Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.64016870T>CCA2041977375SRGAP1c.427-80T>C (n.427-80T>C)
c.*254-80T>C (n.*254-80T>C)
n.441-80T>C
c.307-80T>C (n.307-80T>C)
c.4-80T>C (n.4-80T>C)
n.896+2823A>G
n.925+2823A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016870T=CA2041977372SRGAP1c.427-80T= (n.427-80T=)
c.*254-80T= (n.*254-80T=)
n.441-80T=
c.307-80T= (n.307-80T=)
c.4-80T= (n.4-80T=)
n.896+2823A=
n.925+2823A=
12g.64016870_64016871delinsTACA2041977368SRGAP1c.427-80_427-79delinsTA (n.427-80_427-79delinsTA)
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n.441-80_441-79delinsTA
c.307-80_307-79delinsTA (n.307-80_307-79delinsTA)
c.4-80_4-79delinsTA (n.4-80_4-79delinsTA)
n.896+2822_896+2823delinsTA
n.925+2822_925+2823delinsTA
12g.64016871delCA2041977377SRGAP1c.427-79del (n.427-79del)
c.*254-79del (n.*254-79del)
n.441-79del
c.307-79del (n.307-79del)
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n.896+2822del
n.925+2822del
 dbSNP
12g.64016871A>GCA2619613248SRGAP1c.427-79A>G (n.427-79A>G)
c.*254-79A>G (n.*254-79A>G)
n.441-79A>G
c.307-79A>G (n.307-79A>G)
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n.896+2822T>C
n.925+2822T>C
 gnomAD v4
12g.64016872C>ACA2575211685SRGAP1c.427-78C>A (n.427-78C>A)
c.*254-78C>A (n.*254-78C>A)
n.441-78C>A
c.307-78C>A (n.307-78C>A)
c.4-78C>A (n.4-78C>A)
n.896+2821G>T
n.925+2821G>T
 gnomAD v4
12g.64016872C=CA2041977380SRGAP1c.427-78C= (n.427-78C=)
c.*254-78C= (n.*254-78C=)
n.441-78C=
c.307-78C= (n.307-78C=)
c.4-78C= (n.4-78C=)
n.896+2821G=
n.925+2821G=
12g.64016872C>TCA2041977383SRGAP1c.427-78C>T (n.427-78C>T)
c.*254-78C>T (n.*254-78C>T)
n.441-78C>T
c.307-78C>T (n.307-78C>T)
c.4-78C>T (n.4-78C>T)
n.896+2821G>A
n.925+2821G>A
 dbSNP
12g.64016873A>GCA2619613249SRGAP1c.427-77A>G (n.427-77A>G)
c.*254-77A>G (n.*254-77A>G)
n.441-77A>G
c.307-77A>G (n.307-77A>G)
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n.896+2820T>C
n.925+2820T>C
 gnomAD v4
12g.64016873A>TCA2619613250SRGAP1c.427-77A>T (n.427-77A>T)
c.*254-77A>T (n.*254-77A>T)
n.441-77A>T
c.307-77A>T (n.307-77A>T)
c.4-77A>T (n.4-77A>T)
n.896+2820T>A
n.925+2820T>A
 gnomAD v4
12g.64016874T>GCA2619613251SRGAP1c.427-76T>G (n.427-76T>G)
c.*254-76T>G (n.*254-76T>G)
n.441-76T>G
c.307-76T>G (n.307-76T>G)
c.4-76T>G (n.4-76T>G)
n.896+2819A>C
n.925+2819A>C
 gnomAD v4
12g.64016875T>CCA2619613252SRGAP1c.427-75T>C (n.427-75T>C)
c.*254-75T>C (n.*254-75T>C)
n.441-75T>C
c.307-75T>C (n.307-75T>C)
c.4-75T>C (n.4-75T>C)
n.896+2818A>G
n.925+2818A>G
 gnomAD v4
12g.64016876C>ACA2619613253SRGAP1c.427-74C>A (n.427-74C>A)
c.*254-74C>A (n.*254-74C>A)
n.441-74C>A
c.307-74C>A (n.307-74C>A)
c.4-74C>A (n.4-74C>A)
n.896+2817G>T
n.925+2817G>T
 gnomAD v4
12g.64016876C=CA2041977386SRGAP1c.427-74C= (n.427-74C=)
c.*254-74C= (n.*254-74C=)
n.441-74C=
c.307-74C= (n.307-74C=)
c.4-74C= (n.4-74C=)
n.896+2817G=
n.925+2817G=
12g.64016876C>GCA238853308SRGAP1c.427-74C>G (n.427-74C>G)
c.*254-74C>G (n.*254-74C>G)
n.441-74C>G
c.307-74C>G (n.307-74C>G)
c.4-74C>G (n.4-74C>G)
n.896+2817G>C
n.925+2817G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016877C>ACA2796299075SRGAP1c.427-73C>A (n.427-73C>A)
c.*254-73C>A (n.*254-73C>A)
n.441-73C>A
c.307-73C>A (n.307-73C>A)
c.4-73C>A (n.4-73C>A)
n.896+2816G>T
n.925+2816G>T
12g.64016877C>GCA2796299076SRGAP1c.427-73C>G (n.427-73C>G)
c.*254-73C>G (n.*254-73C>G)
n.441-73C>G
c.307-73C>G (n.307-73C>G)
c.4-73C>G (n.4-73C>G)
n.896+2816G>C
n.925+2816G>C
12g.64016878T>ACA238853309SRGAP1c.427-72T>A (n.427-72T>A)
c.*254-72T>A (n.*254-72T>A)
n.441-72T>A
c.307-72T>A (n.307-72T>A)
c.4-72T>A (n.4-72T>A)
n.896+2815A>T
n.925+2815A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016878T>CCA2796299077SRGAP1c.427-72T>C (n.427-72T>C)
c.*254-72T>C (n.*254-72T>C)
n.441-72T>C
c.307-72T>C (n.307-72T>C)
c.4-72T>C (n.4-72T>C)
n.896+2815A>G
n.925+2815A>G
12g.64016878T=CA2041977389SRGAP1c.427-72T= (n.427-72T=)
c.*254-72T= (n.*254-72T=)
n.441-72T=
c.307-72T= (n.307-72T=)
c.4-72T= (n.4-72T=)
n.896+2815A=
n.925+2815A=
12g.64016879C>ACA2619613254SRGAP1c.427-71C>A (n.427-71C>A)
c.*254-71C>A (n.*254-71C>A)
n.441-71C>A
c.307-71C>A (n.307-71C>A)
c.4-71C>A (n.4-71C>A)
n.896+2814G>T
n.925+2814G>T
 gnomAD v4
12g.64016879C>TCA2619613255SRGAP1c.427-71C>T (n.427-71C>T)
c.*254-71C>T (n.*254-71C>T)
n.441-71C>T
c.307-71C>T (n.307-71C>T)
c.4-71C>T (n.4-71C>T)
n.896+2814G>A
n.925+2814G>A
 gnomAD v4
12g.64016880T>ACA2619613256SRGAP1c.427-70T>A (n.427-70T>A)
c.*254-70T>A (n.*254-70T>A)
n.441-70T>A
c.307-70T>A (n.307-70T>A)
c.4-70T>A (n.4-70T>A)
n.896+2813A>T
n.925+2813A>T
 gnomAD v4
12g.64016881A=CA2041977393SRGAP1c.427-69A= (n.427-69A=)
c.*254-69A= (n.*254-69A=)
n.441-69A=
c.307-69A= (n.307-69A=)
c.4-69A= (n.4-69A=)
n.896+2812T=
n.925+2812T=
12g.64016881A>CCA2619613257SRGAP1c.427-69A>C (n.427-69A>C)
c.*254-69A>C (n.*254-69A>C)
n.441-69A>C
c.307-69A>C (n.307-69A>C)
c.4-69A>C (n.4-69A>C)
n.896+2812T>G
n.925+2812T>G
 gnomAD v4
12g.64016881A>GCA238853310SRGAP1c.427-69A>G (n.427-69A>G)
c.*254-69A>G (n.*254-69A>G)
n.441-69A>G
c.307-69A>G (n.307-69A>G)
c.4-69A>G (n.4-69A>G)
n.896+2812T>C
n.925+2812T>C
 dbSNP
12g.64016885delCA2575211686SRGAP1c.427-65del (n.427-65del)
c.*254-65del (n.*254-65del)
n.441-65del
c.307-65del (n.307-65del)
c.4-65del (n.4-65del)
n.896+2811del
n.925+2811del
12g.64016884T>ACA2619613258SRGAP1c.427-66T>A (n.427-66T>A)
c.*254-66T>A (n.*254-66T>A)
n.441-66T>A
c.307-66T>A (n.307-66T>A)
c.4-66T>A (n.4-66T>A)
n.896+2809A>T
n.925+2809A>T
 gnomAD v4
12g.64016884T>CCA2619613259SRGAP1c.427-66T>C (n.427-66T>C)
c.*254-66T>C (n.*254-66T>C)
n.441-66T>C
c.307-66T>C (n.307-66T>C)
c.4-66T>C (n.4-66T>C)
n.896+2809A>G
n.925+2809A>G
 gnomAD v4
12g.64016884T>GCA2575211687SRGAP1c.427-66T>G (n.427-66T>G)
c.*254-66T>G (n.*254-66T>G)
n.441-66T>G
c.307-66T>G (n.307-66T>G)
c.4-66T>G (n.4-66T>G)
n.896+2809A>C
n.925+2809A>C
12g.64016886C>ACA2619613260SRGAP1c.427-64C>A (n.427-64C>A)
c.*254-64C>A (n.*254-64C>A)
n.441-64C>A
c.307-64C>A (n.307-64C>A)
c.4-64C>A (n.4-64C>A)
n.896+2807G>T
n.925+2807G>T
 gnomAD v4
12g.64016886C>TCA2619613261SRGAP1c.427-64C>T (n.427-64C>T)
c.*254-64C>T (n.*254-64C>T)
n.441-64C>T
c.307-64C>T (n.307-64C>T)
c.4-64C>T (n.4-64C>T)
n.896+2807G>A
n.925+2807G>A
 gnomAD v4
12g.64016887A=CA2041977397SRGAP1c.427-63A= (n.427-63A=)
c.*254-63A= (n.*254-63A=)
n.441-63A=
c.307-63A= (n.307-63A=)
c.4-63A= (n.4-63A=)
n.896+2806T=
n.925+2806T=
12g.64016887A>GCA2041977399SRGAP1c.427-63A>G (n.427-63A>G)
c.*254-63A>G (n.*254-63A>G)
n.441-63A>G
c.307-63A>G (n.307-63A>G)
c.4-63A>G (n.4-63A>G)
n.896+2806T>C
n.925+2806T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016887A>TCA2619613262SRGAP1c.427-63A>T (n.427-63A>T)
c.*254-63A>T (n.*254-63A>T)
n.441-63A>T
c.307-63A>T (n.307-63A>T)
c.4-63A>T (n.4-63A>T)
n.896+2806T>A
n.925+2806T>A
 gnomAD v4
12g.64016888G>TCA2619613263SRGAP1c.427-62G>T (n.427-62G>T)
c.*254-62G>T (n.*254-62G>T)
n.441-62G>T
c.307-62G>T (n.307-62G>T)
c.4-62G>T (n.4-62G>T)
n.896+2805C>A
n.925+2805C>A
 gnomAD v4
12g.64016889T>CCA948537774SRGAP1c.427-61T>C (n.427-61T>C)
c.*254-61T>C (n.*254-61T>C)
n.441-61T>C
c.307-61T>C (n.307-61T>C)
c.4-61T>C (n.4-61T>C)
n.896+2804A>G
n.925+2804A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016889T=CA2041977402SRGAP1c.427-61T= (n.427-61T=)
c.*254-61T= (n.*254-61T=)
n.441-61T=
c.307-61T= (n.307-61T=)
c.4-61T= (n.4-61T=)
n.896+2804A=
n.925+2804A=
12g.64016891A>TCA2575211688SRGAP1c.427-59A>T (n.427-59A>T)
c.*254-59A>T (n.*254-59A>T)
n.441-59A>T
c.307-59A>T (n.307-59A>T)
c.4-59A>T (n.4-59A>T)
n.896+2802T>A
n.925+2802T>A
 gnomAD v4
12g.64016892G>CCA948537779SRGAP1c.427-58G>C (n.427-58G>C)
c.*254-58G>C (n.*254-58G>C)
n.441-58G>C
c.307-58G>C (n.307-58G>C)
c.4-58G>C (n.4-58G>C)
n.896+2801C>G
n.925+2801C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016892G=CA2041977405SRGAP1c.427-58G= (n.427-58G=)
c.*254-58G= (n.*254-58G=)
n.441-58G=
c.307-58G= (n.307-58G=)
c.4-58G= (n.4-58G=)
n.896+2801C=
n.925+2801C=
12g.64016892G>TCA2619613264SRGAP1c.427-58G>T (n.427-58G>T)
c.*254-58G>T (n.*254-58G>T)
n.441-58G>T
c.307-58G>T (n.307-58G>T)
c.4-58G>T (n.4-58G>T)
n.896+2801C>A
n.925+2801C>A
 gnomAD v4
12g.64016893T>CCA2619613265SRGAP1c.427-57T>C (n.427-57T>C)
c.*254-57T>C (n.*254-57T>C)
n.441-57T>C
c.307-57T>C (n.307-57T>C)
c.4-57T>C (n.4-57T>C)
n.896+2800A>G
n.925+2800A>G
 gnomAD v4
12g.64016894G>ACA2619613266SRGAP1c.427-56G>A (n.427-56G>A)
c.*254-56G>A (n.*254-56G>A)
n.441-56G>A
c.307-56G>A (n.307-56G>A)
c.4-56G>A (n.4-56G>A)
n.896+2799C>T
n.925+2799C>T
 gnomAD v4
12g.64016894G>TCA2619613267SRGAP1c.427-56G>T (n.427-56G>T)
c.*254-56G>T (n.*254-56G>T)
n.441-56G>T
c.307-56G>T (n.307-56G>T)
c.4-56G>T (n.4-56G>T)
n.896+2799C>A
n.925+2799C>A
 gnomAD v4
12g.64016895G>ACA2619613268SRGAP1c.427-55G>A (n.427-55G>A)
c.*254-55G>A (n.*254-55G>A)
n.441-55G>A
c.307-55G>A (n.307-55G>A)
c.4-55G>A (n.4-55G>A)
n.896+2798C>T
n.925+2798C>T
 gnomAD v4
12g.64016895G>TCA2619613269SRGAP1c.427-55G>T (n.427-55G>T)
c.*254-55G>T (n.*254-55G>T)
n.441-55G>T
c.307-55G>T (n.307-55G>T)
c.4-55G>T (n.4-55G>T)
n.896+2798C>A
n.925+2798C>A
 gnomAD v4
12g.64016895_64016896delinsGACA2041977408SRGAP1c.427-55_427-54delinsGA (n.427-55_427-54delinsGA)
c.*254-55_*254-54delinsGA (n.*254-55_*254-54delinsGA)
n.441-55_441-54delinsGA
c.307-55_307-54delinsGA (n.307-55_307-54delinsGA)
c.4-55_4-54delinsGA (n.4-55_4-54delinsGA)
n.896+2797_896+2798delinsTC
n.925+2797_925+2798delinsTC
12g.64016896delCA2041977413SRGAP1c.427-54del (n.427-54del)
c.*254-54del (n.*254-54del)
n.441-54del
c.307-54del (n.307-54del)
c.4-54del (n.4-54del)
n.896+2797del
n.925+2797del
 dbSNP
12g.64016896A=CA2041977419SRGAP1c.427-54A= (n.427-54A=)
c.*254-54A= (n.*254-54A=)
n.441-54A=
c.307-54A= (n.307-54A=)
c.4-54A= (n.4-54A=)
n.896+2797T=
n.925+2797T=
12g.64016896A>GCA238853311SRGAP1c.427-54A>G (n.427-54A>G)
c.*254-54A>G (n.*254-54A>G)
n.441-54A>G
c.307-54A>G (n.307-54A>G)
c.4-54A>G (n.4-54A>G)
n.896+2797T>C
n.925+2797T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016897C>ACA2619613270SRGAP1c.427-53C>A (n.427-53C>A)
c.*254-53C>A (n.*254-53C>A)
n.441-53C>A
c.307-53C>A (n.307-53C>A)
c.4-53C>A (n.4-53C>A)
n.896+2796G>T
n.925+2796G>T
 gnomAD v4
12g.64016897_64016898delinsCTCA2041977423SRGAP1c.427-53_427-52delinsCT (n.427-53_427-52delinsCT)
c.*254-53_*254-52delinsCT (n.*254-53_*254-52delinsCT)
n.441-53_441-52delinsCT
c.307-53_307-52delinsCT (n.307-53_307-52delinsCT)
c.4-53_4-52delinsCT (n.4-53_4-52delinsCT)
n.896+2795_896+2796delinsAG
n.925+2795_925+2796delinsAG
12g.64016898T>CCA948537784SRGAP1c.427-52T>C (n.427-52T>C)
c.*254-52T>C (n.*254-52T>C)
n.441-52T>C
c.307-52T>C (n.307-52T>C)
c.4-52T>C (n.4-52T>C)
n.896+2795A>G
n.925+2795A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016898T=CA2041977426SRGAP1c.427-52T= (n.427-52T=)
c.*254-52T= (n.*254-52T=)
n.441-52T=
c.307-52T= (n.307-52T=)
c.4-52T= (n.4-52T=)
n.896+2795A=
n.925+2795A=
12g.64016902dupCA2575211689SRGAP1c.427-48dup (n.427-48dup)
c.*254-48dup (n.*254-48dup)
n.441-48dup
c.307-48dup (n.307-48dup)
c.4-48dup (n.4-48dup)
n.896+2795dup
n.925+2795dup
12g.64016902delCA690897458SRGAP1c.427-48del (n.427-48del)
c.*254-48del (n.*254-48del)
n.441-48del
c.307-48del (n.307-48del)
c.4-48del (n.4-48del)
n.896+2795del
n.925+2795del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016902T>CCA2619613271SRGAP1c.427-48T>C (n.427-48T>C)
c.*254-48T>C (n.*254-48T>C)
n.441-48T>C
c.307-48T>C (n.307-48T>C)
c.4-48T>C (n.4-48T>C)
n.896+2791A>G
n.925+2791A>G
 gnomAD v4
12g.64016903A>TCA2575211690SRGAP1c.427-47A>T (n.427-47A>T)
c.*254-47A>T (n.*254-47A>T)
n.441-47A>T
c.307-47A>T (n.307-47A>T)
c.4-47A>T (n.4-47A>T)
n.896+2790T>A
n.925+2790T>A
12g.64016905G>ACA948537786SRGAP1c.427-45G>A (n.427-45G>A)
c.*254-45G>A (n.*254-45G>A)
n.441-45G>A
c.307-45G>A (n.307-45G>A)
c.4-45G>A (n.4-45G>A)
n.896+2788C>T
n.925+2788C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016905G=CA2041977429SRGAP1c.427-45G= (n.427-45G=)
c.*254-45G= (n.*254-45G=)
n.441-45G=
c.307-45G= (n.307-45G=)
c.4-45G= (n.4-45G=)
n.896+2788C=
n.925+2788C=
12g.64016905G>TCA2619613272SRGAP1c.427-45G>T (n.427-45G>T)
c.*254-45G>T (n.*254-45G>T)
n.441-45G>T
c.307-45G>T (n.307-45G>T)
c.4-45G>T (n.4-45G>T)
n.896+2788C>A
n.925+2788C>A
 gnomAD v4
12g.64016905_64016941delCA2619613273SRGAP1c.427-45_427-9del (n.427-45_427-9del)
c.*254-45_*254-9del (n.*254-45_*254-9del)
n.441-45_441-9del
c.307-45_307-9del (n.307-45_307-9del)
c.4-45_4-9del (n.4-45_4-9del)
n.896+2752_896+2788del
n.925+2752_925+2788del
 gnomAD v4
12g.64016907T>ACA2041977434SRGAP1c.427-43T>A (n.427-43T>A)
c.*254-43T>A (n.*254-43T>A)
n.441-43T>A
c.307-43T>A (n.307-43T>A)
c.4-43T>A (n.4-43T>A)
n.896+2786A>T
n.925+2786A>T
 dbSNP
12g.64016907T=CA2041977432SRGAP1c.427-43T= (n.427-43T=)
c.*254-43T= (n.*254-43T=)
n.441-43T=
c.307-43T= (n.307-43T=)
c.4-43T= (n.4-43T=)
n.896+2786A=
n.925+2786A=
12g.64016908G>ACA2575211691SRGAP1c.427-42G>A (n.427-42G>A)
c.*254-42G>A (n.*254-42G>A)
n.441-42G>A
c.307-42G>A (n.307-42G>A)
c.4-42G>A (n.4-42G>A)
n.896+2785C>T
n.925+2785C>T
 gnomAD v4
12g.64016909T>ACA238853312SRGAP1c.427-41T>A (n.427-41T>A)
c.*254-41T>A (n.*254-41T>A)
n.441-41T>A
c.307-41T>A (n.307-41T>A)
c.4-41T>A (n.4-41T>A)
n.896+2784A>T
n.925+2784A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016909T>GCA238853313SRGAP1c.427-41T>G (n.427-41T>G)
c.*254-41T>G (n.*254-41T>G)
n.441-41T>G
c.307-41T>G (n.307-41T>G)
c.4-41T>G (n.4-41T>G)
n.896+2784A>C
n.925+2784A>C
 dbSNP
12g.64016909T=CA2041977437SRGAP1c.427-41T= (n.427-41T=)
c.*254-41T= (n.*254-41T=)
n.441-41T=
c.307-41T= (n.307-41T=)
c.4-41T= (n.4-41T=)
n.896+2784A=
n.925+2784A=
12g.64016910A=CA2041977441SRGAP1c.427-40A= (n.427-40A=)
c.*254-40A= (n.*254-40A=)
n.441-40A=
c.307-40A= (n.307-40A=)
c.4-40A= (n.4-40A=)
n.896+2783T=
n.925+2783T=
12g.64016910A>GCA2041977444SRGAP1c.427-40A>G (n.427-40A>G)
c.*254-40A>G (n.*254-40A>G)
n.441-40A>G
c.307-40A>G (n.307-40A>G)
c.4-40A>G (n.4-40A>G)
n.896+2783T>C
n.925+2783T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016911A>CCA2619613274SRGAP1c.427-39A>C (n.427-39A>C)
c.*254-39A>C (n.*254-39A>C)
n.441-39A>C
c.307-39A>C (n.307-39A>C)
c.4-39A>C (n.4-39A>C)
n.896+2782T>G
n.925+2782T>G
 gnomAD v4
12g.64016911A>GCA2619613275SRGAP1c.427-39A>G (n.427-39A>G)
c.*254-39A>G (n.*254-39A>G)
n.441-39A>G
c.307-39A>G (n.307-39A>G)
c.4-39A>G (n.4-39A>G)
n.896+2782T>C
n.925+2782T>C
 gnomAD v4
12g.64016912A=CA2041977446SRGAP1c.427-38A= (n.427-38A=)
c.*254-38A= (n.*254-38A=)
n.441-38A=
c.307-38A= (n.307-38A=)
c.4-38A= (n.4-38A=)
n.896+2781T=
n.925+2781T=
12g.64016912A>CCA2619613276SRGAP1c.427-38A>C (n.427-38A>C)
c.*254-38A>C (n.*254-38A>C)
n.441-38A>C
c.307-38A>C (n.307-38A>C)
c.4-38A>C (n.4-38A>C)
n.896+2781T>G
n.925+2781T>G
 gnomAD v4
12g.64016912A>TCA2041977447SRGAP1c.427-38A>T (n.427-38A>T)
c.*254-38A>T (n.*254-38A>T)
n.441-38A>T
c.307-38A>T (n.307-38A>T)
c.4-38A>T (n.4-38A>T)
n.896+2781T>A
n.925+2781T>A
 dbSNP
12g.64016915A=CA2041977449SRGAP1c.427-35A= (n.427-35A=)
c.*254-35A= (n.*254-35A=)
n.441-35A=
c.307-35A= (n.307-35A=)
c.4-35A= (n.4-35A=)
n.896+2778T=
n.925+2778T=
12g.64016915A>GCA948537793SRGAP1c.427-35A>G (n.427-35A>G)
c.*254-35A>G (n.*254-35A>G)
n.441-35A>G
c.307-35A>G (n.307-35A>G)
c.4-35A>G (n.4-35A>G)
n.896+2778T>C
n.925+2778T>C
 dbSNP
12g.64016916T>CCA2619613277SRGAP1c.427-34T>C (n.427-34T>C)
c.*254-34T>C (n.*254-34T>C)
n.441-34T>C
c.307-34T>C (n.307-34T>C)
c.4-34T>C (n.4-34T>C)
n.896+2777A>G
n.925+2777A>G
 gnomAD v4
12g.64016917T>CCA2619613278SRGAP1c.427-33T>C (n.427-33T>C)
c.*254-33T>C (n.*254-33T>C)
n.441-33T>C
c.307-33T>C (n.307-33T>C)
c.4-33T>C (n.4-33T>C)
n.896+2776A>G
n.925+2776A>G
 gnomAD v4
12g.64016924_64016925insTATTTACATCTTAAAATCA2619613279SRGAP1c.427-26_427-25insTATTTACATCTTAAAAT (n.427-26_427-25insTATTTACATCTTAAAAT)
c.*254-26_*254-25insTATTTACATCTTAAAAT (n.*254-26_*254-25insTATTTACATCTTAAAAT)
n.441-26_441-25insTATTTACATCTTAAAAT
c.307-26_307-25insTATTTACATCTTAAAAT (n.307-26_307-25insTATTTACATCTTAAAAT)
c.4-26_4-25insTATTTACATCTTAAAAT (n.4-26_4-25insTATTTACATCTTAAAAT)
n.896+2775_896+2776insGATGTAAATAATTTTAA
n.925+2775_925+2776insGATGTAAATAATTTTAA
 gnomAD v4
12g.64016919T>ACA605630659SRGAP1c.427-31T>A (n.427-31T>A)
c.*254-31T>A (n.*254-31T>A)
n.441-31T>A
c.307-31T>A (n.307-31T>A)
c.4-31T>A (n.4-31T>A)
n.896+2774A>T
n.925+2774A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016919T>CCA605630658SRGAP1c.427-31T>C (n.427-31T>C)
c.*254-31T>C (n.*254-31T>C)
n.441-31T>C
c.307-31T>C (n.307-31T>C)
c.4-31T>C (n.4-31T>C)
n.896+2774A>G
n.925+2774A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.64016919T=CA2041977453SRGAP1c.427-31T= (n.427-31T=)
c.*254-31T= (n.*254-31T=)
n.441-31T=
c.307-31T= (n.307-31T=)
c.4-31T= (n.4-31T=)
n.896+2774A=
n.925+2774A=
12g.64016920A>TCA2575211692SRGAP1c.427-30A>T (n.427-30A>T)
c.*254-30A>T (n.*254-30A>T)
n.441-30A>T
c.307-30A>T (n.307-30A>T)
c.4-30A>T (n.4-30A>T)
n.896+2773T>A
n.925+2773T>A
12g.64016922A>GCA2619613281SRGAP1c.427-28A>G (n.427-28A>G)
c.*254-28A>G (n.*254-28A>G)
n.441-28A>G
c.307-28A>G (n.307-28A>G)
c.4-28A>G (n.4-28A>G)
n.896+2771T>C
n.925+2771T>C
 gnomAD v4
12g.64016925_64016944delCA2619613280SRGAP1c.427-25_427-6del (n.427-25_427-6del)
c.*254-25_*254-6del (n.*254-25_*254-6del)
n.441-25_441-6del
c.307-25_307-6del (n.307-25_307-6del)
c.4-25_4-6del (n.4-25_4-6del)
n.896+2752_896+2771del
n.925+2752_925+2771del
 gnomAD v4
12g.64016923A>GCA2619613282SRGAP1c.427-27A>G (n.427-27A>G)
c.*254-27A>G (n.*254-27A>G)
n.441-27A>G
c.307-27A>G (n.307-27A>G)
c.4-27A>G (n.4-27A>G)
n.896+2770T>C
n.925+2770T>C
 gnomAD v4
12g.64016923A>TCA2619613283SRGAP1c.427-27A>T (n.427-27A>T)
c.*254-27A>T (n.*254-27A>T)
n.441-27A>T
c.307-27A>T (n.307-27A>T)
c.4-27A>T (n.4-27A>T)
n.896+2770T>A
n.925+2770T>A
 gnomAD v4
12g.64016925A>CCA2619613285SRGAP1c.427-25A>C (n.427-25A>C)
c.*254-25A>C (n.*254-25A>C)
n.441-25A>C
c.307-25A>C (n.307-25A>C)
c.4-25A>C (n.4-25A>C)
n.896+2768T>G
n.925+2768T>G
 gnomAD v4
12g.64016925A>TCA2619613284SRGAP1c.427-25A>T (n.427-25A>T)
c.*254-25A>T (n.*254-25A>T)
n.441-25A>T
c.307-25A>T (n.307-25A>T)
c.4-25A>T (n.4-25A>T)
n.896+2768T>A
n.925+2768T>A
 gnomAD v4
12g.64016925_64016928delCA2575211693SRGAP1c.427-25_427-22del (n.427-25_427-22del)
c.*254-25_*254-22del (n.*254-25_*254-22del)
n.441-25_441-22del
c.307-25_307-22del (n.307-25_307-22del)
c.4-25_4-22del (n.4-25_4-22del)
n.896+2765_896+2768del
n.925+2765_925+2768del
12g.64016926T>CCA2575211694SRGAP1c.427-24T>C (n.427-24T>C)
c.*254-24T>C (n.*254-24T>C)
n.441-24T>C
c.307-24T>C (n.307-24T>C)
c.4-24T>C (n.4-24T>C)
n.896+2767A>G
n.925+2767A>G
 gnomAD v4
12g.64016927T>ACA605630660SRGAP1c.427-23T>A (n.427-23T>A)
c.*254-23T>A (n.*254-23T>A)
n.441-23T>A
c.307-23T>A (n.307-23T>A)
c.4-23T>A (n.4-23T>A)
n.896+2766A>T
n.925+2766A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016927T>CCA2619613286SRGAP1c.427-23T>C (n.427-23T>C)
c.*254-23T>C (n.*254-23T>C)
n.441-23T>C
c.307-23T>C (n.307-23T>C)
c.4-23T>C (n.4-23T>C)
n.896+2766A>G
n.925+2766A>G
 gnomAD v4
12g.64016927T=CA2041977455SRGAP1c.427-23T= (n.427-23T=)
c.*254-23T= (n.*254-23T=)
n.441-23T=
c.307-23T= (n.307-23T=)
c.4-23T= (n.4-23T=)
n.896+2766A=
n.925+2766A=
12g.64016928C>ACA6666394SRGAP1c.427-22C>A (n.427-22C>A)
c.*254-22C>A (n.*254-22C>A)
n.441-22C>A
c.307-22C>A (n.307-22C>A)
c.4-22C>A (n.4-22C>A)
n.896+2765G>T
n.925+2765G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016928C=CA2041977457SRGAP1c.427-22C= (n.427-22C=)
c.*254-22C= (n.*254-22C=)
n.441-22C=
c.307-22C= (n.307-22C=)
c.4-22C= (n.4-22C=)
n.896+2765G=
n.925+2765G=
12g.64016928C>TCA2619613287SRGAP1c.427-22C>T (n.427-22C>T)
c.*254-22C>T (n.*254-22C>T)
n.441-22C>T
c.307-22C>T (n.307-22C>T)
c.4-22C>T (n.4-22C>T)
n.896+2765G>A
n.925+2765G>A
 gnomAD v4
12g.64016929T>CCA2619613291SRGAP1c.427-21T>C (n.427-21T>C)
c.*254-21T>C (n.*254-21T>C)
n.441-21T>C
c.307-21T>C (n.307-21T>C)
c.4-21T>C (n.4-21T>C)
n.896+2764A>G
n.925+2764A>G
 gnomAD v4
12g.64016929T>GCA2619613289SRGAP1c.427-21T>G (n.427-21T>G)
c.*254-21T>G (n.*254-21T>G)
n.441-21T>G
c.307-21T>G (n.307-21T>G)
c.4-21T>G (n.4-21T>G)
n.896+2764A>C
n.925+2764A>C
 gnomAD v4
12g.64016934dupCA2619613288SRGAP1c.427-16dup (n.427-16dup)
c.*254-16dup (n.*254-16dup)
n.441-16dup
c.307-16dup (n.307-16dup)
c.4-16dup (n.4-16dup)
n.896+2764dup
n.925+2764dup
 gnomAD v4
12g.64016934delCA2619613290SRGAP1c.427-16del (n.427-16del)
c.*254-16del (n.*254-16del)
n.441-16del
c.307-16del (n.307-16del)
c.4-16del (n.4-16del)
n.896+2764del
n.925+2764del
 gnomAD v4
12g.64016931T>CCA2619613292SRGAP1c.427-19T>C (n.427-19T>C)
c.*254-19T>C (n.*254-19T>C)
n.441-19T>C
c.307-19T>C (n.307-19T>C)
c.4-19T>C (n.4-19T>C)
n.896+2762A>G
n.925+2762A>G
 gnomAD v4
12g.64016932T>CCA238853314SRGAP1c.427-18T>C (n.427-18T>C)
c.*254-18T>C (n.*254-18T>C)
n.441-18T>C
c.307-18T>C (n.307-18T>C)
c.4-18T>C (n.4-18T>C)
n.896+2761A>G
n.925+2761A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016932T=CA2041977462SRGAP1c.427-18T= (n.427-18T=)
c.*254-18T= (n.*254-18T=)
n.441-18T=
c.307-18T= (n.307-18T=)
c.4-18T= (n.4-18T=)
n.896+2761A=
n.925+2761A=
12g.64016933T>CCA2619613293SRGAP1c.427-17T>C (n.427-17T>C)
c.*254-17T>C (n.*254-17T>C)
n.441-17T>C
c.307-17T>C (n.307-17T>C)
c.4-17T>C (n.4-17T>C)
n.896+2760A>G
n.925+2760A>G
 gnomAD v4
12g.64016934T>ACA2619613294SRGAP1c.427-16T>A (n.427-16T>A)
c.*254-16T>A (n.*254-16T>A)
n.441-16T>A
c.307-16T>A (n.307-16T>A)
c.4-16T>A (n.4-16T>A)
n.896+2759A>T
n.925+2759A>T
 gnomAD v4
12g.64016934T>CCA6666395SRGAP1c.427-16T>C (n.427-16T>C)
c.*254-16T>C (n.*254-16T>C)
n.441-16T>C
c.307-16T>C (n.307-16T>C)
c.4-16T>C (n.4-16T>C)
n.896+2759A>G
n.925+2759A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016934T=CA2041977466SRGAP1c.427-16T= (n.427-16T=)
c.*254-16T= (n.*254-16T=)
n.441-16T=
c.307-16T= (n.307-16T=)
c.4-16T= (n.4-16T=)
n.896+2759A=
n.925+2759A=
12g.64016935A>GCA2619613295SRGAP1c.427-15A>G (n.427-15A>G)
c.*254-15A>G (n.*254-15A>G)
n.441-15A>G
c.307-15A>G (n.307-15A>G)
c.4-15A>G (n.4-15A>G)
n.896+2758T>C
n.925+2758T>C
 gnomAD v4
12g.64016935A>TCA2619613296SRGAP1c.427-15A>T (n.427-15A>T)
c.*254-15A>T (n.*254-15A>T)
n.441-15A>T
c.307-15A>T (n.307-15A>T)
c.4-15A>T (n.4-15A>T)
n.896+2758T>A
n.925+2758T>A
 gnomAD v4
12g.64016936T>CCA2619613298SRGAP1c.427-14T>C (n.427-14T>C)
c.*254-14T>C (n.*254-14T>C)
n.441-14T>C
c.307-14T>C (n.307-14T>C)
c.4-14T>C (n.4-14T>C)
n.896+2757A>G
n.925+2757A>G
 gnomAD v4
12g.64016939dupCA2619613297SRGAP1c.427-11dup (n.427-11dup)
c.*254-11dup (n.*254-11dup)
n.441-11dup
c.307-11dup (n.307-11dup)
c.4-11dup (n.4-11dup)
n.896+2757dup
n.925+2757dup
 gnomAD v4
12g.64016937T>CCA2619613299SRGAP1c.427-13T>C (n.427-13T>C)
c.*254-13T>C (n.*254-13T>C)
n.441-13T>C
c.307-13T>C (n.307-13T>C)
c.4-13T>C (n.4-13T>C)
n.896+2756A>G
n.925+2756A>G
 gnomAD v4
12g.64016938T>CCA2619613300SRGAP1c.427-12T>C (n.427-12T>C)
c.*254-12T>C (n.*254-12T>C)
n.441-12T>C
c.307-12T>C (n.307-12T>C)
c.4-12T>C (n.4-12T>C)
n.896+2755A>G
n.925+2755A>G
 gnomAD v4
12g.64016939T>CCA2575211695SRGAP1c.427-11T>C (n.427-11T>C)
c.*254-11T>C (n.*254-11T>C)
n.441-11T>C
c.307-11T>C (n.307-11T>C)
c.4-11T>C (n.4-11T>C)
n.896+2754A>G
n.925+2754A>G
 gnomAD v4
12g.64016940C>ACA2619613301SRGAP1c.427-10C>A (n.427-10C>A)
c.*254-10C>A (n.*254-10C>A)
n.441-10C>A
c.307-10C>A (n.307-10C>A)
c.4-10C>A (n.4-10C>A)
n.896+2753G>T
n.925+2753G>T
 gnomAD v4
12g.64016940C>TCA2619613302SRGAP1c.427-10C>T (n.427-10C>T)
c.*254-10C>T (n.*254-10C>T)
n.441-10C>T
c.307-10C>T (n.307-10C>T)
c.4-10C>T (n.4-10C>T)
n.896+2753G>A
n.925+2753G>A
 gnomAD v4
12g.64016941T>ACA2619613303SRGAP1c.427-9T>A (n.427-9T>A)
c.*254-9T>A (n.*254-9T>A)
n.441-9T>A
c.307-9T>A (n.307-9T>A)
c.4-9T>A (n.4-9T>A)
n.896+2752A>T
n.925+2752A>T
 gnomAD v4
12g.64016941T>CCA6666396SRGAP1c.427-9T>C (n.427-9T>C)
c.*254-9T>C (n.*254-9T>C)
n.441-9T>C
c.307-9T>C (n.307-9T>C)
c.4-9T>C (n.4-9T>C)
n.896+2752A>G
n.925+2752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016941T=CA2041977470SRGAP1c.427-9T= (n.427-9T=)
c.*254-9T= (n.*254-9T=)
n.441-9T=
c.307-9T= (n.307-9T=)
c.4-9T= (n.4-9T=)
n.896+2752A=
n.925+2752A=
12g.64016942A=CA2041977472SRGAP1c.427-8A= (n.427-8A=)
c.*254-8A= (n.*254-8A=)
n.441-8A=
c.307-8A= (n.307-8A=)
c.4-8A= (n.4-8A=)
n.896+2751T=
n.925+2751T=
12g.64016942A>GCA2619613304SRGAP1c.427-8A>G (n.427-8A>G)
c.*254-8A>G (n.*254-8A>G)
n.441-8A>G
c.307-8A>G (n.307-8A>G)
c.4-8A>G (n.4-8A>G)
n.896+2751T>C
n.925+2751T>C
 gnomAD v4
12g.64016942A>TCA605630661SRGAP1c.427-8A>T (n.427-8A>T)
c.*254-8A>T (n.*254-8A>T)
n.441-8A>T
c.307-8A>T (n.307-8A>T)
c.4-8A>T (n.4-8A>T)
n.896+2751T>A
n.925+2751T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016943delCA2575211696SRGAP1c.427-7del (n.427-7del)
c.*254-7del (n.*254-7del)
n.441-7del
c.307-7del (n.307-7del)
c.4-7del (n.4-7del)
n.896+2751del
n.925+2751del
12g.64016943A>GCA2619613305SRGAP1c.427-7A>G (n.427-7A>G)
c.*254-7A>G (n.*254-7A>G)
n.441-7A>G
c.307-7A>G (n.307-7A>G)
c.4-7A>G (n.4-7A>G)
n.896+2750T>C
n.925+2750T>C
 gnomAD v4
12g.64016944T>CCA2549687478SRGAP1c.427-6T>C (n.427-6T>C)
c.*254-6T>C (n.*254-6T>C)
n.441-6T>C
c.307-6T>C (n.307-6T>C)
c.4-6T>C (n.4-6T>C)
n.896+2749A>G
n.925+2749A>G
 gnomAD v4
12g.64016945delCA2619613306SRGAP1c.427-5del (n.427-5del)
c.*254-5del (n.*254-5del)
n.441-5del
c.307-5del (n.307-5del)
c.4-5del (n.4-5del)
n.896+2749del
n.925+2749del
 gnomAD v4
12g.64016945T>CCA2619613307SRGAP1c.427-5T>C (n.427-5T>C)
c.*254-5T>C (n.*254-5T>C)
n.441-5T>C
c.307-5T>C (n.307-5T>C)
c.4-5T>C (n.4-5T>C)
n.896+2748A>G
n.925+2748A>G
 gnomAD v4
12g.64016946A=CA2041977475SRGAP1c.427-4A= (n.427-4A=)
c.*254-4A= (n.*254-4A=)
n.441-4A=
c.307-4A= (n.307-4A=)
c.4-4A= (n.4-4A=)
n.896+2747T=
n.925+2747T=
12g.64016946A>GCA2619613308SRGAP1c.427-4A>G (n.427-4A>G)
c.*254-4A>G (n.*254-4A>G)
n.441-4A>G
c.307-4A>G (n.307-4A>G)
c.4-4A>G (n.4-4A>G)
n.896+2747T>C
n.925+2747T>C
 gnomAD v4
12g.64016946A>TCA6666397SRGAP1c.427-4A>T (n.427-4A>T)
c.*254-4A>T (n.*254-4A>T)
n.441-4A>T
c.307-4A>T (n.307-4A>T)
c.4-4A>T (n.4-4A>T)
n.896+2747T>A
n.925+2747T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016947C>ACA2619613309SRGAP1c.427-3C>A (n.427-3C>A)
c.*254-3C>A (n.*254-3C>A)
n.441-3C>A
c.307-3C>A (n.307-3C>A)
c.4-3C>A (n.4-3C>A)
n.896+2746G>T
n.925+2746G>T
 gnomAD v4
12g.64016947C>TCA2619613310SRGAP1c.427-3C>T (n.427-3C>T)
c.*254-3C>T (n.*254-3C>T)
n.441-3C>T
c.307-3C>T (n.307-3C>T)
c.4-3C>T (n.4-3C>T)
n.896+2746G>A
n.925+2746G>A
 gnomAD v4
12g.64016948A>CCA385662800SRGAP1c.427-2A>C (n.427-2A>C)
c.*254-2A>C (n.*254-2A>C)
n.441-2A>C
c.307-2A>C (n.307-2A>C)
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.896+2745T>G
n.925+2745T>G
12g.64016948A>GCA385662802SRGAP1c.427-2A>G (n.427-2A>G)
c.*254-2A>G (n.*254-2A>G)
n.441-2A>G
c.307-2A>G (n.307-2A>G)
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.896+2745T>C
n.925+2745T>C
 gnomAD v4
12g.64016948A>TCA385662801SRGAP1c.427-2A>T (n.427-2A>T)
c.*254-2A>T (n.*254-2A>T)
n.441-2A>T
c.307-2A>T (n.307-2A>T)
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.896+2745T>A
n.925+2745T>A
12g.64016949G>ACA385662803SRGAP1c.427-1G>A (n.427-1G>A)
c.*254-1G>A (n.*254-1G>A)
n.441-1G>A
c.307-1G>A (n.307-1G>A)
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.896+2744C>T
n.925+2744C>T
 gnomAD v4
12g.64016949G>CCA385662804SRGAP1c.427-1G>C (n.427-1G>C)
c.*254-1G>C (n.*254-1G>C)
n.441-1G>C
c.307-1G>C (n.307-1G>C)
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.896+2744C>G
n.925+2744C>G
12g.64016949G>TCA385662805SRGAP1c.427-1G>T (n.427-1G>T)
c.*254-1G>T (n.*254-1G>T)
n.441-1G>T
c.307-1G>T (n.307-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.896+2744C>A
n.925+2744C>A
 gnomAD v4
12g.64016950A>CCA385662806SRGAP1c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.441A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.896+2743T>G
n.925+2743T>G
12g.64016950A>GCA385662807SRGAP1c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.441A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.896+2743T>C
n.925+2743T>C
 gnomAD v4
12g.64016950A>TCA385662808SRGAP1c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.441A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.896+2743T>A
n.925+2743T>A
12g.64016951G>ACA385662809SRGAP1c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.442G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.896+2742C>T
n.925+2742C>T
 gnomAD v4
12g.64016951G>CCA385662810SRGAP1c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.442G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.896+2742C>G
n.925+2742C>G
12g.64016951G>TCA385662811SRGAP1c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.442G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.896+2742C>A
n.925+2742C>A
12g.64016952C>ACA385662812SRGAP1c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.443C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.896+2741G>T
n.925+2741G>T
 gnomAD v4
12g.64016952C>GCA385662813SRGAP1c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.443C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.896+2741G>C
n.925+2741G>C
12g.64016952C>TCA480638401SRGAP1c.429C>T (p.Ser143=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.443C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
c.6C>T (p.Ser2=)
n.896+2741G>A
n.925+2741G>A
 gnomAD v4
12g.64016953A>CCA385662814SRGAP1c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.444A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.896+2740T>G
n.925+2740T>G
12g.64016953A>GCA385662816SRGAP1c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.444A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.896+2740T>C
n.925+2740T>C
12g.64016953A>TCA385662815SRGAP1c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.444A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.896+2740T>A
n.925+2740T>A
12g.64016954A=CA2041977479SRGAP1c.431A= (p.Lys144=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.445A=
c.311A= (p.Lys104=)
c.8A= (p.Lys3=)
n.896+2739T=
n.925+2739T=
12g.64016954A>CCA385662817SRGAP1c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.445A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.896+2739T>G
n.925+2739T>G
12g.64016954A>GCA385662818SRGAP1c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.445A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.896+2739T>C
n.925+2739T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016954A>TCA385662819SRGAP1c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.445A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.896+2739T>A
n.925+2739T>A
12g.64016955A>CCA385662820SRGAP1c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.446A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.896+2738T>G
n.925+2738T>G
12g.64016955A>GCA480638408SRGAP1c.432A>G (p.Lys144=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.446A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.896+2738T>C
n.925+2738T>C
 gnomAD v4
12g.64016955A>TCA385662821SRGAP1c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.446A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.896+2738T>A
n.925+2738T>A
12g.64016956G>ACA385662822SRGAP1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.447G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.896+2737C>T
n.925+2737C>T
 gnomAD v4
12g.64016956G>CCA385662823SRGAP1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.447G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.896+2737C>G
n.925+2737C>G
12g.64016956G>TCA385662824SRGAP1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.447G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.896+2737C>A
n.925+2737C>A
 gnomAD v4
12g.64016957A>CCA385662825SRGAP1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.448A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.896+2736T>G
n.925+2736T>G
12g.64016957A>GCA385662826SRGAP1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.448A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.896+2736T>C
n.925+2736T>C
 gnomAD v4
12g.64016957A>TCA385662827SRGAP1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.448A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.896+2736T>A
n.925+2736T>A
12g.64016958G>ACA480638416SRGAP1c.435G>A (p.Glu145=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.449G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.896+2735C>T
n.925+2735C>T
12g.64016958G>CCA385662828SRGAP1c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.449G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.896+2735C>G
n.925+2735C>G
12g.64016958G=CA2041977484SRGAP1c.435G= (p.Glu145=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.449G=
c.315G= (p.Glu105=)
c.12G= (p.Glu4=)
n.896+2735C=
n.925+2735C=
12g.64016958G>TCA238853315SRGAP1c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.449G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.896+2735C>A
n.925+2735C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.64016959A>CCA385662829SRGAP1c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.450A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.896+2734T>G
n.925+2734T>G
12g.64016959A>GCA385662831SRGAP1c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.450A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.896+2734T>C
n.925+2734T>C
 gnomAD v4
12g.64016959A>TCA385662830SRGAP1c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.450A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.896+2734T>A
n.925+2734T>A
12g.64016960T>ACA385662832SRGAP1c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.451T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.896+2733A>T
n.925+2733A>T
12g.64016960T>CCA385662833SRGAP1c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.451T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.896+2733A>G
n.925+2733A>G
 gnomAD v4
12g.64016960T>GCA385662834SRGAP1c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.451T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.896+2733A>C
n.925+2733A>C
12g.64016961T>ACA480638422SRGAP1c.438T>A (p.Ile146=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.452T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.15T>A (p.Ile5=)
n.896+2732A>T
n.925+2732A>T
12g.64016961T>CCA480638424SRGAP1c.438T>C (p.Ile146=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.452T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.15T>C (p.Ile5=)
n.896+2732A>G
n.925+2732A>G
 gnomAD v4
12g.64016961T>GCA385662835SRGAP1c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.452T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.896+2732A>C
n.925+2732A>C
12g.64016962G>ACA385662836SRGAP1c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.453G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.896+2731C>T
n.925+2731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.64016962G>CCA385662837SRGAP1c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.453G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.896+2731C>G
n.925+2731C>G
12g.64016962G=CA2041977488SRGAP1c.439G= (p.Ala147=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.453G=
c.319G= (p.Ala107=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.896+2731C=
n.925+2731C=
12g.64016962G>TCA385662838SRGAP1c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.453G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.896+2731C>A
n.925+2731C>A
 gnomAD v4
12g.64016963C>ACA385662839SRGAP1c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.454C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.896+2730G>T
n.925+2730G>T
 gnomAD v4
12g.64016963C>GCA385662840SRGAP1c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.454C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.896+2730G>C
n.925+2730G>C
12g.64016963C>TCA385662841SRGAP1c.440C>T (p.Ala147Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.454C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.896+2730G>A
n.925+2730G>A
 gnomAD v4
12g.64016964A>CCA480638431SRGAP1c.441A>C (p.Ala147=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.455A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.896+2729T>G
n.925+2729T>G
12g.64016964A>GCA480638433SRGAP1c.441A>G (p.Ala147=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.455A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.896+2729T>C
n.925+2729T>C
 gnomAD v4
12g.64016964A>TCA480638435SRGAP1c.441A>T (p.Ala147=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.455A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.896+2729T>A
n.925+2729T>A
12g.64016965T>ACA385662844SRGAP1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.456T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.896+2728A>T
n.925+2728A>T
12g.64016965T>CCA385662843SRGAP1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.456T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.896+2728A>G
n.925+2728A>G
 gnomAD v4
12g.64016965T>GCA385662842SRGAP1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.456T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.896+2728A>C
n.925+2728A>C
12g.64016966T>ACA385662845SRGAP1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.457T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.896+2727A>T
n.925+2727A>T
12g.64016966T>CCA385662847SRGAP1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.457T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.896+2727A>G
n.925+2727A>G
 gnomAD v4
12g.64016966T>GCA385662846SRGAP1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.457T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.896+2727A>C
n.925+2727A>C
12g.64016967C>ACA385662848SRGAP1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.458C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.896+2726G>T
n.925+2726G>T
 gnomAD v4
12g.64016967C>GCA385662849SRGAP1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.458C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.896+2726G>C
n.925+2726G>C
12g.64016967C>TCA480638443SRGAP1c.444C>T (p.Phe148=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.458C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
c.21C>T (p.Phe7=)
n.896+2726G>A
n.925+2726G>A
12g.64016968C>ACA385662850SRGAP1c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.459C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.896+2725G>T
n.925+2725G>T
 gnomAD v4
12g.64016968C=CA2041977492SRGAP1c.445C= (p.Gln149=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.459C=
c.325C= (p.Gln109=)
c.22C= (p.Gln8=)
n.896+2725G=
n.925+2725G=
12g.64016968C>GCA385662851SRGAP1c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.459C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.896+2725G>C
n.925+2725G>C
12g.64016968C>TCA385662852SRGAP1c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.459C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.896+2725G>A
n.925+2725G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016969A>CCA385662853SRGAP1c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.460A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.896+2724T>G
n.925+2724T>G
12g.64016969A>GCA385662854SRGAP1c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.460A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.896+2724T>C
n.925+2724T>C
 gnomAD v4
12g.64016969A>TCA385662855SRGAP1c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.460A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.896+2724T>A
n.925+2724T>A
12g.64016970A=CA2041977499SRGAP1c.447A= (p.Gln149=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.461A=
c.327A= (p.Gln109=)
c.24A= (p.Gln8=)
n.896+2723T=
n.925+2723T=
12g.64016970A>CCA204459SRGAP1c.447A>C (p.Gln149His)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.461A>C
c.327A>C (p.Gln109His)
c.24A>C (p.Gln8His)
n.896+2723T>G
n.925+2723T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016970A>GCA480638450SRGAP1c.447A>G (p.Gln149=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.461A>G
c.327A>G (p.Gln109=)
c.24A>G (p.Gln8=)
n.896+2723T>C
n.925+2723T>C
 gnomAD v4
12g.64016970A>TCA385662856SRGAP1c.447A>T (p.Gln149His)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.461A>T
c.327A>T (p.Gln109His)
c.24A>T (p.Gln8His)
n.896+2723T>A
n.925+2723T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched