Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63984469_63984471dupCA2679282319EYSc.6969_6971dup (p.Asp2323_Glu2324insAsp)
c.283_285dup
n.606+16185_606+16187dup
n.129+16185_129+16187dup
n.197+16185_197+16187dup
n.607-1185_607-1183dup
 gnomAD v4
6g.63984471C>ACA364388562EYSc.6967G>T (p.Asp2323Tyr)
c.281G>T
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n.129+16187C>A
n.197+16187C>A
n.607-1183C>A
6g.63984471C=CA1633507965EYSc.6967G= (p.Asp2323=)
c.281G=
n.606+16187C=
n.129+16187C=
n.197+16187C=
n.607-1183C=
6g.63984471C>GCA364388566EYSc.6967G>C (p.Asp2323His)
c.281G>C
n.606+16187C>G
n.129+16187C>G
n.197+16187C>G
n.607-1183C>G
6g.63984471C>TCA3876863EYSc.6967G>A (p.Asp2323Asn)
c.281G>A
n.606+16187C>T
n.129+16187C>T
n.197+16187C>T
n.607-1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984472G>ACA140266909EYSc.6966C>T (p.Ile2322=)
c.280C>T
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n.129+16188G>A
n.197+16188G>A
n.607-1182G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984472G>CCA364388570EYSc.6966C>G (p.Ile2322Met)
c.280C>G
n.606+16188G>C
n.129+16188G>C
n.197+16188G>C
n.607-1182G>C
6g.63984472G=CA1633507966EYSc.6966C= (p.Ile2322=)
c.280C=
n.606+16188G=
n.129+16188G=
n.197+16188G=
n.607-1182G=
6g.63984472G>TCA450744222EYSc.6966C>A (p.Ile2322=)
c.280C>A
n.606+16188G>T
n.129+16188G>T
n.197+16188G>T
n.607-1182G>T
6g.63984477_63984479delCA2580617276EYSc.6964_6966del (p.Ile2322del)
c.278_280del
n.606+16193_606+16195del
n.129+16193_129+16195del
n.197+16193_197+16195del
n.607-1177_607-1175del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984473A>CCA364388575EYSc.6965T>G (p.Ile2322Ser)
c.279T>G
n.606+16189A>C
n.129+16189A>C
n.197+16189A>C
n.607-1181A>C
6g.63984473A>GCA364388580EYSc.6965T>C (p.Ile2322Thr)
c.279T>C
n.606+16189A>G
n.129+16189A>G
n.197+16189A>G
n.607-1181A>G
6g.63984473A>TCA364388578EYSc.6965T>A (p.Ile2322Asn)
c.279T>A
n.606+16189A>T
n.129+16189A>T
n.197+16189A>T
n.607-1181A>T
6g.63984474T>ACA364388585EYSc.6964A>T (p.Ile2322Phe)
c.278A>T
n.606+16190T>A
n.129+16190T>A
n.197+16190T>A
n.607-1180T>A
6g.63984474T>CCA364388588EYSc.6964A>G (p.Ile2322Val)
c.278A>G
n.606+16190T>C
n.129+16190T>C
n.197+16190T>C
n.607-1180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984474T>GCA364388591EYSc.6964A>C (p.Ile2322Leu)
c.278A>C
n.606+16190T>G
n.129+16190T>G
n.197+16190T>G
n.607-1180T>G
6g.63984474T=CA1633507967EYSc.6964A= (p.Ile2322=)
c.278A=
n.606+16190T=
n.129+16190T=
n.197+16190T=
n.607-1180T=
6g.63984475G>ACA450744226EYSc.6963C>T (p.Ile2321=)
c.277C>T
n.606+16191G>A
n.129+16191G>A
n.197+16191G>A
n.607-1179G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984475G>CCA364388594EYSc.6963C>G (p.Ile2321Met)
c.277C>G
n.606+16191G>C
n.129+16191G>C
n.197+16191G>C
n.607-1179G>C
6g.63984475G=CA1633507968EYSc.6963C= (p.Ile2321=)
c.277C=
n.606+16191G=
n.129+16191G=
n.197+16191G=
n.607-1179G=
6g.63984475G>TCA450744228EYSc.6963C>A (p.Ile2321=)
c.277C>A
n.606+16191G>T
n.129+16191G>T
n.197+16191G>T
n.607-1179G>T
6g.63984476A>CCA364388597EYSc.6962T>G (p.Ile2321Ser)
c.276T>G
n.606+16192A>C
n.129+16192A>C
n.197+16192A>C
n.607-1178A>C
6g.63984476A>GCA364388598EYSc.6962T>C (p.Ile2321Thr)
c.276T>C
n.606+16192A>G
n.129+16192A>G
n.197+16192A>G
n.607-1178A>G
 ClinVar dbSNP
6g.63984476A>TCA364388599EYSc.6962T>A (p.Ile2321Asn)
c.276T>A
n.606+16192A>T
n.129+16192A>T
n.197+16192A>T
n.607-1178A>T
 gnomAD v4
6g.63984477T>ACA364388601EYSc.6961A>T (p.Ile2321Phe)
c.275A>T
n.606+16193T>A
n.129+16193T>A
n.197+16193T>A
n.607-1177T>A
 gnomAD v4
6g.63984477T>CCA364388603EYSc.6961A>G (p.Ile2321Val)
c.275A>G
n.606+16193T>C
n.129+16193T>C
n.197+16193T>C
n.607-1177T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984477T>GCA3876864EYSc.6961A>C (p.Ile2321Leu)
c.275A>C
n.606+16193T>G
n.129+16193T>G
n.197+16193T>G
n.607-1177T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984477T=CA1633507969EYSc.6961A= (p.Ile2321=)
c.275A=
n.606+16193T=
n.129+16193T=
n.197+16193T=
n.607-1177T=
6g.63984477_63984480delinsTGAACA1633507970EYSc.6958_6961delinsTTCA (p.Phe2320=)
c.272_275delinsTTCA
n.606+16193_606+16196delinsTGAA
n.129+16193_129+16196delinsTGAA
n.197+16193_197+16196delinsTGAA
n.607-1177_607-1174delinsTGAA
6g.63984478G>ACA450744234EYSc.6960C>T (p.Phe2320=)
c.274C>T
n.606+16194G>A
n.129+16194G>A
n.197+16194G>A
n.607-1176G>A
6g.63984478G>CCA364388607EYSc.6960C>G (p.Phe2320Leu)
c.274C>G
n.606+16194G>C
n.129+16194G>C
n.197+16194G>C
n.607-1176G>C
6g.63984478G>TCA364388609EYSc.6960C>A (p.Phe2320Leu)
c.274C>A
n.606+16194G>T
n.129+16194G>T
n.197+16194G>T
n.607-1176G>T
6g.63984481_63984483delCA568119117EYSc.6958_6960del (p.Phe2320del)
c.272_274del
n.606+16197_606+16199del
n.129+16197_129+16199del
n.197+16197_197+16199del
n.607-1173_607-1171del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984479A>CCA364388612EYSc.6959T>G (p.Phe2320Cys)
c.273T>G
n.606+16195A>C
n.129+16195A>C
n.197+16195A>C
n.607-1175A>C
 gnomAD v4
6g.63984479A>GCA364388610EYSc.6959T>C (p.Phe2320Ser)
c.273T>C
n.606+16195A>G
n.129+16195A>G
n.197+16195A>G
n.607-1175A>G
 gnomAD v4
6g.63984479A>TCA364388611EYSc.6959T>A (p.Phe2320Tyr)
c.273T>A
n.606+16195A>T
n.129+16195A>T
n.197+16195A>T
n.607-1175A>T
6g.63984480A=CA1633507971EYSc.6958T= (p.Phe2320=)
c.272T=
n.606+16196A=
n.129+16196A=
n.197+16196A=
n.607-1174A=
6g.63984480A>CCA364388613EYSc.6958T>G (p.Phe2320Val)
c.272T>G
n.606+16196A>C
n.129+16196A>C
n.197+16196A>C
n.607-1174A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984480A>GCA364388614EYSc.6958T>C (p.Phe2320Leu)
c.272T>C
n.606+16196A>G
n.129+16196A>G
n.197+16196A>G
n.607-1174A>G
6g.63984480A>TCA364388616EYSc.6958T>A (p.Phe2320Ile)
c.272T>A
n.606+16196A>T
n.129+16196A>T
n.197+16196A>T
n.607-1174A>T
6g.63984481G>ACA450744235EYSc.6957C>T (p.Phe2319=)
c.271C>T
n.606+16197G>A
n.129+16197G>A
n.197+16197G>A
n.607-1173G>A
6g.63984481G>CCA364388618EYSc.6957C>G (p.Phe2319Leu)
c.271C>G
n.606+16197G>C
n.129+16197G>C
n.197+16197G>C
n.607-1173G>C
6g.63984481G=CA1633507972EYSc.6957C= (p.Phe2319=)
c.271C=
n.606+16197G=
n.129+16197G=
n.197+16197G=
n.607-1173G=
6g.63984481G>TCA364388621EYSc.6957C>A (p.Phe2319Leu)
c.271C>A
n.606+16197G>T
n.129+16197G>T
n.197+16197G>T
n.607-1173G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984482A>CCA364388623EYSc.6956T>G (p.Phe2319Cys)
c.270T>G
n.606+16198A>C
n.129+16198A>C
n.197+16198A>C
n.607-1172A>C
6g.63984482A>GCA364388625EYSc.6956T>C (p.Phe2319Ser)
c.270T>C
n.606+16198A>G
n.129+16198A>G
n.197+16198A>G
n.607-1172A>G
6g.63984482A>TCA364388627EYSc.6956T>A (p.Phe2319Tyr)
c.270T>A
n.606+16198A>T
n.129+16198A>T
n.197+16198A>T
n.607-1172A>T
6g.63984482_63984483insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGTGCAAAAGTAGCGCGCTCACGTAGGTCACGCGCATCATCCACACCACCGTGGGAGGCGGCGTCGATTTCGACAACATCAAGCGAACCCGGGCCCA2539806086EYSc.6955_6956insGGCCCGGGTTCGCTTGATGTTGTCGAAATCGACGCCGCCTCCCACGGTGGTGTGGATGATGCGCGTGACCTACGTGAGCGCGCTACTTTTGCACCGGTGCGTGACCGCTACAAGG (p.Phe2319TrpfsTer6)
c.269_270insGGCCCGGGTTCGCTTGATGTTGTCGAAATCGACGCCGCCTCCCACGGTGGTGTGGATGATGCGCGTGACCTACGTGAGCGCGCTACTTTTGCACCGGTGCGTGACCGCTACAAGG
n.606+16198_606+16199insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGTGCAAAAGTAGCGCGCTCACGTAGGTCACGCGCATCATCCACACCACCGTGGGAGGCGGCGTCGATTTCGACAACATCAAGCGAACCCGGGCC
n.129+16198_129+16199insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGTGCAAAAGTAGCGCGCTCACGTAGGTCACGCGCATCATCCACACCACCGTGGGAGGCGGCGTCGATTTCGACAACATCAAGCGAACCCGGGCC
n.197+16198_197+16199insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGTGCAAAAGTAGCGCGCTCACGTAGGTCACGCGCATCATCCACACCACCGTGGGAGGCGGCGTCGATTTCGACAACATCAAGCGAACCCGGGCC
n.607-1172_607-1171insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGTGCAAAAGTAGCGCGCTCACGTAGGTCACGCGCATCATCCACACCACCGTGGGAGGCGGCGTCGATTTCGACAACATCAAGCGAACCCGGGCC
6g.63984482_63984483insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGCGCAAAAGTAGCGCGCTCACGCAGGTCACGAGCGTCATCCACACCACCGTGCGAGGCGGCGTCGATTTCAACAACATCAAGTGAACCCGGGCCGCCGGTTGCCAGTTCCA2521609232EYSc.6955_6956insGAACTGGCAACCGGCGGCCCGGGTTCACTTGATGTTGTTGAAATCGACGCCGCCTCGCACGGTGGTGTGGATGACGCTCGTGACCTGCGTGAGCGCGCTACTTTTGCGCCGGTGCGTGACCGCTACAAGG (p.Phe2319Ter)
c.269_270insGAACTGGCAACCGGCGGCCCGGGTTCACTTGATGTTGTTGAAATCGACGCCGCCTCGCACGGTGGTGTGGATGACGCTCGTGACCTGCGTGAGCGCGCTACTTTTGCGCCGGTGCGTGACCGCTACAAGG
n.606+16198_606+16199insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGCGCAAAAGTAGCGCGCTCACGCAGGTCACGAGCGTCATCCACACCACCGTGCGAGGCGGCGTCGATTTCAACAACATCAAGTGAACCCGGGCCGCCGGTTGCCAGTTC
n.129+16198_129+16199insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGCGCAAAAGTAGCGCGCTCACGCAGGTCACGAGCGTCATCCACACCACCGTGCGAGGCGGCGTCGATTTCAACAACATCAAGTGAACCCGGGCCGCCGGTTGCCAGTTC
n.197+16198_197+16199insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGCGCAAAAGTAGCGCGCTCACGCAGGTCACGAGCGTCATCCACACCACCGTGCGAGGCGGCGTCGATTTCAACAACATCAAGTGAACCCGGGCCGCCGGTTGCCAGTTC
n.607-1172_607-1171insCCTTGTAGCGGTCACGCACCGGCGCAAAAGTAGCGCGCTCACGCAGGTCACGAGCGTCATCCACACCACCGTGCGAGGCGGCGTCGATTTCAACAACATCAAGTGAACCCGGGCCGCCGGTTGCCAGTTC
6g.63984483A=CA1633507973EYSc.6955T= (p.Phe2319=)
c.269T=
n.606+16199A=
n.129+16199A=
n.197+16199A=
n.607-1171A=
6g.63984483A>CCA364388628EYSc.6955T>G (p.Phe2319Val)
c.269T>G
n.606+16199A>C
n.129+16199A>C
n.197+16199A>C
n.607-1171A>C
6g.63984483A>GCA364388630EYSc.6955T>C (p.Phe2319Leu)
c.269T>C
n.606+16199A>G
n.129+16199A>G
n.197+16199A>G
n.607-1171A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984483A>TCA364388632EYSc.6955T>A (p.Phe2319Ile)
c.269T>A
n.606+16199A>T
n.129+16199A>T
n.197+16199A>T
n.607-1171A>T
6g.63984484T>ACA364388636EYSc.6954A>T (p.Glu2318Asp)
c.268A>T
n.606+16200T>A
n.129+16200T>A
n.197+16200T>A
n.607-1170T>A
6g.63984484T>CCA450744236EYSc.6954A>G (p.Glu2318=)
c.268A>G
n.606+16200T>C
n.129+16200T>C
n.197+16200T>C
n.607-1170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984484T>GCA364388637EYSc.6954A>C (p.Glu2318Asp)
c.268A>C
n.606+16200T>G
n.129+16200T>G
n.197+16200T>G
n.607-1170T>G
 ClinVar dbSNP
6g.63984484T=CA1633507974EYSc.6954A= (p.Glu2318=)
c.268A=
n.606+16200T=
n.129+16200T=
n.197+16200T=
n.607-1170T=
6g.63984485T>ACA364388643EYSc.6953A>T (p.Glu2318Val)
c.267A>T
n.606+16201T>A
n.129+16201T>A
n.197+16201T>A
n.607-1169T>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984485T>CCA364388641EYSc.6953A>G (p.Glu2318Gly)
c.267A>G
n.606+16201T>C
n.129+16201T>C
n.197+16201T>C
n.607-1169T>C
 dbSNP
6g.63984485T>GCA364388639EYSc.6953A>C (p.Glu2318Ala)
c.267A>C
n.606+16201T>G
n.129+16201T>G
n.197+16201T>G
n.607-1169T>G
6g.63984485T=CA1633507975EYSc.6953A= (p.Glu2318=)
c.267A=
n.606+16201T=
n.129+16201T=
n.197+16201T=
n.607-1169T=
6g.63984486C>ACA16609662EYSc.6952G>T (p.Glu2318Ter)
c.266G>T
n.606+16202C>A
n.129+16202C>A
n.197+16202C>A
n.607-1168C>A
 ClinVar
6g.63984486C=CA1633507976EYSc.6952G= (p.Glu2318=)
c.266G=
n.606+16202C=
n.129+16202C=
n.197+16202C=
n.607-1168C=
6g.63984486C>GCA364388644EYSc.6952G>C (p.Glu2318Gln)
c.266G>C
n.606+16202C>G
n.129+16202C>G
n.197+16202C>G
n.607-1168C>G
6g.63984486C>TCA140266910EYSc.6952G>A (p.Glu2318Lys)
c.266G>A
n.606+16202C>T
n.129+16202C>T
n.197+16202C>T
n.607-1168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984487T>ACA364388645EYSc.6951A>T (p.Lys2317Asn)
c.265A>T
n.606+16203T>A
n.129+16203T>A
n.197+16203T>A
n.607-1167T>A
6g.63984487T>CCA450744237EYSc.6951A>G (p.Lys2317=)
c.265A>G
n.606+16203T>C
n.129+16203T>C
n.197+16203T>C
n.607-1167T>C
6g.63984487T>GCA364388646EYSc.6951A>C (p.Lys2317Asn)
c.265A>C
n.606+16203T>G
n.129+16203T>G
n.197+16203T>G
n.607-1167T>G
6g.63984488T>ACA364388647EYSc.6950A>T (p.Lys2317Ile)
c.264A>T
n.606+16204T>A
n.129+16204T>A
n.197+16204T>A
n.607-1166T>A
6g.63984488T>CCA364388648EYSc.6950A>G (p.Lys2317Arg)
c.264A>G
n.606+16204T>C
n.129+16204T>C
n.197+16204T>C
n.607-1166T>C
 gnomAD v4
6g.63984488T>GCA364388649EYSc.6950A>C (p.Lys2317Thr)
c.264A>C
n.606+16204T>G
n.129+16204T>G
n.197+16204T>G
n.607-1166T>G
6g.63984489T>ACA364388650EYSc.6949A>T (p.Lys2317Ter)
c.263A>T
n.606+16205T>A
n.129+16205T>A
n.197+16205T>A
n.607-1165T>A
 dbSNP
6g.63984489T>CCA364388651EYSc.6949A>G (p.Lys2317Glu)
c.263A>G
n.606+16205T>C
n.129+16205T>C
n.197+16205T>C
n.607-1165T>C
 gnomAD v4
6g.63984489T>GCA364388652EYSc.6949A>C (p.Lys2317Gln)
c.263A>C
n.606+16205T>G
n.129+16205T>G
n.197+16205T>G
n.607-1165T>G
6g.63984489T=CA1633507977EYSc.6949A= (p.Lys2317=)
c.263A=
n.606+16205T=
n.129+16205T=
n.197+16205T=
n.607-1165T=
6g.63984490G>ACA450744238EYSc.6948C>T (p.Asn2316=)
c.262C>T
n.606+16206G>A
n.129+16206G>A
n.197+16206G>A
n.607-1164G>A
6g.63984490G>CCA364388653EYSc.6948C>G (p.Asn2316Lys)
c.262C>G
n.606+16206G>C
n.129+16206G>C
n.197+16206G>C
n.607-1164G>C
 ClinVar
6g.63984490G=CA1633507978EYSc.6948C= (p.Asn2316=)
c.262C=
n.606+16206G=
n.129+16206G=
n.197+16206G=
n.607-1164G=
6g.63984490G>TCA364388654EYSc.6948C>A (p.Asn2316Lys)
c.262C>A
n.606+16206G>T
n.129+16206G>T
n.197+16206G>T
n.607-1164G>T
 dbSNP
6g.63984491T>ACA364388656EYSc.6947A>T (p.Asn2316Ile)
c.261A>T
n.606+16207T>A
n.129+16207T>A
n.197+16207T>A
n.607-1163T>A
6g.63984491T>CCA364388657EYSc.6947A>G (p.Asn2316Ser)
c.261A>G
n.606+16207T>C
n.129+16207T>C
n.197+16207T>C
n.607-1163T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984491T>GCA364388655EYSc.6947A>C (p.Asn2316Thr)
c.261A>C
n.606+16207T>G
n.129+16207T>G
n.197+16207T>G
n.607-1163T>G
6g.63984491T=CA1633507979EYSc.6947A= (p.Asn2316=)
c.261A=
n.606+16207T=
n.129+16207T=
n.197+16207T=
n.607-1163T=
6g.63984492T>ACA364388658EYSc.6946A>T (p.Asn2316Tyr)
c.260A>T
n.606+16208T>A
n.129+16208T>A
n.197+16208T>A
n.607-1162T>A
6g.63984492T>CCA364388660EYSc.6946A>G (p.Asn2316Asp)
c.260A>G
n.606+16208T>C
n.129+16208T>C
n.197+16208T>C
n.607-1162T>C
6g.63984492T>GCA364388659EYSc.6946A>C (p.Asn2316His)
c.260A>C
n.606+16208T>G
n.129+16208T>G
n.197+16208T>G
n.607-1162T>G
6g.63984493G>ACA450744239EYSc.6945C>T (p.Asn2315=)
c.259C>T
n.606+16209G>A
n.129+16209G>A
n.197+16209G>A
n.607-1161G>A
 gnomAD v4
6g.63984493G>CCA364388661EYSc.6945C>G (p.Asn2315Lys)
c.259C>G
n.606+16209G>C
n.129+16209G>C
n.197+16209G>C
n.607-1161G>C
6g.63984493G>TCA364388662EYSc.6945C>A (p.Asn2315Lys)
c.259C>A
n.606+16209G>T
n.129+16209G>T
n.197+16209G>T
n.607-1161G>T
6g.63984494T>ACA364388663EYSc.6944A>T (p.Asn2315Ile)
c.258A>T
n.606+16210T>A
n.129+16210T>A
n.197+16210T>A
n.607-1160T>A
6g.63984494T>CCA364388664EYSc.6944A>G (p.Asn2315Ser)
c.258A>G
n.606+16210T>C
n.129+16210T>C
n.197+16210T>C
n.607-1160T>C
 gnomAD v4
6g.63984494T>GCA364388665EYSc.6944A>C (p.Asn2315Thr)
c.258A>C
n.606+16210T>G
n.129+16210T>G
n.197+16210T>G
n.607-1160T>G
6g.63984495T>ACA364388666EYSc.6943A>T (p.Asn2315Tyr)
c.257A>T
n.606+16211T>A
n.129+16211T>A
n.197+16211T>A
n.607-1159T>A
6g.63984495T>CCA364388667EYSc.6943A>G (p.Asn2315Asp)
c.257A>G
n.606+16211T>C
n.129+16211T>C
n.197+16211T>C
n.607-1159T>C
6g.63984495T>GCA364388668EYSc.6943A>C (p.Asn2315His)
c.257A>C
n.606+16211T>G
n.129+16211T>G
n.197+16211T>G
n.607-1159T>G
6g.63984496T>ACA450744240EYSc.6942A>T (p.Val2314=)
c.256A>T
n.606+16212T>A
n.129+16212T>A
n.197+16212T>A
n.607-1158T>A
6g.63984496T>CCA140266911EYSc.6942A>G (p.Val2314=)
c.256A>G
n.606+16212T>C
n.129+16212T>C
n.197+16212T>C
n.607-1158T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984496T>GCA450744241EYSc.6942A>C (p.Val2314=)
c.256A>C
n.606+16212T>G
n.129+16212T>G
n.197+16212T>G
n.607-1158T>G
6g.63984496T=CA1633507980EYSc.6942A= (p.Val2314=)
c.256A=
n.606+16212T=
n.129+16212T=
n.197+16212T=
n.607-1158T=
6g.63984497A>CCA364388670EYSc.6941T>G (p.Val2314Gly)
c.255T>G
n.606+16213A>C
n.129+16213A>C
n.197+16213A>C
n.607-1157A>C
6g.63984497A>GCA364388671EYSc.6941T>C (p.Val2314Ala)
c.255T>C
n.606+16213A>G
n.129+16213A>G
n.197+16213A>G
n.607-1157A>G
6g.63984497A>TCA364388672EYSc.6941T>A (p.Val2314Glu)
c.255T>A
n.606+16213A>T
n.129+16213A>T
n.197+16213A>T
n.607-1157A>T
6g.63984498C>ACA364388680EYSc.6940G>T (p.Val2314Leu)
c.254G>T
n.606+16214C>A
n.129+16214C>A
n.197+16214C>A
n.607-1156C>A
 gnomAD v4
6g.63984498C>GCA364388673EYSc.6940G>C (p.Val2314Leu)
c.254G>C
n.606+16214C>G
n.129+16214C>G
n.197+16214C>G
n.607-1156C>G
6g.63984498C>TCA364388674EYSc.6940G>A (p.Val2314Ile)
c.254G>A
n.606+16214C>T
n.129+16214C>T
n.197+16214C>T
n.607-1156C>T
6g.63984499T>ACA364388683EYSc.6939A>T (p.Gln2313His)
c.253A>T
n.606+16215T>A
n.129+16215T>A
n.197+16215T>A
n.607-1155T>A
6g.63984499T>CCA140266912EYSc.6939A>G (p.Gln2313=)
c.253A>G
n.606+16215T>C
n.129+16215T>C
n.197+16215T>C
n.607-1155T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984499T>GCA364388685EYSc.6939A>C (p.Gln2313His)
c.253A>C
n.606+16215T>G
n.129+16215T>G
n.197+16215T>G
n.607-1155T>G
6g.63984499T=CA1633507981EYSc.6939A= (p.Gln2313=)
c.253A=
n.606+16215T=
n.129+16215T=
n.197+16215T=
n.607-1155T=
6g.63984500T>ACA364388688EYSc.6938A>T (p.Gln2313Leu)
c.252A>T
n.606+16216T>A
n.129+16216T>A
n.197+16216T>A
n.607-1154T>A
6g.63984500T>CCA364388690EYSc.6938A>G (p.Gln2313Arg)
c.252A>G
n.606+16216T>C
n.129+16216T>C
n.197+16216T>C
n.607-1154T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984500T>GCA364388693EYSc.6938A>C (p.Gln2313Pro)
c.252A>C
n.606+16216T>G
n.129+16216T>G
n.197+16216T>G
n.607-1154T>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984500T=CA1633507982EYSc.6938A= (p.Gln2313=)
c.252A=
n.606+16216T=
n.129+16216T=
n.197+16216T=
n.607-1154T=
6g.63984501G>ACA364388695EYSc.6937C>T (p.Gln2313Ter)
c.251C>T
n.606+16217G>A
n.129+16217G>A
n.197+16217G>A
n.607-1153G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984501G>CCA364388697EYSc.6937C>G (p.Gln2313Glu)
c.251C>G
n.606+16217G>C
n.129+16217G>C
n.197+16217G>C
n.607-1153G>C
6g.63984501G=CA1633507983EYSc.6937C= (p.Gln2313=)
c.251C=
n.606+16217G=
n.129+16217G=
n.197+16217G=
n.607-1153G=
6g.63984501G>TCA364388700EYSc.6937C>A (p.Gln2313Lys)
c.251C>A
n.606+16217G>T
n.129+16217G>T
n.197+16217G>T
n.607-1153G>T
6g.63984502A>CCA450744242EYSc.6936T>G (p.Leu2312=)
c.250T>G
n.606+16218A>C
n.129+16218A>C
n.197+16218A>C
n.607-1152A>C
6g.63984502A>GCA450744244EYSc.6936T>C (p.Leu2312=)
c.250T>C
n.606+16218A>G
n.129+16218A>G
n.197+16218A>G
n.607-1152A>G
6g.63984502A>TCA450744243EYSc.6936T>A (p.Leu2312=)
c.250T>A
n.606+16218A>T
n.129+16218A>T
n.197+16218A>T
n.607-1152A>T
6g.63984503A>CCA364388703EYSc.6935T>G (p.Leu2312Arg)
c.249T>G
n.606+16219A>C
n.129+16219A>C
n.197+16219A>C
n.607-1151A>C
6g.63984503A>GCA364388705EYSc.6935T>C (p.Leu2312Pro)
c.249T>C
n.606+16219A>G
n.129+16219A>G
n.197+16219A>G
n.607-1151A>G
 gnomAD v4
6g.63984503A>TCA364388707EYSc.6935T>A (p.Leu2312His)
c.249T>A
n.606+16219A>T
n.129+16219A>T
n.197+16219A>T
n.607-1151A>T
6g.63984504G>ACA10627400EYSc.6934C>T (p.Leu2312Phe)
c.248C>T
n.606+16220G>A
n.129+16220G>A
n.197+16220G>A
n.607-1150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984504G>CCA140266913EYSc.6934C>G (p.Leu2312Val)
c.248C>G
n.606+16220G>C
n.129+16220G>C
n.197+16220G>C
n.607-1150G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984504G=CA1633507984EYSc.6934C= (p.Leu2312=)
c.248C=
n.606+16220G=
n.129+16220G=
n.197+16220G=
n.607-1150G=
6g.63984504G>TCA140266914EYSc.6934C>A (p.Leu2312Ile)
c.248C>A
n.606+16220G>T
n.129+16220G>T
n.197+16220G>T
n.607-1150G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984505G>ACA450744245EYSc.6933C>T (p.Asp2311=)
c.247C>T
n.606+16221G>A
n.129+16221G>A
n.197+16221G>A
n.607-1149G>A
6g.63984505G>CCA364388716EYSc.6933C>G (p.Asp2311Glu)
c.247C>G
n.606+16221G>C
n.129+16221G>C
n.197+16221G>C
n.607-1149G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984505G=CA1633507985EYSc.6933C= (p.Asp2311=)
c.247C=
n.606+16221G=
n.129+16221G=
n.197+16221G=
n.607-1149G=
6g.63984505G>TCA364388717EYSc.6933C>A (p.Asp2311Glu)
c.247C>A
n.606+16221G>T
n.129+16221G>T
n.197+16221G>T
n.607-1149G>T
6g.63984506T>ACA364388719EYSc.6932A>T (p.Asp2311Val)
c.246A>T
n.606+16222T>A
n.129+16222T>A
n.197+16222T>A
n.607-1148T>A
6g.63984506T>CCA364388721EYSc.6932A>G (p.Asp2311Gly)
c.246A>G
n.606+16222T>C
n.129+16222T>C
n.197+16222T>C
n.607-1148T>C
6g.63984506T>GCA364388724EYSc.6932A>C (p.Asp2311Ala)
c.246A>C
n.606+16222T>G
n.129+16222T>G
n.197+16222T>G
n.607-1148T>G
6g.63984507C>ACA364388733EYSc.6931G>T (p.Asp2311Tyr)
c.245G>T
n.606+16223C>A
n.129+16223C>A
n.197+16223C>A
n.607-1147C>A
6g.63984507C>GCA364388730EYSc.6931G>C (p.Asp2311His)
c.245G>C
n.606+16223C>G
n.129+16223C>G
n.197+16223C>G
n.607-1147C>G
 gnomAD v4
6g.63984507C>TCA364388727EYSc.6931G>A (p.Asp2311Asn)
c.245G>A
n.606+16223C>T
n.129+16223C>T
n.197+16223C>T
n.607-1147C>T
6g.63984508T>ACA450744246EYSc.6930A>T (p.Leu2310=)
c.244A>T
n.606+16224T>A
n.129+16224T>A
n.197+16224T>A
n.607-1146T>A
6g.63984508T>CCA450744247EYSc.6930A>G (p.Leu2310=)
c.244A>G
n.606+16224T>C
n.129+16224T>C
n.197+16224T>C
n.607-1146T>C
6g.63984508T>GCA450744248EYSc.6930A>C (p.Leu2310=)
c.244A>C
n.606+16224T>G
n.129+16224T>G
n.197+16224T>G
n.607-1146T>G
6g.63984509A=CA1633507986EYSc.6929T= (p.Leu2310=)
c.243T=
n.606+16225A=
n.129+16225A=
n.197+16225A=
n.607-1145A=
6g.63984509A>CCA364388736EYSc.6929T>G (p.Leu2310Arg)
c.243T>G
n.606+16225A>C
n.129+16225A>C
n.197+16225A>C
n.607-1145A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984509A>GCA364388738EYSc.6929T>C (p.Leu2310Pro)
c.243T>C
n.606+16225A>G
n.129+16225A>G
n.197+16225A>G
n.607-1145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984509A>TCA364388741EYSc.6929T>A (p.Leu2310Gln)
c.243T>A
n.606+16225A>T
n.129+16225A>T
n.197+16225A>T
n.607-1145A>T
6g.63984510G>ACA450744249EYSc.6928C>T (p.Leu2310=)
c.242C>T
n.606+16226G>A
n.129+16226G>A
n.197+16226G>A
n.607-1144G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984510G>CCA364388744EYSc.6928C>G (p.Leu2310Val)
c.242C>G
n.606+16226G>C
n.129+16226G>C
n.197+16226G>C
n.607-1144G>C
6g.63984510G=CA1633507987EYSc.6928C= (p.Leu2310=)
c.242C=
n.606+16226G=
n.129+16226G=
n.197+16226G=
n.607-1144G=
6g.63984510G>TCA364388746EYSc.6928C>A (p.Leu2310Ile)
c.242C>A
n.606+16226G>T
n.129+16226G>T
n.197+16226G>T
n.607-1144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984511A>CCA364388747EYSc.6927T>G (p.Ile2309Met)
c.241T>G
n.606+16227A>C
n.129+16227A>C
n.197+16227A>C
n.607-1143A>C
6g.63984511A>GCA450744250EYSc.6927T>C (p.Ile2309=)
c.241T>C
n.606+16227A>G
n.129+16227A>G
n.197+16227A>G
n.607-1143A>G
6g.63984511A>TCA450744251EYSc.6927T>A (p.Ile2309=)
c.241T>A
n.606+16227A>T
n.129+16227A>T
n.197+16227A>T
n.607-1143A>T
6g.63984512A=CA1633507988EYSc.6926T= (p.Ile2309=)
c.240T=
n.606+16228A=
n.129+16228A=
n.197+16228A=
n.607-1142A=
6g.63984512A>CCA364388748EYSc.6926T>G (p.Ile2309Ser)
c.240T>G
n.606+16228A>C
n.129+16228A>C
n.197+16228A>C
n.607-1142A>C
6g.63984512A>GCA140266915EYSc.6926T>C (p.Ile2309Thr)
c.240T>C
n.606+16228A>G
n.129+16228A>G
n.197+16228A>G
n.607-1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984512A>TCA364388749EYSc.6926T>A (p.Ile2309Asn)
c.240T>A
n.606+16228A>T
n.129+16228A>T
n.197+16228A>T
n.607-1142A>T
6g.63984513T>ACA364388754EYSc.6925A>T (p.Ile2309Phe)
c.239A>T
n.606+16229T>A
n.129+16229T>A
n.197+16229T>A
n.607-1141T>A
6g.63984513T>CCA364388755EYSc.6925A>G (p.Ile2309Val)
c.239A>G
n.606+16229T>C
n.129+16229T>C
n.197+16229T>C
n.607-1141T>C
 gnomAD v4
6g.63984513T>GCA364388757EYSc.6925A>C (p.Ile2309Leu)
c.239A>C
n.606+16229T>G
n.129+16229T>G
n.197+16229T>G
n.607-1141T>G
6g.63984514G>ACA450744252EYSc.6924C>T (p.Cys2308=)
c.238C>T
n.606+16230G>A
n.129+16230G>A
n.197+16230G>A
n.607-1140G>A
6g.63984514G>CCA364388759EYSc.6924C>G (p.Cys2308Trp)
c.238C>G
n.606+16230G>C
n.129+16230G>C
n.197+16230G>C
n.607-1140G>C
6g.63984514G>TCA364388761EYSc.6924C>A (p.Cys2308Ter)
c.238C>A
n.606+16230G>T
n.129+16230G>T
n.197+16230G>T
n.607-1140G>T
6g.63984515C>ACA364388765EYSc.6923G>T (p.Cys2308Phe)
c.237G>T
n.606+16231C>A
n.129+16231C>A
n.197+16231C>A
n.607-1139C>A
6g.63984515C=CA1633507989EYSc.6923G= (p.Cys2308=)
c.237G=
n.606+16231C=
n.129+16231C=
n.197+16231C=
n.607-1139C=
6g.63984515C>GCA364388767EYSc.6923G>C (p.Cys2308Ser)
c.237G>C
n.606+16231C>G
n.129+16231C>G
n.197+16231C>G
n.607-1139C>G
 gnomAD v4
6g.63984515C>TCA140266916EYSc.6923G>A (p.Cys2308Tyr)
c.237G>A
n.606+16231C>T
n.129+16231C>T
n.197+16231C>T
n.607-1139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984516delCA2580075629EYSc.6922del (p.Cys2308AlafsTer3)
c.236del
n.606+16232del
n.129+16232del
n.197+16232del
n.607-1138del
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984516A>CCA364388771EYSc.6922T>G (p.Cys2308Gly)
c.236T>G
n.606+16232A>C
n.129+16232A>C
n.197+16232A>C
n.607-1138A>C
6g.63984516A>GCA364388774EYSc.6922T>C (p.Cys2308Arg)
c.236T>C
n.606+16232A>G
n.129+16232A>G
n.197+16232A>G
n.607-1138A>G
 ClinVar
6g.63984516A>TCA364388776EYSc.6922T>A (p.Cys2308Ser)
c.236T>A
n.606+16232A>T
n.129+16232A>T
n.197+16232A>T
n.607-1138A>T
6g.63984517G>ACA450744253EYSc.6921C>T (p.Gly2307=)
c.235C>T
n.606+16233G>A
n.129+16233G>A
n.197+16233G>A
n.607-1137G>A
6g.63984517G>CCA450744254EYSc.6921C>G (p.Gly2307=)
c.235C>G
n.606+16233G>C
n.129+16233G>C
n.197+16233G>C
n.607-1137G>C
6g.63984517G>TCA450744255EYSc.6921C>A (p.Gly2307=)
c.235C>A
n.606+16233G>T
n.129+16233G>T
n.197+16233G>T
n.607-1137G>T
6g.63984518C>ACA364388782EYSc.6920G>T (p.Gly2307Val)
c.234G>T
n.606+16234C>A
n.129+16234C>A
n.197+16234C>A
n.607-1136C>A
6g.63984518C=CA1633507990EYSc.6920G= (p.Gly2307=)
c.234G=
n.606+16234C=
n.129+16234C=
n.197+16234C=
n.607-1136C=
6g.63984518C>GCA364388784EYSc.6920G>C (p.Gly2307Ala)
c.234G>C
n.606+16234C>G
n.129+16234C>G
n.197+16234C>G
n.607-1136C>G
6g.63984518C>TCA364388779EYSc.6920G>A (p.Gly2307Asp)
c.234G>A
n.606+16234C>T
n.129+16234C>T
n.197+16234C>T
n.607-1136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984521delCA645542162EYSc.6920del (p.Gly2307AlafsTer4)
c.234del
n.606+16237del
n.129+16237del
n.197+16237del
n.607-1133del
 ClinVar COSMIC
6g.63984519C>ACA364388791EYSc.6919G>T (p.Gly2307Cys)
c.233G>T
n.606+16235C>A
n.129+16235C>A
n.197+16235C>A
n.607-1135C>A
6g.63984519C>GCA364388788EYSc.6919G>C (p.Gly2307Arg)
c.233G>C
n.606+16235C>G
n.129+16235C>G
n.197+16235C>G
n.607-1135C>G
6g.63984519C>TCA364388792EYSc.6919G>A (p.Gly2307Ser)
c.233G>A
n.606+16235C>T
n.129+16235C>T
n.197+16235C>T
n.607-1135C>T
6g.63984520C>ACA364388796EYSc.6918G>T (p.Arg2306Ser)
c.232G>T
n.606+16236C>A
n.129+16236C>A
n.197+16236C>A
n.607-1134C>A
6g.63984520C=CA1633507991EYSc.6918G= (p.Arg2306=)
c.232G=
n.606+16236C=
n.129+16236C=
n.197+16236C=
n.607-1134C=
6g.63984520C>GCA364388798EYSc.6918G>C (p.Arg2306Ser)
c.232G>C
n.606+16236C>G
n.129+16236C>G
n.197+16236C>G
n.607-1134C>G
6g.63984520C>TCA140266917EYSc.6918G>A (p.Arg2306=)
c.232G>A
n.606+16236C>T
n.129+16236C>T
n.197+16236C>T
n.607-1134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984521C>ACA364388801EYSc.6917G>T (p.Arg2306Met)
c.231G>T
n.606+16237C>A
n.129+16237C>A
n.197+16237C>A
n.607-1133C>A
6g.63984521C=CA1633507992EYSc.6917G= (p.Arg2306=)
c.231G=
n.606+16237C=
n.129+16237C=
n.197+16237C=
n.607-1133C=
6g.63984521C>GCA364388806EYSc.6917G>C (p.Arg2306Thr)
c.231G>C
n.606+16237C>G
n.129+16237C>G
n.197+16237C>G
n.607-1133C>G
 dbSNP
6g.63984521C>TCA364388804EYSc.6917G>A (p.Arg2306Lys)
c.231G>A
n.606+16237C>T
n.129+16237C>T
n.197+16237C>T
n.607-1133C>T
6g.63984522T>ACA364388809EYSc.6916A>T (p.Arg2306Trp)
c.230A>T
n.606+16238T>A
n.129+16238T>A
n.197+16238T>A
n.607-1132T>A
6g.63984522T>CCA364388812EYSc.6916A>G (p.Arg2306Gly)
c.230A>G
n.606+16238T>C
n.129+16238T>C
n.197+16238T>C
n.607-1132T>C
 gnomAD v4
6g.63984522T>GCA450744256EYSc.6916A>C (p.Arg2306=)
c.230A>C
n.606+16238T>G
n.129+16238T>G
n.197+16238T>G
n.607-1132T>G
6g.63984523G>ACA450744257EYSc.6915C>T (p.Phe2305=)
c.229C>T
n.606+16239G>A
n.129+16239G>A
n.197+16239G>A
n.607-1131G>A
6g.63984523G>CCA364388814EYSc.6915C>G (p.Phe2305Leu)
c.229C>G
n.606+16239G>C
n.129+16239G>C
n.197+16239G>C
n.607-1131G>C
6g.63984523G>TCA364388815EYSc.6915C>A (p.Phe2305Leu)
c.229C>A
n.606+16239G>T
n.129+16239G>T
n.197+16239G>T
n.607-1131G>T
6g.63984524A>CCA364388816EYSc.6914T>G (p.Phe2305Cys)
c.228T>G
n.606+16240A>C
n.129+16240A>C
n.197+16240A>C
n.607-1130A>C
6g.63984524A>GCA364388817EYSc.6914T>C (p.Phe2305Ser)
c.228T>C
n.606+16240A>G
n.129+16240A>G
n.197+16240A>G
n.607-1130A>G
6g.63984524A>TCA364388818EYSc.6914T>A (p.Phe2305Tyr)
c.228T>A
n.606+16240A>T
n.129+16240A>T
n.197+16240A>T
n.607-1130A>T
6g.63984525A>CCA364388821EYSc.6913T>G (p.Phe2305Val)
c.227T>G
n.606+16241A>C
n.129+16241A>C
n.197+16241A>C
n.607-1129A>C
6g.63984525A>GCA364388824EYSc.6913T>C (p.Phe2305Leu)
c.227T>C
n.606+16241A>G
n.129+16241A>G
n.197+16241A>G
n.607-1129A>G
6g.63984525A>TCA364388826EYSc.6913T>A (p.Phe2305Ile)
c.227T>A
n.606+16241A>T
n.129+16241A>T
n.197+16241A>T
n.607-1129A>T
6g.63984526C>ACA450744258EYSc.6912G>T (p.Gly2304=)
c.226G>T
n.606+16242C>A
n.129+16242C>A
n.197+16242C>A
n.607-1128C>A
6g.63984526C=CA1633507993EYSc.6912G= (p.Gly2304=)
c.226G=
n.606+16242C=
n.129+16242C=
n.197+16242C=
n.607-1128C=
6g.63984526C>GCA450744259EYSc.6912G>C (p.Gly2304=)
c.226G>C
n.606+16242C>G
n.129+16242C>G
n.197+16242C>G
n.607-1128C>G
6g.63984526C>TCA140266918EYSc.6912G>A (p.Gly2304=)
c.226G>A
n.606+16242C>T
n.129+16242C>T
n.197+16242C>T
n.607-1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984527_63984528delCA2578659855EYSc.6911_6912del (p.Gly2304ValfsTer20)
c.225_226del
n.606+16243_606+16244del
n.129+16243_129+16244del
n.197+16243_197+16244del
n.607-1127_607-1126del
6g.63984527C>ACA364388831EYSc.6911G>T (p.Gly2304Val)
c.225G>T
n.606+16243C>A
n.129+16243C>A
n.197+16243C>A
n.607-1127C>A
6g.63984527C=CA1633507994EYSc.6911G= (p.Gly2304=)
c.225G=
n.606+16243C=
n.129+16243C=
n.197+16243C=
n.607-1127C=
6g.63984527C>GCA364388834EYSc.6911G>C (p.Gly2304Ala)
c.225G>C
n.606+16243C>G
n.129+16243C>G
n.197+16243C>G
n.607-1127C>G
6g.63984527C>TCA3876865EYSc.6911G>A (p.Gly2304Glu)
c.225G>A
n.606+16243C>T
n.129+16243C>T
n.197+16243C>T
n.607-1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984528C>ACA364388843EYSc.6910G>T (p.Gly2304Trp)
c.224G>T
n.606+16244C>A
n.129+16244C>A
n.197+16244C>A
n.607-1126C>A
 COSMIC
6g.63984528C>GCA364388841EYSc.6910G>C (p.Gly2304Arg)
c.224G>C
n.606+16244C>G
n.129+16244C>G
n.197+16244C>G
n.607-1126C>G
6g.63984528C>TCA364388839EYSc.6910G>A (p.Gly2304Arg)
c.224G>A
n.606+16244C>T
n.129+16244C>T
n.197+16244C>T
n.607-1126C>T
6g.63984529A>CCA364388846EYSc.6909T>G (p.Tyr2303Ter)
c.223T>G
n.606+16245A>C
n.129+16245A>C
n.197+16245A>C
n.607-1125A>C
6g.63984529A>GCA450744260EYSc.6909T>C (p.Tyr2303=)
c.223T>C
n.606+16245A>G
n.129+16245A>G
n.197+16245A>G
n.607-1125A>G
6g.63984529A>TCA364388849EYSc.6909T>A (p.Tyr2303Ter)
c.223T>A
n.606+16245A>T
n.129+16245A>T
n.197+16245A>T
n.607-1125A>T
6g.63984530T>ACA364388852EYSc.6908A>T (p.Tyr2303Phe)
c.222A>T
n.606+16246T>A
n.129+16246T>A
n.197+16246T>A
n.607-1124T>A
6g.63984530T>CCA364388854EYSc.6908A>G (p.Tyr2303Cys)
c.222A>G
n.606+16246T>C
n.129+16246T>C
n.197+16246T>C
n.607-1124T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984530T>GCA364388856EYSc.6908A>C (p.Tyr2303Ser)
c.222A>C
n.606+16246T>G
n.129+16246T>G
n.197+16246T>G
n.607-1124T>G
6g.63984530T=CA1633507995EYSc.6908A= (p.Tyr2303=)
c.222A=
n.606+16246T=
n.129+16246T=
n.197+16246T=
n.607-1124T=
6g.63984531A>CCA364388860EYSc.6907T>G (p.Tyr2303Asp)
c.221T>G
n.606+16247A>C
n.129+16247A>C
n.197+16247A>C
n.607-1123A>C
6g.63984531A>GCA364388862EYSc.6907T>C (p.Tyr2303His)
c.221T>C
n.606+16247A>G
n.129+16247A>G
n.197+16247A>G
n.607-1123A>G
6g.63984531A>TCA364388864EYSc.6907T>A (p.Tyr2303Asn)
c.221T>A
n.606+16247A>T
n.129+16247A>T
n.197+16247A>T
n.607-1123A>T
6g.63984532A>CCA450744262EYSc.6906T>G (p.Val2302=)
c.220T>G
n.606+16248A>C
n.129+16248A>C
n.197+16248A>C
n.607-1122A>C
6g.63984532A>GCA450744264EYSc.6906T>C (p.Val2302=)
c.220T>C
n.606+16248A>G
n.129+16248A>G
n.197+16248A>G
n.607-1122A>G
6g.63984532A>TCA450744263EYSc.6906T>A (p.Val2302=)
c.220T>A
n.606+16248A>T
n.129+16248A>T
n.197+16248A>T
n.607-1122A>T
6g.63984533A=CA1633507996EYSc.6905T= (p.Val2302=)
c.219T=
n.606+16249A=
n.129+16249A=
n.197+16249A=
n.607-1121A=
6g.63984533A>CCA364388867EYSc.6905T>G (p.Val2302Gly)
c.219T>G
n.606+16249A>C
n.129+16249A>C
n.197+16249A>C
n.607-1121A>C
6g.63984533A>GCA364388869EYSc.6905T>C (p.Val2302Ala)
c.219T>C
n.606+16249A>G
n.129+16249A>G
n.197+16249A>G
n.607-1121A>G
 dbSNP
6g.63984533A>TCA364388870EYSc.6905T>A (p.Val2302Asp)
c.219T>A
n.606+16249A>T
n.129+16249A>T
n.197+16249A>T
n.607-1121A>T
6g.63984534delCA2679282320EYSc.6904del (p.Val2302PhefsTer9)
c.218del
n.606+16250del
n.129+16250del
n.197+16250del
n.607-1120del
 gnomAD v4
6g.63984534C>ACA364388873EYSc.6904G>T (p.Val2302Phe)
c.218G>T
n.606+16250C>A
n.129+16250C>A
n.197+16250C>A
n.607-1120C>A
6g.63984534C=CA1633507997EYSc.6904G= (p.Val2302=)
c.218G=
n.606+16250C=
n.129+16250C=
n.197+16250C=
n.607-1120C=
6g.63984534C>GCA364388876EYSc.6904G>C (p.Val2302Leu)
c.218G>C
n.606+16250C>G
n.129+16250C>G
n.197+16250C>G
n.607-1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984534C>TCA364388872EYSc.6904G>A (p.Val2302Ile)
c.218G>A
n.606+16250C>T
n.129+16250C>T
n.197+16250C>T
n.607-1120C>T
6g.63984535A=CA1633507998EYSc.6903T= (p.Pro2301=)
c.217T=
n.606+16251A=
n.129+16251A=
n.197+16251A=
n.607-1119A=
6g.63984535A>CCA140266919EYSc.6903T>G (p.Pro2301=)
c.217T>G
n.606+16251A>C
n.129+16251A>C
n.197+16251A>C
n.607-1119A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984535A>GCA450744265EYSc.6903T>C (p.Pro2301=)
c.217T>C
n.606+16251A>G
n.129+16251A>G
n.197+16251A>G
n.607-1119A>G
6g.63984535A>TCA450744266EYSc.6903T>A (p.Pro2301=)
c.217T>A
n.606+16251A>T
n.129+16251A>T
n.197+16251A>T
n.607-1119A>T
 ClinVar
6g.63984536G>ACA364388878EYSc.6902C>T (p.Pro2301Leu)
c.216C>T
n.606+16252G>A
n.129+16252G>A
n.197+16252G>A
n.607-1118G>A
6g.63984536G>CCA140266920EYSc.6902C>G (p.Pro2301Arg)
c.216C>G
n.606+16252G>C
n.129+16252G>C
n.197+16252G>C
n.607-1118G>C
 dbSNP
6g.63984536G=CA1633507999EYSc.6902C= (p.Pro2301=)
c.216C=
n.606+16252G=
n.129+16252G=
n.197+16252G=
n.607-1118G=
6g.63984536G>TCA364388882EYSc.6902C>A (p.Pro2301His)
c.216C>A
n.606+16252G>T
n.129+16252G>T
n.197+16252G>T
n.607-1118G>T
 gnomAD v4
6g.63984537_63984542dupCA2695206629EYSc.6897_6902dup (p.Pro2301_Val2302insGlyPro)
c.211_216dup
n.606+16253_606+16258dup
n.129+16253_129+16258dup
n.197+16253_197+16258dup
n.607-1117_607-1112dup
 ClinVar
6g.63984537G>ACA364388885EYSc.6901C>T (p.Pro2301Ser)
c.215C>T
n.606+16253G>A
n.129+16253G>A
n.197+16253G>A
n.607-1117G>A
6g.63984537G>CCA364388887EYSc.6901C>G (p.Pro2301Ala)
c.215C>G
n.606+16253G>C
n.129+16253G>C
n.197+16253G>C
n.607-1117G>C
6g.63984537G=CA1633508000EYSc.6901C= (p.Pro2301=)
c.215C=
n.606+16253G=
n.129+16253G=
n.197+16253G=
n.607-1117G=
6g.63984537G>TCA3876866EYSc.6901C>A (p.Pro2301Thr)
c.215C>A
n.606+16253G>T
n.129+16253G>T
n.197+16253G>T
n.607-1117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984538A>CCA450744270EYSc.6900T>G (p.Gly2300=)
c.214T>G
n.606+16254A>C
n.129+16254A>C
n.197+16254A>C
n.607-1116A>C
6g.63984538A>GCA450744269EYSc.6900T>C (p.Gly2300=)
c.214T>C
n.606+16254A>G
n.129+16254A>G
n.197+16254A>G
n.607-1116A>G
 ClinVar
6g.63984538A>TCA450744268EYSc.6900T>A (p.Gly2300=)
c.214T>A
n.606+16254A>T
n.129+16254A>T
n.197+16254A>T
n.607-1116A>T
6g.63984539C>ACA3876867EYSc.6899G>T (p.Gly2300Val)
c.213G>T
n.606+16255C>A
n.129+16255C>A
n.197+16255C>A
n.607-1115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984539C=CA1633508001EYSc.6899G= (p.Gly2300=)
c.213G=
n.606+16255C=
n.129+16255C=
n.197+16255C=
n.607-1115C=
6g.63984539C>GCA364388891EYSc.6899G>C (p.Gly2300Ala)
c.213G>C
n.606+16255C>G
n.129+16255C>G
n.197+16255C>G
n.607-1115C>G
6g.63984539C>TCA364388898EYSc.6899G>A (p.Gly2300Asp)
c.213G>A
n.606+16255C>T
n.129+16255C>T
n.197+16255C>T
n.607-1115C>T
 gnomAD v4
6g.63984540C>ACA364388901EYSc.6898G>T (p.Gly2300Cys)
c.212G>T
n.606+16256C>A
n.129+16256C>A
n.197+16256C>A
n.607-1114C>A
6g.63984540C=CA1633508002EYSc.6898G= (p.Gly2300=)
c.212G=
n.606+16256C=
n.129+16256C=
n.197+16256C=
n.607-1114C=
6g.63984540C>GCA140266921EYSc.6898G>C (p.Gly2300Arg)
c.212G>C
n.606+16256C>G
n.129+16256C>G
n.197+16256C>G
n.607-1114C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.63984540C>TCA364388902EYSc.6898G>A (p.Gly2300Ser)
c.212G>A
n.606+16256C>T
n.129+16256C>T
n.197+16256C>T
n.607-1114C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984541T>ACA450744271EYSc.6897A>T (p.Ala2299=)
c.211A>T
n.606+16257T>A
n.129+16257T>A
n.197+16257T>A
n.607-1113T>A
6g.63984541T>CCA450744272EYSc.6897A>G (p.Ala2299=)
c.211A>G
n.606+16257T>C
n.129+16257T>C
n.197+16257T>C
n.607-1113T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984541T>GCA450744273EYSc.6897A>C (p.Ala2299=)
c.211A>C
n.606+16257T>G
n.129+16257T>G
n.197+16257T>G
n.607-1113T>G
6g.63984541T=CA1633508003EYSc.6897A= (p.Ala2299=)
c.211A=
n.606+16257T=
n.129+16257T=
n.197+16257T=
n.607-1113T=
6g.63984541_63984542insACACA2771464161EYSc.6896_6897insTGT (p.Ala2299_Gly2300insVal)
c.210_211insTGT
n.606+16257_606+16258insACA
n.129+16257_129+16258insACA
n.197+16257_197+16258insACA
n.607-1113_607-1112insACA
6g.63984542G>ACA364388909EYSc.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.210C>T
n.606+16258G>A
n.129+16258G>A
n.197+16258G>A
n.607-1112G>A
 dbSNP
6g.63984542G>CCA364388904EYSc.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.210C>G
n.606+16258G>C
n.129+16258G>C
n.197+16258G>C
n.607-1112G>C
 gnomAD v4
6g.63984542G=CA1633508004EYSc.6896C= (p.Ala2299=)
c.210C=
n.606+16258G=
n.129+16258G=
n.197+16258G=
n.607-1112G=
6g.63984542G>TCA364388906EYSc.6896C>A (p.Ala2299Glu)
c.210C>A
n.606+16258G>T
n.129+16258G>T
n.197+16258G>T
n.607-1112G>T
6g.63984543_63984570delCA2695206630EYSc.6869_6896del (p.Pro2290GlnfsTer12)
c.183_210del
n.606+16259_606+16286del
n.129+16259_129+16286del
n.197+16259_197+16286del
n.607-1111_607-1084del
6g.63984543C>ACA364388912EYSc.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.209G>T
n.606+16259C>A
n.129+16259C>A
n.197+16259C>A
n.607-1111C>A
6g.63984543C=CA1633508005EYSc.6895G= (p.Ala2299=)
c.209G=
n.606+16259C=
n.129+16259C=
n.197+16259C=
n.607-1111C=
6g.63984543C>GCA364388913EYSc.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.209G>C
n.606+16259C>G
n.129+16259C>G
n.197+16259C>G
n.607-1111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984543C>TCA364388914EYSc.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.209G>A
n.606+16259C>T
n.129+16259C>T
n.197+16259C>T
n.607-1111C>T
6g.63984544T>ACA364388917EYSc.6894A>T (p.Lys2298Asn)
c.208A>T
n.606+16260T>A
n.129+16260T>A
n.197+16260T>A
n.607-1110T>A
6g.63984544T>CCA450744274EYSc.6894A>G (p.Lys2298=)
c.208A>G
n.606+16260T>C
n.129+16260T>C
n.197+16260T>C
n.607-1110T>C
6g.63984544T>GCA364388918EYSc.6894A>C (p.Lys2298Asn)
c.208A>C
n.606+16260T>G
n.129+16260T>G
n.197+16260T>G
n.607-1110T>G
6g.63984545T>ACA364388922EYSc.6893A>T (p.Lys2298Ile)
c.207A>T
n.606+16261T>A
n.129+16261T>A
n.197+16261T>A
n.607-1109T>A
6g.63984545T>CCA364388923EYSc.6893A>G (p.Lys2298Arg)
c.207A>G
n.606+16261T>C
n.129+16261T>C
n.197+16261T>C
n.607-1109T>C
6g.63984545T>GCA364388925EYSc.6893A>C (p.Lys2298Thr)
c.207A>C
n.606+16261T>G
n.129+16261T>G
n.197+16261T>G
n.607-1109T>G
6g.63984546T>ACA364388928EYSc.6892A>T (p.Lys2298Ter)
c.206A>T
n.606+16262T>A
n.129+16262T>A
n.197+16262T>A
n.607-1108T>A
6g.63984546T>CCA364388931EYSc.6892A>G (p.Lys2298Glu)
c.206A>G
n.606+16262T>C
n.129+16262T>C
n.197+16262T>C
n.607-1108T>C
6g.63984546T>GCA364388932EYSc.6892A>C (p.Lys2298Gln)
c.206A>C
n.606+16262T>G
n.129+16262T>G
n.197+16262T>G
n.607-1108T>G
6g.63984547C>ACA364388939EYSc.6891G>T (p.Lys2297Asn)
c.205G>T
n.606+16263C>A
n.129+16263C>A
n.197+16263C>A
n.607-1107C>A
6g.63984547C=CA1633508006EYSc.6891G= (p.Lys2297=)
c.205G=
n.606+16263C=
n.129+16263C=
n.197+16263C=
n.607-1107C=
6g.63984547C>GCA364388940EYSc.6891G>C (p.Lys2297Asn)
c.205G>C
n.606+16263C>G
n.129+16263C>G
n.197+16263C>G
n.607-1107C>G
6g.63984547C>TCA450744275EYSc.6891G>A (p.Lys2297=)
c.205G>A
n.606+16263C>T
n.129+16263C>T
n.197+16263C>T
n.607-1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984548T>ACA364388945EYSc.6890A>T (p.Lys2297Met)
c.204A>T
n.606+16264T>A
n.129+16264T>A
n.197+16264T>A
n.607-1106T>A
6g.63984548T>CCA364388947EYSc.6890A>G (p.Lys2297Arg)
c.204A>G
n.606+16264T>C
n.129+16264T>C
n.197+16264T>C
n.607-1106T>C
6g.63984548T>GCA364388943EYSc.6890A>C (p.Lys2297Thr)
c.204A>C
n.606+16264T>G
n.129+16264T>G
n.197+16264T>G
n.607-1106T>G
6g.63984549T>ACA364388951EYSc.6889A>T (p.Lys2297Ter)
c.203A>T
n.606+16265T>A
n.129+16265T>A
n.197+16265T>A
n.607-1105T>A
6g.63984549T>CCA364388953EYSc.6889A>G (p.Lys2297Glu)
c.203A>G
n.606+16265T>C
n.129+16265T>C
n.197+16265T>C
n.607-1105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984549T>GCA364388956EYSc.6889A>C (p.Lys2297Gln)
c.203A>C
n.606+16265T>G
n.129+16265T>G
n.197+16265T>G
n.607-1105T>G
6g.63984549T=CA1633508007EYSc.6889A= (p.Lys2297=)
c.203A=
n.606+16265T=
n.129+16265T=
n.197+16265T=
n.607-1105T=
6g.63984550A=CA1633508008EYSc.6888T= (p.His2296=)
c.202T=
n.606+16266A=
n.129+16266A=
n.197+16266A=
n.607-1104A=
6g.63984550A>CCA364388958EYSc.6888T>G (p.His2296Gln)
c.202T>G
n.606+16266A>C
n.129+16266A>C
n.197+16266A>C
n.607-1104A>C
6g.63984550A>GCA450744277EYSc.6888T>C (p.His2296=)
c.202T>C
n.606+16266A>G
n.129+16266A>G
n.197+16266A>G
n.607-1104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984550A>TCA364388959EYSc.6888T>A (p.His2296Gln)
c.202T>A
n.606+16266A>T
n.129+16266A>T
n.197+16266A>T
n.607-1104A>T
6g.63984551T>ACA364388960EYSc.6887A>T (p.His2296Leu)
c.201A>T
n.606+16267T>A
n.129+16267T>A
n.197+16267T>A
n.607-1103T>A
6g.63984551T>CCA364388961EYSc.6887A>G (p.His2296Arg)
c.201A>G
n.606+16267T>C
n.129+16267T>C
n.197+16267T>C
n.607-1103T>C
6g.63984551T>GCA364388962EYSc.6887A>C (p.His2296Pro)
c.201A>C
n.606+16267T>G
n.129+16267T>G
n.197+16267T>G
n.607-1103T>G
6g.63984552G>ACA140266922EYSc.6886C>T (p.His2296Tyr)
c.200C>T
n.606+16268G>A
n.129+16268G>A
n.197+16268G>A
n.607-1102G>A
 dbSNP
6g.63984552G>CCA364388969EYSc.6886C>G (p.His2296Asp)
c.200C>G
n.606+16268G>C
n.129+16268G>C
n.197+16268G>C
n.607-1102G>C
6g.63984552G=CA1633508009EYSc.6886C= (p.His2296=)
c.200C=
n.606+16268G=
n.129+16268G=
n.197+16268G=
n.607-1102G=
6g.63984552G>TCA364388970EYSc.6886C>A (p.His2296Asn)
c.200C>A
n.606+16268G>T
n.129+16268G>T
n.197+16268G>T
n.607-1102G>T
6g.63984553A>CCA364388971EYSc.6885T>G (p.Ile2295Met)
c.199T>G
n.606+16269A>C
n.129+16269A>C
n.197+16269A>C
n.607-1101A>C
6g.63984553A>GCA450744278EYSc.6885T>C (p.Ile2295=)
c.199T>C
n.606+16269A>G
n.129+16269A>G
n.197+16269A>G
n.607-1101A>G
6g.63984553A>TCA450744279EYSc.6885T>A (p.Ile2295=)
c.199T>A
n.606+16269A>T
n.129+16269A>T
n.197+16269A>T
n.607-1101A>T
6g.63984554A>CCA364388974EYSc.6884T>G (p.Ile2295Ser)
c.198T>G
n.606+16270A>C
n.129+16270A>C
n.197+16270A>C
n.607-1100A>C
6g.63984554A>GCA364388973EYSc.6884T>C (p.Ile2295Thr)
c.198T>C
n.606+16270A>G
n.129+16270A>G
n.197+16270A>G
n.607-1100A>G
6g.63984554A>TCA364388972EYSc.6884T>A (p.Ile2295Asn)
c.198T>A
n.606+16270A>T
n.129+16270A>T
n.197+16270A>T
n.607-1100A>T
6g.63984555T>ACA364388976EYSc.6883A>T (p.Ile2295Phe)
c.197A>T
n.606+16271T>A
n.129+16271T>A
n.197+16271T>A
n.607-1099T>A
6g.63984555T>CCA364388977EYSc.6883A>G (p.Ile2295Val)
c.197A>G
n.606+16271T>C
n.129+16271T>C
n.197+16271T>C
n.607-1099T>C
6g.63984555T>GCA364388978EYSc.6883A>C (p.Ile2295Leu)
c.197A>C
n.606+16271T>G
n.129+16271T>G
n.197+16271T>G
n.607-1099T>G
6g.63984556_63984557delCA2695206631EYSc.6882_6883del (p.Gln2294HisfsTer3)
c.196_197del
n.606+16272_606+16273del
n.129+16272_129+16273del
n.197+16272_197+16273del
n.607-1098_607-1097del
6g.63984556T>ACA364388979EYSc.6882A>T (p.Gln2294His)
c.196A>T
n.606+16272T>A
n.129+16272T>A
n.197+16272T>A
n.607-1098T>A
6g.63984556T>CCA450744280EYSc.6882A>G (p.Gln2294=)
c.196A>G
n.606+16272T>C
n.129+16272T>C
n.197+16272T>C
n.607-1098T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984556T>GCA364388980EYSc.6882A>C (p.Gln2294His)
c.196A>C
n.606+16272T>G
n.129+16272T>G
n.197+16272T>G
n.607-1098T>G
6g.63984556T=CA1633508010EYSc.6882A= (p.Gln2294=)
c.196A=
n.606+16272T=
n.129+16272T=
n.197+16272T=
n.607-1098T=
6g.63984557T>ACA364388981EYSc.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.195A>T
n.606+16273T>A
n.129+16273T>A
n.197+16273T>A
n.607-1097T>A
6g.63984557T>CCA364388982EYSc.6881A>G (p.Gln2294Arg)
c.195A>G
n.606+16273T>C
n.129+16273T>C
n.197+16273T>C
n.607-1097T>C
 gnomAD v4
6g.63984557T>GCA364388983EYSc.6881A>C (p.Gln2294Pro)
c.195A>C
n.606+16273T>G
n.129+16273T>G
n.197+16273T>G
n.607-1097T>G
6g.63984558G>ACA364388984EYSc.6880C>T (p.Gln2294Ter)
c.194C>T
n.606+16274G>A
n.129+16274G>A
n.197+16274G>A
n.607-1096G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984558G>CCA364388985EYSc.6880C>G (p.Gln2294Glu)
c.194C>G
n.606+16274G>C
n.129+16274G>C
n.197+16274G>C
n.607-1096G>C
6g.63984558G=CA1633508011EYSc.6880C= (p.Gln2294=)
c.194C=
n.606+16274G=
n.129+16274G=
n.197+16274G=
n.607-1096G=
6g.63984558G>TCA364388986EYSc.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.194C>A
n.606+16274G>T
n.129+16274G>T
n.197+16274G>T
n.607-1096G>T
6g.63984559A=CA1633508012EYSc.6879T= (p.Val2293=)
c.193T=
n.606+16275A=
n.129+16275A=
n.197+16275A=
n.607-1095A=
6g.63984559A>CCA450744281EYSc.6879T>G (p.Val2293=)
c.193T>G
n.606+16275A>C
n.129+16275A>C
n.197+16275A>C
n.607-1095A>C
6g.63984559A>GCA450744282EYSc.6879T>C (p.Val2293=)
c.193T>C
n.606+16275A>G
n.129+16275A>G
n.197+16275A>G
n.607-1095A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984559A>TCA450744283EYSc.6879T>A (p.Val2293=)
c.193T>A
n.606+16275A>T
n.129+16275A>T
n.197+16275A>T
n.607-1095A>T
6g.63984560A>CCA364388987EYSc.6878T>G (p.Val2293Gly)
c.192T>G
n.606+16276A>C
n.129+16276A>C
n.197+16276A>C
n.607-1094A>C
6g.63984560A>GCA364388988EYSc.6878T>C (p.Val2293Ala)
c.192T>C
n.606+16276A>G
n.129+16276A>G
n.197+16276A>G
n.607-1094A>G
6g.63984560A>TCA364388989EYSc.6878T>A (p.Val2293Asp)
c.192T>A
n.606+16276A>T
n.129+16276A>T
n.197+16276A>T
n.607-1094A>T
6g.63984561_63984617dupCA1089810551EYSc.6835-13_6878dup
c.149-13_192dup
n.606+16277_606+16333dup
n.129+16277_129+16333dup
n.197+16277_197+16333dup
n.607-1093_607-1037dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984561C>ACA364388991EYSc.6877G>T (p.Val2293Phe)
c.191G>T
n.606+16277C>A
n.129+16277C>A
n.197+16277C>A
n.607-1093C>A
6g.63984561C>GCA364388992EYSc.6877G>C (p.Val2293Leu)
c.191G>C
n.606+16277C>G
n.129+16277C>G
n.197+16277C>G
n.607-1093C>G
6g.63984561C>TCA364388990EYSc.6877G>A (p.Val2293Ile)
c.191G>A
n.606+16277C>T
n.129+16277C>T
n.197+16277C>T
n.607-1093C>T
6g.63984562A=CA1633508013EYSc.6876T= (p.Asn2292=)
c.190T=
n.606+16278A=
n.129+16278A=
n.197+16278A=
n.607-1092A=
6g.63984562A>CCA364388993EYSc.6876T>G (p.Asn2292Lys)
c.190T>G
n.606+16278A>C
n.129+16278A>C
n.197+16278A>C
n.607-1092A>C
6g.63984562A>GCA3876868EYSc.6876T>C (p.Asn2292=)
c.190T>C
n.606+16278A>G
n.129+16278A>G
n.197+16278A>G
n.607-1092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984562A>TCA364388994EYSc.6876T>A (p.Asn2292Lys)
c.190T>A
n.606+16278A>T
n.129+16278A>T
n.197+16278A>T
n.607-1092A>T
6g.63984563T>ACA364388995EYSc.6875A>T (p.Asn2292Ile)
c.189A>T
n.606+16279T>A
n.129+16279T>A
n.197+16279T>A
n.607-1091T>A
6g.63984563T>CCA364388996EYSc.6875A>G (p.Asn2292Ser)
c.189A>G
n.606+16279T>C
n.129+16279T>C
n.197+16279T>C
n.607-1091T>C
6g.63984563T>GCA364388997EYSc.6875A>C (p.Asn2292Thr)
c.189A>C
n.606+16279T>G
n.129+16279T>G
n.197+16279T>G
n.607-1091T>G
6g.63984564T>ACA364388998EYSc.6874A>T (p.Asn2292Tyr)
c.188A>T
n.606+16280T>A
n.129+16280T>A
n.197+16280T>A
n.607-1090T>A
6g.63984564T>CCA364388999EYSc.6874A>G (p.Asn2292Asp)
c.188A>G
n.606+16280T>C
n.129+16280T>C
n.197+16280T>C
n.607-1090T>C
 COSMIC
6g.63984564T>GCA140266923EYSc.6874A>C (p.Asn2292His)
c.188A>C
n.606+16280T>G
n.129+16280T>G
n.197+16280T>G
n.607-1090T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984564T=CA1633508014EYSc.6874A= (p.Asn2292=)
c.188A=
n.606+16280T=
n.129+16280T=
n.197+16280T=
n.607-1090T=
6g.63984565T>ACA450744284EYSc.6873A>T (p.Ala2291=)
c.187A>T
n.606+16281T>A
n.129+16281T>A
n.197+16281T>A
n.607-1089T>A
6g.63984565T>CCA450744285EYSc.6873A>G (p.Ala2291=)
c.187A>G
n.606+16281T>C
n.129+16281T>C
n.197+16281T>C
n.607-1089T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984565T>GCA450744287EYSc.6873A>C (p.Ala2291=)
c.187A>C
n.606+16281T>G
n.129+16281T>G
n.197+16281T>G
n.607-1089T>G
6g.63984565T=CA1633508015EYSc.6873A= (p.Ala2291=)
c.187A=
n.606+16281T=
n.129+16281T=
n.197+16281T=
n.607-1089T=
6g.63984566G>ACA364389000EYSc.6872C>T (p.Ala2291Val)
c.186C>T
n.606+16282G>A
n.129+16282G>A
n.197+16282G>A
n.607-1088G>A
 gnomAD v4
6g.63984566G>CCA364389001EYSc.6872C>G (p.Ala2291Gly)
c.186C>G
n.606+16282G>C
n.129+16282G>C
n.197+16282G>C
n.607-1088G>C
6g.63984566G>TCA364389002EYSc.6872C>A (p.Ala2291Glu)
c.186C>A
n.606+16282G>T
n.129+16282G>T
n.197+16282G>T
n.607-1088G>T
 gnomAD v4
6g.63984567C>ACA364389005EYSc.6871G>T (p.Ala2291Ser)
c.185G>T
n.606+16283C>A
n.129+16283C>A
n.197+16283C>A
n.607-1087C>A
 gnomAD v4
6g.63984567C>GCA364389004EYSc.6871G>C (p.Ala2291Pro)
c.185G>C
n.606+16283C>G
n.129+16283C>G
n.197+16283C>G
n.607-1087C>G
6g.63984567C>TCA364389003EYSc.6871G>A (p.Ala2291Thr)
c.185G>A
n.606+16283C>T
n.129+16283C>T
n.197+16283C>T
n.607-1087C>T
 gnomAD v4
6g.63984568A=CA1633508016EYSc.6870T= (p.Pro2290=)
c.184T=
n.606+16284A=
n.129+16284A=
n.197+16284A=
n.607-1086A=
6g.63984568A>CCA450744288EYSc.6870T>G (p.Pro2290=)
c.184T>G
n.606+16284A>C
n.129+16284A>C
n.197+16284A>C
n.607-1086A>C
6g.63984568A>GCA450744289EYSc.6870T>C (p.Pro2290=)
c.184T>C
n.606+16284A>G
n.129+16284A>G
n.197+16284A>G
n.607-1086A>G
 ClinVar dbSNP
6g.63984568A>TCA450744290EYSc.6870T>A (p.Pro2290=)
c.184T>A
n.606+16284A>T
n.129+16284A>T
n.197+16284A>T
n.607-1086A>T
6g.63984569G>ACA364389006EYSc.6869C>T (p.Pro2290Leu)
c.183C>T
n.606+16285G>A
n.129+16285G>A
n.197+16285G>A
n.607-1085G>A
6g.63984569G>CCA364389007EYSc.6869C>G (p.Pro2290Arg)
c.183C>G
n.606+16285G>C
n.129+16285G>C
n.197+16285G>C
n.607-1085G>C
6g.63984569G>TCA364389008EYSc.6869C>A (p.Pro2290His)
c.183C>A
n.606+16285G>T
n.129+16285G>T
n.197+16285G>T
n.607-1085G>T
 gnomAD v4
6g.63984570G>ACA364389009EYSc.6868C>T (p.Pro2290Ser)
c.182C>T
n.606+16286G>A
n.129+16286G>A
n.197+16286G>A
n.607-1084G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984570G>CCA364389010EYSc.6868C>G (p.Pro2290Ala)
c.182C>G
n.606+16286G>C
n.129+16286G>C
n.197+16286G>C
n.607-1084G>C
6g.63984570G>TCA364389011EYSc.6868C>A (p.Pro2290Thr)
c.182C>A
n.606+16286G>T
n.129+16286G>T
n.197+16286G>T
n.607-1084G>T
6g.63984571A>CCA364389012EYSc.6867T>G (p.Ile2289Met)
c.181T>G
n.606+16287A>C
n.129+16287A>C
n.197+16287A>C
n.607-1083A>C
6g.63984571A>GCA450744291EYSc.6867T>C (p.Ile2289=)
c.181T>C
n.606+16287A>G
n.129+16287A>G
n.197+16287A>G
n.607-1083A>G
6g.63984571A>TCA450744292EYSc.6867T>A (p.Ile2289=)
c.181T>A
n.606+16287A>T
n.129+16287A>T
n.197+16287A>T
n.607-1083A>T

Number of alleles fetched