Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64162869del | CA210935 | PPIB | c.120del (p.Val42SerfsTer16) n.153del c.30+90del (n.30+90del) n.140del n.155del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162869G>A | CA392819784 | PPIB | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.151C>T c.30+88C>T (n.30+88C>T) n.138C>T n.153C>T | |
15 | g.64162869G>C | CA7608616 | PPIB | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.151C>G c.30+88C>G (n.30+88C>G) n.138C>G n.153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162869G= | CA2183005502 | PPIB | c.118C= (p.Pro40=) n.151C= c.30+88C= (n.30+88C=) n.138C= n.153C= | |
15 | g.64162869G>T | CA392819785 | PPIB | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.151C>A c.30+88C>A (n.30+88C>A) n.138C>A n.153C>A | |
15 | g.64162870C>A | CA490814401 | PPIB | c.117G>T (p.Gly39=) n.150G>T c.30+87G>T (n.30+87G>T) n.137G>T n.152G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162870C= | CA2183005503 | PPIB | c.117G= (p.Gly39=) n.150G= c.30+87G= (n.30+87G=) n.137G= n.152G= | |
15 | g.64162870C>G | CA490814398 | PPIB | c.117G>C (p.Gly39=) n.150G>C c.30+87G>C (n.30+87G>C) n.137G>C n.152G>C | |
15 | g.64162870C>T | CA490814396 | PPIB | c.117G>A (p.Gly39=) n.150G>A c.30+87G>A (n.30+87G>A) n.137G>A n.152G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162871C>A | CA392819788 | PPIB | c.116G>T (p.Gly39Val) n.149G>T c.30+86G>T (n.30+86G>T) n.136G>T n.151G>T | |
15 | g.64162871C>G | CA392819786 | PPIB | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.149G>C c.30+86G>C (n.30+86G>C) n.136G>C n.151G>C | |
15 | g.64162871C>T | CA392819787 | PPIB | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.149G>A c.30+86G>A (n.30+86G>A) n.136G>A n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.64162872C>A | CA7608618 | PPIB | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.148G>T c.30+85G>T (n.30+85G>T) n.135G>T n.150G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162872C= | CA2183005504 | PPIB | c.115G= (p.Gly39=) n.148G= c.30+85G= (n.30+85G=) n.135G= n.150G= | |
15 | g.64162872C>G | CA392819789 | PPIB | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.148G>C c.30+85G>C (n.30+85G>C) n.135G>C n.150G>C | |
15 | g.64162872C>T | CA392819790 | PPIB | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.148G>A c.30+85G>A (n.30+85G>A) n.135G>A n.150G>A | |
15 | g.64162872_64162875delinsCCTT | CA2183005505 | PPIB | c.112_115delinsAAGG (p.Lys38=) n.145_148delinsAAGG c.30+82_30+85delinsAAGG (n.30+82_30+85delinsAAGG) n.132_135delinsAAGG n.147_150delinsAAGG | |
15 | g.64162873C>A | CA392819791 | PPIB | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.147G>T c.30+84G>T (n.30+84G>T) n.134G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162873C= | CA2183005506 | PPIB | c.114G= (p.Lys38=) n.147G= c.30+84G= (n.30+84G=) n.134G= n.149G= | |
15 | g.64162873C>G | CA392819792 | PPIB | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.147G>C c.30+84G>C (n.30+84G>C) n.134G>C n.149G>C | |
15 | g.64162873C>T | CA490814417 | PPIB | c.114G>A (p.Lys38=) n.147G>A c.30+84G>A (n.30+84G>A) n.134G>A n.149G>A | dbSNP |
15 | g.64162881_64162883dup | CA2628922294 | PPIB | c.112_114dup (p.Lys38_Gly39insLys) n.145_147dup c.30+82_30+84dup (n.30+82_30+84dup) n.132_134dup n.147_149dup | gnomAD v4 |
15 | g.64162881_64162883del | CA7608617 | PPIB | c.112_114del (p.Lys38del) n.145_147del c.30+82_30+84del (n.30+82_30+84del) n.132_134del n.147_149del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162874T>A | CA392819793 | PPIB | c.113A>T (p.Lys38Met) n.146A>T c.30+83A>T (n.30+83A>T) n.133A>T n.148A>T | |
15 | g.64162874T>C | CA392819794 | PPIB | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.146A>G c.30+83A>G (n.30+83A>G) n.133A>G n.148A>G | |
15 | g.64162874T>G | CA392819795 | PPIB | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.146A>C c.30+83A>C (n.30+83A>C) n.133A>C n.148A>C | |
15 | g.64162875T>A | CA392819796 | PPIB | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.145A>T c.30+82A>T (n.30+82A>T) n.132A>T n.147A>T | |
15 | g.64162875T>C | CA392819797 | PPIB | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.145A>G c.30+82A>G (n.30+82A>G) n.132A>G n.147A>G | |
15 | g.64162875T>G | CA392819798 | PPIB | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.145A>C c.30+82A>C (n.30+82A>C) n.132A>C n.147A>C | |
15 | g.64162876C>A | CA392819800 | PPIB | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.144G>T c.30+81G>T (n.30+81G>T) n.131G>T n.146G>T | |
15 | g.64162876C>G | CA392819799 | PPIB | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.144G>C c.30+81G>C (n.30+81G>C) n.131G>C n.146G>C | |
15 | g.64162876C>T | CA490814433 | PPIB | c.111G>A (p.Lys37=) n.144G>A c.30+81G>A (n.30+81G>A) n.131G>A n.146G>A | |
15 | g.64162877T>A | CA392819801 | PPIB | c.110A>T (p.Lys37Met) n.143A>T c.30+80A>T (n.30+80A>T) n.130A>T n.145A>T | |
15 | g.64162877T>C | CA392819802 | PPIB | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.143A>G c.30+80A>G (n.30+80A>G) n.130A>G n.145A>G | |
15 | g.64162877T>G | CA392819803 | PPIB | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.143A>C c.30+80A>C (n.30+80A>C) n.130A>C n.145A>C | |
15 | g.64162878T>A | CA392819804 | PPIB | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.142A>T c.30+79A>T (n.30+79A>T) n.129A>T n.144A>T | |
15 | g.64162878T>C | CA392819805 | PPIB | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.142A>G c.30+79A>G (n.30+79A>G) n.129A>G n.144A>G | |
15 | g.64162878T>G | CA392819806 | PPIB | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.142A>C c.30+79A>C (n.30+79A>C) n.129A>C n.144A>C | |
15 | g.64162879C>A | CA7608619 | PPIB | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.141G>T c.30+78G>T (n.30+78G>T) n.128G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162879C= | CA2183005507 | PPIB | c.108G= (p.Lys36=) n.141G= c.30+78G= (n.30+78G=) n.128G= n.143G= | |
15 | g.64162879C>G | CA392819807 | PPIB | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.141G>C c.30+78G>C (n.30+78G>C) n.128G>C n.143G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162879C>T | CA490814452 | PPIB | c.108G>A (p.Lys36=) n.141G>A c.30+78G>A (n.30+78G>A) n.128G>A n.143G>A | ClinVar |
15 | g.64162880T>A | CA392819808 | PPIB | c.107A>T (p.Lys36Met) n.140A>T c.30+77A>T (n.30+77A>T) n.127A>T n.142A>T | |
15 | g.64162880T>C | CA392819809 | PPIB | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.140A>G c.30+77A>G (n.30+77A>G) n.127A>G n.142A>G | |
15 | g.64162880T>G | CA392819810 | PPIB | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.140A>C c.30+77A>C (n.30+77A>C) n.127A>C n.142A>C | |
15 | g.64162881T>A | CA392819811 | PPIB | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.139A>T c.30+76A>T (n.30+76A>T) n.126A>T n.141A>T | |
15 | g.64162881T>C | CA392819812 | PPIB | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.139A>G c.30+76A>G (n.30+76A>G) n.126A>G n.141A>G | dbSNP |
15 | g.64162881T>G | CA392819813 | PPIB | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.139A>C c.30+76A>C (n.30+76A>C) n.126A>C n.141A>C | |
15 | g.64162881T= | CA2183005508 | PPIB | c.106A= (p.Lys36=) n.139A= c.30+76A= (n.30+76A=) n.126A= n.141A= | |
15 | g.64162882C>A | CA392819815 | PPIB | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.138G>T c.30+75G>T (n.30+75G>T) n.125G>T n.140G>T | |
15 | g.64162882C>G | CA392819814 | PPIB | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.138G>C c.30+75G>C (n.30+75G>C) n.125G>C n.140G>C | |
15 | g.64162882C>T | CA490814468 | PPIB | c.105G>A (p.Glu35=) n.138G>A c.30+75G>A (n.30+75G>A) n.125G>A n.140G>A | COSMIC |
15 | g.64162883T>A | CA392819816 | PPIB | c.104A>T (p.Glu35Val) n.137A>T c.30+74A>T (n.30+74A>T) n.124A>T n.139A>T | |
15 | g.64162883T>C | CA7608620 | PPIB | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.137A>G c.30+74A>G (n.30+74A>G) n.124A>G n.139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162883T>G | CA392819817 | PPIB | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.137A>C c.30+74A>C (n.30+74A>C) n.124A>C n.139A>C | |
15 | g.64162883T= | CA2183005509 | PPIB | c.104A= (p.Glu35=) n.137A= c.30+74A= (n.30+74A=) n.124A= n.139A= | |
15 | g.64162884C>A | CA392819818 | PPIB | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.136G>T c.30+73G>T (n.30+73G>T) n.123G>T n.138G>T | |
15 | g.64162884C= | CA2183005510 | PPIB | c.103G= (p.Glu35=) n.136G= c.30+73G= (n.30+73G=) n.123G= n.138G= | |
15 | g.64162884C>G | CA392819819 | PPIB | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.136G>C c.30+73G>C (n.30+73G>C) n.123G>C n.138G>C | |
15 | g.64162884C>T | CA392819820 | PPIB | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.136G>A c.30+73G>A (n.30+73G>A) n.123G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162885A>C | CA392819822 | PPIB | c.102T>G (p.Asp34Glu) n.135T>G c.30+72T>G (n.30+72T>G) n.122T>G n.137T>G | |
15 | g.64162885A>G | CA490814483 | PPIB | c.102T>C (p.Asp34=) n.135T>C c.30+72T>C (n.30+72T>C) n.122T>C n.137T>C | |
15 | g.64162885A>T | CA392819821 | PPIB | c.102T>A (p.Asp34Glu) n.135T>A c.30+72T>A (n.30+72T>A) n.122T>A n.137T>A | |
15 | g.64162886T>A | CA392819823 | PPIB | c.101A>T (p.Asp34Val) n.134A>T c.30+71A>T (n.30+71A>T) n.121A>T n.136A>T | |
15 | g.64162886T>C | CA392819824 | PPIB | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.134A>G c.30+71A>G (n.30+71A>G) n.121A>G n.136A>G | |
15 | g.64162886T>G | CA392819825 | PPIB | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.134A>C c.30+71A>C (n.30+71A>C) n.121A>C n.136A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162887C>A | CA392819826 | PPIB | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.133G>T c.30+70G>T (n.30+70G>T) n.120G>T n.135G>T | |
15 | g.64162887C>G | CA392819827 | PPIB | c.100G>C (p.Asp34His) n.133G>C c.30+70G>C (n.30+70G>C) n.120G>C n.135G>C | |
15 | g.64162887C>T | CA392819828 | PPIB | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.133G>A c.30+70G>A (n.30+70G>A) n.120G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162888G>A | CA490814501 | PPIB | c.99C>T (p.Ala33=) n.132C>T c.30+69C>T (n.30+69C>T) n.119C>T n.134C>T | |
15 | g.64162888G>C | CA490814504 | PPIB | c.99C>G (p.Ala33=) n.132C>G c.30+69C>G (n.30+69C>G) n.119C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162888G>T | CA490814506 | PPIB | c.99C>A (p.Ala33=) n.132C>A c.30+69C>A (n.30+69C>A) n.119C>A n.134C>A | |
15 | g.64162889G>A | CA392819829 | PPIB | c.98C>T (p.Ala33Val) n.131C>T c.30+68C>T (n.30+68C>T) n.118C>T n.133C>T | |
15 | g.64162889G>C | CA392819831 | PPIB | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.131C>G c.30+68C>G (n.30+68C>G) n.118C>G n.133C>G | |
15 | g.64162889G>T | CA392819830 | PPIB | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.131C>A c.30+68C>A (n.30+68C>A) n.118C>A n.133C>A | COSMIC |
15 | g.64162890C>A | CA392819832 | PPIB | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.130G>T c.30+67G>T (n.30+67G>T) n.117G>T n.132G>T | |
15 | g.64162890C>G | CA392819833 | PPIB | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.130G>C c.30+67G>C (n.30+67G>C) n.117G>C n.132G>C | |
15 | g.64162890C>T | CA392819834 | PPIB | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.130G>A c.30+67G>A (n.30+67G>A) n.117G>A n.132G>A | |
15 | g.64162891C>A | CA271416148 | PPIB | c.96G>T (p.Ala32=) n.129G>T c.30+66G>T (n.30+66G>T) n.116G>T n.131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162891C= | CA2183005511 | PPIB | c.96G= (p.Ala32=) n.129G= c.30+66G= (n.30+66G=) n.116G= n.131G= | |
15 | g.64162891C>G | CA490814518 | PPIB | c.96G>C (p.Ala32=) n.129G>C c.30+66G>C (n.30+66G>C) n.116G>C n.131G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162891C>T | CA490814520 | PPIB | c.96G>A (p.Ala32=) n.129G>A c.30+66G>A (n.30+66G>A) n.116G>A n.131G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162892G>A | CA271416159 | PPIB | c.95C>T (p.Ala32Val) n.128C>T c.30+65C>T (n.30+65C>T) n.115C>T n.130C>T | dbSNP |
15 | g.64162892G>C | CA392819835 | PPIB | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.128C>G c.30+65C>G (n.30+65C>G) n.115C>G n.130C>G | COSMIC |
15 | g.64162892G= | CA2183005512 | PPIB | c.95C= (p.Ala32=) n.128C= c.30+65C= (n.30+65C=) n.115C= n.130C= | |
15 | g.64162892G>T | CA392819836 | PPIB | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.128C>A c.30+65C>A (n.30+65C>A) n.115C>A n.130C>A | |
15 | g.64162893C>A | CA392819837 | PPIB | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.127G>T c.30+64G>T (n.30+64G>T) n.114G>T n.129G>T | |
15 | g.64162893C>G | CA392819838 | PPIB | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.127G>C c.30+64G>C (n.30+64G>C) n.114G>C n.129G>C | |
15 | g.64162893C>T | CA392819839 | PPIB | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.127G>A c.30+64G>A (n.30+64G>A) n.114G>A n.129G>A | |
15 | g.64162894A>C | CA490814532 | PPIB | c.93T>G (p.Ser31=) n.126T>G c.30+63T>G (n.30+63T>G) n.113T>G n.128T>G | |
15 | g.64162894A>G | CA490814536 | PPIB | c.93T>C (p.Ser31=) n.126T>C c.30+63T>C (n.30+63T>C) n.113T>C n.128T>C | |
15 | g.64162894A>T | CA490814534 | PPIB | c.93T>A (p.Ser31=) n.126T>A c.30+63T>A (n.30+63T>A) n.113T>A n.128T>A | |
15 | g.64162895G>A | CA392819840 | PPIB | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.125C>T c.30+62C>T (n.30+62C>T) n.112C>T n.127C>T | dbSNP |
15 | g.64162895G>C | CA392819841 | PPIB | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.125C>G c.30+62C>G (n.30+62C>G) n.112C>G n.127C>G | |
15 | g.64162895G= | CA2183005513 | PPIB | c.92C= (p.Ser31=) n.125C= c.30+62C= (n.30+62C=) n.112C= n.127C= | |
15 | g.64162895G>T | CA392819842 | PPIB | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.125C>A c.30+62C>A (n.30+62C>A) n.112C>A n.127C>A | |
15 | g.64162896A>C | CA392819845 | PPIB | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.124T>G c.30+61T>G (n.30+61T>G) n.111T>G n.126T>G | |
15 | g.64162896A>G | CA392819844 | PPIB | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.124T>C c.30+61T>C (n.30+61T>C) n.111T>C n.126T>C | |
15 | g.64162896A>T | CA392819843 | PPIB | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.124T>A c.30+61T>A (n.30+61T>A) n.111T>A n.126T>A | |
15 | g.64162897A= | CA2183005514 | PPIB | c.90T= (p.Pro30=) n.123T= c.30+60T= (n.30+60T=) n.110T= n.125T= | |
15 | g.64162897A>C | CA490814546 | PPIB | c.90T>G (p.Pro30=) n.123T>G c.30+60T>G (n.30+60T>G) n.110T>G n.125T>G | |
15 | g.64162897A>G | CA490814547 | PPIB | c.90T>C (p.Pro30=) n.123T>C c.30+60T>C (n.30+60T>C) n.110T>C n.125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162897A>T | CA490814550 | PPIB | c.90T>A (p.Pro30=) n.123T>A c.30+60T>A (n.30+60T>A) n.110T>A n.125T>A | |
15 | g.64162898G>A | CA392819846 | PPIB | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.122C>T c.30+59C>T (n.30+59C>T) n.109C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162898G>C | CA392819847 | PPIB | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.122C>G c.30+59C>G (n.30+59C>G) n.109C>G n.124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162898G= | CA2183005515 | PPIB | c.89C= (p.Pro30=) n.122C= c.30+59C= (n.30+59C=) n.109C= n.124C= | |
15 | g.64162898G>T | CA392819848 | PPIB | c.89C>A (p.Pro30His) n.122C>A c.30+59C>A (n.30+59C>A) n.109C>A n.124C>A | |
15 | g.64162899G>A | CA392819849 | PPIB | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.121C>T c.30+58C>T (n.30+58C>T) n.108C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162899G>C | CA392819850 | PPIB | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.121C>G c.30+58C>G (n.30+58C>G) n.108C>G n.123C>G | |
15 | g.64162899G= | CA2183005516 | PPIB | c.88C= (p.Pro30=) n.121C= c.30+58C= (n.30+58C=) n.108C= n.123C= | |
15 | g.64162899G>T | CA392819851 | PPIB | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.121C>A c.30+58C>A (n.30+58C>A) n.108C>A n.123C>A | |
15 | g.64162900_64162904dup | CA2628922330 | PPIB | c.84_88dup (p.Pro30ArgfsTer30) n.117_121dup c.30+54_30+58dup (n.30+54_30+58dup) n.104_108dup n.119_123dup | gnomAD v4 |
15 | g.64162900T>A | CA490814559 | PPIB | c.87A>T (p.Gly29=) n.120A>T c.30+57A>T (n.30+57A>T) n.107A>T n.122A>T | |
15 | g.64162900T>C | CA490814560 | PPIB | c.87A>G (p.Gly29=) n.120A>G c.30+57A>G (n.30+57A>G) n.107A>G n.122A>G | |
15 | g.64162900T>G | CA490814562 | PPIB | c.87A>C (p.Gly29=) n.120A>C c.30+57A>C (n.30+57A>C) n.107A>C n.122A>C | |
15 | g.64162901C>A | CA392819852 | PPIB | c.86G>T (p.Gly29Val) n.119G>T c.30+56G>T (n.30+56G>T) n.106G>T n.121G>T | |
15 | g.64162901C>G | CA392819853 | PPIB | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.119G>C c.30+56G>C (n.30+56G>C) n.106G>C n.121G>C | |
15 | g.64162901C>T | CA392819854 | PPIB | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.119G>A c.30+56G>A (n.30+56G>A) n.106G>A n.121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162903del | CA2628922331 | PPIB | c.86del (p.Gly29AspfsTer29) n.119del c.30+56del (n.30+56del) n.106del n.121del | gnomAD v4 |
15 | g.64162902C>A | CA392819855 | PPIB | c.85G>T (p.Gly29Ter) n.118G>T c.30+55G>T (n.30+55G>T) n.105G>T n.120G>T | |
15 | g.64162902C= | CA2183005517 | PPIB | c.85G= (p.Gly29=) n.118G= c.30+55G= (n.30+55G=) n.105G= n.120G= | |
15 | g.64162902C>G | CA392819856 | PPIB | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.118G>C c.30+55G>C (n.30+55G>C) n.105G>C n.120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162902C>T | CA7608621 | PPIB | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.118G>A c.30+55G>A (n.30+55G>A) n.105G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162903C>A | CA490814591 | PPIB | c.84G>T (p.Pro28=) n.117G>T c.30+54G>T (n.30+54G>T) n.104G>T n.119G>T | |
15 | g.64162903C= | CA2183005518 | PPIB | c.84G= (p.Pro28=) n.117G= c.30+54G= (n.30+54G=) n.104G= n.119G= | |
15 | g.64162903C>G | CA7608622 | PPIB | c.84G>C (p.Pro28=) n.117G>C c.30+54G>C (n.30+54G>C) n.104G>C n.119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162903C>T | CA490814577 | PPIB | c.84G>A (p.Pro28=) n.117G>A c.30+54G>A (n.30+54G>A) n.104G>A n.119G>A | dbSNP |
15 | g.64162904G>A | CA392819858 | PPIB | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.116C>T c.30+53C>T (n.30+53C>T) n.103C>T n.118C>T | |
15 | g.64162904G>C | CA392819859 | PPIB | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.116C>G c.30+53C>G (n.30+53C>G) n.103C>G n.118C>G | |
15 | g.64162904G= | CA2183005519 | PPIB | c.83C= (p.Pro28=) n.116C= c.30+53C= (n.30+53C=) n.103C= n.118C= | |
15 | g.64162904G>T | CA392819857 | PPIB | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.116C>A c.30+53C>A (n.30+53C>A) n.103C>A n.118C>A | dbSNP |
15 | g.64162905G>A | CA392819861 | PPIB | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.115C>T c.30+52C>T (n.30+52C>T) n.102C>T n.117C>T | |
15 | g.64162905G>C | CA392819860 | PPIB | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.115C>G c.30+52C>G (n.30+52C>G) n.102C>G n.117C>G | |
15 | g.64162905G= | CA2183005520 | PPIB | c.82C= (p.Pro28=) n.115C= c.30+52C= (n.30+52C=) n.102C= n.117C= | |
15 | g.64162905G>T | CA271416208 | PPIB | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.115C>A c.30+52C>A (n.30+52C>A) n.102C>A n.117C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162906C>A | CA490814607 | PPIB | c.81G>T (p.Leu27=) n.114G>T c.30+51G>T (n.30+51G>T) n.101G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162906C= | CA2183005521 | PPIB | c.81G= (p.Leu27=) n.114G= c.30+51G= (n.30+51G=) n.101G= n.116G= | |
15 | g.64162906C>G | CA490814610 | PPIB | c.81G>C (p.Leu27=) n.114G>C c.30+51G>C (n.30+51G>C) n.101G>C n.116G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.64162906C>T | CA490814612 | PPIB | c.81G>A (p.Leu27=) n.114G>A c.30+51G>A (n.30+51G>A) n.101G>A n.116G>A | |
15 | g.64162907A>C | CA392819862 | PPIB | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.113T>G c.30+50T>G (n.30+50T>G) n.100T>G n.115T>G | |
15 | g.64162907A>G | CA392819864 | PPIB | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.113T>C c.30+50T>C (n.30+50T>C) n.100T>C n.115T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162907A>T | CA392819863 | PPIB | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.113T>A c.30+50T>A (n.30+50T>A) n.100T>A n.115T>A | |
15 | g.64162908G>A | CA490814623 | PPIB | c.79C>T (p.Leu27=) n.112C>T c.30+49C>T (n.30+49C>T) n.99C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162908G>C | CA392819865 | PPIB | c.79C>G (p.Leu27Val) n.112C>G c.30+49C>G (n.30+49C>G) n.99C>G n.114C>G | |
15 | g.64162908G>T | CA392819866 | PPIB | c.79C>A (p.Leu27Met) n.112C>A c.30+49C>A (n.30+49C>A) n.99C>A n.114C>A | |
15 | g.64162909C>A | CA490814626 | PPIB | c.78G>T (p.Leu26=) n.111G>T c.30+48G>T (n.30+48G>T) n.98G>T n.113G>T | |
15 | g.64162909C>G | CA490814629 | PPIB | c.78G>C (p.Leu26=) n.111G>C c.30+48G>C (n.30+48G>C) n.98G>C n.113G>C | |
15 | g.64162909C>T | CA490814631 | PPIB | c.78G>A (p.Leu26=) n.111G>A c.30+48G>A (n.30+48G>A) n.98G>A n.113G>A | |
15 | g.64162910A>C | CA392819867 | PPIB | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.110T>G c.30+47T>G (n.30+47T>G) n.97T>G n.112T>G | |
15 | g.64162910A>G | CA392819868 | PPIB | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.110T>C c.30+47T>C (n.30+47T>C) n.97T>C n.112T>C | |
15 | g.64162910A>T | CA392819869 | PPIB | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.110T>A c.30+47T>A (n.30+47T>A) n.97T>A n.112T>A | |
15 | g.64162911G>A | CA490814638 | PPIB | c.76C>T (p.Leu26=) n.109C>T c.30+46C>T (n.30+46C>T) n.96C>T n.111C>T | |
15 | g.64162911G>C | CA392819870 | PPIB | c.76C>G (p.Leu26Val) n.109C>G c.30+46C>G (n.30+46C>G) n.96C>G n.111C>G | |
15 | g.64162911G>T | CA392819871 | PPIB | c.76C>A (p.Leu26Met) n.109C>A c.30+46C>A (n.30+46C>A) n.96C>A n.111C>A | |
15 | g.64162912C>A | CA490814646 | PPIB | c.75G>T (p.Leu25=) n.108G>T c.30+45G>T (n.30+45G>T) n.95G>T n.110G>T | |
15 | g.64162912C>G | CA490814648 | PPIB | c.75G>C (p.Leu25=) n.108G>C c.30+45G>C (n.30+45G>C) n.95G>C n.110G>C | |
15 | g.64162912C>T | CA490814650 | PPIB | c.75G>A (p.Leu25=) n.108G>A c.30+45G>A (n.30+45G>A) n.95G>A n.110G>A | |
15 | g.64162913A>C | CA392819872 | PPIB | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.107T>G c.30+44T>G (n.30+44T>G) n.94T>G n.109T>G | |
15 | g.64162913A>G | CA392819873 | PPIB | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.107T>C c.30+44T>C (n.30+44T>C) n.94T>C n.109T>C | |
15 | g.64162913A>T | CA392819874 | PPIB | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.107T>A c.30+44T>A (n.30+44T>A) n.94T>A n.109T>A | |
15 | g.64162914G>A | CA490814659 | PPIB | c.73C>T (p.Leu25=) n.106C>T c.30+43C>T (n.30+43C>T) n.93C>T n.108C>T | |
15 | g.64162914G>C | CA392819875 | PPIB | c.73C>G (p.Leu25Val) n.106C>G c.30+43C>G (n.30+43C>G) n.93C>G n.108C>G | |
15 | g.64162914G>T | CA392819876 | PPIB | c.73C>A (p.Leu25Met) n.106C>A c.30+43C>A (n.30+43C>A) n.93C>A n.108C>A | |
15 | g.64162914_64162917delinsGGAA | CA2183005522 | PPIB | c.70_73delinsTTCC (p.Phe24=) n.103_106delinsTTCC c.30+40_30+43delinsTTCC (n.30+40_30+43delinsTTCC) n.90_93delinsTTCC n.105_108delinsTTCC | |
15 | g.64162915G>A | CA490814667 | PPIB | c.72C>T (p.Phe24=) n.105C>T c.30+42C>T (n.30+42C>T) n.92C>T n.107C>T | |
15 | g.64162915G>C | CA392819878 | PPIB | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.105C>G c.30+42C>G (n.30+42C>G) n.92C>G n.107C>G | |
15 | g.64162915G>T | CA392819877 | PPIB | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.105C>A c.30+42C>A (n.30+42C>A) n.92C>A n.107C>A | |
15 | g.64162920_64162922del | CA7608623 | PPIB | c.70_72del (p.Phe24del) n.103_105del c.30+40_30+42del (n.30+40_30+42del) n.90_92del n.105_107del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162916A>C | CA392819879 | PPIB | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.104T>G c.30+41T>G (n.30+41T>G) n.91T>G n.106T>G | |
15 | g.64162916A>G | CA392819880 | PPIB | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.104T>C c.30+41T>C (n.30+41T>C) n.91T>C n.106T>C | |
15 | g.64162916A>T | CA392819881 | PPIB | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.104T>A c.30+41T>A (n.30+41T>A) n.91T>A n.106T>A | |
15 | g.64162917A>C | CA392819882 | PPIB | c.70T>G (p.Phe24Val) n.103T>G c.30+40T>G (n.30+40T>G) n.90T>G n.105T>G | |
15 | g.64162917A>G | CA392819883 | PPIB | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.103T>C c.30+40T>C (n.30+40T>C) n.90T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162917A>T | CA392819884 | PPIB | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.103T>A c.30+40T>A (n.30+40T>A) n.90T>A n.105T>A | |
15 | g.64162918G>A | CA490814681 | PPIB | c.69C>T (p.Phe23=) n.102C>T c.30+39C>T (n.30+39C>T) n.89C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162918G>C | CA392819885 | PPIB | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.102C>G c.30+39C>G (n.30+39C>G) n.89C>G n.104C>G | |
15 | g.64162918G= | CA2183005523 | PPIB | c.69C= (p.Phe23=) n.102C= c.30+39C= (n.30+39C=) n.89C= n.104C= | |
15 | g.64162918G>T | CA392819886 | PPIB | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.102C>A c.30+39C>A (n.30+39C>A) n.89C>A n.104C>A | |
15 | g.64162919A>C | CA392819887 | PPIB | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.101T>G c.30+38T>G (n.30+38T>G) n.88T>G n.103T>G | |
15 | g.64162919A>G | CA392819888 | PPIB | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.101T>C c.30+38T>C (n.30+38T>C) n.88T>C n.103T>C | |
15 | g.64162919A>T | CA392819889 | PPIB | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.101T>A c.30+38T>A (n.30+38T>A) n.88T>A n.103T>A | |
15 | g.64162920A>C | CA392819891 | PPIB | c.67T>G (p.Phe23Val) n.100T>G c.30+37T>G (n.30+37T>G) n.87T>G n.102T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162920A>G | CA392819892 | PPIB | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.100T>C c.30+37T>C (n.30+37T>C) n.87T>C n.102T>C | |
15 | g.64162920A>T | CA392819890 | PPIB | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.100T>A c.30+37T>A (n.30+37T>A) n.87T>A n.102T>A | |
15 | g.64162921G>A | CA271416219 | PPIB | c.66C>T (p.Val22=) n.99C>T c.30+36C>T (n.30+36C>T) n.86C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162921G>C | CA490814683 | PPIB | c.66C>G (p.Val22=) n.99C>G c.30+36C>G (n.30+36C>G) n.86C>G n.101C>G | COSMIC |
15 | g.64162921G= | CA2183005524 | PPIB | c.66C= (p.Val22=) n.99C= c.30+36C= (n.30+36C=) n.86C= n.101C= | |
15 | g.64162921G>T | CA490814684 | PPIB | c.66C>A (p.Val22=) n.99C>A c.30+36C>A (n.30+36C>A) n.86C>A n.101C>A | ClinVar |
15 | g.64162922A>C | CA392819893 | PPIB | c.65T>G (p.Val22Gly) n.98T>G c.30+35T>G (n.30+35T>G) n.85T>G n.100T>G | |
15 | g.64162922A>G | CA392819894 | PPIB | c.65T>C (p.Val22Ala) n.98T>C c.30+35T>C (n.30+35T>C) n.85T>C n.100T>C | |
15 | g.64162922A>T | CA392819895 | PPIB | c.65T>A (p.Val22Asp) n.98T>A c.30+35T>A (n.30+35T>A) n.85T>A n.100T>A | |
15 | g.64162923C>A | CA392819896 | PPIB | c.64G>T (p.Val22Phe) n.97G>T c.30+34G>T (n.30+34G>T) n.84G>T n.99G>T | |
15 | g.64162923C= | CA2183005525 | PPIB | c.64G= (p.Val22=) n.97G= c.30+34G= (n.30+34G=) n.84G= n.99G= | |
15 | g.64162923C>G | CA392819897 | PPIB | c.64G>C (p.Val22Leu) n.97G>C c.30+34G>C (n.30+34G>C) n.84G>C n.99G>C | |
15 | g.64162923C>T | CA271416229 | PPIB | c.64G>A (p.Val22Ile) n.97G>A c.30+34G>A (n.30+34G>A) n.84G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162924G>A | CA7608624 | PPIB | c.63C>T (p.Ser21=) n.96C>T c.30+33C>T (n.30+33C>T) n.83C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162924G>C | CA490814686 | PPIB | c.63C>G (p.Ser21=) n.96C>G c.30+33C>G (n.30+33C>G) n.83C>G n.98C>G | |
15 | g.64162924G= | CA2183005526 | PPIB | c.63C= (p.Ser21=) n.96C= c.30+33C= (n.30+33C=) n.83C= n.98C= | |
15 | g.64162924G>T | CA215405 | PPIB | c.63C>A (p.Ser21=) n.96C>A c.30+33C>A (n.30+33C>A) n.83C>A n.98C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162925G>A | CA392819898 | PPIB | c.62C>T (p.Ser21Phe) n.95C>T c.30+32C>T (n.30+32C>T) n.82C>T n.97C>T | |
15 | g.64162925G>C | CA392819899 | PPIB | c.62C>G (p.Ser21Cys) n.95C>G c.30+32C>G (n.30+32C>G) n.82C>G n.97C>G | |
15 | g.64162925G>T | CA392819900 | PPIB | c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.95C>A c.30+32C>A (n.30+32C>A) n.82C>A n.97C>A | |
15 | g.64162926A>C | CA392819903 | PPIB | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.94T>G c.30+31T>G (n.30+31T>G) n.81T>G n.96T>G | |
15 | g.64162926A>G | CA392819902 | PPIB | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.94T>C c.30+31T>C (n.30+31T>C) n.81T>C n.96T>C | |
15 | g.64162926A>T | CA392819901 | PPIB | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.94T>A c.30+31T>A (n.30+31T>A) n.81T>A n.96T>A | |
15 | g.64162927C>A | CA490814687 | PPIB | c.60G>T (p.Gly20=) n.93G>T c.30+30G>T (n.30+30G>T) n.80G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162927C>G | CA490814688 | PPIB | c.60G>C (p.Gly20=) n.93G>C c.30+30G>C (n.30+30G>C) n.80G>C n.95G>C | |
15 | g.64162927C>T | CA490814689 | PPIB | c.60G>A (p.Gly20=) n.93G>A c.30+30G>A (n.30+30G>A) n.80G>A n.95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162928C>A | CA392819904 | PPIB | c.59G>T (p.Gly20Val) n.92G>T c.30+29G>T (n.30+29G>T) n.79G>T n.94G>T | |
15 | g.64162928C= | CA2183005527 | PPIB | c.59G= (p.Gly20=) n.92G= c.30+29G= (n.30+29G=) n.79G= n.94G= | |
15 | g.64162928C>G | CA392819905 | PPIB | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.92G>C c.30+29G>C (n.30+29G>C) n.79G>C n.94G>C | |
15 | g.64162928C>T | CA392819906 | PPIB | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.92G>A c.30+29G>A (n.30+29G>A) n.79G>A n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162929C>A | CA10636331 | PPIB | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.91G>T c.30+28G>T (n.30+28G>T) n.78G>T n.93G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.64162929C= | CA2183005528 | PPIB | c.58G= (p.Gly20=) n.91G= c.30+28G= (n.30+28G=) n.78G= n.93G= | |
15 | g.64162929C>G | CA392819907 | PPIB | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.91G>C c.30+28G>C (n.30+28G>C) n.78G>C n.93G>C | |
15 | g.64162929C>T | CA392819908 | PPIB | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.91G>A c.30+28G>A (n.30+28G>A) n.78G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162930C>A | CA490814690 | PPIB | c.57G>T (p.Ala19=) n.90G>T c.30+27G>T (n.30+27G>T) n.77G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162930C= | CA2183005529 | PPIB | c.57G= (p.Ala19=) n.90G= c.30+27G= (n.30+27G=) n.77G= n.92G= | |
15 | g.64162930C>G | CA490814691 | PPIB | c.57G>C (p.Ala19=) n.90G>C c.30+27G>C (n.30+27G>C) n.77G>C n.92G>C | |
15 | g.64162930C>T | CA490814692 | PPIB | c.57G>A (p.Ala19=) n.90G>A c.30+27G>A (n.30+27G>A) n.77G>A n.92G>A | |
15 | g.64162931G>A | CA7608625 | PPIB | c.56C>T (p.Ala19Val) n.89C>T c.30+26C>T (n.30+26C>T) n.76C>T n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162931G>C | CA392819909 | PPIB | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.89C>G c.30+26C>G (n.30+26C>G) n.76C>G n.91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162931G= | CA2183005530 | PPIB | c.56C= (p.Ala19=) n.89C= c.30+26C= (n.30+26C=) n.76C= n.91C= | |
15 | g.64162931G>T | CA392819910 | PPIB | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.89C>A c.30+26C>A (n.30+26C>A) n.76C>A n.91C>A | |
15 | g.64162932C>A | CA392819911 | PPIB | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.88G>T c.30+25G>T (n.30+25G>T) n.75G>T n.90G>T | dbSNP |
15 | g.64162932C= | CA2183005531 | PPIB | c.55G= (p.Ala19=) n.88G= c.30+25G= (n.30+25G=) n.75G= n.90G= | |
15 | g.64162932C>G | CA392819912 | PPIB | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.88G>C c.30+25G>C (n.30+25G>C) n.75G>C n.90G>C | |
15 | g.64162932C>T | CA392819913 | PPIB | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.88G>A c.30+25G>A (n.30+25G>A) n.75G>A n.90G>A | |
15 | g.64162933G>A | CA490814696 | PPIB | c.54C>T (p.Ile18=) n.87C>T c.30+24C>T (n.30+24C>T) n.74C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162933G>C | CA392819914 | PPIB | c.54C>G (p.Ile18Met) n.87C>G c.30+24C>G (n.30+24C>G) n.74C>G n.89C>G | |
15 | g.64162933G= | CA2183005532 | PPIB | c.54C= (p.Ile18=) n.87C= c.30+24C= (n.30+24C=) n.74C= n.89C= | |
15 | g.64162933G>T | CA490814697 | PPIB | c.54C>A (p.Ile18=) n.87C>A c.30+24C>A (n.30+24C>A) n.74C>A n.89C>A | |
15 | g.64162934A= | CA2183005533 | PPIB | c.53T= (p.Ile18=) n.86T= c.30+23T= (n.30+23T=) n.73T= n.88T= | |
15 | g.64162934A>C | CA392819916 | PPIB | c.53T>G (p.Ile18Ser) n.86T>G c.30+23T>G (n.30+23T>G) n.73T>G n.88T>G | |
15 | g.64162934A>G | CA271416320 | PPIB | c.53T>C (p.Ile18Thr) n.86T>C c.30+23T>C (n.30+23T>C) n.73T>C n.88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162934A>T | CA392819915 | PPIB | c.53T>A (p.Ile18Asn) n.86T>A c.30+23T>A (n.30+23T>A) n.73T>A n.88T>A | |
15 | g.64162935T>A | CA392819919 | PPIB | c.52A>T (p.Ile18Phe) n.85A>T c.30+22A>T (n.30+22A>T) n.72A>T n.87A>T | |
15 | g.64162935T>C | CA392819917 | PPIB | c.52A>G (p.Ile18Val) n.85A>G c.30+22A>G (n.30+22A>G) n.72A>G n.87A>G | |
15 | g.64162935T>G | CA392819918 | PPIB | c.52A>C (p.Ile18Leu) n.85A>C c.30+22A>C (n.30+22A>C) n.72A>C n.87A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162936G>A | CA7608626 | PPIB | c.51C>T (p.Leu17=) n.84C>T c.30+21C>T (n.30+21C>T) n.71C>T n.86C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162936G>C | CA490814707 | PPIB | c.51C>G (p.Leu17=) n.84C>G c.30+21C>G (n.30+21C>G) n.71C>G n.86C>G | |
15 | g.64162936G= | CA2183005534 | PPIB | c.51C= (p.Leu17=) n.84C= c.30+21C= (n.30+21C=) n.71C= n.86C= | |
15 | g.64162936G>T | CA490814711 | PPIB | c.51C>A (p.Leu17=) n.84C>A c.30+21C>A (n.30+21C>A) n.71C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162937A>C | CA392819921 | PPIB | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.83T>G c.30+20T>G (n.30+20T>G) n.70T>G n.85T>G | |
15 | g.64162937A>G | CA392819922 | PPIB | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.83T>C c.30+20T>C (n.30+20T>C) n.70T>C n.85T>C | |
15 | g.64162937A>T | CA392819923 | PPIB | c.50T>A (p.Leu17His) n.83T>A c.30+20T>A (n.30+20T>A) n.70T>A n.85T>A | |
15 | g.64162938G>A | CA392819924 | PPIB | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.82C>T c.30+19C>T (n.30+19C>T) n.69C>T n.84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162938G>C | CA7608627 | PPIB | c.49C>G (p.Leu17Val) n.82C>G c.30+19C>G (n.30+19C>G) n.69C>G n.84C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162938G= | CA2183005535 | PPIB | c.49C= (p.Leu17=) n.82C= c.30+19C= (n.30+19C=) n.69C= n.84C= | |
15 | g.64162938G>T | CA392819925 | PPIB | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.82C>A c.30+19C>A (n.30+19C>A) n.69C>A n.84C>A | |
15 | g.64162939G>A | CA7608628 | PPIB | c.48C>T (p.Ala16=) n.81C>T c.30+18C>T (n.30+18C>T) n.68C>T n.83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162939G>C | CA490814728 | PPIB | c.48C>G (p.Ala16=) n.81C>G c.30+18C>G (n.30+18C>G) n.68C>G n.83C>G | |
15 | g.64162939G= | CA2183005536 | PPIB | c.48C= (p.Ala16=) n.81C= c.30+18C= (n.30+18C=) n.68C= n.83C= | |
15 | g.64162939G>T | CA490814725 | PPIB | c.48C>A (p.Ala16=) n.81C>A c.30+18C>A (n.30+18C>A) n.68C>A n.83C>A | |
15 | g.64162940G>A | CA392819926 | PPIB | c.47C>T (p.Ala16Val) n.80C>T c.30+17C>T (n.30+17C>T) n.67C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162940G>C | CA392819927 | PPIB | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.80C>G c.30+17C>G (n.30+17C>G) n.67C>G n.82C>G | |
15 | g.64162940G= | CA2183005537 | PPIB | c.47C= (p.Ala16=) n.80C= c.30+17C= (n.30+17C=) n.67C= n.82C= | |
15 | g.64162940G>T | CA392819928 | PPIB | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.80C>A c.30+17C>A (n.30+17C>A) n.67C>A n.82C>A | |
15 | g.64162941C>A | CA392819931 | PPIB | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.79G>T c.30+16G>T (n.30+16G>T) n.66G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162941C>G | CA392819929 | PPIB | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.79G>C c.30+16G>C (n.30+16G>C) n.66G>C n.81G>C | |
15 | g.64162941C>T | CA392819930 | PPIB | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.79G>A c.30+16G>A (n.30+16G>A) n.66G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162942G>A | CA7608629 | PPIB | c.45C>T (p.Ala15=) n.78C>T c.30+15C>T (n.30+15C>T) n.65C>T n.80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162942G>C | CA490814746 | PPIB | c.45C>G (p.Ala15=) n.78C>G c.30+15C>G (n.30+15C>G) n.65C>G n.80C>G | |
15 | g.64162942G= | CA2183005538 | PPIB | c.45C= (p.Ala15=) n.78C= c.30+15C= (n.30+15C=) n.65C= n.80C= | |
15 | g.64162942G>T | CA271416347 | PPIB | c.45C>A (p.Ala15=) n.78C>A c.30+15C>A (n.30+15C>A) n.65C>A n.80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162943G>A | CA392819932 | PPIB | c.44C>T (p.Ala15Val) n.77C>T c.30+14C>T (n.30+14C>T) n.64C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162943G>C | CA392819933 | PPIB | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.77C>G c.30+14C>G (n.30+14C>G) n.64C>G n.79C>G | |
15 | g.64162943G>T | CA392819934 | PPIB | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.77C>A c.30+14C>A (n.30+14C>A) n.64C>A n.79C>A | |
15 | g.64162944C>A | CA392819935 | PPIB | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.76G>T c.30+13G>T (n.30+13G>T) n.63G>T n.78G>T | |
15 | g.64162944C= | CA2183005539 | PPIB | c.43G= (p.Ala15=) n.76G= c.30+13G= (n.30+13G=) n.63G= n.78G= | |
15 | g.64162944C>G | CA392819936 | PPIB | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.76G>C c.30+13G>C (n.30+13G>C) n.63G>C n.78G>C | |
15 | g.64162944C>T | CA7608630 | PPIB | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.76G>A c.30+13G>A (n.30+13G>A) n.63G>A n.78G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162945G>A | CA7608631 | PPIB | c.42C>T (p.Ala14=) n.75C>T c.30+12C>T (n.30+12C>T) n.62C>T n.77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162945G>C | CA490814760 | PPIB | c.42C>G (p.Ala14=) n.75C>G c.30+12C>G (n.30+12C>G) n.62C>G n.77C>G | |
15 | g.64162945G= | CA2183005540 | PPIB | c.42C= (p.Ala14=) n.75C= c.30+12C= (n.30+12C=) n.62C= n.77C= | |
15 | g.64162945G>T | CA490814758 | PPIB | c.42C>A (p.Ala14=) n.75C>A c.30+12C>A (n.30+12C>A) n.62C>A n.77C>A | |
15 | g.64162946G>A | CA392819937 | PPIB | c.41C>T (p.Ala14Val) n.74C>T c.30+11C>T (n.30+11C>T) n.61C>T n.76C>T | |
15 | g.64162946G>C | CA392819938 | PPIB | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.74C>G c.30+11C>G (n.30+11C>G) n.61C>G n.76C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162946G>T | CA392819939 | PPIB | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.74C>A c.30+11C>A (n.30+11C>A) n.61C>A n.76C>A | |
15 | g.64162947C>A | CA392819942 | PPIB | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.73G>T c.30+10G>T (n.30+10G>T) n.60G>T n.75G>T | |
15 | g.64162947C>G | CA392819941 | PPIB | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.73G>C c.30+10G>C (n.30+10G>C) n.60G>C n.75G>C | |
15 | g.64162947C>T | CA392819940 | PPIB | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.73G>A c.30+10G>A (n.30+10G>A) n.60G>A n.75G>A | |
15 | g.64162948A>C | CA490814774 | PPIB | c.39T>G (p.Leu13=) n.72T>G c.30+9T>G (n.30+9T>G) n.59T>G n.74T>G | ClinVar |
15 | g.64162948A>G | CA490814777 | PPIB | c.39T>C (p.Leu13=) n.72T>C c.30+9T>C (n.30+9T>C) n.59T>C n.74T>C | |
15 | g.64162948A>T | CA490814779 | PPIB | c.39T>A (p.Leu13=) n.72T>A c.30+9T>A (n.30+9T>A) n.59T>A n.74T>A | |
15 | g.64162949A>C | CA392819943 | PPIB | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.71T>G c.30+8T>G (n.30+8T>G) n.58T>G n.73T>G | |
15 | g.64162949A>G | CA392819944 | PPIB | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.71T>C c.30+8T>C (n.30+8T>C) n.58T>C n.73T>C | |
15 | g.64162949A>T | CA392819945 | PPIB | c.38T>A (p.Leu13His) n.71T>A c.30+8T>A (n.30+8T>A) n.58T>A n.73T>A | |
15 | g.64162950G>A | CA392819946 | PPIB | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.70C>T c.30+7C>T (n.30+7C>T) n.57C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162950G>C | CA392819947 | PPIB | c.37C>G (p.Leu13Val) n.70C>G c.30+7C>G (n.30+7C>G) n.57C>G n.72C>G | |
15 | g.64162950G= | CA2183005541 | PPIB | c.37C= (p.Leu13=) n.70C= c.30+7C= (n.30+7C=) n.57C= n.72C= | |
15 | g.64162950G>T | CA392819948 | PPIB | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.70C>A c.30+7C>A (n.30+7C>A) n.57C>A n.72C>A | |
15 | g.64162951G>A | CA490814791 | PPIB | c.36C>T (p.Leu12=) n.69C>T c.30+6C>T (n.30+6C>T) n.56C>T n.71C>T | |
15 | g.64162951G>C | CA490814794 | PPIB | c.36C>G (p.Leu12=) n.69C>G c.30+6C>G (n.30+6C>G) n.56C>G n.71C>G | |
15 | g.64162951G= | CA2183005542 | PPIB | c.36C= (p.Leu12=) n.69C= c.30+6C= (n.30+6C=) n.56C= n.71C= | |
15 | g.64162951G>T | CA7608632 | PPIB | c.36C>A (p.Leu12=) n.69C>A c.30+6C>A (n.30+6C>A) n.56C>A n.71C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162952A>C | CA392819949 | PPIB | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.68T>G c.30+5T>G (n.30+5T>G) n.55T>G n.70T>G | |
15 | g.64162952A>G | CA392819951 | PPIB | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.68T>C c.30+5T>C (n.30+5T>C) n.55T>C n.70T>C | |
15 | g.64162952A>T | CA392819950 | PPIB | c.35T>A (p.Leu12His) n.68T>A c.30+5T>A (n.30+5T>A) n.55T>A n.70T>A | |
15 | g.64162953G>A | CA392819952 | PPIB | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.67C>T c.30+4C>T (n.30+4C>T) n.54C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162953G>C | CA392819953 | PPIB | c.34C>G (p.Leu12Val) n.67C>G c.30+4C>G (n.30+4C>G) n.54C>G n.69C>G | |
15 | g.64162953G= | CA2183005543 | PPIB | c.34C= (p.Leu12=) n.67C= c.30+4C= (n.30+4C=) n.54C= n.69C= | |
15 | g.64162953G>T | CA7608633 | PPIB | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.67C>A c.30+4C>A (n.30+4C>A) n.54C>A n.69C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162954C>A | CA490814810 | PPIB | c.33G>T (p.Val11=) n.66G>T c.30+3G>T (n.30+3G>T) n.53G>T n.68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162954C= | CA2183005544 | PPIB | c.33G= (p.Val11=) n.66G= c.30+3G= (n.30+3G=) n.53G= n.68G= | |
15 | g.64162954C>G | CA7608634 | PPIB | c.33G>C (p.Val11=) n.66G>C c.30+3G>C (n.30+3G>C) n.53G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162954C>T | CA490814814 | PPIB | c.33G>A (p.Val11=) n.66G>A c.30+3G>A (n.30+3G>A) n.53G>A n.68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162955_64162956del | CA2575755681 | PPIB | c.32_33del (p.Val11AlafsTer24) n.65_66del c.30+2_30+3del (n.30+2_30+3del) n.52_53del n.67_68del | |
15 | g.64162955A= | CA2183005545 | PPIB | c.32T= (p.Val11=) n.65T= c.30+2T= (n.30+2T=) n.52T= n.67T= | |
15 | g.64162955A>C | CA392819954 | PPIB | c.32T>G (p.Val11Gly) n.65T>G c.30+2T>G (n.30+2T>G) n.52T>G n.67T>G | |
15 | g.64162955A>G | CA7608635 | PPIB | c.32T>C (p.Val11Ala) n.65T>C c.30+2T>C (n.30+2T>C) n.52T>C n.67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162955A>T | CA392819955 | PPIB | c.32T>A (p.Val11Glu) n.65T>A c.30+2T>A (n.30+2T>A) n.52T>A n.67T>A | |
15 | g.64162956C>A | CA392819956 | PPIB | c.31G>T (p.Val11Leu) n.64G>T c.30+1G>T (n.30+1G>T) n.51G>T n.66G>T | |
15 | g.64162956C>G | CA392819957 | PPIB | c.31G>C (p.Val11Leu) n.64G>C c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.51G>C n.66G>C | |
15 | g.64162956C>T | CA392819958 | PPIB | c.31G>A (p.Val11Met) n.64G>A c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.51G>A n.66G>A | |
15 | g.64162957C>A | CA392819959 | PPIB | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.63G>T n.50G>T n.65G>T | |
15 | g.64162957C= | CA2183005546 | PPIB | c.30G= (p.Lys10=) n.63G= n.50G= n.65G= | |
15 | g.64162957C>G | CA392819960 | PPIB | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.63G>C n.50G>C n.65G>C | |
15 | g.64162957C>T | CA7608636 | PPIB | c.30G>A (p.Lys10=) n.63G>A n.50G>A n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162958T>A | CA392819961 | PPIB | c.29A>T (p.Lys10Met) n.62A>T n.49A>T n.64A>T | |
15 | g.64162958T>C | CA271416403 | PPIB | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.62A>G n.49A>G n.64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162958T>G | CA392819962 | PPIB | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.62A>C n.49A>C n.64A>C | |
15 | g.64162958T= | CA2183005547 | PPIB | c.29A= (p.Lys10=) n.62A= n.49A= n.64A= | |
15 | g.64162959T>A | CA392819963 | PPIB | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.61A>T n.48A>T n.63A>T | |
15 | g.64162959T>C | CA392819964 | PPIB | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.61A>G n.48A>G n.63A>G | |
15 | g.64162959T>G | CA392819965 | PPIB | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.61A>C n.48A>C n.63A>C | |
15 | g.64162960C>A | CA392819967 | PPIB | c.27G>T (p.Met9Ile) n.60G>T n.47G>T n.62G>T | |
15 | g.64162960C= | CA2183005548 | PPIB | c.27G= (p.Met9=) n.60G= n.47G= n.62G= | |
15 | g.64162960C>G | CA392819968 | PPIB | c.27G>C (p.Met9Ile) n.60G>C n.47G>C n.62G>C | |
15 | g.64162960C>T | CA392819966 | PPIB | c.27G>A (p.Met9Ile) n.60G>A n.47G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162961A= | CA2183005549 | PPIB | c.26T= (p.Met9=) n.59T= n.46T= n.61T= | |
15 | g.64162961A>C | CA210830 | PPIB | c.26T>G (p.Met9Arg) n.59T>G n.46T>G n.61T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.64162961A>G | CA392819969 | PPIB | c.26T>C (p.Met9Thr) n.59T>C n.46T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162961A>T | CA392819970 | PPIB | c.26T>A (p.Met9Lys) n.59T>A n.46T>A n.61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162962T>A | CA392819971 | PPIB | c.25A>T (p.Met9Leu) n.58A>T n.45A>T n.60A>T | |
15 | g.64162962T>C | CA392819972 | PPIB | c.25A>G (p.Met9Val) n.58A>G n.45A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162962T>G | CA392819973 | PPIB | c.25A>C (p.Met9Leu) n.58A>C n.45A>C n.60A>C | |
15 | g.64162962T= | CA2183005550 | PPIB | c.25A= (p.Met9=) n.58A= n.45A= n.60A= | |
15 | g.64162963G>A | CA7608637 | PPIB | c.24C>T (p.Asn8=) n.57C>T n.44C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162963G>C | CA392819974 | PPIB | c.24C>G (p.Asn8Lys) n.57C>G n.44C>G n.59C>G | |
15 | g.64162963G= | CA2183005551 | PPIB | c.24C= (p.Asn8=) n.57C= n.44C= n.59C= | |
15 | g.64162963G>T | CA392819975 | PPIB | c.24C>A (p.Asn8Lys) n.57C>A n.44C>A n.59C>A | |
15 | g.64162964T>A | CA392819976 | PPIB | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.56A>T n.43A>T n.58A>T | |
15 | g.64162964T>C | CA392819977 | PPIB | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.56A>G n.43A>G n.58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162964T>G | CA392819978 | PPIB | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.56A>C n.43A>C n.58A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162964T= | CA2183005552 | PPIB | c.23A= (p.Asn8=) n.56A= n.43A= n.58A= | |
15 | g.64162965T>A | CA392819979 | PPIB | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.55A>T n.42A>T n.57A>T | |
15 | g.64162965T>C | CA392819980 | PPIB | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.55A>G n.42A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162965T>G | CA392819981 | PPIB | c.22A>C (p.Asn8His) n.55A>C n.42A>C n.57A>C | |
15 | g.64162966G>A | CA490814887 | PPIB | c.21C>T (p.Arg7=) n.54C>T n.41C>T n.56C>T | |
15 | g.64162966G>C | CA490814883 | PPIB | c.21C>G (p.Arg7=) n.54C>G n.41C>G n.56C>G | |
15 | g.64162966G>T | CA490814885 | PPIB | c.21C>A (p.Arg7=) n.54C>A n.41C>A n.56C>A | |
15 | g.64162967C>A | CA392819984 | PPIB | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.53G>T n.40G>T n.55G>T | |
15 | g.64162967C>G | CA392819982 | PPIB | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.53G>C n.40G>C n.55G>C | |
15 | g.64162967C>T | CA392819983 | PPIB | c.20G>A (p.Arg7His) n.53G>A n.40G>A n.55G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64162968G>A | CA7608639 | PPIB | c.19C>T (p.Arg7Cys) n.52C>T n.39C>T n.54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162968G>C | CA392819985 | PPIB | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.52C>G n.39C>G n.54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162968G= | CA2183005553 | PPIB | c.19C= (p.Arg7=) n.52C= n.39C= n.54C= | |
15 | g.64162968G>T | CA7608638 | PPIB | c.19C>A (p.Arg7Ser) n.52C>A n.39C>A n.54C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162969T>A | CA392819986 | PPIB | c.18A>T (p.Glu6Asp) n.51A>T n.38A>T n.53A>T | |
15 | g.64162969T>C | CA490814901 | PPIB | c.18A>G (p.Glu6=) n.51A>G n.38A>G n.53A>G | |
15 | g.64162969T>G | CA392819987 | PPIB | c.18A>C (p.Glu6Asp) n.51A>C n.38A>C n.53A>C |