Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63961338A=CA2270170508SCN4Ac.1700T= (p.Phe567=)
n.356T=
n.124+616A=
n.1276+616A=
17g.63961338A>CCA400633535SCN4Ac.1700T>G (p.Phe567Cys)
n.356T>G
n.124+616A>C
n.1276+616A>C
 dbSNP
17g.63961338A>GCA400633537SCN4Ac.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.356T>C
n.124+616A>G
n.1276+616A>G
17g.63961338A>TCA400633539SCN4Ac.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.356T>A
n.124+616A>T
n.1276+616A>T
17g.63961339A=CA2270170509SCN4Ac.1699T= (p.Phe567=)
n.355T=
n.124+617A=
n.1276+617A=
17g.63961339A>CCA400633553SCN4Ac.1699T>G (p.Phe567Val)
n.355T>G
n.124+617A>C
n.1276+617A>C
17g.63961339A>GCA400633547SCN4Ac.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.355T>C
n.124+617A>G
n.1276+617A>G
 ClinVar dbSNP
17g.63961339A>TCA400633545SCN4Ac.1699T>A (p.Phe567Ile)
n.355T>A
n.124+617A>T
n.1276+617A>T
17g.63961340C>ACA400633555SCN4Ac.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.354G>T
n.124+618C>A
n.1276+618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961340C=CA2270170510SCN4Ac.1698G= (p.Lys566=)
n.354G=
n.124+618C=
n.1276+618C=
17g.63961340C>GCA400633558SCN4Ac.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.354G>C
n.124+618C>G
n.1276+618C>G
17g.63961340C>TCA501349154SCN4Ac.1698G>A (p.Lys566=)
n.354G>A
n.124+618C>T
n.1276+618C>T
 gnomAD v4
17g.63961341T>ACA400633560SCN4Ac.1697A>T (p.Lys566Met)
n.353A>T
n.124+619T>A
n.1276+619T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961341T>CCA400633568SCN4Ac.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.353A>G
n.124+619T>C
n.1276+619T>C
17g.63961341T>GCA400633565SCN4Ac.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.353A>C
n.124+619T>G
n.1276+619T>G
17g.63961341T=CA2270170511SCN4Ac.1697A= (p.Lys566=)
n.353A=
n.124+619T=
n.1276+619T=
17g.63961342T>ACA400633572SCN4Ac.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.352A>T
n.124+620T>A
n.1276+620T>A
 dbSNP
17g.63961342T>CCA400633575SCN4Ac.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.352A>G
n.124+620T>C
n.1276+620T>C
17g.63961342T>GCA400633576SCN4Ac.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.352A>C
n.124+620T>G
n.1276+620T>G
 ClinVar
17g.63961342T=CA2270170512SCN4Ac.1696A= (p.Lys566=)
n.352A=
n.124+620T=
n.1276+620T=
17g.63961343C>ACA501349157SCN4Ac.1695G>T (p.Leu565=)
n.351G>T
n.124+621C>A
n.1276+621C>A
17g.63961343C>GCA501349156SCN4Ac.1695G>C (p.Leu565=)
n.351G>C
n.124+621C>G
n.1276+621C>G
17g.63961343C>TCA501349155SCN4Ac.1695G>A (p.Leu565=)
n.351G>A
n.124+621C>T
n.1276+621C>T
17g.63961344A>CCA400633577SCN4Ac.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.350T>G
n.124+622A>C
n.1276+622A>C
17g.63961344A>GCA400633580SCN4Ac.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.350T>C
n.124+622A>G
n.1276+622A>G
17g.63961344A>TCA400633584SCN4Ac.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.350T>A
n.124+622A>T
n.1276+622A>T
17g.63961345G>ACA501349158SCN4Ac.1693C>T (p.Leu565=)
n.349C>T
n.124+623G>A
n.1276+623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961345G>CCA400633586SCN4Ac.1693C>G (p.Leu565Val)
n.349C>G
n.124+623G>C
n.1276+623G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961345G=CA2270170513SCN4Ac.1693C= (p.Leu565=)
n.349C=
n.124+623G=
n.1276+623G=
17g.63961345G>TCA400633587SCN4Ac.1693C>A (p.Leu565Met)
n.349C>A
n.124+623G>T
n.1276+623G>T
17g.63961345_63961402delCA2639310734SCN4Ac.1636_1693del (p.Pro546Ter)
n.292_349del
n.124+623_124+680del
n.1276+623_1276+680del
 gnomAD v4
17g.63961346C>ACA400633588SCN4Ac.1692G>T (p.Trp564Cys)
n.348G>T
n.124+624C>A
n.1276+624C>A
17g.63961346C=CA2270170514SCN4Ac.1692G= (p.Trp564=)
n.348G=
n.124+624C=
n.1276+624C=
17g.63961346C>GCA400633589SCN4Ac.1692G>C (p.Trp564Cys)
n.348G>C
n.124+624C>G
n.1276+624C>G
17g.63961346C>TCA400633592SCN4Ac.1692G>A (p.Trp564Ter)
n.348G>A
n.124+624C>T
n.1276+624C>T
 dbSNP
17g.63961347C>ACA400633598SCN4Ac.1691G>T (p.Trp564Leu)
n.347G>T
n.124+625C>A
n.1276+625C>A
17g.63961347C>GCA400633597SCN4Ac.1691G>C (p.Trp564Ser)
n.347G>C
n.124+625C>G
n.1276+625C>G
17g.63961347C>TCA400633595SCN4Ac.1691G>A (p.Trp564Ter)
n.347G>A
n.124+625C>T
n.1276+625C>T
17g.63961348A=CA2270170515SCN4Ac.1690T= (p.Trp564=)
n.346T=
n.124+626A=
n.1276+626A=
17g.63961348A>CCA400633599SCN4Ac.1690T>G (p.Trp564Gly)
n.346T>G
n.124+626A>C
n.1276+626A>C
17g.63961348A>GCA8709759SCN4Ac.1690T>C (p.Trp564Arg)
n.346T>C
n.124+626A>G
n.1276+626A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961348A>TCA400633600SCN4Ac.1690T>A (p.Trp564Arg)
n.346T>A
n.124+626A>T
n.1276+626A>T
17g.63961349C>ACA501349159SCN4Ac.1689G>T (p.Pro563=)
n.345G>T
n.124+627C>A
n.1276+627C>A
17g.63961349C>GCA501349161SCN4Ac.1689G>C (p.Pro563=)
n.345G>C
n.124+627C>G
n.1276+627C>G
17g.63961349C>TCA501349160SCN4Ac.1689G>A (p.Pro563=)
n.345G>A
n.124+627C>T
n.1276+627C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961350G>ACA8709760SCN4Ac.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.344C>T
n.124+628G>A
n.1276+628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961350G>CCA400633601SCN4Ac.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.344C>G
n.124+628G>C
n.1276+628G>C
 gnomAD v4
17g.63961350G=CA2270170516SCN4Ac.1688C= (p.Pro563=)
n.344C=
n.124+628G=
n.1276+628G=
17g.63961350G>TCA292967480SCN4Ac.1688C>A (p.Pro563Gln)
n.344C>A
n.124+628G>T
n.1276+628G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961351G>ACA400633602SCN4Ac.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.343C>T
n.124+629G>A
n.1276+629G>A
17g.63961351G>CCA400633603SCN4Ac.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.343C>G
n.124+629G>C
n.1276+629G>C
17g.63961351G>TCA400633604SCN4Ac.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.343C>A
n.124+629G>T
n.1276+629G>T
17g.63961352G>ACA501349162SCN4Ac.1686C>T (p.Ala562=)
n.342C>T
n.124+630G>A
n.1276+630G>A
17g.63961352G>CCA501349163SCN4Ac.1686C>G (p.Ala562=)
n.342C>G
n.124+630G>C
n.1276+630G>C
17g.63961352G>TCA501349164SCN4Ac.1686C>A (p.Ala562=)
n.342C>A
n.124+630G>T
n.1276+630G>T
17g.63961353G>ACA400633605SCN4Ac.1685C>T (p.Ala562Val)
n.341C>T
n.124+631G>A
n.1276+631G>A
17g.63961353G>CCA400633606SCN4Ac.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.341C>G
n.124+631G>C
n.1276+631G>C
17g.63961353G>TCA400633607SCN4Ac.1685C>A (p.Ala562Asp)
n.341C>A
n.124+631G>T
n.1276+631G>T
17g.63961354C>ACA400633609SCN4Ac.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.340G>T
n.124+632C>A
n.1276+632C>A
 gnomAD v4
17g.63961354C=CA2270170517SCN4Ac.1684G= (p.Ala562=)
n.340G=
n.124+632C=
n.1276+632C=
17g.63961354C>GCA400633608SCN4Ac.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.340G>C
n.124+632C>G
n.1276+632C>G
17g.63961354C>TCA8709761SCN4Ac.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.340G>A
n.124+632C>T
n.1276+632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961355G>ACA501349165SCN4Ac.1683C>T (p.Cys561=)
n.339C>T
n.124+633G>A
n.1276+633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.63961355G>CCA400633610SCN4Ac.1683C>G (p.Cys561Trp)
n.339C>G
n.124+633G>C
n.1276+633G>C
17g.63961355G=CA2270170518SCN4Ac.1683C= (p.Cys561=)
n.339C=
n.124+633G=
n.1276+633G=
17g.63961355G>TCA400633611SCN4Ac.1683C>A (p.Cys561Ter)
n.339C>A
n.124+633G>T
n.1276+633G>T
 dbSNP
17g.63961356C>ACA400633612SCN4Ac.1682G>T (p.Cys561Phe)
n.338G>T
n.124+634C>A
n.1276+634C>A
17g.63961356C=CA2270170519SCN4Ac.1682G= (p.Cys561=)
n.338G=
n.124+634C=
n.1276+634C=
17g.63961356C>GCA400633613SCN4Ac.1682G>C (p.Cys561Ser)
n.338G>C
n.124+634C>G
n.1276+634C>G
17g.63961356C>TCA400633614SCN4Ac.1682G>A (p.Cys561Tyr)
n.338G>A
n.124+634C>T
n.1276+634C>T
 dbSNP
17g.63961357A>CCA400633615SCN4Ac.1681T>G (p.Cys561Gly)
n.337T>G
n.124+635A>C
n.1276+635A>C
17g.63961357A>GCA400633616SCN4Ac.1681T>C (p.Cys561Arg)
n.337T>C
n.124+635A>G
n.1276+635A>G
17g.63961357A>TCA400633617SCN4Ac.1681T>A (p.Cys561Ser)
n.337T>A
n.124+635A>T
n.1276+635A>T
17g.63961358G>ACA501349166SCN4Ac.1680C>T (p.Cys560=)
n.336C>T
n.124+636G>A
n.1276+636G>A
 gnomAD v4
17g.63961358G>CCA400633618SCN4Ac.1680C>G (p.Cys560Trp)
n.336C>G
n.124+636G>C
n.1276+636G>C
 gnomAD v4
17g.63961358G=CA2270170520SCN4Ac.1680C= (p.Cys560=)
n.336C=
n.124+636G=
n.1276+636G=
17g.63961358G>TCA400633619SCN4Ac.1680C>A (p.Cys560Ter)
n.336C>A
n.124+636G>T
n.1276+636G>T
 dbSNP
17g.63961359C>ACA400633620SCN4Ac.1679G>T (p.Cys560Phe)
n.335G>T
n.124+637C>A
n.1276+637C>A
17g.63961359C>GCA400633621SCN4Ac.1679G>C (p.Cys560Ser)
n.335G>C
n.124+637C>G
n.1276+637C>G
17g.63961359C>TCA400633622SCN4Ac.1679G>A (p.Cys560Tyr)
n.335G>A
n.124+637C>T
n.1276+637C>T
17g.63961360A>CCA400633625SCN4Ac.1678T>G (p.Cys560Gly)
n.334T>G
n.124+638A>C
n.1276+638A>C
17g.63961360A>GCA400633623SCN4Ac.1678T>C (p.Cys560Arg)
n.334T>C
n.124+638A>G
n.1276+638A>G
17g.63961360A>TCA400633624SCN4Ac.1678T>A (p.Cys560Ser)
n.334T>A
n.124+638A>T
n.1276+638A>T
17g.63961361G>ACA501349167SCN4Ac.1677C>T (p.Asn559=)
n.333C>T
n.124+639G>A
n.1276+639G>A
17g.63961361G>CCA400633627SCN4Ac.1677C>G (p.Asn559Lys)
n.333C>G
n.124+639G>C
n.1276+639G>C
17g.63961361G>TCA400633630SCN4Ac.1677C>A (p.Asn559Lys)
n.333C>A
n.124+639G>T
n.1276+639G>T
17g.63961362T>ACA400633637SCN4Ac.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.332A>T
n.124+640T>A
n.1276+640T>A
17g.63961362T>CCA400633639SCN4Ac.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.332A>G
n.124+640T>C
n.1276+640T>C
 gnomAD v4
17g.63961362T>GCA400633643SCN4Ac.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.332A>C
n.124+640T>G
n.1276+640T>G
17g.63961363T>ACA400633646SCN4Ac.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.331A>T
n.124+641T>A
n.1276+641T>A
17g.63961363T>CCA292967489SCN4Ac.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.331A>G
n.124+641T>C
n.1276+641T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961363T>GCA400633651SCN4Ac.1675A>C (p.Asn559His)
n.331A>C
n.124+641T>G
n.1276+641T>G
17g.63961363T=CA2270170521SCN4Ac.1675A= (p.Asn559=)
n.331A=
n.124+641T=
n.1276+641T=
17g.63961364C>ACA400633662SCN4Ac.1674G>T (p.Trp558Cys)
n.330G>T
n.124+642C>A
n.1276+642C>A
17g.63961364C=CA2270170522SCN4Ac.1674G= (p.Trp558=)
n.330G=
n.124+642C=
n.1276+642C=
17g.63961364C>GCA400633667SCN4Ac.1674G>C (p.Trp558Cys)
n.330G>C
n.124+642C>G
n.1276+642C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63961364C>TCA292967492SCN4Ac.1674G>A (p.Trp558Ter)
n.330G>A
n.124+642C>T
n.1276+642C>T
 dbSNP
17g.63961365C>ACA400633693SCN4Ac.1673G>T (p.Trp558Leu)
n.329G>T
n.124+643C>A
n.1276+643C>A
17g.63961365C>GCA400633691SCN4Ac.1673G>C (p.Trp558Ser)
n.329G>C
n.124+643C>G
n.1276+643C>G
17g.63961365C>TCA400633676SCN4Ac.1673G>A (p.Trp558Ter)
n.329G>A
n.124+643C>T
n.1276+643C>T
17g.63961366A>CCA400633696SCN4Ac.1672T>G (p.Trp558Gly)
n.328T>G
n.124+644A>C
n.1276+644A>C
 gnomAD v4
17g.63961366A>GCA400633701SCN4Ac.1672T>C (p.Trp558Arg)
n.328T>C
n.124+644A>G
n.1276+644A>G
 gnomAD v4
17g.63961366A>TCA400633699SCN4Ac.1672T>A (p.Trp558Arg)
n.328T>A
n.124+644A>T
n.1276+644A>T
17g.63961367T>ACA501349172SCN4Ac.1671A>T (p.Ile557=)
n.327A>T
n.124+645T>A
n.1276+645T>A
17g.63961367T>CCA400633705SCN4Ac.1671A>G (p.Ile557Met)
n.327A>G
n.124+645T>C
n.1276+645T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961367T>GCA501349173SCN4Ac.1671A>C (p.Ile557=)
n.327A>C
n.124+645T>G
n.1276+645T>G
17g.63961367T=CA2270170523SCN4Ac.1671A= (p.Ile557=)
n.327A=
n.124+645T=
n.1276+645T=
17g.63961368A>CCA400633712SCN4Ac.1670T>G (p.Ile557Arg)
n.326T>G
n.124+646A>C
n.1276+646A>C
17g.63961368A>GCA400633714SCN4Ac.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.326T>C
n.124+646A>G
n.1276+646A>G
17g.63961368A>TCA400633717SCN4Ac.1670T>A (p.Ile557Lys)
n.326T>A
n.124+646A>T
n.1276+646A>T
17g.63961369T>ACA400633720SCN4Ac.1669A>T (p.Ile557Leu)
n.325A>T
n.124+647T>A
n.1276+647T>A
17g.63961369T>CCA400633721SCN4Ac.1669A>G (p.Ile557Val)
n.325A>G
n.124+647T>C
n.1276+647T>C
17g.63961369T>GCA400633725SCN4Ac.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.325A>C
n.124+647T>G
n.1276+647T>G
 gnomAD v4
17g.63961370G>ACA501349177SCN4Ac.1668C>T (p.Leu556=)
n.324C>T
n.124+648G>A
n.1276+648G>A
17g.63961370G>CCA501349178SCN4Ac.1668C>G (p.Leu556=)
n.324C>G
n.124+648G>C
n.1276+648G>C
17g.63961370G>TCA501349179SCN4Ac.1668C>A (p.Leu556=)
n.324C>A
n.124+648G>T
n.1276+648G>T
17g.63961371A>CCA400633729SCN4Ac.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.323T>G
n.124+649A>C
n.1276+649A>C
17g.63961371A>GCA400633731SCN4Ac.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.323T>C
n.124+649A>G
n.1276+649A>G
17g.63961371A>TCA400633735SCN4Ac.1667T>A (p.Leu556His)
n.323T>A
n.124+649A>T
n.1276+649A>T
17g.63961372G>ACA400633736SCN4Ac.1666C>T (p.Leu556Phe)
n.322C>T
n.124+650G>A
n.1276+650G>A
17g.63961372G>CCA400633737SCN4Ac.1666C>G (p.Leu556Val)
n.322C>G
n.124+650G>C
n.1276+650G>C
17g.63961372G>TCA400633738SCN4Ac.1666C>A (p.Leu556Ile)
n.322C>A
n.124+650G>T
n.1276+650G>T
17g.63961373C>ACA501349181SCN4Ac.1665G>T (p.Val555=)
n.321G>T
n.124+651C>A
n.1276+651C>A
17g.63961373C>GCA501349183SCN4Ac.1665G>C (p.Val555=)
n.321G>C
n.124+651C>G
n.1276+651C>G
17g.63961373C>TCA501349185SCN4Ac.1665G>A (p.Val555=)
n.321G>A
n.124+651C>T
n.1276+651C>T
 COSMIC
17g.63961374A>CCA400633739SCN4Ac.1664T>G (p.Val555Gly)
n.320T>G
n.124+652A>C
n.1276+652A>C
17g.63961374A>GCA400633743SCN4Ac.1664T>C (p.Val555Ala)
n.320T>C
n.124+652A>G
n.1276+652A>G
17g.63961374A>TCA400633742SCN4Ac.1664T>A (p.Val555Glu)
n.320T>A
n.124+652A>T
n.1276+652A>T
17g.63961375C>ACA400633748SCN4Ac.1663G>T (p.Val555Leu)
n.319G>T
n.124+653C>A
n.1276+653C>A
17g.63961375C>GCA400633752SCN4Ac.1663G>C (p.Val555Leu)
n.319G>C
n.124+653C>G
n.1276+653C>G
 gnomAD v4
17g.63961375C>TCA400633754SCN4Ac.1663G>A (p.Val555Met)
n.319G>A
n.124+653C>T
n.1276+653C>T
 gnomAD v4
17g.63961376T>ACA400633758SCN4Ac.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.318A>T
n.124+654T>A
n.1276+654T>A
17g.63961376T>CCA501349187SCN4Ac.1662A>G (p.Lys554=)
n.318A>G
n.124+654T>C
n.1276+654T>C
17g.63961376T>GCA400633761SCN4Ac.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.318A>C
n.124+654T>G
n.1276+654T>G
17g.63961377T>ACA400633764SCN4Ac.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.317A>T
n.124+655T>A
n.1276+655T>A
17g.63961377T>CCA400633767SCN4Ac.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.317A>G
n.124+655T>C
n.1276+655T>C
17g.63961377T>GCA400633778SCN4Ac.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.317A>C
n.124+655T>G
n.1276+655T>G
17g.63961378T>ACA400633783SCN4Ac.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.316A>T
n.124+656T>A
n.1276+656T>A
 dbSNP
17g.63961378T>CCA400633787SCN4Ac.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.316A>G
n.124+656T>C
n.1276+656T>C
17g.63961378T>GCA400633791SCN4Ac.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.316A>C
n.124+656T>G
n.1276+656T>G
 gnomAD v4
17g.63961378T=CA2270170524SCN4Ac.1660A= (p.Lys554=)
n.316A=
n.124+656T=
n.1276+656T=
17g.63961379G>ACA501349188SCN4Ac.1659C>T (p.His553=)
n.315C>T
n.124+657G>A
n.1276+657G>A
17g.63961379G>CCA400633795SCN4Ac.1659C>G (p.His553Gln)
n.315C>G
n.124+657G>C
n.1276+657G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.63961379G>TCA400633797SCN4Ac.1659C>A (p.His553Gln)
n.315C>A
n.124+657G>T
n.1276+657G>T
17g.63961380T>ACA400633803SCN4Ac.1658A>T (p.His553Leu)
n.314A>T
n.124+658T>A
n.1276+658T>A
17g.63961380T>CCA400633809SCN4Ac.1658A>G (p.His553Arg)
n.314A>G
n.124+658T>C
n.1276+658T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961380T>GCA400633811SCN4Ac.1658A>C (p.His553Pro)
n.314A>C
n.124+658T>G
n.1276+658T>G
 gnomAD v4
17g.63961381G>ACA400633815SCN4Ac.1657C>T (p.His553Tyr)
n.313C>T
n.124+659G>A
n.1276+659G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961381G>CCA400633827SCN4Ac.1657C>G (p.His553Asp)
n.313C>G
n.124+659G>C
n.1276+659G>C
 ClinVar
17g.63961381G>TCA400633829SCN4Ac.1657C>A (p.His553Asn)
n.313C>A
n.124+659G>T
n.1276+659G>T
17g.63961382G>ACA501349190SCN4Ac.1656C>T (p.Ala552=)
n.312C>T
n.124+660G>A
n.1276+660G>A
17g.63961382G>CCA501349192SCN4Ac.1656C>G (p.Ala552=)
n.312C>G
n.124+660G>C
n.1276+660G>C
17g.63961382G>TCA501349193SCN4Ac.1656C>A (p.Ala552=)
n.312C>A
n.124+660G>T
n.1276+660G>T
17g.63961383G>ACA400633835SCN4Ac.1655C>T (p.Ala552Val)
n.311C>T
n.124+661G>A
n.1276+661G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961383G>CCA400633836SCN4Ac.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.311C>G
n.124+661G>C
n.1276+661G>C
17g.63961383G=CA2270170525SCN4Ac.1655C= (p.Ala552=)
n.311C=
n.124+661G=
n.1276+661G=
17g.63961383G>TCA400633839SCN4Ac.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.311C>A
n.124+661G>T
n.1276+661G>T
 COSMIC
17g.63961384C>ACA400633843SCN4Ac.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.310G>T
n.124+662C>A
n.1276+662C>A
17g.63961384C=CA2270170526SCN4Ac.1654G= (p.Ala552=)
n.310G=
n.124+662C=
n.1276+662C=
17g.63961384C>GCA400633846SCN4Ac.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.310G>C
n.124+662C>G
n.1276+662C>G
17g.63961384C>TCA8709762SCN4Ac.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.310G>A
n.124+662C>T
n.1276+662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961385G>ACA8709763SCN4Ac.1653C>T (p.Cys551=)
n.309C>T
n.124+663G>A
n.1276+663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961385G>CCA400633848SCN4Ac.1653C>G (p.Cys551Trp)
n.309C>G
n.124+663G>C
n.1276+663G>C
17g.63961385G=CA2270170527SCN4Ac.1653C= (p.Cys551=)
n.309C=
n.124+663G=
n.1276+663G=
17g.63961385G>TCA400633847SCN4Ac.1653C>A (p.Cys551Ter)
n.309C>A
n.124+663G>T
n.1276+663G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961386C>ACA400633849SCN4Ac.1652G>T (p.Cys551Phe)
n.308G>T
n.124+664C>A
n.1276+664C>A
17g.63961386C=CA2270170528SCN4Ac.1652G= (p.Cys551=)
n.308G=
n.124+664C=
n.1276+664C=
17g.63961386C>GCA400633851SCN4Ac.1652G>C (p.Cys551Ser)
n.308G>C
n.124+664C>G
n.1276+664C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961386C>TCA400633854SCN4Ac.1652G>A (p.Cys551Tyr)
n.308G>A
n.124+664C>T
n.1276+664C>T
 dbSNP
17g.63961389_63961397delCA2576355951SCN4Ac.1644_1652del (p.Trp548_Lys550del)
n.300_308del
n.124+667_124+675del
n.1276+667_1276+675del
17g.63961387A>CCA400633857SCN4Ac.1651T>G (p.Cys551Gly)
n.307T>G
n.124+665A>C
n.1276+665A>C
17g.63961387A>GCA400633861SCN4Ac.1651T>C (p.Cys551Arg)
n.307T>C
n.124+665A>G
n.1276+665A>G
17g.63961387A>TCA400633866SCN4Ac.1651T>A (p.Cys551Ser)
n.307T>A
n.124+665A>T
n.1276+665A>T
17g.63961388C>ACA400633869SCN4Ac.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.306G>T
n.124+666C>A
n.1276+666C>A
17g.63961388C=CA2270170529SCN4Ac.1650G= (p.Lys550=)
n.306G=
n.124+666C=
n.1276+666C=
17g.63961388C>GCA400633871SCN4Ac.1650G>C (p.Lys550Asn)
n.306G>C
n.124+666C>G
n.1276+666C>G
17g.63961388C>TCA501349195SCN4Ac.1650G>A (p.Lys550=)
n.306G>A
n.124+666C>T
n.1276+666C>T
 dbSNP
17g.63961389T>ACA400633875SCN4Ac.1649A>T (p.Lys550Met)
n.305A>T
n.124+667T>A
n.1276+667T>A
17g.63961389T>CCA400633878SCN4Ac.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.305A>G
n.124+667T>C
n.1276+667T>C
 dbSNP
17g.63961389T>GCA400633880SCN4Ac.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.305A>C
n.124+667T>G
n.1276+667T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961389T=CA2270170530SCN4Ac.1649A= (p.Lys550=)
n.305A=
n.124+667T=
n.1276+667T=
17g.63961390T>ACA400633883SCN4Ac.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.304A>T
n.124+668T>A
n.1276+668T>A
 dbSNP
17g.63961390T>CCA400633886SCN4Ac.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.304A>G
n.124+668T>C
n.1276+668T>C
17g.63961390T>GCA400633889SCN4Ac.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.304A>C
n.124+668T>G
n.1276+668T>G
 COSMIC
17g.63961390T=CA2270170531SCN4Ac.1648A= (p.Lys550=)
n.304A=
n.124+668T=
n.1276+668T=
17g.63961391G>ACA8709764SCN4Ac.1647C>T (p.Tyr549=)
n.303C>T
n.124+669G>A
n.1276+669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961391G>CCA400633891SCN4Ac.1647C>G (p.Tyr549Ter)
n.303C>G
n.124+669G>C
n.1276+669G>C
 gnomAD v4
17g.63961391G=CA2270170532SCN4Ac.1647C= (p.Tyr549=)
n.303C=
n.124+669G=
n.1276+669G=
17g.63961391G>TCA400633890SCN4Ac.1647C>A (p.Tyr549Ter)
n.303C>A
n.124+669G>T
n.1276+669G>T
17g.63961392T>ACA400633892SCN4Ac.1646A>T (p.Tyr549Phe)
n.302A>T
n.124+670T>A
n.1276+670T>A
17g.63961392T>CCA400633894SCN4Ac.1646A>G (p.Tyr549Cys)
n.302A>G
n.124+670T>C
n.1276+670T>C
 gnomAD v4
17g.63961392T>GCA400633893SCN4Ac.1646A>C (p.Tyr549Ser)
n.302A>C
n.124+670T>G
n.1276+670T>G
17g.63961393A>CCA400633897SCN4Ac.1645T>G (p.Tyr549Asp)
n.301T>G
n.124+671A>C
n.1276+671A>C
17g.63961393A>GCA400633909SCN4Ac.1645T>C (p.Tyr549His)
n.301T>C
n.124+671A>G
n.1276+671A>G
17g.63961393A>TCA400633900SCN4Ac.1645T>A (p.Tyr549Asn)
n.301T>A
n.124+671A>T
n.1276+671A>T
17g.63961394C>ACA400633914SCN4Ac.1644G>T (p.Trp548Cys)
n.300G>T
n.124+672C>A
n.1276+672C>A
17g.63961394C=CA2270170533SCN4Ac.1644G= (p.Trp548=)
n.300G=
n.124+672C=
n.1276+672C=
17g.63961394C>GCA400633923SCN4Ac.1644G>C (p.Trp548Cys)
n.300G>C
n.124+672C>G
n.1276+672C>G
 dbSNP
17g.63961394C>TCA400633920SCN4Ac.1644G>A (p.Trp548Ter)
n.300G>A
n.124+672C>T
n.1276+672C>T
 dbSNP
17g.63961395C>ACA400633924SCN4Ac.1643G>T (p.Trp548Leu)
n.299G>T
n.124+673C>A
n.1276+673C>A
17g.63961395C>GCA400633927SCN4Ac.1643G>C (p.Trp548Ser)
n.299G>C
n.124+673C>G
n.1276+673C>G
17g.63961395C>TCA400633930SCN4Ac.1643G>A (p.Trp548Ter)
n.299G>A
n.124+673C>T
n.1276+673C>T
17g.63961396A=CA2270170534SCN4Ac.1642T= (p.Trp548=)
n.298T=
n.124+674A=
n.1276+674A=
17g.63961396A>CCA400633934SCN4Ac.1642T>G (p.Trp548Gly)
n.298T>G
n.124+674A>C
n.1276+674A>C
17g.63961396A>GCA292967501SCN4Ac.1642T>C (p.Trp548Arg)
n.298T>C
n.124+674A>G
n.1276+674A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961396A>TCA400633936SCN4Ac.1642T>A (p.Trp548Arg)
n.298T>A
n.124+674A>T
n.1276+674A>T
17g.63961397C>ACA400633941SCN4Ac.1641G>T (p.Trp547Cys)
n.297G>T
n.124+675C>A
n.1276+675C>A
17g.63961397C=CA2270170535SCN4Ac.1641G= (p.Trp547=)
n.297G=
n.124+675C=
n.1276+675C=
17g.63961397C>GCA400633949SCN4Ac.1641G>C (p.Trp547Cys)
n.297G>C
n.124+675C>G
n.1276+675C>G
17g.63961397C>TCA400633955SCN4Ac.1641G>A (p.Trp547Ter)
n.297G>A
n.124+675C>T
n.1276+675C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.63961398C>ACA400633957SCN4Ac.1640G>T (p.Trp547Leu)
n.296G>T
n.124+676C>A
n.1276+676C>A
17g.63961398C>GCA400633959SCN4Ac.1640G>C (p.Trp547Ser)
n.296G>C
n.124+676C>G
n.1276+676C>G
17g.63961398C>TCA400633961SCN4Ac.1640G>A (p.Trp547Ter)
n.296G>A
n.124+676C>T
n.1276+676C>T
17g.63961399A=CA2270170536SCN4Ac.1639T= (p.Trp547=)
n.295T=
n.124+677A=
n.1276+677A=
17g.63961399A>CCA400633965SCN4Ac.1639T>G (p.Trp547Gly)
n.295T>G
n.124+677A>C
n.1276+677A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961399A>GCA400633970SCN4Ac.1639T>C (p.Trp547Arg)
n.295T>C
n.124+677A>G
n.1276+677A>G
17g.63961399A>TCA400633967SCN4Ac.1639T>A (p.Trp547Arg)
n.295T>A
n.124+677A>T
n.1276+677A>T
17g.63961400T>ACA501349204SCN4Ac.1638A>T (p.Pro546=)
n.294A>T
n.124+678T>A
n.1276+678T>A
17g.63961400T>CCA8709765SCN4Ac.1638A>G (p.Pro546=)
n.294A>G
n.124+678T>C
n.1276+678T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961400T>GCA501349205SCN4Ac.1638A>C (p.Pro546=)
n.294A>C
n.124+678T>G
n.1276+678T>G
17g.63961400T=CA2270170537SCN4Ac.1638A= (p.Pro546=)
n.294A=
n.124+678T=
n.1276+678T=
17g.63961401G>ACA400633976SCN4Ac.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.293C>T
n.124+679G>A
n.1276+679G>A
17g.63961401G>CCA400633977SCN4Ac.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.293C>G
n.124+679G>C
n.1276+679G>C
17g.63961401G>TCA400633979SCN4Ac.1637C>A (p.Pro546Gln)
n.293C>A
n.124+679G>T
n.1276+679G>T
17g.63961402G>ACA292967505SCN4Ac.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.292C>T
n.124+680G>A
n.1276+680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961402G>CCA400633986SCN4Ac.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.292C>G
n.124+680G>C
n.1276+680G>C
17g.63961402G=CA2270170538SCN4Ac.1636C= (p.Pro546=)
n.292C=
n.124+680G=
n.1276+680G=
17g.63961402G>TCA400633987SCN4Ac.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.292C>A
n.124+680G>T
n.1276+680G>T
17g.63961403T>ACA501349206SCN4Ac.1635A>T (p.Pro545=)
n.291A>T
n.124+681T>A
n.1276+681T>A
17g.63961403T>CCA501349207SCN4Ac.1635A>G (p.Pro545=)
n.291A>G
n.124+681T>C
n.1276+681T>C
 ClinVar
17g.63961403T>GCA501349208SCN4Ac.1635A>C (p.Pro545=)
n.291A>C
n.124+681T>G
n.1276+681T>G
 dbSNP
17g.63961403T=CA2270170539SCN4Ac.1635A= (p.Pro545=)
n.291A=
n.124+681T=
n.1276+681T=
17g.63961404G>ACA400633989SCN4Ac.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.290C>T
n.124+682G>A
n.1276+682G>A
 dbSNP
17g.63961404G>CCA400633991SCN4Ac.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.290C>G
n.124+682G>C
n.1276+682G>C
17g.63961404G=CA2270170540SCN4Ac.1634C= (p.Pro545=)
n.290C=
n.124+682G=
n.1276+682G=
17g.63961404G>TCA400633993SCN4Ac.1634C>A (p.Pro545Gln)
n.290C>A
n.124+682G>T
n.1276+682G>T
17g.63961405G>ACA400634001SCN4Ac.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.289C>T
n.124+683G>A
n.1276+683G>A
17g.63961405G>CCA400633998SCN4Ac.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.289C>G
n.124+683G>C
n.1276+683G>C
17g.63961405G>TCA400633996SCN4Ac.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.289C>A
n.124+683G>T
n.1276+683G>T
17g.63961406G>ACA292967509SCN4Ac.1632C>T (p.Cys544=)
n.288C>T
n.124+684G>A
n.1276+684G>A
 dbSNP
17g.63961406G>CCA400634005SCN4Ac.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.288C>G
n.124+684G>C
n.1276+684G>C
17g.63961406G=CA2270170541SCN4Ac.1632C= (p.Cys544=)
n.288C=
n.124+684G=
n.1276+684G=
17g.63961406G>TCA400634004SCN4Ac.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.288C>A
n.124+684G>T
n.1276+684G>T
 dbSNP
17g.63961407C>ACA400634008SCN4Ac.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.287G>T
n.124+685C>A
n.1276+685C>A
17g.63961407C>GCA400634011SCN4Ac.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.287G>C
n.124+685C>G
n.1276+685C>G
17g.63961407C>TCA400634017SCN4Ac.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.287G>A
n.124+685C>T
n.1276+685C>T
17g.63961408A>CCA400634020SCN4Ac.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.286T>G
n.124+686A>C
n.1276+686A>C
 gnomAD v4
17g.63961408A>GCA400634025SCN4Ac.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.286T>C
n.124+686A>G
n.1276+686A>G
 gnomAD v4
17g.63961408A>TCA400634027SCN4Ac.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.286T>A
n.124+686A>T
n.1276+686A>T
17g.63961409C>ACA400634030SCN4Ac.1629G>T (p.Lys543Asn)
n.285G>T
n.124+687C>A
n.1276+687C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961409C=CA2270170542SCN4Ac.1629G= (p.Lys543=)
n.285G=
n.124+687C=
n.1276+687C=
17g.63961409C>GCA400634032SCN4Ac.1629G>C (p.Lys543Asn)
n.285G>C
n.124+687C>G
n.1276+687C>G
17g.63961409C>TCA501349209SCN4Ac.1629G>A (p.Lys543=)
n.285G>A
n.124+687C>T
n.1276+687C>T
17g.63961410T>ACA400634035SCN4Ac.1628A>T (p.Lys543Met)
n.284A>T
n.124+688T>A
n.1276+688T>A
 gnomAD v4
17g.63961410T>CCA400634037SCN4Ac.1628A>G (p.Lys543Arg)
n.284A>G
n.124+688T>C
n.1276+688T>C
17g.63961410T>GCA400634039SCN4Ac.1628A>C (p.Lys543Thr)
n.284A>C
n.124+688T>G
n.1276+688T>G
17g.63961411T>ACA400634047SCN4Ac.1627A>T (p.Lys543Ter)
n.283A>T
n.124+689T>A
n.1276+689T>A
 dbSNP
17g.63961411T>CCA400634044SCN4Ac.1627A>G (p.Lys543Glu)
n.283A>G
n.124+689T>C
n.1276+689T>C
17g.63961411T>GCA400634043SCN4Ac.1627A>C (p.Lys543Gln)
n.283A>C
n.124+689T>G
n.1276+689T>G
17g.63961411T=CA2270170543SCN4Ac.1627A= (p.Lys543=)
n.283A=
n.124+689T=
n.1276+689T=
17g.63961412T>ACA400634050SCN4Ac.1626A>T (p.Gln542His)
n.282A>T
n.124+690T>A
n.1276+690T>A
17g.63961412T>CCA501349210SCN4Ac.1626A>G (p.Gln542=)
n.282A>G
n.124+690T>C
n.1276+690T>C
17g.63961412T>GCA400634052SCN4Ac.1626A>C (p.Gln542His)
n.282A>C
n.124+690T>G
n.1276+690T>G
17g.63961413T>ACA400634055SCN4Ac.1625A>T (p.Gln542Leu)
n.281A>T
n.124+691T>A
n.1276+691T>A
17g.63961413T>CCA400634057SCN4Ac.1625A>G (p.Gln542Arg)
n.281A>G
n.124+691T>C
n.1276+691T>C
17g.63961413T>GCA400634060SCN4Ac.1625A>C (p.Gln542Pro)
n.281A>C
n.124+691T>G
n.1276+691T>G
17g.63961414G>ACA400634064SCN4Ac.1624C>T (p.Gln542Ter)
n.280C>T
n.124+692G>A
n.1276+692G>A
17g.63961414G>CCA400634065SCN4Ac.1624C>G (p.Gln542Glu)
n.280C>G
n.124+692G>C
n.1276+692G>C
17g.63961414G>TCA400634067SCN4Ac.1624C>A (p.Gln542Lys)
n.280C>A
n.124+692G>T
n.1276+692G>T
17g.63961415G>ACA501349211SCN4Ac.1623C>T (p.His541=)
n.279C>T
n.124+693G>A
n.1276+693G>A
 gnomAD v4
17g.63961415G>CCA8709766SCN4Ac.1623C>G (p.His541Gln)
n.279C>G
n.124+693G>C
n.1276+693G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961415G=CA2270170544SCN4Ac.1623C= (p.His541=)
n.279C=
n.124+693G=
n.1276+693G=
17g.63961415G>TCA400634076SCN4Ac.1623C>A (p.His541Gln)
n.279C>A
n.124+693G>T
n.1276+693G>T
17g.63961416T>ACA400634082SCN4Ac.1622A>T (p.His541Leu)
n.278A>T
n.124+694T>A
n.1276+694T>A
17g.63961416T>CCA400634083SCN4Ac.1622A>G (p.His541Arg)
n.278A>G
n.124+694T>C
n.1276+694T>C
 gnomAD v4
17g.63961416T>GCA400634085SCN4Ac.1622A>C (p.His541Pro)
n.278A>C
n.124+694T>G
n.1276+694T>G
17g.63961417G>ACA400634090SCN4Ac.1621C>T (p.His541Tyr)
n.277C>T
n.124+695G>A
n.1276+695G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961417G>CCA400634091SCN4Ac.1621C>G (p.His541Asp)
n.277C>G
n.124+695G>C
n.1276+695G>C
17g.63961417G=CA2270170545SCN4Ac.1621C= (p.His541=)
n.277C=
n.124+695G=
n.1276+695G=
17g.63961417G>TCA400634089SCN4Ac.1621C>A (p.His541Asn)
n.277C>A
n.124+695G>T
n.1276+695G>T
17g.63961418G>ACA501349212SCN4Ac.1620C>T (p.Ala540=)
n.276C>T
n.124+696G>A
n.1276+696G>A
17g.63961418G>CCA501349215SCN4Ac.1620C>G (p.Ala540=)
n.276C>G
n.124+696G>C
n.1276+696G>C
17g.63961418G>TCA501349213SCN4Ac.1620C>A (p.Ala540=)
n.276C>A
n.124+696G>T
n.1276+696G>T
17g.63961419G>ACA400634092SCN4Ac.1619C>T (p.Ala540Val)
n.275C>T
n.124+697G>A
n.1276+697G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961419G>CCA400634094SCN4Ac.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.275C>G
n.124+697G>C
n.1276+697G>C
17g.63961419G=CA2270170546SCN4Ac.1619C= (p.Ala540=)
n.275C=
n.124+697G=
n.1276+697G=
17g.63961419G>TCA400634093SCN4Ac.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.275C>A
n.124+697G>T
n.1276+697G>T
17g.63961420C>ACA400634096SCN4Ac.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.274G>T
n.124+698C>A
n.1276+698C>A
 gnomAD v4
17g.63961420C>GCA400634098SCN4Ac.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.274G>C
n.124+698C>G
n.1276+698C>G
17g.63961420C>TCA400634100SCN4Ac.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.274G>A
n.124+698C>T
n.1276+698C>T
17g.63961421C>ACA400634102SCN4Ac.1617G>T (p.Glu539Asp)
n.273G>T
n.124+699C>A
n.1276+699C>A
17g.63961421C=CA2270170547SCN4Ac.1617G= (p.Glu539=)
n.273G=
n.124+699C=
n.1276+699C=
17g.63961421C>GCA400634111SCN4Ac.1617G>C (p.Glu539Asp)
n.273G>C
n.124+699C>G
n.1276+699C>G
17g.63961421C>TCA501349216SCN4Ac.1617G>A (p.Glu539=)
n.273G>A
n.124+699C>T
n.1276+699C>T
 dbSNP
17g.63961422T>ACA400634115SCN4Ac.1616A>T (p.Glu539Val)
n.272A>T
n.124+700T>A
n.1276+700T>A
17g.63961422T>CCA400634118SCN4Ac.1616A>G (p.Glu539Gly)
n.272A>G
n.124+700T>C
n.1276+700T>C
17g.63961422T>GCA400634120SCN4Ac.1616A>C (p.Glu539Ala)
n.272A>C
n.124+700T>G
n.1276+700T>G
17g.63961423C>ACA400634125SCN4Ac.1615G>T (p.Glu539Ter)
n.271G>T
n.124+701C>A
n.1276+701C>A
 dbSNP
17g.63961423C=CA2270170549SCN4Ac.1615G= (p.Glu539=)
n.271G=
n.124+701C=
n.1276+701C=
17g.63961423C>GCA400634127SCN4Ac.1615G>C (p.Glu539Gln)
n.271G>C
n.124+701C>G
n.1276+701C>G
17g.63961423C>TCA400634132SCN4Ac.1615G>A (p.Glu539Lys)
n.271G>A
n.124+701C>T
n.1276+701C>T
17g.63961423_63961429delinsCTTCCAGCA2270170548SCN4Ac.1609_1615delinsCTGGAAG (p.Leu537=)
n.265_271delinsCTGGAAG
n.124+701_124+707delinsCTTCCAG
n.1276+701_1276+707delinsCTTCCAG
17g.63961424T>ACA400634138SCN4Ac.1614A>T (p.Glu538Asp)
n.270A>T
n.124+702T>A
n.1276+702T>A
17g.63961424T>CCA501349219SCN4Ac.1614A>G (p.Glu538=)
n.270A>G
n.124+702T>C
n.1276+702T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961424T>GCA400634135SCN4Ac.1614A>C (p.Glu538Asp)
n.270A>C
n.124+702T>G
n.1276+702T>G
17g.63961424T=CA2270170550SCN4Ac.1614A= (p.Glu538=)
n.270A=
n.124+702T=
n.1276+702T=
17g.63961427_63961432delCA292967515SCN4Ac.1609_1614del
n.265_270del
n.124+705_124+710del
n.1276+705_1276+710del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961425T>ACA400634141SCN4Ac.1613A>T (p.Glu538Val)
n.269A>T
n.124+703T>A
n.1276+703T>A
17g.63961425T>CCA400634144SCN4Ac.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.269A>G
n.124+703T>C
n.1276+703T>C
 gnomAD v4
17g.63961425T>GCA400634146SCN4Ac.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.269A>C
n.124+703T>G
n.1276+703T>G
17g.63961426C>ACA400634149SCN4Ac.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.268G>T
n.124+704C>A
n.1276+704C>A
 dbSNP
17g.63961426C=CA2270170551SCN4Ac.1612G= (p.Glu538=)
n.268G=
n.124+704C=
n.1276+704C=
17g.63961426C>GCA400634152SCN4Ac.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.268G>C
n.124+704C>G
n.1276+704C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961426C>TCA400634154SCN4Ac.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.268G>A
n.124+704C>T
n.1276+704C>T
17g.63961427C>ACA501349225SCN4Ac.1611G>T (p.Leu537=)
n.267G>T
n.124+705C>A
n.1276+705C>A
17g.63961427C>GCA501349222SCN4Ac.1611G>C (p.Leu537=)
n.267G>C
n.124+705C>G
n.1276+705C>G
17g.63961427C>TCA501349223SCN4Ac.1611G>A (p.Leu537=)
n.267G>A
n.124+705C>T
n.1276+705C>T
 gnomAD v4
17g.63961428A>CCA400634158SCN4Ac.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.266T>G
n.124+706A>C
n.1276+706A>C
17g.63961428A>GCA400634159SCN4Ac.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.266T>C
n.124+706A>G
n.1276+706A>G
17g.63961428A>TCA400634163SCN4Ac.1610T>A (p.Leu537Gln)
n.266T>A
n.124+706A>T
n.1276+706A>T
17g.63961429G>ACA8709767SCN4Ac.1609C>T (p.Leu537=)
n.265C>T
n.124+707G>A
n.1276+707G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961429G>CCA400634169SCN4Ac.1609C>G (p.Leu537Val)
n.265C>G
n.124+707G>C
n.1276+707G>C
17g.63961429G=CA2270170552SCN4Ac.1609C= (p.Leu537=)
n.265C=
n.124+707G=
n.1276+707G=
17g.63961429G>TCA400634171SCN4Ac.1609C>A (p.Leu537Met)
n.265C>A
n.124+707G>T
n.1276+707G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961430T>ACA400634174SCN4Ac.1608A>T (p.Glu536Asp)
n.264A>T
n.124+708T>A
n.1276+708T>A
 gnomAD v4
17g.63961430T>CCA501349228SCN4Ac.1608A>G (p.Glu536=)
n.264A>G
n.124+708T>C
n.1276+708T>C
17g.63961430T>GCA400634172SCN4Ac.1608A>C (p.Glu536Asp)
n.264A>C
n.124+708T>G
n.1276+708T>G
17g.63961431T>ACA400634177SCN4Ac.1607A>T (p.Glu536Val)
n.263A>T
n.124+709T>A
n.1276+709T>A
 gnomAD v4
17g.63961431T>CCA400634178SCN4Ac.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.263A>G
n.124+709T>C
n.1276+709T>C
17g.63961431T>GCA400634179SCN4Ac.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.263A>C
n.124+709T>G
n.1276+709T>G
17g.63961432C>ACA400634180SCN4Ac.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
n.262G>T
n.124+710C>A
n.1276+710C>A
 COSMIC
17g.63961432C=CA2270170553SCN4Ac.1607-1G= (n.1607-1G=)
n.262G=
n.124+710C=
n.1276+710C=
17g.63961432C>GCA292967518SCN4Ac.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
n.262G>C
n.124+710C>G
n.1276+710C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961432C>TCA292967520SCN4Ac.1607-1G>A (n.1607-1G>A)
n.262G>A
n.124+710C>T
n.1276+710C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961433T>ACA400634182SCN4Ac.1607-2A>T (n.1607-2A>T)
n.261A>T
n.124+711T>A
n.1276+711T>A
17g.63961433T>CCA400634184SCN4Ac.1607-2A>G (n.1607-2A>G)
n.261A>G
n.124+711T>C
n.1276+711T>C
17g.63961433T>GCA400634186SCN4Ac.1607-2A>C (n.1607-2A>C)
n.261A>C
n.124+711T>G
n.1276+711T>G
17g.63961434G>TCA2639311041SCN4Ac.1607-3C>A (n.1607-3C>A)
n.260C>A
n.124+712G>T
n.1276+712G>T
 gnomAD v4
17g.63961436G>ACA2576355952SCN4Ac.1607-5C>T (n.1607-5C>T)
n.258C>T
n.124+714G>A
n.1276+714G>A
 gnomAD v4
17g.63961436G>TCA2639311044SCN4Ac.1607-5C>A (n.1607-5C>A)
n.258C>A
n.124+714G>T
n.1276+714G>T
 gnomAD v4
17g.63961437delCA2639311047SCN4Ac.1607-6del (n.1607-6del)
n.257del
n.124+715del
n.1276+715del
 gnomAD v4
17g.63961438G>TCA2639311049SCN4Ac.1607-7C>A (n.1607-7C>A)
n.256C>A
n.124+716G>T
n.1276+716G>T
 gnomAD v4
17g.63961438_63961450delinsGAGGGGTGGTAGCCA2270170554SCN4Ac.1607-19_1607-7delinsGCTACCACCCCTC (n.1607-19_1607-7delinsGCTACCACCCCTC)
n.244_256delinsGCTACCACCCCTC
n.124+716_124+728delinsGAGGGGTGGTAGC
n.1276+716_1276+728delinsGAGGGGTGGTAGC

Number of alleles fetched