Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6394441A= | CA1950149903 | SMPD1 | c.1730A= (p.His577=) c.787A= c.1727A= (p.His576=) c.*581A= (n.*581A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*223A= (n.*223A=) c.1598A= (p.His533=) c.809A= (p.His270=) n.1743A= n.1282A= n.1915A= n.2097A= n.1683A= n.1222A= | |
11 | g.6394441A>C | CA379376931 | SMPD1 | c.1730A>C (p.His577Pro) c.787A>C c.1727A>C (p.His576Pro) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1598A>C (p.His533Pro) c.809A>C (p.His270Pro) n.1743A>C n.1282A>C n.1915A>C n.2097A>C n.1683A>C n.1222A>C | |
11 | g.6394441A>G | CA379376932 | SMPD1 | c.1730A>G (p.His577Arg) c.787A>G c.1727A>G (p.His576Arg) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1598A>G (p.His533Arg) c.809A>G (p.His270Arg) n.1743A>G n.1282A>G n.1915A>G n.2097A>G n.1683A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394441A>T | CA379376930 | SMPD1 | c.1730A>T (p.His577Leu) c.787A>T c.1727A>T (p.His576Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1598A>T (p.His533Leu) c.809A>T (p.His270Leu) n.1743A>T n.1282A>T n.1915A>T n.2097A>T n.1683A>T n.1222A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394441_6394442insCCC | CA934769553 | SMPD1 | c.1730_1731insCCC (p.His577_Lys578insPro) c.787_788insCCC c.1727_1728insCCC (p.His576_Lys577insPro) c.*581_*582insCCC (n.*581_*582insCCC) c.*457_*458insCCC (n.*457_*458insCCC) c.*561_*562insCCC (n.*561_*562insCCC) c.*223_*224insCCC (n.*223_*224insCCC) c.1598_1599insCCC (p.His533_Lys534insPro) c.809_810insCCC (p.His270_Lys271insPro) n.1743_1744insCCC n.1282_1283insCCC n.1915_1916insCCC n.2097_2098insCCC n.1683_1684insCCC n.1222_1223insCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394441_6394442insCCCTC | CA1950149906 | SMPD1 | c.1730_1731insCCCTC (p.Lys578ProfsTer?) c.787_788insCCCTC c.1727_1728insCCCTC (p.Lys577ProfsTer?) c.*581_*582insCCCTC (n.*581_*582insCCCTC) c.*457_*458insCCCTC (n.*457_*458insCCCTC) c.*561_*562insCCCTC (n.*561_*562insCCCTC) c.*223_*224insCCCTC (n.*223_*224insCCCTC) c.1598_1599insCCCTC (p.Lys534ProfsTer?) c.809_810insCCCTC (p.Lys271ProfsTer?) n.1743_1744insCCCTC n.1282_1283insCCCTC n.1915_1916insCCCTC n.2097_2098insCCCTC n.1683_1684insCCCTC n.1222_1223insCCCTC | dbSNP |
11 | g.6394442T>A | CA379376936 | SMPD1 | c.1731T>A (p.His577Gln) c.788T>A c.1728T>A (p.His576Gln) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.1599T>A (p.His533Gln) c.810T>A (p.His270Gln) n.1744T>A n.1283T>A n.1916T>A n.2098T>A n.1684T>A n.1223T>A | |
11 | g.6394442T>C | CA472910220 | SMPD1 | c.1731T>C (p.His577=) c.788T>C c.1728T>C (p.His576=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.1599T>C (p.His533=) c.810T>C (p.His270=) n.1744T>C n.1283T>C n.1916T>C n.2098T>C n.1684T>C n.1223T>C | |
11 | g.6394442T>G | CA379376934 | SMPD1 | c.1731T>G (p.His577Gln) c.788T>G c.1728T>G (p.His576Gln) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.1599T>G (p.His533Gln) c.810T>G (p.His270Gln) n.1744T>G n.1283T>G n.1916T>G n.2098T>G n.1684T>G n.1223T>G | dbSNP |
11 | g.6394442T= | CA1950149907 | SMPD1 | c.1731T= (p.His577=) c.788T= c.1728T= (p.His576=) c.*582T= (n.*582T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*224T= (n.*224T=) c.1599T= (p.His533=) c.810T= (p.His270=) n.1744T= n.1283T= n.1916T= n.2098T= n.1684T= n.1223T= | |
11 | g.6394442_6394443insCG | CA934769560 | SMPD1 | c.1731_1732insCG (p.Lys578ArgfsTer?) c.788_789insCG c.1728_1729insCG (p.Lys577ArgfsTer?) c.*582_*583insCG (n.*582_*583insCG) c.*458_*459insCG (n.*458_*459insCG) c.*562_*563insCG (n.*562_*563insCG) c.*224_*225insCG (n.*224_*225insCG) c.1599_1600insCG (p.Lys534ArgfsTer?) c.810_811insCG (p.Lys271ArgfsTer?) n.1744_1745insCG n.1283_1284insCG n.1916_1917insCG n.2098_2099insCG n.1684_1685insCG n.1223_1224insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394443A= | CA1950149912 | SMPD1 | c.1732A= (p.Lys578=) c.789A= c.1729A= (p.Lys577=) c.*583A= (n.*583A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*225A= (n.*225A=) c.1600A= (p.Lys534=) c.811A= (p.Lys271=) n.1745A= n.1284A= n.1917A= n.2099A= n.1685A= n.1224A= | |
11 | g.6394443A>C | CA379376941 | SMPD1 | c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.789A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1745A>C n.1284A>C n.1917A>C n.2099A>C n.1685A>C n.1224A>C | |
11 | g.6394443A>G | CA379376938 | SMPD1 | c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.789A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1745A>G n.1284A>G n.1917A>G n.2099A>G n.1685A>G n.1224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394443A>T | CA379376939 | SMPD1 | c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.789A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1745A>T n.1284A>T n.1917A>T n.2099A>T n.1685A>T n.1224A>T | |
11 | g.6394444A>C | CA379376943 | SMPD1 | c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.790A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1746A>C n.1285A>C n.1918A>C n.2100A>C n.1686A>C n.1225A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6394444A>G | CA379376945 | SMPD1 | c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.790A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1746A>G n.1285A>G n.1918A>G n.2100A>G n.1686A>G n.1225A>G | |
11 | g.6394444A>T | CA379376946 | SMPD1 | c.1733A>T (p.Lys578Met) c.790A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1746A>T n.1285A>T n.1918A>T n.2100A>T n.1686A>T n.1225A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394445G>A | CA5852977 | SMPD1 | c.1734G>A (p.Lys578=) c.791G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1747G>A n.1286G>A n.1919G>A n.2101G>A n.1687G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6394445G>C | CA347293 | SMPD1 | c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.791G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1747G>C n.1286G>C n.1919G>C n.2101G>C n.1687G>C n.1226G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394445G= | CA1950149921 | SMPD1 | c.1734G= (p.Lys578=) c.791G= c.1731G= (p.Lys577=) c.*585G= (n.*585G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*227G= (n.*227G=) c.1602G= (p.Lys534=) c.813G= (p.Lys271=) n.1747G= n.1286G= n.1919G= n.2101G= n.1687G= n.1226G= | |
11 | g.6394445G>T | CA379376950 | SMPD1 | c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.791G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1747G>T n.1286G>T n.1919G>T n.2101G>T n.1687G>T n.1226G>T | |
11 | g.6394446G>A | CA252509 | SMPD1 | c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.792G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1748G>A n.1287G>A n.1920G>A n.2102G>A n.1688G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394446G>C | CA379376953 | SMPD1 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.792G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1748G>C n.1287G>C n.1920G>C n.2102G>C n.1688G>C n.1227G>C | dbSNP |
11 | g.6394446G= | CA1950149923 | SMPD1 | c.1735G= (p.Gly579=) c.792G= c.1732G= (p.Gly578=) c.*586G= (n.*586G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*228G= (n.*228G=) c.1603G= (p.Gly535=) c.814G= (p.Gly272=) n.1748G= n.1287G= n.1920G= n.2102G= n.1688G= n.1227G= | |
11 | g.6394446G>T | CA379376955 | SMPD1 | c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.792G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1748G>T n.1287G>T n.1920G>T n.2102G>T n.1688G>T n.1227G>T | |
11 | g.6394447G>A | CA379376960 | SMPD1 | c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.793G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1749G>A n.1288G>A n.1921G>A n.2103G>A n.1689G>A n.1228G>A | ClinVar |
11 | g.6394447G>C | CA379376958 | SMPD1 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.793G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1749G>C n.1288G>C n.1921G>C n.2103G>C n.1689G>C n.1228G>C | |
11 | g.6394447G>T | CA379376957 | SMPD1 | c.1736G>T (p.Gly579Val) c.793G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1749G>T n.1288G>T n.1921G>T n.2103G>T n.1689G>T n.1228G>T | |
11 | g.6394448C>A | CA472910227 | SMPD1 | c.1737C>A (p.Gly579=) c.794C>A c.1734C>A (p.Gly578=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1605C>A (p.Gly535=) c.816C>A (p.Gly272=) n.1750C>A n.1289C>A n.1922C>A n.2104C>A n.1690C>A n.1229C>A | |
11 | g.6394448C>G | CA472910229 | SMPD1 | c.1737C>G (p.Gly579=) c.794C>G c.1734C>G (p.Gly578=) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1605C>G (p.Gly535=) c.816C>G (p.Gly272=) n.1750C>G n.1289C>G n.1922C>G n.2104C>G n.1690C>G n.1229C>G | |
11 | g.6394448C>T | CA472910231 | SMPD1 | c.1737C>T (p.Gly579=) c.794C>T c.1734C>T (p.Gly578=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1605C>T (p.Gly535=) c.816C>T (p.Gly272=) n.1750C>T n.1289C>T n.1922C>T n.2104C>T n.1690C>T n.1229C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6394449C>A | CA379376961 | SMPD1 | c.1738C>A (p.His580Asn) c.795C>A c.1735C>A (p.His579Asn) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1606C>A (p.His536Asn) c.817C>A (p.His273Asn) n.1751C>A n.1290C>A n.1923C>A n.2105C>A n.1691C>A n.1230C>A | |
11 | g.6394449C>G | CA379376963 | SMPD1 | c.1738C>G (p.His580Asp) c.795C>G c.1735C>G (p.His579Asp) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1606C>G (p.His536Asp) c.817C>G (p.His273Asp) n.1751C>G n.1290C>G n.1923C>G n.2105C>G n.1691C>G n.1230C>G | |
11 | g.6394449C>T | CA379376964 | SMPD1 | c.1738C>T (p.His580Tyr) c.795C>T c.1735C>T (p.His579Tyr) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) n.1751C>T n.1290C>T n.1923C>T n.2105C>T n.1691C>T n.1230C>T | |
11 | g.6394450A>C | CA379376966 | SMPD1 | c.1739A>C (p.His580Pro) c.796A>C c.1736A>C (p.His579Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1607A>C (p.His536Pro) c.818A>C (p.His273Pro) n.1752A>C n.1291A>C n.1924A>C n.2106A>C n.1692A>C n.1231A>C | |
11 | g.6394450A>G | CA379376967 | SMPD1 | c.1739A>G (p.His580Arg) c.796A>G c.1736A>G (p.His579Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1607A>G (p.His536Arg) c.818A>G (p.His273Arg) n.1752A>G n.1291A>G n.1924A>G n.2106A>G n.1692A>G n.1231A>G | |
11 | g.6394450A>T | CA379376968 | SMPD1 | c.1739A>T (p.His580Leu) c.796A>T c.1736A>T (p.His579Leu) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1607A>T (p.His536Leu) c.818A>T (p.His273Leu) n.1752A>T n.1291A>T n.1924A>T n.2106A>T n.1692A>T n.1231A>T | |
11 | g.6394451C>A | CA379376970 | SMPD1 | c.1740C>A (p.His580Gln) c.797C>A c.1737C>A (p.His579Gln) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1608C>A (p.His536Gln) c.819C>A (p.His273Gln) n.1753C>A n.1292C>A n.1925C>A n.2107C>A n.1693C>A n.1232C>A | |
11 | g.6394451C= | CA1950149927 | SMPD1 | c.1740C= (p.His580=) c.797C= c.1737C= (p.His579=) c.*591C= (n.*591C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*233C= (n.*233C=) c.1608C= (p.His536=) c.819C= (p.His273=) n.1753C= n.1292C= n.1925C= n.2107C= n.1693C= n.1232C= | |
11 | g.6394451C>G | CA379376971 | SMPD1 | c.1740C>G (p.His580Gln) c.797C>G c.1737C>G (p.His579Gln) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1608C>G (p.His536Gln) c.819C>G (p.His273Gln) n.1753C>G n.1292C>G n.1925C>G n.2107C>G n.1693C>G n.1232C>G | |
11 | g.6394451C>T | CA217302953 | SMPD1 | c.1740C>T (p.His580=) c.797C>T c.1737C>T (p.His579=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1608C>T (p.His536=) c.819C>T (p.His273=) n.1753C>T n.1292C>T n.1925C>T n.2107C>T n.1693C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394452C>A | CA379376974 | SMPD1 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.798C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1754C>A n.1293C>A n.1926C>A n.2108C>A n.1694C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394452C>G | CA379376976 | SMPD1 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.798C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1754C>G n.1293C>G n.1926C>G n.2108C>G n.1694C>G n.1233C>G | |
11 | g.6394452C>T | CA379376977 | SMPD1 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.798C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1754C>T n.1293C>T n.1926C>T n.2108C>T n.1694C>T n.1233C>T | |
11 | g.6394453C>A | CA379376982 | SMPD1 | c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.799C>A c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.1755C>A n.1294C>A n.1927C>A n.2109C>A n.1695C>A n.1234C>A | |
11 | g.6394453C>G | CA379376981 | SMPD1 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.799C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1755C>G n.1294C>G n.1927C>G n.2109C>G n.1695C>G n.1234C>G | |
11 | g.6394453C>T | CA379376979 | SMPD1 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.799C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1755C>T n.1294C>T n.1927C>T n.2109C>T n.1695C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394454A>C | CA472910245 | SMPD1 | c.1743A>C (p.Pro581=) c.800A>C c.1740A>C (p.Pro580=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.822A>C (p.Pro274=) n.1756A>C n.1295A>C n.1928A>C n.2110A>C n.1696A>C n.1235A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6394454A>G | CA472910249 | SMPD1 | c.1743A>G (p.Pro581=) c.800A>G c.1740A>G (p.Pro580=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.822A>G (p.Pro274=) n.1756A>G n.1295A>G n.1928A>G n.2110A>G n.1696A>G n.1235A>G | |
11 | g.6394454A>T | CA472910251 | SMPD1 | c.1743A>T (p.Pro581=) c.800A>T c.1740A>T (p.Pro580=) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.822A>T (p.Pro274=) n.1756A>T n.1295A>T n.1928A>T n.2110A>T n.1696A>T n.1235A>T | |
11 | g.6394455C>A | CA379376984 | SMPD1 | c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.801C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1757C>A n.1296C>A n.1929C>A n.2111C>A n.1697C>A n.1236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394455C= | CA1950149929 | SMPD1 | c.1744C= (p.Pro582=) c.801C= c.1741C= (p.Pro581=) c.*595C= (n.*595C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*237C= (n.*237C=) c.1612C= (p.Pro538=) c.823C= (p.Pro275=) n.1757C= n.1296C= n.1929C= n.2111C= n.1697C= n.1236C= | |
11 | g.6394455C>G | CA379376986 | SMPD1 | c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.801C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1757C>G n.1296C>G n.1929C>G n.2111C>G n.1697C>G n.1236C>G | |
11 | g.6394455C>T | CA5852978 | SMPD1 | c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.801C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1757C>T n.1296C>T n.1929C>T n.2111C>T n.1697C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394456C>A | CA379376988 | SMPD1 | c.1745C>A (p.Pro582His) c.802C>A c.1742C>A (p.Pro581His) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1613C>A (p.Pro538His) c.824C>A (p.Pro275His) n.1758C>A n.1297C>A n.1930C>A n.2112C>A n.1698C>A n.1237C>A | |
11 | g.6394456C>G | CA379376990 | SMPD1 | c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.802C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1758C>G n.1297C>G n.1930C>G n.2112C>G n.1698C>G n.1237C>G | |
11 | g.6394456C>T | CA379376991 | SMPD1 | c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.802C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1758C>T n.1297C>T n.1930C>T n.2112C>T n.1698C>T n.1237C>T | |
11 | g.6394457C>A | CA472910254 | SMPD1 | c.1746C>A (p.Pro582=) c.803C>A c.1743C>A (p.Pro581=) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1614C>A (p.Pro538=) c.825C>A (p.Pro275=) n.1759C>A n.1298C>A n.1931C>A n.2113C>A n.1699C>A n.1238C>A | |
11 | g.6394457C= | CA1950149935 | SMPD1 | c.1746C= (p.Pro582=) c.803C= c.1743C= (p.Pro581=) c.*597C= (n.*597C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*239C= (n.*239C=) c.1614C= (p.Pro538=) c.825C= (p.Pro275=) n.1759C= n.1298C= n.1931C= n.2113C= n.1699C= n.1238C= | |
11 | g.6394457C>G | CA472910256 | SMPD1 | c.1746C>G (p.Pro582=) c.803C>G c.1743C>G (p.Pro581=) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1614C>G (p.Pro538=) c.825C>G (p.Pro275=) n.1759C>G n.1298C>G n.1931C>G n.2113C>G n.1699C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6394457C>T | CA5852979 | SMPD1 | c.1746C>T (p.Pro582=) c.803C>T c.1743C>T (p.Pro581=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1614C>T (p.Pro538=) c.825C>T (p.Pro275=) n.1759C>T n.1298C>T n.1931C>T n.2113C>T n.1699C>T n.1238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394458T>A | CA379376994 | SMPD1 | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.804T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.1760T>A n.1299T>A n.1932T>A n.2114T>A n.1700T>A n.1239T>A | |
11 | g.6394458T>C | CA379376996 | SMPD1 | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.804T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.1760T>C n.1299T>C n.1932T>C n.2114T>C n.1700T>C n.1239T>C | |
11 | g.6394458T>G | CA5852980 | SMPD1 | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.804T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.1760T>G n.1299T>G n.1932T>G n.2114T>G n.1700T>G n.1239T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394458T= | CA1950149938 | SMPD1 | c.1747T= (p.Ser583=) c.804T= c.1744T= (p.Ser582=) c.*598T= (n.*598T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*240T= (n.*240T=) c.1615T= (p.Ser539=) c.826T= (p.Ser276=) n.1760T= n.1299T= n.1932T= n.2114T= n.1700T= n.1239T= | |
11 | g.6394459C>A | CA16041490 | SMPD1 | c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.805C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.1761C>A n.1300C>A n.1933C>A n.2115C>A n.1701C>A n.1240C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394459C= | CA1950149942 | SMPD1 | c.1748C= (p.Ser583=) c.805C= c.1745C= (p.Ser582=) c.*599C= (n.*599C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*241C= (n.*241C=) c.1616C= (p.Ser539=) c.827C= (p.Ser276=) n.1761C= n.1300C= n.1933C= n.2115C= n.1701C= n.1240C= | |
11 | g.6394459C>G | CA379376999 | SMPD1 | c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.805C>G c.1745C>G (p.Ser582Trp) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.827C>G (p.Ser276Trp) n.1761C>G n.1300C>G n.1933C>G n.2115C>G n.1701C>G n.1240C>G | |
11 | g.6394459C>T | CA5852981 | SMPD1 | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.805C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.1761C>T n.1300C>T n.1933C>T n.2115C>T n.1701C>T n.1240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394460G>A | CA5852982 | SMPD1 | c.1749G>A (p.Ser583=) c.806G>A c.1746G>A (p.Ser582=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1617G>A (p.Ser539=) c.828G>A (p.Ser276=) n.1762G>A n.1301G>A n.1934G>A n.2116G>A n.1702G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394460G>C | CA472910264 | SMPD1 | c.1749G>C (p.Ser583=) c.806G>C c.1746G>C (p.Ser582=) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1617G>C (p.Ser539=) c.828G>C (p.Ser276=) n.1762G>C n.1301G>C n.1934G>C n.2116G>C n.1702G>C n.1241G>C | |
11 | g.6394460G= | CA1950149946 | SMPD1 | c.1749G= (p.Ser583=) c.806G= c.1746G= (p.Ser582=) c.*600G= (n.*600G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*242G= (n.*242G=) c.1617G= (p.Ser539=) c.828G= (p.Ser276=) n.1762G= n.1301G= n.1934G= n.2116G= n.1702G= n.1241G= | |
11 | g.6394460G>T | CA472910263 | SMPD1 | c.1749G>T (p.Ser583=) c.806G>T c.1746G>T (p.Ser582=) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1617G>T (p.Ser539=) c.828G>T (p.Ser276=) n.1762G>T n.1301G>T n.1934G>T n.2116G>T n.1702G>T n.1241G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394461G>A | CA379377004 | SMPD1 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.807G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1763G>A n.1302G>A n.1935G>A n.2117G>A n.1703G>A n.1242G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.6394461G>C | CA379377006 | SMPD1 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.807G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1763G>C n.1302G>C n.1935G>C n.2117G>C n.1703G>C n.1242G>C | |
11 | g.6394461G>T | CA379377005 | SMPD1 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.807G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1763G>T n.1302G>T n.1935G>T n.2117G>T n.1703G>T n.1242G>T | |
11 | g.6394462A= | CA1950149950 | SMPD1 | c.1751A= (p.Glu584=) c.808A= c.1748A= (p.Glu583=) c.*602A= (n.*602A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*244A= (n.*244A=) c.1619A= (p.Glu540=) c.830A= (p.Glu277=) n.1764A= n.1303A= n.1936A= n.2118A= n.1704A= n.1243A= | |
11 | g.6394462A>C | CA379377008 | SMPD1 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.808A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1764A>C n.1303A>C n.1936A>C n.2118A>C n.1704A>C n.1243A>C | |
11 | g.6394462A>G | CA379377010 | SMPD1 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.808A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1764A>G n.1303A>G n.1936A>G n.2118A>G n.1704A>G n.1243A>G | dbSNP |
11 | g.6394462A>T | CA379377012 | SMPD1 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.808A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1764A>T n.1303A>T n.1936A>T n.2118A>T n.1704A>T n.1243A>T | |
11 | g.6394463G>A | CA472910270 | SMPD1 | c.1752G>A (p.Glu584=) c.809G>A c.1749G>A (p.Glu583=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1620G>A (p.Glu540=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1765G>A n.1304G>A n.1937G>A n.2119G>A n.1705G>A n.1244G>A | |
11 | g.6394463G>C | CA379377013 | SMPD1 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.809G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1765G>C n.1304G>C n.1937G>C n.2119G>C n.1705G>C n.1244G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6394463G>T | CA379377015 | SMPD1 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.809G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1765G>T n.1304G>T n.1937G>T n.2119G>T n.1705G>T n.1244G>T | |
11 | g.6394464C>A | CA379377017 | SMPD1 | c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.810C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1766C>A n.1305C>A n.1938C>A n.2120C>A n.1706C>A n.1245C>A | |
11 | g.6394464C>G | CA379377019 | SMPD1 | c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.810C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1766C>G n.1305C>G n.1938C>G n.2120C>G n.1706C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6394464C>T | CA379377020 | SMPD1 | c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.810C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1766C>T n.1305C>T n.1938C>T n.2120C>T n.1706C>T n.1245C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394465C>A | CA379377022 | SMPD1 | c.1754C>A (p.Pro585His) c.811C>A c.1751C>A (p.Pro584His) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1767C>A n.1306C>A n.1939C>A n.2121C>A n.1707C>A n.1246C>A | |
11 | g.6394465C= | CA1950149951 | SMPD1 | c.1754C= (p.Pro585=) c.811C= c.1751C= (p.Pro584=) c.*605C= (n.*605C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*247C= (n.*247C=) c.1622C= (p.Pro541=) c.833C= (p.Pro278=) n.1767C= n.1306C= n.1939C= n.2121C= n.1707C= n.1246C= | |
11 | g.6394465C>G | CA379377024 | SMPD1 | c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.811C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1767C>G n.1306C>G n.1939C>G n.2121C>G n.1707C>G n.1246C>G | |
11 | g.6394465C>T | CA379377025 | SMPD1 | c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.811C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1767C>T n.1306C>T n.1939C>T n.2121C>T n.1707C>T n.1246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394466C>A | CA472910275 | SMPD1 | c.1755C>A (p.Pro585=) c.812C>A c.1752C>A (p.Pro584=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1623C>A (p.Pro541=) c.834C>A (p.Pro278=) n.1768C>A n.1307C>A n.1940C>A n.2122C>A n.1708C>A n.1247C>A | |
11 | g.6394466C>G | CA472910276 | SMPD1 | c.1755C>G (p.Pro585=) c.812C>G c.1752C>G (p.Pro584=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.1623C>G (p.Pro541=) c.834C>G (p.Pro278=) n.1768C>G n.1307C>G n.1940C>G n.2122C>G n.1708C>G n.1247C>G | |
11 | g.6394466C>T | CA472910277 | SMPD1 | c.1755C>T (p.Pro585=) c.812C>T c.1752C>T (p.Pro584=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1623C>T (p.Pro541=) c.834C>T (p.Pro278=) n.1768C>T n.1307C>T n.1940C>T n.2122C>T n.1708C>T n.1247C>T | |
11 | g.6394467T>A | CA379377028 | SMPD1 | c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.813T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.1769T>A n.1308T>A n.1941T>A n.2123T>A n.1709T>A n.1248T>A | |
11 | g.6394467T>C | CA379377029 | SMPD1 | c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.813T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.1769T>C n.1308T>C n.1941T>C n.2123T>C n.1709T>C n.1248T>C | |
11 | g.6394467T>G | CA379377027 | SMPD1 | c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.813T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.1769T>G n.1308T>G n.1941T>G n.2123T>G n.1709T>G n.1248T>G | |
11 | g.6394468G>A | CA379377035 | SMPD1 | c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.814G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1770G>A n.1309G>A n.1942G>A n.2124G>A n.1710G>A n.1249G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394468G>C | CA379377031 | SMPD1 | c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.814G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1770G>C n.1309G>C n.1942G>C n.2124G>C n.1710G>C n.1249G>C | |
11 | g.6394468G>T | CA379377033 | SMPD1 | c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.814G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1770G>T n.1309G>T n.1942G>T n.2124G>T n.1710G>T n.1249G>T | |
11 | g.6394469T>A | CA379377036 | SMPD1 | c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.815T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.837T>A (p.Cys279Ter) n.1771T>A n.1310T>A n.1943T>A n.2125T>A n.1711T>A n.1250T>A | |
11 | g.6394469T>C | CA472910283 | SMPD1 | c.1758T>C (p.Cys586=) c.815T>C c.1755T>C (p.Cys585=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1626T>C (p.Cys542=) c.837T>C (p.Cys279=) n.1771T>C n.1310T>C n.1943T>C n.2125T>C n.1711T>C n.1250T>C | |
11 | g.6394469T>G | CA379377037 | SMPD1 | c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.815T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.837T>G (p.Cys279Trp) n.1771T>G n.1310T>G n.1943T>G n.2125T>G n.1711T>G n.1250T>G | |
11 | g.6394470G>A | CA379377040 | SMPD1 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.816G>A c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) n.1772G>A n.1311G>A n.1944G>A n.2126G>A n.1712G>A n.1251G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.6394470G>C | CA379377041 | SMPD1 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.816G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1772G>C n.1311G>C n.1944G>C n.2126G>C n.1712G>C n.1251G>C | |
11 | g.6394470G>T | CA379377042 | SMPD1 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.816G>T c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) n.1772G>T n.1311G>T n.1944G>T n.2126G>T n.1712G>T n.1251G>T | |
11 | g.6394471G>A | CA379377043 | SMPD1 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.817G>A c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1773G>A n.1312G>A n.1945G>A n.2127G>A n.1713G>A n.1252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394471G>C | CA379377045 | SMPD1 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.817G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1773G>C n.1312G>C n.1945G>C n.2127G>C n.1713G>C n.1252G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394471G= | CA1950149954 | SMPD1 | c.1760G= (p.Gly587=) c.817G= c.1757G= (p.Gly586=) c.*611G= (n.*611G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*253G= (n.*253G=) c.1628G= (p.Gly543=) c.839G= (p.Gly280=) n.1773G= n.1312G= n.1945G= n.2127G= n.1713G= n.1252G= | |
11 | g.6394471G>T | CA379377047 | SMPD1 | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.817G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1773G>T n.1312G>T n.1945G>T n.2127G>T n.1713G>T n.1252G>T | |
11 | g.6394472del | CA2695213118 | SMPD1 | c.1761del (p.Thr588ArgfsTer25) c.818del c.1758del (p.Thr587ArgfsTer25) c.*612del (n.*612del) c.*488del (n.*488del) c.*592del (n.*592del) c.*254del (n.*254del) c.1629del (p.Thr544ArgfsTer25) c.840del (p.Thr281ArgfsTer25) n.1774del n.1313del n.1946del n.2128del n.1714del n.1253del | |
11 | g.6394472C>A | CA472910288 | SMPD1 | c.1761C>A (p.Gly587=) c.818C>A c.1758C>A (p.Gly586=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) c.840C>A (p.Gly280=) n.1774C>A n.1313C>A n.1946C>A n.2128C>A n.1714C>A n.1253C>A | |
11 | g.6394472C>G | CA472910293 | SMPD1 | c.1761C>G (p.Gly587=) c.818C>G c.1758C>G (p.Gly586=) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) c.840C>G (p.Gly280=) n.1774C>G n.1313C>G n.1946C>G n.2128C>G n.1714C>G n.1253C>G | |
11 | g.6394472C>T | CA472910292 | SMPD1 | c.1761C>T (p.Gly587=) c.818C>T c.1758C>T (p.Gly586=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1629C>T (p.Gly543=) c.840C>T (p.Gly280=) n.1774C>T n.1313C>T n.1946C>T n.2128C>T n.1714C>T n.1253C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6394473A>C | CA379377049 | SMPD1 | c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.819A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1775A>C n.1314A>C n.1947A>C n.2129A>C n.1715A>C n.1254A>C | |
11 | g.6394473A>G | CA379377050 | SMPD1 | c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.819A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1775A>G n.1314A>G n.1947A>G n.2129A>G n.1715A>G n.1254A>G | |
11 | g.6394473A>T | CA379377052 | SMPD1 | c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.819A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1775A>T n.1314A>T n.1947A>T n.2129A>T n.1715A>T n.1254A>T | |
11 | g.6394474C>A | CA5852984 | SMPD1 | c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.820C>A c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1776C>A n.1315C>A n.1948C>A n.2130C>A n.1716C>A n.1255C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394474C= | CA1950149959 | SMPD1 | c.1763C= (p.Thr588=) c.820C= c.1760C= (p.Thr587=) c.*614C= (n.*614C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*256C= (n.*256C=) c.1631C= (p.Thr544=) c.842C= (p.Thr281=) n.1776C= n.1315C= n.1948C= n.2130C= n.1716C= n.1255C= | |
11 | g.6394474C>G | CA379377055 | SMPD1 | c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.820C>G c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1776C>G n.1315C>G n.1948C>G n.2130C>G n.1716C>G n.1255C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6394474C>T | CA5852983 | SMPD1 | c.1763C>T (p.Thr588Met) c.820C>T c.1760C>T (p.Thr587Met) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1631C>T (p.Thr544Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.1776C>T n.1315C>T n.1948C>T n.2130C>T n.1716C>T n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394475G>A | CA5852985 | SMPD1 | c.1764G>A (p.Thr588=) c.821G>A c.1761G>A (p.Thr587=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.1632G>A (p.Thr544=) c.843G>A (p.Thr281=) n.1777G>A n.1316G>A n.1949G>A n.2131G>A n.1717G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6394475G>C | CA472910297 | SMPD1 | c.1764G>C (p.Thr588=) c.821G>C c.1761G>C (p.Thr587=) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.1632G>C (p.Thr544=) c.843G>C (p.Thr281=) n.1777G>C n.1316G>C n.1949G>C n.2131G>C n.1717G>C n.1256G>C | |
11 | g.6394475G= | CA1950149967 | SMPD1 | c.1764G= (p.Thr588=) c.821G= c.1761G= (p.Thr587=) c.*615G= (n.*615G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*257G= (n.*257G=) c.1632G= (p.Thr544=) c.843G= (p.Thr281=) n.1777G= n.1316G= n.1949G= n.2131G= n.1717G= n.1256G= | |
11 | g.6394475G>T | CA472910298 | SMPD1 | c.1764G>T (p.Thr588=) c.821G>T c.1761G>T (p.Thr587=) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.1632G>T (p.Thr544=) c.843G>T (p.Thr281=) n.1777G>T n.1316G>T n.1949G>T n.2131G>T n.1717G>T n.1256G>T | |
11 | g.6394476C>A | CA379377058 | SMPD1 | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.822C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1778C>A n.1317C>A n.1950C>A n.2132C>A n.1718C>A n.1257C>A | |
11 | g.6394476C>G | CA379377060 | SMPD1 | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.822C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1778C>G n.1317C>G n.1950C>G n.2132C>G n.1718C>G n.1257C>G | |
11 | g.6394476C>T | CA379377061 | SMPD1 | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.822C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1778C>T n.1317C>T n.1950C>T n.2132C>T n.1718C>T n.1257C>T | |
11 | g.6394477C>A | CA5852986 | SMPD1 | c.1766C>A (p.Pro589His) c.823C>A c.1763C>A (p.Pro588His) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1634C>A (p.Pro545His) c.845C>A (p.Pro282His) n.1779C>A n.1318C>A n.1951C>A n.2133C>A n.1719C>A n.1258C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394477C= | CA1950149970 | SMPD1 | c.1766C= (p.Pro589=) c.823C= c.1763C= (p.Pro588=) c.*617C= (n.*617C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1634C= (p.Pro545=) c.845C= (p.Pro282=) n.1779C= n.1318C= n.1951C= n.2133C= n.1719C= n.1258C= | |
11 | g.6394477C>G | CA379377064 | SMPD1 | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.823C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1779C>G n.1318C>G n.1951C>G n.2133C>G n.1719C>G n.1258C>G | |
11 | g.6394477C>T | CA379377066 | SMPD1 | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.823C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1779C>T n.1318C>T n.1951C>T n.2133C>T n.1719C>T n.1258C>T | |
11 | g.6394478C>A | CA472910306 | SMPD1 | c.1767C>A (p.Pro589=) c.824C>A c.1764C>A (p.Pro588=) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1635C>A (p.Pro545=) c.846C>A (p.Pro282=) n.1780C>A n.1319C>A n.1952C>A n.2134C>A n.1720C>A n.1259C>A | |
11 | g.6394478C>G | CA472910307 | SMPD1 | c.1767C>G (p.Pro589=) c.824C>G c.1764C>G (p.Pro588=) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1635C>G (p.Pro545=) c.846C>G (p.Pro282=) n.1780C>G n.1319C>G n.1952C>G n.2134C>G n.1720C>G n.1259C>G | |
11 | g.6394478C>T | CA472910308 | SMPD1 | c.1767C>T (p.Pro589=) c.824C>T c.1764C>T (p.Pro588=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1635C>T (p.Pro545=) c.846C>T (p.Pro282=) n.1780C>T n.1319C>T n.1952C>T n.2134C>T n.1720C>T n.1259C>T | |
11 | g.6394479T>A | CA379377067 | SMPD1 | c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.825T>A c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.1781T>A n.1320T>A n.1953T>A n.2135T>A n.1721T>A n.1260T>A | |
11 | g.6394479T>C | CA379377069 | SMPD1 | c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.825T>C c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.1781T>C n.1320T>C n.1953T>C n.2135T>C n.1721T>C n.1260T>C | |
11 | g.6394479T>G | CA379377071 | SMPD1 | c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.825T>G c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.1781T>G n.1320T>G n.1953T>G n.2135T>G n.1721T>G n.1260T>G | |
11 | g.6394480G>A | CA379377073 | SMPD1 | c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.826G>A c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.1782G>A n.1321G>A n.1954G>A n.2136G>A n.1722G>A n.1261G>A | |
11 | g.6394480G>C | CA379377074 | SMPD1 | c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.826G>C c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.1782G>C n.1321G>C n.1954G>C n.2136G>C n.1722G>C n.1261G>C | |
11 | g.6394480G>T | CA379377076 | SMPD1 | c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.826G>T c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.1782G>T n.1321G>T n.1954G>T n.2136G>T n.1722G>T n.1261G>T | |
11 | g.6394481C>A | CA379377080 | SMPD1 | c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.827C>A c.1767C>A (p.Cys589Ter) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.1783C>A n.1322C>A n.1955C>A n.2137C>A n.1723C>A n.1262C>A | |
11 | g.6394481C= | CA1950149976 | SMPD1 | c.1770C= (p.Cys590=) c.827C= c.1767C= (p.Cys589=) c.*621C= (n.*621C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*263C= (n.*263C=) c.1638C= (p.Cys546=) c.849C= (p.Cys283=) n.1783C= n.1322C= n.1955C= n.2137C= n.1723C= n.1262C= | |
11 | g.6394481C>G | CA379377078 | SMPD1 | c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.827C>G c.1767C>G (p.Cys589Trp) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.1783C>G n.1322C>G n.1955C>G n.2137C>G n.1723C>G n.1262C>G | |
11 | g.6394481C>T | CA472910314 | SMPD1 | c.1770C>T (p.Cys590=) c.827C>T c.1767C>T (p.Cys589=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1638C>T (p.Cys546=) c.849C>T (p.Cys283=) n.1783C>T n.1322C>T n.1955C>T n.2137C>T n.1723C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394482C>A | CA379377081 | SMPD1 | c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.828C>A c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.1784C>A n.1323C>A n.1956C>A n.2138C>A n.1724C>A n.1263C>A | |
11 | g.6394482C= | CA1950149980 | SMPD1 | c.1771C= (p.Arg591=) c.828C= c.1768C= (p.Arg590=) c.*622C= (n.*622C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*264C= (n.*264C=) c.1639C= (p.Arg547=) c.850C= (p.Arg284=) n.1784C= n.1323C= n.1956C= n.2138C= n.1724C= n.1263C= | |
11 | g.6394482C>G | CA379377083 | SMPD1 | c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.828C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.1784C>G n.1323C>G n.1956C>G n.2138C>G n.1724C>G n.1263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394482C>T | CA5852987 | SMPD1 | c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.828C>T c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) n.1784C>T n.1323C>T n.1956C>T n.2138C>T n.1724C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394483G>A | CA5852988 | SMPD1 | c.1772G>A (p.Arg591His) c.829G>A c.1769G>A (p.Arg590His) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1640G>A (p.Arg547His) c.851G>A (p.Arg284His) n.1785G>A n.1324G>A n.1957G>A n.2139G>A n.1725G>A n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394483G>C | CA379377085 | SMPD1 | c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.829G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.1785G>C n.1324G>C n.1957G>C n.2139G>C n.1725G>C n.1264G>C | |
11 | g.6394483G= | CA1950149990 | SMPD1 | c.1772G= (p.Arg591=) c.829G= c.1769G= (p.Arg590=) c.*623G= (n.*623G=) c.*499G= (n.*499G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1640G= (p.Arg547=) c.851G= (p.Arg284=) n.1785G= n.1324G= n.1957G= n.2139G= n.1725G= n.1264G= | |
11 | g.6394483G>T | CA379377086 | SMPD1 | c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.829G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.1785G>T n.1324G>T n.1957G>T n.2139G>T n.1725G>T n.1264G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6394484T>A | CA472910323 | SMPD1 | c.1773T>A (p.Arg591=) c.830T>A c.1770T>A (p.Arg590=) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1641T>A (p.Arg547=) c.852T>A (p.Arg284=) n.1786T>A n.1325T>A n.1958T>A n.2140T>A n.1726T>A n.1265T>A | ClinVar |
11 | g.6394484T>C | CA472910325 | SMPD1 | c.1773T>C (p.Arg591=) c.830T>C c.1770T>C (p.Arg590=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1641T>C (p.Arg547=) c.852T>C (p.Arg284=) n.1786T>C n.1325T>C n.1958T>C n.2140T>C n.1726T>C n.1265T>C | dbSNP |
11 | g.6394484T>G | CA472910327 | SMPD1 | c.1773T>G (p.Arg591=) c.830T>G c.1770T>G (p.Arg590=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1641T>G (p.Arg547=) c.852T>G (p.Arg284=) n.1786T>G n.1325T>G n.1958T>G n.2140T>G n.1726T>G n.1265T>G | |
11 | g.6394484T= | CA1950149995 | SMPD1 | c.1773T= (p.Arg591=) c.830T= c.1770T= (p.Arg590=) c.*624T= (n.*624T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*604T= (n.*604T=) c.*266T= (n.*266T=) c.1641T= (p.Arg547=) c.852T= (p.Arg284=) n.1786T= n.1325T= n.1958T= n.2140T= n.1726T= n.1265T= | |
11 | g.6394485C>A | CA379377089 | SMPD1 | c.1774C>A (p.Leu592Met) c.831C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.1787C>A n.1326C>A n.1959C>A n.2141C>A n.1727C>A n.1266C>A | |
11 | g.6394485C>G | CA379377090 | SMPD1 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.831C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1787C>G n.1326C>G n.1959C>G n.2141C>G n.1727C>G n.1266C>G | |
11 | g.6394485C>T | CA472910329 | SMPD1 | c.1774C>T (p.Leu592=) c.831C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) c.853C>T (p.Leu285=) n.1787C>T n.1326C>T n.1959C>T n.2141C>T n.1727C>T n.1266C>T | |
11 | g.6394486T>A | CA379377091 | SMPD1 | c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.832T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1788T>A n.1327T>A n.1960T>A n.2142T>A n.1728T>A n.1267T>A | |
11 | g.6394486T>C | CA379377093 | SMPD1 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.832T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1788T>C n.1327T>C n.1960T>C n.2142T>C n.1728T>C n.1267T>C | |
11 | g.6394486T>G | CA379377095 | SMPD1 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.832T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1788T>G n.1327T>G n.1960T>G n.2142T>G n.1728T>G n.1267T>G | |
11 | g.6394487G>A | CA472910334 | SMPD1 | c.1776G>A (p.Leu592=) c.833G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1644G>A (p.Leu548=) c.855G>A (p.Leu285=) n.1789G>A n.1328G>A n.1961G>A n.2143G>A n.1729G>A n.1268G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394487G>C | CA472910336 | SMPD1 | c.1776G>C (p.Leu592=) c.833G>C c.1773G>C (p.Leu591=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1644G>C (p.Leu548=) c.855G>C (p.Leu285=) n.1789G>C n.1328G>C n.1961G>C n.2143G>C n.1729G>C n.1268G>C | |
11 | g.6394487G= | CA1950149998 | SMPD1 | c.1776G= (p.Leu592=) c.833G= c.1773G= (p.Leu591=) c.*627G= (n.*627G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*269G= (n.*269G=) c.1644G= (p.Leu548=) c.855G= (p.Leu285=) n.1789G= n.1328G= n.1961G= n.2143G= n.1729G= n.1268G= | |
11 | g.6394487G>T | CA472910338 | SMPD1 | c.1776G>T (p.Leu592=) c.833G>T c.1773G>T (p.Leu591=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1644G>T (p.Leu548=) c.855G>T (p.Leu285=) n.1789G>T n.1328G>T n.1961G>T n.2143G>T n.1729G>T n.1268G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394488G>A | CA379377096 | SMPD1 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.834G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1790G>A n.1329G>A n.1962G>A n.2144G>A n.1730G>A n.1269G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394488G>C | CA379377098 | SMPD1 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.834G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1790G>C n.1329G>C n.1962G>C n.2144G>C n.1730G>C n.1269G>C | dbSNP |
11 | g.6394488G= | CA1950150003 | SMPD1 | c.1777G= (p.Ala593=) c.834G= c.1774G= (p.Ala592=) c.*628G= (n.*628G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*270G= (n.*270G=) c.1645G= (p.Ala549=) c.856G= (p.Ala286=) n.1790G= n.1329G= n.1962G= n.2144G= n.1730G= n.1269G= | |
11 | g.6394488G>T | CA379377100 | SMPD1 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.834G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1790G>T n.1329G>T n.1962G>T n.2144G>T n.1730G>T n.1269G>T | |
11 | g.6394489C>A | CA379377103 | SMPD1 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.835C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1791C>A n.1330C>A n.1963C>A n.2145C>A n.1731C>A n.1270C>A | |
11 | g.6394489C>G | CA379377102 | SMPD1 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.835C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1791C>G n.1330C>G n.1963C>G n.2145C>G n.1731C>G n.1270C>G | |
11 | g.6394489C>T | CA379377101 | SMPD1 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.835C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1791C>T n.1330C>T n.1963C>T n.2145C>T n.1731C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394491_6394493del | CA912972807 | SMPD1 | c.1780_1782del (p.Thr594del) c.837_839del c.1777_1779del (p.Thr593del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.1648_1650del (p.Thr550del) c.859_861del (p.Thr287del) n.1793_1795del n.1332_1334del n.1965_1967del n.2147_2149del n.1733_1735del n.1272_1274del | gnomAD v4 |
11 | g.6394490T>A | CA472910341 | SMPD1 | c.1779T>A (p.Ala593=) c.836T>A c.1776T>A (p.Ala592=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1647T>A (p.Ala549=) c.858T>A (p.Ala286=) n.1792T>A n.1331T>A n.1964T>A n.2146T>A n.1732T>A n.1271T>A | |
11 | g.6394490T>C | CA472910343 | SMPD1 | c.1779T>C (p.Ala593=) c.836T>C c.1776T>C (p.Ala592=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1647T>C (p.Ala549=) c.858T>C (p.Ala286=) n.1792T>C n.1331T>C n.1964T>C n.2146T>C n.1732T>C n.1271T>C | |
11 | g.6394490T>G | CA472910344 | SMPD1 | c.1779T>G (p.Ala593=) c.836T>G c.1776T>G (p.Ala592=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1647T>G (p.Ala549=) c.858T>G (p.Ala286=) n.1792T>G n.1331T>G n.1964T>G n.2146T>G n.1732T>G n.1271T>G | |
11 | g.6394491A>C | CA379377104 | SMPD1 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.837A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1793A>C n.1332A>C n.1965A>C n.2147A>C n.1733A>C n.1272A>C | |
11 | g.6394491A>G | CA379377106 | SMPD1 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.837A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1793A>G n.1332A>G n.1965A>G n.2147A>G n.1733A>G n.1272A>G | |
11 | g.6394491A>T | CA379377108 | SMPD1 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.837A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1793A>T n.1332A>T n.1965A>T n.2147A>T n.1733A>T n.1272A>T | |
11 | g.6394491_6394493delinsACT | CA1950150005 | SMPD1 | c.1780_1782delinsACT (p.Thr594=) c.837_839delinsACT c.1777_1779delinsACT (p.Thr593=) c.*631_*633delinsACT (n.*631_*633delinsACT) c.*507_*509delinsACT (n.*507_*509delinsACT) c.*611_*613delinsACT (n.*611_*613delinsACT) c.*273_*275delinsACT (n.*273_*275delinsACT) c.1648_1650delinsACT (p.Thr550=) c.859_861delinsACT (p.Thr287=) n.1793_1795delinsACT n.1332_1334delinsACT n.1965_1967delinsACT n.2147_2149delinsACT n.1733_1735delinsACT n.1272_1274delinsACT | |
11 | g.6394492C>A | CA379377110 | SMPD1 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.838C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1794C>A n.1333C>A n.1966C>A n.2148C>A n.1734C>A n.1273C>A | |
11 | g.6394492C>G | CA379377112 | SMPD1 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.838C>G c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1794C>G n.1333C>G n.1966C>G n.2148C>G n.1734C>G n.1273C>G | |
11 | g.6394492C>T | CA379377113 | SMPD1 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.838C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1794C>T n.1333C>T n.1966C>T n.2148C>T n.1734C>T n.1273C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394494_6394495del | CA597438259 | SMPD1 | c.1783_1784del (p.Ala597ProfsTer7) c.840_841del c.1780_1781del (p.Ala596ProfsTer7) c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.1651_1652del (p.Ala553ProfsTer7) c.862_863del (p.Ala290ProfsTer7) n.1796_1797del n.1335_1336del n.1968_1969del n.2150_2151del n.1736_1737del n.1275_1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394493T>A | CA472910347 | SMPD1 | c.1782T>A (p.Thr594=) c.839T>A c.1779T>A (p.Thr593=) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.1650T>A (p.Thr550=) c.861T>A (p.Thr287=) n.1795T>A n.1334T>A n.1967T>A n.2149T>A n.1735T>A n.1274T>A | |
11 | g.6394493T>C | CA217303006 | SMPD1 | c.1782T>C (p.Thr594=) c.839T>C c.1779T>C (p.Thr593=) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.1650T>C (p.Thr550=) c.861T>C (p.Thr287=) n.1795T>C n.1334T>C n.1967T>C n.2149T>C n.1735T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394493T>G | CA472910350 | SMPD1 | c.1782T>G (p.Thr594=) c.839T>G c.1779T>G (p.Thr593=) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.1650T>G (p.Thr550=) c.861T>G (p.Thr287=) n.1795T>G n.1334T>G n.1967T>G n.2149T>G n.1735T>G n.1274T>G | |
11 | g.6394493T= | CA1950150014 | SMPD1 | c.1782T= (p.Thr594=) c.839T= c.1779T= (p.Thr593=) c.*633T= (n.*633T=) c.*509T= (n.*509T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*275T= (n.*275T=) c.1650T= (p.Thr550=) c.861T= (p.Thr287=) n.1795T= n.1334T= n.1967T= n.2149T= n.1735T= n.1274T= | |
11 | g.6394494C>A | CA379377117 | SMPD1 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.840C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1796C>A n.1335C>A n.1968C>A n.2150C>A n.1736C>A n.1275C>A | |
11 | g.6394494C>G | CA379377118 | SMPD1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.840C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.1796C>G n.1335C>G n.1968C>G n.2150C>G n.1736C>G n.1275C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394494C>T | CA379377119 | SMPD1 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.840C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1796C>T n.1335C>T n.1968C>T n.2150C>T n.1736C>T n.1275C>T | |
11 | g.6394494_6394496delinsCTT | CA1950150017 | SMPD1 | c.1783_1785delinsCTT (p.Leu595=) c.840_842delinsCTT c.1780_1782delinsCTT (p.Leu594=) c.*634_*636delinsCTT (n.*634_*636delinsCTT) c.*510_*512delinsCTT (n.*510_*512delinsCTT) c.*614_*616delinsCTT (n.*614_*616delinsCTT) c.*276_*278delinsCTT (n.*276_*278delinsCTT) c.1651_1653delinsCTT (p.Leu551=) c.862_864delinsCTT (p.Leu288=) n.1796_1798delinsCTT n.1335_1337delinsCTT n.1968_1970delinsCTT n.2150_2152delinsCTT n.1736_1738delinsCTT n.1275_1277delinsCTT | |
11 | g.6394495T>A | CA379377121 | SMPD1 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.841T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) c.863T>A (p.Leu288His) n.1797T>A n.1336T>A n.1969T>A n.2151T>A n.1737T>A n.1276T>A | |
11 | g.6394495T>C | CA379377123 | SMPD1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.841T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1797T>C n.1336T>C n.1969T>C n.2151T>C n.1737T>C n.1276T>C | |
11 | g.6394495T>G | CA379377124 | SMPD1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.841T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1797T>G n.1336T>G n.1969T>G n.2151T>G n.1737T>G n.1276T>G | |
11 | g.6394496_6394497del | CA16041491 | SMPD1 | c.1785_1786del (p.Ala597ProfsTer7) c.842_843del c.1782_1783del (p.Ala596ProfsTer7) c.*636_*637del (n.*636_*637del) c.*512_*513del (n.*512_*513del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.*278_*279del (n.*278_*279del) c.1653_1654del (p.Ala553ProfsTer7) c.864_865del (p.Ala290ProfsTer7) n.1798_1799del n.1337_1338del n.1970_1971del n.2152_2153del n.1738_1739del n.1277_1278del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394496T>A | CA472910355 | SMPD1 | c.1785T>A (p.Leu595=) c.842T>A c.1782T>A (p.Leu594=) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1653T>A (p.Leu551=) c.864T>A (p.Leu288=) n.1798T>A n.1337T>A n.1970T>A n.2152T>A n.1738T>A n.1277T>A | |
11 | g.6394496T>C | CA472910354 | SMPD1 | c.1785T>C (p.Leu595=) c.842T>C c.1782T>C (p.Leu594=) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1653T>C (p.Leu551=) c.864T>C (p.Leu288=) n.1798T>C n.1337T>C n.1970T>C n.2152T>C n.1738T>C n.1277T>C | |
11 | g.6394496T>G | CA472910353 | SMPD1 | c.1785T>G (p.Leu595=) c.842T>G c.1782T>G (p.Leu594=) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1653T>G (p.Leu551=) c.864T>G (p.Leu288=) n.1798T>G n.1337T>G n.1970T>G n.2152T>G n.1738T>G n.1277T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394497T>A | CA379377130 | SMPD1 | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.843T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) n.1799T>A n.1338T>A n.1971T>A n.2153T>A n.1739T>A n.1278T>A | |
11 | g.6394497T>C | CA379377128 | SMPD1 | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.843T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) n.1799T>C n.1338T>C n.1971T>C n.2153T>C n.1739T>C n.1278T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394497T>G | CA379377127 | SMPD1 | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.843T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) n.1799T>G n.1338T>G n.1971T>G n.2153T>G n.1739T>G n.1278T>G | |
11 | g.6394497T= | CA1950150025 | SMPD1 | c.1786T= (p.Cys596=) c.843T= c.1783T= (p.Cys595=) c.*637T= (n.*637T=) c.*513T= (n.*513T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*279T= (n.*279T=) c.1654T= (p.Cys552=) c.865T= (p.Cys289=) n.1799T= n.1338T= n.1971T= n.2153T= n.1739T= n.1278T= | |
11 | g.6394498G>A | CA379377134 | SMPD1 | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.844G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.1800G>A n.1339G>A n.1972G>A n.2154G>A n.1740G>A n.1279G>A | |
11 | g.6394498G>C | CA379377132 | SMPD1 | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.844G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) n.1800G>C n.1339G>C n.1972G>C n.2154G>C n.1740G>C n.1279G>C | |
11 | g.6394498G>T | CA379377135 | SMPD1 | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.844G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) n.1800G>T n.1339G>T n.1972G>T n.2154G>T n.1740G>T n.1279G>T | |
11 | g.6394499T>A | CA379377137 | SMPD1 | c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.845T>A c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1656T>A (p.Cys552Ter) c.867T>A (p.Cys289Ter) n.1801T>A n.1340T>A n.1973T>A n.2155T>A n.1741T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394499T>C | CA472910358 | SMPD1 | c.1788T>C (p.Cys596=) c.845T>C c.1785T>C (p.Cys595=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1656T>C (p.Cys552=) c.867T>C (p.Cys289=) n.1801T>C n.1340T>C n.1973T>C n.2155T>C n.1741T>C n.1280T>C | |
11 | g.6394499T>G | CA379377139 | SMPD1 | c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.845T>G c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1656T>G (p.Cys552Trp) c.867T>G (p.Cys289Trp) n.1801T>G n.1340T>G n.1973T>G n.2155T>G n.1741T>G n.1280T>G | |
11 | g.6394500G>A | CA379377141 | SMPD1 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.846G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1802G>A n.1341G>A n.1974G>A n.2156G>A n.1742G>A n.1281G>A | |
11 | g.6394500G>C | CA379377143 | SMPD1 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.846G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1802G>C n.1341G>C n.1974G>C n.2156G>C n.1742G>C n.1281G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6394500G>T | CA379377142 | SMPD1 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.846G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1802G>T n.1341G>T n.1974G>T n.2156G>T n.1742G>T n.1281G>T | |
11 | g.6394501C>A | CA379377145 | SMPD1 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.847C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1803C>A n.1342C>A n.1975C>A n.2157C>A n.1743C>A n.1282C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6394501C>G | CA379377146 | SMPD1 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.847C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1803C>G n.1342C>G n.1975C>G n.2157C>G n.1743C>G n.1282C>G | |
11 | g.6394501C>T | CA379377148 | SMPD1 | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.847C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1803C>T n.1342C>T n.1975C>T n.2157C>T n.1743C>T n.1282C>T | |
11 | g.6394502C>A | CA472910359 | SMPD1 | c.1791C>A (p.Ala597=) c.848C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1659C>A (p.Ala553=) c.870C>A (p.Ala290=) n.1804C>A n.1343C>A n.1976C>A n.2158C>A n.1744C>A n.1283C>A | |
11 | g.6394502C>G | CA472910361 | SMPD1 | c.1791C>G (p.Ala597=) c.848C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1659C>G (p.Ala553=) c.870C>G (p.Ala290=) n.1804C>G n.1343C>G n.1976C>G n.2158C>G n.1744C>G n.1283C>G | |
11 | g.6394502C>T | CA472910362 | SMPD1 | c.1791C>T (p.Ala597=) c.848C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1659C>T (p.Ala553=) c.870C>T (p.Ala290=) n.1804C>T n.1343C>T n.1976C>T n.2158C>T n.1744C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394503C>A | CA379377150 | SMPD1 | c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.849C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1805C>A n.1344C>A n.1977C>A n.2159C>A n.1745C>A n.1284C>A | |
11 | g.6394503C>G | CA379377151 | SMPD1 | c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.849C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1805C>G n.1344C>G n.1977C>G n.2159C>G n.1745C>G n.1284C>G | |
11 | g.6394503C>T | CA379377152 | SMPD1 | c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.849C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1805C>T n.1344C>T n.1977C>T n.2159C>T n.1745C>T n.1284C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6394504A= | CA1950150033 | SMPD1 | c.1793A= (p.Gln598=) c.850A= c.1790A= (p.Gln597=) c.*644A= (n.*644A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*286A= (n.*286A=) c.1661A= (p.Gln554=) c.872A= (p.Gln291=) n.1806A= n.1345A= n.1978A= n.2160A= n.1746A= n.1285A= | |
11 | g.6394504A>C | CA379377154 | SMPD1 | c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.850A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1806A>C n.1345A>C n.1978A>C n.2160A>C n.1746A>C n.1285A>C | dbSNP |
11 | g.6394504A>G | CA379377156 | SMPD1 | c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.850A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1806A>G n.1345A>G n.1978A>G n.2160A>G n.1746A>G n.1285A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394504A>T | CA379377157 | SMPD1 | c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.850A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1806A>T n.1345A>T n.1978A>T n.2160A>T n.1746A>T n.1285A>T | |
11 | g.6394505G>A | CA5852989 | SMPD1 | c.1794G>A (p.Gln598=) c.851G>A c.1791G>A (p.Gln597=) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1662G>A (p.Gln554=) c.873G>A (p.Gln291=) n.1807G>A n.1346G>A n.1979G>A n.2161G>A n.1747G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394505G>C | CA379377159 | SMPD1 | c.1794G>C (p.Gln598His) c.851G>C c.1791G>C (p.Gln597His) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1662G>C (p.Gln554His) c.873G>C (p.Gln291His) n.1807G>C n.1346G>C n.1979G>C n.2161G>C n.1747G>C n.1286G>C | |
11 | g.6394505G= | CA1950150043 | SMPD1 | c.1794G= (p.Gln598=) c.851G= c.1791G= (p.Gln597=) c.*645G= (n.*645G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*287G= (n.*287G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.873G= (p.Gln291=) n.1807G= n.1346G= n.1979G= n.2161G= n.1747G= n.1286G= | |
11 | g.6394505G>T | CA379377161 | SMPD1 | c.1794G>T (p.Gln598His) c.851G>T c.1791G>T (p.Gln597His) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.873G>T (p.Gln291His) n.1807G>T n.1346G>T n.1979G>T n.2161G>T n.1747G>T n.1286G>T | |
11 | g.6394506C>A | CA5852990 | SMPD1 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.852C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.1808C>A n.1347C>A n.1980C>A n.2162C>A n.1748C>A n.1287C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394506C= | CA1950150048 | SMPD1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.852C= c.1792C= (p.Leu598=) c.*646C= (n.*646C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*288C= (n.*288C=) c.1663C= (p.Leu555=) c.874C= (p.Leu292=) n.1808C= n.1347C= n.1980C= n.2162C= n.1748C= n.1287C= | |
11 | g.6394506C>G | CA379377165 | SMPD1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.852C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1808C>G n.1347C>G n.1980C>G n.2162C>G n.1748C>G n.1287C>G | |
11 | g.6394506C>T | CA379377164 | SMPD1 | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.852C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.1808C>T n.1347C>T n.1980C>T n.2162C>T n.1748C>T n.1287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6394507T>A | CA379377167 | SMPD1 | c.1796T>A (p.Leu599His) c.853T>A c.1793T>A (p.Leu598His) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) c.875T>A (p.Leu292His) n.1809T>A n.1348T>A n.1981T>A n.2163T>A n.1749T>A n.1288T>A | |
11 | g.6394507T>C | CA379377168 | SMPD1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.853T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1809T>C n.1348T>C n.1981T>C n.2163T>C n.1749T>C n.1288T>C | |
11 | g.6394507T>G | CA379377170 | SMPD1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.853T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1809T>G n.1348T>G n.1981T>G n.2163T>G n.1749T>G n.1288T>G | |
11 | g.6394508C>A | CA472910377 | SMPD1 | c.1797C>A (p.Leu599=) c.854C>A c.1794C>A (p.Leu598=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1665C>A (p.Leu555=) c.876C>A (p.Leu292=) n.1810C>A n.1349C>A n.1982C>A n.2164C>A n.1750C>A n.1289C>A | |
11 | g.6394508C>G | CA472910378 | SMPD1 | c.1797C>G (p.Leu599=) c.854C>G c.1794C>G (p.Leu598=) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1665C>G (p.Leu555=) c.876C>G (p.Leu292=) n.1810C>G n.1349C>G n.1982C>G n.2164C>G n.1750C>G n.1289C>G | |
11 | g.6394508C>T | CA472910379 | SMPD1 | c.1797C>T (p.Leu599=) c.854C>T c.1794C>T (p.Leu598=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1665C>T (p.Leu555=) c.876C>T (p.Leu292=) n.1810C>T n.1349C>T n.1982C>T n.2164C>T n.1750C>T n.1289C>T | |
11 | g.6394509T>A | CA379377172 | SMPD1 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.855T>A c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1811T>A n.1350T>A n.1983T>A n.2165T>A n.1751T>A n.1290T>A | |
11 | g.6394509T>C | CA379377173 | SMPD1 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.855T>C c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1811T>C n.1350T>C n.1983T>C n.2165T>C n.1751T>C n.1290T>C | |
11 | g.6394509T>G | CA379377174 | SMPD1 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.855T>G c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1811T>G n.1350T>G n.1983T>G n.2165T>G n.1751T>G n.1290T>G | |
11 | g.6394510C>A | CA379377176 | SMPD1 | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.856C>A c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1812C>A n.1351C>A n.1984C>A n.2166C>A n.1752C>A n.1291C>A | |
11 | g.6394510C= | CA1950150052 | SMPD1 | c.1799C= (p.Ser600=) c.856C= c.1796C= (p.Ser599=) c.*650C= (n.*650C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*292C= (n.*292C=) c.1667C= (p.Ser556=) c.878C= (p.Ser293=) n.1812C= n.1351C= n.1984C= n.2166C= n.1752C= n.1291C= | |
11 | g.6394510C>G | CA379377178 | SMPD1 | c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.856C>G c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1812C>G n.1351C>G n.1984C>G n.2166C>G n.1752C>G n.1291C>G | |
11 | g.6394510C>T | CA379377179 | SMPD1 | c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.856C>T c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1812C>T n.1351C>T n.1984C>T n.2166C>T n.1752C>T n.1291C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6394511T>A | CA472910385 | SMPD1 | c.1800T>A (p.Ser600=) c.857T>A c.1797T>A (p.Ser599=) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) c.879T>A (p.Ser293=) n.1813T>A n.1352T>A n.1985T>A n.2167T>A n.1753T>A n.1292T>A | |
11 | g.6394511T>C | CA472910387 | SMPD1 | c.1800T>C (p.Ser600=) c.857T>C c.1797T>C (p.Ser599=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) c.879T>C (p.Ser293=) n.1813T>C n.1352T>C n.1985T>C n.2167T>C n.1753T>C n.1292T>C | |
11 | g.6394511T>G | CA472910389 | SMPD1 | c.1800T>G (p.Ser600=) c.857T>G c.1797T>G (p.Ser599=) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) c.879T>G (p.Ser293=) n.1813T>G n.1352T>G n.1985T>G n.2167T>G n.1753T>G n.1292T>G | COSMIC |
11 | g.6394512G>A | CA5852991 | SMPD1 | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.858G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1814G>A n.1353G>A n.1986G>A n.2168G>A n.1754G>A n.1293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394512G>C | CA379377184 | SMPD1 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.858G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1814G>C n.1353G>C n.1986G>C n.2168G>C n.1754G>C n.1293G>C | |
11 | g.6394512G= | CA1950150053 | SMPD1 | c.1801G= (p.Ala601=) c.858G= c.1798G= (p.Ala600=) c.*652G= (n.*652G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*294G= (n.*294G=) c.1669G= (p.Ala557=) c.880G= (p.Ala294=) n.1814G= n.1353G= n.1986G= n.2168G= n.1754G= n.1293G= | |
11 | g.6394512G>T | CA379377181 | SMPD1 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.858G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1814G>T n.1353G>T n.1986G>T n.2168G>T n.1754G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394512_6394513delinsGC | CA1950150054 | SMPD1 | c.1801_1802delinsGC (p.Ala601=) c.858_859delinsGC c.1798_1799delinsGC (p.Ala600=) c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC) c.*294_*295delinsGC (n.*294_*295delinsGC) c.1669_1670delinsGC (p.Ala557=) c.880_881delinsGC (p.Ala294=) n.1814_1815delinsGC n.1353_1354delinsGC n.1986_1987delinsGC n.2168_2169delinsGC n.1754_1755delinsGC n.1293_1294delinsGC | |
11 | g.6394513C>A | CA379377185 | SMPD1 | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.859C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1815C>A n.1354C>A n.1987C>A n.2169C>A n.1755C>A n.1294C>A | |
11 | g.6394513C>G | CA379377186 | SMPD1 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.859C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1815C>G n.1354C>G n.1987C>G n.2169C>G n.1755C>G n.1294C>G | |
11 | g.6394513C>T | CA379377187 | SMPD1 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.859C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1815C>T n.1354C>T n.1987C>T n.2169C>T n.1755C>T n.1294C>T | |
11 | g.6394515del | CA934769647 | SMPD1 | c.1804del (p.Arg602ValfsTer11) c.861del c.1801del (p.Arg601ValfsTer11) c.*655del (n.*655del) c.*531del (n.*531del) c.*635del (n.*635del) c.*297del (n.*297del) c.1672del (p.Arg558ValfsTer11) c.883del (p.Arg295ValfsTer11) n.1817del n.1356del n.1989del n.2171del n.1757del n.1296del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394514C>A | CA472910394 | SMPD1 | c.1803C>A (p.Ala601=) c.860C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.1671C>A (p.Ala557=) c.882C>A (p.Ala294=) n.1816C>A n.1355C>A n.1988C>A n.2170C>A n.1756C>A n.1295C>A | |
11 | g.6394514C>G | CA472910395 | SMPD1 | c.1803C>G (p.Ala601=) c.860C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.1671C>G (p.Ala557=) c.882C>G (p.Ala294=) n.1816C>G n.1355C>G n.1988C>G n.2170C>G n.1756C>G n.1295C>G | |
11 | g.6394514C>T | CA472910397 | SMPD1 | c.1803C>T (p.Ala601=) c.860C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.1671C>T (p.Ala557=) c.882C>T (p.Ala294=) n.1816C>T n.1355C>T n.1988C>T n.2170C>T n.1756C>T n.1295C>T | |
11 | g.6394515C>A | CA379377188 | SMPD1 | c.1804C>A (p.Arg602Ser) c.861C>A c.1801C>A (p.Arg601Ser) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) n.1817C>A n.1356C>A n.1989C>A n.2171C>A n.1757C>A n.1296C>A | |
11 | g.6394515C= | CA1950150066 | SMPD1 | c.1804C= (p.Arg602=) c.861C= c.1801C= (p.Arg601=) c.*655C= (n.*655C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*297C= (n.*297C=) c.1672C= (p.Arg558=) c.883C= (p.Arg295=) n.1817C= n.1356C= n.1989C= n.2171C= n.1757C= n.1296C= | |
11 | g.6394515C>G | CA379377190 | SMPD1 | c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.861C>G c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1817C>G n.1356C>G n.1989C>G n.2171C>G n.1757C>G n.1296C>G | |
11 | g.6394515C>T | CA5852992 | SMPD1 | c.1804C>T (p.Arg602Cys) c.861C>T c.1801C>T (p.Arg601Cys) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) n.1817C>T n.1356C>T n.1989C>T n.2171C>T n.1757C>T n.1296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394516G>A | CA274179 | SMPD1 | c.1805G>A (p.Arg602His) c.862G>A c.1802G>A (p.Arg601His) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1673G>A (p.Arg558His) c.884G>A (p.Arg295His) n.1818G>A n.1357G>A n.1990G>A n.2172G>A n.1758G>A n.1297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394516G>C | CA379377192 | SMPD1 | c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.862G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1818G>C n.1357G>C n.1990G>C n.2172G>C n.1758G>C n.1297G>C | |
11 | g.6394516G= | CA1950150071 | SMPD1 | c.1805G= (p.Arg602=) c.862G= c.1802G= (p.Arg601=) c.*656G= (n.*656G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*636G= (n.*636G=) c.*298G= (n.*298G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.884G= (p.Arg295=) n.1818G= n.1357G= n.1990G= n.2172G= n.1758G= n.1297G= | |
11 | g.6394516G>T | CA379377193 | SMPD1 | c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.862G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1818G>T n.1357G>T n.1990G>T n.2172G>T n.1758G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394517T>A | CA472910405 | SMPD1 | c.1806T>A (p.Arg602=) c.863T>A c.1803T>A (p.Arg601=) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1674T>A (p.Arg558=) c.885T>A (p.Arg295=) n.1819T>A n.1358T>A n.1991T>A n.2173T>A n.1759T>A n.1298T>A | |
11 | g.6394517T>C | CA472910406 | SMPD1 | c.1806T>C (p.Arg602=) c.863T>C c.1803T>C (p.Arg601=) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.1674T>C (p.Arg558=) c.885T>C (p.Arg295=) n.1819T>C n.1358T>C n.1991T>C n.2173T>C n.1759T>C n.1298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394517T>G | CA472910408 | SMPD1 | c.1806T>G (p.Arg602=) c.863T>G c.1803T>G (p.Arg601=) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1674T>G (p.Arg558=) c.885T>G (p.Arg295=) n.1819T>G n.1358T>G n.1991T>G n.2173T>G n.1759T>G n.1298T>G | |
11 | g.6394517T= | CA1950150074 | SMPD1 | c.1806T= (p.Arg602=) c.863T= c.1803T= (p.Arg601=) c.*657T= (n.*657T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*299T= (n.*299T=) c.1674T= (p.Arg558=) c.885T= (p.Arg295=) n.1819T= n.1358T= n.1991T= n.2173T= n.1759T= n.1298T= | |
11 | g.6394518G>A | CA379377194 | SMPD1 | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.864G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1820G>A n.1359G>A n.1992G>A n.2174G>A n.1760G>A n.1299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394518G>C | CA379377196 | SMPD1 | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.864G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1820G>C n.1359G>C n.1992G>C n.2174G>C n.1760G>C n.1299G>C | |
11 | g.6394518G= | CA1950150076 | SMPD1 | c.1807G= (p.Ala603=) c.864G= c.1804G= (p.Ala602=) c.*658G= (n.*658G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*300G= (n.*300G=) c.1675G= (p.Ala559=) c.886G= (p.Ala296=) n.1820G= n.1359G= n.1992G= n.2174G= n.1760G= n.1299G= | |
11 | g.6394518G>T | CA379377197 | SMPD1 | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.864G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1820G>T n.1359G>T n.1992G>T n.2174G>T n.1760G>T n.1299G>T | |
11 | g.6394519C>A | CA379377200 | SMPD1 | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.865C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1821C>A n.1360C>A n.1993C>A n.2175C>A n.1761C>A n.1300C>A | |
11 | g.6394519C>G | CA379377202 | SMPD1 | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.865C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1821C>G n.1360C>G n.1993C>G n.2175C>G n.1761C>G n.1300C>G | |
11 | g.6394519C>T | CA379377199 | SMPD1 | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.865C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1821C>T n.1360C>T n.1993C>T n.2175C>T n.1761C>T n.1300C>T | |
11 | g.6394520T>A | CA472910411 | SMPD1 | c.1809T>A (p.Ala603=) c.866T>A c.1806T>A (p.Ala602=) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1677T>A (p.Ala559=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1822T>A n.1361T>A n.1994T>A n.2176T>A n.1762T>A n.1301T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394520T>C | CA472910412 | SMPD1 | c.1809T>C (p.Ala603=) c.866T>C c.1806T>C (p.Ala602=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1677T>C (p.Ala559=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1822T>C n.1361T>C n.1994T>C n.2176T>C n.1762T>C n.1301T>C | |
11 | g.6394520T>G | CA472910413 | SMPD1 | c.1809T>G (p.Ala603=) c.866T>G c.1806T>G (p.Ala602=) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1677T>G (p.Ala559=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1822T>G n.1361T>G n.1994T>G n.2176T>G n.1762T>G n.1301T>G | |
11 | g.6394520T= | CA1950150079 | SMPD1 | c.1809T= (p.Ala603=) c.866T= c.1806T= (p.Ala602=) c.*660T= (n.*660T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*302T= (n.*302T=) c.1677T= (p.Ala559=) c.888T= (p.Ala296=) n.1822T= n.1361T= n.1994T= n.2176T= n.1762T= n.1301T= | |
11 | g.6394521G>A | CA379377204 | SMPD1 | c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.867G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1823G>A n.1362G>A n.1995G>A n.2177G>A n.1763G>A n.1302G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394521G>C | CA379377206 | SMPD1 | c.1810G>C (p.Asp604His) c.867G>C c.1807G>C (p.Asp603His) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1823G>C n.1362G>C n.1995G>C n.2177G>C n.1763G>C n.1302G>C | |
11 | g.6394521G>T | CA379377207 | SMPD1 | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.867G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1823G>T n.1362G>T n.1995G>T n.2177G>T n.1763G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394522A= | CA1950150081 | SMPD1 | c.1811A= (p.Asp604=) c.868A= c.1808A= (p.Asp603=) c.*662A= (n.*662A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*304A= (n.*304A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.890A= (p.Asp297=) n.1824A= n.1363A= n.1996A= n.2178A= n.1764A= n.1303A= | |
11 | g.6394522A>C | CA379377210 | SMPD1 | c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.868A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1824A>C n.1363A>C n.1996A>C n.2178A>C n.1764A>C n.1303A>C | dbSNP |
11 | g.6394522A>G | CA379377211 | SMPD1 | c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.868A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1824A>G n.1363A>G n.1996A>G n.2178A>G n.1764A>G n.1303A>G | |
11 | g.6394522A>T | CA379377213 | SMPD1 | c.1811A>T (p.Asp604Val) c.868A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1824A>T n.1363A>T n.1996A>T n.2178A>T n.1764A>T n.1303A>T | |
11 | g.6394523C>A | CA379377214 | SMPD1 | c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.869C>A c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1825C>A n.1364C>A n.1997C>A n.2179C>A n.1765C>A n.1304C>A | |
11 | g.6394523C>G | CA379377216 | SMPD1 | c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.869C>G c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1825C>G n.1364C>G n.1997C>G n.2179C>G n.1765C>G n.1304C>G | |
11 | g.6394523C>T | CA472910415 | SMPD1 | c.1812C>T (p.Asp604=) c.869C>T c.1809C>T (p.Asp603=) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1680C>T (p.Asp560=) c.891C>T (p.Asp297=) n.1825C>T n.1364C>T n.1997C>T n.2179C>T n.1765C>T n.1304C>T | |
11 | g.6394524A>C | CA379377218 | SMPD1 | c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.870A>C c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.1826A>C n.1365A>C n.1998A>C n.2180A>C n.1766A>C n.1305A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6394524A>G | CA379377220 | SMPD1 | c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.870A>G c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.1826A>G n.1365A>G n.1998A>G n.2180A>G n.1766A>G n.1305A>G | |
11 | g.6394524A>T | CA379377221 | SMPD1 | c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.870A>T c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.1826A>T n.1365A>T n.1998A>T n.2180A>T n.1766A>T n.1305A>T | |
11 | g.6394525G>A | CA379377223 | SMPD1 | c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.871G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.1827G>A n.1366G>A n.1999G>A n.2181G>A n.1767G>A n.1306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394525G>C | CA379377225 | SMPD1 | c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.871G>C c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.1827G>C n.1366G>C n.1999G>C n.2181G>C n.1767G>C n.1306G>C | |
11 | g.6394525G= | CA1950150085 | SMPD1 | c.1814G= (p.Ser605=) c.871G= c.1811G= (p.Ser604=) c.*665G= (n.*665G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*307G= (n.*307G=) c.1682G= (p.Ser561=) c.893G= (p.Ser298=) n.1827G= n.1366G= n.1999G= n.2181G= n.1767G= n.1306G= | |
11 | g.6394525G>T | CA5852993 | SMPD1 | c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.871G>T c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.1827G>T n.1366G>T n.1999G>T n.2181G>T n.1767G>T n.1306G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394525_6394526del | CA912972808 | SMPD1 | c.1814_1815del (p.Ser605ThrfsTer?) c.871_872del c.1811_1812del (p.Ser604ThrfsTer?) c.*665_*666del (n.*665_*666del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.*307_*308del (n.*307_*308del) c.1682_1683del (p.Ser561ThrfsTer?) c.893_894del (p.Ser298ThrfsTer?) n.1827_1828del n.1366_1367del n.1999_2000del n.2181_2182del n.1767_1768del n.1306_1307del | |
11 | g.6394525_6394526delinsGC | CA1950150087 | SMPD1 | c.1814_1815delinsGC (p.Ser605=) c.871_872delinsGC c.1811_1812delinsGC (p.Ser604=) c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC) c.*541_*542delinsGC (n.*541_*542delinsGC) c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC) c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC) c.1682_1683delinsGC (p.Ser561=) c.893_894delinsGC (p.Ser298=) n.1827_1828delinsGC n.1366_1367delinsGC n.1999_2000delinsGC n.2181_2182delinsGC n.1767_1768delinsGC n.1306_1307delinsGC | |
11 | g.6394526C>A | CA379377226 | SMPD1 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.872C>A c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.1828C>A n.1367C>A n.2000C>A n.2182C>A n.1768C>A n.1307C>A | |
11 | g.6394526C>G | CA379377228 | SMPD1 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.872C>G c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.1828C>G n.1367C>G n.2000C>G n.2182C>G n.1768C>G n.1307C>G | |
11 | g.6394526C>T | CA472910418 | SMPD1 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.872C>T c.1812C>T (p.Ser604=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.1683C>T (p.Ser561=) c.894C>T (p.Ser298=) n.1828C>T n.1367C>T n.2000C>T n.2182C>T n.1768C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6394528del | CA658822621 | SMPD1 | c.1817del (p.Pro606LeufsTer7) c.874del c.1814del (p.Pro605LeufsTer7) c.*668del (n.*668del) c.*544del (n.*544del) c.*648del (n.*648del) c.*310del (n.*310del) c.1685del (p.Pro562LeufsTer7) c.896del (p.Pro299LeufsTer7) n.1830del n.1369del n.2002del n.2184del n.1770del n.1309del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6394527C>A | CA379377231 | SMPD1 | c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.873C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1829C>A n.1368C>A n.2001C>A n.2183C>A n.1769C>A n.1308C>A | |
11 | g.6394527C>G | CA379377232 | SMPD1 | c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.873C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1829C>G n.1368C>G n.2001C>G n.2183C>G n.1769C>G n.1308C>G | |
11 | g.6394527C>T | CA379377233 | SMPD1 | c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.873C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1829C>T n.1368C>T n.2001C>T n.2183C>T n.1769C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394528C>A | CA379377235 | SMPD1 | c.1817C>A (p.Pro606His) c.874C>A c.1814C>A (p.Pro605His) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1685C>A (p.Pro562His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1830C>A n.1369C>A n.2002C>A n.2184C>A n.1770C>A n.1309C>A | |
11 | g.6394528C>G | CA379377237 | SMPD1 | c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.874C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1830C>G n.1369C>G n.2002C>G n.2184C>G n.1770C>G n.1309C>G | |
11 | g.6394528C>T | CA379377239 | SMPD1 | c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.874C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1830C>T n.1369C>T n.2002C>T n.2184C>T n.1770C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394529T>A | CA472910419 | SMPD1 | c.1818T>A (p.Pro606=) c.875T>A c.1815T>A (p.Pro605=) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1686T>A (p.Pro562=) c.897T>A (p.Pro299=) n.1831T>A n.1370T>A n.2003T>A n.2185T>A n.1771T>A n.1310T>A | |
11 | g.6394529T>C | CA472910420 | SMPD1 | c.1818T>C (p.Pro606=) c.875T>C c.1815T>C (p.Pro605=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1686T>C (p.Pro562=) c.897T>C (p.Pro299=) n.1831T>C n.1370T>C n.2003T>C n.2185T>C n.1771T>C n.1310T>C | |
11 | g.6394529T>G | CA472910421 | SMPD1 | c.1818T>G (p.Pro606=) c.875T>G c.1815T>G (p.Pro605=) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1686T>G (p.Pro562=) c.897T>G (p.Pro299=) n.1831T>G n.1370T>G n.2003T>G n.2185T>G n.1771T>G n.1310T>G | |
11 | g.6394530G>A | CA379377244 | SMPD1 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.876G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1832G>A n.1371G>A n.2004G>A n.2186G>A n.1772G>A n.1311G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394530G>C | CA379377241 | SMPD1 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.876G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1832G>C n.1371G>C n.2004G>C n.2186G>C n.1772G>C n.1311G>C | |
11 | g.6394530G>T | CA379377242 | SMPD1 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.876G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1832G>T n.1371G>T n.2004G>T n.2186G>T n.1772G>T n.1311G>T | |
11 | g.6394531C>A | CA379377246 | SMPD1 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.877C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1833C>A n.1372C>A n.2005C>A n.2187C>A n.1773C>A n.1312C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394531C>G | CA379377247 | SMPD1 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.877C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1833C>G n.1372C>G n.2005C>G n.2187C>G n.1773C>G n.1312C>G | |
11 | g.6394531C>T | CA379377249 | SMPD1 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.877C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1833C>T n.1372C>T n.2005C>T n.2187C>T n.1773C>T n.1312C>T | |
11 | g.6394532T>A | CA472910422 | SMPD1 | c.1821T>A (p.Ala607=) c.878T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1689T>A (p.Ala563=) c.900T>A (p.Ala300=) n.1834T>A n.1373T>A n.2006T>A n.2188T>A n.1774T>A n.1313T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6394532T>C | CA472910423 | SMPD1 | c.1821T>C (p.Ala607=) c.878T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1689T>C (p.Ala563=) c.900T>C (p.Ala300=) n.1834T>C n.1373T>C n.2006T>C n.2188T>C n.1774T>C n.1313T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6394532T>G | CA472910424 | SMPD1 | c.1821T>G (p.Ala607=) c.878T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1689T>G (p.Ala563=) c.900T>G (p.Ala300=) n.1834T>G n.1373T>G n.2006T>G n.2188T>G n.1774T>G n.1313T>G | |
11 | g.6394532T= | CA1950150095 | SMPD1 | c.1821T= (p.Ala607=) c.878T= c.1818T= (p.Ala606=) c.*672T= (n.*672T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*652T= (n.*652T=) c.*314T= (n.*314T=) c.1689T= (p.Ala563=) c.900T= (p.Ala300=) n.1834T= n.1373T= n.2006T= n.2188T= n.1774T= n.1313T= | |
11 | g.6394533_6394536dup | CA2740093622 | SMPD1 | c.1822_1825dup (p.Cys609SerfsTer?) c.879_882dup c.1819_1822dup (p.Cys608SerfsTer?) c.*673_*676dup (n.*673_*676dup) c.*549_*552dup (n.*549_*552dup) c.*653_*656dup (n.*653_*656dup) c.*315_*318dup (n.*315_*318dup) c.1690_1693dup (p.Cys565SerfsTer?) c.901_904dup (p.Cys302SerfsTer?) n.1835_1838dup n.1374_1377dup n.2007_2010dup n.2189_2192dup n.1775_1778dup n.1314_1317dup | ClinVar |
11 | g.6394533C>A | CA379377251 | SMPD1 | c.1822C>A (p.Leu608Met) c.879C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.1835C>A n.1374C>A n.2007C>A n.2189C>A n.1775C>A n.1314C>A | |
11 | g.6394533C>G | CA379377253 | SMPD1 | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.879C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1835C>G n.1374C>G n.2007C>G n.2189C>G n.1775C>G n.1314C>G | |
11 | g.6394533C>T | CA472910425 | SMPD1 | c.1822C>T (p.Leu608=) c.879C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.1690C>T (p.Leu564=) c.901C>T (p.Leu301=) n.1835C>T n.1374C>T n.2007C>T n.2189C>T n.1775C>T n.1314C>T | |
11 | g.6394534T>A | CA379377258 | SMPD1 | c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.880T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1836T>A n.1375T>A n.2008T>A n.2190T>A n.1776T>A n.1315T>A | |
11 | g.6394534T>C | CA379377254 | SMPD1 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.880T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1836T>C n.1375T>C n.2008T>C n.2190T>C n.1776T>C n.1315T>C | |
11 | g.6394534T>G | CA379377256 | SMPD1 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.880T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1836T>G n.1375T>G n.2008T>G n.2190T>G n.1776T>G n.1315T>G | |
11 | g.6394535G>A | CA472910426 | SMPD1 | c.1824G>A (p.Leu608=) c.881G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1837G>A n.1376G>A n.2009G>A n.2191G>A n.1777G>A n.1316G>A | dbSNP |
11 | g.6394535G>C | CA472910427 | SMPD1 | c.1824G>C (p.Leu608=) c.881G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1692G>C (p.Leu564=) c.903G>C (p.Leu301=) n.1837G>C n.1376G>C n.2009G>C n.2191G>C n.1777G>C n.1316G>C | |
11 | g.6394535G= | CA1950150099 | SMPD1 | c.1824G= (p.Leu608=) c.881G= c.1821G= (p.Leu607=) c.*675G= (n.*675G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*317G= (n.*317G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.903G= (p.Leu301=) n.1837G= n.1376G= n.2009G= n.2191G= n.1777G= n.1316G= | |
11 | g.6394535G>T | CA472910428 | SMPD1 | c.1824G>T (p.Leu608=) c.881G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1692G>T (p.Leu564=) c.903G>T (p.Leu301=) n.1837G>T n.1376G>T n.2009G>T n.2191G>T n.1777G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394536T>A | CA379377260 | SMPD1 | c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.882T>A c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1838T>A n.1377T>A n.2010T>A n.2192T>A n.1778T>A n.1317T>A | |
11 | g.6394536T>C | CA379377261 | SMPD1 | c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.882T>C c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1838T>C n.1377T>C n.2010T>C n.2192T>C n.1778T>C n.1317T>C | |
11 | g.6394536T>G | CA379377263 | SMPD1 | c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.882T>G c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1838T>G n.1377T>G n.2010T>G n.2192T>G n.1778T>G n.1317T>G | |
11 | g.6394536_6394539delinsTGCC | CA1950150102 | SMPD1 | c.1825_1828delinsTGCC (p.Cys609=) c.882_885delinsTGCC c.1822_1825delinsTGCC (p.Cys608=) c.*676_*679delinsTGCC (n.*676_*679delinsTGCC) c.*552_*555delinsTGCC (n.*552_*555delinsTGCC) c.*656_*659delinsTGCC (n.*656_*659delinsTGCC) c.*318_*321delinsTGCC (n.*318_*321delinsTGCC) c.1693_1696delinsTGCC (p.Cys565=) c.904_907delinsTGCC (p.Cys302=) n.1838_1841delinsTGCC n.1377_1380delinsTGCC n.2010_2013delinsTGCC n.2192_2195delinsTGCC n.1778_1781delinsTGCC n.1317_1320delinsTGCC | |
11 | g.6394537G>A | CA379377266 | SMPD1 | c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.883G>A c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1839G>A n.1378G>A n.2011G>A n.2193G>A n.1779G>A n.1318G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394537G>C | CA379377268 | SMPD1 | c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.883G>C c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1839G>C n.1378G>C n.2011G>C n.2193G>C n.1779G>C n.1318G>C | |
11 | g.6394537G>T | CA379377270 | SMPD1 | c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.883G>T c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1839G>T n.1378G>T n.2011G>T n.2193G>T n.1779G>T n.1318G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6394540_6394542del | CA252507 | SMPD1 | c.1829_1831del (p.Arg610del) c.886_888del c.1826_1828del (p.Arg609del) c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.1697_1699del (p.Arg566del) c.908_910del (p.Arg303del) n.1842_1844del n.1381_1383del n.2014_2016del n.2196_2198del n.1782_1784del n.1321_1323del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394538C>A | CA379377271 | SMPD1 | c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.884C>A c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1695C>A (p.Cys565Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) n.1840C>A n.1379C>A n.2012C>A n.2194C>A n.1780C>A n.1319C>A | |
11 | g.6394538C= | CA1950150110 | SMPD1 | c.1827C= (p.Cys609=) c.884C= c.1824C= (p.Cys608=) c.*678C= (n.*678C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*320C= (n.*320C=) c.1695C= (p.Cys565=) c.906C= (p.Cys302=) n.1840C= n.1379C= n.2012C= n.2194C= n.1780C= n.1319C= | |
11 | g.6394538C>G | CA379377274 | SMPD1 | c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.884C>G c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1695C>G (p.Cys565Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) n.1840C>G n.1379C>G n.2012C>G n.2194C>G n.1780C>G n.1319C>G | |
11 | g.6394538C>T | CA472910429 | SMPD1 | c.1827C>T (p.Cys609=) c.884C>T c.1824C>T (p.Cys608=) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1695C>T (p.Cys565=) c.906C>T (p.Cys302=) n.1840C>T n.1379C>T n.2012C>T n.2194C>T n.1780C>T n.1319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394538_6394539insA | CA2612224063 | SMPD1 | c.1827_1828insA (p.Arg610ThrfsTer?) c.884_885insA c.1824_1825insA (p.Arg609ThrfsTer?) c.*678_*679insA (n.*678_*679insA) c.*554_*555insA (n.*554_*555insA) c.*658_*659insA (n.*658_*659insA) c.*320_*321insA (n.*320_*321insA) c.1695_1696insA (p.Arg566ThrfsTer?) c.906_907insA (p.Arg303ThrfsTer?) n.1840_1841insA n.1379_1380insA n.2012_2013insA n.2194_2195insA n.1780_1781insA n.1319_1320insA | gnomAD v4 |
11 | g.6394539C>A | CA379377275 | SMPD1 | c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.885C>A c.1825C>A (p.Arg609Ser) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1841C>A n.1380C>A n.2013C>A n.2195C>A n.1781C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6394539C= | CA1950150114 | SMPD1 | c.1828C= (p.Arg610=) c.885C= c.1825C= (p.Arg609=) c.*679C= (n.*679C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*321C= (n.*321C=) c.1696C= (p.Arg566=) c.907C= (p.Arg303=) n.1841C= n.1380C= n.2013C= n.2195C= n.1781C= n.1320C= | |
11 | g.6394539C>G | CA379377276 | SMPD1 | c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.885C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1841C>G n.1380C>G n.2013C>G n.2195C>G n.1781C>G n.1320C>G | |
11 | g.6394539C>T | CA5852994 | SMPD1 | c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.885C>T c.1825C>T (p.Arg609Cys) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1841C>T n.1380C>T n.2013C>T n.2195C>T n.1781C>T n.1320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394539_6394540insA | CA2612224072 | SMPD1 | c.1828_1829insA (p.Arg610GlnfsTer?) c.885_886insA c.1825_1826insA (p.Arg609GlnfsTer?) c.*679_*680insA (n.*679_*680insA) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) c.*659_*660insA (n.*659_*660insA) c.*321_*322insA (n.*321_*322insA) c.1696_1697insA (p.Arg566GlnfsTer?) c.907_908insA (p.Arg303GlnfsTer?) n.1841_1842insA n.1380_1381insA n.2013_2014insA n.2195_2196insA n.1781_1782insA n.1320_1321insA | gnomAD v4 |
11 | g.6394540G>A | CA5852995 | SMPD1 | c.1829G>A (p.Arg610His) c.886G>A c.1826G>A (p.Arg609His) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) c.908G>A (p.Arg303His) n.1842G>A n.1381G>A n.2014G>A n.2196G>A n.1782G>A n.1321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394540G>C | CA379377278 | SMPD1 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.886G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1842G>C n.1381G>C n.2014G>C n.2196G>C n.1782G>C n.1321G>C | |
11 | g.6394540G= | CA1950150118 | SMPD1 | c.1829G= (p.Arg610=) c.886G= c.1826G= (p.Arg609=) c.*680G= (n.*680G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*322G= (n.*322G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.908G= (p.Arg303=) n.1842G= n.1381G= n.2014G= n.2196G= n.1782G= n.1321G= | |
11 | g.6394540G>T | CA379377280 | SMPD1 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.886G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1842G>T n.1381G>T n.2014G>T n.2196G>T n.1782G>T n.1321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6394541C>A | CA217303025 | SMPD1 | c.1830C>A (p.Arg610=) c.887C>A c.1827C>A (p.Arg609=) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1698C>A (p.Arg566=) c.909C>A (p.Arg303=) n.1843C>A n.1382C>A n.2015C>A n.2197C>A n.1783C>A n.1322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394541C= | CA1950150125 | SMPD1 | c.1830C= (p.Arg610=) c.887C= c.1827C= (p.Arg609=) c.*681C= (n.*681C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1698C= (p.Arg566=) c.909C= (p.Arg303=) n.1843C= n.1382C= n.2015C= n.2197C= n.1783C= n.1322C= | |
11 | g.6394541C>G | CA472910430 | SMPD1 | c.1830C>G (p.Arg610=) c.887C>G c.1827C>G (p.Arg609=) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1698C>G (p.Arg566=) c.909C>G (p.Arg303=) n.1843C>G n.1382C>G n.2015C>G n.2197C>G n.1783C>G n.1322C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6394541C>T | CA472910431 | SMPD1 | c.1830C>T (p.Arg610=) c.887C>T c.1827C>T (p.Arg609=) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1698C>T (p.Arg566=) c.909C>T (p.Arg303=) n.1843C>T n.1382C>T n.2015C>T n.2197C>T n.1783C>T n.1322C>T | gnomAD v4 |