Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6394232_6394242delCA2695213113SMPD1c.1521_1531del (p.Gly508ArgfsTer6)
c.578_588del
c.1518_1528del (p.Gly507ArgfsTer6)
c.*372_*382del (n.*372_*382del)
n.509_519del
c.*248_*258del (n.*248_*258del)
c.*352_*362del (n.*352_*362del)
c.*14_*24del (n.*14_*24del)
c.1389_1399del (p.Gly464ArgfsTer6)
c.600_610del (p.Gly201ArgfsTer6)
n.1534_1544del
n.1073_1083del
n.1706_1716del
n.1888_1898del
n.1474_1484del
n.1013_1023del
11g.6394237G>ACA379376001SMPD1c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.583G>A
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.514G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.1539G>A
n.1078G>A
n.1711G>A
n.1893G>A
n.1479G>A
n.1018G>A
11g.6394237G>CCA379375999SMPD1c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.583G>C
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.514G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.1539G>C
n.1078G>C
n.1711G>C
n.1893G>C
n.1479G>C
n.1018G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394237G=CA1950149417SMPD1c.1526G= (p.Ser509=)
c.583G=
c.1523G= (p.Ser508=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.514G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.1394G= (p.Ser465=)
c.605G= (p.Ser202=)
n.1539G=
n.1078G=
n.1711G=
n.1893G=
n.1479G=
n.1018G=
11g.6394237G>TCA5852927SMPD1c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.583G>T
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.514G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.1539G>T
n.1078G>T
n.1711G>T
n.1893G>T
n.1479G>T
n.1018G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394238C>ACA379376003SMPD1c.1527C>A (p.Ser509Arg)
c.584C>A
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.515C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.1540C>A
n.1079C>A
n.1712C>A
n.1894C>A
n.1480C>A
n.1019C>A
11g.6394238C=CA1950149421SMPD1c.1527C= (p.Ser509=)
c.584C=
c.1524C= (p.Ser508=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.515C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1395C= (p.Ser465=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.1540C=
n.1079C=
n.1712C=
n.1894C=
n.1480C=
n.1019C=
11g.6394238C>GCA379376006SMPD1c.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.584C>G
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.515C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1395C>G (p.Ser465Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.1540C>G
n.1079C>G
n.1712C>G
n.1894C>G
n.1480C>G
n.1019C>G
11g.6394238C>TCA217302641SMPD1c.1527C>T (p.Ser509=)
c.584C>T
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.515C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.1540C>T
n.1079C>T
n.1712C>T
n.1894C>T
n.1480C>T
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394239T>ACA379376009SMPD1c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.585T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.516T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1541T>A
n.1080T>A
n.1713T>A
n.1895T>A
n.1481T>A
n.1020T>A
11g.6394239T>CCA379376012SMPD1c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.585T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.516T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1541T>C
n.1080T>C
n.1713T>C
n.1895T>C
n.1481T>C
n.1020T>C
11g.6394239T>GCA379376024SMPD1c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.585T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.516T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1541T>G
n.1080T>G
n.1713T>G
n.1895T>G
n.1481T>G
n.1020T>G
11g.6394240C>ACA379376027SMPD1c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.586C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.517C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.1542C>A
n.1081C>A
n.1714C>A
n.1896C>A
n.1482C>A
n.1021C>A
11g.6394240C=CA1950149424SMPD1c.1529C= (p.Ser510=)
c.586C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.517C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.1397C= (p.Ser466=)
c.608C= (p.Ser203=)
n.1542C=
n.1081C=
n.1714C=
n.1896C=
n.1482C=
n.1021C=
11g.6394240C>GCA379376030SMPD1c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.586C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.517C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.1542C>G
n.1081C>G
n.1714C>G
n.1896C>G
n.1482C>G
n.1021C>G
 gnomAD v4
11g.6394240C>TCA5852928SMPD1c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.586C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.517C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.1542C>T
n.1081C>T
n.1714C>T
n.1896C>T
n.1482C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394241T>ACA472910181SMPD1c.1530T>A (p.Ser510=)
c.587T>A
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.518T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.1398T>A (p.Ser466=)
c.609T>A (p.Ser203=)
n.1543T>A
n.1082T>A
n.1715T>A
n.1897T>A
n.1483T>A
n.1022T>A
11g.6394241T>CCA472910183SMPD1c.1530T>C (p.Ser510=)
c.587T>C
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.518T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.609T>C (p.Ser203=)
n.1543T>C
n.1082T>C
n.1715T>C
n.1897T>C
n.1483T>C
n.1022T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394241T>GCA472910185SMPD1c.1530T>G (p.Ser510=)
c.587T>G
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.518T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.1398T>G (p.Ser466=)
c.609T>G (p.Ser203=)
n.1543T>G
n.1082T>G
n.1715T>G
n.1897T>G
n.1483T>G
n.1022T>G
11g.6394241T=CA1950149428SMPD1c.1530T= (p.Ser510=)
c.587T=
c.1527T= (p.Ser509=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.518T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.1398T= (p.Ser466=)
c.609T= (p.Ser203=)
n.1543T=
n.1082T=
n.1715T=
n.1897T=
n.1483T=
n.1022T=
11g.6394242C>ACA379376035SMPD1c.1531C>A (p.His511Asn)
c.588C>A
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.519C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.1544C>A
n.1083C>A
n.1716C>A
n.1898C>A
n.1484C>A
n.1023C>A
11g.6394242C>GCA379376038SMPD1c.1531C>G (p.His511Asp)
c.588C>G
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.519C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.1544C>G
n.1083C>G
n.1716C>G
n.1898C>G
n.1484C>G
n.1023C>G
11g.6394242C>TCA379376040SMPD1c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.588C>T
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.519C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.1544C>T
n.1083C>T
n.1716C>T
n.1898C>T
n.1484C>T
n.1023C>T
 gnomAD v4
11g.6394243A>CCA379376048SMPD1c.1532A>C (p.His511Pro)
c.589A>C
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.520A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.1545A>C
n.1084A>C
n.1717A>C
n.1899A>C
n.1485A>C
n.1024A>C
 gnomAD v4
11g.6394243A>GCA379376046SMPD1c.1532A>G (p.His511Arg)
c.589A>G
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.520A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.1545A>G
n.1084A>G
n.1717A>G
n.1899A>G
n.1485A>G
n.1024A>G
11g.6394243A>TCA379376044SMPD1c.1532A>T (p.His511Leu)
c.589A>T
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.520A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.1545A>T
n.1084A>T
n.1717A>T
n.1899A>T
n.1485A>T
n.1024A>T
11g.6394243_6394244delinsACCA1950149431SMPD1c.1532_1533delinsAC (p.His511=)
c.589_590delinsAC
c.1529_1530delinsAC (p.His510=)
c.*383_*384delinsAC (n.*383_*384delinsAC)
n.520_521delinsAC
c.*259_*260delinsAC (n.*259_*260delinsAC)
c.*363_*364delinsAC (n.*363_*364delinsAC)
c.*25_*26delinsAC (n.*25_*26delinsAC)
c.1400_1401delinsAC (p.His467=)
c.611_612delinsAC (p.His204=)
n.1545_1546delinsAC
n.1084_1085delinsAC
n.1717_1718delinsAC
n.1899_1900delinsAC
n.1485_1486delinsAC
n.1024_1025delinsAC
11g.6394244delCA913190235SMPD1c.1533del (p.His511GlnfsTer11)
c.590del
c.1530del (p.His510GlnfsTer11)
c.*384del (n.*384del)
n.521del
c.*260del (n.*260del)
c.*364del (n.*364del)
c.*26del (n.*26del)
c.1401del (p.His467GlnfsTer11)
c.612del (p.His204GlnfsTer11)
n.1546del
n.1085del
n.1718del
n.1900del
n.1486del
n.1025del
 ClinVar dbSNP
11g.6394244C>ACA379376052SMPD1c.1533C>A (p.His511Gln)
c.590C>A
c.1530C>A (p.His510Gln)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.521C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1401C>A (p.His467Gln)
c.612C>A (p.His204Gln)
n.1546C>A
n.1085C>A
n.1718C>A
n.1900C>A
n.1486C>A
n.1025C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394244C=CA1950149441SMPD1c.1533C= (p.His511=)
c.590C=
c.1530C= (p.His510=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.521C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.1401C= (p.His467=)
c.612C= (p.His204=)
n.1546C=
n.1085C=
n.1718C=
n.1900C=
n.1486C=
n.1025C=
11g.6394244C>GCA379376056SMPD1c.1533C>G (p.His511Gln)
c.590C>G
c.1530C>G (p.His510Gln)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.521C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1401C>G (p.His467Gln)
c.612C>G (p.His204Gln)
n.1546C>G
n.1085C>G
n.1718C>G
n.1900C>G
n.1486C>G
n.1025C>G
11g.6394244C>TCA5852929SMPD1c.1533C>T (p.His511=)
c.590C>T
c.1530C>T (p.His510=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.521C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1401C>T (p.His467=)
c.612C>T (p.His204=)
n.1546C>T
n.1085C>T
n.1718C>T
n.1900C>T
n.1486C>T
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394245G>ACA5852930SMPD1c.1534G>A (p.Val512Met)
c.591G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.522G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
n.1547G>A
n.1086G>A
n.1719G>A
n.1901G>A
n.1487G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394245G>CCA379376066SMPD1c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.591G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.522G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.1547G>C
n.1086G>C
n.1719G>C
n.1901G>C
n.1487G>C
n.1026G>C
11g.6394245G=CA1950149456SMPD1c.1534G= (p.Val512=)
c.591G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.522G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.613G= (p.Val205=)
n.1547G=
n.1086G=
n.1719G=
n.1901G=
n.1487G=
n.1026G=
11g.6394245G>TCA379376069SMPD1c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.591G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.522G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.1547G>T
n.1086G>T
n.1719G>T
n.1901G>T
n.1487G>T
n.1026G>T
11g.6394246T>ACA379376072SMPD1c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.592T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.523T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.1548T>A
n.1087T>A
n.1720T>A
n.1902T>A
n.1488T>A
n.1027T>A
11g.6394246T>CCA379376075SMPD1c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.592T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.523T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.1548T>C
n.1087T>C
n.1720T>C
n.1902T>C
n.1488T>C
n.1027T>C
11g.6394246T>GCA379376080SMPD1c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.592T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.523T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.1548T>G
n.1087T>G
n.1720T>G
n.1902T>G
n.1488T>G
n.1027T>G
11g.6394247G>ACA472910189SMPD1c.1536G>A (p.Val512=)
c.593G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.524G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.615G>A (p.Val205=)
n.1549G>A
n.1088G>A
n.1721G>A
n.1903G>A
n.1489G>A
n.1028G>A
11g.6394247G>CCA472910190SMPD1c.1536G>C (p.Val512=)
c.593G>C
c.1533G>C (p.Val511=)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.524G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1404G>C (p.Val468=)
c.615G>C (p.Val205=)
n.1549G>C
n.1088G>C
n.1721G>C
n.1903G>C
n.1489G>C
n.1028G>C
11g.6394247G>TCA472910192SMPD1c.1536G>T (p.Val512=)
c.593G>T
c.1533G>T (p.Val511=)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.524G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1404G>T (p.Val468=)
c.615G>T (p.Val205=)
n.1549G>T
n.1088G>T
n.1721G>T
n.1903G>T
n.1489G>T
n.1028G>T
11g.6394248G>ACA379376081SMPD1c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.594G>A
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.525G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1550G>A
n.1089G>A
n.1722G>A
n.1904G>A
n.1490G>A
n.1029G>A
11g.6394248G>CCA379376082SMPD1c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.594G>C
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.525G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1550G>C
n.1089G>C
n.1722G>C
n.1904G>C
n.1490G>C
n.1029G>C
11g.6394248G>TCA379376083SMPD1c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.594G>T
c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.525G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1550G>T
n.1089G>T
n.1722G>T
n.1904G>T
n.1490G>T
n.1029G>T
11g.6394249T>ACA379376091SMPD1c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.595T>A
c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.526T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1551T>A
n.1090T>A
n.1723T>A
n.1905T>A
n.1491T>A
n.1030T>A
11g.6394249T>CCA379376086SMPD1c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.595T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.526T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1551T>C
n.1090T>C
n.1723T>C
n.1905T>C
n.1491T>C
n.1030T>C
11g.6394249T>GCA379376089SMPD1c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.595T>G
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.526T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1551T>G
n.1090T>G
n.1723T>G
n.1905T>G
n.1491T>G
n.1030T>G
11g.6394250C>ACA472910196SMPD1c.1539C>A (p.Val513=)
c.596C>A
c.1536C>A (p.Val512=)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.527C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1407C>A (p.Val469=)
c.618C>A (p.Val206=)
n.1552C>A
n.1091C>A
n.1724C>A
n.1906C>A
n.1492C>A
n.1031C>A
11g.6394250C=CA1950149462SMPD1c.1539C= (p.Val513=)
c.596C=
c.1536C= (p.Val512=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.527C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1407C= (p.Val469=)
c.618C= (p.Val206=)
n.1552C=
n.1091C=
n.1724C=
n.1906C=
n.1492C=
n.1031C=
11g.6394250C>GCA5852931SMPD1c.1539C>G (p.Val513=)
c.596C>G
c.1536C>G (p.Val512=)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.527C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1407C>G (p.Val469=)
c.618C>G (p.Val206=)
n.1552C>G
n.1091C>G
n.1724C>G
n.1906C>G
n.1492C>G
n.1031C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6394250C>TCA472910198SMPD1c.1539C>T (p.Val513=)
c.596C>T
c.1536C>T (p.Val512=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.527C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1407C>T (p.Val469=)
c.618C>T (p.Val206=)
n.1552C>T
n.1091C>T
n.1724C>T
n.1906C>T
n.1492C>T
n.1031C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394251C>ACA379376096SMPD1c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.597C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.528C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.1553C>A
n.1092C>A
n.1725C>A
n.1907C>A
n.1493C>A
n.1032C>A
11g.6394251C=CA1950149469SMPD1c.1540C= (p.Leu514=)
c.597C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.528C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.619C= (p.Leu207=)
n.1553C=
n.1092C=
n.1725C=
n.1907C=
n.1493C=
n.1032C=
11g.6394251C>GCA379376102SMPD1c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.597C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.528C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1553C>G
n.1092C>G
n.1725C>G
n.1907C>G
n.1493C>G
n.1032C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394251C>TCA472910201SMPD1c.1540C>T (p.Leu514=)
c.597C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.528C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.1553C>T
n.1092C>T
n.1725C>T
n.1907C>T
n.1493C>T
n.1032C>T
11g.6394252T>ACA379376105SMPD1c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.598T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.529T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.1554T>A
n.1093T>A
n.1726T>A
n.1908T>A
n.1494T>A
n.1033T>A
11g.6394252T>CCA379376108SMPD1c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.598T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.529T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1554T>C
n.1093T>C
n.1726T>C
n.1908T>C
n.1494T>C
n.1033T>C
11g.6394252T>GCA379376111SMPD1c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.598T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.529T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1554T>G
n.1093T>G
n.1726T>G
n.1908T>G
n.1494T>G
n.1033T>G
11g.6394253G>ACA472910204SMPD1c.1542G>A (p.Leu514=)
c.599G>A
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.530G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.1555G>A
n.1094G>A
n.1727G>A
n.1909G>A
n.1495G>A
n.1034G>A
 dbSNP
11g.6394253G>CCA472910205SMPD1c.1542G>C (p.Leu514=)
c.599G>C
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.530G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.1555G>C
n.1094G>C
n.1727G>C
n.1909G>C
n.1495G>C
n.1034G>C
 ClinVar
11g.6394253G=CA1950149473SMPD1c.1542G= (p.Leu514=)
c.599G=
c.1539G= (p.Leu513=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.530G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.621G= (p.Leu207=)
n.1555G=
n.1094G=
n.1727G=
n.1909G=
n.1495G=
n.1034G=
11g.6394253G>TCA472910207SMPD1c.1542G>T (p.Leu514=)
c.599G>T
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.530G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.1555G>T
n.1094G>T
n.1727G>T
n.1909G>T
n.1495G>T
n.1034G>T
11g.6394254delCA2695201065SMPD1c.1543del (p.Asp515ThrfsTer7)
c.600del
c.1540del (p.Asp514ThrfsTer7)
c.*394del (n.*394del)
n.531del
c.*270del (n.*270del)
c.*374del (n.*374del)
c.*36del (n.*36del)
c.1411del (p.Asp471ThrfsTer7)
c.622del (p.Asp208ThrfsTer7)
n.1556del
n.1095del
n.1728del
n.1910del
n.1496del
n.1035del
 ClinVar
11g.6394254G>ACA379376114SMPD1c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.600G>A
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.531G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1556G>A
n.1095G>A
n.1728G>A
n.1910G>A
n.1496G>A
n.1035G>A
 gnomAD v4
11g.6394254G>CCA379376116SMPD1c.1543G>C (p.Asp515His)
c.600G>C
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.531G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1556G>C
n.1095G>C
n.1728G>C
n.1910G>C
n.1496G>C
n.1035G>C
11g.6394254G>TCA379376118SMPD1c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.600G>T
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.531G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1556G>T
n.1095G>T
n.1728G>T
n.1910G>T
n.1496G>T
n.1035G>T
11g.6394255A>CCA379376120SMPD1c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.601A>C
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.532A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1557A>C
n.1096A>C
n.1729A>C
n.1911A>C
n.1497A>C
n.1036A>C
11g.6394255A>GCA379376123SMPD1c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.601A>G
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.532A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1557A>G
n.1096A>G
n.1729A>G
n.1911A>G
n.1497A>G
n.1036A>G
11g.6394255A>TCA379376125SMPD1c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.601A>T
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.532A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1557A>T
n.1096A>T
n.1729A>T
n.1911A>T
n.1497A>T
n.1036A>T
11g.6394256C>ACA379376130SMPD1c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.602C>A
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.533C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1558C>A
n.1097C>A
n.1730C>A
n.1912C>A
n.1498C>A
n.1037C>A
11g.6394256C>GCA379376128SMPD1c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.602C>G
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.533C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1558C>G
n.1097C>G
n.1730C>G
n.1912C>G
n.1498C>G
n.1037C>G
11g.6394256C>TCA472910219SMPD1c.1545C>T (p.Asp515=)
c.602C>T
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.533C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1558C>T
n.1097C>T
n.1730C>T
n.1912C>T
n.1498C>T
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394257C>ACA379376133SMPD1c.1546C>A (p.His516Asn)
c.603C>A
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.534C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
n.1559C>A
n.1098C>A
n.1731C>A
n.1913C>A
n.1499C>A
n.1038C>A
11g.6394257C=CA1950149476SMPD1c.1546C= (p.His516=)
c.603C=
c.1543C= (p.His515=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.534C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.1414C= (p.His472=)
c.625C= (p.His209=)
n.1559C=
n.1098C=
n.1731C=
n.1913C=
n.1499C=
n.1038C=
11g.6394257C>GCA379376135SMPD1c.1546C>G (p.His516Asp)
c.603C>G
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.534C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
n.1559C>G
n.1098C>G
n.1731C>G
n.1913C>G
n.1499C>G
n.1038C>G
11g.6394257C>TCA217302677SMPD1c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.603C>T
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.534C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.1559C>T
n.1098C>T
n.1731C>T
n.1913C>T
n.1499C>T
n.1038C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394258A=CA1950149483SMPD1c.1547A= (p.His516=)
c.604A=
c.1544A= (p.His515=)
c.*398A= (n.*398A=)
n.535A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1415A= (p.His472=)
c.626A= (p.His209=)
n.1560A=
n.1099A=
n.1732A=
n.1914A=
n.1500A=
n.1039A=
11g.6394258A>CCA379376141SMPD1c.1547A>C (p.His516Pro)
c.604A>C
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.535A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
n.1560A>C
n.1099A>C
n.1732A>C
n.1914A>C
n.1500A>C
n.1039A>C
11g.6394258A>GCA5852932SMPD1c.1547A>G (p.His516Arg)
c.604A>G
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.535A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
n.1560A>G
n.1099A>G
n.1732A>G
n.1914A>G
n.1500A>G
n.1039A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394258A>TCA379376146SMPD1c.1547A>T (p.His516Leu)
c.604A>T
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.535A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
n.1560A>T
n.1099A>T
n.1732A>T
n.1914A>T
n.1500A>T
n.1039A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394258_6394259insCGCA2574738728SMPD1c.1547_1548insCG (p.Glu517ValfsTer6)
c.604_605insCG
c.1544_1545insCG (p.Glu516ValfsTer6)
c.*398_*399insCG (n.*398_*399insCG)
n.535_536insCG
c.*274_*275insCG (n.*274_*275insCG)
c.*378_*379insCG (n.*378_*379insCG)
c.*40_*41insCG (n.*40_*41insCG)
c.1415_1416insCG (p.Glu473ValfsTer6)
c.626_627insCG (p.Glu210ValfsTer6)
n.1560_1561insCG
n.1099_1100insCG
n.1732_1733insCG
n.1914_1915insCG
n.1500_1501insCG
n.1039_1040insCG
11g.6394259T>ACA379376149SMPD1c.1548T>A (p.His516Gln)
c.605T>A
c.1545T>A (p.His515Gln)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.536T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
n.1561T>A
n.1100T>A
n.1733T>A
n.1915T>A
n.1501T>A
n.1040T>A
11g.6394259T>CCA472910224SMPD1c.1548T>C (p.His516=)
c.605T>C
c.1545T>C (p.His515=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.536T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1416T>C (p.His472=)
c.627T>C (p.His209=)
n.1561T>C
n.1100T>C
n.1733T>C
n.1915T>C
n.1501T>C
n.1040T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394259T>GCA379376151SMPD1c.1548T>G (p.His516Gln)
c.605T>G
c.1545T>G (p.His515Gln)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.536T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1416T>G (p.His472Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
n.1561T>G
n.1100T>G
n.1733T>G
n.1915T>G
n.1501T>G
n.1040T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394259T=CA1950149487SMPD1c.1548T= (p.His516=)
c.605T=
c.1545T= (p.His515=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.536T=
c.*275T= (n.*275T=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.1416T= (p.His472=)
c.627T= (p.His209=)
n.1561T=
n.1100T=
n.1733T=
n.1915T=
n.1501T=
n.1040T=
11g.6394260G>ACA379376154SMPD1c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.606G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.537G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1562G>A
n.1101G>A
n.1734G>A
n.1916G>A
n.1502G>A
n.1041G>A
11g.6394260G>CCA379376161SMPD1c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.606G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.537G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1562G>C
n.1101G>C
n.1734G>C
n.1916G>C
n.1502G>C
n.1041G>C
11g.6394260G>TCA379376158SMPD1c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.606G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.537G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1562G>T
n.1101G>T
n.1734G>T
n.1916G>T
n.1502G>T
n.1041G>T
11g.6394261A=CA1950149492SMPD1c.1550A= (p.Glu517=)
c.607A=
c.1547A= (p.Glu516=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.538A=
c.*277A= (n.*277A=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.1563A=
n.1102A=
n.1735A=
n.1917A=
n.1503A=
n.1042A=
11g.6394261A>CCA379376164SMPD1c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.607A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.538A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1563A>C
n.1102A>C
n.1735A>C
n.1917A>C
n.1503A>C
n.1042A>C
11g.6394261A>GCA379376167SMPD1c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.607A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.538A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.1563A>G
n.1102A>G
n.1735A>G
n.1917A>G
n.1503A>G
n.1042A>G
11g.6394261A>TCA246589SMPD1c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.607A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.538A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.1563A>T
n.1102A>T
n.1735A>T
n.1917A>T
n.1503A>T
n.1042A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394262G>ACA472910232SMPD1c.1551G>A (p.Glu517=)
c.608G>A
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.539G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.1564G>A
n.1103G>A
n.1736G>A
n.1918G>A
n.1504G>A
n.1043G>A
11g.6394262G>CCA379376174SMPD1c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.608G>C
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.539G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.1564G>C
n.1103G>C
n.1736G>C
n.1918G>C
n.1504G>C
n.1043G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394262G=CA1950149497SMPD1c.1551G= (p.Glu517=)
c.608G=
c.1548G= (p.Glu516=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.539G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.630G= (p.Glu210=)
n.1564G=
n.1103G=
n.1736G=
n.1918G=
n.1504G=
n.1043G=
11g.6394262G>TCA379376177SMPD1c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.608G>T
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.539G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.1564G>T
n.1103G>T
n.1736G>T
n.1918G>T
n.1504G>T
n.1043G>T
11g.6394263A=CA1950149501SMPD1c.1552A= (p.Thr518=)
c.609A=
c.1549A= (p.Thr517=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.540A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.631A= (p.Thr211=)
n.1565A=
n.1104A=
n.1737A=
n.1919A=
n.1505A=
n.1044A=
11g.6394263A>CCA379376180SMPD1c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.609A>C
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.540A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1565A>C
n.1104A>C
n.1737A>C
n.1919A>C
n.1505A>C
n.1044A>C
 dbSNP
11g.6394263A>GCA379376187SMPD1c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.609A>G
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.540A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1565A>G
n.1104A>G
n.1737A>G
n.1919A>G
n.1505A>G
n.1044A>G
 gnomAD v4
11g.6394263A>TCA379376183SMPD1c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.609A>T
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.540A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1565A>T
n.1104A>T
n.1737A>T
n.1919A>T
n.1505A>T
n.1044A>T
11g.6394264C>ACA5852933SMPD1c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.610C>A
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.541C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
n.1566C>A
n.1105C>A
n.1738C>A
n.1920C>A
n.1506C>A
n.1045C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394264C=CA1950149507SMPD1c.1553C= (p.Thr518=)
c.610C=
c.1550C= (p.Thr517=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.541C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.1421C= (p.Thr474=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.1566C=
n.1105C=
n.1738C=
n.1920C=
n.1506C=
n.1045C=
11g.6394264C>GCA379376190SMPD1c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.610C>G
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.541C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
n.1566C>G
n.1105C>G
n.1738C>G
n.1920C>G
n.1506C>G
n.1045C>G
11g.6394264C>TCA379376193SMPD1c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.610C>T
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.541C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1566C>T
n.1105C>T
n.1738C>T
n.1920C>T
n.1506C>T
n.1045C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394265C>ACA472910241SMPD1c.1554C>A (p.Thr518=)
c.611C>A
c.1551C>A (p.Thr517=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.542C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.633C>A (p.Thr211=)
n.1567C>A
n.1106C>A
n.1739C>A
n.1921C>A
n.1507C>A
n.1046C>A
11g.6394265C=CA1950149511SMPD1c.1554C= (p.Thr518=)
c.611C=
c.1551C= (p.Thr517=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.542C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.1422C= (p.Thr474=)
c.633C= (p.Thr211=)
n.1567C=
n.1106C=
n.1739C=
n.1921C=
n.1507C=
n.1046C=
11g.6394265C>GCA472910243SMPD1c.1554C>G (p.Thr518=)
c.611C>G
c.1551C>G (p.Thr517=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.542C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1422C>G (p.Thr474=)
c.633C>G (p.Thr211=)
n.1567C>G
n.1106C>G
n.1739C>G
n.1921C>G
n.1507C>G
n.1046C>G
11g.6394265C>TCA472910246SMPD1c.1554C>T (p.Thr518=)
c.611C>T
c.1551C>T (p.Thr517=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.542C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.633C>T (p.Thr211=)
n.1567C>T
n.1106C>T
n.1739C>T
n.1921C>T
n.1507C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394266T>ACA379376197SMPD1c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.612T>A
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.543T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
n.1568T>A
n.1107T>A
n.1740T>A
n.1922T>A
n.1508T>A
n.1047T>A
11g.6394266T>CCA379376200SMPD1c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.612T>C
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.543T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
n.1568T>C
n.1107T>C
n.1740T>C
n.1922T>C
n.1508T>C
n.1047T>C
11g.6394266T>GCA379376201SMPD1c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.612T>G
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.543T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
n.1568T>G
n.1107T>G
n.1740T>G
n.1922T>G
n.1508T>G
n.1047T>G
11g.6394267A=CA1950149513SMPD1c.1556A= (p.Tyr519=)
c.613A=
c.1553A= (p.Tyr518=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.544A=
c.*283A= (n.*283A=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.1424A= (p.Tyr475=)
c.635A= (p.Tyr212=)
n.1569A=
n.1108A=
n.1741A=
n.1923A=
n.1509A=
n.1048A=
11g.6394267A>CCA379376202SMPD1c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.613A>C
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.544A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
n.1569A>C
n.1108A>C
n.1741A>C
n.1923A>C
n.1509A>C
n.1048A>C
11g.6394267A>GCA379376203SMPD1c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.613A>G
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.544A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
n.1569A>G
n.1108A>G
n.1741A>G
n.1923A>G
n.1509A>G
n.1048A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394267A>TCA217302687SMPD1c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.613A>T
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.544A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
n.1569A>T
n.1108A>T
n.1741A>T
n.1923A>T
n.1509A>T
n.1048A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394268C>ACA379376207SMPD1c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
c.614C>A
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.545C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
n.1570C>A
n.1109C>A
n.1742C>A
n.1924C>A
n.1510C>A
n.1049C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394268C=CA1950149521SMPD1c.1557C= (p.Tyr519=)
c.614C=
c.1554C= (p.Tyr518=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.545C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1425C= (p.Tyr475=)
c.636C= (p.Tyr212=)
n.1570C=
n.1109C=
n.1742C=
n.1924C=
n.1510C=
n.1049C=
11g.6394268C>GCA379376209SMPD1c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
c.614C>G
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.545C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
n.1570C>G
n.1109C>G
n.1742C>G
n.1924C>G
n.1510C>G
n.1049C>G
11g.6394268C>TCA5852934SMPD1c.1557C>T (p.Tyr519=)
c.614C>T
c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.545C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1425C>T (p.Tyr475=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
n.1570C>T
n.1109C>T
n.1742C>T
n.1924C>T
n.1510C>T
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394269A=CA1950149524SMPD1c.1558A= (p.Ile520=)
c.615A=
c.1555A= (p.Ile519=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.546A=
c.*285A= (n.*285A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.1426A= (p.Ile476=)
c.637A= (p.Ile213=)
n.1571A=
n.1110A=
n.1743A=
n.1925A=
n.1511A=
n.1050A=
11g.6394269A>CCA379376213SMPD1c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.615A>C
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.546A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.1571A>C
n.1110A>C
n.1743A>C
n.1925A>C
n.1511A>C
n.1050A>C
 ClinVar
11g.6394269A>GCA217302690SMPD1c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.615A>G
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.546A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.1571A>G
n.1110A>G
n.1743A>G
n.1925A>G
n.1511A>G
n.1050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394269A>TCA379376216SMPD1c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.615A>T
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.546A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.1571A>T
n.1110A>T
n.1743A>T
n.1925A>T
n.1511A>T
n.1050A>T
11g.6394270T>ACA379376222SMPD1c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.616T>A
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.547T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.1572T>A
n.1111T>A
n.1744T>A
n.1926T>A
n.1512T>A
n.1051T>A
11g.6394270T>CCA379376225SMPD1c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.616T>C
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.547T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.1572T>C
n.1111T>C
n.1744T>C
n.1926T>C
n.1512T>C
n.1051T>C
11g.6394270T>GCA379376228SMPD1c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.616T>G
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.547T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.1572T>G
n.1111T>G
n.1744T>G
n.1926T>G
n.1512T>G
n.1051T>G
11g.6394271C>ACA472910260SMPD1c.1560C>A (p.Ile520=)
c.617C>A
c.1557C>A (p.Ile519=)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.548C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.639C>A (p.Ile213=)
n.1573C>A
n.1112C>A
n.1745C>A
n.1927C>A
n.1513C>A
n.1052C>A
11g.6394271C=CA1950149527SMPD1c.1560C= (p.Ile520=)
c.617C=
c.1557C= (p.Ile519=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.548C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.1428C= (p.Ile476=)
c.639C= (p.Ile213=)
n.1573C=
n.1112C=
n.1745C=
n.1927C=
n.1513C=
n.1052C=
11g.6394271C>GCA379376231SMPD1c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.617C>G
c.1557C>G (p.Ile519Met)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.548C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
n.1573C>G
n.1112C>G
n.1745C>G
n.1927C>G
n.1513C>G
n.1052C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394271C>TCA472910259SMPD1c.1560C>T (p.Ile520=)
c.617C>T
c.1557C>T (p.Ile519=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.548C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.639C>T (p.Ile213=)
n.1573C>T
n.1112C>T
n.1745C>T
n.1927C>T
n.1513C>T
n.1052C>T
11g.6394272C>ACA379376234SMPD1c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.618C>A
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.549C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.1574C>A
n.1113C>A
n.1746C>A
n.1928C>A
n.1514C>A
n.1053C>A
11g.6394272C=CA1950149528SMPD1c.1561C= (p.Leu521=)
c.618C=
c.1558C= (p.Leu520=)
c.*412C= (n.*412C=)
n.549C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.1574C=
n.1113C=
n.1746C=
n.1928C=
n.1514C=
n.1053C=
11g.6394272C>GCA379376237SMPD1c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.618C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.549C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1574C>G
n.1113C>G
n.1746C>G
n.1928C>G
n.1514C>G
n.1053C>G
11g.6394272C>TCA5852935SMPD1c.1561C>T (p.Leu521=)
c.618C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.549C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.1574C>T
n.1113C>T
n.1746C>T
n.1928C>T
n.1514C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394273T>ACA379376243SMPD1c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.619T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.550T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.1575T>A
n.1114T>A
n.1747T>A
n.1929T>A
n.1515T>A
n.1054T>A
11g.6394273T>CCA379376250SMPD1c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.619T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.550T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1575T>C
n.1114T>C
n.1747T>C
n.1929T>C
n.1515T>C
n.1054T>C
11g.6394273T>GCA16042855SMPD1c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.619T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.550T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1575T>G
n.1114T>G
n.1747T>G
n.1929T>G
n.1515T>G
n.1054T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394273T=CA1950149533SMPD1c.1562T= (p.Leu521=)
c.619T=
c.1559T= (p.Leu520=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.550T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.1430T= (p.Leu477=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.1575T=
n.1114T=
n.1747T=
n.1929T=
n.1515T=
n.1054T=
11g.6394274G>ACA5852936SMPD1c.1563G>A (p.Leu521=)
c.620G>A
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.551G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1576G>A
n.1115G>A
n.1748G>A
n.1930G>A
n.1516G>A
n.1055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394274G>CCA472910268SMPD1c.1563G>C (p.Leu521=)
c.620G>C
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.551G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.1576G>C
n.1115G>C
n.1748G>C
n.1930G>C
n.1516G>C
n.1055G>C
11g.6394274G=CA1950149536SMPD1c.1563G= (p.Leu521=)
c.620G=
c.1560G= (p.Leu520=)
c.*414G= (n.*414G=)
n.551G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.1431G= (p.Leu477=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.1576G=
n.1115G=
n.1748G=
n.1930G=
n.1516G=
n.1055G=
11g.6394274G>TCA472910269SMPD1c.1563G>T (p.Leu521=)
c.620G>T
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.551G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.1576G>T
n.1115G>T
n.1748G>T
n.1930G>T
n.1516G>T
n.1055G>T
11g.6394275A>CCA379376256SMPD1c.1564A>C (p.Asn522His)
c.621A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.552A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.643A>C (p.Asn215His)
n.1577A>C
n.1116A>C
n.1749A>C
n.1931A>C
n.1517A>C
n.1056A>C
11g.6394275A>GCA379376258SMPD1c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.621A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.552A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
n.1577A>G
n.1116A>G
n.1749A>G
n.1931A>G
n.1517A>G
n.1056A>G
11g.6394275A>TCA379376260SMPD1c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.621A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.552A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.1577A>T
n.1116A>T
n.1749A>T
n.1931A>T
n.1517A>T
n.1056A>T
11g.6394276A>CCA379376266SMPD1c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.622A>C
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.553A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
n.1578A>C
n.1117A>C
n.1750A>C
n.1932A>C
n.1518A>C
n.1057A>C
11g.6394276A>GCA379376272SMPD1c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.622A>G
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.553A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.1578A>G
n.1117A>G
n.1750A>G
n.1932A>G
n.1518A>G
n.1057A>G
 ClinVar
11g.6394276A>TCA379376271SMPD1c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.622A>T
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.553A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.1578A>T
n.1117A>T
n.1750A>T
n.1932A>T
n.1518A>T
n.1057A>T
11g.6394277T>ACA379376273SMPD1c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.623T>A
c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.554T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1434T>A (p.Asn478Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
n.1579T>A
n.1118T>A
n.1751T>A
n.1933T>A
n.1519T>A
n.1058T>A
11g.6394277T>CCA472910273SMPD1c.1566T>C (p.Asn522=)
c.623T>C
c.1563T>C (p.Asn521=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.554T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1434T>C (p.Asn478=)
c.645T>C (p.Asn215=)
n.1579T>C
n.1118T>C
n.1751T>C
n.1933T>C
n.1519T>C
n.1058T>C
11g.6394277T>GCA379376274SMPD1c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.623T>G
c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.554T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1434T>G (p.Asn478Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
n.1579T>G
n.1118T>G
n.1751T>G
n.1933T>G
n.1519T>G
n.1058T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394277T=CA1950149540SMPD1c.1566T= (p.Asn522=)
c.623T=
c.1563T= (p.Asn521=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.554T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.1434T= (p.Asn478=)
c.645T= (p.Asn215=)
n.1579T=
n.1118T=
n.1751T=
n.1933T=
n.1519T=
n.1058T=
11g.6394278C>ACA5852937SMPD1c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.624C>A
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.555C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1580C>A
n.1119C>A
n.1752C>A
n.1934C>A
n.1520C>A
n.1059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394278C=CA1950149544SMPD1c.1567C= (p.Leu523=)
c.624C=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.555C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.1435C= (p.Leu479=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.1580C=
n.1119C=
n.1752C=
n.1934C=
n.1520C=
n.1059C=
11g.6394278C>GCA379376278SMPD1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.624C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.555C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1580C>G
n.1119C>G
n.1752C>G
n.1934C>G
n.1520C>G
n.1059C>G
11g.6394278C>TCA472910274SMPD1c.1567C>T (p.Leu523=)
c.624C>T
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.555C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1580C>T
n.1119C>T
n.1752C>T
n.1934C>T
n.1520C>T
n.1059C>T
 ClinVar
11g.6394279T>ACA379376280SMPD1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.625T>A
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.556T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1581T>A
n.1120T>A
n.1753T>A
n.1935T>A
n.1521T>A
n.1060T>A
11g.6394279T>CCA379376283SMPD1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.625T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.556T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1581T>C
n.1120T>C
n.1753T>C
n.1935T>C
n.1521T>C
n.1060T>C
11g.6394279T>GCA379376286SMPD1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.625T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.556T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1581T>G
n.1120T>G
n.1753T>G
n.1935T>G
n.1521T>G
n.1060T>G
11g.6394280G>ACA472910278SMPD1c.1569G>A (p.Leu523=)
c.626G>A
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.557G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1582G>A
n.1121G>A
n.1754G>A
n.1936G>A
n.1522G>A
n.1061G>A
 dbSNP
11g.6394280G>CCA472910279SMPD1c.1569G>C (p.Leu523=)
c.626G>C
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.557G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1582G>C
n.1121G>C
n.1754G>C
n.1936G>C
n.1522G>C
n.1061G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394280G=CA1950149547SMPD1c.1569G= (p.Leu523=)
c.626G=
c.1566G= (p.Leu522=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.557G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.1437G= (p.Leu479=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1582G=
n.1121G=
n.1754G=
n.1936G=
n.1522G=
n.1061G=
11g.6394280G>TCA472910281SMPD1c.1569G>T (p.Leu523=)
c.626G>T
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.557G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1582G>T
n.1121G>T
n.1754G>T
n.1936G>T
n.1522G>T
n.1061G>T
11g.6394281A=CA1950149549SMPD1c.1570A= (p.Thr524=)
c.627A=
c.1567A= (p.Thr523=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.558A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.1438A= (p.Thr480=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.1583A=
n.1122A=
n.1755A=
n.1937A=
n.1523A=
n.1062A=
11g.6394281A>CCA379376289SMPD1c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.627A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.558A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1583A>C
n.1122A>C
n.1755A>C
n.1937A>C
n.1523A>C
n.1062A>C
 dbSNP
11g.6394281A>GCA379376292SMPD1c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.627A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.558A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1583A>G
n.1122A>G
n.1755A>G
n.1937A>G
n.1523A>G
n.1062A>G
11g.6394281A>TCA379376295SMPD1c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.627A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.558A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1583A>T
n.1122A>T
n.1755A>T
n.1937A>T
n.1523A>T
n.1062A>T
11g.6394282C>ACA379376299SMPD1c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.628C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.559C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1584C>A
n.1123C>A
n.1756C>A
n.1938C>A
n.1524C>A
n.1063C>A
11g.6394282C=CA1950149551SMPD1c.1571C= (p.Thr524=)
c.628C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.559C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.1439C= (p.Thr480=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.1584C=
n.1123C=
n.1756C=
n.1938C=
n.1524C=
n.1063C=
11g.6394282C>GCA379376304SMPD1c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.628C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.559C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1584C>G
n.1123C>G
n.1756C>G
n.1938C>G
n.1524C>G
n.1063C>G
11g.6394282C>TCA379376302SMPD1c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.628C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.559C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1584C>T
n.1123C>T
n.1756C>T
n.1938C>T
n.1524C>T
n.1063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394283C>ACA472910287SMPD1c.1572C>A (p.Thr524=)
c.629C>A
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.560C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1440C>A (p.Thr480=)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.1585C>A
n.1124C>A
n.1757C>A
n.1939C>A
n.1525C>A
n.1064C>A
11g.6394283C=CA1950149553SMPD1c.1572C= (p.Thr524=)
c.629C=
c.1569C= (p.Thr523=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.560C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.1440C= (p.Thr480=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.1585C=
n.1124C=
n.1757C=
n.1939C=
n.1525C=
n.1064C=
11g.6394283C>GCA217302742SMPD1c.1572C>G (p.Thr524=)
c.629C>G
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.560C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1440C>G (p.Thr480=)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.1585C>G
n.1124C>G
n.1757C>G
n.1939C>G
n.1525C>G
n.1064C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394283C>TCA5852938SMPD1c.1572C>T (p.Thr524=)
c.629C>T
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.560C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1440C>T (p.Thr480=)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.1585C>T
n.1124C>T
n.1757C>T
n.1939C>T
n.1525C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394284C>ACA379376319SMPD1c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.630C>A
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.561C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.1586C>A
n.1125C>A
n.1758C>A
n.1940C>A
n.1526C>A
n.1065C>A
 COSMIC COSMIC
11g.6394284C>GCA379376316SMPD1c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.630C>G
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.561C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.1586C>G
n.1125C>G
n.1758C>G
n.1940C>G
n.1526C>G
n.1065C>G
11g.6394284C>TCA379376322SMPD1c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.630C>T
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.561C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.1586C>T
n.1125C>T
n.1758C>T
n.1940C>T
n.1526C>T
n.1065C>T
11g.6394285A>CCA379376325SMPD1c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.631A>C
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.562A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.1587A>C
n.1126A>C
n.1759A>C
n.1941A>C
n.1527A>C
n.1066A>C
11g.6394285A>GCA379376330SMPD1c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.631A>G
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.562A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.1587A>G
n.1126A>G
n.1759A>G
n.1941A>G
n.1527A>G
n.1066A>G
11g.6394285A>TCA379376327SMPD1c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.631A>T
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.562A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.1587A>T
n.1126A>T
n.1759A>T
n.1941A>T
n.1527A>T
n.1066A>T
11g.6394286G>ACA472910294SMPD1c.1575G>A (p.Gln525=)
c.632G>A
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.563G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.654G>A (p.Gln218=)
n.1588G>A
n.1127G>A
n.1760G>A
n.1942G>A
n.1528G>A
n.1067G>A
11g.6394286G>CCA379376333SMPD1c.1575G>C (p.Gln525His)
c.632G>C
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.563G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.1588G>C
n.1127G>C
n.1760G>C
n.1942G>C
n.1528G>C
n.1067G>C
11g.6394286G>TCA379376337SMPD1c.1575G>T (p.Gln525His)
c.632G>T
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.563G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.1588G>T
n.1127G>T
n.1760G>T
n.1942G>T
n.1528G>T
n.1067G>T
11g.6394287delCA2573147228SMPD1c.1576del (p.Ala526GlnfsTer?)
c.633del
c.1573del (p.Ala525GlnfsTer?)
c.*427del (n.*427del)
n.564del
c.*303del (n.*303del)
c.*407del (n.*407del)
c.*69del (n.*69del)
c.1444del (p.Ala482GlnfsTer?)
c.655del (p.Ala219GlnfsTer?)
n.1589del
n.1128del
n.1761del
n.1943del
n.1529del
n.1068del
 ClinVar dbSNP
11g.6394287G>ACA379376340SMPD1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.633G>A
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.564G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1589G>A
n.1128G>A
n.1761G>A
n.1943G>A
n.1529G>A
n.1068G>A
11g.6394287G>CCA379376343SMPD1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.633G>C
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.564G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1589G>C
n.1128G>C
n.1761G>C
n.1943G>C
n.1529G>C
n.1068G>C
11g.6394287G>TCA379376346SMPD1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.633G>T
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.564G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1589G>T
n.1128G>T
n.1761G>T
n.1943G>T
n.1529G>T
n.1068G>T
11g.6394288C>ACA379376351SMPD1c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.634C>A
c.1574C>A (p.Ala525Glu)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.565C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.1590C>A
n.1129C>A
n.1762C>A
n.1944C>A
n.1530C>A
n.1069C>A
11g.6394288C>GCA379376353SMPD1c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.634C>G
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.565C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1590C>G
n.1129C>G
n.1762C>G
n.1944C>G
n.1530C>G
n.1069C>G
11g.6394288C>TCA379376355SMPD1c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.634C>T
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.565C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1590C>T
n.1129C>T
n.1762C>T
n.1944C>T
n.1530C>T
n.1069C>T
11g.6394289A=CA1950149555SMPD1c.1578A= (p.Ala526=)
c.635A=
c.1575A= (p.Ala525=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.566A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.1446A= (p.Ala482=)
c.657A= (p.Ala219=)
n.1591A=
n.1130A=
n.1763A=
n.1945A=
n.1531A=
n.1070A=
11g.6394289A>CCA472910300SMPD1c.1578A>C (p.Ala526=)
c.635A>C
c.1575A>C (p.Ala525=)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.566A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.1446A>C (p.Ala482=)
c.657A>C (p.Ala219=)
n.1591A>C
n.1130A>C
n.1763A>C
n.1945A>C
n.1531A>C
n.1070A>C
11g.6394289A>GCA472910301SMPD1c.1578A>G (p.Ala526=)
c.635A>G
c.1575A>G (p.Ala525=)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.566A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.1446A>G (p.Ala482=)
c.657A>G (p.Ala219=)
n.1591A>G
n.1130A>G
n.1763A>G
n.1945A>G
n.1531A>G
n.1070A>G
11g.6394289A>TCA472910302SMPD1c.1578A>T (p.Ala526=)
c.635A>T
c.1575A>T (p.Ala525=)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.566A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1446A>T (p.Ala482=)
c.657A>T (p.Ala219=)
n.1591A>T
n.1130A>T
n.1763A>T
n.1945A>T
n.1531A>T
n.1070A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394290A>CCA379376357SMPD1c.1579A>C (p.Asn527His)
c.636A>C
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.567A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1592A>C
n.1131A>C
n.1764A>C
n.1946A>C
n.1532A>C
n.1071A>C
11g.6394290A>GCA379376359SMPD1c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.636A>G
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.567A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1592A>G
n.1131A>G
n.1764A>G
n.1946A>G
n.1532A>G
n.1071A>G
11g.6394290A>TCA379376362SMPD1c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.636A>T
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.567A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1592A>T
n.1131A>T
n.1764A>T
n.1946A>T
n.1532A>T
n.1071A>T
11g.6394290_6394291insCCA2790309816SMPD1c.1579_1580insC (p.Asn527ThrfsTer?)
c.636_637insC
c.1576_1577insC (p.Asn526ThrfsTer?)
c.*430_*431insC (n.*430_*431insC)
n.567_568insC
c.*306_*307insC (n.*306_*307insC)
c.*410_*411insC (n.*410_*411insC)
c.*72_*73insC (n.*72_*73insC)
c.1447_1448insC (p.Asn483ThrfsTer?)
c.658_659insC (p.Asn220ThrfsTer?)
n.1592_1593insC
n.1131_1132insC
n.1764_1765insC
n.1946_1947insC
n.1532_1533insC
n.1071_1072insC
11g.6394291A>CCA379376372SMPD1c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.637A>C
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.568A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1593A>C
n.1132A>C
n.1765A>C
n.1947A>C
n.1533A>C
n.1072A>C
11g.6394291A>GCA379376369SMPD1c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.637A>G
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.568A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1593A>G
n.1132A>G
n.1765A>G
n.1947A>G
n.1533A>G
n.1072A>G
11g.6394291A>TCA379376366SMPD1c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.637A>T
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.568A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1593A>T
n.1132A>T
n.1765A>T
n.1947A>T
n.1533A>T
n.1072A>T
11g.6394292C>ACA379376375SMPD1c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.638C>A
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.569C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.1594C>A
n.1133C>A
n.1766C>A
n.1948C>A
n.1534C>A
n.1073C>A
11g.6394292C=CA1950149556SMPD1c.1581C= (p.Asn527=)
c.638C=
c.1578C= (p.Asn526=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.569C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.1449C= (p.Asn483=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.1594C=
n.1133C=
n.1766C=
n.1948C=
n.1534C=
n.1073C=
11g.6394292C>GCA379376376SMPD1c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.638C>G
c.1578C>G (p.Asn526Lys)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.569C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.1594C>G
n.1133C>G
n.1766C>G
n.1948C>G
n.1534C>G
n.1073C>G
11g.6394292C>TCA472910309SMPD1c.1581C>T (p.Asn527=)
c.638C>T
c.1578C>T (p.Asn526=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.569C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1449C>T (p.Asn483=)
c.660C>T (p.Asn220=)
n.1594C>T
n.1133C>T
n.1766C>T
n.1948C>T
n.1534C>T
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394292_6394294delinsCATCA1950149558SMPD1c.1581_1583delinsCAT (p.Asn527=)
c.638_640delinsCAT
c.1578_1580delinsCAT (p.Asn526=)
c.*432_*434delinsCAT (n.*432_*434delinsCAT)
n.569_571delinsCAT
c.*308_*310delinsCAT (n.*308_*310delinsCAT)
c.*412_*414delinsCAT (n.*412_*414delinsCAT)
c.*74_*76delinsCAT (n.*74_*76delinsCAT)
c.1449_1451delinsCAT (p.Asn483=)
c.660_662delinsCAT (p.Asn220=)
n.1594_1596delinsCAT
n.1133_1135delinsCAT
n.1766_1768delinsCAT
n.1948_1950delinsCAT
n.1534_1536delinsCAT
n.1073_1075delinsCAT
11g.6394293A=CA1950149560SMPD1c.1582A= (p.Ile528=)
c.639A=
c.1579A= (p.Ile527=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.570A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
c.661A= (p.Ile221=)
n.1595A=
n.1134A=
n.1767A=
n.1949A=
n.1535A=
n.1074A=
11g.6394293A>CCA379376380SMPD1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.639A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.570A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1595A>C
n.1134A>C
n.1767A>C
n.1949A>C
n.1535A>C
n.1074A>C
11g.6394293A>GCA5852939SMPD1c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.639A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.570A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1595A>G
n.1134A>G
n.1767A>G
n.1949A>G
n.1535A>G
n.1074A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6394293A>TCA379376385SMPD1c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.639A>T
c.1579A>T (p.Ile527Leu)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.570A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Leu)
c.661A>T (p.Ile221Leu)
n.1595A>T
n.1134A>T
n.1767A>T
n.1949A>T
n.1535A>T
n.1074A>T
11g.6394294_6394295delCA1139661814SMPD1c.1583_1584del (p.Ile528ThrfsTer?)
c.640_641del
c.1580_1581del (p.Ile527ThrfsTer?)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
n.571_572del
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
c.*414_*415del (n.*414_*415del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.1451_1452del (p.Ile484ThrfsTer?)
c.662_663del (p.Ile221ThrfsTer?)
n.1596_1597del
n.1135_1136del
n.1768_1769del
n.1950_1951del
n.1536_1537del
n.1075_1076del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394294T>ACA379376388SMPD1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.640T>A
c.1580T>A (p.Ile527Lys)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.571T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Lys)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
n.1596T>A
n.1135T>A
n.1768T>A
n.1950T>A
n.1536T>A
n.1075T>A
11g.6394294T>CCA379376391SMPD1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.640T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.571T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1596T>C
n.1135T>C
n.1768T>C
n.1950T>C
n.1536T>C
n.1075T>C
 dbSNP
11g.6394294T>GCA379376394SMPD1c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.640T>G
c.1580T>G (p.Ile527Arg)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.571T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Arg)
c.662T>G (p.Ile221Arg)
n.1596T>G
n.1135T>G
n.1768T>G
n.1950T>G
n.1536T>G
n.1075T>G
11g.6394295A=CA1950149569SMPD1c.1584A= (p.Ile528=)
c.641A=
c.1581A= (p.Ile527=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.572A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.1452A= (p.Ile484=)
c.663A= (p.Ile221=)
n.1597A=
n.1136A=
n.1769A=
n.1951A=
n.1537A=
n.1076A=
11g.6394295A>CCA472910315SMPD1c.1584A>C (p.Ile528=)
c.641A>C
c.1581A>C (p.Ile527=)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.572A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1452A>C (p.Ile484=)
c.663A>C (p.Ile221=)
n.1597A>C
n.1136A>C
n.1769A>C
n.1951A>C
n.1537A>C
n.1076A>C
 dbSNP
11g.6394295A>GCA379376399SMPD1c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.641A>G
c.1581A>G (p.Ile527Met)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.572A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1452A>G (p.Ile484Met)
c.663A>G (p.Ile221Met)
n.1597A>G
n.1136A>G
n.1769A>G
n.1951A>G
n.1537A>G
n.1076A>G
11g.6394295A>TCA472910319SMPD1c.1584A>T (p.Ile528=)
c.641A>T
c.1581A>T (p.Ile527=)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.572A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1452A>T (p.Ile484=)
c.663A>T (p.Ile221=)
n.1597A>T
n.1136A>T
n.1769A>T
n.1951A>T
n.1537A>T
n.1076A>T
 COSMIC COSMIC
11g.6394296C>ACA379376403SMPD1c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.642C>A
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.573C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1598C>A
n.1137C>A
n.1770C>A
n.1952C>A
n.1538C>A
n.1077C>A
11g.6394296C>GCA379376406SMPD1c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.642C>G
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.573C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1598C>G
n.1137C>G
n.1770C>G
n.1952C>G
n.1538C>G
n.1077C>G
11g.6394296C>TCA379376409SMPD1c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.642C>T
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.573C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1598C>T
n.1137C>T
n.1770C>T
n.1952C>T
n.1538C>T
n.1077C>T
11g.6394297C>ACA379376417SMPD1c.1586C>A (p.Pro529Gln)
c.643C>A
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.574C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.1599C>A
n.1138C>A
n.1771C>A
n.1953C>A
n.1539C>A
n.1078C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394297C=CA1950149573SMPD1c.1586C= (p.Pro529=)
c.643C=
c.1583C= (p.Pro528=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.574C=
c.*313C= (n.*313C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.665C= (p.Pro222=)
n.1599C=
n.1138C=
n.1771C=
n.1953C=
n.1539C=
n.1078C=
11g.6394297C>GCA379376414SMPD1c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.643C>G
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.574C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1599C>G
n.1138C>G
n.1771C>G
n.1953C>G
n.1539C>G
n.1078C>G
 dbSNP
11g.6394297C>TCA5852940SMPD1c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.643C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.574C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1599C>T
n.1138C>T
n.1771C>T
n.1953C>T
n.1539C>T
n.1078C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394297_6394298delinsCGCA1950149575SMPD1c.1586_1587delinsCG (p.Pro529=)
c.643_644delinsCG
c.1583_1584delinsCG (p.Pro528=)
c.*437_*438delinsCG (n.*437_*438delinsCG)
n.574_575delinsCG
c.*313_*314delinsCG (n.*313_*314delinsCG)
c.*417_*418delinsCG (n.*417_*418delinsCG)
c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG)
c.1454_1455delinsCG (p.Pro485=)
c.665_666delinsCG (p.Pro222=)
n.1599_1600delinsCG
n.1138_1139delinsCG
n.1771_1772delinsCG
n.1953_1954delinsCG
n.1539_1540delinsCG
n.1078_1079delinsCG
11g.6394298G>ACA5852941SMPD1c.1587G>A (p.Pro529=)
c.644G>A
c.1584G>A (p.Pro528=)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.575G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.666G>A (p.Pro222=)
n.1600G>A
n.1139G>A
n.1772G>A
n.1954G>A
n.1540G>A
n.1079G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394298G>CCA472910324SMPD1c.1587G>C (p.Pro529=)
c.644G>C
c.1584G>C (p.Pro528=)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.575G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.666G>C (p.Pro222=)
n.1600G>C
n.1139G>C
n.1772G>C
n.1954G>C
n.1540G>C
n.1079G>C
11g.6394298G=CA1950149585SMPD1c.1587G= (p.Pro529=)
c.644G=
c.1584G= (p.Pro528=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.575G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.1455G= (p.Pro485=)
c.666G= (p.Pro222=)
n.1600G=
n.1139G=
n.1772G=
n.1954G=
n.1540G=
n.1079G=
11g.6394298G>TCA472910326SMPD1c.1587G>T (p.Pro529=)
c.644G>T
c.1584G>T (p.Pro528=)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.575G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.666G>T (p.Pro222=)
n.1600G>T
n.1139G>T
n.1772G>T
n.1954G>T
n.1540G>T
n.1079G>T
11g.6394300delCA1950149586SMPD1c.1589del (p.Gly530GlufsTer?)
c.646del
c.1586del (p.Gly529GlufsTer?)
c.*440del (n.*440del)
n.577del
c.*316del (n.*316del)
c.*420del (n.*420del)
c.*82del (n.*82del)
c.1457del (p.Gly486GlufsTer?)
c.668del (p.Gly223GlufsTer?)
n.1602del
n.1141del
n.1774del
n.1956del
n.1542del
n.1081del
 ClinVar dbSNP
11g.6394299G>ACA217302755SMPD1c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.645G>A
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.576G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.1601G>A
n.1140G>A
n.1773G>A
n.1955G>A
n.1541G>A
n.1080G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394299G>CCA379376424SMPD1c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.645G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.576G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.1601G>C
n.1140G>C
n.1773G>C
n.1955G>C
n.1541G>C
n.1080G>C
11g.6394299G=CA1950149591SMPD1c.1588G= (p.Gly530=)
c.645G=
c.1585G= (p.Gly529=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.576G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.1601G=
n.1140G=
n.1773G=
n.1955G=
n.1541G=
n.1080G=
11g.6394299G>TCA379376426SMPD1c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.645G>T
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.576G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
n.1601G>T
n.1140G>T
n.1773G>T
n.1955G>T
n.1541G>T
n.1080G>T
11g.6394300G>ACA379376428SMPD1c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.646G>A
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.577G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.1602G>A
n.1141G>A
n.1774G>A
n.1956G>A
n.1542G>A
n.1081G>A
 gnomAD v4
11g.6394300G>CCA5852942SMPD1c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.646G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.577G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1602G>C
n.1141G>C
n.1774G>C
n.1956G>C
n.1542G>C
n.1081G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394300G=CA1950149595SMPD1c.1589G= (p.Gly530=)
c.646G=
c.1586G= (p.Gly529=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.577G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1457G= (p.Gly486=)
c.668G= (p.Gly223=)
n.1602G=
n.1141G=
n.1774G=
n.1956G=
n.1542G=
n.1081G=
11g.6394300G>TCA379376430SMPD1c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.646G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.577G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1602G>T
n.1141G>T
n.1774G>T
n.1956G>T
n.1542G>T
n.1081G>T
11g.6394301A>CCA472910332SMPD1c.1590A>C (p.Gly530=)
c.647A>C
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.578A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.669A>C (p.Gly223=)
n.1603A>C
n.1142A>C
n.1775A>C
n.1957A>C
n.1543A>C
n.1082A>C
11g.6394301A>GCA472910335SMPD1c.1590A>G (p.Gly530=)
c.647A>G
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.578A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.669A>G (p.Gly223=)
n.1603A>G
n.1142A>G
n.1775A>G
n.1957A>G
n.1543A>G
n.1082A>G
11g.6394301A>TCA472910337SMPD1c.1590A>T (p.Gly530=)
c.647A>T
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.578A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.669A>T (p.Gly223=)
n.1603A>T
n.1142A>T
n.1775A>T
n.1957A>T
n.1543A>T
n.1082A>T
11g.6394302G>ACA379376432SMPD1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.648G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.579G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1604G>A
n.1143G>A
n.1776G>A
n.1958G>A
n.1544G>A
n.1083G>A
11g.6394302G>CCA379376433SMPD1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.648G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.579G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1604G>C
n.1143G>C
n.1776G>C
n.1958G>C
n.1544G>C
n.1083G>C
11g.6394302G>TCA379376435SMPD1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.648G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.579G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1604G>T
n.1143G>T
n.1776G>T
n.1958G>T
n.1544G>T
n.1083G>T
11g.6394303C>ACA379376438SMPD1c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.649C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.580C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.1605C>A
n.1144C>A
n.1777C>A
n.1959C>A
n.1545C>A
n.1084C>A
11g.6394303C>GCA379376439SMPD1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.649C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.580C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1605C>G
n.1144C>G
n.1777C>G
n.1959C>G
n.1545C>G
n.1084C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394303C>TCA379376441SMPD1c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.649C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.580C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1605C>T
n.1144C>T
n.1777C>T
n.1959C>T
n.1545C>T
n.1084C>T
11g.6394304C>ACA472910339SMPD1c.1593C>A (p.Ala531=)
c.650C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.581C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.1606C>A
n.1145C>A
n.1778C>A
n.1960C>A
n.1546C>A
n.1085C>A
11g.6394304C>GCA472910340SMPD1c.1593C>G (p.Ala531=)
c.650C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.581C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.1606C>G
n.1145C>G
n.1778C>G
n.1960C>G
n.1546C>G
n.1085C>G
11g.6394304C>TCA472910342SMPD1c.1593C>T (p.Ala531=)
c.650C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.581C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.1606C>T
n.1145C>T
n.1778C>T
n.1960C>T
n.1546C>T
n.1085C>T
 gnomAD v4
11g.6394305A=CA1950149602SMPD1c.1594A= (p.Ile532=)
c.651A=
c.1591A= (p.Ile531=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.582A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.1462A= (p.Ile488=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1607A=
n.1146A=
n.1779A=
n.1961A=
n.1547A=
n.1086A=
11g.6394305A>CCA379376444SMPD1c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.651A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.582A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1607A>C
n.1146A>C
n.1779A>C
n.1961A>C
n.1547A>C
n.1086A>C
11g.6394305A>GCA379376445SMPD1c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.651A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.582A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1607A>G
n.1146A>G
n.1779A>G
n.1961A>G
n.1547A>G
n.1086A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394305A>TCA379376443SMPD1c.1594A>T (p.Ile532Leu)
c.651A>T
c.1591A>T (p.Ile531Leu)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.582A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1462A>T (p.Ile488Leu)
c.673A>T (p.Ile225Leu)
n.1607A>T
n.1146A>T
n.1779A>T
n.1961A>T
n.1547A>T
n.1086A>T
11g.6394306T>ACA379376446SMPD1c.1595T>A (p.Ile532Lys)
c.652T>A
c.1592T>A (p.Ile531Lys)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.583T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1463T>A (p.Ile488Lys)
c.674T>A (p.Ile225Lys)
n.1608T>A
n.1147T>A
n.1780T>A
n.1962T>A
n.1548T>A
n.1087T>A
11g.6394306T>CCA5852943SMPD1c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.652T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.583T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1608T>C
n.1147T>C
n.1780T>C
n.1962T>C
n.1548T>C
n.1087T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394306T>GCA379376447SMPD1c.1595T>G (p.Ile532Arg)
c.652T>G
c.1592T>G (p.Ile531Arg)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.583T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1463T>G (p.Ile488Arg)
c.674T>G (p.Ile225Arg)
n.1608T>G
n.1147T>G
n.1780T>G
n.1962T>G
n.1548T>G
n.1087T>G
11g.6394306T=CA1950149604SMPD1c.1595T= (p.Ile532=)
c.652T=
c.1592T= (p.Ile531=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.583T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.*426T= (n.*426T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.1463T= (p.Ile488=)
c.674T= (p.Ile225=)
n.1608T=
n.1147T=
n.1780T=
n.1962T=
n.1548T=
n.1087T=
11g.6394307delCA2695213115SMPD1c.1596del (p.Pro533ArgfsTer?)
c.653del
c.1593del (p.Pro532ArgfsTer?)
c.*447del (n.*447del)
n.584del
c.*323del (n.*323del)
c.*427del (n.*427del)
c.*89del (n.*89del)
c.1464del (p.Pro489ArgfsTer?)
c.675del (p.Pro226ArgfsTer?)
n.1609del
n.1148del
n.1781del
n.1963del
n.1549del
n.1088del
11g.6394307A=CA1950149606SMPD1c.1596A= (p.Ile532=)
c.653A=
c.1593A= (p.Ile531=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.584A=
c.*323A= (n.*323A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.1464A= (p.Ile488=)
c.675A= (p.Ile225=)
n.1609A=
n.1148A=
n.1781A=
n.1963A=
n.1549A=
n.1088A=
11g.6394307A>CCA472910345SMPD1c.1596A>C (p.Ile532=)
c.653A>C
c.1593A>C (p.Ile531=)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.584A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1464A>C (p.Ile488=)
c.675A>C (p.Ile225=)
n.1609A>C
n.1148A>C
n.1781A>C
n.1963A>C
n.1549A>C
n.1088A>C
 dbSNP
11g.6394307A>GCA379376449SMPD1c.1596A>G (p.Ile532Met)
c.653A>G
c.1593A>G (p.Ile531Met)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.584A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1464A>G (p.Ile488Met)
c.675A>G (p.Ile225Met)
n.1609A>G
n.1148A>G
n.1781A>G
n.1963A>G
n.1549A>G
n.1088A>G
 gnomAD v4
11g.6394307A>TCA472910346SMPD1c.1596A>T (p.Ile532=)
c.653A>T
c.1593A>T (p.Ile531=)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.584A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1464A>T (p.Ile488=)
c.675A>T (p.Ile225=)
n.1609A>T
n.1148A>T
n.1781A>T
n.1963A>T
n.1549A>T
n.1088A>T
11g.6394308C>ACA379376453SMPD1c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.654C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.585C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1610C>A
n.1149C>A
n.1782C>A
n.1964C>A
n.1550C>A
n.1089C>A
11g.6394308C>GCA379376452SMPD1c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.654C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.585C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1610C>G
n.1149C>G
n.1782C>G
n.1964C>G
n.1550C>G
n.1089C>G
11g.6394308C>TCA379376451SMPD1c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.654C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.585C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1610C>T
n.1149C>T
n.1782C>T
n.1964C>T
n.1550C>T
n.1089C>T
 gnomAD v4
11g.6394309C>ACA5852944SMPD1c.1598C>A (p.Pro533Gln)
c.655C>A
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.586C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.1611C>A
n.1150C>A
n.1783C>A
n.1965C>A
n.1551C>A
n.1090C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394309C=CA1950149609SMPD1c.1598C= (p.Pro533=)
c.655C=
c.1595C= (p.Pro532=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.586C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.1611C=
n.1150C=
n.1783C=
n.1965C=
n.1551C=
n.1090C=
11g.6394309C>GCA379376455SMPD1c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.655C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.586C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1611C>G
n.1150C>G
n.1783C>G
n.1965C>G
n.1551C>G
n.1090C>G
11g.6394309C>TCA246587SMPD1c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.655C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.586C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1611C>T
n.1150C>T
n.1783C>T
n.1965C>T
n.1551C>T
n.1090C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394310G>ACA5852945SMPD1c.1599G>A (p.Pro533=)
c.656G>A
c.1596G>A (p.Pro532=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.587G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1467G>A (p.Pro489=)
c.678G>A (p.Pro226=)
n.1612G>A
n.1151G>A
n.1784G>A
n.1966G>A
n.1552G>A
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394310G>CCA472910348SMPD1c.1599G>C (p.Pro533=)
c.656G>C
c.1596G>C (p.Pro532=)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.587G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1467G>C (p.Pro489=)
c.678G>C (p.Pro226=)
n.1612G>C
n.1151G>C
n.1784G>C
n.1966G>C
n.1552G>C
n.1091G>C
11g.6394310G=CA1950149617SMPD1c.1599G= (p.Pro533=)
c.656G=
c.1596G= (p.Pro532=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.587G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1467G= (p.Pro489=)
c.678G= (p.Pro226=)
n.1612G=
n.1151G=
n.1784G=
n.1966G=
n.1552G=
n.1091G=
11g.6394310G>TCA472910349SMPD1c.1599G>T (p.Pro533=)
c.656G>T
c.1596G>T (p.Pro532=)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.587G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1467G>T (p.Pro489=)
c.678G>T (p.Pro226=)
n.1612G>T
n.1151G>T
n.1784G>T
n.1966G>T
n.1552G>T
n.1091G>T
11g.6394311C>ACA379376459SMPD1c.1600C>A (p.His534Asn)
c.657C>A
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.588C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
n.1613C>A
n.1152C>A
n.1785C>A
n.1967C>A
n.1553C>A
n.1092C>A
11g.6394311C>GCA379376461SMPD1c.1600C>G (p.His534Asp)
c.657C>G
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.588C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
n.1613C>G
n.1152C>G
n.1785C>G
n.1967C>G
n.1553C>G
n.1092C>G
11g.6394311C>TCA379376462SMPD1c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.657C>T
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.588C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.1613C>T
n.1152C>T
n.1785C>T
n.1967C>T
n.1553C>T
n.1092C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394312A=CA1950149620SMPD1c.1601A= (p.His534=)
c.658A=
c.1598A= (p.His533=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.589A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.1469A= (p.His490=)
c.680A= (p.His227=)
n.1614A=
n.1153A=
n.1786A=
n.1968A=
n.1554A=
n.1093A=
11g.6394312A>CCA379376466SMPD1c.1601A>C (p.His534Pro)
c.658A>C
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.589A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.1614A>C
n.1153A>C
n.1786A>C
n.1968A>C
n.1554A>C
n.1093A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6394312A>GCA379376465SMPD1c.1601A>G (p.His534Arg)
c.658A>G
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.589A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.1614A>G
n.1153A>G
n.1786A>G
n.1968A>G
n.1554A>G
n.1093A>G
11g.6394312A>TCA379376464SMPD1c.1601A>T (p.His534Leu)
c.658A>T
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.589A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.1614A>T
n.1153A>T
n.1786A>T
n.1968A>T
n.1554A>T
n.1093A>T
11g.6394313C>ACA379376467SMPD1c.1602C>A (p.His534Gln)
c.659C>A
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.590C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.681C>A (p.His227Gln)
n.1615C>A
n.1154C>A
n.1787C>A
n.1969C>A
n.1555C>A
n.1094C>A
11g.6394313C>GCA379376468SMPD1c.1602C>G (p.His534Gln)
c.659C>G
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.590C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.681C>G (p.His227Gln)
n.1615C>G
n.1154C>G
n.1787C>G
n.1969C>G
n.1555C>G
n.1094C>G
11g.6394313C>TCA472910352SMPD1c.1602C>T (p.His534=)
c.659C>T
c.1599C>T (p.His533=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.590C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1470C>T (p.His490=)
c.681C>T (p.His227=)
n.1615C>T
n.1154C>T
n.1787C>T
n.1969C>T
n.1555C>T
n.1094C>T
 gnomAD v4
11g.6394314T>ACA379376470SMPD1c.1603T>A (p.Trp535Arg)
c.660T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.591T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1471T>A (p.Trp491Arg)
c.682T>A (p.Trp228Arg)
n.1616T>A
n.1155T>A
n.1788T>A
n.1970T>A
n.1556T>A
n.1095T>A
11g.6394314T>CCA379376472SMPD1c.1603T>C (p.Trp535Arg)
c.660T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.591T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1471T>C (p.Trp491Arg)
c.682T>C (p.Trp228Arg)
n.1616T>C
n.1155T>C
n.1788T>C
n.1970T>C
n.1556T>C
n.1095T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394314T>GCA379376474SMPD1c.1603T>G (p.Trp535Gly)
c.660T>G
c.1600T>G (p.Trp534Gly)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.591T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1471T>G (p.Trp491Gly)
c.682T>G (p.Trp228Gly)
n.1616T>G
n.1155T>G
n.1788T>G
n.1970T>G
n.1556T>G
n.1095T>G
11g.6394314T=CA1950149623SMPD1c.1603T= (p.Trp535=)
c.660T=
c.1600T= (p.Trp534=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.591T=
c.*330T= (n.*330T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.1471T= (p.Trp491=)
c.682T= (p.Trp228=)
n.1616T=
n.1155T=
n.1788T=
n.1970T=
n.1556T=
n.1095T=
11g.6394315G>ACA379376477SMPD1c.1604G>A (p.Trp535Ter)
c.661G>A
c.1601G>A (p.Trp534Ter)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.592G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1472G>A (p.Trp491Ter)
c.683G>A (p.Trp228Ter)
n.1617G>A
n.1156G>A
n.1789G>A
n.1971G>A
n.1557G>A
n.1096G>A
11g.6394315G>CCA379376476SMPD1c.1604G>C (p.Trp535Ser)
c.661G>C
c.1601G>C (p.Trp534Ser)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.592G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1472G>C (p.Trp491Ser)
c.683G>C (p.Trp228Ser)
n.1617G>C
n.1156G>C
n.1789G>C
n.1971G>C
n.1557G>C
n.1096G>C
11g.6394315G>TCA379376475SMPD1c.1604G>T (p.Trp535Leu)
c.661G>T
c.1601G>T (p.Trp534Leu)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.592G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1472G>T (p.Trp491Leu)
c.683G>T (p.Trp228Leu)
n.1617G>T
n.1156G>T
n.1789G>T
n.1971G>T
n.1557G>T
n.1096G>T
11g.6394316G>ACA379376479SMPD1c.1605G>A (p.Trp535Ter)
c.662G>A
c.1602G>A (p.Trp534Ter)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.593G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1473G>A (p.Trp491Ter)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
n.1618G>A
n.1157G>A
n.1790G>A
n.1972G>A
n.1558G>A
n.1097G>A
 ClinVar
11g.6394316G>CCA379376481SMPD1c.1605G>C (p.Trp535Cys)
c.662G>C
c.1602G>C (p.Trp534Cys)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.593G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1473G>C (p.Trp491Cys)
c.684G>C (p.Trp228Cys)
n.1618G>C
n.1157G>C
n.1790G>C
n.1972G>C
n.1558G>C
n.1097G>C
11g.6394316G>TCA379376482SMPD1c.1605G>T (p.Trp535Cys)
c.662G>T
c.1602G>T (p.Trp534Cys)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.593G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1473G>T (p.Trp491Cys)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.1618G>T
n.1157G>T
n.1790G>T
n.1972G>T
n.1558G>T
n.1097G>T
11g.6394317C>ACA379376483SMPD1c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.663C>A
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.594C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.1619C>A
n.1158C>A
n.1791C>A
n.1973C>A
n.1559C>A
n.1098C>A
11g.6394317C=CA1950149629SMPD1c.1606C= (p.Gln536=)
c.663C=
c.1603C= (p.Gln535=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.594C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1474C= (p.Gln492=)
c.685C= (p.Gln229=)
n.1619C=
n.1158C=
n.1791C=
n.1973C=
n.1559C=
n.1098C=
11g.6394317C>GCA379376485SMPD1c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.663C>G
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.594C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.1619C>G
n.1158C>G
n.1791C>G
n.1973C>G
n.1559C>G
n.1098C>G
11g.6394317C>TCA379376487SMPD1c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.663C>T
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.594C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.1619C>T
n.1158C>T
n.1791C>T
n.1973C>T
n.1559C>T
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394318A>CCA379376492SMPD1c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.664A>C
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.595A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.1620A>C
n.1159A>C
n.1792A>C
n.1974A>C
n.1560A>C
n.1099A>C
11g.6394318A>GCA379376489SMPD1c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.664A>G
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.595A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.1620A>G
n.1159A>G
n.1792A>G
n.1974A>G
n.1560A>G
n.1099A>G
11g.6394318A>TCA379376490SMPD1c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.664A>T
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.595A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.1620A>T
n.1159A>T
n.1792A>T
n.1974A>T
n.1560A>T
n.1099A>T
11g.6394319G>ACA10638917SMPD1c.1608G>A (p.Gln536=)
c.665G>A
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.596G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.687G>A (p.Gln229=)
n.1621G>A
n.1160G>A
n.1793G>A
n.1975G>A
n.1561G>A
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394319G>CCA379376495SMPD1c.1608G>C (p.Gln536His)
c.665G>C
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.596G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.687G>C (p.Gln229His)
n.1621G>C
n.1160G>C
n.1793G>C
n.1975G>C
n.1561G>C
n.1100G>C
11g.6394319G=CA1950149633SMPD1c.1608G= (p.Gln536=)
c.665G=
c.1605G= (p.Gln535=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.596G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.1476G= (p.Gln492=)
c.687G= (p.Gln229=)
n.1621G=
n.1160G=
n.1793G=
n.1975G=
n.1561G=
n.1100G=
11g.6394319G>TCA379376497SMPD1c.1608G>T (p.Gln536His)
c.665G>T
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.596G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.687G>T (p.Gln229His)
n.1621G>T
n.1160G>T
n.1793G>T
n.1975G>T
n.1561G>T
n.1100G>T
 gnomAD v4
11g.6394320C>ACA379376499SMPD1c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.666C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.597C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.1622C>A
n.1161C>A
n.1794C>A
n.1976C>A
n.1562C>A
n.1101C>A
 gnomAD v4
11g.6394320C>GCA379376501SMPD1c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.666C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.597C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1622C>G
n.1161C>G
n.1794C>G
n.1976C>G
n.1562C>G
n.1101C>G
11g.6394320C>TCA379376502SMPD1c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.666C>T
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.597C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.1622C>T
n.1161C>T
n.1794C>T
n.1976C>T
n.1562C>T
n.1101C>T
11g.6394321T>ACA379376504SMPD1c.1610T>A (p.Leu537His)
c.667T>A
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.598T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.689T>A (p.Leu230His)
n.1623T>A
n.1162T>A
n.1795T>A
n.1977T>A
n.1563T>A
n.1102T>A
11g.6394321T>CCA379376505SMPD1c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.667T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.598T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1623T>C
n.1162T>C
n.1795T>C
n.1977T>C
n.1563T>C
n.1102T>C
11g.6394321T>GCA379376507SMPD1c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.667T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.598T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1623T>G
n.1162T>G
n.1795T>G
n.1977T>G
n.1563T>G
n.1102T>G
11g.6394322delCA2695213116SMPD1c.1611del (p.Leu538SerfsTer?)
c.668del
c.1608del (p.Leu537SerfsTer?)
c.*462del (n.*462del)
n.599del
c.*338del (n.*338del)
c.*442del (n.*442del)
c.*104del (n.*104del)
c.1479del (p.Leu494SerfsTer?)
c.690del (p.Leu231SerfsTer?)
n.1624del
n.1163del
n.1796del
n.1978del
n.1564del
n.1103del
11g.6394322T>ACA472910364SMPD1c.1611T>A (p.Leu537=)
c.668T>A
c.1608T>A (p.Leu536=)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.599T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.1479T>A (p.Leu493=)
c.690T>A (p.Leu230=)
n.1624T>A
n.1163T>A
n.1796T>A
n.1978T>A
n.1564T>A
n.1103T>A
11g.6394322T>CCA472910365SMPD1c.1611T>C (p.Leu537=)
c.668T>C
c.1608T>C (p.Leu536=)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.599T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1479T>C (p.Leu493=)
c.690T>C (p.Leu230=)
n.1624T>C
n.1163T>C
n.1796T>C
n.1978T>C
n.1564T>C
n.1103T>C
 gnomAD v4
11g.6394322T>GCA472910366SMPD1c.1611T>G (p.Leu537=)
c.668T>G
c.1608T>G (p.Leu536=)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.599T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.1479T>G (p.Leu493=)
c.690T>G (p.Leu230=)
n.1624T>G
n.1163T>G
n.1796T>G
n.1978T>G
n.1564T>G
n.1103T>G
11g.6394323C>ACA379376509SMPD1c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.669C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.600C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1625C>A
n.1164C>A
n.1797C>A
n.1979C>A
n.1565C>A
n.1104C>A
11g.6394323C=CA1950149635SMPD1c.1612C= (p.Leu538=)
c.669C=
c.1609C= (p.Leu537=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.600C=
c.*339C= (n.*339C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.1625C=
n.1164C=
n.1797C=
n.1979C=
n.1565C=
n.1104C=
11g.6394323C>GCA379376511SMPD1c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.669C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.600C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1625C>G
n.1164C>G
n.1797C>G
n.1979C>G
n.1565C>G
n.1104C>G
11g.6394323C>TCA379376512SMPD1c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.669C>T
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.600C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1625C>T
n.1164C>T
n.1797C>T
n.1979C>T
n.1565C>T
n.1104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394324T>ACA379376517SMPD1c.1613T>A (p.Leu538His)
c.670T>A
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.601T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.1626T>A
n.1165T>A
n.1798T>A
n.1980T>A
n.1566T>A
n.1105T>A
11g.6394324T>CCA379376514SMPD1c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.670T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.601T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1626T>C
n.1165T>C
n.1798T>C
n.1980T>C
n.1566T>C
n.1105T>C
11g.6394324T>GCA379376516SMPD1c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.670T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.601T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1626T>G
n.1165T>G
n.1798T>G
n.1980T>G
n.1566T>G
n.1105T>G
11g.6394325C>ACA472910371SMPD1c.1614C>A (p.Leu538=)
c.671C>A
c.1611C>A (p.Leu537=)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.602C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.1627C>A
n.1166C>A
n.1799C>A
n.1981C>A
n.1567C>A
n.1106C>A
 gnomAD v4
11g.6394325C>GCA472910373SMPD1c.1614C>G (p.Leu538=)
c.671C>G
c.1611C>G (p.Leu537=)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.602C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.1627C>G
n.1166C>G
n.1799C>G
n.1981C>G
n.1567C>G
n.1106C>G
11g.6394325C>TCA472910372SMPD1c.1614C>T (p.Leu538=)
c.671C>T
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.602C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.1627C>T
n.1166C>T
n.1799C>T
n.1981C>T
n.1567C>T
n.1106C>T
11g.6394326T>ACA379376519SMPD1c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.672T>A
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.603T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1628T>A
n.1167T>A
n.1800T>A
n.1982T>A
n.1568T>A
n.1107T>A
11g.6394326T>CCA379376521SMPD1c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.672T>C
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.603T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1628T>C
n.1167T>C
n.1800T>C
n.1982T>C
n.1568T>C
n.1107T>C
11g.6394326T>GCA379376523SMPD1c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.672T>G
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.603T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1628T>G
n.1167T>G
n.1800T>G
n.1982T>G
n.1568T>G
n.1107T>G
11g.6394327A=CA1950149638SMPD1c.1616A= (p.Tyr539=)
c.673A=
c.1613A= (p.Tyr538=)
c.*467A= (n.*467A=)
n.604A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
c.695A= (p.Tyr232=)
n.1629A=
n.1168A=
n.1801A=
n.1983A=
n.1569A=
n.1108A=
11g.6394327A>CCA379376524SMPD1c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.673A>C
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.604A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1629A>C
n.1168A>C
n.1801A>C
n.1983A>C
n.1569A>C
n.1108A>C
11g.6394327A>GCA379376525SMPD1c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.673A>G
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.604A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1629A>G
n.1168A>G
n.1801A>G
n.1983A>G
n.1569A>G
n.1108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394327A>TCA379376527SMPD1c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.673A>T
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.604A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1629A>T
n.1168A>T
n.1801A>T
n.1983A>T
n.1569A>T
n.1108A>T
11g.6394328C>ACA379376529SMPD1c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
c.674C>A
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.605C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.1630C>A
n.1169C>A
n.1802C>A
n.1984C>A
n.1570C>A
n.1109C>A
11g.6394328C=CA1950149642SMPD1c.1617C= (p.Tyr539=)
c.674C=
c.1614C= (p.Tyr538=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.605C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.1485C= (p.Tyr495=)
c.696C= (p.Tyr232=)
n.1630C=
n.1169C=
n.1802C=
n.1984C=
n.1570C=
n.1109C=
11g.6394328C>GCA379376531SMPD1c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
c.674C>G
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.605C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.1630C>G
n.1169C>G
n.1802C>G
n.1984C>G
n.1570C>G
n.1109C>G
11g.6394328C>TCA472910382SMPD1c.1617C>T (p.Tyr539=)
c.674C>T
c.1614C>T (p.Tyr538=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.605C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
n.1630C>T
n.1169C>T
n.1802C>T
n.1984C>T
n.1570C>T
n.1109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394329A=CA1950149646SMPD1c.1618A= (p.Arg540=)
c.675A=
c.1615A= (p.Arg539=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.606A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.1486A= (p.Arg496=)
c.697A= (p.Arg233=)
n.1631A=
n.1170A=
n.1803A=
n.1985A=
n.1571A=
n.1110A=
11g.6394329A>CCA472910384SMPD1c.1618A>C (p.Arg540=)
c.675A>C
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.606A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1486A>C (p.Arg496=)
c.697A>C (p.Arg233=)
n.1631A>C
n.1170A>C
n.1803A>C
n.1985A>C
n.1571A>C
n.1110A>C
11g.6394329A>GCA379376532SMPD1c.1618A>G (p.Arg540Gly)
c.675A>G
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.606A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.1631A>G
n.1170A>G
n.1803A>G
n.1985A>G
n.1571A>G
n.1110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394329A>TCA379376533SMPD1c.1618A>T (p.Arg540Trp)
c.675A>T
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.606A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
n.1631A>T
n.1170A>T
n.1803A>T
n.1985A>T
n.1571A>T
n.1110A>T
11g.6394330G>ACA379376535SMPD1c.1619G>A (p.Arg540Lys)
c.676G>A
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.607G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.1632G>A
n.1171G>A
n.1804G>A
n.1986G>A
n.1572G>A
n.1111G>A
11g.6394330G>CCA379376536SMPD1c.1619G>C (p.Arg540Thr)
c.676G>C
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.607G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.1632G>C
n.1171G>C
n.1804G>C
n.1986G>C
n.1572G>C
n.1111G>C
11g.6394330G>TCA379376538SMPD1c.1619G>T (p.Arg540Met)
c.676G>T
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.607G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1487G>T (p.Arg496Met)
c.698G>T (p.Arg233Met)
n.1632G>T
n.1171G>T
n.1804G>T
n.1986G>T
n.1572G>T
n.1111G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6394331G>ACA5852946SMPD1c.1620G>A (p.Arg540=)
c.677G>A
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.608G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.699G>A (p.Arg233=)
n.1633G>A
n.1172G>A
n.1805G>A
n.1987G>A
n.1573G>A
n.1112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394331G>CCA379376539SMPD1c.1620G>C (p.Arg540Ser)
c.677G>C
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.608G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
n.1633G>C
n.1172G>C
n.1805G>C
n.1987G>C
n.1573G>C
n.1112G>C
11g.6394331G=CA1950149650SMPD1c.1620G= (p.Arg540=)
c.677G=
c.1617G= (p.Arg539=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.608G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.1488G= (p.Arg496=)
c.699G= (p.Arg233=)
n.1633G=
n.1172G=
n.1805G=
n.1987G=
n.1573G=
n.1112G=
11g.6394331G>TCA379376541SMPD1c.1620G>T (p.Arg540Ser)
c.677G>T
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.608G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
n.1633G>T
n.1172G>T
n.1805G>T
n.1987G>T
n.1573G>T
n.1112G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394332G>ACA379376544SMPD1c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.678G>A
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.609G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1634G>A
n.1173G>A
n.1806G>A
n.1988G>A
n.1574G>A
n.1113G>A
11g.6394332G>CCA379376545SMPD1c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.678G>C
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.609G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1634G>C
n.1173G>C
n.1806G>C
n.1988G>C
n.1574G>C
n.1113G>C
11g.6394332G>TCA379376546SMPD1c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.678G>T
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.609G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1634G>T
n.1173G>T
n.1806G>T
n.1988G>T
n.1574G>T
n.1113G>T
11g.6394333delCA2612223620SMPD1c.1622del (p.Ala541ValfsTer?)
c.679del
c.1619del (p.Ala540ValfsTer?)
c.*473del (n.*473del)
n.610del
c.*349del (n.*349del)
c.*453del (n.*453del)
c.*115del (n.*115del)
c.1490del (p.Ala497ValfsTer?)
c.701del (p.Ala234ValfsTer?)
n.1635del
n.1174del
n.1807del
n.1989del
n.1575del
n.1114del
 gnomAD v4
11g.6394333C>ACA379376549SMPD1c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.679C>A
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.610C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1635C>A
n.1174C>A
n.1807C>A
n.1989C>A
n.1575C>A
n.1114C>A
11g.6394333C>GCA379376550SMPD1c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.679C>G
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.610C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1635C>G
n.1174C>G
n.1807C>G
n.1989C>G
n.1575C>G
n.1114C>G
11g.6394333C>TCA379376552SMPD1c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.679C>T
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.610C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1635C>T
n.1174C>T
n.1807C>T
n.1989C>T
n.1575C>T
n.1114C>T
11g.6394334T>ACA472910399SMPD1c.1623T>A (p.Ala541=)
c.680T>A
c.1620T>A (p.Ala540=)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.611T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.1491T>A (p.Ala497=)
c.702T>A (p.Ala234=)
n.1636T>A
n.1175T>A
n.1808T>A
n.1990T>A
n.1576T>A
n.1115T>A
11g.6394334T>CCA472910398SMPD1c.1623T>C (p.Ala541=)
c.680T>C
c.1620T>C (p.Ala540=)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.611T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.1491T>C (p.Ala497=)
c.702T>C (p.Ala234=)
n.1636T>C
n.1175T>C
n.1808T>C
n.1990T>C
n.1576T>C
n.1115T>C
 dbSNP
11g.6394334T>GCA472910396SMPD1c.1623T>G (p.Ala541=)
c.680T>G
c.1620T>G (p.Ala540=)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.611T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.1491T>G (p.Ala497=)
c.702T>G (p.Ala234=)
n.1636T>G
n.1175T>G
n.1808T>G
n.1990T>G
n.1576T>G
n.1115T>G
11g.6394334T=CA1950149652SMPD1c.1623T= (p.Ala541=)
c.680T=
c.1620T= (p.Ala540=)
c.*474T= (n.*474T=)
n.611T=
c.*350T= (n.*350T=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.1491T= (p.Ala497=)
c.702T= (p.Ala234=)
n.1636T=
n.1175T=
n.1808T=
n.1990T=
n.1576T=
n.1115T=
11g.6394335C>ACA472910401SMPD1c.1624C>A (p.Arg542=)
c.681C>A
c.1621C>A (p.Arg541=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.612C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.703C>A (p.Arg235=)
n.1637C>A
n.1176C>A
n.1809C>A
n.1991C>A
n.1577C>A
n.1116C>A
11g.6394335C=CA1950149656SMPD1c.1624C= (p.Arg542=)
c.681C=
c.1621C= (p.Arg541=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.612C=
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c.*117C= (n.*117C=)
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n.1637C=
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n.1116C>G
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n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394336G>ACA5852947SMPD1c.1625G>A (p.Arg542Gln)
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n.1117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
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n.1638G>T
n.1177G>T
n.1810G>T
n.1992G>T
n.1578G>T
n.1117G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6394337A=CA1950149663SMPD1c.1626A= (p.Arg542=)
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n.1579A=
n.1118A=
11g.6394337A>CCA5852948SMPD1c.1626A>C (p.Arg542=)
c.683A>C
c.1623A>C (p.Arg541=)
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n.614A>C
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c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1494A>C (p.Arg498=)
c.705A>C (p.Arg235=)
n.1639A>C
n.1178A>C
n.1811A>C
n.1993A>C
n.1579A>C
n.1118A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394337A>GCA472910407SMPD1c.1626A>G (p.Arg542=)
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n.1118A>G
11g.6394337A>TCA472910409SMPD1c.1626A>T (p.Arg542=)
c.683A>T
c.1623A>T (p.Arg541=)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.614A>T
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c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1494A>T (p.Arg498=)
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n.1639A>T
n.1178A>T
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n.1118A>T

Number of alleles fetched