Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63984372C>ACA2679282316EYSc.7055+11G>T (n.7055+11G>T)
c.369+11G>T
n.606+16088C>A
n.129+16088C>A
n.197+16088C>A
n.607-1282C>A
 gnomAD v4
6g.63984373T>CCA827010445EYSc.7055+10A>G (n.7055+10A>G)
c.369+10A>G
n.606+16089T>C
n.129+16089T>C
n.197+16089T>C
n.607-1281T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984373T>GCA568119115EYSc.7055+10A>C (n.7055+10A>C)
c.369+10A>C
n.606+16089T>G
n.129+16089T>G
n.197+16089T>G
n.607-1281T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984373T=CA1633507916EYSc.7055+10A= (n.7055+10A=)
c.369+10A=
n.606+16089T=
n.129+16089T=
n.197+16089T=
n.607-1281T=
6g.63984374A=CA1633507917EYSc.7055+9T= (n.7055+9T=)
c.369+9T=
n.606+16090A=
n.129+16090A=
n.197+16090A=
n.607-1280A=
6g.63984374A>CCA568119116EYSc.7055+9T>G (n.7055+9T>G)
c.369+9T>G
n.606+16090A>C
n.129+16090A>C
n.197+16090A>C
n.607-1280A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984375A>GCA2679282317EYSc.7055+8T>C (n.7055+8T>C)
c.369+8T>C
n.606+16091A>G
n.129+16091A>G
n.197+16091A>G
n.607-1279A>G
 gnomAD v4
6g.63984376T>CCA1089810410EYSc.7055+7A>G (n.7055+7A>G)
c.369+7A>G
n.606+16092T>C
n.129+16092T>C
n.197+16092T>C
n.607-1278T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984376T=CA1633507918EYSc.7055+7A= (n.7055+7A=)
c.369+7A=
n.606+16092T=
n.129+16092T=
n.197+16092T=
n.607-1278T=
6g.63984377A=CA1633507919EYSc.7055+6T= (n.7055+6T=)
c.369+6T=
n.606+16093A=
n.129+16093A=
n.197+16093A=
n.607-1277A=
6g.63984377A>GCA1633507920EYSc.7055+6T>C (n.7055+6T>C)
c.369+6T>C
n.606+16093A>G
n.129+16093A>G
n.197+16093A>G
n.607-1277A>G
 dbSNP
6g.63984379T>CCA2679282318EYSc.7055+4A>G (n.7055+4A>G)
c.369+4A>G
n.606+16095T>C
n.129+16095T>C
n.197+16095T>C
n.607-1275T>C
 gnomAD v4
6g.63984381A>CCA364387290EYSc.7055+2T>G (n.7055+2T>G)
c.369+2T>G
n.606+16097A>C
n.129+16097A>C
n.197+16097A>C
n.607-1273A>C
6g.63984381A>GCA364387291EYSc.7055+2T>C (n.7055+2T>C)
c.369+2T>C
n.606+16097A>G
n.129+16097A>G
n.197+16097A>G
n.607-1273A>G
 ClinVar
6g.63984381A>TCA364387292EYSc.7055+2T>A (n.7055+2T>A)
c.369+2T>A
n.606+16097A>T
n.129+16097A>T
n.197+16097A>T
n.607-1273A>T
6g.63984382C>ACA364387293EYSc.7055+1G>T (n.7055+1G>T)
c.369+1G>T
n.606+16098C>A
n.129+16098C>A
n.197+16098C>A
n.607-1272C>A
 dbSNP
6g.63984382C=CA1633507921EYSc.7055+1G= (n.7055+1G=)
c.369+1G=
n.606+16098C=
n.129+16098C=
n.197+16098C=
n.607-1272C=
6g.63984382C>GCA364387294EYSc.7055+1G>C (n.7055+1G>C)
c.369+1G>C
n.606+16098C>G
n.129+16098C>G
n.197+16098C>G
n.607-1272C>G
6g.63984382C>TCA364387295EYSc.7055+1G>A (n.7055+1G>A)
c.369+1G>A
n.606+16098C>T
n.129+16098C>T
n.197+16098C>T
n.607-1272C>T
 ClinVar dbSNP
6g.63984383C>ACA364387297EYSc.7055G>T (p.Ser2352Ile)
c.369G>T
n.606+16099C>A
n.129+16099C>A
n.197+16099C>A
n.607-1271C>A
6g.63984383C>GCA364387298EYSc.7055G>C (p.Ser2352Thr)
c.369G>C
n.606+16099C>G
n.129+16099C>G
n.197+16099C>G
n.607-1271C>G
6g.63984383C>TCA364387296EYSc.7055G>A (p.Ser2352Asn)
c.369G>A
n.606+16099C>T
n.129+16099C>T
n.197+16099C>T
n.607-1271C>T
 gnomAD v4
6g.63984384T>ACA364387299EYSc.7054A>T (p.Ser2352Cys)
c.368A>T
n.606+16100T>A
n.129+16100T>A
n.197+16100T>A
n.607-1270T>A
6g.63984384T>CCA364387300EYSc.7054A>G (p.Ser2352Gly)
c.368A>G
n.606+16100T>C
n.129+16100T>C
n.197+16100T>C
n.607-1270T>C
 COSMIC
6g.63984384T>GCA364387301EYSc.7054A>C (p.Ser2352Arg)
c.368A>C
n.606+16100T>G
n.129+16100T>G
n.197+16100T>G
n.607-1270T>G
6g.63984385G>ACA450744077EYSc.7053C>T (p.Ile2351=)
c.367C>T
n.606+16101G>A
n.129+16101G>A
n.197+16101G>A
n.607-1269G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984385G>CCA364387302EYSc.7053C>G (p.Ile2351Met)
c.367C>G
n.606+16101G>C
n.129+16101G>C
n.197+16101G>C
n.607-1269G>C
6g.63984385G=CA1633507922EYSc.7053C= (p.Ile2351=)
c.367C=
n.606+16101G=
n.129+16101G=
n.197+16101G=
n.607-1269G=
6g.63984385G>TCA3876852EYSc.7053C>A (p.Ile2351=)
c.367C>A
n.606+16101G>T
n.129+16101G>T
n.197+16101G>T
n.607-1269G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984386A>CCA364387305EYSc.7052T>G (p.Ile2351Ser)
c.366T>G
n.606+16102A>C
n.129+16102A>C
n.197+16102A>C
n.607-1268A>C
6g.63984386A>GCA364387303EYSc.7052T>C (p.Ile2351Thr)
c.366T>C
n.606+16102A>G
n.129+16102A>G
n.197+16102A>G
n.607-1268A>G
6g.63984386A>TCA364387304EYSc.7052T>A (p.Ile2351Asn)
c.366T>A
n.606+16102A>T
n.129+16102A>T
n.197+16102A>T
n.607-1268A>T
6g.63984387T>ACA364387308EYSc.7051A>T (p.Ile2351Phe)
c.365A>T
n.606+16103T>A
n.129+16103T>A
n.197+16103T>A
n.607-1267T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984387T>CCA364387309EYSc.7051A>G (p.Ile2351Val)
c.365A>G
n.606+16103T>C
n.129+16103T>C
n.197+16103T>C
n.607-1267T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984387T>GCA364387311EYSc.7051A>C (p.Ile2351Leu)
c.365A>C
n.606+16103T>G
n.129+16103T>G
n.197+16103T>G
n.607-1267T>G
6g.63984387T=CA1633507923EYSc.7051A= (p.Ile2351=)
c.365A=
n.606+16103T=
n.129+16103T=
n.197+16103T=
n.607-1267T=
6g.63984388G>ACA450744081EYSc.7050C>T (p.Cys2350=)
c.364C>T
n.606+16104G>A
n.129+16104G>A
n.197+16104G>A
n.607-1266G>A
 gnomAD v4
6g.63984388G>CCA364387312EYSc.7050C>G (p.Cys2350Trp)
c.364C>G
n.606+16104G>C
n.129+16104G>C
n.197+16104G>C
n.607-1266G>C
6g.63984388G>TCA364387314EYSc.7050C>A (p.Cys2350Ter)
c.364C>A
n.606+16104G>T
n.129+16104G>T
n.197+16104G>T
n.607-1266G>T
 gnomAD v4
6g.63984389C>ACA364387317EYSc.7049G>T (p.Cys2350Phe)
c.363G>T
n.606+16105C>A
n.129+16105C>A
n.197+16105C>A
n.607-1265C>A
6g.63984389C>GCA364387319EYSc.7049G>C (p.Cys2350Ser)
c.363G>C
n.606+16105C>G
n.129+16105C>G
n.197+16105C>G
n.607-1265C>G
6g.63984389C>TCA364387318EYSc.7049G>A (p.Cys2350Tyr)
c.363G>A
n.606+16105C>T
n.129+16105C>T
n.197+16105C>T
n.607-1265C>T
 gnomAD v4
6g.63984389_63984390delinsCACA1633507924EYSc.7048_7049delinsTG (p.Cys2350=)
c.362_363delinsTG
n.606+16105_606+16106delinsCA
n.129+16105_129+16106delinsCA
n.197+16105_197+16106delinsCA
n.607-1265_607-1264delinsCA
6g.63984390delCA270061EYSc.7048del (p.Cys2350AlafsTer?)
c.362del
n.606+16106del
n.129+16106del
n.197+16106del
n.607-1264del
 ClinVar dbSNP
6g.63984390A=CA1633507925EYSc.7048T= (p.Cys2350=)
c.362T=
n.606+16106A=
n.129+16106A=
n.197+16106A=
n.607-1264A=
6g.63984390A>CCA364387323EYSc.7048T>G (p.Cys2350Gly)
c.362T>G
n.606+16106A>C
n.129+16106A>C
n.197+16106A>C
n.607-1264A>C
6g.63984390A>GCA364387325EYSc.7048T>C (p.Cys2350Arg)
c.362T>C
n.606+16106A>G
n.129+16106A>G
n.197+16106A>G
n.607-1264A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984390A>TCA140266906EYSc.7048T>A (p.Cys2350Ser)
c.362T>A
n.606+16106A>T
n.129+16106A>T
n.197+16106A>T
n.607-1264A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984391G>ACA450744085EYSc.7047C>T (p.Thr2349=)
c.361C>T
n.606+16107G>A
n.129+16107G>A
n.197+16107G>A
n.607-1263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984391G>CCA450744087EYSc.7047C>G (p.Thr2349=)
c.361C>G
n.606+16107G>C
n.129+16107G>C
n.197+16107G>C
n.607-1263G>C
6g.63984391G=CA1633507926EYSc.7047C= (p.Thr2349=)
c.361C=
n.606+16107G=
n.129+16107G=
n.197+16107G=
n.607-1263G=
6g.63984391G>TCA450744088EYSc.7047C>A (p.Thr2349=)
c.361C>A
n.606+16107G>T
n.129+16107G>T
n.197+16107G>T
n.607-1263G>T
 ClinVar dbSNP
6g.63984392G>ACA364387328EYSc.7046C>T (p.Thr2349Ile)
c.360C>T
n.606+16108G>A
n.129+16108G>A
n.197+16108G>A
n.607-1262G>A
 gnomAD v4
6g.63984392G>CCA364387329EYSc.7046C>G (p.Thr2349Ser)
c.360C>G
n.606+16108G>C
n.129+16108G>C
n.197+16108G>C
n.607-1262G>C
6g.63984392G>TCA364387331EYSc.7046C>A (p.Thr2349Asn)
c.360C>A
n.606+16108G>T
n.129+16108G>T
n.197+16108G>T
n.607-1262G>T
 gnomAD v4
6g.63984393T>ACA364387333EYSc.7045A>T (p.Thr2349Ser)
c.359A>T
n.606+16109T>A
n.129+16109T>A
n.197+16109T>A
n.607-1261T>A
6g.63984393T>CCA364387335EYSc.7045A>G (p.Thr2349Ala)
c.359A>G
n.606+16109T>C
n.129+16109T>C
n.197+16109T>C
n.607-1261T>C
 gnomAD v4
6g.63984393T>GCA364387337EYSc.7045A>C (p.Thr2349Pro)
c.359A>C
n.606+16109T>G
n.129+16109T>G
n.197+16109T>G
n.607-1261T>G
6g.63984394G>ACA3876853EYSc.7044C>T (p.Gly2348=)
c.358C>T
n.606+16110G>A
n.129+16110G>A
n.197+16110G>A
n.607-1260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984394G>CCA450744089EYSc.7044C>G (p.Gly2348=)
c.358C>G
n.606+16110G>C
n.129+16110G>C
n.197+16110G>C
n.607-1260G>C
6g.63984394G=CA1633507927EYSc.7044C= (p.Gly2348=)
c.358C=
n.606+16110G=
n.129+16110G=
n.197+16110G=
n.607-1260G=
6g.63984394G>TCA450744090EYSc.7044C>A (p.Gly2348=)
c.358C>A
n.606+16110G>T
n.129+16110G>T
n.197+16110G>T
n.607-1260G>T
6g.63984395C>ACA364387339EYSc.7043G>T (p.Gly2348Val)
c.357G>T
n.606+16111C>A
n.129+16111C>A
n.197+16111C>A
n.607-1259C>A
6g.63984395C=CA1633507928EYSc.7043G= (p.Gly2348=)
c.357G=
n.606+16111C=
n.129+16111C=
n.197+16111C=
n.607-1259C=
6g.63984395C>GCA364387341EYSc.7043G>C (p.Gly2348Ala)
c.357G>C
n.606+16111C>G
n.129+16111C>G
n.197+16111C>G
n.607-1259C>G
6g.63984395C>TCA364387342EYSc.7043G>A (p.Gly2348Asp)
c.357G>A
n.606+16111C>T
n.129+16111C>T
n.197+16111C>T
n.607-1259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984396C>ACA364387361EYSc.7042G>T (p.Gly2348Cys)
c.356G>T
n.606+16112C>A
n.129+16112C>A
n.197+16112C>A
n.607-1258C>A
6g.63984396C>GCA364387359EYSc.7042G>C (p.Gly2348Arg)
c.356G>C
n.606+16112C>G
n.129+16112C>G
n.197+16112C>G
n.607-1258C>G
6g.63984396C>TCA364387344EYSc.7042G>A (p.Gly2348Ser)
c.356G>A
n.606+16112C>T
n.129+16112C>T
n.197+16112C>T
n.607-1258C>T
6g.63984397A=CA1633507929EYSc.7041T= (p.Asn2347=)
c.355T=
n.606+16113A=
n.129+16113A=
n.197+16113A=
n.607-1257A=
6g.63984397A>CCA364387363EYSc.7041T>G (p.Asn2347Lys)
c.355T>G
n.606+16113A>C
n.129+16113A>C
n.197+16113A>C
n.607-1257A>C
6g.63984397A>GCA3876854EYSc.7041T>C (p.Asn2347=)
c.355T>C
n.606+16113A>G
n.129+16113A>G
n.197+16113A>G
n.607-1257A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984397A>TCA364387366EYSc.7041T>A (p.Asn2347Lys)
c.355T>A
n.606+16113A>T
n.129+16113A>T
n.197+16113A>T
n.607-1257A>T
6g.63984398T>ACA364387368EYSc.7040A>T (p.Asn2347Ile)
c.354A>T
n.606+16114T>A
n.129+16114T>A
n.197+16114T>A
n.607-1256T>A
6g.63984398T>CCA364387369EYSc.7040A>G (p.Asn2347Ser)
c.354A>G
n.606+16114T>C
n.129+16114T>C
n.197+16114T>C
n.607-1256T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.63984398T>GCA364387372EYSc.7040A>C (p.Asn2347Thr)
c.354A>C
n.606+16114T>G
n.129+16114T>G
n.197+16114T>G
n.607-1256T>G
6g.63984398T=CA1633507930EYSc.7040A= (p.Asn2347=)
c.354A=
n.606+16114T=
n.129+16114T=
n.197+16114T=
n.607-1256T=
6g.63984399T>ACA364387373EYSc.7039A>T (p.Asn2347Tyr)
c.353A>T
n.606+16115T>A
n.129+16115T>A
n.197+16115T>A
n.607-1255T>A
 dbSNP
6g.63984399T>CCA364387375EYSc.7039A>G (p.Asn2347Asp)
c.353A>G
n.606+16115T>C
n.129+16115T>C
n.197+16115T>C
n.607-1255T>C
6g.63984399T>GCA364387376EYSc.7039A>C (p.Asn2347His)
c.353A>C
n.606+16115T>G
n.129+16115T>G
n.197+16115T>G
n.607-1255T>G
6g.63984399T=CA1633507931EYSc.7039A= (p.Asn2347=)
c.353A=
n.606+16115T=
n.129+16115T=
n.197+16115T=
n.607-1255T=
6g.63984400G>ACA450744091EYSc.7038C>T (p.Asn2346=)
c.352C>T
n.606+16116G>A
n.129+16116G>A
n.197+16116G>A
n.607-1254G>A
6g.63984400G>CCA364387378EYSc.7038C>G (p.Asn2346Lys)
c.352C>G
n.606+16116G>C
n.129+16116G>C
n.197+16116G>C
n.607-1254G>C
6g.63984400G>TCA364387380EYSc.7038C>A (p.Asn2346Lys)
c.352C>A
n.606+16116G>T
n.129+16116G>T
n.197+16116G>T
n.607-1254G>T
6g.63984401T>ACA364387385EYSc.7037A>T (p.Asn2346Ile)
c.351A>T
n.606+16117T>A
n.129+16117T>A
n.197+16117T>A
n.607-1253T>A
6g.63984401T>CCA364387384EYSc.7037A>G (p.Asn2346Ser)
c.351A>G
n.606+16117T>C
n.129+16117T>C
n.197+16117T>C
n.607-1253T>C
6g.63984401T>GCA364387382EYSc.7037A>C (p.Asn2346Thr)
c.351A>C
n.606+16117T>G
n.129+16117T>G
n.197+16117T>G
n.607-1253T>G
6g.63984402T>ACA364387387EYSc.7036A>T (p.Asn2346Tyr)
c.350A>T
n.606+16118T>A
n.129+16118T>A
n.197+16118T>A
n.607-1252T>A
6g.63984402T>CCA364387388EYSc.7036A>G (p.Asn2346Asp)
c.350A>G
n.606+16118T>C
n.129+16118T>C
n.197+16118T>C
n.607-1252T>C
6g.63984402T>GCA364387391EYSc.7036A>C (p.Asn2346His)
c.350A>C
n.606+16118T>G
n.129+16118T>G
n.197+16118T>G
n.607-1252T>G
6g.63984403G>ACA450744094EYSc.7035C>T (p.Arg2345=)
c.349C>T
n.606+16119G>A
n.129+16119G>A
n.197+16119G>A
n.607-1251G>A
 gnomAD v4
6g.63984403G>CCA450744095EYSc.7035C>G (p.Arg2345=)
c.349C>G
n.606+16119G>C
n.129+16119G>C
n.197+16119G>C
n.607-1251G>C
6g.63984403G>TCA450744096EYSc.7035C>A (p.Arg2345=)
c.349C>A
n.606+16119G>T
n.129+16119G>T
n.197+16119G>T
n.607-1251G>T
6g.63984404C>ACA364387393EYSc.7034G>T (p.Arg2345Leu)
c.348G>T
n.606+16120C>A
n.129+16120C>A
n.197+16120C>A
n.607-1250C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984404C=CA1633507932EYSc.7034G= (p.Arg2345=)
c.348G=
n.606+16120C=
n.129+16120C=
n.197+16120C=
n.607-1250C=
6g.63984404C>GCA364387395EYSc.7034G>C (p.Arg2345Pro)
c.348G>C
n.606+16120C>G
n.129+16120C>G
n.197+16120C>G
n.607-1250C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984404C>TCA3876855EYSc.7034G>A (p.Arg2345His)
c.348G>A
n.606+16120C>T
n.129+16120C>T
n.197+16120C>T
n.607-1250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984405G>ACA3876856EYSc.7033C>T (p.Arg2345Cys)
c.347C>T
n.606+16121G>A
n.129+16121G>A
n.197+16121G>A
n.607-1249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984405G>CCA364387397EYSc.7033C>G (p.Arg2345Gly)
c.347C>G
n.606+16121G>C
n.129+16121G>C
n.197+16121G>C
n.607-1249G>C
 gnomAD v4
6g.63984405G=CA1633507933EYSc.7033C= (p.Arg2345=)
c.347C=
n.606+16121G=
n.129+16121G=
n.197+16121G=
n.607-1249G=
6g.63984405G>TCA364387400EYSc.7033C>A (p.Arg2345Ser)
c.347C>A
n.606+16121G>T
n.129+16121G>T
n.197+16121G>T
n.607-1249G>T
6g.63984406G>ACA450744101EYSc.7032C>T (p.Cys2344=)
c.346C>T
n.606+16122G>A
n.129+16122G>A
n.197+16122G>A
n.607-1248G>A
 gnomAD v4
6g.63984406G>CCA364387405EYSc.7032C>G (p.Cys2344Trp)
c.346C>G
n.606+16122G>C
n.129+16122G>C
n.197+16122G>C
n.607-1248G>C
6g.63984406G>TCA364387407EYSc.7032C>A (p.Cys2344Ter)
c.346C>A
n.606+16122G>T
n.129+16122G>T
n.197+16122G>T
n.607-1248G>T
6g.63984407C>ACA364387410EYSc.7031G>T (p.Cys2344Phe)
c.345G>T
n.606+16123C>A
n.129+16123C>A
n.197+16123C>A
n.607-1247C>A
6g.63984407C=CA1633507934EYSc.7031G= (p.Cys2344=)
c.345G=
n.606+16123C=
n.129+16123C=
n.197+16123C=
n.607-1247C=
6g.63984407C>GCA364387413EYSc.7031G>C (p.Cys2344Ser)
c.345G>C
n.606+16123C>G
n.129+16123C>G
n.197+16123C>G
n.607-1247C>G
6g.63984407C>TCA364387416EYSc.7031G>A (p.Cys2344Tyr)
c.345G>A
n.606+16123C>T
n.129+16123C>T
n.197+16123C>T
n.607-1247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984408A>CCA364387420EYSc.7030T>G (p.Cys2344Gly)
c.344T>G
n.606+16124A>C
n.129+16124A>C
n.197+16124A>C
n.607-1246A>C
6g.63984408A>GCA364387426EYSc.7030T>C (p.Cys2344Arg)
c.344T>C
n.606+16124A>G
n.129+16124A>G
n.197+16124A>G
n.607-1246A>G
6g.63984408A>TCA364387423EYSc.7030T>A (p.Cys2344Ser)
c.344T>A
n.606+16124A>T
n.129+16124A>T
n.197+16124A>T
n.607-1246A>T
6g.63984409C>ACA450744103EYSc.7029G>T (p.Leu2343=)
c.343G>T
n.606+16125C>A
n.129+16125C>A
n.197+16125C>A
n.607-1245C>A
6g.63984409C>GCA450744106EYSc.7029G>C (p.Leu2343=)
c.343G>C
n.606+16125C>G
n.129+16125C>G
n.197+16125C>G
n.607-1245C>G
6g.63984409C>TCA450744105EYSc.7029G>A (p.Leu2343=)
c.343G>A
n.606+16125C>T
n.129+16125C>T
n.197+16125C>T
n.607-1245C>T
 ClinVar dbSNP
6g.63984409_63984410delinsACGATCA2695206628EYSc.7028_7029delinsATCGT (p.Leu2343delinsHisArg)
c.342_343delinsATCGT
n.606+16125_606+16126delinsACGAT
n.129+16125_129+16126delinsACGAT
n.197+16125_197+16126delinsACGAT
n.607-1245_607-1244delinsACGAT
6g.63984409_63984410insGACA2740091390EYSc.7028_7029insTC (p.Cys2344ArgfsTer?)
c.342_343insTC
n.606+16125_606+16126insGA
n.129+16125_129+16126insGA
n.197+16125_197+16126insGA
n.607-1245_607-1244insGA
 ClinVar
6g.63984410A>CCA364387431EYSc.7028T>G (p.Leu2343Arg)
c.342T>G
n.606+16126A>C
n.129+16126A>C
n.197+16126A>C
n.607-1244A>C
6g.63984410A>GCA364387432EYSc.7028T>C (p.Leu2343Pro)
c.342T>C
n.606+16126A>G
n.129+16126A>G
n.197+16126A>G
n.607-1244A>G
 gnomAD v4
6g.63984410A>TCA364387435EYSc.7028T>A (p.Leu2343Gln)
c.342T>A
n.606+16126A>T
n.129+16126A>T
n.197+16126A>T
n.607-1244A>T
 ClinVar
6g.63984411G>ACA450744107EYSc.7027C>T (p.Leu2343=)
c.341C>T
n.606+16127G>A
n.129+16127G>A
n.197+16127G>A
n.607-1243G>A
6g.63984411G>CCA364387439EYSc.7027C>G (p.Leu2343Val)
c.341C>G
n.606+16127G>C
n.129+16127G>C
n.197+16127G>C
n.607-1243G>C
6g.63984411G>TCA364387442EYSc.7027C>A (p.Leu2343Met)
c.341C>A
n.606+16127G>T
n.129+16127G>T
n.197+16127G>T
n.607-1243G>T
6g.63984412A=CA1633507935EYSc.7026T= (p.His2342=)
c.340T=
n.606+16128A=
n.129+16128A=
n.197+16128A=
n.607-1242A=
6g.63984412A>CCA364387446EYSc.7026T>G (p.His2342Gln)
c.340T>G
n.606+16128A>C
n.129+16128A>C
n.197+16128A>C
n.607-1242A>C
6g.63984412A>GCA450744110EYSc.7026T>C (p.His2342=)
c.340T>C
n.606+16128A>G
n.129+16128A>G
n.197+16128A>G
n.607-1242A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984412A>TCA364387448EYSc.7026T>A (p.His2342Gln)
c.340T>A
n.606+16128A>T
n.129+16128A>T
n.197+16128A>T
n.607-1242A>T
 gnomAD v4
6g.63984413T>ACA364387452EYSc.7025A>T (p.His2342Leu)
c.339A>T
n.606+16129T>A
n.129+16129T>A
n.197+16129T>A
n.607-1241T>A
6g.63984413T>CCA364387454EYSc.7025A>G (p.His2342Arg)
c.339A>G
n.606+16129T>C
n.129+16129T>C
n.197+16129T>C
n.607-1241T>C
6g.63984413T>GCA364387458EYSc.7025A>C (p.His2342Pro)
c.339A>C
n.606+16129T>G
n.129+16129T>G
n.197+16129T>G
n.607-1241T>G
 gnomAD v4
6g.63984414G>ACA364387973EYSc.7024C>T (p.His2342Tyr)
c.338C>T
n.606+16130G>A
n.129+16130G>A
n.197+16130G>A
n.607-1240G>A
6g.63984414G>CCA364387966EYSc.7024C>G (p.His2342Asp)
c.338C>G
n.606+16130G>C
n.129+16130G>C
n.197+16130G>C
n.607-1240G>C
 dbSNP
6g.63984414G>TCA364387963EYSc.7024C>A (p.His2342Asn)
c.338C>A
n.606+16130G>T
n.129+16130G>T
n.197+16130G>T
n.607-1240G>T
 gnomAD v4
6g.63984415A>CCA364387978EYSc.7023T>G (p.His2341Gln)
c.337T>G
n.606+16131A>C
n.129+16131A>C
n.197+16131A>C
n.607-1239A>C
6g.63984415A>GCA450744120EYSc.7023T>C (p.His2341=)
c.337T>C
n.606+16131A>G
n.129+16131A>G
n.197+16131A>G
n.607-1239A>G
6g.63984415A>TCA364387982EYSc.7023T>A (p.His2341Gln)
c.337T>A
n.606+16131A>T
n.129+16131A>T
n.197+16131A>T
n.607-1239A>T
6g.63984416T>ACA364387985EYSc.7022A>T (p.His2341Leu)
c.336A>T
n.606+16132T>A
n.129+16132T>A
n.197+16132T>A
n.607-1238T>A
6g.63984416T>CCA364387987EYSc.7022A>G (p.His2341Arg)
c.336A>G
n.606+16132T>C
n.129+16132T>C
n.197+16132T>C
n.607-1238T>C
6g.63984416T>GCA364387986EYSc.7022A>C (p.His2341Pro)
c.336A>C
n.606+16132T>G
n.129+16132T>G
n.197+16132T>G
n.607-1238T>G
 gnomAD v4
6g.63984417G>ACA364387988EYSc.7021C>T (p.His2341Tyr)
c.335C>T
n.606+16133G>A
n.129+16133G>A
n.197+16133G>A
n.607-1237G>A
6g.63984417G>CCA364387989EYSc.7021C>G (p.His2341Asp)
c.335C>G
n.606+16133G>C
n.129+16133G>C
n.197+16133G>C
n.607-1237G>C
6g.63984417G=CA1633507936EYSc.7021C= (p.His2341=)
c.335C=
n.606+16133G=
n.129+16133G=
n.197+16133G=
n.607-1237G=
6g.63984417G>TCA364387991EYSc.7021C>A (p.His2341Asn)
c.335C>A
n.606+16133G>T
n.129+16133G>T
n.197+16133G>T
n.607-1237G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984418A=CA1633507937EYSc.7020T= (p.Ala2340=)
c.334T=
n.606+16134A=
n.129+16134A=
n.197+16134A=
n.607-1236A=
6g.63984418A>CCA450744122EYSc.7020T>G (p.Ala2340=)
c.334T>G
n.606+16134A>C
n.129+16134A>C
n.197+16134A>C
n.607-1236A>C
6g.63984418A>GCA450744124EYSc.7020T>C (p.Ala2340=)
c.334T>C
n.606+16134A>G
n.129+16134A>G
n.197+16134A>G
n.607-1236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984418A>TCA450744125EYSc.7020T>A (p.Ala2340=)
c.334T>A
n.606+16134A>T
n.129+16134A>T
n.197+16134A>T
n.607-1236A>T
6g.63984419G>ACA364387994EYSc.7019C>T (p.Ala2340Val)
c.333C>T
n.606+16135G>A
n.129+16135G>A
n.197+16135G>A
n.607-1235G>A
 gnomAD v4
6g.63984419G>CCA364387997EYSc.7019C>G (p.Ala2340Gly)
c.333C>G
n.606+16135G>C
n.129+16135G>C
n.197+16135G>C
n.607-1235G>C
6g.63984419G=CA1633507938EYSc.7019C= (p.Ala2340=)
c.333C=
n.606+16135G=
n.129+16135G=
n.197+16135G=
n.607-1235G=
6g.63984419G>TCA364388000EYSc.7019C>A (p.Ala2340Asp)
c.333C>A
n.606+16135G>T
n.129+16135G>T
n.197+16135G>T
n.607-1235G>T
 ClinVar dbSNP
6g.63984420C>ACA364388009EYSc.7018G>T (p.Ala2340Ser)
c.332G>T
n.606+16136C>A
n.129+16136C>A
n.197+16136C>A
n.607-1234C>A
6g.63984420C>GCA364388003EYSc.7018G>C (p.Ala2340Pro)
c.332G>C
n.606+16136C>G
n.129+16136C>G
n.197+16136C>G
n.607-1234C>G
6g.63984420C>TCA364388005EYSc.7018G>A (p.Ala2340Thr)
c.332G>A
n.606+16136C>T
n.129+16136C>T
n.197+16136C>T
n.607-1234C>T
6g.63984421A=CA1633507939EYSc.7017T= (p.Cys2339=)
c.331T=
n.606+16137A=
n.129+16137A=
n.197+16137A=
n.607-1233A=
6g.63984421A>CCA364388010EYSc.7017T>G (p.Cys2339Trp)
c.331T>G
n.606+16137A>C
n.129+16137A>C
n.197+16137A>C
n.607-1233A>C
 dbSNP
6g.63984421A>GCA450744131EYSc.7017T>C (p.Cys2339=)
c.331T>C
n.606+16137A>G
n.129+16137A>G
n.197+16137A>G
n.607-1233A>G
 gnomAD v4
6g.63984421A>TCA364388011EYSc.7017T>A (p.Cys2339Ter)
c.331T>A
n.606+16137A>T
n.129+16137A>T
n.197+16137A>T
n.607-1233A>T
 ClinVar
6g.63984422delCA2573141115EYSc.7016del (p.Cys2339LeufsTer?)
c.330del
n.606+16138del
n.129+16138del
n.197+16138del
n.607-1232del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984422C>ACA364388014EYSc.7016G>T (p.Cys2339Phe)
c.330G>T
n.606+16138C>A
n.129+16138C>A
n.197+16138C>A
n.607-1232C>A
6g.63984422C>GCA364388035EYSc.7016G>C (p.Cys2339Ser)
c.330G>C
n.606+16138C>G
n.129+16138C>G
n.197+16138C>G
n.607-1232C>G
6g.63984422C>TCA364388039EYSc.7016G>A (p.Cys2339Tyr)
c.330G>A
n.606+16138C>T
n.129+16138C>T
n.197+16138C>T
n.607-1232C>T
6g.63984423A>CCA364388050EYSc.7015T>G (p.Cys2339Gly)
c.329T>G
n.606+16139A>C
n.129+16139A>C
n.197+16139A>C
n.607-1231A>C
6g.63984423A>GCA364388043EYSc.7015T>C (p.Cys2339Arg)
c.329T>C
n.606+16139A>G
n.129+16139A>G
n.197+16139A>G
n.607-1231A>G
6g.63984423A>TCA364388049EYSc.7015T>A (p.Cys2339Ser)
c.329T>A
n.606+16139A>T
n.129+16139A>T
n.197+16139A>T
n.607-1231A>T
6g.63984424C>ACA364388054EYSc.7014G>T (p.Trp2338Cys)
c.328G>T
n.606+16140C>A
n.129+16140C>A
n.197+16140C>A
n.607-1230C>A
 dbSNP
6g.63984424C=CA1633507940EYSc.7014G= (p.Trp2338=)
c.328G=
n.606+16140C=
n.129+16140C=
n.197+16140C=
n.607-1230C=
6g.63984424C>GCA364388056EYSc.7014G>C (p.Trp2338Cys)
c.328G>C
n.606+16140C>G
n.129+16140C>G
n.197+16140C>G
n.607-1230C>G
6g.63984424C>TCA364388059EYSc.7014G>A (p.Trp2338Ter)
c.328G>A
n.606+16140C>T
n.129+16140C>T
n.197+16140C>T
n.607-1230C>T
6g.63984425C>ACA364388062EYSc.7013G>T (p.Trp2338Leu)
c.327G>T
n.606+16141C>A
n.129+16141C>A
n.197+16141C>A
n.607-1229C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984425C=CA1633507941EYSc.7013G= (p.Trp2338=)
c.327G=
n.606+16141C=
n.129+16141C=
n.197+16141C=
n.607-1229C=
6g.63984425C>GCA364388067EYSc.7013G>C (p.Trp2338Ser)
c.327G>C
n.606+16141C>G
n.129+16141C>G
n.197+16141C>G
n.607-1229C>G
6g.63984425C>TCA364388077EYSc.7013G>A (p.Trp2338Ter)
c.327G>A
n.606+16141C>T
n.129+16141C>T
n.197+16141C>T
n.607-1229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984426A>CCA364388081EYSc.7012T>G (p.Trp2338Gly)
c.326T>G
n.606+16142A>C
n.129+16142A>C
n.197+16142A>C
n.607-1228A>C
6g.63984426A>GCA364388090EYSc.7012T>C (p.Trp2338Arg)
c.326T>C
n.606+16142A>G
n.129+16142A>G
n.197+16142A>G
n.607-1228A>G
6g.63984426A>TCA364388109EYSc.7012T>A (p.Trp2338Arg)
c.326T>A
n.606+16142A>T
n.129+16142A>T
n.197+16142A>T
n.607-1228A>T
6g.63984427A=CA1633507942EYSc.7011T= (p.Pro2337=)
c.325T=
n.606+16143A=
n.129+16143A=
n.197+16143A=
n.607-1227A=
6g.63984427A>CCA450744140EYSc.7011T>G (p.Pro2337=)
c.325T>G
n.606+16143A>C
n.129+16143A>C
n.197+16143A>C
n.607-1227A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984427A>GCA450744141EYSc.7011T>C (p.Pro2337=)
c.325T>C
n.606+16143A>G
n.129+16143A>G
n.197+16143A>G
n.607-1227A>G
6g.63984427A>TCA450744142EYSc.7011T>A (p.Pro2337=)
c.325T>A
n.606+16143A>T
n.129+16143A>T
n.197+16143A>T
n.607-1227A>T
6g.63984428G>ACA364388113EYSc.7010C>T (p.Pro2337Leu)
c.324C>T
n.606+16144G>A
n.129+16144G>A
n.197+16144G>A
n.607-1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984428G>CCA364388114EYSc.7010C>G (p.Pro2337Arg)
c.324C>G
n.606+16144G>C
n.129+16144G>C
n.197+16144G>C
n.607-1226G>C
 dbSNP COSMIC
6g.63984428G=CA1633507943EYSc.7010C= (p.Pro2337=)
c.324C=
n.606+16144G=
n.129+16144G=
n.197+16144G=
n.607-1226G=
6g.63984428G>TCA364388115EYSc.7010C>A (p.Pro2337His)
c.324C>A
n.606+16144G>T
n.129+16144G>T
n.197+16144G>T
n.607-1226G>T
 gnomAD v4
6g.63984429G>ACA140266907EYSc.7009C>T (p.Pro2337Ser)
c.323C>T
n.606+16145G>A
n.129+16145G>A
n.197+16145G>A
n.607-1225G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984429G>CCA364388139EYSc.7009C>G (p.Pro2337Ala)
c.323C>G
n.606+16145G>C
n.129+16145G>C
n.197+16145G>C
n.607-1225G>C
6g.63984429G=CA1633507944EYSc.7009C= (p.Pro2337=)
c.323C=
n.606+16145G=
n.129+16145G=
n.197+16145G=
n.607-1225G=
6g.63984429G>TCA364388119EYSc.7009C>A (p.Pro2337Thr)
c.323C>A
n.606+16145G>T
n.129+16145G>T
n.197+16145G>T
n.607-1225G>T
6g.63984430G>ACA450744147EYSc.7008C>T (p.Val2336=)
c.322C>T
n.606+16146G>A
n.129+16146G>A
n.197+16146G>A
n.607-1224G>A
6g.63984430G>CCA450744145EYSc.7008C>G (p.Val2336=)
c.322C>G
n.606+16146G>C
n.129+16146G>C
n.197+16146G>C
n.607-1224G>C
 ClinVar
6g.63984430G>TCA450744144EYSc.7008C>A (p.Val2336=)
c.322C>A
n.606+16146G>T
n.129+16146G>T
n.197+16146G>T
n.607-1224G>T
 ClinVar
6g.63984431A=CA1633507945EYSc.7007T= (p.Val2336=)
c.321T=
n.606+16147A=
n.129+16147A=
n.197+16147A=
n.607-1223A=
6g.63984431A>CCA364388144EYSc.7007T>G (p.Val2336Gly)
c.321T>G
n.606+16147A>C
n.129+16147A>C
n.197+16147A>C
n.607-1223A>C
6g.63984431A>GCA364388148EYSc.7007T>C (p.Val2336Ala)
c.321T>C
n.606+16147A>G
n.129+16147A>G
n.197+16147A>G
n.607-1223A>G
6g.63984431A>TCA364388153EYSc.7007T>A (p.Val2336Asp)
c.321T>A
n.606+16147A>T
n.129+16147A>T
n.197+16147A>T
n.607-1223A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984432C>ACA364388159EYSc.7006G>T (p.Val2336Phe)
c.320G>T
n.606+16148C>A
n.129+16148C>A
n.197+16148C>A
n.607-1222C>A
6g.63984432C=CA1633507946EYSc.7006G= (p.Val2336=)
c.320G=
n.606+16148C=
n.129+16148C=
n.197+16148C=
n.607-1222C=
6g.63984432C>GCA364388165EYSc.7006G>C (p.Val2336Leu)
c.320G>C
n.606+16148C>G
n.129+16148C>G
n.197+16148C>G
n.607-1222C>G
6g.63984432C>TCA3876857EYSc.7006G>A (p.Val2336Ile)
c.320G>A
n.606+16148C>T
n.129+16148C>T
n.197+16148C>T
n.607-1222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984433G>ACA3876858EYSc.7005C>T (p.His2335=)
c.319C>T
n.606+16149G>A
n.129+16149G>A
n.197+16149G>A
n.607-1221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984433G>CCA364388169EYSc.7005C>G (p.His2335Gln)
c.319C>G
n.606+16149G>C
n.129+16149G>C
n.197+16149G>C
n.607-1221G>C
6g.63984433G=CA1633507947EYSc.7005C= (p.His2335=)
c.319C=
n.606+16149G=
n.129+16149G=
n.197+16149G=
n.607-1221G=
6g.63984433G>TCA364388171EYSc.7005C>A (p.His2335Gln)
c.319C>A
n.606+16149G>T
n.129+16149G>T
n.197+16149G>T
n.607-1221G>T
6g.63984434T>ACA364388174EYSc.7004A>T (p.His2335Leu)
c.318A>T
n.606+16150T>A
n.129+16150T>A
n.197+16150T>A
n.607-1220T>A
6g.63984434T>CCA364388186EYSc.7004A>G (p.His2335Arg)
c.318A>G
n.606+16150T>C
n.129+16150T>C
n.197+16150T>C
n.607-1220T>C
 dbSNP
6g.63984434T>GCA364388192EYSc.7004A>C (p.His2335Pro)
c.318A>C
n.606+16150T>G
n.129+16150T>G
n.197+16150T>G
n.607-1220T>G
6g.63984434T=CA1633507948EYSc.7004A= (p.His2335=)
c.318A=
n.606+16150T=
n.129+16150T=
n.197+16150T=
n.607-1220T=
6g.63984435G>ACA364388201EYSc.7003C>T (p.His2335Tyr)
c.317C>T
n.606+16151G>A
n.129+16151G>A
n.197+16151G>A
n.607-1219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984435G>CCA364388196EYSc.7003C>G (p.His2335Asp)
c.317C>G
n.606+16151G>C
n.129+16151G>C
n.197+16151G>C
n.607-1219G>C
 gnomAD v4
6g.63984435G=CA1633507949EYSc.7003C= (p.His2335=)
c.317C=
n.606+16151G=
n.129+16151G=
n.197+16151G=
n.607-1219G=
6g.63984435G>TCA364388199EYSc.7003C>A (p.His2335Asn)
c.317C>A
n.606+16151G>T
n.129+16151G>T
n.197+16151G>T
n.607-1219G>T
6g.63984436G>ACA450744156EYSc.7002C>T (p.Cys2334=)
c.316C>T
n.606+16152G>A
n.129+16152G>A
n.197+16152G>A
n.607-1218G>A
6g.63984436G>CCA364388213EYSc.7002C>G (p.Cys2334Trp)
c.316C>G
n.606+16152G>C
n.129+16152G>C
n.197+16152G>C
n.607-1218G>C
6g.63984436G=CA1633507950EYSc.7002C= (p.Cys2334=)
c.316C=
n.606+16152G=
n.129+16152G=
n.197+16152G=
n.607-1218G=
6g.63984436G>TCA364388223EYSc.7002C>A (p.Cys2334Ter)
c.316C>A
n.606+16152G>T
n.129+16152G>T
n.197+16152G>T
n.607-1218G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984437C>ACA364388226EYSc.7001G>T (p.Cys2334Phe)
c.315G>T
n.606+16153C>A
n.129+16153C>A
n.197+16153C>A
n.607-1217C>A
 dbSNP COSMIC
6g.63984437C=CA1633507951EYSc.7001G= (p.Cys2334=)
c.315G=
n.606+16153C=
n.129+16153C=
n.197+16153C=
n.607-1217C=
6g.63984437C>GCA364388236EYSc.7001G>C (p.Cys2334Ser)
c.315G>C
n.606+16153C>G
n.129+16153C>G
n.197+16153C>G
n.607-1217C>G
 gnomAD v4
6g.63984437C>TCA3876859EYSc.7001G>A (p.Cys2334Tyr)
c.315G>A
n.606+16153C>T
n.129+16153C>T
n.197+16153C>T
n.607-1217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984438A>CCA364388241EYSc.7000T>G (p.Cys2334Gly)
c.314T>G
n.606+16154A>C
n.129+16154A>C
n.197+16154A>C
n.607-1216A>C
6g.63984438A>GCA364388242EYSc.7000T>C (p.Cys2334Arg)
c.314T>C
n.606+16154A>G
n.129+16154A>G
n.197+16154A>G
n.607-1216A>G
 COSMIC
6g.63984438A>TCA364388243EYSc.7000T>A (p.Cys2334Ser)
c.314T>A
n.606+16154A>T
n.129+16154A>T
n.197+16154A>T
n.607-1216A>T
6g.63984439G>ACA450744164EYSc.6999C>T (p.Asn2333=)
c.313C>T
n.606+16155G>A
n.129+16155G>A
n.197+16155G>A
n.607-1215G>A
6g.63984439G>CCA364388245EYSc.6999C>G (p.Asn2333Lys)
c.313C>G
n.606+16155G>C
n.129+16155G>C
n.197+16155G>C
n.607-1215G>C
6g.63984439G>TCA364388251EYSc.6999C>A (p.Asn2333Lys)
c.313C>A
n.606+16155G>T
n.129+16155G>T
n.197+16155G>T
n.607-1215G>T
 COSMIC
6g.63984440T>ACA364388262EYSc.6998A>T (p.Asn2333Ile)
c.312A>T
n.606+16156T>A
n.129+16156T>A
n.197+16156T>A
n.607-1214T>A
6g.63984440T>CCA364388259EYSc.6998A>G (p.Asn2333Ser)
c.312A>G
n.606+16156T>C
n.129+16156T>C
n.197+16156T>C
n.607-1214T>C
6g.63984440T>GCA364388257EYSc.6998A>C (p.Asn2333Thr)
c.312A>C
n.606+16156T>G
n.129+16156T>G
n.197+16156T>G
n.607-1214T>G
 dbSNP
6g.63984440T=CA1633507952EYSc.6998A= (p.Asn2333=)
c.312A=
n.606+16156T=
n.129+16156T=
n.197+16156T=
n.607-1214T=
6g.63984441T>ACA364388266EYSc.6997A>T (p.Asn2333Tyr)
c.311A>T
n.606+16157T>A
n.129+16157T>A
n.197+16157T>A
n.607-1213T>A
6g.63984441T>CCA364388268EYSc.6997A>G (p.Asn2333Asp)
c.311A>G
n.606+16157T>C
n.129+16157T>C
n.197+16157T>C
n.607-1213T>C
6g.63984441T>GCA364388267EYSc.6997A>C (p.Asn2333His)
c.311A>C
n.606+16157T>G
n.129+16157T>G
n.197+16157T>G
n.607-1213T>G
6g.63984442C>ACA364388269EYSc.6996G>T (p.Glu2332Asp)
c.310G>T
n.606+16158C>A
n.129+16158C>A
n.197+16158C>A
n.607-1212C>A
6g.63984442C=CA1633507953EYSc.6996G= (p.Glu2332=)
c.310G=
n.606+16158C=
n.129+16158C=
n.197+16158C=
n.607-1212C=
6g.63984442C>GCA364388270EYSc.6996G>C (p.Glu2332Asp)
c.310G>C
n.606+16158C>G
n.129+16158C>G
n.197+16158C>G
n.607-1212C>G
6g.63984442C>TCA450744170EYSc.6996G>A (p.Glu2332=)
c.310G>A
n.606+16158C>T
n.129+16158C>T
n.197+16158C>T
n.607-1212C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984443T>ACA364388277EYSc.6995A>T (p.Glu2332Val)
c.309A>T
n.606+16159T>A
n.129+16159T>A
n.197+16159T>A
n.607-1211T>A
6g.63984443T>CCA364388281EYSc.6995A>G (p.Glu2332Gly)
c.309A>G
n.606+16159T>C
n.129+16159T>C
n.197+16159T>C
n.607-1211T>C
6g.63984443T>GCA364388284EYSc.6995A>C (p.Glu2332Ala)
c.309A>C
n.606+16159T>G
n.129+16159T>G
n.197+16159T>G
n.607-1211T>G
6g.63984444C>ACA364388289EYSc.6994G>T (p.Glu2332Ter)
c.308G>T
n.606+16160C>A
n.129+16160C>A
n.197+16160C>A
n.607-1210C>A
6g.63984444C=CA1633507954EYSc.6994G= (p.Glu2332=)
c.308G=
n.606+16160C=
n.129+16160C=
n.197+16160C=
n.607-1210C=
6g.63984444C>GCA364388293EYSc.6994G>C (p.Glu2332Gln)
c.308G>C
n.606+16160C>G
n.129+16160C>G
n.197+16160C>G
n.607-1210C>G
6g.63984444C>TCA364388299EYSc.6994G>A (p.Glu2332Lys)
c.308G>A
n.606+16160C>T
n.129+16160C>T
n.197+16160C>T
n.607-1210C>T
 dbSNP
6g.63984444_63984445delinsCACA1633507955EYSc.6993_6994delinsTG (p.Ile2331=)
c.307_308delinsTG
n.606+16160_606+16161delinsCA
n.129+16160_129+16161delinsCA
n.197+16160_197+16161delinsCA
n.607-1210_607-1209delinsCA
6g.63984445A>CCA364388305EYSc.6993T>G (p.Ile2331Met)
c.307T>G
n.606+16161A>C
n.129+16161A>C
n.197+16161A>C
n.607-1209A>C
6g.63984445A>GCA450744177EYSc.6993T>C (p.Ile2331=)
c.307T>C
n.606+16161A>G
n.129+16161A>G
n.197+16161A>G
n.607-1209A>G
6g.63984445A>TCA450744178EYSc.6993T>A (p.Ile2331=)
c.307T>A
n.606+16161A>T
n.129+16161A>T
n.197+16161A>T
n.607-1209A>T
6g.63984446delCA1633507956EYSc.6993del (p.Ile2331MetfsTer?)
c.307del
n.606+16162del
n.129+16162del
n.197+16162del
n.607-1208del
 dbSNP
6g.63984446A>CCA364388309EYSc.6992T>G (p.Ile2331Ser)
c.306T>G
n.606+16162A>C
n.129+16162A>C
n.197+16162A>C
n.607-1208A>C
6g.63984446A>GCA364388313EYSc.6992T>C (p.Ile2331Thr)
c.306T>C
n.606+16162A>G
n.129+16162A>G
n.197+16162A>G
n.607-1208A>G
 gnomAD v4
6g.63984446A>TCA364388317EYSc.6992T>A (p.Ile2331Asn)
c.306T>A
n.606+16162A>T
n.129+16162A>T
n.197+16162A>T
n.607-1208A>T
6g.63984447T>ACA364388321EYSc.6991A>T (p.Ile2331Phe)
c.305A>T
n.606+16163T>A
n.129+16163T>A
n.197+16163T>A
n.607-1207T>A
6g.63984447T>CCA364388327EYSc.6991A>G (p.Ile2331Val)
c.305A>G
n.606+16163T>C
n.129+16163T>C
n.197+16163T>C
n.607-1207T>C
6g.63984447T>GCA364388324EYSc.6991A>C (p.Ile2331Leu)
c.305A>C
n.606+16163T>G
n.129+16163T>G
n.197+16163T>G
n.607-1207T>G
6g.63984448A>CCA364388333EYSc.6990T>G (p.Asn2330Lys)
c.304T>G
n.606+16164A>C
n.129+16164A>C
n.197+16164A>C
n.607-1206A>C
6g.63984448A>GCA450744182EYSc.6990T>C (p.Asn2330=)
c.304T>C
n.606+16164A>G
n.129+16164A>G
n.197+16164A>G
n.607-1206A>G
6g.63984448A>TCA364388337EYSc.6990T>A (p.Asn2330Lys)
c.304T>A
n.606+16164A>T
n.129+16164A>T
n.197+16164A>T
n.607-1206A>T
6g.63984449T>ACA364388342EYSc.6989A>T (p.Asn2330Ile)
c.303A>T
n.606+16165T>A
n.129+16165T>A
n.197+16165T>A
n.607-1205T>A
6g.63984449T>CCA364388347EYSc.6989A>G (p.Asn2330Ser)
c.303A>G
n.606+16165T>C
n.129+16165T>C
n.197+16165T>C
n.607-1205T>C
6g.63984449T>GCA364388350EYSc.6989A>C (p.Asn2330Thr)
c.303A>C
n.606+16165T>G
n.129+16165T>G
n.197+16165T>G
n.607-1205T>G
6g.63984450T>ACA364388353EYSc.6988A>T (p.Asn2330Tyr)
c.302A>T
n.606+16166T>A
n.129+16166T>A
n.197+16166T>A
n.607-1204T>A
6g.63984450T>CCA364388356EYSc.6988A>G (p.Asn2330Asp)
c.302A>G
n.606+16166T>C
n.129+16166T>C
n.197+16166T>C
n.607-1204T>C
6g.63984450T>GCA364388357EYSc.6988A>C (p.Asn2330His)
c.302A>C
n.606+16166T>G
n.129+16166T>G
n.197+16166T>G
n.607-1204T>G
6g.63984451C>ACA364388362EYSc.6987G>T (p.Lys2329Asn)
c.301G>T
n.606+16167C>A
n.129+16167C>A
n.197+16167C>A
n.607-1203C>A
6g.63984451C=CA1633507957EYSc.6987G= (p.Lys2329=)
c.301G=
n.606+16167C=
n.129+16167C=
n.197+16167C=
n.607-1203C=
6g.63984451C>GCA3876860EYSc.6987G>C (p.Lys2329Asn)
c.301G>C
n.606+16167C>G
n.129+16167C>G
n.197+16167C>G
n.607-1203C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984451C>TCA450744186EYSc.6987G>A (p.Lys2329=)
c.301G>A
n.606+16167C>T
n.129+16167C>T
n.197+16167C>T
n.607-1203C>T
6g.63984452T>ACA364388367EYSc.6986A>T (p.Lys2329Met)
c.300A>T
n.606+16168T>A
n.129+16168T>A
n.197+16168T>A
n.607-1202T>A
 COSMIC
6g.63984452T>CCA364388368EYSc.6986A>G (p.Lys2329Arg)
c.300A>G
n.606+16168T>C
n.129+16168T>C
n.197+16168T>C
n.607-1202T>C
 gnomAD v4
6g.63984452T>GCA364388366EYSc.6986A>C (p.Lys2329Thr)
c.300A>C
n.606+16168T>G
n.129+16168T>G
n.197+16168T>G
n.607-1202T>G
6g.63984453T>ACA364388371EYSc.6985A>T (p.Lys2329Ter)
c.299A>T
n.606+16169T>A
n.129+16169T>A
n.197+16169T>A
n.607-1201T>A
6g.63984453T>CCA364388376EYSc.6985A>G (p.Lys2329Glu)
c.299A>G
n.606+16169T>C
n.129+16169T>C
n.197+16169T>C
n.607-1201T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984453T>GCA364388379EYSc.6985A>C (p.Lys2329Gln)
c.299A>C
n.606+16169T>G
n.129+16169T>G
n.197+16169T>G
n.607-1201T>G
6g.63984453T=CA1633507958EYSc.6985A= (p.Lys2329=)
c.299A=
n.606+16169T=
n.129+16169T=
n.197+16169T=
n.607-1201T=
6g.63984454T>ACA140266908EYSc.6984A>T (p.Gly2328=)
c.298A>T
n.606+16170T>A
n.129+16170T>A
n.197+16170T>A
n.607-1200T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984454T>CCA450744192EYSc.6984A>G (p.Gly2328=)
c.298A>G
n.606+16170T>C
n.129+16170T>C
n.197+16170T>C
n.607-1200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984454T>GCA450744193EYSc.6984A>C (p.Gly2328=)
c.298A>C
n.606+16170T>G
n.129+16170T>G
n.197+16170T>G
n.607-1200T>G
6g.63984454T=CA1633507959EYSc.6984A= (p.Gly2328=)
c.298A=
n.606+16170T=
n.129+16170T=
n.197+16170T=
n.607-1200T=
6g.63984455C>ACA364388386EYSc.6983G>T (p.Gly2328Val)
c.297G>T
n.606+16171C>A
n.129+16171C>A
n.197+16171C>A
n.607-1199C>A
6g.63984455C>GCA364388400EYSc.6983G>C (p.Gly2328Ala)
c.297G>C
n.606+16171C>G
n.129+16171C>G
n.197+16171C>G
n.607-1199C>G
6g.63984455C>TCA364388404EYSc.6983G>A (p.Gly2328Glu)
c.297G>A
n.606+16171C>T
n.129+16171C>T
n.197+16171C>T
n.607-1199C>T
6g.63984456C>ACA364388408EYSc.6982G>T (p.Gly2328Ter)
c.296G>T
n.606+16172C>A
n.129+16172C>A
n.197+16172C>A
n.607-1198C>A
6g.63984456C=CA1633507960EYSc.6982G= (p.Gly2328=)
c.296G=
n.606+16172C=
n.129+16172C=
n.197+16172C=
n.607-1198C=
6g.63984456C>GCA364388411EYSc.6982G>C (p.Gly2328Arg)
c.296G>C
n.606+16172C>G
n.129+16172C>G
n.197+16172C>G
n.607-1198C>G
6g.63984456C>TCA3876861EYSc.6982G>A (p.Gly2328Arg)
c.296G>A
n.606+16172C>T
n.129+16172C>T
n.197+16172C>T
n.607-1198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984457A>CCA364388417EYSc.6981T>G (p.His2327Gln)
c.295T>G
n.606+16173A>C
n.129+16173A>C
n.197+16173A>C
n.607-1197A>C
6g.63984457A>GCA450744196EYSc.6981T>C (p.His2327=)
c.295T>C
n.606+16173A>G
n.129+16173A>G
n.197+16173A>G
n.607-1197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984457A>TCA364388420EYSc.6981T>A (p.His2327Gln)
c.295T>A
n.606+16173A>T
n.129+16173A>T
n.197+16173A>T
n.607-1197A>T
6g.63984458T>ACA364388435EYSc.6980A>T (p.His2327Leu)
c.294A>T
n.606+16174T>A
n.129+16174T>A
n.197+16174T>A
n.607-1196T>A
 gnomAD v4
6g.63984458T>CCA364388438EYSc.6980A>G (p.His2327Arg)
c.294A>G
n.606+16174T>C
n.129+16174T>C
n.197+16174T>C
n.607-1196T>C
 dbSNP
6g.63984458T>GCA364388426EYSc.6980A>C (p.His2327Pro)
c.294A>C
n.606+16174T>G
n.129+16174T>G
n.197+16174T>G
n.607-1196T>G
6g.63984458T=CA1633507961EYSc.6980A= (p.His2327=)
c.294A=
n.606+16174T=
n.129+16174T=
n.197+16174T=
n.607-1196T=
6g.63984459G>ACA3876862EYSc.6979C>T (p.His2327Tyr)
c.293C>T
n.606+16175G>A
n.129+16175G>A
n.197+16175G>A
n.607-1195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984459G>CCA364388456EYSc.6979C>G (p.His2327Asp)
c.293C>G
n.606+16175G>C
n.129+16175G>C
n.197+16175G>C
n.607-1195G>C
6g.63984459G=CA1633507962EYSc.6979C= (p.His2327=)
c.293C=
n.606+16175G=
n.129+16175G=
n.197+16175G=
n.607-1195G=
6g.63984459G>TCA364388461EYSc.6979C>A (p.His2327Asn)
c.293C>A
n.606+16175G>T
n.129+16175G>T
n.197+16175G>T
n.607-1195G>T
 gnomAD v4
6g.63984460T>ACA450744201EYSc.6978A>T (p.Arg2326=)
c.292A>T
n.606+16176T>A
n.129+16176T>A
n.197+16176T>A
n.607-1194T>A
6g.63984460T>CCA450744202EYSc.6978A>G (p.Arg2326=)
c.292A>G
n.606+16176T>C
n.129+16176T>C
n.197+16176T>C
n.607-1194T>C
6g.63984460T>GCA450744203EYSc.6978A>C (p.Arg2326=)
c.292A>C
n.606+16176T>G
n.129+16176T>G
n.197+16176T>G
n.607-1194T>G
6g.63984461C>ACA364388467EYSc.6977G>T (p.Arg2326Leu)
c.291G>T
n.606+16177C>A
n.129+16177C>A
n.197+16177C>A
n.607-1193C>A
6g.63984461C=CA1630834430EYSc.6977G= (p.Arg2326=)
c.291G=
n.606+16177C=
n.129+16177C=
n.197+16177C=
n.607-1193C=
6g.63984461C>GCA364388472EYSc.6977G>C (p.Arg2326Pro)
c.291G>C
n.606+16177C>G
n.129+16177C>G
n.197+16177C>G
n.607-1193C>G
6g.63984461C>TCA147166EYSc.6977G>A (p.Arg2326Gln)
c.291G>A
n.606+16177C>T
n.129+16177C>T
n.197+16177C>T
n.607-1193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984462G>ACA16609553EYSc.6976C>T (p.Arg2326Ter)
c.290C>T
n.606+16178G>A
n.129+16178G>A
n.197+16178G>A
n.607-1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984462G>CCA364388487EYSc.6976C>G (p.Arg2326Gly)
c.290C>G
n.606+16178G>C
n.129+16178G>C
n.197+16178G>C
n.607-1192G>C
6g.63984462G=CA1633507963EYSc.6976C= (p.Arg2326=)
c.290C=
n.606+16178G=
n.129+16178G=
n.197+16178G=
n.607-1192G=
6g.63984462G>TCA450744206EYSc.6976C>A (p.Arg2326=)
c.290C>A
n.606+16178G>T
n.129+16178G>T
n.197+16178G>T
n.607-1192G>T
6g.63984463T>ACA450744207EYSc.6975A>T (p.Ala2325=)
c.289A>T
n.606+16179T>A
n.129+16179T>A
n.197+16179T>A
n.607-1191T>A
6g.63984463T>CCA450744208EYSc.6975A>G (p.Ala2325=)
c.289A>G
n.606+16179T>C
n.129+16179T>C
n.197+16179T>C
n.607-1191T>C
6g.63984463T>GCA450744210EYSc.6975A>C (p.Ala2325=)
c.289A>C
n.606+16179T>G
n.129+16179T>G
n.197+16179T>G
n.607-1191T>G
6g.63984464G>ACA364388492EYSc.6974C>T (p.Ala2325Val)
c.288C>T
n.606+16180G>A
n.129+16180G>A
n.197+16180G>A
n.607-1190G>A
 gnomAD v4
6g.63984464G>CCA364388494EYSc.6974C>G (p.Ala2325Gly)
c.288C>G
n.606+16180G>C
n.129+16180G>C
n.197+16180G>C
n.607-1190G>C
6g.63984464G>TCA364388511EYSc.6974C>A (p.Ala2325Glu)
c.288C>A
n.606+16180G>T
n.129+16180G>T
n.197+16180G>T
n.607-1190G>T
6g.63984465C>ACA364388517EYSc.6973G>T (p.Ala2325Ser)
c.287G>T
n.606+16181C>A
n.129+16181C>A
n.197+16181C>A
n.607-1189C>A
 gnomAD v4
6g.63984465C>GCA364388520EYSc.6973G>C (p.Ala2325Pro)
c.287G>C
n.606+16181C>G
n.129+16181C>G
n.197+16181C>G
n.607-1189C>G
6g.63984465C>TCA364388522EYSc.6973G>A (p.Ala2325Thr)
c.287G>A
n.606+16181C>T
n.129+16181C>T
n.197+16181C>T
n.607-1189C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984466T>ACA364388530EYSc.6972A>T (p.Glu2324Asp)
c.286A>T
n.606+16182T>A
n.129+16182T>A
n.197+16182T>A
n.607-1188T>A
6g.63984466T>CCA450744213EYSc.6972A>G (p.Glu2324=)
c.286A>G
n.606+16182T>C
n.129+16182T>C
n.197+16182T>C
n.607-1188T>C
6g.63984466T>GCA364388526EYSc.6972A>C (p.Glu2324Asp)
c.286A>C
n.606+16182T>G
n.129+16182T>G
n.197+16182T>G
n.607-1188T>G
6g.63984467T>ACA364388531EYSc.6971A>T (p.Glu2324Val)
c.285A>T
n.606+16183T>A
n.129+16183T>A
n.197+16183T>A
n.607-1187T>A
6g.63984467T>CCA364388532EYSc.6971A>G (p.Glu2324Gly)
c.285A>G
n.606+16183T>C
n.129+16183T>C
n.197+16183T>C
n.607-1187T>C
6g.63984467T>GCA364388533EYSc.6971A>C (p.Glu2324Ala)
c.285A>C
n.606+16183T>G
n.129+16183T>G
n.197+16183T>G
n.607-1187T>G
6g.63984469_63984471dupCA2679282319EYSc.6969_6971dup (p.Asp2323_Glu2324insAsp)
c.283_285dup
n.606+16185_606+16187dup
n.129+16185_129+16187dup
n.197+16185_197+16187dup
n.607-1185_607-1183dup
 gnomAD v4
6g.63984468C>ACA364388537EYSc.6970G>T (p.Glu2324Ter)
c.284G>T
n.606+16184C>A
n.129+16184C>A
n.197+16184C>A
n.607-1186C>A
6g.63984468C>GCA364388539EYSc.6970G>C (p.Glu2324Gln)
c.284G>C
n.606+16184C>G
n.129+16184C>G
n.197+16184C>G
n.607-1186C>G
6g.63984468C>TCA364388541EYSc.6970G>A (p.Glu2324Lys)
c.284G>A
n.606+16184C>T
n.129+16184C>T
n.197+16184C>T
n.607-1186C>T
6g.63984469A=CA1633507964EYSc.6969T= (p.Asp2323=)
c.283T=
n.606+16185A=
n.129+16185A=
n.197+16185A=
n.607-1185A=
6g.63984469A>CCA364388544EYSc.6969T>G (p.Asp2323Glu)
c.283T>G
n.606+16185A>C
n.129+16185A>C
n.197+16185A>C
n.607-1185A>C
6g.63984469A>GCA450744217EYSc.6969T>C (p.Asp2323=)
c.283T>C
n.606+16185A>G
n.129+16185A>G
n.197+16185A>G
n.607-1185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984469A>TCA364388549EYSc.6969T>A (p.Asp2323Glu)
c.283T>A
n.606+16185A>T
n.129+16185A>T
n.197+16185A>T
n.607-1185A>T
 gnomAD v4
6g.63984470T>ACA364388553EYSc.6968A>T (p.Asp2323Val)
c.282A>T
n.606+16186T>A
n.129+16186T>A
n.197+16186T>A
n.607-1184T>A
6g.63984470T>CCA364388559EYSc.6968A>G (p.Asp2323Gly)
c.282A>G
n.606+16186T>C
n.129+16186T>C
n.197+16186T>C
n.607-1184T>C
 gnomAD v4
6g.63984470T>GCA364388556EYSc.6968A>C (p.Asp2323Ala)
c.282A>C
n.606+16186T>G
n.129+16186T>G
n.197+16186T>G
n.607-1184T>G
6g.63984471C>ACA364388562EYSc.6967G>T (p.Asp2323Tyr)
c.281G>T
n.606+16187C>A
n.129+16187C>A
n.197+16187C>A
n.607-1183C>A
6g.63984471C=CA1633507965EYSc.6967G= (p.Asp2323=)
c.281G=
n.606+16187C=
n.129+16187C=
n.197+16187C=
n.607-1183C=
6g.63984471C>GCA364388566EYSc.6967G>C (p.Asp2323His)
c.281G>C
n.606+16187C>G
n.129+16187C>G
n.197+16187C>G
n.607-1183C>G
6g.63984471C>TCA3876863EYSc.6967G>A (p.Asp2323Asn)
c.281G>A
n.606+16187C>T
n.129+16187C>T
n.197+16187C>T
n.607-1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984472G>ACA140266909EYSc.6966C>T (p.Ile2322=)
c.280C>T
n.606+16188G>A
n.129+16188G>A
n.197+16188G>A
n.607-1182G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984472G>CCA364388570EYSc.6966C>G (p.Ile2322Met)
c.280C>G
n.606+16188G>C
n.129+16188G>C
n.197+16188G>C
n.607-1182G>C
6g.63984472G=CA1633507966EYSc.6966C= (p.Ile2322=)
c.280C=
n.606+16188G=
n.129+16188G=
n.197+16188G=
n.607-1182G=
6g.63984472G>TCA450744222EYSc.6966C>A (p.Ile2322=)
c.280C>A
n.606+16188G>T
n.129+16188G>T
n.197+16188G>T
n.607-1182G>T
6g.63984477_63984479delCA2580617276EYSc.6964_6966del (p.Ile2322del)
c.278_280del
n.606+16193_606+16195del
n.129+16193_129+16195del
n.197+16193_197+16195del
n.607-1177_607-1175del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched