21G>C (n.684-21G>C) c.144-21G>C (n.144-21G>C) n.778-21G>C n.821-21G>C c.*89-21G>C (n.*89-21G>C) n.2336-21G>C n.1604-21G>C n.848-21G>C n.790-21G>C n.4393-21G>C n.941-21G>C n.523G>C c.572G>C c.524-21G>C | |
| 11 | g.64211627G>T | CA2614111078 | FERMT3 | c.684-18G>T (n.684-18G>T) c.144-18G>T (n.144-18G>T) n.778-18G>T n.821-18G>T c.*89-18G>T (n.*89-18G>T) n.2336-18G>T n.1604-18G>T n.848-18G>T n.790-18G>T n.4393-18G>T n.941-18G>T n.526G>T c.575G>T c.524-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211629T>G | CA2792412473 | FERMT3 | c.684-16T>G (n.684-16T>G) c.144-16T>G (n.144-16T>G) n.778-16T>G n.821-16T>G c.*89-16T>G (n.*89-16T>G) n.2336-16T>G n.1604-16T>G n.848-16T>G n.790-16T>G n.4393-16T>G n.941-16T>G n.528T>G c.577T>G c.524-16T>G | |
| 11 | g.64211630T>G | CA6068858 | FERMT3 | c.684-15T>G (n.684-15T>G) c.144-15T>G (n.144-15T>G) n.778-15T>G n.821-15T>G c.*89-15T>G (n.*89-15T>G) n.2336-15T>G n.1604-15T>G n.848-15T>G n.790-15T>G n.4393-15T>G n.941-15T>G n.529T>G c.578T>G c.524-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211630T= | CA1978652394 | FERMT3 | c.684-15T= (n.684-15T=) c.144-15T= (n.144-15T=) n.778-15T= n.821-15T= c.*89-15T= (n.*89-15T=) n.2336-15T= n.1604-15T= n.848-15T= n.790-15T= n.4393-15T= n.941-15T= n.529T= c.578T= c.524-15T= | |
| 11 | g.64211634C>A | CA2614111079 | FERMT3 | c.684-11C>A (n.684-11C>A) c.144-11C>A (n.144-11C>A) n.778-11C>A n.821-11C>A c.*89-11C>A (n.*89-11C>A) n.2336-11C>A n.1604-11C>A n.848-11C>A n.790-11C>A n.4393-11C>A n.941-11C>A n.533C>A c.582C>A c.524-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211634C= | CA1978652396 | FERMT3 | c.684-11C= (n.684-11C=) c.144-11C= (n.144-11C=) n.778-11C= n.821-11C= c.*89-11C= (n.*89-11C=) n.2336-11C= n.1604-11C= n.848-11C= n.790-11C= n.4393-11C= n.941-11C= n.533C= c.582C= c.524-11C= | |
| 11 | g.64211634C>T | CA1978652397 | FERMT3 | c.684-11C>T (n.684-11C>T) c.144-11C>T (n.144-11C>T) n.778-11C>T n.821-11C>T c.*89-11C>T (n.*89-11C>T) n.2336-11C>T n.1604-11C>T n.848-11C>T n.790-11C>T n.4393-11C>T n.941-11C>T n.533C>T c.582C>T c.524-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211635C= | CA1978652402 | FERMT3 | c.684-10C= (n.684-10C=) c.144-10C= (n.144-10C=) n.778-10C= n.821-10C= c.*89-10C= (n.*89-10C=) n.2336-10C= n.1604-10C= n.848-10C= n.790-10C= n.4393-10C= n.941-10C= n.534C= c.583C= c.524-10C= | |
| 11 | g.64211635C>G | CA6068859 | FERMT3 | c.684-10C>G (n.684-10C>G) c.144-10C>G (n.144-10C>G) n.778-10C>G n.821-10C>G c.*89-10C>G (n.*89-10C>G) n.2336-10C>G n.1604-10C>G n.848-10C>G n.790-10C>G n.4393-10C>G n.941-10C>G n.534C>G c.583C>G c.524-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211635C>T | CA6068860 | FERMT3 | c.684-10C>T (n.684-10C>T) c.144-10C>T (n.144-10C>T) n.778-10C>T n.821-10C>T c.*89-10C>T (n.*89-10C>T) n.2336-10C>T n.1604-10C>T n.848-10C>T n.790-10C>T n.4393-10C>T n.941-10C>T n.534C>T c.583C>T c.524-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211636G>A | CA6068861 | FERMT3 | c.684-9G>A (n.684-9G>A) c.144-9G>A (n.144-9G>A) n.778-9G>A n.821-9G>A c.*89-9G>A (n.*89-9G>A) n.2336-9G>A n.1604-9G>A n.848-9G>A n.790-9G>A n.4393-9G>A n.941-9G>A n.535G>A c.584G>A c.524-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64211636G= | CA1978652413 | FERMT3 | c.684-9G= (n.684-9G=) c.144-9G= (n.144-9G=) n.778-9G= n.821-9G= c.*89-9G= (n.*89-9G=) n.2336-9G= n.1604-9G= n.848-9G= n.790-9G= n.4393-9G= n.941-9G= n.535G= c.584G= c.524-9G= | |
| 11 | g.64211636G>T | CA223837166 | FERMT3 | c.684-9G>T (n.684-9G>T) c.144-9G>T (n.144-9G>T) n.778-9G>T n.821-9G>T c.*89-9G>T (n.*89-9G>T) n.2336-9G>T n.1604-9G>T n.848-9G>T n.790-9G>T n.4393-9G>T n.941-9G>T n.535G>T c.584G>T c.524-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211637C= | CA1978652416 | FERMT3 | c.684-8C= (n.684-8C=) c.144-8C= (n.144-8C=) n.778-8C= n.821-8C= c.*89-8C= (n.*89-8C=) n.2336-8C= n.1604-8C= n.848-8C= n.790-8C= n.4393-8C= n.941-8C= n.536C= c.585C= c.524-8C= | |
| 11 | g.64211637C>T | CA6068862 | FERMT3 | c.684-8C>T (n.684-8C>T) c.144-8C>T (n.144-8C>T) n.778-8C>T n.821-8C>T c.*89-8C>T (n.*89-8C>T) n.2336-8C>T n.1604-8C>T n.848-8C>T n.790-8C>T n.4393-8C>T n.941-8C>T n.536C>T c.585C>T c.524-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211638G>A | CA6068864 | FERMT3 | c.684-7G>A (n.684-7G>A) c.144-7G>A (n.144-7G>A) n.778-7G>A n.821-7G>A c.*89-7G>A (n.*89-7G>A) n.2336-7G>A n.1604-7G>A n.848-7G>A n.790-7G>A n.4393-7G>A n.941-7G>A n.537G>A c.586G>A c.524-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211638G>C | CA2614111080 | FERMT3 | c.684-7G>C (n.684-7G>C) c.144-7G>C (n.144-7G>C) n.778-7G>C n.821-7G>C c.*89-7G>C (n.*89-7G>C) n.2336-7G>C n.1604-7G>C n.848-7G>C n.790-7G>C n.4393-7G>C n.941-7G>C n.537G>C c.586G>C c.524-7G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211638G= | CA1978652422 | FERMT3 | c.684-7G= (n.684-7G=) c.144-7G= (n.144-7G=) n.778-7G= n.821-7G= c.*89-7G= (n.*89-7G=) n.2336-7G= n.1604-7G= n.848-7G= n.790-7G= n.4393-7G= n.941-7G= n.537G= c.586G= c.524-7G= | |
| 11 | g.64211638G>T | CA6068863 | FERMT3 | c.684-7G>T (n.684-7G>T) c.144-7G>T (n.144-7G>T) n.778-7G>T n.821-7G>T c.*89-7G>T (n.*89-7G>T) n.2336-7G>T n.1604-7G>T n.848-7G>T n.790-7G>T n.4393-7G>T n.941-7G>T n.537G>T c.586G>T c.524-7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211639G>T | CA2697548628 | FERMT3 | c.684-6G>T (n.684-6G>T) c.144-6G>T (n.144-6G>T) n.778-6G>T n.821-6G>T c.*89-6G>T (n.*89-6G>T) n.2336-6G>T n.1604-6G>T n.848-6G>T n.790-6G>T n.4393-6G>T n.941-6G>T n.538G>T c.587G>T c.524-6G>T | ClinVar |
| 11 | g.64211640C= | CA1978652426 | FERMT3 | c.684-5C= (n.684-5C=) c.144-5C= (n.144-5C=) n.778-5C= n.821-5C= c.*89-5C= (n.*89-5C=) n.2336-5C= n.1604-5C= n.848-5C= n.790-5C= n.4393-5C= n.941-5C= n.539C= c.588C= c.524-5C= | |
| 11 | g.64211640C>G | CA6068865 | FERMT3 | c.684-5C>G (n.684-5C>G) c.144-5C>G (n.144-5C>G) n.778-5C>G n.821-5C>G c.*89-5C>G (n.*89-5C>G) n.2336-5C>G n.1604-5C>G n.848-5C>G n.790-5C>G n.4393-5C>G n.941-5C>G n.539C>G c.588C>G c.524-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211640C>T | CA2574859275 | FERMT3 | c.684-5C>T (n.684-5C>T) c.144-5C>T (n.144-5C>T) n.778-5C>T n.821-5C>T c.*89-5C>T (n.*89-5C>T) n.2336-5C>T n.1604-5C>T n.848-5C>T n.790-5C>T n.4393-5C>T n.941-5C>T n.539C>T c.588C>T c.524-5C>T | |
| 11 | g.64211641C>T | CA2574859276 | FERMT3 | c.684-4C>T (n.684-4C>T) c.144-4C>T (n.144-4C>T) n.778-4C>T n.821-4C>T c.*89-4C>T (n.*89-4C>T) n.2336-4C>T n.1604-4C>T n.848-4C>T n.790-4C>T n.4393-4C>T n.941-4C>T n.540C>T c.589C>T c.524-4C>T | |
| 11 | g.64211642C= | CA1978652429 | FERMT3 | c.684-3C= (n.684-3C=) c.144-3C= (n.144-3C=) n.778-3C= n.821-3C= c.*89-3C= (n.*89-3C=) n.2336-3C= n.1604-3C= n.848-3C= n.790-3C= n.4393-3C= n.941-3C= n.541C= c.590C= c.524-3C= | |
| 11 | g.64211642C>T | CA1978652436 | FERMT3 | c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.144-3C>T (n.144-3C>T) n.778-3C>T n.821-3C>T c.*89-3C>T (n.*89-3C>T) n.2336-3C>T n.1604-3C>T n.848-3C>T n.790-3C>T n.4393-3C>T n.941-3C>T n.541C>T c.590C>T c.524-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64211643A>C | CA381082965 | FERMT3 | c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.144-2A>C (n.144-2A>C) n.778-2A>C n.821-2A>C c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) n.2336-2A>C n.1604-2A>C n.848-2A>C n.790-2A>C n.4393-2A>C n.941-2A>C n.542A>C c.591A>C c.524-2A>C | |
| 11 | g.64211643A>G | CA381082964 | FERMT3 | c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.144-2A>G (n.144-2A>G) n.778-2A>G n.821-2A>G c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) n.2336-2A>G n.1604-2A>G n.848-2A>G n.790-2A>G n.4393-2A>G n.941-2A>G n.542A>G c.591A>G c.524-2A>G | |
| 11 | g.64211643A>T | CA381082966 | FERMT3 | c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.144-2A>T (n.144-2A>T) n.778-2A>T n.821-2A>T c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) n.2336-2A>T n.1604-2A>T n.848-2A>T n.790-2A>T n.4393-2A>T n.941-2A>T n.542A>T c.591A>T c.524-2A>T | |
| 11 | g.64211644G>A | CA381082968 | FERMT3 | c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.144-1G>A (n.144-1G>A) n.778-1G>A n.821-1G>A c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) n.2336-1G>A n.1604-1G>A n.848-1G>A n.790-1G>A n.4393-1G>A n.941-1G>A n.543G>A c.592G>A c.524-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.64211644G>C | CA381082970 | FERMT3 | c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.144-1G>C (n.144-1G>C) n.778-1G>C n.821-1G>C c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) n.2336-1G>C n.1604-1G>C n.848-1G>C n.790-1G>C n.4393-1G>C n.941-1G>C n.543G>C c.592G>C c.524-1G>C | |
| 11 | g.64211644G>T | CA381082969 | FERMT3 | c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.144-1G>T (n.144-1G>T) n.778-1G>T n.821-1G>T c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) n.2336-1G>T n.1604-1G>T n.848-1G>T n.790-1G>T n.4393-1G>T n.941-1G>T n.543G>T c.592G>T c.524-1G>T | |
| 11 | g.64211645G>A | CA475151409 | FERMT3 | c.684G>A (p.Arg228=) c.144G>A (p.Arg48=) n.1G>A n.778G>A n.821G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.2336G>A n.1604G>A n.848G>A n.790G>A n.4393G>A n.941G>A n.544G>A c.593G>A c.524G>A | dbSNP |
| 11 | g.64211645G>C | CA381082972 | FERMT3 | c.684G>C (p.Arg228Ser) c.144G>C (p.Arg48Ser) n.1G>C n.778G>C n.821G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.2336G>C n.1604G>C n.848G>C n.790G>C n.4393G>C n.941G>C n.544G>C c.593G>C c.524G>C | |
| 11 | g.64211645G= | CA1978652450 | FERMT3 | c.684G= (p.Arg228=) c.144G= (p.Arg48=) n.1G= n.778G= n.821G= c.*89G= (n.*89G=) n.2336G= n.1604G= n.848G= n.790G= n.4393G= n.941G= n.544G= c.593G= c.524G= | |
| 11 | g.64211645G>T | CA381082973 | FERMT3 | c.684G>T (p.Arg228Ser) c.144G>T (p.Arg48Ser) n.1G>T n.778G>T n.821G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.2336G>T n.1604G>T n.848G>T n.790G>T n.4393G>T n.941G>T n.544G>T c.593G>T c.524G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64211646T>A | CA381082975 | FERMT3 | c.685T>A (p.Trp229Arg) c.145T>A (p.Trp49Arg) n.2T>A n.779T>A n.822T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2337T>A n.1605T>A n.849T>A n.791T>A n.4394T>A n.942T>A n.545T>A c.594T>A c.525T>A | |
| 11 | g.64211646T>C | CA381082977 | FERMT3 | c.685T>C (p.Trp229Arg) c.145T>C (p.Trp49Arg) n.2T>C n.779T>C n.822T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.2337T>C n.1605T>C n.849T>C n.791T>C n.4394T>C n.942T>C n.545T>C c.594T>C c.525T>C | |
| 11 | g.64211646T>G | CA381082976 | FERMT3 | c.685T>G (p.Trp229Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) n.2T>G n.779T>G n.822T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.2337T>G n.1605T>G n.849T>G n.791T>G n.4394T>G n.942T>G n.545T>G c.594T>G c.525T>G | |
| 11 | g.64211647G>A | CA381082979 | FERMT3 | c.686G>A (p.Trp229Ter) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.3G>A n.780G>A n.823G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.2338G>A n.1606G>A n.850G>A n.792G>A n.4395G>A n.943G>A n.546G>A c.595G>A c.526G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64211647G>C | CA381082980 | FERMT3 | c.686G>C (p.Trp229Ser) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.3G>C n.780G>C n.823G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.2338G>C n.1606G>C n.850G>C n.792G>C n.4395G>C n.943G>C n.546G>C c.595G>C c.526G>C | |
| 11 | g.64211647G>T | CA381082982 | FERMT3 | c.686G>T (p.Trp229Leu) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.3G>T n.780G>T n.823G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.2338G>T n.1606G>T n.850G>T n.792G>T n.4395G>T n.943G>T n.546G>T c.595G>T c.526G>T | |
| 11 | g.64211648G>A | CA115705 | FERMT3 | c.687G>A (p.Trp229Ter) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.4G>A n.781G>A n.824G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2339G>A n.1607G>A n.851G>A n.793G>A n.4396G>A n.944G>A n.547G>A c.596G>A c.527G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64211648G>C | CA381082984 | FERMT3 | c.687G>C (p.Trp229Cys) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.4G>C n.781G>C n.824G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.2339G>C n.1607G>C n.851G>C n.793G>C n.4396G>C n.944G>C n.547G>C c.596G>C c.527G>C | |
| 11 | g.64211648G= | CA1978652453 | FERMT3 | c.687G= (p.Trp229=) c.147G= (p.Trp49=) n.4G= n.781G= n.824G= c.*92G= (n.*92G=) n.2339G= n.1607G= n.851G= n.793G= n.4396G= n.944G= n.547G= c.596G= c.527G= | |
| 11 | g.64211648G>T | CA381082985 | FERMT3 | c.687G>T (p.Trp229Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.4G>T n.781G>T n.824G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2339G>T n.1607G>T n.851G>T n.793G>T n.4396G>T n.944G>T n.547G>T c.596G>T c.527G>T |