Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64162776_64162786dup | CA714836377 | PPIB | c.135+66_135+76dup (n.135+66_135+76dup) n.168+66_168+76dup c.30+171_30+181dup (n.30+171_30+181dup) n.155+66_155+76dup n.170+66_170+76dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162777G>A | CA2730995547 | PPIB | c.135+75C>T (n.135+75C>T) n.168+75C>T c.30+180C>T (n.30+180C>T) n.155+75C>T n.170+75C>T | dbSNP |
15 | g.64162777G>C | CA2183005443 | PPIB | c.135+75C>G (n.135+75C>G) n.168+75C>G c.30+180C>G (n.30+180C>G) n.155+75C>G n.170+75C>G | dbSNP |
15 | g.64162777G= | CA2183005442 | PPIB | c.135+75C= (n.135+75C=) n.168+75C= c.30+180C= (n.30+180C=) n.155+75C= n.170+75C= | |
15 | g.64162777G>T | CA2628934210 | PPIB | c.135+75C>A (n.135+75C>A) n.168+75C>A c.30+180C>A (n.30+180C>A) n.155+75C>A n.170+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162778G>A | CA2628934211 | PPIB | c.135+74C>T (n.135+74C>T) n.168+74C>T c.30+179C>T (n.30+179C>T) n.155+74C>T n.170+74C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162779G>A | CA2575755673 | PPIB | c.135+73C>T (n.135+73C>T) n.168+73C>T c.30+178C>T (n.30+178C>T) n.155+73C>T n.170+73C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162779G= | CA2183005444 | PPIB | c.135+73C= (n.135+73C=) n.168+73C= c.30+178C= (n.30+178C=) n.155+73C= n.170+73C= | |
15 | g.64162779G>T | CA271415965 | PPIB | c.135+73C>A (n.135+73C>A) n.168+73C>A c.30+178C>A (n.30+178C>A) n.155+73C>A n.170+73C>A | dbSNP |
15 | g.64162780C>A | CA2183005446 | PPIB | c.135+72G>T (n.135+72G>T) n.168+72G>T c.30+177G>T (n.30+177G>T) n.155+72G>T n.170+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162780C= | CA2183005445 | PPIB | c.135+72G= (n.135+72G=) n.168+72G= c.30+177G= (n.30+177G=) n.155+72G= n.170+72G= | |
15 | g.64162781T= | CA2183005447 | PPIB | c.135+71A= (n.135+71A=) n.168+71A= c.30+176A= (n.30+176A=) n.155+71A= n.170+71A= | |
15 | g.64162782G>A | CA271415975 | PPIB | c.135+70C>T (n.135+70C>T) n.168+70C>T c.30+175C>T (n.30+175C>T) n.155+70C>T n.170+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162782G>C | CA2628934213 | PPIB | c.135+70C>G (n.135+70C>G) n.168+70C>G c.30+175C>G (n.30+175C>G) n.155+70C>G n.170+70C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162782G= | CA2183005449 | PPIB | c.135+70C= (n.135+70C=) n.168+70C= c.30+175C= (n.30+175C=) n.155+70C= n.170+70C= | |
15 | g.64162782_64162788delinsGAGCCAA | CA2183005448 | PPIB | c.135+64_135+70delinsTTGGCTC (n.135+64_135+70delinsTTGGCTC) n.168+64_168+70delinsTTGGCTC c.30+169_30+175delinsTTGGCTC (n.30+169_30+175delinsTTGGCTC) n.155+64_155+70delinsTTGGCTC n.170+64_170+70delinsTTGGCTC | |
15 | g.64162791_64162792insTGAGCCAAGGCCGAGCCAAGGC | CA2628934212 | PPIB | c.135+70_135+71insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC (n.135+70_135+71insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC) n.168+70_168+71insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC c.30+175_30+176insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC (n.30+175_30+176insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC) n.155+70_155+71insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC n.170+70_170+71insGGCCTTGGCTCAGCCTTGGCTC | gnomAD v4 |
15 | g.64162792_64162793insGAGCCAAGGCCGAGCCAAGGCC | CA2183005451 | PPIB | c.135+70_135+71insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC (n.135+70_135+71insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC) n.168+70_168+71insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC c.30+175_30+176insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC (n.30+175_30+176insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC) n.155+70_155+71insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC n.170+70_170+71insGGCCTTGGCTCGGCCTTGGCTC | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162782_64162792dup | CA618611637 | PPIB | c.135+60_135+70dup (n.135+60_135+70dup) n.168+60_168+70dup c.30+165_30+175dup (n.30+165_30+175dup) n.155+60_155+70dup n.170+60_170+70dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162782_64162793delinsGAGCCAAGGCCA | CA2183005450 | PPIB | c.135+59_135+70delinsTGGCCTTGGCTC (n.135+59_135+70delinsTGGCCTTGGCTC) n.168+59_168+70delinsTGGCCTTGGCTC c.30+164_30+175delinsTGGCCTTGGCTC (n.30+164_30+175delinsTGGCCTTGGCTC) n.155+59_155+70delinsTGGCCTTGGCTC n.170+59_170+70delinsTGGCCTTGGCTC | |
15 | g.64162782_64162783insGAGCCAAGGCC | CA656187497 | PPIB | c.135+69_135+70insGGCCTTGGCTC (n.135+69_135+70insGGCCTTGGCTC) n.168+69_168+70insGGCCTTGGCTC c.30+174_30+175insGGCCTTGGCTC (n.30+174_30+175insGGCCTTGGCTC) n.155+69_155+70insGGCCTTGGCTC n.170+69_170+70insGGCCTTGGCTC | COSMIC |
15 | g.64162783A>G | CA2628934214 | PPIB | c.135+69T>C (n.135+69T>C) n.168+69T>C c.30+174T>C (n.30+174T>C) n.155+69T>C n.170+69T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162783_64162788del | CA714836383 | PPIB | c.135+64_135+69del (n.135+64_135+69del) n.168+64_168+69del c.30+169_30+174del (n.30+169_30+174del) n.155+64_155+69del n.170+64_170+69del | dbSNP |
15 | g.64162793_64162803dup | CA714836382 | PPIB | c.135+59_135+69dup (n.135+59_135+69dup) n.168+59_168+69dup c.30+164_30+174dup (n.30+164_30+174dup) n.155+59_155+69dup n.170+59_170+69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162793_64162803del | CA271415980 | PPIB | c.135+59_135+69del (n.135+59_135+69del) n.168+59_168+69del c.30+164_30+174del (n.30+164_30+174del) n.155+59_155+69del n.170+59_170+69del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162784G>T | CA2628934215 | PPIB | c.135+68C>A (n.135+68C>A) n.168+68C>A c.30+173C>A (n.30+173C>A) n.155+68C>A n.170+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162785C>A | CA2628934216 | PPIB | c.135+67G>T (n.135+67G>T) n.168+67G>T c.30+172G>T (n.30+172G>T) n.155+67G>T n.170+67G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162785C>T | CA2628934217 | PPIB | c.135+67G>A (n.135+67G>A) n.168+67G>A c.30+172G>A (n.30+172G>A) n.155+67G>A n.170+67G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162786C>A | CA2628934218 | PPIB | c.135+66G>T (n.135+66G>T) n.168+66G>T c.30+171G>T (n.30+171G>T) n.155+66G>T n.170+66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162788A= | CA2183005452 | PPIB | c.135+64T= (n.135+64T=) n.168+64T= c.30+169T= (n.30+169T=) n.155+64T= n.170+64T= | |
15 | g.64162788A>C | CA2628934219 | PPIB | c.135+64T>G (n.135+64T>G) n.168+64T>G c.30+169T>G (n.30+169T>G) n.155+64T>G n.170+64T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162788A>G | CA2183005453 | PPIB | c.135+64T>C (n.135+64T>C) n.168+64T>C c.30+169T>C (n.30+169T>C) n.155+64T>C n.170+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162789G>C | CA714836388 | PPIB | c.135+63C>G (n.135+63C>G) n.168+63C>G c.30+168C>G (n.30+168C>G) n.155+63C>G n.170+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162789G= | CA2183005454 | PPIB | c.135+63C= (n.135+63C=) n.168+63C= c.30+168C= (n.30+168C=) n.155+63C= n.170+63C= | |
15 | g.64162789G>T | CA2575755674 | PPIB | c.135+63C>A (n.135+63C>A) n.168+63C>A c.30+168C>A (n.30+168C>A) n.155+63C>A n.170+63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162790G>A | CA2628934220 | PPIB | c.135+62C>T (n.135+62C>T) n.168+62C>T c.30+167C>T (n.30+167C>T) n.155+62C>T n.170+62C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162790G>T | CA2628934221 | PPIB | c.135+62C>A (n.135+62C>A) n.168+62C>A c.30+167C>A (n.30+167C>A) n.155+62C>A n.170+62C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162791C>A | CA2628934222 | PPIB | c.135+61G>T (n.135+61G>T) n.168+61G>T c.30+166G>T (n.30+166G>T) n.155+61G>T n.170+61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162791C>T | CA2628934223 | PPIB | c.135+61G>A (n.135+61G>A) n.168+61G>A c.30+166G>A (n.30+166G>A) n.155+61G>A n.170+61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162792C>A | CA2628934224 | PPIB | c.135+60G>T (n.135+60G>T) n.168+60G>T c.30+165G>T (n.30+165G>T) n.155+60G>T n.170+60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162792C>T | CA2628934225 | PPIB | c.135+60G>A (n.135+60G>A) n.168+60G>A c.30+165G>A (n.30+165G>A) n.155+60G>A n.170+60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162793A= | CA2183005455 | PPIB | c.135+59T= (n.135+59T=) n.168+59T= c.30+164T= (n.30+164T=) n.155+59T= n.170+59T= | |
15 | g.64162793A>G | CA2183005456 | PPIB | c.135+59T>C (n.135+59T>C) n.168+59T>C c.30+164T>C (n.30+164T>C) n.155+59T>C n.170+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162795G>A | CA2628934226 | PPIB | c.135+57C>T (n.135+57C>T) n.168+57C>T c.30+162C>T (n.30+162C>T) n.155+57C>T n.170+57C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162795G>C | CA2628934227 | PPIB | c.135+57C>G (n.135+57C>G) n.168+57C>G c.30+162C>G (n.30+162C>G) n.155+57C>G n.170+57C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162795G>T | CA2628934228 | PPIB | c.135+57C>A (n.135+57C>A) n.168+57C>A c.30+162C>A (n.30+162C>A) n.155+57C>A n.170+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162796C>A | CA2628934229 | PPIB | c.135+56G>T (n.135+56G>T) n.168+56G>T c.30+161G>T (n.30+161G>T) n.155+56G>T n.170+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162797C>A | CA2628934230 | PPIB | c.135+55G>T (n.135+55G>T) n.168+55G>T c.30+160G>T (n.30+160G>T) n.155+55G>T n.170+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162797C>T | CA2628934231 | PPIB | c.135+55G>A (n.135+55G>A) n.168+55G>A c.30+160G>A (n.30+160G>A) n.155+55G>A n.170+55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162798A>T | CA2575755675 | PPIB | c.135+54T>A (n.135+54T>A) n.168+54T>A c.30+159T>A (n.30+159T>A) n.155+54T>A n.170+54T>A | |
15 | g.64162799A>G | CA2628934232 | PPIB | c.135+53T>C (n.135+53T>C) n.168+53T>C c.30+158T>C (n.30+158T>C) n.155+53T>C n.170+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162799A>T | CA2628934233 | PPIB | c.135+53T>A (n.135+53T>A) n.168+53T>A c.30+158T>A (n.30+158T>A) n.155+53T>A n.170+53T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162800G>A | CA2628934234 | PPIB | c.135+52C>T (n.135+52C>T) n.168+52C>T c.30+157C>T (n.30+157C>T) n.155+52C>T n.170+52C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162800G>T | CA2628934235 | PPIB | c.135+52C>A (n.135+52C>A) n.168+52C>A c.30+157C>A (n.30+157C>A) n.155+52C>A n.170+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162801G>A | CA618611639 | PPIB | c.135+51C>T (n.135+51C>T) n.168+51C>T c.30+156C>T (n.30+156C>T) n.155+51C>T n.170+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162801G= | CA2183005457 | PPIB | c.135+51C= (n.135+51C=) n.168+51C= c.30+156C= (n.30+156C=) n.155+51C= n.170+51C= | |
15 | g.64162801G>T | CA2628934236 | PPIB | c.135+51C>A (n.135+51C>A) n.168+51C>A c.30+156C>A (n.30+156C>A) n.155+51C>A n.170+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162802C>A | CA2628934237 | PPIB | c.135+50G>T (n.135+50G>T) n.168+50G>T c.30+155G>T (n.30+155G>T) n.155+50G>T n.170+50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162802C>T | CA2575755676 | PPIB | c.135+50G>A (n.135+50G>A) n.168+50G>A c.30+155G>A (n.30+155G>A) n.155+50G>A n.170+50G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162803C>A | CA2628934238 | PPIB | c.135+49G>T (n.135+49G>T) n.168+49G>T c.30+154G>T (n.30+154G>T) n.155+49G>T n.170+49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162803C>T | CA2628934239 | PPIB | c.135+49G>A (n.135+49G>A) n.168+49G>A c.30+154G>A (n.30+154G>A) n.155+49G>A n.170+49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162804G>A | CA7608599 | PPIB | c.135+48C>T (n.135+48C>T) n.168+48C>T c.30+153C>T (n.30+153C>T) n.155+48C>T n.170+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162804G= | CA2183005458 | PPIB | c.135+48C= (n.135+48C=) n.168+48C= c.30+153C= (n.30+153C=) n.155+48C= n.170+48C= | |
15 | g.64162804G>T | CA7608598 | PPIB | c.135+48C>A (n.135+48C>A) n.168+48C>A c.30+153C>A (n.30+153C>A) n.155+48C>A n.170+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162805C>T | CA2628934240 | PPIB | c.135+47G>A (n.135+47G>A) n.168+47G>A c.30+152G>A (n.30+152G>A) n.155+47G>A n.170+47G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162806C>A | CA2628934241 | PPIB | c.135+46G>T (n.135+46G>T) n.168+46G>T c.30+151G>T (n.30+151G>T) n.155+46G>T n.170+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162806C>T | CA2628934242 | PPIB | c.135+46G>A (n.135+46G>A) n.168+46G>A c.30+151G>A (n.30+151G>A) n.155+46G>A n.170+46G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162807C>A | CA2540926625 | PPIB | c.135+45G>T (n.135+45G>T) n.168+45G>T c.30+150G>T (n.30+150G>T) n.155+45G>T n.170+45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162807C>G | CA2628934243 | PPIB | c.135+45G>C (n.135+45G>C) n.168+45G>C c.30+150G>C (n.30+150G>C) n.155+45G>C n.170+45G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162807C>T | CA2628934244 | PPIB | c.135+45G>A (n.135+45G>A) n.168+45G>A c.30+150G>A (n.30+150G>A) n.155+45G>A n.170+45G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162808G>A | CA970721304 | PPIB | c.135+44C>T (n.135+44C>T) n.168+44C>T c.30+149C>T (n.30+149C>T) n.155+44C>T n.170+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162808G>C | CA2575755677 | PPIB | c.135+44C>G (n.135+44C>G) n.168+44C>G c.30+149C>G (n.30+149C>G) n.155+44C>G n.170+44C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162808G= | CA2183005459 | PPIB | c.135+44C= (n.135+44C=) n.168+44C= c.30+149C= (n.30+149C=) n.155+44C= n.170+44C= | |
15 | g.64162808G>T | CA271416011 | PPIB | c.135+44C>A (n.135+44C>A) n.168+44C>A c.30+149C>A (n.30+149C>A) n.155+44C>A n.170+44C>A | dbSNP |
15 | g.64162810G>A | CA618611644 | PPIB | c.135+42C>T (n.135+42C>T) n.168+42C>T c.30+147C>T (n.30+147C>T) n.155+42C>T n.170+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162810G= | CA2183005460 | PPIB | c.135+42C= (n.135+42C=) n.168+42C= c.30+147C= (n.30+147C=) n.155+42C= n.170+42C= | |
15 | g.64162810G>T | CA618611645 | PPIB | c.135+42C>A (n.135+42C>A) n.168+42C>A c.30+147C>A (n.30+147C>A) n.155+42C>A n.170+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162811C>A | CA2628934245 | PPIB | c.135+41G>T (n.135+41G>T) n.168+41G>T c.30+146G>T (n.30+146G>T) n.155+41G>T n.170+41G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162811C= | CA2183005461 | PPIB | c.135+41G= (n.135+41G=) n.168+41G= c.30+146G= (n.30+146G=) n.155+41G= n.170+41G= | |
15 | g.64162811C>T | CA7608600 | PPIB | c.135+41G>A (n.135+41G>A) n.168+41G>A c.30+146G>A (n.30+146G>A) n.155+41G>A n.170+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162812C>A | CA2628934246 | PPIB | c.135+40G>T (n.135+40G>T) n.168+40G>T c.30+145G>T (n.30+145G>T) n.155+40G>T n.170+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162812C>T | CA2628934247 | PPIB | c.135+40G>A (n.135+40G>A) n.168+40G>A c.30+145G>A (n.30+145G>A) n.155+40G>A n.170+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162813C>A | CA2628934248 | PPIB | c.135+39G>T (n.135+39G>T) n.168+39G>T c.30+144G>T (n.30+144G>T) n.155+39G>T n.170+39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162813C>T | CA2628934249 | PPIB | c.135+39G>A (n.135+39G>A) n.168+39G>A c.30+144G>A (n.30+144G>A) n.155+39G>A n.170+39G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162814G>A | CA7608601 | PPIB | c.135+38C>T (n.135+38C>T) n.168+38C>T c.30+143C>T (n.30+143C>T) n.155+38C>T n.170+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162814G>C | CA618611648 | PPIB | c.135+38C>G (n.135+38C>G) n.168+38C>G c.30+143C>G (n.30+143C>G) n.155+38C>G n.170+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162814G= | CA2183005462 | PPIB | c.135+38C= (n.135+38C=) n.168+38C= c.30+143C= (n.30+143C=) n.155+38C= n.170+38C= | |
15 | g.64162814G>T | CA2628934250 | PPIB | c.135+38C>A (n.135+38C>A) n.168+38C>A c.30+143C>A (n.30+143C>A) n.155+38C>A n.170+38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162815A= | CA2183005463 | PPIB | c.135+37T= (n.135+37T=) n.168+37T= c.30+142T= (n.30+142T=) n.155+37T= n.170+37T= | |
15 | g.64162815A>G | CA714836430 | PPIB | c.135+37T>C (n.135+37T>C) n.168+37T>C c.30+142T>C (n.30+142T>C) n.155+37T>C n.170+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162816G>A | CA2628934251 | PPIB | c.135+36C>T (n.135+36C>T) n.168+36C>T c.30+141C>T (n.30+141C>T) n.155+36C>T n.170+36C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162816G>C | CA7608602 | PPIB | c.135+36C>G (n.135+36C>G) n.168+36C>G c.30+141C>G (n.30+141C>G) n.155+36C>G n.170+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162816G= | CA2183005464 | PPIB | c.135+36C= (n.135+36C=) n.168+36C= c.30+141C= (n.30+141C=) n.155+36C= n.170+36C= | |
15 | g.64162817C>A | CA2628934252 | PPIB | c.135+35G>T (n.135+35G>T) n.168+35G>T c.30+140G>T (n.30+140G>T) n.155+35G>T n.170+35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162817C= | CA2183005465 | PPIB | c.135+35G= (n.135+35G=) n.168+35G= c.30+140G= (n.30+140G=) n.155+35G= n.170+35G= | |
15 | g.64162817C>T | CA2183005466 | PPIB | c.135+35G>A (n.135+35G>A) n.168+35G>A c.30+140G>A (n.30+140G>A) n.155+35G>A n.170+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162818T>A | CA2575755678 | PPIB | c.135+34A>T (n.135+34A>T) n.168+34A>T c.30+139A>T (n.30+139A>T) n.155+34A>T n.170+34A>T | |
15 | g.64162819C>A | CA2628934253 | PPIB | c.135+33G>T (n.135+33G>T) n.168+33G>T c.30+138G>T (n.30+138G>T) n.155+33G>T n.170+33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162819C>G | CA2575755679 | PPIB | c.135+33G>C (n.135+33G>C) n.168+33G>C c.30+138G>C (n.30+138G>C) n.155+33G>C n.170+33G>C | |
15 | g.64162820C>A | CA2628934254 | PPIB | c.135+32G>T (n.135+32G>T) n.168+32G>T c.30+137G>T (n.30+137G>T) n.155+32G>T n.170+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162820C= | CA2183005467 | PPIB | c.135+32G= (n.135+32G=) n.168+32G= c.30+137G= (n.30+137G=) n.155+32G= n.170+32G= | |
15 | g.64162820C>T | CA7608603 | PPIB | c.135+32G>A (n.135+32G>A) n.168+32G>A c.30+137G>A (n.30+137G>A) n.155+32G>A n.170+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162821G>A | CA7608604 | PPIB | c.135+31C>T (n.135+31C>T) n.168+31C>T c.30+136C>T (n.30+136C>T) n.155+31C>T n.170+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162821G>C | CA2183005469 | PPIB | c.135+31C>G (n.135+31C>G) n.168+31C>G c.30+136C>G (n.30+136C>G) n.155+31C>G n.170+31C>G | dbSNP |
15 | g.64162821G= | CA2183005468 | PPIB | c.135+31C= (n.135+31C=) n.168+31C= c.30+136C= (n.30+136C=) n.155+31C= n.170+31C= | |
15 | g.64162821G>T | CA2183005470 | PPIB | c.135+31C>A (n.135+31C>A) n.168+31C>A c.30+136C>A (n.30+136C>A) n.155+31C>A n.170+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162823C>A | CA2183005471 | PPIB | c.135+29G>T (n.135+29G>T) n.168+29G>T c.30+134G>T (n.30+134G>T) n.155+29G>T n.170+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162823C= | CA2183005472 | PPIB | c.135+29G= (n.135+29G=) n.168+29G= c.30+134G= (n.30+134G=) n.155+29G= n.170+29G= | |
15 | g.64162823C>T | CA714836436 | PPIB | c.135+29G>A (n.135+29G>A) n.168+29G>A c.30+134G>A (n.30+134G>A) n.155+29G>A n.170+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162824A= | CA2183005473 | PPIB | c.135+28T= (n.135+28T=) n.168+28T= c.30+133T= (n.30+133T=) n.155+28T= n.170+28T= | |
15 | g.64162824A>G | CA618611654 | PPIB | c.135+28T>C (n.135+28T>C) n.168+28T>C c.30+133T>C (n.30+133T>C) n.155+28T>C n.170+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162825C>A | CA2628934255 | PPIB | c.135+27G>T (n.135+27G>T) n.168+27G>T c.30+132G>T (n.30+132G>T) n.155+27G>T n.170+27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162825C= | CA2183005474 | PPIB | c.135+27G= (n.135+27G=) n.168+27G= c.30+132G= (n.30+132G=) n.155+27G= n.170+27G= | |
15 | g.64162825C>G | CA618611656 | PPIB | c.135+27G>C (n.135+27G>C) n.168+27G>C c.30+132G>C (n.30+132G>C) n.155+27G>C n.170+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162825C>T | CA2628934256 | PPIB | c.135+27G>A (n.135+27G>A) n.168+27G>A c.30+132G>A (n.30+132G>A) n.155+27G>A n.170+27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162826C= | CA2183005475 | PPIB | c.135+26G= (n.135+26G=) n.168+26G= c.30+131G= (n.30+131G=) n.155+26G= n.170+26G= | |
15 | g.64162826C>G | CA618611658 | PPIB | c.135+26G>C (n.135+26G>C) n.168+26G>C c.30+131G>C (n.30+131G>C) n.155+26G>C n.170+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162826C>T | CA2628934257 | PPIB | c.135+26G>A (n.135+26G>A) n.168+26G>A c.30+131G>A (n.30+131G>A) n.155+26G>A n.170+26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162827G>A | CA7608605 | PPIB | c.135+25C>T (n.135+25C>T) n.168+25C>T c.30+130C>T (n.30+130C>T) n.155+25C>T n.170+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162827G>C | CA2628934258 | PPIB | c.135+25C>G (n.135+25C>G) n.168+25C>G c.30+130C>G (n.30+130C>G) n.155+25C>G n.170+25C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162827G= | CA2183005476 | PPIB | c.135+25C= (n.135+25C=) n.168+25C= c.30+130C= (n.30+130C=) n.155+25C= n.170+25C= | |
15 | g.64162828T>C | CA2628934259 | PPIB | c.135+24A>G (n.135+24A>G) n.168+24A>G c.30+129A>G (n.30+129A>G) n.155+24A>G n.170+24A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162829A= | CA2183005477 | PPIB | c.135+23T= (n.135+23T=) n.168+23T= c.30+128T= (n.30+128T=) n.155+23T= n.170+23T= | |
15 | g.64162829A>G | CA7608606 | PPIB | c.135+23T>C (n.135+23T>C) n.168+23T>C c.30+128T>C (n.30+128T>C) n.155+23T>C n.170+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162831A= | CA2183005478 | PPIB | c.135+21T= (n.135+21T=) n.168+21T= c.30+126T= (n.30+126T=) n.155+21T= n.170+21T= | |
15 | g.64162831A>G | CA2183005479 | PPIB | c.135+21T>C (n.135+21T>C) n.168+21T>C c.30+126T>C (n.30+126T>C) n.155+21T>C n.170+21T>C | dbSNP |
15 | g.64162833G>A | CA7608607 | PPIB | c.135+19C>T (n.135+19C>T) n.168+19C>T c.30+124C>T (n.30+124C>T) n.155+19C>T n.170+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162833G>C | CA2183005481 | PPIB | c.135+19C>G (n.135+19C>G) n.168+19C>G c.30+124C>G (n.30+124C>G) n.155+19C>G n.170+19C>G | dbSNP |
15 | g.64162833G= | CA2183005480 | PPIB | c.135+19C= (n.135+19C=) n.168+19C= c.30+124C= (n.30+124C=) n.155+19C= n.170+19C= | |
15 | g.64162833G>T | CA2628934260 | PPIB | c.135+19C>A (n.135+19C>A) n.168+19C>A c.30+124C>A (n.30+124C>A) n.155+19C>A n.170+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162834C>A | CA2628934261 | PPIB | c.135+18G>T (n.135+18G>T) n.168+18G>T c.30+123G>T (n.30+123G>T) n.155+18G>T n.170+18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162834C= | CA2183005482 | PPIB | c.135+18G= (n.135+18G=) n.168+18G= c.30+123G= (n.30+123G=) n.155+18G= n.170+18G= | |
15 | g.64162834C>T | CA714836473 | PPIB | c.135+18G>A (n.135+18G>A) n.168+18G>A c.30+123G>A (n.30+123G>A) n.155+18G>A n.170+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162835C>A | CA7608608 | PPIB | c.135+17G>T (n.135+17G>T) n.168+17G>T c.30+122G>T (n.30+122G>T) n.155+17G>T n.170+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162835C= | CA2183005483 | PPIB | c.135+17G= (n.135+17G=) n.168+17G= c.30+122G= (n.30+122G=) n.155+17G= n.170+17G= | |
15 | g.64162835C>G | CA2628934262 | PPIB | c.135+17G>C (n.135+17G>C) n.168+17G>C c.30+122G>C (n.30+122G>C) n.155+17G>C n.170+17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64162835C>T | CA970721322 | PPIB | c.135+17G>A (n.135+17G>A) n.168+17G>A c.30+122G>A (n.30+122G>A) n.155+17G>A n.170+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162836G>A | CA2628934263 | PPIB | c.135+16C>T (n.135+16C>T) n.168+16C>T c.30+121C>T (n.30+121C>T) n.155+16C>T n.170+16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162837C>A | CA2628934265 | PPIB | c.135+15G>T (n.135+15G>T) n.168+15G>T c.30+120G>T (n.30+120G>T) n.155+15G>T n.170+15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162837C= | CA2183005484 | PPIB | c.135+15G= (n.135+15G=) n.168+15G= c.30+120G= (n.30+120G=) n.155+15G= n.170+15G= | |
15 | g.64162837C>G | CA7608609 | PPIB | c.135+15G>C (n.135+15G>C) n.168+15G>C c.30+120G>C (n.30+120G>C) n.155+15G>C n.170+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162837C>T | CA2628934264 | PPIB | c.135+15G>A (n.135+15G>A) n.168+15G>A c.30+120G>A (n.30+120G>A) n.155+15G>A n.170+15G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162838G>A | CA7608610 | PPIB | c.135+14C>T (n.135+14C>T) n.168+14C>T c.30+119C>T (n.30+119C>T) n.155+14C>T n.170+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162838G= | CA2183005485 | PPIB | c.135+14C= (n.135+14C=) n.168+14C= c.30+119C= (n.30+119C=) n.155+14C= n.170+14C= | |
15 | g.64162838G>T | CA2628934266 | PPIB | c.135+14C>A (n.135+14C>A) n.168+14C>A c.30+119C>A (n.30+119C>A) n.155+14C>A n.170+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162839G>T | CA2628934267 | PPIB | c.135+13C>A (n.135+13C>A) n.168+13C>A c.30+118C>A (n.30+118C>A) n.155+13C>A n.170+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162844C>A | CA2804477493 | PPIB | c.135+8G>T (n.135+8G>T) n.168+8G>T c.30+113G>T (n.30+113G>T) n.155+8G>T n.170+8G>T | |
15 | g.64162844C= | CA2183005486 | PPIB | c.135+8G= (n.135+8G=) n.168+8G= c.30+113G= (n.30+113G=) n.155+8G= n.170+8G= | |
15 | g.64162844C>T | CA970721329 | PPIB | c.135+8G>A (n.135+8G>A) n.168+8G>A c.30+113G>A (n.30+113G>A) n.155+8G>A n.170+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162845A= | CA2183005487 | PPIB | c.135+7T= (n.135+7T=) n.168+7T= c.30+112T= (n.30+112T=) n.155+7T= n.170+7T= | |
15 | g.64162845A>G | CA714836481 | PPIB | c.135+7T>C (n.135+7T>C) n.168+7T>C c.30+112T>C (n.30+112T>C) n.155+7T>C n.170+7T>C | dbSNP |
15 | g.64162846C= | CA2183005488 | PPIB | c.135+6G= (n.135+6G=) n.168+6G= c.30+111G= (n.30+111G=) n.155+6G= n.170+6G= | |
15 | g.64162846C>G | CA618611666 | PPIB | c.135+6G>C (n.135+6G>C) n.168+6G>C c.30+111G>C (n.30+111G>C) n.155+6G>C n.170+6G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162846C>T | CA2628934268 | PPIB | c.135+6G>A (n.135+6G>A) n.168+6G>A c.30+111G>A (n.30+111G>A) n.155+6G>A n.170+6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162847C>A | CA2594768802 | PPIB | c.135+5G>T (n.135+5G>T) n.168+5G>T c.30+110G>T (n.30+110G>T) n.155+5G>T n.170+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162848G>A | CA7608611 | PPIB | c.135+4C>T (n.135+4C>T) n.168+4C>T c.30+109C>T (n.30+109C>T) n.155+4C>T n.170+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162848G= | CA2183005489 | PPIB | c.135+4C= (n.135+4C=) n.168+4C= c.30+109C= (n.30+109C=) n.155+4C= n.170+4C= | |
15 | g.64162848G>T | CA2183005490 | PPIB | c.135+4C>A (n.135+4C>A) n.168+4C>A c.30+109C>A (n.30+109C>A) n.155+4C>A n.170+4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162849G>A | CA2575755680 | PPIB | c.135+3C>T (n.135+3C>T) n.168+3C>T c.30+108C>T (n.30+108C>T) n.155+3C>T n.170+3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162850A>C | CA392819696 | PPIB | c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.168+2T>G c.30+107T>G (n.30+107T>G) n.155+2T>G n.170+2T>G | |
15 | g.64162850A>G | CA392819698 | PPIB | c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.168+2T>C c.30+107T>C (n.30+107T>C) n.155+2T>C n.170+2T>C | |
15 | g.64162850A>T | CA392819694 | PPIB | c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.168+2T>A c.30+107T>A (n.30+107T>A) n.155+2T>A n.170+2T>A | |
15 | g.64162851C>A | CA392819700 | PPIB | c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.168+1G>T c.30+106G>T (n.30+106G>T) n.155+1G>T n.170+1G>T | |
15 | g.64162851C>G | CA392819704 | PPIB | c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.168+1G>C c.30+106G>C (n.30+106G>C) n.155+1G>C n.170+1G>C | |
15 | g.64162851C>T | CA392819702 | PPIB | c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.168+1G>A c.30+106G>A (n.30+106G>A) n.155+1G>A n.170+1G>A | |
15 | g.64162852C>A | CA392819706 | PPIB | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.168G>T c.30+105G>T (n.30+105G>T) n.155G>T n.170G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162852C= | CA2183005491 | PPIB | c.135G= (p.Lys45=) n.168G= c.30+105G= (n.30+105G=) n.155G= n.170G= | |
15 | g.64162852C>G | CA271416077 | PPIB | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.168G>C c.30+105G>C (n.30+105G>C) n.155G>C n.170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162852C>T | CA490814294 | PPIB | c.135G>A (p.Lys45=) n.168G>A c.30+105G>A (n.30+105G>A) n.155G>A n.170G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162853T>A | CA392819710 | PPIB | c.134A>T (p.Lys45Met) n.167A>T c.30+104A>T (n.30+104A>T) n.154A>T n.169A>T | |
15 | g.64162853T>C | CA271416081 | PPIB | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.167A>G c.30+104A>G (n.30+104A>G) n.154A>G n.169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162853T>G | CA392819713 | PPIB | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.167A>C c.30+104A>C (n.30+104A>C) n.154A>C n.169A>C | |
15 | g.64162853T= | CA2183005492 | PPIB | c.134A= (p.Lys45=) n.167A= c.30+104A= (n.30+104A=) n.154A= n.169A= | |
15 | g.64162854T>A | CA392819716 | PPIB | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.166A>T c.30+103A>T (n.30+103A>T) n.153A>T n.168A>T | |
15 | g.64162854T>C | CA392819718 | PPIB | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.166A>G c.30+103A>G (n.30+103A>G) n.153A>G n.168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64162854T>G | CA392819720 | PPIB | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.166A>C c.30+103A>C (n.30+103A>C) n.153A>C n.168A>C | |
15 | g.64162855del | CA2628922176 | PPIB | c.132del (p.Lys45ArgfsTer13) n.165del c.30+102del (n.30+102del) n.152del n.167del | gnomAD v4 |
15 | g.64162855G>A | CA490814315 | PPIB | c.132C>T (p.Val44=) n.165C>T c.30+102C>T (n.30+102C>T) n.152C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162855G>C | CA7608612 | PPIB | c.132C>G (p.Val44=) n.165C>G c.30+102C>G (n.30+102C>G) n.152C>G n.167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.64162855G= | CA2183005493 | PPIB | c.132C= (p.Val44=) n.165C= c.30+102C= (n.30+102C=) n.152C= n.167C= | |
15 | g.64162855G>T | CA490814310 | PPIB | c.132C>A (p.Val44=) n.165C>A c.30+102C>A (n.30+102C>A) n.152C>A n.167C>A | |
15 | g.64162856A>C | CA392819724 | PPIB | c.131T>G (p.Val44Gly) n.164T>G c.30+101T>G (n.30+101T>G) n.151T>G n.166T>G | |
15 | g.64162856A>G | CA392819726 | PPIB | c.131T>C (p.Val44Ala) n.164T>C c.30+101T>C (n.30+101T>C) n.151T>C n.166T>C | |
15 | g.64162856A>T | CA392819728 | PPIB | c.131T>A (p.Val44Asp) n.164T>A c.30+101T>A (n.30+101T>A) n.151T>A n.166T>A | |
15 | g.64162857del | CA2628922217 | PPIB | c.130del (p.Val44SerfsTer14) n.163del c.30+100del (n.30+100del) n.150del n.165del | gnomAD v4 |
15 | g.64162857C>A | CA392819734 | PPIB | c.130G>T (p.Val44Phe) n.163G>T c.30+100G>T (n.30+100G>T) n.150G>T n.165G>T | |
15 | g.64162857C= | CA2183005494 | PPIB | c.130G= (p.Val44=) n.163G= c.30+100G= (n.30+100G=) n.150G= n.165G= | |
15 | g.64162857C>G | CA392819732 | PPIB | c.130G>C (p.Val44Leu) n.163G>C c.30+100G>C (n.30+100G>C) n.150G>C n.165G>C | |
15 | g.64162857C>T | CA7608613 | PPIB | c.130G>A (p.Val44Ile) n.163G>A c.30+100G>A (n.30+100G>A) n.150G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162858G>A | CA490814327 | PPIB | c.129C>T (p.Thr43=) n.162C>T c.30+99C>T (n.30+99C>T) n.149C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64162858G>C | CA490814329 | PPIB | c.129C>G (p.Thr43=) n.162C>G c.30+99C>G (n.30+99C>G) n.149C>G n.164C>G | |
15 | g.64162858G= | CA2183005495 | PPIB | c.129C= (p.Thr43=) n.162C= c.30+99C= (n.30+99C=) n.149C= n.164C= | |
15 | g.64162858G>T | CA490814331 | PPIB | c.129C>A (p.Thr43=) n.162C>A c.30+99C>A (n.30+99C>A) n.149C>A n.164C>A | |
15 | g.64162859G>A | CA392819737 | PPIB | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.161C>T c.30+98C>T (n.30+98C>T) n.148C>T n.163C>T | |
15 | g.64162859G>C | CA392819739 | PPIB | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.161C>G c.30+98C>G (n.30+98C>G) n.148C>G n.163C>G | |
15 | g.64162859G>T | CA392819741 | PPIB | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.161C>A c.30+98C>A (n.30+98C>A) n.148C>A n.163C>A | |
15 | g.64162860T>A | CA392819743 | PPIB | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.160A>T c.30+97A>T (n.30+97A>T) n.147A>T n.162A>T | |
15 | g.64162860T>C | CA392819745 | PPIB | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.160A>G c.30+97A>G (n.30+97A>G) n.147A>G n.162A>G | |
15 | g.64162860T>G | CA392819747 | PPIB | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.160A>C c.30+97A>C (n.30+97A>C) n.147A>C n.162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162860T= | CA2183005496 | PPIB | c.127A= (p.Thr43=) n.160A= c.30+97A= (n.30+97A=) n.147A= n.162A= | |
15 | g.64162861G>A | CA490814345 | PPIB | c.126C>T (p.Val42=) n.159C>T c.30+96C>T (n.30+96C>T) n.146C>T n.161C>T | |
15 | g.64162861G>C | CA490814347 | PPIB | c.126C>G (p.Val42=) n.159C>G c.30+96C>G (n.30+96C>G) n.146C>G n.161C>G | |
15 | g.64162861G>T | CA490814350 | PPIB | c.126C>A (p.Val42=) n.159C>A c.30+96C>A (n.30+96C>A) n.146C>A n.161C>A | |
15 | g.64162862A>C | CA392819750 | PPIB | c.125T>G (p.Val42Gly) n.158T>G c.30+95T>G (n.30+95T>G) n.145T>G n.160T>G | |
15 | g.64162862A>G | CA392819752 | PPIB | c.125T>C (p.Val42Ala) n.158T>C c.30+95T>C (n.30+95T>C) n.145T>C n.160T>C | |
15 | g.64162862A>T | CA392819753 | PPIB | c.125T>A (p.Val42Asp) n.158T>A c.30+95T>A (n.30+95T>A) n.145T>A n.160T>A | |
15 | g.64162863C>A | CA392819755 | PPIB | c.124G>T (p.Val42Phe) n.157G>T c.30+94G>T (n.30+94G>T) n.144G>T n.159G>T | |
15 | g.64162863C= | CA2183005497 | PPIB | c.124G= (p.Val42=) n.157G= c.30+94G= (n.30+94G=) n.144G= n.159G= | |
15 | g.64162863C>G | CA392819757 | PPIB | c.124G>C (p.Val42Leu) n.157G>C c.30+94G>C (n.30+94G>C) n.144G>C n.159G>C | |
15 | g.64162863C>T | CA7608614 | PPIB | c.124G>A (p.Val42Ile) n.157G>A c.30+94G>A (n.30+94G>A) n.144G>A n.159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162864T>A | CA392819764 | PPIB | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.156A>T c.30+93A>T (n.30+93A>T) n.143A>T n.158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162864T>C | CA490814362 | PPIB | c.123A>G (p.Lys41=) n.156A>G c.30+93A>G (n.30+93A>G) n.143A>G n.158A>G | |
15 | g.64162864T>G | CA392819762 | PPIB | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.156A>C c.30+93A>C (n.30+93A>C) n.143A>C n.158A>C | |
15 | g.64162864T= | CA2183005498 | PPIB | c.123A= (p.Lys41=) n.156A= c.30+93A= (n.30+93A=) n.143A= n.158A= | |
15 | g.64162865T>A | CA392819767 | PPIB | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.155A>T c.30+92A>T (n.30+92A>T) n.142A>T n.157A>T | COSMIC |
15 | g.64162865T>C | CA392819769 | PPIB | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.155A>G c.30+92A>G (n.30+92A>G) n.142A>G n.157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162865T>G | CA392819771 | PPIB | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.155A>C c.30+92A>C (n.30+92A>C) n.142A>C n.157A>C | |
15 | g.64162865T= | CA2183005499 | PPIB | c.122A= (p.Lys41=) n.155A= c.30+92A= (n.30+92A=) n.142A= n.157A= | |
15 | g.64162866T>A | CA392819774 | PPIB | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.154A>T c.30+91A>T (n.30+91A>T) n.141A>T n.156A>T | |
15 | g.64162866T>C | CA7608615 | PPIB | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.154A>G c.30+91A>G (n.30+91A>G) n.141A>G n.156A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162866T>G | CA392819776 | PPIB | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.154A>C c.30+91A>C (n.30+91A>C) n.141A>C n.156A>C | |
15 | g.64162866T= | CA2183005501 | PPIB | c.121A= (p.Lys41=) n.154A= c.30+91A= (n.30+91A=) n.141A= n.156A= | |
15 | g.64162866_64162867delinsTG | CA2183005500 | PPIB | c.120_121delinsCA (p.Pro40=) n.153_154delinsCA c.30+90_30+91delinsCA (n.30+90_30+91delinsCA) n.140_141delinsCA n.155_156delinsCA | |
15 | g.64162867G>A | CA490814382 | PPIB | c.120C>T (p.Pro40=) n.153C>T c.30+90C>T (n.30+90C>T) n.140C>T n.155C>T | |
15 | g.64162867G>C | CA490814380 | PPIB | c.120C>G (p.Pro40=) n.153C>G c.30+90C>G (n.30+90C>G) n.140C>G n.155C>G | |
15 | g.64162867G>T | CA490814378 | PPIB | c.120C>A (p.Pro40=) n.153C>A c.30+90C>A (n.30+90C>A) n.140C>A n.155C>A | |
15 | g.64162869del | CA210935 | PPIB | c.120del (p.Val42SerfsTer16) n.153del c.30+90del (n.30+90del) n.140del n.155del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64162868G>A | CA392819780 | PPIB | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.152C>T c.30+89C>T (n.30+89C>T) n.139C>T n.154C>T | |
15 | g.64162868G>C | CA392819782 | PPIB | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.152C>G c.30+89C>G (n.30+89C>G) n.139C>G n.154C>G | |
15 | g.64162868G>T | CA392819783 | PPIB | c.119C>A (p.Pro40His) n.152C>A c.30+89C>A (n.30+89C>A) n.139C>A n.154C>A | |
15 | g.64162869G>A | CA392819784 | PPIB | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.151C>T c.30+88C>T (n.30+88C>T) n.138C>T n.153C>T | |
15 | g.64162869G>C | CA7608616 | PPIB | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.151C>G c.30+88C>G (n.30+88C>G) n.138C>G n.153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162869G= | CA2183005502 | PPIB | c.118C= (p.Pro40=) n.151C= c.30+88C= (n.30+88C=) n.138C= n.153C= | |
15 | g.64162869G>T | CA392819785 | PPIB | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.151C>A c.30+88C>A (n.30+88C>A) n.138C>A n.153C>A | |
15 | g.64162870C>A | CA490814401 | PPIB | c.117G>T (p.Gly39=) n.150G>T c.30+87G>T (n.30+87G>T) n.137G>T n.152G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64162870C= | CA2183005503 | PPIB | c.117G= (p.Gly39=) n.150G= c.30+87G= (n.30+87G=) n.137G= n.152G= | |
15 | g.64162870C>G | CA490814398 | PPIB | c.117G>C (p.Gly39=) n.150G>C c.30+87G>C (n.30+87G>C) n.137G>C n.152G>C | |
15 | g.64162870C>T | CA490814396 | PPIB | c.117G>A (p.Gly39=) n.150G>A c.30+87G>A (n.30+87G>A) n.137G>A n.152G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64162871C>A | CA392819788 | PPIB | c.116G>T (p.Gly39Val) n.149G>T c.30+86G>T (n.30+86G>T) n.136G>T n.151G>T | |
15 | g.64162871C>G | CA392819786 | PPIB | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.149G>C c.30+86G>C (n.30+86G>C) n.136G>C n.151G>C | |
15 | g.64162871C>T | CA392819787 | PPIB | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.149G>A c.30+86G>A (n.30+86G>A) n.136G>A n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.64162872C>A | CA7608618 | PPIB | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.148G>T c.30+85G>T (n.30+85G>T) n.135G>T n.150G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64162872C= | CA2183005504 | PPIB | c.115G= (p.Gly39=) n.148G= c.30+85G= (n.30+85G=) n.135G= n.150G= | |
15 | g.64162872C>G | CA392819789 | PPIB | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.148G>C c.30+85G>C (n.30+85G>C) n.135G>C n.150G>C | |
15 | g.64162872C>T | CA392819790 | PPIB | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.148G>A c.30+85G>A (n.30+85G>A) n.135G>A n.150G>A | |
15 | g.64162872_64162875delinsCCTT | CA2183005505 | PPIB | c.112_115delinsAAGG (p.Lys38=) n.145_148delinsAAGG c.30+82_30+85delinsAAGG (n.30+82_30+85delinsAAGG) n.132_135delinsAAGG n.147_150delinsAAGG | |
15 | g.64162873C>A | CA392819791 | PPIB | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.147G>T c.30+84G>T (n.30+84G>T) n.134G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64162873C= | CA2183005506 | PPIB | c.114G= (p.Lys38=) n.147G= c.30+84G= (n.30+84G=) n.134G= n.149G= | |
15 | g.64162873C>G | CA392819792 | PPIB | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.147G>C c.30+84G>C (n.30+84G>C) n.134G>C n.149G>C | |
15 | g.64162873C>T | CA490814417 | PPIB | c.114G>A (p.Lys38=) n.147G>A c.30+84G>A (n.30+84G>A) n.134G>A n.149G>A | dbSNP |
15 | g.64162881_64162883dup | CA2628922294 | PPIB | c.112_114dup (p.Lys38_Gly39insLys) n.145_147dup c.30+82_30+84dup (n.30+82_30+84dup) n.132_134dup n.147_149dup | gnomAD v4 |
15 | g.64162881_64162883del | CA7608617 | PPIB | c.112_114del (p.Lys38del) n.145_147del c.30+82_30+84del (n.30+82_30+84del) n.132_134del n.147_149del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64162874T>A | CA392819793 | PPIB | c.113A>T (p.Lys38Met) n.146A>T c.30+83A>T (n.30+83A>T) n.133A>T n.148A>T | |
15 | g.64162874T>C | CA392819794 | PPIB | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.146A>G c.30+83A>G (n.30+83A>G) n.133A>G n.148A>G | |
15 | g.64162874T>G | CA392819795 | PPIB | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.146A>C c.30+83A>C (n.30+83A>C) n.133A>C n.148A>C | |
15 | g.64162875T>A | CA392819796 | PPIB | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.145A>T c.30+82A>T (n.30+82A>T) n.132A>T n.147A>T | |
15 | g.64162875T>C | CA392819797 | PPIB | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.145A>G c.30+82A>G (n.30+82A>G) n.132A>G n.147A>G | |
15 | g.64162875T>G | CA392819798 | PPIB | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.145A>C c.30+82A>C (n.30+82A>C) n.132A>C n.147A>C | |
15 | g.64162876C>A | CA392819800 | PPIB | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.144G>T c.30+81G>T (n.30+81G>T) n.131G>T n.146G>T | |
15 | g.64162876C>G | CA392819799 | PPIB | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.144G>C c.30+81G>C (n.30+81G>C) n.131G>C n.146G>C | |
15 | g.64162876C>T | CA490814433 | PPIB | c.111G>A (p.Lys37=) n.144G>A c.30+81G>A (n.30+81G>A) n.131G>A n.146G>A | |
15 | g.64162877T>A | CA392819801 | PPIB | c.110A>T (p.Lys37Met) n.143A>T c.30+80A>T (n.30+80A>T) n.130A>T n.145A>T | |
15 | g.64162877T>C | CA392819802 | PPIB | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.143A>G c.30+80A>G (n.30+80A>G) n.130A>G n.145A>G | |
15 | g.64162877T>G | CA392819803 | PPIB | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.143A>C c.30+80A>C (n.30+80A>C) n.130A>C n.145A>C |