Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63961332T>A | CA400633497 | SCN4A | c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.362A>T n.124+610T>A n.1276+610T>A | |
17 | g.63961332T>C | CA400633499 | SCN4A | c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.362A>G n.124+610T>C n.1276+610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961332T>G | CA400633503 | SCN4A | c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.362A>C n.124+610T>G n.1276+610T>G | |
17 | g.63961332T= | CA2270170505 | SCN4A | c.1706A= (p.Asn569=) n.362A= n.124+610T= n.1276+610T= | |
17 | g.63961333del | CA2639310708 | SCN4A | c.1706del (p.Asn569ThrfsTer5) n.362del n.124+611del n.1276+611del | gnomAD v4 |
17 | g.63961333T>A | CA400633513 | SCN4A | c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.361A>T n.124+611T>A n.1276+611T>A | |
17 | g.63961333T>C | CA400633510 | SCN4A | c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.361A>G n.124+611T>C n.1276+611T>C | |
17 | g.63961333T>G | CA400633506 | SCN4A | c.1705A>C (p.Asn569His) n.361A>C n.124+611T>G n.1276+611T>G | |
17 | g.63961334C>A | CA400633514 | SCN4A | c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.360G>T n.124+612C>A n.1276+612C>A | |
17 | g.63961334C>G | CA400633516 | SCN4A | c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.360G>C n.124+612C>G n.1276+612C>G | |
17 | g.63961334C>T | CA501349152 | SCN4A | c.1704G>A (p.Lys568=) n.360G>A n.124+612C>T n.1276+612C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63961335T>A | CA400633519 | SCN4A | c.1703A>T (p.Lys568Met) n.359A>T n.124+613T>A n.1276+613T>A | |
17 | g.63961335T>C | CA400633522 | SCN4A | c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.359A>G n.124+613T>C n.1276+613T>C | |
17 | g.63961335T>G | CA400633523 | SCN4A | c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.359A>C n.124+613T>G n.1276+613T>G | |
17 | g.63961336T>A | CA400633524 | SCN4A | c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.358A>T n.124+614T>A n.1276+614T>A | dbSNP |
17 | g.63961336T>C | CA400633525 | SCN4A | c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.358A>G n.124+614T>C n.1276+614T>C | |
17 | g.63961336T>G | CA400633526 | SCN4A | c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.358A>C n.124+614T>G n.1276+614T>G | |
17 | g.63961336T= | CA2270170506 | SCN4A | c.1702A= (p.Lys568=) n.358A= n.124+614T= n.1276+614T= | |
17 | g.63961337G>A | CA501349153 | SCN4A | c.1701C>T (p.Phe567=) n.357C>T n.124+615G>A n.1276+615G>A | |
17 | g.63961337G>C | CA400633530 | SCN4A | c.1701C>G (p.Phe567Leu) n.357C>G n.124+615G>C n.1276+615G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.63961337G= | CA2270170507 | SCN4A | c.1701C= (p.Phe567=) n.357C= n.124+615G= n.1276+615G= | |
17 | g.63961337G>T | CA400633532 | SCN4A | c.1701C>A (p.Phe567Leu) n.357C>A n.124+615G>T n.1276+615G>T | |
17 | g.63961338A= | CA2270170508 | SCN4A | c.1700T= (p.Phe567=) n.356T= n.124+616A= n.1276+616A= | |
17 | g.63961338A>C | CA400633535 | SCN4A | c.1700T>G (p.Phe567Cys) n.356T>G n.124+616A>C n.1276+616A>C | dbSNP |
17 | g.63961338A>G | CA400633537 | SCN4A | c.1700T>C (p.Phe567Ser) n.356T>C n.124+616A>G n.1276+616A>G | |
17 | g.63961338A>T | CA400633539 | SCN4A | c.1700T>A (p.Phe567Tyr) n.356T>A n.124+616A>T n.1276+616A>T | |
17 | g.63961339A= | CA2270170509 | SCN4A | c.1699T= (p.Phe567=) n.355T= n.124+617A= n.1276+617A= | |
17 | g.63961339A>C | CA400633553 | SCN4A | c.1699T>G (p.Phe567Val) n.355T>G n.124+617A>C n.1276+617A>C | |
17 | g.63961339A>G | CA400633547 | SCN4A | c.1699T>C (p.Phe567Leu) n.355T>C n.124+617A>G n.1276+617A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.63961339A>T | CA400633545 | SCN4A | c.1699T>A (p.Phe567Ile) n.355T>A n.124+617A>T n.1276+617A>T | |
17 | g.63961340C>A | CA400633555 | SCN4A | c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.354G>T n.124+618C>A n.1276+618C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961340C= | CA2270170510 | SCN4A | c.1698G= (p.Lys566=) n.354G= n.124+618C= n.1276+618C= | |
17 | g.63961340C>G | CA400633558 | SCN4A | c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.354G>C n.124+618C>G n.1276+618C>G | |
17 | g.63961340C>T | CA501349154 | SCN4A | c.1698G>A (p.Lys566=) n.354G>A n.124+618C>T n.1276+618C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63961341T>A | CA400633560 | SCN4A | c.1697A>T (p.Lys566Met) n.353A>T n.124+619T>A n.1276+619T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961341T>C | CA400633568 | SCN4A | c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.353A>G n.124+619T>C n.1276+619T>C | |
17 | g.63961341T>G | CA400633565 | SCN4A | c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.353A>C n.124+619T>G n.1276+619T>G | |
17 | g.63961341T= | CA2270170511 | SCN4A | c.1697A= (p.Lys566=) n.353A= n.124+619T= n.1276+619T= | |
17 | g.63961342T>A | CA400633572 | SCN4A | c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.352A>T n.124+620T>A n.1276+620T>A | dbSNP |
17 | g.63961342T>C | CA400633575 | SCN4A | c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.352A>G n.124+620T>C n.1276+620T>C | |
17 | g.63961342T>G | CA400633576 | SCN4A | c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.352A>C n.124+620T>G n.1276+620T>G | ClinVar |
17 | g.63961342T= | CA2270170512 | SCN4A | c.1696A= (p.Lys566=) n.352A= n.124+620T= n.1276+620T= | |
17 | g.63961343C>A | CA501349157 | SCN4A | c.1695G>T (p.Leu565=) n.351G>T n.124+621C>A n.1276+621C>A | |
17 | g.63961343C>G | CA501349156 | SCN4A | c.1695G>C (p.Leu565=) n.351G>C n.124+621C>G n.1276+621C>G | |
17 | g.63961343C>T | CA501349155 | SCN4A | c.1695G>A (p.Leu565=) n.351G>A n.124+621C>T n.1276+621C>T | |
17 | g.63961344A>C | CA400633577 | SCN4A | c.1694T>G (p.Leu565Arg) n.350T>G n.124+622A>C n.1276+622A>C | |
17 | g.63961344A>G | CA400633580 | SCN4A | c.1694T>C (p.Leu565Pro) n.350T>C n.124+622A>G n.1276+622A>G | |
17 | g.63961344A>T | CA400633584 | SCN4A | c.1694T>A (p.Leu565Gln) n.350T>A n.124+622A>T n.1276+622A>T | |
17 | g.63961345G>A | CA501349158 | SCN4A | c.1693C>T (p.Leu565=) n.349C>T n.124+623G>A n.1276+623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961345G>C | CA400633586 | SCN4A | c.1693C>G (p.Leu565Val) n.349C>G n.124+623G>C n.1276+623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961345G= | CA2270170513 | SCN4A | c.1693C= (p.Leu565=) n.349C= n.124+623G= n.1276+623G= | |
17 | g.63961345G>T | CA400633587 | SCN4A | c.1693C>A (p.Leu565Met) n.349C>A n.124+623G>T n.1276+623G>T | |
17 | g.63961345_63961402del | CA2639310734 | SCN4A | c.1636_1693del (p.Pro546Ter) n.292_349del n.124+623_124+680del n.1276+623_1276+680del | gnomAD v4 |
17 | g.63961346C>A | CA400633588 | SCN4A | c.1692G>T (p.Trp564Cys) n.348G>T n.124+624C>A n.1276+624C>A | |
17 | g.63961346C= | CA2270170514 | SCN4A | c.1692G= (p.Trp564=) n.348G= n.124+624C= n.1276+624C= | |
17 | g.63961346C>G | CA400633589 | SCN4A | c.1692G>C (p.Trp564Cys) n.348G>C n.124+624C>G n.1276+624C>G | |
17 | g.63961346C>T | CA400633592 | SCN4A | c.1692G>A (p.Trp564Ter) n.348G>A n.124+624C>T n.1276+624C>T | dbSNP |
17 | g.63961347C>A | CA400633598 | SCN4A | c.1691G>T (p.Trp564Leu) n.347G>T n.124+625C>A n.1276+625C>A | |
17 | g.63961347C>G | CA400633597 | SCN4A | c.1691G>C (p.Trp564Ser) n.347G>C n.124+625C>G n.1276+625C>G | |
17 | g.63961347C>T | CA400633595 | SCN4A | c.1691G>A (p.Trp564Ter) n.347G>A n.124+625C>T n.1276+625C>T | |
17 | g.63961348A= | CA2270170515 | SCN4A | c.1690T= (p.Trp564=) n.346T= n.124+626A= n.1276+626A= | |
17 | g.63961348A>C | CA400633599 | SCN4A | c.1690T>G (p.Trp564Gly) n.346T>G n.124+626A>C n.1276+626A>C | |
17 | g.63961348A>G | CA8709759 | SCN4A | c.1690T>C (p.Trp564Arg) n.346T>C n.124+626A>G n.1276+626A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961348A>T | CA400633600 | SCN4A | c.1690T>A (p.Trp564Arg) n.346T>A n.124+626A>T n.1276+626A>T | |
17 | g.63961349C>A | CA501349159 | SCN4A | c.1689G>T (p.Pro563=) n.345G>T n.124+627C>A n.1276+627C>A | |
17 | g.63961349C>G | CA501349161 | SCN4A | c.1689G>C (p.Pro563=) n.345G>C n.124+627C>G n.1276+627C>G | |
17 | g.63961349C>T | CA501349160 | SCN4A | c.1689G>A (p.Pro563=) n.345G>A n.124+627C>T n.1276+627C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63961350G>A | CA8709760 | SCN4A | c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.344C>T n.124+628G>A n.1276+628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961350G>C | CA400633601 | SCN4A | c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.344C>G n.124+628G>C n.1276+628G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961350G= | CA2270170516 | SCN4A | c.1688C= (p.Pro563=) n.344C= n.124+628G= n.1276+628G= | |
17 | g.63961350G>T | CA292967480 | SCN4A | c.1688C>A (p.Pro563Gln) n.344C>A n.124+628G>T n.1276+628G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961351G>A | CA400633602 | SCN4A | c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.343C>T n.124+629G>A n.1276+629G>A | |
17 | g.63961351G>C | CA400633603 | SCN4A | c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.343C>G n.124+629G>C n.1276+629G>C | |
17 | g.63961351G>T | CA400633604 | SCN4A | c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.343C>A n.124+629G>T n.1276+629G>T | |
17 | g.63961352G>A | CA501349162 | SCN4A | c.1686C>T (p.Ala562=) n.342C>T n.124+630G>A n.1276+630G>A | |
17 | g.63961352G>C | CA501349163 | SCN4A | c.1686C>G (p.Ala562=) n.342C>G n.124+630G>C n.1276+630G>C | |
17 | g.63961352G>T | CA501349164 | SCN4A | c.1686C>A (p.Ala562=) n.342C>A n.124+630G>T n.1276+630G>T | |
17 | g.63961353G>A | CA400633605 | SCN4A | c.1685C>T (p.Ala562Val) n.341C>T n.124+631G>A n.1276+631G>A | |
17 | g.63961353G>C | CA400633606 | SCN4A | c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.341C>G n.124+631G>C n.1276+631G>C | |
17 | g.63961353G>T | CA400633607 | SCN4A | c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.341C>A n.124+631G>T n.1276+631G>T | |
17 | g.63961354C>A | CA400633609 | SCN4A | c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.340G>T n.124+632C>A n.1276+632C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961354C= | CA2270170517 | SCN4A | c.1684G= (p.Ala562=) n.340G= n.124+632C= n.1276+632C= | |
17 | g.63961354C>G | CA400633608 | SCN4A | c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.340G>C n.124+632C>G n.1276+632C>G | |
17 | g.63961354C>T | CA8709761 | SCN4A | c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.340G>A n.124+632C>T n.1276+632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961355G>A | CA501349165 | SCN4A | c.1683C>T (p.Cys561=) n.339C>T n.124+633G>A n.1276+633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63961355G>C | CA400633610 | SCN4A | c.1683C>G (p.Cys561Trp) n.339C>G n.124+633G>C n.1276+633G>C | |
17 | g.63961355G= | CA2270170518 | SCN4A | c.1683C= (p.Cys561=) n.339C= n.124+633G= n.1276+633G= | |
17 | g.63961355G>T | CA400633611 | SCN4A | c.1683C>A (p.Cys561Ter) n.339C>A n.124+633G>T n.1276+633G>T | dbSNP |
17 | g.63961356C>A | CA400633612 | SCN4A | c.1682G>T (p.Cys561Phe) n.338G>T n.124+634C>A n.1276+634C>A | |
17 | g.63961356C= | CA2270170519 | SCN4A | c.1682G= (p.Cys561=) n.338G= n.124+634C= n.1276+634C= | |
17 | g.63961356C>G | CA400633613 | SCN4A | c.1682G>C (p.Cys561Ser) n.338G>C n.124+634C>G n.1276+634C>G | |
17 | g.63961356C>T | CA400633614 | SCN4A | c.1682G>A (p.Cys561Tyr) n.338G>A n.124+634C>T n.1276+634C>T | dbSNP |
17 | g.63961357A>C | CA400633615 | SCN4A | c.1681T>G (p.Cys561Gly) n.337T>G n.124+635A>C n.1276+635A>C | |
17 | g.63961357A>G | CA400633616 | SCN4A | c.1681T>C (p.Cys561Arg) n.337T>C n.124+635A>G n.1276+635A>G | |
17 | g.63961357A>T | CA400633617 | SCN4A | c.1681T>A (p.Cys561Ser) n.337T>A n.124+635A>T n.1276+635A>T | |
17 | g.63961358G>A | CA501349166 | SCN4A | c.1680C>T (p.Cys560=) n.336C>T n.124+636G>A n.1276+636G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961358G>C | CA400633618 | SCN4A | c.1680C>G (p.Cys560Trp) n.336C>G n.124+636G>C n.1276+636G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961358G= | CA2270170520 | SCN4A | c.1680C= (p.Cys560=) n.336C= n.124+636G= n.1276+636G= | |
17 | g.63961358G>T | CA400633619 | SCN4A | c.1680C>A (p.Cys560Ter) n.336C>A n.124+636G>T n.1276+636G>T | dbSNP |
17 | g.63961359C>A | CA400633620 | SCN4A | c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.335G>T n.124+637C>A n.1276+637C>A | |
17 | g.63961359C>G | CA400633621 | SCN4A | c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.335G>C n.124+637C>G n.1276+637C>G | |
17 | g.63961359C>T | CA400633622 | SCN4A | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.335G>A n.124+637C>T n.1276+637C>T | |
17 | g.63961360A>C | CA400633625 | SCN4A | c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.334T>G n.124+638A>C n.1276+638A>C | |
17 | g.63961360A>G | CA400633623 | SCN4A | c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.334T>C n.124+638A>G n.1276+638A>G | |
17 | g.63961360A>T | CA400633624 | SCN4A | c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.334T>A n.124+638A>T n.1276+638A>T | |
17 | g.63961361G>A | CA501349167 | SCN4A | c.1677C>T (p.Asn559=) n.333C>T n.124+639G>A n.1276+639G>A | |
17 | g.63961361G>C | CA400633627 | SCN4A | c.1677C>G (p.Asn559Lys) n.333C>G n.124+639G>C n.1276+639G>C | |
17 | g.63961361G>T | CA400633630 | SCN4A | c.1677C>A (p.Asn559Lys) n.333C>A n.124+639G>T n.1276+639G>T | |
17 | g.63961362T>A | CA400633637 | SCN4A | c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.332A>T n.124+640T>A n.1276+640T>A | |
17 | g.63961362T>C | CA400633639 | SCN4A | c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.332A>G n.124+640T>C n.1276+640T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961362T>G | CA400633643 | SCN4A | c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.332A>C n.124+640T>G n.1276+640T>G | |
17 | g.63961363T>A | CA400633646 | SCN4A | c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.331A>T n.124+641T>A n.1276+641T>A | |
17 | g.63961363T>C | CA292967489 | SCN4A | c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.331A>G n.124+641T>C n.1276+641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961363T>G | CA400633651 | SCN4A | c.1675A>C (p.Asn559His) n.331A>C n.124+641T>G n.1276+641T>G | |
17 | g.63961363T= | CA2270170521 | SCN4A | c.1675A= (p.Asn559=) n.331A= n.124+641T= n.1276+641T= | |
17 | g.63961364C>A | CA400633662 | SCN4A | c.1674G>T (p.Trp558Cys) n.330G>T n.124+642C>A n.1276+642C>A | |
17 | g.63961364C= | CA2270170522 | SCN4A | c.1674G= (p.Trp558=) n.330G= n.124+642C= n.1276+642C= | |
17 | g.63961364C>G | CA400633667 | SCN4A | c.1674G>C (p.Trp558Cys) n.330G>C n.124+642C>G n.1276+642C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63961364C>T | CA292967492 | SCN4A | c.1674G>A (p.Trp558Ter) n.330G>A n.124+642C>T n.1276+642C>T | dbSNP |
17 | g.63961365C>A | CA400633693 | SCN4A | c.1673G>T (p.Trp558Leu) n.329G>T n.124+643C>A n.1276+643C>A | |
17 | g.63961365C>G | CA400633691 | SCN4A | c.1673G>C (p.Trp558Ser) n.329G>C n.124+643C>G n.1276+643C>G | |
17 | g.63961365C>T | CA400633676 | SCN4A | c.1673G>A (p.Trp558Ter) n.329G>A n.124+643C>T n.1276+643C>T | |
17 | g.63961366A>C | CA400633696 | SCN4A | c.1672T>G (p.Trp558Gly) n.328T>G n.124+644A>C n.1276+644A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961366A>G | CA400633701 | SCN4A | c.1672T>C (p.Trp558Arg) n.328T>C n.124+644A>G n.1276+644A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63961366A>T | CA400633699 | SCN4A | c.1672T>A (p.Trp558Arg) n.328T>A n.124+644A>T n.1276+644A>T | |
17 | g.63961367T>A | CA501349172 | SCN4A | c.1671A>T (p.Ile557=) n.327A>T n.124+645T>A n.1276+645T>A | |
17 | g.63961367T>C | CA400633705 | SCN4A | c.1671A>G (p.Ile557Met) n.327A>G n.124+645T>C n.1276+645T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961367T>G | CA501349173 | SCN4A | c.1671A>C (p.Ile557=) n.327A>C n.124+645T>G n.1276+645T>G | |
17 | g.63961367T= | CA2270170523 | SCN4A | c.1671A= (p.Ile557=) n.327A= n.124+645T= n.1276+645T= | |
17 | g.63961368A>C | CA400633712 | SCN4A | c.1670T>G (p.Ile557Arg) n.326T>G n.124+646A>C n.1276+646A>C | |
17 | g.63961368A>G | CA400633714 | SCN4A | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.326T>C n.124+646A>G n.1276+646A>G | |
17 | g.63961368A>T | CA400633717 | SCN4A | c.1670T>A (p.Ile557Lys) n.326T>A n.124+646A>T n.1276+646A>T | |
17 | g.63961369T>A | CA400633720 | SCN4A | c.1669A>T (p.Ile557Leu) n.325A>T n.124+647T>A n.1276+647T>A | |
17 | g.63961369T>C | CA400633721 | SCN4A | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.325A>G n.124+647T>C n.1276+647T>C | |
17 | g.63961369T>G | CA400633725 | SCN4A | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.325A>C n.124+647T>G n.1276+647T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63961370G>A | CA501349177 | SCN4A | c.1668C>T (p.Leu556=) n.324C>T n.124+648G>A n.1276+648G>A | |
17 | g.63961370G>C | CA501349178 | SCN4A | c.1668C>G (p.Leu556=) n.324C>G n.124+648G>C n.1276+648G>C | |
17 | g.63961370G>T | CA501349179 | SCN4A | c.1668C>A (p.Leu556=) n.324C>A n.124+648G>T n.1276+648G>T | |
17 | g.63961371A>C | CA400633729 | SCN4A | c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.323T>G n.124+649A>C n.1276+649A>C | |
17 | g.63961371A>G | CA400633731 | SCN4A | c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.323T>C n.124+649A>G n.1276+649A>G | |
17 | g.63961371A>T | CA400633735 | SCN4A | c.1667T>A (p.Leu556His) n.323T>A n.124+649A>T n.1276+649A>T | |
17 | g.63961372G>A | CA400633736 | SCN4A | c.1666C>T (p.Leu556Phe) n.322C>T n.124+650G>A n.1276+650G>A | |
17 | g.63961372G>C | CA400633737 | SCN4A | c.1666C>G (p.Leu556Val) n.322C>G n.124+650G>C n.1276+650G>C | |
17 | g.63961372G>T | CA400633738 | SCN4A | c.1666C>A (p.Leu556Ile) n.322C>A n.124+650G>T n.1276+650G>T | |
17 | g.63961373C>A | CA501349181 | SCN4A | c.1665G>T (p.Val555=) n.321G>T n.124+651C>A n.1276+651C>A | |
17 | g.63961373C>G | CA501349183 | SCN4A | c.1665G>C (p.Val555=) n.321G>C n.124+651C>G n.1276+651C>G | |
17 | g.63961373C>T | CA501349185 | SCN4A | c.1665G>A (p.Val555=) n.321G>A n.124+651C>T n.1276+651C>T | COSMIC |
17 | g.63961374A>C | CA400633739 | SCN4A | c.1664T>G (p.Val555Gly) n.320T>G n.124+652A>C n.1276+652A>C | |
17 | g.63961374A>G | CA400633743 | SCN4A | c.1664T>C (p.Val555Ala) n.320T>C n.124+652A>G n.1276+652A>G | |
17 | g.63961374A>T | CA400633742 | SCN4A | c.1664T>A (p.Val555Glu) n.320T>A n.124+652A>T n.1276+652A>T | |
17 | g.63961375C>A | CA400633748 | SCN4A | c.1663G>T (p.Val555Leu) n.319G>T n.124+653C>A n.1276+653C>A | |
17 | g.63961375C>G | CA400633752 | SCN4A | c.1663G>C (p.Val555Leu) n.319G>C n.124+653C>G n.1276+653C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63961375C>T | CA400633754 | SCN4A | c.1663G>A (p.Val555Met) n.319G>A n.124+653C>T n.1276+653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63961376T>A | CA400633758 | SCN4A | c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.318A>T n.124+654T>A n.1276+654T>A | |
17 | g.63961376T>C | CA501349187 | SCN4A | c.1662A>G (p.Lys554=) n.318A>G n.124+654T>C n.1276+654T>C | |
17 | g.63961376T>G | CA400633761 | SCN4A | c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.318A>C n.124+654T>G n.1276+654T>G | |
17 | g.63961377T>A | CA400633764 | SCN4A | c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.317A>T n.124+655T>A n.1276+655T>A | |
17 | g.63961377T>C | CA400633767 | SCN4A | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.317A>G n.124+655T>C n.1276+655T>C | |
17 | g.63961377T>G | CA400633778 | SCN4A | c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.317A>C n.124+655T>G n.1276+655T>G | |
17 | g.63961378T>A | CA400633783 | SCN4A | c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.316A>T n.124+656T>A n.1276+656T>A | dbSNP |
17 | g.63961378T>C | CA400633787 | SCN4A | c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.316A>G n.124+656T>C n.1276+656T>C | |
17 | g.63961378T>G | CA400633791 | SCN4A | c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.316A>C n.124+656T>G n.1276+656T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63961378T= | CA2270170524 | SCN4A | c.1660A= (p.Lys554=) n.316A= n.124+656T= n.1276+656T= | |
17 | g.63961379G>A | CA501349188 | SCN4A | c.1659C>T (p.His553=) n.315C>T n.124+657G>A n.1276+657G>A | |
17 | g.63961379G>C | CA400633795 | SCN4A | c.1659C>G (p.His553Gln) n.315C>G n.124+657G>C n.1276+657G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.63961379G>T | CA400633797 | SCN4A | c.1659C>A (p.His553Gln) n.315C>A n.124+657G>T n.1276+657G>T | |
17 | g.63961380T>A | CA400633803 | SCN4A | c.1658A>T (p.His553Leu) n.314A>T n.124+658T>A n.1276+658T>A | |
17 | g.63961380T>C | CA400633809 | SCN4A | c.1658A>G (p.His553Arg) n.314A>G n.124+658T>C n.1276+658T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63961380T>G | CA400633811 | SCN4A | c.1658A>C (p.His553Pro) n.314A>C n.124+658T>G n.1276+658T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63961381G>A | CA400633815 | SCN4A | c.1657C>T (p.His553Tyr) n.313C>T n.124+659G>A n.1276+659G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63961381G>C | CA400633827 | SCN4A | c.1657C>G (p.His553Asp) n.313C>G n.124+659G>C n.1276+659G>C | ClinVar |
17 | g.63961381G>T | CA400633829 | SCN4A | c.1657C>A (p.His553Asn) n.313C>A n.124+659G>T n.1276+659G>T | |
17 | g.63961382G>A | CA501349190 | SCN4A | c.1656C>T (p.Ala552=) n.312C>T n.124+660G>A n.1276+660G>A | |
17 | g.63961382G>C | CA501349192 | SCN4A | c.1656C>G (p.Ala552=) n.312C>G n.124+660G>C n.1276+660G>C | |
17 | g.63961382G>T | CA501349193 | SCN4A | c.1656C>A (p.Ala552=) n.312C>A n.124+660G>T n.1276+660G>T | |
17 | g.63961383G>A | CA400633835 | SCN4A | c.1655C>T (p.Ala552Val) n.311C>T n.124+661G>A n.1276+661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961383G>C | CA400633836 | SCN4A | c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.311C>G n.124+661G>C n.1276+661G>C | |
17 | g.63961383G= | CA2270170525 | SCN4A | c.1655C= (p.Ala552=) n.311C= n.124+661G= n.1276+661G= | |
17 | g.63961383G>T | CA400633839 | SCN4A | c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.311C>A n.124+661G>T n.1276+661G>T | COSMIC |
17 | g.63961384C>A | CA400633843 | SCN4A | c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.310G>T n.124+662C>A n.1276+662C>A | |
17 | g.63961384C= | CA2270170526 | SCN4A | c.1654G= (p.Ala552=) n.310G= n.124+662C= n.1276+662C= | |
17 | g.63961384C>G | CA400633846 | SCN4A | c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.310G>C n.124+662C>G n.1276+662C>G | |
17 | g.63961384C>T | CA8709762 | SCN4A | c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.310G>A n.124+662C>T n.1276+662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961385G>A | CA8709763 | SCN4A | c.1653C>T (p.Cys551=) n.309C>T n.124+663G>A n.1276+663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961385G>C | CA400633848 | SCN4A | c.1653C>G (p.Cys551Trp) n.309C>G n.124+663G>C n.1276+663G>C | |
17 | g.63961385G= | CA2270170527 | SCN4A | c.1653C= (p.Cys551=) n.309C= n.124+663G= n.1276+663G= | |
17 | g.63961385G>T | CA400633847 | SCN4A | c.1653C>A (p.Cys551Ter) n.309C>A n.124+663G>T n.1276+663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961386C>A | CA400633849 | SCN4A | c.1652G>T (p.Cys551Phe) n.308G>T n.124+664C>A n.1276+664C>A | |
17 | g.63961386C= | CA2270170528 | SCN4A | c.1652G= (p.Cys551=) n.308G= n.124+664C= n.1276+664C= | |
17 | g.63961386C>G | CA400633851 | SCN4A | c.1652G>C (p.Cys551Ser) n.308G>C n.124+664C>G n.1276+664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961386C>T | CA400633854 | SCN4A | c.1652G>A (p.Cys551Tyr) n.308G>A n.124+664C>T n.1276+664C>T | dbSNP |
17 | g.63961389_63961397del | CA2576355951 | SCN4A | c.1644_1652del (p.Trp548_Lys550del) n.300_308del n.124+667_124+675del n.1276+667_1276+675del | |
17 | g.63961387A>C | CA400633857 | SCN4A | c.1651T>G (p.Cys551Gly) n.307T>G n.124+665A>C n.1276+665A>C | |
17 | g.63961387A>G | CA400633861 | SCN4A | c.1651T>C (p.Cys551Arg) n.307T>C n.124+665A>G n.1276+665A>G | |
17 | g.63961387A>T | CA400633866 | SCN4A | c.1651T>A (p.Cys551Ser) n.307T>A n.124+665A>T n.1276+665A>T | |
17 | g.63961388C>A | CA400633869 | SCN4A | c.1650G>T (p.Lys550Asn) n.306G>T n.124+666C>A n.1276+666C>A | |
17 | g.63961388C= | CA2270170529 | SCN4A | c.1650G= (p.Lys550=) n.306G= n.124+666C= n.1276+666C= | |
17 | g.63961388C>G | CA400633871 | SCN4A | c.1650G>C (p.Lys550Asn) n.306G>C n.124+666C>G n.1276+666C>G | |
17 | g.63961388C>T | CA501349195 | SCN4A | c.1650G>A (p.Lys550=) n.306G>A n.124+666C>T n.1276+666C>T | dbSNP |
17 | g.63961389T>A | CA400633875 | SCN4A | c.1649A>T (p.Lys550Met) n.305A>T n.124+667T>A n.1276+667T>A | |
17 | g.63961389T>C | CA400633878 | SCN4A | c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.305A>G n.124+667T>C n.1276+667T>C | dbSNP |
17 | g.63961389T>G | CA400633880 | SCN4A | c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.305A>C n.124+667T>G n.1276+667T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961389T= | CA2270170530 | SCN4A | c.1649A= (p.Lys550=) n.305A= n.124+667T= n.1276+667T= | |
17 | g.63961390T>A | CA400633883 | SCN4A | c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.304A>T n.124+668T>A n.1276+668T>A | dbSNP |
17 | g.63961390T>C | CA400633886 | SCN4A | c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.304A>G n.124+668T>C n.1276+668T>C | |
17 | g.63961390T>G | CA400633889 | SCN4A | c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.304A>C n.124+668T>G n.1276+668T>G | COSMIC |
17 | g.63961390T= | CA2270170531 | SCN4A | c.1648A= (p.Lys550=) n.304A= n.124+668T= n.1276+668T= | |
17 | g.63961391G>A | CA8709764 | SCN4A | c.1647C>T (p.Tyr549=) n.303C>T n.124+669G>A n.1276+669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961391G>C | CA400633891 | SCN4A | c.1647C>G (p.Tyr549Ter) n.303C>G n.124+669G>C n.1276+669G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961391G= | CA2270170532 | SCN4A | c.1647C= (p.Tyr549=) n.303C= n.124+669G= n.1276+669G= | |
17 | g.63961391G>T | CA400633890 | SCN4A | c.1647C>A (p.Tyr549Ter) n.303C>A n.124+669G>T n.1276+669G>T | |
17 | g.63961392T>A | CA400633892 | SCN4A | c.1646A>T (p.Tyr549Phe) n.302A>T n.124+670T>A n.1276+670T>A | |
17 | g.63961392T>C | CA400633894 | SCN4A | c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.302A>G n.124+670T>C n.1276+670T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961392T>G | CA400633893 | SCN4A | c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.302A>C n.124+670T>G n.1276+670T>G | |
17 | g.63961393A>C | CA400633897 | SCN4A | c.1645T>G (p.Tyr549Asp) n.301T>G n.124+671A>C n.1276+671A>C | |
17 | g.63961393A>G | CA400633909 | SCN4A | c.1645T>C (p.Tyr549His) n.301T>C n.124+671A>G n.1276+671A>G | |
17 | g.63961393A>T | CA400633900 | SCN4A | c.1645T>A (p.Tyr549Asn) n.301T>A n.124+671A>T n.1276+671A>T | |
17 | g.63961394C>A | CA400633914 | SCN4A | c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.300G>T n.124+672C>A n.1276+672C>A | |
17 | g.63961394C= | CA2270170533 | SCN4A | c.1644G= (p.Trp548=) n.300G= n.124+672C= n.1276+672C= | |
17 | g.63961394C>G | CA400633923 | SCN4A | c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.300G>C n.124+672C>G n.1276+672C>G | dbSNP |
17 | g.63961394C>T | CA400633920 | SCN4A | c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.300G>A n.124+672C>T n.1276+672C>T | dbSNP |
17 | g.63961395C>A | CA400633924 | SCN4A | c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.299G>T n.124+673C>A n.1276+673C>A | |
17 | g.63961395C>G | CA400633927 | SCN4A | c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.299G>C n.124+673C>G n.1276+673C>G | |
17 | g.63961395C>T | CA400633930 | SCN4A | c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.299G>A n.124+673C>T n.1276+673C>T | |
17 | g.63961396A= | CA2270170534 | SCN4A | c.1642T= (p.Trp548=) n.298T= n.124+674A= n.1276+674A= | |
17 | g.63961396A>C | CA400633934 | SCN4A | c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.298T>G n.124+674A>C n.1276+674A>C | |
17 | g.63961396A>G | CA292967501 | SCN4A | c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.298T>C n.124+674A>G n.1276+674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961396A>T | CA400633936 | SCN4A | c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.298T>A n.124+674A>T n.1276+674A>T | |
17 | g.63961397C>A | CA400633941 | SCN4A | c.1641G>T (p.Trp547Cys) n.297G>T n.124+675C>A n.1276+675C>A | |
17 | g.63961397C= | CA2270170535 | SCN4A | c.1641G= (p.Trp547=) n.297G= n.124+675C= n.1276+675C= | |
17 | g.63961397C>G | CA400633949 | SCN4A | c.1641G>C (p.Trp547Cys) n.297G>C n.124+675C>G n.1276+675C>G | |
17 | g.63961397C>T | CA400633955 | SCN4A | c.1641G>A (p.Trp547Ter) n.297G>A n.124+675C>T n.1276+675C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.63961398C>A | CA400633957 | SCN4A | c.1640G>T (p.Trp547Leu) n.296G>T n.124+676C>A n.1276+676C>A | |
17 | g.63961398C>G | CA400633959 | SCN4A | c.1640G>C (p.Trp547Ser) n.296G>C n.124+676C>G n.1276+676C>G | |
17 | g.63961398C>T | CA400633961 | SCN4A | c.1640G>A (p.Trp547Ter) n.296G>A n.124+676C>T n.1276+676C>T | |
17 | g.63961399A= | CA2270170536 | SCN4A | c.1639T= (p.Trp547=) n.295T= n.124+677A= n.1276+677A= | |
17 | g.63961399A>C | CA400633965 | SCN4A | c.1639T>G (p.Trp547Gly) n.295T>G n.124+677A>C n.1276+677A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961399A>G | CA400633970 | SCN4A | c.1639T>C (p.Trp547Arg) n.295T>C n.124+677A>G n.1276+677A>G | |
17 | g.63961399A>T | CA400633967 | SCN4A | c.1639T>A (p.Trp547Arg) n.295T>A n.124+677A>T n.1276+677A>T | |
17 | g.63961400T>A | CA501349204 | SCN4A | c.1638A>T (p.Pro546=) n.294A>T n.124+678T>A n.1276+678T>A | |
17 | g.63961400T>C | CA8709765 | SCN4A | c.1638A>G (p.Pro546=) n.294A>G n.124+678T>C n.1276+678T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961400T>G | CA501349205 | SCN4A | c.1638A>C (p.Pro546=) n.294A>C n.124+678T>G n.1276+678T>G | |
17 | g.63961400T= | CA2270170537 | SCN4A | c.1638A= (p.Pro546=) n.294A= n.124+678T= n.1276+678T= | |
17 | g.63961401G>A | CA400633976 | SCN4A | c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.293C>T n.124+679G>A n.1276+679G>A | |
17 | g.63961401G>C | CA400633977 | SCN4A | c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.293C>G n.124+679G>C n.1276+679G>C | |
17 | g.63961401G>T | CA400633979 | SCN4A | c.1637C>A (p.Pro546Gln) n.293C>A n.124+679G>T n.1276+679G>T | |
17 | g.63961402G>A | CA292967505 | SCN4A | c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.292C>T n.124+680G>A n.1276+680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961402G>C | CA400633986 | SCN4A | c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.292C>G n.124+680G>C n.1276+680G>C | |
17 | g.63961402G= | CA2270170538 | SCN4A | c.1636C= (p.Pro546=) n.292C= n.124+680G= n.1276+680G= | |
17 | g.63961402G>T | CA400633987 | SCN4A | c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.292C>A n.124+680G>T n.1276+680G>T | |
17 | g.63961403T>A | CA501349206 | SCN4A | c.1635A>T (p.Pro545=) n.291A>T n.124+681T>A n.1276+681T>A | |
17 | g.63961403T>C | CA501349207 | SCN4A | c.1635A>G (p.Pro545=) n.291A>G n.124+681T>C n.1276+681T>C | ClinVar |
17 | g.63961403T>G | CA501349208 | SCN4A | c.1635A>C (p.Pro545=) n.291A>C n.124+681T>G n.1276+681T>G | dbSNP |
17 | g.63961403T= | CA2270170539 | SCN4A | c.1635A= (p.Pro545=) n.291A= n.124+681T= n.1276+681T= | |
17 | g.63961404G>A | CA400633989 | SCN4A | c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.290C>T n.124+682G>A n.1276+682G>A | dbSNP |
17 | g.63961404G>C | CA400633991 | SCN4A | c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.290C>G n.124+682G>C n.1276+682G>C | |
17 | g.63961404G= | CA2270170540 | SCN4A | c.1634C= (p.Pro545=) n.290C= n.124+682G= n.1276+682G= | |
17 | g.63961404G>T | CA400633993 | SCN4A | c.1634C>A (p.Pro545Gln) n.290C>A n.124+682G>T n.1276+682G>T | |
17 | g.63961405G>A | CA400634001 | SCN4A | c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.289C>T n.124+683G>A n.1276+683G>A | |
17 | g.63961405G>C | CA400633998 | SCN4A | c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.289C>G n.124+683G>C n.1276+683G>C | |
17 | g.63961405G>T | CA400633996 | SCN4A | c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.289C>A n.124+683G>T n.1276+683G>T | |
17 | g.63961406G>A | CA292967509 | SCN4A | c.1632C>T (p.Cys544=) n.288C>T n.124+684G>A n.1276+684G>A | dbSNP |
17 | g.63961406G>C | CA400634005 | SCN4A | c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.288C>G n.124+684G>C n.1276+684G>C | |
17 | g.63961406G= | CA2270170541 | SCN4A | c.1632C= (p.Cys544=) n.288C= n.124+684G= n.1276+684G= | |
17 | g.63961406G>T | CA400634004 | SCN4A | c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.288C>A n.124+684G>T n.1276+684G>T | dbSNP |
17 | g.63961407C>A | CA400634008 | SCN4A | c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.287G>T n.124+685C>A n.1276+685C>A | |
17 | g.63961407C>G | CA400634011 | SCN4A | c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.287G>C n.124+685C>G n.1276+685C>G | |
17 | g.63961407C>T | CA400634017 | SCN4A | c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.287G>A n.124+685C>T n.1276+685C>T | |
17 | g.63961408A>C | CA400634020 | SCN4A | c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.286T>G n.124+686A>C n.1276+686A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961408A>G | CA400634025 | SCN4A | c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.286T>C n.124+686A>G n.1276+686A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63961408A>T | CA400634027 | SCN4A | c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.286T>A n.124+686A>T n.1276+686A>T | |
17 | g.63961409C>A | CA400634030 | SCN4A | c.1629G>T (p.Lys543Asn) n.285G>T n.124+687C>A n.1276+687C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961409C= | CA2270170542 | SCN4A | c.1629G= (p.Lys543=) n.285G= n.124+687C= n.1276+687C= | |
17 | g.63961409C>G | CA400634032 | SCN4A | c.1629G>C (p.Lys543Asn) n.285G>C n.124+687C>G n.1276+687C>G | |
17 | g.63961409C>T | CA501349209 | SCN4A | c.1629G>A (p.Lys543=) n.285G>A n.124+687C>T n.1276+687C>T | |
17 | g.63961410T>A | CA400634035 | SCN4A | c.1628A>T (p.Lys543Met) n.284A>T n.124+688T>A n.1276+688T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961410T>C | CA400634037 | SCN4A | c.1628A>G (p.Lys543Arg) n.284A>G n.124+688T>C n.1276+688T>C | |
17 | g.63961410T>G | CA400634039 | SCN4A | c.1628A>C (p.Lys543Thr) n.284A>C n.124+688T>G n.1276+688T>G | |
17 | g.63961411T>A | CA400634047 | SCN4A | c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.283A>T n.124+689T>A n.1276+689T>A | dbSNP |
17 | g.63961411T>C | CA400634044 | SCN4A | c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.283A>G n.124+689T>C n.1276+689T>C | |
17 | g.63961411T>G | CA400634043 | SCN4A | c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.283A>C n.124+689T>G n.1276+689T>G | |
17 | g.63961411T= | CA2270170543 | SCN4A | c.1627A= (p.Lys543=) n.283A= n.124+689T= n.1276+689T= | |
17 | g.63961412T>A | CA400634050 | SCN4A | c.1626A>T (p.Gln542His) n.282A>T n.124+690T>A n.1276+690T>A | |
17 | g.63961412T>C | CA501349210 | SCN4A | c.1626A>G (p.Gln542=) n.282A>G n.124+690T>C n.1276+690T>C | |
17 | g.63961412T>G | CA400634052 | SCN4A | c.1626A>C (p.Gln542His) n.282A>C n.124+690T>G n.1276+690T>G | |
17 | g.63961413T>A | CA400634055 | SCN4A | c.1625A>T (p.Gln542Leu) n.281A>T n.124+691T>A n.1276+691T>A | |
17 | g.63961413T>C | CA400634057 | SCN4A | c.1625A>G (p.Gln542Arg) n.281A>G n.124+691T>C n.1276+691T>C | |
17 | g.63961413T>G | CA400634060 | SCN4A | c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.281A>C n.124+691T>G n.1276+691T>G | |
17 | g.63961414G>A | CA400634064 | SCN4A | c.1624C>T (p.Gln542Ter) n.280C>T n.124+692G>A n.1276+692G>A | |
17 | g.63961414G>C | CA400634065 | SCN4A | c.1624C>G (p.Gln542Glu) n.280C>G n.124+692G>C n.1276+692G>C | |
17 | g.63961414G>T | CA400634067 | SCN4A | c.1624C>A (p.Gln542Lys) n.280C>A n.124+692G>T n.1276+692G>T | |
17 | g.63961415G>A | CA501349211 | SCN4A | c.1623C>T (p.His541=) n.279C>T n.124+693G>A n.1276+693G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961415G>C | CA8709766 | SCN4A | c.1623C>G (p.His541Gln) n.279C>G n.124+693G>C n.1276+693G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961415G= | CA2270170544 | SCN4A | c.1623C= (p.His541=) n.279C= n.124+693G= n.1276+693G= | |
17 | g.63961415G>T | CA400634076 | SCN4A | c.1623C>A (p.His541Gln) n.279C>A n.124+693G>T n.1276+693G>T | |
17 | g.63961416T>A | CA400634082 | SCN4A | c.1622A>T (p.His541Leu) n.278A>T n.124+694T>A n.1276+694T>A | |
17 | g.63961416T>C | CA400634083 | SCN4A | c.1622A>G (p.His541Arg) n.278A>G n.124+694T>C n.1276+694T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961416T>G | CA400634085 | SCN4A | c.1622A>C (p.His541Pro) n.278A>C n.124+694T>G n.1276+694T>G | |
17 | g.63961417G>A | CA400634090 | SCN4A | c.1621C>T (p.His541Tyr) n.277C>T n.124+695G>A n.1276+695G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961417G>C | CA400634091 | SCN4A | c.1621C>G (p.His541Asp) n.277C>G n.124+695G>C n.1276+695G>C | |
17 | g.63961417G= | CA2270170545 | SCN4A | c.1621C= (p.His541=) n.277C= n.124+695G= n.1276+695G= | |
17 | g.63961417G>T | CA400634089 | SCN4A | c.1621C>A (p.His541Asn) n.277C>A n.124+695G>T n.1276+695G>T | |
17 | g.63961418G>A | CA501349212 | SCN4A | c.1620C>T (p.Ala540=) n.276C>T n.124+696G>A n.1276+696G>A | |
17 | g.63961418G>C | CA501349215 | SCN4A | c.1620C>G (p.Ala540=) n.276C>G n.124+696G>C n.1276+696G>C | |
17 | g.63961418G>T | CA501349213 | SCN4A | c.1620C>A (p.Ala540=) n.276C>A n.124+696G>T n.1276+696G>T | |
17 | g.63961419G>A | CA400634092 | SCN4A | c.1619C>T (p.Ala540Val) n.275C>T n.124+697G>A n.1276+697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63961419G>C | CA400634094 | SCN4A | c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.275C>G n.124+697G>C n.1276+697G>C | |
17 | g.63961419G= | CA2270170546 | SCN4A | c.1619C= (p.Ala540=) n.275C= n.124+697G= n.1276+697G= | |
17 | g.63961419G>T | CA400634093 | SCN4A | c.1619C>A (p.Ala540Asp) n.275C>A n.124+697G>T n.1276+697G>T | |
17 | g.63961420C>A | CA400634096 | SCN4A | c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.274G>T n.124+698C>A n.1276+698C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961420C>G | CA400634098 | SCN4A | c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.274G>C n.124+698C>G n.1276+698C>G | |
17 | g.63961420C>T | CA400634100 | SCN4A | c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.274G>A n.124+698C>T n.1276+698C>T | |
17 | g.63961421C>A | CA400634102 | SCN4A | c.1617G>T (p.Glu539Asp) n.273G>T n.124+699C>A n.1276+699C>A | |
17 | g.63961421C= | CA2270170547 | SCN4A | c.1617G= (p.Glu539=) n.273G= n.124+699C= n.1276+699C= | |
17 | g.63961421C>G | CA400634111 | SCN4A | c.1617G>C (p.Glu539Asp) n.273G>C n.124+699C>G n.1276+699C>G | |
17 | g.63961421C>T | CA501349216 | SCN4A | c.1617G>A (p.Glu539=) n.273G>A n.124+699C>T n.1276+699C>T | dbSNP |
17 | g.63961422T>A | CA400634115 | SCN4A | c.1616A>T (p.Glu539Val) n.272A>T n.124+700T>A n.1276+700T>A | |
17 | g.63961422T>C | CA400634118 | SCN4A | c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.272A>G n.124+700T>C n.1276+700T>C | |
17 | g.63961422T>G | CA400634120 | SCN4A | c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.272A>C n.124+700T>G n.1276+700T>G | |
17 | g.63961423C>A | CA400634125 | SCN4A | c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.271G>T n.124+701C>A n.1276+701C>A | dbSNP |
17 | g.63961423C= | CA2270170549 | SCN4A | c.1615G= (p.Glu539=) n.271G= n.124+701C= n.1276+701C= | |
17 | g.63961423C>G | CA400634127 | SCN4A | c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.271G>C n.124+701C>G n.1276+701C>G | |
17 | g.63961423C>T | CA400634132 | SCN4A | c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.271G>A n.124+701C>T n.1276+701C>T | |
17 | g.63961423_63961429delinsCTTCCAG | CA2270170548 | SCN4A | c.1609_1615delinsCTGGAAG (p.Leu537=) n.265_271delinsCTGGAAG n.124+701_124+707delinsCTTCCAG n.1276+701_1276+707delinsCTTCCAG | |
17 | g.63961424T>A | CA400634138 | SCN4A | c.1614A>T (p.Glu538Asp) n.270A>T n.124+702T>A n.1276+702T>A | |
17 | g.63961424T>C | CA501349219 | SCN4A | c.1614A>G (p.Glu538=) n.270A>G n.124+702T>C n.1276+702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961424T>G | CA400634135 | SCN4A | c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.270A>C n.124+702T>G n.1276+702T>G | |
17 | g.63961424T= | CA2270170550 | SCN4A | c.1614A= (p.Glu538=) n.270A= n.124+702T= n.1276+702T= | |
17 | g.63961427_63961432del | CA292967515 | SCN4A | c.1609_1614del n.265_270del n.124+705_124+710del n.1276+705_1276+710del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961425T>A | CA400634141 | SCN4A | c.1613A>T (p.Glu538Val) n.269A>T n.124+703T>A n.1276+703T>A | |
17 | g.63961425T>C | CA400634144 | SCN4A | c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.269A>G n.124+703T>C n.1276+703T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63961425T>G | CA400634146 | SCN4A | c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.269A>C n.124+703T>G n.1276+703T>G | |
17 | g.63961426C>A | CA400634149 | SCN4A | c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.268G>T n.124+704C>A n.1276+704C>A | dbSNP |
17 | g.63961426C= | CA2270170551 | SCN4A | c.1612G= (p.Glu538=) n.268G= n.124+704C= n.1276+704C= | |
17 | g.63961426C>G | CA400634152 | SCN4A | c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.268G>C n.124+704C>G n.1276+704C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63961426C>T | CA400634154 | SCN4A | c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.268G>A n.124+704C>T n.1276+704C>T | |
17 | g.63961427C>A | CA501349225 | SCN4A | c.1611G>T (p.Leu537=) n.267G>T n.124+705C>A n.1276+705C>A | |
17 | g.63961427C>G | CA501349222 | SCN4A | c.1611G>C (p.Leu537=) n.267G>C n.124+705C>G n.1276+705C>G | |
17 | g.63961427C>T | CA501349223 | SCN4A | c.1611G>A (p.Leu537=) n.267G>A n.124+705C>T n.1276+705C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63961428A>C | CA400634158 | SCN4A | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.266T>G n.124+706A>C n.1276+706A>C | |
17 | g.63961428A>G | CA400634159 | SCN4A | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.266T>C n.124+706A>G n.1276+706A>G | |
17 | g.63961428A>T | CA400634163 | SCN4A | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.266T>A n.124+706A>T n.1276+706A>T | |
17 | g.63961429G>A | CA8709767 | SCN4A | c.1609C>T (p.Leu537=) n.265C>T n.124+707G>A n.1276+707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961429G>C | CA400634169 | SCN4A | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.265C>G n.124+707G>C n.1276+707G>C | |
17 | g.63961429G= | CA2270170552 | SCN4A | c.1609C= (p.Leu537=) n.265C= n.124+707G= n.1276+707G= | |
17 | g.63961429G>T | CA400634171 | SCN4A | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.265C>A n.124+707G>T n.1276+707G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961430T>A | CA400634174 | SCN4A | c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.264A>T n.124+708T>A n.1276+708T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961430T>C | CA501349228 | SCN4A | c.1608A>G (p.Glu536=) n.264A>G n.124+708T>C n.1276+708T>C | |
17 | g.63961430T>G | CA400634172 | SCN4A | c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.264A>C n.124+708T>G n.1276+708T>G | |
17 | g.63961431T>A | CA400634177 | SCN4A | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.263A>T n.124+709T>A n.1276+709T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63961431T>C | CA400634178 | SCN4A | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.263A>G n.124+709T>C n.1276+709T>C | |
17 | g.63961431T>G | CA400634179 | SCN4A | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.263A>C n.124+709T>G n.1276+709T>G | |
17 | g.63961432C>A | CA400634180 | SCN4A | c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) n.262G>T n.124+710C>A n.1276+710C>A | COSMIC |
17 | g.63961432C= | CA2270170553 | SCN4A | c.1607-1G= (n.1607-1G=) n.262G= n.124+710C= n.1276+710C= | |
17 | g.63961432C>G | CA292967518 | SCN4A | c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) n.262G>C n.124+710C>G n.1276+710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63961432C>T | CA292967520 | SCN4A | c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) n.262G>A n.124+710C>T n.1276+710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |