Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63961133_63961239delinsACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTCA2270170398SCN4Ac.1799_1845+60delinsACCCCATGACGGAGCACTTTGACAACGTGCTCACTGTGGGCAACCTGGTAGGGAGGGGCGGGGGAGGGGATCATTCATGGGCAGGATGGGAGGGGGTAGGGCCCAGT
n.455_501+60delinsACCCCATGACGGAGCACTTTGACAACGTGCTCACTGTGGGCAACCTGGTAGGGAGGGGCGGGGGAGGGGATCATTCATGGGCAGGATGGGAGGGGGTAGGGCCCAGT
n.124+411_124+517delinsACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGT
n.1276+411_1276+517delinsACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGT
17g.63961134_63961239delCA985436584SCN4Ac.1799_1845+59del
n.455_501+59del
n.124+412_124+517del
n.1276+412_1276+517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961239T>ACA8709745SCN4Ac.1799A>T (p.Tyr600Phe)
n.455A>T
n.124+517T>A
n.1276+517T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961239T>CCA400632908SCN4Ac.1799A>G (p.Tyr600Cys)
n.455A>G
n.124+517T>C
n.1276+517T>C
17g.63961239T>GCA400632910SCN4Ac.1799A>C (p.Tyr600Ser)
n.455A>C
n.124+517T>G
n.1276+517T>G
17g.63961239T=CA2270170467SCN4Ac.1799A= (p.Tyr600=)
n.455A=
n.124+517T=
n.1276+517T=
17g.63961239_63961240insGTTCCCA2639310449SCN4Ac.1798_1799insGGAAC (p.Tyr600TrpfsTer5)
n.454_455insGGAAC
n.124+517_124+518insGTTCC
n.1276+517_1276+518insGTTCC
 gnomAD v4
17g.63961240A>CCA400632914SCN4Ac.1798T>G (p.Tyr600Asp)
n.454T>G
n.124+518A>C
n.1276+518A>C
 gnomAD v4
17g.63961240A>GCA400632912SCN4Ac.1798T>C (p.Tyr600His)
n.454T>C
n.124+518A>G
n.1276+518A>G
17g.63961240A>TCA400632913SCN4Ac.1798T>A (p.Tyr600Asn)
n.454T>A
n.124+518A>T
n.1276+518A>T
17g.63961241A>CCA400632917SCN4Ac.1797T>G (p.His599Gln)
n.453T>G
n.124+519A>C
n.1276+519A>C
17g.63961241A>GCA501349068SCN4Ac.1797T>C (p.His599=)
n.453T>C
n.124+519A>G
n.1276+519A>G
17g.63961241A>TCA400632918SCN4Ac.1797T>A (p.His599Gln)
n.453T>A
n.124+519A>T
n.1276+519A>T
17g.63961242T>ACA400632920SCN4Ac.1796A>T (p.His599Leu)
n.452A>T
n.124+520T>A
n.1276+520T>A
 dbSNP
17g.63961242T>CCA8709746SCN4Ac.1796A>G (p.His599Arg)
n.452A>G
n.124+520T>C
n.1276+520T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961242T>GCA400632923SCN4Ac.1796A>C (p.His599Pro)
n.452A>C
n.124+520T>G
n.1276+520T>G
17g.63961242T=CA2270170468SCN4Ac.1796A= (p.His599=)
n.452A=
n.124+520T=
n.1276+520T=
17g.63961243G>ACA400632925SCN4Ac.1795C>T (p.His599Tyr)
n.451C>T
n.124+521G>A
n.1276+521G>A
17g.63961243G>CCA400632927SCN4Ac.1795C>G (p.His599Asp)
n.451C>G
n.124+521G>C
n.1276+521G>C
17g.63961243G>TCA400632929SCN4Ac.1795C>A (p.His599Asn)
n.451C>A
n.124+521G>T
n.1276+521G>T
17g.63961244T>ACA400632930SCN4Ac.1794A>T (p.Glu598Asp)
n.450A>T
n.124+522T>A
n.1276+522T>A
17g.63961244T>CCA8709747SCN4Ac.1794A>G (p.Glu598=)
n.450A>G
n.124+522T>C
n.1276+522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961244T>GCA400632931SCN4Ac.1794A>C (p.Glu598Asp)
n.450A>C
n.124+522T>G
n.1276+522T>G
17g.63961244T=CA2270170469SCN4Ac.1794A= (p.Glu598=)
n.450A=
n.124+522T=
n.1276+522T=
17g.63961245T>ACA400632933SCN4Ac.1793A>T (p.Glu598Val)
n.449A>T
n.124+523T>A
n.1276+523T>A
17g.63961245T>CCA400632934SCN4Ac.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.449A>G
n.124+523T>C
n.1276+523T>C
 gnomAD v4
17g.63961245T>GCA400632932SCN4Ac.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.449A>C
n.124+523T>G
n.1276+523T>G
17g.63961246C>ACA400632935SCN4Ac.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.448G>T
n.124+524C>A
n.1276+524C>A
 dbSNP
17g.63961246C=CA2270170470SCN4Ac.1792G= (p.Glu598=)
n.448G=
n.124+524C=
n.1276+524C=
17g.63961246C>GCA400632936SCN4Ac.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.448G>C
n.124+524C>G
n.1276+524C>G
17g.63961246C>TCA400632938SCN4Ac.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.448G>A
n.124+524C>T
n.1276+524C>T
17g.63961247C>ACA400632939SCN4Ac.1791G>T (p.Met597Ile)
n.447G>T
n.124+525C>A
n.1276+525C>A
17g.63961247C=CA2270170471SCN4Ac.1791G= (p.Met597=)
n.447G=
n.124+525C=
n.1276+525C=
17g.63961247C>GCA400632941SCN4Ac.1791G>C (p.Met597Ile)
n.447G>C
n.124+525C>G
n.1276+525C>G
17g.63961247C>TCA400632942SCN4Ac.1791G>A (p.Met597Ile)
n.447G>A
n.124+525C>T
n.1276+525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961248A>CCA400632943SCN4Ac.1790T>G (p.Met597Arg)
n.446T>G
n.124+526A>C
n.1276+526A>C
17g.63961248A>GCA400632944SCN4Ac.1790T>C (p.Met597Thr)
n.446T>C
n.124+526A>G
n.1276+526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961248A>TCA400632946SCN4Ac.1790T>A (p.Met597Lys)
n.446T>A
n.124+526A>T
n.1276+526A>T
17g.63961249T>ACA8709748SCN4Ac.1789A>T (p.Met597Leu)
n.445A>T
n.124+527T>A
n.1276+527T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961249T>CCA400632949SCN4Ac.1789A>G (p.Met597Val)
n.445A>G
n.124+527T>C
n.1276+527T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961249T>GCA400632951SCN4Ac.1789A>C (p.Met597Leu)
n.445A>C
n.124+527T>G
n.1276+527T>G
 dbSNP
17g.63961249T=CA2270170472SCN4Ac.1789A= (p.Met597=)
n.445A=
n.124+527T=
n.1276+527T=
17g.63961250G>ACA501349077SCN4Ac.1788C>T (p.Ala596=)
n.444C>T
n.124+528G>A
n.1276+528G>A
17g.63961250G>CCA501349076SCN4Ac.1788C>G (p.Ala596=)
n.444C>G
n.124+528G>C
n.1276+528G>C
17g.63961250G>TCA501349075SCN4Ac.1788C>A (p.Ala596=)
n.444C>A
n.124+528G>T
n.1276+528G>T
17g.63961251G>ACA400632958SCN4Ac.1787C>T (p.Ala596Val)
n.443C>T
n.124+529G>A
n.1276+529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961251G>CCA400632959SCN4Ac.1787C>G (p.Ala596Gly)
n.443C>G
n.124+529G>C
n.1276+529G>C
17g.63961251G=CA2270170473SCN4Ac.1787C= (p.Ala596=)
n.443C=
n.124+529G=
n.1276+529G=
17g.63961251G>TCA400632955SCN4Ac.1787C>A (p.Ala596Asp)
n.443C>A
n.124+529G>T
n.1276+529G>T
17g.63961252C>ACA400632961SCN4Ac.1786G>T (p.Ala596Ser)
n.442G>T
n.124+530C>A
n.1276+530C>A
17g.63961252C>GCA400632964SCN4Ac.1786G>C (p.Ala596Pro)
n.442G>C
n.124+530C>G
n.1276+530C>G
17g.63961252C>TCA400632967SCN4Ac.1786G>A (p.Ala596Thr)
n.442G>A
n.124+530C>T
n.1276+530C>T
 gnomAD v4
17g.63961253C>ACA400632969SCN4Ac.1785G>T (p.Met595Ile)
n.441G>T
n.124+531C>A
n.1276+531C>A
17g.63961253C>GCA400632971SCN4Ac.1785G>C (p.Met595Ile)
n.441G>C
n.124+531C>G
n.1276+531C>G
17g.63961253C>TCA400632973SCN4Ac.1785G>A (p.Met595Ile)
n.441G>A
n.124+531C>T
n.1276+531C>T
 dbSNP
17g.63961254A>CCA400632978SCN4Ac.1784T>G (p.Met595Arg)
n.440T>G
n.124+532A>C
n.1276+532A>C
17g.63961254A>GCA400632975SCN4Ac.1784T>C (p.Met595Thr)
n.440T>C
n.124+532A>G
n.1276+532A>G
 gnomAD v4
17g.63961254A>TCA400632976SCN4Ac.1784T>A (p.Met595Lys)
n.440T>A
n.124+532A>T
n.1276+532A>T
17g.63961255T>ACA400632979SCN4Ac.1783A>T (p.Met595Leu)
n.439A>T
n.124+533T>A
n.1276+533T>A
17g.63961255T>CCA400632981SCN4Ac.1783A>G (p.Met595Val)
n.439A>G
n.124+533T>C
n.1276+533T>C
 gnomAD v4
17g.63961255T>GCA400632983SCN4Ac.1783A>C (p.Met595Leu)
n.439A>C
n.124+533T>G
n.1276+533T>G
17g.63961256G>ACA501349080SCN4Ac.1782C>T (p.Phe594=)
n.438C>T
n.124+534G>A
n.1276+534G>A
17g.63961256G>CCA400632984SCN4Ac.1782C>G (p.Phe594Leu)
n.438C>G
n.124+534G>C
n.1276+534G>C
17g.63961256G>TCA400632985SCN4Ac.1782C>A (p.Phe594Leu)
n.438C>A
n.124+534G>T
n.1276+534G>T
 gnomAD v4
17g.63961257A>CCA400632996SCN4Ac.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.437T>G
n.124+535A>C
n.1276+535A>C
17g.63961257A>GCA400632990SCN4Ac.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.437T>C
n.124+535A>G
n.1276+535A>G
 ClinVar dbSNP
17g.63961257A>TCA400632987SCN4Ac.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.437T>A
n.124+535A>T
n.1276+535A>T
17g.63961258A>CCA400632998SCN4Ac.1780T>G (p.Phe594Val)
n.436T>G
n.124+536A>C
n.1276+536A>C
17g.63961258A>GCA400633001SCN4Ac.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.436T>C
n.124+536A>G
n.1276+536A>G
17g.63961258A>TCA400632999SCN4Ac.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.436T>A
n.124+536A>T
n.1276+536A>T
17g.63961259G>ACA501349082SCN4Ac.1779C>T (p.Leu593=)
n.435C>T
n.124+537G>A
n.1276+537G>A
 gnomAD v4
17g.63961259G>CCA501349083SCN4Ac.1779C>G (p.Leu593=)
n.435C>G
n.124+537G>C
n.1276+537G>C
17g.63961259G>TCA501349084SCN4Ac.1779C>A (p.Leu593=)
n.435C>A
n.124+537G>T
n.1276+537G>T
17g.63961260A=CA2270170474SCN4Ac.1778T= (p.Leu593=)
n.434T=
n.124+538A=
n.1276+538A=
17g.63961260A>CCA400633004SCN4Ac.1778T>G (p.Leu593Arg)
n.434T>G
n.124+538A>C
n.1276+538A>C
17g.63961260A>GCA400633006SCN4Ac.1778T>C (p.Leu593Pro)
n.434T>C
n.124+538A>G
n.1276+538A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961260A>TCA400633007SCN4Ac.1778T>A (p.Leu593His)
n.434T>A
n.124+538A>T
n.1276+538A>T
17g.63961261G>ACA400633010SCN4Ac.1777C>T (p.Leu593Phe)
n.433C>T
n.124+539G>A
n.1276+539G>A
17g.63961261G>CCA400633012SCN4Ac.1777C>G (p.Leu593Val)
n.433C>G
n.124+539G>C
n.1276+539G>C
 gnomAD v4
17g.63961261G>TCA400633016SCN4Ac.1777C>A (p.Leu593Ile)
n.433C>A
n.124+539G>T
n.1276+539G>T
17g.63961262G>ACA501349086SCN4Ac.1776C>T (p.Thr592=)
n.432C>T
n.124+540G>A
n.1276+540G>A
17g.63961262G>CCA501349087SCN4Ac.1776C>G (p.Thr592=)
n.432C>G
n.124+540G>C
n.1276+540G>C
17g.63961262G>TCA501349088SCN4Ac.1776C>A (p.Thr592=)
n.432C>A
n.124+540G>T
n.1276+540G>T
17g.63961263G>ACA400633021SCN4Ac.1775C>T (p.Thr592Ile)
n.431C>T
n.124+541G>A
n.1276+541G>A
 ClinVar dbSNP
17g.63961263G>CCA400633022SCN4Ac.1775C>G (p.Thr592Ser)
n.431C>G
n.124+541G>C
n.1276+541G>C
17g.63961263G>TCA400633025SCN4Ac.1775C>A (p.Thr592Asn)
n.431C>A
n.124+541G>T
n.1276+541G>T
17g.63961264T>ACA400633028SCN4Ac.1774A>T (p.Thr592Ser)
n.430A>T
n.124+542T>A
n.1276+542T>A
17g.63961264T>CCA400633032SCN4Ac.1774A>G (p.Thr592Ala)
n.430A>G
n.124+542T>C
n.1276+542T>C
17g.63961264T>GCA400633033SCN4Ac.1774A>C (p.Thr592Pro)
n.430A>C
n.124+542T>G
n.1276+542T>G
 dbSNP
17g.63961264T=CA2270170475SCN4Ac.1774A= (p.Thr592=)
n.430A=
n.124+542T=
n.1276+542T=
17g.63961265G>ACA501349090SCN4Ac.1773C>T (p.Asn591=)
n.429C>T
n.124+543G>A
n.1276+543G>A
17g.63961265G>CCA400633037SCN4Ac.1773C>G (p.Asn591Lys)
n.429C>G
n.124+543G>C
n.1276+543G>C
17g.63961265G=CA2270170476SCN4Ac.1773C= (p.Asn591=)
n.429C=
n.124+543G=
n.1276+543G=
17g.63961265G>TCA8709749SCN4Ac.1773C>A (p.Asn591Lys)
n.429C>A
n.124+543G>T
n.1276+543G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961266T>ACA400633040SCN4Ac.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.428A>T
n.124+544T>A
n.1276+544T>A
17g.63961266T>CCA400633048SCN4Ac.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.428A>G
n.124+544T>C
n.1276+544T>C
 gnomAD v4
17g.63961266T>GCA400633056SCN4Ac.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.428A>C
n.124+544T>G
n.1276+544T>G
17g.63961267T>ACA400633059SCN4Ac.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.427A>T
n.124+545T>A
n.1276+545T>A
17g.63961267T>CCA400633061SCN4Ac.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.427A>G
n.124+545T>C
n.1276+545T>C
17g.63961267T>GCA400633063SCN4Ac.1771A>C (p.Asn591His)
n.427A>C
n.124+545T>G
n.1276+545T>G
17g.63961268G>ACA501349092SCN4Ac.1770C>T (p.Leu590=)
n.426C>T
n.124+546G>A
n.1276+546G>A
 gnomAD v4
17g.63961268G>CCA501349093SCN4Ac.1770C>G (p.Leu590=)
n.426C>G
n.124+546G>C
n.1276+546G>C
 gnomAD v4
17g.63961268G=CA2270170477SCN4Ac.1770C= (p.Leu590=)
n.426C=
n.124+546G=
n.1276+546G=
17g.63961268G>TCA501349094SCN4Ac.1770C>A (p.Leu590=)
n.426C>A
n.124+546G>T
n.1276+546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961269A>CCA400633066SCN4Ac.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.425T>G
n.124+547A>C
n.1276+547A>C
17g.63961269A>GCA400633068SCN4Ac.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.425T>C
n.124+547A>G
n.1276+547A>G
17g.63961269A>TCA400633069SCN4Ac.1769T>A (p.Leu590His)
n.425T>A
n.124+547A>T
n.1276+547A>T
17g.63961270G>ACA400633070SCN4Ac.1768C>T (p.Leu590Phe)
n.424C>T
n.124+548G>A
n.1276+548G>A
17g.63961270G>CCA400633071SCN4Ac.1768C>G (p.Leu590Val)
n.424C>G
n.124+548G>C
n.1276+548G>C
17g.63961270G>TCA400633072SCN4Ac.1768C>A (p.Leu590Ile)
n.424C>A
n.124+548G>T
n.1276+548G>T
17g.63961271C>ACA501349098SCN4Ac.1767G>T (p.Val589=)
n.423G>T
n.124+549C>A
n.1276+549C>A
17g.63961271C>GCA501349099SCN4Ac.1767G>C (p.Val589=)
n.423G>C
n.124+549C>G
n.1276+549C>G
 COSMIC
17g.63961271C>TCA501349100SCN4Ac.1767G>A (p.Val589=)
n.423G>A
n.124+549C>T
n.1276+549C>T
17g.63961272A>CCA400633076SCN4Ac.1766T>G (p.Val589Gly)
n.422T>G
n.124+550A>C
n.1276+550A>C
17g.63961272A>GCA400633075SCN4Ac.1766T>C (p.Val589Ala)
n.422T>C
n.124+550A>G
n.1276+550A>G
17g.63961272A>TCA400633073SCN4Ac.1766T>A (p.Val589Glu)
n.422T>A
n.124+550A>T
n.1276+550A>T
17g.63961273C>ACA400633079SCN4Ac.1765G>T (p.Val589Leu)
n.421G>T
n.124+551C>A
n.1276+551C>A
 dbSNP
17g.63961273C=CA2270170478SCN4Ac.1765G= (p.Val589=)
n.421G=
n.124+551C=
n.1276+551C=
17g.63961273C>GCA8709750SCN4Ac.1765G>C (p.Val589Leu)
n.421G>C
n.124+551C>G
n.1276+551C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961273C>TCA400633083SCN4Ac.1765G>A (p.Val589Met)
n.421G>A
n.124+551C>T
n.1276+551C>T
 dbSNP
17g.63961274G>ACA501349103SCN4Ac.1764C>T (p.Ile588=)
n.420C>T
n.124+552G>A
n.1276+552G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961274G>CCA400633086SCN4Ac.1764C>G (p.Ile588Met)
n.420C>G
n.124+552G>C
n.1276+552G>C
17g.63961274G=CA2270170479SCN4Ac.1764C= (p.Ile588=)
n.420C=
n.124+552G=
n.1276+552G=
17g.63961274G>TCA501349105SCN4Ac.1764C>A (p.Ile588=)
n.420C>A
n.124+552G>T
n.1276+552G>T
17g.63961275A>CCA400633089SCN4Ac.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.419T>G
n.124+553A>C
n.1276+553A>C
17g.63961275A>GCA400633091SCN4Ac.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.419T>C
n.124+553A>G
n.1276+553A>G
17g.63961275A>TCA400633102SCN4Ac.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.419T>A
n.124+553A>T
n.1276+553A>T
17g.63961276T>ACA400633104SCN4Ac.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.418A>T
n.124+554T>A
n.1276+554T>A
17g.63961276T>CCA400633106SCN4Ac.1762A>G (p.Ile588Val)
n.418A>G
n.124+554T>C
n.1276+554T>C
 ClinVar dbSNP
17g.63961276T>GCA400633108SCN4Ac.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.418A>C
n.124+554T>G
n.1276+554T>G
 gnomAD v4
17g.63961277G>ACA501349107SCN4Ac.1761C>T (p.Cys587=)
n.417C>T
n.124+555G>A
n.1276+555G>A
17g.63961277G>CCA400633111SCN4Ac.1761C>G (p.Cys587Trp)
n.417C>G
n.124+555G>C
n.1276+555G>C
17g.63961277G=CA2270170480SCN4Ac.1761C= (p.Cys587=)
n.417C=
n.124+555G=
n.1276+555G=
17g.63961277G>TCA400633113SCN4Ac.1761C>A (p.Cys587Ter)
n.417C>A
n.124+555G>T
n.1276+555G>T
 dbSNP
17g.63961278C>ACA400633116SCN4Ac.1760G>T (p.Cys587Phe)
n.416G>T
n.124+556C>A
n.1276+556C>A
17g.63961278C=CA2270170481SCN4Ac.1760G= (p.Cys587=)
n.416G=
n.124+556C=
n.1276+556C=
17g.63961278C>GCA400633121SCN4Ac.1760G>C (p.Cys587Ser)
n.416G>C
n.124+556C>G
n.1276+556C>G
17g.63961278C>TCA292967469SCN4Ac.1760G>A (p.Cys587Tyr)
n.416G>A
n.124+556C>T
n.1276+556C>T
 dbSNP
17g.63961279A>CCA400633124SCN4Ac.1759T>G (p.Cys587Gly)
n.415T>G
n.124+557A>C
n.1276+557A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.63961279A>GCA400633127SCN4Ac.1759T>C (p.Cys587Arg)
n.415T>C
n.124+557A>G
n.1276+557A>G
17g.63961279A>TCA400633130SCN4Ac.1759T>A (p.Cys587Ser)
n.415T>A
n.124+557A>T
n.1276+557A>T
17g.63961280G>ACA8709752SCN4Ac.1758C>T (p.Ile586=)
n.414C>T
n.124+558G>A
n.1276+558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961280G>CCA8709751SCN4Ac.1758C>G (p.Ile586Met)
n.414C>G
n.124+558G>C
n.1276+558G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961280G=CA2270170482SCN4Ac.1758C= (p.Ile586=)
n.414C=
n.124+558G=
n.1276+558G=
17g.63961280G>TCA501349111SCN4Ac.1758C>A (p.Ile586=)
n.414C>A
n.124+558G>T
n.1276+558G>T
17g.63961281A=CA2270170483SCN4Ac.1757T= (p.Ile586=)
n.413T=
n.124+559A=
n.1276+559A=
17g.63961281A>CCA8709753SCN4Ac.1757T>G (p.Ile586Ser)
n.413T>G
n.124+559A>C
n.1276+559A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961281A>GCA400633136SCN4Ac.1757T>C (p.Ile586Thr)
n.413T>C
n.124+559A>G
n.1276+559A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.63961281A>TCA400633137SCN4Ac.1757T>A (p.Ile586Asn)
n.413T>A
n.124+559A>T
n.1276+559A>T
17g.63961282T>ACA400633141SCN4Ac.1756A>T (p.Ile586Phe)
n.412A>T
n.124+560T>A
n.1276+560T>A
17g.63961282T>CCA8709754SCN4Ac.1756A>G (p.Ile586Val)
n.412A>G
n.124+560T>C
n.1276+560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961282T>GCA400633151SCN4Ac.1756A>C (p.Ile586Leu)
n.412A>C
n.124+560T>G
n.1276+560T>G
17g.63961282T=CA2270170484SCN4Ac.1756A= (p.Ile586=)
n.412A=
n.124+560T=
n.1276+560T=
17g.63961283G>ACA501349112SCN4Ac.1755C>T (p.Thr585=)
n.411C>T
n.124+561G>A
n.1276+561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961283G>CCA501349114SCN4Ac.1755C>G (p.Thr585=)
n.411C>G
n.124+561G>C
n.1276+561G>C
17g.63961283G=CA2270170485SCN4Ac.1755C= (p.Thr585=)
n.411C=
n.124+561G=
n.1276+561G=
17g.63961283G>TCA501349113SCN4Ac.1755C>A (p.Thr585=)
n.411C>A
n.124+561G>T
n.1276+561G>T
17g.63961284G>ACA400633154SCN4Ac.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.410C>T
n.124+562G>A
n.1276+562G>A
17g.63961284G>CCA400633156SCN4Ac.1754C>G (p.Thr585Ser)
n.410C>G
n.124+562G>C
n.1276+562G>C
17g.63961284G>TCA400633158SCN4Ac.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.410C>A
n.124+562G>T
n.1276+562G>T
17g.63961285T>ACA400633164SCN4Ac.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.409A>T
n.124+563T>A
n.1276+563T>A
17g.63961285T>CCA400633163SCN4Ac.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.409A>G
n.124+563T>C
n.1276+563T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961285T>GCA400633161SCN4Ac.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.409A>C
n.124+563T>G
n.1276+563T>G
17g.63961285T=CA2270170486SCN4Ac.1753A= (p.Thr585=)
n.409A=
n.124+563T=
n.1276+563T=
17g.63961286G>ACA501349117SCN4Ac.1752C>T (p.Ile584=)
n.408C>T
n.124+564G>A
n.1276+564G>A
17g.63961286G>CCA400633165SCN4Ac.1752C>G (p.Ile584Met)
n.408C>G
n.124+564G>C
n.1276+564G>C
17g.63961286G>TCA501349118SCN4Ac.1752C>A (p.Ile584=)
n.408C>A
n.124+564G>T
n.1276+564G>T
17g.63961287A>CCA400633166SCN4Ac.1751T>G (p.Ile584Ser)
n.407T>G
n.124+565A>C
n.1276+565A>C
17g.63961287A>GCA400633169SCN4Ac.1751T>C (p.Ile584Thr)
n.407T>C
n.124+565A>G
n.1276+565A>G
17g.63961287A>TCA400633167SCN4Ac.1751T>A (p.Ile584Asn)
n.407T>A
n.124+565A>T
n.1276+565A>T
17g.63961288T>ACA400633172SCN4Ac.1750A>T (p.Ile584Phe)
n.406A>T
n.124+566T>A
n.1276+566T>A
17g.63961288T>CCA400633176SCN4Ac.1750A>G (p.Ile584Val)
n.406A>G
n.124+566T>C
n.1276+566T>C
17g.63961288T>GCA400633174SCN4Ac.1750A>C (p.Ile584Leu)
n.406A>C
n.124+566T>G
n.1276+566T>G
17g.63961289G>ACA501349121SCN4Ac.1749C>T (p.Gly583=)
n.405C>T
n.124+567G>A
n.1276+567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961289G>CCA501349123SCN4Ac.1749C>G (p.Gly583=)
n.405C>G
n.124+567G>C
n.1276+567G>C
17g.63961289G=CA2270170487SCN4Ac.1749C= (p.Gly583=)
n.405C=
n.124+567G=
n.1276+567G=
17g.63961289G>TCA501349122SCN4Ac.1749C>A (p.Gly583=)
n.405C>A
n.124+567G>T
n.1276+567G>T
17g.63961290C>ACA400633180SCN4Ac.1748G>T (p.Gly583Val)
n.404G>T
n.124+568C>A
n.1276+568C>A
17g.63961290C>GCA400633182SCN4Ac.1748G>C (p.Gly583Ala)
n.404G>C
n.124+568C>G
n.1276+568C>G
17g.63961290C>TCA400633181SCN4Ac.1748G>A (p.Gly583Asp)
n.404G>A
n.124+568C>T
n.1276+568C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961291C>ACA400633183SCN4Ac.1747G>T (p.Gly583Cys)
n.403G>T
n.124+569C>A
n.1276+569C>A
17g.63961291C>GCA400633184SCN4Ac.1747G>C (p.Gly583Arg)
n.403G>C
n.124+569C>G
n.1276+569C>G
17g.63961291C>TCA400633186SCN4Ac.1747G>A (p.Gly583Ser)
n.403G>A
n.124+569C>T
n.1276+569C>T
17g.63961292C>ACA501349124SCN4Ac.1746G>T (p.Leu582=)
n.402G>T
n.124+570C>A
n.1276+570C>A
17g.63961292C=CA2270170488SCN4Ac.1746G= (p.Leu582=)
n.402G=
n.124+570C=
n.1276+570C=
17g.63961292C>GCA501349125SCN4Ac.1746G>C (p.Leu582=)
n.402G>C
n.124+570C>G
n.1276+570C>G
17g.63961292C>TCA501349126SCN4Ac.1746G>A (p.Leu582=)
n.402G>A
n.124+570C>T
n.1276+570C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961293A=CA2270170489SCN4Ac.1745T= (p.Leu582=)
n.401T=
n.124+571A=
n.1276+571A=
17g.63961293A>CCA400633197SCN4Ac.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.401T>G
n.124+571A>C
n.1276+571A>C
17g.63961293A>GCA8709755SCN4Ac.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.401T>C
n.124+571A>G
n.1276+571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961293A>TCA400633207SCN4Ac.1745T>A (p.Leu582Gln)
n.401T>A
n.124+571A>T
n.1276+571A>T
17g.63961294G>ACA501349127SCN4Ac.1744C>T (p.Leu582=)
n.400C>T
n.124+572G>A
n.1276+572G>A
17g.63961294G>CCA400633210SCN4Ac.1744C>G (p.Leu582Val)
n.400C>G
n.124+572G>C
n.1276+572G>C
17g.63961294G=CA2270170490SCN4Ac.1744C= (p.Leu582=)
n.400C=
n.124+572G=
n.1276+572G=
17g.63961294G>TCA292967473SCN4Ac.1744C>A (p.Leu582Met)
n.400C>A
n.124+572G>T
n.1276+572G>T
 dbSNP
17g.63961295G>ACA501349129SCN4Ac.1743C>T (p.Asp581=)
n.399C>T
n.124+573G>A
n.1276+573G>A
17g.63961295G>CCA400633214SCN4Ac.1743C>G (p.Asp581Glu)
n.399C>G
n.124+573G>C
n.1276+573G>C
17g.63961295G=CA2270170491SCN4Ac.1743C= (p.Asp581=)
n.399C=
n.124+573G=
n.1276+573G=
17g.63961295G>TCA400633217SCN4Ac.1743C>A (p.Asp581Glu)
n.399C>A
n.124+573G>T
n.1276+573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961296T>ACA400633229SCN4Ac.1742A>T (p.Asp581Val)
n.398A>T
n.124+574T>A
n.1276+574T>A
17g.63961296T>CCA400633227SCN4Ac.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.398A>G
n.124+574T>C
n.1276+574T>C
 gnomAD v4
17g.63961296T>GCA400633222SCN4Ac.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.398A>C
n.124+574T>G
n.1276+574T>G
17g.63961297C>ACA400633239SCN4Ac.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.397G>T
n.124+575C>A
n.1276+575C>A
17g.63961297C>GCA400633240SCN4Ac.1741G>C (p.Asp581His)
n.397G>C
n.124+575C>G
n.1276+575C>G
17g.63961297C>TCA400633244SCN4Ac.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.397G>A
n.124+575C>T
n.1276+575C>T
17g.63961298C>ACA501349133SCN4Ac.1740G>T (p.Val580=)
n.396G>T
n.124+576C>A
n.1276+576C>A
17g.63961298C>GCA501349131SCN4Ac.1740G>C (p.Val580=)
n.396G>C
n.124+576C>G
n.1276+576C>G
17g.63961298C>TCA501349132SCN4Ac.1740G>A (p.Val580=)
n.396G>A
n.124+576C>T
n.1276+576C>T
17g.63961299A>CCA400633246SCN4Ac.1739T>G (p.Val580Gly)
n.395T>G
n.124+577A>C
n.1276+577A>C
17g.63961299A>GCA400633247SCN4Ac.1739T>C (p.Val580Ala)
n.395T>C
n.124+577A>G
n.1276+577A>G
17g.63961299A>TCA400633248SCN4Ac.1739T>A (p.Val580Glu)
n.395T>A
n.124+577A>T
n.1276+577A>T
17g.63961300C>ACA400633249SCN4Ac.1738G>T (p.Val580Leu)
n.394G>T
n.124+578C>A
n.1276+578C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961300C=CA2270170492SCN4Ac.1738G= (p.Val580=)
n.394G=
n.124+578C=
n.1276+578C=
17g.63961300C>GCA400633250SCN4Ac.1738G>C (p.Val580Leu)
n.394G>C
n.124+578C>G
n.1276+578C>G
17g.63961300C>TCA400633252SCN4Ac.1738G>A (p.Val580Met)
n.394G>A
n.124+578C>T
n.1276+578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961301G>ACA501349134SCN4Ac.1737C>T (p.Phe579=)
n.393C>T
n.124+579G>A
n.1276+579G>A
 dbSNP
17g.63961301G>CCA400633256SCN4Ac.1737C>G (p.Phe579Leu)
n.393C>G
n.124+579G>C
n.1276+579G>C
17g.63961301G=CA2270170493SCN4Ac.1737C= (p.Phe579=)
n.393C=
n.124+579G=
n.1276+579G=
17g.63961301G>TCA400633259SCN4Ac.1737C>A (p.Phe579Leu)
n.393C>A
n.124+579G>T
n.1276+579G>T
17g.63961302A>CCA400633267SCN4Ac.1736T>G (p.Phe579Cys)
n.392T>G
n.124+580A>C
n.1276+580A>C
17g.63961302A>GCA400633266SCN4Ac.1736T>C (p.Phe579Ser)
n.392T>C
n.124+580A>G
n.1276+580A>G
17g.63961302A>TCA400633263SCN4Ac.1736T>A (p.Phe579Tyr)
n.392T>A
n.124+580A>T
n.1276+580A>T
17g.63961303A>CCA400633268SCN4Ac.1735T>G (p.Phe579Val)
n.391T>G
n.124+581A>C
n.1276+581A>C
17g.63961303A>GCA400633269SCN4Ac.1735T>C (p.Phe579Leu)
n.391T>C
n.124+581A>G
n.1276+581A>G
17g.63961303A>TCA400633270SCN4Ac.1735T>A (p.Phe579Ile)
n.391T>A
n.124+581A>T
n.1276+581A>T
17g.63961304C>ACA501349135SCN4Ac.1734G>T (p.Pro578=)
n.390G>T
n.124+582C>A
n.1276+582C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961304C=CA2270170494SCN4Ac.1734G= (p.Pro578=)
n.390G=
n.124+582C=
n.1276+582C=
17g.63961304C>GCA501349136SCN4Ac.1734G>C (p.Pro578=)
n.390G>C
n.124+582C>G
n.1276+582C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961304C>TCA501349137SCN4Ac.1734G>A (p.Pro578=)
n.390G>A
n.124+582C>T
n.1276+582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961305G>ACA400633273SCN4Ac.1733C>T (p.Pro578Leu)
n.389C>T
n.124+583G>A
n.1276+583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961305G>CCA400633277SCN4Ac.1733C>G (p.Pro578Arg)
n.389C>G
n.124+583G>C
n.1276+583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961305G=CA2270170495SCN4Ac.1733C= (p.Pro578=)
n.389C=
n.124+583G=
n.1276+583G=
17g.63961305G>TCA400633279SCN4Ac.1733C>A (p.Pro578Gln)
n.389C>A
n.124+583G>T
n.1276+583G>T
17g.63961306G>ACA400633284SCN4Ac.1732C>T (p.Pro578Ser)
n.388C>T
n.124+584G>A
n.1276+584G>A
 gnomAD v4
17g.63961306G>CCA400633287SCN4Ac.1732C>G (p.Pro578Ala)
n.388C>G
n.124+584G>C
n.1276+584G>C
17g.63961306G=CA2270170496SCN4Ac.1732C= (p.Pro578=)
n.388C=
n.124+584G=
n.1276+584G=
17g.63961306G>TCA400633289SCN4Ac.1732C>A (p.Pro578Thr)
n.388C>A
n.124+584G>T
n.1276+584G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63961307G>ACA501349138SCN4Ac.1731C>T (p.Asp577=)
n.387C>T
n.124+585G>A
n.1276+585G>A
17g.63961307G>CCA400633290SCN4Ac.1731C>G (p.Asp577Glu)
n.387C>G
n.124+585G>C
n.1276+585G>C
17g.63961307G>TCA400633291SCN4Ac.1731C>A (p.Asp577Glu)
n.387C>A
n.124+585G>T
n.1276+585G>T
 gnomAD v4
17g.63961308T>ACA400633296SCN4Ac.1730A>T (p.Asp577Val)
n.386A>T
n.124+586T>A
n.1276+586T>A
17g.63961308T>CCA400633293SCN4Ac.1730A>G (p.Asp577Gly)
n.386A>G
n.124+586T>C
n.1276+586T>C
17g.63961308T>GCA400633292SCN4Ac.1730A>C (p.Asp577Ala)
n.386A>C
n.124+586T>G
n.1276+586T>G
17g.63961309C>ACA400633298SCN4Ac.1729G>T (p.Asp577Tyr)
n.385G>T
n.124+587C>A
n.1276+587C>A
17g.63961309C>GCA400633301SCN4Ac.1729G>C (p.Asp577His)
n.385G>C
n.124+587C>G
n.1276+587C>G
17g.63961309C>TCA400633303SCN4Ac.1729G>A (p.Asp577Asn)
n.385G>A
n.124+587C>T
n.1276+587C>T
17g.63961310C>ACA400633305SCN4Ac.1728G>T (p.Met576Ile)
n.384G>T
n.124+588C>A
n.1276+588C>A
17g.63961310C>GCA400633307SCN4Ac.1728G>C (p.Met576Ile)
n.384G>C
n.124+588C>G
n.1276+588C>G
17g.63961310C>TCA400633315SCN4Ac.1728G>A (p.Met576Ile)
n.384G>A
n.124+588C>T
n.1276+588C>T
 ClinVar COSMIC
17g.63961311A=CA2270170497SCN4Ac.1727T= (p.Met576=)
n.383T=
n.124+589A=
n.1276+589A=
17g.63961311A>CCA400633318SCN4Ac.1727T>G (p.Met576Arg)
n.383T>G
n.124+589A>C
n.1276+589A>C
17g.63961311A>GCA400633320SCN4Ac.1727T>C (p.Met576Thr)
n.383T>C
n.124+589A>G
n.1276+589A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961311A>TCA400633323SCN4Ac.1727T>A (p.Met576Lys)
n.383T>A
n.124+589A>T
n.1276+589A>T
17g.63961312T>ACA400633329SCN4Ac.1726A>T (p.Met576Leu)
n.382A>T
n.124+590T>A
n.1276+590T>A
17g.63961312T>CCA292967474SCN4Ac.1726A>G (p.Met576Val)
n.382A>G
n.124+590T>C
n.1276+590T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961312T>GCA400633337SCN4Ac.1726A>C (p.Met576Leu)
n.382A>C
n.124+590T>G
n.1276+590T>G
 ClinVar dbSNP
17g.63961312T=CA2270170498SCN4Ac.1726A= (p.Met576=)
n.382A=
n.124+590T=
n.1276+590T=
17g.63961313G>ACA501349139SCN4Ac.1725C>T (p.Val575=)
n.381C>T
n.124+591G>A
n.1276+591G>A
17g.63961313G>CCA501349140SCN4Ac.1725C>G (p.Val575=)
n.381C>G
n.124+591G>C
n.1276+591G>C
17g.63961313G>TCA501349141SCN4Ac.1725C>A (p.Val575=)
n.381C>A
n.124+591G>T
n.1276+591G>T
17g.63961313dupCA2639310667SCN4Ac.1725dup (p.Met576HisfsTer?)
n.381dup
n.124+591dup
n.1276+591dup
 gnomAD v4
17g.63961314A>CCA400633344SCN4Ac.1724T>G (p.Val575Gly)
n.380T>G
n.124+592A>C
n.1276+592A>C
17g.63961314A>GCA400633352SCN4Ac.1724T>C (p.Val575Ala)
n.380T>C
n.124+592A>G
n.1276+592A>G
17g.63961314A>TCA400633340SCN4Ac.1724T>A (p.Val575Asp)
n.380T>A
n.124+592A>T
n.1276+592A>T
17g.63961315C>ACA400633359SCN4Ac.1723G>T (p.Val575Phe)
n.379G>T
n.124+593C>A
n.1276+593C>A
17g.63961315C=CA2270170499SCN4Ac.1723G= (p.Val575=)
n.379G=
n.124+593C=
n.1276+593C=
17g.63961315C>GCA400633356SCN4Ac.1723G>C (p.Val575Leu)
n.379G>C
n.124+593C>G
n.1276+593C>G
17g.63961315C>TCA400633357SCN4Ac.1723G>A (p.Val575Ile)
n.379G>A
n.124+593C>T
n.1276+593C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961316G>ACA8709756SCN4Ac.1722C>T (p.Ile574=)
n.378C>T
n.124+594G>A
n.1276+594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961316G>CCA400633363SCN4Ac.1722C>G (p.Ile574Met)
n.378C>G
n.124+594G>C
n.1276+594G>C
17g.63961316G=CA2270170500SCN4Ac.1722C= (p.Ile574=)
n.378C=
n.124+594G=
n.1276+594G=
17g.63961316G>TCA501349142SCN4Ac.1722C>A (p.Ile574=)
n.378C>A
n.124+594G>T
n.1276+594G>T
17g.63961317A>CCA400633365SCN4Ac.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.377T>G
n.124+595A>C
n.1276+595A>C
17g.63961317A>GCA400633367SCN4Ac.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.377T>C
n.124+595A>G
n.1276+595A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.63961317A>TCA400633370SCN4Ac.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.377T>A
n.124+595A>T
n.1276+595A>T
17g.63961318T>ACA400633373SCN4Ac.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.376A>T
n.124+596T>A
n.1276+596T>A
17g.63961318T>CCA400633375SCN4Ac.1720A>G (p.Ile574Val)
n.376A>G
n.124+596T>C
n.1276+596T>C
17g.63961318T>GCA400633378SCN4Ac.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.376A>C
n.124+596T>G
n.1276+596T>G
17g.63961319C>ACA501349145SCN4Ac.1719G>T (p.Leu573=)
n.375G>T
n.124+597C>A
n.1276+597C>A
17g.63961319C>GCA501349143SCN4Ac.1719G>C (p.Leu573=)
n.375G>C
n.124+597C>G
n.1276+597C>G
17g.63961319C>TCA501349144SCN4Ac.1719G>A (p.Leu573=)
n.375G>A
n.124+597C>T
n.1276+597C>T
17g.63961320A>CCA400633380SCN4Ac.1718T>G (p.Leu573Arg)
n.374T>G
n.124+598A>C
n.1276+598A>C
17g.63961320A>GCA400633383SCN4Ac.1718T>C (p.Leu573Pro)
n.374T>C
n.124+598A>G
n.1276+598A>G
17g.63961320A>TCA400633387SCN4Ac.1718T>A (p.Leu573Gln)
n.374T>A
n.124+598A>T
n.1276+598A>T
17g.63961321G>ACA501349146SCN4Ac.1717C>T (p.Leu573=)
n.373C>T
n.124+599G>A
n.1276+599G>A
17g.63961321G>CCA400633391SCN4Ac.1717C>G (p.Leu573Val)
n.373C>G
n.124+599G>C
n.1276+599G>C
17g.63961321G>TCA400633394SCN4Ac.1717C>A (p.Leu573Met)
n.373C>A
n.124+599G>T
n.1276+599G>T
17g.63961322G>ACA501349147SCN4Ac.1716C>T (p.His572=)
n.372C>T
n.124+600G>A
n.1276+600G>A
17g.63961322G>CCA400633397SCN4Ac.1716C>G (p.His572Gln)
n.372C>G
n.124+600G>C
n.1276+600G>C
17g.63961322G>TCA400633398SCN4Ac.1716C>A (p.His572Gln)
n.372C>A
n.124+600G>T
n.1276+600G>T
17g.63961323T>ACA400633400SCN4Ac.1715A>T (p.His572Leu)
n.371A>T
n.124+601T>A
n.1276+601T>A
17g.63961323T>CCA400633402SCN4Ac.1715A>G (p.His572Arg)
n.371A>G
n.124+601T>C
n.1276+601T>C
17g.63961323T>GCA400633406SCN4Ac.1715A>C (p.His572Pro)
n.371A>C
n.124+601T>G
n.1276+601T>G
 gnomAD v4
17g.63961324G>ACA400633409SCN4Ac.1714C>T (p.His572Tyr)
n.370C>T
n.124+602G>A
n.1276+602G>A
 gnomAD v4
17g.63961324G>CCA400633416SCN4Ac.1714C>G (p.His572Asp)
n.370C>G
n.124+602G>C
n.1276+602G>C
17g.63961324G>TCA400633420SCN4Ac.1714C>A (p.His572Asn)
n.370C>A
n.124+602G>T
n.1276+602G>T
17g.63961325G>ACA501349148SCN4Ac.1713C>T (p.Ile571=)
n.369C>T
n.124+603G>A
n.1276+603G>A
17g.63961325G>CCA400633422SCN4Ac.1713C>G (p.Ile571Met)
n.369C>G
n.124+603G>C
n.1276+603G>C
17g.63961325G>TCA501349149SCN4Ac.1713C>A (p.Ile571=)
n.369C>A
n.124+603G>T
n.1276+603G>T
17g.63961326A>CCA400633425SCN4Ac.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.368T>G
n.124+604A>C
n.1276+604A>C
17g.63961326A>GCA400633429SCN4Ac.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.368T>C
n.124+604A>G
n.1276+604A>G
 gnomAD v4
17g.63961326A>TCA400633430SCN4Ac.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.368T>A
n.124+604A>T
n.1276+604A>T
17g.63961327T>ACA400633436SCN4Ac.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.367A>T
n.124+605T>A
n.1276+605T>A
17g.63961327T>CCA400633441SCN4Ac.1711A>G (p.Ile571Val)
n.367A>G
n.124+605T>C
n.1276+605T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961327T>GCA400633434SCN4Ac.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.367A>C
n.124+605T>G
n.1276+605T>G
17g.63961327T=CA2270170501SCN4Ac.1711A= (p.Ile571=)
n.367A=
n.124+605T=
n.1276+605T=
17g.63961328G>ACA8709757SCN4Ac.1710C>T (p.Ile570=)
n.366C>T
n.124+606G>A
n.1276+606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961328G>CCA400633446SCN4Ac.1710C>G (p.Ile570Met)
n.366C>G
n.124+606G>C
n.1276+606G>C
 gnomAD v4
17g.63961328G=CA2270170502SCN4Ac.1710C= (p.Ile570=)
n.366C=
n.124+606G=
n.1276+606G=
17g.63961328G>TCA501349150SCN4Ac.1710C>A (p.Ile570=)
n.366C>A
n.124+606G>T
n.1276+606G>T
17g.63961329A=CA2270170503SCN4Ac.1709T= (p.Ile570=)
n.365T=
n.124+607A=
n.1276+607A=
17g.63961329A>CCA400633451SCN4Ac.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.365T>G
n.124+607A>C
n.1276+607A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961329A>GCA400633454SCN4Ac.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.365T>C
n.124+607A>G
n.1276+607A>G
 gnomAD v4
17g.63961329A>TCA8709758SCN4Ac.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.365T>A
n.124+607A>T
n.1276+607A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961330T>ACA292967476SCN4Ac.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.364A>T
n.124+608T>A
n.1276+608T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961330T>CCA400633470SCN4Ac.1708A>G (p.Ile570Val)
n.364A>G
n.124+608T>C
n.1276+608T>C
17g.63961330T>GCA400633473SCN4Ac.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.364A>C
n.124+608T>G
n.1276+608T>G
17g.63961330T=CA2270170504SCN4Ac.1708A= (p.Ile570=)
n.364A=
n.124+608T=
n.1276+608T=
17g.63961331G>ACA501349151SCN4Ac.1707C>T (p.Asn569=)
n.363C>T
n.124+609G>A
n.1276+609G>A
17g.63961331G>CCA400633488SCN4Ac.1707C>G (p.Asn569Lys)
n.363C>G
n.124+609G>C
n.1276+609G>C
17g.63961331G>TCA400633494SCN4Ac.1707C>A (p.Asn569Lys)
n.363C>A
n.124+609G>T
n.1276+609G>T
17g.63961332T>ACA400633497SCN4Ac.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.362A>T
n.124+610T>A
n.1276+610T>A
17g.63961332T>CCA400633499SCN4Ac.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.362A>G
n.124+610T>C
n.1276+610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961332T>GCA400633503SCN4Ac.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.362A>C
n.124+610T>G
n.1276+610T>G
17g.63961332T=CA2270170505SCN4Ac.1706A= (p.Asn569=)
n.362A=
n.124+610T=
n.1276+610T=
17g.63961333delCA2639310708SCN4Ac.1706del (p.Asn569ThrfsTer5)
n.362del
n.124+611del
n.1276+611del
 gnomAD v4
17g.63961333T>ACA400633513SCN4Ac.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.361A>T
n.124+611T>A
n.1276+611T>A
17g.63961333T>CCA400633510SCN4Ac.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.361A>G
n.124+611T>C
n.1276+611T>C
17g.63961333T>GCA400633506SCN4Ac.1705A>C (p.Asn569His)
n.361A>C
n.124+611T>G
n.1276+611T>G
17g.63961334C>ACA400633514SCN4Ac.1704G>T (p.Lys568Asn)
n.360G>T
n.124+612C>A
n.1276+612C>A
17g.63961334C>GCA400633516SCN4Ac.1704G>C (p.Lys568Asn)
n.360G>C
n.124+612C>G
n.1276+612C>G
17g.63961334C>TCA501349152SCN4Ac.1704G>A (p.Lys568=)
n.360G>A
n.124+612C>T
n.1276+612C>T
 gnomAD v4
17g.63961335T>ACA400633519SCN4Ac.1703A>T (p.Lys568Met)
n.359A>T
n.124+613T>A
n.1276+613T>A
17g.63961335T>CCA400633522SCN4Ac.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.359A>G
n.124+613T>C
n.1276+613T>C
17g.63961335T>GCA400633523SCN4Ac.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.359A>C
n.124+613T>G
n.1276+613T>G
17g.63961336T>ACA400633524SCN4Ac.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.358A>T
n.124+614T>A
n.1276+614T>A
 dbSNP
17g.63961336T>CCA400633525SCN4Ac.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.358A>G
n.124+614T>C
n.1276+614T>C
17g.63961336T>GCA400633526SCN4Ac.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.358A>C
n.124+614T>G
n.1276+614T>G
17g.63961336T=CA2270170506SCN4Ac.1702A= (p.Lys568=)
n.358A=
n.124+614T=
n.1276+614T=
17g.63961337G>ACA501349153SCN4Ac.1701C>T (p.Phe567=)
n.357C>T
n.124+615G>A
n.1276+615G>A
17g.63961337G>CCA400633530SCN4Ac.1701C>G (p.Phe567Leu)
n.357C>G
n.124+615G>C
n.1276+615G>C
 ClinVar dbSNP
17g.63961337G=CA2270170507SCN4Ac.1701C= (p.Phe567=)
n.357C=
n.124+615G=
n.1276+615G=
17g.63961337G>TCA400633532SCN4Ac.1701C>A (p.Phe567Leu)
n.357C>A
n.124+615G>T
n.1276+615G>T
17g.63961338A=CA2270170508SCN4Ac.1700T= (p.Phe567=)
n.356T=
n.124+616A=
n.1276+616A=
17g.63961338A>CCA400633535SCN4Ac.1700T>G (p.Phe567Cys)
n.356T>G
n.124+616A>C
n.1276+616A>C
 dbSNP
17g.63961338A>GCA400633537SCN4Ac.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.356T>C
n.124+616A>G
n.1276+616A>G
17g.63961338A>TCA400633539SCN4Ac.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.356T>A
n.124+616A>T
n.1276+616A>T
17g.63961339A=CA2270170509SCN4Ac.1699T= (p.Phe567=)
n.355T=
n.124+617A=
n.1276+617A=
17g.63961339A>CCA400633553SCN4Ac.1699T>G (p.Phe567Val)
n.355T>G
n.124+617A>C
n.1276+617A>C
17g.63961339A>GCA400633547SCN4Ac.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.355T>C
n.124+617A>G
n.1276+617A>G
 ClinVar dbSNP
17g.63961339A>TCA400633545SCN4Ac.1699T>A (p.Phe567Ile)
n.355T>A
n.124+617A>T
n.1276+617A>T

Number of alleles fetched