UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394547G>A | CA472910434 | SMPD1 | c.1836G>A (p.Leu612=) c.893G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1849G>A n.1388G>A n.2021G>A n.2203G>A n.1789G>A n.1328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394547G>C | CA472910435 | SMPD1 | c.1836G>C (p.Leu612=) c.893G>C c.1833G>C (p.Leu611=) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1849G>C n.1388G>C n.2021G>C n.2203G>C n.1789G>C n.1328G>C | |
| 11 | g.6394547G= | CA1950150133 | SMPD1 | c.1836G= (p.Leu612=) c.893G= c.1833G= (p.Leu611=) c.*687G= (n.*687G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1704G= (p.Leu568=) c.915G= (p.Leu305=) n.1849G= n.1388G= n.2021G= n.2203G= n.1789G= n.1328G= | |
| 11 | g.6394547G>T | CA472910436 | SMPD1 | c.1836G>T (p.Leu612=) c.893G>T c.1833G>T (p.Leu611=) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1849G>T n.1388G>T n.2021G>T n.2203G>T n.1789G>T n.1328G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394548A>C | CA379377301 | SMPD1 | c.1837A>C (p.Met613Leu) c.894A>C c.1834A>C (p.Met612Leu) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) n.1850A>C n.1389A>C n.2022A>C n.2204A>C n.1790A>C n.1329A>C | |
| 11 | g.6394548A>G | CA379377303 | SMPD1 | c.1837A>G (p.Met613Val) c.894A>G c.1834A>G (p.Met612Val) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1705A>G (p.Met569Val) c.916A>G (p.Met306Val) n.1850A>G n.1389A>G n.2022A>G n.2204A>G n.1790A>G n.1329A>G | |
| 11 | g.6394548A>T | CA379377304 | SMPD1 | c.1837A>T (p.Met613Leu) c.894A>T c.1834A>T (p.Met612Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) n.1850A>T n.1389A>T n.2022A>T n.2204A>T n.1790A>T n.1329A>T | |
| 11 | g.6394549T>A | CA379377306 | SMPD1 | c.1838T>A (p.Met613Lys) c.895T>A c.1835T>A (p.Met612Lys) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) n.1851T>A n.1390T>A n.2023T>A n.2205T>A n.1791T>A n.1330T>A | |
| 11 | g.6394549T>C | CA379377307 | SMPD1 | c.1838T>C (p.Met613Thr) c.895T>C c.1835T>C (p.Met612Thr) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) n.1851T>C n.1390T>C n.2023T>C n.2205T>C n.1791T>C n.1330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394549T>G | CA379377308 | SMPD1 | c.1838T>G (p.Met613Arg) c.895T>G c.1835T>G (p.Met612Arg) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) n.1851T>G n.1390T>G n.2023T>G n.2205T>G n.1791T>G n.1330T>G | |
| 11 | g.6394549T= | CA1950150135 | SMPD1 | c.1838T= (p.Met613=) c.895T= c.1835T= (p.Met612=) c.*689T= (n.*689T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1706T= (p.Met569=) c.917T= (p.Met306=) n.1851T= n.1390T= n.2023T= n.2205T= n.1791T= n.1330T= | |
| 11 | g.6394550G>A | CA5852996 | SMPD1 | c.1839G>A (p.Met613Ile) c.896G>A c.1836G>A (p.Met612Ile) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) n.1852G>A n.1391G>A n.2024G>A n.2206G>A n.1792G>A n.1331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394550G>C | CA379377310 | SMPD1 | c.1839G>C (p.Met613Ile) c.896G>C c.1836G>C (p.Met612Ile) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) n.1852G>C n.1391G>C n.2024G>C n.2206G>C n.1792G>C n.1331G>C | |
| 11 | g.6394550G= | CA1950150140 | SMPD1 | c.1839G= (p.Met613=) c.896G= c.1836G= (p.Met612=) c.*690G= (n.*690G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1707G= (p.Met569=) c.918G= (p.Met306=) n.1852G= n.1391G= n.2024G= n.2206G= n.1792G= n.1331G= | |
| 11 | g.6394550G>T | CA379377312 | SMPD1 | c.1839G>T (p.Met613Ile) c.896G>T c.1836G>T (p.Met612Ile) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) n.1852G>T n.1391G>T n.2024G>T n.2206G>T n.1792G>T n.1331G>T | |
| 11 | g.6394551C>A | CA379377314 | SMPD1 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.897C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1853C>A n.1392C>A n.2025C>A n.2207C>A n.1793C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394551C= | CA1950150143 | SMPD1 | c.1840C= (p.Pro614=) c.897C= c.1837C= (p.Pro613=) c.*691C= (n.*691C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*333C= (n.*333C=) c.1708C= (p.Pro570=) c.919C= (p.Pro307=) n.1853C= n.1392C= n.2025C= n.2207C= n.1793C= n.1332C= | |
| 11 | g.6394551C>G | CA379377315 | SMPD1 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.897C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1853C>G n.1392C>G n.2025C>G n.2207C>G n.1793C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394551C>T | CA379377317 | SMPD1 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.897C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1853C>T n.1392C>T n.2025C>T n.2207C>T n.1793C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394552C>A | CA379377323 | SMPD1 | c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.898C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1854C>A n.1393C>A n.2026C>A n.2208C>A n.1794C>A n.1333C>A | |
| 11 | g.6394552C= | CA1950150146 | SMPD1 | c.1841C= (p.Pro614=) c.898C= c.1838C= (p.Pro613=) c.*692C= (n.*692C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1709C= (p.Pro570=) c.920C= (p.Pro307=) n.1854C= n.1393C= n.2026C= n.2208C= n.1794C= n.1333C= | |
| 11 | g.6394552C>G | CA379377321 | SMPD1 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.898C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1854C>G n.1393C>G n.2026C>G n.2208C>G n.1794C>G n.1333C>G | |
| 11 | g.6394552C>T | CA379377319 | SMPD1 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.898C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1854C>T n.1393C>T n.2026C>T n.2208C>T n.1794C>T n.1333C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394553A>C | CA472910437 | SMPD1 | c.1842A>C (p.Pro614=) c.899A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1710A>C (p.Pro570=) c.921A>C (p.Pro307=) n.1855A>C n.1394A>C n.2027A>C n.2209A>C n.1795A>C n.1334A>C | |
| 11 | g.6394553A>G | CA472910438 | SMPD1 | c.1842A>G (p.Pro614=) c.899A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1710A>G (p.Pro570=) c.921A>G (p.Pro307=) n.1855A>G n.1394A>G n.2027A>G n.2209A>G n.1795A>G n.1334A>G | |
| 11 | g.6394553A>T | CA472910439 | SMPD1 | c.1842A>T (p.Pro614=) c.899A>T c.1839A>T (p.Pro613=) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1710A>T (p.Pro570=) c.921A>T (p.Pro307=) n.1855A>T n.1394A>T n.2027A>T n.2209A>T n.1795A>T n.1334A>T | |
| 11 | g.6394554G>A | CA379377327 | SMPD1 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.900G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) n.1856G>A n.1395G>A n.2028G>A n.2210G>A n.1796G>A n.1335G>A | |
| 11 | g.6394554G>C | CA379377325 | SMPD1 | c.1843G>C (p.Asp615His) c.900G>C c.1840G>C (p.Asp614His) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.922G>C (p.Asp308His) n.1856G>C n.1395G>C n.2028G>C n.2210G>C n.1796G>C n.1335G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394554G>T | CA379377329 | SMPD1 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.900G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.1856G>T n.1395G>T n.2028G>T n.2210G>T n.1796G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394555A= | CA1950150154 | SMPD1 | c.1844A= (p.Asp615=) c.901A= c.1841A= (p.Asp614=) c.*695A= (n.*695A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*337A= (n.*337A=) c.1712A= (p.Asp571=) c.923A= (p.Asp308=) n.1857A= n.1396A= n.2029A= n.2211A= n.1797A= n.1336A= | |
| 11 | g.6394555A>C | CA379377330 | SMPD1 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.901A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) n.1857A>C n.1396A>C n.2029A>C n.2211A>C n.1797A>C n.1336A>C | |
| 11 | g.6394555A>G | CA10605998 | SMPD1 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.901A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) n.1857A>G n.1396A>G n.2029A>G n.2211A>G n.1797A>G n.1336A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394555A>T | CA379377332 | SMPD1 | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.901A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.923A>T (p.Asp308Val) n.1857A>T n.1396A>T n.2029A>T n.2211A>T n.1797A>T n.1336A>T | |
| 11 | g.6394556T>A | CA379377334 | SMPD1 | c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.902T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) n.1858T>A n.1397T>A n.2030T>A n.2212T>A n.1798T>A n.1337T>A | |
| 11 | g.6394556T>C | CA472910440 | SMPD1 | c.1845T>C (p.Asp615=) c.902T>C c.1842T>C (p.Asp614=) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1713T>C (p.Asp571=) c.924T>C (p.Asp308=) n.1858T>C n.1397T>C n.2030T>C n.2212T>C n.1798T>C n.1337T>C | |
| 11 | g.6394556T>G | CA379377335 | SMPD1 | c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.902T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.924T>G (p.Asp308Glu) n.1858T>G n.1397T>G n.2030T>G n.2212T>G n.1798T>G n.1337T>G | |
| 11 | g.6394557G>A | CA379377338 | SMPD1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.903G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1859G>A n.1398G>A n.2031G>A n.2213G>A n.1799G>A n.1338G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394557G>C | CA379377339 | SMPD1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.903G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1859G>C n.1398G>C n.2031G>C n.2213G>C n.1799G>C n.1338G>C | |
| 11 | g.6394557G= | CA1950150158 | SMPD1 | c.1846G= (p.Gly616=) c.903G= c.1843G= (p.Gly615=) c.*697G= (n.*697G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*339G= (n.*339G=) c.1714G= (p.Gly572=) c.925G= (p.Gly309=) n.1859G= n.1398G= n.2031G= n.2213G= n.1799G= n.1338G= | |
| 11 | g.6394557G>T | CA379377341 | SMPD1 | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.903G>T c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) n.1859G>T n.1398G>T n.2031G>T n.2213G>T n.1799G>T n.1338G>T | |
| 11 | g.6394558G>A | CA379377343 | SMPD1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.904G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1860G>A n.1399G>A n.2032G>A n.2214G>A n.1800G>A n.1339G>A | |
| 11 | g.6394558G>C | CA379377344 | SMPD1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.904G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1860G>C n.1399G>C n.2032G>C n.2214G>C n.1800G>C n.1339G>C | |
| 11 | g.6394558G>T | CA379377346 | SMPD1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.904G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1860G>T n.1399G>T n.2032G>T n.2214G>T n.1800G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394559G>A | CA472910441 | SMPD1 | c.1848G>A (p.Gly616=) c.905G>A c.1845G>A (p.Gly615=) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1716G>A (p.Gly572=) c.927G>A (p.Gly309=) n.1861G>A n.1400G>A n.2033G>A n.2215G>A n.1801G>A n.1340G>A | |
| 11 | g.6394559G>C | CA472910442 | SMPD1 | c.1848G>C (p.Gly616=) c.905G>C c.1845G>C (p.Gly615=) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1716G>C (p.Gly572=) c.927G>C (p.Gly309=) n.1861G>C n.1400G>C n.2033G>C n.2215G>C n.1801G>C n.1340G>C | |
| 11 | g.6394559G>T | CA472910443 | SMPD1 | c.1848G>T (p.Gly616=) c.905G>T c.1845G>T (p.Gly615=) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.1716G>T (p.Gly572=) c.927G>T (p.Gly309=) n.1861G>T n.1400G>T n.2033G>T n.2215G>T n.1801G>T n.1340G>T | |
| 11 | g.6394560A>C | CA379377348 | SMPD1 | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.906A>C c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1862A>C n.1401A>C n.2034A>C n.2216A>C n.1802A>C n.1341A>C | |
| 11 | g.6394560A>G | CA379377350 | SMPD1 | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.906A>G c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1862A>G n.1401A>G n.2034A>G n.2216A>G n.1802A>G n.1341A>G | |
| 11 | g.6394560A>T | CA379377352 | SMPD1 | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.906A>T c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1862A>T n.1401A>T n.2034A>T n.2216A>T n.1802A>T n.1341A>T | |
| 11 | g.6394561G>A | CA379377356 | SMPD1 | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.907G>A c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1863G>A n.1402G>A n.2035G>A n.2217G>A n.1803G>A n.1342G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394561G>C | CA379377355 | SMPD1 | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.907G>C c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1863G>C n.1402G>C n.2035G>C n.2217G>C n.1803G>C n.1342G>C | |
| 11 | g.6394561G>T | CA379377354 | SMPD1 | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.907G>T c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1863G>T n.1402G>T n.2035G>T n.2217G>T n.1803G>T n.1342G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394562C>A | CA379377357 | SMPD1 | c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.908C>A c.1848C>A (p.Ser616Arg) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1864C>A n.1403C>A n.2036C>A n.2218C>A n.1804C>A n.1343C>A | |
| 11 | g.6394562C>G | CA379377359 | SMPD1 | c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.908C>G c.1848C>G (p.Ser616Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1864C>G n.1403C>G n.2036C>G n.2218C>G n.1804C>G n.1343C>G | |
| 11 | g.6394562C>T | CA472910444 | SMPD1 | c.1851C>T (p.Ser617=) c.908C>T c.1848C>T (p.Ser616=) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1719C>T (p.Ser573=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1864C>T n.1403C>T n.2036C>T n.2218C>T n.1804C>T n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394563C>A | CA379377362 | SMPD1 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.909C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1865C>A n.1404C>A n.2037C>A n.2219C>A n.1805C>A n.1344C>A | |
| 11 | g.6394563C= | CA1950150164 | SMPD1 | c.1852C= (p.Leu618=) c.909C= c.1849C= (p.Leu617=) c.*703C= (n.*703C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*345C= (n.*345C=) c.1720C= (p.Leu574=) c.931C= (p.Leu311=) n.1865C= n.1404C= n.2037C= n.2219C= n.1805C= n.1344C= | |
| 11 | g.6394563C>G | CA379377363 | SMPD1 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.909C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1865C>G n.1404C>G n.2037C>G n.2219C>G n.1805C>G n.1344C>G | |
| 11 | g.6394563C>T | CA379377364 | SMPD1 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.909C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1865C>T n.1404C>T n.2037C>T n.2219C>T n.1805C>T n.1344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394564T>A | CA379377366 | SMPD1 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.910T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.1721T>A (p.Leu574His) c.932T>A (p.Leu311His) n.1866T>A n.1405T>A n.2038T>A n.2220T>A n.1806T>A n.1345T>A | |
| 11 | g.6394564T>C | CA379377368 | SMPD1 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.910T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1866T>C n.1405T>C n.2038T>C n.2220T>C n.1806T>C n.1345T>C | |
| 11 | g.6394564T>G | CA379377370 | SMPD1 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.910T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1866T>G n.1405T>G n.2038T>G n.2220T>G n.1806T>G n.1345T>G | |
| 11 | g.6394565C>A | CA472910445 | SMPD1 | c.1854C>A (p.Leu618=) c.911C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1722C>A (p.Leu574=) c.933C>A (p.Leu311=) n.1867C>A n.1406C>A n.2039C>A n.2221C>A n.1807C>A n.1346C>A | |
| 11 | g.6394565C= | CA1950150167 | SMPD1 | c.1854C= (p.Leu618=) c.911C= c.1851C= (p.Leu617=) c.*705C= (n.*705C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*685C= (n.*685C=) c.*347C= (n.*347C=) c.1722C= (p.Leu574=) c.933C= (p.Leu311=) n.1867C= n.1406C= n.2039C= n.2221C= n.1807C= n.1346C= | |
| 11 | g.6394565C>G | CA472910446 | SMPD1 | c.1854C>G (p.Leu618=) c.911C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1722C>G (p.Leu574=) c.933C>G (p.Leu311=) n.1867C>G n.1406C>G n.2039C>G n.2221C>G n.1807C>G n.1346C>G | |
| 11 | g.6394565C>T | CA472910447 | SMPD1 | c.1854C>T (p.Leu618=) c.911C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1722C>T (p.Leu574=) c.933C>T (p.Leu311=) n.1867C>T n.1406C>T n.2039C>T n.2221C>T n.1807C>T n.1346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394567del | CA2580083988 | SMPD1 | c.1856del (p.Pro619GlnfsTer?) c.913del c.1853del (p.Pro618GlnfsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*583del (n.*583del) c.*687del (n.*687del) c.*349del (n.*349del) c.1724del (p.Pro575GlnfsTer?) c.935del (p.Pro312GlnfsTer?) n.1869del n.1408del n.2041del n.2223del n.1809del n.1348del | ClinVar |
| 11 | g.6394566C>A | CA379377371 | SMPD1 | c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.912C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1868C>A n.1407C>A n.2040C>A n.2222C>A n.1808C>A n.1347C>A | |
| 11 | g.6394566C= | CA1950150171 | SMPD1 | c.1855C= (p.Pro619=) c.912C= c.1852C= (p.Pro618=) c.*706C= (n.*706C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*348C= (n.*348C=) c.1723C= (p.Pro575=) c.934C= (p.Pro312=) n.1868C= n.1407C= n.2040C= n.2222C= n.1808C= n.1347C= | |
| 11 | g.6394566C>G | CA379377373 | SMPD1 | c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.912C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1868C>G n.1407C>G n.2040C>G n.2222C>G n.1808C>G n.1347C>G | |
| 11 | g.6394566C>T | CA5852997 | SMPD1 | c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.912C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1868C>T n.1407C>T n.2040C>T n.2222C>T n.1808C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394567C>A | CA379377379 | SMPD1 | c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.913C>A c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) n.1869C>A n.1408C>A n.2041C>A n.2223C>A n.1809C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394567C>G | CA379377377 | SMPD1 | c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.913C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1869C>G n.1408C>G n.2041C>G n.2223C>G n.1809C>G n.1348C>G | |
| 11 | g.6394567C>T | CA379377375 | SMPD1 | c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.913C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1869C>T n.1408C>T n.2041C>T n.2223C>T n.1809C>T n.1348C>T | |
| 11 | g.6394568A>C | CA472910448 | SMPD1 | c.1857A>C (p.Pro619=) c.914A>C c.1854A>C (p.Pro618=) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.1725A>C (p.Pro575=) c.936A>C (p.Pro312=) n.1870A>C n.1409A>C n.2042A>C n.2224A>C n.1810A>C n.1349A>C | |
| 11 | g.6394568A>G | CA472910449 | SMPD1 | c.1857A>G (p.Pro619=) c.914A>G c.1854A>G (p.Pro618=) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1725A>G (p.Pro575=) c.936A>G (p.Pro312=) n.1870A>G n.1409A>G n.2042A>G n.2224A>G n.1810A>G n.1349A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394568A>T | CA472910450 | SMPD1 | c.1857A>T (p.Pro619=) c.914A>T c.1854A>T (p.Pro618=) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.1725A>T (p.Pro575=) c.936A>T (p.Pro312=) n.1870A>T n.1409A>T n.2042A>T n.2224A>T n.1810A>T n.1349A>T | |
| 11 | g.6394569G>A | CA379377381 | SMPD1 | c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.915G>A c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1871G>A n.1410G>A n.2043G>A n.2225G>A n.1811G>A n.1350G>A | |
| 11 | g.6394569G>C | CA379377382 | SMPD1 | c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.915G>C c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1871G>C n.1410G>C n.2043G>C n.2225G>C n.1811G>C n.1350G>C | |
| 11 | g.6394569G>T | CA379377384 | SMPD1 | c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.915G>T c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1871G>T n.1410G>T n.2043G>T n.2225G>T n.1811G>T n.1350G>T | |
| 11 | g.6394570A>C | CA379377386 | SMPD1 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.916A>C c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1872A>C n.1411A>C n.2044A>C n.2226A>C n.1812A>C n.1351A>C | |
| 11 | g.6394570A>G | CA379377388 | SMPD1 | c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.916A>G c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1872A>G n.1411A>G n.2044A>G n.2226A>G n.1812A>G n.1351A>G | |
| 11 | g.6394570A>T | CA379377389 | SMPD1 | c.1859A>T (p.Glu620Val) c.916A>T c.1856A>T (p.Glu619Val) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.938A>T (p.Glu313Val) n.1872A>T n.1411A>T n.2044A>T n.2226A>T n.1812A>T n.1351A>T | |
| 11 | g.6394571G>A | CA472910451 | SMPD1 | c.1860G>A (p.Glu620=) c.917G>A c.1857G>A (p.Glu619=) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1728G>A (p.Glu576=) c.939G>A (p.Glu313=) n.1873G>A n.1412G>A n.2045G>A n.2227G>A n.1813G>A n.1352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394571G>C | CA379377392 | SMPD1 | c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.917G>C c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1873G>C n.1412G>C n.2045G>C n.2227G>C n.1813G>C n.1352G>C | |
| 11 | g.6394571G= | CA1950150175 | SMPD1 | c.1860G= (p.Glu620=) c.917G= c.1857G= (p.Glu619=) c.*711G= (n.*711G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*691G= (n.*691G=) c.*353G= (n.*353G=) c.1728G= (p.Glu576=) c.939G= (p.Glu313=) n.1873G= n.1412G= n.2045G= n.2227G= n.1813G= n.1352G= | |
| 11 | g.6394571G>T | CA379377391 | SMPD1 | c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.917G>T c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1873G>T n.1412G>T n.2045G>T n.2227G>T n.1813G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394575_6394588dup | CA2612224092 | SMPD1 | c.1864_1877dup (p.Pro628AlafsTer?) c.921_934dup c.1861_1874dup (p.Pro627AlafsTer?) c.*715_*728dup (n.*715_*728dup) c.*591_*604dup (n.*591_*604dup) c.*695_*708dup (n.*695_*708dup) c.*357_*370dup (n.*357_*370dup) c.1732_1745dup (p.Pro584AlafsTer?) c.943_956dup (p.Pro321AlafsTer?) n.1877_1890dup n.1416_1429dup n.2049_2062dup n.2231_2244dup n.1817_1830dup n.1356_1369dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394572G>A | CA379377394 | SMPD1 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.918G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1874G>A n.1413G>A n.2046G>A n.2228G>A n.1814G>A n.1353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394572G>C | CA379377395 | SMPD1 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.918G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1874G>C n.1413G>C n.2046G>C n.2228G>C n.1814G>C n.1353G>C | |
| 11 | g.6394572G= | CA1950150178 | SMPD1 | c.1861G= (p.Ala621=) c.918G= c.1858G= (p.Ala620=) c.*712G= (n.*712G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*354G= (n.*354G=) c.1729G= (p.Ala577=) c.940G= (p.Ala314=) n.1874G= n.1413G= n.2046G= n.2228G= n.1814G= n.1353G= | |
| 11 | g.6394572G>T | CA379377397 | SMPD1 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.918G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1874G>T n.1413G>T n.2046G>T n.2228G>T n.1814G>T n.1353G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394573C>A | CA379377398 | SMPD1 | c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.919C>A c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1875C>A n.1414C>A n.2047C>A n.2229C>A n.1815C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394573C>G | CA379377400 | SMPD1 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.919C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1875C>G n.1414C>G n.2047C>G n.2229C>G n.1815C>G n.1354C>G | |
| 11 | g.6394573C>T | CA379377401 | SMPD1 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.919C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1875C>T n.1414C>T n.2047C>T n.2229C>T n.1815C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394574C>A | CA472910452 | SMPD1 | c.1863C>A (p.Ala621=) c.920C>A c.1860C>A (p.Ala620=) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.1731C>A (p.Ala577=) c.942C>A (p.Ala314=) n.1876C>A n.1415C>A n.2048C>A n.2230C>A n.1816C>A n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394574C>G | CA472910453 | SMPD1 | c.1863C>G (p.Ala621=) c.920C>G c.1860C>G (p.Ala620=) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1731C>G (p.Ala577=) c.942C>G (p.Ala314=) n.1876C>G n.1415C>G n.2048C>G n.2230C>G n.1816C>G n.1355C>G | |
| 11 | g.6394574C>T | CA472910454 | SMPD1 | c.1863C>T (p.Ala621=) c.920C>T c.1860C>T (p.Ala620=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1731C>T (p.Ala577=) c.942C>T (p.Ala314=) n.1876C>T n.1415C>T n.2048C>T n.2230C>T n.1816C>T n.1355C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6394575C>A | CA379377404 | SMPD1 | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.921C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) n.1877C>A n.1416C>A n.2049C>A n.2231C>A n.1817C>A n.1356C>A | |
| 11 | g.6394575C>G | CA379377407 | SMPD1 | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.921C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.1877C>G n.1416C>G n.2049C>G n.2231C>G n.1817C>G n.1356C>G | |
| 11 | g.6394575C>T | CA379377406 | SMPD1 | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.921C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.1877C>T n.1416C>T n.2049C>T n.2231C>T n.1817C>T n.1356C>T | |
| 11 | g.6394576A= | CA1950150180 | SMPD1 | c.1865A= (p.Gln622=) c.922A= c.1862A= (p.Gln621=) c.*716A= (n.*716A=) c.*592A= (n.*592A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*358A= (n.*358A=) c.1733A= (p.Gln578=) c.944A= (p.Gln315=) n.1878A= n.1417A= n.2050A= n.2232A= n.1818A= n.1357A= | |
| 11 | g.6394576A>C | CA379377408 | SMPD1 | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.922A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.1878A>C n.1417A>C n.2050A>C n.2232A>C n.1818A>C n.1357A>C | |
| 11 | g.6394576A>G | CA379377410 | SMPD1 | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.922A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1878A>G n.1417A>G n.2050A>G n.2232A>G n.1818A>G n.1357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394576A>T | CA379377411 | SMPD1 | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.922A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.1878A>T n.1417A>T n.2050A>T n.2232A>T n.1818A>T n.1357A>T | |
| 11 | g.6394577G>A | CA472910455 | SMPD1 | c.1866G>A (p.Gln622=) c.923G>A c.1863G>A (p.Gln621=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1734G>A (p.Gln578=) c.945G>A (p.Gln315=) n.1879G>A n.1418G>A n.2051G>A n.2233G>A n.1819G>A n.1358G>A | |
| 11 | g.6394577G>C | CA5852998 | SMPD1 | c.1866G>C (p.Gln622His) c.923G>C c.1863G>C (p.Gln621His) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1734G>C (p.Gln578His) c.945G>C (p.Gln315His) n.1879G>C n.1418G>C n.2051G>C n.2233G>C n.1819G>C n.1358G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6394577G= | CA1950150182 | SMPD1 | c.1866G= (p.Gln622=) c.923G= c.1863G= (p.Gln621=) c.*717G= (n.*717G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*697G= (n.*697G=) c.*359G= (n.*359G=) c.1734G= (p.Gln578=) c.945G= (p.Gln315=) n.1879G= n.1418G= n.2051G= n.2233G= n.1819G= n.1358G= | |
| 11 | g.6394577G>T | CA379377414 | SMPD1 | c.1866G>T (p.Gln622His) c.923G>T c.1863G>T (p.Gln621His) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1734G>T (p.Gln578His) c.945G>T (p.Gln315His) n.1879G>T n.1418G>T n.2051G>T n.2233G>T n.1819G>T n.1358G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394578A>C | CA379377419 | SMPD1 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.924A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.1880A>C n.1419A>C n.2052A>C n.2234A>C n.1820A>C n.1359A>C | |
| 11 | g.6394578A>G | CA379377421 | SMPD1 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.924A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.1880A>G n.1419A>G n.2052A>G n.2234A>G n.1820A>G n.1359A>G | |
| 11 | g.6394578A>T | CA379377422 | SMPD1 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.924A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.1880A>T n.1419A>T n.2052A>T n.2234A>T n.1820A>T n.1359A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394579G>A | CA379377424 | SMPD1 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.925G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.1881G>A n.1420G>A n.2053G>A n.2235G>A n.1821G>A n.1360G>A | |
| 11 | g.6394579G>C | CA379377426 | SMPD1 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.925G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.1881G>C n.1420G>C n.2053G>C n.2235G>C n.1821G>C n.1360G>C | |
| 11 | g.6394579G= | CA1950150186 | SMPD1 | c.1868G= (p.Ser623=) c.925G= c.1865G= (p.Ser622=) c.*719G= (n.*719G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*699G= (n.*699G=) c.*361G= (n.*361G=) c.1736G= (p.Ser579=) c.947G= (p.Ser316=) n.1881G= n.1420G= n.2053G= n.2235G= n.1821G= n.1360G= | |
| 11 | g.6394579G>T | CA379377428 | SMPD1 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.925G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.1881G>T n.1420G>T n.2053G>T n.2235G>T n.1821G>T n.1360G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394580C>A | CA379377429 | SMPD1 | c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.926C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) n.1882C>A n.1421C>A n.2054C>A n.2236C>A n.1822C>A n.1361C>A | |
| 11 | g.6394580C>G | CA379377430 | SMPD1 | c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.926C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) n.1882C>G n.1421C>G n.2054C>G n.2236C>G n.1822C>G n.1361C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394580C>T | CA472910456 | SMPD1 | c.1869C>T (p.Ser623=) c.926C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.948C>T (p.Ser316=) n.1882C>T n.1421C>T n.2054C>T n.2236C>T n.1822C>T n.1361C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394581C>A | CA379377432 | SMPD1 | c.1870C>A (p.Leu624Met) c.927C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1738C>A (p.Leu580Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.1883C>A n.1422C>A n.2055C>A n.2237C>A n.1823C>A n.1362C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394581C= | CA1950150189 | SMPD1 | c.1870C= (p.Leu624=) c.927C= c.1867C= (p.Leu623=) c.*721C= (n.*721C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*363C= (n.*363C=) c.1738C= (p.Leu580=) c.949C= (p.Leu317=) n.1883C= n.1422C= n.2055C= n.2237C= n.1823C= n.1362C= | |
| 11 | g.6394581C>G | CA379377434 | SMPD1 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.927C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1883C>G n.1422C>G n.2055C>G n.2237C>G n.1823C>G n.1362C>G | |
| 11 | g.6394581C>T | CA472910457 | SMPD1 | c.1870C>T (p.Leu624=) c.927C>T c.1867C>T (p.Leu623=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1738C>T (p.Leu580=) c.949C>T (p.Leu317=) n.1883C>T n.1422C>T n.2055C>T n.2237C>T n.1823C>T n.1362C>T | |
| 11 | g.6394582T>A | CA379377436 | SMPD1 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.928T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1884T>A n.1423T>A n.2056T>A n.2238T>A n.1824T>A n.1363T>A | |
| 11 | g.6394582T>C | CA217303031 | SMPD1 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.928T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1884T>C n.1423T>C n.2056T>C n.2238T>C n.1824T>C n.1363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394582T>G | CA379377438 | SMPD1 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.928T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1884T>G n.1423T>G n.2056T>G n.2238T>G n.1824T>G n.1363T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394582T= | CA1950150193 | SMPD1 | c.1871T= (p.Leu624=) c.928T= c.1868T= (p.Leu623=) c.*722T= (n.*722T=) c.*598T= (n.*598T=) c.*702T= (n.*702T=) c.*364T= (n.*364T=) c.1739T= (p.Leu580=) c.950T= (p.Leu317=) n.1884T= n.1423T= n.2056T= n.2238T= n.1824T= n.1363T= | |
| 11 | g.6394583G>A | CA472910458 | SMPD1 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.929G>A c.1869G>A (p.Leu623=) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.951G>A (p.Leu317=) n.1885G>A n.1424G>A n.2057G>A n.2239G>A n.1825G>A n.1364G>A | |
| 11 | g.6394583G>C | CA472910459 | SMPD1 | c.1872G>C (p.Leu624=) c.929G>C c.1869G>C (p.Leu623=) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1740G>C (p.Leu580=) c.951G>C (p.Leu317=) n.1885G>C n.1424G>C n.2057G>C n.2239G>C n.1825G>C n.1364G>C | |
| 11 | g.6394583G= | CA1950150195 | SMPD1 | c.1872G= (p.Leu624=) c.929G= c.1869G= (p.Leu623=) c.*723G= (n.*723G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.951G= (p.Leu317=) n.1885G= n.1424G= n.2057G= n.2239G= n.1825G= n.1364G= | |
| 11 | g.6394583G>T | CA5852999 | SMPD1 | c.1872G>T (p.Leu624=) c.929G>T c.1869G>T (p.Leu623=) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1740G>T (p.Leu580=) c.951G>T (p.Leu317=) n.1885G>T n.1424G>T n.2057G>T n.2239G>T n.1825G>T n.1364G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394584T>A | CA379377440 | SMPD1 | c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.930T>A c.1870T>A (p.Trp624Arg) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1741T>A (p.Trp581Arg) c.952T>A (p.Trp318Arg) n.1886T>A n.1425T>A n.2058T>A n.2240T>A n.1826T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394584T>C | CA379377447 | SMPD1 | c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.930T>C c.1870T>C (p.Trp624Arg) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1741T>C (p.Trp581Arg) c.952T>C (p.Trp318Arg) n.1886T>C n.1425T>C n.2058T>C n.2240T>C n.1826T>C n.1365T>C | |
| 11 | g.6394584T>G | CA379377449 | SMPD1 | c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.930T>G c.1870T>G (p.Trp624Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1741T>G (p.Trp581Gly) c.952T>G (p.Trp318Gly) n.1886T>G n.1425T>G n.2058T>G n.2240T>G n.1826T>G n.1365T>G | |
| 11 | g.6394585G>A | CA379377451 | SMPD1 | c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.931G>A c.1871G>A (p.Trp624Ter) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1742G>A (p.Trp581Ter) c.953G>A (p.Trp318Ter) n.1887G>A n.1426G>A n.2059G>A n.2241G>A n.1827G>A n.1366G>A | |
| 11 | g.6394585G>C | CA379377453 | SMPD1 | c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.931G>C c.1871G>C (p.Trp624Ser) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1742G>C (p.Trp581Ser) c.953G>C (p.Trp318Ser) n.1887G>C n.1426G>C n.2059G>C n.2241G>C n.1827G>C n.1366G>C | |
| 11 | g.6394585G>T | CA379377454 | SMPD1 | c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.931G>T c.1871G>T (p.Trp624Leu) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.953G>T (p.Trp318Leu) n.1887G>T n.1426G>T n.2059G>T n.2241G>T n.1827G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394586G>A | CA379377456 | SMPD1 | c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.932G>A c.1872G>A (p.Trp624Ter) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1743G>A (p.Trp581Ter) c.954G>A (p.Trp318Ter) n.1888G>A n.1427G>A n.2060G>A n.2242G>A n.1828G>A n.1367G>A | |
| 11 | g.6394586G>C | CA5853000 | SMPD1 | c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.932G>C c.1872G>C (p.Trp624Cys) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.1743G>C (p.Trp581Cys) c.954G>C (p.Trp318Cys) n.1888G>C n.1427G>C n.2060G>C n.2242G>C n.1828G>C n.1367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394586G= | CA1950150199 | SMPD1 | c.1875G= (p.Trp625=) c.932G= c.1872G= (p.Trp624=) c.*726G= (n.*726G=) c.*602G= (n.*602G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*368G= (n.*368G=) c.1743G= (p.Trp581=) c.954G= (p.Trp318=) n.1888G= n.1427G= n.2060G= n.2242G= n.1828G= n.1367G= | |
| 11 | g.6394586G>T | CA379377457 | SMPD1 | c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.932G>T c.1872G>T (p.Trp624Cys) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.1743G>T (p.Trp581Cys) c.954G>T (p.Trp318Cys) n.1888G>T n.1427G>T n.2060G>T n.2242G>T n.1828G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394587C>A | CA379377458 | SMPD1 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.933C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1889C>A n.1428C>A n.2061C>A n.2243C>A n.1829C>A n.1368C>A | |
| 11 | g.6394587C= | CA1950150202 | SMPD1 | c.1876C= (p.Pro626=) c.933C= c.1873C= (p.Pro625=) c.*727C= (n.*727C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*369C= (n.*369C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.955C= (p.Pro319=) n.1889C= n.1428C= n.2061C= n.2243C= n.1829C= n.1368C= | |
| 11 | g.6394587C>G | CA379377460 | SMPD1 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.933C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1889C>G n.1428C>G n.2061C>G n.2243C>G n.1829C>G n.1368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394587C>T | CA379377459 | SMPD1 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.933C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1889C>T n.1428C>T n.2061C>T n.2243C>T n.1829C>T n.1368C>T | |
| 11 | g.6394588C>A | CA5853001 | SMPD1 | c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.934C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1890C>A n.1429C>A n.2062C>A n.2244C>A n.1830C>A n.1369C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394588C= | CA1950150206 | SMPD1 | c.1877C= (p.Pro626=) c.934C= c.1874C= (p.Pro625=) c.*728C= (n.*728C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*370C= (n.*370C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.956C= (p.Pro319=) n.1890C= n.1429C= n.2062C= n.2244C= n.1830C= n.1369C= | |
| 11 | g.6394588C>G | CA379377461 | SMPD1 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.934C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1890C>G n.1429C>G n.2062C>G n.2244C>G n.1830C>G n.1369C>G | |
| 11 | g.6394588C>T | CA379377462 | SMPD1 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.934C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1890C>T n.1429C>T n.2062C>T n.2244C>T n.1830C>T n.1369C>T | |
| 11 | g.6394589A>C | CA472910460 | SMPD1 | c.1878A>C (p.Pro626=) c.935A>C c.1875A>C (p.Pro625=) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1746A>C (p.Pro582=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1891A>C n.1430A>C n.2063A>C n.2245A>C n.1831A>C n.1370A>C | |
| 11 | g.6394589A>G | CA472910461 | SMPD1 | c.1878A>G (p.Pro626=) c.935A>G c.1875A>G (p.Pro625=) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1746A>G (p.Pro582=) c.957A>G (p.Pro319=) n.1891A>G n.1430A>G n.2063A>G n.2245A>G n.1831A>G n.1370A>G | |
| 11 | g.6394589A>T | CA472910462 | SMPD1 | c.1878A>T (p.Pro626=) c.935A>T c.1875A>T (p.Pro625=) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1746A>T (p.Pro582=) c.957A>T (p.Pro319=) n.1891A>T n.1430A>T n.2063A>T n.2245A>T n.1831A>T n.1370A>T | |
| 11 | g.6394590A= | CA1950150209 | SMPD1 | c.1879A= (p.Arg627=) c.936A= c.1876A= (p.Arg626=) c.*730A= (n.*730A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*372A= (n.*372A=) c.1747A= (p.Arg583=) c.958A= (p.Arg320=) n.1892A= n.1431A= n.2064A= n.2246A= n.1832A= n.1371A= | |
| 11 | g.6394590A>C | CA472910463 | SMPD1 | c.1879A>C (p.Arg627=) c.936A>C c.1876A>C (p.Arg626=) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1892A>C n.1431A>C n.2064A>C n.2246A>C n.1832A>C n.1371A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394590A>G | CA379377463 | SMPD1 | c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.936A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1892A>G n.1431A>G n.2064A>G n.2246A>G n.1832A>G n.1371A>G | |
| 11 | g.6394590A>T | CA379377464 | SMPD1 | c.1879A>T (p.Arg627Trp) c.936A>T c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.958A>T (p.Arg320Trp) n.1892A>T n.1431A>T n.2064A>T n.2246A>T n.1832A>T n.1371A>T | |
| 11 | g.6394591G>A | CA379377465 | SMPD1 | c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.937G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1893G>A n.1432G>A n.2065G>A n.2247G>A n.1833G>A n.1372G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394591G>C | CA379377466 | SMPD1 | c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.937G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1893G>C n.1432G>C n.2065G>C n.2247G>C n.1833G>C n.1372G>C | |
| 11 | g.6394591G>T | CA379377467 | SMPD1 | c.1880G>T (p.Arg627Met) c.937G>T c.1877G>T (p.Arg626Met) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.959G>T (p.Arg320Met) n.1893G>T n.1432G>T n.2065G>T n.2247G>T n.1833G>T n.1372G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394592G>A | CA472910464 | SMPD1 | c.1881G>A (p.Arg627=) c.938G>A c.1878G>A (p.Arg626=) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1749G>A (p.Arg583=) c.960G>A (p.Arg320=) n.1894G>A n.1433G>A n.2066G>A n.2248G>A n.1834G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394592G>C | CA379377468 | SMPD1 | c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.938G>C c.1878G>C (p.Arg626Ser) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1894G>C n.1433G>C n.2066G>C n.2248G>C n.1834G>C n.1373G>C | |
| 11 | g.6394592G= | CA1950150213 | SMPD1 | c.1881G= (p.Arg627=) c.938G= c.1878G= (p.Arg626=) c.*732G= (n.*732G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1749G= (p.Arg583=) c.960G= (p.Arg320=) n.1894G= n.1433G= n.2066G= n.2248G= n.1834G= n.1373G= | |
| 11 | g.6394592G>T | CA379377469 | SMPD1 | c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.938G>T c.1878G>T (p.Arg626Ser) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1894G>T n.1433G>T n.2066G>T n.2248G>T n.1834G>T n.1373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394593C>A | CA379377470 | SMPD1 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.939C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1895C>A n.1434C>A n.2067C>A n.2249C>A n.1835C>A n.1374C>A | |
| 11 | g.6394593C= | CA1950150219 | SMPD1 | c.1882C= (p.Pro628=) c.939C= c.1879C= (p.Pro627=) c.*733C= (n.*733C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*375C= (n.*375C=) c.1750C= (p.Pro584=) c.961C= (p.Pro321=) n.1895C= n.1434C= n.2067C= n.2249C= n.1835C= n.1374C= | |
| 11 | g.6394593C>G | CA379377471 | SMPD1 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.939C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1895C>G n.1434C>G n.2067C>G n.2249C>G n.1835C>G n.1374C>G | |
| 11 | g.6394593C>T | CA5853002 | SMPD1 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.939C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1895C>T n.1434C>T n.2067C>T n.2249C>T n.1835C>T n.1374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394594C>A | CA379377472 | SMPD1 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.940C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1896C>A n.1435C>A n.2068C>A n.2250C>A n.1836C>A n.1375C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394594C>G | CA379377473 | SMPD1 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.940C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1896C>G n.1435C>G n.2068C>G n.2250C>G n.1836C>G n.1375C>G | |
| 11 | g.6394594C>T | CA379377474 | SMPD1 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.940C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1896C>T n.1435C>T n.2068C>T n.2250C>T n.1836C>T n.1375C>T | |
| 11 | g.6394595A= | CA1950150223 | SMPD1 | c.1884A= (p.Pro628=) c.941A= c.1881A= (p.Pro627=) c.*735A= (n.*735A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*377A= (n.*377A=) c.1752A= (p.Pro584=) c.963A= (p.Pro321=) n.1897A= n.1436A= n.2069A= n.2251A= n.1837A= n.1376A= | |
| 11 | g.6394595A>C | CA472910465 | SMPD1 | c.1884A>C (p.Pro628=) c.941A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1752A>C (p.Pro584=) c.963A>C (p.Pro321=) n.1897A>C n.1436A>C n.2069A>C n.2251A>C n.1837A>C n.1376A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394595A>G | CA5853003 | SMPD1 | c.1884A>G (p.Pro628=) c.941A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1752A>G (p.Pro584=) c.963A>G (p.Pro321=) n.1897A>G n.1436A>G n.2069A>G n.2251A>G n.1837A>G n.1376A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6394595A>T | CA472910466 | SMPD1 | c.1884A>T (p.Pro628=) c.941A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1752A>T (p.Pro584=) c.963A>T (p.Pro321=) n.1897A>T n.1436A>T n.2069A>T n.2251A>T n.1837A>T n.1376A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394596C>A | CA379377475 | SMPD1 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.942C>A c.1882C>A (p.Leu628Met) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1898C>A n.1437C>A n.2070C>A n.2252C>A n.1838C>A n.1377C>A | |
| 11 | g.6394596C= | CA1950150226 | SMPD1 | c.1885C= (p.Leu629=) c.942C= c.1882C= (p.Leu628=) c.*736C= (n.*736C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.964C= (p.Leu322=) n.1898C= n.1437C= n.2070C= n.2252C= n.1838C= n.1377C= | |
| 11 | g.6394596C>G | CA379377476 | SMPD1 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.942C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1898C>G n.1437C>G n.2070C>G n.2252C>G n.1838C>G n.1377C>G | |
| 11 | g.6394596C>T | CA5853004 | SMPD1 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.942C>T c.1882C>T (p.Leu628=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1898C>T n.1437C>T n.2070C>T n.2252C>T n.1838C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394597T>A | CA379377477 | SMPD1 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.943T>A c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1899T>A n.1438T>A n.2071T>A n.2253T>A n.1839T>A n.1378T>A | |
| 11 | g.6394597T>C | CA379377478 | SMPD1 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.943T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1899T>C n.1438T>C n.2071T>C n.2253T>C n.1839T>C n.1378T>C | |
| 11 | g.6394597T>G | CA379377479 | SMPD1 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.943T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1899T>G n.1438T>G n.2071T>G n.2253T>G n.1839T>G n.1378T>G | |
| 11 | g.6394598G>A | CA472910468 | SMPD1 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.944G>A c.1884G>A (p.Leu628=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.966G>A (p.Leu322=) n.1900G>A n.1439G>A n.2072G>A n.2254G>A n.1840G>A n.1379G>A | ClinVar |
| 11 | g.6394598G>C | CA472910467 | SMPD1 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.944G>C c.1884G>C (p.Leu628=) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.966G>C (p.Leu322=) n.1900G>C n.1439G>C n.2072G>C n.2254G>C n.1840G>C n.1379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394598G= | CA1950150231 | SMPD1 | c.1887G= (p.Leu629=) c.944G= c.1884G= (p.Leu628=) c.*738G= (n.*738G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*380G= (n.*380G=) c.1755G= (p.Leu585=) c.966G= (p.Leu322=) n.1900G= n.1439G= n.2072G= n.2254G= n.1840G= n.1379G= | |
| 11 | g.6394598G>T | CA472910469 | SMPD1 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.944G>T c.1884G>T (p.Leu628=) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1755G>T (p.Leu585=) c.966G>T (p.Leu322=) n.1900G>T n.1439G>T n.2072G>T n.2254G>T n.1840G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394599T>A | CA379377480 | SMPD1 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.945T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.1901T>A n.1440T>A n.2073T>A n.2255T>A n.1841T>A n.1380T>A | |
| 11 | g.6394599T>C | CA379377481 | SMPD1 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.945T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1901T>C n.1440T>C n.2073T>C n.2255T>C n.1841T>C n.1380T>C | |
| 11 | g.6394599T>G | CA379377482 | SMPD1 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.945T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.967T>G (p.Phe323Val) n.1901T>G n.1440T>G n.2073T>G n.2255T>G n.1841T>G n.1380T>G | |
| 11 | g.6394600T>A | CA379377485 | SMPD1 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.946T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1902T>A n.1441T>A n.2074T>A n.2256T>A n.1842T>A n.1381T>A | |
| 11 | g.6394600T>C | CA379377484 | SMPD1 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.946T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1902T>C n.1441T>C n.2074T>C n.2256T>C n.1842T>C n.1381T>C | |
| 11 | g.6394600T>G | CA379377483 | SMPD1 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.946T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1902T>G n.1441T>G n.2074T>G n.2256T>G n.1842T>G n.1381T>G | |
| 11 | g.6394601T>A | CA379377486 | SMPD1 | c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.947T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) n.1903T>A n.1442T>A n.2075T>A n.2257T>A n.1843T>A n.1382T>A | |
| 11 | g.6394601T>C | CA472910470 | SMPD1 | c.1890T>C (p.Phe630=) c.947T>C c.1887T>C (p.Phe629=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1758T>C (p.Phe586=) c.969T>C (p.Phe323=) n.1903T>C n.1442T>C n.2075T>C n.2257T>C n.1843T>C n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394601T>G | CA379377487 | SMPD1 | c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.947T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) n.1903T>G n.1442T>G n.2075T>G n.2257T>G n.1843T>G n.1382T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394601T= | CA1950150234 | SMPD1 | c.1890T= (p.Phe630=) c.947T= c.1887T= (p.Phe629=) c.*741T= (n.*741T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*383T= (n.*383T=) c.1758T= (p.Phe586=) c.969T= (p.Phe323=) n.1903T= n.1442T= n.2075T= n.2257T= n.1843T= n.1382T= | |
| 11 | g.6394602T>A | CA379377488 | SMPD1 | c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.948T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.1904T>A n.1443T>A n.2076T>A n.2258T>A n.1844T>A n.1383T>A | |
| 11 | g.6394602T>C | CA379377489 | SMPD1 | c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.948T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.1904T>C n.1443T>C n.2076T>C n.2258T>C n.1844T>C n.1383T>C | |
| 11 | g.6394602T>G | CA379377490 | SMPD1 | c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.948T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.1904T>G n.1443T>G n.2076T>G n.2258T>G n.1844T>G n.1383T>G | |
| 11 | g.6394603G>A | CA379377491 | SMPD1 | c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.949G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.1905G>A n.1444G>A n.2077G>A n.2259G>A n.1845G>A n.1384G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394603G>C | CA379377492 | SMPD1 | c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.949G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.1905G>C n.1444G>C n.2077G>C n.2259G>C n.1845G>C n.1384G>C | |
| 11 | g.6394603G= | CA1950150236 | SMPD1 | c.1892G= (p.Cys631=) c.949G= c.1889G= (p.Cys630=) c.*743G= (n.*743G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*723G= (n.*723G=) c.*385G= (n.*385G=) c.1760G= (p.Cys587=) c.971G= (p.Cys324=) n.1905G= n.1444G= n.2077G= n.2259G= n.1845G= n.1384G= | |
| 11 | g.6394603G>T | CA379377493 | SMPD1 | c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.949G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.1905G>T n.1444G>T n.2077G>T n.2259G>T n.1845G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394604C>A | CA379377494 | SMPD1 | c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.950C>A c.1890C>A (p.Cys630Ter) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1761C>A (p.Cys587Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) n.1906C>A n.1445C>A n.2078C>A n.2260C>A n.1846C>A n.1385C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394604C>G | CA379377495 | SMPD1 | c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.950C>G c.1890C>G (p.Cys630Trp) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.1761C>G (p.Cys587Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) n.1906C>G n.1445C>G n.2078C>G n.2260C>G n.1846C>G n.1385C>G | |
| 11 | g.6394604C>T | CA472736856 | SMPD1 | c.1893C>T (p.Cys631=) c.950C>T c.1890C>T (p.Cys630=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1761C>T (p.Cys587=) c.972C>T (p.Cys324=) n.1906C>T n.1445C>T n.2078C>T n.2260C>T n.1846C>T n.1385C>T | |
| 11 | g.6394605T>A | CA379377496 | SMPD1 | c.1894T>A (p.Ter632Lys) c.951T>A c.1891T>A (p.Ter631Lys) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.1762T>A (p.Ter588Lys) c.973T>A (p.Ter325Lys) n.1907T>A n.1446T>A n.2079T>A n.2261T>A n.1847T>A n.1386T>A | |
| 11 | g.6394605T>C | CA379377497 | SMPD1 | c.1894T>C (p.Ter632Gln) c.951T>C c.1891T>C (p.Ter631Gln) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.1762T>C (p.Ter588Gln) c.973T>C (p.Ter325Gln) n.1907T>C n.1446T>C n.2079T>C n.2261T>C n.1847T>C n.1386T>C | |
| 11 | g.6394605T>G | CA379377498 | SMPD1 | c.1894T>G (p.Ter632Glu) c.951T>G c.1891T>G (p.Ter631Glu) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.1762T>G (p.Ter588Glu) c.973T>G (p.Ter325Glu) n.1907T>G n.1446T>G n.2079T>G n.2261T>G n.1847T>G n.1386T>G | |
| 11 | g.6394605_6394613delinsTAGGGCCCC | CA1950150240 | SMPD1 | c.1894_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1894_*6delinsTAGGGCCCC;Ter632=]) c.951_959delinsTAGGGCCCC c.1891_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1891_*6delinsTAGGGCCCC;Ter631=]) c.*745_*753delinsTAGGGCCCC (n.*745_*753delinsTAGGGCCCC) c.*621_*629delinsTAGGGCCCC (n.*621_*629delinsTAGGGCCCC) c.*725_*733delinsTAGGGCCCC (n.*725_*733delinsTAGGGCCCC) c.1762_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1762_*6delinsTAGGGCCCC;Ter588=]) c.*387_*395delinsTAGGGCCCC (n.*387_*395delinsTAGGGCCCC) c.973_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.973_*6delinsTAGGGCCCC;Ter325=]) n.1907_1915delinsTAGGGCCCC n.1446_1454delinsTAGGGCCCC n.2079_2087delinsTAGGGCCCC n.2261_2269delinsTAGGGCCCC n.1847_1855delinsTAGGGCCCC n.1386_1394delinsTAGGGCCCC | |
| 11 | g.6394606A= | CA1950150246 | SMPD1 | c.1895A= (p.Ter632=) c.952A= c.1892A= (p.Ter631=) c.*746A= (n.*746A=) c.*622A= (n.*622A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*388A= (n.*388A=) c.1763A= (p.Ter588=) c.974A= (p.Ter325=) n.1908A= n.1447A= n.2080A= n.2262A= n.1848A= n.1387A= | |
| 11 | g.6394606A>C | CA379377500 | SMPD1 | c.1895A>C (p.Ter632Ser) c.952A>C c.1892A>C (p.Ter631Ser) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1763A>C (p.Ter588Ser) c.974A>C (p.Ter325Ser) n.1908A>C n.1447A>C n.2080A>C n.2262A>C n.1848A>C n.1387A>C | |
| 11 | g.6394606A>G | CA217303055 | SMPD1 | c.1895A>G (p.Ter632Trp) c.952A>G c.1892A>G (p.Ter631Trp) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1763A>G (p.Ter588Trp) c.974A>G (p.Ter325Trp) n.1908A>G n.1447A>G n.2080A>G n.2262A>G n.1848A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394606A>T | CA379377499 | SMPD1 | c.1895A>T (p.Ter632Leu) c.952A>T c.1892A>T (p.Ter631Leu) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1763A>T (p.Ter588Leu) c.974A>T (p.Ter325Leu) n.1908A>T n.1447A>T n.2080A>T n.2262A>T n.1848A>T n.1387A>T | |
| 11 | g.6394613_6394620del | CA217303050 | SMPD1 | c.*6_*13del (n.*6_*13del) c.959_966del c.*753_*760del (n.*753_*760del) c.*629_*636del (n.*629_*636del) c.*733_*740del (n.*733_*740del) c.*395_*402del (n.*395_*402del) n.1915_1922del n.1454_1461del n.2087_2094del n.2269_2276del n.1855_1862del n.1394_1401del | dbSNP |
| 11 | g.6394607G>A | CA472736857 | SMPD1 | c.1896G>A (p.Ter632=) c.953G>A c.1893G>A (p.Ter631=) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1764G>A (p.Ter588=) c.975G>A (p.Ter325=) n.1909G>A n.1448G>A n.2081G>A n.2263G>A n.1849G>A n.1388G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394607G>C | CA379377502 | SMPD1 | c.1896G>C (p.Ter632Tyr) c.953G>C c.1893G>C (p.Ter631Tyr) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1764G>C (p.Ter588Tyr) c.975G>C (p.Ter325Tyr) n.1909G>C n.1448G>C n.2081G>C n.2263G>C n.1849G>C n.1388G>C | |
| 11 | g.6394607G>T | CA379377501 | SMPD1 | c.1896G>T (p.Ter632Tyr) c.953G>T c.1893G>T (p.Ter631Tyr) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1764G>T (p.Ter588Tyr) c.975G>T (p.Ter325Tyr) n.1909G>T n.1448G>T n.2081G>T n.2263G>T n.1849G>T n.1388G>T | |
| 11 | g.6394608G>T | CA2612224130 | SMPD1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.954G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1910G>T n.1449G>T n.2082G>T n.2264G>T n.1850G>T n.1389G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394609G>A | CA2612224131 | SMPD1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.955G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1911G>A n.1450G>A n.2083G>A n.2265G>A n.1851G>A n.1390G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394610C>A | CA217303058 | SMPD1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.956C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1912C>A n.1451C>A n.2084C>A n.2266C>A n.1852C>A n.1391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394610C= | CA1950150250 | SMPD1 | c.*3C= (n.*3C=) c.956C= c.*750C= (n.*750C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*730C= (n.*730C=) c.*392C= (n.*392C=) n.1912C= n.1451C= n.2084C= n.2266C= n.1852C= n.1391C= | |
| 11 | g.6394610C>T | CA2612224132 | SMPD1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.956C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1912C>T n.1451C>T n.2084C>T n.2266C>T n.1852C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394612C= | CA1950150253 | SMPD1 | c.*5C= (n.*5C=) c.958C= c.*752C= (n.*752C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*394C= (n.*394C=) n.1914C= n.1453C= n.2086C= n.2268C= n.1854C= n.1393C= | |
| 11 | g.6394612C>G | CA913190242 | SMPD1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.958C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1914C>G n.1453C>G n.2086C>G n.2268C>G n.1854C>G n.1393C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394612C>T | CA5853005 | SMPD1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.958C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1914C>T n.1453C>T n.2086C>T n.2268C>T n.1854C>T n.1393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394613C>A | CA217303061 | SMPD1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.959C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1915C>A n.1454C>A n.2087C>A n.2269C>A n.1855C>A n.1394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394613C= | CA1950150257 | SMPD1 | c.*6C= (n.*6C=) c.959C= c.*753C= (n.*753C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1915C= n.1454C= n.2087C= n.2269C= n.1855C= n.1394C= | |
| 11 | g.6394613C>T | CA2574738729 | SMPD1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.959C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1915C>T n.1454C>T n.2087C>T n.2269C>T n.1855C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394614A>G | CA2574738730 | SMPD1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.960A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1916A>G n.1455A>G n.2088A>G n.2270A>G n.1856A>G n.1395A>G | |
| 11 | g.6394614A>T | CA2612224133 | SMPD1 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.960A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1916A>T n.1455A>T n.2088A>T n.2270A>T n.1856A>T n.1395A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394615G>A | CA5853006 | SMPD1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.961G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1917G>A n.1456G>A n.2089G>A n.2271G>A n.1857G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394615G= | CA1950150261 | SMPD1 | c.*8G= (n.*8G=) c.961G= c.*755G= (n.*755G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1917G= n.1456G= n.2089G= n.2271G= n.1857G= n.1396G= | |
| 11 | g.6394615G>T | CA2612224134 | SMPD1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.961G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1917G>T n.1456G>T n.2089G>T n.2271G>T n.1857G>T n.1396G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394616G>T | CA2612224135 | SMPD1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.962G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1918G>T n.1457G>T n.2090G>T n.2272G>T n.1858G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394617G>A | CA597264355 | SMPD1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.963G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1919G>A n.1458G>A n.2091G>A n.2273G>A n.1859G>A n.1398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394617G>C | CA597264356 | SMPD1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.963G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1919G>C n.1458G>C n.2091G>C n.2273G>C n.1859G>C n.1398G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394617G= | CA1950150267 | SMPD1 | c.*10G= (n.*10G=) c.963G= c.*757G= (n.*757G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1919G= n.1458G= n.2091G= n.2273G= n.1859G= n.1398G= | |
| 11 | g.6394617G>T | CA2612224136 | SMPD1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.963G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1919G>T n.1458G>T n.2091G>T n.2273G>T n.1859G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394618C= | CA1950150269 | SMPD1 | c.*11C= (n.*11C=) c.964C= c.*758C= (n.*758C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*400C= (n.*400C=) n.1920C= n.1459C= n.2092C= n.2274C= n.1860C= n.1399C= | |
| 11 | g.6394618C>T | CA217303062 | SMPD1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.964C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1920C>T n.1459C>T n.2092C>T n.2274C>T n.1860C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394620del | CA2612224137 | SMPD1 | c.*13del (n.*13del) c.966del c.*760del (n.*760del) c.*636del (n.*636del) c.*740del (n.*740del) c.*402del (n.*402del) n.1922del n.1461del n.2094del n.2276del n.1862del n.1401del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394619C= | CA1950150271 | SMPD1 | c.*12C= (n.*12C=) c.965C= c.*759C= (n.*759C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*401C= (n.*401C=) n.1921C= n.1460C= n.2093C= n.2275C= n.1861C= n.1400C= | |
| 11 | g.6394619C>T | CA5853007 | SMPD1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.965C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1921C>T n.1460C>T n.2093C>T n.2275C>T n.1861C>T n.1400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394620C>A | CA2612224139 | SMPD1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.966C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1922C>A n.1461C>A n.2094C>A n.2276C>A n.1862C>A n.1401C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394622C>A | CA5853008 | SMPD1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.968C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1924C>A n.1463C>A n.2096C>A n.2278C>A n.1864C>A n.1403C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394622C= | CA1950150274 | SMPD1 | c.*15C= (n.*15C=) c.968C= c.*762C= (n.*762C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1924C= n.1463C= n.2096C= n.2278C= n.1864C= n.1403C= | |
| 11 | g.6394622C>G | CA5853009 | SMPD1 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.968C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1924C>G n.1463C>G n.2096C>G n.2278C>G n.1864C>G n.1403C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394622C>T | CA2612224140 | SMPD1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.968C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1924C>T n.1463C>T n.2096C>T n.2278C>T n.1864C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394623A= | CA1950150277 | SMPD1 | c.*16A= (n.*16A=) c.969A= c.*763A= (n.*763A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*405A= (n.*405A=) n.1925A= n.1464A= n.2097A= n.2279A= n.1865A= n.1404A= | |
| 11 | g.6394623A>G | CA679182726 | SMPD1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.969A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1925A>G n.1464A>G n.2097A>G n.2279A>G n.1865A>G n.1404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394624T>C | CA2612224142 | SMPD1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.970T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.1926T>C n.1465T>C n.2098T>C n.2280T>C n.1866T>C n.1405T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394626del | CA2612224141 | SMPD1 | c.*19del (n.*19del) c.972del c.*766del (n.*766del) c.*642del (n.*642del) c.*746del (n.*746del) c.*408del (n.*408del) n.1928del n.1467del n.2100del n.2282del n.1868del n.1407del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394625T>A | CA2565890808 | SMPD1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.971T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.1927T>A n.1466T>A n.2099T>A n.2281T>A n.1867T>A n.1406T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394625T>G | CA2612224143 | SMPD1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.971T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1927T>G n.1466T>G n.2099T>G n.2281T>G n.1867T>G n.1406T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394627G>A | CA2574738731 | SMPD1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.973G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1929G>A n.1468G>A n.2101G>A n.2283G>A n.1869G>A n.1408G>A | |
| 11 | g.6394627G>T | CA2612224144 | SMPD1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.973G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1929G>T n.1468G>T n.2101G>T n.2283G>T n.1869G>T n.1408G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394628G>A | CA5853010 | SMPD1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.974G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1930G>A n.1469G>A n.2102G>A n.2284G>A n.1870G>A n.1409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394628G>C | CA2612224145 | SMPD1 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.974G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1930G>C n.1469G>C n.2102G>C n.2284G>C n.1870G>C n.1409G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394628G= | CA1950150279 | SMPD1 | c.*21G= (n.*21G=) c.974G= c.*768G= (n.*768G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1930G= n.1469G= n.2102G= n.2284G= n.1870G= n.1409G= | |
| 11 | g.6394630A= | CA1950150282 | SMPD1 | c.*23A= (n.*23A=) c.976A= c.*770A= (n.*770A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*750A= (n.*750A=) c.*412A= (n.*412A=) n.1932A= n.1471A= n.2104A= n.2286A= n.1872A= n.1411A= | |
| 11 | g.6394630A>C | CA597264365 | SMPD1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.976A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1932A>C n.1471A>C n.2104A>C n.2286A>C n.1872A>C n.1411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394630A>G | CA2612224146 | SMPD1 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.976A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1932A>G n.1471A>G n.2104A>G n.2286A>G n.1872A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394632A>G | CA2790309850 | SMPD1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.978A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1934A>G n.1473A>G n.2106A>G n.2288A>G n.1874A>G n.1413A>G | |
| 11 | g.6394633G>A | CA5853011 | SMPD1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.979G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1935G>A n.1474G>A n.2107G>A n.2289G>A n.1875G>A n.1414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394633G= | CA1950150284 | SMPD1 | c.*26G= (n.*26G=) c.979G= c.*773G= (n.*773G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*415G= (n.*415G=) n.1935G= n.1474G= n.2107G= n.2289G= n.1875G= n.1414G= | |
| 11 | g.6394633G>T | CA2574738732 | SMPD1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.979G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1935G>T n.1474G>T n.2107G>T n.2289G>T n.1875G>T n.1414G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394634T>C | CA2612224147 | SMPD1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.980T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1936T>C n.1475T>C n.2108T>C n.2290T>C n.1876T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394635T>C | CA934769685 | SMPD1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.981T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1937T>C n.1476T>C n.2109T>C n.2291T>C n.1877T>C n.1416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394635T= | CA1950150286 | SMPD1 | c.*28T= (n.*28T=) c.981T= c.*775T= (n.*775T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*417T= (n.*417T=) n.1937T= n.1476T= n.2109T= n.2291T= n.1877T= n.1416T= | |
| 11 | g.6394636C>A | CA2612224148 | SMPD1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.982C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1938C>A n.1477C>A n.2110C>A n.2292C>A n.1878C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394636C>G | CA2520493662 | SMPD1 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.982C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1938C>G n.1477C>G n.2110C>G n.2292C>G n.1878C>G n.1417C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394640_6394642del | CA653943673 | SMPD1 | c.*33_*35del (n.*33_*35del) c.986_988del c.*780_*782del (n.*780_*782del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) n.1942_1944del n.1481_1483del n.2114_2116del n.2296_2298del n.1882_1884del n.1421_1423del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394639G>A | CA2612224149 | SMPD1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.985G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1941G>A n.1480G>A n.2113G>A n.2295G>A n.1881G>A n.1420G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394639G>T | CA2612224150 | SMPD1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.985G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1941G>T n.1480G>T n.2113G>T n.2295G>T n.1881G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394640A= | CA1950150289 | SMPD1 | c.*33A= (n.*33A=) c.986A= c.*780A= (n.*780A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1942A= n.1481A= n.2114A= n.2296A= n.1882A= n.1421A= | |
| 11 | g.6394640A>G | CA5853012 | SMPD1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.986A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1942A>G n.1481A>G n.2114A>G n.2296A>G n.1882A>G n.1421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394641del | CA2612224151 | SMPD1 | c.*34del (n.*34del) c.987del c.*781del (n.*781del) c.*657del (n.*657del) c.*761del (n.*761del) c.*423del (n.*423del) n.1943del n.1482del n.2115del n.2297del n.1883del n.1422del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394641T>G | CA597264368 | SMPD1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.987T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1943T>G n.1482T>G n.2115T>G n.2297T>G n.1883T>G n.1422T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394641T= | CA1950150291 | SMPD1 | c.*34T= (n.*34T=) c.987T= c.*781T= (n.*781T=) c.*657T= (n.*657T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*423T= (n.*423T=) n.1943T= n.1482T= n.2115T= n.2297T= n.1883T= n.1422T= | |
| 11 | g.6394642del | CA2612224152 | SMPD1 | c.*35del (n.*35del) c.988del c.*782del (n.*782del) c.*658del (n.*658del) c.*762del (n.*762del) c.*424del (n.*424del) n.1944del n.1483del n.2116del n.2298del n.1884del n.1423del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394642G>A | CA2612224153 | SMPD1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.988G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1944G>A n.1483G>A n.2116G>A n.2298G>A n.1884G>A n.1423G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394643T>A | CA2574738733 | SMPD1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.989T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.1945T>A n.1484T>A n.2117T>A n.2299T>A n.1885T>A n.1424T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394643T>G | CA2612224154 | SMPD1 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.989T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.1945T>G n.1484T>G n.2117T>G n.2299T>G n.1885T>G n.1424T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394644A= | CA1950150293 | SMPD1 | c.*37A= (n.*37A=) c.990A= c.*784A= (n.*784A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*764A= (n.*764A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1946A= n.1485A= n.2118A= n.2300A= n.1886A= n.1425A= | |
| 11 | g.6394644A>G | CA2612224155 | SMPD1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.990A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1946A>G n.1485A>G n.2118A>G n.2300A>G n.1886A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394644A>T | CA217303069 | SMPD1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.990A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1946A>T n.1485A>T n.2118A>T n.2300A>T n.1886A>T n.1425A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394645G>T | CA2612224157 | SMPD1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.991G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1947G>T n.1486G>T n.2119G>T n.2301G>T n.1887G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646del | CA2612224156 | SMPD1 | c.*39del (n.*39del) c.992del c.*786del (n.*786del) c.*662del (n.*662del) c.*766del (n.*766del) c.*428del (n.*428del) n.1948del n.1487del n.2120del n.2302del n.1888del n.1427del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646G>A | CA1950150300 | SMPD1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.992G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1948G>A n.1487G>A n.2120G>A n.2302G>A n.1888G>A n.1427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646G>C | CA597264370 | SMPD1 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.992G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1948G>C n.1487G>C n.2120G>C n.2302G>C n.1888G>C n.1427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646G= | CA1950150298 | SMPD1 | c.*39G= (n.*39G=) c.992G= c.*786G= (n.*786G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1948G= n.1487G= n.2120G= n.2302G= n.1888G= n.1427G= | |
| 11 | g.6394646G>T | CA1950150301 | SMPD1 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.992G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1948G>T n.1487G>T n.2120G>T n.2302G>T n.1888G>T n.1427G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394646_6394647delinsGA | CA1950150296 | SMPD1 | c.*39_*40delinsGA (n.*39_*40delinsGA) c.992_993delinsGA c.*786_*787delinsGA (n.*786_*787delinsGA) c.*662_*663delinsGA (n.*662_*663delinsGA) c.*766_*767delinsGA (n.*766_*767delinsGA) c.*428_*429delinsGA (n.*428_*429delinsGA) n.1948_1949delinsGA n.1487_1488delinsGA n.2120_2121delinsGA n.2302_2303delinsGA n.1888_1889delinsGA n.1427_1428delinsGA | |
| 11 | g.6394649del | CA5853013 | SMPD1 | c.*42del (n.*42del) c.995del c.*789del (n.*789del) c.*665del (n.*665del) c.*769del (n.*769del) c.*431del (n.*431del) n.1951del n.1490del n.2123del n.2305del n.1891del n.1430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |