Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.64016970A= | CA2041977499 | SRGAP1 | c.447A= (p.Gln149=) c.*274A= (n.*274A=) n.461A= c.327A= (p.Gln109=) c.24A= (p.Gln8=) n.896+2723T= n.925+2723T= | |
12 | g.64016970A>C | CA204459 | SRGAP1 | c.447A>C (p.Gln149His) c.*274A>C (n.*274A>C) n.461A>C c.327A>C (p.Gln109His) c.24A>C (p.Gln8His) n.896+2723T>G n.925+2723T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64016970A>G | CA480638450 | SRGAP1 | c.447A>G (p.Gln149=) c.*274A>G (n.*274A>G) n.461A>G c.327A>G (p.Gln109=) c.24A>G (p.Gln8=) n.896+2723T>C n.925+2723T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016970A>T | CA385662856 | SRGAP1 | c.447A>T (p.Gln149His) c.*274A>T (n.*274A>T) n.461A>T c.327A>T (p.Gln109His) c.24A>T (p.Gln8His) n.896+2723T>A n.925+2723T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64016971C>A | CA385662859 | SRGAP1 | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) n.462C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.896+2722G>T n.925+2722G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64016971C>G | CA385662858 | SRGAP1 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.462C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.896+2722G>C n.925+2722G>C | |
12 | g.64016971C>T | CA385662857 | SRGAP1 | c.448C>T (p.Leu150Phe) c.*275C>T (n.*275C>T) n.462C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.896+2722G>A n.925+2722G>A | |
12 | g.64016972T>A | CA385662860 | SRGAP1 | c.449T>A (p.Leu150His) c.*276T>A (n.*276T>A) n.463T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.26T>A (p.Leu9His) n.896+2721A>T n.925+2721A>T | |
12 | g.64016972T>C | CA385662861 | SRGAP1 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.463T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.896+2721A>G n.925+2721A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016972T>G | CA385662862 | SRGAP1 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.463T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.896+2721A>C n.925+2721A>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016973T>A | CA480638457 | SRGAP1 | c.450T>A (p.Leu150=) c.*277T>A (n.*277T>A) n.464T>A c.330T>A (p.Leu110=) c.27T>A (p.Leu9=) n.896+2720A>T n.925+2720A>T | |
12 | g.64016973T>C | CA480638459 | SRGAP1 | c.450T>C (p.Leu150=) c.*277T>C (n.*277T>C) n.464T>C c.330T>C (p.Leu110=) c.27T>C (p.Leu9=) n.896+2720A>G n.925+2720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64016973T>G | CA480638461 | SRGAP1 | c.450T>G (p.Leu150=) c.*277T>G (n.*277T>G) n.464T>G c.330T>G (p.Leu110=) c.27T>G (p.Leu9=) n.896+2720A>C n.925+2720A>C | |
12 | g.64016973T= | CA2041977504 | SRGAP1 | c.450T= (p.Leu150=) c.*277T= (n.*277T=) n.464T= c.330T= (p.Leu110=) c.27T= (p.Leu9=) n.896+2720A= n.925+2720A= | |
12 | g.64016974C>A | CA385662863 | SRGAP1 | c.451C>A (p.His151Asn) c.*278C>A (n.*278C>A) n.465C>A c.331C>A (p.His111Asn) c.28C>A (p.His10Asn) n.896+2719G>T n.925+2719G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64016974C= | CA2041977507 | SRGAP1 | c.451C= (p.His151=) c.*278C= (n.*278C=) n.465C= c.331C= (p.His111=) c.28C= (p.His10=) n.896+2719G= n.925+2719G= | |
12 | g.64016974C>G | CA385662864 | SRGAP1 | c.451C>G (p.His151Asp) c.*278C>G (n.*278C>G) n.465C>G c.331C>G (p.His111Asp) c.28C>G (p.His10Asp) n.896+2719G>C n.925+2719G>C | |
12 | g.64016974C>T | CA385662865 | SRGAP1 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.*278C>T (n.*278C>T) n.465C>T c.331C>T (p.His111Tyr) c.28C>T (p.His10Tyr) n.896+2719G>A n.925+2719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64016975A= | CA2041977512 | SRGAP1 | c.452A= (p.His151=) c.*279A= (n.*279A=) n.466A= c.332A= (p.His111=) c.29A= (p.His10=) n.896+2718T= n.925+2718T= | |
12 | g.64016975A>C | CA385662866 | SRGAP1 | c.452A>C (p.His151Pro) c.*279A>C (n.*279A>C) n.466A>C c.332A>C (p.His111Pro) c.29A>C (p.His10Pro) n.896+2718T>G n.925+2718T>G | |
12 | g.64016975A>G | CA385662867 | SRGAP1 | c.452A>G (p.His151Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.466A>G c.332A>G (p.His111Arg) c.29A>G (p.His10Arg) n.896+2718T>C n.925+2718T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016975A>T | CA385662868 | SRGAP1 | c.452A>T (p.His151Leu) c.*279A>T (n.*279A>T) n.466A>T c.332A>T (p.His111Leu) c.29A>T (p.His10Leu) n.896+2718T>A n.925+2718T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64016976T>A | CA385662869 | SRGAP1 | c.453T>A (p.His151Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) n.467T>A c.333T>A (p.His111Gln) c.30T>A (p.His10Gln) n.896+2717A>T n.925+2717A>T | |
12 | g.64016976T>C | CA480638469 | SRGAP1 | c.453T>C (p.His151=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.467T>C c.333T>C (p.His111=) c.30T>C (p.His10=) n.896+2717A>G n.925+2717A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016976T>G | CA385662870 | SRGAP1 | c.453T>G (p.His151Gln) c.*280T>G (n.*280T>G) n.467T>G c.333T>G (p.His111Gln) c.30T>G (p.His10Gln) n.896+2717A>C n.925+2717A>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016977G>A | CA385662872 | SRGAP1 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) n.468G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.896+2716C>T n.925+2716C>T | |
12 | g.64016977G>C | CA385662873 | SRGAP1 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) n.468G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.896+2716C>G n.925+2716C>G | |
12 | g.64016977G>T | CA385662871 | SRGAP1 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.468G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.896+2716C>A n.925+2716C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.64016978A>C | CA385662874 | SRGAP1 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.469A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.896+2715T>G n.925+2715T>G | |
12 | g.64016978A>G | CA385662875 | SRGAP1 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.469A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.896+2715T>C n.925+2715T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016978A>T | CA385662876 | SRGAP1 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.469A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.896+2715T>A n.925+2715T>A | |
12 | g.64016979G>A | CA480638477 | SRGAP1 | c.456G>A (p.Glu152=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.470G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.33G>A (p.Glu11=) n.896+2714C>T n.925+2714C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64016979G>C | CA385662877 | SRGAP1 | c.456G>C (p.Glu152Asp) c.*283G>C (n.*283G>C) n.470G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.896+2714C>G n.925+2714C>G | |
12 | g.64016979G>T | CA385662878 | SRGAP1 | c.456G>T (p.Glu152Asp) c.*283G>T (n.*283G>T) n.470G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.896+2714C>A n.925+2714C>A | |
12 | g.64016980G>A | CA385662879 | SRGAP1 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*284G>A (n.*284G>A) n.471G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.896+2713C>T n.925+2713C>T | |
12 | g.64016980G>C | CA385662880 | SRGAP1 | c.457G>C (p.Asp153His) c.*284G>C (n.*284G>C) n.471G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.34G>C (p.Asp12His) n.896+2713C>G n.925+2713C>G | |
12 | g.64016980G>T | CA385662881 | SRGAP1 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*284G>T (n.*284G>T) n.471G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.896+2713C>A n.925+2713C>A | |
12 | g.64016981A= | CA2041977515 | SRGAP1 | c.458A= (p.Asp153=) c.*285A= (n.*285A=) n.472A= c.338A= (p.Asp113=) c.35A= (p.Asp12=) n.896+2712T= n.925+2712T= | |
12 | g.64016981A>C | CA385662882 | SRGAP1 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) n.472A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.896+2712T>G n.925+2712T>G | |
12 | g.64016981A>G | CA238853316 | SRGAP1 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) n.472A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.896+2712T>C n.925+2712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64016981A>T | CA385662883 | SRGAP1 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.*285A>T (n.*285A>T) n.472A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.896+2712T>A n.925+2712T>A | |
12 | g.64016982T>A | CA385662884 | SRGAP1 | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.*286T>A (n.*286T>A) n.473T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.896+2711A>T n.925+2711A>T | |
12 | g.64016982T>C | CA480638482 | SRGAP1 | c.459T>C (p.Asp153=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.473T>C c.339T>C (p.Asp113=) c.36T>C (p.Asp12=) n.896+2711A>G n.925+2711A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016982T>G | CA385662885 | SRGAP1 | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.*286T>G (n.*286T>G) n.473T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.896+2711A>C n.925+2711A>C | |
12 | g.64016984del | CA2619613311 | SRGAP1 | c.461del (p.Leu154Ter) c.*288del (n.*288del) n.475del c.341del (p.Leu114Ter) c.38del (p.Leu13Ter) n.896+2711del n.925+2711del | gnomAD v4 |
12 | g.64016983T>A | CA385662887 | SRGAP1 | c.460T>A (p.Leu154Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) n.474T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) c.37T>A (p.Leu13Ile) n.896+2710A>T n.925+2710A>T | |
12 | g.64016983T>C | CA480638483 | SRGAP1 | c.460T>C (p.Leu154=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.474T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.37T>C (p.Leu13=) n.896+2710A>G n.925+2710A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016983T>G | CA385662886 | SRGAP1 | c.460T>G (p.Leu154Val) c.*287T>G (n.*287T>G) n.474T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.37T>G (p.Leu13Val) n.896+2710A>C n.925+2710A>C | |
12 | g.64016984T>A | CA385662888 | SRGAP1 | c.461T>A (p.Leu154Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) n.475T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.38T>A (p.Leu13Ter) n.896+2709A>T n.925+2709A>T | |
12 | g.64016984T>C | CA385662889 | SRGAP1 | c.461T>C (p.Leu154Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) n.475T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.38T>C (p.Leu13Ser) n.896+2709A>G n.925+2709A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016984T>G | CA385662890 | SRGAP1 | c.461T>G (p.Leu154Ter) c.*288T>G (n.*288T>G) n.475T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) c.38T>G (p.Leu13Ter) n.896+2709A>C n.925+2709A>C | |
12 | g.64016985A>C | CA385662891 | SRGAP1 | c.462A>C (p.Leu154Phe) c.*289A>C (n.*289A>C) n.476A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) c.39A>C (p.Leu13Phe) n.896+2708T>G n.925+2708T>G | |
12 | g.64016985A>G | CA480638488 | SRGAP1 | c.462A>G (p.Leu154=) c.*289A>G (n.*289A>G) n.476A>G c.342A>G (p.Leu114=) c.39A>G (p.Leu13=) n.896+2708T>C n.925+2708T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016985A>T | CA385662892 | SRGAP1 | c.462A>T (p.Leu154Phe) c.*289A>T (n.*289A>T) n.476A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) c.39A>T (p.Leu13Phe) n.896+2708T>A n.925+2708T>A | |
12 | g.64016986A>C | CA385662893 | SRGAP1 | c.463A>C (p.Met155Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) n.477A>C c.343A>C (p.Met115Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) n.896+2707T>G n.925+2707T>G | |
12 | g.64016986A>G | CA385662894 | SRGAP1 | c.463A>G (p.Met155Val) c.*290A>G (n.*290A>G) n.477A>G c.343A>G (p.Met115Val) c.40A>G (p.Met14Val) n.896+2707T>C n.925+2707T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016986A>T | CA385662895 | SRGAP1 | c.463A>T (p.Met155Leu) c.*290A>T (n.*290A>T) n.477A>T c.343A>T (p.Met115Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) n.896+2707T>A n.925+2707T>A | |
12 | g.64016987T>A | CA385662896 | SRGAP1 | c.464T>A (p.Met155Lys) c.*291T>A (n.*291T>A) n.478T>A c.344T>A (p.Met115Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) n.896+2706A>T n.925+2706A>T | |
12 | g.64016987T>C | CA385662897 | SRGAP1 | c.464T>C (p.Met155Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) n.478T>C c.344T>C (p.Met115Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) n.896+2706A>G n.925+2706A>G | |
12 | g.64016987T>G | CA385662898 | SRGAP1 | c.464T>G (p.Met155Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) n.478T>G c.344T>G (p.Met115Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) n.896+2706A>C n.925+2706A>C | |
12 | g.64016987dup | CA2619613312 | SRGAP1 | c.464dup (p.Met155IlefsTer5) c.*291dup (n.*291dup) n.478dup c.344dup (p.Met115IlefsTer5) c.41dup (p.Met14IlefsTer5) n.896+2706dup n.925+2706dup | gnomAD v4 |
12 | g.64016988G>A | CA385662899 | SRGAP1 | c.465G>A (p.Met155Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) n.479G>A c.345G>A (p.Met115Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) n.896+2705C>T n.925+2705C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64016988G>C | CA385662900 | SRGAP1 | c.465G>C (p.Met155Ile) c.*292G>C (n.*292G>C) n.479G>C c.345G>C (p.Met115Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) n.896+2705C>G n.925+2705C>G | |
12 | g.64016988G>T | CA385662901 | SRGAP1 | c.465G>T (p.Met155Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) n.479G>T c.345G>T (p.Met115Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) n.896+2705C>A n.925+2705C>A | |
12 | g.64016989A>C | CA385662903 | SRGAP1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.*293A>C (n.*293A>C) n.480A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.896+2704T>G n.925+2704T>G | |
12 | g.64016989A>G | CA385662904 | SRGAP1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.*293A>G (n.*293A>G) n.480A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.896+2704T>C n.925+2704T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016989A>T | CA385662902 | SRGAP1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.*293A>T (n.*293A>T) n.480A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.896+2704T>A n.925+2704T>A | |
12 | g.64016990del | CA2619613313 | SRGAP1 | c.467del (p.Lys156ArgfsTer9) c.*294del (n.*294del) n.481del c.347del (p.Lys116ArgfsTer9) c.44del (p.Lys15ArgfsTer9) n.896+2704del n.925+2704del | gnomAD v4 |
12 | g.64016990A>C | CA385662906 | SRGAP1 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) n.481A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.896+2703T>G n.925+2703T>G | |
12 | g.64016990A>G | CA385662905 | SRGAP1 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) n.481A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.896+2703T>C n.925+2703T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016990A>T | CA385662907 | SRGAP1 | c.467A>T (p.Lys156Met) c.*294A>T (n.*294A>T) n.481A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.44A>T (p.Lys15Met) n.896+2703T>A n.925+2703T>A | |
12 | g.64016991G>A | CA480638501 | SRGAP1 | c.468G>A (p.Lys156=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.482G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.45G>A (p.Lys15=) n.896+2702C>T n.925+2702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64016991G>C | CA385662908 | SRGAP1 | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.*295G>C (n.*295G>C) n.482G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.896+2702C>G n.925+2702C>G | |
12 | g.64016991G= | CA2041977523 | SRGAP1 | c.468G= (p.Lys156=) c.*295G= (n.*295G=) n.482G= c.348G= (p.Lys116=) c.45G= (p.Lys15=) n.896+2702C= n.925+2702C= | |
12 | g.64016991G>T | CA385662909 | SRGAP1 | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.*295G>T (n.*295G>T) n.482G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.896+2702C>A n.925+2702C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64016992G>A | CA385662910 | SRGAP1 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) n.483G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) n.896+2701C>T n.925+2701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64016992G>C | CA385662911 | SRGAP1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*296G>C (n.*296G>C) n.483G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.896+2701C>G n.925+2701C>G | |
12 | g.64016992G= | CA2041977527 | SRGAP1 | c.469G= (p.Val157=) c.*296G= (n.*296G=) n.483G= c.349G= (p.Val117=) c.46G= (p.Val16=) n.896+2701C= n.925+2701C= | |
12 | g.64016992G>T | CA6666398 | SRGAP1 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.*296G>T (n.*296G>T) n.483G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) n.896+2701C>A n.925+2701C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64016993T>A | CA385662914 | SRGAP1 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.*297T>A (n.*297T>A) n.484T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) n.896+2700A>T n.925+2700A>T | |
12 | g.64016993T>C | CA385662913 | SRGAP1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*297T>C (n.*297T>C) n.484T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.896+2700A>G n.925+2700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64016993T>G | CA385662912 | SRGAP1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*297T>G (n.*297T>G) n.484T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.896+2700A>C n.925+2700A>C | |
12 | g.64016993T= | CA2041977531 | SRGAP1 | c.470T= (p.Val157=) c.*297T= (n.*297T=) n.484T= c.350T= (p.Val117=) c.47T= (p.Val16=) n.896+2700A= n.925+2700A= | |
12 | g.64016994T>A | CA480638507 | SRGAP1 | c.471T>A (p.Val157=) c.*298T>A (n.*298T>A) n.485T>A c.351T>A (p.Val117=) c.48T>A (p.Val16=) n.896+2699A>T n.925+2699A>T | |
12 | g.64016994T>C | CA480638508 | SRGAP1 | c.471T>C (p.Val157=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.485T>C c.351T>C (p.Val117=) c.48T>C (p.Val16=) n.896+2699A>G n.925+2699A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016994T>G | CA480638509 | SRGAP1 | c.471T>G (p.Val157=) c.*298T>G (n.*298T>G) n.485T>G c.351T>G (p.Val117=) c.48T>G (p.Val16=) n.896+2699A>C n.925+2699A>C | |
12 | g.64016995C>A | CA385662915 | SRGAP1 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*299C>A (n.*299C>A) n.486C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) n.896+2698G>T n.925+2698G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64016995C= | CA2041977535 | SRGAP1 | c.472C= (p.Leu158=) c.*299C= (n.*299C=) n.486C= c.352C= (p.Leu118=) c.49C= (p.Leu17=) n.896+2698G= n.925+2698G= | |
12 | g.64016995C>G | CA385662916 | SRGAP1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.*299C>G (n.*299C>G) n.486C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.896+2698G>C n.925+2698G>C | |
12 | g.64016995C>T | CA385662917 | SRGAP1 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*299C>T (n.*299C>T) n.486C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) n.896+2698G>A n.925+2698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64016996T>A | CA385662918 | SRGAP1 | c.473T>A (p.Leu158His) c.*300T>A (n.*300T>A) n.487T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.50T>A (p.Leu17His) n.896+2697A>T n.925+2697A>T | |
12 | g.64016996T>C | CA385662919 | SRGAP1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) n.487T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.896+2697A>G n.925+2697A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016996T>G | CA385662920 | SRGAP1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) n.487T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.896+2697A>C n.925+2697A>C | |
12 | g.64016997del | CA2619613314 | SRGAP1 | c.474del (p.Asn159MetfsTer6) c.*301del (n.*301del) n.488del c.354del (p.Asn119MetfsTer6) c.51del (p.Asn18MetfsTer6) n.896+2697del n.925+2697del | gnomAD v4 |
12 | g.64016997T>A | CA480638516 | SRGAP1 | c.474T>A (p.Leu158=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.488T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.51T>A (p.Leu17=) n.896+2696A>T n.925+2696A>T | gnomAD v4 |
12 | g.64016997T>C | CA480638517 | SRGAP1 | c.474T>C (p.Leu158=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.488T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.51T>C (p.Leu17=) n.896+2696A>G n.925+2696A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64016997T>G | CA480638519 | SRGAP1 | c.474T>G (p.Leu158=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.488T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.51T>G (p.Leu17=) n.896+2696A>C n.925+2696A>C | |
12 | g.64016998A>C | CA385662921 | SRGAP1 | c.475A>C (p.Asn159His) c.*302A>C (n.*302A>C) n.489A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.52A>C (p.Asn18His) n.896+2695T>G n.925+2695T>G | |
12 | g.64016998A>G | CA385662923 | SRGAP1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) n.489A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.896+2695T>C n.925+2695T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016998A>T | CA385662922 | SRGAP1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) n.489A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.896+2695T>A n.925+2695T>A | |
12 | g.64016999A>C | CA385662924 | SRGAP1 | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) n.490A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.896+2694T>G n.925+2694T>G | |
12 | g.64016999A>G | CA385662925 | SRGAP1 | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) n.490A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.896+2694T>C n.925+2694T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64016999A>T | CA385662926 | SRGAP1 | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) n.490A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.896+2694T>A n.925+2694T>A | |
12 | g.64017000T>A | CA385662927 | SRGAP1 | c.477T>A (p.Asn159Lys) c.*304T>A (n.*304T>A) n.491T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) c.54T>A (p.Asn18Lys) n.896+2693A>T n.925+2693A>T | dbSNP |
12 | g.64017000T>C | CA480638531 | SRGAP1 | c.477T>C (p.Asn159=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.491T>C c.357T>C (p.Asn119=) c.54T>C (p.Asn18=) n.896+2693A>G n.925+2693A>G | |
12 | g.64017000T>G | CA385662928 | SRGAP1 | c.477T>G (p.Asn159Lys) c.*304T>G (n.*304T>G) n.491T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) c.54T>G (p.Asn18Lys) n.896+2693A>C n.925+2693A>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017000T= | CA2041977536 | SRGAP1 | c.477T= (p.Asn159=) c.*304T= (n.*304T=) n.491T= c.357T= (p.Asn119=) c.54T= (p.Asn18=) n.896+2693A= n.925+2693A= | |
12 | g.64017001G>A | CA385662929 | SRGAP1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) n.492G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.896+2692C>T n.925+2692C>T | |
12 | g.64017001G>C | CA385662930 | SRGAP1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) n.492G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.896+2692C>G n.925+2692C>G | |
12 | g.64017001G>T | CA385662931 | SRGAP1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) n.492G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.896+2692C>A n.925+2692C>A | |
12 | g.64017002A>C | CA385662932 | SRGAP1 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) n.493A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.896+2691T>G n.925+2691T>G | |
12 | g.64017002A>G | CA385662933 | SRGAP1 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) n.493A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.896+2691T>C n.925+2691T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017002A>T | CA385662934 | SRGAP1 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*306A>T (n.*306A>T) n.493A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.56A>T (p.Glu19Val) n.896+2691T>A n.925+2691T>A | |
12 | g.64017003G>A | CA480638538 | SRGAP1 | c.480G>A (p.Glu160=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.494G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.57G>A (p.Glu19=) n.896+2690C>T n.925+2690C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017003G>C | CA385662935 | SRGAP1 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) n.494G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.896+2690C>G n.925+2690C>G | |
12 | g.64017003G>T | CA385662936 | SRGAP1 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) n.494G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.896+2690C>A n.925+2690C>A | |
12 | g.64017004C>A | CA385662937 | SRGAP1 | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*308C>A (n.*308C>A) n.495C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) n.896+2689G>T n.925+2689G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017004C= | CA2041977540 | SRGAP1 | c.481C= (p.Leu161=) c.*308C= (n.*308C=) n.495C= c.361C= (p.Leu121=) c.58C= (p.Leu20=) n.896+2689G= n.925+2689G= | |
12 | g.64017004C>G | CA385662938 | SRGAP1 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.*308C>G (n.*308C>G) n.495C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.896+2689G>C n.925+2689G>C | |
12 | g.64017004C>T | CA385662939 | SRGAP1 | c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*308C>T (n.*308C>T) n.495C>T c.361C>T (p.Leu121Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) n.896+2689G>A n.925+2689G>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017005T>A | CA385662940 | SRGAP1 | c.482T>A (p.Leu161His) c.*309T>A (n.*309T>A) n.496T>A c.362T>A (p.Leu121His) c.59T>A (p.Leu20His) n.896+2688A>T n.925+2688A>T | |
12 | g.64017005T>C | CA385662941 | SRGAP1 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) n.496T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.896+2688A>G n.925+2688A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017005T>G | CA385662942 | SRGAP1 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) n.496T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.896+2688A>C n.925+2688A>C | |
12 | g.64017007del | CA2619613315 | SRGAP1 | c.484del (p.Tyr162IlefsTer3) c.*311del (n.*311del) n.498del c.364del (p.Tyr122IlefsTer3) c.61del (p.Tyr21IlefsTer3) n.896+2688del n.925+2688del | gnomAD v4 |
12 | g.64017006T>A | CA480638548 | SRGAP1 | c.483T>A (p.Leu161=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.497T>A c.363T>A (p.Leu121=) c.60T>A (p.Leu20=) n.896+2687A>T n.925+2687A>T | COSMIC |
12 | g.64017006T>C | CA480638549 | SRGAP1 | c.483T>C (p.Leu161=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.497T>C c.363T>C (p.Leu121=) c.60T>C (p.Leu20=) n.896+2687A>G n.925+2687A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017006T>G | CA480638551 | SRGAP1 | c.483T>G (p.Leu161=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.497T>G c.363T>G (p.Leu121=) c.60T>G (p.Leu20=) n.896+2687A>C n.925+2687A>C | |
12 | g.64017007T>A | CA385662945 | SRGAP1 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*311T>A (n.*311T>A) n.498T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.896+2686A>T n.925+2686A>T | |
12 | g.64017007T>C | CA385662943 | SRGAP1 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*311T>C (n.*311T>C) n.498T>C c.364T>C (p.Tyr122His) c.61T>C (p.Tyr21His) n.896+2686A>G n.925+2686A>G | |
12 | g.64017007T>G | CA385662944 | SRGAP1 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*311T>G (n.*311T>G) n.498T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.896+2686A>C n.925+2686A>C | |
12 | g.64017008A= | CA2041977542 | SRGAP1 | c.485A= (p.Tyr162=) c.*312A= (n.*312A=) n.499A= c.365A= (p.Tyr122=) c.62A= (p.Tyr21=) n.896+2685T= n.925+2685T= | |
12 | g.64017008A>C | CA385662946 | SRGAP1 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*312A>C (n.*312A>C) n.499A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.896+2685T>G n.925+2685T>G | |
12 | g.64017008A>G | CA385662947 | SRGAP1 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*312A>G (n.*312A>G) n.499A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.896+2685T>C n.925+2685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017008A>T | CA385662948 | SRGAP1 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*312A>T (n.*312A>T) n.499A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.896+2685T>A n.925+2685T>A | |
12 | g.64017009T>A | CA385662949 | SRGAP1 | c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.*313T>A (n.*313T>A) n.500T>A c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.63T>A (p.Tyr21Ter) n.896+2684A>T n.925+2684A>T | |
12 | g.64017009T>C | CA480638564 | SRGAP1 | c.486T>C (p.Tyr162=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.500T>C c.366T>C (p.Tyr122=) c.63T>C (p.Tyr21=) n.896+2684A>G n.925+2684A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017009T>G | CA385662950 | SRGAP1 | c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.*313T>G (n.*313T>G) n.500T>G c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.63T>G (p.Tyr21Ter) n.896+2684A>C n.925+2684A>C | |
12 | g.64017010A= | CA2041977545 | SRGAP1 | c.487A= (p.Thr163=) c.*314A= (n.*314A=) n.501A= c.367A= (p.Thr123=) c.64A= (p.Thr22=) n.896+2683T= n.925+2683T= | |
12 | g.64017010A>C | CA385662951 | SRGAP1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.*314A>C (n.*314A>C) n.501A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.896+2683T>G n.925+2683T>G | |
12 | g.64017010A>G | CA385662953 | SRGAP1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.*314A>G (n.*314A>G) n.501A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.896+2683T>C n.925+2683T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017010A>T | CA385662952 | SRGAP1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.*314A>T (n.*314A>T) n.501A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.896+2683T>A n.925+2683T>A | |
12 | g.64017011C>A | CA385662954 | SRGAP1 | c.488C>A (p.Thr163Lys) c.*315C>A (n.*315C>A) n.502C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) n.896+2682G>T n.925+2682G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.64017011C= | CA2041977553 | SRGAP1 | c.488C= (p.Thr163=) c.*315C= (n.*315C=) n.502C= c.368C= (p.Thr123=) c.65C= (p.Thr22=) n.896+2682G= n.925+2682G= | |
12 | g.64017011C>G | CA385662955 | SRGAP1 | c.488C>G (p.Thr163Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) n.502C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) n.896+2682G>C n.925+2682G>C | |
12 | g.64017011C>T | CA6666399 | SRGAP1 | c.488C>T (p.Thr163Met) c.*315C>T (n.*315C>T) n.502C>T c.368C>T (p.Thr123Met) c.65C>T (p.Thr22Met) n.896+2682G>A n.925+2682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.64017012G>A | CA6666400 | SRGAP1 | c.489G>A (p.Thr163=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.503G>A c.369G>A (p.Thr123=) c.66G>A (p.Thr22=) n.896+2681C>T n.925+2681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017012G>C | CA480638569 | SRGAP1 | c.489G>C (p.Thr163=) c.*316G>C (n.*316G>C) n.503G>C c.369G>C (p.Thr123=) c.66G>C (p.Thr22=) n.896+2681C>G n.925+2681C>G | |
12 | g.64017012G= | CA2041977557 | SRGAP1 | c.489G= (p.Thr163=) c.*316G= (n.*316G=) n.503G= c.369G= (p.Thr123=) c.66G= (p.Thr22=) n.896+2681C= n.925+2681C= | |
12 | g.64017012G>T | CA480638571 | SRGAP1 | c.489G>T (p.Thr163=) c.*316G>T (n.*316G>T) n.503G>T c.369G>T (p.Thr123=) c.66G>T (p.Thr22=) n.896+2681C>A n.925+2681C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017013G>A | CA385662956 | SRGAP1 | c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) n.503+1G>A c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) n.896+2680C>T n.925+2680C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017013G>C | CA385662957 | SRGAP1 | c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) n.503+1G>C c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) n.896+2680C>G n.925+2680C>G | |
12 | g.64017013G>T | CA385662958 | SRGAP1 | c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) n.503+1G>T c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) n.896+2680C>A n.925+2680C>A | |
12 | g.64017014T>A | CA385662959 | SRGAP1 | c.489+2T>A (n.489+2T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) n.503+2T>A c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.66+2T>A (n.66+2T>A) n.896+2679A>T n.925+2679A>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017014T>C | CA385662960 | SRGAP1 | c.489+2T>C (n.489+2T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) n.503+2T>C c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.66+2T>C (n.66+2T>C) n.896+2679A>G n.925+2679A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017014T>G | CA385662961 | SRGAP1 | c.489+2T>G (n.489+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) n.503+2T>G c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.66+2T>G (n.66+2T>G) n.896+2679A>C n.925+2679A>C | |
12 | g.64017015A>G | CA2619613317 | SRGAP1 | c.489+3A>G (n.489+3A>G) c.*316+3A>G (n.*316+3A>G) n.503+3A>G c.369+3A>G (n.369+3A>G) c.66+3A>G (n.66+3A>G) n.896+2678T>C n.925+2678T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017016del | CA2619613316 | SRGAP1 | c.489+4del (n.489+4del) c.*316+4del (n.*316+4del) n.503+4del c.369+4del (n.369+4del) c.66+4del (n.66+4del) n.896+2678del n.925+2678del | gnomAD v4 |
12 | g.64017016A= | CA2041977560 | SRGAP1 | c.489+4A= (n.489+4A=) c.*316+4A= (n.*316+4A=) n.503+4A= c.369+4A= (n.369+4A=) c.66+4A= (n.66+4A=) n.896+2677T= n.925+2677T= | |
12 | g.64017016A>G | CA238853317 | SRGAP1 | c.489+4A>G (n.489+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) n.503+4A>G c.369+4A>G (n.369+4A>G) c.66+4A>G (n.66+4A>G) n.896+2677T>C n.925+2677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017017G>A | CA2619613318 | SRGAP1 | c.489+5G>A (n.489+5G>A) c.*316+5G>A (n.*316+5G>A) n.503+5G>A c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.66+5G>A (n.66+5G>A) n.896+2676C>T n.925+2676C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017017G>T | CA2619613319 | SRGAP1 | c.489+5G>T (n.489+5G>T) c.*316+5G>T (n.*316+5G>T) n.503+5G>T c.369+5G>T (n.369+5G>T) c.66+5G>T (n.66+5G>T) n.896+2676C>A n.925+2676C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017018G>A | CA2619613320 | SRGAP1 | c.489+6G>A (n.489+6G>A) c.*316+6G>A (n.*316+6G>A) n.503+6G>A c.369+6G>A (n.369+6G>A) c.66+6G>A (n.66+6G>A) n.896+2675C>T n.925+2675C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017018G>C | CA6666401 | SRGAP1 | c.489+6G>C (n.489+6G>C) c.*316+6G>C (n.*316+6G>C) n.503+6G>C c.369+6G>C (n.369+6G>C) c.66+6G>C (n.66+6G>C) n.896+2675C>G n.925+2675C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017018G= | CA2041977566 | SRGAP1 | c.489+6G= (n.489+6G=) c.*316+6G= (n.*316+6G=) n.503+6G= c.369+6G= (n.369+6G=) c.66+6G= (n.66+6G=) n.896+2675C= n.925+2675C= | |
12 | g.64017019A= | CA2041977568 | SRGAP1 | c.489+7A= (n.489+7A=) c.*316+7A= (n.*316+7A=) n.503+7A= c.369+7A= (n.369+7A=) c.66+7A= (n.66+7A=) n.896+2674T= n.925+2674T= | |
12 | g.64017019A>C | CA690897593 | SRGAP1 | c.489+7A>C (n.489+7A>C) c.*316+7A>C (n.*316+7A>C) n.503+7A>C c.369+7A>C (n.369+7A>C) c.66+7A>C (n.66+7A>C) n.896+2674T>G n.925+2674T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017019A>G | CA2619613321 | SRGAP1 | c.489+7A>G (n.489+7A>G) c.*316+7A>G (n.*316+7A>G) n.503+7A>G c.369+7A>G (n.369+7A>G) c.66+7A>G (n.66+7A>G) n.896+2674T>C n.925+2674T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017019A>T | CA2619613322 | SRGAP1 | c.489+7A>T (n.489+7A>T) c.*316+7A>T (n.*316+7A>T) n.503+7A>T c.369+7A>T (n.369+7A>T) c.66+7A>T (n.66+7A>T) n.896+2674T>A n.925+2674T>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017020C>A | CA2619613323 | SRGAP1 | c.489+8C>A (n.489+8C>A) c.*316+8C>A (n.*316+8C>A) n.503+8C>A c.369+8C>A (n.369+8C>A) c.66+8C>A (n.66+8C>A) n.896+2673G>T n.925+2673G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017020C>T | CA2619613324 | SRGAP1 | c.489+8C>T (n.489+8C>T) c.*316+8C>T (n.*316+8C>T) n.503+8C>T c.369+8C>T (n.369+8C>T) c.66+8C>T (n.66+8C>T) n.896+2673G>A n.925+2673G>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017021A= | CA2041977571 | SRGAP1 | c.489+9A= (n.489+9A=) c.*316+9A= (n.*316+9A=) n.503+9A= c.369+9A= (n.369+9A=) c.66+9A= (n.66+9A=) n.896+2672T= n.925+2672T= | |
12 | g.64017021A>G | CA605630662 | SRGAP1 | c.489+9A>G (n.489+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) n.503+9A>G c.369+9A>G (n.369+9A>G) c.66+9A>G (n.66+9A>G) n.896+2672T>C n.925+2672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017021A>T | CA2619613325 | SRGAP1 | c.489+9A>T (n.489+9A>T) c.*316+9A>T (n.*316+9A>T) n.503+9A>T c.369+9A>T (n.369+9A>T) c.66+9A>T (n.66+9A>T) n.896+2672T>A n.925+2672T>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017022del | CA2619613326 | SRGAP1 | c.489+10del (n.489+10del) c.*316+10del (n.*316+10del) n.503+10del c.369+10del (n.369+10del) c.66+10del (n.66+10del) n.896+2671del n.925+2671del | gnomAD v4 |
12 | g.64017022T>C | CA2619613327 | SRGAP1 | c.489+10T>C (n.489+10T>C) c.*316+10T>C (n.*316+10T>C) n.503+10T>C c.369+10T>C (n.369+10T>C) c.66+10T>C (n.66+10T>C) n.896+2671A>G n.925+2671A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017023A>G | CA2619613329 | SRGAP1 | c.489+11A>G (n.489+11A>G) c.*316+11A>G (n.*316+11A>G) n.503+11A>G c.369+11A>G (n.369+11A>G) c.66+11A>G (n.66+11A>G) n.896+2670T>C n.925+2670T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017024del | CA2619613328 | SRGAP1 | c.489+12del (n.489+12del) c.*316+12del (n.*316+12del) n.503+12del c.369+12del (n.369+12del) c.66+12del (n.66+12del) n.896+2670del n.925+2670del | gnomAD v4 |
12 | g.64017024A>G | CA2619613330 | SRGAP1 | c.489+12A>G (n.489+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) n.503+12A>G c.369+12A>G (n.369+12A>G) c.66+12A>G (n.66+12A>G) n.896+2669T>C n.925+2669T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017024_64017028delinsATCTT | CA2041977581 | SRGAP1 | c.489+12_489+16delinsATCTT (n.489+12_489+16delinsATCTT) c.*316+12_*316+16delinsATCTT (n.*316+12_*316+16delinsATCTT) n.503+12_503+16delinsATCTT c.369+12_369+16delinsATCTT (n.369+12_369+16delinsATCTT) c.66+12_66+16delinsATCTT (n.66+12_66+16delinsATCTT) n.896+2665_896+2669delinsAAGAT n.925+2665_925+2669delinsAAGAT | |
12 | g.64017025T>C | CA2619613331 | SRGAP1 | c.489+13T>C (n.489+13T>C) c.*316+13T>C (n.*316+13T>C) n.503+13T>C c.369+13T>C (n.369+13T>C) c.66+13T>C (n.66+13T>C) n.896+2668A>G n.925+2668A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017025T= | CA2041977584 | SRGAP1 | c.489+13T= (n.489+13T=) c.*316+13T= (n.*316+13T=) n.503+13T= c.369+13T= (n.369+13T=) c.66+13T= (n.66+13T=) n.896+2668A= n.925+2668A= | |
12 | g.64017029_64017032del | CA690897598 | SRGAP1 | c.489+17_489+20del (n.489+17_489+20del) c.*316+17_*316+20del (n.*316+17_*316+20del) n.503+17_503+20del c.369+17_369+20del (n.369+17_369+20del) c.66+17_66+20del (n.66+17_66+20del) n.896+2665_896+2668del n.925+2665_925+2668del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017026C>A | CA2619613332 | SRGAP1 | c.489+14C>A (n.489+14C>A) c.*316+14C>A (n.*316+14C>A) n.503+14C>A c.369+14C>A (n.369+14C>A) c.66+14C>A (n.66+14C>A) n.896+2667G>T n.925+2667G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017026C>T | CA2619613333 | SRGAP1 | c.489+14C>T (n.489+14C>T) c.*316+14C>T (n.*316+14C>T) n.503+14C>T c.369+14C>T (n.369+14C>T) c.66+14C>T (n.66+14C>T) n.896+2667G>A n.925+2667G>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017026dup | CA605630663 | SRGAP1 | c.489+14dup (n.489+14dup) c.*316+14dup (n.*316+14dup) n.503+14dup c.369+14dup (n.369+14dup) c.66+14dup (n.66+14dup) n.896+2667dup n.925+2667dup | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.64017026_64017028delinsCTT | CA2041977588 | SRGAP1 | c.489+14_489+16delinsCTT (n.489+14_489+16delinsCTT) c.*316+14_*316+16delinsCTT (n.*316+14_*316+16delinsCTT) n.503+14_503+16delinsCTT c.369+14_369+16delinsCTT (n.369+14_369+16delinsCTT) c.66+14_66+16delinsCTT (n.66+14_66+16delinsCTT) n.896+2665_896+2667delinsAAG n.925+2665_925+2667delinsAAG | |
12 | g.64017027T>C | CA2619613334 | SRGAP1 | c.489+15T>C (n.489+15T>C) c.*316+15T>C (n.*316+15T>C) n.503+15T>C c.369+15T>C (n.369+15T>C) c.66+15T>C (n.66+15T>C) n.896+2666A>G n.925+2666A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017029del | CA2796299078 | SRGAP1 | c.489+17del (n.489+17del) c.*316+17del (n.*316+17del) n.503+17del c.369+17del (n.369+17del) c.66+17del (n.66+17del) n.896+2666del n.925+2666del | |
12 | g.64017028_64017029del | CA385662962 | SRGAP1 | c.489+16_489+17del (n.489+16_489+17del) c.*316+16_*316+17del (n.*316+16_*316+17del) n.503+16_503+17del c.369+16_369+17del (n.369+16_369+17del) c.66+16_66+17del (n.66+16_66+17del) n.896+2665_896+2666del n.925+2665_925+2666del | dbSNP |
12 | g.64017028T>C | CA2619613335 | SRGAP1 | c.489+16T>C (n.489+16T>C) c.*316+16T>C (n.*316+16T>C) n.503+16T>C c.369+16T>C (n.369+16T>C) c.66+16T>C (n.66+16T>C) n.896+2665A>G n.925+2665A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017028T>G | CA238853318 | SRGAP1 | c.489+16T>G (n.489+16T>G) c.*316+16T>G (n.*316+16T>G) n.503+16T>G c.369+16T>G (n.369+16T>G) c.66+16T>G (n.66+16T>G) n.896+2665A>C n.925+2665A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017028T= | CA2041977591 | SRGAP1 | c.489+16T= (n.489+16T=) c.*316+16T= (n.*316+16T=) n.503+16T= c.369+16T= (n.369+16T=) c.66+16T= (n.66+16T=) n.896+2665A= n.925+2665A= | |
12 | g.64017029T>C | CA2619613336 | SRGAP1 | c.489+17T>C (n.489+17T>C) c.*316+17T>C (n.*316+17T>C) n.503+17T>C c.369+17T>C (n.369+17T>C) c.66+17T>C (n.66+17T>C) n.896+2664A>G n.925+2664A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017030C>A | CA2619613337 | SRGAP1 | c.489+18C>A (n.489+18C>A) c.*316+18C>A (n.*316+18C>A) n.503+18C>A c.369+18C>A (n.369+18C>A) c.66+18C>A (n.66+18C>A) n.896+2663G>T n.925+2663G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017030C>T | CA2575211697 | SRGAP1 | c.489+18C>T (n.489+18C>T) c.*316+18C>T (n.*316+18C>T) n.503+18C>T c.369+18C>T (n.369+18C>T) c.66+18C>T (n.66+18C>T) n.896+2663G>A n.925+2663G>A | |
12 | g.64017031T>C | CA2619613338 | SRGAP1 | c.489+19T>C (n.489+19T>C) c.*316+19T>C (n.*316+19T>C) n.503+19T>C c.369+19T>C (n.369+19T>C) c.66+19T>C (n.66+19T>C) n.896+2662A>G n.925+2662A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017032T>C | CA2619613339 | SRGAP1 | c.489+20T>C (n.489+20T>C) c.*316+20T>C (n.*316+20T>C) n.503+20T>C c.369+20T>C (n.369+20T>C) c.66+20T>C (n.66+20T>C) n.896+2661A>G n.925+2661A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017033C>A | CA2619613340 | SRGAP1 | c.489+21C>A (n.489+21C>A) c.*316+21C>A (n.*316+21C>A) n.503+21C>A c.369+21C>A (n.369+21C>A) c.66+21C>A (n.66+21C>A) n.896+2660G>T n.925+2660G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017034T>C | CA2619613342 | SRGAP1 | c.489+22T>C (n.489+22T>C) c.*316+22T>C (n.*316+22T>C) n.503+22T>C c.369+22T>C (n.369+22T>C) c.66+22T>C (n.66+22T>C) n.896+2659A>G n.925+2659A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017037del | CA2619613341 | SRGAP1 | c.489+25del (n.489+25del) c.*316+25del (n.*316+25del) n.503+25del c.369+25del (n.369+25del) c.66+25del (n.66+25del) n.896+2659del n.925+2659del | gnomAD v4 |
12 | g.64017035T>C | CA2619613343 | SRGAP1 | c.489+23T>C (n.489+23T>C) c.*316+23T>C (n.*316+23T>C) n.503+23T>C c.369+23T>C (n.369+23T>C) c.66+23T>C (n.66+23T>C) n.896+2658A>G n.925+2658A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017035T>G | CA2041977594 | SRGAP1 | c.489+23T>G (n.489+23T>G) c.*316+23T>G (n.*316+23T>G) n.503+23T>G c.369+23T>G (n.369+23T>G) c.66+23T>G (n.66+23T>G) n.896+2658A>C n.925+2658A>C | dbSNP |
12 | g.64017035T= | CA2041977593 | SRGAP1 | c.489+23T= (n.489+23T=) c.*316+23T= (n.*316+23T=) n.503+23T= c.369+23T= (n.369+23T=) c.66+23T= (n.66+23T=) n.896+2658A= n.925+2658A= | |
12 | g.64017036T>C | CA2619613344 | SRGAP1 | c.489+24T>C (n.489+24T>C) c.*316+24T>C (n.*316+24T>C) n.503+24T>C c.369+24T>C (n.369+24T>C) c.66+24T>C (n.66+24T>C) n.896+2657A>G n.925+2657A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017037T>C | CA2041977599 | SRGAP1 | c.489+25T>C (n.489+25T>C) c.*316+25T>C (n.*316+25T>C) n.503+25T>C c.369+25T>C (n.369+25T>C) c.66+25T>C (n.66+25T>C) n.896+2656A>G n.925+2656A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017037T= | CA2041977600 | SRGAP1 | c.489+25T= (n.489+25T=) c.*316+25T= (n.*316+25T=) n.503+25T= c.369+25T= (n.369+25T=) c.66+25T= (n.66+25T=) n.896+2656A= n.925+2656A= | |
12 | g.64017037_64017038delinsTC | CA2041977597 | SRGAP1 | c.489+25_489+26delinsTC (n.489+25_489+26delinsTC) c.*316+25_*316+26delinsTC (n.*316+25_*316+26delinsTC) n.503+25_503+26delinsTC c.369+25_369+26delinsTC (n.369+25_369+26delinsTC) c.66+25_66+26delinsTC (n.66+25_66+26delinsTC) n.896+2655_896+2656delinsGA n.925+2655_925+2656delinsGA | |
12 | g.64017038del | CA6666402 | SRGAP1 | c.489+26del (n.489+26del) c.*316+26del (n.*316+26del) n.503+26del c.369+26del (n.369+26del) c.66+26del (n.66+26del) n.896+2655del n.925+2655del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017038C>A | CA2619613345 | SRGAP1 | c.489+26C>A (n.489+26C>A) c.*316+26C>A (n.*316+26C>A) n.503+26C>A c.369+26C>A (n.369+26C>A) c.66+26C>A (n.66+26C>A) n.896+2655G>T n.925+2655G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017038C= | CA2041977604 | SRGAP1 | c.489+26C= (n.489+26C=) c.*316+26C= (n.*316+26C=) n.503+26C= c.369+26C= (n.369+26C=) c.66+26C= (n.66+26C=) n.896+2655G= n.925+2655G= | |
12 | g.64017038C>G | CA605630664 | SRGAP1 | c.489+26C>G (n.489+26C>G) c.*316+26C>G (n.*316+26C>G) n.503+26C>G c.369+26C>G (n.369+26C>G) c.66+26C>G (n.66+26C>G) n.896+2655G>C n.925+2655G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017039T>A | CA2619613347 | SRGAP1 | c.489+27T>A (n.489+27T>A) c.*316+27T>A (n.*316+27T>A) n.503+27T>A c.369+27T>A (n.369+27T>A) c.66+27T>A (n.66+27T>A) n.896+2654A>T n.925+2654A>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017039T>C | CA2619613346 | SRGAP1 | c.489+27T>C (n.489+27T>C) c.*316+27T>C (n.*316+27T>C) n.503+27T>C c.369+27T>C (n.369+27T>C) c.66+27T>C (n.66+27T>C) n.896+2654A>G n.925+2654A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017040A= | CA2041977606 | SRGAP1 | c.489+28A= (n.489+28A=) c.*316+28A= (n.*316+28A=) n.503+28A= c.369+28A= (n.369+28A=) c.66+28A= (n.66+28A=) n.896+2653T= n.925+2653T= | |
12 | g.64017040A>G | CA6666403 | SRGAP1 | c.489+28A>G (n.489+28A>G) c.*316+28A>G (n.*316+28A>G) n.503+28A>G c.369+28A>G (n.369+28A>G) c.66+28A>G (n.66+28A>G) n.896+2653T>C n.925+2653T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017041G>C | CA2619613348 | SRGAP1 | c.489+29G>C (n.489+29G>C) c.*316+29G>C (n.*316+29G>C) n.503+29G>C c.369+29G>C (n.369+29G>C) c.66+29G>C (n.66+29G>C) n.896+2652C>G n.925+2652C>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017041G>T | CA2726553052 | SRGAP1 | c.489+29G>T (n.489+29G>T) c.*316+29G>T (n.*316+29G>T) n.503+29G>T c.369+29G>T (n.369+29G>T) c.66+29G>T (n.66+29G>T) n.896+2652C>A n.925+2652C>A | dbSNP |
12 | g.64017042A>G | CA2619613349 | SRGAP1 | c.489+30A>G (n.489+30A>G) c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) n.503+30A>G c.369+30A>G (n.369+30A>G) c.66+30A>G (n.66+30A>G) n.896+2651T>C n.925+2651T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017043A>G | CA2575211698 | SRGAP1 | c.489+31A>G (n.489+31A>G) c.*316+31A>G (n.*316+31A>G) n.503+31A>G c.369+31A>G (n.369+31A>G) c.66+31A>G (n.66+31A>G) n.896+2650T>C n.925+2650T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017043_64017044delinsAT | CA2041977609 | SRGAP1 | c.489+31_489+32delinsAT (n.489+31_489+32delinsAT) c.*316+31_*316+32delinsAT (n.*316+31_*316+32delinsAT) n.503+31_503+32delinsAT c.369+31_369+32delinsAT (n.369+31_369+32delinsAT) c.66+31_66+32delinsAT (n.66+31_66+32delinsAT) n.896+2649_896+2650delinsAT n.925+2649_925+2650delinsAT | |
12 | g.64017044del | CA605630665 | SRGAP1 | c.489+32del (n.489+32del) c.*316+32del (n.*316+32del) n.503+32del c.369+32del (n.369+32del) c.66+32del (n.66+32del) n.896+2649del n.925+2649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017045C>A | CA2041977611 | SRGAP1 | c.489+33C>A (n.489+33C>A) c.*316+33C>A (n.*316+33C>A) n.503+33C>A c.369+33C>A (n.369+33C>A) c.66+33C>A (n.66+33C>A) n.896+2648G>T n.925+2648G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017045C= | CA2041977610 | SRGAP1 | c.489+33C= (n.489+33C=) c.*316+33C= (n.*316+33C=) n.503+33C= c.369+33C= (n.369+33C=) c.66+33C= (n.66+33C=) n.896+2648G= n.925+2648G= | |
12 | g.64017046C>A | CA2619613350 | SRGAP1 | c.489+34C>A (n.489+34C>A) c.*316+34C>A (n.*316+34C>A) n.503+34C>A c.369+34C>A (n.369+34C>A) c.66+34C>A (n.66+34C>A) n.896+2647G>T n.925+2647G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017047T>C | CA2041977616 | SRGAP1 | c.489+35T>C (n.489+35T>C) c.*316+35T>C (n.*316+35T>C) n.503+35T>C c.369+35T>C (n.369+35T>C) c.66+35T>C (n.66+35T>C) n.896+2646A>G n.925+2646A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017047T= | CA2041977613 | SRGAP1 | c.489+35T= (n.489+35T=) c.*316+35T= (n.*316+35T=) n.503+35T= c.369+35T= (n.369+35T=) c.66+35T= (n.66+35T=) n.896+2646A= n.925+2646A= | |
12 | g.64017048T>C | CA6666404 | SRGAP1 | c.489+36T>C (n.489+36T>C) c.*316+36T>C (n.*316+36T>C) n.503+36T>C c.369+36T>C (n.369+36T>C) c.66+36T>C (n.66+36T>C) n.896+2645A>G n.925+2645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017048T= | CA2041977619 | SRGAP1 | c.489+36T= (n.489+36T=) c.*316+36T= (n.*316+36T=) n.503+36T= c.369+36T= (n.369+36T=) c.66+36T= (n.66+36T=) n.896+2645A= n.925+2645A= | |
12 | g.64017049G>A | CA2726553065 | SRGAP1 | c.489+37G>A (n.489+37G>A) c.*316+37G>A (n.*316+37G>A) n.503+37G>A c.369+37G>A (n.369+37G>A) c.66+37G>A (n.66+37G>A) n.896+2644C>T n.925+2644C>T | dbSNP |
12 | g.64017049G>T | CA2619613351 | SRGAP1 | c.489+37G>T (n.489+37G>T) c.*316+37G>T (n.*316+37G>T) n.503+37G>T c.369+37G>T (n.369+37G>T) c.66+37G>T (n.66+37G>T) n.896+2644C>A n.925+2644C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017050G>A | CA2041977621 | SRGAP1 | c.489+38G>A (n.489+38G>A) c.*316+38G>A (n.*316+38G>A) n.503+38G>A c.369+38G>A (n.369+38G>A) c.66+38G>A (n.66+38G>A) n.896+2643C>T n.925+2643C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017050G= | CA2041977620 | SRGAP1 | c.489+38G= (n.489+38G=) c.*316+38G= (n.*316+38G=) n.503+38G= c.369+38G= (n.369+38G=) c.66+38G= (n.66+38G=) n.896+2643C= n.925+2643C= | |
12 | g.64017050G>T | CA948537845 | SRGAP1 | c.489+38G>T (n.489+38G>T) c.*316+38G>T (n.*316+38G>T) n.503+38G>T c.369+38G>T (n.369+38G>T) c.66+38G>T (n.66+38G>T) n.896+2643C>A n.925+2643C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017051G>A | CA690897612 | SRGAP1 | c.489+39G>A (n.489+39G>A) c.*316+39G>A (n.*316+39G>A) n.503+39G>A c.369+39G>A (n.369+39G>A) c.66+39G>A (n.66+39G>A) n.896+2642C>T n.925+2642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017051G= | CA2041977623 | SRGAP1 | c.489+39G= (n.489+39G=) c.*316+39G= (n.*316+39G=) n.503+39G= c.369+39G= (n.369+39G=) c.66+39G= (n.66+39G=) n.896+2642C= n.925+2642C= | |
12 | g.64017051G>T | CA605630666 | SRGAP1 | c.489+39G>T (n.489+39G>T) c.*316+39G>T (n.*316+39G>T) n.503+39G>T c.369+39G>T (n.369+39G>T) c.66+39G>T (n.66+39G>T) n.896+2642C>A n.925+2642C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017053del | CA2575211699 | SRGAP1 | c.489+41del (n.489+41del) c.*316+41del (n.*316+41del) n.503+41del c.369+41del (n.369+41del) c.66+41del (n.66+41del) n.896+2641del n.925+2641del | |
12 | g.64017054A>G | CA2619613352 | SRGAP1 | c.489+42A>G (n.489+42A>G) c.*316+42A>G (n.*316+42A>G) n.503+42A>G c.369+42A>G (n.369+42A>G) c.66+42A>G (n.66+42A>G) n.896+2639T>C n.925+2639T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64017055G>A | CA2041977628 | SRGAP1 | c.489+43G>A (n.489+43G>A) c.*316+43G>A (n.*316+43G>A) n.503+43G>A c.369+43G>A (n.369+43G>A) c.66+43G>A (n.66+43G>A) n.896+2638C>T n.925+2638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64017055G= | CA2041977627 | SRGAP1 | c.489+43G= (n.489+43G=) c.*316+43G= (n.*316+43G=) n.503+43G= c.369+43G= (n.369+43G=) c.66+43G= (n.66+43G=) n.896+2638C= n.925+2638C= | |
12 | g.64017055G>T | CA2619613353 | SRGAP1 | c.489+43G>T (n.489+43G>T) c.*316+43G>T (n.*316+43G>T) n.503+43G>T c.369+43G>T (n.369+43G>T) c.66+43G>T (n.66+43G>T) n.896+2638C>A n.925+2638C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017056A= | CA2041977629 | SRGAP1 | c.489+44A= (n.489+44A=) c.*316+44A= (n.*316+44A=) n.503+44A= c.369+44A= (n.369+44A=) c.66+44A= (n.66+44A=) n.896+2637T= n.925+2637T= | |
12 | g.64017056A>G | CA6666405 | SRGAP1 | c.489+44A>G (n.489+44A>G) c.*316+44A>G (n.*316+44A>G) n.503+44A>G c.369+44A>G (n.369+44A>G) c.66+44A>G (n.66+44A>G) n.896+2637T>C n.925+2637T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017057A>T | CA2619613354 | SRGAP1 | c.489+45A>T (n.489+45A>T) c.*316+45A>T (n.*316+45A>T) n.503+45A>T c.369+45A>T (n.369+45A>T) c.66+45A>T (n.66+45A>T) n.896+2636T>A n.925+2636T>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017060C>A | CA2575211700 | SRGAP1 | c.489+48C>A (n.489+48C>A) c.*316+48C>A (n.*316+48C>A) n.503+48C>A c.369+48C>A (n.369+48C>A) c.66+48C>A (n.66+48C>A) n.896+2633G>T n.925+2633G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017061T>C | CA605630667 | SRGAP1 | c.489+49T>C (n.489+49T>C) c.*316+49T>C (n.*316+49T>C) n.503+49T>C c.369+49T>C (n.369+49T>C) c.66+49T>C (n.66+49T>C) n.896+2632A>G n.925+2632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64017061T= | CA2041977637 | SRGAP1 | c.489+49T= (n.489+49T=) c.*316+49T= (n.*316+49T=) n.503+49T= c.369+49T= (n.369+49T=) c.66+49T= (n.66+49T=) n.896+2632A= n.925+2632A= | |
12 | g.64017062G>A | CA2619613355 | SRGAP1 | c.489+50G>A (n.489+50G>A) c.*316+50G>A (n.*316+50G>A) n.503+50G>A c.369+50G>A (n.369+50G>A) c.66+50G>A (n.66+50G>A) n.896+2631C>T n.925+2631C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017062G>T | CA2619613356 | SRGAP1 | c.489+50G>T (n.489+50G>T) c.*316+50G>T (n.*316+50G>T) n.503+50G>T c.369+50G>T (n.369+50G>T) c.66+50G>T (n.66+50G>T) n.896+2631C>A n.925+2631C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017063G>A | CA2554066557 | SRGAP1 | c.489+51G>A (n.489+51G>A) c.*316+51G>A (n.*316+51G>A) n.503+51G>A c.369+51G>A (n.369+51G>A) c.66+51G>A (n.66+51G>A) n.896+2630C>T n.925+2630C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017063G>T | CA2619613357 | SRGAP1 | c.489+51G>T (n.489+51G>T) c.*316+51G>T (n.*316+51G>T) n.503+51G>T c.369+51G>T (n.369+51G>T) c.66+51G>T (n.66+51G>T) n.896+2630C>A n.925+2630C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017067G>A | CA2619613358 | SRGAP1 | c.489+55G>A (n.489+55G>A) c.*316+55G>A (n.*316+55G>A) n.503+55G>A c.369+55G>A (n.369+55G>A) c.66+55G>A (n.66+55G>A) n.896+2626C>T n.925+2626C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64017067G>T | CA2619613359 | SRGAP1 | c.489+55G>T (n.489+55G>T) c.*316+55G>T (n.*316+55G>T) n.503+55G>T c.369+55G>T (n.369+55G>T) c.66+55G>T (n.66+55G>T) n.896+2626C>A n.925+2626C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64017068T>C | CA2619613360 | SRGAP1 | c.489+56T>C (n.489+56T>C) c.*316+56T>C (n.*316+56T>C) n.503+56T>C c.369+56T>C (n.369+56T>C) c.66+56T>C (n.66+56T>C) n.896+2625A>G n.925+2625A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64017069A= | CA2041977640 | SRGAP1 | c.489+57A= (n.489+57A=) c.*316+57A= (n.*316+57A=) n.503+57A= c.369+57A= (n.369+57A=) c.66+57A= (n.66+57A=) n.896+2624T= n.925+2624T= | |
12 | g.64017069A>G | CA238853319 | SRGAP1 | c.489+57A>G (n.489+57A>G) c.*316+57A>G (n.*316+57A>G) n.503+57A>G c.369+57A>G (n.369+57A>G) c.66+57A>G (n.66+57A>G) n.896+2624T>C n.925+2624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64017070A= | CA2041977647 | SRGAP1 | c.489+58A= (n.489+58A=) c.*316+58A= (n.*316+58A=) n.503+58A= c.369+58A= (n.369+58A=) c.66+58A= (n.66+58A=) n.896+2623T= n.925+2623T= | |
12 | g.64017070A>G | CA2619613361 | SRGAP1 | c.489+58A>G (n.489+58A>G) c.*316+58A>G (n.*316+58A>G) n.503+58A>G c.369+58A>G (n.369+58A>G) c.66+58A>G (n.66+58A>G) n.896+2623T>C n.925+2623T>C | gnomAD v4 |