UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394140C= | CA1950149254 | SMPD1 | c.1487-58C= (n.1487-58C=) c.544-58C= c.1484-58C= (n.1484-58C=) c.*318-38C= (n.*318-38C=) n.417C= c.*214-58C= (n.*214-58C=) c.*318-58C= (n.*318-58C=) c.1487-38C= (n.1487-38C=) c.1355-58C= (n.1355-58C=) c.1355-38C= (n.1355-38C=) c.566-58C= (n.566-58C=) n.1500-58C= n.1019-38C= n.1652-38C= n.1854-58C= n.1440-58C= n.959-38C= | |
| 11 | g.6394140C>G | CA1950149255 | SMPD1 | c.1487-58C>G (n.1487-58C>G) c.544-58C>G c.1484-58C>G (n.1484-58C>G) c.*318-38C>G (n.*318-38C>G) n.417C>G c.*214-58C>G (n.*214-58C>G) c.*318-58C>G (n.*318-58C>G) c.1487-38C>G (n.1487-38C>G) c.1355-58C>G (n.1355-58C>G) c.1355-38C>G (n.1355-38C>G) c.566-58C>G (n.566-58C>G) n.1500-58C>G n.1019-38C>G n.1652-38C>G n.1854-58C>G n.1440-58C>G n.959-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394140C>T | CA5852911 | SMPD1 | c.1487-58C>T (n.1487-58C>T) c.544-58C>T c.1484-58C>T (n.1484-58C>T) c.*318-38C>T (n.*318-38C>T) n.417C>T c.*214-58C>T (n.*214-58C>T) c.*318-58C>T (n.*318-58C>T) c.1487-38C>T (n.1487-38C>T) c.1355-58C>T (n.1355-58C>T) c.1355-38C>T (n.1355-38C>T) c.566-58C>T (n.566-58C>T) n.1500-58C>T n.1019-38C>T n.1652-38C>T n.1854-58C>T n.1440-58C>T n.959-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394143dup | CA2723275679 | SMPD1 | c.1487-55dup (n.1487-55dup) c.544-55dup c.1484-55dup (n.1484-55dup) c.*318-35dup (n.*318-35dup) n.420dup c.*214-55dup (n.*214-55dup) c.*318-55dup (n.*318-55dup) c.1487-35dup (n.1487-35dup) c.1355-55dup (n.1355-55dup) c.1355-35dup (n.1355-35dup) c.566-55dup (n.566-55dup) n.1500-55dup n.1019-35dup n.1652-35dup n.1854-55dup n.1440-55dup n.959-35dup | dbSNP |
| 11 | g.6394141C>G | CA653943669 | SMPD1 | c.1487-57C>G (n.1487-57C>G) c.544-57C>G c.1484-57C>G (n.1484-57C>G) c.*318-37C>G (n.*318-37C>G) n.418C>G c.*214-57C>G (n.*214-57C>G) c.*318-57C>G (n.*318-57C>G) c.1487-37C>G (n.1487-37C>G) c.1355-57C>G (n.1355-57C>G) c.1355-37C>G (n.1355-37C>G) c.566-57C>G (n.566-57C>G) n.1500-57C>G n.1019-37C>G n.1652-37C>G n.1854-57C>G n.1440-57C>G n.959-37C>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394142C>A | CA2612223478 | SMPD1 | c.1487-56C>A (n.1487-56C>A) c.544-56C>A c.1484-56C>A (n.1484-56C>A) c.*318-36C>A (n.*318-36C>A) n.419C>A c.*214-56C>A (n.*214-56C>A) c.*318-56C>A (n.*318-56C>A) c.1487-36C>A (n.1487-36C>A) c.1355-56C>A (n.1355-56C>A) c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) c.566-56C>A (n.566-56C>A) n.1500-56C>A n.1019-36C>A n.1652-36C>A n.1854-56C>A n.1440-56C>A n.959-36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394145C>A | CA679154178 | SMPD1 | c.1487-53C>A (n.1487-53C>A) c.544-53C>A c.1484-53C>A (n.1484-53C>A) c.*318-33C>A (n.*318-33C>A) n.422C>A c.*214-53C>A (n.*214-53C>A) c.*318-53C>A (n.*318-53C>A) c.1487-33C>A (n.1487-33C>A) c.1355-53C>A (n.1355-53C>A) c.1355-33C>A (n.1355-33C>A) c.566-53C>A (n.566-53C>A) n.1500-53C>A n.1019-33C>A n.1652-33C>A n.1854-53C>A n.1440-53C>A n.959-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394145C= | CA1950149261 | SMPD1 | c.1487-53C= (n.1487-53C=) c.544-53C= c.1484-53C= (n.1484-53C=) c.*318-33C= (n.*318-33C=) n.422C= c.*214-53C= (n.*214-53C=) c.*318-53C= (n.*318-53C=) c.1487-33C= (n.1487-33C=) c.1355-53C= (n.1355-53C=) c.1355-33C= (n.1355-33C=) c.566-53C= (n.566-53C=) n.1500-53C= n.1019-33C= n.1652-33C= n.1854-53C= n.1440-53C= n.959-33C= | |
| 11 | g.6394146C>T | CA2612223479 | SMPD1 | c.1487-52C>T (n.1487-52C>T) c.544-52C>T c.1484-52C>T (n.1484-52C>T) c.*318-32C>T (n.*318-32C>T) n.423C>T c.*214-52C>T (n.*214-52C>T) c.*318-52C>T (n.*318-52C>T) c.1487-32C>T (n.1487-32C>T) c.1355-52C>T (n.1355-52C>T) c.1355-32C>T (n.1355-32C>T) c.566-52C>T (n.566-52C>T) n.1500-52C>T n.1019-32C>T n.1652-32C>T n.1854-52C>T n.1440-52C>T n.959-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394147C= | CA1950149262 | SMPD1 | c.1487-51C= (n.1487-51C=) c.544-51C= c.1484-51C= (n.1484-51C=) c.*318-31C= (n.*318-31C=) n.424C= c.*214-51C= (n.*214-51C=) c.*318-51C= (n.*318-51C=) c.1487-31C= (n.1487-31C=) c.1355-51C= (n.1355-51C=) c.1355-31C= (n.1355-31C=) c.566-51C= (n.566-51C=) n.1500-51C= n.1019-31C= n.1652-31C= n.1854-51C= n.1440-51C= n.959-31C= | |
| 11 | g.6394147C>G | CA1950149263 | SMPD1 | c.1487-51C>G (n.1487-51C>G) c.544-51C>G c.1484-51C>G (n.1484-51C>G) c.*318-31C>G (n.*318-31C>G) n.424C>G c.*214-51C>G (n.*214-51C>G) c.*318-51C>G (n.*318-51C>G) c.1487-31C>G (n.1487-31C>G) c.1355-51C>G (n.1355-51C>G) c.1355-31C>G (n.1355-31C>G) c.566-51C>G (n.566-51C>G) n.1500-51C>G n.1019-31C>G n.1652-31C>G n.1854-51C>G n.1440-51C>G n.959-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394148T>C | CA679154179 | SMPD1 | c.1487-50T>C (n.1487-50T>C) c.544-50T>C c.1484-50T>C (n.1484-50T>C) c.*318-30T>C (n.*318-30T>C) n.425T>C c.*214-50T>C (n.*214-50T>C) c.*318-50T>C (n.*318-50T>C) c.1487-30T>C (n.1487-30T>C) c.1355-50T>C (n.1355-50T>C) c.1355-30T>C (n.1355-30T>C) c.566-50T>C (n.566-50T>C) n.1500-50T>C n.1019-30T>C n.1652-30T>C n.1854-50T>C n.1440-50T>C n.959-30T>C | dbSNP |
| 11 | g.6394148T= | CA1950149265 | SMPD1 | c.1487-50T= (n.1487-50T=) c.544-50T= c.1484-50T= (n.1484-50T=) c.*318-30T= (n.*318-30T=) n.425T= c.*214-50T= (n.*214-50T=) c.*318-50T= (n.*318-50T=) c.1487-30T= (n.1487-30T=) c.1355-50T= (n.1355-50T=) c.1355-30T= (n.1355-30T=) c.566-50T= (n.566-50T=) n.1500-50T= n.1019-30T= n.1652-30T= n.1854-50T= n.1440-50T= n.959-30T= | |
| 11 | g.6394149G>A | CA2612223480 | SMPD1 | c.1487-49G>A (n.1487-49G>A) c.544-49G>A c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) c.*318-29G>A (n.*318-29G>A) n.426G>A c.*214-49G>A (n.*214-49G>A) c.*318-49G>A (n.*318-49G>A) c.1487-29G>A (n.1487-29G>A) c.1355-49G>A (n.1355-49G>A) c.1355-29G>A (n.1355-29G>A) c.566-49G>A (n.566-49G>A) n.1500-49G>A n.1019-29G>A n.1652-29G>A n.1854-49G>A n.1440-49G>A n.959-29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394151A= | CA1950149266 | SMPD1 | c.1487-47A= (n.1487-47A=) c.544-47A= c.1484-47A= (n.1484-47A=) c.*318-27A= (n.*318-27A=) n.428A= c.*214-47A= (n.*214-47A=) c.*318-47A= (n.*318-47A=) c.1487-27A= (n.1487-27A=) c.1355-47A= (n.1355-47A=) c.1355-27A= (n.1355-27A=) c.566-47A= (n.566-47A=) n.1500-47A= n.1019-27A= n.1652-27A= n.1854-47A= n.1440-47A= n.959-27A= | |
| 11 | g.6394151A>C | CA2790309791 | SMPD1 | c.1487-47A>C (n.1487-47A>C) c.544-47A>C c.1484-47A>C (n.1484-47A>C) c.*318-27A>C (n.*318-27A>C) n.428A>C c.*214-47A>C (n.*214-47A>C) c.*318-47A>C (n.*318-47A>C) c.1487-27A>C (n.1487-27A>C) c.1355-47A>C (n.1355-47A>C) c.1355-27A>C (n.1355-27A>C) c.566-47A>C (n.566-47A>C) n.1500-47A>C n.1019-27A>C n.1652-27A>C n.1854-47A>C n.1440-47A>C n.959-27A>C | |
| 11 | g.6394151A>G | CA679154191 | SMPD1 | c.1487-47A>G (n.1487-47A>G) c.544-47A>G c.1484-47A>G (n.1484-47A>G) c.*318-27A>G (n.*318-27A>G) n.428A>G c.*214-47A>G (n.*214-47A>G) c.*318-47A>G (n.*318-47A>G) c.1487-27A>G (n.1487-27A>G) c.1355-47A>G (n.1355-47A>G) c.1355-27A>G (n.1355-27A>G) c.566-47A>G (n.566-47A>G) n.1500-47A>G n.1019-27A>G n.1652-27A>G n.1854-47A>G n.1440-47A>G n.959-27A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394152G>A | CA2612223481 | SMPD1 | c.1487-46G>A (n.1487-46G>A) c.544-46G>A c.1484-46G>A (n.1484-46G>A) c.*318-26G>A (n.*318-26G>A) n.429G>A c.*214-46G>A (n.*214-46G>A) c.*318-46G>A (n.*318-46G>A) c.1487-26G>A (n.1487-26G>A) c.1355-46G>A (n.1355-46G>A) c.1355-26G>A (n.1355-26G>A) c.566-46G>A (n.566-46G>A) n.1500-46G>A n.1019-26G>A n.1652-26G>A n.1854-46G>A n.1440-46G>A n.959-26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394153T>A | CA5852912 | SMPD1 | c.1487-45T>A (n.1487-45T>A) c.544-45T>A c.1484-45T>A (n.1484-45T>A) c.*318-25T>A (n.*318-25T>A) n.430T>A c.*214-45T>A (n.*214-45T>A) c.*318-45T>A (n.*318-45T>A) c.1487-25T>A (n.1487-25T>A) c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) c.1355-25T>A (n.1355-25T>A) c.566-45T>A (n.566-45T>A) n.1500-45T>A n.1019-25T>A n.1652-25T>A n.1854-45T>A n.1440-45T>A n.959-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394153T>C | CA2574738726 | SMPD1 | c.1487-45T>C (n.1487-45T>C) c.544-45T>C c.1484-45T>C (n.1484-45T>C) c.*318-25T>C (n.*318-25T>C) n.430T>C c.*214-45T>C (n.*214-45T>C) c.*318-45T>C (n.*318-45T>C) c.1487-25T>C (n.1487-25T>C) c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) c.1355-25T>C (n.1355-25T>C) c.566-45T>C (n.566-45T>C) n.1500-45T>C n.1019-25T>C n.1652-25T>C n.1854-45T>C n.1440-45T>C n.959-25T>C | |
| 11 | g.6394153T= | CA1950149268 | SMPD1 | c.1487-45T= (n.1487-45T=) c.544-45T= c.1484-45T= (n.1484-45T=) c.*318-25T= (n.*318-25T=) n.430T= c.*214-45T= (n.*214-45T=) c.*318-45T= (n.*318-45T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1355-45T= (n.1355-45T=) c.1355-25T= (n.1355-25T=) c.566-45T= (n.566-45T=) n.1500-45T= n.1019-25T= n.1652-25T= n.1854-45T= n.1440-45T= n.959-25T= | |
| 11 | g.6394154_6394155delinsTA | CA1950149269 | SMPD1 | c.1487-44_1487-43delinsTA (n.1487-44_1487-43delinsTA) c.544-44_544-43delinsTA c.1484-44_1484-43delinsTA (n.1484-44_1484-43delinsTA) c.*318-24_*318-23delinsTA (n.*318-24_*318-23delinsTA) n.431_432delinsTA c.*214-44_*214-43delinsTA (n.*214-44_*214-43delinsTA) c.*318-44_*318-43delinsTA (n.*318-44_*318-43delinsTA) c.1487-24_1487-23delinsTA (n.1487-24_1487-23delinsTA) c.1355-44_1355-43delinsTA (n.1355-44_1355-43delinsTA) c.1355-24_1355-23delinsTA (n.1355-24_1355-23delinsTA) c.566-44_566-43delinsTA (n.566-44_566-43delinsTA) n.1500-44_1500-43delinsTA n.1019-24_1019-23delinsTA n.1652-24_1652-23delinsTA n.1854-44_1854-43delinsTA n.1440-44_1440-43delinsTA n.959-24_959-23delinsTA | |
| 11 | g.6394155del | CA597438181 | SMPD1 | c.1487-43del (n.1487-43del) c.544-43del c.1484-43del (n.1484-43del) c.*318-23del (n.*318-23del) n.432del c.*214-43del (n.*214-43del) c.*318-43del (n.*318-43del) c.1487-23del (n.1487-23del) c.1355-43del (n.1355-43del) c.1355-23del (n.1355-23del) c.566-43del (n.566-43del) n.1500-43del n.1019-23del n.1652-23del n.1854-43del n.1440-43del n.959-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394155A= | CA1950149272 | SMPD1 | c.1487-43A= (n.1487-43A=) c.544-43A= c.1484-43A= (n.1484-43A=) c.*318-23A= (n.*318-23A=) n.432A= c.*214-43A= (n.*214-43A=) c.*318-43A= (n.*318-43A=) c.1487-23A= (n.1487-23A=) c.1355-43A= (n.1355-43A=) c.1355-23A= (n.1355-23A=) c.566-43A= (n.566-43A=) n.1500-43A= n.1019-23A= n.1652-23A= n.1854-43A= n.1440-43A= n.959-23A= | |
| 11 | g.6394155A>C | CA217302501 | SMPD1 | c.1487-43A>C (n.1487-43A>C) c.544-43A>C c.1484-43A>C (n.1484-43A>C) c.*318-23A>C (n.*318-23A>C) n.432A>C c.*214-43A>C (n.*214-43A>C) c.*318-43A>C (n.*318-43A>C) c.1487-23A>C (n.1487-23A>C) c.1355-43A>C (n.1355-43A>C) c.1355-23A>C (n.1355-23A>C) c.566-43A>C (n.566-43A>C) n.1500-43A>C n.1019-23A>C n.1652-23A>C n.1854-43A>C n.1440-43A>C n.959-23A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394155A>G | CA5852913 | SMPD1 | c.1487-43A>G (n.1487-43A>G) c.544-43A>G c.1484-43A>G (n.1484-43A>G) c.*318-23A>G (n.*318-23A>G) n.432A>G c.*214-43A>G (n.*214-43A>G) c.*318-43A>G (n.*318-43A>G) c.1487-23A>G (n.1487-23A>G) c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) c.1355-23A>G (n.1355-23A>G) c.566-43A>G (n.566-43A>G) n.1500-43A>G n.1019-23A>G n.1652-23A>G n.1854-43A>G n.1440-43A>G n.959-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394156C= | CA1950149275 | SMPD1 | c.1487-42C= (n.1487-42C=) c.544-42C= c.1484-42C= (n.1484-42C=) c.*318-22C= (n.*318-22C=) n.433C= c.*214-42C= (n.*214-42C=) c.*318-42C= (n.*318-42C=) c.1487-22C= (n.1487-22C=) c.1355-42C= (n.1355-42C=) c.1355-22C= (n.1355-22C=) c.566-42C= (n.566-42C=) n.1500-42C= n.1019-22C= n.1652-22C= n.1854-42C= n.1440-42C= n.959-22C= | |
| 11 | g.6394156C>T | CA217302507 | SMPD1 | c.1487-42C>T (n.1487-42C>T) c.544-42C>T c.1484-42C>T (n.1484-42C>T) c.*318-22C>T (n.*318-22C>T) n.433C>T c.*214-42C>T (n.*214-42C>T) c.*318-42C>T (n.*318-42C>T) c.1487-22C>T (n.1487-22C>T) c.1355-42C>T (n.1355-42C>T) c.1355-22C>T (n.1355-22C>T) c.566-42C>T (n.566-42C>T) n.1500-42C>T n.1019-22C>T n.1652-22C>T n.1854-42C>T n.1440-42C>T n.959-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394158C>A | CA597438182 | SMPD1 | c.1487-40C>A (n.1487-40C>A) c.544-40C>A c.1484-40C>A (n.1484-40C>A) c.*318-20C>A (n.*318-20C>A) n.435C>A c.*214-40C>A (n.*214-40C>A) c.*318-40C>A (n.*318-40C>A) c.1487-20C>A (n.1487-20C>A) c.1355-40C>A (n.1355-40C>A) c.1355-20C>A (n.1355-20C>A) c.566-40C>A (n.566-40C>A) n.1500-40C>A n.1019-20C>A n.1652-20C>A n.1854-40C>A n.1440-40C>A n.959-20C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394158C= | CA1950149276 | SMPD1 | c.1487-40C= (n.1487-40C=) c.544-40C= c.1484-40C= (n.1484-40C=) c.*318-20C= (n.*318-20C=) n.435C= c.*214-40C= (n.*214-40C=) c.*318-40C= (n.*318-40C=) c.1487-20C= (n.1487-20C=) c.1355-40C= (n.1355-40C=) c.1355-20C= (n.1355-20C=) c.566-40C= (n.566-40C=) n.1500-40C= n.1019-20C= n.1652-20C= n.1854-40C= n.1440-40C= n.959-20C= | |
| 11 | g.6394161G>A | CA1950149280 | SMPD1 | c.1487-37G>A (n.1487-37G>A) c.544-37G>A c.1484-37G>A (n.1484-37G>A) c.*318-17G>A (n.*318-17G>A) n.438G>A c.*214-37G>A (n.*214-37G>A) c.*318-37G>A (n.*318-37G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1355-37G>A (n.1355-37G>A) c.1355-17G>A (n.1355-17G>A) c.566-37G>A (n.566-37G>A) n.1500-37G>A n.1019-17G>A n.1652-17G>A n.1854-37G>A n.1440-37G>A n.959-17G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394161G= | CA1950149279 | SMPD1 | c.1487-37G= (n.1487-37G=) c.544-37G= c.1484-37G= (n.1484-37G=) c.*318-17G= (n.*318-17G=) n.438G= c.*214-37G= (n.*214-37G=) c.*318-37G= (n.*318-37G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1355-37G= (n.1355-37G=) c.1355-17G= (n.1355-17G=) c.566-37G= (n.566-37G=) n.1500-37G= n.1019-17G= n.1652-17G= n.1854-37G= n.1440-37G= n.959-17G= | |
| 11 | g.6394162C>A | CA2580986945 | SMPD1 | c.1487-36C>A (n.1487-36C>A) c.544-36C>A c.1484-36C>A (n.1484-36C>A) c.*318-16C>A (n.*318-16C>A) n.439C>A c.*214-36C>A (n.*214-36C>A) c.*318-36C>A (n.*318-36C>A) c.1487-16C>A (n.1487-16C>A) c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) c.1355-16C>A (n.1355-16C>A) c.566-36C>A (n.566-36C>A) n.1500-36C>A n.1019-16C>A n.1652-16C>A n.1854-36C>A n.1440-36C>A n.959-16C>A | |
| 11 | g.6394162C= | CA1950149281 | SMPD1 | c.1487-36C= (n.1487-36C=) c.544-36C= c.1484-36C= (n.1484-36C=) c.*318-16C= (n.*318-16C=) n.439C= c.*214-36C= (n.*214-36C=) c.*318-36C= (n.*318-36C=) c.1487-16C= (n.1487-16C=) c.1355-36C= (n.1355-36C=) c.1355-16C= (n.1355-16C=) c.566-36C= (n.566-36C=) n.1500-36C= n.1019-16C= n.1652-16C= n.1854-36C= n.1440-36C= n.959-16C= | |
| 11 | g.6394162C>G | CA2580986944 | SMPD1 | c.1487-36C>G (n.1487-36C>G) c.544-36C>G c.1484-36C>G (n.1484-36C>G) c.*318-16C>G (n.*318-16C>G) n.439C>G c.*214-36C>G (n.*214-36C>G) c.*318-36C>G (n.*318-36C>G) c.1487-16C>G (n.1487-16C>G) c.1355-36C>G (n.1355-36C>G) c.1355-16C>G (n.1355-16C>G) c.566-36C>G (n.566-36C>G) n.1500-36C>G n.1019-16C>G n.1652-16C>G n.1854-36C>G n.1440-36C>G n.959-16C>G | |
| 11 | g.6394162C>T | CA5852914 | SMPD1 | c.1487-36C>T (n.1487-36C>T) c.544-36C>T c.1484-36C>T (n.1484-36C>T) c.*318-16C>T (n.*318-16C>T) n.439C>T c.*214-36C>T (n.*214-36C>T) c.*318-36C>T (n.*318-36C>T) c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1355-36C>T (n.1355-36C>T) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) c.566-36C>T (n.566-36C>T) n.1500-36C>T n.1019-16C>T n.1652-16C>T n.1854-36C>T n.1440-36C>T n.959-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394163T>C | CA1950149284 | SMPD1 | c.1487-35T>C (n.1487-35T>C) c.544-35T>C c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) c.*318-15T>C (n.*318-15T>C) n.440T>C c.*214-35T>C (n.*214-35T>C) c.*318-35T>C (n.*318-35T>C) c.1487-15T>C (n.1487-15T>C) c.1355-35T>C (n.1355-35T>C) c.1355-15T>C (n.1355-15T>C) c.566-35T>C (n.566-35T>C) n.1500-35T>C n.1019-15T>C n.1652-15T>C n.1854-35T>C n.1440-35T>C n.959-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.6394163T= | CA1950149285 | SMPD1 | c.1487-35T= (n.1487-35T=) c.544-35T= c.1484-35T= (n.1484-35T=) c.*318-15T= (n.*318-15T=) n.440T= c.*214-35T= (n.*214-35T=) c.*318-35T= (n.*318-35T=) c.1487-15T= (n.1487-15T=) c.1355-35T= (n.1355-35T=) c.1355-15T= (n.1355-15T=) c.566-35T= (n.566-35T=) n.1500-35T= n.1019-15T= n.1652-15T= n.1854-35T= n.1440-35T= n.959-15T= | |
| 11 | g.6394163_6394164delinsTC | CA1950149283 | SMPD1 | c.1487-35_1487-34delinsTC (n.1487-35_1487-34delinsTC) c.544-35_544-34delinsTC c.1484-35_1484-34delinsTC (n.1484-35_1484-34delinsTC) c.*318-15_*318-14delinsTC (n.*318-15_*318-14delinsTC) n.440_441delinsTC c.*214-35_*214-34delinsTC (n.*214-35_*214-34delinsTC) c.*318-35_*318-34delinsTC (n.*318-35_*318-34delinsTC) c.1487-15_1487-14delinsTC (n.1487-15_1487-14delinsTC) c.1355-35_1355-34delinsTC (n.1355-35_1355-34delinsTC) c.1355-15_1355-14delinsTC (n.1355-15_1355-14delinsTC) c.566-35_566-34delinsTC (n.566-35_566-34delinsTC) n.1500-35_1500-34delinsTC n.1019-15_1019-14delinsTC n.1652-15_1652-14delinsTC n.1854-35_1854-34delinsTC n.1440-35_1440-34delinsTC n.959-15_959-14delinsTC | |
| 11 | g.6394164C>G | CA2741146958 | SMPD1 | c.1487-34C>G (n.1487-34C>G) c.544-34C>G c.1484-34C>G (n.1484-34C>G) c.*318-14C>G (n.*318-14C>G) n.441C>G c.*214-34C>G (n.*214-34C>G) c.*318-34C>G (n.*318-34C>G) c.1487-14C>G (n.1487-14C>G) c.1355-34C>G (n.1355-34C>G) c.1355-14C>G (n.1355-14C>G) c.566-34C>G (n.566-34C>G) n.1500-34C>G n.1019-14C>G n.1652-14C>G n.1854-34C>G n.1440-34C>G n.959-14C>G | |
| 11 | g.6394165del | CA5852915 | SMPD1 | c.1487-33del (n.1487-33del) c.544-33del c.1484-33del (n.1484-33del) c.*318-13del (n.*318-13del) n.442del c.*214-33del (n.*214-33del) c.*318-33del (n.*318-33del) c.1487-13del (n.1487-13del) c.1355-33del (n.1355-33del) c.1355-13del (n.1355-13del) c.566-33del (n.566-33del) n.1500-33del n.1019-13del n.1652-13del n.1854-33del n.1440-33del n.959-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394168G>C | CA1950149286 | SMPD1 | c.1487-30G>C (n.1487-30G>C) c.544-30G>C c.1484-30G>C (n.1484-30G>C) c.*318-10G>C (n.*318-10G>C) n.445G>C c.*214-30G>C (n.*214-30G>C) c.*318-30G>C (n.*318-30G>C) c.1487-10G>C (n.1487-10G>C) c.1355-30G>C (n.1355-30G>C) c.1355-10G>C (n.1355-10G>C) c.566-30G>C (n.566-30G>C) n.1500-30G>C n.1019-10G>C n.1652-10G>C n.1854-30G>C n.1440-30G>C n.959-10G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394168G= | CA1950149287 | SMPD1 | c.1487-30G= (n.1487-30G=) c.544-30G= c.1484-30G= (n.1484-30G=) c.*318-10G= (n.*318-10G=) n.445G= c.*214-30G= (n.*214-30G=) c.*318-30G= (n.*318-30G=) c.1487-10G= (n.1487-10G=) c.1355-30G= (n.1355-30G=) c.1355-10G= (n.1355-10G=) c.566-30G= (n.566-30G=) n.1500-30G= n.1019-10G= n.1652-10G= n.1854-30G= n.1440-30G= n.959-10G= | |
| 11 | g.6394168G>T | CA2723121214 | SMPD1 | c.1487-30G>T (n.1487-30G>T) c.544-30G>T c.1484-30G>T (n.1484-30G>T) c.*318-10G>T (n.*318-10G>T) n.445G>T c.*214-30G>T (n.*214-30G>T) c.*318-30G>T (n.*318-30G>T) c.1487-10G>T (n.1487-10G>T) c.1355-30G>T (n.1355-30G>T) c.1355-10G>T (n.1355-10G>T) c.566-30G>T (n.566-30G>T) n.1500-30G>T n.1019-10G>T n.1652-10G>T n.1854-30G>T n.1440-30G>T n.959-10G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394170C= | CA1950149289 | SMPD1 | c.1487-28C= (n.1487-28C=) c.544-28C= c.1484-28C= (n.1484-28C=) c.*318-8C= (n.*318-8C=) n.447C= c.*214-28C= (n.*214-28C=) c.*318-28C= (n.*318-28C=) c.1487-8C= (n.1487-8C=) c.1355-28C= (n.1355-28C=) c.1355-8C= (n.1355-8C=) c.566-28C= (n.566-28C=) n.1500-28C= n.1019-8C= n.1652-8C= n.1854-28C= n.1440-28C= n.959-8C= | |
| 11 | g.6394170C>G | CA5852916 | SMPD1 | c.1487-28C>G (n.1487-28C>G) c.544-28C>G c.1484-28C>G (n.1484-28C>G) c.*318-8C>G (n.*318-8C>G) n.447C>G c.*214-28C>G (n.*214-28C>G) c.*318-28C>G (n.*318-28C>G) c.1487-8C>G (n.1487-8C>G) c.1355-28C>G (n.1355-28C>G) c.1355-8C>G (n.1355-8C>G) c.566-28C>G (n.566-28C>G) n.1500-28C>G n.1019-8C>G n.1652-8C>G n.1854-28C>G n.1440-28C>G n.959-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394172C>A | CA2612223484 | SMPD1 | c.1487-26C>A (n.1487-26C>A) c.544-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.*318-6C>A (n.*318-6C>A) n.449C>A c.*214-26C>A (n.*214-26C>A) c.*318-26C>A (n.*318-26C>A) c.1487-6C>A (n.1487-6C>A) c.1355-26C>A (n.1355-26C>A) c.1355-6C>A (n.1355-6C>A) c.566-26C>A (n.566-26C>A) n.1500-26C>A n.1019-6C>A n.1652-6C>A n.1854-26C>A n.1440-26C>A n.959-6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394172C>T | CA2612223485 | SMPD1 | c.1487-26C>T (n.1487-26C>T) c.544-26C>T c.1484-26C>T (n.1484-26C>T) c.*318-6C>T (n.*318-6C>T) n.449C>T c.*214-26C>T (n.*214-26C>T) c.*318-26C>T (n.*318-26C>T) c.1487-6C>T (n.1487-6C>T) c.1355-26C>T (n.1355-26C>T) c.1355-6C>T (n.1355-6C>T) c.566-26C>T (n.566-26C>T) n.1500-26C>T n.1019-6C>T n.1652-6C>T n.1854-26C>T n.1440-26C>T n.959-6C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394175C>T | CA2612223486 | SMPD1 | c.1487-23C>T (n.1487-23C>T) c.544-23C>T c.1484-23C>T (n.1484-23C>T) c.*318-3C>T (n.*318-3C>T) n.452C>T c.*214-23C>T (n.*214-23C>T) c.*318-23C>T (n.*318-23C>T) c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.1355-23C>T (n.1355-23C>T) c.1355-3C>T (n.1355-3C>T) c.566-23C>T (n.566-23C>T) n.1500-23C>T n.1019-3C>T n.1652-3C>T n.1854-23C>T n.1440-23C>T n.959-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394177G>A | CA5852917 | SMPD1 | c.1487-21G>A (n.1487-21G>A) c.544-21G>A c.1484-21G>A (n.1484-21G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) n.454G>A c.*214-21G>A (n.*214-21G>A) c.*318-21G>A (n.*318-21G>A) c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.1355-21G>A (n.1355-21G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.566-21G>A (n.566-21G>A) n.1500-21G>A n.1019-1G>A n.1652-1G>A n.1854-21G>A n.1440-21G>A n.959-1G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6394177G= | CA1950149291 | SMPD1 | c.1487-21G= (n.1487-21G=) c.544-21G= c.1484-21G= (n.1484-21G=) c.*318-1G= (n.*318-1G=) n.454G= c.*214-21G= (n.*214-21G=) c.*318-21G= (n.*318-21G=) c.1487-1G= (n.1487-1G=) c.1355-21G= (n.1355-21G=) c.1355-1G= (n.1355-1G=) c.566-21G= (n.566-21G=) n.1500-21G= n.1019-1G= n.1652-1G= n.1854-21G= n.1440-21G= n.959-1G= | |
| 11 | g.6394179C>A | CA1950149294 | SMPD1 | c.1487-19C>A (n.1487-19C>A) c.544-19C>A c.1484-19C>A (n.1484-19C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.456C>A c.*214-19C>A (n.*214-19C>A) c.*318-19C>A (n.*318-19C>A) c.1488C>A (p.Val496=) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) c.1356C>A (p.Val452=) c.566-19C>A (n.566-19C>A) n.1500-19C>A n.1020C>A n.1653C>A n.1854-19C>A n.1440-19C>A n.960C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394179C= | CA1950149293 | SMPD1 | c.1487-19C= (n.1487-19C=) c.544-19C= c.1484-19C= (n.1484-19C=) c.*319C= (n.*319C=) n.456C= c.*214-19C= (n.*214-19C=) c.*318-19C= (n.*318-19C=) c.1488C= (p.Val496=) c.1355-19C= (n.1355-19C=) c.1356C= (p.Val452=) c.566-19C= (n.566-19C=) n.1500-19C= n.1020C= n.1653C= n.1854-19C= n.1440-19C= n.960C= | |
| 11 | g.6394179C>T | CA5852918 | SMPD1 | c.1487-19C>T (n.1487-19C>T) c.544-19C>T c.1484-19C>T (n.1484-19C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.456C>T c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) c.*318-19C>T (n.*318-19C>T) c.1488C>T (p.Val496=) c.1355-19C>T (n.1355-19C>T) c.1356C>T (p.Val452=) c.566-19C>T (n.566-19C>T) n.1500-19C>T n.1020C>T n.1653C>T n.1854-19C>T n.1440-19C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394181_6394182delinsGC | CA1950149296 | SMPD1 | c.1487-17_1487-16delinsGC (n.1487-17_1487-16delinsGC) c.544-17_544-16delinsGC c.1484-17_1484-16delinsGC (n.1484-17_1484-16delinsGC) c.*321_*322delinsGC (n.*321_*322delinsGC) n.458_459delinsGC c.*214-17_*214-16delinsGC (n.*214-17_*214-16delinsGC) c.*318-17_*318-16delinsGC (n.*318-17_*318-16delinsGC) c.1490_1491delinsGC (p.Ser497=) c.1355-17_1355-16delinsGC (n.1355-17_1355-16delinsGC) c.1358_1359delinsGC (p.Ser453=) c.566-17_566-16delinsGC (n.566-17_566-16delinsGC) n.1500-17_1500-16delinsGC n.1022_1023delinsGC n.1655_1656delinsGC n.1854-17_1854-16delinsGC n.1440-17_1440-16delinsGC n.962_963delinsGC | |
| 11 | g.6394182C>T | CA2790309793 | SMPD1 | c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.544-16C>T c.1484-16C>T (n.1484-16C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.459C>T c.*214-16C>T (n.*214-16C>T) c.*318-16C>T (n.*318-16C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) c.566-16C>T (n.566-16C>T) n.1500-16C>T n.1023C>T n.1656C>T n.1854-16C>T n.1440-16C>T n.963C>T | |
| 11 | g.6394185del | CA5852919 | SMPD1 | c.1487-13del (n.1487-13del) c.544-13del c.1484-13del (n.1484-13del) c.*325del (n.*325del) n.462del c.*214-13del (n.*214-13del) c.*318-13del (n.*318-13del) c.1494del (p.Thr499HisfsTer25) c.1355-13del (n.1355-13del) c.1362del (p.Thr455HisfsTer25) c.566-13del (n.566-13del) n.1500-13del n.1026del n.1659del n.1854-13del n.1440-13del n.966del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6394183C>T | CA2740093618 | SMPD1 | c.1487-15C>T (n.1487-15C>T) c.544-15C>T c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.460C>T c.*214-15C>T (n.*214-15C>T) c.*318-15C>T (n.*318-15C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1355-15C>T (n.1355-15C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.566-15C>T (n.566-15C>T) n.1500-15C>T n.1024C>T n.1657C>T n.1854-15C>T n.1440-15C>T n.964C>T | ClinVar |
| 11 | g.6394184C>G | CA2740093619 | SMPD1 | c.1487-14C>G (n.1487-14C>G) c.544-14C>G c.1484-14C>G (n.1484-14C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.461C>G c.*214-14C>G (n.*214-14C>G) c.*318-14C>G (n.*318-14C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1355-14C>G (n.1355-14C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.566-14C>G (n.566-14C>G) n.1500-14C>G n.1025C>G n.1658C>G n.1854-14C>G n.1440-14C>G n.965C>G | ClinVar |
| 11 | g.6394184C>T | CA2499741127 | SMPD1 | c.1487-14C>T (n.1487-14C>T) c.544-14C>T c.1484-14C>T (n.1484-14C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.461C>T c.*214-14C>T (n.*214-14C>T) c.*318-14C>T (n.*318-14C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1355-14C>T (n.1355-14C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.566-14C>T (n.566-14C>T) n.1500-14C>T n.1025C>T n.1658C>T n.1854-14C>T n.1440-14C>T n.965C>T | |
| 11 | g.6394185C>A | CA2790309794 | SMPD1 | c.1487-13C>A (n.1487-13C>A) c.544-13C>A c.1484-13C>A (n.1484-13C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.462C>A c.*214-13C>A (n.*214-13C>A) c.*318-13C>A (n.*318-13C>A) c.1494C>A (p.Pro498=) c.1355-13C>A (n.1355-13C>A) c.1362C>A (p.Pro454=) c.566-13C>A (n.566-13C>A) n.1500-13C>A n.1026C>A n.1659C>A n.1854-13C>A n.1440-13C>A n.966C>A | |
| 11 | g.6394185C>T | CA2612223487 | SMPD1 | c.1487-13C>T (n.1487-13C>T) c.544-13C>T c.1484-13C>T (n.1484-13C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.462C>T c.*214-13C>T (n.*214-13C>T) c.*318-13C>T (n.*318-13C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1355-13C>T (n.1355-13C>T) c.1362C>T (p.Pro454=) c.566-13C>T (n.566-13C>T) n.1500-13C>T n.1026C>T n.1659C>T n.1854-13C>T n.1440-13C>T n.966C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6394187C= | CA1950149299 | SMPD1 | c.1487-11C= (n.1487-11C=) c.544-11C= c.1484-11C= (n.1484-11C=) c.*327C= (n.*327C=) n.464C= c.*214-11C= (n.*214-11C=) c.*318-11C= (n.*318-11C=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1355-11C= (n.1355-11C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.566-11C= (n.566-11C=) n.1500-11C= n.1028C= n.1661C= n.1854-11C= n.1440-11C= n.968C= | |
| 11 | g.6394187C>T | CA5852920 | SMPD1 | c.1487-11C>T (n.1487-11C>T) c.544-11C>T c.1484-11C>T (n.1484-11C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.464C>T c.*214-11C>T (n.*214-11C>T) c.*318-11C>T (n.*318-11C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1355-11C>T (n.1355-11C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.566-11C>T (n.566-11C>T) n.1500-11C>T n.1028C>T n.1661C>T n.1854-11C>T n.1440-11C>T n.968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394188A>T | CA2723275700 | SMPD1 | c.1487-10A>T (n.1487-10A>T) c.544-10A>T c.1484-10A>T (n.1484-10A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.465A>T c.*214-10A>T (n.*214-10A>T) c.*318-10A>T (n.*318-10A>T) c.1497A>T (p.Thr499=) c.1355-10A>T (n.1355-10A>T) c.1365A>T (p.Thr455=) c.566-10A>T (n.566-10A>T) n.1500-10A>T n.1029A>T n.1662A>T n.1854-10A>T n.1440-10A>T n.969A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394190C>A | CA679154219 | SMPD1 | c.1487-8C>A (n.1487-8C>A) c.544-8C>A c.1484-8C>A (n.1484-8C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.467C>A c.*214-8C>A (n.*214-8C>A) c.*318-8C>A (n.*318-8C>A) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1355-8C>A (n.1355-8C>A) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.566-8C>A (n.566-8C>A) n.1500-8C>A n.1031C>A n.1664C>A n.1854-8C>A n.1440-8C>A n.971C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394190C= | CA1950149302 | SMPD1 | c.1487-8C= (n.1487-8C=) c.544-8C= c.1484-8C= (n.1484-8C=) c.*330C= (n.*330C=) n.467C= c.*214-8C= (n.*214-8C=) c.*318-8C= (n.*318-8C=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1355-8C= (n.1355-8C=) c.1367C= (p.Ser456=) c.566-8C= (n.566-8C=) n.1500-8C= n.1031C= n.1664C= n.1854-8C= n.1440-8C= n.971C= | |
| 11 | g.6394191C>A | CA2612223488 | SMPD1 | c.1487-7C>A (n.1487-7C>A) c.544-7C>A c.1484-7C>A (n.1484-7C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.468C>A c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) c.*318-7C>A (n.*318-7C>A) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1355-7C>A (n.1355-7C>A) c.1368C>A (p.Ser456=) c.566-7C>A (n.566-7C>A) n.1500-7C>A n.1032C>A n.1665C>A n.1854-7C>A n.1440-7C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394193T>C | CA2740093620 | SMPD1 | c.1487-5T>C (n.1487-5T>C) c.544-5T>C c.1484-5T>C (n.1484-5T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.470T>C c.*214-5T>C (n.*214-5T>C) c.*318-5T>C (n.*318-5T>C) c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1355-5T>C (n.1355-5T>C) c.1370T>C (p.Leu457Ser) c.566-5T>C (n.566-5T>C) n.1500-5T>C n.1034T>C n.1667T>C n.1854-5T>C n.1440-5T>C n.974T>C | ClinVar |
| 11 | g.6394193T>G | CA2739291422 | SMPD1 | c.1487-5T>G (n.1487-5T>G) c.544-5T>G c.1484-5T>G (n.1484-5T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.470T>G c.*214-5T>G (n.*214-5T>G) c.*318-5T>G (n.*318-5T>G) c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1355-5T>G (n.1355-5T>G) c.1370T>G (p.Leu457Trp) c.566-5T>G (n.566-5T>G) n.1500-5T>G n.1034T>G n.1667T>G n.1854-5T>G n.1440-5T>G n.974T>G | |
| 11 | g.6394194G= | CA1950149303 | SMPD1 | c.1487-4G= (n.1487-4G=) c.544-4G= c.1484-4G= (n.1484-4G=) c.*334G= (n.*334G=) n.471G= c.*214-4G= (n.*214-4G=) c.*318-4G= (n.*318-4G=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1355-4G= (n.1355-4G=) c.1371G= (p.Leu457=) c.566-4G= (n.566-4G=) n.1500-4G= n.1035G= n.1668G= n.1854-4G= n.1440-4G= n.975G= | |
| 11 | g.6394194G>T | CA1950149304 | SMPD1 | c.1487-4G>T (n.1487-4G>T) c.544-4G>T c.1484-4G>T (n.1484-4G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.471G>T c.*214-4G>T (n.*214-4G>T) c.*318-4G>T (n.*318-4G>T) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1355-4G>T (n.1355-4G>T) c.1371G>T (p.Leu457Phe) c.566-4G>T (n.566-4G>T) n.1500-4G>T n.1035G>T n.1668G>T n.1854-4G>T n.1440-4G>T n.975G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394194_6394210del | CA2740093621 | SMPD1 | c.1487-4_1499del c.544-4_556del c.1484-4_1496del c.*334_*350del (n.*334_*350del) n.471_487del c.*214-4_*226del c.*318-4_*330del c.1503_1519del (p.Leu501PhefsTer?) c.1355-4_1367del c.1371_1387del (p.Leu457PhefsTer?) c.566-4_578del n.1500-4_1512del n.1035_1051del n.1668_1684del n.1854-4_1866del n.1440-4_1452del n.975_991del | ClinVar |
| 11 | g.6394195C>A | CA2790309795 | SMPD1 | c.1487-3C>A (n.1487-3C>A) c.544-3C>A c.1484-3C>A (n.1484-3C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.472C>A c.*214-3C>A (n.*214-3C>A) c.*318-3C>A (n.*318-3C>A) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1355-3C>A (n.1355-3C>A) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.566-3C>A (n.566-3C>A) n.1500-3C>A n.1036C>A n.1669C>A n.1854-3C>A n.1440-3C>A n.976C>A | |
| 11 | g.6394195C>T | CA2612223489 | SMPD1 | c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.544-3C>T c.1484-3C>T (n.1484-3C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.472C>T c.*214-3C>T (n.*214-3C>T) c.*318-3C>T (n.*318-3C>T) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1355-3C>T (n.1355-3C>T) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.566-3C>T (n.566-3C>T) n.1500-3C>T n.1036C>T n.1669C>T n.1854-3C>T n.1440-3C>T n.976C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394196A>C | CA379375706 | SMPD1 | c.1487-2A>C (n.1487-2A>C) c.544-2A>C c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.473A>C c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.*318-2A>C (n.*318-2A>C) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.566-2A>C (n.566-2A>C) n.1500-2A>C n.1037A>C n.1670A>C n.1854-2A>C n.1440-2A>C n.977A>C | |
| 11 | g.6394196A>G | CA379375709 | SMPD1 | c.1487-2A>G (n.1487-2A>G) c.544-2A>G c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.473A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) c.*318-2A>G (n.*318-2A>G) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.566-2A>G (n.566-2A>G) n.1500-2A>G n.1037A>G n.1670A>G n.1854-2A>G n.1440-2A>G n.977A>G | |
| 11 | g.6394196A>T | CA379375713 | SMPD1 | c.1487-2A>T (n.1487-2A>T) c.544-2A>T c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.473A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) c.*318-2A>T (n.*318-2A>T) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.566-2A>T (n.566-2A>T) n.1500-2A>T n.1037A>T n.1670A>T n.1854-2A>T n.1440-2A>T n.977A>T | |
| 11 | g.6394197G>A | CA379375715 | SMPD1 | c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.544-1G>A c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.474G>A c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.1374G>A (p.Gln458=) c.566-1G>A (n.566-1G>A) n.1500-1G>A n.1038G>A n.1671G>A n.1854-1G>A n.1440-1G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394197G>C | CA379375718 | SMPD1 | c.1487-1G>C (n.1487-1G>C) c.544-1G>C c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.474G>C c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) c.*318-1G>C (n.*318-1G>C) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.1374G>C (p.Gln458His) c.566-1G>C (n.566-1G>C) n.1500-1G>C n.1038G>C n.1671G>C n.1854-1G>C n.1440-1G>C n.978G>C | |
| 11 | g.6394197G>T | CA379375721 | SMPD1 | c.1487-1G>T (n.1487-1G>T) c.544-1G>T c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.474G>T c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) c.*318-1G>T (n.*318-1G>T) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.1374G>T (p.Gln458His) c.566-1G>T (n.566-1G>T) n.1500-1G>T n.1038G>T n.1671G>T n.1854-1G>T n.1440-1G>T n.978G>T | |
| 11 | g.6394198G>A | CA379375728 | SMPD1 | c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.544G>A c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*338G>A (n.*338G>A) n.475G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1500G>A n.1039G>A n.1672G>A n.1854G>A n.1440G>A n.979G>A | |
| 11 | g.6394198G>C | CA379375726 | SMPD1 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.544G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*338G>C (n.*338G>C) n.475G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1500G>C n.1039G>C n.1672G>C n.1854G>C n.1440G>C n.979G>C | |
| 11 | g.6394198G>T | CA379375724 | SMPD1 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.544G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*338G>T (n.*338G>T) n.475G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1500G>T n.1039G>T n.1672G>T n.1854G>T n.1440G>T n.979G>T | |
| 11 | g.6394199T>A | CA472910105 | SMPD1 | c.1488T>A (p.Gly496=) c.545T>A c.1485T>A (p.Gly495=) c.*339T>A (n.*339T>A) n.476T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1356T>A (p.Gly452=) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.567T>A (p.Gly189=) n.1501T>A n.1040T>A n.1673T>A n.1855T>A n.1441T>A n.980T>A | |
| 11 | g.6394199T>C | CA472910107 | SMPD1 | c.1488T>C (p.Gly496=) c.545T>C c.1485T>C (p.Gly495=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.476T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1356T>C (p.Gly452=) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.567T>C (p.Gly189=) n.1501T>C n.1040T>C n.1673T>C n.1855T>C n.1441T>C n.980T>C | ClinVar |
| 11 | g.6394199T>G | CA472910108 | SMPD1 | c.1488T>G (p.Gly496=) c.545T>G c.1485T>G (p.Gly495=) c.*339T>G (n.*339T>G) n.476T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1356T>G (p.Gly452=) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.567T>G (p.Gly189=) n.1501T>G n.1040T>G n.1673T>G n.1855T>G n.1441T>G n.980T>G | |
| 11 | g.6394200T>A | CA379375730 | SMPD1 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.546T>A c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.*340T>A (n.*340T>A) n.477T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1509T>A (p.Val503=) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1377T>A (p.Val459=) c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1502T>A n.1041T>A n.1674T>A n.1856T>A n.1442T>A n.981T>A | |
| 11 | g.6394200T>C | CA379375732 | SMPD1 | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.546T>C c.1486T>C (p.Tyr496His) c.*340T>C (n.*340T>C) n.477T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1509T>C (p.Val503=) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1377T>C (p.Val459=) c.568T>C (p.Tyr190His) n.1502T>C n.1041T>C n.1674T>C n.1856T>C n.1442T>C n.981T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394200T>G | CA379375735 | SMPD1 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.546T>G c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.*340T>G (n.*340T>G) n.477T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1509T>G (p.Val503=) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1377T>G (p.Val459=) c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1502T>G n.1041T>G n.1674T>G n.1856T>G n.1442T>G n.981T>G | |
| 11 | g.6394200T= | CA1950149312 | SMPD1 | c.1489T= (p.Tyr497=) c.546T= c.1486T= (p.Tyr496=) c.*340T= (n.*340T=) n.477T= c.*216T= (n.*216T=) c.*320T= (n.*320T=) c.1509T= (p.Val503=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.1377T= (p.Val459=) c.568T= (p.Tyr190=) n.1502T= n.1041T= n.1674T= n.1856T= n.1442T= n.981T= | |
| 11 | g.6394200_6394213delinsTACCGTGTGTACCA | CA1950149311 | SMPD1 | c.1489_1502delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr497=) c.546_559delinsTACCGTGTGTACCA c.1486_1499delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr496=) c.*340_*353delinsTACCGTGTGTACCA (n.*340_*353delinsTACCGTGTGTACCA) n.477_490delinsTACCGTGTGTACCA c.*216_*229delinsTACCGTGTGTACCA (n.*216_*229delinsTACCGTGTGTACCA) c.*320_*333delinsTACCGTGTGTACCA (n.*320_*333delinsTACCGTGTGTACCA) c.1509_1522delinsTACCGTGTGTACCA (p.Val503=) c.1357_1370delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr453=) c.1377_1390delinsTACCGTGTGTACCA (p.Val459=) c.568_581delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr190=) n.1502_1515delinsTACCGTGTGTACCA n.1041_1054delinsTACCGTGTGTACCA n.1674_1687delinsTACCGTGTGTACCA n.1856_1869delinsTACCGTGTGTACCA n.1442_1455delinsTACCGTGTGTACCA n.981_994delinsTACCGTGTGTACCA | |
| 11 | g.6394201A>C | CA379375736 | SMPD1 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.547A>C c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.*341A>C (n.*341A>C) n.478A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1503A>C n.1042A>C n.1675A>C n.1857A>C n.1443A>C n.982A>C | |
| 11 | g.6394201A>G | CA379375737 | SMPD1 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.547A>G c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.*341A>G (n.*341A>G) n.478A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1503A>G n.1042A>G n.1675A>G n.1857A>G n.1443A>G n.982A>G | |
| 11 | g.6394201A>T | CA379375738 | SMPD1 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.547A>T c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) n.478A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1503A>T n.1042A>T n.1675A>T n.1857A>T n.1443A>T n.982A>T | |
| 11 | g.6394202_6394214del | CA10576031 | SMPD1 | c.1491_1503del (p.Tyr497Ter) c.548_560del c.1488_1500del (p.Tyr496Ter) c.*342_*354del (n.*342_*354del) n.479_491del c.*218_*230del (n.*218_*230del) c.*322_*334del (n.*322_*334del) c.1511_1523del (p.Thr504AsnfsTer16) c.1359_1371del (p.Tyr453Ter) c.1379_1391del (p.Thr460AsnfsTer16) c.570_582del (p.Tyr190Ter) n.1504_1516del n.1043_1055del n.1676_1688del n.1858_1870del n.1444_1456del n.983_995del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394202C>A | CA379375740 | SMPD1 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.548C>A c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.*342C>A (n.*342C>A) n.479C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.1504C>A n.1043C>A n.1676C>A n.1858C>A n.1444C>A n.983C>A | |
| 11 | g.6394202C= | CA1950149323 | SMPD1 | c.1491C= (p.Tyr497=) c.548C= c.1488C= (p.Tyr496=) c.*342C= (n.*342C=) n.479C= c.*218C= (n.*218C=) c.*322C= (n.*322C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.1379C= (p.Thr460=) c.570C= (p.Tyr190=) n.1504C= n.1043C= n.1676C= n.1858C= n.1444C= n.983C= | |
| 11 | g.6394202C>G | CA379375741 | SMPD1 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.548C>G c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.*342C>G (n.*342C>G) n.479C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.1504C>G n.1043C>G n.1676C>G n.1858C>G n.1444C>G n.983C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394202C>T | CA472910112 | SMPD1 | c.1491C>T (p.Tyr497=) c.548C>T c.1488C>T (p.Tyr496=) c.*342C>T (n.*342C>T) n.479C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.570C>T (p.Tyr190=) n.1504C>T n.1043C>T n.1676C>T n.1858C>T n.1444C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394203C>A | CA379375745 | SMPD1 | c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.549C>A c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*343C>A (n.*343C>A) n.480C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1512C>A (p.Thr504=) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1380C>A (p.Thr460=) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1505C>A n.1044C>A n.1677C>A n.1859C>A n.1445C>A n.984C>A | ClinVar |
| 11 | g.6394203C= | CA1950149330 | SMPD1 | c.1492C= (p.Arg498=) c.549C= c.1489C= (p.Arg497=) c.*343C= (n.*343C=) n.480C= c.*219C= (n.*219C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1512C= (p.Thr504=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1380C= (p.Thr460=) c.571C= (p.Arg191=) n.1505C= n.1044C= n.1677C= n.1859C= n.1445C= n.984C= | |
| 11 | g.6394203C>G | CA379375748 | SMPD1 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.549C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*343C>G (n.*343C>G) n.480C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1512C>G (p.Thr504=) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1380C>G (p.Thr460=) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1505C>G n.1044C>G n.1677C>G n.1859C>G n.1445C>G n.984C>G | |
| 11 | g.6394203C>T | CA275340 | SMPD1 | c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.549C>T c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*343C>T (n.*343C>T) n.480C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1512C>T (p.Thr504=) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1380C>T (p.Thr460=) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1505C>T n.1044C>T n.1677C>T n.1859C>T n.1445C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394203_6394205delinsCGT | CA1950149334 | SMPD1 | c.1492_1494delinsCGT (p.Arg498=) c.549_551delinsCGT c.1489_1491delinsCGT (p.Arg497=) c.*343_*345delinsCGT (n.*343_*345delinsCGT) n.480_482delinsCGT c.*219_*221delinsCGT (n.*219_*221delinsCGT) c.*323_*325delinsCGT (n.*323_*325delinsCGT) c.1512_1514delinsCGT (p.Thr504=) c.1360_1362delinsCGT (p.Arg454=) c.1380_1382delinsCGT (p.Thr460=) c.571_573delinsCGT (p.Arg191=) n.1505_1507delinsCGT n.1044_1046delinsCGT n.1677_1679delinsCGT n.1859_1861delinsCGT n.1445_1447delinsCGT n.984_986delinsCGT | |
| 11 | g.6394204G>A | CA234971 | SMPD1 | c.1493G>A (p.Arg498His) c.550G>A c.1490G>A (p.Arg497His) c.*344G>A (n.*344G>A) n.481G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1381G>A (p.Val461Met) c.572G>A (p.Arg191His) n.1506G>A n.1045G>A n.1678G>A n.1860G>A n.1446G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394204G>C | CA379375760 | SMPD1 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.550G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.481G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1506G>C n.1045G>C n.1678G>C n.1860G>C n.1446G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394204G= | CA1950149339 | SMPD1 | c.1493G= (p.Arg498=) c.550G= c.1490G= (p.Arg497=) c.*344G= (n.*344G=) n.481G= c.*220G= (n.*220G=) c.*324G= (n.*324G=) c.1513G= (p.Val505=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1381G= (p.Val461=) c.572G= (p.Arg191=) n.1506G= n.1045G= n.1678G= n.1860G= n.1446G= n.985G= | |
| 11 | g.6394204G>T | CA252505 | SMPD1 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.550G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) n.481G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1506G>T n.1045G>T n.1678G>T n.1860G>T n.1446G>T n.985G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394208_6394209del | CA16041488 | SMPD1 | c.1497_1498del (p.Tyr500ProfsTer17) c.554_555del c.1494_1495del (p.Tyr499ProfsTer17) c.*348_*349del (n.*348_*349del) n.485_486del c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.1517_1518del (p.Cys506TyrfsTer?) c.1365_1366del (p.Tyr456ProfsTer17) c.1385_1386del (p.Cys462TyrfsTer?) c.576_577del (p.Tyr193ProfsTer17) n.1510_1511del n.1049_1050del n.1682_1683del n.1864_1865del n.1450_1451del n.989_990del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394205T>A | CA472910116 | SMPD1 | c.1494T>A (p.Arg498=) c.551T>A c.1491T>A (p.Arg497=) c.*345T>A (n.*345T>A) n.482T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1362T>A (p.Arg454=) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.573T>A (p.Arg191=) n.1507T>A n.1046T>A n.1679T>A n.1861T>A n.1447T>A n.986T>A | |
| 11 | g.6394205T>C | CA472910117 | SMPD1 | c.1494T>C (p.Arg498=) c.551T>C c.1491T>C (p.Arg497=) c.*345T>C (n.*345T>C) n.482T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1362T>C (p.Arg454=) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.573T>C (p.Arg191=) n.1507T>C n.1046T>C n.1679T>C n.1861T>C n.1447T>C n.986T>C | |
| 11 | g.6394205T>G | CA472910118 | SMPD1 | c.1494T>G (p.Arg498=) c.551T>G c.1491T>G (p.Arg497=) c.*345T>G (n.*345T>G) n.482T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1362T>G (p.Arg454=) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.573T>G (p.Arg191=) n.1507T>G n.1046T>G n.1679T>G n.1861T>G n.1447T>G n.986T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394205T= | CA1950149342 | SMPD1 | c.1494T= (p.Arg498=) c.551T= c.1491T= (p.Arg497=) c.*345T= (n.*345T=) n.482T= c.*221T= (n.*221T=) c.*325T= (n.*325T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1362T= (p.Arg454=) c.1382T= (p.Val461=) c.573T= (p.Arg191=) n.1507T= n.1046T= n.1679T= n.1861T= n.1447T= n.986T= | |
| 11 | g.6394206G>A | CA379375763 | SMPD1 | c.1495G>A (p.Val499Met) c.552G>A c.1492G>A (p.Val498Met) c.*346G>A (n.*346G>A) n.483G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1515G>A (p.Val505=) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1383G>A (p.Val461=) c.574G>A (p.Val192Met) n.1508G>A n.1047G>A n.1680G>A n.1862G>A n.1448G>A n.987G>A | |
| 11 | g.6394206G>C | CA379375765 | SMPD1 | c.1495G>C (p.Val499Leu) c.552G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.*346G>C (n.*346G>C) n.483G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1515G>C (p.Val505=) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1383G>C (p.Val461=) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1508G>C n.1047G>C n.1680G>C n.1862G>C n.1448G>C n.987G>C | |
| 11 | g.6394206G>T | CA379375768 | SMPD1 | c.1495G>T (p.Val499Leu) c.552G>T c.1492G>T (p.Val498Leu) c.*346G>T (n.*346G>T) n.483G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1515G>T (p.Val505=) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1383G>T (p.Val461=) c.574G>T (p.Val192Leu) n.1508G>T n.1047G>T n.1680G>T n.1862G>T n.1448G>T n.987G>T | |
| 11 | g.6394207T>A | CA379375770 | SMPD1 | c.1496T>A (p.Val499Glu) c.553T>A c.1493T>A (p.Val498Glu) c.*347T>A (n.*347T>A) n.484T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.575T>A (p.Val192Glu) n.1509T>A n.1048T>A n.1681T>A n.1863T>A n.1449T>A n.988T>A | |
| 11 | g.6394207T>C | CA379375773 | SMPD1 | c.1496T>C (p.Val499Ala) c.553T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.*347T>C (n.*347T>C) n.484T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1509T>C n.1048T>C n.1681T>C n.1863T>C n.1449T>C n.988T>C | |
| 11 | g.6394207T>G | CA379375776 | SMPD1 | c.1496T>G (p.Val499Gly) c.553T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.*347T>G (n.*347T>G) n.484T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1509T>G n.1048T>G n.1681T>G n.1863T>G n.1449T>G n.988T>G | |
| 11 | g.6394208G>A | CA5852921 | SMPD1 | c.1497G>A (p.Val499=) c.554G>A c.1494G>A (p.Val498=) c.*348G>A (n.*348G>A) n.485G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1365G>A (p.Val455=) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.576G>A (p.Val192=) n.1510G>A n.1049G>A n.1682G>A n.1864G>A n.1450G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394208G>C | CA472910120 | SMPD1 | c.1497G>C (p.Val499=) c.554G>C c.1494G>C (p.Val498=) c.*348G>C (n.*348G>C) n.485G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1365G>C (p.Val455=) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.576G>C (p.Val192=) n.1510G>C n.1049G>C n.1682G>C n.1864G>C n.1450G>C n.989G>C | |
| 11 | g.6394208G= | CA1950149351 | SMPD1 | c.1497G= (p.Val499=) c.554G= c.1494G= (p.Val498=) c.*348G= (n.*348G=) n.485G= c.*224G= (n.*224G=) c.*328G= (n.*328G=) c.1517G= (p.Cys506=) c.1365G= (p.Val455=) c.1385G= (p.Cys462=) c.576G= (p.Val192=) n.1510G= n.1049G= n.1682G= n.1864G= n.1450G= n.989G= | |
| 11 | g.6394208G>T | CA472910121 | SMPD1 | c.1497G>T (p.Val499=) c.554G>T c.1494G>T (p.Val498=) c.*348G>T (n.*348G>T) n.485G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1365G>T (p.Val455=) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.576G>T (p.Val192=) n.1510G>T n.1049G>T n.1682G>T n.1864G>T n.1450G>T n.989G>T | |
| 11 | g.6394208_6394209delinsAC | CA217302571 | SMPD1 | c.1497_1498delinsAC (p.Tyr500His) c.554_555delinsAC c.1494_1495delinsAC (p.Tyr499His) c.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC) n.485_486delinsAC c.*224_*225delinsAC (n.*224_*225delinsAC) c.*328_*329delinsAC (n.*328_*329delinsAC) c.1517_1518delinsAC (p.Cys506Tyr) c.1365_1366delinsAC (p.Tyr456His) c.1385_1386delinsAC (p.Cys462Tyr) c.576_577delinsAC (p.Tyr193His) n.1510_1511delinsAC n.1049_1050delinsAC n.1682_1683delinsAC n.1864_1865delinsAC n.1450_1451delinsAC n.989_990delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394208_6394209delinsGT | CA1950149348 | SMPD1 | c.1497_1498delinsGT (p.Val499=) c.554_555delinsGT c.1494_1495delinsGT (p.Val498=) c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT) n.485_486delinsGT c.*224_*225delinsGT (n.*224_*225delinsGT) c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT) c.1517_1518delinsGT (p.Cys506=) c.1365_1366delinsGT (p.Val455=) c.1385_1386delinsGT (p.Cys462=) c.576_577delinsGT (p.Val192=) n.1510_1511delinsGT n.1049_1050delinsGT n.1682_1683delinsGT n.1864_1865delinsGT n.1450_1451delinsGT n.989_990delinsGT | |
| 11 | g.6394209T>A | CA10576032 | SMPD1 | c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.555T>A c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) n.486T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1511T>A n.1050T>A n.1683T>A n.1865T>A n.1451T>A n.990T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394209T>C | CA5852922 | SMPD1 | c.1498T>C (p.Tyr500His) c.555T>C c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*349T>C (n.*349T>C) n.486T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.1518T>C (p.Cys506=) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1386T>C (p.Cys462=) c.577T>C (p.Tyr193His) n.1511T>C n.1050T>C n.1683T>C n.1865T>C n.1451T>C n.990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394209T>G | CA379375786 | SMPD1 | c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.555T>G c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*349T>G (n.*349T>G) n.486T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.1518T>G (p.Cys506Trp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1511T>G n.1050T>G n.1683T>G n.1865T>G n.1451T>G n.990T>G | |
| 11 | g.6394209T= | CA1950149361 | SMPD1 | c.1498T= (p.Tyr500=) c.555T= c.1495T= (p.Tyr499=) c.*349T= (n.*349T=) n.486T= c.*225T= (n.*225T=) c.*329T= (n.*329T=) c.1518T= (p.Cys506=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.1386T= (p.Cys462=) c.577T= (p.Tyr193=) n.1511T= n.1050T= n.1683T= n.1865T= n.1451T= n.990T= | |
| 11 | g.6394210A>C | CA379375790 | SMPD1 | c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.556A>C c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*350A>C (n.*350A>C) n.487A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1512A>C n.1051A>C n.1684A>C n.1866A>C n.1452A>C n.991A>C | |
| 11 | g.6394210A>G | CA379375793 | SMPD1 | c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.556A>G c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*350A>G (n.*350A>G) n.487A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1512A>G n.1051A>G n.1684A>G n.1866A>G n.1452A>G n.991A>G | |
| 11 | g.6394210A>T | CA379375794 | SMPD1 | c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.556A>T c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) n.487A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1512A>T n.1051A>T n.1684A>T n.1866A>T n.1452A>T n.991A>T | |
| 11 | g.6394211C>A | CA379375801 | SMPD1 | c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.557C>A c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.*351C>A (n.*351C>A) n.488C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1513C>A n.1052C>A n.1685C>A n.1867C>A n.1453C>A n.992C>A | |
| 11 | g.6394211C>G | CA379375799 | SMPD1 | c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.557C>G c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.*351C>G (n.*351C>G) n.488C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1513C>G n.1052C>G n.1685C>G n.1867C>G n.1453C>G n.992C>G | |
| 11 | g.6394211C>T | CA472910130 | SMPD1 | c.1500C>T (p.Tyr500=) c.557C>T c.1497C>T (p.Tyr499=) c.*351C>T (n.*351C>T) n.488C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.579C>T (p.Tyr193=) n.1513C>T n.1052C>T n.1685C>T n.1867C>T n.1453C>T n.992C>T | |
| 11 | g.6394212C>A | CA379375806 | SMPD1 | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.558C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.*352C>A (n.*352C>A) n.489C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.1521C>A (p.Thr507=) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1389C>A (p.Thr463=) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.1514C>A n.1053C>A n.1686C>A n.1868C>A n.1454C>A n.993C>A | |
| 11 | g.6394212C= | CA1950149366 | SMPD1 | c.1501C= (p.Gln501=) c.558C= c.1498C= (p.Gln500=) c.*352C= (n.*352C=) n.489C= c.*228C= (n.*228C=) c.*332C= (n.*332C=) c.1521C= (p.Thr507=) c.1369C= (p.Gln457=) c.1389C= (p.Thr463=) c.580C= (p.Gln194=) n.1514C= n.1053C= n.1686C= n.1868C= n.1454C= n.993C= | |
| 11 | g.6394212C>G | CA379375810 | SMPD1 | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.558C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.*352C>G (n.*352C>G) n.489C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.1521C>G (p.Thr507=) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1389C>G (p.Thr463=) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.1514C>G n.1053C>G n.1686C>G n.1868C>G n.1454C>G n.993C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394212C>T | CA379375812 | SMPD1 | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.558C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.*352C>T (n.*352C>T) n.489C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.1521C>T (p.Thr507=) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1389C>T (p.Thr463=) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.1514C>T n.1053C>T n.1686C>T n.1868C>T n.1454C>T n.993C>T | |
| 11 | g.6394213A>C | CA379375814 | SMPD1 | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.559A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) n.490A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.1515A>C n.1054A>C n.1687A>C n.1869A>C n.1455A>C n.994A>C | |
| 11 | g.6394213A>G | CA379375816 | SMPD1 | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.559A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.*353A>G (n.*353A>G) n.490A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.1515A>G n.1054A>G n.1687A>G n.1869A>G n.1455A>G n.994A>G | |
| 11 | g.6394213A>T | CA379375818 | SMPD1 | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.559A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) n.490A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.1515A>T n.1054A>T n.1687A>T n.1869A>T n.1455A>T n.994A>T | |
| 11 | g.6394214A>C | CA379375820 | SMPD1 | c.1503A>C (p.Gln501His) c.560A>C c.1500A>C (p.Gln500His) c.*354A>C (n.*354A>C) n.491A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1371A>C (p.Gln457His) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.582A>C (p.Gln194His) n.1516A>C n.1055A>C n.1688A>C n.1870A>C n.1456A>C n.995A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394214A>G | CA472910133 | SMPD1 | c.1503A>G (p.Gln501=) c.560A>G c.1500A>G (p.Gln500=) c.*354A>G (n.*354A>G) n.491A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1371A>G (p.Gln457=) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.582A>G (p.Gln194=) n.1516A>G n.1055A>G n.1688A>G n.1870A>G n.1456A>G n.995A>G | |
| 11 | g.6394214A>T | CA379375821 | SMPD1 | c.1503A>T (p.Gln501His) c.560A>T c.1500A>T (p.Gln500His) c.*354A>T (n.*354A>T) n.491A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1523A>T (p.Lys508Ile) c.1371A>T (p.Gln457His) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.582A>T (p.Gln194His) n.1516A>T n.1055A>T n.1688A>T n.1870A>T n.1456A>T n.995A>T | |
| 11 | g.6394215_6394217del | CA2574738727 | SMPD1 | c.1504_1506del (p.Ile502del) c.561_563del c.1501_1503del (p.Ile501del) c.*355_*357del (n.*355_*357del) n.492_494del c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.*335_*337del (n.*335_*337del) c.1524_1526del (p.Ter509del) c.1372_1374del (p.Ile458del) c.1392_1394del (p.Ter465del) c.583_585del (p.Ile195del) n.1517_1519del n.1056_1058del n.1689_1691del n.1871_1873del n.1457_1459del n.996_998del | |
| 11 | g.6394215A>C | CA379375825 | SMPD1 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.561A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) n.492A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1524A>C (p.Lys508Asn) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.1517A>C n.1056A>C n.1689A>C n.1871A>C n.1457A>C n.996A>C | |
| 11 | g.6394215A>G | CA379375827 | SMPD1 | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.561A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.*355A>G (n.*355A>G) n.492A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1524A>G (p.Lys508=) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1392A>G (p.Lys464=) c.583A>G (p.Ile195Val) n.1517A>G n.1056A>G n.1689A>G n.1871A>G n.1457A>G n.996A>G | |
| 11 | g.6394215A>T | CA379375829 | SMPD1 | c.1504A>T (p.Ile502Leu) c.561A>T c.1501A>T (p.Ile501Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) n.492A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1524A>T (p.Lys508Asn) c.1372A>T (p.Ile458Leu) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.583A>T (p.Ile195Leu) n.1517A>T n.1056A>T n.1689A>T n.1871A>T n.1457A>T n.996A>T | |
| 11 | g.6394216T>A | CA379375835 | SMPD1 | c.1505T>A (p.Ile502Lys) c.562T>A c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) n.493T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1525T>A (p.Ter509Lys) c.1373T>A (p.Ile458Lys) c.1393T>A (p.Ter465Lys) c.584T>A (p.Ile195Lys) n.1518T>A n.1057T>A n.1690T>A n.1872T>A n.1458T>A n.997T>A | |
| 11 | g.6394216T>C | CA379375839 | SMPD1 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.562T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) n.493T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1525T>C (p.Ter509Gln) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1393T>C (p.Ter465Gln) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.1518T>C n.1057T>C n.1690T>C n.1872T>C n.1458T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394216T>G | CA379375833 | SMPD1 | c.1505T>G (p.Ile502Arg) c.562T>G c.1502T>G (p.Ile501Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) n.493T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1525T>G (p.Ter509Glu) c.1373T>G (p.Ile458Arg) c.1393T>G (p.Ter465Glu) c.584T>G (p.Ile195Arg) n.1518T>G n.1057T>G n.1690T>G n.1872T>G n.1458T>G n.997T>G | |
| 11 | g.6394216T= | CA1950149368 | SMPD1 | c.1505T= (p.Ile502=) c.562T= c.1502T= (p.Ile501=) c.*356T= (n.*356T=) n.493T= c.*232T= (n.*232T=) c.*336T= (n.*336T=) c.1525T= (p.Ter509=) c.1373T= (p.Ile458=) c.1393T= (p.Ter465=) c.584T= (p.Ile195=) n.1518T= n.1057T= n.1690T= n.1872T= n.1458T= n.997T= | |
| 11 | g.6394217A>C | CA472910139 | SMPD1 | c.1506A>C (p.Ile502=) c.563A>C c.1503A>C (p.Ile501=) c.*357A>C (n.*357A>C) n.494A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1526A>C (p.Ter509Ser) c.1374A>C (p.Ile458=) c.1394A>C (p.Ter465Ser) c.585A>C (p.Ile195=) n.1519A>C n.1058A>C n.1691A>C n.1873A>C n.1459A>C n.998A>C | |
| 11 | g.6394217A>G | CA379375842 | SMPD1 | c.1506A>G (p.Ile502Met) c.563A>G c.1503A>G (p.Ile501Met) c.*357A>G (n.*357A>G) n.494A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1526A>G (p.Ter509Trp) c.1374A>G (p.Ile458Met) c.1394A>G (p.Ter465Trp) c.585A>G (p.Ile195Met) n.1519A>G n.1058A>G n.1691A>G n.1873A>G n.1459A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394217A>T | CA472910140 | SMPD1 | c.1506A>T (p.Ile502=) c.563A>T c.1503A>T (p.Ile501=) c.*357A>T (n.*357A>T) n.494A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1526A>T (p.Ter509Leu) c.1374A>T (p.Ile458=) c.1394A>T (p.Ter465Leu) c.585A>T (p.Ile195=) n.1519A>T n.1058A>T n.1691A>T n.1873A>T n.1459A>T n.998A>T | |
| 11 | g.6394218G>A | CA379375846 | SMPD1 | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.564G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.*358G>A (n.*358G>A) n.495G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1527G>A (p.Ter509=) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1395G>A (p.Ter465=) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1520G>A n.1059G>A n.1692G>A n.1874G>A n.1460G>A n.999G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394218G>C | CA379375848 | SMPD1 | c.1507G>C (p.Asp503His) c.564G>C c.1504G>C (p.Asp502His) c.*358G>C (n.*358G>C) n.495G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1527G>C (p.Ter509Tyr) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1395G>C (p.Ter465Tyr) c.586G>C (p.Asp196His) n.1520G>C n.1059G>C n.1692G>C n.1874G>C n.1460G>C n.999G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394218G>T | CA379375852 | SMPD1 | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.564G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.*358G>T (n.*358G>T) n.495G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1527G>T (p.Ter509Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1395G>T (p.Ter465Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1520G>T n.1059G>T n.1692G>T n.1874G>T n.1460G>T n.999G>T | |
| 11 | g.6394219A= | CA1950149370 | SMPD1 | c.1508A= (p.Asp503=) c.565A= c.1505A= (p.Asp502=) c.*359A= (n.*359A=) n.496A= c.*235A= (n.*235A=) c.*339A= (n.*339A=) c.*1A= (n.*1A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.587A= (p.Asp196=) n.1521A= n.1060A= n.1693A= n.1875A= n.1461A= n.1000A= | |
| 11 | g.6394219A>C | CA379375855 | SMPD1 | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.565A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.496A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1521A>C n.1060A>C n.1693A>C n.1875A>C n.1461A>C n.1000A>C | |
| 11 | g.6394219A>G | CA379375856 | SMPD1 | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.565A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.496A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1521A>G n.1060A>G n.1693A>G n.1875A>G n.1461A>G n.1000A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394219A>T | CA379375859 | SMPD1 | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.565A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.496A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.1521A>T n.1060A>T n.1693A>T n.1875A>T n.1461A>T n.1000A>T | ClinVar |
| 11 | g.6394220T>A | CA379375862 | SMPD1 | c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.566T>A c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) n.497T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1522T>A n.1061T>A n.1694T>A n.1876T>A n.1462T>A n.1001T>A | |
| 11 | g.6394220T>C | CA472910146 | SMPD1 | c.1509T>C (p.Asp503=) c.566T>C c.1506T>C (p.Asp502=) c.*360T>C (n.*360T>C) n.497T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.588T>C (p.Asp196=) n.1522T>C n.1061T>C n.1694T>C n.1876T>C n.1462T>C n.1001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394220T>G | CA379375865 | SMPD1 | c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.566T>G c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.*360T>G (n.*360T>G) n.497T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1522T>G n.1061T>G n.1694T>G n.1876T>G n.1462T>G n.1001T>G | |
| 11 | g.6394221G>A | CA379375871 | SMPD1 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.567G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.*361G>A (n.*361G>A) n.498G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1523G>A n.1062G>A n.1695G>A n.1877G>A n.1463G>A n.1002G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394221G>C | CA379375873 | SMPD1 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.567G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) n.498G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1523G>C n.1062G>C n.1695G>C n.1877G>C n.1463G>C n.1002G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394221G>T | CA379375875 | SMPD1 | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.567G>T c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.*361G>T (n.*361G>T) n.498G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.1523G>T n.1062G>T n.1695G>T n.1877G>T n.1463G>T n.1002G>T | |
| 11 | g.6394224_6394236del | CA2695213110 | SMPD1 | c.1513_1525del (p.Asn505AlafsTer13) c.570_582del c.1510_1522del (p.Asn504AlafsTer13) c.*364_*376del (n.*364_*376del) n.501_513del c.*240_*252del (n.*240_*252del) c.*344_*356del (n.*344_*356del) c.*6_*18del (n.*6_*18del) c.1381_1393del (p.Asn461AlafsTer13) c.592_604del (p.Asn198AlafsTer13) n.1526_1538del n.1065_1077del n.1698_1710del n.1880_1892del n.1466_1478del n.1005_1017del | |
| 11 | g.6394222G>A | CA379375878 | SMPD1 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.568G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.*362G>A (n.*362G>A) n.499G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1524G>A n.1063G>A n.1696G>A n.1878G>A n.1464G>A n.1003G>A | |
| 11 | g.6394222G>C | CA379375879 | SMPD1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.568G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) n.499G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1524G>C n.1063G>C n.1696G>C n.1878G>C n.1464G>C n.1003G>C | |
| 11 | g.6394222G>T | CA379375877 | SMPD1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.568G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*362G>T (n.*362G>T) n.499G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.1524G>T n.1063G>T n.1696G>T n.1878G>T n.1464G>T n.1003G>T | |
| 11 | g.6394223A= | CA1950149375 | SMPD1 | c.1512A= (p.Gly504=) c.569A= c.1509A= (p.Gly503=) c.*363A= (n.*363A=) n.500A= c.*239A= (n.*239A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*5A= (n.*5A=) c.1380A= (p.Gly460=) c.591A= (p.Gly197=) n.1525A= n.1064A= n.1697A= n.1879A= n.1465A= n.1004A= | |
| 11 | g.6394223A>C | CA472910153 | SMPD1 | c.1512A>C (p.Gly504=) c.569A>C c.1509A>C (p.Gly503=) c.*363A>C (n.*363A>C) n.500A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.1380A>C (p.Gly460=) c.591A>C (p.Gly197=) n.1525A>C n.1064A>C n.1697A>C n.1879A>C n.1465A>C n.1004A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394223A>G | CA472910151 | SMPD1 | c.1512A>G (p.Gly504=) c.569A>G c.1509A>G (p.Gly503=) c.*363A>G (n.*363A>G) n.500A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1380A>G (p.Gly460=) c.591A>G (p.Gly197=) n.1525A>G n.1064A>G n.1697A>G n.1879A>G n.1465A>G n.1004A>G | |
| 11 | g.6394223A>T | CA472910152 | SMPD1 | c.1512A>T (p.Gly504=) c.569A>T c.1509A>T (p.Gly503=) c.*363A>T (n.*363A>T) n.500A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1380A>T (p.Gly460=) c.591A>T (p.Gly197=) n.1525A>T n.1064A>T n.1697A>T n.1879A>T n.1465A>T n.1004A>T | |
| 11 | g.6394224A>C | CA379375881 | SMPD1 | c.1513A>C (p.Asn505His) c.570A>C c.1510A>C (p.Asn504His) c.*364A>C (n.*364A>C) n.501A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1381A>C (p.Asn461His) c.592A>C (p.Asn198His) n.1526A>C n.1065A>C n.1698A>C n.1880A>C n.1466A>C n.1005A>C | |
| 11 | g.6394224A>G | CA379375882 | SMPD1 | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.570A>G c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.*364A>G (n.*364A>G) n.501A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1526A>G n.1065A>G n.1698A>G n.1880A>G n.1466A>G n.1005A>G | |
| 11 | g.6394224A>T | CA379375883 | SMPD1 | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.570A>T c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.*364A>T (n.*364A>T) n.501A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1526A>T n.1065A>T n.1698A>T n.1880A>T n.1466A>T n.1005A>T | |
| 11 | g.6394224_6394228delinsGCTCTCACGTGGTC | CA2695213111 | SMPD1 | c.1513_1517delinsGCTCTCACGTGGTC (p.Asn505_Tyr506delinsAlaLeuThrTrpSer) c.570_574delinsGCTCTCACGTGGTC c.1510_1514delinsGCTCTCACGTGGTC (p.Asn504_Tyr505delinsAlaLeuThrTrpSer) c.*364_*368delinsGCTCTCACGTGGTC (n.*364_*368delinsGCTCTCACGTGGTC) n.501_505delinsGCTCTCACGTGGTC c.*240_*244delinsGCTCTCACGTGGTC (n.*240_*244delinsGCTCTCACGTGGTC) c.*344_*348delinsGCTCTCACGTGGTC (n.*344_*348delinsGCTCTCACGTGGTC) c.*6_*10delinsGCTCTCACGTGGTC (n.*6_*10delinsGCTCTCACGTGGTC) c.1381_1385delinsGCTCTCACGTGGTC (p.Asn461_Tyr462delinsAlaLeuThrTrpSer) c.592_596delinsGCTCTCACGTGGTC (p.Asn198_Tyr199delinsAlaLeuThrTrpSer) n.1526_1530delinsGCTCTCACGTGGTC n.1065_1069delinsGCTCTCACGTGGTC n.1698_1702delinsGCTCTCACGTGGTC n.1880_1884delinsGCTCTCACGTGGTC n.1466_1470delinsGCTCTCACGTGGTC n.1005_1009delinsGCTCTCACGTGGTC | |
| 11 | g.6394225A= | CA1950149377 | SMPD1 | c.1514A= (p.Asn505=) c.571A= c.1511A= (p.Asn504=) c.*365A= (n.*365A=) n.502A= c.*241A= (n.*241A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*7A= (n.*7A=) c.1382A= (p.Asn461=) c.593A= (p.Asn198=) n.1527A= n.1066A= n.1699A= n.1881A= n.1467A= n.1006A= | |
| 11 | g.6394225A>C | CA379375887 | SMPD1 | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.571A>C c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.*365A>C (n.*365A>C) n.502A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1527A>C n.1066A>C n.1699A>C n.1881A>C n.1467A>C n.1006A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394225A>G | CA379375889 | SMPD1 | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.571A>G c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.*365A>G (n.*365A>G) n.502A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1527A>G n.1066A>G n.1699A>G n.1881A>G n.1467A>G n.1006A>G | |
| 11 | g.6394225A>T | CA379375892 | SMPD1 | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.571A>T c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.*365A>T (n.*365A>T) n.502A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1527A>T n.1066A>T n.1699A>T n.1881A>T n.1467A>T n.1006A>T | |
| 11 | g.6394226C>A | CA379375895 | SMPD1 | c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.572C>A c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) n.503C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.594C>A (p.Asn198Lys) n.1528C>A n.1067C>A n.1700C>A n.1882C>A n.1468C>A n.1007C>A | |
| 11 | g.6394226C= | CA1950149379 | SMPD1 | c.1515C= (p.Asn505=) c.572C= c.1512C= (p.Asn504=) c.*366C= (n.*366C=) n.503C= c.*242C= (n.*242C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*8C= (n.*8C=) c.1383C= (p.Asn461=) c.594C= (p.Asn198=) n.1528C= n.1067C= n.1700C= n.1882C= n.1468C= n.1007C= | |
| 11 | g.6394226C>G | CA379375897 | SMPD1 | c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.572C>G c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.*366C>G (n.*366C>G) n.503C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.594C>G (p.Asn198Lys) n.1528C>G n.1067C>G n.1700C>G n.1882C>G n.1468C>G n.1007C>G | |
| 11 | g.6394226C>T | CA472910158 | SMPD1 | c.1515C>T (p.Asn505=) c.572C>T c.1512C>T (p.Asn504=) c.*366C>T (n.*366C>T) n.503C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1383C>T (p.Asn461=) c.594C>T (p.Asn198=) n.1528C>T n.1067C>T n.1700C>T n.1882C>T n.1468C>T n.1007C>T | dbSNP |
| 11 | g.6394227T>A | CA379375902 | SMPD1 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.573T>A c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.*367T>A (n.*367T>A) n.504T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.1529T>A n.1068T>A n.1701T>A n.1883T>A n.1469T>A n.1008T>A | |
| 11 | g.6394227T>C | CA379375904 | SMPD1 | c.1516T>C (p.Tyr506His) c.573T>C c.1513T>C (p.Tyr505His) c.*367T>C (n.*367T>C) n.504T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1384T>C (p.Tyr462His) c.595T>C (p.Tyr199His) n.1529T>C n.1068T>C n.1701T>C n.1883T>C n.1469T>C n.1008T>C | |
| 11 | g.6394227T>G | CA379375910 | SMPD1 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.573T>G c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.*367T>G (n.*367T>G) n.504T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.1529T>G n.1068T>G n.1701T>G n.1883T>G n.1469T>G n.1008T>G | |
| 11 | g.6394228A= | CA1950149381 | SMPD1 | c.1517A= (p.Tyr506=) c.574A= c.1514A= (p.Tyr505=) c.*368A= (n.*368A=) n.505A= c.*244A= (n.*244A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*10A= (n.*10A=) c.1385A= (p.Tyr462=) c.596A= (p.Tyr199=) n.1530A= n.1069A= n.1702A= n.1884A= n.1470A= n.1009A= | |
| 11 | g.6394228A>C | CA5852923 | SMPD1 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.574A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.*368A>C (n.*368A>C) n.505A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.1530A>C n.1069A>C n.1702A>C n.1884A>C n.1470A>C n.1009A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6394228A>G | CA5852924 | SMPD1 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.574A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.*368A>G (n.*368A>G) n.505A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.1530A>G n.1069A>G n.1702A>G n.1884A>G n.1470A>G n.1009A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394228A>T | CA379375928 | SMPD1 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.574A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.*368A>T (n.*368A>T) n.505A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.1530A>T n.1069A>T n.1702A>T n.1884A>T n.1470A>T n.1009A>T | |
| 11 | g.6394229C>A | CA379375933 | SMPD1 | c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.575C>A c.1515C>A (p.Tyr505Ter) c.*369C>A (n.*369C>A) n.506C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.1531C>A n.1070C>A n.1703C>A n.1885C>A n.1471C>A n.1010C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394229C= | CA1950149386 | SMPD1 | c.1518C= (p.Tyr506=) c.575C= c.1515C= (p.Tyr505=) c.*369C= (n.*369C=) n.506C= c.*245C= (n.*245C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*11C= (n.*11C=) c.1386C= (p.Tyr462=) c.597C= (p.Tyr199=) n.1531C= n.1070C= n.1703C= n.1885C= n.1471C= n.1010C= | |
| 11 | g.6394229C>G | CA16041489 | SMPD1 | c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.575C>G c.1515C>G (p.Tyr505Ter) c.*369C>G (n.*369C>G) n.506C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.1531C>G n.1070C>G n.1703C>G n.1885C>G n.1471C>G n.1010C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394229C>T | CA472910163 | SMPD1 | c.1518C>T (p.Tyr506=) c.575C>T c.1515C>T (p.Tyr505=) c.*369C>T (n.*369C>T) n.506C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1386C>T (p.Tyr462=) c.597C>T (p.Tyr199=) n.1531C>T n.1070C>T n.1703C>T n.1885C>T n.1471C>T n.1010C>T | ClinVar |
| 11 | g.6394230_6394231del | CA2580083967 | SMPD1 | c.1519_1520del (p.Ser507ArgfsTer10) c.576_577del c.1516_1517del (p.Ser506ArgfsTer10) c.*370_*371del (n.*370_*371del) n.507_508del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.*350_*351del (n.*350_*351del) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.1387_1388del (p.Ser463ArgfsTer10) c.598_599del (p.Ser200ArgfsTer10) n.1532_1533del n.1071_1072del n.1704_1705del n.1886_1887del n.1472_1473del n.1011_1012del | ClinVar |
| 11 | g.6394232_6394242del | CA2695213113 | SMPD1 | c.1521_1531del (p.Gly508ArgfsTer6) c.578_588del c.1518_1528del (p.Gly507ArgfsTer6) c.*372_*382del (n.*372_*382del) n.509_519del c.*248_*258del (n.*248_*258del) c.*352_*362del (n.*352_*362del) c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.1389_1399del (p.Gly464ArgfsTer6) c.600_610del (p.Gly201ArgfsTer6) n.1534_1544del n.1073_1083del n.1706_1716del n.1888_1898del n.1474_1484del n.1013_1023del | |
| 11 | g.6394230T>A | CA379375940 | SMPD1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.576T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*370T>A (n.*370T>A) n.507T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1532T>A n.1071T>A n.1704T>A n.1886T>A n.1472T>A n.1011T>A | |
| 11 | g.6394230T>C | CA379375945 | SMPD1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.576T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) n.507T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1532T>C n.1071T>C n.1704T>C n.1886T>C n.1472T>C n.1011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394230T>G | CA379375942 | SMPD1 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.576T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*370T>G (n.*370T>G) n.507T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1532T>G n.1071T>G n.1704T>G n.1886T>G n.1472T>G n.1011T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394230T= | CA1950149391 | SMPD1 | c.1519T= (p.Ser507=) c.576T= c.1516T= (p.Ser506=) c.*370T= (n.*370T=) n.507T= c.*246T= (n.*246T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1387T= (p.Ser463=) c.598T= (p.Ser200=) n.1532T= n.1071T= n.1704T= n.1886T= n.1472T= n.1011T= | |
| 11 | g.6394231C>A | CA379375948 | SMPD1 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.577C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.*371C>A (n.*371C>A) n.508C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1533C>A n.1072C>A n.1705C>A n.1887C>A n.1473C>A n.1012C>A | |
| 11 | g.6394231C= | CA1950149394 | SMPD1 | c.1520C= (p.Ser507=) c.577C= c.1517C= (p.Ser506=) c.*371C= (n.*371C=) n.508C= c.*247C= (n.*247C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*13C= (n.*13C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.599C= (p.Ser200=) n.1533C= n.1072C= n.1705C= n.1887C= n.1473C= n.1012C= | |
| 11 | g.6394231C>G | CA379375951 | SMPD1 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.577C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.*371C>G (n.*371C>G) n.508C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1533C>G n.1072C>G n.1705C>G n.1887C>G n.1473C>G n.1012C>G | |
| 11 | g.6394231C>T | CA217302615 | SMPD1 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.577C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.*371C>T (n.*371C>T) n.508C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1533C>T n.1072C>T n.1705C>T n.1887C>T n.1473C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394232C>A | CA472910169 | SMPD1 | c.1521C>A (p.Ser507=) c.578C>A c.1518C>A (p.Ser506=) c.*372C>A (n.*372C>A) n.509C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1389C>A (p.Ser463=) c.600C>A (p.Ser200=) n.1534C>A n.1073C>A n.1706C>A n.1888C>A n.1474C>A n.1013C>A | |
| 11 | g.6394232C= | CA1950149399 | SMPD1 | c.1521C= (p.Ser507=) c.578C= c.1518C= (p.Ser506=) c.*372C= (n.*372C=) n.509C= c.*248C= (n.*248C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*14C= (n.*14C=) c.1389C= (p.Ser463=) c.600C= (p.Ser200=) n.1534C= n.1073C= n.1706C= n.1888C= n.1474C= n.1013C= | |
| 11 | g.6394232C>G | CA5852926 | SMPD1 | c.1521C>G (p.Ser507=) c.578C>G c.1518C>G (p.Ser506=) c.*372C>G (n.*372C>G) n.509C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1389C>G (p.Ser463=) c.600C>G (p.Ser200=) n.1534C>G n.1073C>G n.1706C>G n.1888C>G n.1474C>G n.1013C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394232C>T | CA5852925 | SMPD1 | c.1521C>T (p.Ser507=) c.578C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.509C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1389C>T (p.Ser463=) c.600C>T (p.Ser200=) n.1534C>T n.1073C>T n.1706C>T n.1888C>T n.1474C>T n.1013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394233G>A | CA146859 | SMPD1 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.579G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.*373G>A (n.*373G>A) n.510G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.1535G>A n.1074G>A n.1707G>A n.1889G>A n.1475G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394233G>C | CA347284 | SMPD1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.579G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.*373G>C (n.*373G>C) n.510G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1535G>C n.1074G>C n.1707G>C n.1889G>C n.1475G>C n.1014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394233G= | CA1950149406 | SMPD1 | c.1522G= (p.Gly508=) c.579G= c.1519G= (p.Gly507=) c.*373G= (n.*373G=) n.510G= c.*249G= (n.*249G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*15G= (n.*15G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.601G= (p.Gly201=) n.1535G= n.1074G= n.1707G= n.1889G= n.1475G= n.1014G= | |
| 11 | g.6394233G>T | CA379375972 | SMPD1 | c.1522G>T (p.Gly508Trp) c.579G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.*373G>T (n.*373G>T) n.510G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.1535G>T n.1074G>T n.1707G>T n.1889G>T n.1475G>T n.1014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394234G>A | CA379375975 | SMPD1 | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.580G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.*374G>A (n.*374G>A) n.511G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.1536G>A n.1075G>A n.1708G>A n.1890G>A n.1476G>A n.1015G>A | |
| 11 | g.6394234G>C | CA379375977 | SMPD1 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.580G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.*374G>C (n.*374G>C) n.511G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1536G>C n.1075G>C n.1708G>C n.1890G>C n.1476G>C n.1015G>C | |
| 11 | g.6394234G>T | CA379375983 | SMPD1 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.580G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.*374G>T (n.*374G>T) n.511G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.1536G>T n.1075G>T n.1708G>T n.1890G>T n.1476G>T n.1015G>T | |
| 11 | g.6394235G>A | CA472910174 | SMPD1 | c.1524G>A (p.Gly508=) c.581G>A c.1521G>A (p.Gly507=) c.*375G>A (n.*375G>A) n.512G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.603G>A (p.Gly201=) n.1537G>A n.1076G>A n.1709G>A n.1891G>A n.1477G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394235G>C | CA472910175 | SMPD1 | c.1524G>C (p.Gly508=) c.581G>C c.1521G>C (p.Gly507=) c.*375G>C (n.*375G>C) n.512G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.603G>C (p.Gly201=) n.1537G>C n.1076G>C n.1709G>C n.1891G>C n.1477G>C n.1016G>C | |
| 11 | g.6394235G= | CA1950149412 | SMPD1 | c.1524G= (p.Gly508=) c.581G= c.1521G= (p.Gly507=) c.*375G= (n.*375G=) n.512G= c.*251G= (n.*251G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*17G= (n.*17G=) c.1392G= (p.Gly464=) c.603G= (p.Gly201=) n.1537G= n.1076G= n.1709G= n.1891G= n.1477G= n.1016G= | |
| 11 | g.6394235G>T | CA472910176 | SMPD1 | c.1524G>T (p.Gly508=) c.581G>T c.1521G>T (p.Gly507=) c.*375G>T (n.*375G>T) n.512G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.603G>T (p.Gly201=) n.1537G>T n.1076G>T n.1709G>T n.1891G>T n.1477G>T n.1016G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394236A>C | CA379375987 | SMPD1 | c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.582A>C c.1522A>C (p.Ser508Arg) c.*376A>C (n.*376A>C) n.513A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.1538A>C n.1077A>C n.1710A>C n.1892A>C n.1478A>C n.1017A>C | |
| 11 | g.6394236A>G | CA379375990 | SMPD1 | c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.582A>G c.1522A>G (p.Ser508Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.513A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.1538A>G n.1077A>G n.1710A>G n.1892A>G n.1478A>G n.1017A>G | |
| 11 | g.6394236A>T | CA379375993 | SMPD1 | c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.582A>T c.1522A>T (p.Ser508Cys) c.*376A>T (n.*376A>T) n.513A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.1538A>T n.1077A>T n.1710A>T n.1892A>T n.1478A>T n.1017A>T | |
| 11 | g.6394237G>A | CA379376001 | SMPD1 | c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.583G>A c.1523G>A (p.Ser508Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) n.514G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.1539G>A n.1078G>A n.1711G>A n.1893G>A n.1479G>A n.1018G>A | |
| 11 | g.6394237G>C | CA379375999 | SMPD1 | c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.583G>C c.1523G>C (p.Ser508Thr) c.*377G>C (n.*377G>C) n.514G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.1539G>C n.1078G>C n.1711G>C n.1893G>C n.1479G>C n.1018G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394237G= | CA1950149417 | SMPD1 | c.1526G= (p.Ser509=) c.583G= c.1523G= (p.Ser508=) c.*377G= (n.*377G=) n.514G= c.*253G= (n.*253G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*19G= (n.*19G=) c.1394G= (p.Ser465=) c.605G= (p.Ser202=) n.1539G= n.1078G= n.1711G= n.1893G= n.1479G= n.1018G= | |
| 11 | g.6394237G>T | CA5852927 | SMPD1 | c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.583G>T c.1523G>T (p.Ser508Ile) c.*377G>T (n.*377G>T) n.514G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.1539G>T n.1078G>T n.1711G>T n.1893G>T n.1479G>T n.1018G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394238C>A | CA379376003 | SMPD1 | c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.584C>A c.1524C>A (p.Ser508Arg) c.*378C>A (n.*378C>A) n.515C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.1540C>A n.1079C>A n.1712C>A n.1894C>A n.1480C>A n.1019C>A | |
| 11 | g.6394238C= | CA1950149421 | SMPD1 | c.1527C= (p.Ser509=) c.584C= c.1524C= (p.Ser508=) c.*378C= (n.*378C=) n.515C= c.*254C= (n.*254C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.606C= (p.Ser202=) n.1540C= n.1079C= n.1712C= n.1894C= n.1480C= n.1019C= | |
| 11 | g.6394238C>G | CA379376006 | SMPD1 | c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.584C>G c.1524C>G (p.Ser508Arg) c.*378C>G (n.*378C>G) n.515C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.1540C>G n.1079C>G n.1712C>G n.1894C>G n.1480C>G n.1019C>G | |
| 11 | g.6394238C>T | CA217302641 | SMPD1 | c.1527C>T (p.Ser509=) c.584C>T c.1524C>T (p.Ser508=) c.*378C>T (n.*378C>T) n.515C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1540C>T n.1079C>T n.1712C>T n.1894C>T n.1480C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394239T>A | CA379376009 | SMPD1 | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.585T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*379T>A (n.*379T>A) n.516T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1541T>A n.1080T>A n.1713T>A n.1895T>A n.1481T>A n.1020T>A | |
| 11 | g.6394239T>C | CA379376012 | SMPD1 | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.585T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) n.516T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1541T>C n.1080T>C n.1713T>C n.1895T>C n.1481T>C n.1020T>C | |
| 11 | g.6394239T>G | CA379376024 | SMPD1 | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.585T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*379T>G (n.*379T>G) n.516T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1541T>G n.1080T>G n.1713T>G n.1895T>G n.1481T>G n.1020T>G | |
| 11 | g.6394240C>A | CA379376027 | SMPD1 | c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.586C>A c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*380C>A (n.*380C>A) n.517C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.1542C>A n.1081C>A n.1714C>A n.1896C>A n.1482C>A n.1021C>A | |
| 11 | g.6394240C= | CA1950149424 | SMPD1 | c.1529C= (p.Ser510=) c.586C= c.1526C= (p.Ser509=) c.*380C= (n.*380C=) n.517C= c.*256C= (n.*256C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1397C= (p.Ser466=) c.608C= (p.Ser203=) n.1542C= n.1081C= n.1714C= n.1896C= n.1482C= n.1021C= | |
| 11 | g.6394240C>G | CA379376030 | SMPD1 | c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.586C>G c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*380C>G (n.*380C>G) n.517C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.1542C>G n.1081C>G n.1714C>G n.1896C>G n.1482C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394240C>T | CA5852928 | SMPD1 | c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.586C>T c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) n.517C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.1542C>T n.1081C>T n.1714C>T n.1896C>T n.1482C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |