Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6394474C>ACA5852984SMPD1c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.820C>A
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.1776C>A
n.1315C>A
n.1948C>A
n.2130C>A
n.1716C>A
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394474C=CA1950149959SMPD1c.1763C= (p.Thr588=)
c.820C=
c.1760C= (p.Thr587=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.1631C= (p.Thr544=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.1776C=
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n.2130C=
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n.1255C=
11g.6394474C>GCA379377055SMPD1c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.820C>G
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
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n.1716C>G
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 COSMIC COSMIC
11g.6394474C>TCA5852983SMPD1c.1763C>T (p.Thr588Met)
c.820C>T
c.1760C>T (p.Thr587Met)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Met)
c.842C>T (p.Thr281Met)
n.1776C>T
n.1315C>T
n.1948C>T
n.2130C>T
n.1716C>T
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394475G>ACA5852985SMPD1c.1764G>A (p.Thr588=)
c.821G>A
c.1761G>A (p.Thr587=)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.1632G>A (p.Thr544=)
c.843G>A (p.Thr281=)
n.1777G>A
n.1316G>A
n.1949G>A
n.2131G>A
n.1717G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394475G>CCA472910297SMPD1c.1764G>C (p.Thr588=)
c.821G>C
c.1761G>C (p.Thr587=)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.1632G>C (p.Thr544=)
c.843G>C (p.Thr281=)
n.1777G>C
n.1316G>C
n.1949G>C
n.2131G>C
n.1717G>C
n.1256G>C
11g.6394475G=CA1950149967SMPD1c.1764G= (p.Thr588=)
c.821G=
c.1761G= (p.Thr587=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.1632G= (p.Thr544=)
c.843G= (p.Thr281=)
n.1777G=
n.1316G=
n.1949G=
n.2131G=
n.1717G=
n.1256G=
11g.6394475G>TCA472910298SMPD1c.1764G>T (p.Thr588=)
c.821G>T
c.1761G>T (p.Thr587=)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.1632G>T (p.Thr544=)
c.843G>T (p.Thr281=)
n.1777G>T
n.1316G>T
n.1949G>T
n.2131G>T
n.1717G>T
n.1256G>T
11g.6394476C>ACA379377058SMPD1c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.822C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.1778C>A
n.1317C>A
n.1950C>A
n.2132C>A
n.1718C>A
n.1257C>A
11g.6394476C>GCA379377060SMPD1c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.822C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.1778C>G
n.1317C>G
n.1950C>G
n.2132C>G
n.1718C>G
n.1257C>G
11g.6394476C>TCA379377061SMPD1c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.822C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.1778C>T
n.1317C>T
n.1950C>T
n.2132C>T
n.1718C>T
n.1257C>T
11g.6394477C>ACA5852986SMPD1c.1766C>A (p.Pro589His)
c.823C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.1779C>A
n.1318C>A
n.1951C>A
n.2133C>A
n.1719C>A
n.1258C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394477C=CA1950149970SMPD1c.1766C= (p.Pro589=)
c.823C=
c.1763C= (p.Pro588=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.845C= (p.Pro282=)
n.1779C=
n.1318C=
n.1951C=
n.2133C=
n.1719C=
n.1258C=
11g.6394477C>GCA379377064SMPD1c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.823C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
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n.1779C>G
n.1318C>G
n.1951C>G
n.2133C>G
n.1719C>G
n.1258C>G
11g.6394477C>TCA379377066SMPD1c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.823C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.1779C>T
n.1318C>T
n.1951C>T
n.2133C>T
n.1719C>T
n.1258C>T
11g.6394478C>ACA472910306SMPD1c.1767C>A (p.Pro589=)
c.824C>A
c.1764C>A (p.Pro588=)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1635C>A (p.Pro545=)
c.846C>A (p.Pro282=)
n.1780C>A
n.1319C>A
n.1952C>A
n.2134C>A
n.1720C>A
n.1259C>A
11g.6394478C>GCA472910307SMPD1c.1767C>G (p.Pro589=)
c.824C>G
c.1764C>G (p.Pro588=)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1635C>G (p.Pro545=)
c.846C>G (p.Pro282=)
n.1780C>G
n.1319C>G
n.1952C>G
n.2134C>G
n.1720C>G
n.1259C>G
11g.6394478C>TCA472910308SMPD1c.1767C>T (p.Pro589=)
c.824C>T
c.1764C>T (p.Pro588=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1635C>T (p.Pro545=)
c.846C>T (p.Pro282=)
n.1780C>T
n.1319C>T
n.1952C>T
n.2134C>T
n.1720C>T
n.1259C>T
11g.6394479T>ACA379377067SMPD1c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.825T>A
c.1765T>A (p.Cys589Ser)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
n.1781T>A
n.1320T>A
n.1953T>A
n.2135T>A
n.1721T>A
n.1260T>A
11g.6394479T>CCA379377069SMPD1c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.825T>C
c.1765T>C (p.Cys589Arg)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
n.1781T>C
n.1320T>C
n.1953T>C
n.2135T>C
n.1721T>C
n.1260T>C
11g.6394479T>GCA379377071SMPD1c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.825T>G
c.1765T>G (p.Cys589Gly)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
n.1781T>G
n.1320T>G
n.1953T>G
n.2135T>G
n.1721T>G
n.1260T>G
11g.6394480G>ACA379377073SMPD1c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.826G>A
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.1782G>A
n.1321G>A
n.1954G>A
n.2136G>A
n.1722G>A
n.1261G>A
11g.6394480G>CCA379377074SMPD1c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.826G>C
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.1782G>C
n.1321G>C
n.1954G>C
n.2136G>C
n.1722G>C
n.1261G>C
11g.6394480G>TCA379377076SMPD1c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.826G>T
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.1782G>T
n.1321G>T
n.1954G>T
n.2136G>T
n.1722G>T
n.1261G>T
11g.6394481C>ACA379377080SMPD1c.1770C>A (p.Cys590Ter)
c.827C>A
c.1767C>A (p.Cys589Ter)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
n.1783C>A
n.1322C>A
n.1955C>A
n.2137C>A
n.1723C>A
n.1262C>A
11g.6394481C=CA1950149976SMPD1c.1770C= (p.Cys590=)
c.827C=
c.1767C= (p.Cys589=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.1638C= (p.Cys546=)
c.849C= (p.Cys283=)
n.1783C=
n.1322C=
n.1955C=
n.2137C=
n.1723C=
n.1262C=
11g.6394481C>GCA379377078SMPD1c.1770C>G (p.Cys590Trp)
c.827C>G
c.1767C>G (p.Cys589Trp)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
n.1783C>G
n.1322C>G
n.1955C>G
n.2137C>G
n.1723C>G
n.1262C>G
11g.6394481C>TCA472910314SMPD1c.1770C>T (p.Cys590=)
c.827C>T
c.1767C>T (p.Cys589=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1638C>T (p.Cys546=)
c.849C>T (p.Cys283=)
n.1783C>T
n.1322C>T
n.1955C>T
n.2137C>T
n.1723C>T
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394482C>ACA379377081SMPD1c.1771C>A (p.Arg591Ser)
c.828C>A
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
n.1784C>A
n.1323C>A
n.1956C>A
n.2138C>A
n.1724C>A
n.1263C>A
11g.6394482C=CA1950149980SMPD1c.1771C= (p.Arg591=)
c.828C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.1639C= (p.Arg547=)
c.850C= (p.Arg284=)
n.1784C=
n.1323C=
n.1956C=
n.2138C=
n.1724C=
n.1263C=
11g.6394482C>GCA379377083SMPD1c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.828C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.1784C>G
n.1323C>G
n.1956C>G
n.2138C>G
n.1724C>G
n.1263C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394482C>TCA5852987SMPD1c.1771C>T (p.Arg591Cys)
c.828C>T
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
n.1784C>T
n.1323C>T
n.1956C>T
n.2138C>T
n.1724C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394483G>ACA5852988SMPD1c.1772G>A (p.Arg591His)
c.829G>A
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1640G>A (p.Arg547His)
c.851G>A (p.Arg284His)
n.1785G>A
n.1324G>A
n.1957G>A
n.2139G>A
n.1725G>A
n.1264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394483G>CCA379377085SMPD1c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.829G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.1785G>C
n.1324G>C
n.1957G>C
n.2139G>C
n.1725G>C
n.1264G>C
11g.6394483G=CA1950149990SMPD1c.1772G= (p.Arg591=)
c.829G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.1785G=
n.1324G=
n.1957G=
n.2139G=
n.1725G=
n.1264G=
11g.6394483G>TCA379377086SMPD1c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.829G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.1785G>T
n.1324G>T
n.1957G>T
n.2139G>T
n.1725G>T
n.1264G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394484T>ACA472910323SMPD1c.1773T>A (p.Arg591=)
c.830T>A
c.1770T>A (p.Arg590=)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1641T>A (p.Arg547=)
c.852T>A (p.Arg284=)
n.1786T>A
n.1325T>A
n.1958T>A
n.2140T>A
n.1726T>A
n.1265T>A
 ClinVar
11g.6394484T>CCA472910325SMPD1c.1773T>C (p.Arg591=)
c.830T>C
c.1770T>C (p.Arg590=)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1641T>C (p.Arg547=)
c.852T>C (p.Arg284=)
n.1786T>C
n.1325T>C
n.1958T>C
n.2140T>C
n.1726T>C
n.1265T>C
 dbSNP
11g.6394484T>GCA472910327SMPD1c.1773T>G (p.Arg591=)
c.830T>G
c.1770T>G (p.Arg590=)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1641T>G (p.Arg547=)
c.852T>G (p.Arg284=)
n.1786T>G
n.1325T>G
n.1958T>G
n.2140T>G
n.1726T>G
n.1265T>G
11g.6394484T=CA1950149995SMPD1c.1773T= (p.Arg591=)
c.830T=
c.1770T= (p.Arg590=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.1641T= (p.Arg547=)
c.852T= (p.Arg284=)
n.1786T=
n.1325T=
n.1958T=
n.2140T=
n.1726T=
n.1265T=
11g.6394485C>ACA379377089SMPD1c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.831C>A
c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.1787C>A
n.1326C>A
n.1959C>A
n.2141C>A
n.1727C>A
n.1266C>A
11g.6394485C>GCA379377090SMPD1c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.831C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1787C>G
n.1326C>G
n.1959C>G
n.2141C>G
n.1727C>G
n.1266C>G
11g.6394485C>TCA472910329SMPD1c.1774C>T (p.Leu592=)
c.831C>T
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1787C>T
n.1326C>T
n.1959C>T
n.2141C>T
n.1727C>T
n.1266C>T
11g.6394486T>ACA379377091SMPD1c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.832T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1788T>A
n.1327T>A
n.1960T>A
n.2142T>A
n.1728T>A
n.1267T>A
11g.6394486T>CCA379377093SMPD1c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.832T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1788T>C
n.1327T>C
n.1960T>C
n.2142T>C
n.1728T>C
n.1267T>C
11g.6394486T>GCA379377095SMPD1c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.832T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1788T>G
n.1327T>G
n.1960T>G
n.2142T>G
n.1728T>G
n.1267T>G
11g.6394487G>ACA472910334SMPD1c.1776G>A (p.Leu592=)
c.833G>A
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.1789G>A
n.1328G>A
n.1961G>A
n.2143G>A
n.1729G>A
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6394487G>CCA472910336SMPD1c.1776G>C (p.Leu592=)
c.833G>C
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.1789G>C
n.1328G>C
n.1961G>C
n.2143G>C
n.1729G>C
n.1268G>C
11g.6394487G=CA1950149998SMPD1c.1776G= (p.Leu592=)
c.833G=
c.1773G= (p.Leu591=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.1644G= (p.Leu548=)
c.855G= (p.Leu285=)
n.1789G=
n.1328G=
n.1961G=
n.2143G=
n.1729G=
n.1268G=
11g.6394487G>TCA472910338SMPD1c.1776G>T (p.Leu592=)
c.833G>T
c.1773G>T (p.Leu591=)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.1789G>T
n.1328G>T
n.1961G>T
n.2143G>T
n.1729G>T
n.1268G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394488G>ACA379377096SMPD1c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.834G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1790G>A
n.1329G>A
n.1962G>A
n.2144G>A
n.1730G>A
n.1269G>A
 gnomAD v4
11g.6394488G>CCA379377098SMPD1c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.834G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1790G>C
n.1329G>C
n.1962G>C
n.2144G>C
n.1730G>C
n.1269G>C
 dbSNP
11g.6394488G=CA1950150003SMPD1c.1777G= (p.Ala593=)
c.834G=
c.1774G= (p.Ala592=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.1645G= (p.Ala549=)
c.856G= (p.Ala286=)
n.1790G=
n.1329G=
n.1962G=
n.2144G=
n.1730G=
n.1269G=
11g.6394488G>TCA379377100SMPD1c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.834G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1790G>T
n.1329G>T
n.1962G>T
n.2144G>T
n.1730G>T
n.1269G>T
11g.6394489C>ACA379377103SMPD1c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.835C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1791C>A
n.1330C>A
n.1963C>A
n.2145C>A
n.1731C>A
n.1270C>A
11g.6394489C>GCA379377102SMPD1c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.835C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1791C>G
n.1330C>G
n.1963C>G
n.2145C>G
n.1731C>G
n.1270C>G
11g.6394489C>TCA379377101SMPD1c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.835C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1791C>T
n.1330C>T
n.1963C>T
n.2145C>T
n.1731C>T
n.1270C>T
 gnomAD v4
11g.6394491_6394493delCA912972807SMPD1c.1780_1782del (p.Thr594del)
c.837_839del
c.1777_1779del (p.Thr593del)
c.*631_*633del (n.*631_*633del)
c.*507_*509del (n.*507_*509del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
c.1648_1650del (p.Thr550del)
c.859_861del (p.Thr287del)
n.1793_1795del
n.1332_1334del
n.1965_1967del
n.2147_2149del
n.1733_1735del
n.1272_1274del
 gnomAD v4
11g.6394490T>ACA472910341SMPD1c.1779T>A (p.Ala593=)
c.836T>A
c.1776T>A (p.Ala592=)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1647T>A (p.Ala549=)
c.858T>A (p.Ala286=)
n.1792T>A
n.1331T>A
n.1964T>A
n.2146T>A
n.1732T>A
n.1271T>A
11g.6394490T>CCA472910343SMPD1c.1779T>C (p.Ala593=)
c.836T>C
c.1776T>C (p.Ala592=)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1647T>C (p.Ala549=)
c.858T>C (p.Ala286=)
n.1792T>C
n.1331T>C
n.1964T>C
n.2146T>C
n.1732T>C
n.1271T>C
11g.6394490T>GCA472910344SMPD1c.1779T>G (p.Ala593=)
c.836T>G
c.1776T>G (p.Ala592=)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1647T>G (p.Ala549=)
c.858T>G (p.Ala286=)
n.1792T>G
n.1331T>G
n.1964T>G
n.2146T>G
n.1732T>G
n.1271T>G
11g.6394491A>CCA379377104SMPD1c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.837A>C
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1793A>C
n.1332A>C
n.1965A>C
n.2147A>C
n.1733A>C
n.1272A>C
11g.6394491A>GCA379377106SMPD1c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.837A>G
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1793A>G
n.1332A>G
n.1965A>G
n.2147A>G
n.1733A>G
n.1272A>G
11g.6394491A>TCA379377108SMPD1c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.837A>T
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1793A>T
n.1332A>T
n.1965A>T
n.2147A>T
n.1733A>T
n.1272A>T
11g.6394491_6394493delinsACTCA1950150005SMPD1c.1780_1782delinsACT (p.Thr594=)
c.837_839delinsACT
c.1777_1779delinsACT (p.Thr593=)
c.*631_*633delinsACT (n.*631_*633delinsACT)
c.*507_*509delinsACT (n.*507_*509delinsACT)
c.*611_*613delinsACT (n.*611_*613delinsACT)
c.*273_*275delinsACT (n.*273_*275delinsACT)
c.1648_1650delinsACT (p.Thr550=)
c.859_861delinsACT (p.Thr287=)
n.1793_1795delinsACT
n.1332_1334delinsACT
n.1965_1967delinsACT
n.2147_2149delinsACT
n.1733_1735delinsACT
n.1272_1274delinsACT
11g.6394492C>ACA379377110SMPD1c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.838C>A
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.1794C>A
n.1333C>A
n.1966C>A
n.2148C>A
n.1734C>A
n.1273C>A
11g.6394492C>GCA379377112SMPD1c.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.838C>G
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.1794C>G
n.1333C>G
n.1966C>G
n.2148C>G
n.1734C>G
n.1273C>G
11g.6394492C>TCA379377113SMPD1c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.838C>T
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1794C>T
n.1333C>T
n.1966C>T
n.2148C>T
n.1734C>T
n.1273C>T
 gnomAD v4
11g.6394494_6394495delCA597438259SMPD1c.1783_1784del (p.Ala597ProfsTer7)
c.840_841del
c.1780_1781del (p.Ala596ProfsTer7)
c.*634_*635del (n.*634_*635del)
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.1651_1652del (p.Ala553ProfsTer7)
c.862_863del (p.Ala290ProfsTer7)
n.1796_1797del
n.1335_1336del
n.1968_1969del
n.2150_2151del
n.1736_1737del
n.1275_1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394493T>ACA472910347SMPD1c.1782T>A (p.Thr594=)
c.839T>A
c.1779T>A (p.Thr593=)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.1650T>A (p.Thr550=)
c.861T>A (p.Thr287=)
n.1795T>A
n.1334T>A
n.1967T>A
n.2149T>A
n.1735T>A
n.1274T>A
11g.6394493T>CCA217303006SMPD1c.1782T>C (p.Thr594=)
c.839T>C
c.1779T>C (p.Thr593=)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1650T>C (p.Thr550=)
c.861T>C (p.Thr287=)
n.1795T>C
n.1334T>C
n.1967T>C
n.2149T>C
n.1735T>C
n.1274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394493T>GCA472910350SMPD1c.1782T>G (p.Thr594=)
c.839T>G
c.1779T>G (p.Thr593=)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.1650T>G (p.Thr550=)
c.861T>G (p.Thr287=)
n.1795T>G
n.1334T>G
n.1967T>G
n.2149T>G
n.1735T>G
n.1274T>G
11g.6394493T=CA1950150014SMPD1c.1782T= (p.Thr594=)
c.839T=
c.1779T= (p.Thr593=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.1650T= (p.Thr550=)
c.861T= (p.Thr287=)
n.1795T=
n.1334T=
n.1967T=
n.2149T=
n.1735T=
n.1274T=
11g.6394494C>ACA379377117SMPD1c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.840C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.1796C>A
n.1335C>A
n.1968C>A
n.2150C>A
n.1736C>A
n.1275C>A
11g.6394494C>GCA379377118SMPD1c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.840C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1796C>G
n.1335C>G
n.1968C>G
n.2150C>G
n.1736C>G
n.1275C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394494C>TCA379377119SMPD1c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.840C>T
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.1796C>T
n.1335C>T
n.1968C>T
n.2150C>T
n.1736C>T
n.1275C>T
11g.6394494_6394496delinsCTTCA1950150017SMPD1c.1783_1785delinsCTT (p.Leu595=)
c.840_842delinsCTT
c.1780_1782delinsCTT (p.Leu594=)
c.*634_*636delinsCTT (n.*634_*636delinsCTT)
c.*510_*512delinsCTT (n.*510_*512delinsCTT)
c.*614_*616delinsCTT (n.*614_*616delinsCTT)
c.*276_*278delinsCTT (n.*276_*278delinsCTT)
c.1651_1653delinsCTT (p.Leu551=)
c.862_864delinsCTT (p.Leu288=)
n.1796_1798delinsCTT
n.1335_1337delinsCTT
n.1968_1970delinsCTT
n.2150_2152delinsCTT
n.1736_1738delinsCTT
n.1275_1277delinsCTT
11g.6394495T>ACA379377121SMPD1c.1784T>A (p.Leu595His)
c.841T>A
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.863T>A (p.Leu288His)
n.1797T>A
n.1336T>A
n.1969T>A
n.2151T>A
n.1737T>A
n.1276T>A
11g.6394495T>CCA379377123SMPD1c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.841T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1797T>C
n.1336T>C
n.1969T>C
n.2151T>C
n.1737T>C
n.1276T>C
11g.6394495T>GCA379377124SMPD1c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.841T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1797T>G
n.1336T>G
n.1969T>G
n.2151T>G
n.1737T>G
n.1276T>G
11g.6394496_6394497delCA16041491SMPD1c.1785_1786del (p.Ala597ProfsTer7)
c.842_843del
c.1782_1783del (p.Ala596ProfsTer7)
c.*636_*637del (n.*636_*637del)
c.*512_*513del (n.*512_*513del)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
c.1653_1654del (p.Ala553ProfsTer7)
c.864_865del (p.Ala290ProfsTer7)
n.1798_1799del
n.1337_1338del
n.1970_1971del
n.2152_2153del
n.1738_1739del
n.1277_1278del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394496T>ACA472910355SMPD1c.1785T>A (p.Leu595=)
c.842T>A
c.1782T>A (p.Leu594=)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.1653T>A (p.Leu551=)
c.864T>A (p.Leu288=)
n.1798T>A
n.1337T>A
n.1970T>A
n.2152T>A
n.1738T>A
n.1277T>A
11g.6394496T>CCA472910354SMPD1c.1785T>C (p.Leu595=)
c.842T>C
c.1782T>C (p.Leu594=)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.1653T>C (p.Leu551=)
c.864T>C (p.Leu288=)
n.1798T>C
n.1337T>C
n.1970T>C
n.2152T>C
n.1738T>C
n.1277T>C
11g.6394496T>GCA472910353SMPD1c.1785T>G (p.Leu595=)
c.842T>G
c.1782T>G (p.Leu594=)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.1653T>G (p.Leu551=)
c.864T>G (p.Leu288=)
n.1798T>G
n.1337T>G
n.1970T>G
n.2152T>G
n.1738T>G
n.1277T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394497T>ACA379377130SMPD1c.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.843T>A
c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
n.1799T>A
n.1338T>A
n.1971T>A
n.2153T>A
n.1739T>A
n.1278T>A
11g.6394497T>CCA379377128SMPD1c.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.843T>C
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.1654T>C (p.Cys552Arg)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
n.1799T>C
n.1338T>C
n.1971T>C
n.2153T>C
n.1739T>C
n.1278T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6394497T>GCA379377127SMPD1c.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.843T>G
c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.1654T>G (p.Cys552Gly)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
n.1799T>G
n.1338T>G
n.1971T>G
n.2153T>G
n.1739T>G
n.1278T>G
11g.6394497T=CA1950150025SMPD1c.1786T= (p.Cys596=)
c.843T=
c.1783T= (p.Cys595=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.*513T= (n.*513T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.1654T= (p.Cys552=)
c.865T= (p.Cys289=)
n.1799T=
n.1338T=
n.1971T=
n.2153T=
n.1739T=
n.1278T=
11g.6394498G>ACA379377134SMPD1c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.844G>A
c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.1800G>A
n.1339G>A
n.1972G>A
n.2154G>A
n.1740G>A
n.1279G>A
11g.6394498G>CCA379377132SMPD1c.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.844G>C
c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
n.1800G>C
n.1339G>C
n.1972G>C
n.2154G>C
n.1740G>C
n.1279G>C
11g.6394498G>TCA379377135SMPD1c.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.844G>T
c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
n.1800G>T
n.1339G>T
n.1972G>T
n.2154G>T
n.1740G>T
n.1279G>T
11g.6394499T>ACA379377137SMPD1c.1788T>A (p.Cys596Ter)
c.845T>A
c.1785T>A (p.Cys595Ter)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1656T>A (p.Cys552Ter)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
n.1801T>A
n.1340T>A
n.1973T>A
n.2155T>A
n.1741T>A
n.1280T>A
 gnomAD v4
11g.6394499T>CCA472910358SMPD1c.1788T>C (p.Cys596=)
c.845T>C
c.1785T>C (p.Cys595=)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1656T>C (p.Cys552=)
c.867T>C (p.Cys289=)
n.1801T>C
n.1340T>C
n.1973T>C
n.2155T>C
n.1741T>C
n.1280T>C
11g.6394499T>GCA379377139SMPD1c.1788T>G (p.Cys596Trp)
c.845T>G
c.1785T>G (p.Cys595Trp)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1656T>G (p.Cys552Trp)
c.867T>G (p.Cys289Trp)
n.1801T>G
n.1340T>G
n.1973T>G
n.2155T>G
n.1741T>G
n.1280T>G
11g.6394500G>ACA379377141SMPD1c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.846G>A
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1802G>A
n.1341G>A
n.1974G>A
n.2156G>A
n.1742G>A
n.1281G>A
11g.6394500G>CCA379377143SMPD1c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.846G>C
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1802G>C
n.1341G>C
n.1974G>C
n.2156G>C
n.1742G>C
n.1281G>C
 gnomAD v4
11g.6394500G>TCA379377142SMPD1c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.846G>T
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1802G>T
n.1341G>T
n.1974G>T
n.2156G>T
n.1742G>T
n.1281G>T
11g.6394501C>ACA379377145SMPD1c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.847C>A
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1803C>A
n.1342C>A
n.1975C>A
n.2157C>A
n.1743C>A
n.1282C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394501C>GCA379377146SMPD1c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.847C>G
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1803C>G
n.1342C>G
n.1975C>G
n.2157C>G
n.1743C>G
n.1282C>G
11g.6394501C>TCA379377148SMPD1c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.847C>T
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1803C>T
n.1342C>T
n.1975C>T
n.2157C>T
n.1743C>T
n.1282C>T
11g.6394502C>ACA472910359SMPD1c.1791C>A (p.Ala597=)
c.848C>A
c.1788C>A (p.Ala596=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1659C>A (p.Ala553=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.1804C>A
n.1343C>A
n.1976C>A
n.2158C>A
n.1744C>A
n.1283C>A
11g.6394502C>GCA472910361SMPD1c.1791C>G (p.Ala597=)
c.848C>G
c.1788C>G (p.Ala596=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1659C>G (p.Ala553=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.1804C>G
n.1343C>G
n.1976C>G
n.2158C>G
n.1744C>G
n.1283C>G
11g.6394502C>TCA472910362SMPD1c.1791C>T (p.Ala597=)
c.848C>T
c.1788C>T (p.Ala596=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.1804C>T
n.1343C>T
n.1976C>T
n.2158C>T
n.1744C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394503C>ACA379377150SMPD1c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.849C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.1805C>A
n.1344C>A
n.1977C>A
n.2159C>A
n.1745C>A
n.1284C>A
11g.6394503C>GCA379377151SMPD1c.1792C>G (p.Gln598Glu)
c.849C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.1805C>G
n.1344C>G
n.1977C>G
n.2159C>G
n.1745C>G
n.1284C>G
11g.6394503C>TCA379377152SMPD1c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.849C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.1805C>T
n.1344C>T
n.1977C>T
n.2159C>T
n.1745C>T
n.1284C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6394504A=CA1950150033SMPD1c.1793A= (p.Gln598=)
c.850A=
c.1790A= (p.Gln597=)
c.*644A= (n.*644A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.1661A= (p.Gln554=)
c.872A= (p.Gln291=)
n.1806A=
n.1345A=
n.1978A=
n.2160A=
n.1746A=
n.1285A=
11g.6394504A>CCA379377154SMPD1c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.850A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.1806A>C
n.1345A>C
n.1978A>C
n.2160A>C
n.1746A>C
n.1285A>C
 dbSNP
11g.6394504A>GCA379377156SMPD1c.1793A>G (p.Gln598Arg)
c.850A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.1806A>G
n.1345A>G
n.1978A>G
n.2160A>G
n.1746A>G
n.1285A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394504A>TCA379377157SMPD1c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.850A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.1806A>T
n.1345A>T
n.1978A>T
n.2160A>T
n.1746A>T
n.1285A>T
11g.6394505G>ACA5852989SMPD1c.1794G>A (p.Gln598=)
c.851G>A
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.873G>A (p.Gln291=)
n.1807G>A
n.1346G>A
n.1979G>A
n.2161G>A
n.1747G>A
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394505G>CCA379377159SMPD1c.1794G>C (p.Gln598His)
c.851G>C
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.873G>C (p.Gln291His)
n.1807G>C
n.1346G>C
n.1979G>C
n.2161G>C
n.1747G>C
n.1286G>C
11g.6394505G=CA1950150043SMPD1c.1794G= (p.Gln598=)
c.851G=
c.1791G= (p.Gln597=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.1662G= (p.Gln554=)
c.873G= (p.Gln291=)
n.1807G=
n.1346G=
n.1979G=
n.2161G=
n.1747G=
n.1286G=
11g.6394505G>TCA379377161SMPD1c.1794G>T (p.Gln598His)
c.851G>T
c.1791G>T (p.Gln597His)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.873G>T (p.Gln291His)
n.1807G>T
n.1346G>T
n.1979G>T
n.2161G>T
n.1747G>T
n.1286G>T
11g.6394506C>ACA5852990SMPD1c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.852C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1808C>A
n.1347C>A
n.1980C>A
n.2162C>A
n.1748C>A
n.1287C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394506C=CA1950150048SMPD1c.1795C= (p.Leu599=)
c.852C=
c.1792C= (p.Leu598=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.874C= (p.Leu292=)
n.1808C=
n.1347C=
n.1980C=
n.2162C=
n.1748C=
n.1287C=
11g.6394506C>GCA379377165SMPD1c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.852C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1808C>G
n.1347C>G
n.1980C>G
n.2162C>G
n.1748C>G
n.1287C>G
11g.6394506C>TCA379377164SMPD1c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.852C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.1808C>T
n.1347C>T
n.1980C>T
n.2162C>T
n.1748C>T
n.1287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394507T>ACA379377167SMPD1c.1796T>A (p.Leu599His)
c.853T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.875T>A (p.Leu292His)
n.1809T>A
n.1348T>A
n.1981T>A
n.2163T>A
n.1749T>A
n.1288T>A
11g.6394507T>CCA379377168SMPD1c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.853T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1809T>C
n.1348T>C
n.1981T>C
n.2163T>C
n.1749T>C
n.1288T>C
11g.6394507T>GCA379377170SMPD1c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.853T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1809T>G
n.1348T>G
n.1981T>G
n.2163T>G
n.1749T>G
n.1288T>G
11g.6394508C>ACA472910377SMPD1c.1797C>A (p.Leu599=)
c.854C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1665C>A (p.Leu555=)
c.876C>A (p.Leu292=)
n.1810C>A
n.1349C>A
n.1982C>A
n.2164C>A
n.1750C>A
n.1289C>A
11g.6394508C>GCA472910378SMPD1c.1797C>G (p.Leu599=)
c.854C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1665C>G (p.Leu555=)
c.876C>G (p.Leu292=)
n.1810C>G
n.1349C>G
n.1982C>G
n.2164C>G
n.1750C>G
n.1289C>G
11g.6394508C>TCA472910379SMPD1c.1797C>T (p.Leu599=)
c.854C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1665C>T (p.Leu555=)
c.876C>T (p.Leu292=)
n.1810C>T
n.1349C>T
n.1982C>T
n.2164C>T
n.1750C>T
n.1289C>T
11g.6394509T>ACA379377172SMPD1c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.855T>A
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1811T>A
n.1350T>A
n.1983T>A
n.2165T>A
n.1751T>A
n.1290T>A
11g.6394509T>CCA379377173SMPD1c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.855T>C
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1811T>C
n.1350T>C
n.1983T>C
n.2165T>C
n.1751T>C
n.1290T>C
11g.6394509T>GCA379377174SMPD1c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.855T>G
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1811T>G
n.1350T>G
n.1983T>G
n.2165T>G
n.1751T>G
n.1290T>G
11g.6394510C>ACA379377176SMPD1c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.856C>A
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1812C>A
n.1351C>A
n.1984C>A
n.2166C>A
n.1752C>A
n.1291C>A
11g.6394510C=CA1950150052SMPD1c.1799C= (p.Ser600=)
c.856C=
c.1796C= (p.Ser599=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.878C= (p.Ser293=)
n.1812C=
n.1351C=
n.1984C=
n.2166C=
n.1752C=
n.1291C=
11g.6394510C>GCA379377178SMPD1c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.856C>G
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1812C>G
n.1351C>G
n.1984C>G
n.2166C>G
n.1752C>G
n.1291C>G
11g.6394510C>TCA379377179SMPD1c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.856C>T
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1812C>T
n.1351C>T
n.1984C>T
n.2166C>T
n.1752C>T
n.1291C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6394511T>ACA472910385SMPD1c.1800T>A (p.Ser600=)
c.857T>A
c.1797T>A (p.Ser599=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.1668T>A (p.Ser556=)
c.879T>A (p.Ser293=)
n.1813T>A
n.1352T>A
n.1985T>A
n.2167T>A
n.1753T>A
n.1292T>A
11g.6394511T>CCA472910387SMPD1c.1800T>C (p.Ser600=)
c.857T>C
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.1813T>C
n.1352T>C
n.1985T>C
n.2167T>C
n.1753T>C
n.1292T>C
11g.6394511T>GCA472910389SMPD1c.1800T>G (p.Ser600=)
c.857T>G
c.1797T>G (p.Ser599=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.1668T>G (p.Ser556=)
c.879T>G (p.Ser293=)
n.1813T>G
n.1352T>G
n.1985T>G
n.2167T>G
n.1753T>G
n.1292T>G
 COSMIC
11g.6394512G>ACA5852991SMPD1c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.858G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1814G>A
n.1353G>A
n.1986G>A
n.2168G>A
n.1754G>A
n.1293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394512G>CCA379377184SMPD1c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.858G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1814G>C
n.1353G>C
n.1986G>C
n.2168G>C
n.1754G>C
n.1293G>C
11g.6394512G=CA1950150053SMPD1c.1801G= (p.Ala601=)
c.858G=
c.1798G= (p.Ala600=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1814G=
n.1353G=
n.1986G=
n.2168G=
n.1754G=
n.1293G=
11g.6394512G>TCA379377181SMPD1c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.858G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1814G>T
n.1353G>T
n.1986G>T
n.2168G>T
n.1754G>T
n.1293G>T
 gnomAD v4
11g.6394512_6394513delinsGCCA1950150054SMPD1c.1801_1802delinsGC (p.Ala601=)
c.858_859delinsGC
c.1798_1799delinsGC (p.Ala600=)
c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC)
c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC)
c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC)
c.*294_*295delinsGC (n.*294_*295delinsGC)
c.1669_1670delinsGC (p.Ala557=)
c.880_881delinsGC (p.Ala294=)
n.1814_1815delinsGC
n.1353_1354delinsGC
n.1986_1987delinsGC
n.2168_2169delinsGC
n.1754_1755delinsGC
n.1293_1294delinsGC
11g.6394513C>ACA379377185SMPD1c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.859C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1815C>A
n.1354C>A
n.1987C>A
n.2169C>A
n.1755C>A
n.1294C>A
11g.6394513C>GCA379377186SMPD1c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.859C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1815C>G
n.1354C>G
n.1987C>G
n.2169C>G
n.1755C>G
n.1294C>G
11g.6394513C>TCA379377187SMPD1c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.859C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1815C>T
n.1354C>T
n.1987C>T
n.2169C>T
n.1755C>T
n.1294C>T
11g.6394515delCA934769647SMPD1c.1804del (p.Arg602ValfsTer11)
c.861del
c.1801del (p.Arg601ValfsTer11)
c.*655del (n.*655del)
c.*531del (n.*531del)
c.*635del (n.*635del)
c.*297del (n.*297del)
c.1672del (p.Arg558ValfsTer11)
c.883del (p.Arg295ValfsTer11)
n.1817del
n.1356del
n.1989del
n.2171del
n.1757del
n.1296del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394514C>ACA472910394SMPD1c.1803C>A (p.Ala601=)
c.860C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.882C>A (p.Ala294=)
n.1816C>A
n.1355C>A
n.1988C>A
n.2170C>A
n.1756C>A
n.1295C>A
11g.6394514C>GCA472910395SMPD1c.1803C>G (p.Ala601=)
c.860C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.882C>G (p.Ala294=)
n.1816C>G
n.1355C>G
n.1988C>G
n.2170C>G
n.1756C>G
n.1295C>G
11g.6394514C>TCA472910397SMPD1c.1803C>T (p.Ala601=)
c.860C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.882C>T (p.Ala294=)
n.1816C>T
n.1355C>T
n.1988C>T
n.2170C>T
n.1756C>T
n.1295C>T
11g.6394515C>ACA379377188SMPD1c.1804C>A (p.Arg602Ser)
c.861C>A
c.1801C>A (p.Arg601Ser)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.1817C>A
n.1356C>A
n.1989C>A
n.2171C>A
n.1757C>A
n.1296C>A
11g.6394515C=CA1950150066SMPD1c.1804C= (p.Arg602=)
c.861C=
c.1801C= (p.Arg601=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.883C= (p.Arg295=)
n.1817C=
n.1356C=
n.1989C=
n.2171C=
n.1757C=
n.1296C=
11g.6394515C>GCA379377190SMPD1c.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.861C>G
c.1801C>G (p.Arg601Gly)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.1817C>G
n.1356C>G
n.1989C>G
n.2171C>G
n.1757C>G
n.1296C>G
11g.6394515C>TCA5852992SMPD1c.1804C>T (p.Arg602Cys)
c.861C>T
c.1801C>T (p.Arg601Cys)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.1817C>T
n.1356C>T
n.1989C>T
n.2171C>T
n.1757C>T
n.1296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394516G>ACA274179SMPD1c.1805G>A (p.Arg602His)
c.862G>A
c.1802G>A (p.Arg601His)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.1673G>A (p.Arg558His)
c.884G>A (p.Arg295His)
n.1818G>A
n.1357G>A
n.1990G>A
n.2172G>A
n.1758G>A
n.1297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394516G>CCA379377192SMPD1c.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.862G>C
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.1818G>C
n.1357G>C
n.1990G>C
n.2172G>C
n.1758G>C
n.1297G>C
11g.6394516G=CA1950150071SMPD1c.1805G= (p.Arg602=)
c.862G=
c.1802G= (p.Arg601=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.884G= (p.Arg295=)
n.1818G=
n.1357G=
n.1990G=
n.2172G=
n.1758G=
n.1297G=
11g.6394516G>TCA379377193SMPD1c.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.862G>T
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.1818G>T
n.1357G>T
n.1990G>T
n.2172G>T
n.1758G>T
n.1297G>T
 gnomAD v4
11g.6394517T>ACA472910405SMPD1c.1806T>A (p.Arg602=)
c.863T>A
c.1803T>A (p.Arg601=)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.1674T>A (p.Arg558=)
c.885T>A (p.Arg295=)
n.1819T>A
n.1358T>A
n.1991T>A
n.2173T>A
n.1759T>A
n.1298T>A
11g.6394517T>CCA472910406SMPD1c.1806T>C (p.Arg602=)
c.863T>C
c.1803T>C (p.Arg601=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.1674T>C (p.Arg558=)
c.885T>C (p.Arg295=)
n.1819T>C
n.1358T>C
n.1991T>C
n.2173T>C
n.1759T>C
n.1298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394517T>GCA472910408SMPD1c.1806T>G (p.Arg602=)
c.863T>G
c.1803T>G (p.Arg601=)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.1674T>G (p.Arg558=)
c.885T>G (p.Arg295=)
n.1819T>G
n.1358T>G
n.1991T>G
n.2173T>G
n.1759T>G
n.1298T>G
11g.6394517T=CA1950150074SMPD1c.1806T= (p.Arg602=)
c.863T=
c.1803T= (p.Arg601=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.1674T= (p.Arg558=)
c.885T= (p.Arg295=)
n.1819T=
n.1358T=
n.1991T=
n.2173T=
n.1759T=
n.1298T=
11g.6394518G>ACA379377194SMPD1c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.864G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1820G>A
n.1359G>A
n.1992G>A
n.2174G>A
n.1760G>A
n.1299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394518G>CCA379377196SMPD1c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.864G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1820G>C
n.1359G>C
n.1992G>C
n.2174G>C
n.1760G>C
n.1299G>C
11g.6394518G=CA1950150076SMPD1c.1807G= (p.Ala603=)
c.864G=
c.1804G= (p.Ala602=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.1675G= (p.Ala559=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.1820G=
n.1359G=
n.1992G=
n.2174G=
n.1760G=
n.1299G=
11g.6394518G>TCA379377197SMPD1c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.864G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1820G>T
n.1359G>T
n.1992G>T
n.2174G>T
n.1760G>T
n.1299G>T
11g.6394519C>ACA379377200SMPD1c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.865C>A
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1821C>A
n.1360C>A
n.1993C>A
n.2175C>A
n.1761C>A
n.1300C>A
11g.6394519C>GCA379377202SMPD1c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.865C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1821C>G
n.1360C>G
n.1993C>G
n.2175C>G
n.1761C>G
n.1300C>G
11g.6394519C>TCA379377199SMPD1c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.865C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1821C>T
n.1360C>T
n.1993C>T
n.2175C>T
n.1761C>T
n.1300C>T
11g.6394520T>ACA472910411SMPD1c.1809T>A (p.Ala603=)
c.866T>A
c.1806T>A (p.Ala602=)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1677T>A (p.Ala559=)
c.888T>A (p.Ala296=)
n.1822T>A
n.1361T>A
n.1994T>A
n.2176T>A
n.1762T>A
n.1301T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394520T>CCA472910412SMPD1c.1809T>C (p.Ala603=)
c.866T>C
c.1806T>C (p.Ala602=)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1677T>C (p.Ala559=)
c.888T>C (p.Ala296=)
n.1822T>C
n.1361T>C
n.1994T>C
n.2176T>C
n.1762T>C
n.1301T>C
11g.6394520T>GCA472910413SMPD1c.1809T>G (p.Ala603=)
c.866T>G
c.1806T>G (p.Ala602=)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1677T>G (p.Ala559=)
c.888T>G (p.Ala296=)
n.1822T>G
n.1361T>G
n.1994T>G
n.2176T>G
n.1762T>G
n.1301T>G
11g.6394520T=CA1950150079SMPD1c.1809T= (p.Ala603=)
c.866T=
c.1806T= (p.Ala602=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1677T= (p.Ala559=)
c.888T= (p.Ala296=)
n.1822T=
n.1361T=
n.1994T=
n.2176T=
n.1762T=
n.1301T=
11g.6394521G>ACA379377204SMPD1c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.867G>A
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1823G>A
n.1362G>A
n.1995G>A
n.2177G>A
n.1763G>A
n.1302G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6394521G>CCA379377206SMPD1c.1810G>C (p.Asp604His)
c.867G>C
c.1807G>C (p.Asp603His)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.889G>C (p.Asp297His)
n.1823G>C
n.1362G>C
n.1995G>C
n.2177G>C
n.1763G>C
n.1302G>C
11g.6394521G>TCA379377207SMPD1c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.867G>T
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.1823G>T
n.1362G>T
n.1995G>T
n.2177G>T
n.1763G>T
n.1302G>T
 gnomAD v4
11g.6394522A=CA1950150081SMPD1c.1811A= (p.Asp604=)
c.868A=
c.1808A= (p.Asp603=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.890A= (p.Asp297=)
n.1824A=
n.1363A=
n.1996A=
n.2178A=
n.1764A=
n.1303A=
11g.6394522A>CCA379377210SMPD1c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.868A>C
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1824A>C
n.1363A>C
n.1996A>C
n.2178A>C
n.1764A>C
n.1303A>C
 dbSNP
11g.6394522A>GCA379377211SMPD1c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.868A>G
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
n.1824A>G
n.1363A>G
n.1996A>G
n.2178A>G
n.1764A>G
n.1303A>G
11g.6394522A>TCA379377213SMPD1c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.868A>T
c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
n.1824A>T
n.1363A>T
n.1996A>T
n.2178A>T
n.1764A>T
n.1303A>T
11g.6394523C>ACA379377214SMPD1c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.869C>A
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
n.1825C>A
n.1364C>A
n.1997C>A
n.2179C>A
n.1765C>A
n.1304C>A
11g.6394523C>GCA379377216SMPD1c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.869C>G
c.1809C>G (p.Asp603Glu)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
n.1825C>G
n.1364C>G
n.1997C>G
n.2179C>G
n.1765C>G
n.1304C>G
11g.6394523C>TCA472910415SMPD1c.1812C>T (p.Asp604=)
c.869C>T
c.1809C>T (p.Asp603=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1680C>T (p.Asp560=)
c.891C>T (p.Asp297=)
n.1825C>T
n.1364C>T
n.1997C>T
n.2179C>T
n.1765C>T
n.1304C>T
11g.6394524A>CCA379377218SMPD1c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.870A>C
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
n.1826A>C
n.1365A>C
n.1998A>C
n.2180A>C
n.1766A>C
n.1305A>C
 gnomAD v4
11g.6394524A>GCA379377220SMPD1c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.870A>G
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
n.1826A>G
n.1365A>G
n.1998A>G
n.2180A>G
n.1766A>G
n.1305A>G
11g.6394524A>TCA379377221SMPD1c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.870A>T
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
n.1826A>T
n.1365A>T
n.1998A>T
n.2180A>T
n.1766A>T
n.1305A>T
11g.6394525G>ACA379377223SMPD1c.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.871G>A
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
n.1827G>A
n.1366G>A
n.1999G>A
n.2181G>A
n.1767G>A
n.1306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394525G>CCA379377225SMPD1c.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.871G>C
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
n.1827G>C
n.1366G>C
n.1999G>C
n.2181G>C
n.1767G>C
n.1306G>C
11g.6394525G=CA1950150085SMPD1c.1814G= (p.Ser605=)
c.871G=
c.1811G= (p.Ser604=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.1682G= (p.Ser561=)
c.893G= (p.Ser298=)
n.1827G=
n.1366G=
n.1999G=
n.2181G=
n.1767G=
n.1306G=
11g.6394525G>TCA5852993SMPD1c.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.871G>T
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
n.1827G>T
n.1366G>T
n.1999G>T
n.2181G>T
n.1767G>T
n.1306G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394525_6394526delCA912972808SMPD1c.1814_1815del (p.Ser605ThrfsTer?)
c.871_872del
c.1811_1812del (p.Ser604ThrfsTer?)
c.*665_*666del (n.*665_*666del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
c.1682_1683del (p.Ser561ThrfsTer?)
c.893_894del (p.Ser298ThrfsTer?)
n.1827_1828del
n.1366_1367del
n.1999_2000del
n.2181_2182del
n.1767_1768del
n.1306_1307del
11g.6394525_6394526delinsGCCA1950150087SMPD1c.1814_1815delinsGC (p.Ser605=)
c.871_872delinsGC
c.1811_1812delinsGC (p.Ser604=)
c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC)
c.*541_*542delinsGC (n.*541_*542delinsGC)
c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC)
c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC)
c.1682_1683delinsGC (p.Ser561=)
c.893_894delinsGC (p.Ser298=)
n.1827_1828delinsGC
n.1366_1367delinsGC
n.1999_2000delinsGC
n.2181_2182delinsGC
n.1767_1768delinsGC
n.1306_1307delinsGC
11g.6394526C>ACA379377226SMPD1c.1815C>A (p.Ser605Arg)
c.872C>A
c.1812C>A (p.Ser604Arg)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
n.1828C>A
n.1367C>A
n.2000C>A
n.2182C>A
n.1768C>A
n.1307C>A
11g.6394526C>GCA379377228SMPD1c.1815C>G (p.Ser605Arg)
c.872C>G
c.1812C>G (p.Ser604Arg)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
n.1828C>G
n.1367C>G
n.2000C>G
n.2182C>G
n.1768C>G
n.1307C>G
11g.6394526C>TCA472910418SMPD1c.1815C>T (p.Ser605=)
c.872C>T
c.1812C>T (p.Ser604=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.894C>T (p.Ser298=)
n.1828C>T
n.1367C>T
n.2000C>T
n.2182C>T
n.1768C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394528delCA658822621SMPD1c.1817del (p.Pro606LeufsTer7)
c.874del
c.1814del (p.Pro605LeufsTer7)
c.*668del (n.*668del)
c.*544del (n.*544del)
c.*648del (n.*648del)
c.*310del (n.*310del)
c.1685del (p.Pro562LeufsTer7)
c.896del (p.Pro299LeufsTer7)
n.1830del
n.1369del
n.2002del
n.2184del
n.1770del
n.1309del
 ClinVar dbSNP
11g.6394527C>ACA379377231SMPD1c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.873C>A
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1829C>A
n.1368C>A
n.2001C>A
n.2183C>A
n.1769C>A
n.1308C>A
11g.6394527C>GCA379377232SMPD1c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.873C>G
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1829C>G
n.1368C>G
n.2001C>G
n.2183C>G
n.1769C>G
n.1308C>G
11g.6394527C>TCA379377233SMPD1c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.873C>T
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1829C>T
n.1368C>T
n.2001C>T
n.2183C>T
n.1769C>T
n.1308C>T
 gnomAD v4
11g.6394528C>ACA379377235SMPD1c.1817C>A (p.Pro606His)
c.874C>A
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1830C>A
n.1369C>A
n.2002C>A
n.2184C>A
n.1770C>A
n.1309C>A
11g.6394528C>GCA379377237SMPD1c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.874C>G
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1830C>G
n.1369C>G
n.2002C>G
n.2184C>G
n.1770C>G
n.1309C>G
11g.6394528C>TCA379377239SMPD1c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.874C>T
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1830C>T
n.1369C>T
n.2002C>T
n.2184C>T
n.1770C>T
n.1309C>T
 gnomAD v4
11g.6394529T>ACA472910419SMPD1c.1818T>A (p.Pro606=)
c.875T>A
c.1815T>A (p.Pro605=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1686T>A (p.Pro562=)
c.897T>A (p.Pro299=)
n.1831T>A
n.1370T>A
n.2003T>A
n.2185T>A
n.1771T>A
n.1310T>A
11g.6394529T>CCA472910420SMPD1c.1818T>C (p.Pro606=)
c.875T>C
c.1815T>C (p.Pro605=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.897T>C (p.Pro299=)
n.1831T>C
n.1370T>C
n.2003T>C
n.2185T>C
n.1771T>C
n.1310T>C
11g.6394529T>GCA472910421SMPD1c.1818T>G (p.Pro606=)
c.875T>G
c.1815T>G (p.Pro605=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.897T>G (p.Pro299=)
n.1831T>G
n.1370T>G
n.2003T>G
n.2185T>G
n.1771T>G
n.1310T>G
11g.6394530G>ACA379377244SMPD1c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.876G>A
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1832G>A
n.1371G>A
n.2004G>A
n.2186G>A
n.1772G>A
n.1311G>A
 gnomAD v4
11g.6394530G>CCA379377241SMPD1c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.876G>C
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1832G>C
n.1371G>C
n.2004G>C
n.2186G>C
n.1772G>C
n.1311G>C
11g.6394530G>TCA379377242SMPD1c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.876G>T
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1832G>T
n.1371G>T
n.2004G>T
n.2186G>T
n.1772G>T
n.1311G>T
11g.6394531C>ACA379377246SMPD1c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.877C>A
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1833C>A
n.1372C>A
n.2005C>A
n.2187C>A
n.1773C>A
n.1312C>A
 gnomAD v4
11g.6394531C>GCA379377247SMPD1c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.877C>G
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1833C>G
n.1372C>G
n.2005C>G
n.2187C>G
n.1773C>G
n.1312C>G
11g.6394531C>TCA379377249SMPD1c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.877C>T
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1833C>T
n.1372C>T
n.2005C>T
n.2187C>T
n.1773C>T
n.1312C>T
11g.6394532T>ACA472910422SMPD1c.1821T>A (p.Ala607=)
c.878T>A
c.1818T>A (p.Ala606=)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.1689T>A (p.Ala563=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1834T>A
n.1373T>A
n.2006T>A
n.2188T>A
n.1774T>A
n.1313T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394532T>CCA472910423SMPD1c.1821T>C (p.Ala607=)
c.878T>C
c.1818T>C (p.Ala606=)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.1689T>C (p.Ala563=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1834T>C
n.1373T>C
n.2006T>C
n.2188T>C
n.1774T>C
n.1313T>C
 gnomAD v4
11g.6394532T>GCA472910424SMPD1c.1821T>G (p.Ala607=)
c.878T>G
c.1818T>G (p.Ala606=)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.1689T>G (p.Ala563=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1834T>G
n.1373T>G
n.2006T>G
n.2188T>G
n.1774T>G
n.1313T>G
11g.6394532T=CA1950150095SMPD1c.1821T= (p.Ala607=)
c.878T=
c.1818T= (p.Ala606=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*652T= (n.*652T=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.1689T= (p.Ala563=)
c.900T= (p.Ala300=)
n.1834T=
n.1373T=
n.2006T=
n.2188T=
n.1774T=
n.1313T=
11g.6394533_6394536dupCA2740093622SMPD1c.1822_1825dup (p.Cys609SerfsTer?)
c.879_882dup
c.1819_1822dup (p.Cys608SerfsTer?)
c.*673_*676dup (n.*673_*676dup)
c.*549_*552dup (n.*549_*552dup)
c.*653_*656dup (n.*653_*656dup)
c.*315_*318dup (n.*315_*318dup)
c.1690_1693dup (p.Cys565SerfsTer?)
c.901_904dup (p.Cys302SerfsTer?)
n.1835_1838dup
n.1374_1377dup
n.2007_2010dup
n.2189_2192dup
n.1775_1778dup
n.1314_1317dup
 ClinVar
11g.6394533C>ACA379377251SMPD1c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.879C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1835C>A
n.1374C>A
n.2007C>A
n.2189C>A
n.1775C>A
n.1314C>A
11g.6394533C>GCA379377253SMPD1c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.879C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1835C>G
n.1374C>G
n.2007C>G
n.2189C>G
n.1775C>G
n.1314C>G
11g.6394533C>TCA472910425SMPD1c.1822C>T (p.Leu608=)
c.879C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.1835C>T
n.1374C>T
n.2007C>T
n.2189C>T
n.1775C>T
n.1314C>T
11g.6394534T>ACA379377258SMPD1c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.880T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1836T>A
n.1375T>A
n.2008T>A
n.2190T>A
n.1776T>A
n.1315T>A
11g.6394534T>CCA379377254SMPD1c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.880T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1836T>C
n.1375T>C
n.2008T>C
n.2190T>C
n.1776T>C
n.1315T>C
11g.6394534T>GCA379377256SMPD1c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.880T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1836T>G
n.1375T>G
n.2008T>G
n.2190T>G
n.1776T>G
n.1315T>G
11g.6394535G>ACA472910426SMPD1c.1824G>A (p.Leu608=)
c.881G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1837G>A
n.1376G>A
n.2009G>A
n.2191G>A
n.1777G>A
n.1316G>A
 dbSNP
11g.6394535G>CCA472910427SMPD1c.1824G>C (p.Leu608=)
c.881G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.1837G>C
n.1376G>C
n.2009G>C
n.2191G>C
n.1777G>C
n.1316G>C
11g.6394535G=CA1950150099SMPD1c.1824G= (p.Leu608=)
c.881G=
c.1821G= (p.Leu607=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.1692G= (p.Leu564=)
c.903G= (p.Leu301=)
n.1837G=
n.1376G=
n.2009G=
n.2191G=
n.1777G=
n.1316G=
11g.6394535G>TCA472910428SMPD1c.1824G>T (p.Leu608=)
c.881G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.1837G>T
n.1376G>T
n.2009G>T
n.2191G>T
n.1777G>T
n.1316G>T
 gnomAD v4
11g.6394536T>ACA379377260SMPD1c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.882T>A
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
n.1838T>A
n.1377T>A
n.2010T>A
n.2192T>A
n.1778T>A
n.1317T>A
11g.6394536T>CCA379377261SMPD1c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.882T>C
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
n.1838T>C
n.1377T>C
n.2010T>C
n.2192T>C
n.1778T>C
n.1317T>C
11g.6394536T>GCA379377263SMPD1c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.882T>G
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
n.1838T>G
n.1377T>G
n.2010T>G
n.2192T>G
n.1778T>G
n.1317T>G
11g.6394536_6394539delinsTGCCCA1950150102SMPD1c.1825_1828delinsTGCC (p.Cys609=)
c.882_885delinsTGCC
c.1822_1825delinsTGCC (p.Cys608=)
c.*676_*679delinsTGCC (n.*676_*679delinsTGCC)
c.*552_*555delinsTGCC (n.*552_*555delinsTGCC)
c.*656_*659delinsTGCC (n.*656_*659delinsTGCC)
c.*318_*321delinsTGCC (n.*318_*321delinsTGCC)
c.1693_1696delinsTGCC (p.Cys565=)
c.904_907delinsTGCC (p.Cys302=)
n.1838_1841delinsTGCC
n.1377_1380delinsTGCC
n.2010_2013delinsTGCC
n.2192_2195delinsTGCC
n.1778_1781delinsTGCC
n.1317_1320delinsTGCC
11g.6394537G>ACA379377266SMPD1c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.883G>A
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.1839G>A
n.1378G>A
n.2011G>A
n.2193G>A
n.1779G>A
n.1318G>A
 gnomAD v4
11g.6394537G>CCA379377268SMPD1c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.883G>C
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
n.1839G>C
n.1378G>C
n.2011G>C
n.2193G>C
n.1779G>C
n.1318G>C
11g.6394537G>TCA379377270SMPD1c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.883G>T
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
n.1839G>T
n.1378G>T
n.2011G>T
n.2193G>T
n.1779G>T
n.1318G>T
 gnomAD v4
11g.6394540_6394542delCA252507SMPD1c.1829_1831del (p.Arg610del)
c.886_888del
c.1826_1828del (p.Arg609del)
c.*680_*682del (n.*680_*682del)
c.*556_*558del (n.*556_*558del)
c.*660_*662del (n.*660_*662del)
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.1697_1699del (p.Arg566del)
c.908_910del (p.Arg303del)
n.1842_1844del
n.1381_1383del
n.2014_2016del
n.2196_2198del
n.1782_1784del
n.1321_1323del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394538C>ACA379377271SMPD1c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.884C>A
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1695C>A (p.Cys565Ter)
c.906C>A (p.Cys302Ter)
n.1840C>A
n.1379C>A
n.2012C>A
n.2194C>A
n.1780C>A
n.1319C>A
11g.6394538C=CA1950150110SMPD1c.1827C= (p.Cys609=)
c.884C=
c.1824C= (p.Cys608=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.1695C= (p.Cys565=)
c.906C= (p.Cys302=)
n.1840C=
n.1379C=
n.2012C=
n.2194C=
n.1780C=
n.1319C=
11g.6394538C>GCA379377274SMPD1c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.884C>G
c.1824C>G (p.Cys608Trp)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1695C>G (p.Cys565Trp)
c.906C>G (p.Cys302Trp)
n.1840C>G
n.1379C>G
n.2012C>G
n.2194C>G
n.1780C>G
n.1319C>G
11g.6394538C>TCA472910429SMPD1c.1827C>T (p.Cys609=)
c.884C>T
c.1824C>T (p.Cys608=)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1695C>T (p.Cys565=)
c.906C>T (p.Cys302=)
n.1840C>T
n.1379C>T
n.2012C>T
n.2194C>T
n.1780C>T
n.1319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394538_6394539insACA2612224063SMPD1c.1827_1828insA (p.Arg610ThrfsTer?)
c.884_885insA
c.1824_1825insA (p.Arg609ThrfsTer?)
c.*678_*679insA (n.*678_*679insA)
c.*554_*555insA (n.*554_*555insA)
c.*658_*659insA (n.*658_*659insA)
c.*320_*321insA (n.*320_*321insA)
c.1695_1696insA (p.Arg566ThrfsTer?)
c.906_907insA (p.Arg303ThrfsTer?)
n.1840_1841insA
n.1379_1380insA
n.2012_2013insA
n.2194_2195insA
n.1780_1781insA
n.1319_1320insA
 gnomAD v4
11g.6394539C>ACA379377275SMPD1c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.885C>A
c.1825C>A (p.Arg609Ser)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1696C>A (p.Arg566Ser)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.1841C>A
n.1380C>A
n.2013C>A
n.2195C>A
n.1781C>A
n.1320C>A
 gnomAD v4
11g.6394539C=CA1950150114SMPD1c.1828C= (p.Arg610=)
c.885C=
c.1825C= (p.Arg609=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.1696C= (p.Arg566=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1841C=
n.1380C=
n.2013C=
n.2195C=
n.1781C=
n.1320C=
11g.6394539C>GCA379377276SMPD1c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.885C>G
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1841C>G
n.1380C>G
n.2013C>G
n.2195C>G
n.1781C>G
n.1320C>G
11g.6394539C>TCA5852994SMPD1c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.885C>T
c.1825C>T (p.Arg609Cys)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1696C>T (p.Arg566Cys)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.1841C>T
n.1380C>T
n.2013C>T
n.2195C>T
n.1781C>T
n.1320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394539_6394540insACA2612224072SMPD1c.1828_1829insA (p.Arg610GlnfsTer?)
c.885_886insA
c.1825_1826insA (p.Arg609GlnfsTer?)
c.*679_*680insA (n.*679_*680insA)
c.*555_*556insA (n.*555_*556insA)
c.*659_*660insA (n.*659_*660insA)
c.*321_*322insA (n.*321_*322insA)
c.1696_1697insA (p.Arg566GlnfsTer?)
c.907_908insA (p.Arg303GlnfsTer?)
n.1841_1842insA
n.1380_1381insA
n.2013_2014insA
n.2195_2196insA
n.1781_1782insA
n.1320_1321insA
 gnomAD v4
11g.6394540G>ACA5852995SMPD1c.1829G>A (p.Arg610His)
c.886G>A
c.1826G>A (p.Arg609His)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.1697G>A (p.Arg566His)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.1842G>A
n.1381G>A
n.2014G>A
n.2196G>A
n.1782G>A
n.1321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394540G>CCA379377278SMPD1c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.886G>C
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1842G>C
n.1381G>C
n.2014G>C
n.2196G>C
n.1782G>C
n.1321G>C
11g.6394540G=CA1950150118SMPD1c.1829G= (p.Arg610=)
c.886G=
c.1826G= (p.Arg609=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.1697G= (p.Arg566=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.1842G=
n.1381G=
n.2014G=
n.2196G=
n.1782G=
n.1321G=
11g.6394540G>TCA379377280SMPD1c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.886G>T
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1842G>T
n.1381G>T
n.2014G>T
n.2196G>T
n.1782G>T
n.1321G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394541C>ACA217303025SMPD1c.1830C>A (p.Arg610=)
c.887C>A
c.1827C>A (p.Arg609=)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1698C>A (p.Arg566=)
c.909C>A (p.Arg303=)
n.1843C>A
n.1382C>A
n.2015C>A
n.2197C>A
n.1783C>A
n.1322C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394541C=CA1950150125SMPD1c.1830C= (p.Arg610=)
c.887C=
c.1827C= (p.Arg609=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.1698C= (p.Arg566=)
c.909C= (p.Arg303=)
n.1843C=
n.1382C=
n.2015C=
n.2197C=
n.1783C=
n.1322C=
11g.6394541C>GCA472910430SMPD1c.1830C>G (p.Arg610=)
c.887C>G
c.1827C>G (p.Arg609=)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1698C>G (p.Arg566=)
c.909C>G (p.Arg303=)
n.1843C>G
n.1382C>G
n.2015C>G
n.2197C>G
n.1783C>G
n.1322C>G
 gnomAD v4
11g.6394541C>TCA472910431SMPD1c.1830C>T (p.Arg610=)
c.887C>T
c.1827C>T (p.Arg609=)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1698C>T (p.Arg566=)
c.909C>T (p.Arg303=)
n.1843C>T
n.1382C>T
n.2015C>T
n.2197C>T
n.1783C>T
n.1322C>T
 gnomAD v4
11g.6394542C>ACA379377281SMPD1c.1831C>A (p.His611Asn)
c.888C>A
c.1828C>A (p.His610Asn)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1844C>A
n.1383C>A
n.2016C>A
n.2198C>A
n.1784C>A
n.1323C>A
11g.6394542C>GCA379377282SMPD1c.1831C>G (p.His611Asp)
c.888C>G
c.1828C>G (p.His610Asp)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1844C>G
n.1383C>G
n.2016C>G
n.2198C>G
n.1784C>G
n.1323C>G
11g.6394542C>TCA379377283SMPD1c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.888C>T
c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1844C>T
n.1383C>T
n.2016C>T
n.2198C>T
n.1784C>T
n.1323C>T
11g.6394543A>CCA379377285SMPD1c.1832A>C (p.His611Pro)
c.889A>C
c.1829A>C (p.His610Pro)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1845A>C
n.1384A>C
n.2017A>C
n.2199A>C
n.1785A>C
n.1324A>C
11g.6394543A>GCA379377286SMPD1c.1832A>G (p.His611Arg)
c.889A>G
c.1829A>G (p.His610Arg)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1845A>G
n.1384A>G
n.2017A>G
n.2199A>G
n.1785A>G
n.1324A>G
11g.6394543A>TCA379377287SMPD1c.1832A>T (p.His611Leu)
c.889A>T
c.1829A>T (p.His610Leu)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1845A>T
n.1384A>T
n.2017A>T
n.2199A>T
n.1785A>T
n.1324A>T
11g.6394544C>ACA379377289SMPD1c.1833C>A (p.His611Gln)
c.890C>A
c.1830C>A (p.His610Gln)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1701C>A (p.His567Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
n.1846C>A
n.1385C>A
n.2018C>A
n.2200C>A
n.1786C>A
n.1325C>A
11g.6394544C=CA1950150129SMPD1c.1833C= (p.His611=)
c.890C=
c.1830C= (p.His610=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.1701C= (p.His567=)
c.912C= (p.His304=)
n.1846C=
n.1385C=
n.2018C=
n.2200C=
n.1786C=
n.1325C=
11g.6394544C>GCA379377291SMPD1c.1833C>G (p.His611Gln)
c.890C>G
c.1830C>G (p.His610Gln)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1701C>G (p.His567Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
n.1846C>G
n.1385C>G
n.2018C>G
n.2200C>G
n.1786C>G
n.1325C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394544C>TCA472910432SMPD1c.1833C>T (p.His611=)
c.890C>T
c.1830C>T (p.His610=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1701C>T (p.His567=)
c.912C>T (p.His304=)
n.1846C>T
n.1385C>T
n.2018C>T
n.2200C>T
n.1786C>T
n.1325C>T
11g.6394545C>ACA379377293SMPD1c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.891C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.1847C>A
n.1386C>A
n.2019C>A
n.2201C>A
n.1787C>A
n.1326C>A
11g.6394545C>GCA379377294SMPD1c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.891C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1847C>G
n.1386C>G
n.2019C>G
n.2201C>G
n.1787C>G
n.1326C>G
11g.6394545C>TCA472910433SMPD1c.1834C>T (p.Leu612=)
c.891C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.913C>T (p.Leu305=)
n.1847C>T
n.1386C>T
n.2019C>T
n.2201C>T
n.1787C>T
n.1326C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6394546T>ACA379377300SMPD1c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.892T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.1848T>A
n.1387T>A
n.2020T>A
n.2202T>A
n.1788T>A
n.1327T>A
11g.6394546T>CCA379377296SMPD1c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.892T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1848T>C
n.1387T>C
n.2020T>C
n.2202T>C
n.1788T>C
n.1327T>C
 gnomAD v4
11g.6394546T>GCA379377298SMPD1c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.892T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1848T>G
n.1387T>G
n.2020T>G
n.2202T>G
n.1788T>G
n.1327T>G
11g.6394547G>ACA472910434SMPD1c.1836G>A (p.Leu612=)
c.893G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.1849G>A
n.1388G>A
n.2021G>A
n.2203G>A
n.1789G>A
n.1328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394547G>CCA472910435SMPD1c.1836G>C (p.Leu612=)
c.893G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.915G>C (p.Leu305=)
n.1849G>C
n.1388G>C
n.2021G>C
n.2203G>C
n.1789G>C
n.1328G>C
11g.6394547G=CA1950150133SMPD1c.1836G= (p.Leu612=)
c.893G=
c.1833G= (p.Leu611=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.1704G= (p.Leu568=)
c.915G= (p.Leu305=)
n.1849G=
n.1388G=
n.2021G=
n.2203G=
n.1789G=
n.1328G=
11g.6394547G>TCA472910436SMPD1c.1836G>T (p.Leu612=)
c.893G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.915G>T (p.Leu305=)
n.1849G>T
n.1388G>T
n.2021G>T
n.2203G>T
n.1789G>T
n.1328G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394548A>CCA379377301SMPD1c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.894A>C
c.1834A>C (p.Met612Leu)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1705A>C (p.Met569Leu)
c.916A>C (p.Met306Leu)
n.1850A>C
n.1389A>C
n.2022A>C
n.2204A>C
n.1790A>C
n.1329A>C
11g.6394548A>GCA379377303SMPD1c.1837A>G (p.Met613Val)
c.894A>G
c.1834A>G (p.Met612Val)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1705A>G (p.Met569Val)
c.916A>G (p.Met306Val)
n.1850A>G
n.1389A>G
n.2022A>G
n.2204A>G
n.1790A>G
n.1329A>G
11g.6394548A>TCA379377304SMPD1c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.894A>T
c.1834A>T (p.Met612Leu)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1705A>T (p.Met569Leu)
c.916A>T (p.Met306Leu)
n.1850A>T
n.1389A>T
n.2022A>T
n.2204A>T
n.1790A>T
n.1329A>T
11g.6394549T>ACA379377306SMPD1c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.895T>A
c.1835T>A (p.Met612Lys)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1706T>A (p.Met569Lys)
c.917T>A (p.Met306Lys)
n.1851T>A
n.1390T>A
n.2023T>A
n.2205T>A
n.1791T>A
n.1330T>A
11g.6394549T>CCA379377307SMPD1c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.895T>C
c.1835T>C (p.Met612Thr)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1706T>C (p.Met569Thr)
c.917T>C (p.Met306Thr)
n.1851T>C
n.1390T>C
n.2023T>C
n.2205T>C
n.1791T>C
n.1330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394549T>GCA379377308SMPD1c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.895T>G
c.1835T>G (p.Met612Arg)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1706T>G (p.Met569Arg)
c.917T>G (p.Met306Arg)
n.1851T>G
n.1390T>G
n.2023T>G
n.2205T>G
n.1791T>G
n.1330T>G
11g.6394549T=CA1950150135SMPD1c.1838T= (p.Met613=)
c.895T=
c.1835T= (p.Met612=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*669T= (n.*669T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.1706T= (p.Met569=)
c.917T= (p.Met306=)
n.1851T=
n.1390T=
n.2023T=
n.2205T=
n.1791T=
n.1330T=
11g.6394550G>ACA5852996SMPD1c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.896G>A
c.1836G>A (p.Met612Ile)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1707G>A (p.Met569Ile)
c.918G>A (p.Met306Ile)
n.1852G>A
n.1391G>A
n.2024G>A
n.2206G>A
n.1792G>A
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394550G>CCA379377310SMPD1c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.896G>C
c.1836G>C (p.Met612Ile)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1707G>C (p.Met569Ile)
c.918G>C (p.Met306Ile)
n.1852G>C
n.1391G>C
n.2024G>C
n.2206G>C
n.1792G>C
n.1331G>C
11g.6394550G=CA1950150140SMPD1c.1839G= (p.Met613=)
c.896G=
c.1836G= (p.Met612=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.1707G= (p.Met569=)
c.918G= (p.Met306=)
n.1852G=
n.1391G=
n.2024G=
n.2206G=
n.1792G=
n.1331G=
11g.6394550G>TCA379377312SMPD1c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.896G>T
c.1836G>T (p.Met612Ile)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1707G>T (p.Met569Ile)
c.918G>T (p.Met306Ile)
n.1852G>T
n.1391G>T
n.2024G>T
n.2206G>T
n.1792G>T
n.1331G>T
11g.6394551C>ACA379377314SMPD1c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.897C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1853C>A
n.1392C>A
n.2025C>A
n.2207C>A
n.1793C>A
n.1332C>A
 gnomAD v4
11g.6394551C=CA1950150143SMPD1c.1840C= (p.Pro614=)
c.897C=
c.1837C= (p.Pro613=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.1708C= (p.Pro570=)
c.919C= (p.Pro307=)
n.1853C=
n.1392C=
n.2025C=
n.2207C=
n.1793C=
n.1332C=
11g.6394551C>GCA379377315SMPD1c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.897C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1853C>G
n.1392C>G
n.2025C>G
n.2207C>G
n.1793C>G
n.1332C>G
 gnomAD v4
11g.6394551C>TCA379377317SMPD1c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.897C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1853C>T
n.1392C>T
n.2025C>T
n.2207C>T
n.1793C>T
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394552C>ACA379377323SMPD1c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.898C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.1854C>A
n.1393C>A
n.2026C>A
n.2208C>A
n.1794C>A
n.1333C>A
11g.6394552C=CA1950150146SMPD1c.1841C= (p.Pro614=)
c.898C=
c.1838C= (p.Pro613=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.1709C= (p.Pro570=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1854C=
n.1393C=
n.2026C=
n.2208C=
n.1794C=
n.1333C=
11g.6394552C>GCA379377321SMPD1c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.898C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1854C>G
n.1393C>G
n.2026C>G
n.2208C>G
n.1794C>G
n.1333C>G
11g.6394552C>TCA379377319SMPD1c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.898C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1854C>T
n.1393C>T
n.2026C>T
n.2208C>T
n.1794C>T
n.1333C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6394553A>CCA472910437SMPD1c.1842A>C (p.Pro614=)
c.899A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1710A>C (p.Pro570=)
c.921A>C (p.Pro307=)
n.1855A>C
n.1394A>C
n.2027A>C
n.2209A>C
n.1795A>C
n.1334A>C
11g.6394553A>GCA472910438SMPD1c.1842A>G (p.Pro614=)
c.899A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1710A>G (p.Pro570=)
c.921A>G (p.Pro307=)
n.1855A>G
n.1394A>G
n.2027A>G
n.2209A>G
n.1795A>G
n.1334A>G
11g.6394553A>TCA472910439SMPD1c.1842A>T (p.Pro614=)
c.899A>T
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1710A>T (p.Pro570=)
c.921A>T (p.Pro307=)
n.1855A>T
n.1394A>T
n.2027A>T
n.2209A>T
n.1795A>T
n.1334A>T
11g.6394554G>ACA379377327SMPD1c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.900G>A
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.1856G>A
n.1395G>A
n.2028G>A
n.2210G>A
n.1796G>A
n.1335G>A
11g.6394554G>CCA379377325SMPD1c.1843G>C (p.Asp615His)
c.900G>C
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.1856G>C
n.1395G>C
n.2028G>C
n.2210G>C
n.1796G>C
n.1335G>C
 gnomAD v4
11g.6394554G>TCA379377329SMPD1c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.900G>T
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.1856G>T
n.1395G>T
n.2028G>T
n.2210G>T
n.1796G>T
n.1335G>T
 gnomAD v4
11g.6394555A=CA1950150154SMPD1c.1844A= (p.Asp615=)
c.901A=
c.1841A= (p.Asp614=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.1712A= (p.Asp571=)
c.923A= (p.Asp308=)
n.1857A=
n.1396A=
n.2029A=
n.2211A=
n.1797A=
n.1336A=
11g.6394555A>CCA379377330SMPD1c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.901A>C
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.1857A>C
n.1396A>C
n.2029A>C
n.2211A>C
n.1797A>C
n.1336A>C
11g.6394555A>GCA10605998SMPD1c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.901A>G
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.1857A>G
n.1396A>G
n.2029A>G
n.2211A>G
n.1797A>G
n.1336A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394555A>TCA379377332SMPD1c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.901A>T
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.1857A>T
n.1396A>T
n.2029A>T
n.2211A>T
n.1797A>T
n.1336A>T
11g.6394556T>ACA379377334SMPD1c.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.902T>A
c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
n.1858T>A
n.1397T>A
n.2030T>A
n.2212T>A
n.1798T>A
n.1337T>A
11g.6394556T>CCA472910440SMPD1c.1845T>C (p.Asp615=)
c.902T>C
c.1842T>C (p.Asp614=)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.924T>C (p.Asp308=)
n.1858T>C
n.1397T>C
n.2030T>C
n.2212T>C
n.1798T>C
n.1337T>C
11g.6394556T>GCA379377335SMPD1c.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.902T>G
c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
n.1858T>G
n.1397T>G
n.2030T>G
n.2212T>G
n.1798T>G
n.1337T>G
11g.6394557G>ACA379377338SMPD1c.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.903G>A
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1859G>A
n.1398G>A
n.2031G>A
n.2213G>A
n.1799G>A
n.1338G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6394557G>CCA379377339SMPD1c.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.903G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1859G>C
n.1398G>C
n.2031G>C
n.2213G>C
n.1799G>C
n.1338G>C
11g.6394557G=CA1950150158SMPD1c.1846G= (p.Gly616=)
c.903G=
c.1843G= (p.Gly615=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.925G= (p.Gly309=)
n.1859G=
n.1398G=
n.2031G=
n.2213G=
n.1799G=
n.1338G=
11g.6394557G>TCA379377341SMPD1c.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.903G>T
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1714G>T (p.Gly572Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
n.1859G>T
n.1398G>T
n.2031G>T
n.2213G>T
n.1799G>T
n.1338G>T
11g.6394558G>ACA379377343SMPD1c.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.904G>A
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.1860G>A
n.1399G>A
n.2032G>A
n.2214G>A
n.1800G>A
n.1339G>A
11g.6394558G>CCA379377344SMPD1c.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.904G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1860G>C
n.1399G>C
n.2032G>C
n.2214G>C
n.1800G>C
n.1339G>C
11g.6394558G>TCA379377346SMPD1c.1847G>T (p.Gly616Val)
c.904G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1860G>T
n.1399G>T
n.2032G>T
n.2214G>T
n.1800G>T
n.1339G>T
 gnomAD v4
11g.6394559G>ACA472910441SMPD1c.1848G>A (p.Gly616=)
c.905G>A
c.1845G>A (p.Gly615=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1716G>A (p.Gly572=)
c.927G>A (p.Gly309=)
n.1861G>A
n.1400G>A
n.2033G>A
n.2215G>A
n.1801G>A
n.1340G>A
11g.6394559G>CCA472910442SMPD1c.1848G>C (p.Gly616=)
c.905G>C
c.1845G>C (p.Gly615=)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1716G>C (p.Gly572=)
c.927G>C (p.Gly309=)
n.1861G>C
n.1400G>C
n.2033G>C
n.2215G>C
n.1801G>C
n.1340G>C
11g.6394559G>TCA472910443SMPD1c.1848G>T (p.Gly616=)
c.905G>T
c.1845G>T (p.Gly615=)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1716G>T (p.Gly572=)
c.927G>T (p.Gly309=)
n.1861G>T
n.1400G>T
n.2033G>T
n.2215G>T
n.1801G>T
n.1340G>T
11g.6394560A>CCA379377348SMPD1c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.906A>C
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
n.1862A>C
n.1401A>C
n.2034A>C
n.2216A>C
n.1802A>C
n.1341A>C
11g.6394560A>GCA379377350SMPD1c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.906A>G
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
n.1862A>G
n.1401A>G
n.2034A>G
n.2216A>G
n.1802A>G
n.1341A>G
11g.6394560A>TCA379377352SMPD1c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.906A>T
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
n.1862A>T
n.1401A>T
n.2034A>T
n.2216A>T
n.1802A>T
n.1341A>T
11g.6394561G>ACA379377356SMPD1c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.907G>A
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
n.1863G>A
n.1402G>A
n.2035G>A
n.2217G>A
n.1803G>A
n.1342G>A
 gnomAD v4
11g.6394561G>CCA379377355SMPD1c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.907G>C
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
n.1863G>C
n.1402G>C
n.2035G>C
n.2217G>C
n.1803G>C
n.1342G>C
11g.6394561G>TCA379377354SMPD1c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.907G>T
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
n.1863G>T
n.1402G>T
n.2035G>T
n.2217G>T
n.1803G>T
n.1342G>T
 gnomAD v4
11g.6394562C>ACA379377357SMPD1c.1851C>A (p.Ser617Arg)
c.908C>A
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
n.1864C>A
n.1403C>A
n.2036C>A
n.2218C>A
n.1804C>A
n.1343C>A
11g.6394562C>GCA379377359SMPD1c.1851C>G (p.Ser617Arg)
c.908C>G
c.1848C>G (p.Ser616Arg)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
n.1864C>G
n.1403C>G
n.2036C>G
n.2218C>G
n.1804C>G
n.1343C>G
11g.6394562C>TCA472910444SMPD1c.1851C>T (p.Ser617=)
c.908C>T
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.1864C>T
n.1403C>T
n.2036C>T
n.2218C>T
n.1804C>T
n.1343C>T
 gnomAD v4
11g.6394563C>ACA379377362SMPD1c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.909C>A
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1865C>A
n.1404C>A
n.2037C>A
n.2219C>A
n.1805C>A
n.1344C>A
11g.6394563C=CA1950150164SMPD1c.1852C= (p.Leu618=)
c.909C=
c.1849C= (p.Leu617=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.931C= (p.Leu311=)
n.1865C=
n.1404C=
n.2037C=
n.2219C=
n.1805C=
n.1344C=
11g.6394563C>GCA379377363SMPD1c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.909C>G
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1865C>G
n.1404C>G
n.2037C>G
n.2219C>G
n.1805C>G
n.1344C>G
11g.6394563C>TCA379377364SMPD1c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.909C>T
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1865C>T
n.1404C>T
n.2037C>T
n.2219C>T
n.1805C>T
n.1344C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394564T>ACA379377366SMPD1c.1853T>A (p.Leu618His)
c.910T>A
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1866T>A
n.1405T>A
n.2038T>A
n.2220T>A
n.1806T>A
n.1345T>A
11g.6394564T>CCA379377368SMPD1c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.910T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1866T>C
n.1405T>C
n.2038T>C
n.2220T>C
n.1806T>C
n.1345T>C
11g.6394564T>GCA379377370SMPD1c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.910T>G
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1866T>G
n.1405T>G
n.2038T>G
n.2220T>G
n.1806T>G
n.1345T>G
11g.6394565C>ACA472910445SMPD1c.1854C>A (p.Leu618=)
c.911C>A
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.933C>A (p.Leu311=)
n.1867C>A
n.1406C>A
n.2039C>A
n.2221C>A
n.1807C>A
n.1346C>A
11g.6394565C=CA1950150167SMPD1c.1854C= (p.Leu618=)
c.911C=
c.1851C= (p.Leu617=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.1722C= (p.Leu574=)
c.933C= (p.Leu311=)
n.1867C=
n.1406C=
n.2039C=
n.2221C=
n.1807C=
n.1346C=
11g.6394565C>GCA472910446SMPD1c.1854C>G (p.Leu618=)
c.911C>G
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1722C>G (p.Leu574=)
c.933C>G (p.Leu311=)
n.1867C>G
n.1406C>G
n.2039C>G
n.2221C>G
n.1807C>G
n.1346C>G
11g.6394565C>TCA472910447SMPD1c.1854C>T (p.Leu618=)
c.911C>T
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1722C>T (p.Leu574=)
c.933C>T (p.Leu311=)
n.1867C>T
n.1406C>T
n.2039C>T
n.2221C>T
n.1807C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394567delCA2580083988SMPD1c.1856del (p.Pro619GlnfsTer?)
c.913del
c.1853del (p.Pro618GlnfsTer?)
c.*707del (n.*707del)
c.*583del (n.*583del)
c.*687del (n.*687del)
c.*349del (n.*349del)
c.1724del (p.Pro575GlnfsTer?)
c.935del (p.Pro312GlnfsTer?)
n.1869del
n.1408del
n.2041del
n.2223del
n.1809del
n.1348del
 ClinVar
11g.6394566C>ACA379377371SMPD1c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.912C>A
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1868C>A
n.1407C>A
n.2040C>A
n.2222C>A
n.1808C>A
n.1347C>A
11g.6394566C=CA1950150171SMPD1c.1855C= (p.Pro619=)
c.912C=
c.1852C= (p.Pro618=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.1723C= (p.Pro575=)
c.934C= (p.Pro312=)
n.1868C=
n.1407C=
n.2040C=
n.2222C=
n.1808C=
n.1347C=
11g.6394566C>GCA379377373SMPD1c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.912C>G
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1868C>G
n.1407C>G
n.2040C>G
n.2222C>G
n.1808C>G
n.1347C>G
11g.6394566C>TCA5852997SMPD1c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.912C>T
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1868C>T
n.1407C>T
n.2040C>T
n.2222C>T
n.1808C>T
n.1347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394567C>ACA379377379SMPD1c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.913C>A
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1869C>A
n.1408C>A
n.2041C>A
n.2223C>A
n.1809C>A
n.1348C>A
 gnomAD v4
11g.6394567C>GCA379377377SMPD1c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.913C>G
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1869C>G
n.1408C>G
n.2041C>G
n.2223C>G
n.1809C>G
n.1348C>G
11g.6394567C>TCA379377375SMPD1c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.913C>T
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1869C>T
n.1408C>T
n.2041C>T
n.2223C>T
n.1809C>T
n.1348C>T
11g.6394568A>CCA472910448SMPD1c.1857A>C (p.Pro619=)
c.914A>C
c.1854A>C (p.Pro618=)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.936A>C (p.Pro312=)
n.1870A>C
n.1409A>C
n.2042A>C
n.2224A>C
n.1810A>C
n.1349A>C
11g.6394568A>GCA472910449SMPD1c.1857A>G (p.Pro619=)
c.914A>G
c.1854A>G (p.Pro618=)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.936A>G (p.Pro312=)
n.1870A>G
n.1409A>G
n.2042A>G
n.2224A>G
n.1810A>G
n.1349A>G
 gnomAD v4
11g.6394568A>TCA472910450SMPD1c.1857A>T (p.Pro619=)
c.914A>T
c.1854A>T (p.Pro618=)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.936A>T (p.Pro312=)
n.1870A>T
n.1409A>T
n.2042A>T
n.2224A>T
n.1810A>T
n.1349A>T
11g.6394569G>ACA379377381SMPD1c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.915G>A
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.1871G>A
n.1410G>A
n.2043G>A
n.2225G>A
n.1811G>A
n.1350G>A
11g.6394569G>CCA379377382SMPD1c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.915G>C
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.1871G>C
n.1410G>C
n.2043G>C
n.2225G>C
n.1811G>C
n.1350G>C
11g.6394569G>TCA379377384SMPD1c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.915G>T
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.1871G>T
n.1410G>T
n.2043G>T
n.2225G>T
n.1811G>T
n.1350G>T
11g.6394570A>CCA379377386SMPD1c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.916A>C
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.1872A>C
n.1411A>C
n.2044A>C
n.2226A>C
n.1812A>C
n.1351A>C
11g.6394570A>GCA379377388SMPD1c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.916A>G
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.1872A>G
n.1411A>G
n.2044A>G
n.2226A>G
n.1812A>G
n.1351A>G
11g.6394570A>TCA379377389SMPD1c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.916A>T
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.1872A>T
n.1411A>T
n.2044A>T
n.2226A>T
n.1812A>T
n.1351A>T
11g.6394571G>ACA472910451SMPD1c.1860G>A (p.Glu620=)
c.917G>A
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.1873G>A
n.1412G>A
n.2045G>A
n.2227G>A
n.1813G>A
n.1352G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394571G>CCA379377392SMPD1c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.917G>C
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.1873G>C
n.1412G>C
n.2045G>C
n.2227G>C
n.1813G>C
n.1352G>C
11g.6394571G=CA1950150175SMPD1c.1860G= (p.Glu620=)
c.917G=
c.1857G= (p.Glu619=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.1728G= (p.Glu576=)
c.939G= (p.Glu313=)
n.1873G=
n.1412G=
n.2045G=
n.2227G=
n.1813G=
n.1352G=
11g.6394571G>TCA379377391SMPD1c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.917G>T
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.1873G>T
n.1412G>T
n.2045G>T
n.2227G>T
n.1813G>T
n.1352G>T
 gnomAD v4
11g.6394575_6394588dupCA2612224092SMPD1c.1864_1877dup (p.Pro628AlafsTer?)
c.921_934dup
c.1861_1874dup (p.Pro627AlafsTer?)
c.*715_*728dup (n.*715_*728dup)
c.*591_*604dup (n.*591_*604dup)
c.*695_*708dup (n.*695_*708dup)
c.*357_*370dup (n.*357_*370dup)
c.1732_1745dup (p.Pro584AlafsTer?)
c.943_956dup (p.Pro321AlafsTer?)
n.1877_1890dup
n.1416_1429dup
n.2049_2062dup
n.2231_2244dup
n.1817_1830dup
n.1356_1369dup
 gnomAD v4
11g.6394572G>ACA379377394SMPD1c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.918G>A
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1874G>A
n.1413G>A
n.2046G>A
n.2228G>A
n.1814G>A
n.1353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394572G>CCA379377395SMPD1c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.918G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1874G>C
n.1413G>C
n.2046G>C
n.2228G>C
n.1814G>C
n.1353G>C
11g.6394572G=CA1950150178SMPD1c.1861G= (p.Ala621=)
c.918G=
c.1858G= (p.Ala620=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.1729G= (p.Ala577=)
c.940G= (p.Ala314=)
n.1874G=
n.1413G=
n.2046G=
n.2228G=
n.1814G=
n.1353G=
11g.6394572G>TCA379377397SMPD1c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.918G>T
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1874G>T
n.1413G>T
n.2046G>T
n.2228G>T
n.1814G>T
n.1353G>T
 gnomAD v4
11g.6394573C>ACA379377398SMPD1c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.919C>A
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.1875C>A
n.1414C>A
n.2047C>A
n.2229C>A
n.1815C>A
n.1354C>A
 gnomAD v4
11g.6394573C>GCA379377400SMPD1c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.919C>G
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1875C>G
n.1414C>G
n.2047C>G
n.2229C>G
n.1815C>G
n.1354C>G
11g.6394573C>TCA379377401SMPD1c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.919C>T
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1875C>T
n.1414C>T
n.2047C>T
n.2229C>T
n.1815C>T
n.1354C>T
 gnomAD v4
11g.6394574C>ACA472910452SMPD1c.1863C>A (p.Ala621=)
c.920C>A
c.1860C>A (p.Ala620=)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1731C>A (p.Ala577=)
c.942C>A (p.Ala314=)
n.1876C>A
n.1415C>A
n.2048C>A
n.2230C>A
n.1816C>A
n.1355C>A
 gnomAD v4
11g.6394574C>GCA472910453SMPD1c.1863C>G (p.Ala621=)
c.920C>G
c.1860C>G (p.Ala620=)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1731C>G (p.Ala577=)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.1876C>G
n.1415C>G
n.2048C>G
n.2230C>G
n.1816C>G
n.1355C>G
11g.6394574C>TCA472910454SMPD1c.1863C>T (p.Ala621=)
c.920C>T
c.1860C>T (p.Ala620=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1731C>T (p.Ala577=)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.1876C>T
n.1415C>T
n.2048C>T
n.2230C>T
n.1816C>T
n.1355C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched