Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.63984273A= | CA1633507868 | EYS | c.7055+110T= (n.7055+110T=) c.369+110T= n.606+15989A= n.129+15989A= n.197+15989A= n.607-1381A= | |
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6 | g.63984276C>G | CA140266893 | EYS | c.7055+107G>C (n.7055+107G>C) c.369+107G>C n.606+15992C>G n.129+15992C>G n.197+15992C>G n.607-1378C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984276C>T | CA2679282250 | EYS | c.7055+107G>A (n.7055+107G>A) c.369+107G>A n.606+15992C>T n.129+15992C>T n.197+15992C>T n.607-1378C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.63984281C>A | CA1633507872 | EYS | c.7055+102G>T (n.7055+102G>T) c.369+102G>T n.606+15997C>A n.129+15997C>A n.197+15997C>A n.607-1373C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984281C= | CA1633507871 | EYS | c.7055+102G= (n.7055+102G=) c.369+102G= n.606+15997C= n.129+15997C= n.197+15997C= n.607-1373C= | |
6 | g.63984281C>G | CA2679282254 | EYS | c.7055+102G>C (n.7055+102G>C) c.369+102G>C n.606+15997C>G n.129+15997C>G n.197+15997C>G n.607-1373C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984282T>G | CA2679282255 | EYS | c.7055+101A>C (n.7055+101A>C) c.369+101A>C n.606+15998T>G n.129+15998T>G n.197+15998T>G n.607-1372T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.63984285T>A | CA1089810345 | EYS | c.7055+98A>T (n.7055+98A>T) c.369+98A>T n.606+16001T>A n.129+16001T>A n.197+16001T>A n.607-1369T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984285T= | CA1633507873 | EYS | c.7055+98A= (n.7055+98A=) c.369+98A= n.606+16001T= n.129+16001T= n.197+16001T= n.607-1369T= | |
6 | g.63984286del | CA2679282257 | EYS | c.7055+97del (n.7055+97del) c.369+97del n.606+16002del n.129+16002del n.197+16002del n.607-1368del | gnomAD v4 |
6 | g.63984286C>A | CA1633507875 | EYS | c.7055+97G>T (n.7055+97G>T) c.369+97G>T n.606+16002C>A n.129+16002C>A n.197+16002C>A n.607-1368C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984286C= | CA1633507874 | EYS | c.7055+97G= (n.7055+97G=) c.369+97G= n.606+16002C= n.129+16002C= n.197+16002C= n.607-1368C= | |
6 | g.63984286C>T | CA2679282256 | EYS | c.7055+97G>A (n.7055+97G>A) c.369+97G>A n.606+16002C>T n.129+16002C>T n.197+16002C>T n.607-1368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984286_63984287insCAAAGAAATGTATAT | CA1633507876 | EYS | c.7055+96_7055+97insATATACATTTCTTTG (n.7055+96_7055+97insATATACATTTCTTTG) c.369+96_369+97insATATACATTTCTTTG n.606+16002_606+16003insCAAAGAAATGTATAT n.129+16002_129+16003insCAAAGAAATGTATAT n.197+16002_197+16003insCAAAGAAATGTATAT n.607-1368_607-1367insCAAAGAAATGTATAT | dbSNP |
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6 | g.63984287A>G | CA140266894 | EYS | c.7055+96T>C (n.7055+96T>C) c.369+96T>C n.606+16003A>G n.129+16003A>G n.197+16003A>G n.607-1367A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.63984289T= | CA1633507878 | EYS | c.7055+94A= (n.7055+94A=) c.369+94A= n.606+16005T= n.129+16005T= n.197+16005T= n.607-1365T= | |
6 | g.63984290T>A | CA2679282258 | EYS | c.7055+93A>T (n.7055+93A>T) c.369+93A>T n.606+16006T>A n.129+16006T>A n.197+16006T>A n.607-1364T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984290T>C | CA2679282259 | EYS | c.7055+93A>G (n.7055+93A>G) c.369+93A>G n.606+16006T>C n.129+16006T>C n.197+16006T>C n.607-1364T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984291T>C | CA2679282261 | EYS | c.7055+92A>G (n.7055+92A>G) c.369+92A>G n.606+16007T>C n.129+16007T>C n.197+16007T>C n.607-1363T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984291T>G | CA2679282260 | EYS | c.7055+92A>C (n.7055+92A>C) c.369+92A>C n.606+16007T>G n.129+16007T>G n.197+16007T>G n.607-1363T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.63984292C= | CA1633507879 | EYS | c.7055+91G= (n.7055+91G=) c.369+91G= n.606+16008C= n.129+16008C= n.197+16008C= n.607-1362C= | |
6 | g.63984292C>T | CA568119088 | EYS | c.7055+91G>A (n.7055+91G>A) c.369+91G>A n.606+16008C>T n.129+16008C>T n.197+16008C>T n.607-1362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984293G>A | CA140266895 | EYS | c.7055+90C>T (n.7055+90C>T) c.369+90C>T n.606+16009G>A n.129+16009G>A n.197+16009G>A n.607-1361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984293G= | CA1633507880 | EYS | c.7055+90C= (n.7055+90C=) c.369+90C= n.606+16009G= n.129+16009G= n.197+16009G= n.607-1361G= | |
6 | g.63984293G>T | CA2578659843 | EYS | c.7055+90C>A (n.7055+90C>A) c.369+90C>A n.606+16009G>T n.129+16009G>T n.197+16009G>T n.607-1361G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984295C>A | CA2679282262 | EYS | c.7055+88G>T (n.7055+88G>T) c.369+88G>T n.606+16011C>A n.129+16011C>A n.197+16011C>A n.607-1359C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984296T>C | CA140266896 | EYS | c.7055+87A>G (n.7055+87A>G) c.369+87A>G n.606+16012T>C n.129+16012T>C n.197+16012T>C n.607-1358T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984296T= | CA1633507881 | EYS | c.7055+87A= (n.7055+87A=) c.369+87A= n.606+16012T= n.129+16012T= n.197+16012T= n.607-1358T= | |
6 | g.63984297C>A | CA2679282263 | EYS | c.7055+86G>T (n.7055+86G>T) c.369+86G>T n.606+16013C>A n.129+16013C>A n.197+16013C>A n.607-1357C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984297C= | CA1633507882 | EYS | c.7055+86G= (n.7055+86G=) c.369+86G= n.606+16013C= n.129+16013C= n.197+16013C= n.607-1357C= | |
6 | g.63984297C>G | CA2679282264 | EYS | c.7055+86G>C (n.7055+86G>C) c.369+86G>C n.606+16013C>G n.129+16013C>G n.197+16013C>G n.607-1357C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984297C>T | CA140266897 | EYS | c.7055+86G>A (n.7055+86G>A) c.369+86G>A n.606+16013C>T n.129+16013C>T n.197+16013C>T n.607-1357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984298T>C | CA2679282265 | EYS | c.7055+85A>G (n.7055+85A>G) c.369+85A>G n.606+16014T>C n.129+16014T>C n.197+16014T>C n.607-1356T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984300A>G | CA2771464158 | EYS | c.7055+83T>C (n.7055+83T>C) c.369+83T>C n.606+16016A>G n.129+16016A>G n.197+16016A>G n.607-1354A>G | |
6 | g.63984301G>A | CA2771464159 | EYS | c.7055+82C>T (n.7055+82C>T) c.369+82C>T n.606+16017G>A n.129+16017G>A n.197+16017G>A n.607-1353G>A | |
6 | g.63984303_63984305dup | CA2679282266 | EYS | c.7055+80_7055+82dup (n.7055+80_7055+82dup) c.369+80_369+82dup n.606+16019_606+16021dup n.129+16019_129+16021dup n.197+16019_197+16021dup n.607-1351_607-1349dup | gnomAD v4 |
6 | g.63984302A= | CA1633507883 | EYS | c.7055+81T= (n.7055+81T=) c.369+81T= n.606+16018A= n.129+16018A= n.197+16018A= n.607-1352A= | |
6 | g.63984302A>G | CA140266898 | EYS | c.7055+81T>C (n.7055+81T>C) c.369+81T>C n.606+16018A>G n.129+16018A>G n.197+16018A>G n.607-1352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984303G>A | CA1089810381 | EYS | c.7055+80C>T (n.7055+80C>T) c.369+80C>T n.606+16019G>A n.129+16019G>A n.197+16019G>A n.607-1351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984303G>C | CA2679282268 | EYS | c.7055+80C>G (n.7055+80C>G) c.369+80C>G n.606+16019G>C n.129+16019G>C n.197+16019G>C n.607-1351G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984303G= | CA1633507884 | EYS | c.7055+80C= (n.7055+80C=) c.369+80C= n.606+16019G= n.129+16019G= n.197+16019G= n.607-1351G= | |
6 | g.63984303G>T | CA2679282269 | EYS | c.7055+80C>A (n.7055+80C>A) c.369+80C>A n.606+16019G>T n.129+16019G>T n.197+16019G>T n.607-1351G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984304del | CA2679282267 | EYS | c.7055+80del (n.7055+80del) c.369+80del n.606+16020del n.129+16020del n.197+16020del n.607-1350del | gnomAD v4 |
6 | g.63984304G>T | CA2679282270 | EYS | c.7055+79C>A (n.7055+79C>A) c.369+79C>A n.606+16020G>T n.129+16020G>T n.197+16020G>T n.607-1350G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984305A>G | CA2679282271 | EYS | c.7055+78T>C (n.7055+78T>C) c.369+78T>C n.606+16021A>G n.129+16021A>G n.197+16021A>G n.607-1349A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984306C>A | CA1089810384 | EYS | c.7055+77G>T (n.7055+77G>T) c.369+77G>T n.606+16022C>A n.129+16022C>A n.197+16022C>A n.607-1348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984306C= | CA1633507885 | EYS | c.7055+77G= (n.7055+77G=) c.369+77G= n.606+16022C= n.129+16022C= n.197+16022C= n.607-1348C= | |
6 | g.63984307A>G | CA2679282272 | EYS | c.7055+76T>C (n.7055+76T>C) c.369+76T>C n.606+16023A>G n.129+16023A>G n.197+16023A>G n.607-1347A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984307A>T | CA2578659844 | EYS | c.7055+76T>A (n.7055+76T>A) c.369+76T>A n.606+16023A>T n.129+16023A>T n.197+16023A>T n.607-1347A>T | |
6 | g.63984309T>C | CA2679282273 | EYS | c.7055+74A>G (n.7055+74A>G) c.369+74A>G n.606+16025T>C n.129+16025T>C n.197+16025T>C n.607-1345T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984311C>A | CA2679282274 | EYS | c.7055+72G>T (n.7055+72G>T) c.369+72G>T n.606+16027C>A n.129+16027C>A n.197+16027C>A n.607-1343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984311C= | CA1633507886 | EYS | c.7055+72G= (n.7055+72G=) c.369+72G= n.606+16027C= n.129+16027C= n.197+16027C= n.607-1343C= | |
6 | g.63984311C>T | CA140266899 | EYS | c.7055+72G>A (n.7055+72G>A) c.369+72G>A n.606+16027C>T n.129+16027C>T n.197+16027C>T n.607-1343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984311_63984312insAG | CA2679282276 | EYS | c.7055+71_7055+72insCT (n.7055+71_7055+72insCT) c.369+71_369+72insCT n.606+16027_606+16028insAG n.129+16027_129+16028insAG n.197+16027_197+16028insAG n.607-1343_607-1342insAG | gnomAD v4 |
6 | g.63984312T>C | CA2679282275 | EYS | c.7055+71A>G (n.7055+71A>G) c.369+71A>G n.606+16028T>C n.129+16028T>C n.197+16028T>C n.607-1342T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984312T>G | CA2679282277 | EYS | c.7055+71A>C (n.7055+71A>C) c.369+71A>C n.606+16028T>G n.129+16028T>G n.197+16028T>G n.607-1342T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984313G>A | CA2679282278 | EYS | c.7055+70C>T (n.7055+70C>T) c.369+70C>T n.606+16029G>A n.129+16029G>A n.197+16029G>A n.607-1341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984313G>T | CA2679282279 | EYS | c.7055+70C>A (n.7055+70C>A) c.369+70C>A n.606+16029G>T n.129+16029G>T n.197+16029G>T n.607-1341G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984314C>A | CA1633507888 | EYS | c.7055+69G>T (n.7055+69G>T) c.369+69G>T n.606+16030C>A n.129+16030C>A n.197+16030C>A n.607-1340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984314C= | CA1633507887 | EYS | c.7055+69G= (n.7055+69G=) c.369+69G= n.606+16030C= n.129+16030C= n.197+16030C= n.607-1340C= | |
6 | g.63984314C>T | CA1633507889 | EYS | c.7055+69G>A (n.7055+69G>A) c.369+69G>A n.606+16030C>T n.129+16030C>T n.197+16030C>T n.607-1340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984315T>C | CA650401866 | EYS | c.7055+68A>G (n.7055+68A>G) c.369+68A>G n.606+16031T>C n.129+16031T>C n.197+16031T>C n.607-1339T>C | COSMIC |
6 | g.63984316G>A | CA827010379 | EYS | c.7055+67C>T (n.7055+67C>T) c.369+67C>T n.606+16032G>A n.129+16032G>A n.197+16032G>A n.607-1338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984316G= | CA1633507890 | EYS | c.7055+67C= (n.7055+67C=) c.369+67C= n.606+16032G= n.129+16032G= n.197+16032G= n.607-1338G= | |
6 | g.63984316G>T | CA2679282280 | EYS | c.7055+67C>A (n.7055+67C>A) c.369+67C>A n.606+16032G>T n.129+16032G>T n.197+16032G>T n.607-1338G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984317G>A | CA2679282281 | EYS | c.7055+66C>T (n.7055+66C>T) c.369+66C>T n.606+16033G>A n.129+16033G>A n.197+16033G>A n.607-1337G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984317G= | CA1633507891 | EYS | c.7055+66C= (n.7055+66C=) c.369+66C= n.606+16033G= n.129+16033G= n.197+16033G= n.607-1337G= | |
6 | g.63984317G>T | CA140266900 | EYS | c.7055+66C>A (n.7055+66C>A) c.369+66C>A n.606+16033G>T n.129+16033G>T n.197+16033G>T n.607-1337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984318C= | CA1633507892 | EYS | c.7055+65G= (n.7055+65G=) c.369+65G= n.606+16034C= n.129+16034C= n.197+16034C= n.607-1336C= | |
6 | g.63984318C>T | CA827010388 | EYS | c.7055+65G>A (n.7055+65G>A) c.369+65G>A n.606+16034C>T n.129+16034C>T n.197+16034C>T n.607-1336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984320T>G | CA2679282282 | EYS | c.7055+63A>C (n.7055+63A>C) c.369+63A>C n.606+16036T>G n.129+16036T>G n.197+16036T>G n.607-1334T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984321T>G | CA2679282283 | EYS | c.7055+62A>C (n.7055+62A>C) c.369+62A>C n.606+16037T>G n.129+16037T>G n.197+16037T>G n.607-1333T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984326_63984328del | CA2578659845 | EYS | c.7055+60_7055+62del (n.7055+60_7055+62del) c.369+60_369+62del n.606+16042_606+16044del n.129+16042_129+16044del n.197+16042_197+16044del n.607-1328_607-1326del | |
6 | g.63984322T>C | CA2679282284 | EYS | c.7055+61A>G (n.7055+61A>G) c.369+61A>G n.606+16038T>C n.129+16038T>C n.197+16038T>C n.607-1332T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984323G>C | CA1633507893 | EYS | c.7055+60C>G (n.7055+60C>G) c.369+60C>G n.606+16039G>C n.129+16039G>C n.197+16039G>C n.607-1331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984323G= | CA1633507894 | EYS | c.7055+60C= (n.7055+60C=) c.369+60C= n.606+16039G= n.129+16039G= n.197+16039G= n.607-1331G= | |
6 | g.63984323G>T | CA2679282285 | EYS | c.7055+60C>A (n.7055+60C>A) c.369+60C>A n.606+16039G>T n.129+16039G>T n.197+16039G>T n.607-1331G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984324T>C | CA2771464160 | EYS | c.7055+59A>G (n.7055+59A>G) c.369+59A>G n.606+16040T>C n.129+16040T>C n.197+16040T>C n.607-1330T>C | |
6 | g.63984325T>G | CA915311084 | EYS | c.7055+58A>C (n.7055+58A>C) c.369+58A>C n.606+16041T>G n.129+16041T>G n.197+16041T>G n.607-1329T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984325T= | CA1633507895 | EYS | c.7055+58A= (n.7055+58A=) c.369+58A= n.606+16041T= n.129+16041T= n.197+16041T= n.607-1329T= | |
6 | g.63984326G>T | CA2679282286 | EYS | c.7055+57C>A (n.7055+57C>A) c.369+57C>A n.606+16042G>T n.129+16042G>T n.197+16042G>T n.607-1328G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984327T>C | CA2679282287 | EYS | c.7055+56A>G (n.7055+56A>G) c.369+56A>G n.606+16043T>C n.129+16043T>C n.197+16043T>C n.607-1327T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984328T>C | CA2679282288 | EYS | c.7055+55A>G (n.7055+55A>G) c.369+55A>G n.606+16044T>C n.129+16044T>C n.197+16044T>C n.607-1326T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984328T>G | CA1633507897 | EYS | c.7055+55A>C (n.7055+55A>C) c.369+55A>C n.606+16044T>G n.129+16044T>G n.197+16044T>G n.607-1326T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984328T= | CA1633507896 | EYS | c.7055+55A= (n.7055+55A=) c.369+55A= n.606+16044T= n.129+16044T= n.197+16044T= n.607-1326T= | |
6 | g.63984329T>A | CA2679282289 | EYS | c.7055+54A>T (n.7055+54A>T) c.369+54A>T n.606+16045T>A n.129+16045T>A n.197+16045T>A n.607-1325T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984330T>G | CA2679282290 | EYS | c.7055+53A>C (n.7055+53A>C) c.369+53A>C n.606+16046T>G n.129+16046T>G n.197+16046T>G n.607-1324T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984331A>T | CA2679282291 | EYS | c.7055+52T>A (n.7055+52T>A) c.369+52T>A n.606+16047A>T n.129+16047A>T n.197+16047A>T n.607-1323A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984333G>A | CA1633507899 | EYS | c.7055+50C>T (n.7055+50C>T) c.369+50C>T n.606+16049G>A n.129+16049G>A n.197+16049G>A n.607-1321G>A | dbSNP |
6 | g.63984333G= | CA1633507898 | EYS | c.7055+50C= (n.7055+50C=) c.369+50C= n.606+16049G= n.129+16049G= n.197+16049G= n.607-1321G= | |
6 | g.63984333G>T | CA2578659846 | EYS | c.7055+50C>A (n.7055+50C>A) c.369+50C>A n.606+16049G>T n.129+16049G>T n.197+16049G>T n.607-1321G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984336T>G | CA2679282292 | EYS | c.7055+47A>C (n.7055+47A>C) c.369+47A>C n.606+16052T>G n.129+16052T>G n.197+16052T>G n.607-1318T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984337T>C | CA2578659847 | EYS | c.7055+46A>G (n.7055+46A>G) c.369+46A>G n.606+16053T>C n.129+16053T>C n.197+16053T>C n.607-1317T>C | |
6 | g.63984337T>G | CA2578659848 | EYS | c.7055+46A>C (n.7055+46A>C) c.369+46A>C n.606+16053T>G n.129+16053T>G n.197+16053T>G n.607-1317T>G | |
6 | g.63984339G= | CA1633507900 | EYS | c.7055+44C= (n.7055+44C=) c.369+44C= n.606+16055G= n.129+16055G= n.197+16055G= n.607-1315G= | |
6 | g.63984339G>T | CA140266901 | EYS | c.7055+44C>A (n.7055+44C>A) c.369+44C>A n.606+16055G>T n.129+16055G>T n.197+16055G>T n.607-1315G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984340G>A | CA568119107 | EYS | c.7055+43C>T (n.7055+43C>T) c.369+43C>T n.606+16056G>A n.129+16056G>A n.197+16056G>A n.607-1314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984340G>C | CA2679282293 | EYS | c.7055+43C>G (n.7055+43C>G) c.369+43C>G n.606+16056G>C n.129+16056G>C n.197+16056G>C n.607-1314G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984340G= | CA1633507901 | EYS | c.7055+43C= (n.7055+43C=) c.369+43C= n.606+16056G= n.129+16056G= n.197+16056G= n.607-1314G= | |
6 | g.63984340G>T | CA827010403 | EYS | c.7055+43C>A (n.7055+43C>A) c.369+43C>A n.606+16056G>T n.129+16056G>T n.197+16056G>T n.607-1314G>T | dbSNP |
6 | g.63984342G>A | CA2578659849 | EYS | c.7055+41C>T (n.7055+41C>T) c.369+41C>T n.606+16058G>A n.129+16058G>A n.197+16058G>A n.607-1312G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984342G>T | CA2578659850 | EYS | c.7055+41C>A (n.7055+41C>A) c.369+41C>A n.606+16058G>T n.129+16058G>T n.197+16058G>T n.607-1312G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984344C>A | CA2679282294 | EYS | c.7055+39G>T (n.7055+39G>T) c.369+39G>T n.606+16060C>A n.129+16060C>A n.197+16060C>A n.607-1310C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984344C= | CA1633507902 | EYS | c.7055+39G= (n.7055+39G=) c.369+39G= n.606+16060C= n.129+16060C= n.197+16060C= n.607-1310C= | |
6 | g.63984344C>G | CA140266902 | EYS | c.7055+39G>C (n.7055+39G>C) c.369+39G>C n.606+16060C>G n.129+16060C>G n.197+16060C>G n.607-1310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984345A>G | CA2679282295 | EYS | c.7055+38T>C (n.7055+38T>C) c.369+38T>C n.606+16061A>G n.129+16061A>G n.197+16061A>G n.607-1309A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984346T>C | CA2679282296 | EYS | c.7055+37A>G (n.7055+37A>G) c.369+37A>G n.606+16062T>C n.129+16062T>C n.197+16062T>C n.607-1308T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984346T>G | CA568119108 | EYS | c.7055+37A>C (n.7055+37A>C) c.369+37A>C n.606+16062T>G n.129+16062T>G n.197+16062T>G n.607-1308T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984346T= | CA1633507903 | EYS | c.7055+37A= (n.7055+37A=) c.369+37A= n.606+16062T= n.129+16062T= n.197+16062T= n.607-1308T= | |
6 | g.63984347G>A | CA140266903 | EYS | c.7055+36C>T (n.7055+36C>T) c.369+36C>T n.606+16063G>A n.129+16063G>A n.197+16063G>A n.607-1307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984347G= | CA1633507904 | EYS | c.7055+36C= (n.7055+36C=) c.369+36C= n.606+16063G= n.129+16063G= n.197+16063G= n.607-1307G= | |
6 | g.63984347G>T | CA2679282297 | EYS | c.7055+36C>A (n.7055+36C>A) c.369+36C>A n.606+16063G>T n.129+16063G>T n.197+16063G>T n.607-1307G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984348T>G | CA2679282298 | EYS | c.7055+35A>C (n.7055+35A>C) c.369+35A>C n.606+16064T>G n.129+16064T>G n.197+16064T>G n.607-1306T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984349A= | CA1633507905 | EYS | c.7055+34T= (n.7055+34T=) c.369+34T= n.606+16065A= n.129+16065A= n.197+16065A= n.607-1305A= | |
6 | g.63984349A>G | CA827010414 | EYS | c.7055+34T>C (n.7055+34T>C) c.369+34T>C n.606+16065A>G n.129+16065A>G n.197+16065A>G n.607-1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984350del | CA2578659851 | EYS | c.7055+34del (n.7055+34del) c.369+34del n.606+16066del n.129+16066del n.197+16066del n.607-1304del | |
6 | g.63984350A>T | CA2578659852 | EYS | c.7055+33T>A (n.7055+33T>A) c.369+33T>A n.606+16066A>T n.129+16066A>T n.197+16066A>T n.607-1304A>T | |
6 | g.63984351C= | CA1633507906 | EYS | c.7055+32G= (n.7055+32G=) c.369+32G= n.606+16067C= n.129+16067C= n.197+16067C= n.607-1303C= | |
6 | g.63984351C>T | CA568119109 | EYS | c.7055+32G>A (n.7055+32G>A) c.369+32G>A n.606+16067C>T n.129+16067C>T n.197+16067C>T n.607-1303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984352G>A | CA3876848 | EYS | c.7055+31C>T (n.7055+31C>T) c.369+31C>T n.606+16068G>A n.129+16068G>A n.197+16068G>A n.607-1302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984352G>C | CA3876849 | EYS | c.7055+31C>G (n.7055+31C>G) c.369+31C>G n.606+16068G>C n.129+16068G>C n.197+16068G>C n.607-1302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984352G= | CA1633507907 | EYS | c.7055+31C= (n.7055+31C=) c.369+31C= n.606+16068G= n.129+16068G= n.197+16068G= n.607-1302G= | |
6 | g.63984352G>T | CA2679282300 | EYS | c.7055+31C>A (n.7055+31C>A) c.369+31C>A n.606+16068G>T n.129+16068G>T n.197+16068G>T n.607-1302G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984352dup | CA2679282299 | EYS | c.7055+31dup (n.7055+31dup) c.369+31dup n.606+16068dup n.129+16068dup n.197+16068dup n.607-1302dup | gnomAD v4 |
6 | g.63984354A>G | CA2679282301 | EYS | c.7055+29T>C (n.7055+29T>C) c.369+29T>C n.606+16070A>G n.129+16070A>G n.197+16070A>G n.607-1300A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984355G>T | CA2679282302 | EYS | c.7055+28C>A (n.7055+28C>A) c.369+28C>A n.606+16071G>T n.129+16071G>T n.197+16071G>T n.607-1299G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984356G>A | CA568119110 | EYS | c.7055+27C>T (n.7055+27C>T) c.369+27C>T n.606+16072G>A n.129+16072G>A n.197+16072G>A n.607-1298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984356G>C | CA2679282303 | EYS | c.7055+27C>G (n.7055+27C>G) c.369+27C>G n.606+16072G>C n.129+16072G>C n.197+16072G>C n.607-1298G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984356G= | CA1633507908 | EYS | c.7055+27C= (n.7055+27C=) c.369+27C= n.606+16072G= n.129+16072G= n.197+16072G= n.607-1298G= | |
6 | g.63984356G>T | CA2679282304 | EYS | c.7055+27C>A (n.7055+27C>A) c.369+27C>A n.606+16072G>T n.129+16072G>T n.197+16072G>T n.607-1298G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984357T>C | CA3876850 | EYS | c.7055+26A>G (n.7055+26A>G) c.369+26A>G n.606+16073T>C n.129+16073T>C n.197+16073T>C n.607-1297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984357T= | CA1633507909 | EYS | c.7055+26A= (n.7055+26A=) c.369+26A= n.606+16073T= n.129+16073T= n.197+16073T= n.607-1297T= | |
6 | g.63984359G>T | CA2578659853 | EYS | c.7055+24C>A (n.7055+24C>A) c.369+24C>A n.606+16075G>T n.129+16075G>T n.197+16075G>T n.607-1295G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984361del | CA2679282305 | EYS | c.7055+24del (n.7055+24del) c.369+24del n.606+16077del n.129+16077del n.197+16077del n.607-1293del | gnomAD v4 |
6 | g.63984360G>T | CA2679282306 | EYS | c.7055+23C>A (n.7055+23C>A) c.369+23C>A n.606+16076G>T n.129+16076G>T n.197+16076G>T n.607-1294G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984361G>A | CA568119111 | EYS | c.7055+22C>T (n.7055+22C>T) c.369+22C>T n.606+16077G>A n.129+16077G>A n.197+16077G>A n.607-1293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984361G= | CA1633507910 | EYS | c.7055+22C= (n.7055+22C=) c.369+22C= n.606+16077G= n.129+16077G= n.197+16077G= n.607-1293G= | |
6 | g.63984361G>T | CA2679282307 | EYS | c.7055+22C>A (n.7055+22C>A) c.369+22C>A n.606+16077G>T n.129+16077G>T n.197+16077G>T n.607-1293G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984363A= | CA1633507911 | EYS | c.7055+20T= (n.7055+20T=) c.369+20T= n.606+16079A= n.129+16079A= n.197+16079A= n.607-1291A= | |
6 | g.63984363A>G | CA140266904 | EYS | c.7055+20T>C (n.7055+20T>C) c.369+20T>C n.606+16079A>G n.129+16079A>G n.197+16079A>G n.607-1291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984364_63984369dup | CA2679282308 | EYS | c.7055+15_7055+20dup (n.7055+15_7055+20dup) c.369+15_369+20dup n.606+16080_606+16085dup n.129+16080_129+16085dup n.197+16080_197+16085dup n.607-1290_607-1285dup | gnomAD v4 |
6 | g.63984366A= | CA1633507912 | EYS | c.7055+17T= (n.7055+17T=) c.369+17T= n.606+16082A= n.129+16082A= n.197+16082A= n.607-1288A= | |
6 | g.63984366A>C | CA568119112 | EYS | c.7055+17T>G (n.7055+17T>G) c.369+17T>G n.606+16082A>C n.129+16082A>C n.197+16082A>C n.607-1288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984366A>G | CA2679282310 | EYS | c.7055+17T>C (n.7055+17T>C) c.369+17T>C n.606+16082A>G n.129+16082A>G n.197+16082A>G n.607-1288A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984367_63984371del | CA2679282309 | EYS | c.7055+13_7055+17del (n.7055+13_7055+17del) c.369+13_369+17del n.606+16083_606+16087del n.129+16083_129+16087del n.197+16083_197+16087del n.607-1287_607-1283del | gnomAD v4 |
6 | g.63984367G>A | CA568119113 | EYS | c.7055+16C>T (n.7055+16C>T) c.369+16C>T n.606+16083G>A n.129+16083G>A n.197+16083G>A n.607-1287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984367G= | CA1633507913 | EYS | c.7055+16C= (n.7055+16C=) c.369+16C= n.606+16083G= n.129+16083G= n.197+16083G= n.607-1287G= | |
6 | g.63984367G>T | CA2679282311 | EYS | c.7055+16C>A (n.7055+16C>A) c.369+16C>A n.606+16083G>T n.129+16083G>T n.197+16083G>T n.607-1287G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984368G>A | CA2578659854 | EYS | c.7055+15C>T (n.7055+15C>T) c.369+15C>T n.606+16084G>A n.129+16084G>A n.197+16084G>A n.607-1286G>A | |
6 | g.63984369A>G | CA2679282312 | EYS | c.7055+14T>C (n.7055+14T>C) c.369+14T>C n.606+16085A>G n.129+16085A>G n.197+16085A>G n.607-1285A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984369A>T | CA2679282313 | EYS | c.7055+14T>A (n.7055+14T>A) c.369+14T>A n.606+16085A>T n.129+16085A>T n.197+16085A>T n.607-1285A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984370G>A | CA2679282315 | EYS | c.7055+13C>T (n.7055+13C>T) c.369+13C>T n.606+16086G>A n.129+16086G>A n.197+16086G>A n.607-1284G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984370G>C | CA3876851 | EYS | c.7055+13C>G (n.7055+13C>G) c.369+13C>G n.606+16086G>C n.129+16086G>C n.197+16086G>C n.607-1284G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984370G= | CA1633507914 | EYS | c.7055+13C= (n.7055+13C=) c.369+13C= n.606+16086G= n.129+16086G= n.197+16086G= n.607-1284G= | |
6 | g.63984370G>T | CA2679282314 | EYS | c.7055+13C>A (n.7055+13C>A) c.369+13C>A n.606+16086G>T n.129+16086G>T n.197+16086G>T n.607-1284G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984371A= | CA1633507915 | EYS | c.7055+12T= (n.7055+12T=) c.369+12T= n.606+16087A= n.129+16087A= n.197+16087A= n.607-1283A= | |
6 | g.63984371A>G | CA140266905 | EYS | c.7055+12T>C (n.7055+12T>C) c.369+12T>C n.606+16087A>G n.129+16087A>G n.197+16087A>G n.607-1283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984371A>T | CA568119114 | EYS | c.7055+12T>A (n.7055+12T>A) c.369+12T>A n.606+16087A>T n.129+16087A>T n.197+16087A>T n.607-1283A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984372C>A | CA2679282316 | EYS | c.7055+11G>T (n.7055+11G>T) c.369+11G>T n.606+16088C>A n.129+16088C>A n.197+16088C>A n.607-1282C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984373T>C | CA827010445 | EYS | c.7055+10A>G (n.7055+10A>G) c.369+10A>G n.606+16089T>C n.129+16089T>C n.197+16089T>C n.607-1281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984373T>G | CA568119115 | EYS | c.7055+10A>C (n.7055+10A>C) c.369+10A>C n.606+16089T>G n.129+16089T>G n.197+16089T>G n.607-1281T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984373T= | CA1633507916 | EYS | c.7055+10A= (n.7055+10A=) c.369+10A= n.606+16089T= n.129+16089T= n.197+16089T= n.607-1281T= |