Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.64160109_64160120dupCA970720433PPIBc.327_338dup (p.Thr113_Gly114insGlyAspGlyThr)
n.360_371dup
n.281_292dup
c.222_233dup (p.Thr78_Gly79insGlyAspGlyThr)
n.233_244dup
n.362_373dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160113delCA2575755614PPIBc.335del (p.Gly112AlafsTer19)
n.368del
c.335del (p.Gly112AlafsTer16)
n.289del
c.230del (p.Gly77AlafsTer19)
n.241del
n.370del
15g.64160113C>ACA392817699PPIBc.334G>T (p.Gly112Cys)
n.367G>T
n.288G>T
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n.240G>T
n.369G>T
15g.64160113C>GCA392817702PPIBc.334G>C (p.Gly112Arg)
n.367G>C
n.288G>C
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n.240G>C
n.369G>C
15g.64160113C>TCA392817705PPIBc.334G>A (p.Gly112Ser)
n.367G>A
n.288G>A
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n.240G>A
n.369G>A
15g.64160114A>CCA392817708PPIBc.333T>G (p.Asp111Glu)
n.366T>G
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n.239T>G
n.368T>G
15g.64160114A>GCA490812801PPIBc.333T>C (p.Asp111=)
n.366T>C
n.287T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
n.239T>C
n.368T>C
15g.64160114A>TCA392817712PPIBc.333T>A (p.Asp111Glu)
n.366T>A
n.287T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.239T>A
n.368T>A
15g.64160115T>ACA392817716PPIBc.332A>T (p.Asp111Val)
n.365A>T
n.286A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.238A>T
n.367A>T
15g.64160115T>CCA392817719PPIBc.332A>G (p.Asp111Gly)
n.365A>G
n.286A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.238A>G
n.367A>G
15g.64160115T>GCA392817722PPIBc.332A>C (p.Asp111Ala)
n.365A>C
n.286A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.238A>C
n.367A>C
15g.64160116C>ACA392817727PPIBc.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.364G>T
n.285G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.237G>T
n.366G>T
15g.64160116C>GCA392817730PPIBc.331G>C (p.Asp111His)
n.364G>C
n.285G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.237G>C
n.366G>C
15g.64160116C>TCA392817732PPIBc.331G>A (p.Asp111Asn)
n.364G>A
n.285G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.237G>A
n.366G>A
15g.64160117T>ACA490812807PPIBc.330A>T (p.Gly110=)
n.363A>T
n.284A>T
c.225A>T (p.Gly75=)
n.236A>T
n.365A>T
15g.64160117T>CCA490812809PPIBc.330A>G (p.Gly110=)
n.363A>G
n.284A>G
c.225A>G (p.Gly75=)
n.236A>G
n.365A>G
15g.64160117T>GCA490812811PPIBc.330A>C (p.Gly110=)
n.363A>C
n.284A>C
c.225A>C (p.Gly75=)
n.236A>C
n.365A>C
15g.64160118C>ACA392817739PPIBc.329G>T (p.Gly110Val)
n.362G>T
n.283G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.235G>T
n.364G>T
 gnomAD v4
15g.64160118C=CA2183004188PPIBc.329G= (p.Gly110=)
n.362G=
n.283G=
c.224G= (p.Gly75=)
n.235G=
n.364G=
15g.64160118C>GCA392817738PPIBc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.362G>C
n.283G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.235G>C
n.364G>C
15g.64160118C>TCA392817736PPIBc.329G>A (p.Gly110Glu)
n.362G>A
n.283G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.235G>A
n.364G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160119C>ACA392817740PPIBc.328G>T (p.Gly110Ter)
n.361G>T
n.282G>T
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.234G>T
n.363G>T
15g.64160119C>GCA392817742PPIBc.328G>C (p.Gly110Arg)
n.361G>C
n.282G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.234G>C
n.363G>C
15g.64160119C>TCA392817744PPIBc.328G>A (p.Gly110Arg)
n.361G>A
n.282G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.234G>A
n.363G>A
15g.64160120C>ACA392817749PPIBc.327G>T (p.Arg109Ser)
n.360G>T
n.281G>T
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.233G>T
n.362G>T
15g.64160120C=CA2183004189PPIBc.327G= (p.Arg109=)
n.360G=
n.281G=
c.222G= (p.Arg74=)
n.233G=
n.362G=
15g.64160120C>GCA392817752PPIBc.327G>C (p.Arg109Ser)
n.360G>C
n.281G>C
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.233G>C
n.362G>C
15g.64160120C>TCA7608532PPIBc.327G>A (p.Arg109=)
n.360G>A
n.281G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.233G>A
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160121C>ACA392817757PPIBc.326G>T (p.Arg109Met)
n.359G>T
n.280G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.232G>T
n.361G>T
15g.64160121C>GCA392817760PPIBc.326G>C (p.Arg109Thr)
n.359G>C
n.280G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.232G>C
n.361G>C
15g.64160121C>TCA392817763PPIBc.326G>A (p.Arg109Lys)
n.359G>A
n.280G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.232G>A
n.361G>A
15g.64160121_64160122delinsCTCA2183004190PPIBc.325_326delinsAG (p.Arg109=)
n.358_359delinsAG
n.279_280delinsAG
c.220_221delinsAG (p.Arg74=)
n.231_232delinsAG
n.360_361delinsAG
15g.64160122delCA618610743PPIBc.325del (p.Arg109GlyfsTer22)
n.358del
c.325del (p.Arg109GlyfsTer19)
n.279del
c.220del (p.Arg74GlyfsTer22)
n.231del
n.360del
 dbSNP gnomAD v2
15g.64160122T>ACA392817767PPIBc.325A>T (p.Arg109Trp)
n.358A>T
n.279A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.231A>T
n.360A>T
 gnomAD v4
15g.64160122T>CCA392817769PPIBc.325A>G (p.Arg109Gly)
n.358A>G
n.279A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.231A>G
n.360A>G
15g.64160122T>GCA490812818PPIBc.325A>C (p.Arg109=)
n.358A>C
n.279A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
n.231A>C
n.360A>C
 dbSNP
15g.64160123G>ACA215399PPIBc.324C>T (p.Thr108=)
n.357C>T
n.278C>T
c.219C>T (p.Thr73=)
n.230C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160123G>CCA490812822PPIBc.324C>G (p.Thr108=)
n.357C>G
n.278C>G
c.219C>G (p.Thr73=)
n.230C>G
n.359C>G
 gnomAD v4
15g.64160123G=CA2183004191PPIBc.324C= (p.Thr108=)
n.357C=
n.278C=
c.219C= (p.Thr73=)
n.230C=
n.359C=
15g.64160123G>TCA490812823PPIBc.324C>A (p.Thr108=)
n.357C>A
n.278C>A
c.219C>A (p.Thr73=)
n.230C>A
n.359C>A
15g.64160123_64160131delCA2628933655PPIBc.316_324del (p.Asp106_Thr108del)
n.349_357del
n.270_278del
c.211_219del (p.Asp71_Thr73del)
n.222_230del
n.351_359del
 gnomAD v4
15g.64160124G>ACA392817788PPIBc.323C>T (p.Thr108Ile)
n.356C>T
n.277C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.229C>T
n.358C>T
 dbSNP
15g.64160124G>CCA392817785PPIBc.323C>G (p.Thr108Ser)
n.356C>G
n.277C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.229C>G
n.358C>G
15g.64160124G=CA2183004192PPIBc.323C= (p.Thr108=)
n.356C=
n.277C=
c.218C= (p.Thr73=)
n.229C=
n.358C=
15g.64160124G>TCA392817782PPIBc.323C>A (p.Thr108Asn)
n.356C>A
n.277C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.229C>A
n.358C>A
15g.64160125T>ACA392817792PPIBc.322A>T (p.Thr108Ser)
n.355A>T
n.276A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.228A>T
n.357A>T
15g.64160125T>CCA392817795PPIBc.322A>G (p.Thr108Ala)
n.355A>G
n.276A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.228A>G
n.357A>G
15g.64160125T>GCA392817794PPIBc.322A>C (p.Thr108Pro)
n.355A>C
n.276A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.228A>C
n.357A>C
15g.64160125_64160128dupCA2628933661PPIBc.319_322dup (p.Thr108IlefsTer15)
n.352_355dup
c.319_322dup (p.Thr108IlefsTer30)
n.273_276dup
c.214_217dup (p.Thr73IlefsTer15)
n.225_228dup
n.354_357dup
 gnomAD v4
15g.64160126G>ACA490812826PPIBc.321C>T (p.Phe107=)
n.354C>T
n.275C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
n.227C>T
n.356C>T
15g.64160126G>CCA392817799PPIBc.321C>G (p.Phe107Leu)
n.354C>G
n.275C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.227C>G
n.356C>G
15g.64160126G>TCA392817802PPIBc.321C>A (p.Phe107Leu)
n.354C>A
n.275C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.227C>A
n.356C>A
15g.64160127A>CCA392817807PPIBc.320T>G (p.Phe107Cys)
n.353T>G
n.274T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.226T>G
n.355T>G
15g.64160127A>GCA392817814PPIBc.320T>C (p.Phe107Ser)
n.353T>C
n.274T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.226T>C
n.355T>C
15g.64160127A>TCA392817810PPIBc.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.353T>A
n.274T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.226T>A
n.355T>A
15g.64160128A>CCA392817816PPIBc.319T>G (p.Phe107Val)
n.352T>G
n.273T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.225T>G
n.354T>G
15g.64160128A>GCA392817819PPIBc.319T>C (p.Phe107Leu)
n.352T>C
n.273T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.225T>C
n.354T>C
15g.64160128A>TCA392817823PPIBc.319T>A (p.Phe107Ile)
n.352T>A
n.273T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.225T>A
n.354T>A
15g.64160129delCA2628933663PPIBc.318del (p.Phe107SerfsTer24)
n.351del
c.318del (p.Phe107SerfsTer21)
n.272del
c.213del (p.Phe72SerfsTer24)
n.224del
n.353del
 gnomAD v4
15g.64160129G>ACA490812828PPIBc.318C>T (p.Asp106=)
n.351C>T
n.272C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
n.224C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
15g.64160129G>CCA392817827PPIBc.318C>G (p.Asp106Glu)
n.351C>G
n.272C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.224C>G
n.353C>G
15g.64160129G>TCA392817830PPIBc.318C>A (p.Asp106Glu)
n.351C>A
n.272C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.224C>A
n.353C>A
15g.64160130T>ACA392817835PPIBc.317A>T (p.Asp106Val)
n.350A>T
n.271A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.223A>T
n.352A>T
15g.64160130T>CCA392817838PPIBc.317A>G (p.Asp106Gly)
n.350A>G
n.271A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.223A>G
n.352A>G
15g.64160130T>GCA392817840PPIBc.317A>C (p.Asp106Ala)
n.350A>C
n.271A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.223A>C
n.352A>C
15g.64160131C>ACA392817844PPIBc.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.349G>T
n.270G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.222G>T
n.351G>T
15g.64160131C>GCA392817846PPIBc.316G>C (p.Asp106His)
n.349G>C
n.270G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.222G>C
n.351G>C
15g.64160131C>TCA392817848PPIBc.316G>A (p.Asp106Asn)
n.349G>A
n.270G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.222G>A
n.351G>A
15g.64160132T>ACA490812832PPIBc.315A>T (p.Gly105=)
n.348A>T
n.269A>T
c.210A>T (p.Gly70=)
n.221A>T
n.350A>T
15g.64160132T>CCA490812834PPIBc.315A>G (p.Gly105=)
n.348A>G
n.269A>G
c.210A>G (p.Gly70=)
n.221A>G
n.350A>G
 dbSNP
15g.64160132T>GCA490812833PPIBc.315A>C (p.Gly105=)
n.348A>C
n.269A>C
c.210A>C (p.Gly70=)
n.221A>C
n.350A>C
15g.64160132T=CA2183004193PPIBc.315A= (p.Gly105=)
n.348A=
n.269A=
c.210A= (p.Gly70=)
n.221A=
n.350A=
15g.64160133C>ACA392817860PPIBc.314G>T (p.Gly105Val)
n.347G>T
n.268G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.220G>T
n.349G>T
15g.64160133C=CA2183004194PPIBc.314G= (p.Gly105=)
n.347G=
n.268G=
c.209G= (p.Gly70=)
n.220G=
n.349G=
15g.64160133C>GCA392817852PPIBc.314G>C (p.Gly105Ala)
n.347G>C
n.268G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.220G>C
n.349G>C
15g.64160133C>TCA392817854PPIBc.314G>A (p.Gly105Glu)
n.347G>A
n.268G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.220G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160134C>ACA392817865PPIBc.313G>T (p.Gly105Ter)
n.346G>T
n.267G>T
c.208G>T (p.Gly70Ter)
n.219G>T
n.348G>T
15g.64160134C=CA2183004195PPIBc.313G= (p.Gly105=)
n.346G=
n.267G=
c.208G= (p.Gly70=)
n.219G=
n.348G=
15g.64160134C>GCA392817867PPIBc.313G>C (p.Gly105Arg)
n.346G>C
n.267G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.219G>C
n.348G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.64160134C>TCA210932PPIBc.313G>A (p.Gly105Arg)
n.346G>A
n.267G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.219G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160135G>ACA7608534PPIBc.312C>T (p.Gly104=)
n.345C>T
n.266C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
n.218C>T
n.347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160135G>CCA490812836PPIBc.312C>G (p.Gly104=)
n.345C>G
n.266C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
n.218C>G
n.347C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160135G=CA2183004196PPIBc.312C= (p.Gly104=)
n.345C=
n.266C=
c.207C= (p.Gly69=)
n.218C=
n.347C=
15g.64160135G>TCA490812837PPIBc.312C>A (p.Gly104=)
n.345C>A
n.266C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
n.218C>A
n.347C>A
15g.64160135_64160136delinsGCCA2183004197PPIBc.311_312delinsGC (p.Gly104=)
n.344_345delinsGC
n.265_266delinsGC
c.206_207delinsGC (p.Gly69=)
n.217_218delinsGC
n.346_347delinsGC
15g.64160136C>ACA392817876PPIBc.311G>T (p.Gly104Val)
n.344G>T
n.265G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.217G>T
n.346G>T
15g.64160136C=CA2183004198PPIBc.311G= (p.Gly104=)
n.344G=
n.265G=
c.206G= (p.Gly69=)
n.217G=
n.346G=
15g.64160136C>GCA392817879PPIBc.311G>C (p.Gly104Ala)
n.344G>C
n.265G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.217G>C
n.346G>C
15g.64160136C>TCA392817882PPIBc.311G>A (p.Gly104Asp)
n.344G>A
n.265G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.217G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160138delCA7608533PPIBc.311del (p.Gly104AlafsTer27)
n.344del
c.311del (p.Gly104AlafsTer24)
n.265del
c.206del (p.Gly69AlafsTer27)
n.217del
n.346del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160137C>ACA392817884PPIBc.310G>T (p.Gly104Cys)
n.343G>T
n.264G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.216G>T
n.345G>T
15g.64160137C>GCA392817885PPIBc.310G>C (p.Gly104Arg)
n.343G>C
n.264G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.216G>C
n.345G>C
15g.64160137C>TCA392817886PPIBc.310G>A (p.Gly104Ser)
n.343G>A
n.264G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.216G>A
n.345G>A
15g.64160138C>ACA392817888PPIBc.309G>T (p.Gln103His)
n.342G>T
n.263G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
n.215G>T
n.344G>T
15g.64160138C>GCA392817887PPIBc.309G>C (p.Gln103His)
n.342G>C
n.263G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
n.215G>C
n.344G>C
 gnomAD v4
15g.64160138C>TCA490812840PPIBc.309G>A (p.Gln103=)
n.342G>A
n.263G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
n.215G>A
n.344G>A
15g.64160139T>ACA392817890PPIBc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.341A>T
n.262A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.214A>T
n.343A>T
15g.64160139T>CCA392817891PPIBc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.341A>G
n.262A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.214A>G
n.343A>G
15g.64160139T>GCA392817894PPIBc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.341A>C
n.262A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.214A>C
n.343A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160139T=CA2183004199PPIBc.308A= (p.Gln103=)
n.341A=
n.262A=
c.203A= (p.Gln68=)
n.214A=
n.343A=
15g.64160140G>ACA392817899PPIBc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.340C>T
n.261C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.213C>T
n.342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160140G>CCA392817900PPIBc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.340C>G
n.261C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.213C>G
n.342C>G
15g.64160140G=CA2183004200PPIBc.307C= (p.Gln103=)
n.340C=
n.261C=
c.202C= (p.Gln68=)
n.213C=
n.342C=
15g.64160140G>TCA392817904PPIBc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.340C>A
n.261C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.213C>A
n.342C>A
15g.64160141G>ACA490812846PPIBc.306C>T (p.Ile102=)
n.339C>T
n.260C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
n.212C>T
n.341C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.64160141G>CCA392817907PPIBc.306C>G (p.Ile102Met)
n.339C>G
n.260C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.212C>G
n.341C>G
15g.64160141G>TCA490812845PPIBc.306C>A (p.Ile102=)
n.339C>A
n.260C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
n.212C>A
n.341C>A
15g.64160142A>CCA392817912PPIBc.305T>G (p.Ile102Ser)
n.338T>G
n.259T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.211T>G
n.340T>G
15g.64160142A>GCA392817915PPIBc.305T>C (p.Ile102Thr)
n.338T>C
n.259T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.211T>C
n.340T>C
15g.64160142A>TCA392817918PPIBc.305T>A (p.Ile102Asn)
n.338T>A
n.259T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.211T>A
n.340T>A
 gnomAD v4
15g.64160143T>ACA392817921PPIBc.304A>T (p.Ile102Phe)
n.337A>T
n.258A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.210A>T
n.339A>T
 gnomAD v4
15g.64160143T>CCA392817924PPIBc.304A>G (p.Ile102Val)
n.337A>G
n.258A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.210A>G
n.339A>G
 gnomAD v4
15g.64160143T>GCA392817928PPIBc.304A>C (p.Ile102Leu)
n.337A>C
n.258A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.210A>C
n.339A>C
 COSMIC
15g.64160143_64160144insATGACA645577917PPIBc.303_304insTCAT (p.Ile102SerfsTer21)
n.336_337insTCAT
c.303_304insTCAT (p.Ile102SerfsTer?)
n.257_258insTCAT
c.198_199insTCAT (p.Ile67SerfsTer21)
n.209_210insTCAT
n.338_339insTCAT
 COSMIC
15g.64160144C>ACA392817936PPIBc.303G>T (p.Met101Ile)
n.336G>T
n.257G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.209G>T
n.338G>T
15g.64160144C>GCA392817931PPIBc.303G>C (p.Met101Ile)
n.336G>C
n.257G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.209G>C
n.338G>C
15g.64160144C>TCA392817932PPIBc.303G>A (p.Met101Ile)
n.336G>A
n.257G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.209G>A
n.338G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.64160145A=CA2183004201PPIBc.302T= (p.Met101=)
n.335T=
n.256T=
c.197T= (p.Met66=)
n.208T=
n.337T=
15g.64160145A>CCA392817940PPIBc.302T>G (p.Met101Arg)
n.335T>G
n.256T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.208T>G
n.337T>G
15g.64160145A>GCA392817942PPIBc.302T>C (p.Met101Thr)
n.335T>C
n.256T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.208T>C
n.337T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160145A>TCA392817946PPIBc.302T>A (p.Met101Lys)
n.335T>A
n.256T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.208T>A
n.337T>A
 gnomAD v4
15g.64160146T>ACA392817949PPIBc.301A>T (p.Met101Leu)
n.334A>T
n.255A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.207A>T
n.336A>T
15g.64160146T>CCA392817952PPIBc.301A>G (p.Met101Val)
n.334A>G
n.255A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
n.207A>G
n.336A>G
 COSMIC
15g.64160146T>GCA392817955PPIBc.301A>C (p.Met101Leu)
n.334A>C
n.255A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.207A>C
n.336A>C
 gnomAD v4
15g.64160147G>ACA490812849PPIBc.300C>T (p.Phe100=)
n.333C>T
n.254C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
n.206C>T
n.335C>T
15g.64160147G>CCA392817958PPIBc.300C>G (p.Phe100Leu)
n.333C>G
n.254C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.206C>G
n.335C>G
15g.64160147G=CA2183004202PPIBc.300C= (p.Phe100=)
n.333C=
n.254C=
c.195C= (p.Phe65=)
n.206C=
n.335C=
15g.64160147G>TCA392817962PPIBc.300C>A (p.Phe100Leu)
n.333C>A
n.254C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.206C>A
n.335C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160148A>CCA392817963PPIBc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.332T>G
n.253T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.205T>G
n.334T>G
15g.64160148A>GCA392817966PPIBc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.332T>C
n.253T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.205T>C
n.334T>C
15g.64160148A>TCA392817968PPIBc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.332T>A
n.253T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.205T>A
n.334T>A
15g.64160149A>CCA392817973PPIBc.298T>G (p.Phe100Val)
n.331T>G
n.252T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.204T>G
n.333T>G
15g.64160149A>GCA392817972PPIBc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.331T>C
n.252T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.204T>C
n.333T>C
15g.64160149A>TCA392817970PPIBc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.331T>A
n.252T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.204T>A
n.333T>A
15g.64160150G>ACA490812852PPIBc.297C>T (p.Asp99=)
n.330C>T
n.251C>T
c.192C>T (p.Asp64=)
n.203C>T
n.332C>T
15g.64160150G>CCA392817975PPIBc.297C>G (p.Asp99Glu)
n.330C>G
n.251C>G
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.203C>G
n.332C>G
15g.64160150G>TCA392817977PPIBc.297C>A (p.Asp99Glu)
n.330C>A
n.251C>A
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.203C>A
n.332C>A
15g.64160151T>ACA392817979PPIBc.296A>T (p.Asp99Val)
n.329A>T
n.250A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.202A>T
n.331A>T
15g.64160151T>CCA392817981PPIBc.296A>G (p.Asp99Gly)
n.329A>G
n.250A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.202A>G
n.331A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160151T>GCA392817983PPIBc.296A>C (p.Asp99Ala)
n.329A>C
n.250A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.202A>C
n.331A>C
15g.64160152C>ACA392817985PPIBc.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.328G>T
n.249G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.201G>T
n.330G>T
 gnomAD v4
15g.64160152C=CA2183004203PPIBc.295G= (p.Asp99=)
n.328G=
n.249G=
c.190G= (p.Asp64=)
n.201G=
n.330G=
15g.64160152C>GCA392817987PPIBc.295G>C (p.Asp99His)
n.328G>C
n.249G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.201G>C
n.330G>C
15g.64160152C>TCA392817989PPIBc.295G>A (p.Asp99Asn)
n.328G>A
n.249G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.201G>A
n.330G>A
 dbSNP
15g.64160152_64160153insGGCA2741436210PPIBc.294_295insCC (p.Asp99ProfsTer4)
n.327_328insCC
n.248_249insCC
c.189_190insCC (p.Asp64ProfsTer4)
n.200_201insCC
n.329_330insCC
15g.64160152_64160153insGGCGATCACGCGGTGGAAGATCAGGCCGTCATAGAAGCCGTGCA2183004205PPIBc.294_295insCACGGCTTCTATGACGGCCTGATCTTCCACCGCGTGATCGCC (p.Lys98_Asp99insHisGlyPheTyrAspGlyLeuIlePheHisArgValIleAla)
n.327_328insCACGGCTTCTATGACGGCCTGATCTTCCACCGCGTGATCGCC
n.248_249insCACGGCTTCTATGACGGCCTGATCTTCCACCGCGTGATCGCC
c.189_190insCACGGCTTCTATGACGGCCTGATCTTCCACCGCGTGATCGCC (p.Lys63_Asp64insHisGlyPheTyrAspGlyLeuIlePheHisArgValIleAla)
n.200_201insCACGGCTTCTATGACGGCCTGATCTTCCACCGCGTGATCGCC
n.329_330insCACGGCTTCTATGACGGCCTGATCTTCCACCGCGTGATCGCC
 dbSNP
15g.64160153C>ACA392817991PPIBc.294G>T (p.Lys98Asn)
n.327G>T
n.248G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.200G>T
n.329G>T
15g.64160153C=CA2183004206PPIBc.294G= (p.Lys98=)
n.327G=
n.248G=
c.189G= (p.Lys63=)
n.200G=
n.329G=
15g.64160153C>GCA392817993PPIBc.294G>C (p.Lys98Asn)
n.327G>C
n.248G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.200G>C
n.329G>C
15g.64160153C>TCA7608535PPIBc.294G>A (p.Lys98=)
n.327G>A
n.248G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.200G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160153_64160154delinsCTCA2183004204PPIBc.293_294delinsAG (p.Lys98=)
n.326_327delinsAG
n.247_248delinsAG
c.188_189delinsAG (p.Lys63=)
n.199_200delinsAG
n.328_329delinsAG
15g.64160154T>ACA392817995PPIBc.293A>T (p.Lys98Met)
n.326A>T
n.247A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.199A>T
n.328A>T
15g.64160154T>CCA392817996PPIBc.293A>G (p.Lys98Arg)
n.326A>G
n.247A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.199A>G
n.328A>G
15g.64160154T>GCA392817998PPIBc.293A>C (p.Lys98Thr)
n.326A>C
n.247A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.199A>C
n.328A>C
15g.64160154_64160155delCA2741436211PPIBc.292_293del (p.Lys98GlyfsTer23)
n.325_326del
c.292_293del (p.Lys98GlyfsTer?)
n.246_247del
c.187_188del (p.Lys63GlyfsTer23)
n.198_199del
n.327_328del
15g.64160155delCA618610764PPIBc.293del (p.Lys98ArgfsTer4)
n.326del
n.247del
c.188del (p.Lys63ArgfsTer4)
n.199del
n.328del
 dbSNP gnomAD v2
15g.64160155T>ACA392818004PPIBc.292A>T (p.Lys98Ter)
n.325A>T
n.246A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.198A>T
n.327A>T
15g.64160155T>CCA392818001PPIBc.292A>G (p.Lys98Glu)
n.325A>G
n.246A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.198A>G
n.327A>G
15g.64160155T>GCA392818002PPIBc.292A>C (p.Lys98Gln)
n.325A>C
n.246A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.198A>C
n.327A>C
 gnomAD v4
15g.64160156G>ACA7608536PPIBc.291C>T (p.Ile97=)
n.324C>T
n.245C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.197C>T
n.326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160156G>CCA392818006PPIBc.291C>G (p.Ile97Met)
n.324C>G
n.245C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.197C>G
n.326C>G
15g.64160156G=CA2183004207PPIBc.291C= (p.Ile97=)
n.324C=
n.245C=
c.186C= (p.Ile62=)
n.197C=
n.326C=
15g.64160156G>TCA490812861PPIBc.291C>A (p.Ile97=)
n.324C>A
n.245C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.197C>A
n.326C>A
15g.64160157A=CA2183004208PPIBc.290T= (p.Ile97=)
n.323T=
n.244T=
c.185T= (p.Ile62=)
n.196T=
n.325T=
15g.64160157A>CCA392818008PPIBc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.323T>G
n.244T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.196T>G
n.325T>G
15g.64160157A>GCA392818010PPIBc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.323T>C
n.244T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.196T>C
n.325T>C
15g.64160157A>TCA392818012PPIBc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.323T>A
n.244T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.196T>A
n.325T>A
15g.64160157_64160158insCCAGGCA2183004209PPIBc.289_290insCCTGG (p.Ile97ThrfsTer7)
n.322_323insCCTGG
n.243_244insCCTGG
c.184_185insCCTGG (p.Ile62ThrfsTer7)
n.195_196insCCTGG
n.324_325insCCTGG
 dbSNP
15g.64160158T>ACA392818014PPIBc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.322A>T
n.243A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.195A>T
n.324A>T
15g.64160158T>CCA392818016PPIBc.289A>G (p.Ile97Val)
n.322A>G
n.243A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.195A>G
n.324A>G
15g.64160158T>GCA392818018PPIBc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.322A>C
n.243A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.195A>C
n.324A>C
15g.64160158_64160159insCACGCGGTGGAACTGCA2501413054PPIBc.288_289insCAGTTCCACCGCGTG (p.Val96_Ile97insGlnPheHisArgVal)
n.321_322insCAGTTCCACCGCGTG
n.242_243insCAGTTCCACCGCGTG
c.183_184insCAGTTCCACCGCGTG (p.Val61_Ile62insGlnPheHisArgVal)
n.194_195insCAGTTCCACCGCGTG
n.323_324insCAGTTCCACCGCGTG
15g.64160158_64160159insGACGCGGTGGAACTGCA2502585286PPIBc.288_289insCAGTTCCACCGCGTC (p.Val96_Ile97insGlnPheHisArgVal)
n.321_322insCAGTTCCACCGCGTC
n.242_243insCAGTTCCACCGCGTC
c.183_184insCAGTTCCACCGCGTC (p.Val61_Ile62insGlnPheHisArgVal)
n.194_195insCAGTTCCACCGCGTC
n.323_324insCAGTTCCACCGCGTC
15g.64160159T>ACA490812863PPIBc.288A>T (p.Val96=)
n.321A>T
n.242A>T
c.183A>T (p.Val61=)
n.194A>T
n.323A>T
15g.64160159T>CCA490812864PPIBc.288A>G (p.Val96=)
n.321A>G
n.242A>G
c.183A>G (p.Val61=)
n.194A>G
n.323A>G
15g.64160159T>GCA490812865PPIBc.288A>C (p.Val96=)
n.321A>C
n.242A>C
c.183A>C (p.Val61=)
n.194A>C
n.323A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160159T=CA2183004210PPIBc.288A= (p.Val96=)
n.321A=
n.242A=
c.183A= (p.Val61=)
n.194A=
n.323A=
15g.64160159_64160160delinsTACA2183004211PPIBc.287_288delinsTA (p.Val96=)
n.320_321delinsTA
n.241_242delinsTA
c.182_183delinsTA (p.Val61=)
n.193_194delinsTA
n.322_323delinsTA
15g.64160160delCA2183004212PPIBc.287del (p.Val96GlufsTer6)
n.320del
n.241del
c.182del (p.Val61GlufsTer6)
n.193del
n.322del
 dbSNP
15g.64160160A>CCA392818021PPIBc.287T>G (p.Val96Gly)
n.320T>G
n.241T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.193T>G
n.322T>G
15g.64160160A>GCA392818023PPIBc.287T>C (p.Val96Ala)
n.320T>C
n.241T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.193T>C
n.322T>C
15g.64160160A>TCA392818024PPIBc.287T>A (p.Val96Glu)
n.320T>A
n.241T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.193T>A
n.322T>A
15g.64160161C>ACA392818030PPIBc.286G>T (p.Val96Leu)
n.319G>T
n.240G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.192G>T
n.321G>T
15g.64160161C=CA2183004213PPIBc.286G= (p.Val96=)
n.319G=
n.240G=
c.181G= (p.Val61=)
n.192G=
n.321G=
15g.64160161C>GCA392818029PPIBc.286G>C (p.Val96Leu)
n.319G>C
n.240G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.192G>C
n.321G>C
15g.64160161C>TCA392818027PPIBc.286G>A (p.Val96Ile)
n.319G>A
n.240G>A
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.192G>A
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160161_64160162insGCCGTCAAAGGCATGTTGTCTGCA2570873982PPIBc.285_286insCAGACAACATGCCTTTGACGGC (p.Val96GlnfsTer6)
n.318_319insCAGACAACATGCCTTTGACGGC
n.239_240insCAGACAACATGCCTTTGACGGC
c.180_181insCAGACAACATGCCTTTGACGGC (p.Val61GlnfsTer6)
n.191_192insCAGACAACATGCCTTTGACGGC
n.320_321insCAGACAACATGCCTTTGACGGC
15g.64160161_64160162insGCGGTGGAAGACGGTGCCGTCGTAGAGGGGCCGCGAGGTCTTCTGCCCGGTGCGGGGGTCCGTCCACTCGCGCTCGCCCCTGGCCAGGCCGCA2522439438PPIBc.285_286insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC (p.Val96ArgfsTer56)
n.318_319insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC
c.285_286insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC (p.Val96ArgfsTer?)
n.239_240insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC
c.180_181insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC (p.Val61ArgfsTer56)
n.191_192insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC
n.320_321insCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTCTTCCACCGC
15g.64160162A=CA2183004214PPIBc.285T= (p.Arg95=)
n.318T=
n.239T=
c.180T= (p.Arg60=)
n.191T=
n.320T=
15g.64160162A>CCA490812867PPIBc.285T>G (p.Arg95=)
n.318T>G
n.239T>G
c.180T>G (p.Arg60=)
n.191T>G
n.320T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160162A>GCA490812868PPIBc.285T>C (p.Arg95=)
n.318T>C
n.239T>C
c.180T>C (p.Arg60=)
n.191T>C
n.320T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160162A>TCA490812869PPIBc.285T>A (p.Arg95=)
n.318T>A
n.239T>A
c.180T>A (p.Arg60=)
n.191T>A
n.320T>A
15g.64160163C>ACA392818032PPIBc.284G>T (p.Arg95Leu)
n.317G>T
n.238G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.190G>T
n.319G>T
 gnomAD v4
15g.64160163C=CA2183004215PPIBc.284G= (p.Arg95=)
n.317G=
n.238G=
c.179G= (p.Arg60=)
n.190G=
n.319G=
15g.64160163C>GCA392818034PPIBc.284G>C (p.Arg95Pro)
n.317G>C
n.238G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.190G>C
n.319G>C
15g.64160163C>TCA7608537PPIBc.284G>A (p.Arg95His)
n.317G>A
n.238G>A
c.179G>A (p.Arg60His)
n.190G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160163_64160167delinsCGATGCA2183004216PPIBc.280_284delinsCATCG (p.His94=)
n.313_317delinsCATCG
n.234_238delinsCATCG
c.175_179delinsCATCG (p.His59=)
n.186_190delinsCATCG
n.315_319delinsCATCG
15g.64160164G>ACA7608538PPIBc.283C>T (p.Arg95Cys)
n.316C>T
n.237C>T
c.178C>T (p.Arg60Cys)
n.189C>T
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.64160164G>CCA392818037PPIBc.283C>G (p.Arg95Gly)
n.316C>G
n.237C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.189C>G
n.318C>G
15g.64160164G=CA2183004217PPIBc.283C= (p.Arg95=)
n.316C=
n.237C=
c.178C= (p.Arg60=)
n.189C=
n.318C=
15g.64160164G>TCA7608539PPIBc.283C>A (p.Arg95Ser)
n.316C>A
n.237C>A
c.178C>A (p.Arg60Ser)
n.189C>A
n.318C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160166_64160169delCA2183004218PPIBc.280_283del (p.His94ValfsTer2)
n.313_316del
n.234_237del
c.175_178del (p.His59ValfsTer2)
n.186_189del
n.315_318del
 dbSNP
15g.64160165A=CA2183004219PPIBc.282T= (p.His94=)
n.315T=
n.236T=
c.177T= (p.His59=)
n.188T=
n.317T=
15g.64160165A>CCA392818042PPIBc.282T>G (p.His94Gln)
n.315T>G
n.236T>G
c.177T>G (p.His59Gln)
n.188T>G
n.317T>G
15g.64160165A>GCA490812870PPIBc.282T>C (p.His94=)
n.315T>C
n.236T>C
c.177T>C (p.His59=)
n.188T>C
n.317T>C
 dbSNP
15g.64160165A>TCA392818040PPIBc.282T>A (p.His94Gln)
n.315T>A
n.236T>A
c.177T>A (p.His59Gln)
n.188T>A
n.317T>A
15g.64160165_64160166insAGCA2567254127PPIBc.281_282insCT (p.Arg95PhefsTer3)
n.314_315insCT
n.235_236insCT
c.176_177insCT (p.Arg60PhefsTer3)
n.187_188insCT
n.316_317insCT
15g.64160165_64160166insGCTTGAGATAGTTGTCACGGCA2501224764PPIBc.281_282insCCGTGACAACTATCTCAAGC (p.Val96AspfsTer8)
n.314_315insCCGTGACAACTATCTCAAGC
n.235_236insCCGTGACAACTATCTCAAGC
c.176_177insCCGTGACAACTATCTCAAGC (p.Val61AspfsTer8)
n.187_188insCCGTGACAACTATCTCAAGC
n.316_317insCCGTGACAACTATCTCAAGC
 dbSNP
15g.64160166T>ACA392818045PPIBc.281A>T (p.His94Leu)
n.314A>T
n.235A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.187A>T
n.316A>T
15g.64160166T>CCA392818046PPIBc.281A>G (p.His94Arg)
n.314A>G
n.235A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.187A>G
n.316A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160166T>GCA392818048PPIBc.281A>C (p.His94Pro)
n.314A>C
n.235A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.187A>C
n.316A>C
15g.64160166T=CA2183004220PPIBc.281A= (p.His94=)
n.314A=
n.235A=
c.176A= (p.His59=)
n.187A=
n.316A=
15g.64160166_64160167insTGTTCACCGTATTGGGCGCGTGGTCGGCA2531293642PPIBc.280_281insCCGACCACGCGCCCAATACGGTGAACA (p.His94delinsProAspHisAlaProAsnThrValAsnAsn)
n.313_314insCCGACCACGCGCCCAATACGGTGAACA
n.234_235insCCGACCACGCGCCCAATACGGTGAACA
c.175_176insCCGACCACGCGCCCAATACGGTGAACA (p.His59delinsProAspHisAlaProAsnThrValAsnAsn)
n.186_187insCCGACCACGCGCCCAATACGGTGAACA
n.315_316insCCGACCACGCGCCCAATACGGTGAACA
15g.64160167G>ACA392818051PPIBc.280C>T (p.His94Tyr)
n.313C>T
n.234C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.186C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160167G>CCA392818052PPIBc.280C>G (p.His94Asp)
n.313C>G
n.234C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.186C>G
n.315C>G
15g.64160167G=CA2183004221PPIBc.280C= (p.His94=)
n.313C=
n.234C=
c.175C= (p.His59=)
n.186C=
n.315C=
15g.64160167G>TCA392818053PPIBc.280C>A (p.His94Asn)
n.313C>A
n.234C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.186C>A
n.315C>A
15g.64160168G>ACA10636329PPIBc.279C>T (p.Phe93=)
n.312C>T
n.233C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
n.185C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.64160168G>CCA392818056PPIBc.279C>G (p.Phe93Leu)
n.312C>G
n.233C>G
c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.185C>G
n.314C>G
15g.64160168G=CA2183004222PPIBc.279C= (p.Phe93=)
n.312C=
n.233C=
c.174C= (p.Phe58=)
n.185C=
n.314C=
15g.64160168G>TCA392818055PPIBc.279C>A (p.Phe93Leu)
n.312C>A
n.233C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.185C>A
n.314C>A
 COSMIC
15g.64160168_64160169insCCACGGTCCA2183004223PPIBc.278_279insGACCGTGG (p.Phe93LeufsTer7)
n.311_312insGACCGTGG
n.232_233insGACCGTGG
c.173_174insGACCGTGG (p.Phe58LeufsTer7)
n.184_185insGACCGTGG
n.313_314insGACCGTGG
 dbSNP
15g.64160169A>CCA392818058PPIBc.278T>G (p.Phe93Cys)
n.311T>G
n.232T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.184T>G
n.313T>G
15g.64160169A>GCA392818060PPIBc.278T>C (p.Phe93Ser)
n.311T>C
n.232T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.184T>C
n.313T>C
15g.64160169A>TCA392818062PPIBc.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.311T>A
n.232T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.184T>A
n.313T>A
15g.64160169_64160170insCGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTCCCCTTCGTCGTCTCTACGAGGCA2517642395PPIBc.277_278insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCG (p.Phe93SerfsTer3)
n.310_311insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCG
n.231_232insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCG
c.172_173insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCG (p.Phe58SerfsTer3)
n.183_184insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCG
n.312_313insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCG
15g.64160170A>CCA392818063PPIBc.277T>G (p.Phe93Val)
n.310T>G
n.231T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.183T>G
n.312T>G
15g.64160170A>GCA392818065PPIBc.277T>C (p.Phe93Leu)
n.310T>C
n.231T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.183T>C
n.312T>C
15g.64160170A>TCA392818068PPIBc.277T>A (p.Phe93Ile)
n.310T>A
n.231T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.183T>A
n.312T>A
15g.64160170_64160171insCTGTACGCCGTCAAAGGCATGTTGTCTGACGAGCTTGAGATAGTTGTCTCGGTGGACGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTCCCCTTCGTCGTCTCTACGAGGACA2559322832PPIBc.277_278insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAGT (p.Phe93SerfsTer3)
n.310_311insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAGT
n.231_232insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAGT
c.172_173insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAGT (p.Phe58SerfsTer3)
n.183_184insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAGT
n.312_313insCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAGT
15g.64160170_64160171insGACGGCA2540209520PPIBc.276_277insCCGTC (p.Phe93ProfsTer6)
n.309_310insCCGTC
n.230_231insCCGTC
c.171_172insCCGTC (p.Phe58ProfsTer6)
n.182_183insCCGTC
n.311_312insCCGTC
15g.64160170_64160171insGACGGTGCCGCA2544759489PPIBc.276_277insCGGCACCGTC (p.Phe93ArgfsTer32)
n.309_310insCGGCACCGTC
c.276_277insCGGCACCGTC (p.Phe93ArgfsTer?)
n.230_231insCGGCACCGTC
c.171_172insCGGCACCGTC (p.Phe58ArgfsTer32)
n.182_183insCGGCACCGTC
n.311_312insCGGCACCGTC
15g.64160170_64160171insCTGTACGCCGTCAAAGGCATGCA2547276418PPIBc.276_277insCATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Lys92_Phe93insHisAlaPheAspGlyValGln)
n.309_310insCATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.230_231insCATGCCTTTGACGGCGTACAG
c.171_172insCATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Lys57_Phe58insHisAlaPheAspGlyValGln)
n.182_183insCATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.311_312insCATGCCTTTGACGGCGTACAG
15g.64160170_64160171insCTGCACCCCGTCGAAAGCATGCTCACGCACGAGCTTCAGATAGCTATCTCGATGGATGGGCGTCTCATTGAAGAGCTCGATGATGAAGCA618610776PPIBc.276_277insCTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG (p.Phe93LeufsTer8)
n.309_310insCTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
n.230_231insCTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
c.171_172insCTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG (p.Phe58LeufsTer8)
n.182_183insCTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
n.311_312insCTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160170_64160171insGACGGTGCCGTCGTAGAGGGGCCGCGAGGTCTTCTGCCCGGTGCGGGGGTCCGTCCACTCGCGCTCGCCCCTGGCCAGACCGACGAAGCA2526736472PPIBc.276_277insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC (p.Phe93LeufsTer58)
n.309_310insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
c.276_277insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC (p.Phe93LeufsTer?)
n.230_231insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
c.171_172insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC (p.Phe58LeufsTer58)
n.182_183insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
n.311_312insCTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
15g.64160170_64160171insCTGTACGCCGTCAAAGGCATGTTGTCTGACGAGCTTGAGATAGTTGTCTCGGTGGACGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTCCCCCA2526588513PPIBc.276_277insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Phe93GlyfsTer28)
n.309_310insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.230_231insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
c.171_172insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Phe58GlyfsTer28)
n.182_183insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.311_312insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGAGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
15g.64160170_64160171insCTGCACCCCGTCGAAAGCATGCTCACGCACGAGCTTCAGATAGCTATCCCGATGGATGGGCGTCTCATTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTCCCCCA2546821439PPIBc.276_277insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG (p.Phe93GlyfsTer10)
n.309_310insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
n.230_231insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
c.171_172insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG (p.Phe58GlyfsTer10)
n.182_183insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
n.311_312insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCTTTCGACGGGGTGCAG
15g.64160170_64160171insCTGTACGCCGTCAAAGGCATGTTGTCTGACGAGCTTGAGATAGTTGTCGCGGTGGATGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTCCCCCA2514377329PPIBc.276_277insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCATCCACCGCGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Phe93GlyfsTer28)
n.309_310insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCATCCACCGCGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.230_231insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCATCCACCGCGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
c.171_172insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCATCCACCGCGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Phe58GlyfsTer28)
n.182_183insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCATCCACCGCGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.311_312insGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCATCCACCGCGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
15g.64160170_64160171insCTGTACGCCGTCAAAGGCATGTTGTCTGACGAGCTTGAGATAGTTGTCACGGTGGACGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTACCCTTCGTCGCA2520027545PPIBc.276_277insCGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Phe93ArgfsTer38)
n.309_310insCGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.230_231insCGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
c.171_172insCGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG (p.Phe58ArgfsTer38)
n.182_183insCGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
n.311_312insCGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGACAACATGCCTTTGACGGCGTACAG
15g.64160170_64160171insCTGTACACCCTCGTAGGCATGGCTATCGACGAGGCGGAGGAAGTTATCCCGATGGATGGGCGTCTCATTAAAAAGCTCGAGGATGAAGGGCCCCTTGGAGGTCCA2535734643PPIBc.276_277insGACCTCCAAGGGGCCCTTCATCCTCGAGCTTTTTAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAACTTCCTCCGCCTCGTCGATAGCCATGCCTACGAGGGTGTACAG (p.Phe93AspfsTer12)
n.309_310insGACCTCCAAGGGGCCCTTCATCCTCGAGCTTTTTAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAACTTCCTCCGCCTCGTCGATAGCCATGCCTACGAGGGTGTACAG
n.230_231insGACCTCCAAGGGGCCCTTCATCCTCGAGCTTTTTAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAACTTCCTCCGCCTCGTCGATAGCCATGCCTACGAGGGTGTACAG
c.171_172insGACCTCCAAGGGGCCCTTCATCCTCGAGCTTTTTAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAACTTCCTCCGCCTCGTCGATAGCCATGCCTACGAGGGTGTACAG (p.Phe58AspfsTer12)
n.182_183insGACCTCCAAGGGGCCCTTCATCCTCGAGCTTTTTAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAACTTCCTCCGCCTCGTCGATAGCCATGCCTACGAGGGTGTACAG
n.311_312insGACCTCCAAGGGGCCCTTCATCCTCGAGCTTTTTAATGAGACGCCCATCCATCGGGATAACTTCCTCCGCCTCGTCGATAGCCATGCCTACGAGGGTGTACAG
15g.64160170_64160171insGACGGTGCCGTCGTAGAGGGGCCGCGAGGTCTTCTGCCCGGTGCGGGGGTCCGTCCACTCGCGCTCGCCCCTGGCCAGACCGACGAAGTTGTTCACCGTATTGGGCGCGTGGCA2533166590PPIBc.276_277insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC (p.Phe93ProfsTer66)
n.309_310insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
c.276_277insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC (p.Phe93ProfsTer?)
n.230_231insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
c.171_172insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC (p.Phe58ProfsTer66)
n.182_183insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
n.311_312insCCACGCGCCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGTCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAGAAGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGCACCGTC
15g.64160170_64160171insCTGCACCCCGTCGAAGGCATGCTCACGCACGAGCTTCAGATAGCTATCTCGGTGGATGGGCGTCTCATTGAAGAGCTCGATGATAAAGTTCCCCTTCGTCGTCTCGACGAGGATCCA2804477416PPIBc.276_277insGATCCTCGTCGAGACGACGAAGGGGAACTTTATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCACCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCCTTCGACGGGGTGCAG (p.Phe93AspfsTer17)
n.309_310insGATCCTCGTCGAGACGACGAAGGGGAACTTTATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCACCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCCTTCGACGGGGTGCAG
n.230_231insGATCCTCGTCGAGACGACGAAGGGGAACTTTATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCACCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCCTTCGACGGGGTGCAG
c.171_172insGATCCTCGTCGAGACGACGAAGGGGAACTTTATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCACCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCCTTCGACGGGGTGCAG (p.Phe58AspfsTer17)
n.182_183insGATCCTCGTCGAGACGACGAAGGGGAACTTTATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCACCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCCTTCGACGGGGTGCAG
n.311_312insGATCCTCGTCGAGACGACGAAGGGGAACTTTATCATCGAGCTCTTCAATGAGACGCCCATCCACCGAGATAGCTATCTGAAGCTCGTGCGTGAGCATGCCTTCGACGGGGTGCAG
15g.64160171T>ACA392818070PPIBc.276A>T (p.Lys92Asn)
n.309A>T
n.230A>T
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.182A>T
n.311A>T
15g.64160171T>CCA490812872PPIBc.276A>G (p.Lys92=)
n.309A>G
n.230A>G
c.171A>G (p.Lys57=)
n.182A>G
n.311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160171T>GCA392818072PPIBc.276A>C (p.Lys92Asn)
n.309A>C
n.230A>C
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.182A>C
n.311A>C
 dbSNP
15g.64160171T=CA2183004224PPIBc.276A= (p.Lys92=)
n.309A=
n.230A=
c.171A= (p.Lys57=)
n.182A=
n.311A=
15g.64160171_64160172insGCCGTCGTAGAGGGGCCGCGAGGTCCA2547277619PPIBc.275_276insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC (p.Phe93ThrfsTer37)
n.308_309insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC
c.275_276insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC (p.Phe93ThrfsTer?)
n.229_230insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC
c.170_171insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC (p.Phe58ThrfsTer37)
n.181_182insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC
n.310_311insGACCTCGCGGCCCCTCTACGACGGC
15g.64160172T>ACA392818073PPIBc.275A>T (p.Lys92Ile)
n.308A>T
n.229A>T
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.181A>T
n.310A>T
15g.64160172T>CCA7608540PPIBc.275A>G (p.Lys92Arg)
n.308A>G
n.229A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.181A>G
n.310A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160172T>GCA7608541PPIBc.275A>C (p.Lys92Thr)
n.308A>C
n.229A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.181A>C
n.310A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160172T=CA2183004225PPIBc.275A= (p.Lys92=)
n.308A=
n.229A=
c.170A= (p.Lys57=)
n.181A=
n.310A=
15g.64160172_64160173insGTCTGACGAGCTTGAGATAGTTGTCACGGTGGACGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTCCCCTTCGTCGTCTCTACGAGGATCCA2804477417PPIBc.274_275insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC (p.Lys92ArgfsTer4)
n.307_308insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
n.228_229insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
c.169_170insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC (p.Lys57ArgfsTer4)
n.180_181insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
n.309_310insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGGAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
15g.64160172_64160173insGTCTGACGAGCTTGAGATAGTTGTCACGGTGGACGGGCGTCTCGTTGAAGAGCTCGATGATGAAGTTACCCTTCGTCGTCTCTACGAGGATCCA2518903072PPIBc.274_275insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC (p.Lys92ArgfsTer4)
n.307_308insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
n.228_229insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
c.169_170insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC (p.Lys57ArgfsTer4)
n.180_181insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
n.309_310insGATCCTCGTAGAGACGACGAAGGGTAACTTCATCATCGAGCTCTTCAACGAGACGCCCGTCCACCGTGACAACTATCTCAAGCTCGTCAGAC
15g.64160173T>ACA392818077PPIBc.274A>T (p.Lys92Ter)
n.307A>T
n.228A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.180A>T
n.309A>T
15g.64160173T>CCA392818079PPIBc.274A>G (p.Lys92Glu)
n.307A>G
n.228A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.180A>G
n.309A>G
 COSMIC
15g.64160173T>GCA392818076PPIBc.274A>C (p.Lys92Gln)
n.307A>C
n.228A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.180A>C
n.309A>C
15g.64160173T=CA2183004226PPIBc.274A= (p.Lys92=)
n.307A=
n.228A=
c.169A= (p.Lys57=)
n.180A=
n.309A=
15g.64160173_64160174insCTGCCCGGTGCGGGGGTCCGTCCACTCGCGCTCGCCCCTGGCCAGGCCGACGAAGTTGTTCACCGTATTGGCA2565285064PPIBc.273_274insCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAG (p.Lys92ProfsTer4)
n.306_307insCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAG
n.227_228insCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAG
c.168_169insCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAG (p.Lys57ProfsTer4)
n.179_180insCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAG
n.308_309insCCAATACGGTGAACAACTTCGTCGGCCTGGCCAGGGGCGAGCGCGAGTGGACGGACCCCCGCACCGGGCAG
15g.64160174G>ACA490812874PPIBc.273C>T (p.Ser91=)
n.306C>T
n.227C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
n.179C>T
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160174G>CCA392818083PPIBc.273C>G (p.Ser91Arg)
n.306C>G
n.227C>G
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.179C>G
n.308C>G
15g.64160174G=CA2183004229PPIBc.273C= (p.Ser91=)
n.306C=
n.227C=
c.168C= (p.Ser56=)
n.179C=
n.308C=
15g.64160174G>TCA392818081PPIBc.273C>A (p.Ser91Arg)
n.306C>A
n.227C>A
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.179C>A
n.308C>A
15g.64160174_64160175insGCCACGGTCAGCGGCGCA2183004227PPIBc.273_274insGCCGCTGACCGTGGCC (p.Lys92AlafsTer35)
n.306_307insGCCGCTGACCGTGGCC
c.273_274insGCCGCTGACCGTGGCC (p.Lys92AlafsTer?)
n.227_228insGCCGCTGACCGTGGCC
c.168_169insGCCGCTGACCGTGGCC (p.Lys57AlafsTer35)
n.179_180insGCCGCTGACCGTGGCC
n.308_309insGCCGCTGACCGTGGCC
 dbSNP
15g.64160174_64160175delinsGCCA2183004228PPIBc.272_273delinsGC (p.Ser91=)
n.305_306delinsGC
n.226_227delinsGC
c.167_168delinsGC (p.Ser56=)
n.178_179delinsGC
n.307_308delinsGC
15g.64160175delCA7608542PPIBc.272del (p.Ser91ThrfsTer6)
n.305del
n.226del
c.167del (p.Ser56ThrfsTer6)
n.178del
n.307del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.64160175C>ACA392818089PPIBc.272G>T (p.Ser91Ile)
n.305G>T
n.226G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.178G>T
n.307G>T
15g.64160175C>GCA392818086PPIBc.272G>C (p.Ser91Thr)
n.305G>C
n.226G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.178G>C
n.307G>C
15g.64160175C>TCA392818087PPIBc.272G>A (p.Ser91Asn)
n.305G>A
n.226G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.178G>A
n.307G>A
 gnomAD v4
15g.64160176T>ACA392818092PPIBc.271A>T (p.Ser91Cys)
n.304A>T
n.225A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.177A>T
n.306A>T
15g.64160176T>CCA271413209PPIBc.271A>G (p.Ser91Gly)
n.304A>G
n.225A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.177A>G
n.306A>G
 dbSNP
15g.64160176T>GCA392818094PPIBc.271A>C (p.Ser91Arg)
n.304A>C
n.225A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.177A>C
n.306A>C
15g.64160176T=CA2183004230PPIBc.271A= (p.Ser91=)
n.304A=
n.225A=
c.166A= (p.Ser56=)
n.177A=
n.306A=
15g.64160177G>ACA490812875PPIBc.270C>T (p.Asn90=)
n.303C>T
n.224C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
n.176C>T
n.305C>T
15g.64160177G>CCA392818097PPIBc.270C>G (p.Asn90Lys)
n.303C>G
n.224C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.176C>G
n.305C>G
15g.64160177G>TCA392818098PPIBc.270C>A (p.Asn90Lys)
n.303C>A
n.224C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.176C>A
n.305C>A
15g.64160178T>ACA392818100PPIBc.269A>T (p.Asn90Ile)
n.302A>T
n.223A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.175A>T
n.304A>T
15g.64160178T>CCA392818102PPIBc.269A>G (p.Asn90Ser)
n.302A>G
n.223A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.175A>G
n.304A>G
15g.64160178T>GCA392818104PPIBc.269A>C (p.Asn90Thr)
n.302A>C
n.223A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.175A>C
n.304A>C
15g.64160179T>ACA392818106PPIBc.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.301A>T
n.222A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.174A>T
n.303A>T
15g.64160179T>CCA392818108PPIBc.268A>G (p.Asn90Asp)
n.301A>G
n.222A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.174A>G
n.303A>G
15g.64160179T>GCA392818110PPIBc.268A>C (p.Asn90His)
n.301A>C
n.222A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
n.174A>C
n.303A>C
15g.64160180T>ACA392818112PPIBc.267A>T (p.Lys89Asn)
n.300A>T
n.221A>T
c.162A>T (p.Lys54Asn)
n.173A>T
n.302A>T
15g.64160180T>CCA490812878PPIBc.267A>G (p.Lys89=)
n.300A>G
n.221A>G
c.162A>G (p.Lys54=)
n.173A>G
n.302A>G
15g.64160180T>GCA392818113PPIBc.267A>C (p.Lys89Asn)
n.300A>C
n.221A>C
c.162A>C (p.Lys54Asn)
n.173A>C
n.302A>C
15g.64160181T>ACA392818114PPIBc.266A>T (p.Lys89Ile)
n.299A>T
n.220A>T
c.161A>T (p.Lys54Ile)
n.172A>T
n.301A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.64160181T>CCA7608543PPIBc.266A>G (p.Lys89Arg)
n.299A>G
n.220A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.172A>G
n.301A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160181T>GCA392818115PPIBc.266A>C (p.Lys89Thr)
n.299A>C
n.220A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.172A>C
n.301A>C
15g.64160181T=CA2183004231PPIBc.266A= (p.Lys89=)
n.299A=
n.220A=
c.161A= (p.Lys54=)
n.172A=
n.301A=
15g.64160182T>ACA392818117PPIBc.265A>T (p.Lys89Ter)
n.298A>T
n.219A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.171A>T
n.300A>T
15g.64160182T>CCA392818118PPIBc.265A>G (p.Lys89Glu)
n.298A>G
n.219A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.171A>G
n.300A>G
15g.64160182T>GCA392818119PPIBc.265A>C (p.Lys89Gln)
n.298A>C
n.219A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.171A>C
n.300A>C
15g.64160183G>ACA271413228PPIBc.264C>T (p.Tyr88=)
n.297C>T
n.218C>T
c.159C>T (p.Tyr53=)
n.170C>T
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160183G>CCA392818121PPIBc.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.297C>G
n.218C>G
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
n.170C>G
n.299C>G
15g.64160183G=CA2183004232PPIBc.264C= (p.Tyr88=)
n.297C=
n.218C=
c.159C= (p.Tyr53=)
n.170C=
n.299C=
15g.64160183G>TCA392818124PPIBc.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.297C>A
n.218C>A
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.170C>A
n.299C>A
15g.64160184T>ACA392818125PPIBc.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.296A>T
n.217A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.169A>T
n.298A>T
15g.64160184T>CCA271413248PPIBc.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.296A>G
n.217A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.169A>G
n.298A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.64160184T>GCA392818128PPIBc.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.296A>C
n.217A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.169A>C
n.298A>C
15g.64160184T=CA2183004233PPIBc.263A= (p.Tyr88=)
n.296A=
n.217A=
c.158A= (p.Tyr53=)
n.169A=
n.298A=
15g.64160185A=CA2183004234PPIBc.262T= (p.Tyr88=)
n.295T=
n.216T=
c.157T= (p.Tyr53=)
n.168T=
n.297T=
15g.64160185A>CCA392818134PPIBc.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.295T>G
n.216T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.168T>G
n.297T>G
 gnomAD v4
15g.64160185A>GCA392818132PPIBc.262T>C (p.Tyr88His)
n.295T>C
n.216T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.168T>C
n.297T>C
 dbSNP COSMIC
15g.64160185A>TCA392818130PPIBc.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.295T>A
n.216T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.168T>A
n.297T>A
15g.64160186G>ACA490812882PPIBc.261C>T (p.Gly87=)
n.294C>T
n.215C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
n.167C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
15g.64160186G>CCA490812883PPIBc.261C>G (p.Gly87=)
n.294C>G
n.215C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
n.167C>G
n.296C>G
15g.64160186G>TCA490812884PPIBc.261C>A (p.Gly87=)
n.294C>A
n.215C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
n.167C>A
n.296C>A
15g.64160187C>ACA392818136PPIBc.260G>T (p.Gly87Val)
n.293G>T
n.214G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.166G>T
n.295G>T
 dbSNP
15g.64160187C=CA2183004235PPIBc.260G= (p.Gly87=)
n.293G=
n.214G=
c.155G= (p.Gly52=)
n.166G=
n.295G=
15g.64160187C>GCA392818138PPIBc.260G>C (p.Gly87Ala)
n.293G>C
n.214G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.166G>C
n.295G>C
15g.64160187C>TCA392818140PPIBc.260G>A (p.Gly87Asp)
n.293G>A
n.214G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.166G>A
n.295G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160188C>ACA392818142PPIBc.259G>T (p.Gly87Cys)
n.292G>T
n.213G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.165G>T
n.294G>T
15g.64160188C>GCA392818143PPIBc.259G>C (p.Gly87Arg)
n.292G>C
n.213G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.165G>C
n.294G>C
 gnomAD v4
15g.64160188C>TCA392818145PPIBc.259G>A (p.Gly87Ser)
n.292G>A
n.213G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.165G>A
n.294G>A
15g.64160189A>CCA392818149PPIBc.258T>G (p.Phe86Leu)
n.291T>G
n.212T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.164T>G
n.293T>G
15g.64160189A>GCA490812885PPIBc.258T>C (p.Phe86=)
n.291T>C
n.212T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
n.164T>C
n.293T>C
15g.64160189A>TCA392818147PPIBc.258T>A (p.Phe86Leu)
n.291T>A
n.212T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.164T>A
n.293T>A
15g.64160190A>CCA392818151PPIBc.257T>G (p.Phe86Cys)
n.290T>G
n.211T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.163T>G
n.292T>G
15g.64160190A>GCA392818153PPIBc.257T>C (p.Phe86Ser)
n.290T>C
n.211T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.163T>C
n.292T>C
15g.64160190A>TCA392818155PPIBc.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.290T>A
n.211T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.163T>A
n.292T>A
15g.64160191A>CCA392818157PPIBc.256T>G (p.Phe86Val)
n.289T>G
n.210T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.162T>G
n.291T>G
15g.64160191A>GCA392818159PPIBc.256T>C (p.Phe86Leu)
n.289T>C
n.210T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.162T>C
n.291T>C
15g.64160191A>TCA392818160PPIBc.256T>A (p.Phe86Ile)
n.289T>A
n.210T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.162T>A
n.291T>A
15g.64160192T>ACA490812886PPIBc.255A>T (p.Gly85=)
n.288A>T
n.209A>T
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.161A>T
n.290A>T
15g.64160192T>CCA490812887PPIBc.255A>G (p.Gly85=)
n.288A>G
n.209A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.161A>G
n.290A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160192T>GCA490812888PPIBc.255A>C (p.Gly85=)
n.288A>C
n.209A>C
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.161A>C
n.290A>C
15g.64160192T=CA2183004236PPIBc.255A= (p.Gly85=)
n.288A=
n.209A=
c.255A= (p.Arg85=)
c.150A= (p.Gly50=)
n.161A=
n.290A=
15g.64160193C>ACA392818161PPIBc.254G>T (p.Gly85Val)
n.287G>T
n.208G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.160G>T
n.289G>T
15g.64160193C>GCA392818165PPIBc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.287G>C
n.208G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.160G>C
n.289G>C
15g.64160193C>TCA392818163PPIBc.254G>A (p.Gly85Glu)
n.287G>A
n.208G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.160G>A
n.289G>A
15g.64160194C>ACA392818166PPIBc.253G>T (p.Gly85Ter)
n.286G>T
n.207G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.159G>T
n.288G>T
15g.64160194C>GCA392818167PPIBc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.286G>C
n.207G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.159G>C
n.288G>C
15g.64160194C>TCA392818168PPIBc.253G>A (p.Gly85Arg)
n.286G>A
n.207G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.159G>A
n.288G>A
15g.64160195T>ACA392818170PPIBc.252A>T (p.Lys84Asn)
n.285A>T
n.206A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.158A>T
n.287A>T
15g.64160195T>CCA490812889PPIBc.252A>G (p.Lys84=)
n.285A>G
n.206A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.158A>G
n.287A>G
15g.64160195T>GCA392818171PPIBc.252A>C (p.Lys84Asn)
n.285A>C
n.206A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.158A>C
n.287A>C
15g.64160197delCA2695220887PPIBc.252del (p.Gly85AspfsTer12)
n.285del
n.206del
c.254-2del (n.254-2del)
c.147del (p.Gly50AspfsTer12)
n.158del
n.287del
15g.64160196T>ACA392818174PPIBc.251A>T (p.Lys84Ile)
n.284A>T
n.205A>T
c.254-3A>T (n.254-3A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.157A>T
n.286A>T
15g.64160196T>CCA392818175PPIBc.251A>G (p.Lys84Arg)
n.284A>G
n.205A>G
c.254-3A>G (n.254-3A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.157A>G
n.286A>G
15g.64160196T>GCA392818176PPIBc.251A>C (p.Lys84Thr)
n.284A>C
n.205A>C
c.254-3A>C (n.254-3A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.157A>C
n.286A>C
15g.64160197T>ACA392818179PPIBc.250A>T (p.Lys84Ter)
n.283A>T
n.204A>T
c.254-4A>T (n.254-4A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.156A>T
n.285A>T
15g.64160197T>CCA392818181PPIBc.250A>G (p.Lys84Glu)
n.283A>G
n.204A>G
c.254-4A>G (n.254-4A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.156A>G
n.285A>G
 COSMIC
15g.64160197T>GCA392818182PPIBc.250A>C (p.Lys84Gln)
n.283A>C
n.204A>C
c.254-4A>C (n.254-4A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.156A>C
n.285A>C
15g.64160198C>ACA392818188PPIBc.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.283-1G>T
n.204-1G>T
c.254-5G>T (n.254-5G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
n.156-1G>T
n.285-1G>T
15g.64160198C=CA2183004237PPIBc.250-1G= (n.250-1G=)
n.283-1G=
n.204-1G=
c.254-5G= (n.254-5G=)
c.145-1G= (n.145-1G=)
n.156-1G=
n.285-1G=
15g.64160198C>GCA392818187PPIBc.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.283-1G>C
n.204-1G>C
c.254-5G>C (n.254-5G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
n.156-1G>C
n.285-1G>C
15g.64160198C>TCA392818185PPIBc.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.283-1G>A
n.204-1G>A
c.254-5G>A (n.254-5G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
n.156-1G>A
n.285-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160199T>ACA392818191PPIBc.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.283-2A>T
n.204-2A>T
c.254-6A>T (n.254-6A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
n.156-2A>T
n.285-2A>T
15g.64160199T>CCA392818194PPIBc.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.283-2A>G
n.204-2A>G
c.254-6A>G (n.254-6A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
n.156-2A>G
n.285-2A>G
15g.64160199T>GCA392818193PPIBc.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.283-2A>C
n.204-2A>C
c.254-6A>C (n.254-6A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
n.156-2A>C
n.285-2A>C
15g.64160202A=CA2183004238PPIBc.250-5T= (n.250-5T=)
n.283-5T=
n.204-5T=
c.254-9T= (n.254-9T=)
c.145-5T= (n.145-5T=)
n.156-5T=
n.285-5T=
15g.64160202A>GCA2183004239PPIBc.250-5T>C (n.250-5T>C)
n.283-5T>C
n.204-5T>C
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
c.145-5T>C (n.145-5T>C)
n.156-5T>C
n.285-5T>C
 dbSNP
15g.64160206delCA2628933760PPIBc.250-5del (n.250-5del)
n.283-5del
n.204-5del
c.254-9del (n.254-9del)
c.145-5del (n.145-5del)
n.156-5del
n.285-5del
 gnomAD v4
15g.64160205_64160206delCA2628933762PPIBc.250-6_250-5del (n.250-6_250-5del)
n.283-6_283-5del
n.204-6_204-5del
c.254-10_254-9del (n.254-10_254-9del)
c.145-6_145-5del (n.145-6_145-5del)
n.156-6_156-5del
n.285-6_285-5del
 gnomAD v4
15g.64160203A>TCA645577920PPIBc.250-6T>A (n.250-6T>A)
n.283-6T>A
n.204-6T>A
c.254-10T>A (n.254-10T>A)
c.145-6T>A (n.145-6T>A)
n.156-6T>A
n.285-6T>A
 COSMIC
15g.64160205A>GCA2628933764PPIBc.250-8T>C (n.250-8T>C)
n.283-8T>C
n.204-8T>C
c.254-12T>C (n.254-12T>C)
c.145-8T>C (n.145-8T>C)
n.156-8T>C
n.285-8T>C
 gnomAD v4
15g.64160206A=CA2183004240PPIBc.250-9T= (n.250-9T=)
n.283-9T=
n.204-9T=
c.254-13T= (n.254-13T=)
c.145-9T= (n.145-9T=)
n.156-9T=
n.285-9T=
15g.64160206A>CCA2183004241PPIBc.250-9T>G (n.250-9T>G)
n.283-9T>G
n.204-9T>G
c.254-13T>G (n.254-13T>G)
c.145-9T>G (n.145-9T>G)
n.156-9T>G
n.285-9T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.64160206A>GCA2628933766PPIBc.250-9T>C (n.250-9T>C)
n.283-9T>C
n.204-9T>C
c.254-13T>C (n.254-13T>C)
c.145-9T>C (n.145-9T>C)
n.156-9T>C
n.285-9T>C
 gnomAD v4
15g.64160208G>ACA7608544PPIBc.250-11C>T (n.250-11C>T)
n.283-11C>T
n.204-11C>T
c.254-15C>T (n.254-15C>T)
c.145-11C>T (n.145-11C>T)
n.156-11C>T
n.285-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.64160208G>CCA2628933768PPIBc.250-11C>G (n.250-11C>G)
n.283-11C>G
n.204-11C>G
c.254-15C>G (n.254-15C>G)
c.145-11C>G (n.145-11C>G)
n.156-11C>G
n.285-11C>G
 gnomAD v4
15g.64160208G=CA2183004242PPIBc.250-11C= (n.250-11C=)
n.283-11C=
n.204-11C=
c.254-15C= (n.254-15C=)
c.145-11C= (n.145-11C=)
n.156-11C=
n.285-11C=
15g.64160209G>ACA714834671PPIBc.250-12C>T (n.250-12C>T)
n.283-12C>T
n.204-12C>T
c.254-16C>T (n.254-16C>T)
c.145-12C>T (n.145-12C>T)
n.156-12C>T
n.285-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160209G=CA2183004243PPIBc.250-12C= (n.250-12C=)
n.283-12C=
n.204-12C=
c.254-16C= (n.254-16C=)
c.145-12C= (n.145-12C=)
n.156-12C=
n.285-12C=
15g.64160211A=CA2183004244PPIBc.250-14T= (n.250-14T=)
n.283-14T=
n.204-14T=
c.254-18T= (n.254-18T=)
c.145-14T= (n.145-14T=)
n.156-14T=
n.285-14T=
15g.64160211A>CCA618610789PPIBc.250-14T>G (n.250-14T>G)
n.283-14T>G
n.204-14T>G
c.254-18T>G (n.254-18T>G)
c.145-14T>G (n.145-14T>G)
n.156-14T>G
n.285-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160212G>ACA7608545PPIBc.250-15C>T (n.250-15C>T)
n.283-15C>T
n.204-15C>T
c.254-19C>T (n.254-19C>T)
c.145-15C>T (n.145-15C>T)
n.156-15C>T
n.285-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64160212G>CCA2730917368PPIBc.250-15C>G (n.250-15C>G)
n.283-15C>G
n.204-15C>G
c.254-19C>G (n.254-19C>G)
c.145-15C>G (n.145-15C>G)
n.156-15C>G
n.285-15C>G
 dbSNP
15g.64160212G=CA2183004245PPIBc.250-15C= (n.250-15C=)
n.283-15C=
n.204-15C=
c.254-19C= (n.254-19C=)
c.145-15C= (n.145-15C=)
n.156-15C=
n.285-15C=
15g.64160213_64160218dupCA618610792PPIBc.250-20_250-15dup (n.250-20_250-15dup)
n.283-20_283-15dup
n.204-20_204-15dup
c.254-24_254-19dup (n.254-24_254-19dup)
c.145-20_145-15dup (n.145-20_145-15dup)
n.156-20_156-15dup
n.285-20_285-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64160213A>GCA2628933771PPIBc.250-16T>C (n.250-16T>C)
n.283-16T>C
n.204-16T>C
c.254-20T>C (n.254-20T>C)
c.145-16T>C (n.145-16T>C)
n.156-16T>C
n.285-16T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched