Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63944524del | CA2639309538 | SCN4A | c.3912+150del (n.3912+150del) c.3916+146del (n.3916+146del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944524G>A | CA774008641 | SCN4A | c.3912+149C>T (n.3912+149C>T) c.3916+145C>T (n.3916+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944524G>C | CA985428335 | SCN4A | c.3912+149C>G (n.3912+149C>G) c.3916+145C>G (n.3916+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944524G= | CA2270162524 | SCN4A | c.3912+149C= (n.3912+149C=) c.3916+145C= (n.3916+145C=) | |
17 | g.63944524G>T | CA2639309548 | SCN4A | c.3912+149C>A (n.3912+149C>A) c.3916+145C>A (n.3916+145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944525T>C | CA626861016 | SCN4A | c.3912+148A>G (n.3912+148A>G) c.3916+144A>G (n.3916+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944525T= | CA2270162526 | SCN4A | c.3912+148A= (n.3912+148A=) c.3916+144A= (n.3916+144A=) | |
17 | g.63944526G>T | CA2639309556 | SCN4A | c.3912+147C>A (n.3912+147C>A) c.3916+143C>A (n.3916+143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944528del | CA2639309555 | SCN4A | c.3912+147del (n.3912+147del) c.3916+143del (n.3916+143del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944527G>A | CA2639309557 | SCN4A | c.3912+146C>T (n.3912+146C>T) c.3916+142C>T (n.3916+142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944527G>T | CA2639309558 | SCN4A | c.3912+146C>A (n.3912+146C>A) c.3916+142C>A (n.3916+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944528G>A | CA2639309559 | SCN4A | c.3912+145C>T (n.3912+145C>T) c.3916+141C>T (n.3916+141C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944528G>T | CA2639309560 | SCN4A | c.3912+145C>A (n.3912+145C>A) c.3916+141C>A (n.3916+141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944530C>A | CA2639309562 | SCN4A | c.3912+143G>T (n.3912+143G>T) c.3916+139G>T (n.3916+139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944530C>G | CA2639309564 | SCN4A | c.3912+143G>C (n.3912+143G>C) c.3916+139G>C (n.3916+139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944530C>T | CA2639309563 | SCN4A | c.3912+143G>A (n.3912+143G>A) c.3916+139G>A (n.3916+139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944531T>C | CA2639309566 | SCN4A | c.3912+142A>G (n.3912+142A>G) c.3916+138A>G (n.3916+138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944531T>G | CA774008644 | SCN4A | c.3912+142A>C (n.3912+142A>C) c.3916+138A>C (n.3916+138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944531T= | CA2270162527 | SCN4A | c.3912+142A= (n.3912+142A=) c.3916+138A= (n.3916+138A=) | |
17 | g.63944531_63944532delinsTG | CA2270162528 | SCN4A | c.3912+141_3912+142delinsCA (n.3912+141_3912+142delinsCA) c.3916+137_3916+138delinsCA (n.3916+137_3916+138delinsCA) | |
17 | g.63944532G>A | CA2639309567 | SCN4A | c.3912+141C>T (n.3912+141C>T) c.3916+137C>T (n.3916+137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944532G= | CA2270162531 | SCN4A | c.3912+141C= (n.3912+141C=) c.3916+137C= (n.3916+137C=) | |
17 | g.63944532G>T | CA292959191 | SCN4A | c.3912+141C>A (n.3912+141C>A) c.3916+137C>A (n.3916+137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944534del | CA2270162530 | SCN4A | c.3912+141del (n.3912+141del) c.3916+137del (n.3916+137del) | dbSNP |
17 | g.63944533G>A | CA2639309569 | SCN4A | c.3912+140C>T (n.3912+140C>T) c.3916+136C>T (n.3916+136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944533G>T | CA2639309570 | SCN4A | c.3912+140C>A (n.3912+140C>A) c.3916+136C>A (n.3916+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944534G>T | CA2639309571 | SCN4A | c.3912+139C>A (n.3912+139C>A) c.3916+135C>A (n.3916+135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944535A>G | CA2639309572 | SCN4A | c.3912+138T>C (n.3912+138T>C) c.3916+134T>C (n.3916+134T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944536C>A | CA2639309575 | SCN4A | c.3912+137G>T (n.3912+137G>T) c.3916+133G>T (n.3916+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944536C>G | CA2639309576 | SCN4A | c.3912+137G>C (n.3912+137G>C) c.3916+133G>C (n.3916+133G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944537C>A | CA2639309577 | SCN4A | c.3912+136G>T (n.3912+136G>T) c.3916+132G>T (n.3916+132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944537C>G | CA2639309578 | SCN4A | c.3912+136G>C (n.3912+136G>C) c.3916+132G>C (n.3916+132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944537C>T | CA2639309579 | SCN4A | c.3912+136G>A (n.3912+136G>A) c.3916+132G>A (n.3916+132G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944538C>A | CA2558521312 | SCN4A | c.3912+135G>T (n.3912+135G>T) c.3916+131G>T (n.3916+131G>T) | |
17 | g.63944538C>T | CA2639309581 | SCN4A | c.3912+135G>A (n.3912+135G>A) c.3916+131G>A (n.3916+131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944540A>G | CA2639309584 | SCN4A | c.3912+133T>C (n.3912+133T>C) c.3916+129T>C (n.3916+129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944544_63944547del | CA2639309583 | SCN4A | c.3912+130_3912+133del (n.3912+130_3912+133del) c.3916+126_3916+129del (n.3916+126_3916+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944541G>A | CA2639309586 | SCN4A | c.3912+132C>T (n.3912+132C>T) c.3916+128C>T (n.3916+128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944541G>T | CA2639309587 | SCN4A | c.3912+132C>A (n.3912+132C>A) c.3916+128C>A (n.3916+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944542C>A | CA2639309588 | SCN4A | c.3912+131G>T (n.3912+131G>T) c.3916+127G>T (n.3916+127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944543T>C | CA2639309590 | SCN4A | c.3912+130A>G (n.3912+130A>G) c.3916+126A>G (n.3916+126A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944544A= | CA2270162533 | SCN4A | c.3912+129T= (n.3912+129T=) c.3916+125T= (n.3916+125T=) | |
17 | g.63944544A>G | CA627150496 | SCN4A | c.3912+129T>C (n.3912+129T>C) c.3916+125T>C (n.3916+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944545G>A | CA2639309593 | SCN4A | c.3912+128C>T (n.3912+128C>T) c.3916+124C>T (n.3916+124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944545G>T | CA2639309594 | SCN4A | c.3912+128C>A (n.3912+128C>A) c.3916+124C>A (n.3916+124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944546C>A | CA2639309596 | SCN4A | c.3912+127G>T (n.3912+127G>T) c.3916+123G>T (n.3916+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944546C>T | CA2639309597 | SCN4A | c.3912+127G>A (n.3912+127G>A) c.3916+123G>A (n.3916+123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944547T>C | CA2639309598 | SCN4A | c.3912+126A>G (n.3912+126A>G) c.3916+122A>G (n.3916+122A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944547T>G | CA2639309599 | SCN4A | c.3912+126A>C (n.3912+126A>C) c.3916+122A>C (n.3916+122A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944548G>A | CA2639309613 | SCN4A | c.3912+125C>T (n.3912+125C>T) c.3916+121C>T (n.3916+121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944548G>T | CA2639309600 | SCN4A | c.3912+125C>A (n.3912+125C>A) c.3916+121C>A (n.3916+121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944548_63944553del | CA2639309612 | SCN4A | c.3912+120_3912+125del (n.3912+120_3912+125del) c.3916+116_3916+121del (n.3916+116_3916+121del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944549C= | CA2270162534 | SCN4A | c.3912+124G= (n.3912+124G=) c.3916+120G= (n.3916+120G=) | |
17 | g.63944549C>T | CA292959197 | SCN4A | c.3912+124G>A (n.3912+124G>A) c.3916+120G>A (n.3916+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944550C>A | CA2639309617 | SCN4A | c.3912+123G>T (n.3912+123G>T) c.3916+119G>T (n.3916+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944550C>G | CA2639309619 | SCN4A | c.3912+123G>C (n.3912+123G>C) c.3916+119G>C (n.3916+119G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944551T>C | CA2639309620 | SCN4A | c.3912+122A>G (n.3912+122A>G) c.3916+118A>G (n.3916+118A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944552G>C | CA2554650248 | SCN4A | c.3912+121C>G (n.3912+121C>G) c.3916+117C>G (n.3916+117C>G) | |
17 | g.63944552G>T | CA2639309621 | SCN4A | c.3912+121C>A (n.3912+121C>A) c.3916+117C>A (n.3916+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944552_63944563delinsGAACCAACAACC | CA2270162536 | SCN4A | c.3912+110_3912+121delinsGGTTGTTGGTTC (n.3912+110_3912+121delinsGGTTGTTGGTTC) c.3916+106_3916+117delinsGGTTGTTGGTTC (n.3916+106_3916+117delinsGGTTGTTGGTTC) | |
17 | g.63944553_63944563del | CA774008646 | SCN4A | c.3912+110_3912+120del (n.3912+110_3912+120del) c.3916+106_3916+116del (n.3916+106_3916+116del) | dbSNP |
17 | g.63944554A>G | CA2639309622 | SCN4A | c.3912+119T>C (n.3912+119T>C) c.3916+115T>C (n.3916+115T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944554A>T | CA2639309623 | SCN4A | c.3912+119T>A (n.3912+119T>A) c.3916+115T>A (n.3916+115T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944555C= | CA2270162538 | SCN4A | c.3912+118G= (n.3912+118G=) c.3916+114G= (n.3916+114G=) | |
17 | g.63944555C>G | CA2270162539 | SCN4A | c.3912+118G>C (n.3912+118G>C) c.3916+114G>C (n.3916+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944555C>T | CA2270162540 | SCN4A | c.3912+118G>A (n.3912+118G>A) c.3916+114G>A (n.3916+114G>A) | dbSNP |
17 | g.63944556C>A | CA2639309627 | SCN4A | c.3912+117G>T (n.3912+117G>T) c.3916+113G>T (n.3916+113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944556C>T | CA2639309628 | SCN4A | c.3912+117G>A (n.3912+117G>A) c.3916+113G>A (n.3916+113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944557A>C | CA2639309630 | SCN4A | c.3912+116T>G (n.3912+116T>G) c.3916+112T>G (n.3916+112T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944559C>A | CA2639309632 | SCN4A | c.3912+114G>T (n.3912+114G>T) c.3916+110G>T (n.3916+110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944559C>T | CA2639309633 | SCN4A | c.3912+114G>A (n.3912+114G>A) c.3916+110G>A (n.3916+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944561A= | CA2270162541 | SCN4A | c.3912+112T= (n.3912+112T=) c.3916+108T= (n.3916+108T=) | |
17 | g.63944561A>G | CA2270162542 | SCN4A | c.3912+112T>C (n.3912+112T>C) c.3916+108T>C (n.3916+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944561A>T | CA2639309634 | SCN4A | c.3912+112T>A (n.3912+112T>A) c.3916+108T>A (n.3916+108T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944562C>A | CA2639309635 | SCN4A | c.3912+111G>T (n.3912+111G>T) c.3916+107G>T (n.3916+107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944562C= | CA2270162544 | SCN4A | c.3912+111G= (n.3912+111G=) c.3916+107G= (n.3916+107G=) | |
17 | g.63944562C>T | CA292959213 | SCN4A | c.3912+111G>A (n.3912+111G>A) c.3916+107G>A (n.3916+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944563C>A | CA2639309636 | SCN4A | c.3912+110G>T (n.3912+110G>T) c.3916+106G>T (n.3916+106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944563C>G | CA2639309637 | SCN4A | c.3912+110G>C (n.3912+110G>C) c.3916+106G>C (n.3916+106G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944564T>A | CA2639309638 | SCN4A | c.3912+109A>T (n.3912+109A>T) c.3916+105A>T (n.3916+105A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944564T>C | CA2639309639 | SCN4A | c.3912+109A>G (n.3912+109A>G) c.3916+105A>G (n.3916+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944565G= | CA2270162546 | SCN4A | c.3912+108C= (n.3912+108C=) c.3916+104C= (n.3916+104C=) | |
17 | g.63944565G>T | CA774008649 | SCN4A | c.3912+108C>A (n.3912+108C>A) c.3916+104C>A (n.3916+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944566del | CA2639309641 | SCN4A | c.3912+108del (n.3912+108del) c.3916+104del (n.3916+104del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944566G>T | CA2639309642 | SCN4A | c.3912+107C>A (n.3912+107C>A) c.3916+103C>A (n.3916+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944568_63944584del | CA2810127372 | SCN4A | c.3912+91_3912+107del (n.3912+91_3912+107del) c.3916+87_3916+103del (n.3916+87_3916+103del) | |
17 | g.63944568A= | CA2270162547 | SCN4A | c.3912+105T= (n.3912+105T=) c.3916+101T= (n.3916+101T=) | |
17 | g.63944568A>G | CA2270162549 | SCN4A | c.3912+105T>C (n.3912+105T>C) c.3916+101T>C (n.3916+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944569G>A | CA2639309643 | SCN4A | c.3912+104C>T (n.3912+104C>T) c.3916+100C>T (n.3916+100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944569G>T | CA2639309644 | SCN4A | c.3912+104C>A (n.3912+104C>A) c.3916+100C>A (n.3916+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944570G>A | CA2639309645 | SCN4A | c.3912+103C>T (n.3912+103C>T) c.3916+99C>T (n.3916+99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944572G>A | CA2639309646 | SCN4A | c.3912+101C>T (n.3912+101C>T) c.3916+97C>T (n.3916+97C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944572G>T | CA2639309648 | SCN4A | c.3912+101C>A (n.3912+101C>A) c.3916+97C>A (n.3916+97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944573C>A | CA292959228 | SCN4A | c.3912+100G>T (n.3912+100G>T) c.3916+96G>T (n.3916+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944573C= | CA2270162550 | SCN4A | c.3912+100G= (n.3912+100G=) c.3916+96G= (n.3916+96G=) | |
17 | g.63944573C>T | CA2639309649 | SCN4A | c.3912+100G>A (n.3912+100G>A) c.3916+96G>A (n.3916+96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944574T>A | CA2576355543 | SCN4A | c.3912+99A>T (n.3912+99A>T) c.3916+95A>T (n.3916+95A>T) | |
17 | g.63944575C>A | CA2639309650 | SCN4A | c.3912+98G>T (n.3912+98G>T) c.3916+94G>T (n.3916+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944576A= | CA2270162551 | SCN4A | c.3912+97T= (n.3912+97T=) c.3916+93T= (n.3916+93T=) | |
17 | g.63944576A>G | CA2270162553 | SCN4A | c.3912+97T>C (n.3912+97T>C) c.3916+93T>C (n.3916+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944577G>T | CA2576355544 | SCN4A | c.3912+96C>A (n.3912+96C>A) c.3916+92C>A (n.3916+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944578G>A | CA2639309652 | SCN4A | c.3912+95C>T (n.3912+95C>T) c.3916+91C>T (n.3916+91C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944578G>T | CA2639309654 | SCN4A | c.3912+95C>A (n.3912+95C>A) c.3916+91C>A (n.3916+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944579C>A | CA985428343 | SCN4A | c.3912+94G>T (n.3912+94G>T) c.3916+90G>T (n.3916+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944579C= | CA2270162554 | SCN4A | c.3912+94G= (n.3912+94G=) c.3916+90G= (n.3916+90G=) | |
17 | g.63944579C>T | CA985428346 | SCN4A | c.3912+94G>A (n.3912+94G>A) c.3916+90G>A (n.3916+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944580A>G | CA2639309655 | SCN4A | c.3912+93T>C (n.3912+93T>C) c.3916+89T>C (n.3916+89T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944580A>T | CA2639309656 | SCN4A | c.3912+93T>A (n.3912+93T>A) c.3916+89T>A (n.3916+89T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944581G>A | CA292959241 | SCN4A | c.3912+92C>T (n.3912+92C>T) c.3916+88C>T (n.3916+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944581G>C | CA2639309657 | SCN4A | c.3912+92C>G (n.3912+92C>G) c.3916+88C>G (n.3916+88C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944581G= | CA2270162556 | SCN4A | c.3912+92C= (n.3912+92C=) c.3916+88C= (n.3916+88C=) | |
17 | g.63944582C>A | CA2639309660 | SCN4A | c.3912+91G>T (n.3912+91G>T) c.3916+87G>T (n.3916+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944582C= | CA2270162558 | SCN4A | c.3912+91G= (n.3912+91G=) c.3916+87G= (n.3916+87G=) | |
17 | g.63944582C>T | CA292959245 | SCN4A | c.3912+91G>A (n.3912+91G>A) c.3916+87G>A (n.3916+87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944583G>A | CA985428355 | SCN4A | c.3912+90C>T (n.3912+90C>T) c.3916+86C>T (n.3916+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944583G= | CA2270162560 | SCN4A | c.3912+90C= (n.3912+90C=) c.3916+86C= (n.3916+86C=) | |
17 | g.63944583G>T | CA2576355545 | SCN4A | c.3912+90C>A (n.3912+90C>A) c.3916+86C>A (n.3916+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944584T>G | CA2639309663 | SCN4A | c.3912+89A>C (n.3912+89A>C) c.3916+85A>C (n.3916+85A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944585T>C | CA985428356 | SCN4A | c.3912+88A>G (n.3912+88A>G) c.3916+84A>G (n.3916+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944585T>G | CA2639309664 | SCN4A | c.3912+88A>C (n.3912+88A>C) c.3916+84A>C (n.3916+84A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944585T= | CA2270162562 | SCN4A | c.3912+88A= (n.3912+88A=) c.3916+84A= (n.3916+84A=) | |
17 | g.63944587del | CA2639309666 | SCN4A | c.3912+86del (n.3912+86del) c.3916+82del (n.3916+82del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944587G>A | CA2639309667 | SCN4A | c.3912+86C>T (n.3912+86C>T) c.3916+82C>T (n.3916+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944587G>T | CA2639309669 | SCN4A | c.3912+86C>A (n.3912+86C>A) c.3916+82C>A (n.3916+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944588T>A | CA2810127377 | SCN4A | c.3912+85A>T (n.3912+85A>T) c.3916+81A>T (n.3916+81A>T) | |
17 | g.63944588T>C | CA774008651 | SCN4A | c.3912+85A>G (n.3912+85A>G) c.3916+81A>G (n.3916+81A>G) | dbSNP |
17 | g.63944588T= | CA2270162563 | SCN4A | c.3912+85A= (n.3912+85A=) c.3916+81A= (n.3916+81A=) | |
17 | g.63944589G>A | CA2639309673 | SCN4A | c.3912+84C>T (n.3912+84C>T) c.3916+80C>T (n.3916+80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944589G>T | CA2576355546 | SCN4A | c.3912+84C>A (n.3912+84C>A) c.3916+80C>A (n.3916+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944591del | CA2639309672 | SCN4A | c.3912+84del (n.3912+84del) c.3916+80del (n.3916+80del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944590G>T | CA2639309675 | SCN4A | c.3912+83C>A (n.3912+83C>A) c.3916+79C>A (n.3916+79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944591G>T | CA2639309676 | SCN4A | c.3912+82C>A (n.3912+82C>A) c.3916+78C>A (n.3916+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944593T>C | CA2810127382 | SCN4A | c.3912+80A>G (n.3912+80A>G) c.3916+76A>G (n.3916+76A>G) | |
17 | g.63944593T>G | CA2639309678 | SCN4A | c.3912+80A>C (n.3912+80A>C) c.3916+76A>C (n.3916+76A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944594T>G | CA2810127384 | SCN4A | c.3912+79A>C (n.3912+79A>C) c.3916+75A>C (n.3916+75A>C) | |
17 | g.63944595G>T | CA2639309681 | SCN4A | c.3912+78C>A (n.3912+78C>A) c.3916+74C>A (n.3916+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944596T>G | CA292959248 | SCN4A | c.3912+77A>C (n.3912+77A>C) c.3916+73A>C (n.3916+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944596T= | CA2270162564 | SCN4A | c.3912+77A= (n.3912+77A=) c.3916+73A= (n.3916+73A=) | |
17 | g.63944597G>A | CA2639309686 | SCN4A | c.3912+76C>T (n.3912+76C>T) c.3916+72C>T (n.3916+72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944597G>T | CA2639309685 | SCN4A | c.3912+76C>A (n.3912+76C>A) c.3916+72C>A (n.3916+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944598C>A | CA2639309688 | SCN4A | c.3912+75G>T (n.3912+75G>T) c.3916+71G>T (n.3916+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944598C= | CA2270162566 | SCN4A | c.3912+75G= (n.3912+75G=) c.3916+71G= (n.3916+71G=) | |
17 | g.63944598C>T | CA292959249 | SCN4A | c.3912+75G>A (n.3912+75G>A) c.3916+71G>A (n.3916+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944599A>C | CA2810127387 | SCN4A | c.3912+74T>G (n.3912+74T>G) c.3916+70T>G (n.3916+70T>G) | |
17 | g.63944599A>G | CA2639309690 | SCN4A | c.3912+74T>C (n.3912+74T>C) c.3916+70T>C (n.3916+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944600A>G | CA2576355547 | SCN4A | c.3912+73T>C (n.3912+73T>C) c.3916+69T>C (n.3916+69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944600A>T | CA2810127388 | SCN4A | c.3912+73T>A (n.3912+73T>A) c.3916+69T>A (n.3916+69T>A) | |
17 | g.63944601T>A | CA774008652 | SCN4A | c.3912+72A>T (n.3912+72A>T) c.3916+68A>T (n.3916+68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944601T>G | CA2639309692 | SCN4A | c.3912+72A>C (n.3912+72A>C) c.3916+68A>C (n.3916+68A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944601T= | CA2270162568 | SCN4A | c.3912+72A= (n.3912+72A=) c.3916+68A= (n.3916+68A=) | |
17 | g.63944602G>A | CA2639309695 | SCN4A | c.3912+71C>T (n.3912+71C>T) c.3916+67C>T (n.3916+67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944602G>T | CA2639309696 | SCN4A | c.3912+71C>A (n.3912+71C>A) c.3916+67C>A (n.3916+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944603G>A | CA627150497 | SCN4A | c.3912+70C>T (n.3912+70C>T) c.3916+66C>T (n.3916+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944603G= | CA2270162570 | SCN4A | c.3912+70C= (n.3912+70C=) c.3916+66C= (n.3916+66C=) | |
17 | g.63944603G>T | CA2639309700 | SCN4A | c.3912+70C>A (n.3912+70C>A) c.3916+66C>A (n.3916+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944604A>G | CA2639309703 | SCN4A | c.3912+69T>C (n.3912+69T>C) c.3916+65T>C (n.3916+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944604A>T | CA2639309704 | SCN4A | c.3912+69T>A (n.3912+69T>A) c.3916+65T>A (n.3916+65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944605G>A | CA292959250 | SCN4A | c.3912+68C>T (n.3912+68C>T) c.3916+64C>T (n.3916+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944605G= | CA2270162571 | SCN4A | c.3912+68C= (n.3912+68C=) c.3916+64C= (n.3916+64C=) | |
17 | g.63944605G>T | CA2576355548 | SCN4A | c.3912+68C>A (n.3912+68C>A) c.3916+64C>A (n.3916+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944606A= | CA2270162573 | SCN4A | c.3912+67T= (n.3912+67T=) c.3916+63T= (n.3916+63T=) | |
17 | g.63944606A>C | CA2639309708 | SCN4A | c.3912+67T>G (n.3912+67T>G) c.3916+63T>G (n.3916+63T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944606A>G | CA292959251 | SCN4A | c.3912+67T>C (n.3912+67T>C) c.3916+63T>C (n.3916+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944607G>A | CA2810127390 | SCN4A | c.3912+66C>T (n.3912+66C>T) c.3916+62C>T (n.3916+62C>T) | |
17 | g.63944607G>T | CA2576355549 | SCN4A | c.3912+66C>A (n.3912+66C>A) c.3916+62C>A (n.3916+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944608T>C | CA2639309714 | SCN4A | c.3912+65A>G (n.3912+65A>G) c.3916+61A>G (n.3916+61A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944609G>A | CA2639309716 | SCN4A | c.3912+64C>T (n.3912+64C>T) c.3916+60C>T (n.3916+60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944609G>T | CA2639309717 | SCN4A | c.3912+64C>A (n.3912+64C>A) c.3916+60C>A (n.3916+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944610G>A | CA2639309719 | SCN4A | c.3912+63C>T (n.3912+63C>T) c.3916+59C>T (n.3916+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944610G>C | CA2639309721 | SCN4A | c.3912+63C>G (n.3912+63C>G) c.3916+59C>G (n.3916+59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944610G>T | CA2639309722 | SCN4A | c.3912+63C>A (n.3912+63C>A) c.3916+59C>A (n.3916+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944612C>A | CA2639309725 | SCN4A | c.3912+61G>T (n.3912+61G>T) c.3916+57G>T (n.3916+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944615del | CA2639309726 | SCN4A | c.3912+60del (n.3912+60del) c.3916+56del (n.3916+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944615A>G | CA2639309729 | SCN4A | c.3912+58T>C (n.3912+58T>C) c.3916+54T>C (n.3916+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944616G>A | CA2639309730 | SCN4A | c.3912+57C>T (n.3912+57C>T) c.3916+53C>T (n.3916+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944616G>T | CA2639309731 | SCN4A | c.3912+57C>A (n.3912+57C>A) c.3916+53C>A (n.3916+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944617G>T | CA2639309733 | SCN4A | c.3912+56C>A (n.3912+56C>A) c.3916+52C>A (n.3916+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944618del | CA2639309738 | SCN4A | c.3912+55del (n.3912+55del) c.3916+51del (n.3916+51del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944618A>G | CA2639309737 | SCN4A | c.3912+55T>C (n.3912+55T>C) c.3916+51T>C (n.3916+51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944619G>T | CA2576355550 | SCN4A | c.3912+54C>A (n.3912+54C>A) c.3916+50C>A (n.3916+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944620G>T | CA2576355551 | SCN4A | c.3912+53C>A (n.3912+53C>A) c.3916+49C>A (n.3916+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944621C>A | CA2639309744 | SCN4A | c.3912+52G>T (n.3912+52G>T) c.3916+48G>T (n.3916+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944621C>T | CA2639309745 | SCN4A | c.3912+52G>A (n.3912+52G>A) c.3916+48G>A (n.3916+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944623G>A | CA627150498 | SCN4A | c.3912+50C>T (n.3912+50C>T) c.3916+46C>T (n.3916+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944623G= | CA2270162574 | SCN4A | c.3912+50C= (n.3912+50C=) c.3916+46C= (n.3916+46C=) | |
17 | g.63944623G>T | CA2639309746 | SCN4A | c.3912+50C>A (n.3912+50C>A) c.3916+46C>A (n.3916+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944624G>A | CA627150499 | SCN4A | c.3912+49C>T (n.3912+49C>T) c.3916+45C>T (n.3916+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944624G= | CA2270162576 | SCN4A | c.3912+49C= (n.3912+49C=) c.3916+45C= (n.3916+45C=) |