Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6394368_6394374delCA2695213117SMPD1c.1657_1663del (p.Thr553GlyfsTer?)
c.714_720del
c.1654_1660del (p.Thr552GlyfsTer?)
c.*508_*514del (n.*508_*514del)
c.*384_*390del (n.*384_*390del)
c.*488_*494del (n.*488_*494del)
c.*150_*156del (n.*150_*156del)
c.1525_1531del (p.Thr509GlyfsTer?)
c.736_742del (p.Thr246GlyfsTer?)
n.1670_1676del
n.1209_1215del
n.1842_1848del
n.2024_2030del
n.1610_1616del
n.1149_1155del
11g.6394374T>ACA379376658SMPD1c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.720T>A
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c.*390T>A (n.*390T>A)
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n.1848T>A
n.2030T>A
n.1616T>A
n.1155T>A
11g.6394374T>CCA379376660SMPD1c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.720T>C
c.1660T>C (p.Trp554Arg)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1531T>C (p.Trp511Arg)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
n.1676T>C
n.1215T>C
n.1848T>C
n.2030T>C
n.1616T>C
n.1155T>C
11g.6394374T>GCA379376661SMPD1c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.720T>G
c.1660T>G (p.Trp554Gly)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1531T>G (p.Trp511Gly)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
n.1676T>G
n.1215T>G
n.1848T>G
n.2030T>G
n.1616T>G
n.1155T>G
11g.6394375G>ACA379376663SMPD1c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.721G>A
c.1661G>A (p.Trp554Ter)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.1532G>A (p.Trp511Ter)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
n.1677G>A
n.1216G>A
n.1849G>A
n.2031G>A
n.1617G>A
n.1156G>A
11g.6394375G>CCA379376665SMPD1c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.721G>C
c.1661G>C (p.Trp554Ser)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.1532G>C (p.Trp511Ser)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
n.1677G>C
n.1216G>C
n.1849G>C
n.2031G>C
n.1617G>C
n.1156G>C
11g.6394375G>TCA379376667SMPD1c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.721G>T
c.1661G>T (p.Trp554Leu)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1532G>T (p.Trp511Leu)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
n.1677G>T
n.1216G>T
n.1849G>T
n.2031G>T
n.1617G>T
n.1156G>T
11g.6394376G>ACA379376669SMPD1c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.722G>A
c.1662G>A (p.Trp554Ter)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1533G>A (p.Trp511Ter)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
n.1678G>A
n.1217G>A
n.1850G>A
n.2032G>A
n.1618G>A
n.1157G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6394376G>CCA379376671SMPD1c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.722G>C
c.1662G>C (p.Trp554Cys)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1533G>C (p.Trp511Cys)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
n.1678G>C
n.1217G>C
n.1850G>C
n.2032G>C
n.1618G>C
n.1157G>C
11g.6394376G=CA1950149760SMPD1c.1665G= (p.Trp555=)
c.722G=
c.1662G= (p.Trp554=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.1533G= (p.Trp511=)
c.744G= (p.Trp248=)
n.1678G=
n.1217G=
n.1850G=
n.2032G=
n.1618G=
n.1157G=
11g.6394376G>TCA379376672SMPD1c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.722G>T
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1533G>T (p.Trp511Cys)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
n.1678G>T
n.1217G>T
n.1850G>T
n.2032G>T
n.1618G>T
n.1157G>T
11g.6394377C>ACA379376674SMPD1c.1666C>A (p.His556Asn)
c.723C>A
c.1663C>A (p.His555Asn)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
n.1679C>A
n.1218C>A
n.1851C>A
n.2033C>A
n.1619C>A
n.1158C>A
11g.6394377C=CA1950149765SMPD1c.1666C= (p.His556=)
c.723C=
c.1663C= (p.His555=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.1534C= (p.His512=)
c.745C= (p.His249=)
n.1679C=
n.1218C=
n.1851C=
n.2033C=
n.1619C=
n.1158C=
11g.6394377C>GCA379376676SMPD1c.1666C>G (p.His556Asp)
c.723C>G
c.1663C>G (p.His555Asp)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1534C>G (p.His512Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
n.1679C>G
n.1218C>G
n.1851C>G
n.2033C>G
n.1619C>G
n.1158C>G
11g.6394377C>TCA5852958SMPD1c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.723C>T
c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.1679C>T
n.1218C>T
n.1851C>T
n.2033C>T
n.1619C>T
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394378A>CCA379376683SMPD1c.1667A>C (p.His556Pro)
c.724A>C
c.1664A>C (p.His555Pro)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1535A>C (p.His512Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
n.1680A>C
n.1219A>C
n.1852A>C
n.2034A>C
n.1620A>C
n.1159A>C
11g.6394378A>GCA379376681SMPD1c.1667A>G (p.His556Arg)
c.724A>G
c.1664A>G (p.His555Arg)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
n.1680A>G
n.1219A>G
n.1852A>G
n.2034A>G
n.1620A>G
n.1159A>G
11g.6394378A>TCA379376679SMPD1c.1667A>T (p.His556Leu)
c.724A>T
c.1664A>T (p.His555Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1535A>T (p.His512Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
n.1680A>T
n.1219A>T
n.1852A>T
n.2034A>T
n.1620A>T
n.1159A>T
11g.6394379C>ACA379376684SMPD1c.1668C>A (p.His556Gln)
c.725C>A
c.1665C>A (p.His555Gln)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1536C>A (p.His512Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
n.1681C>A
n.1220C>A
n.1853C>A
n.2035C>A
n.1621C>A
n.1160C>A
11g.6394379C=CA1950149768SMPD1c.1668C= (p.His556=)
c.725C=
c.1665C= (p.His555=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.1536C= (p.His512=)
c.747C= (p.His249=)
n.1681C=
n.1220C=
n.1853C=
n.2035C=
n.1621C=
n.1160C=
11g.6394379C>GCA379376686SMPD1c.1668C>G (p.His556Gln)
c.725C>G
c.1665C>G (p.His555Gln)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.1536C>G (p.His512Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
n.1681C>G
n.1220C>G
n.1853C>G
n.2035C>G
n.1621C>G
n.1160C>G
11g.6394379C>TCA5852959SMPD1c.1668C>T (p.His556=)
c.725C>T
c.1665C>T (p.His555=)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.1536C>T (p.His512=)
c.747C>T (p.His249=)
n.1681C>T
n.1220C>T
n.1853C>T
n.2035C>T
n.1621C>T
n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394380A>CCA379376689SMPD1c.1669A>C (p.Asn557His)
c.726A>C
c.1666A>C (p.Asn556His)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1537A>C (p.Asn513His)
c.748A>C (p.Asn250His)
n.1682A>C
n.1221A>C
n.1854A>C
n.2036A>C
n.1622A>C
n.1161A>C
11g.6394380A>GCA379376690SMPD1c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.726A>G
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.1682A>G
n.1221A>G
n.1854A>G
n.2036A>G
n.1622A>G
n.1161A>G
11g.6394380A>TCA379376692SMPD1c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.726A>T
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.1682A>T
n.1221A>T
n.1854A>T
n.2036A>T
n.1622A>T
n.1161A>T
11g.6394381A=CA1950149770SMPD1c.1670A= (p.Asn557=)
c.727A=
c.1667A= (p.Asn556=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.1538A= (p.Asn513=)
c.749A= (p.Asn250=)
n.1683A=
n.1222A=
n.1855A=
n.2037A=
n.1623A=
n.1162A=
11g.6394381A>CCA379376694SMPD1c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.727A>C
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.1683A>C
n.1222A>C
n.1855A>C
n.2037A>C
n.1623A>C
n.1162A>C
11g.6394381A>GCA379376696SMPD1c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.727A>G
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.1683A>G
n.1222A>G
n.1855A>G
n.2037A>G
n.1623A>G
n.1162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394381A>TCA379376697SMPD1c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.727A>T
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.1683A>T
n.1222A>T
n.1855A>T
n.2037A>T
n.1623A>T
n.1162A>T
11g.6394382C>ACA379376698SMPD1c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.728C>A
c.1668C>A (p.Asn556Lys)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
n.1684C>A
n.1223C>A
n.1856C>A
n.2038C>A
n.1624C>A
n.1163C>A
11g.6394382C=CA1950149773SMPD1c.1671C= (p.Asn557=)
c.728C=
c.1668C= (p.Asn556=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.1539C= (p.Asn513=)
c.750C= (p.Asn250=)
n.1684C=
n.1223C=
n.1856C=
n.2038C=
n.1624C=
n.1163C=
11g.6394382C>GCA5852960SMPD1c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.728C>G
c.1668C>G (p.Asn556Lys)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
n.1684C>G
n.1223C>G
n.1856C>G
n.2038C>G
n.1624C>G
n.1163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394382C>TCA472910106SMPD1c.1671C>T (p.Asn557=)
c.728C>T
c.1668C>T (p.Asn556=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1539C>T (p.Asn513=)
c.750C>T (p.Asn250=)
n.1684C>T
n.1223C>T
n.1856C>T
n.2038C>T
n.1624C>T
n.1163C>T
11g.6394383C>ACA379376701SMPD1c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.729C>A
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1685C>A
n.1224C>A
n.1857C>A
n.2039C>A
n.1625C>A
n.1164C>A
11g.6394383C=CA1950149776SMPD1c.1672C= (p.Leu558=)
c.729C=
c.1669C= (p.Leu557=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.751C= (p.Leu251=)
n.1685C=
n.1224C=
n.1857C=
n.2039C=
n.1625C=
n.1164C=
11g.6394383C>GCA5852961SMPD1c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.729C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1685C>G
n.1224C>G
n.1857C>G
n.2039C>G
n.1625C>G
n.1164C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394383C>TCA217302830SMPD1c.1672C>T (p.Leu558=)
c.729C>T
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1685C>T
n.1224C>T
n.1857C>T
n.2039C>T
n.1625C>T
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394384T>ACA379376706SMPD1c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.730T>A
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1686T>A
n.1225T>A
n.1858T>A
n.2040T>A
n.1626T>A
n.1165T>A
11g.6394384T>CCA10576033SMPD1c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.730T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1686T>C
n.1225T>C
n.1858T>C
n.2040T>C
n.1626T>C
n.1165T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6394384T>GCA379376705SMPD1c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.730T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1686T>G
n.1225T>G
n.1858T>G
n.2040T>G
n.1626T>G
n.1165T>G
11g.6394384T=CA1950149782SMPD1c.1673T= (p.Leu558=)
c.730T=
c.1670T= (p.Leu557=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.1686T=
n.1225T=
n.1858T=
n.2040T=
n.1626T=
n.1165T=
11g.6394385G>ACA472910111SMPD1c.1674G>A (p.Leu558=)
c.731G>A
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1687G>A
n.1226G>A
n.1859G>A
n.2041G>A
n.1627G>A
n.1166G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6394385G>CCA472910110SMPD1c.1674G>C (p.Leu558=)
c.731G>C
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1687G>C
n.1226G>C
n.1859G>C
n.2041G>C
n.1627G>C
n.1166G>C
11g.6394385G>TCA472910109SMPD1c.1674G>T (p.Leu558=)
c.731G>T
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1687G>T
n.1226G>T
n.1859G>T
n.2041G>T
n.1627G>T
n.1166G>T
11g.6394385_6394387delinsGGTCA1950149787SMPD1c.1674_1676delinsGGT (p.Leu558=)
c.731_733delinsGGT
c.1671_1673delinsGGT (p.Leu557=)
c.*525_*527delinsGGT (n.*525_*527delinsGGT)
c.*401_*403delinsGGT (n.*401_*403delinsGGT)
c.*505_*507delinsGGT (n.*505_*507delinsGGT)
c.*167_*169delinsGGT (n.*167_*169delinsGGT)
c.1542_1544delinsGGT (p.Leu514=)
c.753_755delinsGGT (p.Leu251=)
n.1687_1689delinsGGT
n.1226_1228delinsGGT
n.1859_1861delinsGGT
n.2041_2043delinsGGT
n.1627_1629delinsGGT
n.1166_1168delinsGGT
11g.6394386G>ACA5852963SMPD1c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.732G>A
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
n.1688G>A
n.1227G>A
n.1860G>A
n.2042G>A
n.1628G>A
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394386G>CCA379376710SMPD1c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.732G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.1688G>C
n.1227G>C
n.1860G>C
n.2042G>C
n.1628G>C
n.1167G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6394386G=CA1950149793SMPD1c.1675G= (p.Val559=)
c.732G=
c.1672G= (p.Val558=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.754G= (p.Val252=)
n.1688G=
n.1227G=
n.1860G=
n.2042G=
n.1628G=
n.1167G=
11g.6394386G>TCA217302848SMPD1c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.732G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.1688G>T
n.1227G>T
n.1860G>T
n.2042G>T
n.1628G>T
n.1167G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394386_6394387delCA5852962SMPD1c.1675_1676del (p.Val559IlefsTer19)
c.732_733del
c.1672_1673del (p.Val558IlefsTer19)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
c.*402_*403del (n.*402_*403del)
c.*506_*507del (n.*506_*507del)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.1543_1544del (p.Val515IlefsTer19)
c.754_755del (p.Val252IlefsTer19)
n.1688_1689del
n.1227_1228del
n.1860_1861del
n.2042_2043del
n.1628_1629del
n.1167_1168del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394387T>ACA379376713SMPD1c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.733T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.1689T>A
n.1228T>A
n.1861T>A
n.2043T>A
n.1629T>A
n.1168T>A
 ClinVar
11g.6394387T>CCA5852964SMPD1c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.733T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.1689T>C
n.1228T>C
n.1861T>C
n.2043T>C
n.1629T>C
n.1168T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394387T>GCA379376715SMPD1c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.733T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.1689T>G
n.1228T>G
n.1861T>G
n.2043T>G
n.1629T>G
n.1168T>G
 gnomAD v4
11g.6394387T=CA1950149806SMPD1c.1676T= (p.Val559=)
c.733T=
c.1673T= (p.Val558=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.1544T= (p.Val515=)
c.755T= (p.Val252=)
n.1689T=
n.1228T=
n.1861T=
n.2043T=
n.1629T=
n.1168T=
11g.6394388A>CCA472910113SMPD1c.1677A>C (p.Val559=)
c.734A>C
c.1674A>C (p.Val558=)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.1545A>C (p.Val515=)
c.756A>C (p.Val252=)
n.1690A>C
n.1229A>C
n.1862A>C
n.2044A>C
n.1630A>C
n.1169A>C
11g.6394388A>GCA472910114SMPD1c.1677A>G (p.Val559=)
c.734A>G
c.1674A>G (p.Val558=)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.1545A>G (p.Val515=)
c.756A>G (p.Val252=)
n.1690A>G
n.1229A>G
n.1862A>G
n.2044A>G
n.1630A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
11g.6394388A>TCA472910115SMPD1c.1677A>T (p.Val559=)
c.734A>T
c.1674A>T (p.Val558=)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.1545A>T (p.Val515=)
c.756A>T (p.Val252=)
n.1690A>T
n.1229A>T
n.1862A>T
n.2044A>T
n.1630A>T
n.1169A>T
11g.6394389T>ACA379376717SMPD1c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.735T>A
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.1691T>A
n.1230T>A
n.1863T>A
n.2045T>A
n.1631T>A
n.1170T>A
11g.6394389T>CCA379376719SMPD1c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.735T>C
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.1691T>C
n.1230T>C
n.1863T>C
n.2045T>C
n.1631T>C
n.1170T>C
 dbSNP
11g.6394389T>GCA379376720SMPD1c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.735T>G
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.1691T>G
n.1230T>G
n.1863T>G
n.2045T>G
n.1631T>G
n.1170T>G
11g.6394389T=CA1950149813SMPD1c.1678T= (p.Tyr560=)
c.735T=
c.1675T= (p.Tyr559=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.*405T= (n.*405T=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.1546T= (p.Tyr516=)
c.757T= (p.Tyr253=)
n.1691T=
n.1230T=
n.1863T=
n.2045T=
n.1631T=
n.1170T=
11g.6394390A>CCA379376722SMPD1c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.736A>C
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.1692A>C
n.1231A>C
n.1864A>C
n.2046A>C
n.1632A>C
n.1171A>C
11g.6394390A>GCA379376724SMPD1c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.736A>G
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.1692A>G
n.1231A>G
n.1864A>G
n.2046A>G
n.1632A>G
n.1171A>G
11g.6394390A>TCA379376726SMPD1c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.736A>T
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.1692A>T
n.1231A>T
n.1864A>T
n.2046A>T
n.1632A>T
n.1171A>T
11g.6394391T>ACA379376728SMPD1c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
c.737T>A
c.1677T>A (p.Tyr559Ter)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
n.1693T>A
n.1232T>A
n.1865T>A
n.2047T>A
n.1633T>A
n.1172T>A
11g.6394391T>CCA472910119SMPD1c.1680T>C (p.Tyr560=)
c.737T>C
c.1677T>C (p.Tyr559=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.1548T>C (p.Tyr516=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
n.1693T>C
n.1232T>C
n.1865T>C
n.2047T>C
n.1633T>C
n.1172T>C
 dbSNP
11g.6394391T>GCA379376727SMPD1c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
c.737T>G
c.1677T>G (p.Tyr559Ter)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
n.1693T>G
n.1232T>G
n.1865T>G
n.2047T>G
n.1633T>G
n.1172T>G
11g.6394391T=CA1950149816SMPD1c.1680T= (p.Tyr560=)
c.737T=
c.1677T= (p.Tyr559=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.1548T= (p.Tyr516=)
c.759T= (p.Tyr253=)
n.1693T=
n.1232T=
n.1865T=
n.2047T=
n.1633T=
n.1172T=
11g.6394392C>ACA379376730SMPD1c.1681C>A (p.Arg561Ser)
c.738C>A
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
c.760C>A (p.Arg254Ser)
n.1694C>A
n.1233C>A
n.1866C>A
n.2048C>A
n.1634C>A
n.1173C>A
11g.6394392C=CA1950149819SMPD1c.1681C= (p.Arg561=)
c.738C=
c.1678C= (p.Arg560=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.1694C=
n.1233C=
n.1866C=
n.2048C=
n.1634C=
n.1173C=
11g.6394392C>GCA379376732SMPD1c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.738C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.1694C>G
n.1233C>G
n.1866C>G
n.2048C>G
n.1634C>G
n.1173C>G
11g.6394392C>TCA5852965SMPD1c.1681C>T (p.Arg561Cys)
c.738C>T
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
c.760C>T (p.Arg254Cys)
n.1694C>T
n.1233C>T
n.1866C>T
n.2048C>T
n.1634C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394393G>ACA5852966SMPD1c.1682G>A (p.Arg561His)
c.739G>A
c.1679G>A (p.Arg560His)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1550G>A (p.Arg517His)
c.761G>A (p.Arg254His)
n.1695G>A
n.1234G>A
n.1867G>A
n.2049G>A
n.1635G>A
n.1174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394393G>CCA379376737SMPD1c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.739G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.1695G>C
n.1234G>C
n.1867G>C
n.2049G>C
n.1635G>C
n.1174G>C
 gnomAD v4
11g.6394393G=CA1950149823SMPD1c.1682G= (p.Arg561=)
c.739G=
c.1679G= (p.Arg560=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.1695G=
n.1234G=
n.1867G=
n.2049G=
n.1635G=
n.1174G=
11g.6394393G>TCA379376735SMPD1c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.739G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.1695G>T
n.1234G>T
n.1867G>T
n.2049G>T
n.1635G>T
n.1174G>T
11g.6394394C>ACA472910124SMPD1c.1683C>A (p.Arg561=)
c.740C>A
c.1680C>A (p.Arg560=)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1551C>A (p.Arg517=)
c.762C>A (p.Arg254=)
n.1696C>A
n.1235C>A
n.1868C>A
n.2050C>A
n.1636C>A
n.1175C>A
11g.6394394C>GCA472910125SMPD1c.1683C>G (p.Arg561=)
c.740C>G
c.1680C>G (p.Arg560=)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1551C>G (p.Arg517=)
c.762C>G (p.Arg254=)
n.1696C>G
n.1235C>G
n.1868C>G
n.2050C>G
n.1636C>G
n.1175C>G
11g.6394394C>TCA472910126SMPD1c.1683C>T (p.Arg561=)
c.740C>T
c.1680C>T (p.Arg560=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1551C>T (p.Arg517=)
c.762C>T (p.Arg254=)
n.1696C>T
n.1235C>T
n.1868C>T
n.2050C>T
n.1636C>T
n.1175C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6394395A>CCA379376739SMPD1c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.741A>C
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
n.1697A>C
n.1236A>C
n.1869A>C
n.2051A>C
n.1637A>C
n.1176A>C
11g.6394395A>GCA379376742SMPD1c.1684A>G (p.Met562Val)
c.741A>G
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.763A>G (p.Met255Val)
n.1697A>G
n.1236A>G
n.1869A>G
n.2051A>G
n.1637A>G
n.1176A>G
11g.6394395A>TCA379376741SMPD1c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.741A>T
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.763A>T (p.Met255Leu)
n.1697A>T
n.1236A>T
n.1869A>T
n.2051A>T
n.1637A>T
n.1176A>T
11g.6394396T>ACA379376744SMPD1c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.742T>A
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
n.1698T>A
n.1237T>A
n.1870T>A
n.2052T>A
n.1638T>A
n.1177T>A
11g.6394396T>CCA379376746SMPD1c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.742T>C
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
n.1698T>C
n.1237T>C
n.1870T>C
n.2052T>C
n.1638T>C
n.1177T>C
 gnomAD v4
11g.6394396T>GCA379376747SMPD1c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.742T>G
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
n.1698T>G
n.1237T>G
n.1870T>G
n.2052T>G
n.1638T>G
n.1177T>G
11g.6394397G>ACA379376749SMPD1c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.743G>A
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
n.1699G>A
n.1238G>A
n.1871G>A
n.2053G>A
n.1639G>A
n.1178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394397G>CCA379376751SMPD1c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.743G>C
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.765G>C (p.Met255Ile)
n.1699G>C
n.1238G>C
n.1871G>C
n.2053G>C
n.1639G>C
n.1178G>C
11g.6394397G=CA1950149825SMPD1c.1686G= (p.Met562=)
c.743G=
c.1683G= (p.Met561=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.1554G= (p.Met518=)
c.765G= (p.Met255=)
n.1699G=
n.1238G=
n.1871G=
n.2053G=
n.1639G=
n.1178G=
11g.6394397G>TCA379376753SMPD1c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.743G>T
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
n.1699G>T
n.1238G>T
n.1871G>T
n.2053G>T
n.1639G>T
n.1178G>T
11g.6394398delCA645591976SMPD1c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?)
c.744del
c.1684del (p.Arg562GlyfsTer?)
c.*538del (n.*538del)
c.*414del (n.*414del)
c.*518del (n.*518del)
c.*180del (n.*180del)
c.1555del (p.Arg519GlyfsTer?)
c.766del (p.Arg256GlyfsTer?)
n.1700del
n.1239del
n.1872del
n.2054del
n.1640del
n.1179del
 COSMIC COSMIC
11g.6394398C>ACA472910132SMPD1c.1687C>A (p.Arg563=)
c.744C>A
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.766C>A (p.Arg256=)
n.1700C>A
n.1239C>A
n.1872C>A
n.2054C>A
n.1640C>A
n.1179C>A
11g.6394398C=CA1950149828SMPD1c.1687C= (p.Arg563=)
c.744C=
c.1684C= (p.Arg562=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.766C= (p.Arg256=)
n.1700C=
n.1239C=
n.1872C=
n.2054C=
n.1640C=
n.1179C=
11g.6394398C>GCA379376754SMPD1c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.744C>G
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.1700C>G
n.1239C>G
n.1872C>G
n.2054C>G
n.1640C>G
n.1179C>G
11g.6394398C>TCA379376755SMPD1c.1687C>T (p.Arg563Trp)
c.744C>T
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
n.1700C>T
n.1239C>T
n.1872C>T
n.2054C>T
n.1640C>T
n.1179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394399G>ACA5852967SMPD1c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.745G>A
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.1701G>A
n.1240G>A
n.1873G>A
n.2055G>A
n.1641G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394399G>CCA379376760SMPD1c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.745G>C
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.1701G>C
n.1240G>C
n.1873G>C
n.2055G>C
n.1641G>C
n.1180G>C
11g.6394399G=CA1950149831SMPD1c.1688G= (p.Arg563=)
c.745G=
c.1685G= (p.Arg562=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.767G= (p.Arg256=)
n.1701G=
n.1240G=
n.1873G=
n.2055G=
n.1641G=
n.1180G=
11g.6394399G>TCA379376762SMPD1c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.745G>T
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1701G>T
n.1240G>T
n.1873G>T
n.2055G>T
n.1641G>T
n.1180G>T
11g.6394400G>ACA472910136SMPD1c.1689G>A (p.Arg563=)
c.746G>A
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.768G>A (p.Arg256=)
n.1702G>A
n.1241G>A
n.1874G>A
n.2056G>A
n.1642G>A
n.1181G>A
11g.6394400G>CCA472910137SMPD1c.1689G>C (p.Arg563=)
c.746G>C
c.1686G>C (p.Arg562=)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1557G>C (p.Arg519=)
c.768G>C (p.Arg256=)
n.1702G>C
n.1241G>C
n.1874G>C
n.2056G>C
n.1642G>C
n.1181G>C
11g.6394400G>TCA472910138SMPD1c.1689G>T (p.Arg563=)
c.746G>T
c.1686G>T (p.Arg562=)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1557G>T (p.Arg519=)
c.768G>T (p.Arg256=)
n.1702G>T
n.1241G>T
n.1874G>T
n.2056G>T
n.1642G>T
n.1181G>T
11g.6394401G>ACA5852968SMPD1c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.747G>A
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1703G>A
n.1242G>A
n.1875G>A
n.2057G>A
n.1643G>A
n.1182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394401G>CCA379376764SMPD1c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.747G>C
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1703G>C
n.1242G>C
n.1875G>C
n.2057G>C
n.1643G>C
n.1182G>C
11g.6394401G=CA1950149833SMPD1c.1690G= (p.Gly564=)
c.747G=
c.1687G= (p.Gly563=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.769G= (p.Gly257=)
n.1703G=
n.1242G=
n.1875G=
n.2057G=
n.1643G=
n.1182G=
11g.6394401G>TCA379376766SMPD1c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.747G>T
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1703G>T
n.1242G>T
n.1875G>T
n.2057G>T
n.1643G>T
n.1182G>T
 gnomAD v4
11g.6394402G>ACA379376769SMPD1c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.748G>A
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1704G>A
n.1243G>A
n.1876G>A
n.2058G>A
n.1644G>A
n.1183G>A
11g.6394402G>CCA379376770SMPD1c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.748G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1704G>C
n.1243G>C
n.1876G>C
n.2058G>C
n.1644G>C
n.1183G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394402G=CA1950149836SMPD1c.1691G= (p.Gly564=)
c.748G=
c.1688G= (p.Gly563=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.770G= (p.Gly257=)
n.1704G=
n.1243G=
n.1876G=
n.2058G=
n.1644G=
n.1183G=
11g.6394402G>TCA379376772SMPD1c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.748G>T
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1704G>T
n.1243G>T
n.1876G>T
n.2058G>T
n.1644G>T
n.1183G>T
11g.6394403C>ACA472910144SMPD1c.1692C>A (p.Gly564=)
c.749C>A
c.1689C>A (p.Gly563=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.771C>A (p.Gly257=)
n.1705C>A
n.1244C>A
n.1877C>A
n.2059C>A
n.1645C>A
n.1184C>A
11g.6394403C=CA1950149845SMPD1c.1692C= (p.Gly564=)
c.749C=
c.1689C= (p.Gly563=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.1560C= (p.Gly520=)
c.771C= (p.Gly257=)
n.1705C=
n.1244C=
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n.1645C=
n.1184C=
11g.6394403C>GCA472910143SMPD1c.1692C>G (p.Gly564=)
c.749C>G
c.1689C>G (p.Gly563=)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.771C>G (p.Gly257=)
n.1705C>G
n.1244C>G
n.1877C>G
n.2059C>G
n.1645C>G
n.1184C>G
11g.6394403C>TCA5852969SMPD1c.1692C>T (p.Gly564=)
c.749C>T
c.1689C>T (p.Gly563=)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.771C>T (p.Gly257=)
n.1705C>T
n.1244C>T
n.1877C>T
n.2059C>T
n.1645C>T
n.1184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394404G>ACA5852970SMPD1c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.750G>A
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1706G>A
n.1245G>A
n.1878G>A
n.2060G>A
n.1646G>A
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394404G>CCA379376776SMPD1c.1693G>C (p.Asp565His)
c.750G>C
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1706G>C
n.1245G>C
n.1878G>C
n.2060G>C
n.1646G>C
n.1185G>C
11g.6394404G=CA1950149850SMPD1c.1693G= (p.Asp565=)
c.750G=
c.1690G= (p.Asp564=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.1561G= (p.Asp521=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.1706G=
n.1245G=
n.1878G=
n.2060G=
n.1646G=
n.1185G=
11g.6394404G>TCA379376778SMPD1c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.750G>T
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1706G>T
n.1245G>T
n.1878G>T
n.2060G>T
n.1646G>T
n.1185G>T
 ClinVar
11g.6394405A>CCA379376780SMPD1c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.751A>C
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1707A>C
n.1246A>C
n.1879A>C
n.2061A>C
n.1647A>C
n.1186A>C
11g.6394405A>GCA379376781SMPD1c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.751A>G
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1707A>G
n.1246A>G
n.1879A>G
n.2061A>G
n.1647A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4
11g.6394405A>TCA379376783SMPD1c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.751A>T
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1707A>T
n.1246A>T
n.1879A>T
n.2061A>T
n.1647A>T
n.1186A>T
11g.6394406C>ACA379376785SMPD1c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.752C>A
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.1708C>A
n.1247C>A
n.1880C>A
n.2062C>A
n.1648C>A
n.1187C>A
11g.6394406C>GCA379376787SMPD1c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.752C>G
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.1708C>G
n.1247C>G
n.1880C>G
n.2062C>G
n.1648C>G
n.1187C>G
11g.6394406C>TCA472910150SMPD1c.1695C>T (p.Asp565=)
c.752C>T
c.1692C>T (p.Asp564=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1563C>T (p.Asp521=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.1708C>T
n.1247C>T
n.1880C>T
n.2062C>T
n.1648C>T
n.1187C>T
 gnomAD v4
11g.6394407A=CA1950149854SMPD1c.1696A= (p.Met566=)
c.753A=
c.1693A= (p.Met565=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1564A= (p.Met522=)
c.775A= (p.Met259=)
n.1709A=
n.1248A=
n.1881A=
n.2063A=
n.1649A=
n.1188A=
11g.6394407A>CCA379376789SMPD1c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.753A>C
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.775A>C (p.Met259Leu)
n.1709A>C
n.1248A>C
n.1881A>C
n.2063A>C
n.1649A>C
n.1188A>C
11g.6394407A>GCA5852971SMPD1c.1696A>G (p.Met566Val)
c.753A>G
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1564A>G (p.Met522Val)
c.775A>G (p.Met259Val)
n.1709A>G
n.1248A>G
n.1881A>G
n.2063A>G
n.1649A>G
n.1188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394407A>TCA379376791SMPD1c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.753A>T
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1564A>T (p.Met522Leu)
c.775A>T (p.Met259Leu)
n.1709A>T
n.1248A>T
n.1881A>T
n.2063A>T
n.1649A>T
n.1188A>T
11g.6394408T>ACA379376793SMPD1c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.754T>A
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1565T>A (p.Met522Lys)
c.776T>A (p.Met259Lys)
n.1710T>A
n.1249T>A
n.1882T>A
n.2064T>A
n.1650T>A
n.1189T>A
11g.6394408T>CCA379376794SMPD1c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.754T>C
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1565T>C (p.Met522Thr)
c.776T>C (p.Met259Thr)
n.1710T>C
n.1249T>C
n.1882T>C
n.2064T>C
n.1650T>C
n.1189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394408T>GCA379376796SMPD1c.1697T>G (p.Met566Arg)
c.754T>G
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1565T>G (p.Met522Arg)
c.776T>G (p.Met259Arg)
n.1710T>G
n.1249T>G
n.1882T>G
n.2064T>G
n.1650T>G
n.1189T>G
11g.6394408T=CA1950149857SMPD1c.1697T= (p.Met566=)
c.754T=
c.1694T= (p.Met565=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.1565T= (p.Met522=)
c.776T= (p.Met259=)
n.1710T=
n.1249T=
n.1882T=
n.2064T=
n.1650T=
n.1189T=
11g.6394409G>ACA379376798SMPD1c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.755G>A
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.777G>A (p.Met259Ile)
n.1711G>A
n.1250G>A
n.1883G>A
n.2065G>A
n.1651G>A
n.1190G>A
 dbSNP
11g.6394409G>CCA379376799SMPD1c.1698G>C (p.Met566Ile)
c.755G>C
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.777G>C (p.Met259Ile)
n.1711G>C
n.1250G>C
n.1883G>C
n.2065G>C
n.1651G>C
n.1190G>C
11g.6394409G=CA1950149859SMPD1c.1698G= (p.Met566=)
c.755G=
c.1695G= (p.Met565=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.1566G= (p.Met522=)
c.777G= (p.Met259=)
n.1711G=
n.1250G=
n.1883G=
n.2065G=
n.1651G=
n.1190G=
11g.6394409G>TCA5852972SMPD1c.1698G>T (p.Met566Ile)
c.755G>T
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.777G>T (p.Met259Ile)
n.1711G>T
n.1250G>T
n.1883G>T
n.2065G>T
n.1651G>T
n.1190G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394410C>ACA217302894SMPD1c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.756C>A
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.1712C>A
n.1251C>A
n.1884C>A
n.2066C>A
n.1652C>A
n.1191C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394410C=CA1950149865SMPD1c.1699C= (p.Gln567=)
c.756C=
c.1696C= (p.Gln566=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.1567C= (p.Gln523=)
c.778C= (p.Gln260=)
n.1712C=
n.1251C=
n.1884C=
n.2066C=
n.1652C=
n.1191C=
11g.6394410C>GCA379376801SMPD1c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.756C>G
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.1712C>G
n.1251C>G
n.1884C>G
n.2066C>G
n.1652C>G
n.1191C>G
11g.6394410C>TCA379376803SMPD1c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.756C>T
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.1712C>T
n.1251C>T
n.1884C>T
n.2066C>T
n.1652C>T
n.1191C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394411A>CCA379376809SMPD1c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.757A>C
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.1713A>C
n.1252A>C
n.1885A>C
n.2067A>C
n.1653A>C
n.1192A>C
11g.6394411A>GCA379376805SMPD1c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.757A>G
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.1713A>G
n.1252A>G
n.1885A>G
n.2067A>G
n.1653A>G
n.1192A>G
11g.6394411A>TCA379376807SMPD1c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.757A>T
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.1713A>T
n.1252A>T
n.1885A>T
n.2067A>T
n.1653A>T
n.1192A>T
11g.6394412A>CCA379376810SMPD1c.1701A>C (p.Gln567His)
c.758A>C
c.1698A>C (p.Gln566His)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1569A>C (p.Gln523His)
c.780A>C (p.Gln260His)
n.1714A>C
n.1253A>C
n.1886A>C
n.2068A>C
n.1654A>C
n.1193A>C
11g.6394412A>GCA472910162SMPD1c.1701A>G (p.Gln567=)
c.758A>G
c.1698A>G (p.Gln566=)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1569A>G (p.Gln523=)
c.780A>G (p.Gln260=)
n.1714A>G
n.1253A>G
n.1886A>G
n.2068A>G
n.1654A>G
n.1193A>G
11g.6394412A>TCA379376812SMPD1c.1701A>T (p.Gln567His)
c.758A>T
c.1698A>T (p.Gln566His)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1569A>T (p.Gln523His)
c.780A>T (p.Gln260His)
n.1714A>T
n.1253A>T
n.1886A>T
n.2068A>T
n.1654A>T
n.1193A>T
11g.6394413C>ACA379376814SMPD1c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.759C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1715C>A
n.1254C>A
n.1887C>A
n.2069C>A
n.1655C>A
n.1194C>A
11g.6394413C=CA1950149867SMPD1c.1702C= (p.Leu568=)
c.759C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.1570C= (p.Leu524=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.1715C=
n.1254C=
n.1887C=
n.2069C=
n.1655C=
n.1194C=
11g.6394413C>GCA379376815SMPD1c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.759C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1715C>G
n.1254C>G
n.1887C>G
n.2069C>G
n.1655C>G
n.1194C>G
11g.6394413C>TCA5852973SMPD1c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.759C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.1715C>T
n.1254C>T
n.1887C>T
n.2069C>T
n.1655C>T
n.1194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394414T>ACA379376818SMPD1c.1703T>A (p.Leu568His)
c.760T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.782T>A (p.Leu261His)
n.1716T>A
n.1255T>A
n.1888T>A
n.2070T>A
n.1656T>A
n.1195T>A
11g.6394414T>CCA379376820SMPD1c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.760T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1716T>C
n.1255T>C
n.1888T>C
n.2070T>C
n.1656T>C
n.1195T>C
11g.6394414T>GCA379376821SMPD1c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.760T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1716T>G
n.1255T>G
n.1888T>G
n.2070T>G
n.1656T>G
n.1195T>G
11g.6394415T>ACA472910166SMPD1c.1704T>A (p.Leu568=)
c.761T>A
c.1701T>A (p.Leu567=)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.1572T>A (p.Leu524=)
c.783T>A (p.Leu261=)
n.1717T>A
n.1256T>A
n.1889T>A
n.2071T>A
n.1657T>A
n.1196T>A
11g.6394415T>CCA472910167SMPD1c.1704T>C (p.Leu568=)
c.761T>C
c.1701T>C (p.Leu567=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.1572T>C (p.Leu524=)
c.783T>C (p.Leu261=)
n.1717T>C
n.1256T>C
n.1889T>C
n.2071T>C
n.1657T>C
n.1196T>C
11g.6394415T>GCA472910168SMPD1c.1704T>G (p.Leu568=)
c.761T>G
c.1701T>G (p.Leu567=)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.1572T>G (p.Leu524=)
c.783T>G (p.Leu261=)
n.1717T>G
n.1256T>G
n.1889T>G
n.2071T>G
n.1657T>G
n.1196T>G
11g.6394416T>ACA379376822SMPD1c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.762T>A
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.1718T>A
n.1257T>A
n.1890T>A
n.2072T>A
n.1658T>A
n.1197T>A
11g.6394416T>CCA379376824SMPD1c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.762T>C
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.1718T>C
n.1257T>C
n.1890T>C
n.2072T>C
n.1658T>C
n.1197T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394416T>GCA379376826SMPD1c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.762T>G
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
n.1718T>G
n.1257T>G
n.1890T>G
n.2072T>G
n.1658T>G
n.1197T>G
11g.6394416T=CA1950149870SMPD1c.1705T= (p.Phe569=)
c.762T=
c.1702T= (p.Phe568=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.1573T= (p.Phe525=)
c.784T= (p.Phe262=)
n.1718T=
n.1257T=
n.1890T=
n.2072T=
n.1658T=
n.1197T=
11g.6394417T>ACA379376830SMPD1c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.763T>A
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.1719T>A
n.1258T>A
n.1891T>A
n.2073T>A
n.1659T>A
n.1198T>A
11g.6394417T>CCA379376832SMPD1c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.763T>C
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.1719T>C
n.1258T>C
n.1891T>C
n.2073T>C
n.1659T>C
n.1198T>C
 gnomAD v4
11g.6394417T>GCA379376828SMPD1c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.763T>G
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.1719T>G
n.1258T>G
n.1891T>G
n.2073T>G
n.1659T>G
n.1198T>G
11g.6394418C>ACA379376835SMPD1c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.764C>A
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
n.1720C>A
n.1259C>A
n.1892C>A
n.2074C>A
n.1660C>A
n.1199C>A
11g.6394418C>GCA379376834SMPD1c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.764C>G
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
n.1720C>G
n.1259C>G
n.1892C>G
n.2074C>G
n.1660C>G
n.1199C>G
11g.6394418C>TCA472910170SMPD1c.1707C>T (p.Phe569=)
c.764C>T
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1575C>T (p.Phe525=)
c.786C>T (p.Phe262=)
n.1720C>T
n.1259C>T
n.1892C>T
n.2074C>T
n.1660C>T
n.1199C>T
11g.6394419C>ACA379376838SMPD1c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.765C>A
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.1721C>A
n.1260C>A
n.1893C>A
n.2075C>A
n.1661C>A
n.1200C>A
11g.6394419C=CA1950149873SMPD1c.1708C= (p.Gln570=)
c.765C=
c.1705C= (p.Gln569=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.1576C= (p.Gln526=)
c.787C= (p.Gln263=)
n.1721C=
n.1260C=
n.1893C=
n.2075C=
n.1661C=
n.1200C=
11g.6394419C>GCA379376839SMPD1c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.765C>G
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.1721C>G
n.1260C>G
n.1893C>G
n.2075C>G
n.1661C>G
n.1200C>G
11g.6394419C>TCA217302905SMPD1c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.765C>T
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.1721C>T
n.1260C>T
n.1893C>T
n.2075C>T
n.1661C>T
n.1200C>T
 dbSNP
11g.6394420A=CA1950149875SMPD1c.1709A= (p.Gln570=)
c.766A=
c.1706A= (p.Gln569=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.1577A= (p.Gln526=)
c.788A= (p.Gln263=)
n.1722A=
n.1261A=
n.1894A=
n.2076A=
n.1662A=
n.1201A=
11g.6394420A>CCA10586006SMPD1c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.766A>C
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1722A>C
n.1261A>C
n.1894A>C
n.2076A>C
n.1662A>C
n.1201A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6394420A>GCA5852974SMPD1c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.766A>G
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.1722A>G
n.1261A>G
n.1894A>G
n.2076A>G
n.1662A>G
n.1201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394420A>TCA379376843SMPD1c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.766A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.1722A>T
n.1261A>T
n.1894A>T
n.2076A>T
n.1662A>T
n.1201A>T
11g.6394420_6394421insAGTTCA2790309837SMPD1c.1709_1710insAGTT (p.Thr571ValfsTer9)
c.766_767insAGTT
c.1706_1707insAGTT (p.Thr570ValfsTer9)
c.*560_*561insAGTT (n.*560_*561insAGTT)
c.*436_*437insAGTT (n.*436_*437insAGTT)
c.*540_*541insAGTT (n.*540_*541insAGTT)
c.*202_*203insAGTT (n.*202_*203insAGTT)
c.1577_1578insAGTT (p.Thr527ValfsTer9)
c.788_789insAGTT (p.Thr264ValfsTer9)
n.1722_1723insAGTT
n.1261_1262insAGTT
n.1894_1895insAGTT
n.2076_2077insAGTT
n.1662_1663insAGTT
n.1201_1202insAGTT
11g.6394421G>ACA217302923SMPD1c.1710G>A (p.Gln570=)
c.767G>A
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1578G>A (p.Gln526=)
c.789G>A (p.Gln263=)
n.1723G>A
n.1262G>A
n.1895G>A
n.2077G>A
n.1663G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394421G>CCA379376846SMPD1c.1710G>C (p.Gln570His)
c.767G>C
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1578G>C (p.Gln526His)
c.789G>C (p.Gln263His)
n.1723G>C
n.1262G>C
n.1895G>C
n.2077G>C
n.1663G>C
n.1202G>C
11g.6394421G=CA1950149878SMPD1c.1710G= (p.Gln570=)
c.767G=
c.1707G= (p.Gln569=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.1578G= (p.Gln526=)
c.789G= (p.Gln263=)
n.1723G=
n.1262G=
n.1895G=
n.2077G=
n.1663G=
n.1202G=
11g.6394421G>TCA379376848SMPD1c.1710G>T (p.Gln570His)
c.767G>T
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1578G>T (p.Gln526His)
c.789G>T (p.Gln263His)
n.1723G>T
n.1262G>T
n.1895G>T
n.2077G>T
n.1663G>T
n.1202G>T
11g.6394422A>CCA379376850SMPD1c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.768A>C
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1724A>C
n.1263A>C
n.1896A>C
n.2078A>C
n.1664A>C
n.1203A>C
11g.6394422A>GCA379376852SMPD1c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.768A>G
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1724A>G
n.1263A>G
n.1896A>G
n.2078A>G
n.1664A>G
n.1203A>G
 dbSNP
11g.6394422A>TCA379376853SMPD1c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.768A>T
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1724A>T
n.1263A>T
n.1896A>T
n.2078A>T
n.1664A>T
n.1203A>T
11g.6394423C>ACA5852975SMPD1c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.769C>A
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1725C>A
n.1264C>A
n.1897C>A
n.2079C>A
n.1665C>A
n.1204C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394423C=CA1950149883SMPD1c.1712C= (p.Thr571=)
c.769C=
c.1709C= (p.Thr570=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.791C= (p.Thr264=)
n.1725C=
n.1264C=
n.1897C=
n.2079C=
n.1665C=
n.1204C=
11g.6394423C>GCA379376855SMPD1c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.769C>G
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1725C>G
n.1264C>G
n.1897C>G
n.2079C>G
n.1665C>G
n.1204C>G
11g.6394423C>TCA379376857SMPD1c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.769C>T
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1725C>T
n.1264C>T
n.1897C>T
n.2079C>T
n.1665C>T
n.1204C>T
11g.6394423_6394426delinsCCTTCA1950149886SMPD1c.1712_1715delinsCCTT (p.Thr571=)
c.769_772delinsCCTT
c.1709_1712delinsCCTT (p.Thr570=)
c.*563_*566delinsCCTT (n.*563_*566delinsCCTT)
c.*439_*442delinsCCTT (n.*439_*442delinsCCTT)
c.*543_*546delinsCCTT (n.*543_*546delinsCCTT)
c.*205_*208delinsCCTT (n.*205_*208delinsCCTT)
c.1580_1583delinsCCTT (p.Thr527=)
c.791_794delinsCCTT (p.Thr264=)
n.1725_1728delinsCCTT
n.1264_1267delinsCCTT
n.1897_1900delinsCCTT
n.2079_2082delinsCCTT
n.1665_1668delinsCCTT
n.1204_1207delinsCCTT
11g.6394424C>ACA472910177SMPD1c.1713C>A (p.Thr571=)
c.770C>A
c.1710C>A (p.Thr570=)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1581C>A (p.Thr527=)
c.792C>A (p.Thr264=)
n.1726C>A
n.1265C>A
n.1898C>A
n.2080C>A
n.1666C>A
n.1205C>A
11g.6394424C=CA1950149889SMPD1c.1713C= (p.Thr571=)
c.770C=
c.1710C= (p.Thr570=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.1581C= (p.Thr527=)
c.792C= (p.Thr264=)
n.1726C=
n.1265C=
n.1898C=
n.2080C=
n.1666C=
n.1205C=
11g.6394424C>GCA472910178SMPD1c.1713C>G (p.Thr571=)
c.770C>G
c.1710C>G (p.Thr570=)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1581C>G (p.Thr527=)
c.792C>G (p.Thr264=)
n.1726C>G
n.1265C>G
n.1898C>G
n.2080C>G
n.1666C>G
n.1205C>G
11g.6394424C>TCA472910179SMPD1c.1713C>T (p.Thr571=)
c.770C>T
c.1710C>T (p.Thr570=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1581C>T (p.Thr527=)
c.792C>T (p.Thr264=)
n.1726C>T
n.1265C>T
n.1898C>T
n.2080C>T
n.1666C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394426_6394428delCA597438206SMPD1c.1715_1717del (p.Phe572del)
c.772_774del
c.1712_1714del (p.Phe571del)
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
c.*442_*444del (n.*442_*444del)
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
c.*208_*210del (n.*208_*210del)
c.1583_1585del (p.Phe528del)
c.794_796del (p.Phe265del)
n.1728_1730del
n.1267_1269del
n.1900_1902del
n.2082_2084del
n.1668_1670del
n.1207_1209del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394425T>ACA379376859SMPD1c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.771T>A
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.1727T>A
n.1266T>A
n.1899T>A
n.2081T>A
n.1667T>A
n.1206T>A
11g.6394425T>CCA379376861SMPD1c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.771T>C
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.1727T>C
n.1266T>C
n.1899T>C
n.2081T>C
n.1667T>C
n.1206T>C
11g.6394425T>GCA379376863SMPD1c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.771T>G
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
n.1727T>G
n.1266T>G
n.1899T>G
n.2081T>G
n.1667T>G
n.1206T>G
 gnomAD v4
11g.6394426T>ACA379376865SMPD1c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.772T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.1728T>A
n.1267T>A
n.1900T>A
n.2082T>A
n.1668T>A
n.1207T>A
11g.6394426T>CCA379376866SMPD1c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.772T>C
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.1728T>C
n.1267T>C
n.1900T>C
n.2082T>C
n.1668T>C
n.1207T>C
11g.6394426T>GCA379376868SMPD1c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.772T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.1728T>G
n.1267T>G
n.1900T>G
n.2082T>G
n.1668T>G
n.1207T>G
11g.6394427C>ACA379376870SMPD1c.1716C>A (p.Phe572Leu)
c.773C>A
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.1729C>A
n.1268C>A
n.1901C>A
n.2083C>A
n.1669C>A
n.1208C>A
11g.6394427C>GCA379376871SMPD1c.1716C>G (p.Phe572Leu)
c.773C>G
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1584C>G (p.Phe528Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.1729C>G
n.1268C>G
n.1901C>G
n.2083C>G
n.1669C>G
n.1208C>G
 ClinVar
11g.6394427C>TCA472910187SMPD1c.1716C>T (p.Phe572=)
c.773C>T
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1584C>T (p.Phe528=)
c.795C>T (p.Phe265=)
n.1729C>T
n.1268C>T
n.1901C>T
n.2083C>T
n.1669C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
11g.6394428T>ACA379376873SMPD1c.1717T>A (p.Trp573Arg)
c.774T>A
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.796T>A (p.Trp266Arg)
n.1730T>A
n.1269T>A
n.1902T>A
n.2084T>A
n.1670T>A
n.1209T>A
11g.6394428T>CCA379376875SMPD1c.1717T>C (p.Trp573Arg)
c.774T>C
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.796T>C (p.Trp266Arg)
n.1730T>C
n.1269T>C
n.1902T>C
n.2084T>C
n.1670T>C
n.1209T>C
11g.6394428T>GCA379376876SMPD1c.1717T>G (p.Trp573Gly)
c.774T>G
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.796T>G (p.Trp266Gly)
n.1730T>G
n.1269T>G
n.1902T>G
n.2084T>G
n.1670T>G
n.1209T>G
11g.6394429G>ACA379376881SMPD1c.1718G>A (p.Trp573Ter)
c.775G>A
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.797G>A (p.Trp266Ter)
n.1731G>A
n.1270G>A
n.1903G>A
n.2085G>A
n.1671G>A
n.1210G>A
11g.6394429G>CCA379376880SMPD1c.1718G>C (p.Trp573Ser)
c.775G>C
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.797G>C (p.Trp266Ser)
n.1731G>C
n.1270G>C
n.1903G>C
n.2085G>C
n.1671G>C
n.1210G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394429G>TCA379376878SMPD1c.1718G>T (p.Trp573Leu)
c.775G>T
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.797G>T (p.Trp266Leu)
n.1731G>T
n.1270G>T
n.1903G>T
n.2085G>T
n.1671G>T
n.1210G>T
11g.6394430G>ACA379376883SMPD1c.1719G>A (p.Trp573Ter)
c.776G>A
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.798G>A (p.Trp266Ter)
n.1732G>A
n.1271G>A
n.1904G>A
n.2086G>A
n.1672G>A
n.1211G>A
 ClinVar
11g.6394430G>CCA379376885SMPD1c.1719G>C (p.Trp573Cys)
c.776G>C
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.798G>C (p.Trp266Cys)
n.1732G>C
n.1271G>C
n.1904G>C
n.2086G>C
n.1672G>C
n.1211G>C
11g.6394430G>TCA379376887SMPD1c.1719G>T (p.Trp573Cys)
c.776G>T
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.798G>T (p.Trp266Cys)
n.1732G>T
n.1271G>T
n.1904G>T
n.2086G>T
n.1672G>T
n.1211G>T
11g.6394431T>ACA379376888SMPD1c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.777T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.1733T>A
n.1272T>A
n.1905T>A
n.2087T>A
n.1673T>A
n.1212T>A
11g.6394431T>CCA379376890SMPD1c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.777T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.1733T>C
n.1272T>C
n.1905T>C
n.2087T>C
n.1673T>C
n.1212T>C
11g.6394431T>GCA379376891SMPD1c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.777T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.1733T>G
n.1272T>G
n.1905T>G
n.2087T>G
n.1673T>G
n.1212T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6394432T>ACA379376897SMPD1c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.778T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.1734T>A
n.1273T>A
n.1906T>A
n.2088T>A
n.1674T>A
n.1213T>A
11g.6394432T>CCA379376894SMPD1c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.778T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.1734T>C
n.1273T>C
n.1906T>C
n.2088T>C
n.1674T>C
n.1213T>C
11g.6394432T>GCA379376895SMPD1c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.778T>G
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.1734T>G
n.1273T>G
n.1906T>G
n.2088T>G
n.1674T>G
n.1213T>G
 COSMIC COSMIC
11g.6394433T>ACA379376898SMPD1c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.779T>A
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1590T>A (p.Phe530Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
n.1735T>A
n.1274T>A
n.1907T>A
n.2089T>A
n.1675T>A
n.1214T>A
11g.6394433T>CCA472910195SMPD1c.1722T>C (p.Phe574=)
c.779T>C
c.1719T>C (p.Phe573=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1590T>C (p.Phe530=)
c.801T>C (p.Phe267=)
n.1735T>C
n.1274T>C
n.1907T>C
n.2089T>C
n.1675T>C
n.1214T>C
11g.6394433T>GCA379376900SMPD1c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.779T>G
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1590T>G (p.Phe530Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
n.1735T>G
n.1274T>G
n.1907T>G
n.2089T>G
n.1675T>G
n.1214T>G
11g.6394434C>ACA379376902SMPD1c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.780C>A
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1736C>A
n.1275C>A
n.1908C>A
n.2090C>A
n.1676C>A
n.1215C>A
11g.6394434C>GCA379376904SMPD1c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.780C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1736C>G
n.1275C>G
n.1908C>G
n.2090C>G
n.1676C>G
n.1215C>G
11g.6394434C>TCA379376905SMPD1c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.780C>T
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.1736C>T
n.1275C>T
n.1908C>T
n.2090C>T
n.1676C>T
n.1215C>T
11g.6394435T>ACA379376908SMPD1c.1724T>A (p.Leu575His)
c.781T>A
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.1737T>A
n.1276T>A
n.1909T>A
n.2091T>A
n.1677T>A
n.1216T>A
11g.6394435T>CCA379376911SMPD1c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.781T>C
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1737T>C
n.1276T>C
n.1909T>C
n.2091T>C
n.1677T>C
n.1216T>C
11g.6394435T>GCA379376910SMPD1c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.781T>G
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1737T>G
n.1276T>G
n.1909T>G
n.2091T>G
n.1677T>G
n.1216T>G
 gnomAD v4
11g.6394436C>ACA472910200SMPD1c.1725C>A (p.Leu575=)
c.782C>A
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.804C>A (p.Leu268=)
n.1738C>A
n.1277C>A
n.1910C>A
n.2092C>A
n.1678C>A
n.1217C>A
 gnomAD v4
11g.6394436C=CA1950149895SMPD1c.1725C= (p.Leu575=)
c.782C=
c.1722C= (p.Leu574=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.804C= (p.Leu268=)
n.1738C=
n.1277C=
n.1910C=
n.2092C=
n.1678C=
n.1217C=
11g.6394436C>GCA472910202SMPD1c.1725C>G (p.Leu575=)
c.782C>G
c.1722C>G (p.Leu574=)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.804C>G (p.Leu268=)
n.1738C>G
n.1277C>G
n.1910C>G
n.2092C>G
n.1678C>G
n.1217C>G
11g.6394436C>TCA5852976SMPD1c.1725C>T (p.Leu575=)
c.782C>T
c.1722C>T (p.Leu574=)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.804C>T (p.Leu268=)
n.1738C>T
n.1277C>T
n.1910C>T
n.2092C>T
n.1678C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394437T>ACA379376914SMPD1c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.783T>A
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.1739T>A
n.1278T>A
n.1911T>A
n.2093T>A
n.1679T>A
n.1218T>A
11g.6394437T>CCA379376916SMPD1c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.783T>C
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.1739T>C
n.1278T>C
n.1911T>C
n.2093T>C
n.1679T>C
n.1218T>C
11g.6394437T>GCA379376917SMPD1c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.783T>G
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1739T>G
n.1278T>G
n.1911T>G
n.2093T>G
n.1679T>G
n.1218T>G
11g.6394438A>CCA379376919SMPD1c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.784A>C
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.1740A>C
n.1279A>C
n.1912A>C
n.2094A>C
n.1680A>C
n.1219A>C
11g.6394438A>GCA379376921SMPD1c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.784A>G
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.1740A>G
n.1279A>G
n.1912A>G
n.2094A>G
n.1680A>G
n.1219A>G
11g.6394438A>TCA379376923SMPD1c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.784A>T
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.1740A>T
n.1279A>T
n.1912A>T
n.2094A>T
n.1680A>T
n.1219A>T
 gnomAD v4
11g.6394439C>ACA379376925SMPD1c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.785C>A
c.1725C>A (p.Tyr575Ter)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.1741C>A
n.1280C>A
n.1913C>A
n.2095C>A
n.1681C>A
n.1220C>A
11g.6394439C>GCA379376926SMPD1c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.785C>G
c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.1741C>G
n.1280C>G
n.1913C>G
n.2095C>G
n.1681C>G
n.1220C>G
11g.6394439C>TCA472910210SMPD1c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.785C>T
c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
n.1741C>T
n.1280C>T
n.1913C>T
n.2095C>T
n.1681C>T
n.1220C>T
 gnomAD v4
11g.6394440C>ACA379376927SMPD1c.1729C>A (p.His577Asn)
c.786C>A
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1742C>A
n.1281C>A
n.1914C>A
n.2096C>A
n.1682C>A
n.1221C>A
11g.6394440C=CA1950149900SMPD1c.1729C= (p.His577=)
c.786C=
c.1726C= (p.His576=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.1597C= (p.His533=)
c.808C= (p.His270=)
n.1742C=
n.1281C=
n.1914C=
n.2096C=
n.1682C=
n.1221C=
11g.6394440C>GCA379376929SMPD1c.1729C>G (p.His577Asp)
c.786C>G
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1742C>G
n.1281C>G
n.1914C>G
n.2096C>G
n.1682C>G
n.1221C>G
11g.6394440C>TCA217302932SMPD1c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.786C>T
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1742C>T
n.1281C>T
n.1914C>T
n.2096C>T
n.1682C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394441A=CA1950149903SMPD1c.1730A= (p.His577=)
c.787A=
c.1727A= (p.His576=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.1598A= (p.His533=)
c.809A= (p.His270=)
n.1743A=
n.1282A=
n.1915A=
n.2097A=
n.1683A=
n.1222A=
11g.6394441A>CCA379376931SMPD1c.1730A>C (p.His577Pro)
c.787A>C
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1743A>C
n.1282A>C
n.1915A>C
n.2097A>C
n.1683A>C
n.1222A>C
11g.6394441A>GCA379376932SMPD1c.1730A>G (p.His577Arg)
c.787A>G
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1743A>G
n.1282A>G
n.1915A>G
n.2097A>G
n.1683A>G
n.1222A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394441A>TCA379376930SMPD1c.1730A>T (p.His577Leu)
c.787A>T
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1743A>T
n.1282A>T
n.1915A>T
n.2097A>T
n.1683A>T
n.1222A>T
 gnomAD v4
11g.6394441_6394442insCCCCA934769553SMPD1c.1730_1731insCCC (p.His577_Lys578insPro)
c.787_788insCCC
c.1727_1728insCCC (p.His576_Lys577insPro)
c.*581_*582insCCC (n.*581_*582insCCC)
c.*457_*458insCCC (n.*457_*458insCCC)
c.*561_*562insCCC (n.*561_*562insCCC)
c.*223_*224insCCC (n.*223_*224insCCC)
c.1598_1599insCCC (p.His533_Lys534insPro)
c.809_810insCCC (p.His270_Lys271insPro)
n.1743_1744insCCC
n.1282_1283insCCC
n.1915_1916insCCC
n.2097_2098insCCC
n.1683_1684insCCC
n.1222_1223insCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394441_6394442insCCCTCCA1950149906SMPD1c.1730_1731insCCCTC (p.Lys578ProfsTer?)
c.787_788insCCCTC
c.1727_1728insCCCTC (p.Lys577ProfsTer?)
c.*581_*582insCCCTC (n.*581_*582insCCCTC)
c.*457_*458insCCCTC (n.*457_*458insCCCTC)
c.*561_*562insCCCTC (n.*561_*562insCCCTC)
c.*223_*224insCCCTC (n.*223_*224insCCCTC)
c.1598_1599insCCCTC (p.Lys534ProfsTer?)
c.809_810insCCCTC (p.Lys271ProfsTer?)
n.1743_1744insCCCTC
n.1282_1283insCCCTC
n.1915_1916insCCCTC
n.2097_2098insCCCTC
n.1683_1684insCCCTC
n.1222_1223insCCCTC
 dbSNP
11g.6394442T>ACA379376936SMPD1c.1731T>A (p.His577Gln)
c.788T>A
c.1728T>A (p.His576Gln)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.1599T>A (p.His533Gln)
c.810T>A (p.His270Gln)
n.1744T>A
n.1283T>A
n.1916T>A
n.2098T>A
n.1684T>A
n.1223T>A
11g.6394442T>CCA472910220SMPD1c.1731T>C (p.His577=)
c.788T>C
c.1728T>C (p.His576=)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1599T>C (p.His533=)
c.810T>C (p.His270=)
n.1744T>C
n.1283T>C
n.1916T>C
n.2098T>C
n.1684T>C
n.1223T>C
11g.6394442T>GCA379376934SMPD1c.1731T>G (p.His577Gln)
c.788T>G
c.1728T>G (p.His576Gln)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.1599T>G (p.His533Gln)
c.810T>G (p.His270Gln)
n.1744T>G
n.1283T>G
n.1916T>G
n.2098T>G
n.1684T>G
n.1223T>G
 dbSNP
11g.6394442T=CA1950149907SMPD1c.1731T= (p.His577=)
c.788T=
c.1728T= (p.His576=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.1599T= (p.His533=)
c.810T= (p.His270=)
n.1744T=
n.1283T=
n.1916T=
n.2098T=
n.1684T=
n.1223T=
11g.6394442_6394443insCGCA934769560SMPD1c.1731_1732insCG (p.Lys578ArgfsTer?)
c.788_789insCG
c.1728_1729insCG (p.Lys577ArgfsTer?)
c.*582_*583insCG (n.*582_*583insCG)
c.*458_*459insCG (n.*458_*459insCG)
c.*562_*563insCG (n.*562_*563insCG)
c.*224_*225insCG (n.*224_*225insCG)
c.1599_1600insCG (p.Lys534ArgfsTer?)
c.810_811insCG (p.Lys271ArgfsTer?)
n.1744_1745insCG
n.1283_1284insCG
n.1916_1917insCG
n.2098_2099insCG
n.1684_1685insCG
n.1223_1224insCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394443A=CA1950149912SMPD1c.1732A= (p.Lys578=)
c.789A=
c.1729A= (p.Lys577=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.811A= (p.Lys271=)
n.1745A=
n.1284A=
n.1917A=
n.2099A=
n.1685A=
n.1224A=
11g.6394443A>CCA379376941SMPD1c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.789A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1745A>C
n.1284A>C
n.1917A>C
n.2099A>C
n.1685A>C
n.1224A>C
11g.6394443A>GCA379376938SMPD1c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.789A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1745A>G
n.1284A>G
n.1917A>G
n.2099A>G
n.1685A>G
n.1224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394443A>TCA379376939SMPD1c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.789A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1745A>T
n.1284A>T
n.1917A>T
n.2099A>T
n.1685A>T
n.1224A>T
11g.6394444A>CCA379376943SMPD1c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.790A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1746A>C
n.1285A>C
n.1918A>C
n.2100A>C
n.1686A>C
n.1225A>C
 gnomAD v4
11g.6394444A>GCA379376945SMPD1c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.790A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1746A>G
n.1285A>G
n.1918A>G
n.2100A>G
n.1686A>G
n.1225A>G
11g.6394444A>TCA379376946SMPD1c.1733A>T (p.Lys578Met)
c.790A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.1746A>T
n.1285A>T
n.1918A>T
n.2100A>T
n.1686A>T
n.1225A>T
 gnomAD v4
11g.6394445G>ACA5852977SMPD1c.1734G>A (p.Lys578=)
c.791G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.1747G>A
n.1286G>A
n.1919G>A
n.2101G>A
n.1687G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6394445G>CCA347293SMPD1c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.791G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.1747G>C
n.1286G>C
n.1919G>C
n.2101G>C
n.1687G>C
n.1226G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6394445G=CA1950149921SMPD1c.1734G= (p.Lys578=)
c.791G=
c.1731G= (p.Lys577=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.813G= (p.Lys271=)
n.1747G=
n.1286G=
n.1919G=
n.2101G=
n.1687G=
n.1226G=
11g.6394445G>TCA379376950SMPD1c.1734G>T (p.Lys578Asn)
c.791G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.1747G>T
n.1286G>T
n.1919G>T
n.2101G>T
n.1687G>T
n.1226G>T
11g.6394446G>ACA252509SMPD1c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.792G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1748G>A
n.1287G>A
n.1920G>A
n.2102G>A
n.1688G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394446G>CCA379376953SMPD1c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.792G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1748G>C
n.1287G>C
n.1920G>C
n.2102G>C
n.1688G>C
n.1227G>C
 dbSNP
11g.6394446G=CA1950149923SMPD1c.1735G= (p.Gly579=)
c.792G=
c.1732G= (p.Gly578=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.1748G=
n.1287G=
n.1920G=
n.2102G=
n.1688G=
n.1227G=
11g.6394446G>TCA379376955SMPD1c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.792G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1748G>T
n.1287G>T
n.1920G>T
n.2102G>T
n.1688G>T
n.1227G>T
11g.6394447G>ACA379376960SMPD1c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.793G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1749G>A
n.1288G>A
n.1921G>A
n.2103G>A
n.1689G>A
n.1228G>A
 ClinVar
11g.6394447G>CCA379376958SMPD1c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.793G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1749G>C
n.1288G>C
n.1921G>C
n.2103G>C
n.1689G>C
n.1228G>C
11g.6394447G>TCA379376957SMPD1c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.793G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1749G>T
n.1288G>T
n.1921G>T
n.2103G>T
n.1689G>T
n.1228G>T
11g.6394448C>ACA472910227SMPD1c.1737C>A (p.Gly579=)
c.794C>A
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.816C>A (p.Gly272=)
n.1750C>A
n.1289C>A
n.1922C>A
n.2104C>A
n.1690C>A
n.1229C>A
11g.6394448C>GCA472910229SMPD1c.1737C>G (p.Gly579=)
c.794C>G
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.816C>G (p.Gly272=)
n.1750C>G
n.1289C>G
n.1922C>G
n.2104C>G
n.1690C>G
n.1229C>G
11g.6394448C>TCA472910231SMPD1c.1737C>T (p.Gly579=)
c.794C>T
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.816C>T (p.Gly272=)
n.1750C>T
n.1289C>T
n.1922C>T
n.2104C>T
n.1690C>T
n.1229C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6394449C>ACA379376961SMPD1c.1738C>A (p.His580Asn)
c.795C>A
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
n.1751C>A
n.1290C>A
n.1923C>A
n.2105C>A
n.1691C>A
n.1230C>A
11g.6394449C>GCA379376963SMPD1c.1738C>G (p.His580Asp)
c.795C>G
c.1735C>G (p.His579Asp)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
n.1751C>G
n.1290C>G
n.1923C>G
n.2105C>G
n.1691C>G
n.1230C>G
11g.6394449C>TCA379376964SMPD1c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.795C>T
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
n.1751C>T
n.1290C>T
n.1923C>T
n.2105C>T
n.1691C>T
n.1230C>T
11g.6394450A>CCA379376966SMPD1c.1739A>C (p.His580Pro)
c.796A>C
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.1607A>C (p.His536Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
n.1752A>C
n.1291A>C
n.1924A>C
n.2106A>C
n.1692A>C
n.1231A>C
11g.6394450A>GCA379376967SMPD1c.1739A>G (p.His580Arg)
c.796A>G
c.1736A>G (p.His579Arg)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.1607A>G (p.His536Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
n.1752A>G
n.1291A>G
n.1924A>G
n.2106A>G
n.1692A>G
n.1231A>G
11g.6394450A>TCA379376968SMPD1c.1739A>T (p.His580Leu)
c.796A>T
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.1607A>T (p.His536Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
n.1752A>T
n.1291A>T
n.1924A>T
n.2106A>T
n.1692A>T
n.1231A>T
11g.6394451C>ACA379376970SMPD1c.1740C>A (p.His580Gln)
c.797C>A
c.1737C>A (p.His579Gln)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1608C>A (p.His536Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
n.1753C>A
n.1292C>A
n.1925C>A
n.2107C>A
n.1693C>A
n.1232C>A
11g.6394451C=CA1950149927SMPD1c.1740C= (p.His580=)
c.797C=
c.1737C= (p.His579=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.1608C= (p.His536=)
c.819C= (p.His273=)
n.1753C=
n.1292C=
n.1925C=
n.2107C=
n.1693C=
n.1232C=
11g.6394451C>GCA379376971SMPD1c.1740C>G (p.His580Gln)
c.797C>G
c.1737C>G (p.His579Gln)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1608C>G (p.His536Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
n.1753C>G
n.1292C>G
n.1925C>G
n.2107C>G
n.1693C>G
n.1232C>G
11g.6394451C>TCA217302953SMPD1c.1740C>T (p.His580=)
c.797C>T
c.1737C>T (p.His579=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1608C>T (p.His536=)
c.819C>T (p.His273=)
n.1753C>T
n.1292C>T
n.1925C>T
n.2107C>T
n.1693C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394452C>ACA379376974SMPD1c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.798C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1754C>A
n.1293C>A
n.1926C>A
n.2108C>A
n.1694C>A
n.1233C>A
 gnomAD v4
11g.6394452C>GCA379376976SMPD1c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.798C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.1754C>G
n.1293C>G
n.1926C>G
n.2108C>G
n.1694C>G
n.1233C>G
11g.6394452C>TCA379376977SMPD1c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.798C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.1754C>T
n.1293C>T
n.1926C>T
n.2108C>T
n.1694C>T
n.1233C>T
11g.6394453C>ACA379376982SMPD1c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.799C>A
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.1755C>A
n.1294C>A
n.1927C>A
n.2109C>A
n.1695C>A
n.1234C>A
11g.6394453C>GCA379376981SMPD1c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.799C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.1755C>G
n.1294C>G
n.1927C>G
n.2109C>G
n.1695C>G
n.1234C>G
11g.6394453C>TCA379376979SMPD1c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.799C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.1755C>T
n.1294C>T
n.1927C>T
n.2109C>T
n.1695C>T
n.1234C>T
 gnomAD v4
11g.6394454A>CCA472910245SMPD1c.1743A>C (p.Pro581=)
c.800A>C
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.822A>C (p.Pro274=)
n.1756A>C
n.1295A>C
n.1928A>C
n.2110A>C
n.1696A>C
n.1235A>C
 gnomAD v4
11g.6394454A>GCA472910249SMPD1c.1743A>G (p.Pro581=)
c.800A>G
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.822A>G (p.Pro274=)
n.1756A>G
n.1295A>G
n.1928A>G
n.2110A>G
n.1696A>G
n.1235A>G
11g.6394454A>TCA472910251SMPD1c.1743A>T (p.Pro581=)
c.800A>T
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.822A>T (p.Pro274=)
n.1756A>T
n.1295A>T
n.1928A>T
n.2110A>T
n.1696A>T
n.1235A>T
11g.6394455C>ACA379376984SMPD1c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.801C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1757C>A
n.1296C>A
n.1929C>A
n.2111C>A
n.1697C>A
n.1236C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394455C=CA1950149929SMPD1c.1744C= (p.Pro582=)
c.801C=
c.1741C= (p.Pro581=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.1757C=
n.1296C=
n.1929C=
n.2111C=
n.1697C=
n.1236C=
11g.6394455C>GCA379376986SMPD1c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.801C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1757C>G
n.1296C>G
n.1929C>G
n.2111C>G
n.1697C>G
n.1236C>G
11g.6394455C>TCA5852978SMPD1c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.801C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1757C>T
n.1296C>T
n.1929C>T
n.2111C>T
n.1697C>T
n.1236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394456C>ACA379376988SMPD1c.1745C>A (p.Pro582His)
c.802C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.1758C>A
n.1297C>A
n.1930C>A
n.2112C>A
n.1698C>A
n.1237C>A
11g.6394456C>GCA379376990SMPD1c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.802C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1758C>G
n.1297C>G
n.1930C>G
n.2112C>G
n.1698C>G
n.1237C>G
11g.6394456C>TCA379376991SMPD1c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.802C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.1758C>T
n.1297C>T
n.1930C>T
n.2112C>T
n.1698C>T
n.1237C>T
11g.6394457C>ACA472910254SMPD1c.1746C>A (p.Pro582=)
c.803C>A
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1614C>A (p.Pro538=)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.1759C>A
n.1298C>A
n.1931C>A
n.2113C>A
n.1699C>A
n.1238C>A
11g.6394457C=CA1950149935SMPD1c.1746C= (p.Pro582=)
c.803C=
c.1743C= (p.Pro581=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.1614C= (p.Pro538=)
c.825C= (p.Pro275=)
n.1759C=
n.1298C=
n.1931C=
n.2113C=
n.1699C=
n.1238C=
11g.6394457C>GCA472910256SMPD1c.1746C>G (p.Pro582=)
c.803C>G
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1614C>G (p.Pro538=)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.1759C>G
n.1298C>G
n.1931C>G
n.2113C>G
n.1699C>G
n.1238C>G
 gnomAD v4
11g.6394457C>TCA5852979SMPD1c.1746C>T (p.Pro582=)
c.803C>T
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1614C>T (p.Pro538=)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.1759C>T
n.1298C>T
n.1931C>T
n.2113C>T
n.1699C>T
n.1238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394458T>ACA379376994SMPD1c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.804T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.1760T>A
n.1299T>A
n.1932T>A
n.2114T>A
n.1700T>A
n.1239T>A
11g.6394458T>CCA379376996SMPD1c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.804T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.1760T>C
n.1299T>C
n.1932T>C
n.2114T>C
n.1700T>C
n.1239T>C
11g.6394458T>GCA5852980SMPD1c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.804T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.1760T>G
n.1299T>G
n.1932T>G
n.2114T>G
n.1700T>G
n.1239T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394458T=CA1950149938SMPD1c.1747T= (p.Ser583=)
c.804T=
c.1744T= (p.Ser582=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.1615T= (p.Ser539=)
c.826T= (p.Ser276=)
n.1760T=
n.1299T=
n.1932T=
n.2114T=
n.1700T=
n.1239T=
11g.6394459C>ACA16041490SMPD1c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.805C>A
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
n.1761C>A
n.1300C>A
n.1933C>A
n.2115C>A
n.1701C>A
n.1240C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6394459C=CA1950149942SMPD1c.1748C= (p.Ser583=)
c.805C=
c.1745C= (p.Ser582=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.1761C=
n.1300C=
n.1933C=
n.2115C=
n.1701C=
n.1240C=
11g.6394459C>GCA379376999SMPD1c.1748C>G (p.Ser583Trp)
c.805C>G
c.1745C>G (p.Ser582Trp)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
n.1761C>G
n.1300C>G
n.1933C>G
n.2115C>G
n.1701C>G
n.1240C>G
11g.6394459C>TCA5852981SMPD1c.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.805C>T
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
n.1761C>T
n.1300C>T
n.1933C>T
n.2115C>T
n.1701C>T
n.1240C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394460G>ACA5852982SMPD1c.1749G>A (p.Ser583=)
c.806G>A
c.1746G>A (p.Ser582=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1617G>A (p.Ser539=)
c.828G>A (p.Ser276=)
n.1762G>A
n.1301G>A
n.1934G>A
n.2116G>A
n.1702G>A
n.1241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394460G>CCA472910264SMPD1c.1749G>C (p.Ser583=)
c.806G>C
c.1746G>C (p.Ser582=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1617G>C (p.Ser539=)
c.828G>C (p.Ser276=)
n.1762G>C
n.1301G>C
n.1934G>C
n.2116G>C
n.1702G>C
n.1241G>C
11g.6394460G=CA1950149946SMPD1c.1749G= (p.Ser583=)
c.806G=
c.1746G= (p.Ser582=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.1617G= (p.Ser539=)
c.828G= (p.Ser276=)
n.1762G=
n.1301G=
n.1934G=
n.2116G=
n.1702G=
n.1241G=
11g.6394460G>TCA472910263SMPD1c.1749G>T (p.Ser583=)
c.806G>T
c.1746G>T (p.Ser582=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1617G>T (p.Ser539=)
c.828G>T (p.Ser276=)
n.1762G>T
n.1301G>T
n.1934G>T
n.2116G>T
n.1702G>T
n.1241G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394461G>ACA379377004SMPD1c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.807G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1763G>A
n.1302G>A
n.1935G>A
n.2117G>A
n.1703G>A
n.1242G>A
 COSMIC COSMIC
11g.6394461G>CCA379377006SMPD1c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.807G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1763G>C
n.1302G>C
n.1935G>C
n.2117G>C
n.1703G>C
n.1242G>C
11g.6394461G>TCA379377005SMPD1c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.807G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1763G>T
n.1302G>T
n.1935G>T
n.2117G>T
n.1703G>T
n.1242G>T
11g.6394462A=CA1950149950SMPD1c.1751A= (p.Glu584=)
c.808A=
c.1748A= (p.Glu583=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.1619A= (p.Glu540=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.1764A=
n.1303A=
n.1936A=
n.2118A=
n.1704A=
n.1243A=
11g.6394462A>CCA379377008SMPD1c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.808A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1764A>C
n.1303A>C
n.1936A>C
n.2118A>C
n.1704A>C
n.1243A>C
11g.6394462A>GCA379377010SMPD1c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.808A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1764A>G
n.1303A>G
n.1936A>G
n.2118A>G
n.1704A>G
n.1243A>G
 dbSNP
11g.6394462A>TCA379377012SMPD1c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.808A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1764A>T
n.1303A>T
n.1936A>T
n.2118A>T
n.1704A>T
n.1243A>T
11g.6394463G>ACA472910270SMPD1c.1752G>A (p.Glu584=)
c.809G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.1765G>A
n.1304G>A
n.1937G>A
n.2119G>A
n.1705G>A
n.1244G>A
11g.6394463G>CCA379377013SMPD1c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.809G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.1765G>C
n.1304G>C
n.1937G>C
n.2119G>C
n.1705G>C
n.1244G>C
 gnomAD v4
11g.6394463G>TCA379377015SMPD1c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.809G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.1765G>T
n.1304G>T
n.1937G>T
n.2119G>T
n.1705G>T
n.1244G>T
11g.6394464C>ACA379377017SMPD1c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.810C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.1766C>A
n.1305C>A
n.1938C>A
n.2120C>A
n.1706C>A
n.1245C>A
11g.6394464C>GCA379377019SMPD1c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.810C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1766C>G
n.1305C>G
n.1938C>G
n.2120C>G
n.1706C>G
n.1245C>G
 gnomAD v4
11g.6394464C>TCA379377020SMPD1c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.810C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1766C>T
n.1305C>T
n.1938C>T
n.2120C>T
n.1706C>T
n.1245C>T
 gnomAD v4
11g.6394465C>ACA379377022SMPD1c.1754C>A (p.Pro585His)
c.811C>A
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.833C>A (p.Pro278His)
n.1767C>A
n.1306C>A
n.1939C>A
n.2121C>A
n.1707C>A
n.1246C>A
11g.6394465C=CA1950149951SMPD1c.1754C= (p.Pro585=)
c.811C=
c.1751C= (p.Pro584=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.1622C= (p.Pro541=)
c.833C= (p.Pro278=)
n.1767C=
n.1306C=
n.1939C=
n.2121C=
n.1707C=
n.1246C=
11g.6394465C>GCA379377024SMPD1c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.811C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1767C>G
n.1306C>G
n.1939C>G
n.2121C>G
n.1707C>G
n.1246C>G
11g.6394465C>TCA379377025SMPD1c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.811C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1767C>T
n.1306C>T
n.1939C>T
n.2121C>T
n.1707C>T
n.1246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394466C>ACA472910275SMPD1c.1755C>A (p.Pro585=)
c.812C>A
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1623C>A (p.Pro541=)
c.834C>A (p.Pro278=)
n.1768C>A
n.1307C>A
n.1940C>A
n.2122C>A
n.1708C>A
n.1247C>A
11g.6394466C>GCA472910276SMPD1c.1755C>G (p.Pro585=)
c.812C>G
c.1752C>G (p.Pro584=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.1623C>G (p.Pro541=)
c.834C>G (p.Pro278=)
n.1768C>G
n.1307C>G
n.1940C>G
n.2122C>G
n.1708C>G
n.1247C>G
11g.6394466C>TCA472910277SMPD1c.1755C>T (p.Pro585=)
c.812C>T
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.1623C>T (p.Pro541=)
c.834C>T (p.Pro278=)
n.1768C>T
n.1307C>T
n.1940C>T
n.2122C>T
n.1708C>T
n.1247C>T
11g.6394467T>ACA379377028SMPD1c.1756T>A (p.Cys586Ser)
c.813T>A
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.1769T>A
n.1308T>A
n.1941T>A
n.2123T>A
n.1709T>A
n.1248T>A
11g.6394467T>CCA379377029SMPD1c.1756T>C (p.Cys586Arg)
c.813T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.1769T>C
n.1308T>C
n.1941T>C
n.2123T>C
n.1709T>C
n.1248T>C
11g.6394467T>GCA379377027SMPD1c.1756T>G (p.Cys586Gly)
c.813T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.1769T>G
n.1308T>G
n.1941T>G
n.2123T>G
n.1709T>G
n.1248T>G
11g.6394468G>ACA379377035SMPD1c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
c.814G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.1770G>A
n.1309G>A
n.1942G>A
n.2124G>A
n.1710G>A
n.1249G>A
 gnomAD v4
11g.6394468G>CCA379377031SMPD1c.1757G>C (p.Cys586Ser)
c.814G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.1770G>C
n.1309G>C
n.1942G>C
n.2124G>C
n.1710G>C
n.1249G>C
11g.6394468G>TCA379377033SMPD1c.1757G>T (p.Cys586Phe)
c.814G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.1770G>T
n.1309G>T
n.1942G>T
n.2124G>T
n.1710G>T
n.1249G>T
11g.6394469T>ACA379377036SMPD1c.1758T>A (p.Cys586Ter)
c.815T>A
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.837T>A (p.Cys279Ter)
n.1771T>A
n.1310T>A
n.1943T>A
n.2125T>A
n.1711T>A
n.1250T>A
11g.6394469T>CCA472910283SMPD1c.1758T>C (p.Cys586=)
c.815T>C
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.837T>C (p.Cys279=)
n.1771T>C
n.1310T>C
n.1943T>C
n.2125T>C
n.1711T>C
n.1250T>C
11g.6394469T>GCA379377037SMPD1c.1758T>G (p.Cys586Trp)
c.815T>G
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.837T>G (p.Cys279Trp)
n.1771T>G
n.1310T>G
n.1943T>G
n.2125T>G
n.1711T>G
n.1250T>G
11g.6394470G>ACA379377040SMPD1c.1759G>A (p.Gly587Ser)
c.816G>A
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.1772G>A
n.1311G>A
n.1944G>A
n.2126G>A
n.1712G>A
n.1251G>A
 COSMIC COSMIC
11g.6394470G>CCA379377041SMPD1c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.816G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1772G>C
n.1311G>C
n.1944G>C
n.2126G>C
n.1712G>C
n.1251G>C
11g.6394470G>TCA379377042SMPD1c.1759G>T (p.Gly587Cys)
c.816G>T
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.1772G>T
n.1311G>T
n.1944G>T
n.2126G>T
n.1712G>T
n.1251G>T
11g.6394471G>ACA379377043SMPD1c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.817G>A
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1773G>A
n.1312G>A
n.1945G>A
n.2127G>A
n.1713G>A
n.1252G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394471G>CCA379377045SMPD1c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.817G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1773G>C
n.1312G>C
n.1945G>C
n.2127G>C
n.1713G>C
n.1252G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394471G=CA1950149954SMPD1c.1760G= (p.Gly587=)
c.817G=
c.1757G= (p.Gly586=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.1628G= (p.Gly543=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.1773G=
n.1312G=
n.1945G=
n.2127G=
n.1713G=
n.1252G=
11g.6394471G>TCA379377047SMPD1c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.817G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1773G>T
n.1312G>T
n.1945G>T
n.2127G>T
n.1713G>T
n.1252G>T
11g.6394472delCA2695213118SMPD1c.1761del (p.Thr588ArgfsTer25)
c.818del
c.1758del (p.Thr587ArgfsTer25)
c.*612del (n.*612del)
c.*488del (n.*488del)
c.*592del (n.*592del)
c.*254del (n.*254del)
c.1629del (p.Thr544ArgfsTer25)
c.840del (p.Thr281ArgfsTer25)
n.1774del
n.1313del
n.1946del
n.2128del
n.1714del
n.1253del
11g.6394472C>ACA472910288SMPD1c.1761C>A (p.Gly587=)
c.818C>A
c.1758C>A (p.Gly586=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1629C>A (p.Gly543=)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.1774C>A
n.1313C>A
n.1946C>A
n.2128C>A
n.1714C>A
n.1253C>A
11g.6394472C>GCA472910293SMPD1c.1761C>G (p.Gly587=)
c.818C>G
c.1758C>G (p.Gly586=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.1629C>G (p.Gly543=)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.1774C>G
n.1313C>G
n.1946C>G
n.2128C>G
n.1714C>G
n.1253C>G
11g.6394472C>TCA472910292SMPD1c.1761C>T (p.Gly587=)
c.818C>T
c.1758C>T (p.Gly586=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1629C>T (p.Gly543=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.1774C>T
n.1313C>T
n.1946C>T
n.2128C>T
n.1714C>T
n.1253C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6394473A>CCA379377049SMPD1c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.819A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1775A>C
n.1314A>C
n.1947A>C
n.2129A>C
n.1715A>C
n.1254A>C
11g.6394473A>GCA379377050SMPD1c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.819A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1775A>G
n.1314A>G
n.1947A>G
n.2129A>G
n.1715A>G
n.1254A>G
11g.6394473A>TCA379377052SMPD1c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.819A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1775A>T
n.1314A>T
n.1947A>T
n.2129A>T
n.1715A>T
n.1254A>T
11g.6394474C>ACA5852984SMPD1c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.820C>A
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.1776C>A
n.1315C>A
n.1948C>A
n.2130C>A
n.1716C>A
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394474C=CA1950149959SMPD1c.1763C= (p.Thr588=)
c.820C=
c.1760C= (p.Thr587=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.1631C= (p.Thr544=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.1776C=
n.1315C=
n.1948C=
n.2130C=
n.1716C=
n.1255C=
11g.6394474C>GCA379377055SMPD1c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.820C>G
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.1776C>G
n.1315C>G
n.1948C>G
n.2130C>G
n.1716C>G
n.1255C>G
 COSMIC COSMIC
11g.6394474C>TCA5852983SMPD1c.1763C>T (p.Thr588Met)
c.820C>T
c.1760C>T (p.Thr587Met)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Met)
c.842C>T (p.Thr281Met)
n.1776C>T
n.1315C>T
n.1948C>T
n.2130C>T
n.1716C>T
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched