Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63984184_63984286delCA2771464156EYSc.7055+103_7055+205del (n.7055+103_7055+205del)
c.369+103_369+205del
n.606+15900_606+16002del
n.129+15900_129+16002del
n.197+15900_197+16002del
n.607-1470_607-1368del
6g.63984284G>TCA2578659840EYSc.7055+99C>A (n.7055+99C>A)
c.369+99C>A
n.606+16000G>T
n.129+16000G>T
n.197+16000G>T
n.607-1370G>T
 gnomAD v4
6g.63984285T>ACA1089810345EYSc.7055+98A>T (n.7055+98A>T)
c.369+98A>T
n.606+16001T>A
n.129+16001T>A
n.197+16001T>A
n.607-1369T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984285T=CA1633507873EYSc.7055+98A= (n.7055+98A=)
c.369+98A=
n.606+16001T=
n.129+16001T=
n.197+16001T=
n.607-1369T=
6g.63984286delCA2679282257EYSc.7055+97del (n.7055+97del)
c.369+97del
n.606+16002del
n.129+16002del
n.197+16002del
n.607-1368del
 gnomAD v4
6g.63984286C>ACA1633507875EYSc.7055+97G>T (n.7055+97G>T)
c.369+97G>T
n.606+16002C>A
n.129+16002C>A
n.197+16002C>A
n.607-1368C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984286C=CA1633507874EYSc.7055+97G= (n.7055+97G=)
c.369+97G=
n.606+16002C=
n.129+16002C=
n.197+16002C=
n.607-1368C=
6g.63984286C>TCA2679282256EYSc.7055+97G>A (n.7055+97G>A)
c.369+97G>A
n.606+16002C>T
n.129+16002C>T
n.197+16002C>T
n.607-1368C>T
 gnomAD v4
6g.63984286_63984287insCAAAGAAATGTATATCA1633507876EYSc.7055+96_7055+97insATATACATTTCTTTG (n.7055+96_7055+97insATATACATTTCTTTG)
c.369+96_369+97insATATACATTTCTTTG
n.606+16002_606+16003insCAAAGAAATGTATAT
n.129+16002_129+16003insCAAAGAAATGTATAT
n.197+16002_197+16003insCAAAGAAATGTATAT
n.607-1368_607-1367insCAAAGAAATGTATAT
 dbSNP
6g.63984287A=CA1633507877EYSc.7055+96T= (n.7055+96T=)
c.369+96T=
n.606+16003A=
n.129+16003A=
n.197+16003A=
n.607-1367A=
6g.63984287A>CCA568119086EYSc.7055+96T>G (n.7055+96T>G)
c.369+96T>G
n.606+16003A>C
n.129+16003A>C
n.197+16003A>C
n.607-1367A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984287A>GCA140266894EYSc.7055+96T>C (n.7055+96T>C)
c.369+96T>C
n.606+16003A>G
n.129+16003A>G
n.197+16003A>G
n.607-1367A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984288T>CCA2578659841EYSc.7055+95A>G (n.7055+95A>G)
c.369+95A>G
n.606+16004T>C
n.129+16004T>C
n.197+16004T>C
n.607-1366T>C
6g.63984289T>GCA568119087EYSc.7055+94A>C (n.7055+94A>C)
c.369+94A>C
n.606+16005T>G
n.129+16005T>G
n.197+16005T>G
n.607-1365T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984289T=CA1633507878EYSc.7055+94A= (n.7055+94A=)
c.369+94A=
n.606+16005T=
n.129+16005T=
n.197+16005T=
n.607-1365T=
6g.63984290T>ACA2679282258EYSc.7055+93A>T (n.7055+93A>T)
c.369+93A>T
n.606+16006T>A
n.129+16006T>A
n.197+16006T>A
n.607-1364T>A
 gnomAD v4
6g.63984290T>CCA2679282259EYSc.7055+93A>G (n.7055+93A>G)
c.369+93A>G
n.606+16006T>C
n.129+16006T>C
n.197+16006T>C
n.607-1364T>C
 gnomAD v4
6g.63984291T>CCA2679282261EYSc.7055+92A>G (n.7055+92A>G)
c.369+92A>G
n.606+16007T>C
n.129+16007T>C
n.197+16007T>C
n.607-1363T>C
 gnomAD v4
6g.63984291T>GCA2679282260EYSc.7055+92A>C (n.7055+92A>C)
c.369+92A>C
n.606+16007T>G
n.129+16007T>G
n.197+16007T>G
n.607-1363T>G
 gnomAD v4
6g.63984292C>ACA2578659842EYSc.7055+91G>T (n.7055+91G>T)
c.369+91G>T
n.606+16008C>A
n.129+16008C>A
n.197+16008C>A
n.607-1362C>A
 gnomAD v4
6g.63984292C=CA1633507879EYSc.7055+91G= (n.7055+91G=)
c.369+91G=
n.606+16008C=
n.129+16008C=
n.197+16008C=
n.607-1362C=
6g.63984292C>TCA568119088EYSc.7055+91G>A (n.7055+91G>A)
c.369+91G>A
n.606+16008C>T
n.129+16008C>T
n.197+16008C>T
n.607-1362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984293G>ACA140266895EYSc.7055+90C>T (n.7055+90C>T)
c.369+90C>T
n.606+16009G>A
n.129+16009G>A
n.197+16009G>A
n.607-1361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984293G=CA1633507880EYSc.7055+90C= (n.7055+90C=)
c.369+90C=
n.606+16009G=
n.129+16009G=
n.197+16009G=
n.607-1361G=
6g.63984293G>TCA2578659843EYSc.7055+90C>A (n.7055+90C>A)
c.369+90C>A
n.606+16009G>T
n.129+16009G>T
n.197+16009G>T
n.607-1361G>T
 gnomAD v4
6g.63984295C>ACA2679282262EYSc.7055+88G>T (n.7055+88G>T)
c.369+88G>T
n.606+16011C>A
n.129+16011C>A
n.197+16011C>A
n.607-1359C>A
 gnomAD v4
6g.63984296T>CCA140266896EYSc.7055+87A>G (n.7055+87A>G)
c.369+87A>G
n.606+16012T>C
n.129+16012T>C
n.197+16012T>C
n.607-1358T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984296T=CA1633507881EYSc.7055+87A= (n.7055+87A=)
c.369+87A=
n.606+16012T=
n.129+16012T=
n.197+16012T=
n.607-1358T=
6g.63984297C>ACA2679282263EYSc.7055+86G>T (n.7055+86G>T)
c.369+86G>T
n.606+16013C>A
n.129+16013C>A
n.197+16013C>A
n.607-1357C>A
 gnomAD v4
6g.63984297C=CA1633507882EYSc.7055+86G= (n.7055+86G=)
c.369+86G=
n.606+16013C=
n.129+16013C=
n.197+16013C=
n.607-1357C=
6g.63984297C>GCA2679282264EYSc.7055+86G>C (n.7055+86G>C)
c.369+86G>C
n.606+16013C>G
n.129+16013C>G
n.197+16013C>G
n.607-1357C>G
 gnomAD v4
6g.63984297C>TCA140266897EYSc.7055+86G>A (n.7055+86G>A)
c.369+86G>A
n.606+16013C>T
n.129+16013C>T
n.197+16013C>T
n.607-1357C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984298T>CCA2679282265EYSc.7055+85A>G (n.7055+85A>G)
c.369+85A>G
n.606+16014T>C
n.129+16014T>C
n.197+16014T>C
n.607-1356T>C
 gnomAD v4
6g.63984300A>GCA2771464158EYSc.7055+83T>C (n.7055+83T>C)
c.369+83T>C
n.606+16016A>G
n.129+16016A>G
n.197+16016A>G
n.607-1354A>G
6g.63984301G>ACA2771464159EYSc.7055+82C>T (n.7055+82C>T)
c.369+82C>T
n.606+16017G>A
n.129+16017G>A
n.197+16017G>A
n.607-1353G>A
6g.63984303_63984305dupCA2679282266EYSc.7055+80_7055+82dup (n.7055+80_7055+82dup)
c.369+80_369+82dup
n.606+16019_606+16021dup
n.129+16019_129+16021dup
n.197+16019_197+16021dup
n.607-1351_607-1349dup
 gnomAD v4
6g.63984302A=CA1633507883EYSc.7055+81T= (n.7055+81T=)
c.369+81T=
n.606+16018A=
n.129+16018A=
n.197+16018A=
n.607-1352A=
6g.63984302A>GCA140266898EYSc.7055+81T>C (n.7055+81T>C)
c.369+81T>C
n.606+16018A>G
n.129+16018A>G
n.197+16018A>G
n.607-1352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984303G>ACA1089810381EYSc.7055+80C>T (n.7055+80C>T)
c.369+80C>T
n.606+16019G>A
n.129+16019G>A
n.197+16019G>A
n.607-1351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984303G>CCA2679282268EYSc.7055+80C>G (n.7055+80C>G)
c.369+80C>G
n.606+16019G>C
n.129+16019G>C
n.197+16019G>C
n.607-1351G>C
 gnomAD v4
6g.63984303G=CA1633507884EYSc.7055+80C= (n.7055+80C=)
c.369+80C=
n.606+16019G=
n.129+16019G=
n.197+16019G=
n.607-1351G=
6g.63984303G>TCA2679282269EYSc.7055+80C>A (n.7055+80C>A)
c.369+80C>A
n.606+16019G>T
n.129+16019G>T
n.197+16019G>T
n.607-1351G>T
 gnomAD v4
6g.63984304delCA2679282267EYSc.7055+80del (n.7055+80del)
c.369+80del
n.606+16020del
n.129+16020del
n.197+16020del
n.607-1350del
 gnomAD v4
6g.63984304G>TCA2679282270EYSc.7055+79C>A (n.7055+79C>A)
c.369+79C>A
n.606+16020G>T
n.129+16020G>T
n.197+16020G>T
n.607-1350G>T
 gnomAD v4
6g.63984305A>GCA2679282271EYSc.7055+78T>C (n.7055+78T>C)
c.369+78T>C
n.606+16021A>G
n.129+16021A>G
n.197+16021A>G
n.607-1349A>G
 gnomAD v4
6g.63984306C>ACA1089810384EYSc.7055+77G>T (n.7055+77G>T)
c.369+77G>T
n.606+16022C>A
n.129+16022C>A
n.197+16022C>A
n.607-1348C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984306C=CA1633507885EYSc.7055+77G= (n.7055+77G=)
c.369+77G=
n.606+16022C=
n.129+16022C=
n.197+16022C=
n.607-1348C=
6g.63984307A>GCA2679282272EYSc.7055+76T>C (n.7055+76T>C)
c.369+76T>C
n.606+16023A>G
n.129+16023A>G
n.197+16023A>G
n.607-1347A>G
 gnomAD v4
6g.63984307A>TCA2578659844EYSc.7055+76T>A (n.7055+76T>A)
c.369+76T>A
n.606+16023A>T
n.129+16023A>T
n.197+16023A>T
n.607-1347A>T
6g.63984309T>CCA2679282273EYSc.7055+74A>G (n.7055+74A>G)
c.369+74A>G
n.606+16025T>C
n.129+16025T>C
n.197+16025T>C
n.607-1345T>C
 gnomAD v4
6g.63984311C>ACA2679282274EYSc.7055+72G>T (n.7055+72G>T)
c.369+72G>T
n.606+16027C>A
n.129+16027C>A
n.197+16027C>A
n.607-1343C>A
 gnomAD v4
6g.63984311C=CA1633507886EYSc.7055+72G= (n.7055+72G=)
c.369+72G=
n.606+16027C=
n.129+16027C=
n.197+16027C=
n.607-1343C=
6g.63984311C>TCA140266899EYSc.7055+72G>A (n.7055+72G>A)
c.369+72G>A
n.606+16027C>T
n.129+16027C>T
n.197+16027C>T
n.607-1343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984311_63984312insAGCA2679282276EYSc.7055+71_7055+72insCT (n.7055+71_7055+72insCT)
c.369+71_369+72insCT
n.606+16027_606+16028insAG
n.129+16027_129+16028insAG
n.197+16027_197+16028insAG
n.607-1343_607-1342insAG
 gnomAD v4
6g.63984312T>CCA2679282275EYSc.7055+71A>G (n.7055+71A>G)
c.369+71A>G
n.606+16028T>C
n.129+16028T>C
n.197+16028T>C
n.607-1342T>C
 gnomAD v4
6g.63984312T>GCA2679282277EYSc.7055+71A>C (n.7055+71A>C)
c.369+71A>C
n.606+16028T>G
n.129+16028T>G
n.197+16028T>G
n.607-1342T>G
 gnomAD v4
6g.63984313G>ACA2679282278EYSc.7055+70C>T (n.7055+70C>T)
c.369+70C>T
n.606+16029G>A
n.129+16029G>A
n.197+16029G>A
n.607-1341G>A
 gnomAD v4
6g.63984313G>TCA2679282279EYSc.7055+70C>A (n.7055+70C>A)
c.369+70C>A
n.606+16029G>T
n.129+16029G>T
n.197+16029G>T
n.607-1341G>T
 gnomAD v4
6g.63984314C>ACA1633507888EYSc.7055+69G>T (n.7055+69G>T)
c.369+69G>T
n.606+16030C>A
n.129+16030C>A
n.197+16030C>A
n.607-1340C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984314C=CA1633507887EYSc.7055+69G= (n.7055+69G=)
c.369+69G=
n.606+16030C=
n.129+16030C=
n.197+16030C=
n.607-1340C=
6g.63984314C>TCA1633507889EYSc.7055+69G>A (n.7055+69G>A)
c.369+69G>A
n.606+16030C>T
n.129+16030C>T
n.197+16030C>T
n.607-1340C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984315T>CCA650401866EYSc.7055+68A>G (n.7055+68A>G)
c.369+68A>G
n.606+16031T>C
n.129+16031T>C
n.197+16031T>C
n.607-1339T>C
 COSMIC
6g.63984316G>ACA827010379EYSc.7055+67C>T (n.7055+67C>T)
c.369+67C>T
n.606+16032G>A
n.129+16032G>A
n.197+16032G>A
n.607-1338G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984316G=CA1633507890EYSc.7055+67C= (n.7055+67C=)
c.369+67C=
n.606+16032G=
n.129+16032G=
n.197+16032G=
n.607-1338G=
6g.63984316G>TCA2679282280EYSc.7055+67C>A (n.7055+67C>A)
c.369+67C>A
n.606+16032G>T
n.129+16032G>T
n.197+16032G>T
n.607-1338G>T
 gnomAD v4
6g.63984317G>ACA2679282281EYSc.7055+66C>T (n.7055+66C>T)
c.369+66C>T
n.606+16033G>A
n.129+16033G>A
n.197+16033G>A
n.607-1337G>A
 gnomAD v4
6g.63984317G=CA1633507891EYSc.7055+66C= (n.7055+66C=)
c.369+66C=
n.606+16033G=
n.129+16033G=
n.197+16033G=
n.607-1337G=
6g.63984317G>TCA140266900EYSc.7055+66C>A (n.7055+66C>A)
c.369+66C>A
n.606+16033G>T
n.129+16033G>T
n.197+16033G>T
n.607-1337G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984318C=CA1633507892EYSc.7055+65G= (n.7055+65G=)
c.369+65G=
n.606+16034C=
n.129+16034C=
n.197+16034C=
n.607-1336C=
6g.63984318C>TCA827010388EYSc.7055+65G>A (n.7055+65G>A)
c.369+65G>A
n.606+16034C>T
n.129+16034C>T
n.197+16034C>T
n.607-1336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984320T>GCA2679282282EYSc.7055+63A>C (n.7055+63A>C)
c.369+63A>C
n.606+16036T>G
n.129+16036T>G
n.197+16036T>G
n.607-1334T>G
 gnomAD v4
6g.63984321T>GCA2679282283EYSc.7055+62A>C (n.7055+62A>C)
c.369+62A>C
n.606+16037T>G
n.129+16037T>G
n.197+16037T>G
n.607-1333T>G
 gnomAD v4
6g.63984326_63984328delCA2578659845EYSc.7055+60_7055+62del (n.7055+60_7055+62del)
c.369+60_369+62del
n.606+16042_606+16044del
n.129+16042_129+16044del
n.197+16042_197+16044del
n.607-1328_607-1326del
6g.63984322T>CCA2679282284EYSc.7055+61A>G (n.7055+61A>G)
c.369+61A>G
n.606+16038T>C
n.129+16038T>C
n.197+16038T>C
n.607-1332T>C
 gnomAD v4
6g.63984323G>CCA1633507893EYSc.7055+60C>G (n.7055+60C>G)
c.369+60C>G
n.606+16039G>C
n.129+16039G>C
n.197+16039G>C
n.607-1331G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984323G=CA1633507894EYSc.7055+60C= (n.7055+60C=)
c.369+60C=
n.606+16039G=
n.129+16039G=
n.197+16039G=
n.607-1331G=
6g.63984323G>TCA2679282285EYSc.7055+60C>A (n.7055+60C>A)
c.369+60C>A
n.606+16039G>T
n.129+16039G>T
n.197+16039G>T
n.607-1331G>T
 gnomAD v4
6g.63984324T>CCA2771464160EYSc.7055+59A>G (n.7055+59A>G)
c.369+59A>G
n.606+16040T>C
n.129+16040T>C
n.197+16040T>C
n.607-1330T>C
6g.63984325T>GCA915311084EYSc.7055+58A>C (n.7055+58A>C)
c.369+58A>C
n.606+16041T>G
n.129+16041T>G
n.197+16041T>G
n.607-1329T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984325T=CA1633507895EYSc.7055+58A= (n.7055+58A=)
c.369+58A=
n.606+16041T=
n.129+16041T=
n.197+16041T=
n.607-1329T=
6g.63984326G>TCA2679282286EYSc.7055+57C>A (n.7055+57C>A)
c.369+57C>A
n.606+16042G>T
n.129+16042G>T
n.197+16042G>T
n.607-1328G>T
 gnomAD v4
6g.63984327T>CCA2679282287EYSc.7055+56A>G (n.7055+56A>G)
c.369+56A>G
n.606+16043T>C
n.129+16043T>C
n.197+16043T>C
n.607-1327T>C
 gnomAD v4
6g.63984328T>CCA2679282288EYSc.7055+55A>G (n.7055+55A>G)
c.369+55A>G
n.606+16044T>C
n.129+16044T>C
n.197+16044T>C
n.607-1326T>C
 gnomAD v4
6g.63984328T>GCA1633507897EYSc.7055+55A>C (n.7055+55A>C)
c.369+55A>C
n.606+16044T>G
n.129+16044T>G
n.197+16044T>G
n.607-1326T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984328T=CA1633507896EYSc.7055+55A= (n.7055+55A=)
c.369+55A=
n.606+16044T=
n.129+16044T=
n.197+16044T=
n.607-1326T=
6g.63984329T>ACA2679282289EYSc.7055+54A>T (n.7055+54A>T)
c.369+54A>T
n.606+16045T>A
n.129+16045T>A
n.197+16045T>A
n.607-1325T>A
 gnomAD v4
6g.63984330T>GCA2679282290EYSc.7055+53A>C (n.7055+53A>C)
c.369+53A>C
n.606+16046T>G
n.129+16046T>G
n.197+16046T>G
n.607-1324T>G
 gnomAD v4
6g.63984331A>TCA2679282291EYSc.7055+52T>A (n.7055+52T>A)
c.369+52T>A
n.606+16047A>T
n.129+16047A>T
n.197+16047A>T
n.607-1323A>T
 gnomAD v4
6g.63984333G>ACA1633507899EYSc.7055+50C>T (n.7055+50C>T)
c.369+50C>T
n.606+16049G>A
n.129+16049G>A
n.197+16049G>A
n.607-1321G>A
 dbSNP
6g.63984333G=CA1633507898EYSc.7055+50C= (n.7055+50C=)
c.369+50C=
n.606+16049G=
n.129+16049G=
n.197+16049G=
n.607-1321G=
6g.63984333G>TCA2578659846EYSc.7055+50C>A (n.7055+50C>A)
c.369+50C>A
n.606+16049G>T
n.129+16049G>T
n.197+16049G>T
n.607-1321G>T
 gnomAD v4
6g.63984336T>GCA2679282292EYSc.7055+47A>C (n.7055+47A>C)
c.369+47A>C
n.606+16052T>G
n.129+16052T>G
n.197+16052T>G
n.607-1318T>G
 gnomAD v4
6g.63984337T>CCA2578659847EYSc.7055+46A>G (n.7055+46A>G)
c.369+46A>G
n.606+16053T>C
n.129+16053T>C
n.197+16053T>C
n.607-1317T>C
6g.63984337T>GCA2578659848EYSc.7055+46A>C (n.7055+46A>C)
c.369+46A>C
n.606+16053T>G
n.129+16053T>G
n.197+16053T>G
n.607-1317T>G
6g.63984339G=CA1633507900EYSc.7055+44C= (n.7055+44C=)
c.369+44C=
n.606+16055G=
n.129+16055G=
n.197+16055G=
n.607-1315G=
6g.63984339G>TCA140266901EYSc.7055+44C>A (n.7055+44C>A)
c.369+44C>A
n.606+16055G>T
n.129+16055G>T
n.197+16055G>T
n.607-1315G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984340G>ACA568119107EYSc.7055+43C>T (n.7055+43C>T)
c.369+43C>T
n.606+16056G>A
n.129+16056G>A
n.197+16056G>A
n.607-1314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984340G>CCA2679282293EYSc.7055+43C>G (n.7055+43C>G)
c.369+43C>G
n.606+16056G>C
n.129+16056G>C
n.197+16056G>C
n.607-1314G>C
 gnomAD v4
6g.63984340G=CA1633507901EYSc.7055+43C= (n.7055+43C=)
c.369+43C=
n.606+16056G=
n.129+16056G=
n.197+16056G=
n.607-1314G=
6g.63984340G>TCA827010403EYSc.7055+43C>A (n.7055+43C>A)
c.369+43C>A
n.606+16056G>T
n.129+16056G>T
n.197+16056G>T
n.607-1314G>T
 dbSNP
6g.63984342G>ACA2578659849EYSc.7055+41C>T (n.7055+41C>T)
c.369+41C>T
n.606+16058G>A
n.129+16058G>A
n.197+16058G>A
n.607-1312G>A
 gnomAD v4
6g.63984342G>TCA2578659850EYSc.7055+41C>A (n.7055+41C>A)
c.369+41C>A
n.606+16058G>T
n.129+16058G>T
n.197+16058G>T
n.607-1312G>T
 gnomAD v4
6g.63984344C>ACA2679282294EYSc.7055+39G>T (n.7055+39G>T)
c.369+39G>T
n.606+16060C>A
n.129+16060C>A
n.197+16060C>A
n.607-1310C>A
 gnomAD v4
6g.63984344C=CA1633507902EYSc.7055+39G= (n.7055+39G=)
c.369+39G=
n.606+16060C=
n.129+16060C=
n.197+16060C=
n.607-1310C=
6g.63984344C>GCA140266902EYSc.7055+39G>C (n.7055+39G>C)
c.369+39G>C
n.606+16060C>G
n.129+16060C>G
n.197+16060C>G
n.607-1310C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984345A>GCA2679282295EYSc.7055+38T>C (n.7055+38T>C)
c.369+38T>C
n.606+16061A>G
n.129+16061A>G
n.197+16061A>G
n.607-1309A>G
 gnomAD v4
6g.63984346T>CCA2679282296EYSc.7055+37A>G (n.7055+37A>G)
c.369+37A>G
n.606+16062T>C
n.129+16062T>C
n.197+16062T>C
n.607-1308T>C
 gnomAD v4
6g.63984346T>GCA568119108EYSc.7055+37A>C (n.7055+37A>C)
c.369+37A>C
n.606+16062T>G
n.129+16062T>G
n.197+16062T>G
n.607-1308T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984346T=CA1633507903EYSc.7055+37A= (n.7055+37A=)
c.369+37A=
n.606+16062T=
n.129+16062T=
n.197+16062T=
n.607-1308T=
6g.63984347G>ACA140266903EYSc.7055+36C>T (n.7055+36C>T)
c.369+36C>T
n.606+16063G>A
n.129+16063G>A
n.197+16063G>A
n.607-1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984347G=CA1633507904EYSc.7055+36C= (n.7055+36C=)
c.369+36C=
n.606+16063G=
n.129+16063G=
n.197+16063G=
n.607-1307G=
6g.63984347G>TCA2679282297EYSc.7055+36C>A (n.7055+36C>A)
c.369+36C>A
n.606+16063G>T
n.129+16063G>T
n.197+16063G>T
n.607-1307G>T
 gnomAD v4
6g.63984348T>GCA2679282298EYSc.7055+35A>C (n.7055+35A>C)
c.369+35A>C
n.606+16064T>G
n.129+16064T>G
n.197+16064T>G
n.607-1306T>G
 gnomAD v4
6g.63984349A=CA1633507905EYSc.7055+34T= (n.7055+34T=)
c.369+34T=
n.606+16065A=
n.129+16065A=
n.197+16065A=
n.607-1305A=
6g.63984349A>GCA827010414EYSc.7055+34T>C (n.7055+34T>C)
c.369+34T>C
n.606+16065A>G
n.129+16065A>G
n.197+16065A>G
n.607-1305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984350delCA2578659851EYSc.7055+34del (n.7055+34del)
c.369+34del
n.606+16066del
n.129+16066del
n.197+16066del
n.607-1304del
6g.63984350A>TCA2578659852EYSc.7055+33T>A (n.7055+33T>A)
c.369+33T>A
n.606+16066A>T
n.129+16066A>T
n.197+16066A>T
n.607-1304A>T
6g.63984351C=CA1633507906EYSc.7055+32G= (n.7055+32G=)
c.369+32G=
n.606+16067C=
n.129+16067C=
n.197+16067C=
n.607-1303C=
6g.63984351C>TCA568119109EYSc.7055+32G>A (n.7055+32G>A)
c.369+32G>A
n.606+16067C>T
n.129+16067C>T
n.197+16067C>T
n.607-1303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984352G>ACA3876848EYSc.7055+31C>T (n.7055+31C>T)
c.369+31C>T
n.606+16068G>A
n.129+16068G>A
n.197+16068G>A
n.607-1302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984352G>CCA3876849EYSc.7055+31C>G (n.7055+31C>G)
c.369+31C>G
n.606+16068G>C
n.129+16068G>C
n.197+16068G>C
n.607-1302G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984352G=CA1633507907EYSc.7055+31C= (n.7055+31C=)
c.369+31C=
n.606+16068G=
n.129+16068G=
n.197+16068G=
n.607-1302G=
6g.63984352G>TCA2679282300EYSc.7055+31C>A (n.7055+31C>A)
c.369+31C>A
n.606+16068G>T
n.129+16068G>T
n.197+16068G>T
n.607-1302G>T
 gnomAD v4
6g.63984352dupCA2679282299EYSc.7055+31dup (n.7055+31dup)
c.369+31dup
n.606+16068dup
n.129+16068dup
n.197+16068dup
n.607-1302dup
 gnomAD v4
6g.63984354A>GCA2679282301EYSc.7055+29T>C (n.7055+29T>C)
c.369+29T>C
n.606+16070A>G
n.129+16070A>G
n.197+16070A>G
n.607-1300A>G
 gnomAD v4
6g.63984355G>TCA2679282302EYSc.7055+28C>A (n.7055+28C>A)
c.369+28C>A
n.606+16071G>T
n.129+16071G>T
n.197+16071G>T
n.607-1299G>T
 gnomAD v4
6g.63984356G>ACA568119110EYSc.7055+27C>T (n.7055+27C>T)
c.369+27C>T
n.606+16072G>A
n.129+16072G>A
n.197+16072G>A
n.607-1298G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984356G>CCA2679282303EYSc.7055+27C>G (n.7055+27C>G)
c.369+27C>G
n.606+16072G>C
n.129+16072G>C
n.197+16072G>C
n.607-1298G>C
 gnomAD v4
6g.63984356G=CA1633507908EYSc.7055+27C= (n.7055+27C=)
c.369+27C=
n.606+16072G=
n.129+16072G=
n.197+16072G=
n.607-1298G=
6g.63984356G>TCA2679282304EYSc.7055+27C>A (n.7055+27C>A)
c.369+27C>A
n.606+16072G>T
n.129+16072G>T
n.197+16072G>T
n.607-1298G>T
 gnomAD v4
6g.63984357T>CCA3876850EYSc.7055+26A>G (n.7055+26A>G)
c.369+26A>G
n.606+16073T>C
n.129+16073T>C
n.197+16073T>C
n.607-1297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984357T=CA1633507909EYSc.7055+26A= (n.7055+26A=)
c.369+26A=
n.606+16073T=
n.129+16073T=
n.197+16073T=
n.607-1297T=
6g.63984359G>TCA2578659853EYSc.7055+24C>A (n.7055+24C>A)
c.369+24C>A
n.606+16075G>T
n.129+16075G>T
n.197+16075G>T
n.607-1295G>T
 gnomAD v4
6g.63984361delCA2679282305EYSc.7055+24del (n.7055+24del)
c.369+24del
n.606+16077del
n.129+16077del
n.197+16077del
n.607-1293del
 gnomAD v4
6g.63984360G>TCA2679282306EYSc.7055+23C>A (n.7055+23C>A)
c.369+23C>A
n.606+16076G>T
n.129+16076G>T
n.197+16076G>T
n.607-1294G>T
 gnomAD v4
6g.63984361G>ACA568119111EYSc.7055+22C>T (n.7055+22C>T)
c.369+22C>T
n.606+16077G>A
n.129+16077G>A
n.197+16077G>A
n.607-1293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984361G=CA1633507910EYSc.7055+22C= (n.7055+22C=)
c.369+22C=
n.606+16077G=
n.129+16077G=
n.197+16077G=
n.607-1293G=
6g.63984361G>TCA2679282307EYSc.7055+22C>A (n.7055+22C>A)
c.369+22C>A
n.606+16077G>T
n.129+16077G>T
n.197+16077G>T
n.607-1293G>T
 gnomAD v4
6g.63984363A=CA1633507911EYSc.7055+20T= (n.7055+20T=)
c.369+20T=
n.606+16079A=
n.129+16079A=
n.197+16079A=
n.607-1291A=
6g.63984363A>GCA140266904EYSc.7055+20T>C (n.7055+20T>C)
c.369+20T>C
n.606+16079A>G
n.129+16079A>G
n.197+16079A>G
n.607-1291A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984364_63984369dupCA2679282308EYSc.7055+15_7055+20dup (n.7055+15_7055+20dup)
c.369+15_369+20dup
n.606+16080_606+16085dup
n.129+16080_129+16085dup
n.197+16080_197+16085dup
n.607-1290_607-1285dup
 gnomAD v4
6g.63984366A=CA1633507912EYSc.7055+17T= (n.7055+17T=)
c.369+17T=
n.606+16082A=
n.129+16082A=
n.197+16082A=
n.607-1288A=
6g.63984366A>CCA568119112EYSc.7055+17T>G (n.7055+17T>G)
c.369+17T>G
n.606+16082A>C
n.129+16082A>C
n.197+16082A>C
n.607-1288A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984366A>GCA2679282310EYSc.7055+17T>C (n.7055+17T>C)
c.369+17T>C
n.606+16082A>G
n.129+16082A>G
n.197+16082A>G
n.607-1288A>G
 gnomAD v4
6g.63984367_63984371delCA2679282309EYSc.7055+13_7055+17del (n.7055+13_7055+17del)
c.369+13_369+17del
n.606+16083_606+16087del
n.129+16083_129+16087del
n.197+16083_197+16087del
n.607-1287_607-1283del
 gnomAD v4
6g.63984367G>ACA568119113EYSc.7055+16C>T (n.7055+16C>T)
c.369+16C>T
n.606+16083G>A
n.129+16083G>A
n.197+16083G>A
n.607-1287G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984367G=CA1633507913EYSc.7055+16C= (n.7055+16C=)
c.369+16C=
n.606+16083G=
n.129+16083G=
n.197+16083G=
n.607-1287G=
6g.63984367G>TCA2679282311EYSc.7055+16C>A (n.7055+16C>A)
c.369+16C>A
n.606+16083G>T
n.129+16083G>T
n.197+16083G>T
n.607-1287G>T
 gnomAD v4
6g.63984368G>ACA2578659854EYSc.7055+15C>T (n.7055+15C>T)
c.369+15C>T
n.606+16084G>A
n.129+16084G>A
n.197+16084G>A
n.607-1286G>A
6g.63984369A>GCA2679282312EYSc.7055+14T>C (n.7055+14T>C)
c.369+14T>C
n.606+16085A>G
n.129+16085A>G
n.197+16085A>G
n.607-1285A>G
 gnomAD v4
6g.63984369A>TCA2679282313EYSc.7055+14T>A (n.7055+14T>A)
c.369+14T>A
n.606+16085A>T
n.129+16085A>T
n.197+16085A>T
n.607-1285A>T
 gnomAD v4
6g.63984370G>ACA2679282315EYSc.7055+13C>T (n.7055+13C>T)
c.369+13C>T
n.606+16086G>A
n.129+16086G>A
n.197+16086G>A
n.607-1284G>A
 gnomAD v4
6g.63984370G>CCA3876851EYSc.7055+13C>G (n.7055+13C>G)
c.369+13C>G
n.606+16086G>C
n.129+16086G>C
n.197+16086G>C
n.607-1284G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984370G=CA1633507914EYSc.7055+13C= (n.7055+13C=)
c.369+13C=
n.606+16086G=
n.129+16086G=
n.197+16086G=
n.607-1284G=
6g.63984370G>TCA2679282314EYSc.7055+13C>A (n.7055+13C>A)
c.369+13C>A
n.606+16086G>T
n.129+16086G>T
n.197+16086G>T
n.607-1284G>T
 gnomAD v4
6g.63984371A=CA1633507915EYSc.7055+12T= (n.7055+12T=)
c.369+12T=
n.606+16087A=
n.129+16087A=
n.197+16087A=
n.607-1283A=
6g.63984371A>GCA140266905EYSc.7055+12T>C (n.7055+12T>C)
c.369+12T>C
n.606+16087A>G
n.129+16087A>G
n.197+16087A>G
n.607-1283A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984371A>TCA568119114EYSc.7055+12T>A (n.7055+12T>A)
c.369+12T>A
n.606+16087A>T
n.129+16087A>T
n.197+16087A>T
n.607-1283A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984372C>ACA2679282316EYSc.7055+11G>T (n.7055+11G>T)
c.369+11G>T
n.606+16088C>A
n.129+16088C>A
n.197+16088C>A
n.607-1282C>A
 gnomAD v4
6g.63984373T>CCA827010445EYSc.7055+10A>G (n.7055+10A>G)
c.369+10A>G
n.606+16089T>C
n.129+16089T>C
n.197+16089T>C
n.607-1281T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984373T>GCA568119115EYSc.7055+10A>C (n.7055+10A>C)
c.369+10A>C
n.606+16089T>G
n.129+16089T>G
n.197+16089T>G
n.607-1281T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984373T=CA1633507916EYSc.7055+10A= (n.7055+10A=)
c.369+10A=
n.606+16089T=
n.129+16089T=
n.197+16089T=
n.607-1281T=
6g.63984374A=CA1633507917EYSc.7055+9T= (n.7055+9T=)
c.369+9T=
n.606+16090A=
n.129+16090A=
n.197+16090A=
n.607-1280A=
6g.63984374A>CCA568119116EYSc.7055+9T>G (n.7055+9T>G)
c.369+9T>G
n.606+16090A>C
n.129+16090A>C
n.197+16090A>C
n.607-1280A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984375A>GCA2679282317EYSc.7055+8T>C (n.7055+8T>C)
c.369+8T>C
n.606+16091A>G
n.129+16091A>G
n.197+16091A>G
n.607-1279A>G
 gnomAD v4
6g.63984376T>CCA1089810410EYSc.7055+7A>G (n.7055+7A>G)
c.369+7A>G
n.606+16092T>C
n.129+16092T>C
n.197+16092T>C
n.607-1278T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984376T=CA1633507918EYSc.7055+7A= (n.7055+7A=)
c.369+7A=
n.606+16092T=
n.129+16092T=
n.197+16092T=
n.607-1278T=
6g.63984377A=CA1633507919EYSc.7055+6T= (n.7055+6T=)
c.369+6T=
n.606+16093A=
n.129+16093A=
n.197+16093A=
n.607-1277A=
6g.63984377A>GCA1633507920EYSc.7055+6T>C (n.7055+6T>C)
c.369+6T>C
n.606+16093A>G
n.129+16093A>G
n.197+16093A>G
n.607-1277A>G
 dbSNP
6g.63984379T>CCA2679282318EYSc.7055+4A>G (n.7055+4A>G)
c.369+4A>G
n.606+16095T>C
n.129+16095T>C
n.197+16095T>C
n.607-1275T>C
 gnomAD v4
6g.63984381A>CCA364387290EYSc.7055+2T>G (n.7055+2T>G)
c.369+2T>G
n.606+16097A>C
n.129+16097A>C
n.197+16097A>C
n.607-1273A>C
6g.63984381A>GCA364387291EYSc.7055+2T>C (n.7055+2T>C)
c.369+2T>C
n.606+16097A>G
n.129+16097A>G
n.197+16097A>G
n.607-1273A>G
 ClinVar
6g.63984381A>TCA364387292EYSc.7055+2T>A (n.7055+2T>A)
c.369+2T>A
n.606+16097A>T
n.129+16097A>T
n.197+16097A>T
n.607-1273A>T
6g.63984382C>ACA364387293EYSc.7055+1G>T (n.7055+1G>T)
c.369+1G>T
n.606+16098C>A
n.129+16098C>A
n.197+16098C>A
n.607-1272C>A
 dbSNP
6g.63984382C=CA1633507921EYSc.7055+1G= (n.7055+1G=)
c.369+1G=
n.606+16098C=
n.129+16098C=
n.197+16098C=
n.607-1272C=
6g.63984382C>GCA364387294EYSc.7055+1G>C (n.7055+1G>C)
c.369+1G>C
n.606+16098C>G
n.129+16098C>G
n.197+16098C>G
n.607-1272C>G
6g.63984382C>TCA364387295EYSc.7055+1G>A (n.7055+1G>A)
c.369+1G>A
n.606+16098C>T
n.129+16098C>T
n.197+16098C>T
n.607-1272C>T
 ClinVar dbSNP
6g.63984383C>ACA364387297EYSc.7055G>T (p.Ser2352Ile)
c.369G>T
n.606+16099C>A
n.129+16099C>A
n.197+16099C>A
n.607-1271C>A
6g.63984383C>GCA364387298EYSc.7055G>C (p.Ser2352Thr)
c.369G>C
n.606+16099C>G
n.129+16099C>G
n.197+16099C>G
n.607-1271C>G
6g.63984383C>TCA364387296EYSc.7055G>A (p.Ser2352Asn)
c.369G>A
n.606+16099C>T
n.129+16099C>T
n.197+16099C>T
n.607-1271C>T
 gnomAD v4
6g.63984384T>ACA364387299EYSc.7054A>T (p.Ser2352Cys)
c.368A>T
n.606+16100T>A
n.129+16100T>A
n.197+16100T>A
n.607-1270T>A
6g.63984384T>CCA364387300EYSc.7054A>G (p.Ser2352Gly)
c.368A>G
n.606+16100T>C
n.129+16100T>C
n.197+16100T>C
n.607-1270T>C
 COSMIC
6g.63984384T>GCA364387301EYSc.7054A>C (p.Ser2352Arg)
c.368A>C
n.606+16100T>G
n.129+16100T>G
n.197+16100T>G
n.607-1270T>G

Number of alleles fetched