Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64160016_64160019del | CA2628933503 | PPIB | c.343+89_343+92del (n.343+89_343+92del) n.465_468del n.297+89_297+92del c.238+89_238+92del (n.238+89_238+92del) n.249+89_249+92del n.467_470del | gnomAD v4 |
15 | g.64160014G>A | CA714834406 | PPIB | c.343+90C>T (n.343+90C>T) n.466C>T n.297+90C>T c.238+90C>T (n.238+90C>T) n.249+90C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160014G= | CA2183004136 | PPIB | c.343+90C= (n.343+90C=) n.466C= n.297+90C= c.238+90C= (n.238+90C=) n.249+90C= n.468C= | |
15 | g.64160014G>T | CA2628933504 | PPIB | c.343+90C>A (n.343+90C>A) n.466C>A n.297+90C>A c.238+90C>A (n.238+90C>A) n.249+90C>A n.468C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160015A>G | CA2628933506 | PPIB | c.343+89T>C (n.343+89T>C) n.465T>C n.297+89T>C c.238+89T>C (n.238+89T>C) n.249+89T>C n.467T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64160016_64160018delinsAAG | CA2183004137 | PPIB | c.343+86_343+88delinsCTT (n.343+86_343+88delinsCTT) n.462_464delinsCTT n.297+86_297+88delinsCTT c.238+86_238+88delinsCTT (n.238+86_238+88delinsCTT) n.249+86_249+88delinsCTT n.464_466delinsCTT | |
15 | g.64160019_64160020del | CA618610661 | PPIB | c.343+86_343+87del (n.343+86_343+87del) n.462_463del n.297+86_297+87del c.238+86_238+87del (n.238+86_238+87del) n.249+86_249+87del n.464_465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160018G>A | CA7608513 | PPIB | c.343+86C>T (n.343+86C>T) n.462C>T n.297+86C>T c.238+86C>T (n.238+86C>T) n.249+86C>T n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160018G= | CA2183004138 | PPIB | c.343+86C= (n.343+86C=) n.462C= n.297+86C= c.238+86C= (n.238+86C=) n.249+86C= n.464C= | |
15 | g.64160018G>T | CA618610665 | PPIB | c.343+86C>A (n.343+86C>A) n.462C>A n.297+86C>A c.238+86C>A (n.238+86C>A) n.249+86C>A n.464C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64160019A>T | CA2575755597 | PPIB | c.343+85T>A (n.343+85T>A) n.461T>A n.297+85T>A c.238+85T>A (n.238+85T>A) n.249+85T>A n.463T>A | |
15 | g.64160020G>A | CA2628933513 | PPIB | c.343+84C>T (n.343+84C>T) n.460C>T n.297+84C>T c.238+84C>T (n.238+84C>T) n.249+84C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160021G>A | CA7608514 | PPIB | c.343+83C>T (n.343+83C>T) n.459C>T n.297+83C>T c.238+83C>T (n.238+83C>T) n.249+83C>T n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160021G>C | CA2183004139 | PPIB | c.343+83C>G (n.343+83C>G) n.459C>G n.297+83C>G c.238+83C>G (n.238+83C>G) n.249+83C>G n.461C>G | dbSNP |
15 | g.64160021G= | CA2183004140 | PPIB | c.343+83C= (n.343+83C=) n.459C= n.297+83C= c.238+83C= (n.238+83C=) n.249+83C= n.461C= | |
15 | g.64160021G>T | CA2575755598 | PPIB | c.343+83C>A (n.343+83C>A) n.459C>A n.297+83C>A c.238+83C>A (n.238+83C>A) n.249+83C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160022C>A | CA618610682 | PPIB | c.343+82G>T (n.343+82G>T) n.458G>T n.297+82G>T c.238+82G>T (n.238+82G>T) n.249+82G>T n.460G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160022C= | CA2183004141 | PPIB | c.343+82G= (n.343+82G=) n.458G= n.297+82G= c.238+82G= (n.238+82G=) n.249+82G= n.460G= | |
15 | g.64160022C>G | CA2628933523 | PPIB | c.343+82G>C (n.343+82G>C) n.458G>C n.297+82G>C c.238+82G>C (n.238+82G>C) n.249+82G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64160022C>T | CA271412945 | PPIB | c.343+82G>A (n.343+82G>A) n.458G>A n.297+82G>A c.238+82G>A (n.238+82G>A) n.249+82G>A n.460G>A | dbSNP |
15 | g.64160023C>G | CA2628933525 | PPIB | c.343+81G>C (n.343+81G>C) n.457G>C n.297+81G>C c.238+81G>C (n.238+81G>C) n.249+81G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64160024_64160025delinsAA | CA919574189 | PPIB | c.343+79_343+80delinsTT (n.343+79_343+80delinsTT) n.455_456delinsTT n.297+79_297+80delinsTT c.238+79_238+80delinsTT (n.238+79_238+80delinsTT) n.249+79_249+80delinsTT n.457_458delinsTT | dbSNP |
15 | g.64160024_64160025delinsTG | CA2183004142 | PPIB | c.343+79_343+80delinsCA (n.343+79_343+80delinsCA) n.455_456delinsCA n.297+79_297+80delinsCA c.238+79_238+80delinsCA (n.238+79_238+80delinsCA) n.249+79_249+80delinsCA n.457_458delinsCA | |
15 | g.64160025G>A | CA2575755599 | PPIB | c.343+79C>T (n.343+79C>T) n.455C>T n.297+79C>T c.238+79C>T (n.238+79C>T) n.249+79C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160025G>C | CA7608515 | PPIB | c.343+79C>G (n.343+79C>G) n.455C>G n.297+79C>G c.238+79C>G (n.238+79C>G) n.249+79C>G n.457C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160025G= | CA2183004143 | PPIB | c.343+79C= (n.343+79C=) n.455C= n.297+79C= c.238+79C= (n.238+79C=) n.249+79C= n.457C= | |
15 | g.64160025G>T | CA2575755600 | PPIB | c.343+79C>A (n.343+79C>A) n.455C>A n.297+79C>A c.238+79C>A (n.238+79C>A) n.249+79C>A n.457C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160026del | CA2575755601 | PPIB | c.343+79del (n.343+79del) n.455del n.297+79del c.238+79del (n.238+79del) n.249+79del n.457del | gnomAD v4 |
15 | g.64160026G>A | CA2575755602 | PPIB | c.343+78C>T (n.343+78C>T) n.454C>T n.297+78C>T c.238+78C>T (n.238+78C>T) n.249+78C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160026G>T | CA2575755603 | PPIB | c.343+78C>A (n.343+78C>A) n.454C>A n.297+78C>A c.238+78C>A (n.238+78C>A) n.249+78C>A n.456C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160027T>G | CA2575755604 | PPIB | c.343+77A>C (n.343+77A>C) n.453A>C n.297+77A>C c.238+77A>C (n.238+77A>C) n.249+77A>C n.455A>C | |
15 | g.64160028C>A | CA2628933536 | PPIB | c.343+76G>T (n.343+76G>T) n.452G>T n.297+76G>T c.238+76G>T (n.238+76G>T) n.249+76G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160028C= | CA2183004144 | PPIB | c.343+76G= (n.343+76G=) n.452G= n.297+76G= c.238+76G= (n.238+76G=) n.249+76G= n.454G= | |
15 | g.64160028C>G | CA656187455 | PPIB | c.343+76G>C (n.343+76G>C) n.452G>C n.297+76G>C c.238+76G>C (n.238+76G>C) n.249+76G>C n.454G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64160029T>G | CA7608516 | PPIB | c.343+75A>C (n.343+75A>C) n.451A>C n.297+75A>C c.238+75A>C (n.238+75A>C) n.249+75A>C n.453A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160029T= | CA2183004145 | PPIB | c.343+75A= (n.343+75A=) n.451A= n.297+75A= c.238+75A= (n.238+75A=) n.249+75A= n.453A= | |
15 | g.64160030C= | CA2183004146 | PPIB | c.343+74G= (n.343+74G=) n.450G= n.297+74G= c.238+74G= (n.238+74G=) n.249+74G= n.452G= | |
15 | g.64160030C>G | CA7608517 | PPIB | c.343+74G>C (n.343+74G>C) n.450G>C n.297+74G>C c.238+74G>C (n.238+74G>C) n.249+74G>C n.452G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160032C= | CA2183004147 | PPIB | c.343+72G= (n.343+72G=) n.448G= n.297+72G= c.238+72G= (n.238+72G=) n.249+72G= n.450G= | |
15 | g.64160032C>G | CA2628933539 | PPIB | c.343+72G>C (n.343+72G>C) n.448G>C n.297+72G>C c.238+72G>C (n.238+72G>C) n.249+72G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64160032C>T | CA656187458 | PPIB | c.343+72G>A (n.343+72G>A) n.448G>A n.297+72G>A c.238+72G>A (n.238+72G>A) n.249+72G>A n.450G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.64160033C>A | CA2628933540 | PPIB | c.343+71G>T (n.343+71G>T) n.447G>T n.297+71G>T c.238+71G>T (n.238+71G>T) n.249+71G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160033C>T | CA2628933541 | PPIB | c.343+71G>A (n.343+71G>A) n.447G>A n.297+71G>A c.238+71G>A (n.238+71G>A) n.249+71G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160035G>T | CA2575755605 | PPIB | c.343+69C>A (n.343+69C>A) n.445C>A n.297+69C>A c.238+69C>A (n.238+69C>A) n.249+69C>A n.447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160036C>A | CA2183004149 | PPIB | c.343+68G>T (n.343+68G>T) n.444G>T n.297+68G>T c.238+68G>T (n.238+68G>T) n.249+68G>T n.446G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160036C= | CA2183004148 | PPIB | c.343+68G= (n.343+68G=) n.444G= n.297+68G= c.238+68G= (n.238+68G=) n.249+68G= n.446G= | |
15 | g.64160036C>G | CA714834418 | PPIB | c.343+68G>C (n.343+68G>C) n.444G>C n.297+68G>C c.238+68G>C (n.238+68G>C) n.249+68G>C n.446G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160036C>T | CA2575755606 | PPIB | c.343+68G>A (n.343+68G>A) n.444G>A n.297+68G>A c.238+68G>A (n.238+68G>A) n.249+68G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160037A= | CA2183004150 | PPIB | c.343+67T= (n.343+67T=) n.443T= n.297+67T= c.238+67T= (n.238+67T=) n.249+67T= n.445T= | |
15 | g.64160037A>C | CA2628933548 | PPIB | c.343+67T>G (n.343+67T>G) n.443T>G n.297+67T>G c.238+67T>G (n.238+67T>G) n.249+67T>G n.445T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160037A>G | CA2183004151 | PPIB | c.343+67T>C (n.343+67T>C) n.443T>C n.297+67T>C c.238+67T>C (n.238+67T>C) n.249+67T>C n.445T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160038G>A | CA714834421 | PPIB | c.343+66C>T (n.343+66C>T) n.442C>T n.297+66C>T c.238+66C>T (n.238+66C>T) n.249+66C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160038G= | CA2183004152 | PPIB | c.343+66C= (n.343+66C=) n.442C= n.297+66C= c.238+66C= (n.238+66C=) n.249+66C= n.444C= | |
15 | g.64160038G>T | CA7608518 | PPIB | c.343+66C>A (n.343+66C>A) n.442C>A n.297+66C>A c.238+66C>A (n.238+66C>A) n.249+66C>A n.444C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160041C>A | CA2183004154 | PPIB | c.343+63G>T (n.343+63G>T) n.439G>T n.297+63G>T c.238+63G>T (n.238+63G>T) n.249+63G>T n.441G>T | dbSNP |
15 | g.64160041C= | CA2183004153 | PPIB | c.343+63G= (n.343+63G=) n.439G= n.297+63G= c.238+63G= (n.238+63G=) n.249+63G= n.441G= | |
15 | g.64160042C>A | CA7608519 | PPIB | c.343+62G>T (n.343+62G>T) n.438G>T n.297+62G>T c.238+62G>T (n.238+62G>T) n.249+62G>T n.440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160042C= | CA2183004155 | PPIB | c.343+62G= (n.343+62G=) n.438G= n.297+62G= c.238+62G= (n.238+62G=) n.249+62G= n.440G= | |
15 | g.64160042C>T | CA618610692 | PPIB | c.343+62G>A (n.343+62G>A) n.438G>A n.297+62G>A c.238+62G>A (n.238+62G>A) n.249+62G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160043T>C | CA2628933559 | PPIB | c.343+61A>G (n.343+61A>G) n.437A>G n.297+61A>G c.238+61A>G (n.238+61A>G) n.249+61A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160045del | CA2575755607 | PPIB | c.343+60del (n.343+60del) n.436del n.297+60del c.238+60del (n.238+60del) n.249+60del n.438del | |
15 | g.64160045G>A | CA2628933562 | PPIB | c.343+59C>T (n.343+59C>T) n.435C>T n.297+59C>T c.238+59C>T (n.238+59C>T) n.249+59C>T n.437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160045G>C | CA7608520 | PPIB | c.343+59C>G (n.343+59C>G) n.435C>G n.297+59C>G c.238+59C>G (n.238+59C>G) n.249+59C>G n.437C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160045G= | CA2183004156 | PPIB | c.343+59C= (n.343+59C=) n.435C= n.297+59C= c.238+59C= (n.238+59C=) n.249+59C= n.437C= | |
15 | g.64160045G>T | CA2628933565 | PPIB | c.343+59C>A (n.343+59C>A) n.435C>A n.297+59C>A c.238+59C>A (n.238+59C>A) n.249+59C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160046C>A | CA2628933566 | PPIB | c.343+58G>T (n.343+58G>T) n.434G>T n.297+58G>T c.238+58G>T (n.238+58G>T) n.249+58G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160046C>T | CA2575755608 | PPIB | c.343+58G>A (n.343+58G>A) n.434G>A n.297+58G>A c.238+58G>A (n.238+58G>A) n.249+58G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160048C>T | CA2575755609 | PPIB | c.343+56G>A (n.343+56G>A) n.432G>A n.297+56G>A c.238+56G>A (n.238+56G>A) n.249+56G>A n.434G>A | |
15 | g.64160050C>A | CA2628933569 | PPIB | c.343+54G>T (n.343+54G>T) n.430G>T n.297+54G>T c.238+54G>T (n.238+54G>T) n.249+54G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160050C= | CA2183004157 | PPIB | c.343+54G= (n.343+54G=) n.430G= n.297+54G= c.238+54G= (n.238+54G=) n.249+54G= n.432G= | |
15 | g.64160050C>G | CA2183004158 | PPIB | c.343+54G>C (n.343+54G>C) n.430G>C n.297+54G>C c.238+54G>C (n.238+54G>C) n.249+54G>C n.432G>C | dbSNP |
15 | g.64160050C>T | CA2730995783 | PPIB | c.343+54G>A (n.343+54G>A) n.430G>A n.297+54G>A c.238+54G>A (n.238+54G>A) n.249+54G>A n.432G>A | dbSNP |
15 | g.64160052C>A | CA2628933570 | PPIB | c.343+52G>T (n.343+52G>T) n.428G>T n.297+52G>T c.238+52G>T (n.238+52G>T) n.249+52G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160055T>G | CA2628933571 | PPIB | c.343+49A>C (n.343+49A>C) n.425A>C n.297+49A>C c.238+49A>C (n.238+49A>C) n.249+49A>C n.427A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64160056G>A | CA2628933573 | PPIB | c.343+48C>T (n.343+48C>T) n.424C>T n.297+48C>T c.238+48C>T (n.238+48C>T) n.249+48C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160056G>C | CA618610696 | PPIB | c.343+48C>G (n.343+48C>G) n.424C>G n.297+48C>G c.238+48C>G (n.238+48C>G) n.249+48C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160056G= | CA2183004159 | PPIB | c.343+48C= (n.343+48C=) n.424C= n.297+48C= c.238+48C= (n.238+48C=) n.249+48C= n.426C= | |
15 | g.64160057T>A | CA618610700 | PPIB | c.343+47A>T (n.343+47A>T) n.423A>T n.297+47A>T c.238+47A>T (n.238+47A>T) n.249+47A>T n.425A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160057T= | CA2183004160 | PPIB | c.343+47A= (n.343+47A=) n.423A= n.297+47A= c.238+47A= (n.238+47A=) n.249+47A= n.425A= | |
15 | g.64160059G>T | CA2628933579 | PPIB | c.343+45C>A (n.343+45C>A) n.421C>A n.297+45C>A c.238+45C>A (n.238+45C>A) n.249+45C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160060A= | CA2183004161 | PPIB | c.343+44T= (n.343+44T=) n.420T= n.297+44T= c.238+44T= (n.238+44T=) n.249+44T= n.422T= | |
15 | g.64160060A>C | CA7608521 | PPIB | c.343+44T>G (n.343+44T>G) n.420T>G n.297+44T>G c.238+44T>G (n.238+44T>G) n.249+44T>G n.422T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160061G>C | CA2628933580 | PPIB | c.343+43C>G (n.343+43C>G) n.419C>G n.297+43C>G c.238+43C>G (n.238+43C>G) n.249+43C>G n.421C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160061G>T | CA2575755610 | PPIB | c.343+43C>A (n.343+43C>A) n.419C>A n.297+43C>A c.238+43C>A (n.238+43C>A) n.249+43C>A n.421C>A | |
15 | g.64160062G>A | CA7608522 | PPIB | c.343+42C>T (n.343+42C>T) n.418C>T n.297+42C>T c.238+42C>T (n.238+42C>T) n.249+42C>T n.420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160062G= | CA2183004162 | PPIB | c.343+42C= (n.343+42C=) n.418C= n.297+42C= c.238+42C= (n.238+42C=) n.249+42C= n.420C= | |
15 | g.64160063C= | CA2183004163 | PPIB | c.343+41G= (n.343+41G=) n.417G= n.297+41G= c.238+41G= (n.238+41G=) n.249+41G= n.419G= | |
15 | g.64160063C>G | CA271413007 | PPIB | c.343+41G>C (n.343+41G>C) n.417G>C n.297+41G>C c.238+41G>C (n.238+41G>C) n.249+41G>C n.419G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160064T>C | CA2628933586 | PPIB | c.343+40A>G (n.343+40A>G) n.416A>G n.297+40A>G c.238+40A>G (n.238+40A>G) n.249+40A>G n.418A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160064_64160065delinsTA | CA2183004164 | PPIB | c.343+39_343+40delinsTA (n.343+39_343+40delinsTA) n.415_416delinsTA n.297+39_297+40delinsTA c.238+39_238+40delinsTA (n.238+39_238+40delinsTA) n.249+39_249+40delinsTA n.417_418delinsTA | |
15 | g.64160065del | CA2183004165 | PPIB | c.343+39del (n.343+39del) n.415del n.297+39del c.238+39del (n.238+39del) n.249+39del n.417del | dbSNP |
15 | g.64160065A>T | CA2628933591 | PPIB | c.343+39T>A (n.343+39T>A) n.415T>A n.297+39T>A c.238+39T>A (n.238+39T>A) n.249+39T>A n.417T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160066_64160067delinsCA | CA2183004166 | PPIB | c.343+37_343+38delinsTG (n.343+37_343+38delinsTG) n.413_414delinsTG n.297+37_297+38delinsTG c.238+37_238+38delinsTG (n.238+37_238+38delinsTG) n.249+37_249+38delinsTG n.415_416delinsTG | |
15 | g.64160067del | CA7608523 | PPIB | c.343+37del (n.343+37del) n.413del n.297+37del c.238+37del (n.238+37del) n.249+37del n.415del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.64160068C>A | CA2628933595 | PPIB | c.343+36G>T (n.343+36G>T) n.412G>T n.297+36G>T c.238+36G>T (n.238+36G>T) n.249+36G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64160068C= | CA2183004168 | PPIB | c.343+36G= (n.343+36G=) n.412G= n.297+36G= c.238+36G= (n.238+36G=) n.249+36G= n.414G= | |
15 | g.64160068C>G | CA970720407 | PPIB | c.343+36G>C (n.343+36G>C) n.412G>C n.297+36G>C c.238+36G>C (n.238+36G>C) n.249+36G>C n.414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160068C>T | CA2183004167 | PPIB | c.343+36G>A (n.343+36G>A) n.412G>A n.297+36G>A c.238+36G>A (n.238+36G>A) n.249+36G>A n.414G>A | dbSNP |
15 | g.64160069T>G | CA2628933597 | PPIB | c.343+35A>C (n.343+35A>C) n.411A>C n.297+35A>C c.238+35A>C (n.238+35A>C) n.249+35A>C n.413A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64160070G>T | CA2575755611 | PPIB | c.343+34C>A (n.343+34C>A) n.410C>A n.297+34C>A c.238+34C>A (n.238+34C>A) n.249+34C>A n.412C>A | |
15 | g.64160072C= | CA2183004169 | PPIB | c.343+32G= (n.343+32G=) n.408G= n.297+32G= c.238+32G= (n.238+32G=) n.249+32G= n.410G= | |
15 | g.64160072C>G | CA7608524 | PPIB | c.343+32G>C (n.343+32G>C) n.408G>C n.297+32G>C c.238+32G>C (n.238+32G>C) n.249+32G>C n.410G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160072C>T | CA2575755612 | PPIB | c.343+32G>A (n.343+32G>A) n.408G>A n.297+32G>A c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.249+32G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160073A= | CA2183004170 | PPIB | c.343+31T= (n.343+31T=) n.407T= n.297+31T= c.238+31T= (n.238+31T=) n.249+31T= n.409T= | |
15 | g.64160073A>G | CA7608525 | PPIB | c.343+31T>C (n.343+31T>C) n.407T>C n.297+31T>C c.238+31T>C (n.238+31T>C) n.249+31T>C n.409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160076C>A | CA2183004172 | PPIB | c.343+28G>T (n.343+28G>T) n.404G>T n.297+28G>T c.238+28G>T (n.238+28G>T) n.249+28G>T n.406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160076C= | CA2183004171 | PPIB | c.343+28G= (n.343+28G=) n.404G= n.297+28G= c.238+28G= (n.238+28G=) n.249+28G= n.406G= | |
15 | g.64160076C>T | CA7608526 | PPIB | c.343+28G>A (n.343+28G>A) n.404G>A n.297+28G>A c.238+28G>A (n.238+28G>A) n.249+28G>A n.406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160082G>T | CA2628933606 | PPIB | c.343+22C>A (n.343+22C>A) n.398C>A n.297+22C>A c.238+22C>A (n.238+22C>A) n.249+22C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160083G>C | CA7608527 | PPIB | c.343+21C>G (n.343+21C>G) n.397C>G n.297+21C>G c.238+21C>G (n.238+21C>G) n.249+21C>G n.399C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160083G= | CA2183004173 | PPIB | c.343+21C= (n.343+21C=) n.397C= n.297+21C= c.238+21C= (n.238+21C=) n.249+21C= n.399C= | |
15 | g.64160083G>T | CA2628933609 | PPIB | c.343+21C>A (n.343+21C>A) n.397C>A n.297+21C>A c.238+21C>A (n.238+21C>A) n.249+21C>A n.399C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160084C>T | CA2628933611 | PPIB | c.343+20G>A (n.343+20G>A) n.396G>A n.297+20G>A c.238+20G>A (n.238+20G>A) n.249+20G>A n.398G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160086del | CA2628933610 | PPIB | c.343+20del (n.343+20del) n.396del n.297+20del c.238+20del (n.238+20del) n.249+20del n.398del | gnomAD v4 |
15 | g.64160085C>T | CA2628933614 | PPIB | c.343+19G>A (n.343+19G>A) n.395G>A n.297+19G>A c.238+19G>A (n.238+19G>A) n.249+19G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160085_64160087delinsCCA | CA2183004174 | PPIB | c.343+17_343+19delinsTGG (n.343+17_343+19delinsTGG) n.393_395delinsTGG n.297+17_297+19delinsTGG c.238+17_238+19delinsTGG (n.238+17_238+19delinsTGG) n.249+17_249+19delinsTGG n.395_397delinsTGG | |
15 | g.64160086_64160087del | CA618610729 | PPIB | c.343+17_343+18del (n.343+17_343+18del) n.393_394del n.297+17_297+18del c.238+17_238+18del (n.238+17_238+18del) n.249+17_249+18del n.395_396del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160088G>A | CA7608528 | PPIB | c.343+16C>T (n.343+16C>T) n.392C>T n.297+16C>T c.238+16C>T (n.238+16C>T) n.249+16C>T n.394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64160088G= | CA2183004175 | PPIB | c.343+16C= (n.343+16C=) n.392C= n.297+16C= c.238+16C= (n.238+16C=) n.249+16C= n.394C= | |
15 | g.64160089_64160092del | CA2628933616 | PPIB | c.343+12_343+15del (n.343+12_343+15del) n.388_391del n.297+12_297+15del c.238+12_238+15del (n.238+12_238+15del) n.249+12_249+15del n.390_393del | gnomAD v4 |
15 | g.64160090G>A | CA7608529 | PPIB | c.343+14C>T (n.343+14C>T) n.390C>T n.297+14C>T c.238+14C>T (n.238+14C>T) n.249+14C>T n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160090G= | CA2183004176 | PPIB | c.343+14C= (n.343+14C=) n.390C= n.297+14C= c.238+14C= (n.238+14C=) n.249+14C= n.392C= | |
15 | g.64160090G>T | CA2575755613 | PPIB | c.343+14C>A (n.343+14C>A) n.390C>A n.297+14C>A c.238+14C>A (n.238+14C>A) n.249+14C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64160091G= | CA2183004177 | PPIB | c.343+13C= (n.343+13C=) n.389C= n.297+13C= c.238+13C= (n.238+13C=) n.249+13C= n.391C= | |
15 | g.64160091G>T | CA714834453 | PPIB | c.343+13C>A (n.343+13C>A) n.389C>A n.297+13C>A c.238+13C>A (n.238+13C>A) n.249+13C>A n.391C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160092A= | CA2183004178 | PPIB | c.343+12T= (n.343+12T=) n.388T= n.297+12T= c.238+12T= (n.238+12T=) n.249+12T= n.390T= | |
15 | g.64160092A>G | CA714834457 | PPIB | c.343+12T>C (n.343+12T>C) n.388T>C n.297+12T>C c.238+12T>C (n.238+12T>C) n.249+12T>C n.390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160093C= | CA2183004179 | PPIB | c.343+11G= (n.343+11G=) n.387G= n.297+11G= c.238+11G= (n.238+11G=) n.249+11G= n.389G= | |
15 | g.64160093C>T | CA2183004180 | PPIB | c.343+11G>A (n.343+11G>A) n.387G>A n.297+11G>A c.238+11G>A (n.238+11G>A) n.249+11G>A n.389G>A | dbSNP |
15 | g.64160097T>C | CA7608530 | PPIB | c.343+7A>G (n.343+7A>G) n.383A>G n.297+7A>G c.238+7A>G (n.238+7A>G) n.249+7A>G n.385A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160097T= | CA2183004181 | PPIB | c.343+7A= (n.343+7A=) n.383A= n.297+7A= c.238+7A= (n.238+7A=) n.249+7A= n.385A= | |
15 | g.64160101T>C | CA2628933629 | PPIB | c.343+3A>G (n.343+3A>G) n.379A>G n.297+3A>G c.238+3A>G (n.238+3A>G) n.249+3A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160102A= | CA2183004182 | PPIB | c.343+2T= (n.343+2T=) n.378T= n.297+2T= c.238+2T= (n.238+2T=) n.249+2T= n.380T= | |
15 | g.64160102A>C | CA392817649 | PPIB | c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.378T>G n.297+2T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) n.249+2T>G n.380T>G | |
15 | g.64160102A>G | CA392817651 | PPIB | c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.378T>C n.297+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) n.249+2T>C n.380T>C | |
15 | g.64160102A>T | CA271413072 | PPIB | c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.378T>A n.297+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) n.249+2T>A n.380T>A | dbSNP |
15 | g.64160103C>A | CA392817654 | PPIB | c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.377G>T n.297+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) n.249+1G>T n.379G>T | |
15 | g.64160103C= | CA2183004183 | PPIB | c.343+1G= (n.343+1G=) n.377G= n.297+1G= c.238+1G= (n.238+1G=) n.249+1G= n.379G= | |
15 | g.64160103C>G | CA392817656 | PPIB | c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.377G>C n.297+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) n.249+1G>C n.379G>C | |
15 | g.64160103C>T | CA215395 | PPIB | c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.377G>A n.297+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) n.249+1G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160104C>A | CA392817662 | PPIB | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.376G>T n.297G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) n.249G>T n.378G>T | |
15 | g.64160104C>G | CA392817659 | PPIB | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.376G>C n.297G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.249G>C n.378G>C | |
15 | g.64160104C>T | CA392817661 | PPIB | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.376G>A n.297G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.249G>A n.378G>A | |
15 | g.64160105T>A | CA490812791 | PPIB | c.342A>T (p.Gly114=) n.375A>T n.296A>T c.237A>T (p.Gly79=) n.248A>T n.377A>T | |
15 | g.64160105T>C | CA490812792 | PPIB | c.342A>G (p.Gly114=) n.375A>G n.296A>G c.237A>G (p.Gly79=) n.248A>G n.377A>G | |
15 | g.64160105T>G | CA490812793 | PPIB | c.342A>C (p.Gly114=) n.375A>C n.296A>C c.237A>C (p.Gly79=) n.248A>C n.377A>C | |
15 | g.64160106C>A | CA392817664 | PPIB | c.341G>T (p.Gly114Val) n.374G>T n.295G>T c.236G>T (p.Gly79Val) n.247G>T n.376G>T | |
15 | g.64160106C>G | CA392817666 | PPIB | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.374G>C n.295G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) n.247G>C n.376G>C | |
15 | g.64160106C>T | CA392817668 | PPIB | c.341G>A (p.Gly114Glu) n.374G>A n.295G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) n.247G>A n.376G>A | |
15 | g.64160107C>A | CA392817670 | PPIB | c.340G>T (p.Gly114Ter) n.373G>T n.294G>T c.235G>T (p.Gly79Ter) n.246G>T n.375G>T | |
15 | g.64160107C= | CA2183004184 | PPIB | c.340G= (p.Gly114=) n.373G= n.294G= c.235G= (p.Gly79=) n.246G= n.375G= | |
15 | g.64160107C>G | CA392817671 | PPIB | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.373G>C n.294G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) n.246G>C n.375G>C | |
15 | g.64160107C>T | CA392817674 | PPIB | c.340G>A (p.Gly114Arg) n.373G>A n.294G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) n.246G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64160108T>A | CA490812795 | PPIB | c.339A>T (p.Thr113=) n.372A>T n.293A>T c.234A>T (p.Thr78=) n.245A>T n.374A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160108T>C | CA490812796 | PPIB | c.339A>G (p.Thr113=) n.372A>G n.293A>G c.234A>G (p.Thr78=) n.245A>G n.374A>G | |
15 | g.64160108T>G | CA490812797 | PPIB | c.339A>C (p.Thr113=) n.372A>C n.293A>C c.234A>C (p.Thr78=) n.245A>C n.374A>C | |
15 | g.64160108T= | CA2183004185 | PPIB | c.339A= (p.Thr113=) n.372A= n.293A= c.234A= (p.Thr78=) n.245A= n.374A= | |
15 | g.64160109G>A | CA7608531 | PPIB | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.371C>T n.292C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.244C>T n.373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160109G>C | CA392817676 | PPIB | c.338C>G (p.Thr113Arg) n.371C>G n.292C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) n.244C>G n.373C>G | |
15 | g.64160109G= | CA2183004186 | PPIB | c.338C= (p.Thr113=) n.371C= n.292C= c.233C= (p.Thr78=) n.244C= n.373C= | |
15 | g.64160109G>T | CA392817678 | PPIB | c.338C>A (p.Thr113Lys) n.371C>A n.292C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) n.244C>A n.373C>A | |
15 | g.64160109_64160120dup | CA970720433 | PPIB | c.327_338dup (p.Thr113_Gly114insGlyAspGlyThr) n.360_371dup n.281_292dup c.222_233dup (p.Thr78_Gly79insGlyAspGlyThr) n.233_244dup n.362_373dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160110T>A | CA392817680 | PPIB | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.370A>T n.291A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.243A>T n.372A>T | |
15 | g.64160110T>C | CA392817681 | PPIB | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.370A>G n.291A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.243A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160110T>G | CA392817683 | PPIB | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.370A>C n.291A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.243A>C n.372A>C | |
15 | g.64160111G>A | CA271413093 | PPIB | c.336C>T (p.Gly112=) n.369C>T n.290C>T c.231C>T (p.Gly77=) n.242C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160111G>C | CA490812800 | PPIB | c.336C>G (p.Gly112=) n.369C>G n.290C>G c.231C>G (p.Gly77=) n.242C>G n.371C>G | |
15 | g.64160111G= | CA2183004187 | PPIB | c.336C= (p.Gly112=) n.369C= n.290C= c.231C= (p.Gly77=) n.242C= n.371C= | |
15 | g.64160111G>T | CA490812798 | PPIB | c.336C>A (p.Gly112=) n.369C>A n.290C>A c.231C>A (p.Gly77=) n.242C>A n.371C>A | |
15 | g.64160112C>A | CA392817688 | PPIB | c.335G>T (p.Gly112Val) n.368G>T n.289G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.241G>T n.370G>T | |
15 | g.64160112C>G | CA392817695 | PPIB | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.368G>C n.289G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.241G>C n.370G>C | |
15 | g.64160112C>T | CA392817691 | PPIB | c.335G>A (p.Gly112Asp) n.368G>A n.289G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.241G>A n.370G>A | |
15 | g.64160113del | CA2575755614 | PPIB | c.335del (p.Gly112AlafsTer19) n.368del c.335del (p.Gly112AlafsTer16) n.289del c.230del (p.Gly77AlafsTer19) n.241del n.370del | |
15 | g.64160113C>A | CA392817699 | PPIB | c.334G>T (p.Gly112Cys) n.367G>T n.288G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.240G>T n.369G>T | |
15 | g.64160113C>G | CA392817702 | PPIB | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.367G>C n.288G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.240G>C n.369G>C | |
15 | g.64160113C>T | CA392817705 | PPIB | c.334G>A (p.Gly112Ser) n.367G>A n.288G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.240G>A n.369G>A | |
15 | g.64160114A>C | CA392817708 | PPIB | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.366T>G n.287T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.239T>G n.368T>G | |
15 | g.64160114A>G | CA490812801 | PPIB | c.333T>C (p.Asp111=) n.366T>C n.287T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.239T>C n.368T>C | |
15 | g.64160114A>T | CA392817712 | PPIB | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.366T>A n.287T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.239T>A n.368T>A |